Espace du col élargi des résultats du fœtus. Espace du collier du fœtus. Étude de l'espace du collier du fœtus. Quelles pathologies le TVP détecte-t-il ?

L'espace du col du fœtus est une zone spéciale du corps de l'embryon, qui est une accumulation d'une petite quantité de liquide, située dans le cou du fœtus. TVP est un indicateur spécial qui est étudié lors de l'examen échographique. Il montre la distance entre la couche inférieure de la peau de l'embryon et la partie supérieure des tissus mous, qui sont situés dans la région des vertèbres cervicales.

Une étude de l'épaisseur de l'espace du col est nécessaire afin d'identifier des anomalies dans la formation du fœtus à un stade précoce de la grossesse, qui sont causées par l'apparition d'anomalies chromosomiques dans le développement de l'embryon.
L'examen doit être effectué à un stade assez précoce: au premier trimestre de la grossesse de 11 à 13 semaines et pas plus tard, car plus tard, moins les résultats seront précis, et déjà à 14 semaines cette zone disparaît, et il sera impossible de mener une étude. C'est pourquoi, à ce moment seulement, l'étude de l'épaisseur de la zone du col permet de déterminer la survenue de nombreuses maladies chromosomiques, dont la plus connue est la trisomie 21. Avec l'étude des marqueurs biochimiques, le TBP vous permet de donner l'image la plus précise des caractéristiques de la santé fœtale et aide à identifier les anomalies chromosomiques dangereuses à un stade précoce, lorsqu'il est encore possible d'interrompre une grossesse avec un risque minimal pour une femme .
En plus d'étudier la zone supérieure du col du fœtus, il est également important d'examiner le foie, l'estomac, le pancréas et la rate du fœtus.
Ces indicateurs sont une conséquence importante du développement correct du corps. L'état du flux sanguin de l'embryon est également important. Pour cela, l'artère mésentérique supérieure est examinée, ainsi que les vaisseaux qui alimentent le foie et la rate en sang.

Quand la mesure est faite


La mesure des indicateurs TVP est effectuée à un âge gestationnel de 10 à 14 semaines, lorsque le fœtus est déjà assez gros pour mener une étude plus précise. À ce stade, la taille varie de 4 à 9 cm et la zone d'étude devient aussi accessible que possible pour l'étude.

La limite supérieure de la période de diagnostic est la quatorzième semaine de grossesse.

Après cela, l'accumulation de liquide dans cette zone est rapidement absorbée par le système lymphatique et l'étude du fœtus pour les pathologies chromosomiques devient impossible.
Il est considéré comme optimal de mener une enquête pour une période allant de la onzième à la treizième semaine.

L'épaisseur de la zone du col est étudiée lors d'un examen échographique de routine, destiné à identifier les pathologies de la formation du fœtus. Une telle échographie est obligatoirement réalisée au cours du premier trimestre, puis plusieurs fois tout au long de la grossesse, à savoir au moins une fois par trimestre.

Les diagnostics du foie, de la rate, du pancréas, de l'estomac et d'autres organes internes sont effectués à une date ultérieure, lorsqu'ils deviennent suffisamment gros.
À peu près au même moment, l'artère mésentérique supérieure et les vaisseaux du foie et de la rate peuvent être examinés.

Comment se déroule l'échographie ?


Dans la plupart des cas, pour une étude normale de l'épaisseur et de la taille de la zone supérieure du col du fœtus à un âge gestationnel donné, une échographie externe conventionnelle est suffisante.

Le diagnostic par échographie transvaginale n'est indiqué que dans une situation où l'embryon est situé de sorte qu'il est impossible d'en mesurer la taille.
La position la plus favorable est la position latérale du fœtus, dans laquelle son profil peut être facilement vu.

Lors de l'examen, la femme enceinte est en décubitus dorsal et le médecin examine le fœtus à l'aide d'un capteur à ultrasons pour déterminer si tout est normal ou s'il existe des pathologies. Afin de mesurer l'épaisseur et la taille de la zone supérieure du col, le médecin dirige vers celle-ci un capteur qui lit les informations et les affiche à l'écran.

Tarif semaine


Normalement, la taille de l'espace du collier chez le fœtus varie de 0,7 à 2,6 mm, selon la semaine de l'étude.

Si, lors de l'examen, il s'avère que le TVZ est supérieur à 2,6 mm, cela indique que le fœtus développe de graves anomalies chromosomiques.
Dans cette situation, pour une étude plus précise, une analyse complémentaire de marqueurs biochimiques est réalisée, révélant le tableau clinique et, avec les données sur la taille du TBP, permet de déterminer si tout est normal ou si des pathologies chromosomiques s'est élevé.

En outre, l'épaisseur de la VZ supérieure est influencée par un indicateur tel que l'emplacement de la tête fœtale, que le médecin doit prendre en compte lors de l'étude.

Si l'indicateur ne correspond pas à la norme


Si l'épaisseur de cette zone du fœtus ne correspond pas à la limite supérieure de la norme, les tests suivants sont prescrits au cours de la même semaine de grossesse:

  • Etude du liquide amniotique ;
  • Analyse des cellules placentaires ;
  • Prise de sang de cordon ombilical.

Après avoir effectué des diagnostics supplémentaires, le médecin peut déterminer avec précision si le fœtus présente des pathologies ou si l'ensemble chromosomique de l'embryon est normal.

Dans le cas où il a été diagnostiqué que le fœtus a 23 paires de chromosomes, la grossesse de la femme se poursuit normalement sous la supervision de médecins. Si le nombre de chromosomes est incorrect, il est fortement recommandé à la femme d'interrompre la grossesse pour des raisons médicales, car dans la plupart des cas, de telles déviations deviennent la raison de la non-viabilité du fœtus.
Dans une situation où le syndrome de Down est confirmé, les parents ont le choix d'interrompre la grossesse ou d'élever un enfant malade.

En outre, une augmentation de la taille de l'espace du col peut être à l'origine des maladies suivantes: maladie cardiaque, formation incorrecte de tissus conjonctifs, structures osseuses et circulation incorrecte du liquide lymphatique. De plus, il est à noter que les raisons de la trop grande taille de la zone supérieure du col peuvent être des pathologies similaires : anémie, parvovirus, taxoplasmose et cytomégalovirus. Dans de tels cas, le médecin prescrit une surveillance constante de l'état de la femme enceinte, une consultation médicale sur la génétique et des tests supplémentaires.


Autres études sur les indicateurs fœtaux

Une fois que les maladies génétiques n'ont pas été confirmées et que la grossesse se poursuit, au fur et à mesure que le fœtus grandit et se développe, il est nécessaire de procéder à un certain nombre d'autres examens qui aideront à déterminer dans quelle mesure les organes internes sont correctement formés.
Ceci est important pour être sûr que l'enfant se développe sans pathologies dangereuses.

Dans la seconde moitié de la grossesse, il est possible de remarquer des écarts tels qu'une augmentation de la rate du fœtus. Il est clairement visible derrière l'estomac lors de l'exploration transversale et longitudinale. Une rate hypertrophiée peut être causée par diverses raisons.

Une telle pathologie peut être une conséquence d'infections intra-utérines, d'insuffisance cardiaque, de divers néoplasmes, ainsi que du syndrome de Beckwith-Wiedemann, du syndrome de Down et de troubles hématologiques.
Avec une telle pathologie de la rate, un déplacement de l'estomac de l'embryon et sa forme irrégulière sont également souvent observés.

La taille de l'estomac est également à bien des égards un indicateur clair de la déviation de l'embryon. Si la taille de l'estomac est trop petite, c'est un signe clair d'un développement anormal du fœtus, qui peut par la suite entraîner des conséquences désagréables, notamment une fausse couche. Avec un déplacement de l'estomac, diverses inclusions, une forme anormale et un épaississement des parois, l'observation de l'état de l'enfant et des examens supplémentaires sont indiqués.

De 12 à 40 semaines, la période de développement fœtal du bébé à naître commence. À l'heure actuelle, tous les systèmes organiques ne sont pas encore fonctionnellement développés. 13 semaines - la période de manifestation des réactions motrices locales du fœtus. Les systèmes nerveux, respiratoire, endocrinien et squelettique du fœtus continuent de se former activement. Les traits de votre futur bébé deviennent plus expressifs. La 13e semaine de grossesse est la période initiale de manifestation des premières réactions émotionnelles du bébé à naître.

Développement fœtal à 12-13 semaines

Pour évaluer le développement et le diagnostic de la pathologie fœtale, la fœtométrie fœtale est réalisée à 12 ou 13 semaines.

Paramètres fœtométriques et leur norme pour un fœtus à 13 semaines de gestation :

  • bipariétal - 24 mm;
  • longueur de cuisse - 12 mm;
  • tour de poitrine - 24 mm.

A 13 semaines, l'embryon a un poids de 31 g, une hauteur de 10 cm.

TVP à 13 semaines

L'épaisseur de l'espace du col ou TVP est un paramètre auquel les médecins sont attentifs lors du dépistage échographique à 13 semaines de gestation. L'épaisseur du collier est l'accumulation de liquide à l'arrière du cou du fœtus. La détermination de ce paramètre est importante pour le diagnostic des anomalies génétiques du développement fœtal, en particulier dans la définition du syndrome de Down, Edwards, Patau.

TVP à 13 semaines est la norme

La valeur physiologique normale de l'épaisseur de l'espace du col est de 2,8 mm à 13 semaines. Une petite quantité de liquide est commune à tous les bébés. Une augmentation de l'épaisseur de l'espace du col de plus de 3 mm indique la présence possible du syndrome de Down chez le bébé à naître. Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de procéder à des examens invasifs supplémentaires, qui peuvent être dangereux pour le bébé. Le risque de développer cette pathologie est surtout accru lors de la première grossesse après 35 ans.

N'oubliez pas que le diagnostic d'une épaisseur accrue de l'espace du col ne signifie pas une présence à cent pour cent, mais vous permet uniquement de déterminer le groupe à risque chez les femmes enceintes.

Pendant la grossesse, une femme subit un examen et passe de nombreuses analyses différentes, des tests qui permettent d'observer à la fois l'état de la mère et le développement de l'enfant.

En cas d'écart, un diagnostic rapide vous permet de prescrire un traitement ou d'interrompre la grossesse à un moment où la menace pour la vie de la mère sera minime. Chaque femme enceinte inscrite à la clinique prénatale subit une procédure de dépistage et de mesure.

Bien que le fœtus soit encore petit, il présente des caractéristiques de développement telles qu'une accumulation de liquide dans le cou. Avec le développement, à partir du 2e trimestre, cette fonctionnalité disparaît. Cet espace entre les membranes (directement la peau et les tissus mous de la colonne cervicale) est appelé l'épaisseur de l'espace du col. Cet indicateur est pris en compte lors du dépistage du premier trimestre, qui est effectué à 11-12 semaines de grossesse.

L'épaisseur de l'espace du col est un indicateur important de nombreuses pathologies fœtales associées au développement intra-utérin et aux anomalies chromosomiques. Il est conseillé de mener une telle étude seulement de 10 à 14 semaines. Jusqu'à la 10e semaine, le fœtus est encore trop petit et il est difficile d'en voir toutes les subtilités à l'aide d'un examen échographique.

À partir de 14 semaines, l'excès de liquide dans les tissus du fœtus commence à se dissoudre, il devient donc plus difficile de déterminer l'anomalie.

En plus du TVP, le dépistage du premier trimestre comprend :

  1. Criblage biochimique. Le sang d'une femme est prélevé pour déterminer le niveau de protéines et d'hormones. Si ce chiffre est trop bas, il y a un risque d'avortement spontané. S'il est trop élevé, il y a un risque d'avoir un bébé avec.
  2. Évaluation de l'emplacement et de la taille du fœtus. Les dimensions sont estimées par de nombreux indicateurs, dont la TVP. Si la taille du fœtus est inférieure à ce qu'elle devrait être, ils parlent d'un retard de développement ou d'une grossesse gelée.
  3. Définition de la grossesse non en développement. Il est très important de remarquer une grossesse gelée à temps afin de retirer rapidement le fœtus de l'utérus. S'il reste longtemps dans le corps d'une femme, des complications et des processus inflammatoires peuvent commencer. En règle générale, cela est déterminé en recherchant le rythme cardiaque et en évaluant la taille de l'ensemble du corps du fœtus en fonction de la période.
  4. Évaluation du système cardiovasculaire fœtal. À ce stade, le rythme cardiaque fœtal est déterminé et vous pouvez également voir le travail de son cœur et de ses vaisseaux sanguins, ce qui permet d'identifier les malformations cardiaques congénitales à temps.

Il convient de rappeler que la plupart des tests parlent du risque de l'une ou l'autre anomalie, mais leur résultat ne doit pas toujours être considéré comme un verdict.

Diagnostic et norme

Normalement, TVP est inférieur à 3 mm

Le diagnostic est effectué à l'aide de. Cette procédure est absolument sans danger pour la mère et l'enfant. L'examen par ultrasons est utilisé plusieurs fois pendant la grossesse et est sans danger à tout moment.

La norme pour l'épaisseur de l'espace du col est normalement de 0,7 à 2,7 mm, selon la semaine de grossesse à laquelle le dépistage est effectué. L'espace du col atteint sa taille maximale à la 14e semaine, puis commence à diminuer.

La fiabilité de la procédure dépend de nombreux facteurs : le professionnalisme du médecin, l'équipement, la bonne période de grossesse, la localisation du fœtus, etc.

La procédure échographique elle-même pour déterminer la TVP se déroule en plusieurs étapes :

  • réalisée soit par voie transvaginale, soit par voie abdominale. S'il s'agit d'une échographie transvaginale, il est recommandé d'aller aux toilettes et de vider la vessie avant l'intervention.
  • Une échographie abdominale nécessite une préparation inverse. Pour mieux voir le fœtus, vous avez besoin d'une vessie pleine, par conséquent, une demi-heure avant l'intervention, il est conseillé à une femme de boire quelques verres d'eau pure non gazeuse et de ne pas uriner cette fois. Pour l'échographie abdominale, l'examen est effectué à travers la paroi abdominale. Le gel est appliqué sur la peau abdominale. Le médecin applique le capteur et le guide sur l'abdomen en appuyant légèrement.
  • Avec une échographie transvaginale, une femme se déshabille jusqu'à la taille et s'allonge sur le canapé sur le dos. Les genoux doivent être pliés et écartés. Une sonde à ultrasons allongée spéciale avec un embout protecteur jetable est lubrifiée avec un gel et insérée à faible profondeur dans le vagin. Des sensations désagréables ou douloureuses ne devraient pas survenir dans ce cas. S'il y a des douleurs dans le bas-ventre, vous devez en informer votre médecin. Une petite quantité de sang sur le capteur est normale. Le sang cessera de couler pendant la journée.

Le résultat est remis au patient sous la forme d'un formulaire échographique complété. Il doit être emmené chez un médecin. Le dépistage biochimique est généralement prêt en quelques jours.

Causes chromosomiques de l'augmentation de la TVP

Avec une TVP augmentée, une femme est incluse dans le groupe à risque. Plus la norme est dépassée, plus l'enfant risque de développer une anomalie chromosomique. Il convient de rappeler que nous parlons de probabilité, c'est-à-dire que la garantie que l'enfant a une pathologie n'est pas toujours donnée.

Le dépistage n'est effectué qu'après information de la femme. Elle peut refuser volontairement l'examen.

Si nous parlons des raisons chromosomiques de l'augmentation de l'épaisseur de l'espace du col, alors la trisomie (chromosome supplémentaire) et la monosomie (absence d'un chromosome) sont probables.

Parmi les anomalies chromosomiques pouvant être déterminées par dépistage, on peut citer :

  1. Syndrome de Down. C'est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes associées à l'apparition d'un chromosome supplémentaire. Il est difficile de déterminer les causes de cette pathologie, le groupe à risque comprend les femmes après 35 ans, d'âge primipare. Les enfants trisomiques ont des traits physiques caractéristiques : visage rond et plat, yeux bridés, petites oreilles, doigts courts. En outre, ces enfants sont caractérisés par un retard mental et une faiblesse musculaire.
  2. Syndrome de Patau. Dans cette maladie, le 13e chromosome est copié. Le taux de survie des enfants atteints du syndrome de Patau est assez faible. La probabilité de mort intra-utérine est élevée. Après la naissance, plus de 90 % des enfants atteints de cette pathologie décèdent avant un an. Les symptômes typiques sont des malformations multiples, des malformations cardiaques, une hydrocéphalie ou une microcéphalie, une fente labiale, une fente palatine.
  3. Syndrome de Turner. Dans cette maladie, il manque un chromosome X. Le risque de cette pathologie n'a rien à voir avec l'âge de la mère. Les enfants atteints du syndrome de Turner ont un infantilisme sexuel prononcé, un cou court, une déformation des articulations et des malformations cardiaques. L'intelligence est généralement préservée, mais un retard mental est également retrouvé.

Avec le syndrome de Down chez un enfant, une femme a le choix : interrompre la grossesse ou la maintenir. Si l'anomalie chromosomique est incompatible avec la vie, un avortement est recommandé.

Autres causes d'écart par rapport à la norme

L'épaisseur de l'espace du col n'est pas toujours associée à une anomalie chromosomique. Il n'est possible de parler de pathologie que sur la base des résultats de l'échographie et du dépistage biochimique en général. Dans certains cas, d'autres pathologies du développement fœtal, ainsi que l'état du corps de la mère elle-même, peuvent être à l'origine de l'écart de TVP par rapport à la norme.

Les raisons les plus courantes d'une augmentation de la TVP sont :

  • Malformations cardiaques. Des malformations cardiaques graves peuvent être détectées dès le premier dépistage. S'ils sont incompatibles avec la vie, les médecins recommandent d'interrompre la grossesse, mais dans certains cas, un traitement est possible. Si la mère refuse d'avorter, mais que le défaut est grave, la pathologie entraînera très probablement une mort intra-utérine.
  • Anomalies du tissu conjonctif et osseux. Diverses anomalies dans la formation du tissu conjonctif et osseux, entraînant une déformation du squelette, peuvent être déterminées aux premiers stades de la grossesse.
  • ... Si le CMV pénètre dans le corps d'une femme enceinte, les risques d'infection du fœtus sont très élevés. Si l'infection s'est produite pendant la grossesse, le virus commence à affecter le développement du fœtus, provoquant diverses anomalies, provoquant une mortinatalité, une mort intra-utérine et des fausses couches. Après la naissance, un enfant peut développer une pneumonie, une surdité et des malformations cardiaques sont souvent observées.
  • ... Cette maladie se transmet par contact avec les animaux domestiques et n'est dangereuse que si elle est infectée pendant la grossesse. Si une femme est infectée au cours du premier trimestre, la probabilité de développer des malformations incompatibles avec la vie est d'environ 20 %.

Plus d'informations sur le syndrome de Down peuvent être trouvées dans la vidéo:

Une fois la pathologie détectée, un examen plus approfondi est prescrit: apport de liquide amniotique pour la recherche, prélèvement de cellules placentaires, villosités embryonnaires. Ces procédures fournissent des informations plus fiables concernant les écarts disponibles.

Le choix de l'interruption de grossesse revient toujours aux parents. Les médecins peuvent recommander mais ne peuvent pas obliger une femme enceinte à avorter.

Lorsqu'elle porte un fœtus, une femme doit subir de nombreux examens médicaux. L'un d'eux est la TBP fœtale. Le terme est déchiffré par l'expression "l'épaisseur de l'espace du col" - c'est la quantité de liquide qui s'accumule sur le cou du fœtus dans un pli cutané spécial. Sa présence est un phénomène qualifié de norme s'il ne dépasse pas certaines limites. À l'échographie, ce paramètre n'est déterminé que dans une période strictement limitée - de 10 à 14 semaines de grossesse.

La largeur de l'espace du col est directement liée aux anomalies chromosomiques de l'embryon, c'est-à-dire déviations de son développement dues à des modifications de l'ADN. Habituellement, de telles violations sont détectées immédiatement par le corps de la mère lui-même - puis des fausses couches se produisent.

Si des anomalies apparaissent tard dans la vie, les bébés survivent, mais naissent avec diverses maladies génétiques. C'est pourquoi la définition de la PTB du fœtus à 12 semaines est un point important dans le déroulement de la grossesse.

Comment la TVP est-elle vérifiée ?

Comme mentionné ci-dessus, la détermination de la taille de l'espace du col n'est effectuée que dans un laps de temps strictement défini.

Cela est dû aux raisons suivantes :

  • La zone au niveau de la nuque de l'embryon augmente d'une semaine à partir du 10. Jusque-là, il n'y a tout simplement rien à explorer.
  • Après la 14e semaine, tout le liquide accumulé est absorbé par le système lymphatique, le pli du col disparaît et une échographie n'a plus de sens.

La mesure de la taille du pli cervical du fœtus est réalisée à l'aide d'ultrasons. La femme enceinte est placée sur le canapé en position "dos vers le bas". L'échographe est doté d'un transducteur spécial lubrifié avec un gel améliorant la conduction.

Il existe deux méthodes pour effectuer une échographie :


  1. Transabdominal, dans lequel le capteur de l'appareil à ultrasons est à l'extérieur : le médecin le guide sur la région abdominale, après avoir préalablement lubrifié le ventre de la femme avec du gel.
  2. La méthode transvaginale convient aux situations où il est difficile de déterminer l'emplacement du fœtus. Ensuite, le capteur, avec le préservatif mis dessus et le gel appliqué, est immergé dans le vagin.

Après avoir reçu les données nécessaires, le médecin compare les indicateurs de TBP fœtale par semaine.

Tableau des normes TVP par semaine

Si l'enfant ne présente pas d'anomalies du développement, l'échographie montrera une expansion de l'espace du col de pas plus de trois millimètres avec la méthode transabdominale et pas plus de deux millimètres et demi avec la méthode transvaginale.

Que montre le tableau des normes pour les semaines ? À titre d'exemple, vous pouvez analyser les données RST pour la 12e semaine. Chez les femmes qui attendent un enfant en bonne santé, la valeur de la zone du col approchera 1,6 - c'est la norme. L'indicateur minimum est de 0,8, le maximum est de 2,5.

Si le dernier nombre dépasse le nombre spécifié, il existe un risque d'anomalies congénitales. Ainsi, le syndrome de Down est diagnostiqué avec un indice TVP égal ou supérieur à 3,4 mm. Sa valeur dépassant 5,5 mm indique un syndrome d'Edwards.

Facteurs supplémentaires affectant le résultat de l'échographie

De nombreux détails sont importants pour obtenir des résultats précis. Parmi eux se trouvent :


  • une échographie doit être effectuée strictement pendant la période spécifiée et le moyen le plus optimal de déterminer le TP fœtal est à 12 semaines ;
  • Le CTE du fœtus doit être compris entre 45 et 84 mm ;
  • au moment de l'échographie, l'embryon doit être correctement localisé : si sa tête est renversée, la TVP paraîtra plus grosse qu'elle ne l'est en réalité. A l'inverse, la flexion du cou diminue la lecture d'environ 0,4 mm. Il est également important que l'enfant soit vu de côté - c'est à partir de cette position que le pli du cou du fœtus est le mieux visible;
  • la mesure de TVP doit être effectuée uniquement le long du contour intérieur de la zone du col;
  • un rôle important est joué par la taille de l'image de l'appareil à ultrasons : il est recommandé de sélectionner une échelle de 2/3 de l'image échographique.

En plus de ces facteurs, les qualifications d'un spécialiste en échographie, ainsi que la qualité de l'équipement, sont importantes.

Augmentation de la TVP fœtale : causes

Si, lors d'une échographie, il a été constaté que la quantité de liquide dans la zone du col dépasse la norme, cela peut être dû aux raisons suivantes :

  • problèmes de fonctionnement du cœur et des vaisseaux sanguins;
  • anémie;
  • maladies infectieuses;
  • stagnation du sang dans la partie supérieure du corps de l'enfant;
  • déformation du squelette;
  • écarts dans la formation du tissu conjonctif;
  • pathologies congénitales.

En règle générale, le dernier point est l'explication la plus courante selon laquelle la quantité de liquide dans le pli occipital est dépassée.

Ceux-ci incluent des anomalies associées à la présence d'un chromosome supplémentaire dans l'ensemble - la trisomie :


  1. Le syndrome de Down est une anomalie accompagnée d'écarts par rapport à certains indicateurs médicaux et d'une altération du développement physique de l'enfant.
  2. Syndrome de Patau - une pathologie se manifestant par le sous-développement du cerveau, de certains organes internes;
  3. Syndrome d'Edwards - avec le syndrome de Down, est considéré comme la maladie génétique la plus courante associée à une déformation de la structure du squelette, du visage, des anomalies dans le travail des organes internes, des problèmes de développement général de l'enfant.

D'autre part, il peut y avoir un manque de chromosome, ou une monosomie. Ce phénomène explique le syndrome de Turner, qui n'est observé que chez les filles et se caractérise par un retard du développement mental et physique.

Lors du diagnostic d'une de ces pathologies, il est recommandé aux parents d'interrompre la grossesse, mais la décision leur appartient toujours. Un enfant avec de telles anomalies génétiques est un gros test pour la famille, en plus, dans de nombreux cas, il n'y a aucune garantie de survie du bébé. D'une manière ou d'une autre, personne n'a le droit de forcer les parents à prendre une décision.

Il est également important de comprendre que l'expansion de la zone du col n'est pas en soi un indicateur d'anomalies congénitales: souvent, dans les cas où la norme est inférieure à la valeur réelle de TVP, des enfants en parfaite santé naissent. Si le taux de TVP est dépassé, c'est une raison pour effectuer des examens spéciaux, qui détermineront avec précision la présence ou l'absence d'anomalies du développement fœtal.

Les types de recherche suivants sont prescrits :


  • Échographie répétée (quatorze jours après la première).
  • Une prise de sang qui permettra d'identifier les risques de pathologies du développement.
  • Etude du liquide amniotique et du liquide du cordon ombilical.

Toutes les méthodes d'examen proposées par le médecin doivent être réalisées immédiatement, car en présence d'anomalies et de décision des parents d'interrompre la grossesse, le terme de cette dernière est important. Plus un avortement est pratiqué tôt, moins il nuira à la santé de la femme. De plus, le médecin peut suggérer des tests supplémentaires pour déterminer la possibilité d'avoir des enfants en bonne santé à l'avenir.

Anomalies chromosomiques : groupes à risque

Le trouble du développement congénital le plus courant chez un enfant est le syndrome de Down, causé par un chromosome supplémentaire. Ce phénomène n'a rien à voir avec le sexe ou la race. Le critère principal qui détermine le risque du syndrome est l'âge du père et de la mère de l'enfant à naître.

La probabilité d'une anomalie augmente considérablement si une femme enceinte a entre 35 et 45 ans. L'opinion sur l'influence de l'âge d'un homme sur la naissance d'un bébé atteint du syndrome est controversée, cependant, les pères à partir de 42 ans sont à risque.