سأذهب إلى علم الوراثة - تخطيط الحمل المختص. زيارة علم الوراثة عند التخطيط للحمل
التخطيط للطفل في المستقبل هو مرحلة مسؤولة في حياة كل عائلة. اليوم، يفضل المزيد والمزيد من البخار الاقتراب من هذه القضية بجدية للغاية، والخضوع لفحص شامل لتقييم الفرص التناسلية.
واحدة من الخطوات المهمة في هذه العملية هي علم الوراثة المشاورات والتحليلات المناسبة. من الضروري زيادة خطر ولادة طفل مع أمراض الميراث المكتسبة.
لسوء الحظ، يعلم الآن بعيدا عن الجميع عن مجموعة واسعة من قدرات الوراثة الطبية، ولكن لإهمال التحليلات لتحديد العوامل السلبية وستكون احتمالات التطوير المعيب للجنين ليس من الحكمة.
ما هو التحليل الوراثي
التحليل الوراثي هو مجموعة من البيانات التي تم الحصول عليها في عملية الملاحظة والحسابات والاختبارات المعملية من أجل تحديد العلامات الوراثية ودراسة خصائص الجينات البشرية.
- الالتهابات، الأمراض المزمنة، إخفاقات الهرمونية، بما في ذلك. اضطرابات نظام الغدد الصماء، يمكن تسخين العديد منها مسبقا، أو تصحيح تأثيرها على جسم الجنين في المستقبل؛
- عدم وجود الفيتامينات والعناصر النزرة اللازمة للتشكيل المناسب للأجهزة وأنظمة الطفل المستقبلية؛
- وجود الأمراض الوراثية.
في الحالات المطلوبة
هناك عدد من الشروط التي تصبح المشورة الوراثية ضرورية، وهذا هو:
- عصر الشركاء، عند وجود امرأة تقل أعمارهم عن 18 عاما أو أكثر من 35 عاما، ورجل أكثر من 40 عاما. إنه خارج حدود هذه الحدود أن خطر جينات الطيار وتطوير الأمراض يتزايد بشكل كبير؛
- الأمراض الوراثية التي يتضح من الأمراض المزمنة للأقارب الوثيقين، ولادة طفل سابق مع الرذائل الخلقية، بعد الإجهاض أو الأطفال المتبلين؛
- نقل إلى المرأة عند الحمل أو أثناء العدوى الفيروسية الحمل؛
- علاقة الدم من الزوجين؛
- بعض الانحرافات البدنية في تطوير واحد أو كلا الزوجين متوفرة، أو أن عمل أي منها يرتبط بمستوى متزايد من الظروف الضارة.
التحليل الوراثي يجب أن تمر من قبل الزوجين، الأسرة التي يتم تجديدها، لأن الطفل يحصل على نفس الكروموسوم من كل واحد منهم.
حيث والذين يستطيعون اجتياز التحليل الجيني
لتحليل العوامل الوراثية للآباء والأمهات في المستقبل استشارة طبيب علم الوراثة. البخار، الذي يزعم أنه لا ينبغي أن يكون لديه أمراض، لا يمكن إلا أن يفعل محادثة، في هذه العملية التي ستجمعها أخصائي بمساعدة طريقة سريرية وسريرية معلومات عن النسب وستحاول معرفة وجود الدول التي تشير إليها متلازمات وراثية.
تشمل سمة النسب بيانات عن الإجهاض أو الإجهاضات والزواج بدون أطفال. نتيجة لذلك، فإن المتخصص عبارة عن صورة رسومية تقوم بها التحليل بعد ذلك.
يرتبط تعقيد هذا التحليل بعدم وجود معلومات من معظم الناس الحديثة حول أقاربهم في 2-3 أجيال. كما لا يعرف أسباب وفاة نسبية طويلة المدى أو طفل حديثي الولادة.
الصورة الأكثر اكتمالا تسمح لك بإعطاء فحص سريري. له يجب أن يشرع مع أدنى شكوك أدنى من أمراض الأمراض. في هذه الحالة، سيسأل الطبيب أن يطلب من الزوجين على التحليلات البيولوجية السيولوجية والجزيئية. تتم دراسة الكروموسومات باستخدام KaryotyPing، وعلى عدم التوافق الوراثي - الكتابة HLA.
وفقا لنتائج الاستطلاع، يصدر الطبيب استنتاجا مكتوبا بشأن إمكانية وجود مخاطر الحمل في الشروط التي تمت دراستها من خلال الحسابات النظرية والتحليلات السريرية، وتقدم توصيات بشأن تخطيط الحمل.
في حالات خطر كبير جدا علم الأمراض الوراثية يمكن أن يوصى باستخدام البيض المانحين أو الحيوانات المنوية. ومع ذلك، فإن مسؤولية القرار النهائي لا يزال وراء الزوجين أنفسهم.
كم يثق بنتائج الاستطلاع
بعد إجراء فحص كامل للعوامل الوراثية الممكنة الحصول على توقعات كاملة إلى حد ما على إمكانية الانحرافات عن الطفل المستقبلي فيما يتعلق بنية الكروموسومات. أيضا، تحليلات تجعل من الممكن التعرف بين الزوجين الناقل من الجينات القادرة على الطفرات التي يمكن أن تؤدي إلى ولادة مريض للطفل.
تسمح القياسات التي أجراها المتخصصين بالحصول على نتيجة قياس كنسبة مئوية. من الممكن إبرام نبوءة كبيرة من مظهر الفشل الوراثي على أساس مؤشر يتجاوز 20٪.
المؤشر أقل من 10٪ الأكثر ملاءمة، يدل على عدم وجود مشاكل مع علم الوراثة. يحدث متوسط \u200b\u200bدرجة المخاطر مع مؤشر من 10 إلى 20٪. على الرغم من أي نتائج تم الحصول عليها، لا يمكن اعتبارهم حكم نهائي.
على الإطلاق في جميع الحالات، هناك إمكانية تطوير الجنين لخطة غير متوقعة من التوقعات الجينية. إن دقة نتائج هذا الاستطلاع من الممكن فقط تحديد المخاطر كعوامل احتمالية الحمل في المستقبل المواتي أو غير المواتي، وكذلك، إن أمكن، تقليل دورها السلبي.
فيديو
يوضح الفيديو المقدمة أدناه أهمية التحليل الوراثي أثناء تخطيط الحمل في الوقت الحاضر. غالبا ما يولد الأطفال في العائلات، ورثوا عددا من الأمراض الأقل وأكثر خطورة.
لمنع خطر تطوير العديد منهم سيساعد في الوقت المناسب تحليلا جينيا، بالإضافة إلى استشارة طبيب علم الوراثة. إجابات على الأسئلة الأكثر شيوعا حول ما إذا كان من الممكن منع مظاهر الطفل من الأمراض الخطيرة؟
وما هي الاختبارات التي ينبغي إجراؤها من قبل وأثناء الحمل، من أجل تحديد الظروف المواتية لولادة الطفل سيمنح نائب مدير المركز الوراثي الطبي للأكاديمية الروسية للعلوم، دكتوراه في العلوم الطبية V.L. izhevsk.
إزدوج، التخطيط، إن مفهوم الطفل، يمكن أن يقلل بشكل كبير من خطر ولادة الطفل مع الأمراض. بالنسبة لهذا تحتاجه مقدما، حتى قبل الحمل، لإكمال الفحص الطبي الكامل لتحديد توافر المشاكل الصحية لكل الوالدين في المستقبل. في بعض الأحيان لا ينجح ذلك في اختبار وزيارة المتخصصين من القائمة القياسية. تحليل علم الوراثة عند التخطيط نادرا ما يتم تعيين الحمل، ولكن إذا اعتبر أخصائي أمراض النساء أنه ضروري، فمن الضروري تمريره.
قراءة في هذه المقالة
الذي يقع في مجموعة المخاطر
قد يظهر الطفل ذو علم الأمراض الوراثية حتى من الآباء الأصحاء تماما. ومع ذلك، إذا كانت أمي أو أبي لها استعداد لتحسين هذا الطفل، فيمكن تحديد ما يقرب من مائة في المائة باستخدام مجموعة من الدراسات الوراثية.
قائمة علامات على أساس الآباء في المستقبل في مجموعة المخاطر مصممة:
- أمي، البابا أو بعض أقاربهم قد تم تشخيص الأمراض الوراثية مسبقا، مثل الفصام، مرض الزهايمر، متلازمة داون وغيرها؛
- في الأطفال المولود سابقا (ليس بالضرورة عامة)، تم تحديد الانحرافات الوراثية؛
- لا تزال محاولات الزوجان لتصور طفل أكثر من عام لا تزال غير ناجحة؛
- في تاريخ الامهات بالفعل حالات، أو ولادة طفل ميت؛
- عمر الأم المستقبل أقل من 18 عاما أو أكثر من 35 عاما، والبابا هو أكثر من 40 عاما؛
- الزوجان أنفسهم يأتون إلى بعضهم البعض مع أقارب الدم؛
- تعني عمل واحد أو كلا الزوجين الاتصال بالمواد الضارة القادرة على التأثير على الخصائص الوراثية للشخص؛
- يجب أن تأخذ المرأة الأدوية التي يمكن أن تلحق الضرر بالجنين أو تؤثر بشكل كبير على تطويرها.
إذا كان هناك ما لا يقل عن شك أن أحد هذه العوامل المهددة موجودة في حياة زوج من الحمل، فمن الضروري للعلاج الوراثي.
تحليل عدم التوافق الوراثي
من المهم بشكل خاص نقل هذه الدراسة الوراثية لهؤلاء الأزواج التي لحقت لفترة طويلة دون جدوى لتخصيص طفل، وكذلك النساء مع تشخيص مخيب للآمال في العقم.
ينطوي هذا التحليل على دراسة HLA (Antigyte Leukyyte Antigen) لكل زوج. الحقيقة هي أنه مع التشابه الحاد، يصبح الحمل مستحيلا ببساطة. جسم المرأة ببساطة لا ينتج أجسام مضادة خاصة مصممة لحماية المشيمة والفواكه، والتي تنظر إليها في هذه الحالة على أنها شيء أجنبي، وتثبطها.
سيتم أيضا اتخاذ الدم من فيينا لاستكشاف الزوجين، ولكن هناك بالفعل درجة من التشابه لكروموسوماتهم. كلما اختلافوا، على الأرجح أن المرأة يمكن أن تصور وجعل طفلا صحيا. يتم تشخيص عدم التوافق الوراثي الكلي نادرا للغاية. يمكن العثور على النتيجة في غضون أسبوعين.
تشخيص الحمض النووي من وجود بعض الأمراض
كان من الممكن أن يولد امرأة أو رجال أولاد مثل هذه الأمراض، مثل فينيلكيتونوريا أو الفيغات. في هذه الحالة، تشمل قائمة التحليلات الوراثية عند التخطيط الحمل أيضا دراسات الحمض النووي التي تكشف عن خطر هذه الانتهاكات والطفل القادم.
تفسير النتائج
من خلال فحص كامل على علم الوراثة، من الممكن التنبؤ مسبقا بحضور أكثر من 60 نوعا من الانحرافات الوراثية الأقدجية من الطفل المستقبلي، بالإضافة إلى 4 أمراض متعددة الاستخدامات. تتيح لك التحليلات معرفة ما إذا كانت أي من الزوجين هي شركة حاملة للجينات المتحولة، وغالبا ما يكون سبب ظهور طفل مريض.
بمساعدة الاختبارات الوراثية، من الممكن أيضا تحديد خطر المضاعفات عند دخول الجنين، مما يجعل من الممكن القيام بوقتيهم في الوقت المحدد.
الطبيب يقيس درجة المخاطر في المئة. الاحتمال المرتفع ولادة طفل مع الانتهاكات الجينية هو مؤشر أكثر من 20٪. إذا كان أقل من 10٪، فمن المرجح أن لا توجد مشاكل مع علم الوراثة. متوسط \u200b\u200bالمستوى هو نطاق بين 10 و 20٪. إذا تم تصنيف المخاطر على أنها مرتفعة للغاية، فإن المتخصص يمكن أن ينصح الزوجين بالامتناع عن تصور الطفل أو يوصي أحد برامج المانحين للبيئة. مع احتمال متوسطة، سيتعين على المرأة تمرير التحليلات مرة أخرى أثناء الحمل.
مهما كانت نتائج المسح الجيني، فهي ليست حكم نهائي. ومع ذلك، في الوقت المحدد، غالبا ما لا يساعد التحليل على التعرف على مخاطر ولادة طفل مريض، ولكن أيضا لفعل كل شيء ممكن للحد منها.
اليوم، تخطيط ميلاد الطفل هو الأكثر دراية بكل جدية. هذا النهج مناسب للغاية، لأن التحضير لأهم الوضع الأكثر أهمية والمسؤولة في حياة كل شخص، ووضع الوالد، يتطلب إيلاء اهتمام. إنه لشائع أن يفهم هذا السؤال الصعب سيساعد الفحص الطبي الإلزامي للآباء والأمهات في المستقبل، والذي يتضمن و التحليلات الوراثية (الاختبارات الوراثية)وبعد علاوة على ذلك، إذا كان قبل حوالي 10-15 عاما، فقد اضطروا إلى أخذ النساء "الكوميديا"، ثم اليوم، فإن المتخصصين الوراثيين يساعدون في الاعتقاد بأن مثل هذا التشخيص يجب أن تتم حتى النساء الشابات جدا.
ما هي التحليلات الوراثية؟
ستساعد نتائج البحوث الوراثية في معرفة:
- درجة تهديد الإجهاض في المراحل المبكرة؛
- احتمال ظهور المضاعفات أثناء الحمل؛
- درجة خطر تطوير أمراض مختلفة في الجنين؛
- احتمال ظهور الأمراض الوراثية المختلطة والأمراض الوراثية المختلفة.
في العالم الحديث، والسؤال: "كم سيكون الطفل في المستقبل؟" يزعج ليس فقط الأم التي تضعها لمدة 9 أشهر. نبضة الإنذار والعلماء الوراثية. لسوء الحظ، في السنوات الأخيرة، فيما يتعلق بتدهور البيئة، يولد كل طفل 20 مع الأمراض والأمراض الوراثية.
من يجب أن يزور علم الوراثة؟
العوامل التي قد تؤثر سلبا على الحمل المستقبلي وتتطلب المشورة من علم الوراثة:
- في الأسرة، تميز بعض الآباء والأمراض الوراثية؛
- الزوجين تأتي إلى أقرب أقرباء، مثل أبناء العمومة والأخوات؛
- كانت المرأة واحدة أو عدد قليل من الإجهاض، والأطفال الأفران؛
- لدى الأسرة بالفعل أطفالا مع الشلل الدماغي وغيرها من العيوب الخطيرة؛
- العمر الإناث دون سن 16 عاما أو أكبر من 35 عاما؛
- الرجال العمر منذ أكثر من 40 سنة؛
- عمل أحد الوالدين على الأقل لفترة طويلة في الإنتاج الضار، وكان هناك اتصال مع المواد الكيميائية الإشعاعية أو السامة؛
- أي شخص من الآباء يأخذ الأدوية غير متوافقة مع الحمل؛
- العقم (الزوج لا يعمل حامل أكثر من عام).
من المهم أيضا أن تعرف أن السبب الرئيسي لتناقض الحمل والإجهاض المتكرر هو حقيقة عدم التوافق الوراثي للزوجين. يحدث هذا عندما تكون الرجال والنساء من كبليص الكريات البيض البشري (HLA) مشابهة جدا. نتيجة لذلك، يحول جسم المرأة الجنين، وأخذها لجسم أجنبي. هذا هو السبب في أن المهمة الرئيسية للبحوث الوراثية هي اكتشاف التناقضات في الكروموسومات في الآباء في المستقبل، وما هي أكثر، والمزيد من الفرص التي لديهم طفل صحي.
كيف يتم استشارة علم الوراثة والتحليل الوراثي عند تخطيط الحمل؟
في مكتب الاستقبال، يجب أن ينتقل الطبيب الوراثي بعناية بضع زوج من الأسرة من أسلوب الحياة، والعادات السيئة، والأمراض المزمنة والعانى، وكذلك صحة الأقارب المقربين والبعيدين لكل من الزوجين. بناء على المعلومات الواردة، تحدد علم الوراثة إجراءات الاستقصاء للآباء والأمهات في المستقبل. وفقا لنتائج التحليلات، تحدد علم الوراثة الخطر الفردي لتطوير الأمراض الوراثية وهي توقعات جينية لتنمية الطفل.
إذا كان الزوجان متزوجان ينتمي إلى إحدى مجموعات المخاطر المذكورة أعلاه، فإن الجين الوراثي يحدد دراسةا خطية، وهو متعريفي (رجل يستبعد أو تحديد أمراض الحيوانات المنوية) وكتابة HLA. وفقا لنتائج الدراسات، يتم تحديد 3 درجات المخاطر:
- ما يصل إلى 10٪ (منخفض) - سوف يولد الطفل السليم؛
- من 10 إلى 20٪ (متوسط) - هناك إمكانية لبعض الأمراض في تطوير الجنين. أثناء الحمل، يجب أن تكون المرأة تحت إشراف دائم؛
- أكثر من 20٪ (مرتفع) - احتمال ظهور الأمراض من الجنين مرتفع للغاية. في هذه الحالة، قد يوصي الطبيب بالامتناع عن الحمل والاستفادة من طريقة البيئة.
يتم تقسيم طرق الاستطلاعات الوراثية إلى مجموعتين: غير الغازية الغازية.
طرق التشخيص غير الغازية
الموجات فوق الصوتية (التشخيص بالموجات فوق الصوتية)
يتم إجراء الفحص الأول في 12-14 أسبوعا من الحمل. خلال هذه الفترة، تتحقق بعض تشوهات الجنين. لذلك، فإن سماكة الشاذة في منطقة الجنين ذوي الياقات البيضاء من المرجح أن علامة على متلازمة داون. سيتم توجيه امرأة ذات نتيجة مماثلة للموجات فوق الصوتية إلى دراسة إضافية - سياج عينة من خلايا المشيمة لتحديد أكثر موثوقية لكروموسوم المصنع.
يتم تنفيذ الموجات فوق الصوتية الثانية في 21-24 أسبوعا. في هذه الفترة، يمكن بالفعل اكتشاف الانحرافات في التطور التشريحي للجنين (الأشخاص، الأسلحة والساقين والأجهزة الداخلية).
يقيم الموجات فوق الصوتية لمدة 32-34 أسبوعا حالة نظام الدم من الجنين، كما تحدد تأخير تنميتها.
الفحص الكيميائي الحيوي (تحليل دم خاص)
يحدد هذا التحليل التغييرات في تركيز بعض البروتينات التي تفرزها الجنين في دماء الأم: Rarr، HCG، AFP، والتي تتيح لك تحديد وجود أمراض الفاكهة. 
طرق التشخيص الغازية
تتم إجراء دراسات غازية حصريا لأسباب طبية، حيث يتم إجراؤها، هناك خطر من صحة المرأة والجنين. التشخيصات الغازية هو سياج للمادة قيد الدراسة من الرحم (جثث السري السري، المياه الزيتية، خلايا المشيمة). يتم تنفيذ هذه الدراسات فقط في المستشفى وتحت التحكم بالموجات فوق الصوتية. بعد التحليلات، يجب أن تكون المرأة 3 ساعات على الأقل تحت إشراف المتخصصين.
تتضمن الطرق الغازية ما يلي:
الخزعة تشوريون - مواد السياج من خلايا المشيمة. يتم إجراء الدراسة في 9-12 أسبوعا. النتائج ستكون جاهزة بعد 3 أيام. اعتمادا على إمكانية مختبر معين.
فحص السائل الأمنيوسي - سياج المياه الخالية من النفط. يتم تنفيذها في الفترة من 16-24 أسبوعا. ستكون النتيجة جاهزة بعد 4-6 أسابيع. مصطلح - اعتمادا على إمكانية مختبر معين. هذه هي الطريقة الأكثر أمانا، لأن خطر الإجهاض بعد استخدامه هو 1٪ فقط.
cordocente.z. - تحليل الدم السري. يتم تنفيذها في الفترة من 22-25 أسبوعا، والنتيجة جاهزة في 5 أيام. هذه الطريقة هي الأكثر إفادة.
المشجعين - سياج الخلايا من المشيمة. يتم تنفيذها في فترة من 12 إلى 22 أسبوعا. خطر المضاعفات بعد ارتفاعه: 3-4٪.
انتباه! إن استخدام أي أدوية ومستلزمات غذائية، وكذلك استخدام أي تقنيات طبية، ممكن فقط بإذن من الطبيب.
استشارة علم الوراثة عند التخطيط للحمل بعيد عن النادرة اليوم. قائمة القراءات واسعة. من الضروري للأزواج، حيث توجد أمراض وراثية خطيرة. أيضا، مساعدة علم الوراثة ضرورية في حالة حالات الحمل غير الناجح. سيجعل تحليل المواد الوراثية للزوجين المتزوجين تحديد احتمال ولادة الأطفال الأصحاء.
قراءة في هذه المقالة
هل استشارة علم الوراثة تحتاج عند التخطيط
ويفضل زيارة الطبيب في هذا التخصص على جميع الناس تخطيط الحمل. تساعد علم الوراثة المشاورات الآباء في التخلص من العديد من الاضطرابات والإنذارات المتعلقة بصحة الطفل. حتى زوجا صحيا عمليا ليس لديه أي تشوهات وراثية، هناك دائما خطر ولادة طفل مع الأمراض، والفرق هو فقط في الاحتمال.
- الآباء والأمهات أنفسهم أو أقاربهم المقربين لديهم تشخيص مرتبط بالإعاقة الوراثية. قد تكون هذه أمراض مثل الفصام أو الأمراض العقلية الأخرى ومرض الزهايمر ومتلازمة داون وغيرها الكثير. إن إشارة إلزامية لإجراء التحليل الجيني هو وجود زوجين ولد بالفعل أو أحد أزواج الأطفال مع الشذوذ الوراثي.
- عند جمع التاريخ، اتضح أن المرأة والرجل لفترة طويلة (أكثر من سنة واحدة) لا تحاول دون جدوى تخليص الطفل، في حين لم يتم اكتشاف أي علم أمراض من أخصائي أمراض النساء وأعلم الأندري.
- المحاولات السابقة لتلد الطفل المنتهي بطريقة مختلفة، أو حمل الحمل، أو أن الفاكهة ولدت غير مرئية.
- عامل الخطر هو الحمل، الذي وصل إلى امرأة لم تصل إلى 18 عاما، وأيضا إذا عبر كل من أو أحد الوالدين الحدود التي يبلغ من العمر 40 عاما.
- التشاور مع الوراثة ضروري إذا كانت الزوجين في دم بعضهم البعض.
- في كثير من الأحيان، قد يرتبط الانحرافات بعمل واحد أو كلا الزوجين. على سبيل المثال، إذا كانت طبيعة العمل تعني التفاعل المتكرر مع المواد الضارة أو السامة.
- قد يكون سبب الأمراض الوراثية بسبب الحاجة إلى تناول واحدة من أزواج بعض الأدوية. وعادة ما تكون الأدوية القوية، على سبيل المثال، في أمراض الجهاز العصبي، الاضطرابات العقلية، الأمراض الأوربية.
سبب استشارات طبيب علم الوراثة يعد شكوك في الثرثرة الوراثية. لهذا المرض، يتميز تكوين عدد كبير من جلطات الدم خلال فترة طويلة من الزمن، والذي أثناء الحمل يمكنه استفزاز نزيف، لا يطاق، دقيق من الجنين.
يتم تعيين التحليل الوراثي على الخضرة الخلقية تخضع للتوفر:
- السكتة الدماغية أو احتشاء عضلة القلب دون سن 45 عاما في أقارب أو تاريخ امرأة؛
- توسع الأوردة؛
- مشاكل مع اختراق الحمل أو التنمية داخل الرحم للجنين؛
- رسم المشيمة في التاريخ.
ويرجع الحاجة إلى بعض التحليلات إلى حية بشكل فردي وتعتمد على الصورة السريرية.
أنواع التحليلات للأمراض الوراثية في زوج
يمكن اكتشاف أمراض الأمراض باستخدام طرق التشخيص المختلفة. للحصول على صورة موثوقة، قد تكون هناك حاجة إلى مزيج من عدة أنواع من الاختبارات.
تحليل النمط النووي أو الدراسة السيتونية
يتم تنفيذ Karyotyping من أجل تحديد جينوم الزوجين، أي الكروموسومات الكمية والجودة عالية الجودة. خلال حياة النمط Karyotype الإنسان لا يتغير، لذلك يتم هذا التحليل مرة واحدة فقط.
يمكن تأكيد الانحراف بين الكروموسومات من القاعدة في اتجاه زيادة أو انخفاض، على سبيل المثال، متلازمة داون وغيرها من الأمراض الوراثية في الآباء. بما في ذلك تلك التي تضع مطار صغير، على سبيل المثال، متلازمة Klinfelter، Sherchesev-Turner.
لا يسمح تحليل النمط Karyotype فقط بتحديد التركيب الكمي للكروموسومات، ولكنه أيضا تحديد العيوب في شكله وأحجامه، فضلا عن فترات راحة التشخيص والأذوياء الأخرى و. مثل هذا الأمراض من الجينوم حتى واحدة من الزوجين تؤدي إلى استحالة حمل فاكهة قابلة للحياة أو عقم كامل. بالإضافة إلى ذلك، فإن الجينات التالفة هي سبب تطور مختلف الأمراض الشديدة في الطفل المستقبلي.
يتم تعيين KaryotyPing في الحالات التالية:
- متخلف في التنمية الجنسية لأحد الوالدين في المستقبل؛
- انقطاع الطمث في الفتيات فوق سن 15 سنة؛
- سابقا، بداية انقطاع الطمث؛
- وجود تاريخ من الانقطاع التلقائي للحمل في وقت مبكر؛
- محاولات غير ناجحة متكررة؛
- وجود قرابة الدم بين الزوجين؛
- تشخيص العقم في أحد الزوجين؛
- oligozoospermia أو azoospermia في الرجال.
بالنسبة للملابس Karyotyging، يتم دماء الدم من الوريد، فإن التحليل يأخذ على المعدة الكاملة.
تتيح هذه التحليلات تحديد مجموعة واسعة من الأمراض الوراثية. أثناء التشخيص الوراثي الجزيئي، يتم إجراء ميزات هيكل الحمض النووي.
هذه مجموعة واسعة ومتنوعة من الأساليب التي تهدف إلى تحديد الأمراض في هيكل قسم منفصل من المواد الوراثية في شكل تسلسل من الأحماض الأمينية. بفضل مثل هذه التحليلات، يمكن لعلم الوراثة بتشخيص هذه الأمراض الخطرة مثل الهيموفيليا والتليف الكيسي وفقدان السمع والعديد من الآخرين.
التشخيصات من PCR (رد فعل سلسلة بولي الحجم) هو الأكثر شعبية بين جميع الأساليب الوراثية الجزيئية. يرجع ذلك إلى أعلى دقة لتحليل نتائج التحليل وفترات السلوك القصيرة. في عملية البحث، يتم تحديد قسم معين من الحمض النووي، والذي مع الاستعدادات الخاصة تكرار مرارا وتكرارا.
الأساليب التشخيصية الجزيئية الجزيئية هي الأكثر دقة في تعريف الأمراض الوراثية، ويتم الاعتراف بنتائجها بالمعلومات قدر الإمكان.
تعتمد الطريقة على حقيقة أن هيكل الحمض النووي لأي شخص لا يتغير أثناء الحياة، بينما تحتوي أي خلية خلية على نفس الجزيء. يتيح ذلك استخدام الخلايا المشتقة من أي جزء من الجسم لتحليل الخلية: بالنسبة للدراسة، فإن الدم، الظهارة الزوجية، الشعر، جسيمات البشرة، إلخ.
ميزة تحليل الحمض النووي هي أن الجين المعيب يمكن اكتشافه قبل ظهور الأعراض السريرية للمرض، وكذلك في الأشخاص الأصحاء الذين هم ناقلات طفرة الجينات.
عدم البحث هو تكلفة عالية إلى حد ما.
شاهد الفيديو حول نصيحة علم الوراثة قبل التخطيط الحمل:
تحليل citogenetic.
يستند هذا النوع من الدراسة إلى تحليل هيكل الكروموسومات باستخدام Micromatrix خاص، يتم تطبيقه على رقائق الحمض النووي المعزولة من دم الخلايا اللمفاوية. نادرا ما يستخدم تحليل Citogenetic، لأنه يستغرق وقتا طويلا - النتيجة أصبحت معروفة فقط لمدة شهر.
ولكن في حالة وجود تاريخ من الحلقات المتكررة من عدم تسريب الحمل أو تشخيص العقم، فإن هذا النوع من الأبحاث مفاده قدر الإمكان. بالإضافة إلى ذلك، يساعد في توضيح التشخيص عند الأطفال في حالة الشك في مرض وراثي.
يساعد البحث Citogenetic في تحديد agers التالية:
- نقل الكروموسومات، أي التغييرات في هيكلهم. في بعض الأحيان يكون الأمراض الوراثية، ولكن قد يحدث في الإخصاب أو أثناء تنضج الخلايا الجنسية في كل من رجل وامرأة.
- الروموسومات التناسلية للذكرى، أي الرابطة المرضية لمختلف المواد الوراثية. مثل هذا الشذوذ هو أعراض متلازمة Klinfelter، تيرنر وغيرها من الأمراض.
طريقة الأسماك (تهجين الفلورسنت)
هذه الطريقة في الممارسة الروسية نادرة بما فيه الكفاية، على الرغم من أنها لديها حساسية ودقة عالية. بالنسبة للتحليل، يتم استخدام كروموسوم منفصل أو شرائحه، والذي يتم تمييزه مع علامات خاصة متوهجة لتحديد الموقع مع الجينات المعيبة.
يتم تشجيع التحليلات الوراثية على أخذ جميع الزوجين المتزوجين الذين يخططون لولادة طفل، لأن طفرات الجينات يمكن أن تجتمع مع أشخاص أصحاء عمليا.
في كثير من الأحيان، لا يحتوي الإنسان على أي علامات وأعراض من الأمراض الوراثية، ولكن قد يكون ناقلات الجينات المعيبة.
في حال، في الأسرة، واحدة من الزوجين على الأقل هناك حالات من الأمراض الوراثية، والاستئناف إلى علم الوراثة ومرور دراسة شاملة إلزامية. هذه الأمراض هي في المقام الأول من بين:
- troomboophilia؛
- الفيبرات
- فقدان السمع؛
- الهيموفيليا وغيرها الكثير.
تسمح الطرق الحديثة للدراسات الوراثية الجزيئية للأزواج الزوجية لتحديد ليس فقط طفرات الجينات وحضور الأمراض الوراثية، ولكن أيضا استعداد للعديد من الأمراض الشديدة على المستوى الوراثي.
هذه هي أمراض مثل:
- وغيرها مناضرات الغدد الصماء؛
- تصلب الشرايين لأوعية الدماغ؛
- الربو الشعب الهوائية.
- أمراض الأكرول؛
- هشاشة العظام وغيرها الكثير.
من المهم بشكل خاص الخضوع لفحص جيني للأزواج التي قررت تصور طفل في مرحلة البلوغ.
لا يوجد لدى الشخص دائما فكرة عن حالة صحة أقاربه وقد لا تشك في أنه حاملة للجين التالف. إن استشارة علم الوراثة أثناء الحمل والبحث الجيني في المواعيد النهائية المبكرة ستساعد في تجنب العديد من المخاطر على الأم والطفل المستقبلي، وسوف تسمح لك بالتخطيط بشكل صحيح في الحمل.
حتى الآن، لم تتم دراسة طبيعة الانحرافات الوراثية بعد. يمكن توقع الكثير منهم. لذلك، من أجل استبعاد الأمراض الوراثية وتوزيعها، يتم تنفيذ التحليلات الوراثية.
من يحتاج إلى علم الوراثة الاستشاري عند التخطيط للحمل؟
أن تكون هادئا على مدار الحمل المستقبلي، للتنمية العادية للجنين وصحة طفلك في المستقبل، من الأفضل اجتياز التحليل الوراثي أثناء التخطيط للحمل، خاصة إذا:
- لا تستطيع المرأة أن تصور أو تحمل طفل. استشارة علم الوراثة وتنفيذ الاختبارات اللازمة عند التخطيط للحمل سيساعد على فهم أسباب هذا الوضع. لهذا، يتم أخذ اختبار الدم في رجل وامرأة، ويتم التحقيق في مجموعات الكروموسومات؛
- امرأة قررت أن تلد طفل، أكثر من 35 عاما، والد المستقبل الطفل هو أكثر من 40 عاما (الآباء الأكبر سنا، كلما ارتفع خطر تطوير طفرات الجينات)؛
- هناك أقارب؛
- الآباء في المستقبل هم الأقارب المقربين؛
- الطفل الأول لديه أمراض خلقية.
تحليل على علم الوراثة عند التخطيط للحمل
علم الوراثة عند التخطيط للحمل، يلتقي أولا عائلة النسب، اكتشاف العوامل التي يحتمل أن تكون خطيرة على الطفل المستقبلي المرتبط بأمراض والديها المقبولة من قبل هذه الأدوية والظروف المعيشية والميزات المهنية.
ثم، إذا لزم الأمر، يمكن للعلم الوراثي تعيين تحليل إضافي لعلم الوراثة للحمل. قد يكون هذا فحصا سريريا عاما، بما في ذلك: اختبارات الدم للكيمياء الحيوية، والتشاور مع طبيب الأعصاب، المعالج، عالم الغدد الصماء. أو قد يتم إجراء تحليلات خاصة على علم الوراثة المرتبطة بدراسة النمط النووي - جودة وكمية الكروموسوم لرجل وامرأة عند التخطيط للحمل. في حالة الزيجات بين أقارب الدم أو العقم أو غير الحمل، يتم كتابة HLA.
بعد تحليل النسب، تقييم العوامل الأخرى، فإن نتائج تحليل علم الوراثة تحدد مخاطر الأمراض الوراثية من الطفل المستقبلي. مستوى المخاطر أقل من 10٪ يتحدث عن احتمال ولادة طفل صحي. مستوى المخاطرة 10-20٪ هو ولادة محتملة وصحية، وطفل مريض. في هذه الحالة، سيكون من الضروري إجراء تحليل على علم الوراثة بالفعل في امرأة حامل. يعد عرض الخطر العالي من التشوهات الوراثية سببا للامتناع عن الحمل من الحمل أو استخدام نائب الرئيس المانح أو البيضة. ولكن حتى مع مستويات المخاطر العالية والمتوسطة، هناك احتمال أن يولد الطفل بصحة جيدة. 