Профессиональные публикации врачей 

Комплексная оценка состояния здоровья. Особенности онтогенеза. Валерий Анатольевич Доскин. Развитие и воспитание детей в домах ребенка Индекс генеалогической отягощенности

Основой профилактической работы врача-педиатра является комп­лексная оценка состояния здоровья ребенка с использованием шести основных критериев. В условиях детских поликлиник для организации диспансерного наблюдения и проведения индивидуальных оздоровительных мероприятий используют комплекс­ную оценку состояния здоровья детей с определением следующих кри­териев:

Первый критерий, обусловливающий здоровье - особенности онто­генеза развития малыша от момента зачатия до настоящего времени, в него входят генеалогический, биологический, социальный анамнез.

Второй критерий, определяющий здоровье - уровень физического развития и степень его гармоничности.

Третий критерий - уровень нервно-психического развития.

Четвертый критерий - уровень резистентности организма.

Пятый критерий - уровень функционального состояния.

Шестой критерий - наличие или отсутствие хронических заболева­ний или врожденных пороков развития.

Исследовав и оценив все пере­численные критерии, педиатр дает заключение о принадлежности ре­бенка к той или иной группе здоровья (I, II, III, IV, V).

Особенности онтогенеза (первый критерий здоровья) .

Он оценивает­ся на основании полученных данных генеалогического (семейного), био­логического и социального анамнеза (то есть историй жизни семьи). Оценка генеалогического анамнеза (ГА) производится путем составления родословной семьи ребенка, учитывая сведения о трех (лучше четырех) поколениях, включая пробанда. Родословная должна содержать информацию о родственных отноше­ниях в семье (не являются ли родители родственниками), национально­сти, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, со­стоянии здоровья, причинах смерти.

Анализ генеалогического древа проводится для выявления генных и хромосомных наследственных заболева­ний (болезнь Дауна, ФКУ, муковисцидоз, целиакия, лактазная недоста­точность и др.), количественной и качественной оценки отягощенности анамнеза с выявлением предрасполо­женности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности ГА используют индекс отя­гощенности (ИО), определяемый отношением общего количества хрони­ческих заболеваний или ВПР у кровных родственников пробанда о кото­рых есть сведения (А) к общему числу всех родственников (Б), исключая малыша (ИО = А / Б).

Генеалогический анамнез считается:

- «благополучным» при числовом выражении ИО до 0,3,

- «условно благополучным» при ИО от 0,3 до 0,6

- «неблагополучным» при ИО 0,7 и более.

При качественной оценке отягощенности ГА отмечают однонаправ­ленность, если в поколениях родословной выявлены хронические забо­левания одних и тех же органов и систем и мультифакторную отягощенность, если в поколениях родословной выявлены хронические заболева­ния разных органов и систем.

Неблагоприятные факторы, влияющие на плод во время беременности, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кроме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут отмечаться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта и других систем, нарушение адаптации, тяжелое тече­ние заболевания. Оценка этих факторов обеспечивает более объектив­ную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребенка грудного возраста, а также позволяет прогнозировать здоровье в раннем детстве.

Сбор и оценка биологического анамнеза

Биологический анамнез (БА) включает сведения о развитии ребенка в различные периоды жизни: беременность, роды, ранний неонатальный (первые 7 суток), поздний неонатальный (до конца первого месяца) и последующее детство. В период беременности выясняют сведения раздельно о течение первой и второй поло­вины беременности: токсикозы первой и второй половины беременности, угроза выкидыша, экстрагенитальные заболевания у матери, профессио­нальные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность матери с нарастанием титра антител, хирургические вмешательства, вирус­ные заболевания во время беременности, посещение женщиной школы матерей по психопрофилактике родов.

В родах и первые 7 дней выясняют - характер течения родов (длительный безвод­ный период, стремительные роды, затяжные и др.), пособие в родах, опе­ративное родоразрешение (кесарево сечение и др.), оценку по шкале Апгар, крик ребенка, диагноз при рождении и выписке из родильного дома, срок прикладывания к груди и характер лактации у матери, срок вакцинации БЦЖ, гепатита В, время отпадения пуповины, состояние ре­бенка и матери при выписке из родильного дома.

В течение первого месяца продолжают оказывать влияние на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность, гемолитическая болезнь новорож­денного, острые инфекционные и неинфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскармливание, пограничные состояния и их длительность.

В период детства имеют значение повторные острые инфекционные заболева­ния, рахит, анемия, расстройства трофики тканей в виде дистрофии (ги­потрофия, паратрофия), диатезы.

Сведения о БА участковый педиатр по­лучает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с ро­дителями. БА собирается при любом первом осмотре ребенка педиат­ром или другим специалистом, чаще это происходит при дородовых патронажах или при первичном патронаже к новорожденному, и тогда он включает все сведения.

Оценка биологического анамнеза. БА расценивается как благополучный, если нет факторов риска ни в одном из периодов раннего онтогенеза. БА расценивается как условно-благополучный, если выявлены фак­торы риска в одном из периодов онтогенеза. БА - неблагополучный, если есть факторы риска в двух и более периодах онтогенеза.

Второй критерий здоровья - оценка физического развития.

К показателям физического развития (ФР), которые обычно рассмат­риваются врачами с целью контроля за динамикой процесса роста и развития относятся: масса тела, длина тела, окружность головы, окружность грудной клетки. Наряду с этими могут рассматриваться и другие показатели (кожно-жировые складки, окружности бедра, голени, плеча и др.).

Для оценки показателей ФР используются нормативные центильные таблицы и шкалы (лучше региональные). Вначале оценивают каждый из показателей ФР, а затем анализируют их соотношение. Центильная шка­ла представлена шестью (или семью) колонками цифр, отражающими значение признака. Пространство между цифрами («коридоры») отража­ет диапазон величин признака. Коридоров всего 7 (или 8).

Каждый измерительный признак (длина, масса, окружность головы, грудной клетки) может быть помещен в свою область или «коридор» центильной шкалы. Результаты измерения в области до 3 центиля указывают на «очень низкий» показатель; от 3 до 10 - на «низкий», от 10 до 25 центиля - на «сниженный» показатель. Значение показателей в зоне от 25 до 75 центиля принимается за «средние» или «условно нормальные величины». Область от 75 до 90 центиля указывает на «повышенный» показатель, от 90 до 97 - на «высокий» и от 97 центиля - на «очень высокий» показатель.

Наибольшими отклонениями в ФР следует считать варианты оце­нок: низкий рост в сочетании с низкой массой тела (область до 3 цен­тиля) и высокая масса тела (область выше 97 центиля) при любой длине тела.

Вероятность патологической природы этих отклонений достаточно высока, поэтому дети с указанными показателями требуют обязательно­го обследования и консультирования специалистами, подробнее о здоровье детей на Deti-I-My.Ru . В условиях длитель­ного воздействия неблагоприятных факторов у ребенка может возникнуть равномерное отставание в росте и массе тела при несколько сниженной упитанности и тургоре тканей. Такое состояние у детей первого года жиз­ни носит название гипостатуры; для детей старше года е этих случаях употребляется термин субнанизм.

В первом полугодии отставание может быть у детей с пренатальной гипотрофией, во втором - при наличии врожденных пороков, энцефалопатии. Это состояние следует отличать от конституциональной низкорослости, где отсутствуют нарушения трофики, отставание в НПР, нарушение толерантности к пище.

Здоровых детей можно отнести к одному из четырех соматотипов, ко­торые определяются только у детей с гармоничным развитием. Отнесе­ние ребенка к одному из соматотипов производится согласно сумме но­меров областей или «коридоров» центильной шкалы, полученных для массы, длины тела и окружности грудной клетки.

При сумме баллов (но­меров) от 3 до 10 - ребенок относится к микросоматическому типу (ФР ниже среднего),

При сумме от 11 до 14 баллов - мезомикросоматическому,

От 14 до 17 - мезомакросоматическому (ФР среднее),

При сумме от 18 до 24 баллов - макросоматическому (ФР выше среднего).

Определение гармоничности развития проводится на основании тех же результатов центильных оценок. В случае если разность номеров об­ластей («коридоров») между любыми двумя из трех показателей не пре­вышает 1, можно говорить о гармоничном развитии, если эта разность превышает 2 - развитие ребенка следует считать дисгармоничным, а если превышает 3 и более - резко дисгармоничным.

Если показатели окружности головы попадают в 1, 2, 7, 8 «коридоры», следует исключать заболевания, сопровождающиеся микроцефалией, краниостенозом, гидроцефалией.

Все дети после 10 лет наряду с антропометрической оценкой должны иметь и оценку развития половых признаков.

Третий критерий здоровья - оценка уровня нервно-психического раз­вития (НПР).

Контроль за НПР проводится при каждом диспансерном осмотре здорового ребенка врачом визуально, путем опроса матери и выявления уровня развития ребенка с помощью определенной методики.

При оценке НПР детей в возрасте до 3-х лет руководствуются показа­телями нормального уровня по основным линиям развития, отраженны­ми в таблицах. Итогами оценки является определение группы НПР.

При соответствии НПР ребенка возрасту или превышении его выстав­ляется I группа НПР.

При отставании ребенка хотя бы по одному показа­телю на один эпикризный срок - II группа НПР - При отставании ребенка хотя бы по одному показателю на два эпикризных срока выставляется - III группа НПР

При отставании ребенка хотя бы по одному показателю на три эпикризных срока - IV группа НПР. Эпикризным сроком для ре­бенка первого года жизни считается I месяц, для ребенка второго года - квартал и для третьего - полугодие.

Четвертый критерий здоровья - уровень резистентности организма.

Резистентность - совокупность генетически заложенных у малыша не­специфических защитных механизмов, обусловливающих невосприимчи­вость к инфекциям. Степень резистентности определяется по кратности острых заболе­ваний, перенесенных ребенком в течение года. В том случае, если на­блюдение было менее продолжительным, оценка резистентности прово­дится по индексу частоты острых заболеваний (ИОЗ), который определя­ется отношением количества перенесенных ребенком острых заболева­ний к числу месяцев наблюдений.

Оценка резистентности:

Хорошая, кратность острых заболеваний не более 3 раз в год (ИОЗ 0-0,32);

Сниженная, кратность ОРЗ 4-5 раз в год (ИОЗ 0,33-0,49);

Низкая, кратность ОРЗ 6-7 раз в год (ИОЗ 0,5-0,6);

Очень низкая, кратность ОРЗ 8 и более раз в год (ИОЗ 0,67 и выше).

Ребенок считается часто болеющим, если он переносит в течение года 4 и более острых заболеваний или имеет индекс частоты ОРЗ = 0,33 и выше. Синдром частой заболеваемости (СЧЗ) может быть транзиторным и «истинным». Для последнего характерна выраженная отягощенность генеалогического и биологического анамнеза, определенная качественная ее направленность. Кроме того наблюдается высокая частота ОРЗ, более тяжелое и продолжительное течение острых заболеваний, сохраняющиеся в течение 2-3-х и более лет. Критерии ЧБД это до 1 года - 4 случая инфекций, до 3 лет - 6 случаев, 4-5 лет - 5случаев, старше - 4 и более ОРЗ в год, а также наличие сопутствующих функциональных отклонений со стороны различных органов и систем, быстрое формирование хронических заболеваний, в том числе и очагов инфекции, измененный уровень функционального состояния организма.

Уровень функционального состояния оценивается по данным клиничес­кого осмотра, лабораторных и инструментальных исследований (ЧСС, дыха­ний, уровень АД, гемоглобина крови и др.), на основании анализа поведе­ния, а также адаптационных возможностей ребенка. Быстрая и легкая адап­тация к новым условиям социальной среды свидетельствует о нормальном функциональном состоянии, тяжелая, длительная - об измененном.

Пятый критерий - показатели поведения.

Важным индикатором ранних отклонений в здоровье и развитии, еще не получивших манифестного выражения, является поведение ребенка. Поведение ребенка отражает также и уровень возбудимости коры голов­ного мозга, развитие психики, формы его социализации (способность кон­тактировать со сверстниками, взрослыми, воспринимать обучение и др.).

1. Эмоциональное состояние (для детей I года жизни) положитель­ное, отрицательное, неустойчивое, малоэмоциональное.

2. Настроение (для детей 2-6 лет);

Бодрое, жизнерадостное, он охотно контактирует с окружающими, с интересом, активно играет, дружелюбен, часто (адекватно) улыбается, смеется, нет страхов;

Спокойное - положительно относится к окружающим, менее эмо­ционален, спокоен, активен;

Раздражительное, возбужденное - плаксивость, неадекватно от­носится к окружающим, может вступать в конфликты, могут быть аффек­тивные вспышки возбуждения, озлобленность, крик, резкое покраснение или побледнение в острые эмоциональные моменты;

Подавленное - вял, пассивен, неконтактен, замкнут, может долго плакать;

Неустойчивое - может быть весел, смех быстро сменяется пла­чем, вступает в конфликты.

3. Засыпание - спокойное, быстрое, длительное, беспокойное с воз­действиями (укачивание).

4. Сон (дневной или/и ночной) - глубокий (неглубокий), спокойный, (беспокойный), прерывистый, длительный, укороченный, чрезмерно дли­тельный, с воздействиями.

5. Аппетит и пищевое поведение - хороший, неустойчивый, снижен­ный, избирательный, повышенный, отказ от пищи, мало ест, ест с жадно­стью, оставляет пищу.

6. Характер бодрствования - активен, малоактивен, пассивен.

7. Отрицательные привычки (автоматизмы, стереотипы) - нет отри­цательных привычек, сосет пустышку, палец, язык, губу, одежду, раскачи­вается, выдергивает (крутит) волосы, часто моргает, онанирует,

8. Взаимоотношения с детьми и взрослыми - контактен, груб, агрес­сивен (кусается, царапается, дерется), ласков, навязчив, любознателен, инициативен, деятелен, легко обучается, нелюбознателен, заторможен, подвижен, уравновешен, медлителен, легко утомляем, боязлив и др.

Оценка поведения и группы риска:

Без отклонений;

Незначительные отклонения (группа внимания) ~ отклонения по одному показателю;

Умеренные отклонения (группа риска) - отклонения в поведении по двум - трем показателям;

Выраженные отклонения (группа высокого риска) - отклонения по четырем - пяти показателям;

Значительные отклонения (диспансерная группа) - отклонения в поведении по шести и более показателям.

Шестой критерий здоровья - наличие врожденных пороков развития и хронических заболеваний.

Пороки развития чаще диагностируются при рождении ребенка или в первые годы его жизни. Хронические заболевания могут возникнуть сра­зу или формироваться после перенесенных острых патологических состо­яний. Такие дети находятся на диспансерном учете у врача-педиатра и специалистов, в зависимости от характера заболевания.

Выставляем группу здоровья.

Исследовав и оценив все критерии здоровья, педиатр дает заключе­ние о принадлежности ребенка к соответствующей группе здоровья: I, IIА, II Б, III, IV, V.

Первая группа - здоровые дети, не имеющие отклонений по всем признакам здоровья, не болеющие за период наблюдения или имеющие незначительные единичные отклонения, не влияющие на состояние здо­ровья, не требующие коррекции,

Вторая группа

II А группа - также здоровые дети, но с неблагоприятным гене­алогическим анамнезом;

II Б группа - с риском возникновения хроничес­кой патологии, склонные к повышенной заболеваемости, с наличием фун­кциональных отклонений, обусловленных морфологической незрелостью органов и систем, с отягощенным акушерским анамнезом, часто болею­щие или перенесшие одно тяжелое заболевание с неблагополучным те­чением реабилитационного периода и др.

Третья, четвертая и пятая группы - больные дети с хроничес­кой патологией, пороками развития в состоянии компенсации (III), субкомпенсации(IV) и декомпенсации (V).

Все дети с III, IV и V группой здоровья берутся на «Д» учет по форме № 030/у.

У детей 11-V групп не обязательно должны быть отклонения по всем критериям здоровья - достаточно иметь отклонения по одному или не­скольким критериям. Группа здоровья определяется по самому тяжело­му отклонению или диагнозу. В процессе наблюдения за ребенком группа здоровья у него может меняться в зависимости от динамики состояния здоровья.

Часто болеющие дети, а также дети, перенесшие острую пневмонию, вирусный гепатит, хотя и относятся ко II группе здоровья, в период реконвалесценции берутся на диспансерный учет по форме № 030/у.

Диагноз клинический (пробанда).

Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения.

Национальность.

Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (располагать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.

Сведения о матери: дата рождения, место рождения, национальность, профессия, какими заболеваниями страдает или страдала, если умерла, то в каком возрасте, и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруются все члены поколения.

A, B, C – поколения родственников, темным цветом отмечены лица, имеющие заболевание, ? – нет сведений о состоянии здоровья, квадрат – мужчина, круг – женщина.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

Расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

Каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

Линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в 3-х основных направлениях:

Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

Качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс отягощенности генеалогического анамнеза (ИГО) или генеалогический индекс (Макарова 3.С.), определяемый по формуле:

При генеалогическом индексе:

от 0 до 0,2 - отягощенность низкая, от 0,3 до 0,5 - умеренная, от 0,6 до 0,8 - выраженная, от 0,9 и выше - высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.

В заключении следует отметить, что профилактика наследственных болезней бывает первичная и вторичная.

Первичная – предупреждает зачатие ребенка с наследственной патологией.

Вторичная – коррекция проявления патологических генотипов.

Вторичная профилактика имеет 5 подходов (позиций)

1. Управление экспрессией генов.

2. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.

3. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток.

4. Планирование семьи.

5. Охрана окружающей среды.

6.ФОРМЫ КОНТРОЛЯ И САМОКОНТРОЛЯ

Тесты и контрольные вопросы заключительного уровня:

1.Дайте определение медицинской генетике:

2. Что обеспечивают генетический контроль гомеостаза:

1. нервная, эндокринная и иммунная системы

2. Ферментные системы органов и тканей.

3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки

4. все вышеперечисленное

3. Объем генетического груза за всю историю медицины составил:

Б) 8,5 – 10,0%.

4. Доля мультифакториальных заболеваний в структуре хронической неинфекционной патологии человека составляет:

5.Синонимом врожденному пороку развития является:

А) большие аномалии развития

Б) малые аномалии развития

6. Является ли термин «врожденные болезни» синонимом термина «наследственные болезни»:

7. Врожденный порок развития - это:

А) стойкое морфологическое нарушение органа, выходящее за пределы границ нормы и связанное с нарушением функции

Б) стойкое гистологическое нарушение ткани или органа, находящееся у крайних границ нормы и не связанное с изменением функции

8. При каком значении генеалогического индекса отягощенность генеалогического анамнеза выраженная:

А) от 0,3 до 0,5

Б)от 0,6 до 0,8,

В)от 0,9 и выше

9. На предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией направлена профилактика:

А) первичная

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАМНЕЗ

АНАМНЕЗ ЖИЗНИ

АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

При сборе анамнеза заболевания используется не только расспрос больного и/или его родителей, но и тщательно анализируется вся имеющаяся медицинская документация, особенно у больных с хроническими заболеваниями (амбулаторная карта, выписки из стационара, анализы, протоколы исследований и т.д.).

Выясняются первые симптомы и возможные причины заболевания, результаты объективного и лабораторно-инструментального обследования при первом обращении за медицинской помощью. Напр., у больных с ранее диагностированными острым лейкозом или апластической анемией обязательным является анализ гемограммы и миелограммы, полученных до начала терапии.

Изучается проведенное ранее лечение, дозы и длительность приема лекарственных препаратов. У больного с острым лейкозом указывается фаза и наименование протокола (напр., фаза I протокола BFM-AML), у больного гемофилией описывается профилактическое лечение препаратами VIII фактора.

Очень важным при сборе анамнеза заболевание является оценка эффективности лечения, динамика клинических проявлений заболевания и лабораторных показателей. Напр., у больного с острым лейкозом указывается достижение ремиссии или развитие рецидива, у больного с гемофилией – изменение частоты геморрагических проявлений, у больного с микросфероцитозом – динамика частоты гемолитических кризов.

В заключении анамнеза заболевания указывается причина госпитализации и ее характер (плановая, экстренная).

Анамнез жизни собирается в хронологическом порядке.

Сведения о семье больного ребенка.

Ф.И.О. возраст, образование, профессия, состояние здоровья, профессиональные вредности и вредные привычки:

Состояние здоровья ближайших родственников

Генеалогическое древо

Заключение по генеалогическому анамнезу

· Антенатальный период (факторы риска)

Состояние здоровья матери во время беременности. Токсикозы в I и II половинах беременности, их проявления, кровяное давление, изменения в анализах мочи. Заболевания беременной, их лечение. Условия жизни, труда, питание во время беременности.

Число беременностей (указать год для каждой) и чем закончилась каждая беременность. Характеристика настоящих родов (нормальные, родостимуляция, кесарево сечение, щипцы, ручное пособие и др.), продолжительность I и II периодов, осложнения в родах, время отхождения околоплодных вод, предлежание.

· Характеристика новорожденного.

Доношен или нет (указать срок беременности к началу родов). Оценка по шкале Апгар. Масса тела, окружность головы, груди, длина тела при рождении. Крик (слабый, громкий). Асфиксия. На который день отпал пуповинный остаток, зажила пупочная ранка. Не было ли сыпи, опрелостей. Желтуха: сроки появления, выраженность, как долго держалась. Первое прикладывание к груди, активно ли сосал.



· Вскармливание.

Время отнятия от груди, соблюдался ли режим кормления. Смешанное или искусственное вскармливание, причина его, с какого возраста. Какие заменители женского молока использовались? В каком количестве?

Прикорм: с какого возраста? Чем? Витамины (соки): в каком возрасте, какие, систематически или нет?

Профилактика или лечение рахита: витамины D 2 ,D 3 (с какого возраста, дозы, длительность), рыбий жир, УФО.

Перевод на общий стол. Когда?

Характеристика питания в данный момент. Аппетит: всегда ли хороший (удовлетворительный, снижен).

Стул: всегда ли нормальный (устойчивый, нет). Стул в настоящее время.

· Показатели развития ребенка.

Масса тела в период новорожденности. Когда удвоил массу в сравнении с массой при рождении? Масса тела к 1 году и позже. Появление первых зубов. Сколько зубов было к 1 году? С какого месяца держит голову, переворачивается со спины на живот, сидит, ходит? С какого возраста улыбается, гулит, фиксирует глазами яркие предметы, хватает игрушки, говорит отдельные слова, фразы?

В старшем возрасте - поведение в семье, в коллективе, когда начал посещать школу, успеваемость в школе.

· Перенесенные заболевания.

Во все периоды жизни: новорожденности, до 1-го года и старше. Упоминаются все перенесенные заболевания с указанием возраста; краткая характеристика перенесенных заболеваний (тяжесть, длительность течения, осложнения). Ставился ли диагноз экссудативно-катарального диатеза, рахита.

Аллергические реакции на пищевые продукты, лекарственные препараты и другие средства. Отмечались ли сыпи в связи с приемом антибиотиков, лекарств, цитрусовых, шоколада и т.д.

Таблица 5

Уровень малых аномалий развития
Примечание. Дети с выраженным и высоким уровнем MAP при необходимости подлежат консультации у генетика.
Исследования, проведенные на кафедре поликлинической педиатрии РМАПО, показывают, что уровень MAP имеет прогностическое значение для дальнейшего формирования состояния здоровья ребенка. В этой связи его определение является необходимым при клиническом обследовании детей в интернатном учреждении.
Стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии развития )
Особенности формы черепа:
– брахицефалия (увеличение поперечного диаметра черепа);
– долихоцефалия (увеличение продольного диаметра черепа);
– плагицефалия (уплощенный свод черепа);
– башенный череп;
– асимметричный череп;
– «ягодицеобразный» череп;
– выступающий затылок;
– другие особенности формы черепа.
Особенности строения глаз и лица:
– микрофтальмия (малые размеры глазного яблока);
– узкая глазная щель;
– эпикант (вертикальная полулунная кожная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего края глаза);
– птоз (опущение верхнего века);
– гипертелоризм (широко расставленные глаза);
– гипотелоризм (узко расставленные глаза);
– монголоидный разрез глаз (приподнятые наружные углы глазных щелей);
– антимонголоидный разрез глаз (опущенные наружные углы глазных щелей);
– гетерохромия (различный цвет радужки правого и левого глаза или неодинаковая окраска участков радужки одного глаза);
– колобома радужки (дефекты тканей радужки);
– другие особенности строения глаз;
– сросшиеся брови;
– переносица запавшая;
– переносица выступающая;
– переносица широкая;
– прогнатизм (выступающая вперед верхняя челюсть);
– ретрогнатия (сдвиг верхней челюсти кзади);
– микрогнатия (малые размеры верхней челюсти);
– «рыбий (карпий)» рот;
– высокое нёбо;
– короткая уздечка;
– расщепление маленького язычка;
– короткое нёбо;
– искривление носовой перегородки;
– другие особенности строения носогубной области и рта.
Аномалии строения органов слуха:
– гипоплазия отдельных структур раковины уха (недоразвитие);
– гиперплазия отдельных структур раковины уха (увеличение);
– примитивная форма раковин;
– низко расположенные уши;
– высоко расположенные уши;
– приросшая мочка;
– измененный противозавиток;
– «звериное» ухо;
– другие деформации раковины уха.
Особенности строения зубов:
– диастема (чрезмерно широкие промежутки между передними резцами верхней челюсти);
– дисплазия (нарушение развития ткани зубов);
– дистрофичные зубы (нарушение питания тканей зубов);
– другие особенности строения зубов.
Особенности строения шеи:
– короткая шея;
– крыловидные складки;
– очень длинная шея;
– другие особенности строения шеи.
Особенности строения грудной клетки и позвоночника:
– короткое или длинное туловище;
– асимметричная грудная клетка;
– гипертелоризм сосков (широко отставленные друг от друга);
– низкое расположение пупка;
– отсутствие мечевидного отростка;
– раздвоенный мечевидный отросток;
– расхождение прямых линий живота;
– широкое пупочное кольцо;
– другие особенности строения грудной клетки и позвоночника.
Особенности строения конечностей:
– брахидактилия (укорочение пальцев рук или ног);
– арахнодактилия (удлинение и утончение пальцев рук или ног);
– синдактилия (полное или частичное сращение пальцев кисти или стоп);
– полидактилия (увеличение числа пальцев на руках или ногах);
– поперечная складка на ладони;
– клинодактилия (искривление или расположение пальцев косо);
– искривление пальцев;
– короткий большой палец на руках;
– короткий большой палец на ногах;
– укорочение мизинца;
– девиация мизинца (отклонение);
– 4-й палец короче 2-го;
– выступающая пятка;
– плоскопяточные стопы;
– птеродактилия (перепонки между пальцами);
– сандалевидная щель;
– двузубец на стопе;
– трезубец на стопе;
– другие особенности строения кисти и стопы.
Особенности развития мочеполовой системы:
– крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или обоих яичек);
– незаращение крайней плоти;
– увеличенный клитор;
– другие особенности развития мочеполовой системы.

Генеалогический анамнез ребенка и его скрининговая оценка
Генеалогический анализ проводится после составления родословной. Родословная должна содержать информацию о родственных отношениях в семье, числе родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья и причинах смерти.
После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в трех основных направлениях:
1) выявление моногенных и хромосомных заболеваний;
2) количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза;
3) качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.
Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс накопления хронических заболеваний в семье пробанда (генеалогический индекс) – I о, разработанный на кафедре поликлинической педиатрии РМАПО (З.С. Макарова). Он определяется по формуле:


Оценка отягощенности генеалогического анамнеза (по I o):
0-0,2 – низкая;
0,3–0,5 – умеренная;
0,6–0,8 – выраженная;
0,9 и выше – высокая.
Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.

Социальный анамнез
Краткая характеристика социального анамнеза и его параметры приведены в табл. 6.

Таблица 6

Параметры социального анамнеза и их краткая характеристика


Группы риска по социальному анамнезу рассматриваются в табл. 7

Таблица 7

Оценка социального анамнеза, выделение групп риска

Примечание. К диспансерной группе риска можно также отнести наличие только таких факторов риска, как отказ от ребенка, лишение родительских прав, ребенок-подкидыш, постоянное избиение ребенка родителями, отсутствие у семьи постоянного места жительства.
Полное исследование первого критерия здоровья позволяет выявить и оценить все имеющиеся факторы риска в раннем онтогенезе ребенка, а также осуществить по их совокупности эффективный прогноз последующего формирования здоровья и дальнейшего развития ребенка.
II. Уровень физического развития и степень его гармоничности
Оценка физического развития проводится с учетом общепризнанных возрастных группировок и использованием центильных таблиц. Она зависит от расположения полученных результатов антропометрических измерений в центильных интервалах. При сочетанной оценке длины и массы тела может применяться следующая схема:
1) нормальное физическое развитие – положение параметров длины тела в центильных зонах 3–7 и массы тела – в зонах 3–6;
2) отклонение в физическом развитии – положение результатов измерения в центильной зоне 2 говорит о сниженном показателе, в центильной зоне 1 – о низком, в зоне 7 – о повышенном показателе, а в зоне 8 – о высоком.
III. Уровень нервно-психического развития и степень его гармоничности
Уровень нервно-психического развития оценивается по показателям нервно-психического развития, разработанным сотрудниками кафедры поликлинической педиатрии РМАПО (Г.В. Пантюхина, К.Л. Печора, Э.Л. Фрухт) с определением группы развития или группы риска (К.Л. Печора, Фрухт Э.Л.). Данный критерий тесно коррелирует с уровнем соматического состояния здоровья детей раннего возраста и является прогностическим в отношении дальнейшего развития ребенка.
IV. Степень резистентности детского организма
Степень резистентности оценивается по числу эпизодов острых заболеваний, перенесенных ребенком в течение года, предшествующего обследованию. В том случае, если наблюдение было менее продолжительным, оценка резистентности проводится по индексу резистентности (I r), который рассчитывается по формуле:
Оценка резистентности:
хорошая – число эпизодов острых заболеваний 0–3 в течение года (I r = 0–0,32);
сниженная – число эпизодов острых заболеваний 4–5 в течение года (I r = 0,33-0,49);
низкая – число эпизодов острых заболеваний в течение года – 6–7 (I r = 0,5–0,6);
очень низкая – число эпизодов острых заболеваний 8 и более в течение года (I r > 0,67).
Ребенок считается часто болеющим, если он в течение года переносит 4 и более острых заболеваний или его индекс резистентности составляет 0,33 и выше.
V. Уровень функционального состояния организма ребенка
Этот критерий оценивается по данным клинического осмотра, лабораторных и инструментальных методов исследования, на основании анализа поведения, а также адаптационных возможностей ребенка.
Поведение ребенка является важным индикатором ранних отклонений в здоровье и развитии, еще не получивших манифестное выражение. Показатели поведения , выявленные Э.Л. Фрухт, следующие:
эмоциональное состояние (для детей 1-го года жизни) – положительное, отрицательное, неустойчивое, малоэмоциональное;
настроение (для детей 2–6 лет):
а) бодрое, жизнерадостное – положительно относится к окружающим; охотно контактирует с окружающими, с интересом активно играет; дружелюбен, реакции
эмоционально окрашены, часто (адекватно) улыбается, смеется; нет страхов;
б) спокойное – положительно относится к окружающим, менее контактирует с окружающими по своей инициативе, чем при бодром состоянии; спокоен, активен; реакции менее окрашены эмоционально;
в) раздражительное, возбужденное – плаксивость, раздражительность; неадекватно относится к окружающим; может быть бездеятелен или деятельность неустойчива; может вступать в конфликты, наблюдаются аффективные вспышки возбуждения, озлобленность, крик, резкое покраснение или побледнение в острые эмоциональные моменты;
г) подавленное – вял, бездеятелен, пассивен, неконтактен, замкнут, грустен, может тихо (громко) плакать;
д) неустойчивое – может быть весел, засмеяться и быстро заплакать, вступать в конфликты, быть замкнутым, быстро переходить от одного настроения к другому;
засыпание – спокойное, быстрое, длительное, беспокойное, с воздействием на ребенка, сочетание всех (многих) форм нарушения засыпания;
сон (дневной – ночной) – глубокий, неглубокий, спокойный, беспокойный, прерывистый, длительный (соответствующий возрасту), укороченный, чрезмерно длительный, с воздействиями, сочетание всех (многих) форм нарушения сна;
аппетит – хороший, неустойчивый, плохой, избирательный, повышенный;
поведение во время приема пищи – отказ от пищи, много нелюбимых блюд, мало ест, ест медленно, набирает в рот и не жует, не умеет жевать, сосет пищу, безразличен к еде, ест через силу, ест с жадностью, оставляет (недоедает всегда), сочетание нескольких форм нарушения аппетита;
характер бодрствования – активный, малоактивный, пассивный;
взаимоотношения со взрослыми
взаимоотношения с детьми – положительные, отрицательные, отсутствие взаимоотношений, инициативные, ответные, неустойчивые, сочетание нескольких форм;
отрицательные привычки (автоматизм, стереотипы) – нет отрицательных привычек; сосет пустышку, палец, язык, губу, одежду, раскачивается, выдергивает, крутит волосы, шмыгает носом, наморщивает лоб или нос, часто моргает, онанирует и др., агрессивен – кусается, царапается, дерется и др., сочетание нескольких форм;
другие индивидуальные особенности – контактен, доброжелателен, груб, жесток, ласков, навязчив, любознателен, очень интересуется окружающими, не интересуется окружающими, инициативен, деятелен, легко обучаем, необучаем, нелюбознателен, безынициативен, двигательно расторможен, заторможен, подвижен, уравновешен, медлителен, вынослив, легко утомляем, долго убирает игрушки, долго одевается, боится темноты, животных, неизвестности и пр., сочетание нескольких форм.
Оценка поведения и выделение групп риска
Без отклонений.
Незначительные отклонения (группа внимания) – отклонение по одному показателю.
Умеренные отклонения (группы риска) – отклонения в поведении по двум-трем показателям.
Выраженные отклонения (группа высокого риска) – отклонения в поведении по четырем-пяти показателям.
Значительные отклонения (диспансерная группа риска) – отклонения в поведении по шести и более показателям.

Адаптационные возможности детей раннего возраста можно оценить по особенностям течения адаптации к изменившимся микросоциальным условиям, в частности, к поступлению в дом ребенка. Выраженность, полиморфизм и цикличность клинических проявлений у детей первых лет жизни позволяют расценить ее как «адаптационную болезнь» (по данным З.С. Макаровой).

Классификация адаптации
По типу
1. Функциональные нарушения центральной нервной системы (отклонения в поведении и соматовегетативные отклонения).
2. Снижение резистентности (повторные острые заболевания и соматовегетативные отклонения).
3. Смешанный тип (отклонения в поведении, повторные острые заболевания и соматовегетативные отклонения).
По течению
1. Острое (до 30 дней).
2. Подострое (30-120 дней).
3. Рецидивирующее (в течение года отмечаются периоды улучшения, чередующиеся с возобновлением прежней клинической симптоматики).
По тяжести
1. Легкая (незначительные отклонения в поведении, отсутствие острых заболеваний или редкие, без осложнений, I оз = 0 – 0,4; отсутствие соматовегетативных отклонений).
2. Средней тяжести (выраженные отклонения в поведении. Но не требующие медикаментозной коррекции; повторные острые заболевания без осложнений I = 0,5 – 0,9; небольшие соматовегетативные отклонения).
3. Тяжелая (выраженные отклонения в поведении, требующие медикаментозной коррекции, консультации у психоневролога; частые острые заболевания с осложнениями, I оз =1,0 – 1,75; выраженные соматовегетативные отклонения).
Стадии адаптации
1. Выраженные клинические проявления (острый период).
2. Обратное развитие симптомов.
3. Адаптированность.

VI. Наличие или отсутствие хронических заболеваний, врожденных пороков развития, функциональных или морфофункциональных отклонений в состоянии здоровья
Критерий оценивается по результатам клинических осмотров педиатра, заключений специалистов, а также дополнительных лабораторных и инструментальных методов исследования.
Комплексную оценку состояния здоровья детей в доме ребенка осуществляет врач-педиатр на основании исследования всех перечисленных шести критериев, результатов обследований, данных лабораторных и инструментальных методов, а также заключений специалистов. Им дается заключение о принадлежности ребенка к одной из пяти имеющихся групп здоровья.
В соответствии с выраженностью клинических проявлений, уровнем компенсаторных возможностей и степенью нарастания риска формирования хронических заболеваний в пределах II группы здоровья выделяются ПА, ПБ и ПВ группы (табл. 8).

Таблица 8

Критерии выделения групп ПА, ПБ и ПВ в пределах II группы здоровья (З.С. Макарова)


Остановимся более подробно на характеристике пяти групп здоровья, являющихся результирующими комплексной оценки, проводимой педиатром дома ребенка, и отражающими уровень индивидуальной «меры здоровья» каждого конкретного ребенка.
I группа здоровья – здоровые дети, не имеющие отклонений ни по одному из шести основных критериев здоровья;
IIА группа здоровья – дети, имеющие отклонения только по первому (обусловливающему здоровье) критерию здоровья (дизонтогенетические нарушения, отягощенность генеалогического и/или социального анамнеза); в качестве маркера может выступать превышение порога малых аномалий развития;
IIБ группа здоровья – дети с функциональными и морфофункциональными отклонениями в состоянии здоровья, не имеющими выраженных клинических проявлений, с сохранением или небольшим снижением компенсаторных и адаптационных возможностей. Например:
снижение резистентности с увеличением числа эпизодов острых заболеваний в течение года до 4–7 (I r = 0,33 – 0,6);
снижение адаптационных возможностей с развитием адаптационной болезни, протекающей в среднетяжелой форме;
наличие отклонений в физическом развитии: повышенная (центильная зона 7) или сниженная (центильная зона 2) масса тела; сниженная длина тела (центильная зона 2);
наличие отклонений в нервно-психическом развитии (отставание в развитии на один эпикризный срок – II группа развития; высокое развитие – опережение в развитии более чем на два эпикризных срока);
незначительные или умеренные отклонения в поведении;
преданемические состояния (снижение гемоглобина до нижних границ нормы);
функциональный сердечный шум;
дисбактериоз кишечника в стадии компенсации или субкомпенсации (I, II степень);
рахит I степени, начальные проявления;
аномалии конституции (диатезы);
незначительные проявления пищевой, лекарственной аллергии;
аденоиды I степени; гипертрофия миндалин I–II степени;
перинатальная энцефалопатия без выраженных клинических проявлений и т. д.
IIВ группа здоровья – дети с функциональными и морфо-функциональными отклонениями в состоянии здоровья, сопровождающимися манифестными клиническими проявлениями, снижением компенсаторных и адаптационных возможностей. Например:
снижение резистентности с увеличением числа эпизодов острых заболеваний до 8 и более в течение года(I r = 0,67 и выше);
снижение адаптационных возможностей с развитием адаптационной болезни, протекающей в тяжелой форме, а также имеющей рецидивирующее течение;
наличие отклонений в физическом развитии: высокая (центильная зона 8) или низкая (центильная зона 1) масса тела; высокая (центильная зона 8) или низкая (центильная зона 1) длина тела (при отсутствии эндокринной патологии);
наличие отклонений в нервно-психическом развитии (отставание в развитии на 2 и более эпикризных срока – группа развития 3–4);
выраженные или значительные отклонения в поведении, развитие невротических или неврозоподобных нарушений (страхи, патологические привычные действия, энурез, тики и т. д.);
анемия легкой степени;
малые аномалии сердца (открытое овальное окно, аномально расположенная хорда);
дисбактериоз кишечника в стадии декомпенсации (II, III степень);
рахит I–II степени;
проявления пищевой, лекарственной аллергии, сохраняющиеся в течение длительного времени (1–2 года);
аденоиды I–II, II степени без явлений аденоидита, гипертрофия миндалин II, II–III степени;
перинатальная энцефалопатия с манифестными клиническими проявлениями и т. д.
III группа здоровья – дети, имеющие хронические заболевания в стадии компенсации.
IV группа здоровья – дети, имеющие хронические заболевания в состоянии субкомпенсации.
V группа здоровья – дети, имеющие хронические заболевания в состоянии декомпенсации. Дети с ограниченными возможностями.
Приведенные основные критерии и методы комплексной оценки состояния здоровья детей раннего возраста, а также более детальная дифференциация II группы здоровья (группы риска) обеспечивают, кроме общепринятого, клинический подход с определением индивидуального уровня, «меры здоровья» каждого конкретного ребенка, находящегося под наблюдением педиатра в доме ребенка, а также позволяют осуществить прогноз его последующего развития с назначением адекватных профилактических и оздоровительно-реабилитационных мероприятий и оценить эффективность реабилитационных воздействий с последующим анализом эффективности.

2. Особенности здоровья детей, воспитывающихся в доме ребенка

По данным официальной статистики (Доклад «О состоянии здоровья детей в Российской Федерации по итогам Всероссийской диспансеризации 2002 года») в период с 1992 по 2002 г. число детей, воспитывающихся в домах ребенка, увеличилось на 10 %. При этом число домов ребенка уменьшилось (с 257 до 249) за счет сокращения маломощных учреждений и создания более крупных, число мест в которых составляет от 100 до 160. В настоящее время в 249 домах ребенка России воспитывается 19337 детей. Большинство детей, поступающих на воспитание в дома ребенка, – социальные сироты и дети, оставшиеся без попечения родителей (75,87 %); дети, переданные от родителей, составляют 24,13 %. Число же истинных сирот в течение многих лет не превышает 10 %. Удельный вес детей-сирот, детей, чьи родители лишены родительских прав и родители которых неизвестны в период с 1992 по 2002 г. вырос в 1,6 раза. Постоянно увеличивается число «отказных» детей. Исследования, проведенные на кафедре поликлинической педиатрии РМАПО, показали, что среди детей с ограниченными возможностями так называемых отказных воспитанников более 80 %.
Анализ возрастного состава показал, что более 60 % детей принимаются в интернатное учреждение на первом году жизни. Доля детей первого года жизни за 10 лет выросла в 1,4 раза.
Большинство воспитанников домов ребенка имеют отягощенный социально-биологический анамнез. По данным М.В. Лещенко, 85,4 % матерей и 80,3 % отцов регулярно употребляют алкоголь, около 40 % матерей курят. В неблагоприятном для деторождения возрасте к моменту рождения ребенка находились 46,9 % матерей. Скудность анамнестических данных не позволяет в полной мере оценить генетический «груз» воспитанников домов ребенка, однако по крайней мере у 34,6 % детей матери страдают психоневрологическими заболеваниями.
При поступлении в дом ребенка у большинства детей отмечается неблагоприятный биологический анамнез. Осложненное течение антенатального периода(в соответствии с сопровождающей ребенка медицинской документацией) отмечалось почти в 70 % случаев, интранатального – у 60,8 % детей. Наблюдается тенденция роста числа женщин (социально неблагополучных), не наблюдающихся в женской консультации в период беременности, а также увеличения количества домашних родов. Несомненно, эти обстоятельства являются серьезными факторами риска для здоровья детей. В последние годы увеличилось количество детей, поступающих на воспитание от матерей, страдающих инфекциями, передающимися половым путем, что является медицинской и социальной проблемой, поскольку требует верификации диагноза внутриутробной инфекции и дифференцированного подхода к ведению таких детей.
Отмеченные особенности биологического и социального анамнеза объясняют высокий процент преждевременно рожденных детей среди воспитанников домов ребенка. По данным М.В. Лещенко, недоношенные составляют 36,6-48,8 % (в зависимости от региона), при этом глубоко недоношенные – 5,7 %. Выше, чем в популяции в целом, и количество детей, имеющих задержку внутриутробного развития (более 50 % всех недоношенных). Отмечается высокий уровень заболеваемости периода новорожденности, который составляет 1890 на 1000 детей, что превышает таковой в популяции. Патология периода новорожденности отмечается почти у 80 % детей. Приведенные показатели представляются закономерными, учитывая высокую степень отягощенности биологического и социального анамнеза у этих детей.
Неблагополучие периода раннего онтогенеза отражается у большинства детей в высоком уровне стигматизации: 63,7 % воспитанников имеют 8–9 стигм, 20 % – 10 и более признаков нарушения онтогенетического развития. Особую значимость для эффективной диагностической, профилактической, лечебной и реабилитационной работы приобретает знание врачами домов ребенка особенностей онтогенеза поступающих на воспитание детей.
Согласно материалам, представленным в Докладе «О состоянии здоровья детей в Российской Федерации по итогам Всероссийской диспансеризации 2002 года», удельный вес воспитанников, отстающих в физическом развитии, составляет 55 %. Проведенная оценка физического развития детей выявила, что лишь 28,3 % детей при поступлении имеют нормальное физическое развитие. Различие связано, по-видимому, с более детальным обследованием детей.
Основным неблагополучием является дефицит длины, имеющийся у 27,3 % воспитанников, низкие росто-весовые показатели – у 30,3 %. Изучение динамики физического развития выявило, что к концу пребывания детей в доме ребенка нормальное гармоничное физическое развитие имеют лишь 33,3 % детей, у 43,3 % наблюдается дефицит длины тела. Кроме того, нарушения осанки имеют 60,2 % воспитанников, неправильное формирование свода стопы – 62 % детей в возрасте старше четырех лет. Для большинства воспитанников домов ребенка характерна диспропорция объемных размеров туловища, верхних и нижних конечностей. Факторами, определяющими нарушения физического развития, являются нарушения закладки и созревания мышечной и костной ткани во внутриутробный период онтогенеза, последующая дизрегуляция развития со стороны перинатально поврежденной центральной нервной системы, недоношенность значительного числа воспитанников, распространенность «фоновой» патологии (анемия, рахит и т. п.). Вероятно, нарушения в физическом развитии можно трактовать как возможные последствия перинатального повреждения нервной системы у детей с отягощенным биологическим анамнезом, формирующиеся в условиях воспитания в доме ребенка.

Представляет собой совокупность информации, которую врач получает посредством расспроса больного и его ближайшего круга общения на присутствие наследственной болезни.

Существует несколько этапов, которые составляют процесс генеалогического анамнеза. Во-первых, происходит установление природы болезни. Предположение о характере патологии основывается на проявлении болезни у родственников больного. Во время опроса нельзя ограничиваться только получением данных и присутствии в семье подобной патологии.

Это очень важно для патологий с поражением сразу нескольких органов и систем. К примеру, миотоническая дистрофия считается частой наследственной патологией, которая характеризуется миотоническим феноменом, катарактой, нарушениями в работе эндокринной системы и другими проявлениями. Но иногда единственным симптомом заболевания становится нарушение проводимости сердца. Диагностика перечисленных признаков у кого-либо из родственников дает возможность подозревать семейный характер болезни и предпринимать меры с целью подтверждения наследственного характера.

Это важно!

Часто для подтверждения информации генеалогического анамнеза может применяться анкетирование. Основной фактор успеха — это особые перечень вопросов в анкете, их доступность для людей, не имеющих специального медицинского образования.

Становится важно организовать личное обследование ближайших родственников пациента, а для более детальной оценки — других членов семьи. В случае необходимости полученные данные дополняются результатами лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Сбор данных анамнеза

При формировании генеалогического анамнеза врач должен использовать только источники достоверной информации, например, документацию, архивные данные и т.п.

Производится сбор сведений о здоровье родственников пациента, об их хронических патологиях, причинах смертности кровных родственников. В процессе сбора этой информации необходимо следовать следующим правилам: собирать данные о трех и более поколениях и фиксировать только точные сведения в независимости от их нозологической формы.

Выясняется также состояние здоровья родителей, в особенности матери и много внимания уделяется наличию хронических заболеваний и его рецидивам при беременности. Также требуется фиксировать случаи спонтанных абортов или мертворождения, раннюю смерть ребенка, потому что это часто случается при воздействии на организм мутантных генов.

При составлении родословном родственники из одного поколения находятся на одной горизонтали:

  • Пробанд, его родные сестры и братья.
  • Родители пациента.
  • Дяди и тети пациента.
  • Двоюродные сестры и братья.
  • Поколение бабушек и дедушек пациента по линиям отца и матери.
  • Прадеды, прабабки, а также их дети.

Это важно!

В родословной должна содержаться информация о родственных связях в семье, о количестве родственников в каждом из поколений, об их здоровье и причине смерти. Полностью составленная родословная подвергается анализу и решается вопрос об установлении наследственного характера патологии. Если в родословной фиксируется наследование конкретной болезни, то все больные одинаково отмечаются.

Если по результатам генеалогического анамнеза родословной было выявлено генетически обусловленное заболевание, то производится расчет индекса отягощенности с помощью специальной формулы, когда количество заболевших родственников делится на общее количество родственников, входящих в родословную. К примеру, если количество заболевших родственников — шесть человек, а общее число родственников в родословной — двенадцать человек, то индекс отягощенности будет равняться 0,5. Высокий индекс отягощенности — более 0,7.