Testet gjenetike në planifikimin e shtatzënisë: përshkrimi, veçoritë dhe rekomandimet. Testet gjenetike para shtatzënisë: çfarë është dhe pse ta merrni

25.11.2021

Planifikimi i një shtatzënie përfshin kalimin e një sërë ekzaminimesh mjekësore për të vlerësuar fertilitetin e një çifti. Këshillimi gjenetik dhe analizat për gjenetikë gjatë planifikimit, nga ana tjetër, janë krijuar për të minimizuar gjasat për të pasur një fëmijë me ndonjë patologji trashëgimore.

Pak njerëz e dinë se shumica e embrioneve me anomali dhe defekte të ndryshme gjenetike vdesin në fazat më të hershme të shtatzënisë për shkak të një mekanizmi të tillë si përzgjedhja natyrore. Nëse jo për këtë, atëherë do të lindnin shumë më tepër fëmijë të sëmurë. Prandaj, ndonjëherë ndodhin situata të tilla të dhimbshme për të gjitha gratë planifikuese, të tilla si një abort ose një shtatzëni e ngrirë.

Këshillimi gjenetik mjekësor nuk është një ekzaminim i detyrueshëm, por në të njëjtën kohë është një hap shumë i dëshirueshëm drejt lindjes së një fëmije të shëndetshëm. Aktualisht, më shpesh, bashkëshortët që kanë hasur në një zakon ose dërgohen te një gjenetist për ekzaminim. Sidoqoftë, një specialist i tillë duhet të vizitohet me një sërë indikacionesh të tjera:

Shtatzënia e mëparshme përfundoi me lindjen e një fëmije ende ose të sëmurë rëndë me defekte gjenetike, një fëmijë me devijime në zhvillimin fizik ose mendor.
Sëmundjet e trashëguara gjenetike mes të afërmve.
Familja e bashkëshortëve.
Mosha e femrave është deri në 18 dhe pas 35 vjetësh, ndërsa meshkujt janë mbi 40 vjeç, kur gjasat për mutacione të gjeneve në qelizat germinale janë pak më të larta dhe mekanizmi i seleksionimit natyror është më i dobët.
Bashkëshortët kanë paaftësi të vogla fizike në zhvillim.
Njëri nga bashkëshortët punon në kushte të dëmshme.
Në anamnezë ka shtatzëni që janë ndërprerë në fazat e hershme - aborte spontane, anembrioni, shtatzëni të ngrirë.

Trashëgimia dhe gjenetika

Edhe në shkollë, të gjithë mësojnë se një person ka 46 kromozome në çdo qelizë të trupit, të cilat përbëhen nga gjene dhe mbajnë informacion gjenetik. Qelizat seksuale (sperma dhe vezët) përmbajnë vetëm gjysmën e grupit - 23 kromozome, kështu që si rezultat i shkrirjes së dy qelizave të tilla, organizmi i ri merr një grup të plotë kromozomesh - gjysmën nga babai dhe gjysmën nga nëna. Për shfaqjen e ndonjë sëmundjeje gjenetike në një organizëm të ri, një qelizë me një grup kromozomesh jonormale mund të jetë e mjaftueshme. Për më tepër, shkeljet e grupit të kromozomeve në qelizat germinale mund të krijohen edhe te njerëzit që nuk kanë asnjë devijim në strukturën e kromozomeve në të gjitha qelizat e tjera të trupit, si pasojë e efekteve të dëmshme të alkoolit, cigareve, viruseve, barnave gjatë. maturimi i spermës dhe vezëve. Kjo është arsyeja pse çiftet e planifikuar këshillohen që të përmbahen nga e gjithë kjo për të paktën tre muaj përpara datës së planifikuar të konceptimit.

Si po shkon një konsultë me një gjenetist?

Ekzaminimi gjenetik zhvillohet në disa faza.

Së pari, mjeku duhet të mbledhë të dhëna anamnestike për të dy bashkëshortët. Ai do të pyesë për të gjithë të afërmit dhe sëmundjet e tyre të mundshme kongjenitale, do të hartojë një tabelë gjenealogjike ose origjinë. Metoda gjenealogjike ju lejon të përcaktoni llojin e trashëgimisë së sëmundjes, nëse ekziston në gjini, dhe të përcaktoni rreziqet e mundshme të kësaj patologjie tek fëmijët e ardhshëm sipas modeleve gjenetike. Prandaj nuk duhet t'i fshehësh një gjenetisti asnjë të dhënë për të afërmit e tij që mund t'i nevojiten për të ndërtuar një skemë të tillë. Ky mund të jetë jo vetëm informacion për rastet e patologjisë gjenetike, por edhe fakte të tjera të nevojshme në lidhje me lindjen, jetën ose vdekjen e të afërmve për të përpiluar një tablo të plotë.

Së dyti, më tej për një ekzaminim të plotë, analiza biologjike citogjenetike dhe molekulare, si p.sh kariotipizimi i bashkëshortëve, duke lejuar ekzaminimin e kromozomeve të të dy partnerëve, ose tipizimin HLA, nëse mjeku dyshon se ka papajtueshmëria gjenetike bashkëshortët.

Dhe së treti, në përfundim të konsultimit, një gjenetist me përgjegjësi dhe objektivitet të plotë jep një mendim me shkrim për rreziqet e mundshme, i cili bëhet mbi bazën e të gjitha përllogaritjeve paraprake teorike dhe studimeve laboratorike. Gjithashtu, në përfundim, mjeku është i detyruar të formulojë rekomandime për planifikimin e mëtejshëm të fëmijës.

Ndodh që rreziku për të pasur një fëmijë me një patologji serioze gjenetike në një familje të caktuar është aq i lartë sa mund të jepen rekomandime edhe për përdorimin e vezëve apo spermës së dhuruesit. Në fund, vendimi përfundimtar mbetet gjithmonë tek bashkëshortët. Edhe nëse çifti nuk ka ndonjë problem gjenetik, gjë që ndodh më shpesh, atëherë nuk duhet llogaritur Emërimi i gjenetistit kohë e humbur, sepse, në fakt, një konsultë e tillë është e nevojshme pikërisht për të përjashtuar mundësinë e shfaqjes së ndonjë patologjie.

Familjet moderne i qasen planifikimit të riprodhimit sa më seriozisht të jetë e mundur. Përgatitja për të fituar statusin më të rëndësishëm dhe më të përgjegjshëm në jetë - prindin - kërkon qasjen më skrupuloze. Sigurisht, ne po flasim për shëndetin e nënave dhe baballarëve në pritje. Një ekzaminim mjekësor gjithëpërfshirës, i cili domosdoshmërisht përfshin teste gjenetike, do të ndihmojë për të kuptuar këtë çështje.

Kur planifikoni një shtatzëni, jo vetëm gratë dërgohen për lindjen e tyre, të cilat në të kaluarën e afërt mjekët, duke pëshpëritur, i quanin "të moshuar". Sot shkencëtarët e fushës së inxhinierisë gjenetike kanë arritur në përfundimin se një diagnozë të tillë duhet t'i nënshtrohen edhe femrat mbi 25 vjeç.

Testet bazë gjenetike për gratë shtatzëna

Gjatë shtatzënisë, është jashtëzakonisht e rëndësishme të mbahet nën kontroll laktogjeni i placentës. kur planifikoni shtatzëninë, do të jetë në gjendje të përcaktojë nivelin e saj - nga ajo varet mundësia e abortit spontan, zhvillimi i mëtejshëm i shtatzënisë, si dhe rrjedha e saj negative në formën e kequshqyerjes së fetusit ose zbehjes së plotë.

Përkufizimi i gonadotropinës korionike është gjithashtu i rëndësishëm. Niveli i këtij hormoni ju lejon të përcaktoni shtatzëninë sa më shpejt që të jetë e mundur. Një analizë e tillë gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë (çmimi i saj nuk është aq i lartë sa të rrezikojë shëndetin e tyre dhe jetën e foshnjës së ardhshme) kryhet në serumin e gjakut.

Rezultatet e studimit do të ndihmojnë mjekun obstetër-gjinekolog të zbulojë shkallën e kërcënimit të ndërprerjes së shtatzënisë së pritshme dhe gjasat e komplikimeve në mitër.

Roli i gjenetistëve në planifikimin e shtatzënisë

Analizat gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë përfshijnë studime të tjera që lejojnë vlerësimin e duhur të rreziqeve të patologjive të ndryshme që mund të lindin nga momenti i konceptimit dhe formimit të embrionit. Kostoja e studimeve të tilla ndonjëherë është pengesa e vetme për kalimin e tyre, por përfitimet që ato mbartin në vetvete është pothuajse e pamundur të mbivlerësohen.

Çështja e dobisë së foshnjës së ardhshme shqetëson jo vetëm nënën, e cila e mban nën zemrën e saj për 9 muaj. Me sëmundje trashëgimore dhe anomali intrauterine të zhvillimit, lind mesatarisht çdo i 20-ti fëmijë. Për keqardhjen tonë të madhe, asnjë çift i vetëm i martuar nuk do të jetë në gjendje të sigurojë pasardhësin e tyre të ardhshëm nga fitimi i ndonjë vesi. Është apriori e pamundur të parandalohet ky apo ai devijim në nivelin e qelizave të ADN-së. Përveç kësaj, problem është edhe fakti që një test gjenetik i gjakut gjatë planifikimit të shtatzënisë, pasi ka treguar rezultate të pranueshme, ndonjëherë nuk garanton një zhvillim pozitiv të ngjarjeve: gjasat e mutacioneve të reja në qelizat riprodhuese të qelizave prindërore, duke përfshirë rrezikun. i tranzicionit të gjeneve normale në patologjike, mbetet gjithmonë.

Kush duhet të bëjë testin gjenetik i pari?

Përparësitë e këshillimit gjenetik mjekësor në kohë janë ndihma në planifikimin e shtatzënisë dhe parandalimi i lindjes së një fëmije me patologji të pashërueshme.

Jo shumë familje të reja që ëndërrojnë të bëhen prindër në të ardhmen e afërt e dinë se çfarë testesh gjenetike do t'i nënshtrohen kur planifikojnë shtatzëninë. Përveç kësaj, grupe të caktuara njerëzish duhet të ekzaminohen shumë përpara shtatzënisë pa dështuar. Këto kategori përfshijnë burra dhe gra në rrezik gjenetik, përkatësisht:

çiftet e martuara ku të paktën njëri prej bashkëshortëve ka histori të sëmundjeve të rënda në familje;
njëri prej bashkëshortëve, në historinë e pemës familjare të së cilës kishte raste të incestit;
gratë që kanë pasur abort, kanë lindur foshnja të vdekura ose janë diagnostikuar me infertilitet pa një diagnozë specifike mjekësore;
prindërit që kanë qenë në kontakt me rrezatim, kimikate të dëmshme;
gratë dhe burrat që kanë konsumuar alkool ose barna teratogjene gjatë konceptimit, të cilat potencialisht mund të shkaktojnë keqformime fetale.

Në çfarë moshe duhet të testoheni për anomalitë kromozomale?

Sa kushton një analizë gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë dihet si për gratë nën 18 vjeç, ato mbi 35 vjeç, ashtu edhe për burrat që kanë kaluar pragun e 40 viteve. Siç është përmendur tashmë, rreziku i mutacioneve në gjenet individuale dhe qelizat e ADN-së rritet në progresion aritmetik çdo vit që kalon.

Idealisht, të gjitha çiftet duhet të kalojnë teste gjenetike kur planifikojnë shtatzëninë.

Sot, shumëllojshmëria e sëmundjeve trashëgimore të transmetuara brez pas brezi është arsyeja kryesore e nevojës për t'iu nënshtruar kërkimeve për të gjithë çiftet e reja, pa përjashtim. Përveç kësaj, gjenetika moderne pa u ndalur çdo vit vazhdon të zbulojë gjithnjë e më shumë sëmundje të reja.

Testimi gjenetik është një hap i rëndësishëm në planifikimin e shtatzënisë

Natyrisht, është e pamundur të parashikohen të gjitha gjenet që kanë potencial për mutacion në trupin e prindërve të ardhshëm. Asnjë analizë e vetme gjenetike kur planifikoni një shtatzëni nuk mund të japë një garanci qind për qind që një çift i caktuar i martuar do të ketë një fëmijë absolutisht të shëndetshëm pa anomali të trashëguara. Ndërkohë, është jetike të sqarohet shkalla e rrezikut për përgatitjen teorike dhe aktuale për shtatzëninë.

Pra, prindërit e mundshëm iu drejtuan qendrës gjenetike mjekësore për ndihmë. Si do ta kryejnë ekzaminimin specialistët dhe çfarë analizash gjenetike do t'u duhet të kalojnë në mënyrë të detyrueshme kur planifikojnë një shtatzëni? Kurioziteti i shumëkujt do të ndihmojë në plotësimin e sa vijon.

Pika të rëndësishme për gjenetistët

Faza e parë e ekzaminimit është këshillimi mjekësor dhe gjenetik nga një specialist, gjatë së cilës mjeku shqyrton me kujdes dhe në detaje tiparet e prejardhjes në familjen e çdo prindi të mundshëm. Faktorët e rritjes së rrezikut për fëmijën e palindur meritojnë vëmendje të veçantë të gjenetistëve mjekësorë. Ato përfaqësojnë:

sëmundjet gjenetike dhe kronike të nënës dhe babit;
barnat e përdorura nga prindërit e ardhshëm;
kushtet dhe cilësia e jetës, kushtet e jetesës;
veçoritë e veprimtarisë profesionale;
aspektet mjedisore dhe klimatike etj.

Mjaft e çuditshme, por një rol të rëndësishëm për gjenetistët janë përgjigjet e testeve të zakonshme, të njohura për të gjithë, të gjakut dhe urinës, përfundimet e disa specialistëve të profilit të ngushtë (endokrinolog, neuropatolog, etj.). Shpesh, ekspertët përshkruajnë një diagnozë kariotipi për çiftet e martuara. Përcaktimi i numrit dhe cilësisë së kromozomeve tek nënat dhe baballarët në pritje është jashtëzakonisht i rëndësishëm në rastin e martesave incestuese, abortit të disa shtatzënive, infertilitetit të diagnostikuar por të pashpjegueshëm.

Sa kushton një test gjenetik?

Kostoja e analizës gjenetike për planifikimin e shtatzënisë, e quajtur "HLA-Typing", në qendra të ndryshme gjenetike mjekësore në Moskë varion nga 5000 deri në 9000 rubla, në varësi të gjerësisë së spektrit të studimit të predispozicionit ndaj patologjive.

Studimi i përfunduar do të ndihmojë gjenetistin të nxjerrë përfundime objektive në lidhje me gjasat e ekspozimit ndaj faktorëve negativë. Testet gjenetike gjatë planifikimit të shtatzënisë do të bëjnë të mundur hartimin e një parashikimi individual, relativisht të saktë për shëndetin e foshnjës së ardhshme. Është një studim i këtij lloji që do të ndihmojë për të thënë për rrezikun e vlerësuar që një fëmijë të zhvillojë sëmundje specifike trashëgimore. Mjeku do të jetë në gjendje të japë rekomandime të dobishme që duhet të bëhen bazë për një çift që ëndërron të bëhet prindër të një vogëlushi të shëndetshëm të plotë.

Rreziqet e lindjes së fëmijëve të sëmurë gjenetikisht

Për më tepër, çdo analizë është e pajisur me një vlerë që përcakton rrezikun në prani të një predispozicioni të veçantë. Sëmundjet gjenetike që planifikojnë shtatzëninë, ose më saktë gjasat e shfaqjes së tyre në thërrimet e ardhshme, maten si përqindje:

Me një rrezik të ulët (deri në 10%), prindërit nuk kanë asgjë për t'u shqetësuar. Të gjitha analizat tregojnë se ky çift i martuar do të ketë një fëmijë të shëndetshëm në të gjitha aspektet.
Me një tregues mesatar (nga 10 në 20%), rreziku rritet, dhe mundësia për të pasur një fëmijë të sëmurë praktikisht barazohet me probabilitetin e një fëmije të plotë. Një shtatzëni e tillë do të shoqërohet me monitorim të kujdesshëm prenatal të gruas bartëse: ultratinguj të rregullt, biopsi korionike.
Me rreziqe të larta (nga 20%), mjekët do të rekomandojnë që një çift i martuar të përmbahet nga konceptimi dhe të parandalojë shtatzëninë. Gjasat që një fëmijë të lindë me një sëmundje gjenetike është shumë më i lartë se shanset për të pasur një fëmijë të shëndetshëm. Si zgjidhje alternative në këtë situatë, specialistët mund t'i ofrojnë çiftit përdorimin ose spermën në përputhje me programin IVF.

Hulumtoni në fillim të shtatzënisë

Prindërit nuk duhet të dëshpërohen në asnjë rast. Shanset për të pasur një fëmijë absolutisht të shëndetshëm mbeten edhe në rrezik të lartë. Për të kuptuar se çfarë jep analiza gjenetike kur planifikoni shtatzëninë, duhet t'i kushtoni vëmendje masave diagnostikuese laboratorike për keqformimet në fazat fillestare.

Pothuajse që nga momenti i fillimit të shtatzënisë së shumëpritur për shumë prindër, a mund të zbuloni nëse gjithçka është në rregull me fetusin? Ju mund të zbuloni nëse fëmija juaj ka ndonjë sëmundje gjenetike të trashëguar në mitër.

Metodat për diagnostikimin gjenetik të grave shtatzëna

Mjekët janë të aftë të përdorin shumë teknika dhe teknika për diagnostikimin objektiv të një gruaje shtatzënë dhe një fetusi. Në të vërtetë, prania e defekteve dhe anomalive zhvillimore mund të gjykohet shumë kohë përpara se foshnja të lindë. Me çdo vit të përparimit të teknologjisë ultratinguj dhe laboratorike, shanset për saktësi rriten. Për më tepër, në vitet e fundit, mjekët i kanë dhënë përparësi metodave diagnostikuese si depistimi. Është një sondazh elektoral “në shkallë të gjerë”. Ekzaminimi është i detyrueshëm për të gjitha gratë shtatzëna.

Të gjithë duhet të bëjnë teste gjenetike!

Pse është e nevojshme t'i nënshtrohen analizave gjenetike edhe për ata që nuk bëjnë pjesë në grupet e rrezikut? Përgjigja për këtë pyetje është për shkak të statistikave zhgënjyese. Për shembull, vetëm gjysma e fëmijëve të lindur me sindromën Down nga nëna mbi moshën 35 vjeç. Midis gjysmës së mbetur të grave në lindje, ka shumë gra të reja që nuk kanë mbushur as moshën 25 vjeç. Në gratë që u bënë nëna të fëmijëve me anomali kromozomale, vetëm 3% kishin një shënim në kartën e shkëmbimit për lindjen e foshnjave të mëparshme me sëmundje të ngjashme. Domethënë nuk ka dyshim se sëmundjet gjenetike nuk janë pasojë e moshës së prindërve.

Shmangni kryerjen e testeve për të identifikuar anomalitë kromozomale në fetus ose një predispozicion për shfaqjen e anomalive gjenetike në të ardhmen, një fëmijë ende i pa ngjizur nuk duhet të jetë. Për të përcaktuar praninë e ndonjë sëmundjeje në një fazë të hershme të zhvillimit të tyre do të thotë të ecësh përpara patologjinë. Duke pasur parasysh mundësitë e mjekësisë moderne, të mos bësh një hap të tillë drejt foshnjës së shumëpritur do të ishte e padrejtë dhe e papërgjegjshme në raport me të.

Në disa raste, një grua mëson për anomalitë në zhvillimin e fetusit në procesin e mbajtjes së tij. Mjekët diagnostikojnë bëhet surprizë, veçanërisht nëse të afërmit e gruas shtatzënë nuk kanë pasur kurrë sëmundje autoimune ose sëmundje të tjera serioze.

Për të përjashtuar përfundime të tilla mjekësore, ekspertët rekomandojnë kalimin special testet gjenetike.

Konsultimi me gjenetistin

Testet gjenetike janë një procedurë e veçantë ekzaminimi, falë së cilës mundeni identifikoni paraprakisht faktorët negativë në shëndetin e nënës së ardhshme, gjë që mund të ndikojë në zhvillimin e fetusit. Shkenca i njeh llojet e gjeneve që çojnë në mutacione, ndaj nuk është e vështirë për punonjësit e laboratorit t'i identifikojnë ato.

REFERENCA! Një grua mund të bëjë teste gjenetike me vullnetin e saj të lirë. Nëse keni disa faktorë shëndetësorë, ekspertët mund t'ju rekomandojnë fuqimisht që të testoheni.

Për një takim me një gjenetist, zakonisht dërgohen çifte që kanë dyshime për rreziku i zhvillimit të anomalive fëmijën e palindur.

Detyra e mjekut është të mbledhë sa më shumë informacion që të jetë e mundur jo vetëm për shëndetin e prindërve të mundshëm, por edhe për të afërmit e tyre të afërt. Specialisti harton një lloj pedigree, ku futen të dhëna të rëndësishme të nevojshme për studim situatë specifike.

Të dhënat e mëposhtme futen në origjinë:

informacion mbi abortet dhe abortet;

në dispozicion problemet me konceptimin(nëse ndonjë);

të dhëna për sëmundjet e të afërmve;

prania e faktorëve të dëmshëm me të cilët prindërit e ardhshëm duhet të përballen në jetën e përditshme;

rezultatet e hulumtimit grup kromozomesh prindërit e ardhshëm.

PËR NJË SHËNIM! Në shumicën e rasteve, nëna e ardhshme nuk mund të sigurojë gjenetikë me informacione për shëndetin e të afërmve përtej disa brezave. Mjeku, në bazë të një studimi të grupit të saj të kromozomeve, është në gjendje të nxjerrë përfundimet më të sakta dhe të identifikojë problemet e mundshme.

Çfarë kontrollon një gjenetist?

Testimi gjenetik përfshin disa opsione për procedura. Ekzaminimet janë të nevojshme për të krijuar një pamje klinike më të detajuar të gjendjes shëndetësore të prindërve të ardhshëm. Edhe nëse nuk dihet se ka pasur raste në familje anomalitë autoimune, në bazë të analizave, mjeku mund ta supozojë këtë fakt.

Testimi gjenetik përbëhet nga hapat e mëposhtëm:

metodat gjenetike molekulare(studimet mund të identifikojnë sëmundjet trashëgimore);

testi klinik i gjakut (ju lejon të krijoni një pamje të përgjithshme klinike të gjendjes shëndetësore);

një test gjaku për biokiminë (testi i gjakut është një studim laboratorik i përbërjes së gjakut të të dy prindërve të mundshëm);

konsultimi me specialistë të specializuar (nëse është e nevojshme);

koagulogrami(zbulon anomalitë në përbërjen e gjakut, çrregullime të koagulueshmërisë së tij);

analiza e përgjithshme e urinës (tregon zhvillimin e proceseve inflamatore në trup);

testi i sheqerit në gjak (përjashton ose konfirmon diabetin mellitus);

studime të sfondit (të caktuar nëse ka faktorë që përfshijnë prindërit në rrezik);

analiza e kariotipit(procedura ju lejon të studioni grupin e kromozomeve).

Nëse një grua tashmë ka një fëmijë me zhvillim jonormal, atëherë kur planifikon konceptimin, asaj i caktohen procedura shtesë. Për shembull, nëse një fëmijë ka sindromën Down, atëherë zbulohet shkaku i kësaj sëmundjeje për të përcaktuar shkallën e rrezikut të shfaqjes së saj gjatë shtatzënisë së përsëritur. Në disa raste, sëmundja nuk është e trashëguar, dhe fëmija i dytë mund të lindë plotësisht i shëndetshëm.

REFERENCA! Testet gjenetike janë të ndryshme gjatë planifikimit të shtatzënisë dhe në fazat e hershme të shtatzënisë. Këto dy procedura nuk duhet të ngatërrohen.

Si të testoheni?

Për të kaluar testet gjenetike, para së gjithash, ju duhet kthehuni në gjenetikë. Këta specialistë, si rregull, kryejnë një takim në qendra speciale ose klinika private.

Në disa qytete janë të hapura konsultat gjenetike mjekësore, duke ofruar shërbime për popullatën eshte falas. Ato financohen nga shteti. Një vizitë në gjenetikë rekomandohet për të dy prindërit e mundshëm.

Përgatitore veprimet para se të vizitoni një gjenetist dhe skema për marrjen e testeve:

është e nevojshme të pyesni të gjithë të afërmit për sëmundje të rënda;

për një takim me një mjek, duhet të merrni me vete kartat nga klinika dhe rezultatet e të gjitha testeve të disponueshme;

studimi i kariotipit(materiali biologjik për analizë bëhet gjaku nga një venë në të dy prindërit e mundshëm);

kalimi i procedurave shtesë (lista mund të ndryshojë në varësi të faktorëve individualë).

E RËNDËSISHME! Një fëmijë me anomali kromozomale mund të lindë edhe nga prindër absolutisht të shëndetshëm. Analizat ju lejojnë të identifikoni një kërcënim latent që mund të shfaqet pas disa brezash.

Kur kërkohet analiza?

Faktorët kryesorë që e bëjnë analizën gjenetike një procedurë të detyrueshme janë diagnozat e vendosura të anomalive zhvillimore tek të afërmit dhe mosha e nënës së ardhshme. Analiza gjenetike është e nevojshme nëse janë të pranishëm faktorët e mëposhtëm:

Nëse, pas konsultimit me një gjenetist ose bazuar në rezultatet e testit, Faktoret e rrezikut për fetusin e ardhshëm, atëherë ekspertët përshkruajnë një kurs trajtimi për anomalitë ekzistuese.

E RËNDËSISHME! Shumë sëmundje mund të transmetohen jo vetëm nga trashëgimia, por edhe përmes brezave. Mosha e konceptimit luan një rol të rëndësishëm - sa më i vjetër të jetë çifti i martuar, aq më i madh është rreziku i zhvillimit të anomalive në fetus.

Në mungesë të një tendence të favorshme, çiftit i ofrohen metoda alternative të konceptimit. Analizat duhet të trajtohen me një shkallë të lartë përgjegjësie. Shëndeti i fëmijës së saj të palindur varet nga veprimet e duhura të një gruaje.

Deri më sot, natyra e anomalive gjenetike ende nuk është kuptuar plotësisht. Shumë prej tyre janë të parashikueshme. Prandaj, për të përjashtuar patologjitë gjenetike dhe përhapjen e tyre, bëhen analiza gjenetike.

Kush ka nevojë për një konsultë gjenetisti kur planifikon një shtatzëni?

Për të qenë të qetë për rrjedhën e shtatzënisë tuaj të ardhshme, për zhvillimin normal të fetusit dhe shëndetin e fëmijës suaj të palindur, është mirë që t'i nënshtroheni një analize gjenetike edhe kur planifikoni një shtatzëni, veçanërisht nëse:

një grua nuk mund të mbetet shtatzënë ose të lindë një fëmijë. Një konsultë me një gjenetist dhe kryerja e testeve të nevojshme gjatë planifikimit të shtatzënisë do të ndihmojë për të kuptuar arsyet e kësaj situate. Për këtë, nga një burrë dhe një grua merret një test gjaku dhe ekzaminohen grupet e tyre kromozomesh;
një grua që vendos të ketë një fëmijë është më shumë se 35 vjeç, dhe babai i një fëmije të palindur është më shumë se 40 vjeç (sa më të vjetër të jenë prindërit, aq më i lartë është rreziku i zhvillimit të mutacioneve të gjeneve);
kanë të afërm;
prindërit e ardhshëm janë të afërm të ngushtë;
fëmija i parë ka anomali kongjenitale.

Analiza për gjenetikë gjatë planifikimit të shtatzënisë

Kur planifikon një shtatzëni, një gjenetist fillimisht njihet me origjinën e familjes, zbulon faktorët potencialisht të rrezikshëm për fëmijën e palindur që lidhen me sëmundjet e prindërve të tij, medikamentet që ata marrin, kushtet e jetesës dhe karakteristikat profesionale.

Pastaj, nëse është e nevojshme, gjenetisti mund të urdhërojë një analizë shtesë për gjenetikë para shtatzënisë. Ky mund të jetë një ekzaminim i përgjithshëm klinik, duke përfshirë: analizat e gjakut për biokiminë, konsultë me një neuropatolog, terapist, endokrinolog. Ose, mund të kryhen analiza speciale për gjenetikë, të lidhura me studimin e kariotipit - cilësinë dhe numrin e kromozomeve të një burri dhe një gruaje kur planifikojnë një shtatzëni. Në rastin e martesave ndërmjet të afërmve të gjakut, infertilitetit apo abortit, kryhet tipizimi HLA.

Pas analizimit të origjinës, vlerësimit të faktorëve të tjerë dhe rezultateve të testit, gjenetisti përcakton rrezikun e sëmundjeve trashëgimore tek fëmija i palindur. Një nivel rreziku më pak se 10% tregon mundësinë për të pasur një fëmijë të shëndetshëm. Niveli i rrezikut është 10-20% - lindja e një fëmije të shëndetshëm dhe të sëmurë është e mundur. Në këtë rast, më pas, do të jetë e nevojshme të bëhet një analizë për gjenetikën tashmë në një grua shtatzënë. Rreziku i lartë i anomalive gjenetike është arsyeja që çifti të abstenojë nga shtatzënia ose të përdorë spermën apo vezët e donatorëve. Por edhe me nivele të larta dhe mesatare rreziku, ekziston mundësia që fëmija të lindë i shëndetshëm.

Një çift që planifikon të krijojë një fëmijë mund të ulë ndjeshëm rrezikun e lindjes së një fëmije me patologji. Për ta bërë këtë, duhet t'i nënshtroheni një ekzaminimi të plotë mjekësor paraprakisht, madje edhe para shtatzënisë, në mënyrë që të identifikoni praninë e problemeve shëndetësore në secilin prej prindërve të ardhshëm. Ndonjëherë nuk ka të bëjë me marrjen e testeve dhe vizitën e specialistëve nga lista standarde. Një analizë për gjenetikën kur planifikoni një shtatzëni rrallë përshkruhet, por nëse gjinekologu mendon se është e nevojshme, duhet të kalohet!

Lexoni në këtë artikull

Kush është në rrezik

Një fëmijë me një patologji gjenetike mund të shfaqet edhe në prindër krejtësisht të shëndetshëm. Sidoqoftë, nëse nëna ose babi kanë një predispozicion për të konceptuar një fëmijë të tillë, ai mund të identifikohet me një probabilitet pothuajse 100 për qind duke përdorur një sërë testesh gjenetike.

Një listë e shenjave në bazë të të cilave prindërit e ardhshëm përcaktohen se janë në rrezik:

nëna, babi ose ndonjë nga të afërmit e tyre të afërt ishin diagnostikuar më parë me sëmundje gjenetike, për shembull, skizofreni, sëmundja Alzheimer, sindroma Down dhe të tjera;
në fëmijët e lindur më parë (jo domosdoshmërisht të zakonshme), u identifikuan anomali gjenetike;
Përpjekjet e çiftit për të krijuar një fëmijë për më shumë se një vit mbeten të pasuksesshme;
në historinë e nënës tashmë ka raste, ose lindja e një foshnje të vdekur;
mosha e nënës së ardhshme është më pak se 18 ose më shumë se 35 vjeç, dhe babi është më shumë se 40 vjeç;
vetë bashkëshortët janë të afërm gjaku;
puna e njërit ose të dy bashkëshortëve përfshin kontaktin me substanca të dëmshme që mund të ndikojnë në karakteristikat gjenetike të një personi;
një grua duhet të marrë medikamente që mund të dëmtojnë fetusin ose të ndikojnë ndjeshëm në zhvillimin e tij.

Nëse ekziston edhe dyshimi se një nga këta faktorë kërcënues është i pranishëm në jetën e një çifti që planifikon të mbetet shtatzënë, është imperativ për gjenetikë.

Analiza e papajtueshmërisë gjenetike

Është veçanërisht e rëndësishme t'i nënshtrohen këtij studimi gjenetik për ato çifte që janë përpjekur pa sukses të krijojnë një fëmijë për një kohë të gjatë, si dhe për gratë me një diagnozë zhgënjyese të infertilitetit.

Kjo analizë përfshin studimin e HLA (antigjenit të leukociteve njerëzore) të secilit prej bashkëshortëve. Fakti është se me ngjashmërinë e tyre të fortë, mbajtja e një shtatzënie bëhet thjesht e pamundur. Trupi i gruas thjesht nuk prodhon antitrupa të veçantë të krijuar për të mbrojtur placentën dhe fetusin, të cilat në këtë rast perceptohen si diçka të huaj dhe të refuzuar.

Për kërkime, gjaku do të merret edhe nga bashkëshortët nga një venë, por tashmë po studiohet shkalla e ngjashmërisë së kromozomeve të tyre. Sa më shumë të ndryshojnë, aq më shumë ka gjasa që një grua të jetë në gjendje të krijojë dhe të lindë një fëmijë të shëndetshëm. Papajtueshmëria totale gjenetike diagnostikohet rrallë. Rezultati mund të zbulohet brenda dy javësh.

Diagnostifikimi i ADN-së i pranisë së sëmundjeve të caktuara

Një grua ose një burrë mund të kenë pasur më parë fëmijë me sëmundje të tilla si fenilketonuria ose mucovicidosis. Në këtë rast, testet e ADN-së që identifikojnë rrezikun e çrregullimeve të ngjashme në fëmijën e ardhshëm përfshihen gjithashtu në listën e testeve gjenetike kur planifikoni shtatzëninë.

Interpretimi i rezultateve

Me një ekzaminim të plotë për gjenetikën, është e mundur të parashikohet paraprakisht nëse fëmija i palindur do të ketë më shumë se 60 lloje të anomalive gjenetike monogjene, si dhe 4 patologji multifaktoriale. Testet ju lejojnë të zbuloni nëse ndonjë nga bashkëshortët është bartës i gjeneve mutante, të cilat shpesh bëhen shkak për lindjen e një fëmije të sëmurë.

Me ndihmën e analizave gjenetike mund të identifikohet edhe rreziku i komplikimeve gjatë shtatzënisë, gjë që bën të mundur fillimin në kohë të parandalimit të tyre.

Mjeku mat shkallën e rrezikut në përqindje. Probabiliteti i lartë për të pasur një fëmijë me çrregullime gjenetike tregohet nga një tregues prej më shumë se 20%. Nëse është më pak se 10%, atëherë, ka shumë të ngjarë, nuk do të ketë probleme me gjenetikën. Gama mesatare e rrezikut është midis 10 dhe 20%. Nëse rreziqet vlerësohen si shumë të larta, atëherë specialisti mund t'i këshillojë bashkëshortët të përmbahen nga konceptimi i një fëmije ose të rekomandojë një nga programet e donatorëve IVF. Me një probabilitet mesatar, një grua do të duhet t'i nënshtrohet testeve të përsëritura gjatë shtatzënisë.

Sido që të jenë rezultatet e testit gjenetik, ato nuk janë gjykimi përfundimtar. Sidoqoftë, një analizë në kohë shpesh ndihmon jo vetëm për të mësuar rreth rreziqeve të të pasurit një fëmijë të sëmurë, por edhe për të bërë gjithçka që është e mundur për t'i zvogëluar ato.