Препараты 

Планирование беременности. Нужно ли идти к генетику? Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Читайте в этой статье

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность. Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

  • У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
  • При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
  • Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
  • Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
  • Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
  • Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
  • Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.

Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

  • инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
  • варикозное расширение вен нижних конечностей;
  • проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
  • отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномали и. Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию. Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

  • отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
  • аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
  • ранее наступление менопаузы;
  • наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
  • неоднократные неудачные попытки ЭКО;
  • наличие кровного родства между супругами;
  • диагноз бесплодие у одного из супругов;
  • олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

  • Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
  • Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

  • троомбофилия;
  • муковисцидоз;
  • тугоухость;
  • гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

  • и другие эндокринные нарушения;
  • атеросклероз сосудов головного мозга;
  • бронхиальная астма;
  • онкологические заболевания;
  • остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Наследственность имеет для человека важнейшую роль. Мы перенимаем внешность, наклонности, черты характера, а иногда и таланты наших предков, но могут в наследство достаться и болезни. До определенного времени мы можем даже не подозревать о предрасположенности к заболеваниям, полученным в результате по генетической линии. Паре, планирующей рождение детей, крайне важно пройти качественное медико-генетическое обследование. И сделать это желательно до момента зачатия, заблаговременно убедившись, что ваш ребенок родится здоровым.

  1. Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
  2. Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
  3. Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
  4. Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
  5. Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
  6. Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

Генетическое обследование при планировании беременности

На прием к генетику можно пойти по медицинскому предписанию наблюдающего врача-гинеколога либо по осознанному желанию.

Обследование по назначению врача

Лечащий врач обязан назначить посещение генетика при планировании беременности, если будущие родители или один из них, является представителем группы риска. А именно:

  • если в семьях будущих родителей есть родственники, страдающие наследственными заболеваниями;
  • если пара имеет кровное родство;
  • если женщина, имела несостоявшуюся беременность (выкидыши, мертворожденные дети, бесплодие, без определения причины);
  • в случае радиационного облучения, наличия вредного химического воздействия либо контакта с ядовитыми веществами хотя бы одного из родителей;
  • если возраст будущей матери меньше 18 лет либо больше 35 лет (у женщин этих категорий высок риск развития генных мутаций).

Обследование по собственному желанию

Если оба супруга или один в паре имеет сомнения, связанные с проблемами со здоровьем либо ранее получал предписания медицинского характера относительно хронических недугов, может проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании беременности. На консультации специалисту необходимо донести доводы о ваших сомнениях и переживаниях, а также предоставить необходимую информацию о себе и родственниках, которая может повлиять на трактовку результатов последующих анализов. По результатам генетического теста вы получите информацию обо всех возможных рисках заболеваний ваших будущих детей. Вполне возможно, что повода для беспокойства нет и паника совершенно беспочвенна, а вашим детям ничего не угрожает.

Генетический анализ на этапе планирования беременности

  1. Врач-генетик приступает к специализированному исследованию с подробного изучения родословной пары и заболеваний, которым были подвержены будущие родители. Также немаловажным является влияние на здоровье профессиональной сферы, экологические условия проживания и места работы, влияние медицинских препаратов, которые принимались незадолго до посещения врача-генетика.
  2. Анализ собранной информации позволит определиться с необходимым количеством отдельных анализов и важностью осмотра будущих родителей более узкими специалистами. Врач-генетик может ограничиться только биохимическим скринингом, а может назначить консультации и других врачей.
  3. Также генетику могут понадобиться результаты специального анализа, получившего название «исследование кариотипа». Такой тест зачастую рекомендуют женщинам с неблагоприятным анамнезом. Такой осмотр анализирует качественный и количественный состав хромосом будущей матери.
  4. Если пара, планирующая совместных детей, является близкими родственниками по крови, или были случаи невынашивания беременности, проводится HLA-типирование.
  5. Проанализировав всю собранную в результате исследований информацию о будущих родителях, врач может спрогнозировать вероятность возникновения проблем со здоровьем и наследственные болезни, которые передадутся их совместному ребенку. В результате тестов и специализированных анализов врач формирует для пары так называемый генетический прогноз, уже на основании которого разрабатываются рекомендательные советы по планированию беременности.

Степени риска для здоровья ребенка

В практике генетики существует 3 степени сложности возможной угрозы для будущего ребенка.

  1. Вероятность осложнений в пределах 10% – это означает, что здоровью ребенка практически ничего не угрожает.
  2. Предрасположенность составляет от 10 до 20% – при этой степени риска рождение здорового ребенка и малыша с патологиями имеют равную вероятность. Такой результат анализа предполагает необходимость дальнейшего обследования в период вынашивания плода и особую диагностику при беременности.
  3. Если процент риска превышает 20%, то пара может иметь здоровых детей, воспользовавшись лишь технологией ЭКО.

Имейте в виду, даже самая высокая степень риска не может на 100% утверждать, что любая мать не способна родить совершенно здорового ребенка.

Генетический анализ во время беременности

С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

  • женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
  • будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
  • женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
  • представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
  • родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
  • женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
  • будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
  • спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
  • женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

Методы генетической диагностики

В медицинской практике существуют различные методы обследования на предмет генетической предрасположенности:

  • безопасные или не инвазивные;
  • опасные или инвазивные, которые могут нести угрозу состоянию здоровья как матери, так и ребенка.

Не инвазивные методы определения состояния плода

К неинвазивным методам относят ультразвуковую диагностику, биохимический скрининг, доплеровское исследование, кардиотокографию и серологические методы.

Ультразвуковая диагностика

  1. В настоящее время ультразвуковой анализ стал обязательным для всех беременных женщин. Это вызвано возрастающей динамикой количества детей, рожденных с отклонениями в развитии.
  2. Кроме этого, в нынешнее время УЗИ является не только самым доступным в плане наличия в клиниках, но и самым дешевым и безопасным методом контроля развития плода.
  3. Совершенно безболезненно и быстро ультразвуковое обследование дает полную информацию о состоянии матери и развитии ребенка, а именно:
  • о строении и характере развития скелета и всех систем жизнедеятельности ребенка;
  • дает информацию о количестве околоплодных вод;
  • информирует о качестве и нормах развития плаценты, а также ее расположении в утробе матери;
  • выделяет группу риска с высокой вероятностью внутриутробного инфицирования;
  • предупреждает угрозу преждевременного прерывания беременности.
  1. Первичное УЗИ обследование проводят в конце первого триместра беременности, повторное – на 20 или 33 неделе, а заключительный осмотр на 30 – 32 неделе перед родами.
  2. Проведение этого исследования позволяет выявлять серьезные патологии в 85% случаев.
  3. Доплеровское исследование является частью ультразвуковой диагностики при беременности. Этот тест позволяет контролировать маточный кровоток и функционирование системы плацента – плод, а также фиксировать информацию об уровне артериального давления пуповины и мозговой активности плода.

Биохимический скрининг

  1. Результатом биохимического скрининга является определение содержания в сыворотке крови матери биохимических показателей и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти данные должны соответствовать нормам, которые определяются сроками беременности. Результаты обследования позволяют выявить отклонения в здоровье будущих детей на ранних сроках вынашивания.
  2. Биохимический анализ крови проводят по назначению генетика при беременности дважды, когда женщину ставят на учет и на последнем триместре беременности – 30 неделя. Первичный анализ отслеживает происходящие перемены в организме будущей мамы, определяет наличие хронических болезней и патологий важнейших органов женщины, имевших место до наступления зачатия. На более поздних сроках эта диагностика дает возможность контролировать ход беременности, выявить наличие сбоев, отследить развитие патологий и исключить возможные осложнения при родах.
  3. Если беременность осложнена сопутствующими заболеваниями, то врач может назначить дополнительные анализы биохимического состава крови и расширить список характеристик. То есть если у беременной тяжелый ранний токсикоз, тогда необходимо исследовать электролитный состав крови и ферменты печени, а при почечных заболеваниях особое внимание уделить креатинину.
  4. Будущие мамочки, страдающие сахарным диабетом, обязательно обследуются на предмет содержания глюкозы в крови, концентрацию белка и уровень печеночных ферментов.
  5. Даже если женщина не ощущает недомогания и не замечает никаких симптомов, не соответствующих состоянию, анализ на генетику при беременности нужно сдать обязательно, если врач настаивает на проведении обследования. Любые изменения биохимических показателей крови могут расцениваться, как неблагоприятна ситуация. Анализ своевременно позволит определить, какие органы женщины дают сбой и принять неотложные меры по восстановлению нормальной работы системы жизнедеятельности организма матери и ребенка.

Инвазивные методы определения состояния плода

Инвазивными методами пользуются только по назначению врача, поскольку вред, связанный с данным методом обследования, причиняется как матери, так и ребенку, и может вызвать тяжелые осложнения беременности. К ним относят:

  1. Биопсию хориона – пункция образца матки через переднюю брюшную стенку. Анализ проводится при необходимости на 11 – 12 неделе беременности.
  2. Плацентоцентез – анализ клеток плаценты. Назначается на 12 – 22 неделе беременности.
  3. Амниоцентез – пункция амниотической жидкости. Проводится анализ околоплодных вод по назначению на 15 – 16 неделе беременности. Амниоцентез исследует параметры цвета, прозрачности, биохимического и цитологического состава, содержания гормонов. Такое обследование позволяет диагностировать отклонения, возникшие во время процесса вынашивания плода, и определяет состояние его развития. Кроме параметров околоплодных вод определяется их объем, результаты могут засвидетельствовать отклонение количества вод от принятых норм, которое может выражаться в маловодии либо многоводии.
  4. Кордоцентез – анализ крови из пуповины плода. Берется на 20 неделе беременности.

Все выше перечисленные анализы проводят с анестезией, под полным контролем УЗИ и только по назначению врача. Столь сложные исследования позволяют определить наличие отклонений в развитии плода в самом начале беременности, но вероятность ошибки остается, а это значит, что рожденное вами дитя может быть совершенно здоровым.

  1. Выбор метода диагностики определяет врач, при наличии медицинских показаний. Решение врача-генетика обусловлено сроком беременности, состоянием беременной и обязательно учитывается ее согласие на проведение обследовании. В первом триместре обычно исследуют ворсины хориона, во втором ворсины плаценты и берут пункцию сосудов пуповины.
  2. Назначают обследование на основании результатов лабораторных исследований и гинекологических осмотров.
  3. Вовремя проведенное полноценное генетическое обследование будущей мамы способно кардинально повлиять на ее здоровье и здоровье еще не родившегося ребенка, а также определить причины проблем зачатия и невынашивания беременности.
  4. Генетика помогает бороться с наследственными болезнями. Будущие папы и мамы, заботящиеся о здоровье своих детей, могут воспользоваться достижениями современной медицины, которые позволяют составить генетический паспорт взрослого человека и проводить исследования непосредственно во время беременности.

Если вы планируете ребенка обязательно воспользуйтесь достижениями современной генетики и исключите все возможные риски.

Вполне понятно, что при планировании будущей беременности обследование должны проходить оба будущих родителя. Причина этого проста – генетический вклад каждого из родителей в геном ребенка составляет почти ровно 50% .

Некоторое превышение вклада женщины объясняется физиологическими особенностями ее гаметогенеза. В яйцеклетке присутствуют митохондрии – органоиды, обладающие собственным наследственным аппаратом, подверженным, как и любая ДНК, мутационному процессу. По этой причине некоторые заболевания, называемые митохондриальными, передаются исключительно по женской линии.

Как правило, генетические исследования проводятся один раз. Выполнить их можно в любом возрасте. Генетическая конституция человека, как и отпечатки пальцев, не меняется в течение всей жизни. Повторные анализы назначаются лишь тогда, когда возникают сомнения в корректности результатов предыдущих исследований.

Генетическое обследование семейной пары начинается с посещения генетика-клинициста. Он собирает анамнез. Цель такого собеседования – выяснить, не относится ли семья к группе генетического риска и назначить, при необходимости, лабораторное обследование.

Факторами риска могут быть родство супругов (даже отдаленное), проблемы у родственников (рождение больного ребенка или случаи невынашивания беременности), работа, связанная с облучением, химическим производством или иными вредными факторами. Обязательные исследования, проводимые на этом этапе, носят, скорее, общеклинический характер. Это

  • обычный развернутый анализ крови;
  • биохимия;
  • гинекологический мазок;
  • тесты на ВИЧ;

Рутинной практикой стали обследования на инфекции группы TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес, урогенитальные инфекции – уреаплазмоз, хламидиоз, микоплазмоз и т.п.). Наиболее точным методом при этом является метод ПЦР. Достаточно условно к генетическим тестам можно отнести определение группы крови и резус-фактора родителей , необходимое для исключения возможного резус-конфликта в ходе беременности.

Какого рода обследования нужно пройти перед зачатием ребенка?

Эти тесты проводятся по конкретным показаниям, но вполне реально провести их и по желанию семейной пары. Разделить их можно на две группы.

Виды

Кариотипирование

Это цитогенетическое исследование хромосомного набора супругов. Показания для него:

  1. бесплодие неясного генеза или привычное невынашивание;
  2. рождение предыдущего ребенка с хромосомной патологией;
  3. аномалии полового развития;
  4. диагностированное ранее у родственников носительство аномалий кариотипа (хромосомного набора).

    5. К хромосомным аномалиям относятся инверсии и транслокации – изменения структуры хромосом одного из супругов. Хотя подобные регулярные аномалии присутствуют в каждой клетке организма, внешне такая ситуация никак не проявляется.

    Клинически человек может быть здоров. Но в ходе гаметогенеза у такого «носителя» образуются яйцеклетки или сперматозоиды, несущие избыток или недостаток хромосомного материала. При оплодотворении возникает зигота, несущая изначально несбалансированный хромосомный набор. Последствия печальны – невынашивание беременности или рождение ребенка с тяжелой патологией.

    Справка: Вопреки распространенному мнению, возраст будущих родителей НЕ служит показанием для исследования кариотипа супругов.

    Действительно, для женщин после 30-35 лет и для мужчин после 40 лет риск рождения ребенка с трисомией (лишней хромосомой) экспоненциально возрастает. Но причина этого – нерасхождение хромосом непосредственно в формирующихся половых клетках.

    При этом исследование кариотипа, то есть соматических клеток периферической крови совершенно не информативно. Зато крайне важно в таком случае провести пренатальную диагностику – исследование хромосомного набора формирующегося плода .

    В целом цитогенетический анализ – надежный и проверенный метод, но его разрешающая способность всё же ограничена.

    Молекулярно-цитогенетический

    Этот тест комбинирует в себе стандартную процедуру получения препаратов хромосом и современные молекулярные методы работы с ДНК.

    Метод способен с большой точностью установить характер хромосомных перестроек и диагностировать аномалии, недоступные для классической цитогенетики. Необходимость проведения такого прецизионного анализа определяется конкретной ситуацией.

    ДНК-диагностика

    Это группа методов, использующих ПЦР (принцип полимеразной цепной реакции). Они применяются для выявления носительства как моногенных заболеваний (хорея Гентингтона, ахондроплазия), так и мультифакториальных (болезней с наследственной предрасположенностью) – сахарный диабет, ревматоидный артрит и т.п.

    Метод секвенирования ДНК

    Этот метод вошел в практику в последнее десятилетие. Он непосредственно определяет нуклеотидную последовательность ДНК . Также он выявляет мутации на уровне одной пары оснований – точковые мутации в пределах одного-единственного гена. Точность этого метода равна теоретически возможному пределу. Такой тест способен выявить носительство моногенных заболеваний, наследуемых по законам Менделя. Еще совсем недавно для этого вообще не существовало надежных методов лабораторной диагностики.

    Специфические методы

    Иначе эти методы именуется методами HLA-типирования. Они позволяют определить, насколько подходят (или не подходят) друг другу супруги иммунологически. Показаниями здесь являются, как правило, семейное бесплодие неясного генеза или уже имевшиеся в анамнезе женщины случаи невынашивания беременности, которые не связаны ни с хромосомными аномалиями, ни с гинекологическими причинами.

    Современные исследования показали, что в некоторых случаях причиной спонтанных абортов, осложненных беременностей и появления изначально ослабленных детей служит иммунологический конфликт матери и плода.

    При схожих HLA-фенотипах супругов организм женщины принимает развивающийся плод не за нормальный эмбрион , защищенный плацентарным барьером, а за собственную ткань, в которой произошли нежелательные изменения, и пытается отторгнуть его.

    Тест на генетическую совместимость как раз и призван спрогнозировать развитие такой ситуации и вовремя принять необходимые меры. К сожалению, недостатками этого метода являются его дороговизна и недостаточная информативность.

    Подготовка к проведению

    Никакой специфической подготовки супругам не требуется. Внешне процедура забора материала выглядит, как заурядное взятие крови из вены .

    До этого желательно, чтобы последний прием пищи произошел не позже, чем за 12 часов до визита в лабораторию. Если пренебречь этой простой рекомендацией, то кровь может оказаться «хилезной», то есть насыщенной жиром. Это не имеет большого значения для хромосомного анализа, где исследуется не сама кровь, а полученная из нее культура клеток, но может помешать проведению ДНК-диагностики или биохимических исследований.

    Как интерпретировать результаты?

    Бывает, что супруги отказываются от проведения генетических исследований, опасаясь, часто без всяких на то оснований, страшного диагноза. Но задача генетиков – не постановка диагноза как самоцель. Выяснив генетическую конституцию супругов, медицина XXI века уже способна принять многие необходимые меры.

    Кстати, устрашающий термин «наследственная болезнь» ныне давно устарел. Принято говорить не о «наследственных», а о генетически обусловленных заболеваниях, которые вполне реально предотвратить или лечить. Интерпретация результатов находится в компетенции врача-генетика , клинициста. Он сопоставит полученные сведения и даст все необходимые рекомендации.

    Где сдавать?

    Специфика генетической патологии состоит в том, что многие ее проявления относятся к орфанным, то есть редко встречающимся заболеваниям. Поэтому их диагностика проводится в специализированных центрах, в немногих крупных городах.

    Но супружеские пары могут обратиться в городскую или региональную медико-генетические консультацию , Центр планирования семьи или службу «Брак и семья». Там супруги могут пройти обследования, доступные в их регионе, или получить направление в профильный центр.

    Этот краткий обзор далеко не исчерпывает всех возможностей, которыми располагает современная медицинская генетика. Супругам, которые заранее думают о здоровье и благополучии детей, сообщу по секрету – будущее уже наступило.

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики — преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности.

На самом деле генетический анализ при планировании беременности может помочь избежать многих проблем, связанных с неполноценностью будущего ребенка.

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ. Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Когда генетический анализ обязателен при планировании беременности?

Медико-генетическая консультация обязательна, если:

  • возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития мутаций и патологий);
  • в семье имеются наследственные заболевания;
  • родители будущего ребенка — близкие родственники;
  • первый ребенок родился с развития;
  • прежде у беременной были выкидыши, мертворождение дети;
  • во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
  • во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, гриппом);
  • беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Консультация у врача-генетика

Важным шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но часто для такой консультации появляются серьезные причины.

В первом случае врач-генетик использует клинико-генеалогический метод, когда он собирает информацию о родословной и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний, вызванных наследственными синдромами. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ.

Проблема в эффективности такого исследования заключается в том, что мы, как правило, не знаем своих родственников дальше второго-третьего поколения. Иногда люди не подозревают, от чего умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду. Дальнейшая тактика врача зависит от того, насколько полным будет клинико-генеалогический анализ. В одном случае будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно потомства, в другом — понадобятся исследования хромосомного набора будущих родителей и другие генетические исследования.

Методы проведения генетических исследований:

- неинвазивный метод исследования

Неинвазивные (традиционные) методы обследования — ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Во время обследования УЗИ может показать у малыша врожденную патологию. На ранних сроках беременности сдается и биохимический анализ крови. С помощью такого анализа можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Повторное УЗИ на сроке 20-24 недели нужно сделать, если после проведенных анализов возникнут подозрения на отклонения в развитии плода. Таким способом можно обнаружить мелкие пороки развития.

- инвазивные способы исследования

Инвазивные методы обследования — амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез.

Назначают инвазивные методы в случае предположения патологий плода. Такие обследования позволяют выявить 300-400 из 5 000 генетических патологий.

Амниоцентез — исследование . Беременной женщине тонкой специальной иглой делают прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Назначают амниоцентез на сроке от 15 до 18 недель.

Биопсия хориона — исследование клеток, из которых будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или забирает материал через шейку матки.

Плацентоцентез — пробы клеток из плаценты, которые содержат клетки плода. Назначают плацентоценез на поздних сроках беременности (во втором триместре) в случае, если женщина во время беременности переболела инфекционным заболеванием. Во время процедуры делают общее обезболивание.

Кордоцентез — пункция пуповинной крови плода, которую отбирают через полость матки. Назначают кордоцентез на сроке после 18 недели беременности.

Вследствие такого рода обследований вполне вероятно, что у женщины могут возникнуть осложнения. Поэтому генетический анализ беременной и плода проводят в дневном стационаре под контролем УЗИ и под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений врач может назначить прием медикаментов.

Специально для Любовь Проста