Хромосомын хам шинжийг хөгжүүлэх эрсдэлт бүлэг. Ургийн хромосомын эмгэгүүд: тэдгээрийг хэрхэн, хэдэн цагт илрүүлдэг, шаардлагатай шинжилгээнүүд

Хонгорууд минь, би танд тусламж хүсч байна! Тэд надад ийм захидал илгээсэн, би зүгээр л хол байж чадахгүй, учир нь асуулт нь хэвлий дэх Нялхсын АМЬДРАЛЫН тухай юм. Бидний болон түүний хувьд амьдралын гол зүйл бол зөвхөн бидний хүүхдүүдийн амь нас, эрүүл мэнд юм! Тиймээс хажууд нь зогсохгүй, бага ч гэсэн анхаарал, арга хэрэгслээр тусалцгаая. Эцсийн эцэст нялх хүүхдэд хандивласан рубль бүр түүнд АМЬДРАХ, ЭРҮҮЛ БОЛОХ боломжийг олгодог! Сайхан өдөр! Би чамаас маш яаралтай тусламж хүсч байна! Би 39 настай, 22 долоо хоногтой жирэмсэн! 18 долоо хоногтойд хэт авиан шинжилгээг хийсний дараа эмч нар миний хүүхэд ургийн төрөлхийн диафрагмын ивэрхийтэй (ходоод нь цээжний хөндийд байдаг бөгөөд зүрх, уушигны хөгжилд хүндрэл учруулдаг) намайг цочирдуулсан. Тэр цагаас хойш би Калининград хотод 5 удаа хэт авиан шинжилгээ, 2 удаа зөвлөгөө өгсөн. Үүний үр дүнд бид нэн даруй Москва руу Академич В.И.-ийн нэрэмжит Эх барих, эмэгтэйчүүд, перинатологийн шинжлэх ухааны төвд очиж зөвлөгөө авах шаардлагатай байна гэж эмч нар хэлэв. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Кулаков Хүүхдээ эдгээх боломж, өндөр боломж бий. Одоо 21-22 долоо хоногтой, яаралтай зөвлөгөөнд ор, умайд хагалгаа хийж болно гэсэн. Эхийн хэвлийд ивэрхийг лапароскопиоор мэс засал хийлгэж, эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал 96-98% хүртэл нэмэгддэг. Урьдчилсан тооцоогоор эмчилгээнд шаардагдах хэмжээ нь ойролцоогоор 200 мянган рубль юм. Одоогоор ийм хэмжээний мөнгө олох боломжгүй байна. Энэ бүх хугацаанд агуулахад байсан болохоор аравдугаар сараас хойш ажил хийгээгүй. Миний нөхрийн цалин тийм ч өндөр биш, мөнгийг яаралтай авах шаардлагатай байна - ойрын 1-2 долоо хоногт эвлэрүүлэн зуучлах, боломжит мэс засал хийх хэрэгтэй. Санхүүгийн тусламж үзүүлж, нялх хүүхдэд минь амьдрах боломж олгохыг хүсч байна. Мэдээж нөхөр, төрөл төрөгсөд бид 2 бууж өгөхгүй, хүүхдийнхээ амь насны төлөө тэмцэнэ.. гэхдээ л ТУСЛААРАЙ!!! Манай дэлгэрэнгүй Yandex мөнгө Хонгорууд минь, би танд тусламж хүсч байна! Тэд надад ийм захидал илгээсэн, би зүгээр л хол байж чадахгүй, учир нь асуулт нь хэвлий дэх Нялхсын АМЬДРАЛЫН тухай юм. Бидний болон түүний хувьд амьдралын гол зүйл бол зөвхөн бидний хүүхдүүдийн амь нас, эрүүл мэнд юм! Тиймээс хажууд нь зогсохгүй, бага ч гэсэн анхаарал, арга хэрэгслээр тусалцгаая. Эцсийн эцэст нялх хүүхдэд хандивласан рубль бүр түүнд АМЬДРАХ, ЭРҮҮЛ БОЛОХ боломжийг олгодог! Сайхан өдөр! Би чамаас маш яаралтай тусламж хүсч байна! Би 39 настай, 22 долоо хоногтой жирэмсэн! 18 долоо хоногтойд хэт авиан шинжилгээг хийсний дараа эмч нар миний хүүхэд ургийн төрөлхийн диафрагмын ивэрхийтэй (ходоод нь цээжний хөндийд байдаг бөгөөд зүрх, уушигны хөгжилд хүндрэл учруулдаг) намайг цочирдуулсан. Тэр цагаас хойш би Калининград хотод 5 удаа хэт авиан шинжилгээ, 2 удаа зөвлөгөө өгсөн. Үүний үр дүнд бид нэн даруй Москвад Академич В.И.-ийн нэрэмжит Эх барих, эмэгтэйчүүд, перинатологийн шинжлэх ухааны төвд очиж зөвлөгөө авах шаардлагатай байна гэж эмч нар хэлэв. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Кулаков Хүүхдээ эдгээх боломж, өндөр боломж бий. Одоо 21-22 долоо хоногтой, яаралтай зөвлөгөөнд ор, умайд хагалгаа хийж болно гэсэн. Эхийн хэвлийд ивэрхийг лапароскопиоор хагалгаа хийж эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал 96-98% хүртэл нэмэгддэг. Урьдчилсан тооцоогоор эмчилгээнд шаардагдах хэмжээ нь ойролцоогоор 200 мянган рубль юм. Одоогоор ийм хэмжээний мөнгө олох боломжгүй байна. Энэ бүх хугацаанд агуулахад байсан болохоор аравдугаар сараас хойш ажил хийгээгүй. Миний нөхрийн цалин тийм ч өндөр биш, мөнгийг яаралтай авах шаардлагатай байна - ойрын 1-2 долоо хоногт эвлэрүүлэн зуучлах, боломжит мэс засал хийх хэрэгтэй. Санхүүгийн тусламж үзүүлж, нялх хүүхдэд минь амьдрах боломж олгохыг хүсч байна. Мэдээж нөхөр, төрөл төрөгсөд бид 2 бууж өгөхгүй, хүүхдийнхээ амь насны төлөө тэмцэнэ.. гэхдээ л ТУСЛААРАЙ!!! Yandex-ийн МӨНГӨН МӨНГӨ: 410014040811 КАВИНГИЙН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДЭЭ 20240540854 Би өөрийн биеэр ирж бичиг баримт бүрдүүлнэ

Таны өмнө жирэмсэн эхчүүдийн хамгийн тулгамдсан асуудал болох жирэмслэлт тасалдсан шалтгааныг харуулсан өвөрмөц ном юм. Үүнийг уншсаны дараа та ургийн үхлийн хамгийн түгээмэл шалтгаануудын талаар мэдэх болно эрт үе шатанд: хромосомын эмгэг, халдвар, удамшлын тромбофили болон бусад. Эдгээр өвчнөөс хэрхэн урьдчилан сэргийлж, хүүхэдтэй болох боломж олгох талаар зохиолч, доктор, профессор танд хэлэх болно.Түүнчлэн уг номноос та айдсыг даван туулахад туслах эртний Хятадын жирэмслэлт, жирэмслэлтийн нууцтай танилцах болно. эх хүний ​​зам дээр.

Ургийн хромосомын эмгэг

Үр хөндөлтийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь ургийн удамшлын эмгэг юм. Ихэнхдээ эдгээр нь ургийн амьдралд үл нийцэх, аяндаа зулбах, эсвэл гажигтай хүүхэд төрөхөд хүргэдэг аливаа хромосомын эмгэг юм.

Ихэнх тохиолдолд буруу кариотип (хромосомын багц) бүхий үр хөврөл жирэмсний эхний долоо хоногт үхдэг. Тиймээс жирэмсний эхний 6-7 долоо хоногт нас барсан ургийн ихэнх нь (60-75%) буруу кариотиптэй байдаг бол 12-17 долоо хоногт дөрөвний нэг (20-25%), 17-28 долоо хоногт ердөө 2 байдаг. -7%. Энэ хэсэгт жирэмслэлтийг хадгалахаас сэргийлдэг хромосомын эмгэгийн (HA) төрлүүдийн талаар дэлгэрэнгүй ярих болно. Генетикийн үндсээс эхэлцгээе.

ДНХ-ийн нууцууд

Бидний биеийн бүтэц, өвчинд нэрвэгдэх байдал, насжилттай холбоотой өөрчлөлтүүд, дундаж наслалтын талаархи бүх мэдээлэл нь ДНХ-ийн молекулуудад (дезоксирибонуклеины хүчил) байдаг. Энэ нь хадгалалт, үеэс үед дамжих, бие махбодийг бий болгож буй уургийн бүтцийг хөгжүүлэх, ажиллуулах генетикийн хөтөлбөрийг хэрэгжүүлэх боломжийг олгодог.

ДНХ нь хромосомын нэг хэсэг болгон эсийн цөмд байрладаг. Хүн бүр 46 хос хромосомтой (Зураг 4): бид эхний багцыг (22 хромосом) нэг эцэг эхээс, хоёр дахь нь нөгөөгөөсөө авдаг. 46 хромосомын 44 нь хүйсээс хамаардаггүй бөгөөд хоёр нь үүнийг тодорхойлдог: XY - эрэгтэйчүүдэд эсвэл XX - эмэгтэйчүүдэд.

Зураг 4. Хүний хромосомын багц

Химийн үүднээс авч үзвэл ДНХ нь спираль хэлбэрээр мушгирсан рибонуклеины хүчлийн (РНХ) хоёр гинжийг үүсгэдэг давтагдах нуклеотидын блокуудаас бүрддэг (Зураг 5). Тиймээс ДНХ-ийн молекулын бүтцийг "давхар спираль" гэж нэрлэдэг. ДНХ бол эс бүрт байдаг биеийн генетикийн сан юм. Нийтдээ хүн бүрт 120 тэрбум миль ДНХ байдаг.

Зураг 5. ДНХ-ийн хуулбар

ДНХ-д дөрвөн төрлийн азотын суурь (аденин, гуанин, тимин, цитозин) байдаг. Тэдний дараалал нь бүхэл бүтэн организмын бүтцийн талаархи мэдээллийг "кодлох" боломжийг олгодог. Хромосомууд нь нийтдээ 20,000-25,000 генийг бүрдүүлдэг 3 тэрбум суурь хос ДНХ нуклеотид агуулдаг.

Эсийн нөхөн үржихүй нь ДНХ-ийн хуулбараар явагддаг (Зураг 5). Үүний зэрэгцээ энэ нь РНХ-ийн хоёр хэлхээнд тайлдаг (a). Тэд хуваагдаж, хуулбарлах салаа үүсгэдэг (b). Дараа нь РНХ бүр ижил төстэй гинжин хэлхээг дуусгах загвар болж хувирдаг (c). Үүний үр дүнд хоёр хэлхээтэй ДНХ-ийн шинэ молекулууд (d) үндсэн молекултай ижилхэн үүсдэг.

Үүний нэгэн адил уургийн нийлэгжилт нь эсэд тохиолддог: ДНХ задрах; Үүнээс мэдээллийг РНХ-ийн бүтээн байгуулалтыг дуусгах аргаар уншдаг бөгөөд энэ нь рибосом (эсийн бүтэц) -ийн цөмийг орхиж, уургийн синтезийн матриц болдог; мушгиагүй ДНХ дахин мушгиж спираль хэлбэртэй байна.

Генетикийн үндэс

Ген нь хүний ​​удамшлын мэдээллийг тээвэрлэгч юм. Ген бүр нь тодорхой уургийн талаарх мэдээллийг агуулсан ДНХ молекулын хэсэг юм. Хүний генийн бүрэн багц (генотип) нь бие махбодийн үйл ажиллагаа, түүний өсөлт, хөгжлийг хариуцдаг. Олон генийн хослол нь хүн бүрийн өвөрмөц байдлыг тодорхойлдог.

Ген нь хүүхдэд эцэг эхээс дамждаг: нэг "багц" нь ээжээс, нөгөө нь ааваас байдаг. Тийм ч учраас хүүхдүүд эцэг эхтэйгээ их адилхан харагддаг.

Хэрэв бид эцэг эхийн аль алинаас нь ямар нэгэн шинж чанарыг хариуцдаг ижил генийг авсан бол, жишээлбэл, цэнхэр нүдтэй бол генотип нь энэ шинж чанарын хувьд гомозигот гэж тооцогддог бөгөөд нүдний өнгө нь цэнхэр өнгөтэй болно (Зураг 6 a).

Хэрэв бид өөр өөр генийг өвлөн авсан бол (жишээлбэл, эхээс - цэнхэр нүд, ааваас - харанхуй) генотипийг гетерозигот гэж үзнэ (Зураг 6 б). Энэ тохиолдолд давамгайлсан (зонхилох) шинж тэмдэг илэрч, нүдний өнгө нь бараан өнгөтэй болно.

Янз бүрийн хүмүүсийн генүүд ижил төстэй боловч бага зэрэг ялгаатай байдаг - полиморфизм. Эсийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг генийн мэдэгдэхүйц өөрчлөлтийг мутаци (аббераци) гэж нэрлэдэг. Амьд эсэд генүүд байнга мутацид ордог. Алдаа гарах гол үйл явц бол ДНХ-ийн хуулбар ба транскрипци юм.

Зарим өөрчлөлт (полиморфизм эсвэл мутаци) нь ургийн доторх үхэлд хүргэдэг, зарим нь генийн өвчний шалтгаан болж, төрсний дараа шууд гарч ирдэг, бусад нь зөвхөн тодорхой өвчин үүсэхэд хүргэдэг хүчин зүйл болдог.

Зураг 6. Гомозигот (а) ба гетерозигот (б) төрлүүд

Хромосомын эмгэгийн төрлүүд

Хромосомын эмгэгийн хоёр үндсэн төрөл байдаг (мутаци, аберраци).

1. Хромосомын тоон өөрчлөлт (аневлоиди):нэмэлт хромосом байгаа эсэх (трисоми) эсвэл хоёр хос хромосомын аль нэг нь байхгүй (моносоми). Эдгээр нь эсийн хуваагдлын явцад хромосомын ялгааг зөрчсөн тохиолдолд үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд удамшлын материал охин эсийн дунд жигд бус тархсан байдаг. Анеуплоиди нь зулбалт эсвэл гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Хамгийн түгээмэл трисоми нь 16-р хромосом дээр байдаг бөгөөд үр дүн нь эрт аяндаа зулбах явдал юм. 13 (Патау синдром) ба 18 (Эдвардын хам шинж) хромосомын трисоми тээгч нь төрөх хүртлээ амьд үлдэж чаддаг боловч хөгжлийн чухал эмгэгүүдээр тодорхойлогддог тул төрсний дараа шууд нас бардаг.

Амьдрах чадвартай хүүхэд төрөх боломжтой аутосомын (бэлгийн бус) хромосом дээрх трисомийн цорын ганц төрөл бол Даун синдром (21-р хромосом дээрх трисоми) юм. Би энэ эмгэгийн талаар холбогдох бүлэгт дэлгэрэнгүй ярих болно.

Мөн бэлгийн хромосомын тоо нэмэгддэг хромосомын эмгэгийг тайлбарласан болно. Хамгийн түгээмэл нь: Шерешевский-Тернерийн хам шинж (бид үүнийг тусад нь ярих болно); Клайнфелтерийн хам шинж (46XY оронд 47XXY), эрэгтэй хүүхэд төрөх боломжтой, зарим хоёрдогч эмэгтэй бэлгийн шинж чанартай байдаг.

Хэрэв эсэд хромосомын нэмэлт багц байвал полиплоиди үүсдэг. Жишээлбэл, нэг өндөг нэг дор хоёр эр бэлгийн эсээр үр тогтох үед триплоиди (хромосомын гурвалсан багц) үүсдэг.

2. Та бас туулж магадгүй хромосомын бүтцийн эмгэг: устгах (хэсэг алдагдах), урвуу (хромосомын хэсгийг 180̊ эргүүлэх), цагираг (хромосом нь цагирагийн бүтцийг бүрдүүлдэг), олшрох (хромосомын хэсэг давтагдах), шилжүүлэн суулгах (хромосомын хэсгийг нөгөөд шилжүүлэх).

Хромосомын тэнцвэртэй бүтцийн эмгэгийн үед үзүүлсэн хромосомын материалын хэмжээ нь нормтой тохирч, зөвхөн тэдгээрийн тохиргоо өөрчлөгддөг. Хромосомын бүтцийн гажигтай хүн эрүүл үр удмыг нөхөн үржихтэй холбоотой асуудлаас бусад тохиолдолд ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй. Хромосомын эмгэг нь эцэг эхээс хүүхдэд дамжих боломжтой.

Даун синдром

Дауны синдром үүсэх механизмд үр хөврөлийн эсүүд (гаметууд) боловсорч гүйцэх явцад хромосомын ялгааг зөрчиж байдаг.

Энэ үйл явцын явцад эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь давхар (диплоид) хромосом агуулсан хэвийн соматик эс нь хромосомын тоо хоёр дахин буурсан хоёр охин эс болон хуваагддаг (Зураг 7). Хэрэв бэлгийн эс дэх хромосомын тоо соматик эсүүд шиг диплоид хэвээр байвал энэ нь үе бүрт бордох үед хоёр дахин нэмэгдэх болно.

Зураг 7. Соматикаас үр хөврөлийн эсийн боловсорч гүйцсэн байдал

Хромосомын ялгааг зөрчиж, буруу тоотой бэлгийн эсүүд боловсорч гүйцдэг. Хэрэв ийм "эмгэг судлалын" бэлгийн эс нь үржилд ороход оролцдог бол удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй байдаг.

Нэмэлт 21-р хромосом байгаа тохиолдолд Даун синдром үүсдэг (Зураг 8). Энэ бол геномын эмгэг судлалын нэг хэлбэр бөгөөд кариотип нь 46 биш харин 47 хромосомоор (21-р хромосом дээрх трисоми), өөрөөр хэлбэл эцэг эхийн аль нэгээс (өвчин тээгч) хүүхэд нэг ч 21-ээр өвддөггүй. хромосом, хүлээгдэж буй шиг, гэхдээ хоёр; гурав дахь нь өөр (эрүүл) эцэг эхээс авсан.

Хромосомын тоо өөрчлөгдөх нь ихэвчлэн амьдралтай нийцдэггүй бөгөөд үр хөврөлийн үхэлд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эхний гурван сард зулбах гол шалтгаануудын нэг юм. Гэсэн хэдий ч Дауны синдромтой ураг үргэлж үхдэггүй. Ихэнхдээ ийм хүүхдүүд төрсөөр байдаг - дунджаар 700 төрөлт тутамд нэг тохиолдол байдаг.

Зураг 8. 21-р хромосом дээрх трисоми. Даун синдром

Дауны хам шинж нь сэтгэцийн хомсдол, хөгжлийн хоцрогдол болон бусад төрөлхийн гажиг зэргээр тодорхойлогддог хүнд хэлбэрийн эмгэг юм. Одоогийн байдлаар пренатал оношилгооны ачаар энэ эмгэгээр өвчилсөн хүүхэд төрөх давтамж 1100-д ​​1 болж буурчээ.

Дауны синдромтой хүүхдүүд генетикийн хувьд эрүүл эцэг эхчүүдэд илэрч болно. Гэсэн хэдий ч нас ахих тусам ийм хүүхэдтэй болох магадлал нэмэгддэг. Хэрэв эмэгтэй хүн 45-аас дээш настай бол эрсдэл нь 1:19 байна. Мөн эцэг нь 42-оос дээш настай хүүхдэд энэ синдромын өвчлөл нэмэгдэж байна.

Шерешевский-Тернерийн хам шинж

Үр хөндөлтийн нэг шалтгаан нь Шерешевский-Тернерийн синдром гэх мэт ургийн удамшлын өвчин юм. Энэ бол X хромосом дээр моносоми (хоёр биш нэг X хромосом) байгаагаар тодорхойлогддог хромосомын эмгэг юм.

Ургийн ийм синдромтой жирэмслэлт нь ихэвчлэн (98%) эрт үе шатанд аяндаа зулбах замаар төгсдөг. Хэрэв ийм зүйл болоогүй бөгөөд Шерешевский-Тернерийн синдромтой охин төрсөн бол тэр бие бялдрын хөгжилд хоцрох болно. Синдромын ердийн шинж тэмдгүүд нь: богино өсөлт, баррель цээж, богиноссон хүзүү юм. Энэ тохиолдолд оюун ухаан ихэвчлэн зовдоггүй.

Нэг хүйсийн X хромосомын согог эсвэл бүрэн байхгүйн улмаас бэлгийн булчирхай үүсэх нь тасалдсан: өндгөвч нь бүрэн байхгүй, умай нь нялх шатандаа байж болно.

Энэ эмгэгийн үед өндгөвч ихэвчлэн байдаггүй тул эстроген үүсдэггүй. Үүний үр дүнд гонадотропины түвшин нэмэгдэж, аменорея (сарын тэмдэг байхгүй) тэмдэглэгддэг.

Шерешевский-Тернерийн синдромтой өвчтөнүүдийн эмчилгээний үндсэн хэлбэр нь дааврын эмчилгээ бөгөөд 14-16 наснаас эхэлдэг. Энэ нь бие махбодийг эмэгтэйлэг болгох, эмэгтэй хүний ​​хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэх, гипоталамус-гипофизийн системийн үйл ажиллагааг бууруулдаг. Эмчилгээ нь өвчтөний нөхөн үржихүйн насны бүх хугацаанд хийгддэг. Гэсэн хэдий ч Шерешевский-Тернерийн синдромтой эмэгтэйчүүд өндгөвчгүйн улмаас үргүйдэлтэй байдаг.

Хромосомын эмгэгийн улмаас жирэмслэлт хэр олон удаа тасалддаг вэ?

Хромосомын гажуудал нь зулбалтын хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог: зулбалтын 50-95% нь ургийн хромосомын эмгэгийн улмаас үүсдэг. Жирэмсний алдагдсан тохиолдолд хромосомын эмгэгийн дунд дараахь зүйлийг ихэвчлэн илрүүлдэг.

-45-55% - аутосомын трисоми,

-20-30% - моносоми,

-15-20% - триплоиди.

Хромосомын тоо ихэссэн ургийн эцэг эх нь ихэвчлэн эрүүл байдаг бөгөөд тэдний кариотипийн шинжилгээ нь тийм ч мэдээлэлгүй байдаг. Дараагийн жирэмслэлтүүдэд хромосомын тоон гажиг (жишээ нь, трисоми) дахин давтагдах эрсдэл 1% орчим байдаг бөгөөд энэ нь эхний гурван сард пренатал оношлох шаардлагатай болно. Ургийн үхэл, CA илэрсэн тохиолдолд энэ талаар хосуудад мэдэгдэх ёстой.

Хэрэв урагт хромосомын бүтцийн гажиг илэрсэн бол эцэг эхийн аль нэг нь хромосомын бүтцийг зөрчсөн (жишээлбэл, шилжүүлэн суулгах) гэр бүлд аяндаа үр хөндөлтийн эрсдэл 25% -50 хүртэл нэмэгддэг тул эцэг эхчүүдэд кариотип хийх шаардлагатай байдаг. %.

Зарим тохиолдолд ургийн хромосомын бүтцийн гажигтай үед жирэмслэлт нь ахиж, мэдэгдэхүйц гажигтай хүүхэд төрдөг. Хромосомын бүтцийн гажигтай эцэг эхчүүдэд эрүүл хүүхэд төрөх магадлал хэвээр байна. Гэвч тохиолдлын 1-15% -д нь удамшлын гажигтай байх болно.

Өмнө дурьдсанчлан, аяндаа зулбах шалтгааныг тогтооход үр хөндөлтийн материалын цитогенетик судалгаа чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Генетикч дээр зочлох

Генетикч дээр очиж үзэх нь зулбалтын шалтгааныг тодорхойлоход тусална.

Асуулт: Би юу хийх ёстойг надад хэлээч? Би 4 жил жирэмсэлж чадаагүй, дараа нь би амжилттай болсон. Гэвч 6 долоо хоногтойд хэт авиан шинжилгээгээр зулбах аюул байгаа гэсэн. Дараа нь бүх зүйл сайхан болж, 12 дахь долоо хоногт цус алдалт эхэлсэн. Тэд хоёр дахь удаагаа хэт авиан шинжилгээг хийсэн бөгөөд 9 долоо хоногт ураг хөлдсөн гэж хэлсэн. Ямар эмчилгээ хийлгэхийг хэлж өгөөч, би жирэмсэн хэвээр байж чадах уу? Баярлалаа.

Асуулт: Хоёр жирэмслэлт хөлдөөсөн тул би нэг удаа куретаж хийлгэсэн, хоёр дахь удаагаа эмнэлгийн үр хөндөлт хийлгэсэн. Далд халдварын шинжилгээг хүлээлгэн өгсөн, сөрөг хариу гарсан. Төрөлт байхгүй, би хүүхэдтэй болохыг үнэхээр хүсч байна. Надад хэлээч, би өөр ямар шинжилгээ өгөх шаардлагатай вэ?

Энэ нь ургийн хромосомын эмгэг бөгөөд хөгжлийн эхний үе шатанд умайн дотор үхэл ("алдагдсан жирэмслэлт" гэж нэрлэгддэг) ба аяндаа зулбахад хүргэдэг. Тиймээс өмнө нь зулбах, зулбаж байсан бол генетикийн шинжилгээнд хамрагдах хэрэгтэй.

Ихэнхдээ жирэмсэн эхчүүд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөхөөс болгоомжилдог. Тэгээд дэмий хоосон! Энэхүү судалгаа нь генетикийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг урьдчилан тодорхойлох боломжийг олгодог.

Ургийн ийм эмгэг нь эцэг эхийн аль нэгээс удамшсан эсвэл гадны сөрөг нөлөөллөөс үүдэлтэй байж болно: жирэмсэн эхийн тамхи татах, архи уух, тодорхой эм уух, өнгөрсөн халдвар, жирэмслэлтийн үед болон жирэмслэлтээс өмнө цацраг туяанд өртөх.

Дараах тохиолдолд мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.

- ирээдүйн эцэг эх эсвэл тэдний төрөл төрөгсөд удамшлын өвчтэй;

- гэр бүлд удамшлын эмгэгтэй хүүхэд байгаа;

- ирээдүйн эцэг эх нь хамаатан садан;

- ирээдүйн эхийн нас 35-аас дээш настай, аав нь 40-өөс дээш настай;

- өмнөх жирэмслэлтүүд хөлдсөн эсвэл аяндаа зулбах замаар дууссан;

-Ирээдүйн эцэг эх нь цацраг туяанд өртсөн эсвэл химийн хортой бодисоор удаан хугацаагаар ажилласан;

ирээдүйн эх нь жирэмслэлтийн үед болон / эсвэл жирэмсний эхэн үед хүчтэй эм уусан.

Эрсдэлтэй хосууд эрүүл мэндийн генетикийн шинжилгээнд заавал хамрагдах ёстой. Хэрвээ хүсвэл хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй ямар ч хос генетикчтэй зөвлөлдөх боломжтой.

Жирэмслэлт эхэлсний дараа эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд онцгой хяналт тавьдаг. Жирэмсний 10-13 долоо хоногт хүүхдийн эрүүл мэндийн урьдчилсан оношийг хийх шаардлагатай бөгөөд энэ талаар бид дараа нь хэлэлцэх болно.

Эхний гурван сарын скрининг

Ургийн эмгэгийг эрт илрүүлэхэд чиглэсэн цогц арга хэмжээг пренатал оношлогоо гэж нэрлэдэг. Эрүүл мэндийн яам, SR 2009 оны 10-р сарын 2-ны өдрийн 808 тоот тушаалын дагуу жирэмсний 11-14 долоо хоногт хийгдэж буй эхний гурван сарын скрининг нь дараахь судалгааг багтаасан болно.

1. Үнэлгээтэй ургийн хэт авиан шинжилгээ:

- хүзүүвчний зайны зузаан (TVP); энэ нь ургийн арьсны дотоод гадаргуу ба түүний зөөлөн эдүүдийн умайн хүзүүний нурууг бүрхсэн гаднах гадаргуугийн хоорондох шингэн хуримтлагдах хэсэг юм; ихэвчлэн 11-14 долоо хоногийн хувьд TVP нь 2-2.8 мм; ургийн хромосомын эмгэг, ялангуяа Даун синдромын шинж тэмдэг юм;

- хамрын ясны оршихуй ба урт (NK); 12-13 долоо хоногийн хугацаанд хэвийн хэмжээ нь 3 мм; түүний байхгүй байгаа нь Дауны хам шинжийг сэжиглэж байна.

2. Эхийн ийлдэс маркер ("давхар тест"):

- чөлөөт хүний ​​chorionic gonadotropin (b-hCG); ихэвчлэн 12 долоо хоногийн хугацаанд түүний түвшин 13.4-128.5 нг / мл байна; 13 долоо хоног - 14.2-114.7 нг / мл; 14 долоо хоног - 8.9-79.4 нг / мл; зарим трисоми үүсэх эрсдлийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно: Даун синдром (хромосом 21), Эдвардсын хам шинж (18), Патау синдром (13);

- жирэмслэлттэй холбоотой сийвэнгийн уураг А (PAPP-A): 11-12 долоо хоногийн хугацаанд хэвийн хэмжээ нь 0.79-4.76 мУ / л, 12-13 долоо хоног - 1.03-6.01 мУ / л; 13-14 долоо хоног - 1.47-8.54 мУ / л; Даун ба Эдвардсын синдромтой бол түүний түвшин буурдаг.

Асуулт: Би 34 настай. 12 дахь долоо хоногт би "давхар тест" -ийг давсан: PAPP-A хэвийн - 3.07, hCG хэвийн хэмжээнээс их (178.0). Хэт авиан шинжилгээнд эмгэг илрээгүй. Санаа зовох шалтгаан байна уу? Жирэмслэлтийг орхих боломжтой юу?

Эхний гурван сарын скринингийн үр дүнгийн зөрүү нь жирэмслэлтийг нэн даруй зогсоох шаардлагатай байгааг илтгэдэггүй бөгөөд зөвхөн боломжит эрсдлийг илтгэдэг бөгөөд шинжилгээнд хамрагдсаны дараа өвчтөн тус бүрийг тус тусад нь тооцдог.

Хэрэв урагт эмгэг судлагдсан гэж сэжиглэж байгаа бол скринингийн мэдээллийн дагуу гүнзгийрүүлсэн (инвазив) шинжилгээ хийх асуулт гарч ирдэг. Оношилгооны хамгийн найдвартай арга бол ургийн эсийн хромосомын багцыг судлах явдал юм. Энэ зорилгоор амнион шингэнийг судалдаг (амниоцентез хийдэг), ихэсийн эдүүд (плацентоцентез), chorionic villi (биопси), ургийн цус (кордоцентез).

Форумаас ирсэн сэтгэгдэл : Би 38 настай. Би 11 долоо хоногтойдоо л жирэмслэхээр бүртгүүлсэн. 12 долоо хоногтой анхны үзлэгээр хэт авиан эмч хүзүүвчний зузааныг 2.9 мм-ээр хэмжсэн бөгөөд hCG нь мөн нэмэгдсэн байна. Тэд намайг генетикч рүү явуулсан бөгөөд энэ нь Дауны хам шинжийн шинж тэмдэг байж магадгүй юм. Тэд 18 долоо хоногтойд амниоцентез хийлгэхийг санал болгож, хам шинж байгаа эсэхийг яг таг тодорхойлохыг санал болгосон боловч би татгалзсан. Сүүлд хүртэл би эмч андуурсан, хэмжүүр нь үнэн зөв биш байсан гэж найдаж байсан. Гэвч 21 долоо хоногт хоёр дахь үзлэгээр ижил эмч хүүхдийн зүрхний нарийн төвөгтэй эмгэг, бөөрний эмгэгийг илрүүлжээ. Тэд надад тайлбарласнаар эдгээр нь бас Дауны синдромын шинж тэмдэг юм. Комисс хиймэл хөдөлмөр эрхлэхээр шийдсэн. Эмч нарт эрт итгээгүй нь харамсалтай. Тиймээс анхны үзүүлбэр нь сайн хэрэг!

Ургийн хромосомын эмгэгийн өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйд ургийн эсийг олж авах, хромосомын багцыг судлахын тулд нэмэлт инвазив шинжилгээ (амниоцентез, кордоцентез) хийхийг санал болгодог.

Бидний хэлсэнчлэн инвазив процедур нь олон тооны хүндрэлүүдээр дүүрэн байдаг. Тиймээс биохимийн скринингийн үр дүн нь эмэгтэйчүүдэд маш их санаа зовниж, асуултуудыг үүсгэдэг гэсэн баримттай би байнга тулгардаг.

Практикаас авсан түүх: Би тромбофили өвчтэй Ирина хэмээх залуу өвчтөнтэй. Нэг удаа, анхны үзлэгт хамрагдсаны дараа тэр надад захидал бичсэн: "Ольга, оройн мэнд. Би хэт авиан шинжилгээ хийсэн, бүх зүйл хэвийн байна. Тэгээд дараа нь биохимийн скринингийн бичвэр ирсэн, би шоконд орсон ... Би танд үр дүнг илгээж болох уу?

Шинжилгээгээр PAPP-A-ийн бага түвшин тогтоогдсон. Компьютер нь хүүхдэд Дауны синдром үүсэх магадлалыг тооцоолсон: >1:50.

Ирина маш их санаа зовж байсан, учир нь энэ бол түүний хоёр удаа зулбасны дараа удаан хүлээсэн жирэмслэлт юм. Одоо унтарсан уу? Би өвчтөндөө PAPP-A нь ургийн хромосомын эмгэгээс гадна бусад шалтгааны улмаас буурч байгааг тайлбарлав. Юуны өмнө, PAPP-A-ийн бага түвшин нь үр хөндөлтийн аюулыг илтгэнэ.

Зулбахаас өмнөх сүүлийн жирэмслэлтийн үед PAPP-A-ийн үнэ цэнэ бага байсныг Ирина санаж байв. Тиймээс бид ургийн ихэсийн дутагдал үүсэхээс сэргийлдэг эмүүдэд анхаарлаа хандуулахаар шийдсэн. Үүнээс гадна би цусыг шингэлдэг бага молекул жинтэй гепарины хоёр дахь курсийг зааж өгсөн.

Охин тайвширлаа. Хэдэн долоо хоногийн дараа тэрээр хоёр дахь удаагаа хэт авиан шинжилгээнд хамрагдсан бөгөөд үүний дагуу ураг хэвийн хөгжсөн. Тэр надад хэт авиан шинжилгээний төгс үр дүнг илгээж, түүнд хүрэхэд миний гавьяа байсан гэж бичсэн)

Эхний скринингийн үр дүнг хүлээн авсны дараа урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгдэнэ гэж санаа зовж буй эмэгтэйчүүдэд хоёр дахь хэт авиан шинжилгээг хүлээхгүйгээр энгийн үзлэгт хамрагдахыг зөвлөж байна (Ирина, харамсалтай нь , үүнийг хийх боломжгүй байсан).

Төрөхийн өмнөх инвазив бус шинжилгээ

Жирэмсэн үед биохимийн скрининг болон инвазив процедурын (chorionic villus biopsy, amniocentesis) өөр нэг хувилбар бол инвазив бус пренатал тест (NIPT) юм. Энэ нь жирэмсэн эхээс ердийн венийн цусны дээжийг ашиглан хийгддэг.

Ургийн ДНХ-ийн 5-10% нь эхийн цусанд эргэлддэг. NIPT нь жирэмсэн эмэгтэйн цуснаас ургийн ДНХ-г ялган авч, хамгийн сүүлийн үеийн технологи ашиглан шинжлэх боломжийг олгодог.

NIPT-ийг дэлхийн олон оронд ашигладаг: АНУ, Их Британи, Испани, Герман, Франц, Итали, Бразил, Өмнөд Солонгос, Сингапур, Чили гэх мэт Сул тал: Туршилтыг хаа сайгүй хийх боломжгүй бөгөөд үнэтэй байдаг.

Орчин үеийн оношлогооны технологи нь жирэмсний эхний үе шатнаас эхлэн ургийн хөгжилд ямар нэгэн хазайлтыг илрүүлэх боломжийг олгодог. Хамгийн гол нь шаардлагатай бүх шалгалтыг цаг тухайд нь өгч, мэргэжилтнүүдийн зөвлөмжийг дагаж мөрдөх явдал юм.

Хоёр дахь гурван сарын скрининг

Хоёр дахь гурван сард төрөхийн өмнөх оношлогооны тактик сүүлийн жилүүдэд ихээхэн өөрчлөгдсөн. Ургийн хромосомын эмгэгийн сэжигтэй жирэмсэн эхчүүдэд үүнийг мэдэх нь чухал юм.

Тиймээс, ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны өмнөх 2000 оны 12-р сарын 28-ны өдрийн 457 тоот тушаалын дагуу хоёр дахь гурван сарын скрининг нь жирэмсний 22-24 долоо хоногт гурван удаа хэт авиан шинжилгээ, 16 насандаа ургийн хөгжлийн гажиг үүсэх биохимийн маркерын үнэлгээг багтаасан болно. -20 долоо хоног ("гурвалсан тест" гэж нэрлэгддэг): альфа-фетопротеин (AFP), хүний ​​chorionic gonadotropin (hCG) ба эстриол (E 3).

"Гурвалсан шинжилгээ" нь ургийн гажиг, ялангуяа Дауны хам шинжийг илрүүлэх зорилготой юм. Гэсэн хэдий ч дараагийн 9 жилийн хугацаанд хийсэн судалгаагаар 457 тоот тушаалаар батлагдсан пренатал оношилгооны схем нь төрөлхийн гажигтай, жишээлбэл, Дауны синдромтой хүүхэд төрөх давтамжийг бууруулдаггүй. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 457 тоот тушаалаар жирэмсний эмнэлгүүдийн ажлыг үл харгалзан хүүхдийн өвчлөл, тэдний нас баралт, түүний дотор intrauterine нь өндөр хэвээр байна.

Форумаас ирсэн сэтгэгдэл:

-Тийм ээ, би эхний скрининг л хийх байсан, эмх цэгцтэй байвал бүх зүйл сайхан болно! Мөн нэмэлт шалгалт хийх шаардлагагүй! Тэд “буруу” юм үзүүлсэн ч үнэхээр ийм үед үр хөндүүлэх боломжтой юу? Тэгээд гэнэт тэр бүрэн эрүүл байх болно! Тиймээс та амьдралынхаа туршид өөрийгөө уучлахгүй!

- Би хоёр удаа скрининг хийсэн: эхнийх нь хэвийн байсан, хоёр дахь нь дауны хам шинжийн эрсдэл нэмэгдсэн (1:32)! Хэт авиан шинжилгээгээр бүх зүйл эмх цэгцтэй байсан ч эмч ямар ч тохиолдолд амниоцентез хийхийг зөвлөж байна. Ямар ч эмгэг илрээгүй. Эрүүл охин төрлөө!!! Тэгэхээр би яагаад хоёр дахь шинжилгээ, амниоцентез хийснээ ойлгоогүй юм бэ? Бодолтой сайн мэргэжилтэн цөөхөн байгаа нь харамсалтай.

– Би хувьдаа хоёр дахь үзүүлбэрт маш их урам хугарсан. Эхнийх нь бүх зүйл хэвийн байсан, хоёр дахь нь тэд hCG нэмэгдсэнийг олж мэдсэн. Энэ бол ургийн эмгэг гэж эмч маань хэлсэн. Надад юу тохиолдсоныг төсөөлөөд үз дээ!? Би маш их нулимс урсгасан! Жирэмсэн эмэгтэйчүүд санаа зовох хэрэггүй! Эмч намайг генетикч дээр очиж үзэхийг зөвлөсөн боловч би бүх эмч нар руу нулимж, анхны үзлэгээр юу ч илрээгүй тул юу болох вэ гэж бодлоо! Би хүн бүрийн баяр баясгалангаар бүрэн эрүүл хүүхэд төрүүлэв! Тэгээд одоо бодоход тэд яагаад ийм тэнэг хоёр дахь дэлгэцийг гаргаж ирсэн юм бэ? Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн мэдрэлийг хөдөлгөх үү?

Төрөхийн өмнөх оношлогооны хуучин схемийн мэдээллийн агуулга бага байсан тул үүнийг өөрчлөх шийдвэр гаргасан. Мөн 2009 онд 808n тоот шинэ тушаал гарсан бөгөөд үүний дагуу хоёр дахь гурван сарын биохимийн шинжилгээг пренатал оношлогооны схемээс хассан!

"Гурвалсан тест" гэж байхгүй. Мэдээллийн агууламж багатай, дараачийн үндэслэлгүй инвазив интервенцийн ихэнх хувийг эзэлдэг тул үүнийг хийх шаардлагагүй.

Гэтэл манай улсын зарим жирэмсний эмнэлэг хромосомын гажигтай сэжигтэй жирэмсэн эхчүүдийг үзлэгт хамруулах журмын өөрчлөлтийн талаар шаардлагатай мэдээлэлгүй, “гурвалсан шинжилгээ”-г бичсээр байна. Би давтан хэлэхэд: одоо үүнийг бүү хий!

Нэмж дурдахад 2009 оны 808 тоот шинэ тушаалын дагуу 2-р гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх хугацааг 22-24 долоо хоногоос өмнөх (20-22) руу шилжүүлсэн бөгөөд ингэснээр хэвийн бус байдал илэрвэл ураг, эмэгтэй хүн 24 долоо хоног хүртэл, өөрөөр хэлбэл ураг амьдрах чадвартай гэж тооцогдох хүртэл жирэмслэлтийг зогсоох боломжтой. Дараагийн хэт авиан шинжилгээг жирэмсний 32-34 долоо хоногт хийхийг зөвлөж байна.

Хоёр дахь гурван сард Даун синдромын хэт авиан шинж тэмдэг нь араг ясны яс үүсэх, хүзүүвчний орон зайг тэлэх, зүрхний гажиг илрэх, бөөрний аарцагны тэлэлт, тархины choroid plexus-ийн уйланхай үүсэх зэрэг болно. Хэрэв тэдгээр нь илэрсэн бол Дауны синдром болон бусад хромосомын эмгэгийг оношлох инвазив аргачлалыг явуулах шийдвэр гаргаж болно.

Гэхдээ энэ нь манай улсад хийгдэж буй пренатал оношлогооны салбарт гарсан бүх шинэчлэл биш юм. Одоогийн байдлаар Орос улс энэ чиглэлээр дэлхийн жишигт ойртож байна. Итгэхгүй байна уу? Би энэ талаар дэлгэрэнгүй хэлье.

Төрөхийн өмнөх FMF оношлогооны олон улсын стандарт

Европт сүүлийн жилүүдэд эхийн хэвлийд байгаа хүүхдийн эрүүл мэндтэй холбоотой "ургийн анагаах ухаан" гэсэн шинэ салбар гарч ирэв. Төрөхийн өмнөх оношилгооны эмч нарыг Профессор Кипрос Николайдес тэргүүтэй Ургийн Анагаах Ухааны Сан (FMF) хөтөлбөрөөр сургаж, гэрчилгээ олгодог.

FMF нь ургийн анагаах ухаан, ургийн гажиг оношлох, жирэмсний янз бүрийн хүндрэлийг илрүүлэх, эмчлэх чиглэлээр судалгаа хийдэг бөгөөд жирэмсний үеийн бүх төрлийн хэт авиан шинжилгээнд мэргэжилтэн бэлтгэж, баталгаажуулдаг. FMF-ийн зорилго нь жирэмсний эхний гурван сард (11-14 долоо хоног) жирэмсэн эмэгтэйн стандарт үзлэгийг зохион байгуулах, хэрэгжүүлэх, чанарыг хянах явдал юм.

Олон улсын FMF стандартын дагуу эдгээр хугацаанд судалгаанд дараахь зүйлийг багтаасан байх ёстой.

– 11-14 долоо хоногтой ургийн хэт авиан шинжилгээ;

hCG ба PAPP-A-ийн биохимийн параметрүүдийг тодорхойлох.

Эхний гурван сард FMF-ийн стандартчилсан үзлэг нь хэт авиан шинжилгээг хийдэг эмч нарт онолын болон практик сургалт явуулахаас гадна судалгааны чанарыг цаашид шалгах боломжийг олгодог. Үүний зэрэгцээ эхийн цусны стандарт судалгааг өндөр чанарын ажлын баталгаагаар хийдэг.

Баталгаажуулалтын үйл явц, FMF курсуудын сургалтын материал нь Германы нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн шаардлагад нийцдэг. Онолын болон практикийн шалгалтанд тэнцсэн оролцогчдыг FMF-Deutschland нийгэмлэгээр баталгаажуулж, хэт авиан шинжилгээний эмчээр бүртгүүлж, FMF-Deutschland болон FMF UK-ийн интернет хуудсанд оруулсан болно.

Жирэмсний 11-14 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах гэрчилгээг зөвхөн баталгаажсан хүнд биечлэн олгож болно. Өнөөдөр дотоодын олон зуун хэт авиан эмч нар FMF гэрчилгээ авсан.

Мэргэшсэн эмч, төвүүд нь ЭХО болон биохимийн шинжилгээгээр ургийн хромосомын гажиг үүсэх эрсдэлийг тооцоолох зорилгоор FMF-ийн боловсруулсан программ хангамжийг хүлээн авдаг.

"Эрүүл мэнд" үндэсний төсөл

Орос улсад энэ зууны эхэн үед хэт авианы эмч нарын сургалт бага байсан тул жирэмсний үеийн оношлогооны түвшин Европоос хамаагүй хоцорч байв.

Хромосомын гажиг гэдэг нь хромосомын тоо, бүтцэд гарсан аливаа өөрчлөлт юм. Эдгээрээс хамгийн алдартай нь 21-р хос хромосомын трисоми (Дауны синдром эсвэл монголизм) юм. Үүнээс гадна өөр олон гажиг байдаг. Тэдгээрийн зарим нь амьдралтай нийцдэггүй бөгөөд дүрмээр бол зулбах шалтгаан болдог, бусад нь янз бүрийн хүндийн сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг бөгөөд зарим өөрчлөлтүүд нь ямар ч сөрөг илрэлгүй, хүний ​​амьдралд нөлөөлдөггүй.

Таны хүүхдэд ийм гажиг байгаа эсэхийг мэдэх цорын ганц арга бол ургийн кариотипийг тодорхойлохын тулд амниоцентез эсвэл трофобласт биопси зэрэг шинжилгээг хийх явдал юм. Кариотип бол хүүхдийн генетикийн зураг юм. Гэхдээ ийм судалгаа нь хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн тохиолдолд л хийгддэг. Тиймээс хромосомын эмгэгийн магадлалыг үнэн зөв үнэлэх нь маш чухал юм.

Энэ эрсдэлийг тооцоолох олон арга бий. Шинжлэх ухааны үүднээс бүгдийг сайтар судалж үзсэн боловч хамгийн сайн арга бол хамгийн бага тооны шинжилгээ шаарддаг (тиймээс шаардлагагүй зулбалтын давтамжийг бууруулдаг) бөгөөд үүний зэрэгцээ эрсдэлийг нарийн тодорхойлох боломжийг олгодог. боломжит хромосомын эмгэг.

Эдгээр шаардлагыг харгалзан эрдэмтэд дараах гурван үзүүлэлтийг харгалзан эрсдэлийн зэрэглэлийг тодорхойлох аргыг ашиглахыг зөвлөж байна.

Ирээдүйн эхийн настай холбоотой эрсдлийн зэрэг: эмэгтэй хүний ​​нас ахих тусам хромосомын эмгэгийн эрсдэл нэмэгддэг нь мэдэгдэж байна. Тухайлбал, эхийн ургийн хромосомын гажиг үүсэх магадлал 20 насандаа 1/1500, 39 насандаа 1/128 болж өсдөг;

Ургийн Дагзны нугаламын зузаантай холбоотой эрсдэлийн зэрэг. Энэ үзүүлэлтийг эмэгтэйчүүдийн эмч 11-13 долоо хоног хүртэлх хугацаанд хэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлдог.

Жирэмсний эхний гурван сард эхийн цусан дахь тодорхой бодисын агууламж (бета-hCG ба PAPP-A уураг) -аар тодорхойлогддог эрсдэлийн зэрэг.

Энэ нь таны хүүхэд трисоми 21-тэй гэсэн үг биш, гэхдээ энэ (1/250) эрсдэлээс эхлэн эмэгтэйчүүдийн эмч амниоцентез хийхийг зөвлөж байна.

Ирээдүйн эхчүүдийн (бүх насны бүлгийн) зөвхөн 5% нь амниоцентез хийдэг бөгөөд эдгээр 5% эмэгтэйчүүдийн 97% -д нь судалгаагаар ургийн кариотипийн эмгэг илрээгүй болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь хромосомын гажигтай байх эрсдэл маш бага байгааг харуулж байна.

Амниоцентез эсвэл трофобласт биопси хийх эцсийн шийдвэрийг зөвхөн жирэмсэн эмэгтэй гаргадаг бөгөөд энэ судалгааг зөвшөөрч, татгалзах эрхтэй. Эмч зөвхөн эмэгтэйд энэ хүнд хэцүү шийдвэрийг гаргахад тусалдаг.

Ын дарга
"Онкогенетик"

Жусина
Юлия Геннадьевна

Воронежийн Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Хүүхдийн факультетийг төгссөн. Н.Н. Бурденко 2014 онд.

2015 он - Воронежийн Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн эмчилгээний факультетийн тэнхимийн үндсэн дээр эмчилгээний чиглэлээр дадлага хийсэн. Н.Н. Бурденко.

2015 он - Москва дахь Гематологийн судалгааны төвийн үндсэн дээр "Гематологи" мэргэжлээр гэрчилгээ олгох курс.

2015-2016 он - ВГКБСМП №1-ийн эмч.

2016 он - "Цус багадалтын хам шинж бүхий уушигны архаг бөглөрөлт өвчтэй өвчтөнүүдийн өвчний эмнэлзүйн явц, прогнозыг судлах" анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн зэрэг олгох диссертацийн сэдвийг батлав. 10 гаруй нийтлэлийн хамтран зохиогч. Генетик, онкологийн шинжлэх ухаан, практикийн бага хурлын оролцогч.

2017 он - "удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн генетикийн судалгааны үр дүнг тайлбарлах" сэдвээр ахисан түвшний сургалт.

2017 оноос хойш RMANPE-ийн үндсэн дээр "Генетик" мэргэжлээр резидентурт суралцаж байна.

Ын дарга
"Генетик"

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, генетикч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч, Геномед анагаах ухааны генетикийн төвийн генетикийн хэлтсийн дарга. Тасралтгүй мэргэжлийн боловсролын Оросын Анагаах ухааны академийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимийн туслах ажилтан.

2009 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний эмчийн их сургуулийн Анагаах ухааны факультетийг, 2011 онд тус сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимийн "Генетик" мэргэжлээр резидентурыг дүүргэсэн. 2017 онд Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн зэрэг хамгаалсан: SNP өндөр нягтралтай олигонуклеотидын бичил массив ашиглан төрөлхийн гажиг, фенотипийн гажиг ба/эсвэл оюун ухааны хомсдолтой хүүхдийн ДНХ-ийн сегментийн хуулбарын тооны өөрчлөлтийн молекулын оношлогоо »

2011-2017 онд Хүүхдийн клиникийн эмнэлэгт генетикч эмчээр ажилласан. Н.Ф. Филатов, "Эрүүл мэндийн генетикийн судалгааны төв" Холбооны улсын төсвийн шинжлэх ухааны байгууллагын шинжлэх ухааны зөвлөх хэлтэс. 2014 оноос өнөөг хүртэл ЭМГ-ын Геномед-ийн генетикийн албыг хариуцан ажиллаж байна.

Үндсэн үйл ажиллагаа: удамшлын болон төрөлхийн гажигтай өвчтөнүүдийн оношлогоо, эмчилгээ, эпилепси, удамшлын эмгэг, гажигтай хүүхэд төрсөн гэр бүлд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх, пренатал оношилгоо хийх. Хэлэлцүүлгийн үеэр эмнэлзүйн таамаглал, шаардлагатай хэмжээний генетикийн шинжилгээг тодорхойлохын тулд эмнэлзүйн мэдээлэл, удмын бичигт дүн шинжилгээ хийдэг. Судалгааны үр дүнд үндэслэн өгөгдлийг тайлбарлаж, хүлээн авсан мэдээллийг зөвлөхүүдэд тайлбарладаг.

Тэрээр Генетикийн сургуулийн төслийг үүсгэн байгуулагчдын нэг юм. Хуралдаанд тогтмол илтгэл тавьдаг. Тэрээр генетикч, мэдрэлийн эмч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, түүнчлэн удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн эцэг эхчүүдэд лекц уншдаг. Тэрээр Орос, гадаадын сэтгүүлд нийтлэгдсэн 20 гаруй нийтлэл, шүүмжийн зохиогч, хамтран зохиогч юм.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл бол орчин үеийн геномын судалгааг эмнэлзүйн практикт нэвтрүүлэх, тэдгээрийн үр дүнг тайлбарлах явдал юм.

Хүлээн авах цаг: Лхагва, Баасан гарагийн 16-19

Ын дарга
"Мэдрэл судлал"

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич- мэдрэлийн эмч, эпилептологич

2012 онд БНСУ-ын Дэгү Хаану их сургуульд “Дорнын анагаах ухаан” олон улсын хөтөлбөрийн дагуу суралцсан.

2012 оноос хойш - xGenCloud генетикийн тестийг тайлбарлах өгөгдлийн сан, алгоритмыг зохион байгуулахад оролцсон (http://www.xgencloud.com/, Төслийн менежер - Игорь Угаров)

2013 онд Н.И.-ийн нэрэмжит Оросын үндэсний судалгааны анагаах ухааны их сургуулийн Хүүхдийн факультетийг төгссөн. Пирогов.

2013-2015 онд Холбооны улсын төсвийн шинжлэх ухааны хүрээлэнгийн "Мэдрэл судлалын шинжлэх ухааны төв"-д мэдрэлийн эмчийн клиник резидентээр суралцсан.

2015 оноос Академич Ю.Э.Нэрмийн нэрэмжит Хүүхдийн судлалын клиникийн хүрээлэнгийн мэдрэлийн эмч, эрдэм шинжилгээний ажилтнаар ажиллаж байна. Veltishchev GBOU VPO RNIMU тэднийг. Н.И. Пирогов. Мөн тэрээр А.И.-ийн нэрэмжит Эпилептологи, мэдрэлийн эмгэг судлалын төвийн клиникүүдэд видео-ЭЭГ хяналтын лабораторид мэдрэлийн эмч, эмчээр ажилладаг. А.А.Газарян”, “Эпилепсийн төв”.

2015 онд Итали улсад "Эмэнд тэсвэртэй эпилепсийн олон улсын 2-р курс, ILAE, 2015" сургуульд суралцсан.

2015 онд ахисан түвшний сургалт - "Дадлагын эмч нарт зориулсан клиник ба молекул генетик", RCCH, RUSNANO.

2016 онд ахисан түвшний сургалт - “Молекул генетикийн үндэс” биоинформатикийн удирдлаган дор Доктор. Коновалова Ф.А.

2016 оноос хойш - "Геномед" лабораторийн мэдрэлийн чиглэлийн эрхлэгч.

2016 онд Италид "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" сургуульд суралцсан.

2016 онд ахисан түвшний сургалт - "Эмч нарт зориулсан шинэлэг генетикийн технологи", "Лабораторийн анагаах ухааны дээд сургууль".

2017 онд - "NGS in Medical Genetics 2017" сургууль, Москвагийн Улсын Шинжлэх Ухааны Төв

Одоо тэрээр анагаах ухааны доктор, профессорын удирдлаган дор эпилепсийн генетикийн чиглэлээр шинжлэх ухааны судалгаа хийж байна. Белоусова Е.Д. болон профессор, д.м. Дадали Э.Л.

Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигчийн эрдмийн зэрэг хамгаалсан диссертацийн сэдвийг "Эрт эпилепсийн энцефалопатийн моноген хувилбаруудын эмнэлзүйн болон генетикийн шинж чанар" батлав.

Үйл ажиллагааны үндсэн чиглэл нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн эпилепсийн оношлогоо, эмчилгээ юм. Нарийн мэргэшил - эпилепсийн мэс заслын эмчилгээ, эпилепсийн генетик. Нейрогенетик.

Шинжлэх ухааны нийтлэлүүд

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. "Эпилепсийн зарим хэлбэрийн XGenCloud экспертийн системээр ялгавартай оношлогоо, генетикийн шинжилгээний үр дүнг тайлбарлах нь". Анагаах ухааны генетик, №4, 2015, х. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Сүрьеэгийн хатууралтай хүүхдийн тархины олон голомтот гэмтэлд эпилепсийн мэс засал". "ХҮҮХДИЙН СУРГАЛТ БА ХҮҮХДИЙН МАСАЛ ДАХЬ ШИНЭЧЛЭГЧ ТЕХНОЛОГИ" Оросын XIV их хурлын хураангуй. Оросын Перинатологи, Хүүхдийн Эмнэлэг, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Моноген идиопатик ба шинж тэмдгийн эпилепсийн оношлогоонд молекул генетикийн хандлага". ОХУ-ын XIV конгрессын хураангуй "ХҮҮХДИЙН СЭТГЭЛ, ХҮҮХДИЙН МАСАЛ ДАХЬ ШИНЭЧЛЭГ ТЕХНОЛОГИ". ОХУ-ын Перинатологи, Хүүхдийн Эмнэлэг, 4, 2015. - p.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. "Эрэгтэй өвчтөнд CDKL5 генийн мутациас үүдэлтэй 2-р хэлбэрийн эрт эпилепсийн энцефалопатийн ховор хувилбар." "Мэдрэл судлалын систем дэх эпилептологи" бага хурал. Хурлын материалын цуглуулга: / Эрхэлсэн: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт-Петербург: 2015. - х. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. KCTD7 генийн мутациас үүдэлтэй 3-р хэлбэрийн миоклонус эпилепсийн шинэ аллелийн хувилбар // Анагаах ухааны генетик.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. "Удамшлын эпилепсиг оношлох эмнэлзүйн болон генетикийн онцлог, орчин үеийн аргууд". "Эмнэлгийн практикт молекул биологийн технологи" материалын цуглуулга / Ed. холбогдох гишүүн Ранен А.Б. Масленникова.- Асуудал. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: х. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Булцууны склерозын үед эпилепси. Гусев Е.И., Гехт А.Б., Москвагийн найруулсан "Тархины өвчин, эмнэлгийн болон нийгмийн асуудал" -д; 2016; х.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Халуурах таталт дагалддаг удамшлын өвчин ба хам шинжүүд: эмнэлзүйн болон генетикийн шинж чанар, оношлогооны аргууд. //Оросын хүүхдийн мэдрэлийн сэтгүүл.- T. 11.- No 2, х. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Эпилепсийн энцефалопатийн оношлогоонд молекул генетикийн хандлага. Хураангуйн цуглуулга "ХҮҮХДИЙН МЭДРОЛОГИЙН БААЛТЫН VI конгресс" / Профессор Гузева В.И. Санкт-Петербург, 2016, х. 391
*
Хоёр талын тархины гэмтэлтэй хүүхдэд эмэнд тэсвэртэй эпилепсийн үед гемисферотоми Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Хураангуйн цуглуулга "ХҮҮХДИЙН МЭДРОЛОГИЙН БААЛТЫН VI конгресс" / Профессор Гузева В.И. Санкт-Петербург, 2016, х. 157.
*
*
Нийтлэл: Эпилепсийн энцефалопатийн эрт үеийн генетик ба ялгавартай эмчилгээ. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Мэдрэл, сэтгэцийн эмгэг судлалын сэтгүүл, 9, 2016; Асуудал. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. Дорофеева М.Ю., Москвагийн засварласан "Сүрьеэгийн склероз дахь эпилепсийн мэс заслын эмчилгээ"; 2017; х.274
*
Эпилепсийн эсрэг олон улсын лигийн эпилепси ба эпилепсийн уналтын олон улсын шинэ ангилал. Мэдрэл судлал ба сэтгэцийн эмгэг судлалын сэтгүүл. C.C. Корсаков. 2017. V. 117. No 7. S. 99-106

хэлтсийн дарга
"Өмнө нь өвчлөлийн генетик",
биологич, генетикийн зөвлөх

Дудурич
Василиса Валерьевна

- Урьдчилан таамаглах генетикийн тэнхимийн эрхлэгч, биологич, генетикийн зөвлөх

2010 онд - Алс Дорнодын Олон улсын харилцааны хүрээлэнгийн PR-мэргэжилтэн

2011 онд - Алс Дорнодын Холбооны Их Сургуулийн биологич

2012 онд - ОХУ-ын FGBUN SRI FCM FMBF "Орчин үеийн анагаах ухаан дахь генодиагностик"

2012 онд - "Ерөнхий эмнэлэгт генетикийн шинжилгээг нэвтрүүлэх" судалгаа.

2012 онд - "Төрөхийн өмнөх оношлогоо, генетикийн паспорт - нанотехнологийн эрин үеийн урьдчилан сэргийлэх анагаах ухааны үндэс" мэргэжлийн сургалт Д.И.

2013 онд - Бакулевын нэрэмжит Зүрх судасны мэс заслын шинжлэх ухааны төвийн "Эмнэлзүйн гемостазиологи ба гемореологийн генетик" мэргэжлийн сургалт

2015 онд - Оросын анагаах ухааны генетикийн нийгэмлэгийн VII их хурлын хүрээнд мэргэжлийн сургалт

2016 онд - "NGS in Medical Practice" мэдээллийн шинжилгээний сургууль FGBNU "MGNTS"

2016 онд - "Генетикийн зөвлөгөө" FGBNU "MGNTS" дадлага.

2016 онд - Япон улсын Киото хотод болсон Хүний генетикийн олон улсын конгресст оролцсон

2013-2016 онд - Хабаровск дахь Анагаах ухааны генетикийн төвийн дарга

2015-2016 онд - Алс Дорнодын Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Биологийн тэнхимийн багш.

2016-2018 онд - Оросын Анагаах ухааны генетикийн нийгэмлэгийн Хабаровск дахь салбарын нарийн бичгийн дарга.

2018 онд – ОХУ-ын Сочи хотод болсон "Оросын нөхөн үржихүйн боломж: хувилбар ба эсрэг хувилбарууд" семинарт оролцов.

"Генетик ба биоинформатикийн эрин үе: шинжлэх ухаан, практикт салбар хоорондын хандлага" сургууль-семинарыг зохион байгуулагч - 2013, 2014, 2015, 2016 он.

Генетикийн зөвлөхөөр ажилласан туршлагатай - 7 жил

Генетикийн эмгэгтэй хүүхдүүдэд туслах Царица Александра буяны сангийн үүсгэн байгуулагч alixfond.ru

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл: миробиом, олон хүчин зүйлийн эмгэг судлал, фармакогенетик, шим тэжээл, нөхөн үржихүйн генетик, эпигенетик.

Ын дарга
"Төрөхийн өмнөх оношлогоо"

Киевская
Юлия Кирилловна

2011 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийг төгссөн. А.И. Евдокимова ерөнхий анагаах ухааны чиглэлээр тус их сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд генетикийн чиглэлээр резидентурт суралцсан.

2015 онд Холбооны улсын төсвийн боловсролын дээд мэргэжлийн боловсролын "MGUPP"-ийн Төгсөлтийн дараах анагаах ухааны боловсролын Анагаах ухааны дээд сургуульд Эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр дадлага хийсэн.

2013 оноос хойш DZM-ийн Гэр бүл төлөвлөлт, нөхөн үржихүйн төвд зөвлөгөө өгөх уулзалт хийж байна.

2017 оноос хойш Геномед лабораторийн Төрөхийн өмнөх оношлогооны тасгийн эрхлэгчээр ажиллаж байна.

Хурал, семинарт тогтмол илтгэл тавьдаг. Нөхөн үржихүй, пренатал оношлогооны чиглэлээр мэргэшсэн эмч нарт зориулсан лекц уншдаг.

Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх, түүнчлэн удамшлын болон төрөлхийн эмгэгтэй байж болзошгүй гэр бүлүүдэд төрөхийн өмнөх оношлогооны талаар жирэмсэн эхчүүдэд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгдөг. ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнгийн тайлбарыг хийдэг.

МЭРГЭЖИЛТНҮҮД

Латыпов
Артур Шамильевич

Латыпов Артур Шамильевич - дээд зэрэглэлийн генетикч эмч.

1976 онд Казанийн Улсын Анагаах Ухааны Дээд Сургуулийн Анагаах Ухааны факультетийг төгсөөд олон жил эхлээд Анагаах ухааны генетикийн тасагт эмч, дараа нь Татарстаны Бүгд Найрамдах Улсын эмнэлгийн Анагаах ухааны генетикийн төвийн эрхлэгч, ГХУСАЗСЗ-ийн ахлах мэргэжилтэнээр олон жил ажилласан. Бүгд Найрамдах Татарстан Улсын Эрүүл мэндийн яам, Казанийн Анагаах Ухааны Их Сургуулийн тэнхимийн багш.

Нөхөн үржихүйн болон биохимийн генетикийн асуудлаар 20 гаруй эрдэм шинжилгээний илтгэлийн зохиогч, анагаах ухааны генетикийн асуудлаарх олон улсын болон дотоод конгресс, бага хуралд оролцсон. Тэрээр жирэмсэн эмэгтэйчүүд болон нярайн удамшлын өвчлөлийг бөөнөөр нь илрүүлэх аргыг тус төвийн практик ажилд нэвтрүүлж, жирэмсний янз бүрийн үе шатанд ургийн удамшлын өвчний сэжигтэй олон мянган инвазив процедурыг хийжээ.

2012 оноос хойш ОХУ-ын Төгсөлтийн дараах боловсролын академийн Анагаах ухааны генетикийн тэнхимд төрөхийн өмнөх оношлогооны курст ажиллаж байна.

Судалгааны сонирхол - хүүхдийн бодисын солилцооны өвчин, пренатал оношлогоо.

Хүлээн авах цаг: Лхагва гараг 12-15, Бямба гараг 10-14

Эмч нарыг томилолтоор оруулдаг.

Генетикч

Габелько
Денис Игоревич

2009 онд СУИС-ийн анагаах ухааны факультетийг төгссөн. S. V. Курашова ("Анагаах ухаан" мэргэжил).

Холбооны эрүүл мэнд, нийгмийн хөгжлийн агентлагийн Төгсөлтийн дараах боловсролын Санкт-Петербургийн Анагаах ухааны академид дадлага хийсэн ("Генетик" мэргэжлээр).

Эмчилгээний чиглэлээр дадлага хийх. "Хэт авианы оношлогоо" мэргэжлээр анхан шатны давтан сургалт. 2016 оноос Суурь анагаах ухаан, биологийн хүрээлэнгийн Клиникийн анагаах ухааны үндэс суурь судлалын тэнхимийн ажилтан.

Мэргэжлийн сонирхлын чиглэл: төрөхийн өмнөх оношлогоо, ургийн генетикийн эмгэгийг тодорхойлох орчин үеийн скрининг, оношлогооны аргуудыг ашиглах. Гэр бүл дэх удамшлын өвчний дахин давтагдах эрсдэлийг тодорхойлох.

Генетик, эх барих эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр эрдэм шинжилгээ, практикийн бага хурлын оролцогч.

Ажлын туршлага 5 жил.

Цагийн дагуу зөвлөгөө авна

Эмч нарыг томилолтоор оруулдаг.

Генетикч

Гришина
Кристина Александровна

2015 онд Москвагийн Улсын Анагаах ухаан, шүдний их сургуулийг ерөнхий эмч мэргэжлээр төгссөн. Мөн онд тэрээр Холбооны улсын төсвийн шинжлэх ухааны хүрээлэнгийн "Анагаахын генетикийн судалгааны төв"-ийн 30.08.30-ны "Генетик" мэргэжлээр резидентурт орсон.
Тэрээр 2015 оны 3-р сард Цогц удамшлын өвчний молекул генетикийн лабораторид (Дарга - биологийн шинжлэх ухааны доктор Карпухин А.В.) эрдэм шинжилгээний лаборантаар ажилд орсон. 2015 оны 9-р сараас эхлэн судлаачийн ажилд шилжсэн. Тэрээр Орос, гадаадын сэтгүүлд эмнэлзүйн генетик, онкогенетик, молекулын онкологийн чиглэлээр 10 гаруй нийтлэл, хураангуйг бичсэн, хамтран зохиогч юм. Анагаах ухааны генетикийн бага хурлын байнгын оролцогч.

Шинжлэх ухаан, практик сонирхлын чиглэл: удамшлын хам шинж, олон хүчин зүйлийн эмгэг бүхий өвчтөнүүдэд анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөө өгөх.

Генетикчтэй зөвлөлдөх нь дараахь асуултанд хариулах боломжийг танд олгоно.

Хүүхдийн шинж тэмдэг нь удамшлын өвчний шинж тэмдэг үү? шалтгааныг тогтоохын тулд ямар судалгаа шаардлагатай үнэн зөв таамаглалыг тодорхойлох пренатал оношилгооны үр дүнг явуулах, үнэлэх зөвлөмж гэр бүл төлөвлөлтийн талаар мэдэх ёстой бүх зүйл IVF төлөвлөлтийн зөвлөгөө талбар болон онлайн зөвлөгөө

Генетикч

Горгишели
Кетеван Важаевна

Тэрээр Н.И.-ийн нэрэмжит Оросын Үндэсний Судалгааны Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Анагаах ухаан, биологийн факультетийг төгссөн. Пирогов 2015 онд "Хүнд хордлогын үед бие махбодийн төлөв байдлын амин чухал үзүүлэлтүүдийн клиник ба морфологийн хамаарал ба цусны мононуклеар эсийн морфологи, функциональ шинж чанарууд" сэдвээр диссертацийг хамгаалсан. Тэрээр дээр дурдсан их сургуулийн молекул ба эсийн генетикийн тэнхимийн "Генетик" мэргэжлээр клиник резидентээр төгссөн.

"Эмч нарт зориулсан шинэлэг генетикийн технологи: клиник практикт хэрэглэх нь" шинжлэх ухаан-практикийн сургууль, Европын Хүний генетикийн нийгэмлэг (ESHG) бага хурал болон хүний ​​генетикийн сэдэвт бусад бага хуралд оролцов.

Удамшлын болон төрөлхийн эмгэг, тэр дундаа моноген өвчин, хромосомын гажигтай гэр бүлүүдэд эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө өгөх, лабораторийн генетикийн судалгаа хийх заалтыг тодорхойлох, ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнг тайлбарлах. Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор жирэмсэн эхчүүдэд жирэмсний үеийн оношилгооны талаар зөвлөгөө өгдөг.

Генетикч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетикч, эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч.

Нөхөн үржихүйн зөвлөгөө, удамшлын эмгэг судлалын чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн.

2005 онд Уралын Анагаах Ухааны Академийг төгссөн.

Эх барих, эмэгтэйчүүдийн чиглэлээр резидент

"Генетик" мэргэжлээр дадлага хийх

"Хэт авианы оношлогоо" мэргэжлээр мэргэжлийн давтан сургах

Үйл ажиллагаа:

• Үргүйдэл, зулбалт
Василиса Юрьевна



Тэрээр Нижний Новгородын Улсын Анагаах Ухааны Академийн Анагаах ухааны факультетийг ("Анагаах ухаан" мэргэжлээр) төгссөн. Тэрээр "MGNTS" FBGNU-ийн клиникийн дадлагажигчийг "Генетик" мэргэжлээр төгссөн. 2014 онд тэрээр эх нялхсын эмнэлэгт (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Итали) дадлага хийжээ.

2016 оноос “Женомед” ХХК-д зөвлөх эмчээр ажиллаж байна.

Генетикийн шинжлэх ухаан, практикийн бага хуралд тогтмол оролцдог.

Үндсэн үйл ажиллагаа: Удамшлын өвчний эмнэлзүйн болон лабораторийн оношлогоо, үр дүнг тайлбарлах чиглэлээр зөвлөгөө өгөх. Удамшлын эмгэгийн сэжигтэй өвчтөнүүд болон тэдний гэр бүлийнхний менежмент. Төрөлхийн эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх зорилгоор жирэмслэлтийг төлөвлөх, түүнчлэн жирэмсний үеийн оношлогооны талаар зөвлөгөө өгөх.

2013-2014 онд Ростовын Хавдар судлалын хүрээлэнгийн молекул онкологийн лабораторид бага эрдэм шинжилгээний ажилтнаар ажиллаж байсан.

2013 онд - ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны харьяа Рост Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн дээд мэргэжлийн боловсролын улсын төсвийн боловсролын байгууллага "Клиникийн генетикийн сэдэвчилсэн асуудлууд" ахисан түвшний сургалт.

2014 онд - "Соматик мутацийн генийн оношлогоонд бодит цагийн ПГУ-ын аргыг ашиглах нь", FBSI "Роспотребнадзорын Эпидемиологийн Төв Судалгааны Хүрээлэн" ахисан түвшний сургалт.

2014 оноос - Ростовын Улсын Анагаах Ухааны Их Сургуулийн Анагаах ухааны генетикийн лабораторийн генетикч.

2015 онд "Анагаахын лабораторийн эрдэмтэн" мэргэжлийг амжилттай баталгаажуулсан. Тэрээр Австралийн Анагаах ухааны эрдэмтдийн хүрээлэнгийн идэвхтэй гишүүн юм.

2017 онд - ахисан түвшний сургалт "Удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн генетикийн судалгааны үр дүнг тайлбарлах", NOCHUDPO "Анагаах ухаан, эм зүйн тасралтгүй боловсролын сургалтын төв"; "Клиникийн лабораторийн оношлогоо, лабораторийн генетикийн бодит асуудлууд", ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Ростовын Улсын Анагаах ухааны их сургуулийн дээд боловсролын холбооны төсвийн боловсролын байгууллага; ахисан түвшний сургалт "BRCA Liverpool Genetic Course Course", Ливерпүүлийн Их Сургууль.

Эрдэм шинжилгээний хуралд тогтмол оролцдог, дотоод, гадаадын хэвлэлд нийтлэгдсэн 20 гаруй эрдэм шинжилгээний бүтээлийн зохиогч, хамтран зохиогч юм.

Үндсэн үйл ажиллагаа: ДНХ-ийн оношлогооны үр дүнгийн эмнэлзүйн болон лабораторийн тайлбар, хромосомын бичил массивын шинжилгээ, NGS.

Сонирхлын чиглэл: хамгийн сүүлийн үеийн геномын оношлогооны аргуудыг клиник практикт хэрэглэх, онкогенетик.

Жирэмсний хэвийн явц, залуу эмэгтэйн маш сайн эрүүл мэнд нь гажиггүй эрүүл хүүхэд төрөх баталгаа болж чадахгүй байна. Жирэмсний эхний үе шатанд ч гэсэн хромосомын эмгэгийг илрүүлэх, хасахын тулд шаардлагатай оношлогооны арга хэмжээг авах нь чухал юм. Умайн доторх хөгжлийн гажиг нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл, удамшил, эхийн нөхцөл байдал, бусад бага нийтлэг шалтгаанаар өдөөгдөж болно.

Хромосомын гажиг гэж юу вэ? Энэ нь ургийн хөгжлийн явцад нэмэлт хромосом үүсэх эсвэл түүний бүтцийг зөрчих явдал юм. Дауны хам шинжийг хүн бүр мэддэг тул энэ төрөлхийн өвчин нь 21-р хосын нэмэлт хромосомтой холбоотой байдаг. Эмнэлзүйн зураг, оношлогооны шинж тэмдэг, жирэмсний явцын шинж чанараас шалтгаалан төрөхөөс өмнө энэ эмгэгийг тодорхойлох боломжтой.

Жирэмсэн үед хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг

Хромосомын аномали нь ургийн хөгжлийн явцад сөрөг хүчин зүйлд өртсөн хүүхдэд ихэвчлэн тохиолддог. Энэ нь эмэгтэй хүний ​​амьдралын хэв маяг, эрүүл мэндийн байдал, хүрээлэн буй орчинд хамаарна.

Төрөлхийн эмгэг, түүний дотор нэмэлт 21 хромосомыг дараахь шинж тэмдгүүдээр сэжиглэж болно.

• жирэмсний бүх хугацаанд хэвлийн доод хэсэгт өвдөх, зулбах аюул;
• ургийн идэвхжил буурч, 20-21-22 долоо хоногт ургийн бөөр нэмэгдсэн;
• ургийн гуурсан хоолойн яс дутуу хөгжсөн;
• ихэсийн дутуу хөгжил, ургийн гипокси;
• полихидрамниоз эсвэл олигогидрамниоз.

Жирэмсний эдгээр хавсарсан илрэлүүд нь гажиг байгааг илтгэж болох боловч жирэмсний гажиг бүр нь бусад эмгэгийг илтгэж болох тул зарим тохиолдолд норм байж болох тул баталгаажуулахын тулд дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай. Гэхдээ яагаад хромосомын дутагдал үүсдэг вэ, үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хромосомын эмгэгийн шалтгаанууд

Хожуу жирэмслэлт нь эрсдэлт хүчин зүйл болдог

Төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь хэтэрхий олон янз байдаг бөгөөд бүх бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг дагаж мөрдөх нь бие махбодийн хувьд боломжгүй юм. Энэ бол нөлөөлөх боломжгүй хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл бөгөөд 46 хромосомыг холбох явцад өөр хромосомын хэвийн бус харагдах байдал эсвэл алга болох үед бордох явцад ч үүсдэг асуудал юм. Энэ үйл явц нь нэлээд төвөгтэй бөгөөд үүнийг эхнээс нь, өөрөөр хэлбэл жирэмслэх мөчөөс эхлэн мөрдөх боломжгүй юм.

Хамгийн түгээмэл эмгэг нь хромосом нь гурван хувьтай байх үед трисомийн сортуудын нэг болох нэмэлт хромосом 21 гарч ирэх явдал юм. Жишээлбэл, Дауны синдромтой хүмүүст 21-р хромосомын гурван хувь байдаг.

Ихэнхдээ хромосомын гажигтай ураг амьд үлдэхгүй, эрт үе шатанд зулбах тохиолдол гардаг. Гэвч амьд үлдсэн хүмүүс нь бие махбодь, оюун санааны аль алинд нь ноцтой асуудалтай төрдөг.

Хромосомын эмгэгийн оношлогоо

Өнөөдөр төрөхөөс өмнө нэмэлт 21 хромосом, түүнчлэн бусад эмгэгийг илрүүлэх нь асуудал биш юм. Энэ зорилгоор хромосомын багцын шинжилгээг хүүхэд төрсний дараа цус авах эсвэл chorion-ийг судлах замаар хийдэг. Биопсийн аргаар олж авсан эсүүдийг лабораторид ургуулж, дараа нь нэмэлт хромосом 21 байгаа эсэх эсвэл багцын зарим хромосом байхгүй эсэхийг шинжилдэг.

Төрөөгүй хүүхдэд хромосомын эмгэг үүсэх боломжтой эсэхийг мэдэхийн тулд генетикчид эмэгтэй хүн бүрт энэ шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна. Энэ шинжилгээг эмэгтэй хүний ​​нас, жирэмсний наснаас үл хамааран хийх боломжтой боловч шинжилгээний үр дүн өндөр бөгөөд 99% -д хромосомын багцад үнэн зөв дүн шинжилгээ хийх боломжтой.

Оношилгооны эхний үе шат нь жирэмсний эхний гурван сард эхээс цусны дээж авахаас эхэлдэг бөгөөд ургийн хүзүүг нүдээр харахын тулд хэт авиан шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ нь 21-р хромосом - Дауны синдромыг сэжиглэхэд оношлогооны ач холбогдолтой юм. Жирэмсний хоёр дахь гурван сард эхийн цусны шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ хугацаанд хромосомын эмгэгийн хамгийн их эрсдэлийг тодорхойлж болно.

Эрсдэлтэй эмэгтэйчүүд нэмэлт шинжилгээ хийлгэх ёстой - оношийг тогтоохын тулд chorea биопси хийдэг.

Хромосомын байнгын гажиг

Эхний байрыг трисоми 21 хромосом эзэлдэг - Даун синдром. Энэхүү төрөлхийн өвчин 700 нялх хүүхдийн 1-д оношлогддог. Ийм хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдолтой, өвөрмөц гадаад шинж тэмдэгтэй, нүүрний онцлог шинж чанартай, эрүүл хүүхдүүдтэй харьцуулахад системийн өвчинд илүү өртөмтгий байдаг.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн оюуны чадавхи хязгаарлагдмал байдаг ч одоогийн байдлаар ийм хүүхдүүдийг нийгэмшүүлэхэд чиглэсэн үйл ажиллагаа явуулж байгаа бөгөөд тэд цаашид сурч, бие бялдар, оюуны ноцтой шаардлага шаарддаггүй үйл ажиллагаанд оролцох боломжтой. Сэтгэл зүйч, сэтгэл засалч болон бусад мэргэжилтнүүдийн эрт оролцоо нь нэмэлт 21 хромосомтой хүүхдүүдийн хөгжлийн таамаглалыг сайжруулж, тэд бичиж, уншиж, хамтын үйл ажиллагаанд идэвхтэй оролцож эхэлдэг.

Хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эхийн настай харьцуулахад нэмэгддэг. Тиймээс 25-аас доош насны эмэгтэйчүүд 15,000-аас 1 хромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлж, 45-аас хойшхи эмэгтэйчүүд - 40-аас 1. Энэ ялгаа нь мэдэгдэхүйц бөгөөд өндөр нас нь гол эрсдэлт бүлэг хэвээр байна.

Хоёр дахь нийтлэг гажиг бол трисоми 13 ба 18 хромосом юм - эдгээр гажиг нь Дауны синдромоос хамаагүй ноцтой бөгөөд ихэнхдээ ийм хүүхдүүд амьд үлддэг. Хэрэв эмэгтэйд шинжилгээ хийлгэж, үр дүн нь эдгээр гажигийг харуулсан бол тэвчих, төрөх магадлал хамгийн бага тул эмч жирэмсний эхний үе шатанд үр хөндөлтийг санал болгоно.

Трисоми 13-тай төрсөн хүүхдүүд - Патау синдром ба 18-р трисоми - Эдвардсын хам шинж нь бие махбодийн болон оюун санааны ноцтой бэрхшээлтэй байдаг. Хүүхэд бүр гадаад хөгжлийн тодорхой гажигтай байдаг бөгөөд тэд нэг жилээс илүүгүй амьдардаг.

Бэлгийн хромосомын гажиг - Тернерийн хам шинж, Х-хромосомын трисоми, Клайнфелтерийн хам шинж, Y-хромосомын дисоми нь 23 хос хромосомын хэвийн бус үед үүсдэг.

Тернер синдром - 3000 төрсөн охины 1-д тохиолддог. Ийм охид бэлгийн бойжилтод ордоггүй, хоёр дахь X хромосом дутмаг, үргүй байдаг. Бага наснаасаа дааврын эмчилгээг эхлэхгүй бол ийм охид эрт өсөхөө болино. Хангалттай дааврын эмчилгээ нь бэлгийн үйл ажиллагааг хэсэгчлэн сэргээх боломжтой боловч ямар нэгэн эмээр хүүхэд төрүүлэх боломжийг буцааж чадахгүй.

23-р хос хромосомын зөрчилтэй холбоотой бусад хромосомын эмгэгүүд маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ гажигтай төрсөн бүх хүмүүст нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа байдаггүй.

Ховор хромосомын эмгэг

Зарим хромосомын гажиг нь маш ховор тохиолддог тул тэдгээрийн шинжилгээ нь огт харагдахгүй эсвэл огт харагдахгүй, харин огт өөр зөрчил юм. Үүнд делеци, инверси, транслокаци, дугуй хромосом, микроделеци орно. Энэ бол эхийн өвчний улмаас үүсдэг хромосомын цуврал эмгэг юм.

Ховор хромосомын эмгэгүүд нь эхийн чихрийн шижин, дотоод шүүрлийн тогтолцооны өвчин, тамхи татах болон бусад муу зуршлын үед тохиолдож болно. 35 наснаас хойшхи эмэгтэй хүн бүр хромосомын эмгэг, түүнчлэн 16-аас доош насны охидыг тодорхойлохын тулд шинжилгээ хийдэг. Жирэмсний явц, өнгөрсөн үеийн халдварт өвчин, умайн доторх халдвар эсвэл урагт хортой нөлөө үзүүлэх нь маш чухал юм.