Grupet e rrezikut për zhvillimin e sindromave kromozomale. Patologjitë kromozomale të fetusit: si dhe në çfarë kohe zbulohen, analizat e nevojshme

Të dashur të mi, ju drejtohem me një kërkesë për ndihmë! Më kanë dërguar një letër të tillë, thjesht nuk mund të qëndroj larg, sepse pyetja ka të bëjë me JETËN e një foshnjeje në bark. Dhe ajo që, për ne dhe për të, është gjëja kryesore në jetë, vetëm jeta dhe shëndeti i fëmijëve tanë! Pra, të mos rrimë mënjanë dhe të ndihmojmë, të paktën një pjesë të vogël të vëmendjes dhe mjeteve tona. Në fund të fundit, çdo rubla i dhuruar një foshnjeje i jep atij një shans për të jetuar dhe për t'u bërë i shëndetshëm! Diten e mire! Ju kërkoj ndihmë shumë urgjente! Unë jam 39 vjeç, 22 javë shtatzënë! Pasi bëra një ekografi në javën e 18-të, mjekët më tronditën se foshnja ime kishte një hernie diafragmatike fetale kongjenitale (stomaku është në zgavrën e kraharorit dhe e bën të vështirë zhvillimin e zemrës dhe mushkërive). Që atëherë kam kaluar 5 ekografi dhe 2 konsulta në qytetin e Kaliningradit. si rezultat, mjekët thanë se duhej urgjentisht të shkonim në Moskë për një konsultë në Qendrën Shkencore të Obstetrikës, Gjinekologjisë dhe Perinatologjisë me emrin Akademik V.I. Kulakov i Ministrisë së Shëndetësisë të Rusisë Ka shanse për të kuruar fëmijën tim, dhe shanse të larta. Tani 21-22 javë, thanë të shkoni urgjentisht në konsultë, mund të bëjnë një operacion in utero. Në barkun e nënës, një hernie operohet me laparoskopi dhe gjasat për të pasur një fëmijë të shëndetshëm rriten në 96-98%. Sipas një llogaritje paraprake, shuma e nevojshme për trajtim është rreth 200 mijë rubla. Për momentin nuk mund të gjejmë një shumë të tillë. Unë nuk kam punuar që nga tetori, pasi kam qenë në magazinë gjatë gjithë kësaj kohe. rroga e burrit tim nuk është e lartë, dhe shuma duhet të mblidhet shumë urgjentisht - një koncilium dhe një operacion i mundshëm duhet të kryhet në 1 - 2 javët e ardhshme. Ju apelojmë me një kërkesë për të ndihmuar me fonde dhe për t'i dhënë fëmijës tim një shans për jetë. Natyrisht, unë dhe burri im dhe të afërmit nuk dorëzohemi, do të luftojmë për jetën e fëmijës tonë.., por megjithatë JU LUTEM, JU LUTEM NDIHMONI!!! detajet tona para Yandex Të dashur të mi, ju bëj thirrje me një kërkesë për ndihmë! Më kanë dërguar një letër të tillë, thjesht nuk mund të qëndroj larg, sepse pyetja ka të bëjë me JETËN e një foshnjeje në bark. Dhe ajo që, për ne dhe për të, është gjëja kryesore në jetë, vetëm jeta dhe shëndeti i fëmijëve tanë! Pra, të mos rrimë mënjanë dhe të ndihmojmë, të paktën një pjesë të vogël të vëmendjes dhe mjeteve tona. Në fund të fundit, çdo rubla i dhuruar një foshnjeje i jep atij një shans për të jetuar dhe për t'u bërë i shëndetshëm! Diten e mire! Ju kërkoj ndihmë shumë urgjente! Unë jam 39 vjeç, 22 javë shtatzënë! Pasi bëra një ekografi në javën e 18-të, mjekët më tronditën se foshnja ime kishte një hernie diafragmatike fetale kongjenitale (stomaku është në zgavrën e kraharorit dhe e bën të vështirë zhvillimin e zemrës dhe mushkërive). Që atëherë kam kaluar 5 ekografi dhe 2 konsulta në qytetin e Kaliningradit. si rezultat, mjekët thanë se duhej urgjentisht të shkonim në Moskë për një konsultë në Qendrën Shkencore të Obstetrikës, Gjinekologjisë dhe Perinatologjisë me emrin Akademik V.I. Kulakov i Ministrisë së Shëndetësisë të Rusisë Ka shanse për të kuruar fëmijën tim, dhe shanse të larta. Tani 21-22 javë, thanë të shkoni urgjentisht në konsultë, mund të bëjnë një operacion in utero. Në barkun e nënës, një hernie operohet me laparoskopi dhe gjasat për të pasur një fëmijë të shëndetshëm rriten në 96-98%. Sipas një llogaritje paraprake, shuma e nevojshme për trajtim është rreth 200 mijë rubla. Për momentin nuk mund të gjejmë një shumë të tillë. Unë nuk kam punuar që nga tetori, pasi kam qenë në magazinë gjatë gjithë kësaj kohe. rroga e burrit tim nuk është e lartë, dhe shuma duhet të mblidhet shumë urgjentisht - një koncilium dhe një operacion i mundshëm duhet të kryhet në 1 - 2 javët e ardhshme. Ju apelojmë me një kërkesë për të ndihmuar me fonde dhe për t'i dhënë fëmijës tim një shans për jetë. Natyrisht, unë dhe burri im dhe të afërmit nuk dorëzohemi, do të luftojmë për jetën e fëmijës tonë.., por megjithatë JU LUTEM, JU LUTEM NDIHMONI!!! Detajet tona të parave Yandex: 410014049088714 kartë Sberbank të Rusisë: 4276 2000 1177 5926. Qiwi: 79114871215 Detajet e Sberbank: Plazhi i Bankës së Marrësit 042748634 Banka e marrësit Kaliningrad OSB N 8626 Kaliningrad Numri Korrespondent Numri 301018101000000634 Numri i llogarisë së marrësit 423 07 840 7 20240540854 Do siguroj dokumente personalisht

Para jush është një libër unik që zbulon shkaqet e shtatzënisë së humbur - problemi më urgjent i nënave në pritje. Pasi ta lexoni, do të mësoni për shkaqet më të zakonshme të vdekjes së fetusit në fazat e hershme: anomalitë kromozomale, infeksionet, trombofilinë trashëgimore dhe shumë të tjera. Autori, PhD, do t'ju tregojë se si t'i parandaloni këto sëmundje dhe të keni mundësinë për të pasur një fëmijë. Në libër do të njiheni edhe me sekretet e lashta kineze të konceptimit dhe shtatzënisë, të cilat do t'ju ndihmojnë të kapërceni frikën në rrugë të amësisë.

Anomalitë kromozomale të fetusit

Shkaku më i zakonshëm i abortit është një patologji trashëgimore në fetus. Më shpesh këto janë çrregullime kromozomale, si rregull, të papajtueshme me jetën e fetusit dhe që çojnë në abort spontan ose lindjen e fëmijëve me keqformime.

Më shpesh, embrionet me kariotip të pasaktë (grup kromozomesh) vdesin në javët e para të shtatzënisë. Pra, në 6-7 javët e para të shtatzënisë, shumica (60-75%) e fetuseve të vdekur kanë një kariotip të pasaktë, në 12-17 javë - një çerek (20-25%), 17-28 javë - vetëm 2 -7%. Në këtë seksion do të flasim në detaje për llojet e anomalive kromozomale (HA) që pengojnë ruajtjen e shtatzënisë. Le të fillojmë me bazat e gjenetikës.

Sekretet e ADN-së

Të gjitha informacionet në lidhje me strukturën e trupit tonë, predispozicionin ndaj sëmundjeve, si dhe ndryshimet e lidhura me moshën dhe jetëgjatësinë janë në molekulat e ADN-së (acidi deoksiribonukleik). Ai siguron ruajtjen, transmetimin nga brezi në brez dhe zbatimin e programit gjenetik për zhvillimin dhe funksionimin e trupit, strukturën e proteinave nga e cila është ndërtuar trupi.

ADN-ja ndodhet në bërthamën e qelizës si pjesë e kromozomeve. Secili person ka 46 kromozome të çiftëzuar (Figura 4): ne marrim grupin e parë (22 kromozome) nga njëri prind, të dytin nga tjetri. 44 nga 46 kromozome nuk varen nga seksi, dhe dy e përcaktojnë atë: XY - tek meshkujt ose XX - tek femrat.

Figura 4. Kompleti i kromozomeve të njeriut

Nga pikëpamja kimike, ADN-ja përbëhet nga blloqe nukleotide të përsëritura që formojnë dy zinxhirë të acidit ribonukleik (ARN) të përdredhur së bashku në formën e një spirale (Fig. 5). Prandaj, struktura e molekulës së ADN-së quhet "spiralja e dyfishtë". ADN-ja është biblioteka gjenetike e trupit, e gjetur në çdo qelizë. Në total, çdo person ka 120 miliardë milje ADN.

Figura 5. Replikimi i ADN-së

Ekzistojnë katër lloje të bazave azotike që gjenden në ADN (adenina, guanina, timina dhe citozina). Sekuenca e tyre ju lejon të "kodoni" informacionin për strukturën e të gjithë organizmit. Kromozomet në total përmbajnë afërsisht 3 miliardë çifte bazë të nukleotideve të ADN-së, duke formuar 20,000-25,000 gjene.

Riprodhimi i qelizave ndodh përmes replikimit të ADN-së (Fig. 5). Në të njëjtën kohë, ajo zbërthehet në dy vargje të ARN (a). Ato ndryshojnë dhe formojnë një pirun replikues (b). Pastaj çdo ARN bëhet një shabllon mbi të cilin plotësohet një zinxhir i ngjashëm (c). Si rezultat, formohen dy molekula të reja të ADN-së me dy fije (d), identike me molekulën mëmë.

Në mënyrë të ngjashme, sinteza e proteinave ndodh në qeliza: ADN-ja zbërthehet; informacioni lexohet prej tij me metodën e përfundimit të ndërtimit të ARN-së, e cila lë bërthamën për ribozomet (strukturat e qelizave), ku bëhet matricë për sintezën e proteinave; ADN-ja e papërdredhur është përdredhur sërish në një spirale.

Bazat e gjenetikës

Gjenet janë bartës të informacionit të trashëguar të njeriut. Çdo gjen është një seksion i molekulës së ADN-së që mbart informacion për një proteinë të caktuar. Një grup i plotë i gjeneve njerëzore (gjenotip) është përgjegjës për funksionimin e trupit, rritjen dhe zhvillimin e tij. Kombinimi i shumë gjeneve përcakton veçantinë e çdo personi.

Gjenet i kalohen fëmijës nga prindërit: një "grup" është nga nëna, tjetri nga babai. Kjo është arsyeja pse fëmijët ngjajnë kaq shumë me prindërit e tyre.

Nëse nga të dy prindërit kemi marrë të njëjtat gjene përgjegjëse për çdo tipar, për shembull, sytë blu, atëherë gjenotipi konsiderohet homozigot për këtë tipar dhe ngjyra e syve do të jetë blu (Figura 6 a).

Nëse kemi trashëguar gjene të ndryshme (për shembull, nga nëna - sy blu, nga babai - i errët), atëherë gjenotipi konsiderohet heterozigot (Figura 6 b). Në këtë rast shfaqet shenja që është dominuese (mbizotëruese) dhe ngjyra e syve do të jetë e errët.

Gjenet në njerëz të ndryshëm janë të ngjashëm, por ka dallime të vogla - polimorfizma. Ndryshimet e rëndësishme në gjene që çojnë në ndërprerje të funksionit të qelizave quhen mutacione (abberacione). Në një qelizë të gjallë, gjenet po ndryshojnë vazhdimisht. Proceset kryesore gjatë të cilave ndodhin dështimet janë replikimi dhe transkriptimi i ADN-së.

Disa ndryshime (polimorfizma ose mutacione) çojnë në vdekjen intrauterine të fetusit, të tjera bëhen shkaktarë të sëmundjeve të gjeneve dhe shfaqen menjëherë pas lindjes dhe të tjera janë një faktor që predispozon vetëm për shfaqjen e disa sëmundjeve.

Figura 6. Llojet homozigote (a) dhe heterozigote (b).

Llojet e çrregullimeve kromozomale

Ekzistojnë dy lloje kryesore të çrregullimeve kromozomale (mutacione, devijime):

1. Ndryshimet sasiore në numrin e kromozomeve (aneuploidia): prania e një kromozomi shtesë (trizomi) ose mungesa e njërit prej dy kromozomeve të çiftëzuara (monosomia). Ato ndodhin kur ka një shkelje të divergjencës së kromozomeve në procesin e ndarjes së qelizave, si rezultat i së cilës materiali gjenetik shpërndahet në mënyrë të pabarabartë midis qelizave bija. Aneuploidia çon në abort ose në formimin e keqformimeve.

Trisomia më e zakonshme është në kromozomin e 16-të, rezultati i së cilës është një abort spontan i hershëm. Bartësit e trizomisë në kromozomet 13 (sindroma Patau) dhe 18 (sindroma Edwards) mund të mbijetojnë deri në lindje, por karakterizohen nga çrregullime të rëndësishme zhvillimore, dhe për këtë arsye më shpesh vdesin menjëherë pas lindjes.

Lloji i vetëm i trizomisë në kromozomet autosomale (jo seksuale), në prani të së cilës është e mundur lindja e një fëmije të qëndrueshme, është sindroma Down (trizomia në kromozomin 21). Për këtë patologji do të flas në detaje në kapitullin përkatës.

Gjithashtu përshkruhen anomalitë kromozomale në të cilat rritet numri i kromozomeve seksuale. Më të zakonshmet janë: Sindroma Shereshevsky-Turner (për të do të flasim veçmas); Sindroma Klinefelter (47XXY në vend të 46XY), në të cilën është e mundur lindja e një fëmije mashkull, e pajisur me disa karakteristika seksuale dytësore femërore dhe të tjera.

Nëse ka një grup shtesë kromozomesh në qelizë, formohet poliploidia. Për shembull, kur një vezë fekondohet nga dy spermatozoide njëherësh, ndodh triploidia (një grup i trefishtë kromozomesh).

2. Mund të përjetoni gjithashtu çrregullime në strukturën e kromozomeve: fshirja (humbja e një pjese), përmbysja (rrotullimi i një seksioni kromozomi me 180̊), unaza (kromozomi formon një strukturë unaze), dyfishimi (përsëritja e një seksioni kromozomi), translokimi (transferimi i një pjese kromozomi në një tjetër).

Me çrregullime të balancuara strukturore të kromozomeve, sasia e materialit kromozomik të paraqitur korrespondon me normën, vetëm konfigurimi i tyre ndryshon. Një person me devijime strukturore të kromozomeve, si rregull, nuk ka manifestime, përveç problemeve të mundshme me riprodhimin e pasardhësve të shëndetshëm. Anomalitë kromozomale mund të kalojnë nga prindi tek fëmija.

sindromi Down

Në mekanizmin e shfaqjes së sindromës Down qëndron një shkelje e divergjencës së kromozomeve gjatë maturimit të qelizave germinale (gameteve).

Gjatë këtij procesi, si te burrat ashtu edhe te gratë, një qelizë somatike normale ndahet, që përmban një grup kromozomesh të dyfishtë (diploid), në dy qeliza bija me një numër të përgjysmuar kromozomesh (Fig. 7). Nëse numri i kromozomeve në gamete do të mbetej diploid, si në qelizat somatike, atëherë ai do të dyfishohej gjatë fekondimit në çdo brez.

Figura 7. Maturimi i qelizave germinale nga somatike

Në shkelje të divergjencës së kromozomeve, gametet me numrin e gabuar të tyre piqen. Nëse një qelizë e tillë seksuale "patologjike" përfshihet në fekondim, atëherë ekziston një rrezik i lartë për të konceptuar një fëmijë me një patologji trashëgimore.

Në prani të një kromozomi shtesë të 21-të, formohet sindroma Down (Fig. 8). Kjo është një nga format e patologjisë gjenomike, në të cilën kariotipi përfaqësohet nga 47 kromozome (trisomia në kromozomin 21) në vend të 46, domethënë nga njëri prej prindërve (bartësi i sëmundjes), fëmija nuk mori asnjë të 21-të. kromozom, siç pritej, por dy; të tretën e ka marrë nga një prind tjetër (i shëndetshëm).

Një ndryshim në numrin e kromozomeve është shpesh i papajtueshëm me jetën dhe çon në vdekjen e embrionit, i cili është një nga shkaqet kryesore të abortit në tremujorin e parë. Megjithatë, një fetus me sindromën Down nuk vdes gjithmonë. Shpesh, fëmijë të tillë ende lindin - mesatarisht, ka një rast në 700 lindje.

Figura 8. Trizomia në kromozomin 21. sindromi Down

Sindroma Down është një çrregullim i rëndë i karakterizuar nga çmenduri, vonesa në zhvillim dhe defekte të tjera të lindjes. Për momentin, falë diagnozës prenatale, frekuenca e lindjes së fëmijëve që vuajnë nga kjo patologji është ulur në 1 në 1100.

Fëmijët me sindromën Down mund të shfaqen te prindër të shëndetshëm gjenetikisht. Megjithatë, gjasat për të konceptuar një fëmijë të tillë rriten me moshën. Nëse një grua është mbi 45 vjeç, atëherë rreziku është 1:19. Gjithashtu, ka një rritje të incidencës së kësaj sindrome tek një fëmijë, babai i të cilit është më i vjetër se 42 vjeç.

Sindroma Shereshevsky-Turner

Një nga shkaqet e abortit është një sëmundje gjenetike e fetusit, siç është sindroma Shereshevsky-Turner. Kjo është një patologji kromozomale e karakterizuar nga prania e monosomisë në kromozomin X (një kromozom X në vend të dy).

Shtatzënia në prani të një sindromi të tillë në fetus më shpesh (në 98%) përfundon me abort spontan në fazat e hershme. Nëse kjo nuk do të ndodhte dhe do të lindte një vajzë me sindromën Shereshevsky-Turner, ajo do të mbetet prapa në zhvillimin fizik. Shenjat tipike të sindromës janë: shtat i shkurtër, gjoks fuçi, qafë e shkurtuar. Në këtë rast, intelekti më shpesh nuk vuan.

Për shkak të një defekti ose mungesë të plotë të një kromozomi X seksi, formimi i gonadave është i ndërprerë: vezoret mund të mungojnë plotësisht, mitra mund të jetë në fillimet e saj.

Meqenëse vezoret zakonisht nuk ekzistojnë në këtë patologji, estrogjenet nuk prodhohen. Si rezultat, niveli i gonadotropinave rritet dhe vërehet amenorrhea (mungesa e menstruacioneve).

Lloji kryesor i trajtimit për pacientët me sindromën Shereshevsky-Turner është terapia hormonale, e cila fillon në moshën 14-16 vjeç. Kjo çon në feminizimin e fizikut, zhvillimin e karakteristikave seksuale dytësore të femrës dhe zvogëlon rritjen e aktivitetit të sistemit hipotalamo-hipofizë. Terapia kryhet gjatë gjithë moshës së lindjes së fëmijëve. Megjithatë, gratë me sindromën Shereshevsky-Turner janë infertile për shkak të mungesës së vezoreve.

Sa shpesh ndërpritet shtatzënia për shkak të anomalive kromozomale?

Aberracionet kromozomale janë shkaku më i zakonshëm i abortit: 50 deri në 95% e aborteve janë për shkak të anomalive kromozomale në fetus. Me një shtatzëni të humbur, midis anomalive kromozomale, më shpesh zbulohen këto:

-45-55% - trizomi autosomale,

-20-30% - monosomi,

-15-20% - triploidi.

Prindërit e një fetusi me një numër të shtuar të kromozomeve janë më shpesh të shëndetshëm, dhe analiza e kariotipit të tyre nuk është shumë informuese. Rreziku i përsëritjes së aberracioneve sasiore kromozomale (p.sh. trisomia) në shtatzënitë e mëvonshme është rreth 1%, gjë që do të kërkojë diagnozën prenatale në tremujorin e parë. Çifti duhet të informohet për këtë në rast të vdekjes së fetusit dhe zbulimit të CA.

Nëse zbulohen devijime strukturore të kromozomeve në fetus, kariotipizim tek prindërit është i detyrueshëm, pasi në familjet ku njëri nga prindërit ka një shkelje të strukturës së kromozomeve (për shembull, zhvendosja), rreziku i abortit spontan rritet në 25% - 50%.

Në disa raste, me devijime strukturore të kromozomeve të fetusit, shtatzënia mund të përparojë dhe do të lindë një fëmijë me keqformime të rëndësishme. Probabiliteti i lindjes së një fëmije të shëndetshëm tek prindërit me aberacione strukturore kromozomale mbetet. Por në 1-15% të rasteve do të ketë anomali gjenetike.

Siç kemi thënë tashmë, një rol të rëndësishëm në përcaktimin e shkakut të abortit spontan luan një studim citogjenetik i materialit të abortit.

Duke vizituar një gjenetist

Një vizitë te një gjenetist mund të ndihmojë në përcaktimin e shkakut të një aborti.

Pyetje: Më thuaj çfarë duhet të bëj? Nuk munda të mbete shtatzënë për 4 vjet, pastaj ia dola. Por në javën e 6-të, një skanim me ultratinguj tha se ekzistonte një kërcënim për abort. Pastaj gjithçka ishte në rregull dhe në javën e 12-të filloi gjakderdhja. Ata bënë një ultratinguj të dytë, ata thanë që fetusi ngriu në zhvillim në 9 javë. Ju lutem më tregoni çfarë trajtimi të marr dhe a mund të mbetem ende shtatzënë? Faleminderit.

Pyetje: Një herë bëra një kuretazh, herën e dytë një abort mjekësor, pasi të dyja shtatzënitë ishin të ngrira. Ka dorëzuar analizat për infeksionet latente, rezultat negativ. Nuk kishte lindje, dua shumë një fëmijë. Më thuaj, të lutem, çfarë analizash të tjera duhet të bëj?

Është patologjia kromozomale e fetusit që çon në vdekjen e tij intrauterine në fazat e hershme të zhvillimit (e ashtuquajtura “shtatzënia e humbur”) dhe aborti spontan. Prandaj, nëse në të kaluarën keni pasur aborte ose aborte, duhet t'i nënshtroheni një ekzaminimi gjenetik.

Shpesh, nënat në pritje janë shumë të kujdesshme ndaj këshillimit gjenetik mjekësor. Dhe më kot! Ky studim ju lejon të paracaktoni rrezikun e lindjes së fëmijëve me anomali gjenetike.

Çrregullime të tilla në fetus mund të trashëgohen nga njëri prej prindërve ose të shkaktohen nga ndikime të jashtme negative: pirja e duhanit nga nëna e ardhshme, pirja e alkoolit, marrja e barnave të caktuara, infeksionet e kaluara, ekspozimi ndaj rrezatimit gjatë dhe para konceptimit.

Konsultimi me një specialist është i nevojshëm nëse:

– prindërit e ardhshëm ose të afërmit e tyre kanë ndonjë sëmundje trashëgimore;

- në familje ka një fëmijë me patologji gjenetike;

- prindërit e ardhshëm janë të afërm;

- mosha e nënës së ardhshme është mbi 35 vjeç, babai është mbi 40 vjeç;

– shtatzënitë e mëparshme ishin të ngrira ose përfunduan me aborte spontane;

-prindërit e ardhshëm ishin të ekspozuar ndaj rrezatimit ose kanë punuar për një kohë të gjatë me kimikate të dëmshme;

nëna e ardhshme ka marrë barna të forta në momentin e konceptimit dhe/ose në shtatzëninë e hershme.

Çiftet në rrezik duhet t'i nënshtrohen një ekzaminimi gjenetik mjekësor pa dështuar. Nëse dëshironi, çdo çift që planifikon një fëmijë mund të konsultohet me një gjenetist.

Pas fillimit të shtatzënisë vendoset një kontroll i veçantë për gratë në rrezik. Në javën 10-13 të shtatzënisë, është e nevojshme të bëhet një diagnozë prenatale e shëndetit të foshnjës, të cilën do ta diskutojmë më vonë.

Ekzaminimi i tremujorit të parë

Një grup masash që synojnë zbulimin e hershëm të patologjisë në fetus quhet diagnozë prenatale. Sipas urdhrit të fundit të Ministrisë së Shëndetësisë dhe SR Nr. 808 datë 02.10.2009, depistimi i tremujorit të parë, i cili kryhet në javën 11-14 të shtatzënisë, përfshin këto studime:

1. Ekografi e fetusit me një vlerësim:

- trashësia e hapësirës së jakës (TVP); kjo është zona midis sipërfaqes së brendshme të lëkurës së fetusit dhe sipërfaqes së jashtme të indeve të buta të tij që mbulojnë shpinë të qafës së mitrës, në të cilën lëngu mund të grumbullohet; normalisht, në terma 11-14 javësh, TVP është 2-2,8 mm; është një shënues i çrregullimeve kromozomale të fetusit, kryesisht sindroma Down;

– prania dhe gjatësia e kockës së hundës (NK); normale për një periudhë 12-13 javë është 3 mm; mungesa e tij është e dyshimtë për sindromën Down.

2. Markuesit e serumit të nënës ("test i dyfishtë"):

– gonadotropina korionike e lirë njerëzore (b-hCG); normalisht për një periudhë prej 12 javësh, niveli i tij është 13,4-128,5 ng / ml; 13 javë - 14,2-114,7 ng / ml; 14 javë - 8,9-79,4 ng / ml; ju lejon të përcaktoni rrezikun e zhvillimit të disa trizomive: sindroma Down (kromozomi 21), sindroma Edwards (18) dhe sindroma Patau (13);

- proteina plazmatike A e lidhur me shtatzëninë (PAPP-A): normale për një periudhë 11-12 javë është 0,79-4,76 mU / l, 12-13 javë - 1,03-6,01 mU / l; 13-14 javë - 1,47-8,54 mU / l; me sindromën Down dhe Edwards, niveli i tij është ulur.

Pyetje: Unë jam 34 vjeç. Në javën e 12-të, kalova një "test të dyfishtë": PAPP-A është normale - 3.07, dhe hCG është më shumë se normale (178.0). Ultratingulli nuk tregoi asnjë patologji. A ka ndonjë arsye për shqetësim? A është e mundur të largohet nga shtatzënia?

Mospërputhja midis rezultateve të shqyrtimit të tremujorit të parë nuk tregon nevojën për një ndërprerje të menjëhershme të shtatzënisë, por sinjalizon vetëm një rrezik të mundshëm, i cili, pas kalimit të ekzaminimit, llogaritet individualisht për çdo pacient.

Nëse dyshohet për një patologji në fetus, sipas të dhënave të shqyrtimit, shtrohet çështja e kryerjes së një ekzaminimi të thellë (invaziv). Mënyra më e besueshme për të bërë një diagnozë është studimi i grupit kromozomik të qelizave fetale. Për këtë qëllim studiohet lëngu amniotik (bëhet amniocenteza), indet e placentës (placentocenteza), vilet korionike (biopsia), gjaku i kordonit fetus (kordocenteza).

Koment nga forumi : Unë jam 38 vjeç. Unë u regjistrova për shtatzëni vetëm në javën e 11-të. Në ekzaminimin e parë në javën e 12-të, mjeku me ultratinguj mati trashësinë e hapësirës së jakës prej 2.9 mm dhe hCG ishte gjithashtu i ngritur. Më dërguan te një gjenetist dhe doli se mund të ishte një tregues i sindromës Down. Më ofruan të bënin amniocentezë në javën e 18-të për të përcaktuar saktësisht nëse kishte një sindromë apo jo, por unë refuzova. Deri në fund shpresoja që mjeku të kishte gabuar, masa nuk ishte e saktë. Por në javën e 21-të në ekzaminimin e dytë, i njëjti mjek zbuloi një sëmundje komplekse të zemrës dhe patologji të veshkave të paoperueshme tek fëmija. Siç më shpjeguan edhe këto janë shenja të sindromës Down. Komisioni vendosi të nxisë punë artificiale. Më vjen keq që nuk u besova më herët mjekëve. Pra, shqyrtimi i parë është një gjë e mirë!

Me një rrezik të lartë të anomalive kromozomale në fetus, një gruaje i ofrohet një ekzaminim shtesë invaziv (amniocentezë, kordocentezë) për të marrë qelizat fetale dhe për të studiuar grupin e tyre kromozomik.

Siç kemi thënë, procedurat invazive janë të mbushura me një sërë komplikimesh. Prandaj, shpesh hasem në faktin se rezultatet e shqyrtimit biokimik shkaktojnë shumë shqetësime dhe pyetje tek gratë.

Historia nga praktika: Unë kam një paciente të re, Irina, me trombofili. Një herë, pasi kaloi shfaqjen e parë, ajo më shkroi një letër: "Olga, mirëmbrëma. Kam bërë një ekografi dhe gjithçka është në rregull. Dhe pastaj erdhi transkripti i shqyrtimit biokimik, dhe unë u trondita nga ai ... A mund t'ju dërgoj rezultatet?

Analiza përcaktoi një nivel të ulët të PAPP-A. Kompjuteri llogariti rrezikun e mundshëm të zhvillimit të sindromës Down tek një fëmijë: >1:50.

Irina ishte shumë e shqetësuar, sepse kjo është shtatzënia e saj e shumëpritur pas dy aborteve. A është poshtë tani? I shpjegova pacientit se PAPP-A është reduktuar jo vetëm për shkak të patologjisë kromozomale të fetusit, por edhe për arsye të tjera. Para së gjithash, një nivel i ulët i PAPP-A mund të tregojë një kërcënim të abortit.

Irina kujtoi se në shtatzëninë e fundit para abortit, vlera e PAPP-A ishte gjithashtu e ulët. Prandaj, vendosëm të fokusohemi në barnat që parandalojnë shfaqjen e pamjaftueshmërisë së placentës fetale. Përveç kësaj, unë përshkrova një kurs të dytë të heparinës me peshë të ulët molekulare, e cila hollon gjakun.

Vajza u qetësua. Disa javë më vonë, ajo iu nënshtrua një ekzaminimi të dytë me ultratinguj, sipas të cilit fetusi u zhvillua normalisht. Ajo më dërgoi rezultatet perfekte të ultrazërit dhe shkroi se ishte merita ime për t'i arritur ato)

Epo, për ato gra që, pasi kanë marrë rezultatet e shqyrtimit të parë, janë të shqetësuara për rritjen e rrezikut të zhvillimit të anomalive kromozomale në fetus, unë rekomandoj që, pa pritur për ekografinë e dytë të shqyrtimit, t'i nënshtrohen një ekzaminimi të thjeshtë (Irina, për fat të keq , nuk ishte e mundur të bëhej).

Testi prenatal jo invaziv

Një alternativë ndaj ekzaminimit biokimik dhe procedurave invazive gjatë shtatzënisë (biopsia e vileve korionike, amniocenteza) sot është një test prenatal jo invaziv (NIPT). Ajo kryhet duke përdorur mostrat e zakonshme të gjakut venoz nga nëna e ardhshme.

5-10% e ADN-së së fetusit qarkullon në gjakun e nënës. NIPT bën të mundur izolimin e ADN-së fetale nga gjaku i një gruaje shtatzënë dhe analizimin e saj duke përdorur teknologjinë më të fundit.

NIPT përdoret në shumë vende të botës: SHBA, MB, Spanjë, Gjermani, Francë, Itali, Brazil, Kore e Jugut, Singapor, Kili etj. Disavantazhet: Testi nuk disponohet kudo dhe është i shtrenjtë.

Teknologjitë moderne diagnostikuese bëjnë të mundur zbulimin e çdo devijim në zhvillimin e fetusit që në fazat shumë të hershme të shtatzënisë. Gjëja kryesore është të kaloni të gjitha ekzaminimet e nevojshme në kohën e duhur dhe të ndiqni rekomandimet e specialistëve.

Ekzaminimi i tremujorit të dytë

Taktikat e diagnozës prenatale në tremujorin e dytë kanë ndryshuar ndjeshëm vitet e fundit. Është e rëndësishme të dihet kjo për nënat e ardhshme me patologji kromozomale të dyshuar në fetus.

Kështu, sipas një urdhri të mëparshëm të Ministrisë së Shëndetësisë së Rusisë nr. 457, datë 28 dhjetor 2000, ekzaminimi i tremujorit të dytë duhej të përfshinte tre skanime me ultratinguj në javën 22-24 të shtatzënisë dhe një vlerësim të shënuesve biokimikë të keqformimeve fetale në moshën 16 vjeç. -20 javë (i ashtuquajturi "test i trefishtë"): alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina korionike njerëzore (hCG) dhe estrioli (E 3).

"Testi i trefishtë" u krijua për të zbuluar keqformimet e fetusit, kryesisht sindromën Down. Megjithatë, studimet e kryera gjatë 9 viteve të ardhshme treguan se skema e diagnozës prenatale e miratuar me Urdhrin Nr. 457 nuk redukton shpeshtësinë e lindjes së foshnjave me defekte të lindura, për shembull, sindromën Down. Incidenca e fëmijëve dhe vdekshmëria e tyre, përfshirë intrauterine, mbeti e lartë, pavarësisht punës së klinikave antenatale me urdhër të Ministrisë së Shëndetësisë së Federatës Ruse Nr. 457. Këto të dhëna konfirmohen nga komentet nga forumet:

Komentet nga forumi:

-Po, do të bëja vetëm shfaqjen e parë, nëse është në rregull, atëherë gjithçka do të jetë mirë! Dhe nuk nevojiten ekzaminime të mëtejshme! Edhe nëse tregojnë diçka “të gabuar”, a është vërtet e mundur të abortosh në një kohë të tillë? Dhe befas ai do të jetë plotësisht i shëndetshëm! Kështu që ju nuk do t'ia falni vetes këtë gjithë jetën tuaj!

- Kam bërë dy herë depistime: i pari ishte normal, i dyti tregoi një rrezik të rritur (1:32) të sindromës Down! Sipas ekografisë, gjithçka ishte në rregull, por mjeku rekomandoi amniocentezë për çdo rast. Nuk u identifikua asnjë patologji. Lindi nje vajze e shendetshme!!! Pra, nuk e kuptova pse bëra kontrollin e dytë dhe amniocentezën? Është për të ardhur keq që ka shumë pak specialistë të mirë të menduar.

– Personalisht u zhgënjeva shumë në shfaqjen e dytë. Në të parën, gjithçka ishte në rregull, dhe në të dytën, ata gjetën një rritje të hCG. Mjeku im më tha që kjo është një patologji fetale. Imagjinoni çfarë më ka ndodhur!? Kam derdhur aq shumë lot! Gratë shtatzëna nuk duhet të shqetësohen! Doktori më rekomandoi të vizitoja një gjenetist, por unë pështyva të gjithë mjekët dhe mendova: ç'të ndodhë, sepse ekzaminimi i parë nuk zbuloi asgjë! Unë linda një fëmijë plotësisht të shëndetshëm për gëzimin e të gjithëve! Dhe tani mendoj, pse ata dolën me këtë shfaqje të dytë budallaqe? Për të tundur nervat e grave shtatzëna?

Për shkak të përmbajtjes së ulët të informacionit të skemës së vjetër të diagnozës prenatale, u vendos që të ndryshohet. Dhe në vitin 2009 doli një urdhër i ri nr 808n, sipas të cilit depistimi biokimik i tremujorit të dytë PERJASHTOHET nga skema e diagnozës prenatale!

Nuk ka më "provë të trefishtë". Nuk është e nevojshme të kryhet për shkak të përmbajtjes së ulët të informacionit dhe një përqindje të madhe të ndërhyrjeve të mëvonshme të paarsyeshme invazive.

Megjithatë, disa klinika antenatale në vendin tonë nuk kanë informacionin e nevojshëm për ndryshimet në procedurën e ekzaminimit të grave shtatzëna me anomali kromozomale të dyshuara dhe vazhdojnë të përshkruajnë një “test të trefishtë”. E përsëris: mos e bëni këtë tani!

Gjithashtu, sipas urdhrit të ri nr. 808 të vitit 2009, koha për ekografinë e tremujorit të dytë është zhvendosur nga pika 22-24 javë në datat më të hershme (20-22), në mënyrë që në rast të anomalive në fetusi, gruaja ka mundësi të ndërpresë shtatzëninë deri në 24 javë, pra deri në momentin kur fetusi konsiderohet i zbatueshëm. Ekografia e radhës rekomandohet të kryhet në javën 32-34 të shtatzënisë.

Shenjat ekografike të sindromës Down në tremujorin e dytë janë: shkelje e formimit të kockave të skeletit, zgjerimi i hapësirës së jakës, prania e defekteve të zemrës, zgjerimi i legenit renal, cistat e pleksusit koroid të trurit. Nëse zbulohen, mund të merret një vendim për të kryer teknika invazive për diagnostikimin e sindromës Down dhe anomalive të tjera kromozomale.

Por këto nuk janë të gjitha risitë në fushën e diagnostikimit prenatal që kryhen në vendin tonë. Aktualisht, Rusia po i afrohet standardeve botërore në këtë drejtim. Nuk besoj? Unë do t'ju tregoj për të në detaje.

Standardi ndërkombëtar për diagnozën prenatale FMF

Në Evropë, vitet e fundit është shfaqur një degë e re - "Mjekësia fetale", e cila merret me shëndetin e foshnjës në bark. Mjekët e diagnostikimit prenatal janë trajnuar dhe certifikuar nga programi i Fondacionit të Mjekësisë së Fetusit (FMF), i udhëhequr nga profesor Kypros Nikolaides.

FMF është e angazhuar në kërkime në fushën e mjekësisë fetale, diagnostikimin e anomalive fetale, identifikimin dhe trajtimin e komplikimeve të ndryshme të shtatzënisë, si dhe trajnon dhe certifikon specialistë në të gjitha llojet e ekzaminimeve me ultratinguj gjatë shtatzënisë. Qëllimi i FMF është të organizojë, zbatojë dhe kontrollojë cilësinë e një ekzaminimi të standardizuar të grave shtatzëna në tremujorin e parë (11-14 javë) të shtatzënisë.

Sipas standardit ndërkombëtar FMF, vrojtimi gjatë këtyre periudhave duhet të përfshijë:

– Ekografi e kualifikuar e fetusit ndërmjet javës 11 dhe 14;

– përcaktimi i parametrave biokimikë të hCG dhe PAPP-A.

Ekzaminimi i standardizuar i FMF në tremujorin e parë parashikon trajnimin teorik dhe praktik të mjekëve që kryejnë ekografinë, si dhe verifikimin e mëtejshëm të cilësisë së studimeve. Në të njëjtën kohë, kryhet një studim i standardizuar i gjakut të nënës me një garanci për punë me cilësi të lartë.

Procesi i certifikimit dhe materiali i trajnimit për kurset e FMF janë në përputhje me kërkesat gjermane të pranuara përgjithësisht. Pjesëmarrësit që kalojnë provimet teorike dhe praktike certifikohen nga shoqëria FMF-Deutschland, regjistrohen si specialistë të ultrazërit dhe futen në faqet e internetit të FMF-Deutschland dhe FMF UK.

Një certifikatë për ekzaminimin me ultratinguj në javën 11-14 të shtatzënisë mund t'i lëshohet personalisht vetëm një personi të certifikuar. Sot qindra specialistë vendas të ultrazërit kanë marrë certifikatën FMF.

Mjekët dhe qendrat e certifikuara marrin softuer të zhvilluar nga FMF për të llogaritur rrezikun e anomalive kromozomale të fetusit nga ekografia dhe ekzaminimi biokimik.

Projekti kombëtar "Shëndeti"

Në Rusi në fillim të këtij shekulli, niveli i diagnostikimit prenatal mbeti shumë prapa Evropës për shkak të nivelit të ulët të trajnimit të mjekëve me ultratinguj.

Një anomali kromozomale është çdo ndryshim në numrin ose strukturën e kromozomeve. Më e famshmja prej tyre është trisomia në çiftin e 21-të të kromozomeve (sindroma Down ose mongolizmi). Përveç kësaj, ka shumë anomali të tjera. Disa prej tyre janë të papajtueshme me jetën dhe, si rregull, shkaktojnë abort, të tjerët çojnë në zhvillim psikomotor të dëmtuar me ashpërsi të ndryshme, dhe disa ndryshime nuk kanë ndonjë manifestim negativ dhe nuk ndikojnë në jetën e një personi.

Mënyra e vetme për të ditur nëse foshnja juaj e ka këtë anomali është të bëni teste të tilla si amniocenteza ose biopsia e trofoblastit për të përcaktuar kariotipin e fetusit. Kariotipi është një hartë gjenetike e një fëmije. Por studime të tilla kryhen vetëm në rastet kur rreziku që një fëmijë të ketë një anomali kromozomale rritet ndjeshëm. Prandaj, është shumë e rëndësishme të vlerësohet me saktësi gjasat e një anomalie kromozomale.

Ka shumë mënyra për të llogaritur këtë rrezik. Ata janë të gjithë të studiuar mirë nga pikëpamja shkencore, por metoda më e mirë është ajo që kërkon një numër minimal testesh (dhe, për rrjedhojë, zvogëlon shpeshtësinë e aborteve të panevojshme), dhe në të njëjtën kohë ju lejon të përcaktoni me saktësi rrezikun. të anomalive të mundshme kromozomale.

Duke marrë parasysh këto kërkesa, shkencëtarët rekomandojnë përdorimin e një metode për përcaktimin e shkallës së rrezikut, e cila merr parasysh tre treguesit e mëposhtëm:

Shkalla e rrezikut që lidhet me moshën e nënës së ardhshme: dihet se rreziku i një anomalie kromozomale rritet me moshën e gruas. Për shembull, probabiliteti i një anomalie kromozomale të fetusit të nënës në moshën 20-vjeçare është 1/1500 dhe në moshën 39-vjeçare rritet në 1/128;

Shkalla e rrezikut që lidhet me trashësinë e palosjes okupitale të fetusit. Ky tregues përcaktohet nga një gjinekolog gjatë një skanimi me ultratinguj në periudhën nga 11 deri në 13 javë amenorrhea;

Shkalla e rrezikut, e përcaktuar nga niveli i disa substancave në gjakun e nënës në tremujorin e parë të shtatzënisë (beta-hCG dhe proteina PAPP-A).

Kjo nuk do të thotë që fëmija juaj ka trizomi 21, por duke filluar me këtë shkallë rreziku (1/250), gjinekologu sugjeron një amniocentezë.

Duhet theksuar se vetëm 5% e nënave të ardhshme (të të gjitha grupmoshave) kryejnë amniocentezë dhe në 97% të rasteve në këto 5% të grave, studimi nuk zbulon asnjë anomali në kariotipin e fetusit. Që sugjeron se rreziku për të pasur një anomali kromozomale është shumë i vogël.

Vendimi përfundimtar për të kryer një amniocentezë ose një biopsi të trofoblastit merret vetëm nga një grua shtatzënë e cila ka çdo të drejtë që të dyja të pajtohen me këtë studim dhe ta refuzojnë atë. Mjeku vetëm e ndihmon gruan të marrë këtë vendim të vështirë.

Kreu i
"Onkogjenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

U diplomua në Fakultetin Pediatrik të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë Voronezh. N.N. Burdenko në 2014.

2015 - praktikë në terapi në bazë të Departamentit të Terapisë së Fakultetit të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë Voronezh. N.N. Burdenko.

2015 - kurs certifikimi në specialitetin "Hematologji" në bazë të Qendrës së Kërkimeve Hematologjike në Moskë.

2015-2016 – terapist i VGKBSMP Nr.1.

2016 - miratohet tema e disertacionit për gradën kandidat i shkencave mjekësore “studimi i ecurisë klinike të sëmundjes dhe prognoza në pacientët me sëmundje pulmonare obstruktive kronike me sindromë anemike”. Bashkëautor i më shumë se 10 publikimeve. Pjesëmarrës i konferencave shkencore dhe praktike për gjenetikën dhe onkologjinë.

2017 - kurs trajnimi i avancuar me temë: "interpretimi i rezultateve të studimeve gjenetike në pacientët me sëmundje trashëgimore".

Që nga viti 2017 rezidencë në specialitetin “Genetikë” në bazë të RMANPO.

Kreu i
"gjenetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, gjenetist, kandidat i shkencave mjekësore, shef i departamentit të gjenetikës së qendrës gjenetike mjekësore Genomed. Asistent i Departamentit të Gjenetikës Mjekësore të Akademisë Mjekësore Ruse të Edukimit të Vazhdueshëm Profesional.

Ai u diplomua në Fakultetin e Mjekësisë të Universitetit Shtetëror të Mjekësisë dhe Stomatologjisë në Moskë në vitin 2009 dhe në vitin 2011 përfundoi rezidencën në specialitetin "Genetikë" në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të po këtij universiteti. Në vitin 2017 mbrojti tezën e tij për gradën Kandidat i Shkencave Mjekësore me temë: Diagnoza molekulare e variacioneve të numrit të kopjeve të segmenteve të ADN-së (CNV) tek fëmijët me keqformime kongjenitale, anomali fenotipike dhe/ose prapambetje mendore duke përdorur mikrovargësi oligonukleotide me densitet të lartë SNP. »

Nga viti 2011-2017 ka punuar si gjenetist në Spitalin Klinik të Fëmijëve. N.F. Filatov, departamenti këshillimor shkencor i Institucionit Shkencor të Buxhetit Federal të Shtetit "Qendra e Kërkimeve Gjenetike Mjekësore". Nga viti 2014 e deri më sot, ai ka qenë përgjegjës i departamentit të gjenetikës në MHC Genomed.

Fushat kryesore të veprimtarisë: diagnostikimi dhe menaxhimi i pacientëve me sëmundje trashëgimore dhe keqformime kongjenitale, epilepsi, këshillim gjenetik mjekësor i familjeve në të cilat ka lindur një fëmijë me një patologji trashëgimore ose keqformime, diagnoza prenatale. Gjatë konsultimit, bëhet një analizë e të dhënave klinike dhe gjenealogjisë për të përcaktuar hipotezën klinike dhe sasinë e kërkuar të testimit gjenetik. Bazuar në rezultatet e anketës, të dhënat interpretohen dhe informacioni i marrë u shpjegohet konsulentëve.

Ai është një nga themeluesit e projektit të Shkollës së Gjenetikës. Rregullisht bën prezantime në konferenca. Ai jep leksione për gjenetistët, neurologët dhe mjekët obstetër-gjinekologë, si dhe për prindërit e pacientëve me sëmundje trashëgimore. Ai është autor dhe bashkëautor i më shumë se 20 artikujve dhe recensioneve në revista ruse dhe të huaja.

Fusha e interesave profesionale është futja e studimeve moderne të gjenomit në praktikën klinike, interpretimi i rezultateve të tyre.

Koha e pritjes: e mërkurë, e premte 16-19

Kreu i
"Neurologji"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurolog, epileptolog

Në vitin 2012, ai studioi në programin ndërkombëtar “Mjekësi orientale” në Universitetin Daegu Haanu në Korenë e Jugut.

Që nga viti 2012 - pjesëmarrja në organizimin e bazës së të dhënave dhe algoritmit për interpretimin e testeve gjenetike xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Menaxheri i Projektit - Igor Ugarov)

Në vitin 2013 ai u diplomua në Fakultetin Pediatrik të Universitetit Kombëtar të Kërkimit Mjekësor Rus me emrin N.I. Pirogov.

Nga viti 2013 deri në vitin 2015 ka studiuar në Rezidencën klinike për neurologji në Institucionin Shkencor Federal të Buxhetit të Shtetit “Qendra Shkencore e Neurologjisë”.

Që nga viti 2015, ai punon si neurolog, studiues në Institutin Klinik të Kërkimeve Shkencore të Pediatrisë me emrin Akademik Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ato. N.I. Pirogov. Punon gjithashtu si neurolog dhe mjek në laboratorin e monitorimit video-EEG në klinikat e Qendrës për Epileptologji dhe Neurologji me emrin A.I. A.A. Ghazaryan" dhe "Qendra e Epilepsisë".

Në vitin 2015 studion në Itali në shkollën “Kursi i 2-të Ndërkombëtar Rezidencial për Epilepsitë Rezistente ndaj Barnave, ILAE, 2015”.

Në vitin 2015, trajnimi i avancuar - "Genetika klinike dhe molekulare për mjekët praktikantë", RCCH, RUSNANO.

Në vitin 2016, trajnimi i avancuar - "Bazat e gjenetikës molekulare" nën drejtimin e bioinformatikës, Ph.D. Konovalova F.A.

Që nga viti 2016 - shef i drejtimit neurologjik të laboratorit "Genomed".

Në vitin 2016 ka studiuar në Itali në shkollën “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Në vitin 2016, trajnimi i avancuar - "Teknologjitë gjenetike novatore për mjekët", "Instituti i Mjekësisë Laboratorike".

Në 2017 - shkolla "NGS në Gjenetikë Mjekësore 2017", Qendra Shkencore Shtetërore e Moskës

Aktualisht, ai është duke kryer kërkime shkencore në fushën e gjenetikës së epilepsisë nën drejtimin e profesorit, MD. Belousova E.D. dhe profesori, d.m.s. Dadali E.L.

U miratua tema e disertacionit për gradën Kandidat i Shkencave Mjekësore “Karakteristikat klinike dhe gjenetike të varianteve monogjene të encefalopative të hershme epileptike”.

Fushat kryesore të veprimtarisë janë diagnostikimi dhe trajtimi i epilepsisë tek fëmijët dhe të rriturit. Specializimi i ngushtë - trajtimi kirurgjik i epilepsisë, gjenetika e epilepsisë. Neurogjenetika.

Publikime shkencore

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizimi i diagnostifikimit diferencial dhe interpretimi i rezultateve të testimit gjenetik nga sistemi ekspert XGenCloud në disa forma të epilepsisë". Gjenetika Mjekësore, Nr.4, 2015, f. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgji për epilepsinë në lezionet multifokale të trurit tek fëmijët me sklerozë tuberoze." Abstrakte të Kongresit XIV Rus "TEKNOLOGJI INOVATIVE NË PEDIATRI DHE KIRURGJIA PEDIATRIKE". Buletini Rus i Perinatologjisë dhe Pediatrisë, 4, 2015. - f.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Qasjet gjenetike molekulare për diagnostikimin e epilepsisë monogjenike idiopatike dhe simptomatike". Abstrakt i Kongresit të XIV Rus "TEKNOLOGJITË INOVATIVE NË PEDIATRI DHE KIRURGJIA PEDIATRIKE". Buletini Rus i Perinatologjisë dhe Pediatrisë, 4, 2015. - f.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Një variant i rrallë i encefalopatisë së hershme epileptike të tipit 2 të shkaktuar nga mutacionet në gjenin CDKL5 në një pacient mashkull." Konferenca "Epileptologjia në sistemin e neuroshkencave". Përmbledhja e materialeve të konferencës: / Redaktuar nga: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Shën Petersburg: 2015. - f. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Një variant i ri alelik i epilepsisë së mioklonit të tipit 3 i shkaktuar nga mutacionet në gjenin KCTD7 // Gjenetika mjekësore.-2015.- v.14.-№9.- f.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. “Veçoritë klinike dhe gjenetike dhe metodat moderne të diagnostikimit të epilepsisë trashëgimore”. Koleksioni i materialeve "Teknologjitë biologjike molekulare në praktikën mjekësore" / Ed. anëtar korrespondues RANEN A.B. Maslennikova.- Çështje. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: f. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia në sklerozën tuberoze. Në "Sëmundjet e trurit, aspektet mjekësore dhe sociale" redaktuar nga Gusev E.I., Gekht A.B., Moskë; 2016; fq.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Sëmundjet dhe sindromat trashëgimore të shoqëruara me konvulsione febrile: karakteristikat klinike dhe gjenetike dhe metodat diagnostikuese. //Revista Ruse e Neurologjisë së Fëmijëve.- T. 11.- Nr. 2, f. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Qasjet gjenetike molekulare për diagnozën e encefalopative epileptike. Përmbledhja e abstrakteve "KONGRESI VI BALTIK PËR NEUROLOGJINË E FËMIJËVE" / Redaktuar nga Profesor Guzeva V.I. Shën Petersburg, 2016, f. 391
*
Hemisferotomia në epilepsinë rezistente ndaj ilaçeve tek fëmijët me dëmtim dypalësh të trurit Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Përmbledhja e abstrakteve "KONGRESI VI BALTIK PËR NEUROLOGJINË E FËMIJËVE" / Redaktuar nga Profesor Guzeva V.I. Shën Petersburg, 2016, f. 157.
*
*
Neni: Gjenetika dhe trajtimi i diferencuar i encefalopative të hershme epileptike. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Çështje. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Trajtimi kirurgjik i epilepsisë në sklerozën tuberoze" redaktuar nga Dorofeeva M.Yu., Moskë; 2017; fq.274
*
Klasifikimet e reja ndërkombëtare të epilepsisë dhe konfiskimeve epileptike të Ligës Ndërkombëtare kundër epilepsisë. Gazeta e Neurologjisë dhe Psikiatrisë. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

kreu i departamentit
"Genetika e predispozitave",
biolog, konsulent gjenetik

Dudurich
Vasilisa Valerievna

- Shef i Departamentit “Genetika e predispozicioneve”, biolog, konsulent gjenetik

Në 2010 - specialist i PR, Instituti i Marrëdhënieve Ndërkombëtare të Lindjes së Largët

Në 2011 - Biolog, Universiteti Federal i Lindjes së Largët

Në 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF e Rusisë "Genodiagnoza në mjekësinë moderne"

Në vitin 2012 - Studimi "Futja e testimit gjenetik në një klinikë të përgjithshme"

Në vitin 2012 - Trajnimi profesional "Diagnoza prenatale dhe pasaporta gjenetike - baza e mjekësisë parandaluese në epokën e nanoteknologjisë" D.I.

Në vitin 2013 - Trajnimi profesional "Genetika në hemostasiologjinë klinike dhe hemorheologjinë" e Qendrës Shkencore Bakulev për Kirurgjinë Kardiovaskulare

Në 2015 - Trajnim profesional në kuadër të Kongresit VII të Shoqatës Ruse të Gjenetikës Mjekësore

Në 2016 - Shkolla e Analizës së të Dhënave "NGS në praktikën mjekësore" FGBNU "MGNTS"

Në 2016 - Praktikë "Këshillim Gjenetik" FGBNU "MGNTS"

Në vitin 2016 - Mori pjesë në Kongresin Ndërkombëtar për Gjenetikën Njerëzore, Kioto, Japoni

Nga 2013-2016 - Shef i Qendrës Gjenetike Mjekësore në Khabarovsk

Nga viti 2015-2016 - Pedagog në Departamentin e Biologjisë në Universitetin Shtetëror Mjekësor të Lindjes së Largët

Nga 2016-2018 - Sekretar i degës Khabarovsk të Shoqërisë Ruse të Gjenetikës Mjekësore

Në vitin 2018 – Mori pjesë në seminarin "Potenciali riprodhues i Rusisë: versione dhe kundërversione" Soçi, Rusi

Organizator i shkollës-seminarit "Epoka e gjenetikës dhe bioinformatikës: një qasje ndërdisiplinore në shkencë dhe praktikë" - 2013, 2014, 2015, 2016

Përvojë si konsulent gjenetik - 7 vjet

Themeluesi i Fondacionit Bamirës Tsarita Alexandra për të ndihmuar fëmijët me patologji gjenetike alixfond.ru

Fusha e interesave profesionale: myrobiome, patologji multifaktoriale, farmakogjenetikë, nutrigjenetikë, gjenetikë riprodhuese, epigjenetikë.

Kreu i
"Diagnoza para lindjes"

Kievskaya
Julia Kirillovna

Në vitin 2011 ajo u diplomua në Universitetin Shtetëror Mjekësor dhe Dentar të Moskës. A.I. Evdokimova me diplomë në Mjekësi të Përgjithshme Ka studiuar në rezidencë në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore të të njëjtit universitet me diplomë në Gjenetikë

Në vitin 2015 ka kryer praktikën në Obstetrikë Gjinekologji në Institutin Mjekësor të Edukimit Mjekësor Pasuniversitar të Institucionit Arsimor Buxhetor të Shtetit Federal të Arsimit të Lartë Profesional "MGUPP"

Prej vitit 2013 kryen një takim konsultativ në Qendrën për Planifikim dhe Riprodhim Familjar, DZM.

Që nga viti 2017 është shef i departamentit të Diagnostifikimit Prenatal të laboratorit Genomed.

Kryen rregullisht prezantime në konferenca dhe seminare. Lexon leksione për mjekë të specialiteteve të ndryshme në fushën e riprodhimit dhe diagnostikimit prenatal

Kryen këshillim gjenetik mjekësor për gratë shtatzëna për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale, si dhe familjet me patologji të supozuara të trashëguara ose të lindura. Kryen interpretimin e rezultateve të marra të diagnostikimit të ADN-së.

SPECIALISTËT

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - mjek gjenetist i kategorisë më të lartë të kualifikimit.

Pas diplomimit në fakultetin mjekësor të Institutit Mjekësor Shtetëror Kazan në 1976, për shumë vite ai punoi fillimisht si mjek në zyrën e gjenetikës mjekësore, më pas si drejtues i qendrës gjenetike mjekësore të Spitalit Republikan të Tatarstanit, specialist kryesor i Ministria e Shëndetësisë e Republikës së Tatarstanit, mësues në departamentet e Universitetit Mjekësor Kazan.

Autor i më shumë se 20 punimeve shkencore mbi problemet e gjenetikës riprodhuese dhe biokimike, pjesëmarrës në shumë kongrese dhe konferenca vendase dhe ndërkombëtare për problemet e gjenetikës mjekësore. Ai futi në punën praktike të qendrës metodat e ekzaminimit masiv të grave shtatzëna dhe të porsalindurve për sëmundje trashëgimore, kreu mijëra procedura invazive për sëmundje të dyshuara trashëgimore të fetusit në faza të ndryshme të shtatzënisë.

Që nga viti 2012, ajo punon në Departamentin e Gjenetikës Mjekësore me një kurs në diagnostikimin prenatal në Akademinë Ruse të Arsimit Pasuniversitar.

Interesat kërkimore - sëmundjet metabolike tek fëmijët, diagnoza prenatale.

Orari i pritjes: Mër 12-15, Sht 10-14

Mjekët pranohen me termin.

Gjenetik

Gabelko
Denis Igorevich

Në vitin 2009 u diplomua në Fakultetin e Mjekësisë të KSMU me emrin. S. V. Kurashova (specialiteti "Mjekësi").

Praktikë në Akademinë Mjekësore të Shën Peterburgut të Arsimit Pasuniversitar të Agjencisë Federale për Shëndetësi dhe Zhvillim Social (specialiteti "Genetika").

Praktikë në Terapi. Rikualifikim parësor në specialitetin "Diagnostifikimi me ultratinguj". Prej vitit 2016 është punonjës i Departamentit të Departamentit të Bazave Themelore të Mjekësisë Klinike të Institutit të Mjekësisë Fundamentale dhe Biologjisë.

Fusha e interesave profesionale: diagnoza prenatale, përdorimi i metodave moderne të shqyrtimit dhe diagnostikimit për të identifikuar patologjinë gjenetike të fetusit. Përcaktimi i rrezikut të përsëritjes së sëmundjeve trashëgimore në familje.

Pjesëmarrës i konferencave shkencore dhe praktike për gjenetikë dhe obstetrikë dhe gjinekologji.

Eksperiencë pune 5 vjet.

Konsultimi me takim

Mjekët pranohen me termin.

Gjenetik

Grishina
Christina Alexandrovna

Në vitin 2015 ajo u diplomua në Universitetin Shtetëror të Mjekësisë dhe Stomatologjisë në Moskë me një diplomë në Mjekësi të Përgjithshme. Në të njëjtin vit ajo hyri në rezidencë në specialitetin 30.08.30 "Genetikë" në Institutin Shkencor Buxhetor Federal të Shtetit "Qendra e Kërkimeve Gjenetike Mjekësore".
Ajo u punësua në Laboratorin e Gjenetikës Molekulare të Sëmundjeve Komplekse të Trashëguara (Përgjegjëse - Doktor i Shkencave Biologjike Karpukhin A.V.) në Mars 2015 si asistente laboratori kërkimor. Që nga shtatori 2015, ajo është transferuar në detyrën e studiueses. Ai është autor dhe bashkëautor i më shumë se 10 artikujve dhe abstrakteve mbi gjenetikën klinike, onkogjenetikën dhe onkologjinë molekulare në revista ruse dhe të huaja. Pjesëmarrës i rregullt i konferencave për gjenetikën mjekësore.

Fusha e interesave shkencore dhe praktike: këshillimi gjenetik mjekësor i pacientëve me patologji trashëgimore sindromike dhe multifaktoriale.

Konsultimi me një gjenetist ju lejon t'i përgjigjeni pyetjeve të mëposhtme:

A janë simptomat e fëmijës shenja të një sëmundjeje trashëgimore? çfarë kërkimesh nevojiten për të identifikuar shkakun përcaktimi i një parashikimi të saktë rekomandime për kryerjen dhe vlerësimin e rezultateve të diagnozës prenatale gjithçka që duhet të dini për planifikimin familjar Konsultimi për planifikimin e IVF konsultime në terren dhe online

Gjenetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Ajo është e diplomuar në Fakultetin e Mjekësisë dhe Biologjisë të Universitetit Kombëtar të Kërkimit Mjekësor Rus me emrin N.I. Pirogov në vitin 2015 mbrojti tezën e saj me temën "Korrelacioni klinik dhe morfologjik i treguesve vitalë të gjendjes së trupit dhe karakteristikave morfofunksionale të qelizave mononukleare të gjakut në helmim të rëndë". Ajo është diplomuar në Rezidencën klinike në specialitetin “Genetikë” në Departamentin e Gjenetikës Molekulare dhe Qelizore të universitetit të sipërpërmendur.

mori pjesë në shkollën shkencore-praktike “Teknologjitë gjenetike novatore për mjekët: aplikimi në praktikën klinike”, në konferencën e Shoqatës Evropiane të Gjenetikës Njerëzore (ESHG) dhe konferenca të tjera kushtuar gjenetikës njerëzore.

Kryen këshillim gjenetik mjekësor për familjet me patologji të supozuara trashëgimore ose kongjenitale, duke përfshirë sëmundjet monogjene dhe anomalitë kromozomale, përcakton indikacionet për studime gjenetike laboratorike, interpreton rezultatet e diagnostikimit të ADN-së. Këshillon gratë shtatzëna për diagnostikimin prenatal për të parandaluar lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale.

Gjenetik, mjek obstetër-gjinekolog, kandidat i shkencave mjekësore

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Gjenetik, mjek obstetër-gjinekolog, kandidat i shkencave mjekësore.

Specialist në fushën e këshillimit riprodhues dhe patologjisë trashëgimore.

U diplomua në Akademinë Mjekësore Shtetërore Ural në 2005.

Rezidencë në Obstetrikë Gjinekologji

Praktikë në specialitetin "Genetika"

Rikualifikim profesional në specialitetin "Diagnostifikimi me ultratinguj"

Aktivitetet:

• Steriliteti dhe aborti
Vasilisa Yurievna



Ajo është e diplomuar në Akademinë Mjekësore Shtetërore të Nizhny Novgorod, Fakulteti i Mjekësisë (specialiteti "Mjekësi"). Është diplomuar në praktikën klinike të FBGNU “MGNTS” në degën “Genetikë”. Në vitin 2014 ka kryer një stazh në klinikën e mëmësisë dhe fëmijërisë (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itali).

Që nga viti 2016, ajo punon si mjeke konsulente në Genomed LLC.

Merr pjesë rregullisht në konferenca shkencore dhe praktike mbi gjenetikën.

Aktivitetet kryesore: Konsulencë për diagnostikimin klinik dhe laboratorik të sëmundjeve gjenetike dhe interpretimin e rezultateve. Menaxhimi i pacientëve dhe familjeve të tyre me patologji të dyshuar trashëgimore. Konsultimi gjatë planifikimit të shtatzënisë, si dhe gjatë shtatzënisë për çështjet e diagnozës prenatale për të parandaluar lindjen e fëmijëve me patologji kongjenitale.

Në periudhën 2013-2014, ajo punoi si studiuese e re në Laboratorin e Onkologjisë Molekulare të Institutit të Kërkimeve të Kancerit në Rostov.

Në 2013 - trajnim i avancuar "Çështje aktuale të gjenetikës klinike", Institucioni Arsimor Buxhetor Shtetëror i Arsimit të Lartë Profesional, Universiteti Shtetëror Mjekësor Rost i Ministrisë së Shëndetësisë së Rusisë.

Në vitin 2014 - trajnim i avancuar "Aplikimi i metodës PCR në kohë reale për diagnostikimin e gjeneve të mutacioneve somatike", FBSI "Instituti Qendror i Kërkimeve të Epidemiologjisë së Rospotrebnadzor".

Që nga viti 2014 - gjenetist në Laboratorin e Gjenetikës Mjekësore, Universiteti Shtetëror Mjekësor Rostov.

Në vitin 2015 konfirmoi me sukses kualifikimin “Shkencëtar i Laboratorit Mjekësor”. Ai është një anëtar aktiv i Institutit Australian të Shkencëtarëve Mjekësor.

Në vitin 2017 - trajnim i avancuar "Interpretimi i rezultateve të studimeve gjenetike në pacientët me sëmundje trashëgimore", NOCHUDPO "Qendra e Trajnimit për Edukimin e Vazhdueshëm Mjekësor dhe Farmaceutik"; "Çështjet aktuale të diagnostikimit laboratorik klinike dhe gjenetikës laboratorike", Institucioni Federal Buxhetor Arsimor i Arsimit të Lartë i Universitetit Shtetëror Mjekësor Rostov të Ministrisë së Shëndetësisë të Rusisë; trajnim i avancuar “BRCA Liverpool Genetic Counselling Course”, Universiteti i Liverpool-it.

Merr pjesë rregullisht në konferenca shkencore, është autor dhe bashkautor i më shumë se 20 publikimeve shkencore në botime vendase dhe të huaja.

Aktiviteti kryesor: interpretimi klinik dhe laboratorik i rezultateve të diagnostikimit të ADN-së, analiza e mikrovargëve kromozomale, NGS.

Fusha e interesit: aplikimi i metodave më të fundit të diagnostikimit të gjenomit në praktikën klinike, onkogjenetikë.

Ecuria normale e shtatzënisë dhe shëndeti i shkëlqyer i një gruaje të re nuk është ende garanci për lindjen e një fëmije të shëndetshëm pa anomali. Është e rëndësishme që edhe në fazat e hershme të shtatzënisë të kryhen masat e nevojshme diagnostike për të identifikuar ose përjashtuar patologjinë kromozomale. Anomalitë e zhvillimit intrauterin mund të provokohen nga faktorë mjedisorë, trashëgimia, gjendja e nënës dhe shkaqe të tjera më pak të zakonshme.

Çfarë është një anomali kromozomale? Kjo është shfaqja gjatë zhvillimit të fetusit të një kromozomi shtesë ose një shkelje e strukturës së tij. Të gjithë janë të njohur me sindromën Down, ndaj kjo sëmundje kongjenitale shoqërohet me një kromozom shtesë në çiftin e 21-të. Është e mundur të identifikohet kjo patologji edhe para lindjes për shkak të pamjes klinike, shenjave karakteristike diagnostike dhe natyrës së rrjedhës së shtatzënisë.

Shenjat e anomalive kromozomale gjatë shtatzënisë

Anomalia e kromozomeve ndodh mjaft shpesh tek një fëmijë i cili është prekur nga faktorë të pafavorshëm gjatë zhvillimit të fetusit. Kjo vlen për stilin e jetës së një gruaje, gjendjen e saj shëndetësore dhe mjedisin.

Patologjitë kongjenitale, duke përfshirë një kromozom shtesë 21, mund të dyshohen nga shenjat e mëposhtme:

• tërheqja e dhimbjeve në pjesën e poshtme të barkut gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë, kërcënimi i abortit;
• ulje e aktivitetit të fetusit, rritje e veshkave të fetusit në javën 20-21-22;
• moszhvillimi i kockave tubulare të fetusit;
• moszhvillimi i placentës, hipoksia e fetusit;
• polihidramnios ose oligohidramnios.

Këto manifestime shoqëruese të shtatzënisë mund të tregojnë një anomali, por nevojitet një analizë për ta konfirmuar, pasi secila nga anomalitë e paraqitura të shtatzënisë mund të tregojë çrregullime të tjera, e në disa raste edhe të jetë normë. Por pse ndodh një dështim kromozomik dhe a është e mundur të parandalohet?

Shkaqet e anomalive kromozomale

Shtatzënia e vonë është një faktor rreziku

Faktorët e rrezikut në zhvillimin e anomalive kongjenitale janë shumë të ndryshëm dhe është fizikisht e pamundur të ndiqen të gjithë komponentët. Ky është një faktor mjedisor që nuk mund të ndikohet dhe probleme që lindin edhe në procesin e fekondimit, kur gjatë lidhjes së 46 kromozomeve shfaqet një pamje jonormale ose zhdukja e një kromozomi tjetër. Procesi është mjaft kompleks dhe është e pamundur ta gjurmosh atë që në fillim, domethënë që nga momenti i konceptimit.

Patologjia më e zakonshme është shfaqja e një kromozomi shtesë 21, një nga varietetet e trizomisë, kur kromozomi ka tre kopje. Për shembull, njerëzit me sindromën Down kanë tre kopje të kromozomit 21.

Shpesh ndodh që një fetus me anomali kromozomale të mos mbijetojë, në fazat e hershme ndodh një abort. Por ata që mbijetojnë lindin me probleme serioze, fizike dhe mendore.

Diagnoza e anomalive kromozomale

Sot, nuk është problem të zbulosh një kromozom shtesë prej 21 para lindjes, si dhe anomali të tjera. Për këtë, bëhet një analizë e grupit të kromozomeve, duke marrë gjak pas lindjes së një fëmije ose duke ekzaminuar korionin. Qelizat që janë marrë përmes biopsisë rriten në laborator, pas së cilës ato analizohen për praninë e një kromozomi shtesë 21 ose mungesën e disa kromozomeve të grupit.

Gjenetikët rekomandojnë kryerjen e kësaj analize për çdo grua në mënyrë që të dinë me siguri mundësinë e një patologjie kromozomale në një fëmijë të palindur. Kjo analizë mund të kryhet pavarësisht nga mosha e gruas dhe mosha e shtatzënisë, por efikasiteti i analizës është i lartë dhe në 99% është e mundur të bëhet një analizë e saktë e grupit kromozomik.

Faza e parë e diagnozës fillon me marrjen e mostrave të gjakut të nënës në tremujorin e parë të shtatzënisë dhe kryhet edhe ekzaminimi ekografik për të ekzaminuar vizualisht qafën e fetusit, e cila ka një rëndësi diagnostike për të dyshuar për një kromozomin 21 shtesë - sindromën Down. Në tremujorin e dytë të shtatzënisë bëhet edhe analiza e gjakut të nënës, gjatë kësaj periudhe mund të përcaktohet rreziku më i madh i një anomalie kromozomale.

Gratë që janë në rrezik duhet t'i nënshtrohen një analize shtesë - një biopsi korea kryhet për të vendosur një diagnozë.

Anomalitë e shpeshta kromozomale

Vendin e parë e zë trisomia 21 kromozomet – sindroma Down. Kjo sëmundje kongjenitale diagnostikohet në 1 në 700 foshnja. Fëmijë të tillë janë të prapambetur mendor, kanë shenja specifike të jashtme, tipare karakteristike të fytyrës dhe janë më të ndjeshëm ndaj sëmundjeve sistemike sesa fëmijët e shëndetshëm.

Fëmijët me sindromën Down kanë potencial të kufizuar intelektual, por në fazën aktuale po zhvillohen aktivitete që synojnë socializimin e fëmijëve të tillë, ata mund të mësojnë më tej dhe të angazhohen në aktivitete që nuk kërkojnë kërkesa serioze fizike dhe intelektuale. Ndërhyrja e hershme e psikologëve, psikoterapistëve dhe specialistëve të tjerë mund të përmirësojë prognozën për zhvillimin e fëmijëve me 21 kromozom shtesë, ata fillojnë të shkruajnë, lexojnë dhe marrin pjesë aktive në aktivitetet kolektive.

Rreziku për të pasur një fëmijë me një patologji kromozomale rritet në raport me moshën e nënës. Pra, gratë nën 25 vjeç lindin një fëmijë me çrregullim kromozomik 1 në 15,000, dhe gratë pas 45 vjetësh - 1 nga 40. Dallimi është i konsiderueshëm, dhe për këtë arsye mosha më e madhe mbetet grupi kryesor i rrezikut.

Anomalia e dytë më e zakonshme është trisomia 13 dhe 18 kromozomet - këto anomali janë shumë më serioze se sindroma Down dhe shumë shpesh fëmijë të tillë nuk mbijetojnë. Nëse një grua është analizuar dhe rezultati ka treguar këto anomali, mjeku do të sugjerojë një abort në një fazë të hershme të shtatzënisë, pasi mundësitë për të duruar dhe për të lindur janë minimale.

Fëmijët e lindur me trisominë 13 - sindroma Patau dhe trizomia 18 - sindroma Edwards vuajnë nga paaftësi të rënda fizike dhe mendore. Çdo fëmijë ka një defekt të theksuar të zhvillimit të jashtëm, dhe ata jetojnë jo më shumë se një vit.

Anomalitë e kromozomit seksual - Sindroma Turner, trizomia e kromozomit X, sindroma Klinefelter dhe dizomia e kromozomit Y ndodhin kur 23 palë kromozome janë anormale.

Sindroma Turner – shfaqet në 1 në 3000 vajza të lindura. Vajza të tilla nuk e kalojnë pubertetin, u mungon kromozomi i dytë X, janë infertile. Vajza të tilla ndalojnë së rrituri herët nëse terapia hormonale nuk fillon që në moshë të vogël. Trajtimi adekuat hormonal mund të rivendosë vetëm pjesërisht funksionin seksual, por nuk mund të kthejë mundësinë e lindjes së një fëmije me ndonjë ilaç.

Patologji të tjera kromozomale që lidhen me shkeljen e çiftit të 23-të të kromozomeve ndodhin shumë rrallë dhe të gjithë ata që kanë lindur me këtë anomali nuk kanë funksion riprodhues.

Anomali të rralla kromozomale

Disa anomali kromozomale janë aq të rralla sa analiza e tyre nuk tregon fare ose tregon, por një shkelje krejtësisht të ndryshme. Këto përfshijnë fshirjen, përmbysjen, zhvendosjen, kromozomin rrethor dhe mikrodelecionin. Kjo është një seri çrregullimesh në serinë kromozomale që zhvillohen për shkak të sëmundjeve nga ana e nënës.

Patologjitë e rralla kromozomale mund të ndodhin në sfondin e diabetit të nënës, sëmundjeve të sistemit endokrin, pirjes së duhanit dhe zakoneve të tjera të këqija. Çdo grua pas 35 vjeç analizohet për të përcaktuar anomalitë kromozomale, si dhe vajzat nën 16 vjeç. Me rëndësi të madhe është rrjedha e shtatzënisë, sëmundjet infektive të kaluara, infeksionet intrauterine ose efektet toksike në fetus.