Цвет кожи человека от чего зависит? Пигмент меланин. Об адаптации человека к геоклиматическим факторам. Почему у разных народов разный цвет кожи? Где находится ген отвечающий за цвет кожи

Цвет кожи - одна из наиболее изменчивых характеристик у человека как вида. Считается, что она имеет адаптивный характер, то есть подстраивается под условия окружающей среды, с тем чтобы получить максимальную пользу для организма. Так, темный цвет кожи позволяет защитить ее от негативных последствий избыточного ультрафиолетового излучения в регионах с жарким климатом, а светлая кожа обеспечивает повышенный синтез D в регионах, где мало солнечного света.

Между тем до сих пор было известно всего о нескольких генах, связанных с цветом кожи, причем все они были выявлены в результате исследований на генетическом материале жителей Европы. Авторы нового исследования сфокусировались на Африке, не только потому, что этот континент считается колыбелью человечества, но и потому, что палитра оттенков кожи жителей этого региона отличается наибольшим разнообразием - от светло-коричневого до практически черного.

Сопоставление генетической информации почти 1600 человек из этнически разных популяций и данных о пигментации их кожи позволило выявить шесть участков генома, от мутаций в которых зависят различия в оттенках кожи. Благодаря этому ученым удалось найти ответы на некоторые загадки эволюции человека. Например, стало понятно, почему у жителей Восточной Африки кожа более светлая, чем у других африканцев.

Большинство вновь открытых генетических вариантов - очень древние. Мутации, связанные с темным и светлым цветом кожи, появились более 300 тысяч, а некоторые около миллиона лет тому назад, еще до существования современного человека. При этом наиболее старые генетические вариации определяют именно светлый оттенок кожи. Это заставляет предположить, что наши предки были скорее светлокожими, а не темнокожими, отметила ведущий автор исследования Сара Тишкофф (Sarah Tishkoff ) из Университета штата Пенсильвания (США).

По мере потери волосяного покрова и выхода из джунглей в саванну, первым людям потребовалась более темная кожа. Тишкоф и ее коллеги смогли выявить следы этих генетических изменений - часть вновь открытых вариантов, определяющих оттенок кожи, связана с реакцией на ультрафиолетовое излучение и риском меланомы ().

В частности, речь идет о варианте гена DDB 1, связанном с темным цветом кожи и ответственном за восстановление ДНК в клетках кожи после солнечного облучения. Африканцы сравнительно редко болеют . При этом «защитный» вариант этого гена наиболее часто встречается у жителей регионов с наиболее сильным ультрафиолетовым излучением. Как полагает Тишкофф, именно эта мутация играет ключевую роль в низком уровне заболеваемости кожи в странах Африки. В то же время вне Африки эта мутация не поддерживается естественным отбором, у людей со светлой кожей она практически не встречается. Такое «переключение» произошло от 60 до 80 тысяч лет тому назад, примерно тогда, когда современные люди начали мигрировать с африканского континента.

Генетические мутации иногда меняют людей настолько, что диву даешься. И непонятно, то ли их природа обделила, то ли наказала. Но выглядят они действительно уникально.

Люди с генными аномалиями не виновны в том, что выглядят именно так. Их возникновение не зависит от воли человека. Поэтому относиться к их обладателям нужно с пониманием и тактичностью.

Витилиго

Эта мутация приводит к изменению цвета кожи, волос и иногда даже ногтей. Лечения для нее не существует.

Винни Харлоу, у которой витилиго, работает моделью. Она известна белыми полосками на коже негроидного типа.

Непохожие близнецы

Эти малыши развились из одной яйцеклетки, но появились на свет с разной внешностью вопреки стандартному стереотипу о том, что монозиготные близнецы должны быть похожи друг на друга как две капли воды.

Пегая кожа

У человека с этой мутацией от рождения полностью белые, лишенные меланоцитов пятна на коже. А также белые, похожие на седые, пряди волос.

Альбинизм

Альбинизм поражает людей всех этнических групп. Для людей с этой мутацией характерно врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаза.

Эта девочка афроамериканка, но из-за аномалии выглядит обычной блондинкой из Европы, только с кудряшками.

Синдром Ваарденбурга

Люди с этой мутацией имеют седую прядь надо лбом, врожденную тугоухость, телекант, гетерохромию радужки. Эти мать и сын - только последнее. Поэтому у них такого удивительного цвета глаза.

Дистихиаз

При этой аномалии развития появляется дополнительный ряд ресниц на верхнем веке. А ресницы на нижнем становятся толще.

Гетерхромия

У этой девушки не совпадает цвет радужной оболочки правого и левого глаза. Ее взгляд пугает и завораживает одновременно.

Гигантизм

Сильва Крус - самая высокая девушка в мире. И причиной тому - открытая эпифизарная зона роста, что встречается у людей с гигантизмом.

Расколотый подбородок

Некоторые думают, что фигуристый подбородок свидетельствует о волевом характере. Но на самом деле - о генной мутации. В организме этой девушки нет гена, который помогает костям подбородка срастись.

Найден ген, который, вероятно, отвечает за цвет кожи человека

Группа генетиков из Пенсильванского университета, изучая аквариумных рыбок-зебр (Zebra-fish), обнаружила , который, скорее всего, играет определяющую роль в формировании цвета кожи у человека.

Цвет кожи человека зависит от количества и размера меланосом - маленьких пигментных гранул в особых клетках меланоцитах, а также от цвета пигмента, содержащегося в этих гранулах. На сегодня известно около сотни генов, которые вовлечены в процесс выработки пигмента. Изменения в некоторые из них связаны, например, с таким нарушением, как альбинизм . Однако ни с одним из генов не удавалось пока связать характерные расовые различия в пигментации кожи. Такую же природу имеет пигментация кожи и у других животных.

Группа под руководством Кейта Ченга (Keith Cheng) при Пенсильванском университете много лет занималась природой рака кожи. В работе использовалась аквариумная рыба-зебра (danio rerio, англ. "Zebrafish"), уже ставшая традиционной моделью для генетических исследований. Неожиданная находка оказалась побочным результатом работы. Исследователи обнаружили, что рыбы-зебры особой разновидности (так называемые золотые) имеют более мелкие и редкие меланосомы с более светлым пигментом.

Более тщательный анализ позволил связать эту особенность с мутацией, в результате которой один из белков, который называется slc24a5 , синтезируется в сокращенном виде, что и приводит к изменениям в пигментации, сообщает сайт PhysOrg. Когда золотым рыбам-зебрам ввели нормальный белок, у них восстановилась обычная окраска. Но самым интересным оказалось то, что ген, ответственный за синтез этого белка, есть практически у всех позвоночных животных, в том числе и у человека. Причем раньше его никогда не связывали с механизмами пигментации.

Чтобы окончательно разобраться с этой находкой, Кейта Ченг обратился за помощью к коллеге Марку Шрайверу (Mark Shriver), который специализируется на эволюционной генетике человека и физиологии пигментации.

Начав с базы данных вариаций человеческого HapMap, исследователи обнаружили в том же гене, который вызвал изменения окраски у рыбок, (так называемый SNP - single nucleotide polymorphism) в одной из позиций. Причем у жителей Западной Африки и Восточной Азии в этой позиции этот ген в точности такой же, как у других позвоночных животных, включая шимпанзе и рыбу-зебру, а у европейцев обнаружено отличие всего в одном нуклеотиде.

Чтобы убедиться в связи найденной мутации с цветом кожи, Шрайвер проанализировал наличие данной мутации у метисов - потомков межрасовых браков. Результаты показали, что у людей, которые несут европейскую версию гена, кожа, как правило, светлее, чем у тех, у кого сохранилась древняя вариация. В итоге, исследователи пришли к выводу, что вклад выявленной мутации в определение цвета кожи человека составляет от 25 до 38%.

Группа считает, что расовые различия в цвете глаз и волос европеоидов также могут быть связаны с вариацией гена SLC24A5, однако различия в цвете кожи жителей Восточной Азии связаны с изменениями в других генах, которые пока еще не обнаружены. Предполагается, что данная мутация у европейцев является приспособительной. Уменьшение пигментации необходимо для того, чтобы в условиях пониженного солнечного освещения поддержать на достаточном уровне синтез витамина D в коже, который предотвращает развитие рахита.

Люди бывают разные: черные, белые, а еще коричневые: от светлого до темного. Цвет кожи меняется от континента к континенту. Откуда взялось подобное многообразие? От чего зависит человека? Что такое меланин? Давайте разберемся.

Меланин. Что это?

Если говорить медицинскими терминами то, меланин - синтезируемый в клетках кожи, называемыми меланоцитами. Интересно, что он присутствует у основной массы животных, в том числе и у человека. Именно пигмент меланин придает коже разнообразные оттенки. Он синтезируется в двух ведущих формах, цвет которых может меняться от желтого до темно-коричневого и черного. Эумеланин - это форма меланина, придающего коже коричневый цвет. Вторая форма меланина - феомеланин, который имеет красновато-коричневый оттенок. Благодаря феомеланину люди обладают веснушками или огненно-рыжими волосами.

Сегодня о генетике знает практически любой человек. Каждый из нас унаследовал от родителей набор хромосом, в том числе и отвечающих за цвет кожи человека. Чем больше в клетках активных генов, тем темнее цвет кожи. Не так давно можно было наблюдать уникальный случай в одной семье, где родились близнецы с разным цветом кожи. Но помимо генетической предрасположенности на выработку меланина влияют и внешние факторы.

Воздействие меланина на человека

Любой человек на нашей планете имеет приблизительно равное количество меланоцитов. Этот факт доказывает, что все люди на планете, будь то белокожие мужчины или чернокожие девушки, имеют одинаковые кожные покровы. Вопрос возникает в синтезе меланина отдельным организмом и некоторых внешних факторах. Под воздействием ультрафиолетового излучения кожа человека начинает производить большее количество меланина. Это способствует предотвращению повреждения ДНК в кожных покровах человека.

До сих пор этот процесс не исследован до конца, но благодаря защитной реакции организма наша кожа остается не поврежденной. А у людей, живущих в районе экватора, где солнечные лучи палят безжалостно, кожа приобрела свойственный ей смуглый цвет.

Сбой в программе

Но к сожалению, и в правилах есть исключения. Сегодня можно наблюдать редкое заболевание - альбинизм. Оно характеризуется отсутствием меланина в клетках кожи. Этот процесс наблюдается как у животных, так и у людей. Мы с удовольствием наблюдаем за белоснежными животными, например, можно видеть или великолепного но если такое происходит с человеком, это действительно трагедия. Человек не может длительно находиться на открытом солнце, его кожа мгновенно сгорает. Организм страдает от сильного облучения.

Есть еще один сбой в генетической программе, вызываемый прогрессирующей потерей меланоцитов, - витилиго. В этом случае кожа становится пятнистой. Какой бы цвет кожи человека ни преобладал, при этом заболевании она местами становится совершенно белой. И в результате темнокожий человек от природы может стать совершенно белым. К сожалению, на сегодняшний день генетические сбои неизлечимы.

Светлокожие жители планеты

Интересен тот факт, что представители белокожего населения составляют 40 % от всего человечества. Как мы уже говорили, генетически светлый цвет кожи человека обусловлен активностью меланина в клетках. Если учесть, что расселившиеся по планете люди имели характерные для определенной группы черты лица и цвет дермы, то со временем обособленность группы привела к образованию светлокожей расы. Основная масса таких людей живет в Европе, Азии и Северной Африке.

Цвет кожи человека, как уже говорилось, зависит также и от внешних факторов. Например, в Северной Европе люди обладают более светлой дермой, чем азиаты. менее активны на севере, и поэтому белым людям проще получать необходимый организму витамин Д. Хотя необходимо заметить, что есть северные народности, которые обладают достаточно По предположениям ученых, это зависит также от продуктов питания.

Интересно, что у людей со светлой кожей меланин в верхних слоях эпидермиса присутствует в единичных экземплярах. Цвет глаз также зависит от того, в каком слое радужной оболочки расположено большое количество меланина. Если это первый слой, то глаза будут карими, а если четвертый-пятый слои, то, соответственно, голубыми или зелеными.

Темнокожие люди

Основное население, имеющее темный цвет кожи, живет в Центральной и Южной Африке. Люди в этой климатической зоне подвержены интенсивному солнечному воздействию. А воздействие ультрафиолетового излучения вызывает в организме человека синтез меланина, который обладает защитной функцией. Результатом постоянного воздействия солнца и стала темная кожа.

Отличительной особенностью на генном уровне у людей с черной кожей является то, что их клетки вырабатывают меланин в большом количестве. К тому же, как выяснили ученые, верхний слой эпидермиса у таких людей полностью покрывает кожу пигментом. Этот факт придает коже окраску от коричневой до практически черной.

Интересный факт, что пигмент меланин появляется у человека еще в эмбриональном развитии. Но к моменту рождения меланоциты практически исчезают из организма малыша, а после рождения начинают интенсивно развиваться в кожном покрове. Многие люди удивляются, когда видят светлых малышей у темнокожей мамы. Дело в том, что дети рождаются светлыми и темнеют в течение следующих нескольких месяцев.

И в заключение

В данное время наука отталкивается от того, что цвет кожи человека - это результат адаптации определенной группы людей к интенсивности солнечного излучения в месте их обитания. Меланин в этом случае осуществляет защитные функции от ультрафиолетового излучения солнца, в отсутствие его кожа бы дряхлела очень быстро. Помимо старения, повышается возможность заболевания раком кожи.

Интересно, что у женщин кожа несколько светлее, чем у мужчин. Вот почему чернокожие девушки выглядят значительно светлее парней. У людей со светлой дермой это различие практически не заметно. К сожалению, в сегодняшнем мире цвет кожи зачастую порождает стереотипы. Разделение человечества по данному признаку нередко приводит к Но ведь все мы принадлежим к одному виду и являемся людьми.

Цвет кожи у каждого человека отличается, что уже говорить о расовых отличиях. И все это обеспечивает пигмент меланин, который производят специальные клетки - меланоциты. Меланоциты находятся в нижних слоях эпидермиса. Меланин отвечает не только за окрашивание кожи, но и за цвет глаз и волос. Определяют цвет кожи также кровеносные сосуды: от их расширения/сужения зависит бледность или краснота кожи.

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

Кожа разных участков кожи содержит разное количество меланина. Ладони и ступни лишены меланина - на этих участках кожа самая светлая. В области сосков и мошонки у мужчин концентрация меланина повышена, поэтому эти участки окрашены темнее, чем остальная кожа. Меланоциты находятся не только в коже, но и во внутреннем ухе, в сетчатке и сосудистом слое глаза.

Когда-то все люди были темнокожими и лишь по мере передвижения на север закреплялась генная мутация, обеспечивавшая все более светлый оттенок кожи для лучшего синтеза витамина Д. Сейчас встречается такой вид мутации, при которой меланин полностью отсутствует - у таких альбиносов очень светлая кожа и волосы.

От чего зависит количество меланина

Количество меланоцитов у всех людей примерно одинаковое, но количество производимого меланина сильно отличается. Это зависит от генетических особенностей, интенсивности УФ-излучения, а также от пола (кожа женщин в среднем на 3-4% светлее, чем у мужчин).

При пребывании на солнце выработка меланина увеличивается. Это необходимо для защиты от ультрафиолета. Чем больше производится меланина, тем темнее становится кожа - появляется загар. Чем бледнее исходная кожа, тем ниже защитные возможности меланина. Вот почему возникают солнечные ожоги при чрезмерном пребывании на солнце. Если на протяжении жизни было слишком много солнечных ожогов, это увеличивает риск появления рака кожи.

Синтез меланина стимулируется не только действием ультрафиолетового излучения, но и гормонами (меланостимулирующим гормоном и АКТГ). В старости возникает снижение производства гормонов, вследствие чего продукция меланина снижается, кожа становится светлее - возрастает риск солнечных ожогов и развития рака кожи.

Меланома

Злокачественное перерождение меланоцитов вызывает меланому - один из самых быстротекущих видов рака с очень высокой смертностью (80% смертей от рака кожи приходятся на меланому).