Анэнцефалия – грубый внутриутробный порок развития, который формируется в первом триместре беременности и характеризуется полным или частичным отсутствием костей свода черепа, полушарий мозга и мягких тканей.

МКБ-10	Q00.0
МКБ-9	740.0
OMIM	206500
DiseasesDB	705
MedlinePlus	001580
eMedicine	neuro/639
MeSH	C10.500.680.196

Причины

Распространенность анэнцефалии в России и других странах – 1 случай на 1000 новорожденных. Порок встречается преимущественно у девочек, но в последние годы возникла тенденция к повышению его частоты среди мальчиков.

Причиной анэнцефалии является неправильное формирование нервной трубки – зачатка центральной нервной системы. Основные тератогенные факторы:

• воздействие токсических веществ;
• внутриутробные инфекции;
• влияние негативных факторов окружающей среды.

Данные предпосылки приводят к тому, что в период с 21 по 28 день внутриутробного развития передний нейропор (отверстие) нервной трубки не закрывается. Как следствие, не образуются мозговые пузыри – расширения фронтального отдела нервной трубки, из которых впоследствии формируются отделы мозга.

При анэнцефалии вместо мозгового вещества располагается фиброзная ткань с большим количеством кровеносных сосудов, кистозными полостями с медуллярным эпителием. Также присутствуют нейроглии, нервные клетки в единичных количествах и фрагменты сосудистых сплетений.

В некоторых случаях патологические нарушения имеют место не на этапе закрытия нервной трубки, а уже после образования мозговых пузырей. В результате их повреждения происходит недоразвитие и склерозирование мозговой ткани.

Анэнцефалия плода не относится к наследственным заболеваниям. В 95% случаев дети с таким пороком появляются в семьях, в анамнезе которых никогда не было дефектов нервной трубки. Вероятность повторного рождения ребенка с патологией – 3-5%.

Симптомы

Анэнцефалия у плода характеризуется отсутствием полушарий мозга и костей черепного свода. Новорожденных называют ацефалами или аненкефалами. Выделяют три степени патологии:

• отсутствие головы и сформировавшегося туловища;
• корпус имеет относительно нормальное строение, но головы нет;
• тело развито, голова сформирована фрагментарно – есть челюсти, частично кости лица, основание черепных костей и некоторые зоны мозговых тканей.

В первых двух случаях беременности заканчиваются выкидышами либо мертворождением, в третьем – дети способны прожить несколько дней. У аненкефалов могут присутствовать реакции на свет, звук, прикосновение, а также дыхательный рефлекс, но мозг не способен функционировать.

В зависимости от особенностей нарушений со стороны ЦНС выделяют три типа анэнцефалии:

• теменно-височно-позвоночный (4,8%);
• затылочно-позвоночный (23,8%);
• лобно-затылочно-позвоночный (71,4%).

Патология, как правило, сочетается с другими аномалиями. Основные из них:

• отсутствие гипофиза и недостаточность надпочечников;
• спинномозговая грыжа;
• расщепление неба, позвоночных дуг и прочие дефекты нервной системы.

Диагностика

Анэнцефалия диагностируется на основании ультразвукового исследования на 11-12 неделе беременности. Точность перинатального выявления дефекта – 96%.

Признаки порока на эхограмме:

• отсутствие костей мозгового черепа и тканей мозга;
• обнаружение над орбитами гетерогенной структуры с неправильными очертаниями (сосудистой мальформации первичного мозга).

Кроме того, косвенным признаком анэнцефалии является повышение альфа-фетопротеина в крови будущей мамы на 13-14 неделе беременности. Для подтверждения диагноза используются инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез).

При наличии случаев дефектов нервной трубки в семейном анамнезе диагностические мероприятия целесообразно проводить до 11-12 недели внутриутробного развития.

Лечение

Анэнцефалия не поддается лечению. При обнаружении порока во время беременности рекомендуется ее прерывание независимо от срока.

Прогноз

Анэнцефалия имеет неблагоприятный прогноз. Уровень летальности – 100%. В половине случаев плоды погибают внутриутробно. Продолжительность жизни для родившихся младенцев составляет от нескольких часов (66%) до 3-7 дней. Дольше всего с диагнозом «анэнцефалия» прожила Стефани Кин (Бэби Кей) – почти 2,5 года.

Профилактика

Причины анэнцефалии плода достоверно не установлены, поэтому меры по ее профилактике не разработаны. Существуют общие рекомендации по недопущению формирования дефектов нервной трубки. Основная из них – прием фолиевой кислоты (витамина В9) в количестве 400 мкг в сутки, причем не только после зачатия, но и на этапе планирования беременности.

Кроме того, в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия тератогенных факторов. Парам, в семейном анамнезе которых были случаи грубых пороков развития, следует пройти медико-генетическое консультирование.

 Menu

Erop

Прийти и не остаться, но оставить нам так много...

В конце октября тест показал две полоски. Мы были очень счастливы, это была желанная и долгожданная беременность. Решили, что никому говорить не будем до тех пор, пока не станет заметно.

Жизнь шла своим чередом, мы обсуждали как будет, когда родится малыш, думали о том, когда скажем дочке, что скоро у нее появится братик или сестренка, одним словом - были счастливы грядущим переменам в жизни. Встречая новый год, говорили малышу, что в следующем году Дед мороз принесет ему подарок...

И наступил "тот самый день", когда мы должны были первый раз идти на узи. Даже сейчас помню как было жутко холодно в тот день. Мы с мужем приехали в клинику, дождались пока позовут и зашли в кабинет. "У вас будет мальчик",- сказали нам, мы с мужем переглянулись и заулыбались. Потом врач долго водила датчиком по животу, всматривалась в экран и ничего не говорила в ответ на мои вопросы "все ли в порядке". Пришла еще одна врач, и они вместе смотрели на экран. И было понятно, что что-то не так. И тогда мы услышали фразу, которая до сих пор иногда эхом звучит у меня в ушах: "У вашего малыша врожденный порок, на 100% не совместимый с жизнью". И далее прозвучало: "Это абсолютное показание к прерыванию беременности на любом сроке". На мой вопрос: "А если не прерывать?", последовал вполне шаблонный ответ: "Вы же молодые еще, зачем вам это надо? Потом родите себе нормального ребеночка". И далее "страшные" рассказы и предложение показать картинки из интернета как все это выглядит.

Как мы вышли из клиники и доехали домой, я не помню. Было ощущение, что все это не со мной, что все это неправда. Первое, что прочитала в интернете:

"Анэнцефалия"- внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности. Порок 100 % летален. 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут несколько дней. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

И читала, искала, надеялась, что может быть есть исключения...

На следующий день мы поехали в другую клинику, в надежде на ошибку врачей или аппарата узи... Сделали обычное узи - диагноз подтвердился, направили на 3D узи - сомнений в ошибочном диагнозе больше нет, мы все увидели своими глазами.

Там на экране мы смотрели на нашего малыша. Он был такой маленький, такой красивый! Он двигал ручками и ножками, переворачивался - он жил! И…аппарат узи выключили и выписали нам направление на прерывание беременности, отправив в соответствующее акушерское отделение на консультацию. Там даже не обсуждалась тема "вы когда подумаете и что-то решите, приходите", там обсуждалось так: "чем быстрее ляжете на прерывание, тем быстрее обо всем забудете". На мои попытки объяснить, что я не готова ничего прерывать и узнать, что будет если оставить, я слышала все те же ответы: "Зачем вам это надо, еще так долго мучится до конца беременности", "Никто не сохраняет такие беременности", "Вы что думаете, вы одна такая? У нас вон все отделение таких как вы лежит и ничего". Когда я попросила рассказать только по части здоровья и течения беременности, услышала очередные страшные истории о том, что "все умрут". Сказали приходить завтра к назначенному времени на госпитализацию.

Я помню ощущение беспомощности и непонимания. Это система, жесткая отработанная система, в ней нет исключений и других вариантов. Врачи, видя на экране, что с малышом что-то не так, перестают видеть во мне беременную женщину, ждущую Ребенка, а моего ребенка как человека в принципе, они уже даже не говорят о нем как о человеке, живом человеке. Они говорят: "плод с аномалиями", они рассказывают мне про уродство и невозможность на это смотреть. Но для меня-то он сын, для меня - он мой ребенок. И как же это унизительно и страшно, что столкнувшись с нашей системой здравоохранения, я вынуждена отстаивать право на жизнь своему ребенку и при этом объяснять почему. Я чувствовала себя так, как будто я стою в поле, и навстречу мне дует сильнейший ветер, сметающий все на своем пути, и нет возможности ни спрятаться, ни переждать. Либо повернуться спиной и тогда порыв ветра унесет, куда нужно ему, либо стоять лицом к ветру и пытаться идти навстречу ему, туда, куда нужно мне, очень медленно, через сопротивление, через боль, но все таки идти...

Вечером я пыталась найти в интернете случаи, когда женщины оставляли детей с таким диагнозом и прочитать про их опыт. На каком-то из форумов видела, что у кого-то знакомая через это прошла, но без подробностей. Все, больше ничего. Ни статистики, ни опыта других людей, ни рассказов...

На следующий день, я поняла, что на самом деле решение внутри я уже приняла. Я хочу дать малышу все, что смогу: свою любовь, возможность прожить столько, сколько захочет он, пусть даже это будет только внутриутробная жизнь и родить его естественным путем. И больше ни какие узи, анализы и прочие медицинские процедуры не нужны. При этом я поняла и приняла то, что шансов на чудо нет и теперь нужно научиться с этим жить...

В начале беременности мы с мужем обсуждали вопрос родов. Мне хотелось либо домашние роды, либо "естественные роды" в роддоме по контракту. У меня на тот момент уже была договоренность с доулой на сопровождение. После того как "обстоятельства изменились", я ей написала об этом. В ответ я получила очень чувственное письмо с поддержкой и фразой, что договоренность на сопровождение в родах- в силе. Это для меня было лучом света, она сразу поддержала мое решения и была готова помочь.

Для меня было важно, чтобы были соблюдены некоторые важные вещи. Это роды без вмешательств, если она не требуется; я рожала в роддоме первого ребенка и последствия ненужной медицинской помощи прочувствовала. Это возможность сразу после родов побыть с малышом; если ему суждено умереть через несколько минут, я бы хотела эти минуты провести с ним на руках. И возможность похоронить малыша по-человечески, на каком бы сроке он ни родился; т.е. чтобы тело отдали нам, а не утилизировали как абортированные отходы.

Я позвонила в несколько центров, которые специализируются на "естественных родах" с вопросом можно ли заключить контракт в моем случае. "Вряд ли это получится, т.к. на естественные роды мы берем только когда все в порядке".

Родственники находили контакты "знакомых" акушеров и врачей, работающих в РД и ЖК. И все разговоры сводились к одному. "Такая ответственность мне не нужна". "Это вариант со 100% детской смертностью и для статистики роддома это совершенно не нужно". "Жизни ребенка ничего не угрожает, какие естественные роды, вы о чем? Быстро простимулируют и вытащат". "Ребенка сразу заберут в реанимацию, даже если будет понятно, что его не спасти, никто не даст его вам на руки". Акушеры, не имеющие ни одного(!) случая таких родов в своей практике, убеждали меня как эти роды могут быть опасны для моей жизни и лучше бы беременность прервать.

Стало понятно, что родить в роддоме (даже по договоренности, когда врач предупрежден) так как мне бы хотелось - не получится, что уж говорить о "просто вызвать скорую и поехать в ближайший роддом". Решили, что поездка в роддом будет только в экстренном случае.

Начали обдумывать вариант домашних родов с акушеркой. Муж не очень одобрял этот вариант, т.к. сильно переживал за меня. Но согласился встретиться и поговорить с акушерками. Тщательно выбирали акушерку, нашли "самую подходящую" по отзывам и советам, самую понимающую. Я надеялась, что после этой встречи все устаканится и решится. Какое же сильное разочарование меня ждало, когда на этой встречи акушерка боялась этих родов больше чем я. Она наговорила столько опасений и страшилок (в присутствии мужа), не имея ни одного случая таких родов и не общаясь ни с одним человеком, кто бы имел такой опыт. Естественно, что как только мы вышли, муж мне сразу сказал: никаких домашних родов! Это и понятно, я целый месяц ему рассказывала про этих акушерок, какие они замечательные, и на встрече они ответят на все твои вопросы, развеют сомнения и опасения. Да и сама я тоже не была готова к такой "помощи" в родах.

На следующий день моя доула сказала: "нам надо искать опыт таких родов и собрать хоть какую-то статистику". Она писала иностранным акушеркам, я искала в интернете. И случилось чудо! Иностранные акушерки ответили, рассказали про свой личный опыт принятия таких родов - никаких угроз и опасностей, все роды прошли благополучно. Мы нашли иностранный сайт на английском языке, полностью посвященный деткам с таким диагнозом! На сайте было много информации и много личных историй людей, которые пережили такое. Я с помощью он-лайн переводчика его читала и понимала, что я не одна! Там были истории людей из разных стран, которые описывали свой опыт, свои чувства и переживания. Я написала письмо создательнице сайта с просьбой о необходимой мне информации. Собранный ею опыт (более чем 700 случаев) о таких родах по всему миру говорил о том, что никакой "особенной" угрозы нет и что домашние роды тоже были и все(!) прошли благополучно. В дальнейшем я продолжила с ней переписку (большое спасибо девушке, помогающей мне с переводом), она поддерживала меня морально и отвечала на все мои вопросы.

И с каждым новым хорошим известием, с каждой нашей новой маленькой победой было чувство как затихает тот ветер, как легче становится идти. И что где-то по бокам он продолжает дуть со страшной силой и ничего не изменилось, а на моем пути есть пространство, как коридор, в котором он затихает и я могу, могу идти вперед и мне не нужно больше так сильно сопротивляться.

Мы были рады любой информации о подобных случаях, и «волшебным образом» к нам приходили истории, в том числе и от наших женщин, об их успешных родах.

Было решено: рожать я буду дома с доулой и, в случае необходимости, вызовем скорую и поедем в ближайший роддом.

Вернусь немного назад, к моменту, когда мы узнали диагноз. В это время о том, что мы ждем малыша, знали только ближайшие родственники. Через несколько дней мы сообщили им "новость" и свое решение о сохранении беременности. Все, конечно, очень сожалели и переживали, но не все приняли наше решение идти до конца. Просили "подумать о тех, кто меня окружает", говорили "им будет тяжело все это время быть рядом со мной", призывали не "строить из себя жертву", а "быстро все закончить и забыть"...

Около месяца я вообще не хотела ни с кем видеться и общаться, выходила из дома только по необходимости. Было сложно морально и нужно было все осознать. Я много плакала и думала о жизни и о смерти, о том как неожиданно все может в жизни получиться, и что месяц назад я даже представить не могла, что такое бывает в принципе. Я училась жить, принимая это душой, не страдая из-за несправедливости, не пытаться это пережить, а суметь прожить.

Тем временем живот становился все заметнее, дальше продолжать прятаться дома было сложно. Знакомые, которые замечали беременность, начинали поздравлять, и я, начиная плакать, говорила, что не все так хорошо, как хотелось бы и, не вдаваясь в подробности, говорила, что у малыша врожденный порок развития и жить после рождения он не сможет. Большинство знакомых сразу сочувствовали и поддерживали, и это придавало сил. Но были и такие, кто осуждал меня за то, что я в принципе пошла на узи и что нельзя доверять анализам и врачам; говорили, что "я обязана надеяться на лучшее и не думать о плохом". Конечно, мне было трудно это слушать.

Позже я поняла про что это. (К слову сказать, в эту беременность я очень много чего поняла). Это про принятие, абсолютное принятие того, что есть, без всяких "если" и "может быть". Без пустых надежд, которые отгораживают "здесь и сейчас", которые не дают жить в настоящем, новом настоящем, где есть боль и неизбежность. Я научилась этому со временем. Через несколько месяцев я уже могла сообщать новость знакомым без слез, я могла спокойно отвечать на вопросы. А еще через какое-то время я просто принимала поздравления и ничего не объясняла. Знакомые и друзья говорили мне, что восхищаются тому, что несмотря ни на что «я живу», что в моей жизни одновременно есть радость и печаль, есть место улыбкам и слезам.

И еще я поняла что значит по-настоящему поддержать другого человека в трудный момент. Это значит дать (почувствовать, сказать, сделать) то, что нужно сейчас именно ему, а не то, что кажется правильным мне.

К концу беременности вокруг меня было много людей, которые меня поддерживали. И, пользуясь случаем, я бы хотела сказать, что я очень благодарна и признательна каждому из вас!!! Каждому, кто был со мной рядом, кто помогал и поддерживал. Спасибо!

Напишу еще несколько слов о моих внутренних ощущениях и переживаниях во время беременности. Конечно, было бы идеально, если, приняв решение, дальше становилось все легче и проще, но так не получалось. Помимо тех принятий, осознаний и ощущения счастья, что малыш в данную минуту живет с нами, время от времени поднимались страхи и переживания, становилось больно на душе, опускались руки, всплывало чувство вины. То хотелось, чтобы все быстрее закончилось, то наоборот, был страх приближающихся родов и смерти малыша, и не хотелось его отпускать. Моя доула как-то написала мне, что это "

Как схватки в родах. Накатывает, отпускает, отдыхаем, опять накатывает".

Было сложно готовиться и к рождению и к смерти одновременно, и потребовалось время, чтобы понять, что я не должна делать выбор, что любовь и горе могут быть вместе.

Но при всем при этом, при всех сменяющихся друг на друга чувствах, ни одного раза, даже в самые трудные минуты, я не пожалела о своем решении. И эта уверенность и теплота, там внутри: в душе и в сердце, была для меня маяком, тем маяком, который светит даже тогда, когда море бушует и плыть по нему очень трудно.

Роды сложились так, как мне хотелось: дома, с доулой и с мужем. Я очень благодарна мужу, за то, что в этот момент он был рядом и поддерживал меня, хотя я знаю, как сложно ему было принять это решение.

Начались роды в 43 акушерских недели, ровно через полгода после того, как мы "узнали". Малыш умер в родах. Я помню как он последний раз ударил меня ножкой и наступила тишина, он ушел. Сами роды были не простые, потужной период затянулся на 6 часов, т.к. малыш продвигался очень медленно из-за нестандартных пропорций головки и плечиков. Но мы с ним справились. Сынок помогал мне изо всех сил, сколько мог, я это чувствовала. Он родился такой большой и крепкий, в нем чувствовалось столько силы!

Спасибо моей доуле, что всю беременность и роды она была со мной. Твоя мудрость, спокойствие и поддержка для меня неоценимо значимы и велики!

Я счастлива, что роды сложились дома, что я смогла полежать рядом со своим малышом, погладить его, поговорить с ним, подержать его на ручках и попрощаться с ним.

Конечно, я не хочу пережить такое еще раз, но и забыть все это я тоже не хочу. По советам с сайта, мы сделали памятные фотографии и отпечатки его ручки и ножки. Теперь у нас есть память о нем и о его присутствии в нашей жизни - настоящий "маленький след".

Сейчас, когда я дописываю этот рассказ, моему малышу был бы почти месяц. Это так мизерно мало по сравнению с Жизнью и так несказанно много по сравнению со Смертью!

Спасибо тебе, сынок, ты научил нас ценить жизнь, ценить друг друга и ценить то счастье, что уже у нас есть!

Наш малыш был с нами 290 дней. Это была его жизнь! Он рос и знал, что у него есть мама и папа, которые его любят. Я верю в то, что он был счастлив!
Ты всегда будешь с нами - в наших сердцах, ангел мой, Егор!

С мамой Егора можно связаться через почту сайта

Нарушение глотания

Нарушение работы центральной нервной системы

Недоразвитость головного мозга

Недоразвитость надпочечников

Недоразвитость спинного мозга

Непропорциональные конечности

Отсутствие гипофиза

Отсутствие глазниц

Отсутствие кожного покрова

Отсутствие скелета

Отсутствие сосательного рефлекса

Отсутствие части черепа

Расстройство мышечного тонуса

Расщелина на верхней губе

Расщелина на небе

Анэнцефалия – это врожденный дефект, в результате которого отсутствуют основные части мозга эмбриона, а череп остается недеформированным. Иногда наблюдаются проблемы с целостностью черепа, из-за чего черепная коробка открыта, а мозговая ткань выведена наружу. В некоторых случаях может отмечаться наличие условных рефлексов, но они являются неосознанными реакциями.

Анэнцефалия плода – внутриутробная патология развития, что происходит из-за сбоев на этапе формирования спинного мозга у плода. При нормальном течении беременности нервная трубка закрывается на третей – четвертой неделе, что способствует правильному формированию спинного и головного мозга. У таких младенцев отсутствует сознание, обычно у них нет слуха и нарушено зрение.

Это довольно редкое заболевание – один случай из десяти тысяч, и чаще всего встречается у зародыша женского пола. Данный диагноз является смертельным приговором для эмбриона – в 75% случаев ребенок рождается мертвым, а выжившие младенцы погибают в первые часы жизни.

Этиология

Клинические исследования показали, что отклонения могут наблюдаться из-за недостатка фолиевой кислоты на этапе формирования плода или из-за употребления лекарственных препаратов.

Наряду с этим, выделяют и такие причины:

• проблемы с экологией;
• ионизирующая радиация;
• алкогольная или лекарственная ;
• заболевания вирусного характера в первые месяцы беременности;
• наследственность, если были случаи анэнцефалии в роду;
• вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики);
• возраст матери – после 30 лет риск увеличивается;
• питание генно-модифицированными продуктами;
• влияние химических испарений.

Также считается недопустимым находиться в первые месяцы беременности рядом с человеком, который проходит химическое или радиационное лечение рака. Большой риск патологии существует при работе на предприятиях, где возможны испарения или выбросы вредных веществ.

Возникновение заболевания связано не только с несмыканием нервной трубки в процессе формирования, но и из-за повреждения сформированных пузырей головного мозга, так как отсутствует черепная коробка нормального вида.

Классификация

Можно выделить следующие формы анэнцефалии:

• мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий затылочное отверстие;
• голоакрания – патология затылочной кости и большого затылочного отверстия;
• голоакрания с рахисхизом – отклонения в формировании затылочной кости и расщеплении нервной трубки.

Основываясь на анатомическом строении, выделяют следующие виды патологии:

• лобно-затылочно-позвоночный (72%);
• затылочно-позвоночный (24%);
• теменно-височно-позвоночный (4%).

Зафиксированы случаи данных патологий при рождении близнецов, когда один эмбрион развивается за счет другого, то есть один ребенок рождается здоровым, а второй с отклонениями. Такое происходит из-за сбоев в процессе формирования.

Симптоматика

У младенцев с диагнозом анэнцефалия наблюдаются анатомические нарушения как внешние, так и внутренние. Патология имеет характер нарушений, несовместимых с жизнью.

К аномальному строению относится:

• отсутствие гипофиза;
• наблюдается спинномозговая грыжа;
• расщепление твердого и мягкого неба;
• надпочечники недоразвиты;
• дефекты с нервной системой;
• отсутствует часть или участки черепа.

Основное тело ребенка развивается в пределах нормы, в утробе эмбрион себя чувствует относительно нормально, так как он защищен от воздействия внешней среды. Проблема возникает во время родов, когда отходят воды и пропадает защита. В такой ситуации возможны нарушения открытых участков головы, поэтому ребенок в большинстве случаев рождается мертвым.

Данное отклонение в развитии может спровоцировать преждевременные роды из-за того, что эмбрион не потребляет нужное количество околоплодных вод: из-за дефектов, связанных с глотанием, может скапливаться их большое количество, вызывая дискомфорт у матери. Из-за того, что после родов мозг не может полноценно существовать и отдавать команды остальным системам, возникают фатальные проблемы, которые и приводят к смерти. Продолжительность жизни детей, переживших такие роды, длится от нескольких часов до нескольких дней. Насчитываются единичные случаи жизни в течение двух лет, при условии закрытой черепной коробки.

Ребенок после появления на свет имеет следующий вид: наблюдается непропорциональность в конечностях, отсутствие либо выпячивание глазниц, череп имеет незавершенность в развитии, возможны аномалии – « » и « ». Спинной и головной мозг недоразвит, отсутствует скелет или кожные покровы, участок мозга не прикрыт и не защищен, имеются проблемы с тонусом мышц, не все младенцы могут самостоятельно сосать и глотать.

Диагностика

Определить патологию можно в первые месяцы беременности, а для этого применяют следующие способы диагностики:

• сдается анализ крови – при патологии устанавливается высокий уровень альфа-фетопротеинов, белок превышает норму;
• ультразвуковое исследование – показывает отклонение в развитии плода;
• могут назначить эмбриональное МРТ, чтобы качественно проверить структуру развивающегося мозга;
• возможна процедура амниоцентеза, когда берется жидкость из амниотического мешочка с помощью иглы, которая вставляется через живот.

Если отклонение подтверждается, специалисты советуют прервать беременность. Диагностика должна проводиться своевременно.

Лечение

Анэнцефалия не лечится, так как наша медицина еще не столь совершенна, ведь патология должна излечиваться еще в утробе матери. Возможна поддерживающая терапия, чтобы продлить жизнь ребенка на тот срок, который ему отпущен. У данного заболевания смертность составляет 100%.

Возможные осложнения

Не во всех случаях женщина соглашается на прерывание беременности. Если это первая беременность, то прервав ее, можно в дальнейшем утратить способность к рождению ребенка. Бывают ситуации, когда патологию диагностировали поздно, и прерывание может нанести очень серьезный вред здоровью матери.

Для ребенка же само рождение с анэнцефалией является основным фактором, который приводит к смерти, так как возникают нарушения с дыханием, глотанием, а из-за открытых участков инфицирование.

В целях профилактики необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

• принимать фолиевую кислоту;
• пища должна быть здоровой, без консервантов и ГМО;
• укреплять иммунитет будущей мамы;
• избегать вирусных инфекций;
• перед планированием беременности пройти полноценное обследование;
• в течение всей беременности наблюдаться у специалистов.

Если будут исключены все факторы, способствующие появлению патологии, то риск возникновения отклонений очень маленький.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения - при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

МКБ-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Общие сведения

Аномалии развития головного мозга - пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода , они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение - приоритетными вопросами современной неврологии , неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом , наркоманией . Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет , гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода . Наиболее опасны цитомегалия , листериоз , краснуха, токсоплазмоз .

Патогенез

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Виды аномалий мозга

Анэнцефалия - отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле - пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому . В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия - уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении . При выраженной микроцефалии возможна идиотия . Зачастую наблюдается не только ЗПР , но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия - увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление - умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия - характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией , устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия - отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) - наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение - височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии - скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза - отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного . Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок . Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга . МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ , а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом , неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей , сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям . С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована , комплексное психологическое сопровождение ребенка, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз и профилактика

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.