مشاكل مع زيادة الطفل: نصائح للآباء والأمهات. النمو المفرط هو زيادة عالية جدا في المرض

تحياتي، عزيزي القارئ. إذا كنت على دراية بهذا المدونة، فإن طولك، مثلي، أعلى قليلا من المتوسط)) أو أنت فقط أتساءل موضوع النمو المرتفع. وبالتأكيد، فقد سأل الكثير منكم أكثر من مرة سؤال« لماذا أنا مرتفع جدا؟»

كان على هذا السؤال الذي طلبت الإجابة على طبيب مهني، أخصائي أخصائي علم الوراثة وأمراض النساء، مؤلف العديد من المقالات والمنشورات العلمية، اسمي اسمي، Olga Kuznetsov 🙂

خصيصا لقرائنا الرد على المقالة « أسباب ارتفاع ارتفاع»:

اتضح أن السمرايات تريد أن تكون الشقراوات، "Pyshki" تسعى إلى فقدان الوزن، ويود ارتفاع الناس أن يكونون أقل، وانخفاض حلم المتنامي. يبدو أن سبب جميع المشكلات الحيوية هو نوع من عنصر المظهر وتغييره - كل شيء سيكون مختلفا وبعد كانت حياة شخصية قد تحسنت في أقرب وقت ممكن، كانت هناك جديرة بالوظائف المدفوعة، اختفت المجمعات ...

لذلك يتم ترتيب الناس. نحن نبحث عن أسباب مشاكلنا، وأحيانا لا يكون هناك حيث سيكون هناك وبعد من الضروري أن نفهم بوضوح أن كل شخص شخصية متعددة الأوجه، والجميع لديه شيء خاص، يستحق الاهتمام والاحترام. بالدرجة الأولى، تحتاج إلى تعلم احترام هويتك بنفسك، ثم العديد من العيوب الخارجية الوهمية، التي نركز فيها غالبا ما نركز اهتمام الآخرين سوف تتوقف عن كونها أوجه القصور وتصبح ميزات تؤكد على الفردادي لدينا.

نحن نرث من والدينا والبسائين مجموعة معينة من الكروموسومات، والتي تحدد النمط الظاهري. هذا مظهر، والاستعدادات إلى بعض الأمراض. النمو جزء من النمط الظاهري وكذلك لون العينين، شكل الأنف، الشفاه، حجم القدم وكل شيء آخر.مع توصيل الكروموسومات في وقت الإخصاب، لا أحد يعرف، وكذلك التأثير بالنسبة لنا، ببساطة مورتال مستحيل. هذه عملية فريدة من نوعها، ونتيجة لذلك تظهر حياة جديدة.

هناك أشخاص متطابقون للغاية، حتى التوائم التي نمت في ظروف مختلفة ليست مثل قطرتين من الماء على بعضها البعض، لأن بالإضافة إلى علم الوراثة، هناك شروط أخرى تؤثر على تكوين النمط الظاهري وبعد هذا هو التغذية والعوامل البيئية والأمراض والعادات السيئة وما إلى ذلك.

نظرا لأننا نتحدث عن النمو، يمكننا أن نرى أن الآباء العاليين من المرجح أن يكون لديهم أطفال مرتفعين، وعلى العكس من ذلك، فإن الأطفال المنخفضون، سيكون الأطفال نمو منخفض. نمو الطفل، إلى جانب التصميم الوراثي (ما يسمى بالإمكانات الوراثية)، كما ذكر بالفعل، عوامل البيئة الخارجية والداخلية لديها.

عندما يكون النمو المرتفع هو علم وظائف الأعضاء، وعندما علم الأمراض؟

النمو المرتفع هو الفسيولوجية، إذا كان مصمما وراثيا (واحد على الأقل من الوالدين لديه ارتفاع عالي)، في حين أن اللياقة البدنية هي متناسبة، وجميع الأجهزة والأنظمة تعمل بشكل طبيعي.

من الممكن أن تفترض أن النمو سيكون في طفل بالفعل من الطفولة المبكرة، عندما يقيس أطباء الأطفال طفولة محيط الصدر، رأس، طول الجسم، الوزن. يتم فحص هذه المؤشرات مع الجداول المركزية، وهي مؤشرات بيانات طبيعية لكل عصر. تختلف المؤشرات بشكل كبير: من 3 إلى 97 من البنات.كل ما هو أعلى أو أقل يعتبر انحرافا عن القيم العادية ويتطلب اهتماما وثيقا للأطباء والآباء والأمهات.

نادرا ما يكون النمو المرتفع للطفل مشكلة من وجهة نظر طبية، لكن من الضروري أن نفهم أن النمو المرتفع للغاية يمكن أن يكون أحد أعراض بعض المرض.

الأسباب الرئيسية للنمو المرتفع

- عرق
- زيادة منتجات الهرمونات الأيضية أو هرمون النمو في الجسم
- متلازمة Kleinfelter (ثلاثة كروموسومات جنسية بدلا من اثنين)
- البلوغ المبكر
- ضخامة الاطراف
- الورم النخامي (منتجات هرمون النمو المحسن، مما يؤدي إلى عمال العملاق)
- بدانة
—

النقطة المهمة هي القياس المنهجي للنمو، عندما يمكن رؤيته، سواء كانت الزيادة في النمو موحدة، كان مؤشر كثافة النمو ضمن القاعدة.

إذا كان سبب خرق النمو إنها أسباب مصممة وراثيا، من المستحيل حملها من منعها. ومع ذلك، إذا كان ذلك إنه فقط أحد أعراض بعض الحالة المرضية، يمكن أن تتأثر بتطوير الأحداث، إذا تم الكشف عن هذه الظروف المرضية هذه في مرحلة مبكرة، مع مراعاة العلاج الفعالوبعد على سبيل المثال، مثل هذه الحالة كورم من الناحية الغنية التي يمكن من خلالها إنتاج كمية متزايدة من هرمون النمو. كانت مرتفعة في هذه الحالة ستكون أعراض الورم النخامي والعلاج لا يتطلب القامة نفسها، بل ورم، وهذا ضروري للقضاء على السبب.

يجب أن يتم تنبيه الآباء إذا لم ينمو طفلهم أو العكس بسرعة كبيرة. من الضروري البحث عن الرعاية الطبية للتشخيص والمعاملة اللازمة في أقرب وقت ممكن.في هذه الحالة فقط، من الممكن تحديد الظروف المرضية المخفية، والتي يمكن أن تكون أعراضها انتهاكا للارتفاع.

يعتمد الطبيب على بيانات أناميسيس (مخطط النمو، الوراثة، بداية ظهور الأعراض) ونتائج البحث (البيانات البشرية، وقياس عمر العظام، الخلفية الهرمونية). كل هذا يعطي الأساس لوضع التشخيص الصحيح وتعيين العلاج الكافي.

إذا كان المراهق في المراهق إلى معدلات النمو المرتفعة واضحا، فقد تم إجراء تشخيص شامل، لكن السبب في هذه الظاهرة لم يتم تحديدها، يمكن تعيين هرمونات الجنس ، أي هرمون تستوستيرون والإستروجينات. مع مساعدتهم محاكاة العملية الطبيعية لإغلاق مناطق النمو الغضروف في العظام والنمو يبطئ وتوقف.

يرصد هذا القرار بشأن تعيين العلاج بالهرمونات من قبل وسيط الأطباء بمشاركة الوالدين للطفل. يتم تحديد الفتيات المعالجة الاستروجين قبل بدء الحيض، يتم استخدام استروجينز مع هرمون البروجسترون، في حين يتم إنشاء الدورة الشهرية الاصطناعية، وعادة ما يحدث العلاج حتى 14-15 سنة، تحت سيطرة طبية صارمة.

لتلخيص كل ما سبق، يمكن أن نستنتج أنه إذا كانت معدلات النمو المتسارعة ليست أعراض حالة مرضية، فليس من الضروري التدخل في فسيولوجيا جسمك أو جسم طفلك. بعد كل شيء، يرتبط مصطلح "مرتفع" دائما بالشروط "الجميلة" و "ثابت".

قد تنشأ القامة نتيجة لأسباب مختلفة - الوراثية وغير العقلية.

الأسباب الوراثية للسوء

متلازمة Chaninfeltelle. في معظم الأحيان بسبب النمط Karyotype XXY، ولكن يمكن تلبية نماذج Karyotype XXyy و Mosaic. (باستخدام النمط النووي الذكي، من المرجح أن نتوقع نمو بطيء). هناك ميل إلى تأخير خفيف للتنمية الفكرية، وغالبا ما تكون مثقلة بالانحرافات السلوكية، ونقص نقص المنفر الذاتي المفرط. في أقدم، هناك احتمال مرتفع لمرض السكري ميليتوس. ومع ذلك، يتم ملاحظته عادة، ومع ذلك، يتم وصف حالات حقن الحيوانات المنوية الناجحة داخل البلطمية.

عند الأولاد الذين يعانون من النمط Karyotype Xyy، هناك تأخير معتدل في التنمية الفكرية ومشاكل محددة مع التنسيق المحركات. في الماضي، كان هناك رأي مفاده أن مثل هؤلاء المرضى غالبا ما يكون لديهم سلوك معادي للمجتمع، لكنه مشكوك فيه حاليا. قد يلاحظ التشفير، لكن هذه الأعراض ليست متكررة كما تحت متلازمة clanfelter.

ومع ذلك، تؤدي كلتا الدولتين في كثير من الأحيان نسبيا، حوالي ضعف دراسات سكانية تيرنر في الولادة)، تؤدي صعوبات التعلم البسيطة والتصور الطبيعي للسلطة من جانب المجتمع إلى تحديد الأمراض في كبار السن أو سن البالغين.

مظاهر الظاهرية الخارجية في النساء المصابات بالنمط Karyotype XXX هي قليلة: هناك ميل إلى نقص الوزن والطول، جزء من المرضى لديه سن البلوغ في وقت لاحق، انقطاع الطمث والعقم. متوسط \u200b\u200bمعدل الذكاء (حاصل الاستخبارات - معامل الاستخبارات) هو 85 نقطة.

متلازمات Dimorphic الناجمة عن الانتهاكات التمثيل الغذائي أو الضم

مراضي Marfan متلازمة هيمنة متكررة نسبيا، وهو أحد نسخ الجينات الليفية في الكروموسوم 17Q. بالنسبة للمرضى، القامة غير المتناسبة مع أرجل طويلة نسبيا، Arachnodactyline، هطول ضغط المفاصل وفتق أو الجنف والتشوه الصدري أو قصر النظر أو خلع أو عدسة العدسة والحنك القوطي مميزة. مظهر من مظاهر الأجهزة الداخلية قد يكون ضعف هياكل الكولاجين،

خاصة في أقسام القلب الأيسر، تتجلى من عدم كفاية الصمامات التاجية والهروبية، توسع وحزمة الشريان الأورطي. قد يكون هناك أيضا عفوية. يكتشف التصوير بالرنين المغناطيسي نتوء قذيفة دماغية صلبة في قطن أسفلات.

Arachnodactilia التعاقد الإقليمية - مرض مهيمن نادر، وجود بعض الميزات المماثلة مع متلازمة Marfane وتسبب في عيب نسخة أخرى من الجينات الليفية على الكروموسوم 15Q. في هذه الولاية، تتوقف التعاقد في مجال الركبتين والمرفقين والفرش، الميكروجوري، شكل غير طبيعي من قادة الأذن ("آذان") ").

HOMOCYSTINURIA مرض من المجموعة الأمينية، التي لوحظت فيها نوع القامة مثل Marfan. تم اكتشاف هذا المرض في كثير من الأحيان أكثر من متلازمة مارفن بسبب المضاعفات من العين، مثل Expopy of Lens و قصر النظر الشديد. عادة ما يتم تقليل الفكر، وهناك مضاعفات بسبب الخناجرين.

للحصول على حزم Lipodomy المعمم، يتميز التخلف الواضح للألياف تحت الجلد والنمو المرتفع نسبيا.

متلازمات dimorphic مع نوع متماثل من القامة

يتم دمج معظم هذه المتلازمات (مدرجة أدناه) مع تأخير التطوير الفكري.

متلازمة المنشار.

متلازمة فاليرا.

متلازمة مارشال سميث.

متلازمة bkvita-vidmana، لمن وحدات الماكرو والمزيد
تم التعبير عنها على جانب واحد)، وغيرها من علامات DonoRphic وغيرها من نقص السكر في الدم. نتيجة السكر الذاتية قد تكون فشل فكري. هناك بيانات لصالح التعبير المتزايد في الفترة داخل الرحم لعامل نمو IFR-2، والتي يمكن أن ترتبط الاتجاه إلى تطوير ورم Wilms.

Syndrome Simpson-Golaby Bemel - "متلازمة البلدغ" لديها نفس المظاهر جزئيا. المرض هو في قلب المرض، الطفرات المائية في جين الجليبيس 3، البروتينينغليغليكان الملزم الغشاء، وهو أمر طبيعي في القاعدة لعزل IFR-2 وتقييد توافر الأخير لمستقبلاته.

قد يلاحظ القامة أيضا في متلازمة كروموسوم تسلق، بانين رايلي رايفالكالب، إيليلدا ومتلازمات نيفو.

متلازمات Dimorphic مع زيادة جزئية أو غير متماثلة في أجزاء الجسم

يمكن ملاحظة الزيادة في أجزاء الجسم حسب نوع HEMIGIPPEPHY خلال متلازمة Becvita-Vidmen. بالنسبة لمتلازمة Clippel-Trenon-Weber، تتميز مجموعة من أجزاء من الجسم المتزايدة بأذوياء الأوعية الدموية الجلدية. أساس شذوذ الأنسجة الماكركرية، مما يؤدي إلى النمو التدريجي واليئات والتشوهات.

الأسباب الثانوية للسلالة

فرط الارتفاع

نظرا لحقيقة أن الأنسولين يعمل كعامل نمو، فرط التشعيني داخل الرحم، النامية استجابة لمرض السكري الأم، أو نقص السكر في الدم البشري المستمر للمواليد الجدد (PGGN)، الذي يطلق عليه سابقا تعطل تنظيم الغدد الصماء للبنكرياس، أو غير الزراديل لتطوير ماكروسيا. عادة ما تكون الزيادة في الأبعاد عابرة، ومجرد القضاء على مصدر الإفراز المرضي للأنسولين، يلاحظ تباطؤ النمو.

قد تحدث فرط التشعبي مرة أخرى بسبب السمنة. يساهم تناول السعرات الحرارية المفرط في نمو الطفل ويمكنه استفزاز فرط التشعاح، مما تسبب في القامة النسبي، الذي يتميز النمو على الحدود العليا للمجموعة المستهدفة العادية، فائض كتلة الكتلة على مابع النمو، مبكرا نسبيا النضج، النضج، أحمر الخدود المشرق، تذكير متلازمة خفيفة من Cushing (ومع ذلك، كل ما هو ضد خلفية النمو المتسارع، والذي يميز هذه الحالة من فائض من هرمونات الستيرويد، والتي تأخذ دائما تباطؤ في النمو). في كثير من الأحيان هناك تشابه خارجي مع واحد أو كلا الوالدين والأخوة. في الترطيب الحاد، يمكن أيضا ملاحظة Acnthosis، ومع متلازمة الشعر ومتلازمة؛ يوصف مظاهر الوجه بأنها "Acroomgaloid". يمكن أن تسبب الأورام وخلل ما تحت المهاد الإفراط في تناول الطعام والسمنة وزيادة النمو باعتبارها ظاهرة ثانوية.

التسمية

لا يليب النتيجة، ونتيجة لذلك، تؤدي الدسم الاستوائي غير المعترف به وغير المعالج إلى تسريع النمو والطول النسبي في متوسط \u200b\u200bالعمر في المتوسط. ومع ذلك، في الوقت نفسه، يوجد في سن العظام، لذلك يقع النمو النهائي عادة داخل المجموعة الوراثية.

سن البلوغ المبكر

لهذا المرض، يتميز النمو المرتفع في الطفولة، ولكن ليس في مرحلة البلوغ. في غياب العلاج، يؤدي تقدم نضج العظام إلى الإغلاق المبكر لمناطق نمو النمو، والتي تتجلى عادة من انخفاض النمو في مرحلة البلوغ.

الدول الأخرى المرتبطة باللياقة البدنية غير المتناسبة والطول النسبي

تعتبر الأنفاد الغدد الصماء المتعدد (MEA أو Maine) من النوع IIB مرض عائلي فيه مندولار ومجموعته مع الطالبة المعتدلة معتدلة وميزات تشبه المرفان، وكذلك الخلايا العصبية للأغشية المخاطية والأمعاء والملتحمة.

يمكن أن يسبب نقص المنصوصية زيادة معتدلة في النمو النهائي مع نسبة النسبية التي تتجاوز طول الساقين (ما يسمى اللياقة البدنية Eunuchoidal)، والتي تسببها الإغلاق المتأخر للخلف والنمو الطويل للأطراف في الطفولة، جنبا إلى جنب مع تأثير غير كاف من اللثة الجنسية على نمو العمود الفقري.

وبالمثل، في درجة أكثر وضوحا، يمنع عجز Aromatase تحويل هرمون تستوستيرون في استروجينز في الرجال (وكذلك عيوب مستقبلات الاستروجين)، وبالتالي، عدم تحفيز إغلاق مناطق نمو Epiphyseal. مع هذه الأمراض النادرة، لا يزال المرضى ينموون في مرحلة البلوغ؛ لديهم هشاشة العظام والعقم، جنبا إلى جنب مع زيادة كبيرة في تركيز الهرمونات الحمولة بالصلط (FSH).

يمكن دمج مقاومة الأسرة إلى الجلوكورتيكويدات مع القامة.

خوارزمية لتشخيص القامة

Anamnesis وفحص موضوعي

عند جمع Anamnesis، يجب أن يكتشف الطفل مع علامات القامة الأحكام الأساسية التالية.

أحجام الجسم عند الولادة، صحة الأم أثناء الحمل، دورة الحمل، عرض التسليم. لديك أي علاج من الأم أثناء الحمل؟ (\u003d نقص الطفل العريض).

حجم الجسم ووقت نضوج أولياء الأمور.

أمراض القلب المبكرة وأمراض العين من أي فرد من أفراد الأسرة. عائلة
Anamnesis من أورام الغدد الصماء وعلم الأمراض الكظرية (IIB، مقاومة الأسرة إلى الجلوكورتيكويدات).

أي أعراض تشير إلى التنمية الجنسية المبكرة.

أي من الأعراض التالية: زيادة التعرق أو الهزة أو الكرسي المتكرر أو القلق أو ارتفاع درجة الحرارة العالية.

استهلاك الغذاء.

الأعراض العصبية، بما في ذلك الانتهاكات. هل تم الحفاظ على الرائحة؟ (anosmia يرتبط ب hacogonadism مع متلازمة squumna).

مستوى التنمية أو التعليم. هل هناك أي حركات محددة أو اضطرابات سلوكية؟

عند إجراء فحص موضوعي، مع القامة، يتم إيلاء اهتمام خاص للمؤشرات التالية.

ديناميات النمو يقف ويجلس ووزن الجسم ومحيط الرأس. وجود أو عدم وجود dispropration هو ميزة مهمة. في متلازمة الصودا، يتم زيادة محيط الرأس، وبما أن معامل الانحراف النمو القياسي (SDS) لم يعد يتغير بعد عامين، فإن مثل هذا الأطفال يتوقفون عن أن يبدو مرتفعا للغاية.

غالبا ما لوحظت Striia الأفقي على جلد الظهر عند الأطفال ذوي النمو السريع، بغض النظر عن قضيةها.

علامات dimorphic.

Neurlas، زيادة في الغدة الدرقية أو ارتفاع ضغط الدم (في المراحل المبكرة من النوبة) في IIB الرئيسي.

أي علامات على نقص المنفر الذاتي أو التشفير؛ المهاجية (لوحظ في متلازمة الكروموسوم X الهشة، نقص الرصاص).

يلاحظ الأوراق والأذنين المشعر عند الرضع ولد من Matery مع مرض السكري.

تصفح النخيل (مع Giantism).

تقييد الحقول الميدانية، عرض العصب البصري، موقف العدسة.
giter، هزة، exophthalm أو غيرها من علامات التسمية.

تفسير البيانات التي تم الحصول عليها

عدم وجود أي انحرافات جسدية أو خلص في غياب علامات البلوغ المبكرة: إذا كانت كتلة الجسم< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела > النمو (أو القيمة تتجاوز 97٪ على منحنى كتلة الجسم فيما يتعلق بالنمو) \u003d علم الأمراض الهضمية.

أحجام الجسم الكبيرة في تركيبة مع أعراض دونورفية محددة والاضطرابات الفكرية: أحد المتلازمات المصحوبة بالسلطة.

هيكل غير متناسب مع الذكاء الطبيعي: وجود Arachnodactilia \u003d متلازمات Marfane أو Bils؛ في حالة حدوث طفرة جديدة في تاريخ العائلة، قد لا تكون هناك حالات للمرض؛ القامة المعتدلة، العصبية من الشفاه، اللغة أو القرن، وكذلك حالات المرض في الأسرة (على الرغم من وجود طفرات جديدة في كثير من الأحيان) \u003d Maine IIB؛ معتدلة القامة، نقص المنفر الذاتي والانوسمية \u003d متلازمة الحبار؛
القامة المعتدل والكسرية \u003d معزولة أو yathedral (على سبيل المثال، بسبب التشعيع) hacogonadism؛ نقص الأروماتاز.

هيكل الجسم غير متناسب مع التخلف العقلي: نقص المنصوص أو التشفير \u003d مضاعفة X-ChromoSome؛ إذا علم الأمراض من العين والجهاز العصبي \u003d HOMOCYSTINURIA يأتي إلى الصدارة متلازمة كسر chromosome x. زيادة في جانب واحد من الجسم أو طرف واحد: عند دمجها مع علامات Donorphic المعروضة في الجدول. 3.1، \u003d متلازمة بيكفيتا-فيدمان؛ عند دمجها مع متلازمة Clippel-Trenone-Weber؛ عند دمجها مع Linear Nevys و Lipoms \u003d متلازمة البروتوس.

أحجام الجسم الكبيرة في غياب عدم التوازن: إذا أظهروا أنفسهم من الولادة \u003d فرط النعناع الوليدية؛ بزيادة معدل النمو، الأعراض العصبية لجريمة عبور الأعصاب البصرية أو الأعراض الجلدية \u003d غدة النغمية؛ في وجود GOTER، EXOPHHTHALMA، هزة، عدم انتظام دقات القلب \u003d الاستبقب؛ في حالة التطوير الجنسي المبكر (سابقا 8 سنوات من العمر في الفتيات و 9 سنوات من العمر، الأولاد) \u003d التنمية الجنسية المبكرة.

الأشعة السينية والأبحاث المختبرية

مطلوب دراسات الأشعة السينية والدراسات المختبرية في حالة القامة بشكل أقل تواترا مما كانت عليه عند المنخفض.

يمكن أن تخدم صورة ظهور عظام الفرشاة والمعصم لتحديد عمر العظام لتقييم النضج الفسيولوجي وتأكيد arachnodactly. لتحديد نتوء شل في الدماغ الدماغي الصلبة في القسم المقدس القطني، فإن التصوير بالرنين المغناطيسي مطلوب خلال متلازمة التصوير بالرنين المغناطيسي، ومع ذلك، فإن شهادة هذه الدراسة في غياب الأعراض العصبية من الأطراف السفلية نادرا ما تحدث.

يسرع عصر العظام بشكل معتدل مع القامة العائلية (في وقت مبكر Publiste) وأكثر أهمية مع التنمية الجنسية المبكرة والاضطرابات.

يلاحظ التسارع الواضح لعمر العظام بموجب متلازمة مارشال سميث؛ في حين أن مع متلازمات دونورفية أخرى، مصحوبة بزيادة في الجسم، يتم تسريع عمر العظام إلى حد أقل. مع متلازمة VVL، تسارع نضوج عظام المعصم نسبة إلى عظام الفرشاة الصغيرة.

يتم احتساب مؤشر MetaCpal كمتوسط \u200b\u200bنسبة طول وعرض عظام المترو الثاني و V. يتم تحديد arachnodactyline بواسطة قيمة الفهرس أعلى من 8.5، على الرغم من أنه في الممارسة العملية يكمل نتائج التقييم السريري على علامات خارجية.
وجود الأعضاء التناسلية المعدلة بالمرض هو إشارة إلى النمط الكلي.

في حالة مشتبه به الرجال IIB استنادا إلى المرض في الأسرة أو وجود نيور على الأغشية المخاطية في طفل يشبه الظاهري، من الضروري تحديد تركيز الكالفيتونين بسرعة في الدم وحمض الفانيلامينديك في البول وتأكيد التشخيص خلال pet-protoncogencngels (Ret) على الكروموسوم 10Q منذ وقت لاحق تشخيص سرطان النخاع في الغدة الدرقية قد يكون له عواقب وخيمة.

يمكن تأكيد فرط النعنات الوليدية في الأطفال المولودين بالأمهات بدون مرض السكري، عند تحديد ارتفاع غير مناسب لمستويات نقص السكر في الدم.

إذا كانت هناك شكوك، إذن تأكيد وجود مستوى مكتئب من TSH، يظهر تعريف وظيفة الغدة الدرقية؛ الأمر نفسه ينطبق على تحليل البول لتحديد مستوى homocystin.

مع Giantism المشتبه به، قد تكون الزيادة في مستوى IFR-1 اختبار عرض مفيد. بالإضافة إلى ذلك، يتم تأكيد تعريف ملف تعريف الإفراز الفسيولوجي ل GR (هرمون النمو) أيضا، وغياب قمع الجلوكوز مؤكد أيضا.

يتم اكتشاف العزلة لمدة عام (تسبب طباعة مطبعة IGF-2 على كتف قصير من الكروموسوم 11) في 80٪ من متلازمة Becvita-Vidman.

علاج

إن علاج القامة عند الأطفال الهادفة إلى الحد من النمو النهائي متخصص للغاية وينبغي أن تنفذ إلا في تلك المراكز حيث توجد تجربة مثل هذا العلاج.

مع القامة المجهولين، يمكن تحديد النمو النهائي فوق 185 سم في النساء و 200 سم في الرجال بشكل مشروط على أنه "مفرط"، على الرغم من أن الكثير يعتمد على التكيف النفسي للطفل والدعم من الآباء والأمهات والأقران. سيكون من الخطأ التعامل مع الطفل بسبب الإدراك غير الكافي للقامة أو الخبرة السلبية في الماضي من والديه.

الحث الاصطناعي من البلوغ المتسارع يمكن أن يقلل إلى حد ما إلى حد ما النمو النهائي. وعادة ما يتم تحقيق ذلك بتعيين جرعات يومية عالية من Ethinelstradiol (10-200 ملغ داخل) الفتيات وفاتين عن طريق الحقن مستودع هرمون التستوستيرون (ما يصل إلى 500 ملغ كل أسبوعين). مع هذا المعاملة من القامة من القامة، فإن كل من المشكلات النفسية المرتبطة بحدوث آثار سنبلية وجانبية في شكل ألم في مجال الغدد الثديية والأنشطة التناسلية، وهو مظهر مفاجئ لحب الشباب، وما إلى ذلك. في الأولاد الذين يتلقون المخدرات مستودع من مجموعة تالوسترون، ويرد وصف تطور بريزيمية؛ في الفتيات الذين يتلقون العلاج مع هرمون الاستروجين، BrombboMbolism. ابق غير معروف وتسبب القلق مخاطر تطوير الآثار الجانبية النائية، وخاصة في الفتيات التي يحق لها تاريخ عائلتها عن طريق البرامج.

حاليا، يتم إجراء تجارب سريرية تحت استخدام نظيره القادم القائم بأعمال القمامة من السيومسوستاتين، والذي يمثل نهجا فسيولوجيا أكثر للعلاج طويل القامة، ولكن النتائج طويلة الأجل لهذه العلاج لا تزال غير واضحة.

غالبا ما يكون هذا العلاج من قبل مرضى الهرمونات الجنسية الذين يعانون من متلازمة مارفان يجب أن ينفذ بحذر بسبب الزيادة الموجودة من الناحية النظرية في خطر أمراض القلب والأوعية الدموية، على الرغم من عدم وجود دليل منشور على هذا الحكم.

عند تثبيت تشخيص القامة من القامة و Maine IIB، يتضح نظام الغدة الدرقية الوقائي الطارئة، متبوعا بتعيين علاج الاستبدال مع Levothyroxine Sodium، واستعدادات فيتامين (د) والكالسيوم، وكذلك الملاحظة مدى الحياة للكشف المبكر عن Feochromocytoma.

معظم الأولاد الذين يعانون من القامة والازدواجية X-Chromosome عرض استبدال التستوستيرون، مما يجعل من الممكن تحقيق تطوير علامات جنسية ثانوية وتقليل الخلل. عادة ما يتم تحقيق ذلك من خلال إدارة مستودع هرمون تستوستيرون (50-100-250 ملغ باستمرار)، على الرغم من أنه يمكن استخدام بقع واستعدادات شفهية في بعض المراكز. قد تفاقم كل هذه الأنواع المدرجة في العلاج المشاكل السلوكية مع القامة.

مع متلازمات مختلفة، مصحوبة بالسلطة، تمت محاولة تقليل النمو النهائي للنسخ الجراحي من شرائح العظام الأنبوبية الطويلة، والتي كانت لديها نجاح محدود وأدت إلى إعاقة متكررة أثناء القامة بسبب تطوير عدم التماثل. يمكن أن يؤدي حفر الأخليات في الجزء العلوي من الساق والجزء السفلي من عظم الفخذ إلى نتائج أكثر إيجابية مع التجربة المناسبة لهذه التدخلات.

أعدت المقالة وتحريرها: طبيب جراح

القامة هو الفائض من معدلات النمو الطبيعي لأكثر من نقطتين. يتم برمجة النمو وراثيا وتعتمد على العديد من العوامل.

قد تكون هذه الدولة مصحوبة بزيادة التعب، واضطراب الموقف، والمشاكل في التنمية الجنسية وما إلى ذلك.

أسباب القامة

يمكن أن يكون سبب القامة استعدادا وراثيا. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تسبب أمراض الغدد الصماء أيضا نموا معززا. في بعض الحالات، تتم الإشارة إلى أمراض الكروموسوم وراثيا. في بعض الأحيان يفسر القامة من قبل التنمية الجنسية المبكرة.

غالبا ما يتم تشخيص القامة الدستوري والوعائي في الأولاد. تقدر هذه الحالة كما هي القاعدة. في الوقت نفسه، لا تعاني من التنمية العقلية ولا بدنية. عند فحص دم التغييرات الخاصة لم يلاحظ. هذا هو السبب الأكثر شيوعا للسليم.

بالإضافة إلى ذلك، قد يلاحظ الزيادة في نمو هيكل عظمي الطفل نتيجة لوجود ورم STG-Suffing، ومتلازمة العملاقة الدماغية، ومتلازمة Bectpita-Vidmen، والهيميتونوريا، وهي عبارة عن تضخم متبول في الغدد الكظرية، وكذلك كما هو الحال مع زيادة تطوير الاستروجين والأندروجين.

أعراض القامة

العلاج الرئيسي لعلم الأمراض هو نمو مرتفع، أي عدم تناسق المعايير. هناك طرق لتحديد نمو الطفل في المستقبل. لذلك، بالنسبة للفتيان، يتم احتسابها من قبل الصيغة: نمو الأب بالإضافة إلى نمو الأم، مقسمة إلى اثنين و زائد 6.5 سنتيمتر. الفتيات لديهن آخر رقم ناقص. تجاوز المؤشرات الطبيعية لمؤشرين أو أكثر من مؤشر.

مع وجود نمو معزز، يلاحظ تغييرات من نظام الأوعية الدموية والعضلات. بالإضافة إلى ذلك، هؤلاء الأشخاص في المستقبل عرضة للزيادة في ضغط الدم. بالإضافة إلى ذلك، لديهم فترة استرداد أطول بعد أمراض المعاناة.

تجدر الإشارة أيضا إلى أن النمو المرتفع يصبح سببا لفريق الطفل. الفتيات غالبا ما يخجلن نموهم ومحاولة إخفاءه بكل طريقة. إنهم يبدأون في الترهل، مما يؤدي إلى تشكيل أمراض العمود الفقري. نتيجة لحقيقة أن الهيكل العظمي العضلي ليس لديه وقت لتشكيل نفسه بسرعة عند العظم، هناك نقص في الوزن مقارنة بالنمو. بالإضافة إلى ذلك، بالنظر إلى أن القلب هو أيضا هيئة عضلية، غالبا ما يكون الأطفال طويل القامة هناك مشاكل في عمل هذه الهيئة. يتجلى هذا في شكل ضعف، والدوخة، ألم القلب، وهلم جرا.

تشخيص القامة

لتوضيح التشخيص، يجب إجراء مقابلات مع الآباء وتحديد ما إذا كان لا يوجد نموذج دستوري ميراث لا يتطلب أي علاج. بالإضافة إلى ذلك، يجب تحليلها لتحديد مستوى STG، والأحماض الأمينية، المصل في البول، الجلوكوز في الدم، وكذلك الدراسات الاستقصائية الموجودة على محتوى الهرمونات.

في بعض الحالات، قد يكون من الضروري إجراء التصوير المقطعي، خزعة الأنسجة (مع هزيمة الغدد الكظرية)، والأشعة، والبحث بالموجات فوق الصوتية، وهلم جرا.

علاج القامة

لا يوجد علاج خاص للطول اليوم. يمكن أن يؤدي استخدام الأدوية الهرمونية إلى آثار جانبية خطيرة، مما أسفر عن التخلي عن هذه التقنية.

في حالة وجود سبب القامة أمراض مرتبطة، يجب تنفيذ علاجها. على سبيل المثال، تحت أورام الغدد الكظرية، يتم حذفها مع العلاج الاستبدال اللاحق.

الوقاية من القامة

لا يوجد منع محدد لهذا الأمراض. مع مرض مشتبه به، ينبغي فحص الطفل للقضاء على أمراض الأعضاء الحيوية.

بموجب القامة، هناك فائض من نمو الطفل بأكثر من 2.0 SDS (معامل الانحراف المعياري) - 2.3 مئلي مئوية - لهذا العمر والجنس والسكان.

في الأطفال تخصيص الطالبة الابتدائية والثانوية والمعجبين.

في الأساسي تشمل:

• متلازمات مع انتهاك الكروموسومات الجنسية - Clanfelter (47 xxy)، 47 xyy، fragyl × الكروموسوم، 47 xxx؛
• متلازمات dysfast بسبب اضطرابات التمثيل الغذائي أو المتصل - متلازمة مارفان، Homocystinuuria، إجمالي حزم الدهون الدهنية الخلقية (متلازمة بيرارينيلي)؛
• متلازمات dysfast مع تويل متماثل (بانيان - رايلي - رايلي - راؤولابا، إيليلدا، مارشال - سميث، نيفو، سيمبسون - غولابي - بيليل، ساتوه، فيفي)؛
• متلازمات Dysfast مع القامة الجزئي (غير المتماثلة) (Beckvita - Vidmen، Klippel - Treple - Weber، Prota).

القامة الثانوي يشمل:

• hyperProduction هرمون النمو ضد خلفية التثقيف الفطري
• فرط التشعك؛
• السمنة الخارجية الدستورية؛
• نقص الأسرة في الجلوكورتيكويدات.
• الظروف التي تسبب القامة في الأطفال والنمو الطبيعي أو LOWNESS في البالغين - التطوير الجنسي السابق لأوانه (PPR)، تأثير خارجي من هرمون الاستروجين أو الأندروجين، التسمية، تضخم الكتان الخلقي للقشرة الكظرية؛
• الدول السلبية النمو الطبيعي في الأطفال والسلالة في البالغين - نقص في هرمونات غونادوتروبية، الروائح، ضعف مستقبلات هرمون الاستروجين.

يتضمن القامة الجينبي (الخيار العادي) للجريمة (الأسرة أو الدستورية) الأشكال المجهدة غير المعززة.

خطوات المسح

يتم توفير Anamnesis، الفحص السريري باستخدام أساليب مفيدة ومخبرة.

بيانات Anamnestic:

• توضيح نمو الوالدين بحساب النمو الوراثي (المستهدف) وتحديد ممر نمو الطفل؛ النمو الوراثي (الهدف) لصبي \u003d (نمو الأم في CM + نمو الأب في سم) / 2 زائد 6.5 سم؛ للفتاة \u003d (نمو الأم في CM + نمو الأب في سم) / 2 ناقص 6.5 سم؛ ممر النمو في الأولاد: بتمييز نمو الأب - حدود واحدة، نمو الأم زائد 13 سم هو الحدود الثانية؛ الفتيات: نمو الأم هو حدود واحدة، وارتفاع الأب ناقص 13 سم - الحدود الثانية؛
• ارتفاع SIBS، الأجداد؛
• مدة الحمل والحمل والولادة؛
• نمو الطفل والوزن عند الولادة؛
• معدل نمو الطفل من الأشهر الأولى من الحياة حتى يناشد الطبيب؛
• المواعيد النهائية لبداية البلوغ من الآباء والأمهات؛
• أمراض المريض أثناء الحياة.

فحص طبي بالعيادة:

• قياس النمو وكتلة المريض؛
• قياس نسبة طول الجزء العلوي من الجسم إلى طول أقل، وقياس نسبة اليدين إلى طول الجسم (نسبة الجسم)؛
• تقييم توافر عسر الخلاص مع قسما (ميزات التنمية الخلقية)؛
• تقييم التنمية الجنسية (المرحلة على دباغة)؛
• تقييم الاستخبارات والرائحة.

الفحص المختبري والفتح:

• الكيمياء العامة والكيميائية (الكرياتينين، اليوريا، البوتاسيوم، الصوديوم، الكالسيوم، الفوسفور، الفوسفاتاز القلوية، الجلوكوز، الإنزيمات الكبدي) اختبار الدم؛
• الشعاعية للفرشاة اليسرى والمعصم بتقييم العظام وحساب النمو المتوقع باستخدام طاولات الفهرس؛
• نمو الطفل القابل للتنبؤ به (نهائي) في CM \u003d نمو الطفل في مرحلة نضج العظام CM /٪ X 100٪؛
• الفحص الهرموني (الطيف يعتمد على الأمراض المقترحة) - هرمون هارمون في السحب (STG)، عامل نمو يشبه الأنسولين - 1 (IFR-1)، عامل نمو يشبه الأنسولين، بروتين تجليد -3 (IFRSB-3)، اللوتين هرمون (LH)، هرمون تحفيز بصيلات (LG) FSH)، هرمون تستوستيرون، Estradiol، Dehydroepiyndrosterone، 17 هيدروكسيبروجسترون، 17 هيدروكسيبروجسترون، الأنسولين / C-Peptide، هرمون ثيروتروبيك، حرس الحرة (T4 SV)، جسم مضاد للغدة الدرقية Peroxidase (Tru ) مستقبلات TG؛
• اختبار تحمل الفم والجلوكوز (OGTT) مع تعريف مستويات STG كل 30 دقيقة لمدة ساعتين. عادة، استجابة لارتفاع دم الدم، هناك انخفاض في مستويات STGS حتى الحد الأدنى المحدد (القمع). تحت Giantism، لا يوجد انخفاض في STG أدناه 1 نانوغرام / مل، في 30٪ من الحالات، هناك انبعاثات متناقضة من STGS استجابة لحمل الجلوكوز؛
• التفتيش على طبيب العيون (قاع العين، مجال الرؤية)، استشارة عالم الأعصاب؛
• التحليل الخلوي؛
• محتوى الطيف والأحماض الأمينية (الميثيونين والحيوان في مصل البول والدم)؛
• CT (MRI) من الدماغ وحقل الغدة النخامية مع تباين إلزامي؛
• التشخيص الجزيئي.

التشخيص التفاضلي للقامة في الأطفال

في التين. 1 يظهر خوارزمية للتشخيص التفاضلي للأمراض المصحوبة بالسلطة عند الأطفال، بدءا من فترة الوليد.

بحدوث حدوث القامة:

• الجنين ماكروسيوم أو متلازمة القامة قبل الولادة؛
• تقدم بعد الولادة قبل التنمية البدنية المؤدية إلى الطالبة في مرحلة الطفولة؛
• الضمان المسبق بعد الولادة يؤدي إلى القامة في البالغين.

ماكروسيا الجنين المرتبطة فرط التشعك وهيمنة الدم

ماكروسيا الجنين. وهي مقسمة إلى أمراض مرتبطة بحضور أو عدم وجود فرط التشعك والسكريميا (الشكل 2).

حديثي الولادة من الأمهات المصاب بالمرض السكري

إن الانتهاكات غير المعلمة غير المعلمة لتبادل الكربوهيدرات في المرأة الحامل هي السبب الأكثر شيوعا ولادة طفل مع وحدات الماكرو. يؤدي هطول الدم الدموي على المدى الطويل في امرأة حامل ذات مرض السكري غير المشخص (الحمل) أو غير المقصود إلى تضخم خلايا β من البنكرياس الجنين، مما تسبب في زيادة إفراز الأنسولين الجنين. ينفذ Hyperinsulamia المزمن زيادة في التعبير عن IFR-1، الذي يتجلى زيادة تركيز IFR-1 عند ولادة الطفل. من ناحية أخرى، فإن الأنسولين، تمتلك تأثيرا الابتنائية، له تأثير إصلاحية على الفاكهة.

في وجود ضعف المشيمة الشديد، يمكن ملاحظة اضطرابات الأوعية الدموية في حديثي الولادة من الأم مع مرض السكري تأخير النمو داخل الرحم، والتشوهات الخلقية (القلب، والنظام البولي، والرقم الذيلية، وحقوق الذيلية، والكشفية). مشكلة متكررة - نقص السكر في الدم الأوسط عابر في وقت مبكر. يتم رفع الأمهات المصابات ذات السكري غير المعلوم من خلال خطر الأجل، والأطفال المصابين بأمراض الغشاء الهيالين، والكيميوم الدم، وضغط غير مغمول، تخثر (الأوردة الكلوية)، أعصاد القلب العابر الأمثل.

نقص السكر في الدم البشري الدائم للمواليد الولادة (PGG)

تعتمد هذه المجموعة من الأمراض الخلقية على عيب تطوير أو عمل الخلايا الداخلية للبنكرياس، مما يؤدي إلى إفراز الأنسولين غير المنضبط. هذا الأخير يؤدي إلى زيادة استخدام الجلوكوز وتطوير نقص السكر في الدم الشديد. تواتر حدوث PGG هو حالة واحدة من قبل 50،000 حديثي الولادة في السكان الأوروبيين.

تتميز نموذجان من حديثي الولادة في PGG بما يلي: بؤري (معزول) وضغط غير منتشر لخلايا البنكرياس. معظم الحالات العائلية والمتفرقة من المرض لها نوع الميراث التلقائي. مع بعض الأشكال العائلية من PGG، تم العثور على الطفرات في جينات KCNJ11 و ABCC8 (Sur1 و Kir6.2 Subunits من قناة البنكرياس CATF).

المظهر السريري الكلاسيكي ل PGG - وحدات ماكرو لهذه العصر الحمل ومقاوم السكر في الدم في الأيام الأولى من الحياة.

للتصحيح، مطلوب معدل تغذية الجلوكوز العالية - أكثر من 10 ملغ / كغ / دقيقة. تشمل المعايير المختبرية لسوار الدم الفطري الدموي مستويات منخفضة من جثث الكيتون والأحماض الدهنية المجانية والأنسولين العالي والببتيد.

متلازمة Beczit - Vidmana (SBB)

يتم وصف مجموعة من المتلازمات، التي ترافقها وحدات ماكرو الولادة، بزيادة في الأعضاء الداخلية. وهي تستند إلى إفراز عامل النمو الذي يشبه الأنسولين - 2 (IFR-2). المرض الأكثر شيوعا هو متلازمة Becvit - Vidmana (مرادف: من متلازمة Vestermegalgalygalygaly، Omfatsema و MacOrogness). تواتر حدوث الهيئة الفرعية للتنفيذ هو 1 حالة بنسبة 13،700 حديثي الولادة.

سبب الهيئة الفرعية للتنفيذ هو تغيير في عدد جينات العنكبوت الموجود في نهاية الكتف القصير من الكروموسوم الحادي عشر (11p15.5). الاضطرابات الجزيئية مع مرض معين معقدة وأوضح تقلب النمط الظاهري. 10٪ من المرضى الذين يعانون من الهيئة الفرعية للتنفيذ لديهم اضطرابات الكروموسومات. في 90٪ أخرى من الحالات، يتم تحديد العيوب الجزيئية للجينات المعروفة المشاركين في التسبب في التسبب في متلازمة الجينات والجينات المكتشفة في القضايا المتفرقة.

تشمل الحد الأدنى من العلامات التشخيصية ل SBI Macroglossee، وفتق السلك السري، وحدات الماكرو، الشقوق على بول المجاذيف، نقص السكر في الدم.

الحالات الشاذة المتكررة هي Macroglosses و Offerite (أقل في كثير من الأحيان التناقض بين وحيد عضلات البطن). لوحظ وحدات الماكرو من الولادة (طول المولود الجديد أكثر من 52 سم وكتلة أكثر من 4 كجم) أو تطور بعد ذلك بستاني. قد يلاحظ صغرات الصوت أو الهيدروسفالوس؛ مكبرات الصوت؛ العضة الشاذة المرتبطة بانخفاض حجم الفك العلوي والضوابط النسبية للسفلي؛ exophthalm تسريع نسبية hypoplasia. في كثير من الأحيان هناك ممرضات hemigippephy والصباغة.

Vesteromgalegaly (الكبد Hepatomegaly، Splenomegaly، Nephromegaly، Pancreatomegalia، أقل في كثير من الأحيان - Cardiomegaly)، Hyperplasia الرحم، فقاعة البول، البظر، الغدة الصعترية.

في 30-50٪ من المرضى، لوحظت نقص السكر في الدم البشري بسبب تضخم خلايا البنكرياس. في معظم الحالات، فهي مرورية ويتحملها مقدمة الجلوكوز ولاسيازوكسيد. جزء من المرضى لتطبيع مؤشرات نسبة السكر في الدم يتطلب استئصال البنكرياس الجزئي. عادة ما يرتبط التخلف العقلي المعتدل مع نقص السكر في الدم.

في المرضى الذين يعانون من الهيئة الفرعية للتنفيذ، خطر تطوير الأورام الجنينية (ورم Wilms، HepatoBlastoma، سرطان الكظرية، GonadoBlastoma).

Simpson Syndrome - Golaby - Belel (SGB)

يتعلق المرض بمتلازمات X مرتبطة بالقطرات الولادة والولاد. الحد الأدنى من علامات التشخيص هي وحدات ماكرو (الوزن عند ولادة 4000-5000 جم)، الشذوذ في وجه الجمجمة، بولي فاكتيل، غلاف الأظافر.

المظاهر الظاهرية الأخرى تشبه SBI. macrogness، المعالم السياحية، نقص السكر في الدم الفطري في الدم، ميلا، ميلا إلى الأورام الجنينية. نمو الرجال يصل إلى 192-210 سم.

إن أساس متلازمة SGB هو الاضطرابات الوظيفية للجين الذي يلعب دورا في السيطرة على نمو الأنسجة البلاستيكية الجنينية، Glypan 3 (GPC3). تتم مناقشة العلاقة المحتملة لمستقبلات هذا الجين و IFR-2، والتي يمكن أن تفسر العلامات السريرية المماثلة لمتلازمات SGB و SBI.

متلازمة بيرلمان

تتميز هذا الأمراض الوراثية النادرة بهذا ما قبل الولادة Macroshimia، Greenal Gamartee، الاستعداد لأورام الجنين (ورم ويلمز)، نقص السكر في الدم ضد خلفية تضخم الخلايا الجزرية للبنكرياس، الوجه ولا يقوري. وفاة معظم المرضى في فترة حديثي الولادة. سبب المرض غير معروف حاليا.

جنين ماكروسيوم مع مستوى الأنسولين العادي

متلازمة سوتوس

وتكرار السكان لمتلازمة العرق (متلازمة العملاقة الدماغية) غير معروفة. معظم الحالات متقطعة. الأشكال العائلية للمتلازمة لديها نوع المهيمنة التلقائي من الميراث. تشمل الحد الأدنى لعلامات التشخيص Acromegaly، زيادة النمو، التخلف العقلي، انتهاك التنسيق. عند الولادة، تتميز بزيادة وزن الجسم ونمو أكثر من 90 ثانية مئي. هناك تسريع للنمو في السنوات الأولى من الحياة، يتجاوز نمو المرضى النسبيين 97. تسارع الارتفاع يستمر حتى 4-5 سنوات. يأتي التنمية القولية بشروط طبيعية، قد يتم الاحتفال بنز البلوغ المبكر.

نتائج المستويات (القاعدية وخلال OGTT) STG، IFR-1، IFRSB-3 لها قيم طبيعية. لا توجد علامات مختبرية ومتلازمة مفيدة محددة.

لوحظ ماكرواسيفالوس بمقر بارز، بروجيت، فرط النغمات، قطع العين المضادة للفك، الفك السفلي جاحظ، Macrogloss، الحنك العالي، Squint. يتم وصف الجنف والفرش الموسع والفرش، وصيد أصابع القدمين. زيادة خطر الأورام النيوبية، على وجه الخصوص سرطان الكبد، ويلمز، أورام المبيض، الغدد المظلة. درجة التخلف العقلي معتدلة. ويلاحظ التشنجات، انتهاك التنسيق.

متلازمة مارشال - سميث

ينتمي هذا المرض إلى المتلازمات الوراثية النادرة ويتميز بالطول قبل الولادة وتقدم العظام والتأخير العقلي والوصم من الوجه والأحجام الكبيرة والتوقف والسمك من فالانكس القريب والمتوسط \u200b\u200bمن الأصابع. السبب الرئيسي لوفاة المرضى في الطفولة المبكرة هو الفشل الرئوي. السبب الجزيئي لتطوير المتلازمة غير معروف حاليا.

الشكاوى في نمو مرتفع أقل شيوعا من منخفضة، لأن العديد من الآباء والأمهات فخورون بأن أطفالهم النمو العالي. ومع ذلك، فإن بعض المراهقين (معظمهم من الفتيات) يشعرون بالقلق والنظر في أنفسهم مرتفعا خلال قفزة نمو البلوغ. يظهر أسباب القامة أدناه.

أسباب التطوير السابق لأوانه أو نمو مرتفع:
أنا. بدانة:
- تأتي فترة البلوغ من قبل، وبالتالي فإن القيمة النهائية للنمو أقل من الطفولة

II. ثانوي:
- فرط نشاط الغدة الدرقية
- فائض من هرمونات الجنس - فترة البلوغ المبكرة لأي سبب
- الهرمونات الكظرية الزائدة والأروجينات - تضخم الغدة الكظرية الخلقية
- صحيح (إفراز مفرط من GR)

III. متلازمات:
- ارتفاع ارتفاع وأرجل طويلة جدا:
متلازمة مارتان
homocystinuria.
KLINFELTER متلازمة (47 xxy و xxy karyotype)

نمو طويل النمو النسبي:
مرض السكري الأم
النعناع الأولية
متلازمة بيكفيتا

يرافق متلازمة السطح بزيادة في الرأس، والميزات المميزة للوجه وصعوبة التعلم

نمو ووزن الأطفال

في معظم الحالات نمو مرتفع إنه موروث من والدي طويل القامة. المبالغة في الطفولة، مما تسبب في السمنة، تحفز التنمية المبكرة ويؤدي إلى ارتفاع النمو. ومع ذلك، نظرا لأنه في هذه الحالة، تحدث فترة البلوغ عادة من المتوسط \u200b\u200bفي وقت سابق قليلا، فقد لا يكون النمو النهائي مرتفعا للغاية.

الغدد الصماء الثانوية الأمراض نادرا ما توجد. يؤدي كل من التضخم الخلقي للغدد الكظرية والبلوف البلوغ المبكر إلى الدمج المبكر من البرز، لذلك بعد النمو السريع المبكر، يتم تقليل سرعتها والنمو النهائي لا يتجاوز بشكل كبير القاعدة.

متلازم مارتان (يسبب مرض الأنسجة الضامة الليفية فضفاضة) و Clanfelter (xxy) نمو كبير بأرجل طويلة بشكل غير متناسب، وترافق حالة الحادي والعشرون أيضا العقم والصعوبات في التعلم.

ارتفاع الأطفال قد يكون هناك إزعاج بسبب حقيقة أنهم يتصرفون معهم كبالغين، لأنها تبدو أكبر سنا من عمرها الزمني. النمو المفرط في المباراة أو في فترة البلاستيك المبكرة، يمكن ضبط الفتيات المراهقات باستخدام علاج هرمون الاستروجين للحث على النفايات المبكرة.

ومع ذلك، منذ هذا العلاج يؤدي مجموعة متنوعة من النتائج ولديها آثار جانبية خطيرة، ونادرا ما تستخدم. في حالات القامة الواضح بشكل خاص، يمكن النظر في إمكانية التدمير الجراحي للزجاج على الساقين.