Передаётся ли интеллект по наследству? Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

20.07.2019

Генетика - наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.

Доминант и рецессив

Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.

Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.

Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.

Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.

Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.

Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.

Будет ли девочка послушной?

Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.

Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.

Наследуемая агрессивность

Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.

Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.

Высокогорные гены

Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев - людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.

Гены, сера и пот

Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.

Ген сна

Сон обычного человека составляет 7-8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.

Ген речи

Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.

Ген счастья

Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).

В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.

Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».

Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», - заявил де Неве.

Гены и болезни

Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 , и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.

Долголетие

Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия - это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.

При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.

Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.

Тип фигуры

Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.

Цвет глаз

Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый - EYCL2; за коричневый или синий - EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.

Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.

Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.

Группа крови

Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.

Биологос! Занимательная биология!

В генетике грядет революция: оказывается, благоприобретенные признаки передаются по наследству.

У знаменитого натуралиста Жана-Батиста Ламарка был весьма специфический взгляд на вопросы наследственности. Ученый был уверен, что потомки получают не только фамильные черты родителей, но и все полезные качества, которыми те обзавелись за свою жизнь. Дети кузнецов, рассуждал Ламарк, выглядят крепче своих сверстников, потому что их отцы всю жизнь орудовали тяжелым молотом. Идеи Ламарка не критиковал только ленивый. Сначала ученому порядочно досталось от современников, а приверженцы появившейся спустя много лет генетики не оставили камня на камне от его учения.

Здесь очень умные крысы, - сказал я.
- Именно это я и говорил ему, Гордон. Здесь вы имеете дело с необычными крысами.
Роальд Даль
«Крысолов»

Возможно, критики поспешили. Почти через 200 лет после смерти натуралиста сотрудник Университета Тафтса Ларри Фейг и его коллеги получили результаты, которые наверняка обрадовали бы знаменитого ученого. В своей новой работе* биологи показали, что умственные упражнения родителей могут сказаться на способностях их потомков.

ЗАРЯДКА ДЛЯ головы.

В отличие от Ламарка Фейг и его коллеги больше интересовались не положительными качествами своих подопытных, а их врожденными недостатками. Для эксперимента ученые использовали генетически неполноценных мышей, у которых отсутствовала способность к обучению. Если обычную лабораторную мышь поместить в клетку, к полу которой подведены электроды, и подвергнуть нескольким ударам тока, она запомнит опыт: угодив в установку повторно, начнет паниковать. А вот генетически неполноценные мыши вели себя в шоковой камере невозмутимо и на второй раз, и на третий, и на четвертый.
Чтобы избавить мышей от врожденного недостатка, ученые принуждали их упражнять ум с самого рождения. Экспериментальные животные проводили все детство в отдельных клетках, куда исследователи подкладывали все новые и новые объекты, заставляя мышей приспосабливаться к меняющейся обстановке. Усилия не прошли даром - такого курса «умственной гимнастики» оказалось достаточно, чтобы генетически неполноценные животные перестали уступать в рассудительности своим обычным собратьям. Благотворный эффект от тренировок не ослабел даже к тому времени, когда у подопытных появилось потомство.

Достижения родителей передаются по наследству детям

У знаменитого натуралиста Жана-Батиста Ламарка был весьма специфический взгляд на вопросы наследственности.

Учёный был уверен, что потомки получают не только фамильные черты родителей, но и все полезные качества, которыми те обзавелись за свою жизнь. Дети кузнецов, рассуждал Ламарк, выглядят крепче своих сверстников, потому что их отцы всю жизнь орудовали тяжёлым молотом. Идеи Ламарка не критиковал только ленивый. Сначала учёному порядочно досталось от современников, а приверженцы появившейся спустя много лет генетики не оставили камня на камне от его учения.

Возможно, критики поспешили. Почти через 200 лет после смерти натуралиста сотрудник Университета Тафтса Ларри Фейг и его коллеги получили результаты, которые наверняка обрадовали бы знаменитого учёного. В своей новой работе* биологи показали, что умственные упражнения родителей могут сказаться на способностях их потомков.

Зарядка для головы

В отличие от Ламарка Фейг и его коллеги больше интересовались не положительными качествами своих подопытных, а их врождёнными недостатками. Для эксперимента учёные использовали генетически неполноценных мышей, у которых отсутствовала способность к обучению. Если обычную лабораторную мышь поместить в клетку, к полу которой подведены электроды, и подвергнуть нескольким ударам тока, она запомнит опыт: угодив в установку повторно, начнёт паниковать. А вот генетически неполноценные мыши вели себя в шоковой камере невозмутимо и на второй раз, и на третий, и на четвёртый.

Чтобы избавить мышей от врождённого недостатка, учёные принуждали их упражнять ум с самого рождения. Экспериментальные животные проводили всё детство в отдельных клетках, куда исследователи подкладывали всё новые и новые объекты, заставляя мышей приспосабливаться к меняющейся обстановке. Усилия не прошли даром - такого курса умственной гимнастики оказалось достаточно, чтобы генетически неполноценные животные перестали уступать в рассудительности своим обычным собратьям. Благотворный эффект от тренировок не ослабел даже к тому времени, когда у подопытных появилось потомство.

Тут-то учёных и ждал главный сюрприз. Хотя потомки мышей, чей ум исследователи пытались развить, продолжали носить в себе дефектные гены родителей, в электрошоковой камере они сразу вели себя как вполне полноценные мыши. Результат, которого первое поколение экспериментальных животных добивалось путём упорных тренировок, давался их потомкам без труда. А вот у мышей, не тренировавших ум смолоду, рождались такие же недалёкие отпрыски.

Вопрос о наследовании приобретённых родителями качеств казался мне давным-давно закрытым, - рассказывает Ларри Фейг. - Мы вообще не собирались исследовать потомство подопытных животных. Это была личная инициатива одного из сотрудников, который очень кстати проявил любопытство. Никто не ожидал подобного результата!.

Убедившись, что достижения мышей передаются потомкам, учёные решили выяснить, какую роль тут играет каждый из родителей. Биологи создавали пары из прошедших тренировку животных и их не напрягавших ум собратьев. Выяснилось, что потомство таких мышей наследовало достижения предков только по материнской линии. При том, что мамы подопытных Фейга выполняли необходимые упражнения ещё в раннем детстве, когда не были беременны.

Результаты эксперимента затрудняются объяснить сами авторы. Генетическая неполноценность мышей не могла стать причиной описанного эффекта, - рассуждает Фейг. - Она лишь сделала результат заметнее. Чтобы понять, как именно передаются приобретённые признаки, нужно отдельное исследование.

У сотрудника Университета Макгилла Моше Шифа, занимающегося генетикой человека, результаты Фейга вызывают восторг. Множество работ показывает, что окружающая среда и образ жизни могут влиять на то, как работают гены человека, не меняя при этом самой информации, записанной в ДНК, - говорит Шиф. - Работа Фейга свидетельствует о том, что такое влияние может каким-то образом распространяться в поколениях. По мнению Шифа, наблюдения его коллеги способны сильно изменить представления о наследственности: Применительно к человеку такие результаты могут означать, что образование, которое женщина получает в ранней молодости, способно принести её потомству самую прямую пользу. Недаром почти все родители хотят, чтобы их дети сначала поучились, а уж потом заводили семью.

Антон Степнов, 15.02.2009 г.

Гены и хромосомы, передаваемые ребенку

Итак, за наследственность отвечают цепочки в молекуле ДНК, именуемые генами. Смешение генов мамы и папы с точки зрения биологии можно считать уникальным генетическим экспериментом. Это название процессу зарождения новой жизни и дал один из ведущих специалистов в области генетики поведения американец Роберт Пломин. В биологии таинство зачатия можно записать в виде некой формулы, как и гены и хромосомы, передаваемые ребенку: каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несут в себе уникальную комбинацию из 23 хромосом. Объединяясь в пары, случайным образом родительские хромосомы образуют неповторимый генетический код будущего человека - генотип.

Младенцы чаще похожи на пап. Природа задумала так, чтобы мужчина сразу увидел в дитяти себя и инстинкт отцовства сформировался быстрее.

Ребенок, как правило, наследует цвет глаз того из родителей, у кого они темнее. Например, у кареглазой мамы и голубоглазого отца, даже если малыш - папина копия, глаза будут, скорее всего, карие.

Если у одного из родителей вьющиеся волосы, то у первенца, скорее всего, тоже будут кудри.

Первый ребенок мальчик? Тогда он наверняка будет похож на маму при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку. Девочка - на папу. В таких случаях говорят: Счастливым будет.

Ум и сообразительность кроха наследует от мамы. Последнее, кстати, подтверждает и наука. Дело в том, что гены, отвечающие за IQ, находятся в Х-хромосомах, которых у женщины две (XX), а у мужчин одна (XY).

Рожденная от гениального отца девочка имеет намного больше шансов прослыть умницей-разумницей, а вот на сыне гениальной личности природа, скорее всего, отдохнет.

Светлоголовым в маму малыш будет только в том случае, если блондины были и среди родственников отца.

Вредные привычки кодируются на генетическом уровне. Алкогольную зависимость определяет ген, ответственный за синтез фермента, расщепляющего спирт. Если ген мутировал, то у ребенка родителей, любящих выпить, возникает склонность к алкоголизму.

То, что характер передается по наследству при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку, пока научно не подтверждено. Хотя открытый несколько лет назад учеными ген агрессивности уже дал почву для подобного рода разговоров. Правда, практические опыты их опровергли. И все же не зря русская молва советовала, выбирая себе жену, смотреть на будущую тещу. Сколько раз вы уже говорили, глядя на дочурку: Ну, упрямая - вся в деда! или замечали в сыне: Эх, характер - отцовский. Да, все это можно списать на так называемые издержки воспитания. На то, что дитя несознательно копирует поведение родителей, замечая, как они ведут себя в определенной ситуации. Затем повторяет поступок в похожих условиях. Между тем ученые, работающие над расшифровкой генетического кода человека, уже установили, что склонность к вежливому или грубому поведению на 34 % заложена в нас генетически. Остальное определяют воспитание и окружение. И даже выбору профессии мы на 40 % обязаны определенному сочетанию хромосом. По крайней мере, лидерские качества в большинстве случаев передаются по наследству. Быть может, именно поэтому на Руси существовал династийный принцип передачи царской власти - от отца к сыну.

Ни в мать, ни в отца.

Действительно, случается так, что сын или дочь совсем не похожи на своих родителей. Они легко могут повторить генотип какого-нибудь дальнего родственника. Или очень дальнего. Причем давно уже покинувшего этот мир.

Непохожесть ни на кого зачастую очень тревожит отца. Скажите любимому мужу, что ваше дитя похоже на вашу прапрабабушку или - и тот на время успокоится.

А еще пересмотрите детские фотографии мужа, свои и увидите: внешность взрослеющего ребенка меняется постоянно и уже через год - два у вашего крохи может проявиться немало ваших черт.

Генетик и доктор философии Дин Хеймер первым заявил о существовании гена гомосексуализма в 1993 г, а в 2004 г написал книгу об открытии гена веры в Бога.

Ученые Великобритании проанализировали характер 609 пар близнецов и оказалось, что если способности к ведению собственного дела, общительность и интравертностъ были свойственны одному из братьев, то они обязательно присутствовали и в характере другого. Даже такая привычка, как желание подолгу сидеть перед телевизором, на 45 % унаследованная. А о гене гениальности и возможности его выделения, и даже его внедрения, в генотип какого-то конкретного человека давно и всерьез спорят ученые. При этом предметом спора является нравственная составляющая вопроса, а вовсе не научные гипотезы. Как сказал некогда Шерлок Холмс, глядя на портреты династии Баскервилей: Вот и не верь после этого в переселение душ!

В 19 веке популярной была телегония. Теория о том, что за внешность крохи отвечают не гены отца, а первый партнер матери. Возникла она после случая, произошедшего в мире лошадок.

Один заводчик решил скрестить зебру с кобылой. Производить потомство от чужака она не захотела. Родившиеся же потом от соплеменника жеребята оказались с зебриными полосками.

Главная Беременность и роды Гены человека: влияние генов на ребенка. Ответы на некоторые вопросы наших читателей

Гены человека: влияние генов на ребенка. Ответы на некоторые вопросы наших читателей

До встречи с малышом осталось несколько месяцев, а вам уже не терпится узнать, на кого он будет похож: на своего голубоглазого светловолосого папу или смуглую кареглазую маму? А вдруг ему «достанется» знаменитый дедушкин нос или все бабушкины родинки. Ответ на эти вопросы вам предстоит получить в день рождения малыша, ведь наша внешность зависит от случайного распределения генов родителей. Правда, эта лотерея все же имеет свои законы.

История любого из нас начинается со встречи яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих клеток имеет свой багаж из 23 хромосом, от слияния которых появляется неповторимое существо с набором из 46 хромосом. Каждая из них напоминает ожерелье длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра - специалисты называют его ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Это ожерелье состоит из сотен «жемчужин» - генов. В них закодированы наши физические характеристики: голубые или карие глаза, тонкие или пухлые губы, низкий или средний рост. Вот только предугадать, какие именно гены унаследует ребенок, невозможно! Судите сами: яйцеклетка содержит лишь половину генетического «капитала» мамы - 23 хромосомы из 46, которыми она владеет. То же самое происходит и с «багажом» будущего папы. В такой путанице невозможно предугадать, где окажется ген кудрявых волос и ген голубых глаз, попадут ли они в ту часть, что получил ребенок, или останутся в стороне? Тем более что за первым туром лотереи последует второй! После встречи гены скрещиваются - так появлются новые качества. Для каждой из своих физических черт малыш получает по два гена: один от отца, другой от матери. Эти гены могут нести или одинаковую информацию («голубой» для цвета глаз, «прямой» для волос, «горбатый» для носа), или разную («голубой» и «карий», «прямой» и «кудрявый», «горбатый» и «ровный»). В первом случае проблем не возникает: у ребенка с двумя «голубыми» генами будут голубые глаза. А вот если они разные - «голубой» и «карий» - победит тот ген, что сильнее!

Наши гены имеют разные свойства: те, что преобладают и обязательно проявляются, называются доминантными, а те, что «молчат» - рецессивными. Первые, как правило, отвечают за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, отвечающих за светлые цвета и нейтральные черты. Например, можно смело предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем, доминировать будут признаки отца. И все же это уверенное предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ваш ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова. Давайте посмотрим, как работают законы наследования в разных ситуациях.

Я мечтаю о девочке с голубыми глазами, как у моего мужа. Есть ли у меня надежда, если я сама - обладательница карих глаз?

Ген «голубых глаз» - рецессивный. Другими словами, для того чтобы проявиться, он должен присутствовать в хромосомном наборе малышки в двойном экземпляре: один от папы, другой от мамы. У вашего мужа глаза голубые, значит, оба гена, отвечающие за их цвет, в его «багаже» «голубые». Но есть ли такой ген у вас? Если в вашем наборе проявился доминантный ген «карие глаза», это не значит, что вы не располагаете еще одним, скрытым до поры, - «голубым». Итак, первая гипотеза: у вас оба гена «карие». Тогда все решено: ваш «карий» победит «голубой» мужа.

Вторая гипотеза: вы - носитель скрытого «голубого» гена. В этом случае есть шанс родить девочку с голубыми глазами.

У нас в семье рождаются одни девочки. Означает ли это, что у меня как у будущей мамы нет выбора?

Теоретически шансы родить девочку или мальчика для женщины равны. Но нельзя не отметить, что есть семьи, где на свет появляются только девочки или только мальчики. Чем это объясняется? Единственное, о чем можно говорить с уверенностью, так это о том, что пол ребенка зависит только от будущего отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X - будет девочка. Если сперматозоид несет хромосому Y - родится мальчик. Однако исследования показывают, что пол ребенка зависит еще от того, в какой день относительно времени овуляции (то есть появления на свет готовой к оплодотворению яйцеклетки) вы занимаетесь любовью. А также необходимо изучить календарь определения пола ребенка.

Известно, что сперматозоиды с хромосомой Y подвижнее, своих Х-собратьев, но живут они недолго. Это означает, что зачатие, близкое к моменту овуляции, скорее всего, даст жизнь мальчику. Если же вы занимались любовью за 3-4 дня до или после овуляции, велика вероятность родить девочку.

Мы оба музыканты. Унаследует ли ребенок наши способности?

Спор о врожденном и приобретенном ведется давно. Исследователям удалось установить, что слуховая кора музыкантов (так называют участок мозга, обрабатывающий звуки) развита лучше, чем у остальных людей. Но этот факт ничего не объясняет. Человек становится музыкантом, потому что наследует развитую слуховую кору? Или слуховая кора развивается из-за пристрастия к музыке? И хотя точного ответа на эти вопросы сегодня у специалистов нет, они считают доказанным то обстоятельство, что не все человеческие признаки передаются по наследству и наш мозг поддается влиянию окружающей среды. А значит, жизнь в семье музыкантов может привить ребенку любовь к музыке!

Я - маленькая, а муж - высокий. Значит ли это, что наш ребенок будет среднего роста?

Конечно, полученные нами гены влияют на наш рост. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок, скорее всего, будет невысоким, у высоких же - наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо «окажется» где-то посередине. Угадать невозможно! Между тем не стоит забывать, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего - эта особенность связана с изменением в нашем питании.

Можно ли заранее узнать группу крови ребенка?

Сделать это довольно трудно. Можно быть уверенным только в том, что у родителей с IV группой крови (АВ) не может появиться ребенок с I группой (О). А у обладателей I группы (О) обязательно родится малыш с таким же «показателем». Во всех остальных ситуациях ничего определенного сказать нельзя. Например, у мамы с I (О) и отца с IV (АВ) группой может родится малыш со II (ОА) или III (OB). Еще специалисты определили отношения групп крови между собой: I (О) - рецессивная по отношению ко II (ОА) и III (OB).

У нас с мужем пухлые губы. Может ли наш малыш быть тонкогубым?

Да, если вы оба являетесь носителями рецессивного гена «тонкие губы» и оба эти гена встретятся. Объединив свои «усилия», они проявят черту, которая до времени была скрыта.

Один из моих двоюродных братьев страдает болезнью Дауна. Означает ли это, что в нашей семье есть такой ген?

Синдром Дауна - это не наследственная болезнь, его вызывает ошибка при делении клеток. В этом случае яйцеклетка (в 90% случаев) или сперматозоид (10% случаев) оказывается носителем двух хромосом 21 вместо одной - и ребенок получает три таких образца вместо двух. Надо сказать, что риск передачи лишней хромосомы повышается с возрастом. Если среди 20-летних будущих мам это происходит в 1 случае из 2000, то для 40-летних - в 1 из 100. К счастью, современные способы диагностики позволяют определить болезнь Дауна, начиная с первого триместра беременности с помощью биопсии хориона (так называют исследование тканей будущей плаценты) в 10-12 недель беременности, амниоцентеза (анализ околоплодных вод) в 16-20 недель, кордоцентеза (анализ пуповинной крови) в 20-24 недели. Поводом для обследования будущей мамы служит ее возраст (от 35 лет), изменение уровня «сывороточных маркеров» в крови, результаты УЗИ, а точнее, утолщение воротниковой зоны малыша.

У моей сестры ребенок болен муковисцидозом. Мне стоит волноваться или нет?

Если в вашей семье есть случаи развития генетических болезней, то прежде чем планировать беременность, нужно обратиться к генетику.

Муковисцидоз чаще всего возникает неожиданно, то есть ни в семье отца, ни в семье матери таких больных нет. Это обстоятельство объясняется тем, что муковисцидоз - рецессивная болезнь, то есть человек может быть носителем «измененного» гена и не знать об этом. Такого человека называют «здоровым носителем».

К сожалению, если каждый из родителей передаст ребенку «поломанный» ген, он заболеет муковисцидозом. В ситуации, когда оба родителя являются здоровыми носителями, риск родить больного ребенка составляет 25%, впрочем, как и здорового в оставшихся 50% малыш будет здоровым носителем, как и мама с папой. Если отец ребенка - здоровый носитель «измененного» гена, а у матери его и вовсе нет, малыш «пойдет» либо в папу, либо в маму.

В моей семье есть несколько случаев дальтонизма. Передается ли эта особенность по наследству?

Дальтонизм - генетическая «поломка», которую переносит хромосома X. Вопреки сложившемуся мнению, дальтоники не путают зеленый и оранжевый, а воспринимают оба цвета как серый. Мальчиков-дальтоников гораздо больше (8%), чем девочек (0,5%). Этот факт объясняется тем, что у них имеется две хромосомы X, а значит, если малышка получит от одного из родителей хромосому с поломкой, вторая, «здоровая», ее скомпенсирует. У мальчиков - носителей одной хромосомы X и одной Y - нет дубликата для исправления аномалии.

У нас смешанная, афро-европейская пара. Какого цвета будет кожа у наших детей?

Возможен любой вариант: от самого светлого до темного. Дело в том, что цвет кожи закодирован не в одном, а в нескольких генах. Обычно смешение признаков африканской и европейской расы придает коже ребенка оттенок кофе с молоком. Хотя конечный результат зависит еще и от генеалогии родителей. Если папа ребенка - африканец в нескольких поколениях, цвет кожи малыша будет темнее, а вот если он мулат, ребенок «получится» светленьким.

Я всегда была полной. Будет ли мой ребенок иметь проблемы с весом?

Малыш может унаследовать предрасположенность к полноте, но даже в этом случае его вес будет зависеть от многих обстоятельств, и от питания в том числе. К тому же, для того чтобы ответить на ваш вопрос, нужно учитывать наследственность и телосложение будущего папы.

К вопросу о нации генетических рабов

Я уже неоднократно писал. что несмотря на то, что генотип человека был сформирован тысячелетиями эволюции и у разных народ мало чем отличается, тем не менее, недавние культурно-исторические события в жизни отдельных народов сказываются на поведенческих и нравственных признаках населения и передаются по наследству, и как следствие проявляются в уровне жизни последующих поколений.

Последние открытия в области эпигенетического наследования все чаще подтверждают эту гипотезу, хотя многие генетики все еще не хотят с этим соглашаться. Это противоречит всем нынешним представлениям генетики. Мне даже прходилось вступать с генетиками в полемику по поводу влияния религии на уровень жизни.
Ниже статья еще об одном исследовании, подтверждающем факт эпигенетического наследования несколькими поколениями признаков, приобретенных недавними предками.

Говорят, что российская история недостаточно длинна, чтобы сформировать какой-то особый, вырожденческий, злобно-депрессивно-рабский генотип. До сих пор единственным опровергающим аргументом было мутагенное воздействие алкоголя, хотя пьянство в России все же не носит поголовный характер. Однако новейшие исследования показывают, что приобретенные признаки, в частности, связанные с психологическими травмами, таки могут передаваться по наследству через некодирующие регуляторные РНК: http://compulenta.computerra.ru/chelove k/biologiya/10012495/

Психологический стресс, пережитый индивидуумом в детстве, может влиять на поведение и обмен веществ у двух следующих поколений, за что надо винить особые регуляторные РНК, путешествующие вместе со сперматозоидами.

Время от времени мы сообщаем об обнаружении очередного случая эпигенетического кодирования, когда некий признак меняется не оттого, что преобразилась последовательность нуклеотидов в ДНК, а из-за некоего происшествия с белками, обслуживающими ту или иную область ДНК, либо нуклеотидами в ней, кои, оставаясь на своих местах, приобрели химические модификации. После этого активность гена не просто меняется, а меняется надолго, как если бы и впрямь была переписана именно нуклеотидная последовательность.
Эпигенетические механизмы регуляции генетической активности служат посредниками между генами и меняющимися условиями жизни, но результаты этого посредничества, что называется, не вырубишь топором.
Один из весьма ярких примеров сильного эпигенетического влияния на организм - связь памяти и модификаций гистонов: воздействуя на то, что происходит с этими белками - упаковщиками ДНК, мы можем делать память более пластичной, доступной редактированию. Другой пример - влияние условий жизни в раннем детстве на рисунок эпигенетических модификаций, причём модификации эти, как было сказано, остаются с человеком едва ли не на всю жизнь.

Более того, считается, что эпигенетические модификации могут не только оставаться с нами навсегда, но и переходить в следующие поколения. В случае с ожирением, к примеру, многие исследователи полагают, что метаболические нарушения, приводящие к ожирению, закрепляются в эпигенетике, а потом передаются по мужской линии. То есть если отец неправильно питался и нарушил свой метаболизм, существует вероятность, что его дети будут страдать избыточным весом, даже при стопроцентно здоровом питании.

Однако в случае эпигенетического наследования есть одна проблема: не совсем понятно, как такие модификации могут переходить от родителей к потомкам. У растений этот механизм более или менее ясен, а вот у животных половые клетки избавляются от эпигенетических модификаций, и как тогда эпигенетический код передаётся по наследству. (Впрочем, тут стоит заметить, что недавно удалось найти эпигенетические модификации, которые, несмотря ни на что, остаются в половых клетках на всех этапах их созревания.)

Возможно, новое исследование, опубликованное в Nature Neuroscience специалистами Цюрихского университета (Швейцария), поможет прояснить ситуацию с эпигенетическим наследованием у животных. Изабель Мэнсуэй (Isabelle M Mansuy) и её коллеги изучали молекулярные механизмы наследования поведения у мышей. Для этого у животных вызывали детскую травму: пока они были маленькими, их каждый день в течение двух недель на какое-то время отнимали от матерей. Этот непредсказуемый стресс бил как по детёнышам, так и по самкам, которых к тому же сажали на время в тесную трубу.

Когда стрессированные детёныши выросли, исследователи заметили, что они более равнодушны к опасности: например, они меньше других боялись открытых и хорошо освещённых пространств (обычная мышь, понятно, будет избегать таких мест). Подобное равнодушие к риску считается признаком депрессии можно сказать, из стрессированных детёнышей вырастали депрессивные взрослые. Кроме того, различия были в обмене глюкозы, то есть стресс в раннем возрасте продолжал сказываться не только на поведении, но и на метаболизме взрослых животных.

Но что самое главное - эти изменения в поведении и метаболизме передавались по наследству. Когда стрессированных в детстве мышей скрещивали с обычными, их потомство тоже демонстрировало равнодушие к опасности, признаки депрессии, их организм также не совсем нормально обращался с глюкозой. Причём всё это передавалось не только детям, но и внукам, то есть ещё и во второе поколение.

Попытавшись определить молекулярные механизмы наследования, учёные обнаружили, что сперматозоиды, сыворотка крови и гиппокамп у мышей с детской травмой и у обычных грызунов разнятся по уровню некоторых микроРНК и piwiРНК (особой разновидности некодирующих регуляторных РНК). Стрессовые изменения в регуляторных РНК были и у детей стрессированных мышей (особенно в гиппокампе и сыворотке), и у их внуков.

Чтобы убедиться, что дело всё-таки в регуляторных РНК, исследователи взяли эти РНК из сперматозоидов мышей с детской травмой и ввели их чужую оплодотворённую яйцеклетку (иначе говоря, сами половые клетки в данном случае никакого стресса не испытывали). После этого яйцеклетку имплантировали самке и дожидались, когда детёныши, зачатые таким хитрым образом, появятся на свет. Как можно догадаться, повзрослев, мыши демонстрировали те же особенности поведения и метаболизма, что и непосредственные потомки стрессированных родителей.

То есть детская психологическая травма может аукаться на протяжении ещё двух поколений, и молекулами-переносчиками тут работают регуляторные некодирующие РНК, которые, наряду с модификациями гистонов и метилированием ДНК, считаются одними из основных проводников эпигенетических сил. Заметим, что в данном случае речь опять идёт о наследовании эпигенетического кода по мужской линии: РНК детского стресса приходят в зародыш вместе со сперматозоидом.

Теперь перед учёными стоит такая задача: надо понять, как именно регуляторные РНК, доставшиеся по наследству, влияют на развитие метаболических путей нового организма и его мозга. Выяснив детали этого механизма, мы узнаем, участвует ли он в формировании других типов поведения и работает ли он у человека.

До встречи с малышом осталось несколько месяцев, а вам уже не терпится узнать, на кого он будет похож: на своего голубоглазого светловолосого папу или смуглую кареглазую маму? А вдруг ему «достанется» знаменитый дедушкин нос или все бабушкины родинки?! Ответ на эти вопросы вам предстоит получить в день рождения малыша, ведь наша внешность зависит от случайного распределения генов родителей. Правда, эта лотерея все же имеет свои законы.

История любого из нас начинается со встречи яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих клеток имеет свой багаж из 23 хромосом, от слияния которых появляется неповторимое существо с набором из 46 хромосом. Каждая из них напоминает ожерелье длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра — специалисты называют его ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Это ожерелье состоит из сотен «жемчужин» — генов. В них закодированы наши физические характеристики: голубые или карие глаза, тонкие или пухлые губы, низкий или средний рост. Вот только предугадать, какие именно гены унаследует ребенок, невозможно! Судите сами: яйцеклетка содержит лишь половину генетического «капитала» мамы — 23 хромосомы из 46, которыми она владеет. То же самое происходит и с «багажом» будущего папы. В такой путанице невозможно предугадать, где окажется ген кудрявых волос и ген голубых глаз, попадут ли они в ту часть, что получил ребенок, или останутся в стороне? Тем более что за первым туром лотереи последует второй! После встречи гены скрещиваются — так появлются новые качества. Для каждой из своих физических черт малыш получает по два гена: один от отца, другой от матери. Эти гены могут нести или одинаковую информацию («голубой» для цвета глаз, «прямой» для волос, «горбатый» для носа), или разную («голубой» и «карий», «прямой» и «кудрявый», «горбатый» и «ровный»). В первом случае проблем не возникает: у ребенка с двумя «голубыми» генами будут голубые глаза. А вот если они разные — «голубой» и «карий» — победит тот ген, что сильнее!

КТО КОГО?

Наши гены имеют разные свойства: те, что преобладают и обязательно проявляются, называются доминантными, а те, что «молчат» — рецессивными. Первые, как правило, отвечают за более темные цвета и характерные особенности. Они могут подавить действие генов, отвечающих за светлые цвета и нейтральные черты. Например, можно смело предположить, что в комбинации данных темноволосого папы, обладающего носом с горбинкой, и мамы-блондинки с прямым ровным профилем, доминировать будут признаки отца. И все же это уверенное предположение вовсе не означает, что так оно и будет. Ведь именно благодаря многообразию возможных комбинаций генов ваш ребенок будет неповторимым в прямом смысле этого слова. Давайте посмотрим, как работают законы наследования в разных ситуациях.

Я мечтаю о девочке с голубыми глазами, как у моего мужа. Есть ли у меня надежда, если я сама — обладательница карих глаз?

Ген «голубых глаз» — рецессивный. Другими словами, для того чтобы проявиться, он должен присутствовать в хромосомном наборе малышки в двойном экземпляре: один от папы, другой от мамы. У вашего мужа глаза голубые, значит, оба гена, отвечающие за их цвет, в его «багаже» «голубые». Но есть ли такой ген у вас? Если в вашем наборе проявился доминантный ген «карие глаза», это не значит, что вы не располагаете еще одним, скрытым до поры, — «голубым». Итак, первая гипотеза: у вас оба гена «карие». Тогда все решено: ваш «карий» победит «голубой» мужа.

Вторая гипотеза: вы — носитель скрытого «голубого» гена. В этом случае есть шанс родить девочку с голубыми глазами.

У нас в семье рождаются одни девочки. Означает ли это, что у меня как у будущей мамы нет выбора?

Мы оба музыканты. Унаследует ли ребенок наши способности?

Я — маленькая, а муж — высокий. Значит ли это, что наш ребенок будет среднего роста?

Конечно, полученные нами гены влияют на наш рост. Ясно, что у родителей маленького роста ребенок, скорее всего, будет невысоким, у высоких же — наоборот. А вот сочетание противоположных признаков может дать непредсказуемый результат: либо малыш унаследует данные мамы, либо папы, либо «окажется» где-то посередине. Угадать невозможно! Между тем не стоит забывать, что каждое новое поколение оказывается выше предыдущего — эта особенность связана с изменением в нашем питании.

Можно ли заранее узнать группу крови ребенка?

Сделать это довольно трудно. Можно быть уверенным только в том, что у родителей с IV группой крови (АВ) не может появиться ребенок с I группой (О). А у обладателей I группы (О) обязательно родится малыш с таким же «показателем». Во всех остальных ситуациях ничего определенного сказать нельзя. Например, у мамы с I (О) и отца с IV (АВ) группой может родится малыш со II (ОА) или III (OB). Еще специалисты определили отношения групп крови между собой: I (О) — рецессивная по отношению ко II (ОА) и III (OB).

У нас с мужем пухлые губы. Может ли наш малыш быть тонкогубым?

Один из моих двоюродных братьев страдает болезнью Дауна. Означает ли это, что в нашей семье есть такой ген?

Синдром Дауна — это не наследственная болезнь, его вызывает ошибка при делении клеток. В этом случае яйцеклетка (в 90% случаев) или сперматозоид (10% случаев) оказывается носителем двух хромосом 21 вместо одной — и ребенок получает три таких образца вместо двух. Надо сказать, что риск передачи лишней хромосомы повышается с возрастом. Если среди 20-летних будущих мам это происходит в 1 случае из 2000, то для 40-летних — в 1 из 100. К счастью, современные способы диагностики позволяют определить болезнь Дауна, начиная с первого триместра беременности с помощью биопсии хориона (так называют исследование тканей будущей плаценты) в 10-12 недель беременности, амниоцентеза (анализ околоплодных вод) в 16-20 недель, кордоцентеза (анализ пуповинной крови) в 20-24 недели. Поводом для обследования будущей мамы служит ее возраст (от 35 лет), изменение уровня «сывороточных маркеров» в крови, результаты УЗИ, а точнее, утолщение воротниковой зоны малыша.

У моей сестры ребенок болен муковисцидозом. Мне стоит волноваться или нет?

Муковисцидоз чаще всего возникает неожиданно, то есть ни в семье отца, ни в семье матери таких больных нет. Это обстоятельство объясняется тем, что муковисцидоз — рецессивная болезнь, то есть человек может быть носителем «измененного» гена и не знать об этом. Такого человека называют «здоровым носителем».

К сожалению, если каждый из родителей передаст ребенку «поломанный» ген, он заболеет муковисцидозом. В ситуации, когда оба родителя являются здоровыми носителями, риск родить больного ребенка составляет 25%, впрочем, как и здорового; в оставшихся 50% малыш будет здоровым носителем, как и мама с папой. Если отец ребенка — здоровый носитель «измененного» гена, а у матери его и вовсе нет, малыш «пойдет» либо в папу, либо в маму.

В моей семье есть несколько случаев дальтонизма. Передается ли эта особенность по наследству?

Дальтонизм — генетическая «поломка», которую переносит хромосома X. Вопреки сложившемуся мнению, дальтоники не путают зеленый и оранжевый, а воспринимают оба цвета как серый. Мальчиков-дальтоников гораздо больше (8%), чем девочек (0,5%). Этот факт объясняется тем, что у них имеется две хромосомы X, а значит, если малышка получит от одного из родителей хромосому с поломкой, вторая, «здоровая», ее скомпенсирует. У мальчиков — носителей одной хромосомы X и одной Y — нет дубликата для исправления аномалии.

У нас смешанная, афро-европейская пара. Какого цвета будет кожа у наших детей?

Возможен любой вариант: от самого светлого до темного. Дело в том, что цвет кожи закодирован не в одном, а в нескольких генах. Обычно смешение признаков африканской и европейской расы придает коже ребенка оттенок кофе с молоком. Хотя конечный результат зависит еще и от генеалогии родителей. Если папа ребенка — африканец в нескольких поколениях, цвет кожи малыша будет темнее, а вот если он мулат, ребенок «получится» светленьким.

Я всегда была полной. Будет ли мой ребенок иметь проблемы с весом?

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе - через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).

Сосудистая деменция

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, - крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона.

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование?

Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Пожалуй, каждый когда-либо слышал подобные фразы: "весь в отца", "яблоко от яблони...", "на маму похожа". Все это говорит о том, что люди отмечают родственное сходство. Человеческая наследственность - способность организма на генетическом уровне передавать собственные черты будущему поколению. Прямого и эффективного воздействия на это не существует, однако есть определенные способы предотвратить развитие в характере человека негативных черт, полученных от родителей или других предков.

Что передается по наследству

Согласно исследованиям, любой индивидуум может передать своему потомству не только какие-либо внешние черты, болезни, а еще и отношение к людям, темперамент, способности к наукам. По наследству передаются следующие позитивные и негативные особенности человека:

Хронические заболевания (эпилепсия, психические заболевания и прочее).
Возможность произведения на свет близнецов.
Алкоголизм.
Склонность к нарушению законов и
Суицидальные наклонности.
Внешность (цвет глаз, форма носа и другое).
Талант к какому-либо творчеству, ремеслу.
Темперамент
Мимика, тембр голоса.
Фобии и страхи.

В данном списке указаны лишь некоторые признаки, передающиеся по наследству. Не стоит отчаиваться, если одна из негативных особенностей встречается у вас или ваших родителей, совсем необязательно, что она в полной мере раскроется именно в вас.

Можно ли влиять на наследственность, определив, что у человека имеется предрасположенность к нарушению закона? Согласно психологическим и социологическим исследованиям, предотвратить негативную ситуацию можно только в том случае, если будут соблюдаться определенные условия.

Влияние генов

Генетикой доказано, что человек в точности перенимает предпочтения и страхи его родителя. Уже во время формирования плода происходит закладка некой которая впоследствии даст о себе знать, проявившись под воздействием каких-либо факторов.

Можно ли влиять на наследственность? Обществознание, как и другие науки об обществе и человеке, сходятся здесь в одном: да, влиять на нее не только можно, но и нужно. Несмотря на то что гены и поведенческие особенности индивидуума тесно взаимосвязаны, наследственность не предопределяет его будущее. К примеру, если отец является вором или убийцей, то совсем не обязательно, что ребенок станет таким. Хотя вероятность подобного развития событий все же высока, и у потомка преступника больше шансов попасть за решетку, чем у ребенка из благополучной семьи, этого все же может не произойти.

Многие родители, обнаружив в генеалогическом дереве алкоголика или преступника, задаются вопросом о том, можно ли влиять на наследственность. Кратко на этот вопрос ответить нельзя, так как существуют различные факторы, усугубляющие развитие наследственных предрасположенностей. Главное - это своевременно обнаружить негативные особенности, передающиеся по наследству, и предотвратить их дальнейшее развитие, оградив ребенка от соблазнов и нервных срывов.

Наследственность и черты характера

При помощи родители передают своим детям не только предрасположенность к определенным негативным жизненным ситуациям, но еще и характер, темперамент. В большинстве своем манера общения с окружающими имеет "природные" корни - наследственность. Поведение, заложенное генами, чаще используется детьми и подростками ввиду их не сформировавшегося до конца характера.

На дальнейшее развитие черт характера и поведенческих особенностей человека влияет темперамент, передающийся только по наследству. Его нельзя приобрести или развить, он складывается из черт матери или отца (деда, бабушки, дяди и других) либо из смешения нескольких особенностей поведения родителей. Именно от темперамента зависит то, как себя будет вести ребенок в будущем, а также то, какое место в социуме он займет.

Можно ли влиять на наследственность? (5 класс, обществознание). Ответ на вопрос

Нередко можно встретить заявления о том, что на наследственность можно повлиять при помощи прямого вмешательства в гены человека. Однако наука еще не настолько развита, чтобы воздействовать на организм на таком уровне. На наследственность можно повлиять за счет воспитательного процесса, обучения, психологических тренингов, а также с помощью воздействия на человека общества и семьи.

Факторы, влияющие на наследование поведения

Помимо генетической передачи, существуют и другие способы копирования родительских черт в поведении ребенка. Существуют факторы и определенные условия, при которых дети начинают перенимать, наследовать поведение и отношение к жизни от взрослых:

Семья. То, как родители обращаются друг с другом и как они относятся к ребенку, глубоко проникает в его "подкорку" и закрепляется там в качестве нормальной модели поведения.
Друзья и родственники. Отношение к посторонним людям также не остается без внимания детей - они перенимают поведенческие особенности родителей и в дальнейшем общаются с окружающими именно так.
Быт, условия проживания.
Материальная обеспеченность (бедность, зажиточность, средний уровень жизни).
Количество членов семьи. Данный фактор в большей мере сказывается на будущем ребенка, на том, кого он изберет для создания семьи.

Дети полностью копируют своих родителей, но можно ли влиять на наследственность в данном случае? Да, но это полностью зависит от родителей. К примеру, если отец будет постоянно пить и избивать жену, то в будущем сын будет склонен к жестокости по отношению к женщинам, а также к алкоголизму. Но если в семье царят любовь и взаимопомощь, то эффект будет прямо противоположный предыдущему примеру. Стоит помнить, что мальчики копируют отцов, а девочки - поведение матерей.

Можно ли влиять на наследственность и почему это стоит делать

Саму генетическую предрасположенность к опасным заболеваниям устранить нельзя, однако можно значительно сократить вероятность развития болезни. Для этого необходимо вести здоровый образ жизни, не перенапрягаться, в меру заниматься спортом. Пытаться повлиять на наследственность нужно обязательно, так как это позволит оставаться здоровым длительное время.

Можно ли влиять на наследственность, пытаясь не поддаваться соблазнам? Этот вариант удобен, но ровно до того момента, как человек потеряет самоконтроль из-за нервного срыва или другой негативной ситуации (психологического потрясения, к примеру). Влиять на наследственность необходимо не только через контроль над своими слабостями, но и через круг общения. Ведь трезвенник, пускай и с никогда не запьет, если на то не будет причины: маргинального близкого окружения или потрясшей его трагедии.