مفهوم علم الأمراض قبل الولادة. اعتلال جاميتوباثي ، اعتلال أرومي ، اعتلال جنيني واعتلال جنيني. اعتلال الأجنة عند الأطفال حديثي الولادة وعيوب القلب الخلقية
مفهوم periodization وأنماط النسل و kimatogenesis
يشمل مفهوم "علم الأمراض قبل الولادة" جميع العمليات والظروف المرضية للجنين البشري ، بدءًا من الإخصاب وانتهاءً بميلاد الطفل. يتم حساب فترة ما قبل الولادة للشخص من خلال مدة الحمل - 280 يومًا ، أو 40 أسبوعًا ، وبعدها تحدث الولادة.
نشأ مبدأ علم الأمراض داخل الرحم (التشوهات والتشوهات) منذ زمن طويل. في الطب العربي في القرنين الحادي عشر والثاني عشر والثالث عشر ، كانت هناك بالفعل أوصاف مفصلة لمختلف العيوب الخلقية. كتب أمبرواز باريه (1510-1590) كتابًا عنهم. ومع ذلك ، فإن الدراسة العلمية لهذه القضية بدأت في بداية القرن العشرين (شوالبي). في الوقت نفسه ، اعتقد معظم الباحثين أن الوراثة تلعب الدور الرئيسي في تطور التشوهات الخلقية لدى البشر. كان من الأهمية بمكان لفهم تأثير العوامل البيئية على تكوين التشوهات اكتشاف طبيب العيون الأسترالي جريج ، الذي نشر في عام 1951 بيانات عن أهمية فيروس الحصبة الألمانية في حدوث تشوهات خلقية متعددة لدى البشر. أظهر أنه مع مرض الأم المصابة بالحصبة الألمانية في الثلث الأول من الحمل ، فإن 12 ٪ من الأطفال يصابون بعيوب خلقية وإملاص في 7.2 ٪ و 3.9 و 4.6 ٪ على التوالي ، في الثلث الثاني من الحمل ، لا ينشأ الجنين ، و تحدث الإملاص في 1.7٪ من الحالات. من تلك اللحظة فصاعدًا ، تم تشكيل عقيدة إمكانية ظهور التشوهات في البشر ، بسبب تأثير العوامل الخارجية ، وتم تأكيد البيانات المتعلقة بالقيمة الرئيسية لوقت تعرض هذه العوامل للجنين النامي.
في الوقت الحالي ، تطور علم الأمراض البشري قبل الولادة إلى مشكلة لا تقل أهمية في الطب عن مشكلة أمراض القلب والأوعية الدموية والأورام والأمراض العقلية.
كل التطور ، من نضوج الخلية التناسلية (الأمشاج) إلى ولادة الجنين الناضج ، ينقسم إلى فترتين - فترة النسل وفترة التكوّن النسيجي (من اليونانية. كيما- جنين) (شكل 291). فترة النسل يتوافق مع نضوج الأمشاج (البويضة والحيوانات المنوية) قبل الإخصاب. خلال هذه الفترة ، من الممكن حدوث أمراض الأمشاج - اعتلال الأعصاب. اعتمادًا على هياكل الجهاز الوراثي للأمشاج ، حدثت الطفرة ، هناك طفرات جينية وكروموسومات وجينومية. أمراض وراثية بما في ذلك التشوهات
أرز. 291.تكوُّن الدم وأنواع أمراض الجنين. يسار - نسل طبيعي وتكوين سيمي ، يمين - علم أمراض النسل والتكوين النسيجي (وفقًا لجيرتلر)
vitia ، قد يكون نتيجة طفرات الأمشاج لوالدي الطفل (طفرات عفوية) أو أسلافه البعيدين (طفرات وراثية).
فترة تكوين cymatogenesis تحسب من لحظة الإخصاب وتكوين البيضة الملقحة إلى الولادة وتنقسم إلى ثلاث فترات. الفترة الأولى - التكوُّن الأرومي - يستمر من لحظة الإخصاب حتى اليوم الخامس عشر من الحمل ، عندما تنكسر البويضة ، وينتهي بإطلاق الجنين والأرومة الغاذية. الفترة الثانية - التطور الجنيني - يغطي الفترة الزمنية من اليوم السادس عشر إلى اليوم الخامس والسبعين من الحمل ، عندما يتم إجراء عملية تكوين الأعضاء الرئيسية وتشكيل السلى والمشيمة. الفترة الثالثة - تكوين الجنين - يستمر من اليوم 76 إلى اليوم 280 ، عندما ينتهي تمايز ونضوج أنسجة الجنين وكذلك تكوين المشيمة بولادة الجنين. تنقسم فترة تكوين الجنين إلى جنين مبكر (من اليوم 76 إلى اليوم 180) ، وفي نهايتها يكتسب الجنين غير الناضج قابلية البقاء ، والجنين المتأخر (من اليوم 181 إلى اليوم 280).
يوم) ، عندما يكتمل نضج الجنين مع شيخوخة المشيمة المتزامنة. يُطلق على علم أمراض كامل فترة تكوين الكيميا اسم اعتلال الكِمات. وفقًا لفترات تكوين الكيميا ، يتم تمييز ما يلي: اعتلال الأرومة ، اعتلال الأجنة ، مبكرًا و اعتلال الجنين المتأخر 1.
المسببات.بعد اكتشاف اعتلال الأجنة rubeolar ، توسعت الأفكار حول تأثير العوامل الخارجية التي تؤدي إلى اعتلال السيماتوبات. تم تأكيد ذلك في العديد من الدراسات التجريبية.
وفقًا للبيانات الحديثة ، ترتبط 20 ٪ من التشوهات (علم الأمراض الرئيسي لفترة تكوين الكيماتودا) بطفرات جينية ، 10 ٪ - مع انحرافات صبغية ، حوالي 3-4 ٪ - مع تأثير العوامل الخارجية ، أكثر من 60 ٪ - مع مسببات غير مفسرة. يُعتقد أن المسببات متعددة العوامل تسود في أمراض الجنين ، أي مزيج من العوامل الوراثية والخارجية.
إلى خارجي تشمل العوامل التي يمكن أن تسبب اعتلال السيماتوبات في البشر الفيروسات وبعض الكائنات الحية الدقيقة الأخرى ، مثل الحصبة الألمانية ، وفيروس نقص المناعة البشرية (HIV) ، والحصبة ، وجدري الماء ، الهربس البسيط،التهاب الكبد ، بالإضافة إلى الميكوبلازما ، الليستريلا ، اللولبية ، التوكسوبلازما ، في كثير من الأحيان - داء المتفطرات الحشرية ، إلخ. بالإضافة إلى العوامل المعدية ، يمكن أن يحدث اعتلال الكيماتوبلازما بسبب تأثير الطاقة الإشعاعية (أشعة) ، والإشعاع المؤين ، وبعض الأدوية - الثاليدومايد ، هيدانتوين ، الفينيتوين ، أدوية تثبيط الخلايا ، الهرمونات ، الفيتامينات (على وجه الخصوص ، فيتامين د) ، الكينين ، إلخ ، الكحول ، نقص الأكسجة من أصول مختلفة ، أمراض الغدد الصماء للأم - داء السكري ، تضخم الغدة الدرقية. استهلاك الكحول أثناء الحمل يؤدي إلى تطور اعتلال الجنين الكحولي ،تتميز بنقص تنسج عام ، خداج معتدل ، صغر رأس ، مصحوب بتدلي الجفون ، epicanthus ، microgenia. عيوب القلب الخلقية أقل شيوعًا.
في الوقت الحاضر ، فيما يتعلق بطرق العلاج الجديدة ، فقد اكتسبوا أهمية خاصة مريض بالسكرو فيتو سام درقيو اعتلال الجنين.كان الحمل نادرًا عند النساء المصابات بداء السكري قبل العلاج بالأنسولين. في الوقت الحاضر ، فإن خصوبة هؤلاء النساء هي نفس خصوبة النساء الأصحاء. ومع ذلك ، فإن التشوهات تكون أكثر شيوعًا في الأطفال الذين تكون أمهاتهم مصابات بداء السكري. إلى ما يسمى ب اعتلال الجنين السكريتشمل تشوهات الهيكل العظمي والقلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي المركزي والجهاز البولي التناسلي. اعتلال الجنين السكرييتجلى في شكل خداج أو ولادة جنين كوشينويد عملاق. مع زيادة وظائف الغدة الدرقية وانخفاضها ، هناك ميل للإجهاض والإجهاض. من بين عيوب النمو في التسمم الدرقي
1 بالمعنى الضيق للكلمة ، فقط تلك الأمراض التي تصيب الجنين التي تسببها عوامل خارجية يشار إليها باسم blasto- و embryo- و fettspathies.
انعدام الدماغ ، عيوب القلب ، قصور الغدة الدرقية مع التخلف العقلي - ما يسمى اعتلال الجنين السام الدرقي.
طريقة تطور المرض.تتم حاليًا دراسة آلية تطوير اعتلال الكِمات على نطاق واسع باستخدام العديد من الأساليب الحديثة. يكمن تعقيد الدراسة في حقيقة أنه يتعين على المرء أن يتعامل مع جسمين بيولوجيين - الأم والجنين ، حيث يتم الاتصال بينهما بواسطة عضو حاجز - المشيمة.
النمط الأول من سمات علم الأمراض في فترة ما قبل الولادة مع أي تأثير ممرض ، تشويه إلزامي للمسار الطبيعي لتطور الجنين. لذلك ، لفهم التسبب في أمراض ما قبل الولادة ، من الأهمية بمكان دراسة تفاعل الجنين في فترات مختلفة من تكوين الكيميا ، لأن الوظيفة الحيوية الرئيسية للجنين هي عملية التشغيل المستمر للتكوين. تتأثر عمليات التكوين بشكل أساسي بتأثير العوامل المسببة للأمراض.
يسمى انتهاك مسار التشكل خلل التولد.ومع ذلك ، في فترات مختلفة من تكوين الكيماتودا ، تنشأ اضطرابات خلل التكوين على مستويات مختلفة - من الانتهاكات الجسيمة لتطور الجنين ، غير المتوافقة مع الحياة في مراحلها المبكرة ، إلى التغيرات في البنى التحتية الدقيقة للخلايا والأنسجة في مراحل لاحقة. عندما ينضج الجنين ، فإنه يطور تدريجياً القدرة على الاستجابة للتأثيرات المسببة للأمراض المختلفة ليس فقط عن طريق التشكل المزعج ، ولكن أيضًا من خلال تطوير العمليات المرضية التفاعلية - التغيير ، تجديد الأنسجة الكامل وغير الكامل ، الالتهاب ، التحولات المناعية والتعويضية التكيفية.
الانتظام الثاني ، من سمات علم الأمراض في الفترات المتأخرة من تكوين الكيماتودا هو مزيج من الاضطرابات المورفولوجية مع العمليات المرضية الأخرى ، على سبيل المثال ، تشوهات القلب مع تضخم الأنسجة اللحمية المتوسطة ، والتشوهات الدماغية مع وجود نخر ، ونزيف ، وما إلى ذلك.
الانتظام الثالث ، إن تحديد التسبب في أي فترة من فترات التكوُّن الكيمياوي والذي له أهمية كبيرة في تطوير حالة مرضية واحدة أو أخرى للجنين هو وقت التعرض للعامل الممرض.
لذلك ، خلال فترة تكون الأرومة ، يستجيب الجنين لأي تأثير مع انتهاك غرس البويضة المخصبة أو تطور الجنين والأرومة الغاذية. خلال فترة التطور الجنيني ، عندما يتم إجراء التشكل الرئيسي للأعضاء الداخلية وأجزاء من جسم الجنين ، يؤدي أي ضرر تقريبًا إلى تطور عيب خلقي أو آخر أو إلى موت الجنين.
خلال فترة تكوين الجنين ، عندما يتم إجراء تمايز الأنسجة بين الأعضاء ، يؤدي أي ضرر تقريبًا إلى ظهور عيوب على مستوى الأنسجة.
وفقًا لعلماء الأجنة الروس ، غالبًا ما يتم ملاحظة وفاة الجنين قبل الولادة في فترات معينة من حياته داخل الرحم. بالنسبة للجنين ،
الاكتناز والبشر ، مثل هذه الفترات ذات الحساسية العالية بشكل خاص للعوامل المسببة للأمراض هي زرع بويضة مخصبة في الغشاء المخاطي للرحم ، والتي تتوافق مع 14 يومًا من التطور داخل الرحم ، والمشيمة هي بداية تكوين المشيمة ، والتي تتوافق مع الأسبوع الثالث والسادس من التطور داخل الرحم. يتم استدعاء هاتين الفترتين من أكبر حساسية للجنين لتأثيرات العوامل الضارة الأول و الفترات الحرجة الثانية.
تسمى العوامل المسببة لعيوب النمو تأثيرات مسخية(من اليونانية. teratos- قبح). اتضح أن عوامل ماسخة مختلفة يمكن أن تؤدي إلى نفس التشوه اعتمادًا على وقت التعرض للجنين ؛ على سبيل المثال ، يؤدي تأثير الطاقة الإشعاعية والكينين في الأسبوع الثالث من التطور داخل الرحم إلى اضطرابات في تكوين الأنبوب العصبي للجنين.
في الوقت نفسه ، يمكن أن يسبب نفس العامل المسخ تشوهات مختلفة من خلال العمل في أوقات مختلفة من التطور الجنيني.
من المعروف أنه عندما يتضرر الجنين من فيروس الحصبة الألمانية ، يحدث اعتلال الجنين rubeolar (متلازمة جريج) ، والذي يتكون من تشوهات في العينين والقلب والدماغ وجراثيم الأسنان والأذن الداخلية. في الوقت نفسه ، تظهر تشوهات العين (إعتام عدسة العين ، صغر العين ، وما إلى ذلك) في الحالات التي تعاني فيها الأم من الحصبة الألمانية في العقد الأخير من الشهر الأول أو في العقدين الأولين.
الشهر الثاني من الحمل ، تشوهات الدماغ (صغر الرأس) - خلال الشهر الثاني بأكمله ، الأذن الداخلية - في العقد الثالث من الشهر الثاني وفي العقد الأول
الثالث شهر الحمل.
لكل عضو فترة زمنية معينة يحدث خلالها تشوه في هذا العضو عند تعرضه لعامل ماسخ. سميت هذه الفترة الزمنية فترة إنهاء ماسخة (من اللات. teratos- قبح و نهاية- الحد ، الحدود) ، أي الفترة القصوى التي يمكن أن يتسبب فيها عامل ماسخة في حدوث تشوه خلقي (الشكل 292). باستخدام بيانات علم الأجنة ، يمكن للمرء أن يحكم على توقيت ظهور تشوه معين ووضع ما يسمى الأوصاف المسخية.
أرز. 292.تمثيل تخطيطي لفترة الإنهاء المسخ للأعضاء الفردية وأجزاء الجسم (وفقًا لجيرتلر)
lendarii لتشوهات الأعضاء المختلفة. كما تظهر بيانات علم المسخ التجريبي ، كلما زاد النشاط الانقسامي للأنسجة النامية ، زادت حساسيتها لتأثيرات عامل ماسخ.
ومع ذلك ، يجب ألا يغيب عن البال أن العامل الضار قد يكون له ألفة أكبر أو أقل لبعض أساسيات الأنسجة ، والتي تحدد أحيانًا بعض السمات المحددة المميزة لعامل ممرض معين.
لذلك ، من عام 1957 إلى عام 1964 ، حدثت كارثة الثاليدومايد المزعومة في ألمانيا ودول أخرى في العالم. تم استخدام الثاليدومايد كمسكن (حبة نوم). اتضح أن الجرعات الصغيرة من هذا العامل تشكل خطورة على الجنين البشري ؛ ليس لديهم أي تأثير على الحيوانات. أنجبت العديد من النساء اللواتي تناولن الثاليدومايد في الشهر الثاني من الحمل أطفالًا يعانون من تشوهات حادة في الأطراف - الأميليا ، التورم. في 40٪ من الحالات ، تأثرت الأطراف العلوية ، في 10٪ - الأطراف السفلية ، 20٪ - الأطراف العلوية والسفلية ، 20٪ - الأطراف (العلوية والسفلية) ، أعضاء السمع والبصر (البيانات من 1961 و 1962). وفقًا لبيانات عام 1964 ، في 45 ٪ من الحالات ، حدث اعتلال أجنة الثاليدومايد بتشوهات في الأعضاء الداخلية. من الملاحظة أعلاه ، يمكن ملاحظة أن للثاليدومايد منطقة انتفاخية خاصة لتطور anlages من الأطراف.
بالإضافة إلى الاضطرابات في التشكل ، كان من الممكن إظهار أن الجنين يمكن أن يظهر ارتشاف لأنسجته النخرية ، وذمة الأنسجة ، والنزيف ، وفي نهاية التطور الجنيني حتى التجدد غير الكامل مع تكوين الندوب. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن موت الأنسجة البدائية يتم ملاحظته أيضًا أثناء المسار الطبيعي للتشكل ، على سبيل المثال ، مع اندماج البكرات الفردية ، وتشكيل التجاويف فيها ، وتمزق الأغشية (البلعوم ، المذرق) ، إلخ. ومع ذلك ، من حيث الحجم والطبيعة ، تختلف عملية موت الخلايا الفسيولوجية عن النخر في الحالات المرضية ، فهي غير مصحوبة بتندب ، والأهم من ذلك أنها لا تؤدي إلى انتهاك عمليات التكوين. يظهر نخر واسع النطاق للأنسجة الجنينية مع تندب ، ربما في اعتلالات الأجنة الناتجة عن عمل عوامل خارجية. مع التشوهات الوراثية ، لا يوجد تغيير كبير في أساسيات العضو ، ولكن لا يوجد سوى تأخير في عمليات تمايز الأساسيات.
في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون شكل التشوه الحالي غير محدد. لذلك ، من المستحيل التمييز بين العيب الوراثي وظاهرة 1 في المظهر. المظهر الرئيسي لعلم أمراض الفترة الجنينية هو خلل التولد في شكل تشوهات خلقية في أعضاء أو أجزاء من جسم الجنين.
للجنين الفترة ، ينتهي التكوين العضوي الرئيسي وما بعده ارتفاعو تمايز أنسجة الجنين.
في بداية فترة الجنين ، تكون الأعضاء في نصفي الكرة المخية والعضو المركزي في تكوين المناعة - الغدة الصعترية
1 Phenocopy - عيب في النمو ينشأ تحت تأثير عوامل خارجية ، متطابق شكليًا مع عيب النمط الجيني.
لذلك ، في هذه الفترة ، قد تحدث تشوهات في الدماغ وتأخر في نضج أنسجة الغدة الصعترية.
بالإضافة إلى خلل التكوّن ، تحدث أحيانًا عمليات مرضية أخرى في الجنين ، حيث تزداد قدراته التفاعلية مقارنة بالجنين. لدى الجنين تغيرات متغيرة ، ويقلل الالتهاب (انظر. إشعال)،التغيرات المناعية (انظر. العمليات المناعية) ،اضطرابات الدورة الدموية والليمفاوية وتضخم وتجدد الدم. لذلك ، في فترة الجنين ، هناك أمراض مماثلة لتلك التي في فترة خارج الرحم. لأمراض الجنين - اعتلال الأجنة - السمات المميزة هي السمات التالية.
1. أي شكل مؤلم في فترة الجنين يقترن بانتهاك التكوّن ، ولكن على مستوى الأنسجة. في هذه الحالة ، قد يكون هناك إما نسب غير صحيحة من أنسجة الأعضاء ، أو تأخير في نضجها. على سبيل المثال ، ل الضخم ، تضخم القولونهناك نمو مفرط في الأنسجة العضلية في جدار الأمعاء في حالة عدم وجود أجهزة عصبية متطورة بشكل كافٍ ؛ هناك تأخير في نضوج الكلى مع وفرة من النوع الجنيني من الكبيبات (الشكل 293) ، إلخ.
2. في حالات اعتلال الأجنة المعدية ، يلاحظ دائمًا تلف عام في أنسجة وأعضاء الجنين. عادة ، وجود بؤر متعددة للالتهابات المتبدلة في الغالب في الأعضاء المتني أو الورم الحبيبي المعمم (على سبيل المثال ، الزهري الخلقي ، الليستريات).
3. كقاعدة عامة ، تتطور متلازمة نزفية واضحة مع طفح جلدي على الجلد والأغشية المخاطية ونزيف في الأعضاء الداخلية.
أرز. 293.الكبيبات الجرثومية في قشرة الكلى لدى صبي يبلغ من العمر 7 أيام
4. هناك تأخير في الالتحام والانتشار المفرط للخلايا في بؤر تكون الدم خارج النخاع مع ظهورها خارج الأعضاء المكونة للدم الاختيارية. في الجنين السليم الناضج ، بحلول وقت الولادة ، تقل بؤر تكون الدم خارج النخاع.
5. تستمر عمليات التضخم والتجديد مع غلبة تضخم أنسجة اللحمة المتوسطة ، مما يؤدي إلى النمو المفرط للنسيج الضام (على سبيل المثال ، في المسالك البولية مع الضخممع فقدان ألياف العضلات في وقت واحد. مع التليف الكيسي - في البنكرياس. مع داء الأرومة الليفية للقلب - مع التطور المفرط للأنسجة الليفية والمرنة في الشغاف ، وما إلى ذلك).
يرتبط التسبب في السمات المذكورة لأمراض الجنين ارتباطًا وثيقًا بالهيكل وعدم النضج الوظيفي لأنسجته وأعضائه التي تنظم وظائفها.
لذلك ، فإن السمات المذكورة لأمراض فترة الجنين تجبرها على التميز مقارنة بأمراض فترة خارج الرحم في مجموعة خاصة من اعتلالات الأجنة.
أمراض النسل وتكوين الكيماتين
اعتلالات جاميتوباث
اعتلالات جاميتوباثهو علم أمراض الأمشاج. وتشمل هذه الأضرار التي لحقت بالبويضة والحيوانات المنوية أثناء تكوين البويضات والحيوانات المنوية قبل الإخصاب. يغطي مفهوم "اعتلال الأعصاب" جميع أنواع الأضرار التي تلحق بالأمشاج الذكرية والأنثوية: الطفرات الجينية وحدوث الأمراض الوراثية والتشوهات الوراثية ، والزيغ الكروموسومي مع حدوث أمراض الكروموسومات غير الموروثة في كثير من الأحيان ، والطفرات الجينية - التغيرات في العدد من كروموسومات الأمشاج ، وعادة ما تؤدي إلى الإجهاض التلقائي أو مرض الكروموسومات ... بالإضافة إلى ذلك ، يجب ألا يغيب عن الأذهان أن الضرر الشديد ليس فقط للنواة ، ولكن أيضًا لسيتوبلازم الأمشاج يصبح مصدر موتهم مع تطور العقم والعقم أو الإجهاض التلقائي والإجهاض. ويترتب على ذلك أن اعتلالات الأمشاج هي أحد عوامل الوفيات داخل الرحم ، والتي لا تزال غير قابلة للتسجيل الدقيق.
في حالة تلف نواة الأمشاج ، يمكن أن تحدث تغييرات في الجهاز الجيني. التغييرات في الجينات ، تؤدي طفراتها إلى توحيد هذه التغييرات في الأجيال الخلوية اللاحقة. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الأمشاج هي ناقلات للجينات الموروثة من جميع الأسلاف البعيدين. لذلك ، فإن مفهوم اعتلال الأمشاج لا يشمل هزيمة أمشاج الوالدين فحسب ، بل يشمل أيضًا أسلاف البروبان الأبعد. يمكن أن تصبح الأمشاج التي بها عيب في جين أو جينات مصدرًا لتشوهات وراثية أو أمراض تظهر في مراحل مختلفة من النمو داخل الرحم وخارج الرحم.
يمكن وراثة العيوب الجينية والأمراض صبغي جسدي متنحي ، أنواع جسمية سائدةأو قد يكون الجين الطافر مرتبط بالكروموسوم X الجنسي.مع نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث في بروباند
يتم القضاء على الخلل فقط إذا تم الحصول على الجين الطافر من كل من الأب والأم. يمكن أن يكون آباء البروباند أنفسهم أصحاء ، كونهم فقط ناقلات متغايرة الزيجوت من الجين الطافر. في حالة الوراثة السائدة ، ينتقل الجين الطافر من الأب أو من الأم ، التي تعاني هي نفسها من عيب مماثل.
العيوب التي يتم توطين جيناتها على الكروموسوم X ، بدورها ، يمكن توريثها بطريقة متنحية أو سائدة. عادة ما يتم ملاحظة العيوب المرتبطة بالكروموسوم X ، والتي تنتقل بطريقة متنحية ، عند الأولاد ، حيث يتأثر كروموسوم X الوحيد لديهم. تنتقل الجين الطافرة من أم غير مريضة. من النادر جدًا أن تكون الفتاة نائبة. يحدث هذا إذا كان الأب مريضًا ، وكانت الأم حاملة للجين الطافر.
بالإضافة إلى الأضرار الموضعية للجهاز الجيني لنواة الأمشاج بسبب الطفرات الجينية ، قد تظهر طفرات في الكروموسومات أثناء تكوين الأمشاج في شكل تغييرات في عددها وبنيتها. يتم تسمية طفرات الكروموسوم الانحرافات الصبغية.تحدث الانحرافات الصبغية في أغلب الأحيان في وقت تقسيم تصغير الأمشاج. نتيجتها هي أمراض صبغية ، ومع ذلك ، في معظم الحالات ، ليست وراثية ، لأن حامليها يموتون في كثير من الأحيان في مرحلة الطفولة أو يعانون من العقم.
الأمثلة النموذجية لاضطرابات الكروموسومات هي مرض داون(تثلث الصبغي للزوج الحادي والعشرين من الجسيمات الذاتية) ، متلازمة باتو(تثلث الصبغي للزوج 13-15 من الجسيمات الذاتية) ، متلازمة شيرشيفسكي تيرنر(أحادي الكروموسوم الجنسي - 45 ساعة O) ، إلخ.
مرض داونلوحظ في الأطفال حديثي الولادة بنسبة 1: 600 ، 1: 700 ، يحدث في أغلب الأحيان. من الناحية السريرية ، يعاني الأطفال من تأخر ملحوظ في النمو العقلي والبدني منذ الولادة. للمرضى مظهر نموذجي: قسم مائل من العين ، جسر أنفي غارق ، سقف حنك مرتفع ، موقع منخفض للأذنين الصغيرة ، نقص توتر عضلي واضح. يموت الأطفال في كثير من الأحيان من الأمراض المتداخلة. يعاني معظمهم من تشوهات في القلب والأوعية الدموية الكبرى (رباعي فالو ، وما إلى ذلك) ، وفي كثير من الأحيان تشوهات في الجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي. يعاني هؤلاء الأطفال من تخلف في نمو نصفي الكرة المخية ، وخاصة الفصوص الأمامية مع تأخر تمايز الخلايا العصبية ، وعمليات تكوّن النخاع ، وهندسة الأوعية الدموية في الدماغ.
متلازمة باتوفي الأطفال حديثي الولادة والمواليد ميتين ، يحدث بمعدل 1 من أصل 5149 ولادة. يتميز بنقص تنسج عام واضح ، وتشوهات في الجمجمة والوجه: جبهة منخفضة منحدرة ، وفتحات ضيقة للعين ، وأنف غائر ، وقاعدة واسعة من الأنف ، ونقص في الهواء ، و "عيوب في فروة الرأس" ، وانخفاض الأذنين المشوهة ، والشقوق النموذجية في الشفة العلوية والحنك . لوحظ تعدد الأصابع وموقف الثني لليدين ، صغر العين ، ورم كولوبوما وعتامة القرنية. في جزء من الدماغ ، يلاحظ صغر الرأس ، صغر الدماغ (غياب الدماغ الشمي) ، عدم تنسج أو نقص تنسج الدودة المخيخية ، وما إلى ذلك. ويلاحظ أيضًا العيوب الخلقية في القلب والجهاز الهضمي والجهاز البولي ، وما إلى ذلك. الأطفال ليست قابلة للحياة.
اعتلالات
بلاستوباثي- أمراض الكيسة الأريمية التي تحدث خلال فترة الإمساك والانقسام في أول 15 يومًا من لحظة الإخصاب إلى عزل الجنين والأرومة الغاذية.
المسببات المرضية.غالبًا ما يكون سبب اعتلال الأرومة هو الانحرافات الصبغية مع التأثيرات البيئية (أمراض الغدد الصماء للأم ، نقص الأكسجة ، إلخ). تعتمد الإمراضية على نوع آفة الكيسة الأريمية. لذلك ، على سبيل المثال ، يرتبط التسبب في التشوهات المزدوجة بالمظهر أثناء سحق مركزين أو أكثر من مراكز النمو بشكل مستقل. يُعتقد أنه إذا تم فصل هذه المراكز عن بعضها البعض ، فحينئذٍ يتطور توأمان متماثلان ينموان بشكل مستقل ، ولا ينبغي أن يُعزى التطور الطبيعي لهما إلى اعتلالات المتفجرات. إذا كانت مراكز النمو قريبة ولديها منطقة وسيطة مشتركة لتوأمين ، فعندئذٍ اثنين تتراكم التوأم. في كلتا الحالتين ، التنمية ممكنة متماثل و غير متماثل توأمان.
إن مورفولوجيا اعتلال الأريمية متنوعة. وتشمل هذه اضطرابات انغراس الكيسة الأريمية ، أي الحمل خارج الرحم ، والزرع السطحي أو العميق جدًا للكيسة الأريمية في بطانة الرحم ، والارتباك في الأرومة الجنينية النامية في الكيسة الأريمية فيما يتعلق ببطانة الرحم ، وعدم التنسج أو موت الأرومة الجنينية النامية مع تكوين فارغ كيس جنيني ، تشوهات للجنين بأكمله ، بعض العيوب الانفرادية ، تشوهات توأم وأخيراً عدم تنسج أو نقص تنسج الأرومة الغاذية المكونة - السلى ، الساق الأمنيوسية ، الكيس المحي. سطحيأو بشكل مفرط زرع عميق للكيسة الأريميةيؤدي إلى تشوهات في الشكل والتوطين وكذلك المشيمة الملتصقة (انظر أدناه) ، والتي تكون محفوفة بموت الجنين أثناء الولادة. اضطرابات اتجاه الأرومة الجنينيةمع الانقلاب الطبوغرافي الكامل ، تنتهي بموت الأرومة الجنينية. في حالة الانقلاب غير الكامل ، يتم ملاحظة تشوهات الحبل السري (انظر أدناه) ، والتي يمكن أن تؤدي إلى وفاة الجنين أثناء الولادة. أكياس الجنين فارغةهي تكيسات أريمية لا تحتوي على أرومة جنينية أو تحتوي على بقاياها. في بعض الأحيان يمكنهم العثور على الأغشية التي يحيط بالجنين والحبل السري وكيس الصفار.
علم الأمراض التنموي المجموع الجنين هو اضطراب عام وشديد لا يتوافق مع الحياة.
تم العثور على التشوهات الفردية والمتعددة التي تحدث خلال فترة الأريمة (في أول 8-12 أسبوعًا) في 14.3-22.9 ٪ من جميع الأجنة المجهضة تلقائيًا. علاوة على ذلك ، في 46.2٪ من الحالات ، تكون مصحوبة بتشوهات في المشيمة. غالبًا ما يؤدي هذا المزيج إلى موت الجنين.
تم العثور على تشوه التوأم في شكل التوائم الملتصقة. إذا كان التوائم المندمجون يتكونون من مكونات مطورة بشكل متماثل متساوي ، يطلق عليه دبلوباجوس (دبلوباجوسمن اليونانية. دبلوس- مزدوج، أغوس- الاتصال)؛ إذا كان يتكون من كوم مطورة بشكل غير متماثل
يتم الجمع بين تشوه التوأم وعدم الحيوية. في حالات نادرة ، تم وصف فترة حياة كبيرة لمثل هؤلاء التوائم حتى سن الرشد. في الحالات الخفيفة من التصاقات الأنسجة الرخوة فقط ، يكون التصحيح الجراحي ممكنًا.
اعتلالات الأجنة
اعتلال الأجنة- علم أمراض الفترة الجنينية من اليوم السادس عشر من الحمل إلى اليوم الخامس والسبعين شاملاً ، حيث ينتهي التكوين العضوي الرئيسي وتشكيل السلى والمشيمة. تشمل الأنواع الرئيسية لاعتلالات الأجنة التشوهات الخلقية.
تشوه خلقييسمى التغيير المورفولوجي المستمر في عضو أو جزء من الجسم أو الكائن الحي بأكمله ، والذي يتجاوز الاختلافات في البنية الطبيعية لأنواع بيولوجية معينة ، والتي تنشأ في الرحم نتيجة لاضطرابات في التكوين. نظرًا لأن تكوين الأعضاء ينتهي بشكل رئيسي في الفترة الجنينية ، فإن معظم التشوهات تظهر على وجه التحديد في هذه المرحلة من الوجود داخل الرحم. ومع ذلك ، بالإضافة إلى التشوهات الخلقية المصحوبة باضطرابات في التكوين الأساسي للأعضاء أو أجزاء الجسم ، هناك تشوهات خلقية تُلاحظ فيها اضطرابات النمو على مستوى تمايز الأنسجة. غالبًا ما تكون جهازية ، على سبيل المثال ، تشوهات العضلات المخططة (عضلات أوبنهايم الخلقي) ، والنسيج الضام (مرض مارفان) ، والجلد (السماك الخلقي) ، والعظام الغضروفية (خلل التنسج الغضروفي الخلقي) ، وما إلى ذلك. يمكن أن تؤثر التشوهات أيضًا على أنسجة عضو واحد ، من أجل على سبيل المثال ، نقص تنسج الأنسجة العضلية الملساء ميغاوريترالجهاز العصبي الداخلي - مع تضخم القولونأنسجة الرئة - مع الرئة الكيسية ، إلخ. ووفقًا لتوقيت حدوثها ، فإن هذه العيوب هي اعتلالات جنينية مبكرة. غالبًا ما ترتبط اعتلالات الأجنة المبكرة باعتلال الأجنة. على سبيل المثال ، السماك الخلقي وخلل التنسج الغضروفي - مع تشوهات في الوجه ، ومرض مارفان - مع تشوهات في الوجه والشريان الأورطي ، وما إلى ذلك. معدل حدوث التشوهات الخلقية ، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، هو 1.3٪ من إجمالي عدد المواليد.
يمكن أن يظهر أي عيب خلقي في شكل: 1) عدم وجود أي عضو أو جزء من الجسم (عدم تكوين ، عدم تنسج) ؛ 2) تخلف العضو (نقص تنسج) ؛ 3) النمو المفرط (تضخم) أو وجود عدد مفرط من الأعضاء (مضاعفة ، وما إلى ذلك) ؛ 4) التغييرات في الشكل (اندماج الأعضاء ، رتق ، تضيق الثقوب ، القنوات ، عسر الكتابة - عدم انسداد الشقوق الجنينية ، الانقلاب - الانقلاب ، إلخ) ؛ 5) التغييرات
في موقع الأعضاء (ectopia) ؛ 6) استمرار وجود الأعضاء المؤقتة الجنينية (الموجودة مسبقًا).
تصنيف.تقسم التشوهات الخلقية حسب درجة انتشارها في الجسم ، حسب التوطين في عضو معين ، حسب المسببات. بالانتشار يمكن أن تكون العيوب الخلقية: 1) معزولة - مع تلف عضو واحد ؛ 2) جهازية - مع تلف العديد من أعضاء أحد الأنظمة ؛ 3) متعددة - مع تلف أعضاء الأنظمة المختلفة. بواسطة الموقع التمييز بين تشوهات الجهاز العصبي المركزي والقلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي وأنظمة أخرى. تعتبر التشوهات الخلقية للتوطين المسمى ذات أهمية قصوى في علم الأمراض. غالبًا ما تصادف تشوهات في الجهاز العصبي المركزي والقلب والأوعية الدموية ، حيث أن هذه الأنظمة هي التي لها أكبر فترة إنهاء ماسخة (انظر الشكل 292). تعد التشوهات المنعزلة أكثر شيوعًا من التشوهات المتعددة ، على الرغم من حقيقة أن فترة الإنهاء المسخ للعديد من الأعضاء تتزامن مع الوقت.
الأكثر كمالًا هو تصنيف التشوهات وفقًا لـ المسببات ومع ذلك ، فإن مستوى المعرفة الحديثة لا يسمح بعد بالالتزام بها. ومع ذلك ، فإن أنواعًا معينة من التشوهات الخلقية الجهازية والمتعددة المرتبطة بمسببات محددة معروفة ، على سبيل المثال ، اعتلال الأجنة rubeolar ، والكحول ، واعتلال الثاليدومايد الجنيني ، وما إلى ذلك ، فضلاً عن العيوب الخلقية الوراثية الخلقية والعيوب الخلقية الناتجة عن الانحرافات الصبغية ؛ الأخير ، كقاعدة عامة ، بصيغة الجمع.
يمكن التمييز بين التشوهات الخلقية الوراثية من مظاهرها باستخدام طريقة الأنساب لدراسة النسب ، طريقة الوراثة الخلوية ، مما يجعل من الممكن دراسة النمط النووي لأنسجة حامل العيب أثناء زراعتها ، باستخدام طريقة التوأم القائمة على تواتر الكشف عن العيوب الخلقية في التوائم المتماثلة وطريقة الجلد الجلدي - دراسة مجموعة معقدة من أنماط الجلد الموجودة على الراحتين ، وباطن الأصابع وسطح الثني للأصابع ، والتي تستخدم للتشخيص العاجل لأمراض الكروموسومات.
التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي
التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزيوهي تأتي في المرتبة الأولى من بين العيوب الأخرى ، وتحدث في 30٪ من الحالات بين عيوب النمو الموجودة لدى الأطفال.
المسببات المرضية.من العوامل الخارجية ، تم تحديد قيمة فيروس الحصبة الألمانية ، ونقص المناعة البشرية ، والهربس البسيط بدقة ، وتأثير الفيروس المضخم للخلايا ، وفيروسات كوكساكي ، والمخدرات (الكينين ، والهيدانتوين ، وما إلى ذلك) ، والكحول ، والطاقة الإشعاعية ، ونقص الأكسجة. الطفرات الجينية لها أهمية لا شك فيها. في أمراض الكروموسومات ، توجد تقريبًا كقاعدة بين عيوب متعددة. يرتبط تطور الخلل بتأثير العامل الضار طوال فترة الجنين بأكملها ، بما في ذلك فترة الجنين المبكرة.
تحدث أشد العيوب عندما يحدث الضرر في بداية زرع الأنبوب العصبي (3-4 أسابيع من الحياة داخل الرحم).
التشريح المرضي.تشمل أكثر أنواع التشوهات الخلقية خطورة في الجهاز العصبي المركزي ما يلي. انعدام الدماغ- عدم تكوين الدماغ ، حيث تغيب الأجزاء الأمامية والمتوسطة وأحيانًا الخلفية منه. يتم الحفاظ على النخاع المستطيل والحبل الشوكي. في مكان الدماغ ، تم العثور على النسيج الضام ، غني بالأوعية ، حيث تلتقي الخلايا العصبية الفردية وخلايا الخلايا العصبية. يتم دمج انعدام الدماغ مع acrania - عدم وجود عظام قبو الجمجمة التي تغطي الأنسجة الرخوة والجلد.
صغر الرأس- نقص تنسج الدماغ ، انخفاض في كتلته وحجمه. جنبًا إلى جنب مع انخفاض متزامن في حجم الجمجمة وسماكة عظام الجمجمة ؛ درجات مختلفة من شدة هذا العيب ممكن. ميكروجيريا- زيادة عدد الالتفافات الدماغية وانخفاض حجمها.
داء العمود الفقري- ظهور أكياس بأحجام مختلفة في الدماغ ، تتواصل مع البطينين الجانبيين للدماغ ، مبطنة بالبطانة البطانية العصبية. يجب التمييز بين داء الدماغ الكاذب وخلايا الدماغ الحقيقية ، حيث لا تتواصل الأكياس مع مسارات التدفق الخارج للسائل الدماغي النخاعي وتتشكل في موقع التليين السابق لأنسجة المخ.
استسقاء الرأس الخلقي- التراكم المفرط للسائل النخاعي في بطينات الدماغ (استسقاء داخلي) أو في الفراغات تحت العنكبوتية (استسقاء الرأس الخارجي) (الشكل 294) مصحوبة بزيادة في الجمجمة الدماغية وتناقضها الحاد مع الوجه - يبدو الوجه صغيرًا ، والجبهة - متدلية. هناك تناقض و
أرز. 294.استسقاء الرأس (وفقًا لـ A.V. Zinserling)
ترقق عظام الجمجمة ، انتفاخ اليافوخ. يزداد ضمور مادة الدماغ ، في معظم الحالات المرتبطة بضعف تدفق السائل الدماغي الشوكي بسبب تضيق أو تشعب أو رتق القناة الدماغية (قناة سيلفيان) ، رتق الفتحات المتوسطة والجانبية للبطين الرابع والفتحة بين البطينين.
سيكلوبيا- عيب نادر يتميز بوجود مقل أو مقلتي عين في مدار واحد ، مع تشوه متزامن في الأنف والفص الشمي للدماغ. سميت بسبب تشابه وجه الجنين مع وجه الوحش الأسطوري - العملاق.
فتق الرأسو الحبل الشوكيهي نتوءات في مادة الدماغ وأغشيته من خلال عيوب في عظام الجمجمة وشقوقها والقناة الشوكية. فتق الدماغ: إذا كان هناك فقط أغشية الدماغ والسائل النخاعي في كيس الفتق ، فيُدعى القيلة السحائية ،أغشية ومواد الدماغ - القيلة السحائية الدماغية ،مواد الدماغ والبطينين الدماغي - قيلة دماغية.الأكثر شيوعًا هي فتق الحبل الشوكي ، المرتبط بانشقاق الفقرات الظهرية ، والتي تسمى السنسنة المشقوقة.يمكن تقسيم فتق النخاع الشوكي ، مثل الدماغ ، اعتمادًا على محتويات كيس الفتق ، إلى القيلة السحائية ، القيلة النخاعية ، القيلة النخاعية السحائية.نادر جدا راكيوشيز- عيب كامل في الجدار الخلفي للقناة الشوكية والأنسجة الرخوة والجلد والسحايا ؛ أثناء انتشار الحبل الشوكي على الجدار الأمامي للقناة ، لا يوجد نتوء.
تنبؤ بالمناخ مع التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي ، فهي غير مواتية ، ومعظمها لا يتوافق مع الحياة. التصحيح الجراحي فعال فقط في بعض حالات الفتق الدماغي والعمود الفقري. غالبًا ما يموت الأطفال من إضافة الأمراض المعدية المتداخلة. الفتق الدماغي والعمود الفقري معقد بسبب عدوى قيحية مع تطور التهاب السحايا القيحي والتهاب السحايا والدماغ.
مرض قلب خلقي
مرض قلب خلقيفي التردد ، يحتلون المرتبة الثانية بعد تشوهات الجهاز العصبي المركزي. وفقًا لمؤلفين مختلفين ، تم العثور عليها في 16-40٪ من العيوب الأخرى وفي 3-8٪ من الحالات وفقًا لبيانات تشريح جثة الأطفال الذين ماتوا في فترة ما حول الولادة.
المسببات المرضية.تتنوع أسباب هذه العيوب ولا ترتبط بتأثير أي عوامل خارجية محددة. لا شك أن الطفرات الجينية والزيغ الصبغي لها أهمية. من بين العيوب المتعددة التي لوحظت في أمراض الكروموسومات ، تعتبر عيوب القلب أقل شيوعًا من عيوب الجهاز العصبي المركزي. يرتبط تطور الخلل بتأثير عامل ضار على الجنين من الأسبوع الثالث إلى الأسبوع الحادي عشر من التطور داخل الرحم. تعتمد أنواع مختلفة من العيوب على تشوه مراحل تشكل القلب ، والتي تتمثل أهمها في عيوب في أصلا تزاوج القلب ، والانحناءات غير المنتظمة لأنبوب القلب الأساسي ، والتأخر في النمو ، أو الموقع غير المناسب لحاجز القلب. تقسيمها والجذع الشرياني إلى
النصف الأيمن والأيسر ، واستمرار الوصلات الأذينية البطينية الموجودة أثناء الحياة داخل الرحم.
التشريح المرضي.مع عيوب القلب الخلقية ، في عملية تضخم عضلة القلب عند الأطفال في سن الثلاثة أشهر الأولى من العمر ، لا يقتصر الأمر على زيادة حجم ألياف العضلات مع تضخم البنى التحتية الخاصة بهم فحسب ، بل يشمل أيضًا تضخم خلايا عضلة القلب الحقيقي. في الوقت نفسه ، يتطور تضخم ألياف الشبكية argyrophilic من سدى القلب. التغييرات الحثولية اللاحقة في عضلة القلب والسدى ، حتى تطور النخر الدقيق ، تؤدي إلى تكاثر تدريجي للنسيج الضام وظهور تصلب القلب المنتشر والبؤري.
إعادة الهيكلة التعويضية للسرير الوعائي للقلب المتضخم مصحوبة بزيادة في الأوعية الدموية داخل الأوعية ، والتفاغرات الشريانية الوريدية ، والأوردة الأصغر (ما يسمى بأوعية فييسن-تيبيزيا) للقلب. فيما يتعلق بالتغيرات المتصلبة في عضلة القلب ، وكذلك زيادة تدفق الدم في تجاويفه ، يظهر سماكة في الشغاف بسبب نمو الألياف المرنة والكولاجينية فيه. تتطور إعادة بناء السرير الوعائي أيضًا في الرئتين. في الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية في القلب ، يتأخر النمو البدني العام.
تحدث الوفاة في الأيام الأولى من الحياة بسبب نقص الأكسجة في أشكال شديدة من العيوب أو في وقت لاحق من تطور قصور القلب. مع تقدم جراحة الصدر ، أصبح من الممكن علاج العديد من العيوب الخلقية باستخدام التصحيح الجراحي والأطراف الصناعية ، مما أدى إلى تغيير ملحوظ في مسار ونتائج عيوب القلب الخلقية عند الأطفال. بسبب تعقيد عمليات التطور الجنيني للقلب ، فإن عيوبه الخلقية متنوعة. ومع ذلك ، فإن معظمها يرتبط باتصالات غير طبيعية بين الجهازين الرئوي والدورة الدموية الكبيرة ، وانقباضات في هذه الأنظمة أو مع عدم وجود اتصالات طبيعية بينهما ، وصولاً إلى الفصل التام بين الجهازين الرئوي والدورة الدموية الكبيرة غير المتوافقة مع الحياة. اعتمادًا على درجة نقص الأكسجة الناتج عن انخفاض تدفق الدم في الدورة الرئوية واتجاه تدفق الدم عبر مسارات غير طبيعية بين الدورة الدموية الرئوية والدورة الدموية الكبيرة ، يمكن تقسيم عيوب القلب إلى نوعين رئيسيين - أزرق و أبيض. مع الرذائل نوع أزرق هناك انخفاض في تدفق الدم في الدورة الرئوية ونقص الأكسجة واتجاه تدفق الدم على طول مسار غير طبيعي - من اليمين إلى اليسار. مع الرذائل نوع أبيض نقص الأكسجة غائب ، اتجاه تدفق الدم من اليسار إلى اليمين. ومع ذلك ، فإن هذا التقسيم تخطيطي ولا ينطبق دائمًا على جميع أنواع عيوب القلب الخلقية.
عيوب خلقية مع انتهاك انقسام تجاويف القلب.عيب الحاجز البطينييحدث غالبًا ، ويعتمد حدوثه على تأخر نمو أحد الهياكل التي تشكل الحاجز ، ونتيجة لذلك يتطور اتصال غير طبيعي بين البطينين. غالبًا ما يكون هناك خلل في الجزء العلوي من النسيج الضام (الغشائي) من الحاجز (الشكل 295). تدفق الدم من خلال الخلل
أرز. 295.عيب في الحاجز بين البطينين للقلب (وفقًا لـ A.V. Tsinserling)
يتم إجراؤه من اليسار إلى اليمين ، لذلك لا يتم ملاحظة الزرقة ونقص الأكسجة (النوع الأبيض من العيب). يمكن أن تختلف درجة الخلل ، حتى الغياب التام للحاجز. مع وجود خلل كبير ، يتطور تضخم البطين الأيمن للقلب ، مع وجود عيب غير مهم ، لا تحدث تغييرات كبيرة في ديناميكا الدم.
عيب الحاجز الأذينيفي شكل عيب معزول نادر الحدوث. يحدث إما مع انتهاكات لتطور الحاجز الأذيني الأولي في الأسبوع الخامس من التطور الجنيني ، أو في وقت لاحق ، مع تكوين الحاجز الثانوي والثقبة البيضوية. عيب الحاجز الأساسيلها شكل فتحة تقع مباشرة فوق صمامات البطينين ؛ في حالة وجود عيب الحاجز الثانويهناك فتحة بيضاوية مفتوحة على مصراعيها ، خالية من رفرف. في كلتا الحالتين ، يحدث تدفق الدم من اليسار إلى اليمين ، ولا يوجد نقص الأكسجة والزرقة (نوع أبيض من العيب). يصاحب تدفق الدم إلى النصف الأيمن من القلب تضخم في البطين الأيمن وتوسع في الجذع وفروع الشريان الرئوي. يؤدي الغياب التام للحاجز بين البطينين أو بين الأذينين إلى تكوين قلب مكون من ثلاث غرف - وهو عيب شديد ، ومع ذلك ، خلال فترة التعويض ، لا يتم ملاحظة الاختلاط الكامل للدم الشرياني والدم الوريدي ، حيث لا يتم ملاحظة التدفق الرئيسي لواحد أو دم آخر يحتفظ باتجاهه ، وبالتالي تزداد درجة نقص الأكسجة مع تقدم المعاوضة.
عيوب القلب الخلقية مع اضطرابات انقسام جذع الشرايين.من النادر حدوث الجذع الشرياني المشترك في حالة الغياب التام لتقسيم الجذع الشرياني. مع هذا العيب ، شريان واحد مشترك
ينشأ الجذع من كلا البطينين ، عند المخرج يوجد 4 صمامات نصفية أو أقل ؛ غالبًا ما يتم الجمع بين الخلل وخلل في الحاجز بين البطينين. تتفرع الشرايين الرئوية من الجذع المشترك بالقرب من الصمامات ، إلى فروع الأوعية الكبيرة في الرأس والرقبة ، وقد تكون غائبة تمامًا ، ثم تتلقى الرئتان الدم من الشرايين القصبية المتوسعة. مع هذا العيب ، لوحظ نقص الأكسجة الحاد والزرقة (النوع الأزرق من العيب) ، والأطفال غير قادرين على البقاء.
تبديل كامل للشريان الرئوي والشريان الأورطييحدث مع الاتجاه الخاطئ لنمو الحاجز الشرياني ، عندما لا ينمو بشكل حلزوني ، ولكن في الاتجاه المعاكس للباقي ، وعادة ما ينمو أجزاء من القلب. في هذا العيب ، يتم وضع الشريان الأورطي أمام البطين الأيمن للقلب وعلى يمينه ، ويقع الشريان الرئوي خلف الأبهر ويخرج من البطين الأيسر. يمكن أن يدخل الدم الشرياني إلى الدورة الدموية الجهازية فقط مع وجود عيوب في حاجز القلب أو مع عدم إغلاق القناة الشريانية (botallov) والثقبة البيضوية. ويصاحب العيب نقص الأكسجة الحاد وزراق (نوع أزرق من العيب).
تعاني عضلة القلب بشكل كبير ، لأن الشرايين التاجية لا تتلقى الدم الشرياني. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.
تضيقو رتق الرئةلوحظ عندما ينزاح الحاجز الشرياني إلى اليمين ، وغالبًا ما يقترن بعيب في الحاجز بين البطينين وعيوب أخرى. مع تضيق كبير في الشريان الرئوي ، يدخل الدم إلى الرئتين من خلال القناة الشريانية (البوتال) وتوسع الشرايين القصبية. ويصاحب الخلل نقص الأكسجة وزراق شديد (نوع أزرق من العيب).
تضيق الأبهر ورتقهي نتيجة إزاحة الحاجز الشرياني إلى اليسار. وهي أقل شيوعًا من إزاحة الحاجز إلى اليمين ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بنقص تنسج البطين الأيسر للقلب. في هذه الحالة ، هناك درجة حادة من تضخم البطين الأيمن للقلب ، وتوسع الأذين الأيمن وزراق عام حاد. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.
تضيق برزخ الأبهر (تضيق الأبهر)حتى رتقها ، يتم تعويضه عن طريق تطور الدورة الدموية الجانبية من خلال الشرايين الوربية وشرايين الصدر والتضخم الحاد في البطين الأيسر للقلب.
يمكن اعتبار عدم انسداد القناة الشريانية (botallov) عيبًا إذا كان موجودًا مع توسع متزامن في الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 3 أشهر. في هذه الحالة ، يتم تنفيذ تدفق الدم من اليسار إلى اليمين (نوع أبيض من العيب). يفسح الخلل المعزول نفسه جيدًا للتصحيح الجراحي.
الجمع بين عيوب القلب الخلقية.من بين الرذائل المجمعة ، يعتبر ثالوث ، رباعي ، بنتاد فالو أكثر شيوعًا. فالوت ترياد 3 علامات: عيب في الحاجز بين البطينين ، تضيق في الشريان الرئوي ، ونتيجة لذلك ، تضخم البطين الأيمن. رباعي فالوله 4 علامات: عيب في الحاجز بين البطينين ،
انقباض الشريان الرئوي وانحراف الشريان الأورطي (إزاحة فتحة الشريان الأورطي إلى اليمين) وتضخم البطين الأيمن للقلب. بنتاد فالوبالإضافة إلى هذه الأربعة ، تشمل العلامة الخامسة - عيب الحاجز الأذيني. رباعى فالو الأكثر شيوعًا (40-50٪ من جميع عيوب القلب الخلقية). بالنسبة لجميع عيوب نوع فالوت ، يلاحظ تدفق الدم من اليمين إلى اليسار ، وانخفاض تدفق الدم في الدورة الرئوية ، ونقص الأكسجة والزرقة (النوع الأزرق من العيوب). تشمل العيوب الخلقية المشتركة النادرة عيب الحاجز البطيني مع تضيق الأذين البطيني الأيسر (مرض ليوتامباشي) ، وعيوب الحاجز البطيني وتضخم الأبهر (مرض آيزنمينجر) وفرع الشريان التاجي الأيسر من الجذع الرئوي (متلازمة بلاند - جارلاند - وايت) (فرط ضغط الدم الرئوي) مرض Aerz) ، اعتمادًا على تضخم الطبقة العضلية لأوعية الرئة (الشرايين الصغيرة والأوردة والأوردة) ، إلخ.
التشوهات الخلقية في الجهاز الهضميتحدث في 3-4٪ من عمليات التشريح في فترة ما حول الولادة وتمثل 21٪ من جميع التشوهات الخلقية في هذه الفترة. غالبًا ما تمثل رتق وتضيق الجهاز الهضمي.
المسببات المرضية.رتق الشرج ، مثل العيوب الأخرى في النهاية الذيلية للجنين ، أكثر شيوعًا في اعتلال الأجنة السكري. بشكل عام ، أصل هذه العيوب مختلف.
يرتبط التسبب في المرض بانتهاك تكوين ثقوب في الأنبوب الهضمي في الفترة من الأسبوع الرابع إلى الأسبوع الثامن من التطور داخل الرحم ، حيث ينتهي هذا الأنبوب في البداية بشكل أعمى عند كلا الطرفين. يعد التأخير في إعادة الاستقناء مهمًا أيضًا ، لأنه في الأسبوع الثامن من الحياة داخل الرحم ، تغلق الظهارة المتنامية تجويف الأنبوب المعوي تمامًا ، والذي يتم استعادته لاحقًا أثناء تكوين الغشاء المخاطي.
أتريسياو التضيقفي كثير من الأحيان في المريء والاثني عشر ، الأقرب نحيف والجزء البعيد الدقاق ، في مجال المستقيم و فتح الشرج. هم نادرون في القولون. بالإضافة إلى ذلك ، في المريء ، الناسور الرغامي المريئي(الشكل 296) ، والتي يعتمد تكوينها على انتهاك تقسيم الأمعاء الأولية إلى المريء والقصبة الهوائية. تؤدي هذه النواسير إلى تطور الالتهاب الرئوي التنفسي الحاد. يمكن أن يكون رتق الأمعاء مفردة أو متعددة ، ومع الحالة الأخيرة ، تشبه الأمعاء "مجموعة من النقانق". في منطقة الرتق ، تبدو الأمعاء وكأنها حبل نسيج ضام كثيف ، يمكن أن يتمدد وتمزق تحت تأثير التمعج ، مما يؤدي إلى التهاب الصفاق المثقوب في الأيام الأولى من حياة الوليد.
يمكن ملاحظة رتق وتضيق المستقيم والشرج بطرق مختلفة: 1) رتق الشرج فقط- مع التطور الطبيعي ، يتم فصل المستقيم عنه بغشاء ؛ 2) رتق المستقيم فقط- فتحة الشرج تؤدي إلى قناة عمياء قصيرة ،
أرز. 296.الناسور الرغامي المريئي. ينتهي الجزء العلوي بشكل أعمى ، ويتسع بشكل حاد ؛ يفتح الجزء السفلي في القصبة الهوائية في منطقة التشعب (وفقًا لـ A.V. Zinserling)
فوقه يقع حبل المستقيم المتخلف ؛ 3) رتق الشرجو المستقيم- فتحة الشرج غائبة ، الطرف الأعمى للمستقيم مرتفع ؛ 4) رتق ناسور- يفتح المستقيم إلى المثانة والإحليل والمهبل وكيس الصفن والعجان وأعضاء أخرى في الجهاز البولي التناسلي.
مضاعفة أقسام الأمعاء الفرديةغالبًا ما يتعلق الأمر بالغشاء المخاطي فقط ، والغشاء العضلي شائع. يمكن أن تكون المنطقة المضاعفة على شكل كيس أو رتج أو أنبوب. الخلل معقد بسبب النزيف والالتهاب والنخر مع الانثقاب.
مرض هيرشسبرونج(يشير إلى اعتلالات الأجنة المبكرة) - نبتة مقطعية ، تضخم القولون- غياب الخلايا العصبية في الضفيرة العضلية (ما يسمى أورباخ) للجزء السفلي من السيني والمستقيم. بسبب الحفاظ على الطبقة تحت المخاطية (هكذا
يسمى Meissner) ، يتم تقليل ضفيرة الجزء العقدي من الأمعاء بشكل متقطع ، وفوقها يوجد تمدد للأمعاء مع العقي أو البراز مع تطور تضخم تعويضي لاحق للغشاء العضلي ؛ لوحظ تقرح في بعض الأحيان في جزء ممتد. يعاني المرضى من الإمساك ، ويتطور الانسداد.
تضيق البواب الضخامي(يشير إلى اعتلالات الأجنة المبكرة) - تضخم خلقي في عضلات المعدة البوابية مع تضيق تجويفها ؛ أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا في المعدة ، والتي لم يتم توضيح مسبباتها ومسبباتها. يحدث في 0.3 ٪ من الأطفال حديثي الولادة ، عند الأولاد - 5-7 مرات أكثر. لوحظ الطابع العائلي للمرض. بدلاً من حلقة البواب العادية ، يوجد أنبوب ذو تجويف ضيق وجدران كثيفة وسميكة تبرز في الاثني عشر. لوحظ القيء المستمر ، بدءًا من الأسبوع 3-4 من العمر ، وحتى حدوث غيبوبة من فقدان الكلوريدات. العلاج الجراحي يؤدي إلى الشفاء التام.
عيوب الجهاز الهضمي المرتبطة بالحفاظ على بعض الهياكل الجنينية.وتشمل هذه الفتق في السرة ، وأكياس وناسور الحلقة السرية ورتج ميكل.
فتق السرة- عيب في جدار البطن الأمامي في منطقة السرة مع نتوء كيس فتق شفاف يتكون من الحبل السري والسلى ، ويحتوي على حلقات من الأمعاء الدقيقة. يحدث الخلل بسبب حقيقة أن الحلقات المعوية لا تمر في التجويف البطني في الأسبوع الثامن إلى العاشر من التطور داخل الرحم. قابل للعلاج الجراحي. يجب التمييز بينه وبين حدث من أعضاء البطنمع نقص تنسجها ، حيث يكون جدار البطن مفتوحًا على مصراعيه ، وكيس الفتق غائب ، والعلاج الجراحي غير فعال. الخراجاتو النواسيرتتشكل مناطق الحلقة السرية بسبب استمرار القناة الصفرية ، التي تربط الأنبوب المعوي بالكيس المحي في المراحل المبكرة من التطور داخل الرحم. إذا تم حفظ القناة بالكامل ، أ الناسور السريمنها يتم تخصيص البراز للخارج. إذا تم الحفاظ عليه جزئيًا ، يتشكل كيس معوي في السرة - الورم المعوي ،يؤدي الحفظ الجزئي للقناة في منطقة الأمعاء إلى تكوينها رتج ميكل- نتوء شبيه بالإصبع لجدار الدقاق ، يقع عادة على ارتفاع 25 سم فوق الصمام اللفائفي (ما يسمى بوهينيا). فيما بينها وبين الحلقة السرية ، يتم أحيانًا الحفاظ على ما تبقى من القناة المحية في شكل حبل من النسيج الضام. كل هذه العيوب يمكن أن تؤدي إلى النزيف والالتهاب بما في ذلك التهاب الصفاق والانسداد والانغلاف. تخضع للعلاج الجراحي.
التشوهات الخلقية في الكبد والقنوات الصفراوية.مرض الكبد المتعدد الكيسات- تكيسات متعددة بأحجام مختلفة ، مبطنة بالظهارة ومملوءة بسائل صافٍ - نادر الحدوث ، وغالبًا ما يتم دمجها مع تكيس الكلى والبنكرياس.
أتريسياو تضيق القناة الصفراوية خارج الكبديمكن أن تحدث في واحدة أو كل القنوات الثلاث. التكاثرو نقص تنسج القنوات الصفراوية داخل الكبد(يشير إلى اعتلالات الجنين المبكرة) - انخفاض في عدد القنوات الصفراوية أو غيابها التام في السبيل البابي في منطقة الثلاثيات. المسببات مرتبطة بفيروس التهاب الكبد. تم الإبلاغ عن حالات عائلية. يعتبر نتيجة لانتهاكات تكوين القنوات من الرتج الكبدي (الأسبوع الخامس إلى الثامن) أو تأخر إعادة الاستقناء (الأسبوع الثامن من التطور داخل الرحم). اليرقان شديد للغاية ، ويتطور في 3-5 أيام من العمر ، ويؤدي الخلل إلى تليف الكبد الصفراوي. مع عدم تكوين ونقص تنسج القنوات داخل الكبد ، يمكن تطوير تليف الكبد الصفراوي الخلقي. يعيش الأطفال حتى 6-7 أشهر. مع تليف الكبد الخلقي ، يموتون في الأيام الأولى من الحياة من فشل الكبد.
تضخم خلقي في القنوات الصفراوية داخل الكبد(يشير إلى اعتلالات الأجنة المبكرة) - انتشار غريب للقنوات الصفراوية في منطقة السبيل البابي مع النمو المفرط للنسيج الضام - جنبًا إلى جنب مع الكلى الكيسية الصغيرة. اليرقان غير معهود ويظهر في حالة إضافة التهاب الأقنية الصفراوية القيحي الثانوي. يحدث هذا الخلل عند البالغين أيضًا. عندما يقترن بمرض كيسي كلوي صغير ، تحدث الوفاة من الفشل الكلوي في الأيام الأولى من الحياة.
التشوهات الخلقية في الكلى والمسالك البولية والأعضاء التناسلية
المسببات.لا يرتبط تطور العيوب بعمل بعض العوامل الخارجية. كثير منهم وراثي أو عائلي. تم العثور عليها في متلازمات الكروموسومات. تتنوع هذه العيوب وتحدث خلال الأسبوع الرابع إلى الثامن من تكوين الخلايا.
التشوهات الخلقية في الكلى.التكاثر الكلوي- الغياب الخلقي لإحدى الكليتين أو كليهما (أرينيا) - نادر الحدوث ، بينما يعاني الوليد من تجعد الجلد ، وانتفاخ الوجه ، والشيخوخة ، والأذنان منخفضتان ، والأنف واسع ومسطح ، وتبرز الدرنات الأمامية ؛ لوحظت عيوب خلقية في الأعضاء الأخرى. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.
نقص تنسج الكلى- يمكن أن يكون النقص الخلقي في كتلتها وحجمها من جانب واحد أو وجهين ؛ مع نقص تنسج أحادي الجانب ، لوحظ تضخم غير مباشر للكلية الطبيعية الثانية.
خلل التنسج الكلوي- نقص تنسج مع وجود أنسجة جنينية في الكلى في وقت واحد. مجهريًا ، توجد بؤر الورم الأرومي الكلوي ، والنبيبات البدائية والكبيبات ، والخراجات ، وجزر الغضاريف وأنسجة العضلات الملساء في أنسجة الكلى. جنبا إلى جنب مع عدم تنسج ، نقص تنسج أو رتق وتضيق الحالب. مع نقص تنسج ثنائي واضح وخلل التنسج الكلوي ، الأطفال غير قادرين على الحياة.
الكلى الكيسية الكبيرة(مرض الكلى المتعدد الكيسات للبالغين) - تضخم ثنائي كبير في الكلى مع تكوين في الطبقة القشرية لعدد كبير من الأكياس الكبيرة ذات المحتويات الشفافة ، بين الأكياس - مناطق من النسيج الكلوي الطبيعي (الشكل 297). يتم الجمع بين الخلل وتكيسات الكبد والبنكرياس ، ويتم توريثه بطريقة سائدة. يرتبط التسبب في المرض بانتهاك اتصال أساسيات الأنسجة المولدة للكلية وأنبوب مجرى البول ، وتتشكل أكياس الاحتفاظ.
أرز. 297.الكلى متعددة الكيسات (تكيسات كبيرة)
الكلى الكيسية الصغيرة(النوع "الطفولي" متعدد الكيسات) - تضخم ثنائي كبير في الكلى مع تكوين العديد من الخراجات الصغيرة في الطبقات القشرية والنخية ، المتجاورة بشكل وثيق مع بعضها البعض. تبدو الكلى مثل الإسفنج كبير المسام. في الفحص المجهري ، يبدو أن نسيج الكلى بأكمله قد تم استبداله بالكامل بأكياس مبطنة بظهارة مكعبة. يتم الجمع بين الخلل وتكيسات الكبد وتضخم القنوات الصفراوية. الأطفال ليسوا قادرين على البقاء.
اندماج الكلى(كلية حدوة الحصان) وعسر الهضم ليسا واضحين سريريًا.
التشوهات الخلقية في المسالك البولية.أهمها: 1) مضاعفة الحوض والحالب. 2) عدم تكوين ، رتق ، تضيق الحالب ، انتباذ أفواههم. 3) يشير مصطلح megaloureter إلى اعتلالات الأجنة المبكرة - وهو توسع حاد في الحالب (واحد أو اثنان) بسبب نقص تنسج الأنسجة العضلية أو الجهاز العصبي ؛ 4) انقلاب المثانة نتيجة عدم تنسج جدارها الأمامي ، الصفاق والجلد في منطقة العانة ؛ 5) عدم تكوين المثانة. 6) رتق ، تضيق في مجرى البول (في كثير من الأحيان عند الفتيات) وإحليل تحتي - عيب في الجدار السفلي ، مبال فوقاني - عيب في الجدار العلوي للإحليل عند الأولاد.
تؤدي جميع عيوب المسالك البولية إلى ضعف تدفق البول ، وبدون العلاج الجراحي في الوقت المناسب ، والذي يتم إجراؤه حاليًا بنجاح ، يؤدي إلى الفشل الكلوي. أشدها (على سبيل المثال ، عدم تكوين ، رتق المسالك البولية) يؤدي إلى الوفاة بسبب التبول في الدم بعد الولادة بفترة وجيزة ، والبعض الآخر قد لا يظهر سريريًا لفترة طويلة ، ولكن يؤدي تدريجيًا إلى موه الكلية ، وأحيانًا تكون حصوات ، ظهور التهاب الحويضة والكلية المزمن الصاعد ، والذي يهدد تطور الفشل الكلوي ، وينتهي بوفاة المريض (عادة في سن 20-30 سنة) من التبول في الدم.
التشوهات الخلقية في الأعضاء التناسلية.غالبًا ما ترتبط بأمراض الغدد الصماء (الغدد الكظرية ، الغدة النخامية) للأم والجنين ، مع تناول الأدوية الهرمونية أثناء الحمل ؛ أنشأت انتقالًا وراثيًا بطريقة متنحية. وتشمل هذه: الخصيتين- احتباس الخصيتين في التجويف البطني أو في القناة الأربية (لا ينبغي اعتباره عيبًا عند الأطفال حديثي الولادة ، لأنهم يعانون من الخصيتين الخصيتين في 30٪ من الحالات ، وبحلول سن 12-16 سنلاحظ فقط في 2-3 ٪ من الحالات ثم يعتبر عيبا) ؛ رتق عنق الرحمو المهبل ، مضاعفة الرحم. الخنوثة- وجود علامات لكلا الجنسين في شخص واحد. يميز حقيقية الخنوثة - الوجود المتزامن للغدد الجنسية للإناث والذكور و خاطئة - الأعضاء التناسلية الخارجية للجنس مقابل الغدد الجنسية. تشوهات الأعضاء التناسلية لا تهدد الحياة ، وفي بعض الحالات يكون العلاج الجراحي ممكنًا.
التشوهات الخلقية في الجهاز التنفسيغالبًا ما تكون مصحوبة بعيوب أخرى وتوجد في 4.2٪ ممن ماتوا في الفترة المحيطة بالولادة ، في 3٪ من الأطفال الذين ماتوا قبل عام واحد.
عدم تنسجو نقص تنسج الشعب الهوائيةو رئتين،رئة واحدة أو فصوصها أكثر شيوعًا. يكون نقص تنسج الرئة ثانويًا في الغالب عند حدوث خلل تنسج الصدر.
كيسات الرئة(راجع اعتلالات الأجنة المبكرة والمتأخرة) يمكن أن تكون متعددة (مرض الرئة متعدد الكيسات) ، وتقع في رئة واحدة ، في فص واحد ، أو تكون مفردة. الخراجات لها أصول مختلفة - تتشكل أثناء عدم تكوين أحد أوامر تفريع الشعب الهوائية. في الحالة الأولى ، لا يتم تبادل الغازات ، لأن الفروع العمياء المنتهية في القصبات محاطة بالنسيج الضام. في الحالة الثانية ، تمر القصبات الهوائية الكبيرة والمتوسطة مباشرة إلى أنسجة الرئة أو القصيبات. في فترة ما بعد الولادة ، يؤدي التنفس الثابت إلى توسع الخراجات القصبية مع تطور ما يسمى توسع القصبات الخلقي(الشكل 298).
انتفاخ الرئة الخلقي(يشير إلى اعتلالات الأجنة المبكرة والمتأخرة) - تورم حاد في كثير من الأحيان في الفص العلوي من الرئة اليسرى بسبب نقص تنسج الغضاريف والأنسجة المرنة والعضلية في القصبات. يتسبب في إزاحة أعضاء المنصف في الاتجاه المعاكس. يتم اكتشاف الخلل فقط في فترة ما بعد الولادة.
عيوب الرئة الخلقيةإذا كانت متوافقة مع الحياة ، فإنها تؤدي إلى مضاعفات في شكل عدوى ثانوية مع تطور التهاب الشعب الهوائية المزمن والالتهاب الرئوي ، مما يؤدي إلى التهاب الرئة ، ومحو التجاويف الجنبية ، والقلب الرئوي ، ثم فشلها. موت من هذه المضاعفات أكثر شيوعًا عند البالغين.
أرز. 298.توسع القصبات الخلقي (وفقًا لـ A.V. Tsinserling)
التشوهات الخلقية للجهاز العظمي المفصلي والعضلي
التشوهات الخلقية للهيكل العظميو الجهاز العضليتم العثور عليها ، وفقًا للتشريح ، في 0.5-0.8 و 13.5٪ من الحالات ، على التوالي ، من بين جميع العيوب في أولئك الذين ماتوا في فترة ما حول الولادة. في المسببات الخاصة بهم ، للثاليدومايد أهمية خاصة بين العوامل الخارجية. يميز بين العيوب الهيكلية الجهازية والمعزولة.
عيوب جهازية في الجهاز العظمي المفصلي.خلل التنسج الغضروفي(تشير إلى اعتلالات الأجنة المبكرة) - مجموعة من العيوب الخلقية تتميز بقصر كبير وسماكة في الأطراف. خلل التنسج الغضروفي الجنيني ، أو ميكروميليا قاتلة (الشكل 299) - تقصير الأطراف وتثخنها ، وتشكل طيات جلدها كبيرة ، ورأس الوليد متضخم ، والأنف على شكل سرج ، والفم مفتوح ، واللسان سميك ، والرقبة قصيرة ، والفقرات تتكاثف الأجسام أيضًا ، ويكون الصدر ناقص التنسج ؛ يتم الجمع بين الخلل ونقص تنسج الرئتين. نوع آخر من خلل التنسج الغضروفي هو التقزم، تتميز فقط بتقصير الأطراف وتثخنها وضعف نمو عظام الهيكل العظمي للوجه. يتجلى الخلل لاحقًا ، عندما يصبح تأخر نمو الطفل ملحوظًا ؛ موروثة بطريقة سائدة ، الطفرات الجينية العفوية ممكنة. جوهر الخلل هو انتهاك لتطور العظام من أصل غضروفي ، تتطور العظام ذات الأصل الضام بشكل طبيعي.
يكشف الفحص المجهري عن حدوث تغيير في تكوين العظم الغضروفي مع الحفاظ على عظم السمحاق ، مما يؤدي إلى انتهاك نمو العظام الأنبوبية في الطول. توقعات الحياة مواتية ، لا يوجد تخلف عقلي.
تكون العظم الناقص(اعتلال الجنين المبكر) - هشاشة عظام خلقية موروثة بطريقة سائدة. يتميز الخلل بوجود كسور متعددة ، ولادية في كثير من الأحيان ، مع انحناء في الأطراف والأضلاع. تم بناء قبو الجمجمة فقط من النسيج الضام ؛ لوحظ تصلب الأذن ، الصلبة الصلبة ، استسقاء الرأس.
أرز. 299.خلل التنسج الغضروفي (وفقًا لـ AV Zinserling)
مرض الرخام الخلقي(اعتلال الجنين المبكر) - تصلب عظمي حاد مع انتهاك متزامن لتطور الأنسجة المكونة للدم ذات الطبيعة الوراثية. يموت الأطفال في الأشهر الأولى ، وفي كثير من الأحيان أقل في السنوات الأولى من العمر.
عيوب منعزلة في الجهاز العظمي المفصلي.وتشمل هذه الخلع الخلقيو تشوهات مفصل الفخذواحد أو وجهان (اعتلال الجنين المبكر) ، البتر الخلقيو عدم تنسج (أميليا) في الأطراف ، كثرة الورم- تخلف الأطراف القريبة ، عندما تبدأ القدمين واليدين مباشرة من الجذع ، متعدد الأصابع- زيادة في عدد الأصابع ، ارتفاق الأصابع- انصهار الأصابع ، إلخ.
نقص تنسج الأنسجة العضلي.سيكون مثالا على ذلك عضلات أوبنهايم الخلقية (يشير إلى اعتلالات الجنين المبكرة) ، حيث يوجد نقص تنسج للعضلات المخططة. في الأشهر الأولى من الحياة ، يموت الأطفال بسبب الالتهاب الرئوي ، الذي يرتبط تطوره بنقص تنسج عضلات الجهاز التنفسي ، باستثناء الحجاب الحاجز.
تشوهات منعزلة في الجهاز العضلي.أهمها: الخلقي صحيحو فتق الحجاب الحاجز الكاذب.عندما يكون كيس الفتق الكاذب غائبًا ، يكون هناك عيب في الحجاب الحاجز ، والذي يختلف حجمه ، ومن خلاله يمكن لأعضاء البطن ، وغالبًا ما تكون حلقات الأمعاء ، أن تخترق تجويف الصدر. صعر خلقيتتميز بقصر العضلة القصية الترقوية الخشائية بسبب التليف البؤري الذي يتسبب في إمالة رأس الطفل إلى الجانب المصاب.
تشوهات الوجه الخلقية.العيوب الخلقية الرئيسية هي: هيلوشيس- شق الشفة العلوية ، Palatoskhiz- انقسام الحنك الصلب ، صغر الفك- نقص تنسج الفك السفلي ، فرط التباعد- مسافة واسعة بين العينين. غالبًا ما يتم الجمع بين هذه العيوب والتشوهات المتعددة الأخرى.
اعتلال الجنين
اعتلال الجنين- أمراض فترة الجنين من اليوم 76 إلى اليوم 280 من الحمل ، والتي خلالها ينتهي تمايز الأنسجة الرئيسي للأعضاء وتشكيل المشيمة. السمة المميزة لاعتلال الجنين هي مزيج من نوعين من الآفات - اضطرابات في تكوين الأنسجة مع التغيرات التفاعليةفي شكل اضطرابات الدورة الدموية ، الحثل ، النخر ، الالتهاب ، ردود الفعل المناعية ، العمليات التعويضية والتكيفية ، التجدد. في تهيمن على اعتلالات الأجنة المبكرة اضطرابات في تكوين الأنسجة ، في وقت متأخر- عمليات رد الفعل.يجب التمييز بين اعتلالات الأجنة المعدية وغير المعدية.
اعتلالات الأجنة المعدية
المسببات المرضية.يمكن أن تترافق اعتلالات الأجنة المعدية مع التعرض للفيروسات والعديد من البكتيريا ومسببات الأمراض الأخرى. في هذه الحالة ، يحدث الالتهاب غالبًا في المشيمة.
تحدث عدوى الجنين في أغلب الأحيان طريقة الدم. يدخل العامل الممرض من خلال المشيمة عبر الوريد السري إلى الجنين. عندما تنتقل العملية الالتهابية من المشيمة إلى الأغشية ، يكون ذلك ممكنًا عدوى السائل الأمنيوسيتليها البلعأو طموحجنين الممرض. أقل شيوعًا ، يتم إجراء العدوى مسار تصاعدي من خلال المهبل إلى قناة عنق الرحم أو المسار الهابط من خلال الأنابيب ، إذا كانت الأم تعاني من التهاب في تجويف البطن. غالبًا ما يكون مصدر العدوى هو العدوى البطيئة المزمنة أو الكامنة للأم ، لأنه في مثل هذه الأشكال من مسار الأمراض المعدية ، يكون محتوى الغلوبولين المناعي وعيار الأجسام المضادة المناعية المقابلة غير كافٍ لإكمال العملية في الأم نفسها و للوقاية من مرض الجنين. لوحظت هذه النسب ، على سبيل المثال ، مع داء المقوسات والتهاب الكبد في الدم.
التشريح المرضي.مع جميع اعتلالات الأجنة المعدية ، هناك نوع معمم من التغيرات الإنتانية البكتيرية والفطرية مع تكوين بؤر متعددة نخر نشطفي الأعضاء المتنيّة والدماغ (مع جدري الماء الخلقي ، والهربس البسيط ، وضخامة الخلايا ، والعدوى بفيروس كوكساكي) أو ارتشاح التهابي منتشر منتشر مع بؤر نخرية منطقة (التهاب الكبد الخلقي في المصل ، تضخم الخلايا ، الحصبة الألمانية ، داء المقوسات) الأورام الحبيبيةفي العديد من الأعضاء (الزهري الخلقي ، الليستريات ، السل ، العدوى الفطرية). في الوقت نفسه ، على خلفية الآفات المعممة ، قد تسود تغييرات في أعضاء معينة ، على سبيل المثال ، مع داء المقوسات - في الدماغ ، مع التهاب الكبد في الدم - في الكبد ، مع الإصابة بفيروس كوكساكي - في عضلة القلب والدماغ ، إلخ كقاعدة عامة ، وضوحا متلازمة النزففي شكل نمشات على الجلد والأغشية المخاطية والمصلية ، ونزيف في الأعضاء الداخلية ، والميل الذي يزداد أثناء العملية المعدية بسبب تطور التهاب الأوعية الدموية المعمم. يتم التعبير عن ردود الفعل المناعية للجنين في تأخير نضج الغدة الصعترية ، في ضمورها مع انخفاض حجمها ووزنها ، في وجود بؤر في الأجنة كاملة المدة تكون الدم خارج النخاع ،وفي الأطفال الخدج - في زيادة حجمهم ، مصحوبًا بتضخم الكبد والطحال. غالبًا ما يُلاحظ اليرقان المقترن ، وعدم نضج أنسجة الأعضاء في المدى الكامل أو الخداج ، وسوء تغذية الجنين العام.
تنبؤ بالمناخفي معظم الحالات ، تحدث الوفاة غير المواتية في الأيام الأولى أو في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة. مع الشفاء ، تبقى التغييرات المستمرة في الأعضاء ، مما يؤدي إلى العجز أو الوفاة من فشل الأعضاء الحيوية في فترات أخرى من الحياة.
اعتلالات الأجنة غير المعدية
إلى الأشكال الأساسية اعتلال الجنين غير المعديةتشمل المرض الانحلالي لحديثي الولادة ، التليف الكيسي الجنيني ، داء الأرومة الليفية
شغاف القلب ، اعتلال الأجنة السكري والعديد من حالات اعتلال الأجنة المبكرة بشكل رئيسي. يتجلى اعتلال الأجنة المبكر في شكل تشوهات خلقية معزولة (تضيق البواب الضخامي ، تضخم القولون ، مقياس الضخامة ، عدم التكون ، نقص تنسج القنوات الصفراوية وتضخم القنوات الصفراوية ، المثانة الرئوية ، إلخ) ، وكذلك التشوهات الخلقية الجهازية للأنسجة العظمية المفصلية والجلدية والعضلية ، إلخ.
التليف الكيسي الجنيني- شكل ناشئ في الفترة المحيطة بالولادة من التليف الكيسي (التليف الكيسي للبنكرياس). ويصاحب المرض تغير في طبيعة المخاط وأسرار أخرى تفرزها ظهارة الغدد المفرزة ، والتي تحدث بحسب بيانات تشريح جثة الأطفال بنسبة 0.1-0.2٪. الأكثر شيوعًا هو الشكل الرئوي المعوي ، الذي يعاني منه الأطفال في الأشهر الأولى من الحياة ، وغالبًا ما يكون هناك شكل رئوي أو معوي معزول ، والذي يتم ملاحظته عند الأطفال في أي عمر. من النادر جدًا العثور على أشكال مع تطور تليف الكبد الصفراوي (يحدث عند الأطفال الأكبر سنًا والبالغين). يتطور التليف الكيسي الجنيني في الرحم أو في الأيام الأولى من الحياة.
المسببات المرضية. المرض موروث بطريقة وراثية متنحية. ربما يعتمد التسبب في المرض على اعتلال التخمر ، الذي لم يتم الكشف عن طبيعته ، مما يؤدي إلى انتهاك بنية البروتينات السكرية (الغشاء المخاطي). يصبح سر العديد من الغدد سميكًا ولزجًا ، مما يؤدي إلى تأخير إفراغها وتكوين أكياس احتباس وانتهاك المباح من خلال القنوات الطبيعية. بادئ ذي بدء ، يتأثر الجهاز الإخراجي للبنكرياس والغدد المخاطية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والقنوات الصفراوية واللعاب والعرق والغدد الدمعية.
التشريح المرضي. على الفحص العياني البنكرياس يمكن أن تكون الغدة دون تغيير ، وفي حالات نادرة ، يكون هناك ختم ، ونمط مؤكد من الفصيصات ، وظهور أكياس صغيرة. مجهريًا ، لوحظ حدوث سماكة للإفراز في القنوات الكيسية وفي الأسيني. الحمة الغدية ضامرة ، وجهاز الجزيرة محفوظ ، ويلاحظ التليف المنتشر وتسلل الخلايا الليمفاوية في الخلالي (الشكل 300). يمكن أن تتراوح التغييرات من التوسيع الكيسي للقنوات المفردة والأسيني إلى التحول الكيسي للحمة الغدية المفرزة بالكامل. نتيجة لتغلغل المخاط في القصبات الهوائية يحدث انخماص الانسداد مع العدوى الثانوية الحتمية والتطور التهاب الشعب الهوائية المزمن والالتهاب الرئويمع توسع القصبات وتشكيل الخراج. الخامس أمعاء هناك سماكة في البراز مع تطور ترقق ، انثقاب والتهاب الصفاق البرازي. يتم تسهيل التغييرات في خصائص البراز ليس فقط عن طريق سماكة المخاط ، ولكن أيضًا بسبب قصور البنكرياس (نقص الليباز والليبوكائين والتريبسين). الخامس كبد هناك تسلل دهني. سماكة الصفراء يؤدي إلى ركود صفراوي و التشمع الصفراوي.يتجلى التليف الكيسي الجنيني في صورة عقي انسداد معوي(علوص العقي). في البنكرياس
أرز. 300.التليف الكيسي للبنكرياس مع التليف الكيسي
قد تكون التغييرات الكيسية الواضحة غائبة. تمتلئ الأمعاء الدقيقة بأكملها حتى الصمام اللفائفي الأعور (البوجينيا) بعقي لزج سميك مائل للأخضر ؛ القولون منهار ، ويبدو وكأنه ما يسمى ميكروولون. بعد الانثقاب بين حلقات الأمعاء ، تظهر كتل من العقي وتراكبات صديدي ليفي على الصفاق. في التهاب الصفاق العقي داخل الرحمتتشكل التصاقات بين الحلقات المعوية مع وجود كتل خضراء من العقي مغروسة فيها. تم العثور على طبقات كثيفة تشبه اللويحات على الصفاق الجداري ، على كبسولة الطحال والكبد.
المضاعفات. بالإضافة إلى المضاعفات المرتبطة مباشرة بالمرض الأساسي (الالتهاب الرئوي المزمن ، والتهاب الصفاق البرازي والعقي ، وتليف الكبد) ، يعاني المرضى من استنفاد عام تدريجي ، والذي يعتمد على اضطرابات الدهون ، والبروتين ، واستقلاب الفيتامينات (فيتامينات أ ، د ، هـ و K ، قابل للذوبان في الدهون) نتيجة زيادة قصور البنكرياس.
موت يأتي من قصور القلب الرئوي والتهاب الصفاق والغيبوبة الكبدية. مع العلوص العقي ، يموت الأطفال في الأيام الأولى من الحياة.
داء الأرومة الليفية الشغاف- مرض خلقي يُلاحظ فيه التصلب مع وفرة من الألياف المرنة في شغاف القلب وفي الطبقة تحت الشغاف من عضلة القلب. نادر.
المسببات المرضية. ويلاحظ الطابع العائلي للمرض ، مما يشير إلى تأثير الفيروس المضخم للخلايا ، وتجويع البروتين للأم ، ونقص الفيتامينات ، ونقص الأكسجة لدى الجنين. الآلية المرضية غير واضحة. من الممكن أن الدور القيادي ينتمي إلى تلف عضلة القلب ، استجابة لذلك تنمو الأنسجة المرنة والكولاجينية في الشغاف بشكل تعويضي.
التشريح المرضي. يتضخم القلب 2.5-4 مرات مقارنة بالقاعدة بسبب تضخم كبير ، في الغالب من البطين الأيسر ، يكون شغاف القلب سميكًا بشكل حاد ، أصفر مبيض. من الذى-
من الممكن أن تتلف شغاف القلب باقي القلب في نفس الوقت. في نصف الحالات ، هناك سماكة وتشوه في الصمامين التاجي والأبهري ، في ثلث الحالات - مزيج من العيوب الخلقية ، وغالبًا مع تضيق الشريان الأورطي.
يؤدي تصلب الشغاف الشديد وتصلب القلب إلى انخفاض انقباض عضلة القلب.
موت يأتي من قصور القلب الحاد (شكل خاطف) في الأيام الأولى من الحياة أو من قصور القلب المتزايد مع الأمراض المتداخلة (الالتهاب الرئوي) في الأشهر الأولى من الحياة.
اعتلال الجنين السكري- مرض الجنين الناجم عن مقدمات السكري ومرض السكري.
المسببات المرضية. من الأهمية بمكان أن اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات الجنينية تحت تأثير التغيرات المستمرة في مستوى الجلوكوز في دم الأم ، خاصةً في حالات مرض السكري أثناء الحمل. فيما يتعلق بمحاولة تعويض مستوى الجلوكوز في الدم ، يصاب الجنين بتضخم في الجهاز المعزول ، يليه نضوبه وضمور الخلية β ، وكذلك متلازمة Itsenko-Cushing. بعد الولادة ، عندما يقل تأثير سكري الأم ، يمكن استعادة وظيفة بنكرياس الجنين وتطبيع عملية التمثيل الغذائي. إذا لم يحدث هذا ، تتطور معاناة شديدة - داء السكري عند الوليد.ومع ذلك ، لا يرتبط داء السكري عند الأطفال حديثي الولادة دائمًا بسكري الأم ، لأنه قد يعتمد على تلف الجهاز المعزول لجنين من أصل مختلف. وعلى النقيض من هذا يرتبط اعتلال الجنين السكري فقط بمرض السكريو مرض السكري الأمومي.
التشريح المرضي. مع اعتلال الجنين هذا ، هناك ميل إلى ولادة أجنة كبيرة - بوزن يتراوح بين 4-6 كجم ، على الرغم من أن هذا ليس ضروريًا. جسم الجنين مغطى بمواد تشحيم شبيهة بالجبن وفيرة ، والجلد أزرق أرجواني مع نمشات ، والرقبة قصيرة ، والوجه منتفخ ، ومتورم ، والأنسجة الرخوة في الجذع والأطراف فطيرة (الشكل 301) ، هناك علامات على عدم النضج - عدم وجود جوهر تعظم الفخذ أو انخفاض حجمه ، وما إلى ذلك ، وتضخم القلب. يظهر الفحص المجهري في البنكرياس تضخم في جزر البنكرياس مع زيادة في عدد خلايا بيتا. إلى جانب ذلك ، لوحظ انحلال الحبيبات والتفريغ والتضخم في نوى هذه الخلايا ، مما يشير إلى استنفاد إفرازها. الكبد لديه ارتشاح دهني منتشر ، بؤر واسعة لتكوين الدم خارج النخاع ، ونخر في بعض الأحيان. في عضلة القلب ، لوحظ ضمور فجوي ، نخر دقيق ، في الكلى - ترسب الجليكوجين في الأنابيب الملتوية ، في الطحال - تكون الدم خارج النخاع. في أوعية الأوعية الدموية الدقيقة في الكلى والجلد وشبكية العين ، لوحظ تغلغل في الجدران بسبب ترسبات مادة إيجابية SHIK ، وتكاثر البطانة ، إلى جانب التعرج الكبير والتشنج في قاع الأوعية الدموية.
أرز. 301.اعتلال الجنين السكري
من عند مضاعفات غالبًا ما يصاب الأجنة والأطفال حديثو الولادة المصابون باعتلال الأجنة السكري بنقص الأكسجة أثناء الولادة والتعليم أغشية زجاجيةفي الرئتين ، والذي يعتمد على نقص العامل المضاد للكهرباء - السطحي ، مادة الفسفوليبيد - نتيجة لاضطرابات اعتلال الأجنة السكري ليس فقط من الكربوهيدرات ، ولكن أيضًا في التمثيل الغذائي للدهون.
موت يأتي من اختناق الجنين أو الوليد ، وكذلك من نقص السكر في الدم الذي يحدث بعد إجهاد الولادة.
يمكن أن تحدث التشوهات في النمو والأمراض الخلقية للجنين نتيجة التعرض لعامل ضار في فترات مختلفة من تكوين الجنين.
تحدث اعتلالات العضلات وأمراض الأرومات بسبب التغيرات في الجهاز الوراثي ، ويمكن أن تحدث أيضًا أثناء نضج الخلايا الجرثومية أو أثناء الإخصاب أو في المراحل الأولى من انقسام الخلية المخصبة (أول 15 يومًا) تحت تأثير العوامل الضارة (الكحول ، المواد الكيميائية ، والإشعاع ، وأمراض الحمل ، والأمراض المعدية وغير التناسلية للأم ، وما إلى ذلك). عادة ما تحدث الأمراض الوراثية واضطرابات النمو داخل الرحم بسبب طفرات في الخلايا الجرثومية لوالدي الطفل (طفرات متفرقة) أو أسلافهم (طفرات وراثية).
النتيجة النهائية لاعتلال الأريمية هي وجود كيس جنيني فارغ وتوأم ملتحم. تنقطع معظم حالات الحمل المصابة بالاعتلال المشيجي والعضلات الأرومية بعد 3-4 أسابيع من تلف أو موت الجنين.
تحدث اعتلالات الأجنة بين اليوم السادس عشر والأسبوع العاشر بعد الإخصاب. خلال هذه الفترة من تكوين أساسيات جميع الأعضاء المهمة (تكوين الأعضاء) ، تحدث عملية مكثفة لتمايز الخلايا والأنسجة ؛ يكون الجنين شديد الحساسية لتأثير العوامل الضارة. تحت تأثيرهم ، تظهر تشوهات (تشوهات حقيقية) ، وتأخر في النمو أو موت الجنين. غالبًا ما ينتهي الحمل بالإجهاض والولادة بتشوهات أو ولادة جنين ميت.
اعتلالات الجنين هي أمراض واضطرابات وظيفية تظهر في الجنين تحت تأثير التأثيرات الخارجية من الأسبوع الحادي عشر من الحمل وحتى الولادة. اعتمادًا على التسبب والعامل المسبب للمرض ، يتم تمييز اعتلالات الأجنة المعدية وغير المعدية.
ترجع مظاهر اعتلال الجنين المبكر إلى حقيقة أنه خلال هذه الفترة من الحمل يكون هناك تطور نشط لأعضاء الجنين ، واكتمال تمايز الأنسجة بشكل أساسي. تحدث التشوهات (التأثير الكاذب المنشأ) في الحالات التي لا ينتهي فيها تكوين نظام أو عضو معين بنهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (صغر الرأس ، استسقاء الرأس ، إلخ) ، أو تنشأ تحت تأثير العوامل الداخلية الميكانيكية (الضغط ، انقباض الأطراف مع الخيوط التي يحيط بالجنين) ... أكثر الخصائص شيوعًا هي تأخر النمو (متلازمة تأخر نمو الجنين ، نقص تنسج الأعضاء) ، الاضطرابات الوظيفية (استقلاب الكربوهيدرات ، نقص الإنزيم). من الأسبوع 20-24 من الحمل ، يكتسب الجنين القدرة على الاستجابة باستجابة التهابية من الجسم للتأثيرات المحتملة. في أواخر فترة الجنين ، عندما ينضج الجنين ، يكون رد فعله على تأثير العوامل الضارة قريبًا من تفاعله في فترة ما بعد الولادة.
تنشأ اعتلالات الأجنة المعدية تحت تأثير أي عامل معدي (من الفيروسات إلى الأوالي والفطريات) وتميل إلى تعميم العملية ، مما يؤدي إلى تغييرات معينة في الجنين (الزهري الخلقي ، والسل ، والتهابات الهربس).
تتطور اعتلالات الأجنة غير المعدية (نقص التغذية ونقص الأكسجة) نتيجة لقصور المشيمة واضطرابات التمثيل الغذائي في الجنين مع أمراض الحمل والأمراض خارج الجهاز التناسلي (خاصة مع تفاقمها أثناء الحمل). تشمل اعتلالات الأجنة غير المعدية مرض انحلال الجنين. التكلس الخلقي المعمم للشرايين ، داء الأرومة الليفية لعضلة القلب ، السكري ، التسمم الدرقي ، اعتلال الأجنة الكحولي.
لدى اعتلالات الجنين من أي مسببات عدد من الأعراض السريرية والصرفية الشائعة
سمات:
التغييرات في مقاييس طول الجسم ووزنه (زيادة أو في كثير من الأحيان ،
ينقص)؛
التخلف عن النضج المورفولوجي والوظيفي للأعضاء (الجهاز العصبي المركزي ، الرئتين ، الكلى ، الأعضاء المكونة للدم ، الغدة الصعترية ،
غلبة تضخم وتضخم عناصر اللحمة المتوسطة في عمليات التجديد ، مما يؤدي إلى التطور المفرط للنسيج الضام ؛
يصاحب اعتلالات الأجنة المعدية والسامة أهبة نزفية شديدة وتضخم الكبد والطحال.
بالإضافة إلى السمات العامة المميزة لاعتلال الجنين ، يجب تسليط الضوء على بعض السمات المحددة لتلف الجنين في الأمراض الشائعة.
اعتلال الجنين السكري (انظر القسم 12.8).
بالنسبة لاعتلال الجنين السام الدرقي ، الذي يتطور مع شكل حاد من تضخم الغدة الدرقية السام المنتشر ، فإن الحجم الكبير للجنين (العملقة) هو سمة مميزة. لوحظت اضطرابات عضوية ووظيفية في 60٪ من الأجنة: تشوهات (19٪) ، اضطرابات مستمرة في الجهاز العصبي والغدة الدرقية. يرجع تطور تضخم الغدة الدرقية الخلقي إلى كل من مرض الأم وتناول الأدوية الثابتة للغدة الدرقية مثل ثيوراسيل أثناء الحمل.
علاج او معاملة. في حالة الانحرافات عن التطور الطبيعي للجنين والجنين ، يجب أن يهدف العلاج إلى القضاء على السبب الذي تسبب في حدوث الجنين أو اعتلاله.
الوقاية. يرتبط بالرعاية قبل الولادة وما قبلها للجنين وحديثي الولادة ويجب أن يهدف إلى تحديد ومعالجة الأمراض التي تصيب الأم قبل وأثناء الحمل (التحضير قبل الحمل ، والوقاية من تفاقم المرض أثناء الحمل ، والاستخدام المؤهل للأدوية) والوقاية من أمراض الحمل والولادة.
كيف اجبة إلى اعتلال جاميتوباثي؟
اعتلالات جاميتوباثتشمل مجموعة واسعة من الحالات المرضية الناتجة عن طفرات في الخلايا الجرثومية لوالدي الطفل (طفرات متفرقة) أو في أسلاف بعيدة (طفرات وراثية) ، وكذلك بسبب تلف الأمشاج أثناء تكوين الخلايا الجرثومية وتكوينها ونضجها.
كيف اجبة إلى بلاستوباثي؟
اعتلالات- مفهوم أوسع يشمل انتهاكات تكوين الأمشاج ، وكذلك جميع العمليات المرضية في الكيسة الأريمية الحرة أو الثابتة وأثناء زرعها من خلال ظهارة الرحم في بطانة الرحم ، أي خلال أول 1 2-1 5 أيام بعد الإخصاب. تتطور تحت تأثير العوامل الضارة (الكحول ، المواد الكيميائية ، الإشعاع ، مضاعفات الحمل ، الأمراض غير التناسلية والأمراض المعدية للأم).
تصنيف Blastopathy:
1) اعتلالات المعدة التي تؤدي إلى القضاء المبكر على الجنين (في الأسابيع الأولى من الحمل).
1. الشذوذ في تطور الكيسة الأريمية والتجويف الأمنيوسي والكيس المحي.
2. الكيس الجنيني الفارغ بسبب عدم تنسج أو ارتشاف الأرومة الجنينية (بدون السلى ، السلي الذي يحيط بالجنين وكيس الصفار).
3. نقص تنسج التجويف الأمنيوسي مع وجود جنين خارج الجسم جزئيًا أو كليًا في اللحاء.
4. عدم تنسج ، نقص تنسج أو تكلس الكيس المحي.
5. العيوب التوأم: الصدري ، الإيشيوباجي ، إلخ.
6. اعتلالات مبكرة غير محددة: الكيسة الأريمية غير الطبيعية ، الانقلاب الطبوغرافي الكامل للأرومة الجنينية.
2) اعتلالات البلاستوبات: تؤدي إلى اضطرابات شديدة في الجنين والجنين في الأشهر الأولى من الحمل.
1. علم الأمراض من زرع الكيسة الأريمية - تطور الحمل خارج الرحم (المبيض ، البوق وداخل الصفاق).
2. انتباذ الرحم داخل الرحم: زرع الكيسة الأريمية في القرن الرحمي ، في الجزء الداخلي من قناة عنق الرحم - انخفاض التعلق وانزياح المشيمة ، في قناة عنق الرحم - الحمل في عنق الرحم.
3) اعتلال الأرومة مع تأخر الأثر السريري.
1. انتهاكات لعمق الانغراس - الانغراس السطحي - نقص تنسج وتشوهات في شكل المشيمة.
2. الانغراس العميق: المشيمة الملتصقة ، الفينستراتا ، المارجيناتا ، الغشاء ، الملتصقة ، المشيمة الملتصقة (الشكل 13.3).
3. التوجه الجانبي والهامشي - القوقعة أو التعلق الهامشي للحبل السري.
4. اعتلال المعدة أثناء التلقيح الاصطناعي. ماذا او ما مثل اعتلال الجنين؟
تشمل اعتلالات الأجنة تغيرات مرضية في تمايز خلايا وأنسجة الجنين ، والتي تتطور في الفترة من اليوم العشرين إلى أسبوع إلى أسبوعين بعد الإخصاب ، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات جنينية أو تأخير أو موت الجنين.
تصنيف اعتلال الأجنة:
1) عيوب تكوين الأنسجة الأولي للجنين (من اليوم الثالث عشر إلى اليوم التاسع عشر من الحمل).
1. شذوذ المركب المحوري في الجنين عند 6-8 مراحل مسبقة.
2. نقص وتنسج الحبل الظهري واللوحة العصبية.
2) عيوب في تكوين الأعضاء الأولية للجنين (من اليوم العشرين إلى اليوم الرابع والثلاثين).
1. خلل التنسج البانورامي مع تشوهات في الشكل الخارجي للجنين 9-1 2 و 1 3-1 5 مراحل ما بعد الجسدية.
2. مجهول المصير لحدوث شذوذ في الإجهاض المبكر.
3) علم أمراض تأخر تكوين الأعضاء للجنين (من اليوم 35 إلى اليوم 70).
1. الأورام الوعائية اللمفاوية عنق الرحم الخلقية.
2. التشوهات الفردية والمتعددة للأعضاء والأنظمة.
3. الحمل غير النامي.
ماذا او ما مثل اعتلال الجنين؟*,
اعتلال الجنين- هذه أمراض واضطرابات وظيفية تظهر لدى الجنين تحت تأثير تأثيرات خارجية من الأسبوع الثالث عشر من الحمل وحتى الولادة.
اي نوع موجود الآراء اعتلال الجنين؟
اعتمادًا على التسبب والعامل المسبب للمرض ، يتم تمييز اعتلالات الأجنة المعدية وغير المعدية.
ماذا او ما يشمل إلى معد اعتلال الجنين؟
اعتلالات الأجنة المعدية هي تلك التي تنشأ تحت تأثير عامل معدي وتميل إلى التعميم ، مصحوبة بتغيرات معينة في الجنين (الزهري الخلقي ، والسل ، والالتهابات المنسوبة إلى مركب TORCH).
"التوليد في الأسئلة والأجوبة"
ماذا او ما يشمل إلى غير المعدية اعتلال الجنين؟
تشمل اعتلالات الأجنة غير المعدية أمراض الجنين التي تتطور نتيجة لقصور المشيمة واضطرابات التمثيل الغذائي في الجنين مع مضاعفات الحمل والأمراض خارج الجهاز التناسلي (نقص الأكسجة وسوء تغذية الجنين ومرض الانحلالي للجنين والتكلس الخلقي المعمم للشرايين ؛ عضلة القلب ؛ السكري ، السمية الدرقي.)
ماذا او ما مثل حرج فترة؟
حرج فترة- هذه فترة نمو تتميز بزيادة حساسية الجنين والجنين للتأثيرات الضارة لعوامل مختلفة.
اي نوع موجود حرج فترات؟
تحدث الفترة الحرجة الأولى في نهاية الأسبوع الأول والثاني بأكمله من الحمل. يتحقق تأثير العامل الضار ، كقاعدة عامة ، في شكل موت الجنين.
تحدث الفترة الحرجة الثانية في 3-6 أسابيع من الحمل. بالنسبة لأضرار ما قبل الولادة ، فإن الأخطر بشكل عام هو الثلث الأول من الحمل ، عندما يكون نظام الجنين والمشيمة الأم في الظهور ، ولا تزال الروابط بين مكوناته الفردية هشة.
الفترة الحرجة الثالثة هي الشهر الأخير من الحمل ، والتي تتميز بانفصال كبير بين توقف زيادة كتلة المشيمة والزيادة السريعة في وزن الجنين.
يمكن أن يكون سبب اعتلال الأجنة هو الاضطرابات الوراثية الوراثية والأمراض المعدية والتسمم بالسموم ونقص الأكسجين والإشعاع والتأثيرات الأخرى المسببة للأمراض التي تنتقل من الأم إلى الجنين. تؤدي اعتلالات الأجنة إلى انتهاك تكوين أعضاء الجنين وهي سبب تشوهات الأعضاء وأجزاء الجسم والإجهاض التلقائي.
لمنع اعتلال الأجنة ، من المهم حماية صحة المرأة في الأشهر الأولى من الحمل (انظر حماية الجنين قبل الولادة).
اعتلالات الأجنة (من الجنين اليوناني - الجنين ، والجنين ، والشفقة - المعاناة ، والمرض) هي أمراض الجنين التي تظهر خلال فترة التطور الجنيني - وهي الزرع البدائي الرئيسي لأهم الأعضاء.
يبدأ التطور الجنيني في منتصف الشهر الأول وينتهي في الشهر الثالث من العمر داخل الرحم (الشكل).
علم أمراض فترة ما قبل الولادة وفقًا لـ Gertler (مخطط): I - علم أمراض النسل ؛ II-V - علم أمراض الجنين (يوم 1-280): II - علم الأمراض في فترة تكون الكريات (1-15 يوم) ؛ ثالثًا - علم الأمراض في فترة التطور الجنيني (16-75 يومًا) ؛ علم أمراض الجنين الرابع (76-280 يوم) ؛ الخامس - أمراض تطور المشيمة (15-280 يوم). 1 مبيض 2 - الخصية 3 - الأرومة الجنينية. 4 - الأرومة الغاذية ؛ 5- أمنيون. 6 - الجنين 7 - المشيماء. 8 - فاكهة 9 - المشيمة.
أي تأثير يضر بالجنين يتسبب إما في موته أو انتهاك عمليات التشكل ، التي تسمى عيبًا في النمو. وبالتالي ، تظهر اعتلالات الأجنة في شكل تشوهات في أعضاء أو أجزاء من جسم الجنين. بالإضافة إلى التشوهات الواضحة شكليًا ، لوحظ أيضًا الاضطرابات الوظيفية للأعضاء والأنظمة (ذات الطبيعة الأنزيمية والتمثيل الغذائي). يمكن الكشف عن اعتلالات الأجنة الوظيفية هذه خلال الحياة المتأخرة للفرد.
باستخدام بيانات علم الأجنة ، يمكن للمرء أن يحكم ، إلى حد ما ، بدقة ، حول وقت ظهور اعتلال الأجنة ، لأن العضو يكون أكثر حساسية في لحظة النشاط الانقسامي الأعلى لبدايات الأنسجة التي تشكله. إن اللحظة الحاسمة الرئيسية لحدوث هذا التشوه أو ذاك هي الوقت الذي يمارس فيه العامل الضار تأثيره على الجنين ؛ على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي العوامل المختلفة (الطاقة الإشعاعية والسكري لدى الأم) إلى حدوث نفس التشوه (انعدام الدماغ) إذا حدث تأثيرها في الأسبوع الثالث من عمر الجنين. ومع ذلك ، من المستحيل استبعاد دور خصائص العامل الضار نفسه ، حيث أن انتفاخ هذا العامل في أنسجة معينة للجنين له أهمية لا شك فيها (على سبيل المثال ، يؤثر فيروس الحصبة الألمانية بشكل أساسي على أنسجة العدسة ، أسنان الحليب والأذن الداخلية والقلب ؛ فيروس التهاب الكبد الوبائي - تحركات الكبد والصفراء).
يمكن أن تكون أسباب اعتلال الأجنة داخلية (وراثية) وخارجية (تأثيرات مختلفة على جزء من جسم الأم). يعتمد التأثير المسخ للتأثيرات الخارجية المختلفة على الخصائص الجينية لموضوع معين. لذلك ، في تجربة أجريت على حيوانات من سلالات مختلفة وراثيًا ، فإن عدد التشوهات التي تم الحصول عليها تحت تأثير التأثيرات الخارجية ليس هو نفسه.
لا يزال يُعرف القليل جدًا عن الأشكال الخاصة لاعتلالات الأجنة البشرية. من بين اعتلالات الأجنة من أصل فيروسي ، تمت دراسة اعتلال الأجنة rubeolar بشكل كامل ، والذي ، اعتمادًا على مدة مرض الأم مع الحصبة الألمانية ، يتم التعبير عنه في تشوهات العين والأذن الداخلية والقلب وجراثيم الأسنان. من المفترض أن فيروسات الأنفلونزا والتهاب الكبد الوبائي وشلل الأطفال وكوكساكي وتضخم الخلايا لها أيضًا تأثير ماسخ.
يحدث اعتلال الأجنة السكري في 3-12٪ من حالات الأطفال الذين تعاني أمهاتهم من مرض السكري. في هذه الحالة ، يحدث رتق الأمعاء ، وعيوب في القلب ، وتشوهات في الأطراف والجمجمة وانعدام الدماغ.
تمت دراسة اعتلالات الأجنة الإشعاعية البشرية قليلاً. تعرض سكان هيروشيما وناغازاكي الذين عانوا من القنبلة الذرية لإجهاض أو ولادة أجنة أو أجنة يعانون من إعاقات وظيفية ؛ لم يلاحظ زيادة ملحوظة في التشوهات.
تمت دراسة اعتلالات الأجنة الطبية على نطاق واسع تجريبياً. تم تحديد التأثير المسخ للسلفوناميدات ، وبعض المضادات الحيوية (التتراسيكلين ، والتيراميسين ، والأوروميسين) ، والهرمونات (الكورتيكوستيرويدات ، والأنسولين) ، ومضادات الخلايا (أمينوبترين) ، والفيتامينات. أصبح اعتلال الأجنة بالثاليدومايد مشهورًا ، والذي حدث في ألمانيا الغربية بعد استخدام الثاليدومايد في النساء الحوامل. في الوقت نفسه ، ولد الأطفال بتشوهات في الأطراف. يشير بعض الباحثين إلى التأثير المسخ للكينين (تشوهات الأنبوب العصبي والأطراف). هناك القليل من المعلومات الموثوقة حول اعتلالات الأجنة البشرية الطبية الأخرى.
إن تشخيص اعتلال الأجنة من أهم الأعضاء غير مواتٍ للحياة. في بعض الحالات ، الجراحة ممكنة. الوقاية أمر بالغ الأهمية - حماية المرأة الحامل (خاصة في الأسابيع الأولى من الحمل) من جميع أنواع التأثيرات الضارة ، بما في ذلك استخدام العلاج الدوائي الفعال. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه يمكن الجمع بين اعتلال الأجنة واعتلال الجنين (انظر). في هذه الحالات ، يكون العلاج الفعال لحديثي الولادة مطلوبًا ، إن أمكن ، ذي طبيعة محددة. انظر أيضا العيوب ، التنمية.
هي أجسام مضادة تنتجها خلايا الجنين النامي. كولياسكينا وآخرون. (1997) حصل على بيانات تتعلق بدور تحولات المناعة الذاتية في ضعف التمثيل الغذائي للفوسفوليبيد ، والتي تم تعيينها حاليًا دورًا مهمًا في التسبب في الاضطرابات النفسية والعصبية الخلقية و pyrorebate ، والتي سيتم مناقشتها بمزيد من التفصيل أدناه. مُمْرِض مهم
اعتلال الجنين حديثي الولادة. 6. مرض انحلال الدم
اعتلال الجنين (FF) هو خلل في نمو الجنين يحدث بعد الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل مع سكري ضعيف التعويض أو كامن في الأم (مرض يكون فيه مستوى السكر في الدم مرتفعًا). العيادة: - ماكروسوميا (جنين كبير - وزن فوق 4 كغ). من خلال المشيمة من الأم إلى الطفل يتغلغل الجلوكوز (السكر) بكميات غير محدودة كما هو مطلوب
يُعرف التطور الجنيني بأنه ماسخ (من الكلمة اليونانية teras (teratos) - غريب ، وحش). العوامل المسخية ، أو العوامل المسخية ، تشمل فقط تلك العوامل البيئية التي تعطل نمو الجنين ، والتي تعمل أثناء الحمل. أسباب التشوهات متنوعة. يمكن أن يحدث CMD نتيجة للطفرة ، إما نتيجة التعرض لعوامل ماسخة ، أو نتيجة
ترتبط إصابة الجنين في 4-12 أسبوعًا من الحمل بالعدوى الفيروسية وتغلغل الكائنات الحية الدقيقة من خلال المشيماء. ليس لدى الجنين بعد آليات دفاع. يؤدي انتهاك زرع الأعضاء والأنظمة إلى تأثير ماسخ وتسمم للجنين. في الثلث الأول من الحمل ، لا توجد علامات سريرية محددة لوجود IUI ، وتشير بعض علامات تخطيط الصدى بشكل غير مباشر إلى:
الجنين إلى ماسخ. آلية "الزناد" في تطور التشوهات الخلقية متعددة العوامل هي: التغذية غير المتوازنة للمرأة الحامل ، أولاً وقبل كل شيء ، نقص الأحماض الأمينية والفيتامينات الأساسية ، وخاصة حمض الفوليك ؛ نقص اليود والسيلينيوم. تجويع الأوكسجين للجنين بسبب أمراض الجنين أو المرأة الحامل ، تلف المشيمة ، نشط
تكوين الجنين - دراسة التشوهات الخلقية - دراسة العوامل البيئية الضارة - تحديد الفترات الحرجة للجنين وحديثي الولادة - دراسة نظام "الأم - المشيمة - الجنين" - دراسة الحمل المناعي المتضارب. 2) التوجيه السريري - دراسة العيادة للحالات المرضية للجنين وحديثي الولادة
الجنين واعتلال الجنين ، والتغيرات الالتهابية المعممة. من غير المرجح أن تؤدي العدوى الثانوية (إعادة تنشيط عدوى فيروسية كامنة أو إعادة العدوى بسلالة فيروسية جديدة) أثناء الحمل إلى التلقيح داخل الرحم. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن تكاثر الفيروس أثناء الإصابة الثانوية يحدث تحت ظروف "الضغط المناعي". منذ ذلك الحين في جسد امرأة مصابة في وقت الإصابة
اعتلال الجنين. المضاعفات التي تنشأ أثناء الولادة: الأسباب: 1) تسمم الحمل المتأخر 2) تعدد السوائل - تتطور المضاعفات كلما أمكن ذلك 3) جنين كبير. المضاعفات التي تظهر في المرحلة الأولى من المخاض: 1) تمزق السائل الأمنيوسي المبكر 2) فقدان حلقات الحبل السري ، أجزاء صغيرة من الجنين 3) دخول العدوى - تطور التهاب المشيمة والسلى
اعتلال الجنين ، وما إلى ذلك) ، لذلك فإن الملاحظة الديناميكية بالموجات فوق الصوتية للجنين لها قيمة معينة. - في إجازة ما قبل الولادة. وفقًا للتشريع ، اعتبارًا من 30 أسبوعًا من الحمل ، يحق للمرأة الحصول على إجازة ما قبل الولادة. لحساب سريع لعمر الحمل والولادة ، يتم إصدار تقويمات التوليد الخاصة. التحديد الموضوعي لعمر الحمل في الثلث الأول من الحمل ممكن مع
عمل الجنين والسموم. في أغلب الأحيان ، تستخدم الماكروليدات لعلاج النساء الحوامل: يُطلق على الإريثروميسين الدواء المختار الأول ، ويتم وصفه وفقًا لمخطط 500 مجم عن طريق الفم 4 مرات في اليوم لمدة 10-14 يومًا. كما قدمت دورات علاجية باستخدام روفاميسين وكليندامايسين وكلاريثروميسين. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من عدوى الكلاميديا المزمنة ، يتم استخدام نظام علاجي بديل بالأموكسيسيلين:
اعتلال الجنين (متلازمة الحصبة الألمانية الخلقية - CRS) ، وغالبًا ما يؤدي إلى الإجهاض أو الولادة مع العديد من التشوهات الحادة مثل العمى والصمم وعيوب القلب الخلقية. عند الإصابة بالعدوى في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، تحدث إصابة الجنين في 90٪ من الحالات. مصدر العدوى هو شخص مريض بشكل واضح أو محو من الحصبة الألمانية ، والذي يستمر بدون طفح جلدي.
اعتلال الجنين واعتلال الجنين. تم وصف عدد كبير من الأمراض الوراثية المرتبطة بالتقسيم غير الصحيح للكروموسومات في الأدبيات الخاصة. معظمهم مصحوبون بأضرار جسيمة للجهاز العصبي المركزي. وتشمل هذه الأمراض مرض داون ، ومرض شيريشيفسكي-تورنر ، ومرض كلاينفيلتر ، وما إلى ذلك. في السنوات الأخيرة ، جذبت الأمراض انتباه الباحثين.
المراحل الجنينية لتطور البنكرياس ، وتشارك أيضًا في عمليات إفراز الأنسولين واستقلاب الجلوكوز في الخلايا β والكبد والأنسجة الأخرى. تتمثل الآلية الرئيسية لتطوير داء السكري من النوع الثاني في تطوير مقاومة الأنسولين ونقص وظيفة الخلايا β. السبب الرئيسي لمقاومة الأنسولين الثانوية هو تسمم الجلوكوز نتيجة لفترات طويلة
النوع الجنيني. مع مرض نقص التوتر ، وفقًا لنفس المؤلفين ، فإن 5 ٪ من النساء الحوامل يصبن بتأخر النمو داخل الرحم ، ويتم تسجيل الولادة المبكرة في 13.7 ٪ من الحالات ، ويصل تواتر قصور المشيمة إلى 45 ٪. تواتر التهاب الحويضة والكلية ، وفقًا لـ GM Savelyeva et al. (1991) 10.8٪ بينما في 6.6٪ تم تشخيص المرض قبل الحمل.
لا توجد اعتلالات أجنة (جي آي كرافتسوفا ، 1996). في 17٪ من الأطفال المصابين بالفيروس المضخم للخلايا أو داء المقوسات الخلقي ، هناك فقدان سمع حسي عصبي خلقي أو مكتسب في فترة ما قبل الولادة المبكرة ، و 75٪ يعانون من ضعف البصر (S. Stagno et al. ، 1977 - مقتبس من: طبيب الأطفال سنويًا ، 1981). كانت هناك حالات استسقاء الرأس الخلقي (V.R. Purin ، T.P. Zhukova ، 1976). في عينة GK Yudina ، N.N. Solovykh (1994)
التأثيرات السامة للجنين ، السمية للغدد التناسلية. وفقًا لتوصية لجنة الخبراء المشتركة بين منظمة الأغذية والزراعة ومنظمة الصحة العالمية بشأن المضافات الغذائية ، يجب ألا يتجاوز المدخول اليومي من الكادميوم في الإنسان مع الطعام 1 ميكروغرام / كيلوغرام من وزن الجسم. بسبب احتوائها على نسبة عالية من الكادميوم ، فإن الكلى ، وخاصة في الحيوانات القديمة والطيور ، تشكل خطراً على الغذاء. من الأفضل إرسالها للتخلص منها. المجمع الرئيسي. في المحيط
اعتلال الجنين ، 1 درجة الخداج. بعد الإجراءات الأولية - قناع تهوية بأكسجين 100٪ - تدليك قلب غير مباشر - تنبيب القصبة الهوائية بقطر 3.5 مم ، إلى عمق 9 سم ، واستمر في التهوية الميكانيكية وتدليك القلب غير المباشر ، وحقن إبينفرين داخل القصبة الهوائية 0.01٪ - 1 مل - مواصلة التهوية الميكانيكية والتدليك غير المباشر للقلب - قسطرة أو ثقب الوريد السري ، مع تكرار ذلك بفاصل 5 دقائق