Šta je apt u detetu. Kongenitalni abnormalnosti razvoja fetusa. Pogrešan životni stil

Pojava djeteta sa urođenim razvojnim oštećenjima uvijek je omamljena porodica; Ova je tema jedna od najtežeg u akušerstvu. Supružnici u prvom trenutku doživljavaju neuporediv psihološki šok koji tada ulazi u osjećaj krivice, čini im se da nikada neće biti zdravo dijete.

Odmah kažu da se dijete sa urođenim porocima može biti neugodno u bilo kojoj porodici - mlade, zdrave, bez loših navika, s normalno tekućem trudnoćom. Prema mnogim godinama statistike, oko 5% djece se rađa sa kongenitalne bolesti.

Kongenitalne malformacije fetusa mogu se podijeliti u dvije velike grupe - nasljedna uvjetovana (to jest, postavljeno u gene i hromozome, koje se prenose nasljeđivanjem) i zapravo kongenitalan (stečeno tokom intrauterinski razvoj). Takva podjela je sasvim uslovno, jer većina razvoja oštećenja uzrokovana kombinacijom nasljedne predispozicije i nepovoljne vanjski utjecajPredstavljanje multifactorial Anomalije.

Problem urođenih malformacija razvoja fetusa vrlo je raznolik, razni stručnjaci, genetika, neonatolozi, embriolozi, stručnjaci u prenatalnom (prenatalnom) dijagnostiku uključeni su u proučavanje ovog pitanja. Uvijek je teško shvatiti razloge.

Herjatrično određene bolesti

U srcu nasljedne izazvane bolesti lažu. Zahvaljujući modernim trilerima krvotokreće krvi, riječ je sada za mnoge gotovo sujeverno užas. U stvari, latinska reč Mutatio znači "Promjena" - nema više. Mutacija je promjena nasljednih svojstava tijela kao rezultat preuređenja u strukturama odgovornim za pohranu i prenošenje genetskih informacija. Bolesti povezane sa patološkim promjenama hromosoma, obično se nazivaju i hromosomske bolesti. Ispod zapravo nasljedne bolestishvatite kršenja uzrokovana genitalnim mutacijama.

Sljedeća tablica 1 liste kao primjer samo neke od najkompatibilnijih sa životom nasljednih anomalija.

Kongenitalni multifaktorijalni nedostaci

Kongenitalni razvojni nedostaci vrlo su raznoliki, oni mogu utjecati na gotovo sve ploče od fetusa. Njihova pojava vodi različite štetne efekte na organe Fetusa, posebno u ranim fazama trudnoće. Čimbenici koji uzrokuju malformacije fetusa nazivali su teratogeni. Najčešće studiraniji pogledi na teratogene efekte smatraju se sljedećim:

• Ioniziranje zračenja (Rendgenski snimci, izloženost radioaktivnim izotopima). Pored izravnih radnji na genetskom aparatu, ionizirajuće zračenje ima toksičan učinak i uzrokuje mnoge prirođene anomalije.
• Teratogene infekcije . Zarazne bolesti koje se prenose sa majčinog voća.
• Lijekovi . Ne postoje lijekovi koji mogu biti bezuslovno prepoznati potpuno siguran, posebno u ranim fazama trudnoće. Tijekom trudnoće, lijekovi treba propisati samo liječnik i uzimajući u obzir njihov mogući utjecaj na plod. (Vidi lekove i trudnoću S. Gonhara "u ovom broju časopisa. - Približno ed.) Ne bi trebalo biti uključeno u drugu ekstremnu i ne liječe se folikularna angina Ili kariozni zub samo zato što su "tablete štetne za trudnice". Fetus je dobar ako se moja majka dobro osjeća!
• Alkohol . Upotreba trudnoće alkohola u velikim dozama može dovesti do razvoja fetusa (tj. Uticaj na voće) alkoholnog sindroma - najteže urođene bolesti, ponekad nekompatibilne sa životom. Ali to ne vrijedi i pretjeruje rizik - čaša šampanjca, pijanog prije koncepta, nije u cjelini za prekid trudnoće! Ako je zabrinuto pitanje rizika od "pijanog začeća", definitivno ćete se obratiti genetskom ljekaru.
• Nikotin . Pušenje velikog broja cigareta tokom trudnoće dovodi do djeteta zaostaje u fizičkom razvoju.
• Utjecaj otrovno hemijske supstance . Žene koje imaju kontakt sa aktivnim hemikalijama prirodom njihovog rada trebaju biti planirane trudnoće. 2-3 mjeseca prije koncepcije i cijelog perioda trudnoće (posebno u smislu do 14-16 tjedana) poželjno je ukloniti kontakt sa hemikalijama koji mogu uzrokovati teratogeni učinak fetusa.

Često, međutim, u razvoju urođenih poroka, takav faktor igra takvo faktor kao nasledna predispozicija: poznato je da ako su roditelji ili najbliži rođaci primijetili urođene mane, to je povećan rizik od djeteta sa sličnim nedostacima, to IS, govori o porodičnoj akumulaciji "Razvoj anomalija. Dakle, žena sa prirođenom srčanom bolešću šanse za rođenje djetetu s razvojem oštećenja kardiovaskularnog sistema pomalo viši od svih ostalih žena. Stoga je uobičajeno reći da ne toliko o tome urođenom, koliko o tome kongenitalni multifaktorijalni nedostaci . Međutim, na velikom statističkom materijalu pokazalo se da je ponovni rizik od djetetovog rođenja s prirođenim malformacijama malih - u prosjeku 2-4%. Dajemo nekoliko primjera konvencionalnih urođenih multifaktorijalnih oštećenja (vidi Tabela 2.).

Želio bih još jednom naglasiti da kada su u pitanju urođene nedostatke, pitanje "ko je kriv?" Često ostaje bez odgovora, produktivnije traži odgovor na pitanje "Šta učiniti?". Razgovarajte s ovom temom.

Šta da radim, ako ...

1. Planirate trudnoću

Poznato je da u "grupi rizika" sa stanovišta rođenja potomstva u prirođenim bolestima uključuje:

• muškarci i žene, u čijim porodicama, već je bilo jedna ili druga nasljedna bolest - čak i ako sami nisu bolesni;
• porodice u kojima već djeca nalaze djeca koja pate od urođenih oštećenja;
• porodice u kojima su prethodne trudnoće završile po pobačajima ili mrtvorođem;
• supružnici, koji se sastoje od povezanih (na primjer, rođaka i sekundarne braće i sestara);
• Žene preko 35 i muškarci stariji od 50 godina;
• muškarci i žene, u vezi sa svojom vrstom djelatnosti, zdravlja ili iz nekih drugih razloga izloženi gore navedenim gore navedenim teratogenim faktorima.

U svim tim slučajevima toplo preporučujemo partnerima planiranje trudnoće, posjetiti medicinski i genetski savjet. Genetski stručnjaci čine će pedigre, utvrđuju rizik od rođenja djeteta sa nasljednom bolešću. Trenutni nivo razvoja medicinskih tehnologija danas omogućava danas u slučaju nepovoljne prognoze, pribjegava umjetnoj oplodnosti donatorske sperme ili oplodnje donatorskog jajeta. Pored toga, potrebno je eliminirati ili minimizirati utjecaj teratogenih faktora.

2. Čekate dijete

i unesite jednu od navedenih "rizičnih grupa". Prvi korak u ovom slučaju trebao bi biti posjeta medicinskom i genetskom savjetu. Nije bilo dovoljno razgovarati o tome, ali oni su - iako vrlo rijetko - situacije kada se na osnovu jedne jedine genealoške genetike dođu do zaključka da je voće pogođeno bolešću nespojivim sa životom. U ovom slučaju, naravno, preporučuje se prekid trudnoće. Međutim, ponavljamo, ovi su slučajevi vrlo i vrlo rijetki. U pravilu, specijalisti medicinskih i genetskih savjeta ne dijagnosticiraju, već procjena rizika od rođenja djeteta s teškim anomalijama i na temelju ove procjene preporučuju to ili tu metodu prenatalne dijagnostike. Nadalje, donosi se odluka ovisno o rezultatima studije. Što se tiče zapravo visokog rizika da se rodi djetetu s nedostacima, samo stručnjak može riješiti. Ne žurite sa pobačajem ako pročitate u napomenama da se lijek koji ste uzeli na samom početku trudnoće ne preporučuje korištenje u ovom periodu; Ako se alkohol preuzeo, droga ili prenosi akutni respiratorni virusna infekcijaNapravio rendgenski snimku na pozadini trudnoće itd. Obavezno kontaktirajte medicinsko i genetsko savjetovanje, gdje ćete moći pravilno cijeniti pravi rizik i preporučite potreban kompleks istraživanja.

3. imali ste dijete sa urođenom malformacijom

Najbolji alat za suočavanje sa psihološkim šokom je pokušati dobiti maksimalne informacije o prirodi oštećenja razvoja. Provjerite da li dijete konsultuje genetski ljekar. Vrlo je poželjno da bolesno dijete čini citogenetska studija (analiza kariotipa - skup znakova hromozoma). Što se više informacija o bolesnom djetetu dobiva, to će efikasnije liječenje biti i, točnije će biti moguće uspostaviti prognozu za budućnost. Za završne medicinske i genetske savjete o prognozi za budućnost, bolje se prijaviti za 2-3 mjeseca kada će psihološke tenzije i supružnici moći objektivnije percipetirati ovu vrstu informacija objektivnije. Za većinu porodica, naknadna trudnoća su uspješni. Mogućnosti prenatalne dijagnostike dodaju povjerenje u prosperitetni ishod i ljekare i pacijente.

Roditelji su jako teško čuti da je njihovo dijete otkrilo razvoj. Te informacije često postaju poznate tokom intrauterine dijagnostika. Porodica u pravilu doživljava najteži psihološki šok, ali još gore, često roditelji počinju kriviti u onome što se dogodilo bez nade da će jednog dana moći roditi zdravo dijete. Zašto nastaju urođene nedostatke, a šta čeka djecu sa oštećenjima?

Prije svega, morate znati: dijete s urođenim porocima može se roditi u bilo kojoj porodici, čak i kod mladih i zdravih roditelja. Učestalost ovih slučajeva dostiže 5% prema statistici. Identifikacija uzroka urođenih malformacija Fetusa (UPR) jedan je od najvažnijih zadataka medicine, ali istovremeno je potrebno reći da se do sada ne proučavaju i klasificiraju. Do 50% patologija ne može biti povezano s bilo kojim određenim razlogom. Međutim, mnogo je posla u tom pogledu već napravljeno.

Razvojni nedostaci (anomalije, nedostaci), uobičajeno je funkcionalno i strukturna odstupanja od norme. Najveći poroci uključuju:

• Kongenitalno srce za srce;
• Oštetiti nervozna cev;
• Downov sindrom.

Poroci za razvoj stopala: uzroci

Sve su oružje mogu podijeliti u dvije velike grupe: nasljedne (mutacije gena) i stečene tokom razvoja intrauterine. Često obojica ovih faktora mogu utjecati na pojavu HDP-a, a takvi razlozi se nazivaju multifaktor.

Prema ozbiljnosti anomalija razvoja fetusa, moguće je klasificirati kao umjereno teške (oni koji zahtijevaju liječenje, ali ne prijete životom djeteta), teški - zahtijevajući trenutno liječenje i smrtonosno, nekompatibilno sa životom.

Većina PRD-a nastaje tokom prvog tromjesečja. Hammetopatija je rezultat mutacije u seksnim ćelijama ili anomalijama spermatozoa i jajskih ćelija. Blastopatija se razvija u prva dva tjedna nakon đubriva. Emmmpatici - najčešće patologije, javljaju se između 2 do 8 tjedana trudnoće. Konačno, fetopatija može doći nakon 9 tjedana - na primjer, kriptorhizam ili hipoplasiju organa.

Malformacije fetusa mogu utjecati na jedan organ ili nešto istovremeno. Sistemski prekršaji uključuju nenormalnosti respiratornog sistema, nervni, kardiovaskularni, koštani mišićni, seksualni, mokraćni i probavni sustavi. U nekim grupama takvi se nedostaci raspoređuju kao nedostaci, oči, uši, vrat, nebo i usne.

Da li je moguće pretpostaviti unaprijed da je dijete moguće? Postoje rizične grupe koje uključuju sljedeće kategorije roditelja:

• Porodice u kojima su djeca već rođena iz UPR-a;
• Porodice u kojima roditelji imaju krvna rođaka sa anggr;
• Starost roditelja starijih od 35 godina za žene i 50 godina za muškarce;
• Krvni odnos između roditelja;
• Uticaj teratogenih faktora (smještaj na ekološki nepovoljno mesto, zračenje, rad u štetnoj proizvodnji).

Teratogeni uzroci malformacija fetusa izuzetno su opsežni - oni su numerirani najmanje četiri stotine. O opasnostima ovisnosti o drogama, alkoholizmu i pušenju tokom trudnoće poznaju sve roditelje bez izuzetka, ali uzroci industrijske Ovi predmeti nisu ograničeni.

Jedan od vrlo opasnih faktora uticaja su virusne bolestiprebačen u ženu u prvom tromjesečju trudnoće. Ovo se posebno odnosi na virus rubeole. Nažalost, u nekim slučajevima fetus može imati nepovratne promjene koje nisu povezane sa životom.

Recepcija ljekoviti preparati (Posebno hormonalno) u prvom tromjesečju može biti i izuzetno opasno, pa se doktori ne budu umorni da upozoravaju da bilo kakav tretman u ovom periodu treba izvesti samo pod kontrolom liječnika.

Endokrine kršenja majke, uključujući dijabetesTakođe se odnose na rizične grupe. Izloženost (zračenjem, rendgenskim zrakama) u nekim slučajevima može uzrokovati razvoju fetusa i zato se takve ankete u prvom tromjesečju provode samo na životno svjedočenje i pod pouzdanom zaštitom.

Smještaj u ekološki nepovoljnom području - u blizini mina, metalurška preduzeća i slična mjesta - veća je opasnost za razvoj djeteta. Pored toga, nenormalnosti u razvoju kardiovaskularnog sistema ploda nalaze se kod žena koje žive u planinskim područjima sa rijetkim zrakom. Povrede i padovi netačan položaj Fetal, prisustvo tumora može utjecati na opskrbu krvlju na plod i uzrokovati umjetnost.

Majčina prehrana takođe može uticati na pojavu malformacija fetusa - na primer, dokazana je da nedostatak folne kiseline povećava rizike anomalija za razvoj nervne cevi u detetu. Konačno, rad djetetovog oca u štetnoj proizvodnji može dovesti do anomalija spermatozoze, što je ujedno i jedan od razloga za preduzeće.

Kako djelovati ako dijete ima otkrivenu razvoju

Već smo ispričali o šoku, koji uvijek u isto vrijeme ne razumije roditelje. Ali s njim morate se pokušati brzo nositi - možda uz pomoć stručnjaka. U slučaju da su patologije nespojive sa životom, a rokovi vam omogućavaju prekid trudnoće, doktori će odmah reći o tome.

Život djece sa oštećenjima fetusa u velikoj mjeri ovisi o pravovremenosti poduzetih mjera. Danas su čak i najsloženiji poroci uspješno operirani, a često se provode operacije u prvim danima života. Brojni nedostaci omogućava odlaganje operacije ili i na svim konzervativnim tretmanom. Roditelji trebaju pokušati sakupljati maksimalni iznos Informacije o ovoj bolesti da znaju sve njegove simptome i karakteristike liječenja. Naravno, takva će djeca biti pod stalnim nadzorom ljekara i redovno podvrgavati ankete. Postoji nekoliko ograničenja prehrane i fizička aktivnostPedijatar će reći o tome.

Trudnoća - savršeno razdoblje U životu svake žene - pobožna očekivanja iz pojave nove osobe. Svake minute, majka pažljivo sluša svoje dijete, raduje se svakom njegovom pokretu, odgovorno podsjeća na sve testove i strpljivo čekajući rezultate. I svaka žena sanja da čuje da je njeno dijete apsolutno zdravo. Ali, nažalost, ta fraza se čuje ne svi roditelj.

U medicinskoj praksi postoje različite vrste voćnih patologija koje uspostavljaju u različite trimestere Trudnoća i postavlja ozbiljno pitanje pred roditeljima, ostavite dijete ili ne. Problemi za razvoj mogu biti dvije vrste: stečena i urođena.

O sorti patologija

Kao što je ranije spomenuto, patologije su:

• Congenital.
• Kupljeno.

Uzrok odstupanja mogu biti i genetski i vanjski faktori. Kongenital se pojavljuje u fazi začeća, a s dužnim medicinskim kvalifikacijama, doktor je otkriven najraniji. Ali stečeni se može pojaviti u bilo koje vrijeme razvoja ploda, dijagnosticirati ih u bilo kojoj fazi trudnoće.

Kongenitalna patologija i njihove sorte

Svi PRD fetus povezan sa genetikom, ljekari se nazivaju trisome. Pojavljuju se u prvim fazama razvoja intrauterine i srednje odstupanja od broja hromozoma u djetetu. Takve patologije su:

• Sindrom patau. Uz ovu dijagnozu, postoji problem sa 13 hromosoma. Ovaj sindrom se manifestuje raznim definicijama, množenjem, gluhoćama, idiotijom i problemima sa reproduktivni sistem. Nažalost, djeca sa takvom dijagnozom imaju malo šanse da žive u staroj godini starosti.
• Dolje sindrom - zloglasna dijagnoza koja je brzo bila snažna rezonanca u društvu dugi niz godina. Djeca s ovim sindromom imaju određeni izgled, pate od demencije i kašnjenja rasta. Poremećaji se pojavljuju sa 21 hromosom.
• Edwards sindrom u većini slučajeva završava se kobnim ishodom, samo 10% novorođenčadi živi do godine. Zbog patologije 18. kromosoma, djeca su rođena s uočljivim vanjskim odstupanjima: male praznine očiju, deformirane školjke uši, minijaturna usta.

• Chaninfelter sindrom karakterističan je za dječake i izražava se mentalnom retardacijom, neplodnosti i nedostatkom kose na tijelu.
• Shereeshevsky-Turner sindrom pati djevojke. Postoji nižina, kršenja somatskog sistema, takođe neplodnosti i drugih nedostataka reproduktivnog sistema.
• Polisomija u X- i U-Chromosomima izražava se u malom smanjenju intelekta, razvoju psihoze i šizofrenije.

Ponekad ljekari dijagnosticiraju takvu kršenje kao poliploida. Takvi poremećaji su fetibilni fatalni ishod.

Ako je uzrok patologije fetusa u mutacije gena, Već je nemoguće izliječiti ili nešto popraviti. Uzgoj, djeca su jednostavno dužna da žive s njima, a roditelji imaju tendenciju da doniraju mnoge da im pruže dostojno postojanje. Naravno, postoje veliki primjeri ljudi koji su čak i dijagnozom Downovog sindroma postali poznati po cijelom svijetu svojim talentom. Međutim, potrebno je shvatiti da je to prilično sretne iznimke od zajedničkih slučajeva.

Ako razgovaramo o kupljenoj

Takođe se dešava da se ERP fetusa dijagnosticira u zdravom genetski detetu. Razlog je da se odstupanja mogu razviti pod utjecajem najuorlinije vanjski faktori. Najčešće su to bolesti koje je majka prenosila u razdoblju zalaska u čadu, štetne uvjete okoliša ili ne zdrava slika Život roditelja. Takve stečene patologije mogu "štrajkovati" apsolutno bilo kojim sistemom u telu fetusa.

Najpopularniji poremećaji uključuju sljedeće patologije:

UPR bez određenog razloga

Ove se patologije mogu pripisati stečenim odstupanjima, razlozi za koji su prepun liječnika:

• Višestrukovnost (najpoznatiji slučajevi su rođenje sijamskih blizanaca).
• Odstupanja od placente (hiper- i hipoplazija povezane sa svojom težinom).
• Multireled intrauterine tekućina.
• Putua patologije (različiti slučajevi od varijacija u dužinu problema sa čvorovima i prilozima. Tu su i tromboza ili cista - sve to može dovesti do smrti djeteta).

Bilo koja od ovih patologija zahtijeva odgovoran pristup promatranju voća. Da bi roditelji nikada nisu čuli užasan zaključak doktora, tokom procijenjene koncepcije i alata, budući član porodice prati maksimum da bi isključio sve negativne faktore iz njihovog života, što može uzrokovati patologiju.

Koji su razlozi za faktor?

Da biste zaštitili svoje buduće dijete iz nenormalnosti, prvo morate shvatiti šta može poslužiti kao razlog za kršenje djetetovog razvoja. Prevencija ERP fetusa uključuje obavezno isključenje svih mogućih faktora izazivajući genetske ili stečene promjene.

Važnost prenatalne dijagnoze

Mnogi su saznali da je takav fetus u trudnoći, tek nakon prenatalne dijagnoze. Takva mjera potrebna je za nošenje zdrave bebe. Pa zašto je takva inspekcija vrlo važna i kako se provodi?

Kada se dijagnosticira PRP dijagnosticira, prvi rad je napravljen po berzijskom patologiji - složenim postupcima koje svaka buduća majka prolazi u periodu od 12, 20 i 30 i 30 i 30 i 30 i 30 i 30 i 30 i 30 i 30 i 30 i 30 i 30 i 30 tjedana. Drugim riječima - to je ultrazvučni pregled. Tužna statistika sugerira da su mnogi saznali koji je Prd fetus na ultrazvuku. Važna faza verifikacije su opsežni krvni testovi.

Ko je uključen u grupu rizika?

Stručnjaci dodjeljuju specijalna grupa Žene koje imaju visok procenat rizika za rođenje nezdravog djeteta. Na prvom inspekciji imaju krv za testove i propisuju duboku dijagnostiku za moguću dostupnost patogu. Najčešće čuje dijagnozu plodova budućih majki, koji:

• Stariji od 35 godina.
• Biti ozbiljan liječenje medicine Tokom trudnoće.
• Pali su pod zračenjem zračenja.
• Već je imao iskustvo trudnoće sa djetetom sa odstupanjima ili ako imaju rođak sa genetskim anomalijama.
• U historiji postoje pobačaji, smrznute trudnoće ili mrtvarnice.

O prognozama

Sa sto posto tačnošću bez potrebnog medicinski pregledi Nijedan od nadležnog ljekara neće se dijagnosticirati. Čak i nakon primitka zaključka, specijalista daje samo preporuke, a odluka ostaje za roditelje. Uz anomalije koje će neminovno podrazumijevati smrt djeteta (a u nekim slučajevima opasnost za život majke), nude se da se pobačaju. Ako je ograničen samo na slobodne vanjske anomalije, tada će biti sasvim moguće plastična operacija u budućnosti. Dijagnostici nisu podložni generalizaciji i u potpunosti pojedinca.

Ispravno nastavite tek nakon racionalnog mišljenja, vaganje vaga na vagama sve "za" i "protiv".

Izlaz

Sa manjim anomalijama i mutacijama sa kojima će dijete moći da živi pun život, pravovremeno zdravstvena zaštita I moderna dostignuća nauke stvaraju čuda. Ni u kojem slučaju ne ne može pasti u duhu i uvijek se nadati najboljem, u potpunosti zamijenjenim profesionalnim mišljenjem ljekara.

Kongenitalne malformacije Fetusa zauzimaju 2-3 mjesta u strukturi uzroka perinatalne smrti fetusa i novorođenčeta. Velika važnost Ima ranu dijagnozu malformacija, što je neophodno za pravovremenu odluku o izdavanju protrese trudnoće, što se određuje vrstom oštećenja, kompatibilnosti sa životom i prognozom za postnaturnu razvoj. Ovisno o etiologiji, nasljednoj (genetičkoj), egzogenoj i multifaktoričkoj kongenitalnoj malformacijama fetusa se razlikuju. Nasljeđivanje uključuju malformacije koje proizlaze zbog mutacija, I.E. Uporne promjene u nasljednim strukturama u kapijama ili zigotu. Ovisno o tome koji su nivoi došlo do mutacije (geni ili hromozomi), izolirani monogeni sindromi i hromosomske bolesti. Egzogeni su poroci zbog štetnog učinka egzogenih faktora. Ovi faktori, koji djeluju u periodu gametogeneze ili trudnoće, vode u prirođene nedostatke, bez ometanja strukture nasljednog aparata.

Poroci multifaktorijalnog porijekla nazivaju se nedostaci koji proizlaze pod kombiniranim efektima genetskih i egzogenih faktora. Takođe je izoliran (lokaliziran u jednom organu), sistemski (unutar jednog organskog sistema) i višestrukih (u organima dva sistema ili više) poroka.

Poroke centralnog nervnog sistema

Klasifikacija najčešćih malformacija razvoja CNS-a:

1. Hydrocefaly:

Stenoza vodovoda za mozak;

Otvoreni hidrocefalus;

Dandy Walker sindrom.

2. Papilloma vaskularni pleksus.

3. Nervozne tubene defekte:

- spina bifida;

Anencefalija;

Cefalocele.

4. Microcefalus. Hydrocefalus

Hydrocefalus- Povećanje veličine mozga ventrifikovana sa istodobnim povećanjem intrakranijalnog pritiska, popraćeno u većini zapažanja povećanjem veličine glave (Sl. 28).

Sl. 28.Ehografska slika izraženog fetalnog hidrocefalata (strelice označavaju oštro proširene mozgene ventrikule, čija je kora značajno u praznom hodu, veličina glave fetusa prelazi normalne vrijednosti za ovaj period trudnoće)

Pod zupčanicom za ventrikulozuru, izolirani porast ventrikularnih dimenzija, koji nisu popraćeni povećanjem veličine glave. Hidrocefalus se primijećuje frekvencijom od 0,1-2,5 po 1000 novorođenčadi. Oko 60% voća sa hidrocefalusom - momci. Hdrocefalus može biti posljedica mnogih bolesti razne etiologije. U većini zapažanja razvija se kao rezultat poremećaja odljeva spinalne tečnosti. Komunalni oblik Hydrocephaliusa uzrokovan je ekstravencijskim

super opstrukcija, dok je zajednički oblik intraventrikularne prepreke. Povremeno na hidrocefalus vodi poboljšane proizvode kičmene tekućine (na primjer, na pozadini papiloma vaskularnog pleksusa) ili oslabljene reapsorpcije u subarahnoidnom prostoru.

Iscrpljene anomalije na hidrocefalusu nalaze se u 63%: agenezija i displazija bubrega, kvar intervencije, tetrad Fallo, meningomylicelice, cijepanje gornjeg usna, meka i čvrstog nosa, apresija atusa i Rektum, disgenezije Gonad. Hidrocefalus predstavlja uglavnom stenozom vodovoda za mozak (sužavanje suspenzije vodenog cjevovoda); Otvoreni hidrocefalus (širenje ventrikula mozga i subarahnoidni mozak kao rezultat opstrukcije izvanrednog sistema ispuha bespijskog tečnosti); Dandy-Walker sindrom (kombinacija hidrocephalijusa, cista stražnjeg kranijalnog fosa, oštećenja brainworm-a, kroz koju se cista prijavljuje u šupljinu IV ventrikule). Kada se otkrije hidrocefalus, anatomija mozga treba pažljivo procijeniti, kao i kralježnicu da se isključuje spina bifida.Sveobuhvatna fetusna anketa treba da uključuje ehokardiografski pregled, jer je često hidrocefal sa urođenim srčanim oštećenjima. Sa hidrocefalusom prije razdoblja održivosti fetusa preporučljivo je s roditeljima da razgovaraju o pitanju prekida trudnoće. Prilikom produženja trudnoće pokazuje dinamičnu ultrazvučnu promatranje svake dvije sedmice. Po povećanju hidrocefala, dospijeća svjetlosnih feta treba postaviti pitanje rane isporuke i ukidanja. Učinkovitost prenatalnog zaklanja ventrikula još nije dokazana, a ova operacija se ne primjenjuje. Cezarski presjek Prikazuje se samo s izraženim makrocefalijom i odsustvom drugih malformacija. Ako postoje bruto kombinovane anomalije, pogoršanje prognoze za život, Cefalocentsis je izbor.

Nedostaci nervne cijevi. Ovaj pojam ujedinjuje anencefalijus, cefalozele i spina bifida.

Spina bifida.- Anomalija za razvoj kičmenog stupca koji proizlazi iz kršenja procesa zatvaranja nervne cijevi (Sl. 29).

Prinos kroz nedostatak školjki kičmene moždine naziva se meningocele. Ako kernička torba sadrži nervnu tkaninu, obrazovanje

Sl. 29.Ehografska slika spina bifida.u lumbosakralnoj kičmi (istaknuto strelica)

nosi ime meningomyelice. Razlikovati spina bifida cystica.(cistični oblik kičmene kile sa formiranjem hernijalne vrećice koja sadrži mozak školjku i / ili supstancu mozgova) i spina bifida okulta.(skriveni oblik koji nije popraćen formiranjem izbočenja hernije). Najčešće određeni defekt lokaliziran je u lumbalnoj i sakralnoj kičmi. Učestalost pojave spina bifida.ovisi o geografskom području. U nekim oblastima Ujedinjenog Kraljevstva, učestalost tog VICG-a je 4 na 1000 novorođenčadi. U SAD-u je ovaj pokazatelj 0,5 po 1000, iako ovisi o rasnim i geografskim karakteristikama. Spina bifida.- Razvojni pulk, koji nastaje u vezi s kršenjem zatvaranja nervne cijevi u četvrtoj sedmici embrionalni razvoj. Ova anomalija naslijeđuje multifaktorijalni tip. Spina bifida može se formirati kao rezultat majke hipertermije, ako ima dijabetes melitus, efekte teratogenih faktora, kao i da budu dio genetskih sindroma (sa izoliranim mutantnim genom) ili hromosomski anomaliji (Trisomija 13 i 18 pari hromosoma, triloidida, neuravnoteženi translacij ili prsten hromosom). Kičana hernija kombinirana je više

sa 40 sindroma višestrukih oštećenja (hidrocefalus, urođenog srčanog i genitanskog sistema).

Prenatalni ispit uključuje definiciju kariotipa i temeljito ultrazvučno istraživanje. Posebna pažnja Treba dati anatomiju glave, srca, ruku i stopala. Kad meningomyelice otkriva, prekid trudnoće žene treba predložiti da prekine trudnoću. Prilikom produženja trudnoće, dinamična ultrazvučna studija prikazuje se svake 2-3 tjedna za procjenu pojave drugih funkcija (na primjer, ventriculosegaly). Roditeljima trebaju pružiti neurohirurgeonsku konsultaciju kako bi razgovarali o mogućnostima hirurške intervencije nakon porođaja (zatvaranje oštećenja ili ubačanja), kao i prognoza za život i zdravlje djeteta. Rhodework treba izvesti u velikim perinatalnim centrima, odmah po dostići svjetlosni plod dovoljne zrelosti. Empirijski rizik ponavljanja spina Bibida.je 3-5%. Upotreba velikih doza folne kiseline (4 mg), koja je započela za 3 mjeseca do planirane trudnoće i nastavila se tokom prvog poluvremena, može značajno smanjiti rizik od poroka.

Svaki otvoreni kvar nervne cijevi mora biti zatvoren tokom prvih 24 sata života. Antibakterijska terapija, započela odmah nakon rođenja, može umanjiti rizik od zaraznih komplikacija. Prognoza za život i zdravlje ovisi o lokaciji meningomyelice, kao i na broju i prirodi kombiniranih anomalija. Mentalni razvoj Djeca koja imaju rođenje normalan krug Glave i pravilno formirani mozak, ne pati. Pacijenti sa Meningomyelice, koji se nalaze na nivou L2 i iznad, gotovo su uvijek prisiljeni koristiti invalidska kolica.

Anediephalia(Pseudocefalija, ekstrakrialni plesfalij) - odsustvo hemisfera mozga i većine dijelova lobanje, postoji nedostatak frontalne kosti iznad suvidarne regije, te vremenski i dio okcipitalne kosti nedostaju. Gornji dio Glava prekrivena vaskularnom membranom. Strukture srednjeg i srednjeg mozga dijelom su ili potpuno uništene. Kompune za hipofiju i rombiju uglavnom se spremaju. Tipične manifestacije uključuju prekrivene oči, veliki jezik i kratki vrat.. Ova patologija se javlja frekvencijom od 1 po 1000. više od nje

primite novorođene djevojke. Akrany.(Ex Bencefalia) je odsustvo lobanje ili fragmenta cerebralnog tkiva. Bilje je rijetka patologija od anencefalije. Anedzafalia je rezultat povrede zatvaranja rostralnog odjela neuropora u roku od 28 dana od dana gnojidbe. Postoji multifaktan i autosomno-recesivni nasljedstvo, hromosomske anomalije. Faktori rizika uključuju dijabetes melitus. U eksperimentima na životinjama, teratogenost zračenja, salicilata, sulfonamida, uspostavljena je povećana održavanja ugljičnog dioksida. Ehografska dijagnoza može se instalirati već u 12-13 tjedana trudnoće. Anencefalia i Akranija su apsolutno fatalni nedostaci, tako da u oba slučaja žena treba ponuditi trudnoću. Sve novorođenčad s anencefalijom i Akranijem umiru u roku od 2 tjedna nakon rođenja. Empirijski rizik ponavljanja nezavisnostifalije je 3-5%. Upotreba velikih doza folne kiseline (4 mg), koja je započela za 3 mjeseca do planirane trudnoće i nastavila se tokom prvog poluvremena, može značajno smanjiti rizik od poroka.

Cefalocele(Encephancele, kranijalna ili octipitalna meningocela, lubanje klizanje) - pražnjenje sadržaja kranijalne kutije kroz defekt kostiju. Izraz "kranijalno meningocele" označava izbočenje samo kroz nedostatak meningealne granate. Kada u hernijskoj torbi, mozak tkivo koristi termin "encephancele". Cefalozele je rijetko pronađena (1: 2000 živorođenih) i komponenta je mnogih genetskih (Mecckel sindroma, srednje cijepanje lica) i ne-mentalnih (amnionskih sušenja) sindroma. Cefalocen se razvija kao rezultat oštećenog oštećenja nervne cijevi i javlja se u četvrtoj sedmici razvoja. Defekt u lobanji, kroz koje se mozga i mozga može zakretati, formirana je kao rezultat ne uklanjanja površinske ektoderma i podložna neurostrukturi. Kada otkrijete cefalocen, žena treba ponuditi prekid trudnoće za medicinsko svjedočenje. Prilikom pretvaranja trudnoće, taktika otkrivanja isporuke ovisi o veličini i sadržaju kerničke torbe. Sa velikim veličinama oštećenja, prolakanje značajne količine cerebralnog tkiva, kao i u prisustvu mikrocefalusa i hidrocefalusa, prognoza za život i zdravlje izuzetno je nepovoljna.

Rhodeworce provjeravanjem cesarskog odjeljka u takvim opažanjima nije prikazan. Moguće je preporučiti dekompresija kerničke torbe za stvaranje uslova za dostavu kroz prirodne generičke staze. Caesarean se može preporučiti u prisustvu malog oštećenja i malim veličinama vreće bezvrijedne.

Mikrocefalija (Microencefalija) - klinički sindromza koji je smanjenje kruga glave i mentalna retardacija. Javlja se frekvencijom od 1 do 1360 novorođenčadi, sa sastavljenim anomalijama od 1,6: 1000 živorođenih. Mikrocefalus je polietološka bolest, u razvoju čime genetskih (hromosomskih aberacija, monogenih oštećenja) i faktori okoline. Prognoza ovisi o prisutnosti kombiniranih anomalija. Trisomy 13, 18 hromosoma, Meckel sindrom pripada kobnim porazima. Prenatalni ispit treba sadržavati definiciju voćnog kariotipa i temeljito ultrazvučno istraživanje. U nedostatku pratećih anomalija, prognoza ovisi o veličini glave: manji, niži indeks intelektualnog razvoja. Mikrocefalus se odnosi na neizlječive bolesti. Akušerska taktika - pobačaj prije dolaska plodova vitalnosti.

Anomalije konstrukcija za lice i vrat

Čistač lice(Dijeljenje gornje usne i nosa) je linearni kvar koji se širi s ruba usne u rupu na nalju.

Otpuštenja nosa, u kombinaciji s rascjepnim usnama, kroz alveolarne procese i solidan nepce mogu se proširiti na nosnu šupljinu ili čak dnu orbite. Bilateralni krhotine usna opaženi su u 20%, čistaču usana i nos - 25%. Sa jednostranom lezije, rascjep se češće nalazi s lijeve strane. Procjena lica je oko 13% svih malformacija i evidentira se frekvencijom od 1: 800 živorođenih. Dječaci imaju čistači češće od djevojčica. Kombinovane anomalije otkrivene su u 50% opažanja sa izoliranim rascjepom otpada i samo na 13% - kada očistete usne i nos. Konstrukcije za lice nastaju se između 4. i 10. na trudnoće. Nepađene strukture na prednjoj udaljenosti spaja se sa uparenim maksilarnim i mandibularnim

mi Tubercles. U tim opažanjima, kada se proces spajanja ne u potpunosti formiraju, Crefts se formiraju. Dijagnosticirajte suočeni lice, u pravilu, moguće je samo u II tromjesečju trudnoće prilikom pregleda ultrazvučnog pregleda. Teška je predodžba oštećenja uz pomoć ehografije, ali zahvaljujući implementaciji ultrazvučnog skeniranja i mapiranja boja u boji, mogućnost njegove dijagnoze se širi. Dopplerografija je moguća vizualizacija pokreta tekućine kroz nos, usta i grlo. U prisustvu čišćenja, priroda kretanja tečnosti mijenja se. Trodimenzionalna ehografija može razjasniti dijagnozu u tim zapažanjima kada je rascjep osumnjičen sa dvodimenzionalnim proučavanjem rascjepa, ali njegova jasna vizualizacija nije dobivena. Dijagnostika anomalije može se dijagnosticirati fetoskopijom, uključujući embrioskopiju. U nedostatku kombiniranih anomalija koristi se općenito prihvaćena akušerska taktika bez obzira na dijagnostički period. Prijem folne kiseline prije sljedeće trudnoće i tijekom prvog poluvremena može umanjiti rizik od rascjepa.

Cijepanje gornje usne (glad usana) ne miješa se u čin sisanja i predstavlja samo kozmetički defekt. Pri kombiniranju cijepanja gornje usne, čeljusti i čvrstog nosa (Wolf Pad), funkcionalni poremećaji Napomena: tijekom sisa, mlijeko teče kroz nos zbog njegovih usta; mlijeko može ući u airways. Prognoza povoljne: moderno hirurške metode Dopustite korekciju kozmetičkih i funkcionalnih oštećenja.

Cistična higroma(limfangioma ili posljedice opstrukcije jugularne limfne bačve) predstavlja akumulirani klaster tekućine (Sl. 30). Karakterizira ga prisustvo pojedinačnih ili više mekih tisnih cista u vratu, što je rezultat poremećaja u limfnom sistemu. Cistične higrome susreće se sa frekvencijom od 1: 200 spontanih pobačaja (Copchiko-osip fetalno veličine više od 30 mm). Cistična higroma često se kombinuje sa hromosomskim aberacijama (Turner sindrom, trisomija u 13, 18, 21 para hromosoma, mozaicizma). Kao izolirana anomalija nasljeđuje autosomalno-recesivni tip. Prognoza: U većini zapažanja fetus umire u prva dva tromjesečja trudnoće. Oko 90% treba hirurško liječenje, u 31% razvija gutanje i respiratornu opstrukciju

Sl. Trideset.Ehografska slika cistične higromije iz ploče od fetusa u trudnoći od 16 tjedana (na polju ploča, vizualizirana je tekuće formiranje velikih veličina - naznačeno strelicom)

načini. Pare iz bajkovitog živca zbog hirurškog liječenja javlja se u 24% pacijenata.

Opstetrične taktike leži u prekidu trudnoće u ranoj dijagnozi cistične higromije fetulnog vrata, sa maršnim trudnoćom, rad se provodi kroz prirodne puteve rada.

Kongenitalno oštećenje srca

Učestalost urođenih srčanih oštećenja (UPU) je od 1-2 do 8-9 na 1000 živorođenih. Najčešći iz UPU-u su tumačerskih i interventničnih particija, otvorenog arterijskog kanala, sindrom hipoplastične LED-ove odjeljenja, jedino ventrikule, itd. U 90% uPU-u su rezultat višefaktičke štete ( Genetska predispozicija i faktori okoliša). Rizik ponavljanja viča je 2-5% nakon rođenja jednog i 10-15% - dva pacijenta. Monogeni

dostojanstvo se promatra u 1-2% djece iz UPU-a. U 5% djece pronađene su kromosomske anomalije od kojih su trisomija osnovna. U 1-2% novorođenčadi, postoji kombinirani učinak raznih teratogena. Ehokardiografsko istraživanje fetusa je najinformativnu metodu prenatalne dijagnostike UPU-a. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku određuju se stanjem majke i fetusa.

1. Indikacije zbog stanja majke:

Dostupnost UPU-a u članovima porodice;

Dijabetes;

Prijem trudnice za vrijeme organogeneze;

Alkoholizam;

Sistem crveni lupus;

Fenilketonuria.

2. Indikacije zbog stanja fetusa:

Višesmjerni;

Ne-visoka voda

Poremećaji srca ritma;

Extracardial poroci;

Hromosomski poremećaji;

Simetričan oblik intrauterine kašnjenje Rast fetusa. Prognoza ovisi o vrsti poroka, prisutnosti istodobnih anomalija i hromosomskih poremećaja.

Akušerne taktike leži u činjenici da se nakon temeljitog ehokardiografskog studija provodi Amniocenteza kako bi se dobilo materijal za hromosomalnu analizu. U slučaju otkrivanja UPU-a, ne vizualni fetus prikazuje prekid trudnoće. Sa mrtvom trudnoćom, bolje je izvršiti isporuku u specijaliziranim perinatalnim centrima. U kombinovanim porocima i genetskim anomalijama, prekid trudnoće je potrebno u bilo kojem trenutku.

Jedina ventrikula srca.Ovo je ozbiljan kongenitantan porok, u kojem ventrikuli su zastupaju jednokratna komora ili velika dominantna ventrikula u kombinaciji sa zajedničkim atrioventrikularnim spojem koji sadrži dva atrioventrikularna ventila. Učestalost pojave poroka nije tačno određena. Jedina ventrikula lako se dijagnosticira kada se koristi standardni četverokomorni fetalni rez. Samo

komplet morfološki može biti i desno i lijevo. Ukupan opstanak sa svim vrstama jednostrukih kontrikula u bolesnika bez operativni tretman iznosi 30%. Jedina ventrikula često se u kombinaciji sa kromosomskim anomalijama, genetskim poremećajima (Holt-Orama sindrom), sindrom za aspiraciju / poliente, često se formira u nekim bolestima majke, kao i na pozadinu teratogenih efekata retinske kiseline. Prenatalni ispit Kada se otkrije pojedinačna ventrikula, definicija kariotipa i detaljno proučavanje ultrazvučne anatomije fetusa je uključiti. Klinički tok bolesti i taktike referentnog u neonatalnom razdoblju određuje se stanje plućnog i sistemskog protoka krvi.

Defekt interfdemerne particije(DMPP) (Sl. 31). Predstavlja nestašicu particije koja odvaja atrij. Primijećeno je u 17% svih urođenih srčanih oštećenja i njegova je najčešća strukturna anomalija. Često se u kombinaciji s drugim intracardijskim anomalijama, kao i ne-imunološkom fetulnom vodom. Možda kombinacija sa hromosomskim anomalijama. Većina malih DMPP-a nije otkrivena tokom prenatalnog ultrazvuka istraživanja fetusa. Dijagnoza se može isporučiti samo pomoću nekoliko odjeljaka i mapiranja dopplera u boji. Prenatalni pregled kada detekcija DMPP-a treba uključivati

Sl. 31.Ehografski obrazac opsežnog oštećenja tumačajuće particije (naznačeno strelicom)

definicija kariotipa i detaljna studija ultrazvučne anatomije fetusa. Otkrivanje izoliranog DMPP-a u prenatalnom periodu ne zahtijeva promjene taktike trudnoće i porođaja. U kasnom periodu trudnoće trebalo bi provesti dinamičku procjenu stanja fetusa.

Nedostatak intervencije particije(DMWP). Predstavlja nestašicu particije koja odvaja komore. Lokalizacija se odlikuje oštećenjima gornje particije (na nivou mitralnih i trikuspidnih ventila), mišićnog dijela i izlaznog odjeljka particije (subaportal, sub-humalni). U veličini je DMWP podijeljen na male (do 4 mm) i veliku. DMWP se može izolirati ili u kombinaciji s drugim anomalijama, kromosomskim oštećenjima i nasljednim sindromima. U ukupnoj strukturi urođenih srčanih oštećenja, oko 20% pada na izolirano DMWP, što je najčešće dijagnosticirano poroka. Učestalost malih, hemodinamički beznačajnih, mišićavih oštećenja dostižu 53: 1000 živorođenih. Oko 90% takvih nedostataka spontano je blizu 10 mjeseci života i ne utječe na prognozu za život i zdravlje.

Većina malih DMWP-a nije otkrivena tokom prenatalnog ultrazvuka fetusa. Dijagnoza se može isporučiti samo pomoću nekoliko odjeljaka i mapiranja dopplera u boji. Najčešće se DMWP izolira, ali može se kombinovati sa hromosomskim anomalijama, genskim poremećajima, višestrukim neispravnim neispravnim sindromima. Prenatalni pregled Kada DMWP detekcija treba sadržavati definiciju kariotipa i detaljnu studiju ultrazvučne anatomije fetusa. Otkrivanje izolirane DMWP u prenatalnom periodu ne zahtijeva promjene taktike trudnoće i porođaja. U kasnom periodu trudnoće trebalo bi provesti dinamičku procjenu stanja fetusa. U sumnjivim roditeljima DMWP-a trebaju se osigurati potpune informacije O prognozi za život i zdravlje budućeg djeteta i obavijestiti pedijatri kako bi osigurali adekvatno zapažanje novorođenčadi. Čak i sa velikim DMWP-om, bolest ponekad može biti asimptomatska do 2-8 tjedana. U 50% zapažanja, mali nedostaci su spontano bliski mlađi od 5 godina, a od preostalih 80% nestaju adolescencija. Većina pacijenata sa nekomplikovanim DMCP-om slavi dobru prognozu za život i zdravlje. S povoljnim protokom

bolesti značajnih ograničenja fizičkog napona nisu potrebne.

Abstein Anomaly- Kongenitalna bolest srca koju karakteriše nenormalni razvoj i raspored prekrivača trikova. Sa anomalijama Ebstina, sept i stražnja jedra trodžetastog ventila razvijaju se direktno iz endokarde desne komore srca, što dovodi do premještanja nenormalnog ventila u desnoj komori i odvajanju komore U dva odeljenja: distal (povezani) je aktivan i proksimalan. Pretekla odjel, povezivanje s desnim atrijom, formira jedno funkcionalno obrazovanje. Ebestein anomalija iznosi 0,5% svih urođenih srčanih oštećenja. Ebestein Anomaly može se lako dijagnosticirati prilikom proučavanja standardnog četveromorskog fetalnog srca, jer je gotovo uvijek u pratnji kardiomegalije. Prenatalna vicegnostika zasniva se na otkrivanju značajno povećanog prava desnog srca na štetu desnog atrijuma. Ključna točka dijagnoze ebstine anomalije je vizualizacija raseljenog trikuspidnog ventila na pozadinu proširenog desnog atrijuma i normalnog miokarda desne komore. Važna prognostička vrijednost za Ebstin Anomaly ima otkrivanje trikuspidalnog regurgitacije tokom doplerhokardiografskog istraživanja ploda. Najranija prenatalna ultrazvučna dijagnoza anomalije Ebesteina izvedena je za 18-19 tjedana trudnoće. Prognoza za život sa Ebstine Anomaly obično je povoljna u slučajevima kada djeca preživljavaju bez hirurškog liječenja tokom prve godine života. Ebestein Anomaly nije često u kombinaciji s kromosomskim aberacijama i sindromima više urođenih malformacija. Antacardial Anomalije se posmatraju u 25%. Ishod u neonatalnom periodu ovisi o stupnju težine promjena u trikuspidnom ventilu. Kod djece s izraženim nedostatkom trikuspijalnog ventila postoji visok procenat fatalnih ishoda. Klinički nedostatak trikuspijskog ventila manifestuje se povećanom cijanozom, acidozom i znacima zatajenja srca. Operativni tretman prikazan je kod pacijenata sa teškim simptomima bolesti koji ometaju normalan život djeteta. Operacija uključuje zatvaranje septana

defekt, plastični trikovni ventil i njegov pokret na tipično mjesto. Smrtnost bolnice je 6,3%.

Tetrad Fallo- Složeni porok, uključujući nekoliko nepravilnosti strukture srca: nedostatak intervencije septuma, aorte dekstrapozicije, opstrukcije rezultata plućne arterije i hipertrofija desne komore. U općoj strukturi urođenog srca, živorođenče Tetrad Fallo je 4-11%. Dijagnosticirajte Fallo Tetrad prilikom proučavanja četveromorno-komorno-komore fetualnog srca vrlo je teško. Kada se koriste odjeljci kroz izlazne odjeljenja glavnih arterija, moguće je otkriti tipičan podportirani DMWP i dekstrapoziciju aorte. Važan dodatni kriterij je širenje i nadoknada korijena aorte. Tetrad Fallo - šok plavog tipa, I.E. Novorođenčad je izrazila cijanozu u dobi od 6 nedelja do 6 meseci. Tetrad Fallo se odnosi na teško dijagnosticiranje srčanih oštećenja, što često ostaje neočekivano sa probirnim ultrazvučnim pregledom u smislu do 22 ND trudnoće. Najčešće se ovaj porok dijagnosticira u III Trimester Trudnoća ili nakon rođenja. Tetrad Fallo ne zahtijeva određene referentne taktike. Prilikom identifikacije ove patologije potrebno je sveobuhvatno ispitivanje i prenatalno savjetovanje. Gotovo 30% onih koji su živjeli sa Tetraja Fallom otkrili su kombinirane ekstracardijske anomalije. Trenutno je više od 30 sindroma višestrukih oštećenja opisano u čijoj strukturi uključuje Tetrad Fallo. Prenatalni pregled prilikom otkrivanja Tetrada Fallo-a treba sadržavati definiciju kariotipa i detaljnu proučavanje ultrazvučne anatomije fetusa. Prognoza za život sa Tetrade Fallom u velikoj mjeri ovisi o stupnju opstrukcije izlazne staze desne komore. Prije odrasle osobe, više od 90% pacijenata živi, \u200b\u200bkoji je u potpunosti ispravio Fallo Tetrad. U daljinskom periodu 80% pacijenata se na zadovoljavajući način osjeća i imaju normalne funkcionalne pokazatelje.

Prenoseći glavne arterije- Srčana bolest, u kojoj je aorta ili njegova većina izlazi iz desne komore i plućne arterije iz lijeve komore. To je 5-7% svih urođenih srčanih oštećenja. Obično se ne dijagnosticira u prenatalnom periodu tokom pregleda skriniranja, jer je studija zdravlja fetusa ograničena učenjem

samo četverokomornokozno rezanje. Da bi se identificirali viceuse, vizualizacija glavnih plovila potrebna je sa proučavanjem njihove lokacije u odnosu na međusobno. Obično su glavne arterije prekrižene, a tokom transpozicija iz ventrikula paralelno: aorta - iz desne komore, plućne arterije s lijeve strane. Transpozicija glavnih arterija s netaknutom intervencionalnom i interpretetne particije nije kompatibilna sa životom. Oko 8% onih koji su živjeli s prenošenjem glavnih arterija kombinirali su vansakardije anomalije. Prenatalni ispit treba sadržavati definiciju kariotipa i detaljnu proučavanje ultrazvučne anatomije fetusa. Najnoviji najnogođeniji s prenošenjem glavnih arterija i netaknute intervencije pregrade iz prvih dana života obilježena je izraženom cijanozom. Hirurška korekcija treba izvesti odmah nakon otkrivanja neadekvatnih protoka krvi miješanja. Smrtnost novorođenčadi sa sličnim oblikom hirurškog liječenja je manji od 5-10%.

Poroke grudnog organa

Kongenitalna dijafragmalna hernija- Pulk proizilazi iz usporavanja u procesu zatvaranja Pleurroperitoneal Channela. S tim porokom nedostaje razvoja stražnjeg agenta place lijeve polovine dijafragme. Nepostojanje razdvajanja između trbušne šupljine i grudnog koša dovodi do kretanja želuca, slezine, crijeva, pa čak i jetre u grudnu šupljinu, koja može biti popraćena pomak medijastinuma i izazvati pluća. Kao rezultat toga, bilateralna plućna hipoplazija često se razvija u raznim ozbiljnosti. Nerazvijenost pluća dovodi do nenormalnog stvaranja njihovog vaskularnog sistema i sekundarne plućne hipertenzije. Kongenitalna dijafragmalna kila događa se otprilike 1 od 1.400 novorođenčadi.

Postoje četiri glavne vrste oštećenja: stražnji agent (Bogdall Hernia), prednji rublje, sternum i Hernia Morgania. Bilateralne dijafragmalne hernije čine 1% svih vrsta poroka. Kretanje srca u desnu polovinu grudi u kombinaciji sa ehonegativnom strukturom (stomak) u lijevoj polovini najčešće se dijagnosticira lijevo dijafragmalna hernija.

Sa desnom bodljivim hernijem, srce se obično pomakne s lijeve strane. U grudima se može vizualizovati i na crijeva i jetru. Na ovom poroku se često označava višestruki način. Kombinovane anomalije se posmatraju u 23% voća. Među njima su urođene srčane mane, koje čine 16%. Dijagnoza poroka se već može provesti u 14 tjedana trudnoće. Smrtnost u kongenitalnoj dijafragmalnoj herniji korelira s vremenom otkrivanja vremena: samo 33% novorođenčadi sa poroka prežive u slučajevima kada je dijagnoza instalirana do 25 tjedana, a 67% - ako je hernija u kasnijoj sastanku otkrivena. Dijafragmalne mane obično imaju multifactorial gene, ali 12% zapažanja kombinira se s drugim malformacijama ili dijelom kromosomskih i ne-hromozomalnih sindroma. Ispitivanje linije prenata mora nužno uključivati \u200b\u200bdefiniciju voćnog kariotipa i detaljnog ultrazvučnog studija. Ako se pronađu kombinirane anomalije, diferencijalna dijagnostika može se izvesti samo tokom konzervacije sa uključivanjem genetike, sindromologa, pedijatri. Roditeljima treba savjetovati da se savjetuju sa dječjim hirurgom kako bi razgovarali o osobinama terapijskih taktika u neonatalnom periodu, prognozu za život i zdravlje. Tokom neonatalnog razdoblja ovisi o težini plućne hipoplazije i težini hipertenzije. Dimenzije hernijalne formiranja i volumena funkcionalne tkanine pluća također imaju značajan utjecaj na ishod u neonatalnom periodu. Anomalni razvoj pluća može se predvidjeti u prisustvu višesmjernog, dilatacije želuca, kao i kretanja jetre ploda u grudnu šupljinu. Prema literaturi, samo 22% djece koja su dijagnosticirana prenatalna, ostala je živa. Čak i sa izoliranom kongenitalnom dijafragmerom hernijom, samo 40% preživljava. Smrt novorođenčeta obično se javlja kao rezultat plućne hipertenzije i / ili neuspjeha respiratornog respiratora.

Anomalije formiranja zidova trbušne šupljine i nedostataka razvoja gastrointestinalnog trakta

Ommopalcela (podna jevrejska hernija)(Sl. 32). Javlja se kao rezultat nepovrat trbušnih organa iz amnionske šupljine kroz pupčani prsten. Sastav Ommopalcele može uključivati \u200b\u200bbilo koji

Sl. 32.Ehografska slika Omophalcele (vizualizira kerničku torbu koja sadrži crijevne petlje i jetre)

visceralni organi. Dimenzije jevrejske formacije određene su svojim sadržajem.

Prekrivena amniCeritonealnom membranom, na bočnoj površini od kojih su plovila pupčane vrpce. Učestalost Ommophalca je 1 do 3000-6000 novorođenčadi. Postoje izolirani i kombinirani oblici Ommophalcala. Ova patologija je 35-58% u trisomiji, u 47% - urođene srčane mane, u 40% - nedostaci urogenitalnog sistema, u 39% - nedostaci nervne cijevi. Kašnjenje intrauterinog rasta otkriva se u 20% zapažanja.

Prenatalna ultrazvučna dijagnostika temelji se na temeljima formiranja zaobljenog ili ovalnog oblika ispunjenog trbušnim organima i pored prednjeg trbušnog zida direktno. Najčešće, sastav hernialnog sadržaja uključuje crijevne petlje i jetru. Puponina je pričvršćena direktno u herniju. U nekim slučajevima se na kraju i trimestera za trudnoću može instalirati prenatalna dijagnoza, mada se u većini zapažanja Omopale otkriva u II tromjesečju. Prognoza zavisi od pratećih anomalija. Perinatalni gubici češće su povezani sa UPU-om, hromosomskom

aberacije i preračnost. Najveći defekt je eliminiran od strane jednostepene operacije, sa velikim operacijama na više koraka kako bi se zatvorilo otvor u prednjem trbušnom zidu silikonske ili teflonske membrane. Akušerska taktika određena su razdobljem otkrivanja vice, prisutnosti kombiniranih anomalija i kromosomskih poremećaja. Kada otkrijete vice u rani rokovi Trudnoća treba prekinuti. U slučaju identifikacije povezanih anomalija nekompatibilnih sa životom, potrebno je prekinuti trudnoću u bilo kojem trenutku. Metoda otkrivanja isporuke ovisi o održivosti fetusa, jer se u procesu porođaja u velikoj Ommophalca, može doći do suze kirene vrećice i infekcije unutrašnjih organa fetusa.

Gastrossusis- Defekt prednjeg trbušnog zida u oktopuspiru s eventerom crijevne petlje, prekrivena upalnim edudacijom. Defekt se obično nalazi desno od pupka, hernije nemaju membrane. Učestalost Gastrossisisa iznosi 0,94: 10.000 novorođenčadi. Učestalost porođaja u trudnica mlađih od 20 godina je veća i iznosi 7 na 10.000 novorođenčadi.

Od kasnih 70-ih. Xx in. U Europi i Sjedinjenim Državama, trend ka povećanju rodne stope djece sa Gastrossisisom. Odaberite izolirane i kombinirane oblike. Izolovana gastrošiza se javlja češće i čini se u prosjeku 79%. Kombinirani obrazac otkriven je u 10-30% zapažanja i najčešće je kombinacija gastrošiza sa atrezijama ili crijevnom stenozom. Između ostalih anomalija opisali su urođene nedostatke srčanog i mokraćnog sistema, sindrom prune-trbuh,hydrocefalus, mali i višesmjerni.

Anomalija se pojavljuje sporadično, međutim, zapažanja porodične bolesti s automatskom dominantnom vrstom nasljeđivanja.

Najranija prenatalna ultrazvučna dijagnoza uz pomoć transvaginalne ehografije izvedena je za 12 tjedana trudnoće. U većini zapažanja, dijagnoza je uspostavljena u II tromjesečju trudnoće, jer je lažno-pozitivna dijagnoza moguća u ranim pojmovima (10-13 tjedana) u vezi s prisustvom fiziološke crevne hernije u fetusu. Prenatalna ultrazvučna dijagnoza Gastrossisisa obično se temelji na vizualizaciji crevnih petlji u amnionskoj tečnosti u blizini prednjeg trbušnog zida ploda. Ponekad, osim crijevne petlje, za predviđanje

ostali organi mogu biti u trbušnoj šupljini. Točnost ultrazvučne dijagnoze Gastrossisisa u II i III trimestera trudnoće varira od 70 do 95%, a ovisi o periodu gestacije, položaju fetusa, veličine oštećenja i broju tijela izvan prednje strane Zid trbuha.

Opća prognoza za novorođenčad sa izoliranim gastrossisisom je povoljna: više od 90% djece preživljava. Prilikom produženja trudnoće, taktike referenci u II tromjesečju nema značajke. Zbog niske frekvencije kombinacije izolirane gastrošisu sa hromosomskim anomalijama od prenatalne kariotipizacije, moguće je suzdržati se. U trećem tromjesečju za trudnoću potrebno je provesti dinamičnu procjenu funkcionalnog stanja fetusa, jer je učestalost nevolje tokom Gastrossisisa dovoljno visoka, a u 23-50% opažanja formira kašnjenje u rastu intrauterine fetusa.

Kada otkrijete gastrošisu prije roka vitalnosti fetusa, trudnoća treba prekinuti. Sa mrtvom trudnoćom, porođaj se vrši u ustanovi u kojoj se može pružiti hirurška pomoć.

Atrezija na moru za dvanaenala- najčešći uzrok opstrukcije tankog crijeva. Učestalost anomalije je 1: 10.000 živorođenih. Etiologija je nepoznata. Moguće je pojava poroka pod utjecajem teratogenih faktora. Opisane su porodična zapažanja saworodenal atrezija sa autosomomenesizom tipa nasljeđivanja. U 30-52% pacijenata izolirano anomalije, a u 37% otkrivaju nedostatke razvoja sistema kostiju: nenormalan broj rebara, agentije sakrim, dvostrana cervikalna rebra, dvostrana grlića rebra, bilateralna Nepostojanje prvih prstiju četkica, itd. U 2% dijagnosticira kombinirane nenormalne gastiranje nege: nepotpuno zakretanje stomaka, a atreziju etofagusa, ileuma i anusa, prenošenje jetre. U 8-20% bolesnika otkriva urođene srčane mane, otprilike 1/3 zapažanja atrezije dvanaestornog sustava kombinira se s trisomije 21 par hromosoma. Glavni prenatalni ehografski nalazi za vrijeme atrezije dvanaestog su multi-smjer i klasični znak "Dvostruki mjehurić"u trbušnoj šupljini fetusa. Slika "dvostrukog mjehurića" pojavljuje se kao rezultat širenja dijela dvoodana i želuca. Izvlačenje između tih formacija formira ga vratiteljski dio poduhvata

kA i od velikog je značaja za tačnu prenatalnu dijagnostiku ovog potrde. U velikoj većini zapažanja, atrezija Duodenuma dijagnosticira se u II i III trimestra trudnoće. U ranijem vremenu dijagnoza tog poroka predstavlja značajne poteškoće. Najnepšija dijagnoza atrezije dvanaestopala je za 14 tjedana.

Za određivanje akušerska taktika Sprovedeno detaljno ultrazvučna procjena Anatomija unutrašnjih organa fetusa i njenog kariotipa. Prije pojave trudnoće fetusa prikazan je pobačaj. Pri otkrivanju izolirane anomalije u trećem tromjesečju, trudnoća je moguća uz naknadnu isporuku u regionalnom perinatskom centru i hirurškoj korekciji malformacije.

Izolirani ascite.Azit se naziva akumulacijom tekućine u peritonealnoj šupljini. Frekvencija definitivno nije instalirana. Uz ultrazvučni pregled ploda, Ascites se manifestuje prisustvo ehonegativnog prostora debljine 5 mm i više u trbušnoj šupljini. U prenatalnom periodu Ascites se može izolirati ili biti jedan od znakova vode ne-imune geneze. Pored ascitesa, fetalna voda može biti karakterizirana prisustvom potkožnog edema, pleuralnog i perikardijskog izlučenja, kao i povećanja debljine placente više od 6 cm, višestruki i hidrocela.

Ascites se mogu kombinirati s različitim strukturnim anomalijama, pa pokazuje temeljnu proučavanje svih unutrašnjih organa ploda. Među uzrocima izoliranih ascitesa treba izolirati mekonski peritonitis i urođeni hepatitis.

Do sada, u literaturi nije bilo publikacija o pronalaženju izoliranog ascisa u prvom tromjesečju trudnoće. Većina zapažanja rane dijagnoze ascitesa dolazi na početku II tromjesečja trudnoće. Jedan od najčešćih uzroka ne-numeričke vode su hromozomalne anomalije. Sa izoliranim assite, kromosomske defekte otkrivaju se manje često, ali moraju se uzeti u obzir kao moguća pozadina razvoja ove patologije. Kad se ascite nalazi u plodu, prije svega potrebno je ukloniti kombinirane anomalije i intrauterinske infekcije. Protok fetusa ASCIS ovisi o svojoj etiologiji. Idiopatski izolirani Ascites ima povoljnu prognozu. Više od 50% zapažanja obilježilo je njegov spontani nestanci. Najčešći uzrok izoliranih ascitesa je intrauterinska infekcija

parvovirus B19. U produženju trudnoće potrebno je provoditi dinamičnu ehografsko promatranje, uključujući doplerometrijsku procjenu protoka krvi u venski protokol. Uz normalne vrijednosti protoka krvi u venskim kanalima u voćem sa Ascitesom u većini zapažanja, postoji povoljan perinatalni ishod. Na povećanju ascitesa neki autori preporučuju provođenje terapijske probori, posebno u slučajevima kada proces napreduje u kasnom roku trudnoće. Glavna svrha probijanja je prevencija nepokretanja generička aktivnost i respiratorne nevolje u neonatalnom periodu. Kada se izolirani ascite otkriva u prenatalnom periodu i isključenje kombinirane patologije koja nije kompatibilna sa životom, nakon porođaja, djeteta je potrebna pažljiva dinamička promatranja i simptomatska terapija.

Diga bubrega i mokraćnog trakta

Agnesia bubrezi- Puno odsustvo oba bubrega. Pojava poroka nastaje zbog poremećaja u serijskom krugu procesa normalne embriogeneze od transfera do metanefrosa. Frekvencija je prosječno 1: 4500 novorođenčadi. Napominje se da se dva dječaka otkrivaju dva puta. Patognomonska trijada ehografskih znakova bubrežnog agenera u fetusu predstavljaju odsustvo njihovog echotenija i mjehurkao i izrečene snižene. Malotodie se odnosi na kasne manifestacije i može se naći nakon 16-18. Trudnoća. Obično se bilateralna anestezija bubrega prati simmetričan oblik sindroma odlaganja rasta fetusa. Anestezija bubrega najčešće je sporadična, ali može se kombinovati sa različitim anomalijama unutrašnjih organa. Direktne posljedice nizine su hipoplazije pluća, skeletne i deformacije lica, sindrom kašnjenja fetusa. Anestezija bubrega opisana je za više od 140 sindroma više urođenih oštećenja, hromosomskih anomalija i teratogenih efekata. Nakon uspostavljanja dijagnoze, potrebno je izvesti kariotipiranje u prenatalnom periodu ili nakon rođenja za uklanjanje kromosomalnih anomalija. U svim zapažanjima Agenezije, bubrezi trebaju izvršiti kompletnu patologe studije. Prikazuje ehografske

ankete bubrega u blizini najbliže rođake. Kad se preporučuje prenatalno otkrivanje poroka za prekid trudnoće u bilo kojem trenutku. U slučaju rješenja za porodicu, pokazuje se konzervativna akušerna taktika koja produžava trudnoću.

Autosomno-recesivne policistične bolesti bubrega (infantilni oblik).Manifestuje se bilateralnim simetričnim porastom bubrega kao rezultat zamjene parenhima sa drugi naprednim kolektivnim cijevima bez proliferacije vezivnog tkiva. Razne iz klasične smrtonosne verzije do infantilnog, maloljetničkog i čak obrasca za odrasle. Sa infantilnim oblikom primećuju se sekundarna dilatacija i hiperplazija normalno formiranih kolektivnih kanala bubrega. Bubrezi su zadivljeni simetrično, dok su cistične formacije veličine 1-2 mm. Frekvencija je 1,3-5,9: 1000 novorođenčadi. Glavni ehografski kriteriji poroka su povećani hiperehogeni bubrezi, odsustvo ehothena mjehura i nizine. Povećanje veličine bubrega ponekad je toliko značajno da zauzimaju većinu presjeka trbuha fetusa. Tipična ehografska slika možda se ne može pojaviti prije iii tromjesečja trudnoće. Prognoza je nepovoljna. Smrt dolazi iz neuspjeh bubrega. Akušerske taktike leži u prekidu trudnoće u bilo kojem trenutku.

Policistična bolest bubrega za odrasle(autosomna dominantna bolest, hepatonalna policistična bolest tipa odraslih, tip III Potter sindrom karakterizira zamjena bubrega parenhima po brojnim ciste različite veličinekoji se formiraju zbog širenja kolektivnih tubula i drugih segmenata nefrona cijevi. Bubrezi su zadivljeni sa obje strane i povećavaju se, ali jednostrani proces može biti prva manifestacija bolesti. Jetra je također uključena u patološki proces - razvija se peripartna fibroza koja ima žarišnu prirodu. Etiologija bolesti je nepoznata, ali vrsta nasljeđivanja uzrokuje 50% rizik od razvoja bolesti, a njen genetski fokus nalazi se na 16 chromosoma u paru. Mutant gen nosi jednu od 1000 ljudi. Penetracija gena javlja se u 100% zapažanjima, ali tijek bolesti može se razlikovati od teških fatalnih oblika u neonatalnom periodu do asimptomatskog, otkrivenog samo na obdukciji.

Policistični bubreg(višestruke bolest, cistična bolest bubrega, sindrom tipa II, displastična bolest bubrega) karakterizira cistična reinkarnacija bubrežne parenhime zbog primarne ekspanzije bubrežnih tubula. U slučaju višestrukih displazija bubrega, ureter i zdjelica se najčešće zloupotrebljavaju ili nedostaju. Proces može biti bilateralni, jednostrani i segmentarni. S višestrukim displasijom bubrega, u pravilu se značajno povećava u veličini; običan oblik A nema normalnog tkiva. Bubreg je predstavljen više cista sa anehogenim sadržajem (Sl. 33).

Sl. 33.Ehogram bilateralnih policističnih bubrega (oštro povećani bubrezi koji sadrže više ciste različitog prečnika - naznačeno strelicom)

Veličina ciste varira u prilično širokom rasponu i ovisi o periodu trudnoće. Bliže kožnom periodu, promjer cista može dostići 3,5-4 cm. Mokrać se obično vizualizira sa jednostranim procesom i ne vizualizira se tokom bilateralnog procesa. U bilateralnom procesu obično se zavodi. Bolest se javlja uglavnom sporadično i može biti sekundarno u kompleksu s drugim sindromima. Akušerski

taktika u bilateralnom procesu dijagnosticirana u ranim trajanjima, zbog nepovoljne prognoze, je prekid trudnoće. Sa jednostranim procesom i normalnim kariotipom bez kombiniranih anomalija, zajednička isporuka prikazuje se sa naknadnim konsultacijama djeteta iz stručnjaka.

Rađanje mokraćnog puteva.Mogu biti uzrokovane anomalije urogenitalnog sistema ploda, praćene širenjem mokraćnog puteva, mogu biti uzrokovane različiti razlozi, uključujući refluks mjehurića, idiopatske pilelektazije, opstruktivne kršenja, itd. C Kliničko gledište u prenatalno razdoblje preporučljivo je rasporediti pilelektaziju i opstruktivnu uropatiju.

Pioektasia.Piilyectasia karakterizira prekomjerna akumulacija tekućine i proširenja pelerije bubrega.

Piilyectasia je najčešći nalaz u ultrazvučnom istraživanju fetusa. Učestalost njegovog razvoja nije uspostavljena, jer je ova patologija sporadična pojava. Nakon rođenja, dječaci se dijagnosticiraju 5 puta češće. U 27% djece sa hidronefrozom otkriva se reflukse mjehurića, bilateralni udvostručenje uretera, bilateralnog opstruktivnog megaurera, nefunkcionalnog upravljačkog bubrega i njegove agenezije, u 19% - anomalije razvoja različitih organa. Za prenatalnu ultrazvučnu dijagnozu pilelektazije, bubreg fetusa treba ispitati i sa poprečnim i uzdužnim skeniranjem. Dilatacija bubrežne karlice ocjenjuje se na temelju glave-stražnje veličine tokom poprečnog skeniranja bubrega. Većina istraživača razmatra piletaziju da proširi bubrežni plutajući u II tromjesečje trudnoće više od 5 mm, a u trećem tromjesečju - više od 8 mm. Prilikom širenja bubrežnog smijeha fetusa više od 10 mm, uobičajeno je govoriti o hidronefrozi. Najčešća klasifikacija hidronefroze u fetusu je najčešće:

Stepen I (fiziološka dilatacija):

Renal Lohanca: Veličina prednjeg straga<1 см;

Cork sloj: Nije promenjen.

Stupanj II:

Renal Lohanka: 1,0-1,5 cm;

Šalice: ne vizualizirano;

Cork sloj: Nije promenjen.

Stupanj III:

Renal Lohanka: Prednje sjedište\u003e 1,5 cm;

Unovci: lagano produženo;

Cork sloj: Nije promenjen.

Stupanj IV:

Renal Lohanka: Prednje sjedište\u003e 1,5 cm;

Šalice: umjereno prošireno;

Cork sloj: lagano promijenjen.

Stepen v:

Renal Lohanka: Prednje sjedište\u003e 1,5 cm;

Šalice: značajno prošireno;

Cork sloj: atrofija.

Širenje bubrežnog smijeha fetusa može se primijetiti različitim kromosomskim anomalijama. Učestalost kromosomskih oštećenja u voćem sa pyelelection-om prosječno je 8%. U većini plodova u kromosomskim anomalijama otkriva se kombinacija pyelelekta i drugih razvojnih anomalija. Umjereno izražena pielektazija ima dobru prognozu i potrebu za hirurškim tretmanom nakon porođaja se javlja prilično rijetko. Većina zapažanja ima spontanu rezoluciju umjereno izražene pielelektazije nakon rođenja djeteta.

Akušerska taktika ovisi o pojavljivanju pojave i trajanja patološkog postupka, kao i stupanj kršenja funkcije bubrega. Rana isporuka je opravdana u nizini. Postnatalni period prikazuje dinamičko promatranje i savjetovanje dječijeg urologa.

Opstruktivna uropatija.Opstrukcija mokraćnog puteva u fetus može se primijetiti na bilo kojem nivou: visoku opstrukciju, opstrukciju na nivou lacchatine-ureter hladnjaka (OLL), opstrukciju na prosječnom nivou (ureter), opstrukcija na nivou mjehurišta (OPMS), niska opstrukcija (uretra). Olls je najčešći uzrok opstruktivne uropatije od fetusa i prosjeka 50% svih urođenih uroloških anomalija. Glavni ehografski znakovi OLL-a uključuju dilataciju bubrežne karlice sa šalicama ili bez širenja; Ureteral se ne vizualiziraju; Mokraćnica može imati konvencionalne veličine ili u nekim zapažanjima nisu vizualizirani. OCL taktike trebaju biti očekivane. Instalacija mjehurića-amnionskog shunta nije prikazana. Do ultrazvučnih kristala

terryju oklada u plodu uključuju širenje uretera i pilelektazije. Mokraćnica obično ima normalne dimenzije. Taktika reference slična je tome na Oll-u. Najčešći uzrok niske opstrukcije su stražnji uretrolni ventili. Sa izraženom opstrukcijom, postoji malformacija, koja vodi do hipoplazije pluća, deformiteta konstrukcija lica i udova, fibroze i bubrežne paremenske displazije. Ehografska slika karakteriše prisustvo proširene uretre proksimalne do mjesta opstrukcije, izrečenog širenja mjehurića urina. Prenatalna taktika na malim opstrukciji ovisi o periodu trudnoće, prisutnosti nizinskih i kombinovanih anomalija, kao i funkcionalnog stanja bubrega. S umjereno izrečenom i iskrivom pilelektazijama treba se pridržavati konzervativne taktike. U napredovanju neredinih poremećaja, isporuka je potkrijepljena mogućim hirurškim korekcijom vike za sprečavanje izraženih poremećaja bubrega iz ploda. Uz preuranjenu trudnoću u voćem s jakom opstruktivnom uropatom, može se provesti intrauterinska hirurška korekcija viča.

Vices razvoja kostiju

Među urođenim oštećenjima koštanog sistema, Amelia (aplazija svih ekstremiteta) je najčešće; Focomelia (nerazvijenost proksimalnih dijelova udova, dok su četke i noge povezani direktno s Torsom); Aplazija jedne od kosti nogu ili podlaktica; polidaktilia (povećanje broja prstiju na udu); Syndactilia (smanjenje broja prstiju zbog borbe mekih tkiva ili koštane tkanine u blizini prstiju); Anomalozna stanica za instalaciju; Osteochondroflasisis, karakterizirane anomalije rasta i razvoj hrskavice i / ili kosti (ahondrogeneza, ahondroplasia, tanatoutofrovana displazija, nesavršena osteogeneza, hipofosfat, itd.).

Najvažnija dijagnoza nedostataka nekompatibial sa životom najvažnija je. Mnogi oblici skeletnih displazija kombinirani su s plućnim hipoplasijom, zbog male količine grudi zbog nerazvijenosti rebara. Razvoj plućnog kvara istovremeno može biti uzrok smrti djece u prvim satima vanjskog života.

Ahondroplasiato je jedna od najčešća skeletnu displaziju koja se ne skaču i nastaje zbog nove mutacije u 90% zapažanja. Ahondroplasia je osteohondroplasia sa oštećenjima cevastih kostiju i / ili aksijalnih kostura. Frekvencija - 0,24-5: 10.000 rođenja. Odnos muške i ženskog plodova 1: 1. Skraćivanje kostiju tokom ahondroplazije ne može se manifestirati na fetusu do 24 tjedna trudnoće. Klasična ehografska slika uključuje kratke udove (manje od 5 posto), male veličine grudi, makrocefalijusa i sedla nos. Životni vijek u ahondroplasiji prvenstveno ovisi o vremenu kada će male veličine grudnog koša izazvati ozbiljne respiratorne probleme. Inteligentni razvoj sa definicijom je normalan, ali primijećen visokog rizika Neurološki poremećaji, posebno kompresije kičmene moždine na nivou velikog okcipitalnog otvora, koji mogu ograničiti fizički napor. Makrocefalus može biti rezultat umjerenog hidrocefalata zbog male veličine okcipitalne rupe. Ahondroplasia je dobro proučena i zajednička vrsta urođenih patuljaka u novorođenčadi. Ozbiljni problemi mogu imati centralnu i opstruktivnu apneju. U dobi od 6-7 godina života često se primjećuju hronične ponavljajuće infekcije srednjeg uha. U ranom djetinjstvu često se opaža zakrivljenost donjih udova, što u izraženim državama zahtijeva hiruršku korekciju. Obično rast odraslih tokom ahondroplazije varira od 106 do 142 cm.

Svi roditelji žele svoju djecu zdravom. Ali u fazi trudnoće, malo ljudi misle da se dijete može roditi s nekim prekršajima. Međutim, verovatnoća slična situacija Nućno uzima u obzir ljekari. Uostalom, mnogi problemi u razvoju bebe uspješno se daju korekciju čak i prije pojavljivanja na svjetlu, a neke su kršenja toliko ozbiljne da je bolje znati o njima unaprijed i donositi odgovarajuće odluke. Tema našeg današnjeg razgovora bit će intrauterine malformacije fetusa. Razgovarajmo, koje su urođene malforme fetusa, razlozi za njihov izgled koji će se pozvati, reći ćemo vam definiciju (skrining, analiza) i prevenciju.

Uzroci nedostataka fetusa

Ljekari tvrde da postoji mnogo faktora koji mogu prouzrokovati anomalije razvoja kod djece u fazi intrauterine razvoja. Najčešće se takve prekršaje objašnjavaju različitim genetskim nedostacima - bilo nasljedno ili stečene zbog različitih propusta u procesu embriogeneze.

Problemi na genetskom nivou mogu biti uzrokovani utjecajem nedovoljnih povoljnih faktora. vanjsko okruženje, na primjer, jonizujućom zračenjem, efekti agresivnih hemikalija, pa čak i nekih lijekova.

Takođe, malformacije mogu nastati zbog bolesti majke, zbog činjenice da u tijelu postoji ozbiljan nedostatak vitamina i minerala. Opasno je i za utjecaj loših navika na voće.

Ponekad se genetski nedostaci prenose djeci iz jednog od roditelja ili se pojavljuju nakon što su povezane genetske informacije muškaraca i žena.
Vrijedi napomenuti da u većini slučajeva genetska mutacija fetusa uzrokuje prestanku svog razvoja u ranim fazama trudnoće.

Kongenitalne malformacije fetusa

Sve anomalije, kao i malformacije fetusa, mogu se podijeliti u dvije glavne grupe. Ovo je nasljedna I. kongenitalna patologija.

Nasljedni nedostaci predstavljaju Sherezhevsky Sindrom Turner, Down sindrom, daltonizam, hemofiliju, ptozu itd.

I urođene - poroke srca, hernije, dislokacija zglobova, deformacija maksilofacijalne regije, urođene mane razvoja nervnog sistema, itd.

Vrijedi napomenuti da se najčešće nepravilnosti razvoja objašnjavaju kombinacijom prisutnosti nasljedne predispozicije i utjecaja agresivnih faktora.

Određivanje nedostataka fetusa

Za pravovremeno otkrivanje moguće prekršaje U razvoju fetusa buduća majka mora proći puno istraživanja. Zapravo, prenatalna dijagnostika Fetalni nedostaci su prilično komplicirani proces. I jedna od najvažnijih faza takve dijagnoze - screening malformacije fetusa. Ovo je čitav niz anketa, koji se izvodi na dvanaestom, dvadesetoj i tridesetoj sedmici trudnoće. Analiza malformacija razvoja fetusa pomaže u otkrivanju biohemijskih markera seruma hromosomskih patologija u krvi.

U prvom tromjesečju trudnoće, u 12 tjedana trudnoće, buduća majka mora biti pod tzv. dvostruki test. Studija krvi omogućava nam da saznamo iznos besplatne β-subsunit HCG-a, kao i RARR-A (povezane s trudnoćom plazme proteina a). Analiza se nadopunjava podacima iz ultrazvuka.

U 2. tromjesečju trudnoće se vrši analiza nivoa uobičajeni HCG ili besplatan β-subunit HCG, na AFP (alfa-fetoprotein), kao i iznos slobodnog (ne-konjugiranog) estriola. Analiza se nužno nadopunjuje rezultatima ultrazvuka.
Kada je 30 tjedna trudnoće pogodna, ultrazvučni ultrazvuk i plod.

Sami informativna dijagnostika Kongenitalne malformacije fetusa - metoda istraživanja ultrazvukom. Ultrazvučni postupak Omogućuje vam identifikaciju raznih anomalija - i osumnjičenih genetski prekršajii identificirati pogrešnu formiranje organa itd.

Studija HCG omogućava vam utvrđivanje trudnoće maternice, njegove nenormalne promjene može se primijetiti s nekim kromosomalnim patologijama.
Previše visoki alfa fetoprotein može se otkriti u razvoju otvorenih poroka centralnog nervnog sistema, a smanjenje ove tvari ukazuje na verovatnoću razvoja Donjeg sindroma.

Količina estriola treba postepeno povećavati jer se fetus razvija.

Vrijedi napomenuti da su testovi krvi na malformacijama fetusa daleko od uvijek informativnog. Fluktuacije u pokazateljima mogu se objasniti emocionalnim stanjem buduće majke, njegovim zdravstvenim problemima, nepoštivanje prehrane, pa čak i greškom tokom unosa krvi i provođenjem direktno istraživanja.

U slučaju da su rezultati ultrazvučnih i krvnih testova alarmantni i pokazuju veliku vjerojatnost malformacija fetusa, doktor može savjetovati buduću majku da prođe invazivne metode Dijagnostika:

Horrion-ova biopsija - ograda i proučavanje dijela ćelija fetulnog jajeta omogućava vam identifikaciju prisutnosti genetskih patologija;

Amniocentsis - ograda određene količine amnionske tečnosti, u prvom tromjesečju, takva studija pomaže u prepoznavanju hiperplazije nadbubrežne korteze, a u drugom - hromosomska patologija i bolesti nervnog sistema;

Placentzetz - Studija udjela placente, provodi se s dvanaestom i dvadeset drugom tjednom trudnoće i omogućava vam identifikaciju prisutnosti genetskih patologija;

Cordsentessis - ograda određene količine krvi iz pupčanog pupčanog fetusa, takva studija omogućava utvrđivanje prisutnosti krvne bolesti i infekcije fetusa;

Izvodi se biopsija kože plodova kako bi se identificirali neke agele kože.

Prevencija malformacija fetusa

Izuzetno važna uloga igraju nadležnom sprečavanju mogućih malformacija fetusa. Svjesnu pripremu trudnoće Muškarci i žene osnovna su mjera upozorenja takvih problema. Pravi pristup Po rođenjem bebe omogućava vam brzo postizanje željene koncepcije, osigurajte nevolju bez trudnoće i porođaja, a također utječe na zdravlje djeteta u cijelom životu.

Oba roditelja trebaju se unaprijed ispitati za prisustvo skrivenih infekcija, odrediti prisustvo mogućih hroničnih bolesti. Igra se vrlo važna uloga posjećujući nadležna genetika. Takav ljekar pomaže u saznanju da li će se pojaviti bolesti u djetetu, otkrit će tendenciju do genetičke bolestiAnalizom karakteristika zdravlja od predstavnika prethodnih generacija.

Najvažniji faktor uspješnog razvoja i rođenja zdrave bebe je pravilan zdrav način života, kako tokom cijelog razdoblja premlaćivanja i mnogo prije pojave koncepcije. Buduća mama Potrebno je odbiti loše navike, pravilno i uravnoteženo za jelo, eliminirati utjecaj agresivnih faktora: fizički, hemijski i biološki. Da biste spriječili komplikacije tokom alata za bebe, morate inhibirati postojeće bolesti. Direktno tokom trudnoće izuzetno je važno slijediti sve preporuke kvalificiranog ginekologa, prolaza trebaju anketešto vam omogućuje da odmah identificirate moguća odstupanja u prirodni razvoj Fetal.

Fetalni nedostaci su ozbiljan problemšto često zahtijeva usvajanje neugodnih rješenja, poput umjetnog pobačaja. Ali neki problemi ove vrste su prilično podložni korekciji tokom izležavanja ili ubrzo nakon djetetovog izgleda.

Narodni recepti

Uzaludne majke ne mogu koristiti većinu lijekova i postrojenje za postrojenjeBudući da se mogu slomiti normalna struja Trudnoća i čak uzrokuju malformacije fetusa. Ali neke biljke za žene u položaju mogu donijeti velike koristi.

Dakle, biljni agenti mogu imati koristi, ako je potrebno, smiriti i olakšati zaspati. Odličan izbor bit će obična metvica. Za pripremu lijeka, brusite listove paprike. Kašika takve sirovine čini čašu kipuće vode i ostavlja ispod poklopca za deset i petnaest minuta.

Ispravite gotovi napitak i po želji, dodajte med i limun. Pijte takav čaj jednu ili dvije čaše dnevno, nema više.

Da bi uspješno podnosi trudnoću, izuzetno je važno kontaktirati liječnika na fazi planiranja začeća, slijediti specijalističku konsultaciju i proći sve potrebne ankete tokom svih tri tromjesečja.