ما هو سم الجنين: التشخيص ، الأسباب. تعدد المقاطع على كروموسوم Y. تشوهات الكلى والمسالك البولية

تعتبر التشوهات الخلقية للجنين من أخطر مضاعفات الحمل ، والتي تؤدي إلى وفيات الرضع والعجز. غالبًا ما تكون ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية سبب تفكك الأسرة. لا يمكن لجميع الآباء تحمل هذه الصدمة والبدء في إلقاء اللوم على بعضهم البعض لما حدث.

تشير الإحصاءات الطبية إلى أن عدد الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية في العقود الأخيرة يتزايد باطراد في جميع أنحاء العالم. في روسيا ، يبلغ معدل حدوث هذا المرض 5-6 حالات لكل ألف مولود ، وفي أوروبا الغربية يبلغ هذا الرقم حوالي نصف هذا الرقم.

أسباب التشوهات الخلقية

يمكن أن تؤدي أسباب مختلفة إلى تكوين تشوهات خلقية في الجنين. في أغلب الأحيان ، يحدث هذا المرض نتيجة للطفرات الجينية الناتجة عن استخدام الكحول والمخدرات والتعرض للإشعاع المؤين وعوامل ضارة أخرى. يمكن أن تحدث التشوهات الخلقية أيضًا بسبب تشوهات مختلفة في مجموعات الكروموسومات للأب أو الأم ، فضلاً عن نقص الفيتامينات في النظام الغذائي للمرأة الحامل ، وخاصة حمض الفوليك.

تصنيف التشوهات الخلقية

هناك معايير مختلفة يقوم الأطباء على أساسها ببناء نظام تصنيف للتشوهات الخلقية. اعتمادًا على السبب ، تنقسم التشوهات الخلقية للجنين إلى بيئية (خارجية) ، وراثية (داخلية) ومتعددة العوامل.

يحدث تطور التشوهات الوراثية بسبب تغير في الكروموسومات أو الجينات في الأمشاج ، وهو سبب الطفرات الصبغية أو الجينية أو الجينية في البيضة الملقحة (البويضة المخصبة). تؤدي هذه الطفرات إلى اضطرابات في عملية تكوين الأنسجة والأعضاء في الجنين.

تحدث التشوهات الخلقية الخارجية تحت تأثير العوامل المسخية المختلفة (السموم الصناعية والتدخين والكحول والفيروسات والمخدرات وغير ذلك الكثير).

تسمى التشوهات الخلقية متعددة العوامل للجنين مثل هذه العيوب ، ويرجع تطورها إلى التأثير المشترك للعوامل الوراثية والبيئية.

اعتمادًا على أي مرحلة من مراحل التطور الجنيني (تكوين الجنين) ، تبدأ العوامل الخارجية أو الجينية في إظهار تأثيرها ، وتنقسم العيوب التنموية التي تشكلت تحت تأثيرها إلى الأنواع التالية:

• اعتلال جاميتوباثي أو اعتلال أرومي. تحدث اضطرابات النمو بالفعل في مرحلة الزيجوت أو الأريمة. إنها ذات طبيعة قاسية للغاية. في أغلب الأحيان يموت الجنين ويحدث رفضه - الإجهاض التلقائي. في الحالات التي لا يحدث فيها الإجهاض ، يحدث الحمل غير النامي (المجمد).
• اعتلال الأجنة. تحدث عيوب في النمو في الفترة من 15 يومًا إلى 8 أسابيع من الحياة الجنينية. اعتلالات الأجنة هي السبب الأكثر شيوعًا للتشوهات الخلقية للجنين.
• اعتلال الجنين. يحدث تحت تأثير العوامل السلبية بعد 10 أسابيع من الحمل. في هذه الحالة ، عادة ما تكون التشوهات الخلقية غير جسيمة في طبيعتها وتتجلى في ظهور اضطرابات وظيفية مختلفة لدى الطفل ، وتأخر في النمو العقلي والبدني ، وفقدان الوزن.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم تمييز التشوهات الخلقية الأولية والثانوية للجنين. يعود السبب الأساسي دائمًا إلى التأثير المباشر لأي عوامل ماسخة. تنشأ التشوهات الثانوية كمضاعفات للتشوهات الأولية ، وفي نفس الوقت ترتبط دائمًا بها بشكل ممرض.

اقترحت منظمة الصحة العالمية تصنيفًا للتشوهات الخلقية وفقًا لموقعها ، أي على أساس المبدأ التشريحي والفسيولوجي. وفقًا لهذا التصنيف ، هناك:

• التشوهات الخلقية في الجهاز العصبي. وتشمل هذه السنسنة المشقوقة (فتق العمود الفقري المفتوح) ، ونقص نمو الدماغ (نقص تنسج الدم) أو غيابه التام (انعدام الدماغ). تعتبر التشوهات الخلقية للجهاز العصبي شديدة جدا وغالبا ما تؤدي إلى وفاة طفل في الساعات الأولى من حياته أو تكوين إعاقة دائمة.
• تشوهات منطقة الوجه والفكين - الحنك المشقوق ، الشفة المشقوقة ، التخلف في الفك السفلي أو العلوي.
• التشوهات الخلقية للأطراف - غيابها الكامل (رتق) أو قصر (نقص تنسج).
• التشوهات الخلقية في الجهاز القلبي الوعائي. وتشمل هذه التشوهات في القلب والأوعية الدموية الكبيرة.
• التشوهات الخلقية الأخرى.

كيف تمنع ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية؟

يجب التعامل مع تخطيط الحمل بمسؤولية كبيرة. تشمل المجموعة عالية الخطورة لولادة طفل مريض ما يلي:

• العائلات التي حدثت فيها بالفعل حالات ولادة أطفال يعانون من تشوهات خلقية مختلفة ؛
• العائلات التي انتهت فيها حالات الحمل السابقة بموت الجنين أو الإجهاض أو ولادة جنين ميت ؛
• الأزواج الذين تربطهم قرابة (أبناء العم وأبناء العم من الدرجة الثانية والإخوة) ؛
• إذا جاوز عمر الرجل الخمسين والنساء 35 سنة ؛
• إذا تعرض رجل أو امرأة للعوامل السلبية المذكورة أعلاه بسبب صحتهم أو أنشطتهم المهنية.

إذا كنت معرضًا لخطر كبير لولادة طفل مصاب بتشوهات ، فعليك بالتأكيد زيارة أخصائي علم الوراثة قبل البدء في التخطيط النشط للحمل. سيقوم الأخصائي بتجميع النسب وحساب خطر إنجاب طفل مريض. مع وجود مخاطر عالية جدًا ، يُنصح الأزواج عادةً باللجوء إلى التلقيح الاصطناعي لبويضة المتبرع أو التلقيح بالحيوانات المنوية للمتبرع.

هل أنت حامل بالفعل وتنتمي في نفس الوقت إلى مجموعة عالية الخطورة؟ وفي هذه الحالة ، يجب عليك بالتأكيد استشارة عالم الوراثة. لا تتخذ أبدًا قرارًا مستقلاً بإنهاء الحمل في الحالات التي لم تكن تعرف فيها عن ذلك وتناولت بعض الأدوية أو خضعت للتصوير الفلوري أو ، على سبيل المثال ، شربت الكحول. كيف ، في الواقع ، في مثل هذه الحالات ، يكون خطر حدوث تشوهات خلقية في الجنين مرتفعًا ، يمكن للطبيب فقط أن يقرر بعد إجراء الدراسات اللازمة.

ماذا تفعل إذا كان طفلك يعاني من تشوه خلقي؟

يعاني الزوجان المصابان بطفل مريض ، وخاصة التشوهات الخلقية في الجهاز العصبي ، من حالة صدمة نفسية. من أجل التعامل معها ، اتصل بعلماء الوراثة واكتشف السبب الدقيق الذي أدى إلى تطور علم الأمراض. يجب أن يخضع الطفل المريض بالتأكيد لفحص خلوي. هذا ضروري ليس فقط لعلاجه ، ولكن أيضًا للتنبؤ باحتمالية إعادة ولادة هؤلاء الأزواج لطفل مريض.

يجب إجراء الاستشارة الوراثية الطبية النهائية في موعد لا يتجاوز ثلاثة أشهر بعد الولادة. خلال هذا الوقت ، عادة ما ينخفض ​​التوتر النفسي في الأسرة ، وسيتمكن الزوجان من إدراك جميع المعلومات التي يحتاجونها بشكل مناسب.

فيديو من يوتيوب حول موضوع المقال:

تحتل التشوهات الخلقية للجنين المرتبة الثانية والثالثة في هيكل أسباب وفاة الجنين وحديثي الولادة في الفترة المحيطة بالولادة. من الأهمية بمكان التشخيص المبكر للتشوهات ، وهو أمر ضروري لحل مسألة إمكانية إطالة الحمل في الوقت المناسب ، والتي يتم تحديدها حسب نوع العيب والتوافق مع الحياة والتنبؤ بالتطور بعد الولادة. اعتمادًا على المسببات ، يتم تمييز التشوهات الخلقية الوراثية (الجينية) الخارجية والمتعددة العوامل للجنين. الوراثة تشمل التشوهات الناتجة عن الطفرات ، أي التغييرات المستمرة في الهياكل الوراثية في الأمشاج أو الزيجوت. اعتمادًا على المستوى الذي حدثت فيه الطفرة (الجينات أو الكروموسومات) ، يتم تمييز المتلازمات أحادية الجين وأمراض الكروموسومات. تشمل العيوب الخارجية العيوب الناتجة عن التأثير الضار للعوامل الخارجية. تؤدي هذه العوامل ، التي تعمل خلال فترة تكوين الأمشاج أو الحمل ، إلى حدوث تشوهات خلقية دون الإخلال ببنية الجهاز الوراثي.

تسمى التشوهات ذات الأصل متعدد العوامل العيوب التي نشأت تحت التأثير المشترك للعوامل الوراثية والخارجية. هناك أيضًا عيوب معزولة (موضعية في عضو واحد) وجهازية (داخل نظام عضو واحد) ومتعددة (في أعضاء نظامين أو أكثر).

أعطال الجهاز العصبي المركزي

تصنيف التشوهات الأكثر شيوعًا للجهاز العصبي المركزي:

1. استسقاء الرأس:

تضيق القناة الدماغية.

فتح استسقاء الرأس

متلازمة داندي ووكر.

2. الورم الحليمي للضفيرة المشيمية.

3. عيوب الأنبوب العصبي:

- السنسنة المشقوقة؛

انعدام الدماغ.

قيلة رأسية.

4. صغر الرأس. استسقاء الرأس

استسقاء الرأس- زيادة حجم بطينات الدماغ مع زيادة متزامنة في الضغط داخل الجمجمة ، مصحوبة في معظم الحالات بزيادة في حجم الرأس (الشكل 28).

أرز. 28.صورة بالموجات فوق الصوتية لاستسقاء الرأس الجنيني الشديد (تشير الأسهم إلى اتساع حاد في البطينين في الدماغ ، حيث تكون قشرة الدماغ ضعيفة بشكل كبير ، ويتجاوز حجم رأس الجنين القيم الطبيعية لعمر حمل معين)

تضخم البطين هو زيادة معزولة في حجم البطينين ، لا يصاحبها زيادة في حجم الرأس. لوحظ استسقاء الرأس بمعدل 0.1-2.5 لكل 1000 مولود جديد. حوالي 60٪ من الأجنة المصابين باستسقاء الرأس هم من الذكور. يمكن أن يكون استسقاء الرأس نتيجة للعديد من الأمراض من مسببات مختلفة. في معظم الحالات ، يتطور نتيجة لانتهاك تدفق السائل النخاعي. الشكل المتصل من استسقاء الرأس ناتج عن خارج البطين

الانسداد الخلقي ، في حين أن الشكل الانسدادي هو انسداد داخل البطيني. من حين لآخر ، يؤدي استسقاء الرأس إلى زيادة إنتاج السائل النخاعي (على سبيل المثال ، على خلفية الورم الحليمي للضفائر الوعائية) أو انتهاك إعادة امتصاصه في الفضاء تحت العنكبوتية.

تحدث الشذوذات خارج الجمجمة في استسقاء الرأس بنسبة 63٪: عدم تكوّن الكلى وخلل التنسج فيها ، عيب الحاجز البطيني ، رباعي فالو ، القيلة النخاعية السحائية ، انشقاق الشفة العلوية ، الحنك الرخو والصلب ، رتق الشرج والمستقيم ، خلل تكوين الغدد التناسلية. يتم تمثيل استسقاء الرأس بشكل رئيسي من خلال تضيق القناة الدماغية (تضيق القناة السيلفية) ؛ استسقاء الرأس المفتوح (توسع بطيني الدماغ ونظام تحت العنكبوتية للدماغ نتيجة لعرقلة النظام خارج البطيني لمسارات تدفق السائل النخاعي) ؛ متلازمة داندي ووكر (مزيج من استسقاء الرأس ، كيسات الحفرة القحفية الخلفية ، عيوب في دودة المخيخ ، من خلالها يتواصل الكيس مع تجويف البطين الرابع). عندما يتم الكشف عن استسقاء الرأس ، يجب تقييم تشريح هياكل الدماغ ، وكذلك العمود الفقري بعناية لاستبعاد السنسنة المشقوقة.يجب أن يشمل الفحص الشامل للجنين فحص تخطيط صدى القلب ، حيث أن استسقاء الرأس غالبًا ما يكون مصحوبًا بعيوب القلب الخلقية. مع استسقاء الرأس قبل فترة بقاء الجنين ، يُنصح بمناقشة مسألة إنهاء الحمل مع الوالدين. عند إطالة الحمل ، يتم عرض المراقبة الديناميكية بالموجات فوق الصوتية كل أسبوعين. مع زيادة استسقاء الرأس عند الوصول إلى نضج رئتي الجنين ، يجب إثارة مسألة الولادة المبكرة والتحويل. لم يتم بعد إثبات فعالية المجازة البطينية قبل الولادة وهذه العملية غير مستخدمة على نطاق واسع. يشار إلى العملية القيصرية فقط في حالة تضخم الرأس الشديد وعدم وجود تشوهات أخرى. في ظل وجود حالات شاذة جسيمة مجتمعة تؤدي إلى تفاقم تشخيص الحياة ، فإن العملية المختارة هي بزل الرأس.

عيوب الأنبوب العصبي. يشمل هذا المصطلح انعدام الدماغ ، و cephalocele و السنسنة المشقوقة.

السنسنة المشقوقة- شذوذ في تطور العمود الفقري ناتج عن انتهاك عملية إغلاق الأنبوب العصبي (شكل 29).

يُطلق على الخروج من خلال خلل في أغشية الحبل الشوكي اسم القيلة السحائية. إذا كان كيس الفتق يحتوي على نسيج عصبي ، فإن التكوين

أرز. 29.الصورة الصوتية السنسنة المشقوقةفي العمود الفقري القطني العجزي (ملحوظ بسهم)

يسمى النخاع السحائي. يميز السنسنة المشقوقة(شكل فتق كيسي من فتق العمود الفقري مع تكوين كيس فتق يحتوي على أغشية الدماغ و / أو مادة الدماغ) و السنسنة المشقوقة الخفية(الشكل الخفي الذي لا يصاحبه تكوين نتوء فتق). غالبًا ما يكون هذا العيب موضعيًا في العمود الفقري القطني والعجزي. عدد مرات الحدوث السنسنة المشقوقةيعتمد على المنطقة الجغرافية. في بعض مناطق المملكة المتحدة ، يكون معدل تكرار هذا العيب 4 لكل 1000 مولود جديد. في الولايات المتحدة ، هذا الرقم هو 0.5 لكل 1000 ، على الرغم من أنه يعتمد على الخصائص العرقية والجغرافية. السنسنة المشقوقة- تشوه يحدث بسبب انتهاك إغلاق الأنبوب العصبي في الأسبوع الرابع من التطور الجنيني. هذا الشذوذ موروث بطريقة متعددة العوامل. السنسنة المشقوقةيمكن أن تتشكل نتيجة لارتفاع حرارة الأم ، إذا كانت مصابة بداء السكري ، والتعرض لعوامل ماسخة ، وأيضًا جزء من المتلازمات الوراثية (مع جين متحور معزول) أو تشوهات الكروموسومات (تثلث الصبغي من 13 و 18 زوجًا من الكروموسومات ، ثلاثي الصبغيات ، إزفاء غير متوازن أو كروموسوم حلقي). فتق العمود الفقري مرتبط بالمزيد

من 40 متلازمة من تشوهات متعددة (استسقاء الرأس والقلب الخلقية والتشوهات البولية التناسلية).

يشمل الفحص قبل الولادة تحديد النمط النووي وفحص الموجات فوق الصوتية الشامل. يجب إيلاء اهتمام خاص لتشريح الرأس والقلب والذراعين والساقين. إذا تم الكشف عن القيلة النخاعية السحائية قبل بقاء الجنين على قيد الحياة ، فيجب أن يُعرض على المرأة الإنهاء الطبي للحمل. عند إطالة فترة الحمل ، يُنصح باستخدام الموجات فوق الصوتية الديناميكية كل 2-3 أسابيع لتقييم ظهور العلامات الأخرى (على سبيل المثال ، تضخم البطين). يجب استشارة الوالدين مع جراح الأعصاب لمناقشة إمكانيات التدخل الجراحي بعد الولادة (إغلاق العيب أو المجازة) ، وكذلك التنبؤ بحياة الطفل وصحته. يجب إجراء الولادة في مراكز كبيرة في الفترة المحيطة بالولادة بمجرد وصول رئتي الجنين إلى مرحلة النضج الكافي. خطر التكرار التجريبي السنسنة البيبيدية 3-5٪. إن استخدام جرعات كبيرة من حمض الفوليك (4 مجم) ، بدأ قبل 3 أشهر من الحمل المخطط واستمر خلال النصف الأول منه ، يمكن أن يقلل بشكل كبير من خطر حدوث خلل.

يجب إغلاق أي عيب في الأنبوب العصبي المفتوح خلال الـ 24 ساعة الأولى من الحياة. قد يقلل بدء العلاج المضاد للبكتيريا فور الولادة من خطر حدوث مضاعفات معدية. يعتمد تشخيص الحياة والصحة على مستوى موقع القيلة النخاعية السحائية ، وكذلك على عدد وطبيعة الحالات الشاذة المرتبطة بها. لا يتأثر النمو العقلي للأطفال الذين لديهم محيط رأس طبيعي وعقل متشكل بشكل صحيح عند الولادة. يضطر المرضى المصابون بالقيلة النخاعية السحائية الواقعة في L2 وما فوق دائمًا إلى استخدام كرسي متحرك.

انعدام الدماغ(كاذب الرأس ، خلل في الدماغ خارج القحف) - غياب نصفي الكرة المخية ومعظم قبو الجمجمة ، بينما يوجد خلل في العظم الجبهي فوق المنطقة فوق الحجاجية ، فإن الجزء الصدغي والعظم القذالي غائبان. الجزء العلوي من الرأس مغطى بغشاء وعائي. تم تدمير هياكل الدماغ المتوسط ​​والدماغ البيني جزئيًا أو كليًا. يتم الحفاظ على الغدة النخامية والحفرة المعينية في الغالب. تشمل المظاهر النموذجية جحوظ العينين واللسان الكبير والرقبة القصيرة. يحدث هذا المرض بتردد 1 في 1000. في كثير من الأحيان

وجدت في الفتيات حديثي الولادة. أكرانيا(exencephaly) - عدم وجود قبو الجمجمة في وجود جزء من أنسجة المخ. إنه علم أمراض نادر من انعدام الدماغ. ينتج انعدام الدماغ عن الفشل في إغلاق المسام العصب المنقاري في غضون 28 يومًا من الإخصاب. الوراثة المتنحية متعددة العوامل والجسمية المتنحية ، ويلاحظ تشوهات الكروموسومات. تشمل عوامل الخطر سكري الأم. في التجارب التي أُجريت على الحيوانات ، تم تحديد التأثير المسخي للإشعاع ، والساليسيلات ، والسلفوناميدات ، ومستويات ثاني أكسيد الكربون المرتفعة. يمكن إنشاء التشخيص بالموجات فوق الصوتية في وقت مبكر من 12-13 أسبوعًا من الحمل. يعد انعدام الدماغ وعرة القحف من التشوهات المميتة تمامًا ، لذلك ، في كلتا الحالتين ، يجب أن يُعرض على المرأة إنهاء الحمل. يموت جميع الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من انعدام الدماغ وعرة القحف في غضون أسبوعين من الولادة. الخطر التجريبي لتكرار انعدام الدماغ هو 3-5 ٪. إن استخدام جرعات كبيرة من حمض الفوليك (4 مجم) ، بدأ قبل 3 أشهر من الحمل المخطط واستمر خلال النصف الأول منه ، يمكن أن يقلل بشكل كبير من خطر حدوث خلل.

قيلة رأسية(القيلة الدماغية ، القيلة السحائية القذالية أو القذالية ، انقسام الجمجمة) - انتفاخ محتويات الجمجمة من خلال عيب في العظام. يشير مصطلح "القيلة السحائية القحفية" إلى النتوء فقط من خلال خلل في الأغشية السحائية. عندما تكون أنسجة المخ في كيس الفتق ، يتم استخدام مصطلح "قيلة الدماغ". تعتبر القيلة الرأسية نادرة (1: 2000 ولادة حية) وهي مكون للعديد من المتلازمات الجينية (متلازمات ميكل ، الانقسام المتوسط ​​للوجه) وغير الوراثية (انقباض السلى). تتطور القيلة الرأسية نتيجة عدم إغلاق عيب الأنبوب العصبي وتحدث في الأسبوع الرابع من التطور. عيب في الجمجمة ، يمكن أن تتدلى من خلاله أغشية الدماغ وأنسجة المخ ، يتشكل نتيجة عدم انفصال الأديم الظاهر السطحي والأديم الظاهر العصبي الكامن وراءه. إذا تم الكشف عن قيلة رأسية ، يجب أن يُعرض على المرأة إنهاء الحمل طبيًا. عند إطالة الحمل ، تعتمد أساليب الولادة على حجم ومحتويات كيس الفتق. مع وجود عيب كبير ، هبوط كمية كبيرة من أنسجة المخ ، وكذلك في وجود صغر الرأس واستسقاء الرأس ، فإن التنبؤ بالحياة والصحة غير موات للغاية.

لم يتم الإشارة إلى الولادة بعملية قيصرية في مثل هذه الملاحظات. من الممكن التوصية بإزالة ضغط كيس الفتق لتهيئة الظروف للولادة من خلال قناة الولادة الطبيعية. قد يوصى بإجراء عملية قيصرية إذا كان هناك عيب صغير وإذا كان كيس الفتق صغيرًا.

صغر الرأس (صغر الدماغ) هو متلازمة سريرية تتميز بانخفاض في محيط الرأس والتخلف العقلي. يحدث بمعدل 1 من كل 1360 مولودًا ، مع حالات شاذة مجتمعة تبلغ 1.6: 1000 ولادة حية. صغر الرأس هو مرض متعدد الأوجه تلعب فيه العوامل الوراثية (الانحرافات الصبغية والعيوب أحادية الجين) والعوامل البيئية دورًا مهمًا. يعتمد التكهن على وجود حالات شاذة مرتبطة. تثلث الصبغي على الكروموسومات 13 ، 18 ، متلازمة ميكل هي آفات قاتلة. يجب أن يشمل الفحص قبل الولادة تحديد النمط النووي للجنين وفحص الموجات فوق الصوتية الشامل. في حالة عدم وجود حالات شاذة مصاحبة ، يعتمد التشخيص على حجم الرأس: فكلما كان أصغر ، انخفض مؤشر التطور الفكري. صغر الرأس مرض عضال. أساليب التوليد - إنهاء الحمل قبل أن يصل الجنين إلى القدرة على البقاء.

تشوهات هياكل الوجه والرقبة

وجه مشقوق(الشفة المشقوقة والحنك المشقوق) عيب خطي يمتد من حافة الشفة إلى فتحة الأنف.

الحنك المشقوق مع الشفة الأرنبية ، من خلال العمليات السنخية والحنك الصلب يمكن أن ينتشر إلى تجويف الأنف أو حتى إلى قاع الحجاج. لوحظ الشفة الأرنبية الثنائية في 20٪ ، الشفة الأرنبية والحنك 25٪. مع وجود آفة أحادية الجانب ، غالبًا ما يكون الشق موجودًا على اليسار. يمثل شق الوجه حوالي 13٪ من جميع التشوهات ويتم تسجيله بمعدل 1: 800 ولادة حية. يصاب الأولاد بشقوق في كثير من الأحيان أكثر من الفتيات. تم العثور على التشوهات المشتركة في 50٪ من حالات الحنك المشقوق المعزول وفقط في 13٪ مع الشفة الأرنبية والحنك المشقوق. تتشكل هياكل الوجه بين الأسبوعين الرابع والعاشر من الحمل. تندمج الهياكل الأمامية الأنفية غير المزدوجة مع الهياكل الفكية العلوية والسفلية المزدوجة.

درناتي. في تلك الملاحظات عندما لا تكتمل عملية الاندماج ، تتشكل الشقوق. كقاعدة عامة ، لا يمكن تشخيص شق الوجه إلا في الثلث الثاني من الحمل بفحص الموجات فوق الصوتية. يعد الكشف قبل الولادة عن عيب باستخدام تخطيط صدى الصوت أمرًا صعبًا ، ولكن بفضل المسح بالموجات فوق الصوتية ورسم خرائط الألوان بالدوبلر ، تتوسع إمكانيات تشخيصه. يمكن أن تتخيل الموجات فوق الصوتية دوبلر حركة السوائل عبر الأنف والفم والبلعوم. في حالة وجود شق ، تتغير طبيعة حركة السائل. يمكن أن يوضح تخطيط الصدى ثلاثي الأبعاد التشخيص في تلك الملاحظات عند الاشتباه في حدوث شق في دراسة ثنائية الأبعاد ، ولكن لم يتم الحصول على تصور واضح. من الممكن تشخيص الشذوذ بمساعدة تنظير الجنين ، بما في ذلك تنظير الجنين. في حالة عدم وجود حالات شاذة مرتبطة ، يتم استخدام أساليب التوليد المقبولة عمومًا ، بغض النظر عن وقت التشخيص. قد يؤدي تناول حمض الفوليك قبل وأثناء الحمل التالي إلى تقليل مخاطر حدوث الشقوق.

شق الشفة العليا (الشفة الأرنبية) لا يتعارض مع عملية المص وهو عيب تجميلي فقط. مع مزيج من انقسام الشفة العليا والفك والحنك الصلب (الحنك المشقوق) ، لوحظت اضطرابات وظيفية: عند المص ، يتدفق الحليب عبر الأنف بسبب اتصاله بتجويف الفم ؛ يمكن استنشاق الحليب. التكهن موات: الأساليب الجراحية الحديثة تجعل من الممكن تصحيح العيوب التجميلية والوظيفية.

ورم الكيسي(الورم الوعائي اللمفاوي أو عواقب انسداد الجذع اللمفاوي الوداجي) هو تراكم مكيس للسوائل (الشكل 30). يتميز بوجود أكياس الأنسجة الرخوة المفردة أو المتعددة في الرقبة ، الناتجة عن اضطرابات في الجهاز اللمفاوي. تحدث ورم خبيث كيسي مع تكرار 1: 200 إجهاض تلقائي (حجم العصعص الجداري للجنين أكثر من 30 مم). غالبًا ما يتم دمج الورم الرطب الكيسي مع الانحرافات الصبغية (متلازمة تيرنر ، التثلث الصبغي 13 ، 18 ، 21 زوجًا من الكروموسومات ، الفسيفساء). باعتباره شذوذًا معزولًا ، فإنه موروث بطريقة وراثية متنحية. الإنذار: في معظم الحالات يموت الجنين في الثلثين الأولين من الحمل. حوالي 90 ٪ يحتاجون إلى علاج جراحي ، و 31 ٪ يعانون من مشاكل في البلع وانسداد مجرى الهواء.

أرز. ثلاثين.صورة بالموجات فوق الصوتية لورم رطب كيسي لرقبة الجنين أثناء الحمل لمدة 16 أسبوعًا (يظهر تكوين سائل كبير في عنق الجنين - يُشار إليه بسهم)

طرق. يحدث شلل جزئي في العصب الوجهي بسبب العلاج الجراحي في 24٪ من المرضى.

تكتيكات التوليد هي إنهاء الحمل بالتشخيص المبكر للورم الرطب الكيسي في عنق الجنين ، مع الحمل الكامل ، تتم الولادة من خلال قناة الولادة الطبيعية.

عيوب القلب الخلقية

يتراوح تواتر عيوب القلب الخلقية (CHD) من 1-2 إلى 8-9 لكل 1000 ولادة حية. أكثر أمراض الشرايين التاجية شيوعًا هي عيوب الحاجز الأذيني والبطيني ، القناة الشريانية السالكة ، تضيق الشريان الرئوي ، متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج ، البطين المفرد ، إلخ. في 90٪ من الحالات ، تنجم أمراض الشرايين التاجية عن ضرر متعدد العوامل (الاستعداد الوراثي والعوامل البيئية). خطر تكرار الخلل هو 2-5٪ بعد ولادة واحد و 10-15٪ بعد ولادة طفلين مريضين. الميراث أحادي المنشأ

لوحظ شيخوخة في 1-2 ٪ من الأطفال المصابين بأمراض القلب الخلقية. تم العثور على شذوذ الكروموسومات في 5 ٪ من الأطفال ، والتثلث الصبغي هو الرئيسي. في 1-2 ٪ من الأطفال حديثي الولادة ، هناك تأثير مشترك لمواد ماسخة مختلفة. تخطيط صدى القلب للجنين هو الطريقة الأكثر إفادة للتشخيص قبل الولادة لأمراض القلب الخلقية. يتم تحديد مؤشرات التشخيص قبل الولادة من خلال حالة الأم والجنين.

1. مؤشرات ترجع إلى حالة الأم:

وجود أمراض الشرايين التاجية في أفراد الأسرة ؛

السكري؛

تناول الأدوية الحامل أثناء تكون الأعضاء ؛

إدمان الكحول.

الذئبة الحمامية الجهازية؛

بيلة فينيل كيتون.

2. دواعٍ ترجع إلى حالة الجنين:

مَوَهُ السَّلَى.

الاستسقاء غير المناعي

اضطرابات ضربات القلب.

عيوب خارج القلب

اضطرابات الكروموسومات.

شكل متماثل لتأخر نمو الجنين داخل الرحم. يعتمد التشخيص على نوع الخلل ووجود تشوهات مصاحبة وتشوهات صبغية.

تكتيكات التوليد هي أنه بعد دراسة تخطيط صدى القلب الشاملة ، يتم إجراء بزل السلى أو الحبل السري من أجل الحصول على مادة لتحليل الكروموسومات. إذا تم اكتشاف أمراض الشرايين التاجية في جنين غير قابل للحياة ، يشار إلى إنهاء الحمل. مع الحمل الكامل ، من الأفضل إجراء الولادة في مراكز متخصصة في الفترة المحيطة بالولادة. مع العيوب المشتركة والتشوهات الجينية ، يكون إنهاء الحمل ضروريًا في أي وقت.

بطين واحد للقلب.هذا تشوه خلقي شديد يتم فيه تمثيل بطينات القلب بغرفة واحدة أو بطين مهيمن كبير مع تقاطع أذيني بطيني مشترك يحتوي على صمامين أذيني بطيني. لم يتم تحديد تواتر حدوث الخلل بدقة. يتم تشخيص البطين المفرد بسهولة باستخدام قسم قياسي من أربع غرف من قلب الجنين. الوحيد

يمكن أن يكون البطين شكليًا يمينًا ويسارًا. معدل البقاء الإجمالي لجميع أنواع البطين المفرد في المرضى دون علاج جراحي هو 30٪. غالبًا ما يتم دمج البطين المفرد مع تشوهات الكروموسومات والاضطرابات الجينية (متلازمة هولت أورام) ومتلازمة الطحال / تعدد الطحال ، وغالبًا ما تتشكل في بعض أمراض الأم ، وأيضًا على خلفية التأثيرات المسخية لحمض الريتينويك. يجب أن يشمل الفحص قبل الولادة عند العثور على بطين واحد التنميط النووي وفحصًا تفصيليًا لتشريح الموجات فوق الصوتية للجنين. يتم تحديد المسار السريري للمرض وتكتيكات الإدارة في فترة حديثي الولادة من خلال حالة تدفق الدم الرئوي والجهازي.

عيب الحاجز الأذيني(AMPP) (الشكل 31). يمثل نقصًا في الحاجز الفاصل بين الأذينين. لوحظ في 17 ٪ من جميع عيوب القلب الخلقية وهو الشذوذ البنيوي الأكثر شيوعًا. غالبًا ما يقترن بتشوهات أخرى داخل القلب ، بالإضافة إلى الاستسقاء الجنيني غير المناعي. ربما مزيج من تشوهات الكروموسومات. لا يتم الكشف عن معظم ASDs الصغيرة أثناء الموجات فوق الصوتية للجنين قبل الولادة. لا يمكن إجراء التشخيص إلا باستخدام أقسام متعددة وتصوير دوبلر ملون. يجب أن يشمل الفحص السابق للولادة عند اكتشاف اضطراب طيف التوحد

أرز. 31.صورة بالموجات فوق الصوتية لعيب واسع في الحاجز الأذيني (يُشار إليه بسهم)

للبدء في تحديد النمط النووي ودراسة مفصلة لتشريح الموجات فوق الصوتية للجنين. لا يتطلب تحديد اضطراب طيف التوحد المعزول في فترة ما قبل الولادة تغييرًا في أساليب الحمل والولادة. في أواخر الحمل ، يجب إجراء تقييم ديناميكي للجنين.

عيب الحاجز البطيني(VMZHP). يمثل نقصًا في الحاجز الفاصل بين البطينين. وفقًا للتوطين ، يتم تمييز عيوب الحاجز العلوي (على مستوى الصمامات التاجية والصمامات ثلاثية الشرفات) ، والجزء العضلي وقسم الخروج من الحاجز (تحت الأبهري ، تحت الرئة). حسب الحجم ، تنقسم VSD إلى صغيرة (حتى 4 مم) وكبيرة. يمكن عزل عيب الحاجز البطيني أو دمجه مع تشوهات أخرى وعيوب صبغية ومتلازمات وراثية. في التركيب العام لعيوب القلب الخلقية ، يتم عزل حوالي 20٪ من عيوب القلب الخلقية ، وهو أكثر العيوب التي يتم تشخيصها شيوعًا. يصل تواتر العيوب العضلية الصغيرة غير المهمة ديناميكيًا إلى 53: 1000 ولادة حية. يتم إغلاق حوالي 90٪ من هذه العيوب تلقائيًا في عمر 10 أشهر ولا تؤثر على توقعات الحياة والصحة.

لا يتم اكتشاف معظم عيوب الحاجز البطيني الصغيرة أثناء الموجات فوق الصوتية للجنين قبل الولادة. لا يمكن إجراء التشخيص إلا باستخدام أقسام متعددة وتصوير دوبلر ملون. في أغلب الأحيان ، يتم عزل عيب الحاجز البطيني ، ولكن يمكن دمجه مع تشوهات الكروموسومات ، واضطرابات الجينات ، ومتلازمات التشوهات المتعددة. يجب أن يشمل فحص ما قبل الولادة لـ VSD التنميط النووي وفحصًا مفصلاً لتشريح الجنين بالموجات فوق الصوتية. لا يتطلب تحديد VSD المعزول في فترة ما قبل الولادة تغييرًا في إدارة الحمل والولادة. في أواخر الحمل ، يجب إجراء تقييم ديناميكي للجنين. في حالة الاشتباه في عيب الحاجز البطيني ، يجب تزويد الوالدين بمعلومات كاملة حول تشخيص حياة وصحة الطفل الذي لم يولد بعد وإخطار طبيب الأطفال لضمان المراقبة الكافية لحديثي الولادة. حتى مع وجود عيوب الحاجز البطيني الكبيرة ، يمكن أن يكون المرض أحيانًا بدون أعراض لمدة تصل إلى 2-8 أسابيع. في 50٪ من الحالات ، تنغلق العيوب الصغيرة تلقائيًا قبل سن 5 سنوات ، وتختفي نسبة 80٪ المتبقية في سن المراهقة. يتمتع معظم المرضى الذين يعانون من عيب الحاجز البطيني غير المصحوب بمضاعفات بتشخيص جيد للحياة والصحة. مع تدفق مناسب

لا يشترط وجود قيود كبيرة على النشاط البدني.

شذوذ إبشتاين- أمراض القلب الخلقية ، وتتميز بتطور غير طبيعي وموقع وريقات الصمام ثلاثي الشرفات. في حالة شذوذ إبشتاين ، يتطور الشراع الحاجز والخلفي للصمام ثلاثي الشرفات مباشرة من شغاف البطين الأيمن للقلب ، مما يؤدي إلى إزاحة الصمام غير الطبيعي في عمق البطين الأيمن وتقسيم البطين إلى قسمين: قاصي (تحت الصمامي) - نشط وقريب (فوق الصمام أو الأذيني) - سلبي. يشكل القسم فوق الصمامي ، المتصل بالأذين الأيمن ، تشكيلًا وظيفيًا واحدًا. يمثل شذوذ إبشتاين 0.5٪ من جميع عيوب القلب الخلقية. يمكن تشخيص شذوذ إبشتاين بسهولة عن طريق فحص قلب الجنين القياسي المكون من أربع غرف ، لأنه دائمًا ما يكون مصحوبًا بتضخم القلب. يعتمد التشخيص السابق للولادة للعيب على اكتشاف تضخم القلب الأيمن بشكل ملحوظ بسبب الأذين الأيمن. تتمثل النقطة الأساسية في تشخيص شذوذ إبشتاين في تصور الصمام ثلاثي الشرف النازح على خلفية الأذين الأيمن المتوسع وعضلة القلب البطينية اليمنى الطبيعية. من القيم الإنذارية المهمة في شذوذ إبشتاين اكتشاف ارتجاع ثلاثي الشرفات أثناء تخطيط صدى القلب الدوبلري للجنين. تم إجراء التشخيص المبكر بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة لشذوذ إبشتاين في 18-19 أسبوعًا من الحمل. عادة ما يكون التنبؤ بالحياة مع شذوذ إبشتاين مناسبًا في الحالات التي يعيش فيها الأطفال خلال السنة الأولى من الحياة دون علاج جراحي. غالبًا لا يتم دمج شذوذ إبشتاين مع الانحرافات الصبغية ومتلازمات التشوهات الخلقية المتعددة. لوحظت حالات شذوذ خارج القلب في 25٪. تعتمد النتيجة في فترة حديثي الولادة على شدة التغيير في الصمام ثلاثي الشرف. الأطفال المصابون بقصور الصمام ثلاثي الشرفات لديهم نسبة عالية من الوفيات. سريريًا ، يتجلى قصور الصمام ثلاثي الشرفات في زيادة الزرقة والحماض وعلامات قصور القلب. يستطب العلاج الجراحي للمرضى الذين يعانون من أعراض المرض الشديدة التي تتداخل مع الحياة الطبيعية للطفل. تتضمن العملية إغلاق الحاجز

عيب ، ليونة الصمام ثلاثي الشرف وحركته إلى مكان نموذجي. نسبة الوفيات في المستشفى 6.3٪.

رباعية فالو- عيب معقد ، بما في ذلك العديد من التشوهات في بنية القلب: عيب الحاجز البطيني ، وانسداد الشريان الأبهر ، وانسداد مخرج الشريان الرئوي وتضخم البطين الأيمن. في التركيب العام لعيوب القلب الخلقية عند الولادات الحية ، تكون رباعية فالو 4-11٪. من الصعب جدًا تشخيص رباعية فالو عند دراسة قلب الجنين المكون من أربع غرف. عندما يتم تقطيعه من خلال منافذ الشرايين الرئيسية ، يمكن رؤية VSD النموذجي تحت الأبهر والتشكيل الأبهر. معيار إضافي مهم هو توسيع وإزاحة جذر الأبهر. رباعية فالو هي عيب من النوع الأزرق ، أي في الأطفال حديثي الولادة ، يتم تحديد زرقة واضحة في سن 6 أسابيع إلى 6 أشهر. تشير رباعية فالو إلى عيوب القلب التي يصعب تشخيصها والتي غالبًا ما تظل غير مكتشفة عن طريق فحص الموجات فوق الصوتية من حيث مدة الحمل تصل إلى 22 أسبوعًا. في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص هذا العيب في الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل أو بعد الولادة. لا تتطلب رباعية فالو أساليب إدارة محددة. إذا تم الكشف عن هذا المرض ، فمن الضروري إجراء فحص شامل واستشارة ما قبل الولادة. ما يقرب من 30٪ من الولادات الحية المصابة برباعي فالو قد جمعت بين حالات شذوذ خارج القلب. حاليًا ، تم وصف أكثر من 30 متلازمة من التشوهات المتعددة ، والتي يشمل هيكلها رباعي فالو. يجب أن يشمل الفحص قبل الولادة للكشف عن رباعي فالو تحديد النمط النووي ودراسة مفصلة لتشريح الموجات فوق الصوتية للجنين. يعتمد تشخيص الحياة في رباعية فالو إلى حد كبير على درجة انسداد مجرى تدفق البطين الأيمن. أكثر من 90٪ من المرضى الذين خضعوا لتصحيح كامل لرباعي فالو ظلوا على قيد الحياة حتى سن البلوغ. على المدى الطويل ، يشعر 80 ٪ من المرضى بالرضا ولديهم معايير وظيفية طبيعية.

تحويل الشريان الرئيسي- مرض قلبي يخرج فيه الشريان الأورطي أو معظمه من البطين الأيمن ويخرج الشريان الرئوي من البطين الأيسر. يمثل 5-7٪ من جميع عيوب القلب الخلقية. عادة لا يتم تشخيصها في فترة ما قبل الولادة أثناء الفحص لأن دراسة قلب الجنين تقتصر على الدراسة

فقط قطع أربع غرف. لتحديد الخلل ، من الضروري تصور الأوعية الرئيسية مع دراسة موقعها بالنسبة لبعضها البعض. عادة ، تتقاطع الشرايين الرئيسية ، وأثناء التبديل تترك البطينين على التوازي: الشريان الأورطي - من البطين الأيمن ، الشريان الرئوي - من اليسار. تبديل الشرايين الرئيسية مع الحاجز البطيني والأذيني السليم لا يتوافق مع الحياة. حوالي 8 ٪ من المواليد الأحياء مع تبديل الشرايين الرئيسية مصحوبة بشذوذ خارج القلب. يجب أن يشمل الفحص قبل الولادة تحديد النمط النووي ودراسة مفصلة لتشريح الموجات فوق الصوتية للجنين. يعاني معظم الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من تغير في الشرايين الرئيسية والحاجز بين البطينين من زرقة واضحة منذ الأيام الأولى من الحياة. يجب إجراء التصحيح الجراحي بمجرد اكتشاف اختلاط غير كافٍ لتدفق الدم. معدل وفيات الأطفال حديثي الولادة بهذا النوع من العلاج الجراحي أقل من 5-10٪.

أمراض الصدر

فتق الحجاب الحاجز الخلقي- عيب ناتج عن تباطؤ عملية إغلاق القناة الجنبية الصفاقى. مع هذا العيب ، عادة ما يكون هناك تطور غير كافٍ للجزء الخلفي الوحشي للنصف الأيسر من الحجاب الحاجز. يؤدي عدم وجود انفصال بين التجويف البطني والصدر إلى حركة المعدة والطحال والأمعاء وحتى الكبد إلى تجويف الصدر ، مما قد يصاحب نزوح المنصف ويسبب ضغطًا على الرئتين. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يتطور نقص تنسج الرئة الثنائي متفاوتة الشدة. يؤدي التخلف في نمو الرئتين إلى تكوين غير طبيعي لنظام الأوعية الدموية وارتفاع ضغط الدم الرئوي الثانوي. يحدث الفتق الحجابي الخلقي في حوالي 1 من كل 2400 مولود جديد.

هناك أربعة أنواع رئيسية من العيوب: الفتق الخلفي الوحشي (فتق بوشديلك) ، وفتق الصدري ، وفتق مورجاني. يمثل الفتق الحجابي الثنائي نسبة 1٪ من جميع أنواع العيوب. غالبًا ما يتم تشخيص تحريك القلب إلى النصف الأيمن من الصدر ، جنبًا إلى جنب مع بنية سلبية صدى (المعدة) في النصف الأيسر ، بفتق الحجاب الحاجز في الجانب الأيسر.

مع فتق الجانب الأيمن ، ينزاح القلب عادةً إلى اليسار. في الصدر ، يمكن أيضًا رؤية الأمعاء والكبد. مع هذا العيب ، غالبًا ما يتم ملاحظة استسقاء السائل الأمنيوسي. لوحظت حالات شذوذ مجتمعة في 23٪ من الأجنة. من بينها تشوهات القلب الخلقية والتي تمثل 16٪. يمكن إجراء تشخيص الخلل في وقت مبكر يصل إلى 14 أسبوعًا من الحمل. ترتبط الوفيات في فتق الحجاب الحاجز الخلقي بوقت اكتشاف العيب: فقط 33٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بعيب ينجون في الحالات التي تم فيها التشخيص قبل 25 أسبوعًا ، و 67٪ إذا تم اكتشاف الفتق في وقت لاحق. عادةً ما يكون لعيوب الحجاب الحاجز أصل متعدد العوامل ، ومع ذلك ، فإن 12٪ من الحالات تكون مصحوبة بتشوهات أخرى أو تكون جزءًا من المتلازمات الصبغية وغير الصبغية. يجب أن يتضمن الفحص قبل الولادة بالضرورة تحديد النمط النووي للجنين وفحص الموجات فوق الصوتية المفصل. إذا تم اكتشاف حالات شذوذ مجتمعة ، فلا يمكن إجراء التشخيص التفريقي إلا من خلال التشاور مع إشراك علماء الوراثة وأخصائيي المتلازمات وأطباء الأطفال. يجب نصح الوالدين باستشارة جراح الأطفال لمناقشة ميزات أساليب العلاج في فترة حديثي الولادة ، والتنبؤ بالحياة والصحة. يعتمد مسار فترة حديثي الولادة على شدة نقص تنسج الرئة وشدة ارتفاع ضغط الدم. حجم الفتق وحجم أنسجة الرئة العاملة لها تأثير كبير على النتيجة في فترة حديثي الولادة. يمكن التنبؤ بالتطور غير الطبيعي للرئتين في وجود مَوَه السَّلَى ، وتوسع المعدة ، وكذلك حركة كبد الجنين في تجويف الصدر. وفقًا للأدبيات ، فإن 22٪ فقط من الأطفال الذين تم تشخيصهم قبل الولادة بقوا على قيد الحياة. حتى مع فتق الحجاب الحاجز الخلقي المعزول ، يبقى 40 ٪ فقط على قيد الحياة. تنجم وفاة الولدان عادة عن ارتفاع ضغط الدم الرئوي و / أو فشل الجهاز التنفسي.

تشوهات تكوين جدران تجويف البطن والتطور النمائي للجهاز الهضمي

قيلة أومالوسيل (فتق سري)(الشكل 32). يحدث نتيجة عدم رجوع أعضاء البطن من التجويف الأمنيوسي عبر الحلقة السرية. يمكن أن تشمل القيلة العميقة أي

أرز. 32.صورة بالموجات فوق الصوتية للقيلة السرة (يتم تصوير كيس فتق يحتوي على حلقات معوية وكبد)

الأعضاء الحشوية. يتم تحديد حجم تشكيل الفتق من خلال محتوياته.

إنه مغطى بغشاء السلى الصفاقى ، على طول السطح الجانبي الذي تمر به أوعية الحبل السري. معدل تواتر السرة هو 1 في 3000-6000 مولود جديد. هناك أشكال معزولة ومركبة من السرة. هذا المرض في 35-58 ٪ مصحوب بالتثلث الصبغي ، 47 ٪ - عيوب القلب الخلقية ، 40 ٪ - تشوهات الجهاز البولي التناسلي ، 39 ٪ - عيوب الأنبوب العصبي. تم الكشف عن تأخر النمو داخل الرحم في 20٪ من الحالات.

يعتمد التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة على اكتشاف تشكيل دائري أو بيضاوي مليء بأعضاء البطن والمجاور مباشرة لجدار البطن الأمامي. في أغلب الأحيان ، يتضمن تكوين محتويات الفتق الحلقات المعوية والكبد. الحبل السري متصل مباشرة بكيس الفتق. في بعض الحالات ، يمكن إجراء تشخيص ما قبل الولادة في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، على الرغم من أنه في معظم الحالات يتم الكشف عن القيلة السارية في الثلث الثاني من الحمل. يعتمد التكهن على الحالات الشاذة المصاحبة. غالبًا ما ترتبط خسائر الفترة المحيطة بالولادة بأمراض الشرايين التاجية والكروموسومات

الانحرافات والخداج. يتم التخلص من العيب الأكبر من خلال عملية أحادية المرحلة ، مع إجراء عمليات كبيرة متعددة المراحل لإغلاق الفتحة الموجودة في جدار البطن الأمامي بغشاء سيليكون أو تفلون. يتم تحديد تكتيكات التوليد من خلال فترة اكتشاف الخلل ووجود تشوهات مشتركة واضطرابات صبغية. إذا تم اكتشاف عيب في المراحل المبكرة من الحمل ، فيجب مقاطعته. في حالة اكتشاف الحالات الشاذة المصاحبة التي لا تتوافق مع الحياة ، من الضروري إنهاء الحمل في أي وقت. تعتمد طريقة الولادة على قابلية بقاء الجنين ، لأنه أثناء الولادة مع قيلة سارية كبيرة ، يمكن أن يتمزق كيس الفتق ويمكن أن تحدث عدوى في الأعضاء الداخلية للجنين.

الخلقي- خلل في جدار البطن الأمامي في منطقة السرة مع زوال الحلقات المعوية المغطاة بإفرازات التهابية. عادة ما يقع الخلل على يمين السرة ، ولا تحتوي الأعضاء الفتق على غشاء. معدل تواتر انشقاق المعدة هو 0.94: 10000 مولود جديد. تواتر حدوث الخلل عند النساء الحوامل الأصغر من 20 عامًا أعلى ويبلغ 7 لكل 10000 مولود جديد.

منذ نهاية السبعينيات. القرن ال 20 في أوروبا والولايات المتحدة ، يستمر الاتجاه نحو زيادة تواتر ولادات الأطفال المصابين بانشقاق المعدة. تخصيص الأشكال المعزولة والمجمعة. يعتبر انشقاق المعدة المعزول أكثر شيوعًا ويمثل 79 ٪ في المتوسط. يتم الكشف عن الشكل المركب في 10-30٪ من الحالات وغالبًا ما يكون مزيجًا من انشقاق المعدة مع رتق أو تضيق الأمعاء. من بين الحالات الشاذة الأخرى ، التشوهات الخلقية للقلب والجهاز البولي ، متلازمة بطن مشذب ،استسقاء الرأس ، منخفض و polyhydramnios.

يحدث الشذوذ بشكل متقطع ، ولكن هناك ملاحظات لمرض عائلي مع نوع وراثي جسمي سائد من الوراثة.

تم إجراء أول تشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة باستخدام تخطيط صدى المهبل في الأسبوع 12 من الحمل. في معظم الحالات ، يتم تحديد التشخيص في الثلث الثاني من الحمل ، لأنه في المراحل المبكرة (10-13 أسبوعًا) يكون التشخيص الإيجابي الكاذب ممكنًا بسبب وجود فتق معوي فسيولوجي في الجنين. عادة ما يعتمد التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة للانشقاق المعدي على تصور الحلقات المعوية في السائل الأمنيوسي بالقرب من جدار البطن الأمامي للجنين. في بعض الأحيان ، بالإضافة إلى الحلقات المعوية ، وراءها

قد توجد أعضاء أخرى في التجويف البطني. تتراوح دقة التشخيص بالموجات فوق الصوتية للانشقاق المعدي في الثلثين الثاني والثالث من الحمل من 70 إلى 95٪ وتعتمد على عمر الحمل وموضع الجنين وحجم الخلل وعدد الأعضاء الموجودة خارج جدار البطن الأمامي .

إن التشخيص العام لحديثي الولادة المصابين بانشقاق معدي منعزل جيد ، حيث يعيش أكثر من 90٪ من الأطفال. عند إطالة الحمل ، فإن أساليب الإدارة في الفصل الثاني ليس لها ميزات خاصة. بسبب التردد المنخفض لمزيج من انشقاق المعدة المعزول مع تشوهات الكروموسومات ، يمكن الامتناع عن التنميط النووي قبل الولادة. في الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل ، من الضروري إجراء تقييم ديناميكي للحالة الوظيفية للجنين ، حيث أن تواتر الضيق في الانقسام المعدي مرتفع جدًا ويتشكل تأخر النمو داخل الرحم في 23-50 ٪ من الحالات.

إذا تم الكشف عن انشقاق المعدة قبل بقاء الجنين ، فيجب إجراء الإجهاض. في حالات الحمل الكامل ، تتم الولادة في مؤسسة حيث يمكن توفير الرعاية الجراحية.

رتق الاثني عشرهو السبب الأكثر شيوعًا لانسداد الأمعاء الدقيقة. معدل تكرار الشذوذ هو 1: 10000 ولادة حية. المسببات غير معروفة. من الممكن حدوث خلل تحت تأثير العوامل المسخية. وصفت الملاحظات العائلية من رتق البواب الاثني عشر مع الوراثة المتنحية الجسدية. في 30-52 ٪ من المرضى ، يتم عزل الشذوذ ، وفي 37 ٪ ، تم العثور على تشوهات في الهيكل العظمي: عدد غير طبيعي من الأضلاع ، عدم تكوين العجز ، قدم الحصان ، أضلاع عنق الرحم الثنائية ، غياب ثنائي للأصابع الأولى ، إلخ. في 2 ٪ ، يتم تشخيص التشوهات المشتركة في الجهاز الهضمي: دوران غير كامل للمعدة ، رتق المريء ، الدقاق والشرج ، تبديل الكبد. في 8-20 ٪ من المرضى ، تم الكشف عن عيوب خلقية في القلب ، في حوالي ثلث الحالات ، يتم دمج رتق الاثني عشر مع التثلث الصبغي لـ 21 زوجًا من الكروموسومات. النتائج الرئيسية للتصوير بالصدى قبل الولادة في رتق الاثني عشر هي الاستسقاء السلوي والعلامة الكلاسيكية "فقاعة مزدوجة"في بطن الجنين. تظهر صورة "الفقاعة المزدوجة" نتيجة تمدد جزء من الاثني عشر والمعدة. يتشكل الانقباض بين هذه التكوينات بواسطة الجزء البواب من المعدة

ka وهو ذو أهمية كبيرة للتشخيص الدقيق قبل الولادة لهذا العيب. في الغالبية العظمى من الحالات ، يتم تشخيص رتق الاثني عشر في الثلثين الثاني والثالث من الحمل. في المصطلحات السابقة ، يمثل تشخيص هذا العيب صعوبات كبيرة. تم إجراء التشخيص المبكر لرتق الاثني عشر في الأسبوع الرابع عشر.

لتحديد أساليب التوليد ، يتم إجراء تقييم مفصل بالموجات فوق الصوتية لتشريح الأعضاء الداخلية للجنين وتنميطه النووي. قبل بداية فترة بقاء الجنين ، يشار إلى إنهاء الحمل. إذا تم الكشف عن شذوذ معزول في الثلث الثالث من الحمل ، فمن الممكن إطالة الحمل ، تليها الولادة في مركز ما حول الولادة الإقليمي والتصحيح الجراحي للتشوه.

استسقاء منعزل.الاستسقاء هو تراكم السوائل في التجويف البريتوني. لم يتم تحديد التردد بدقة. في الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين ، يتجلى الاستسقاء في وجود مساحة سلبية صدى بسمك 5 مم أو أكثر في تجويف البطن. في فترة ما قبل الولادة ، قد يكون الاستسقاء معزولًا أو يكون أحد علامات الاستسقاء غير المناعي. بالإضافة إلى الاستسقاء ، يتميز الاستسقاء في الجنين بوجود وذمة تحت الجلد وانصباب جنبي وتامور ، بالإضافة إلى زيادة سمك المشيمة أكثر من 6 سم ، وتعدد السائل الأمنيوسي والقيلة المائية.

يمكن الجمع بين الاستسقاء والتشوهات الهيكلية المختلفة ، لذلك يجب إجراء فحص شامل لجميع الأعضاء الداخلية للجنين. من بين أسباب الاستسقاء المعزول ، يجب التمييز بين التهاب الصفاق العقي والتهاب الكبد الخلقي.

حتى الآن ، لا توجد منشورات في الأدبيات حول الكشف عن الاستسقاء المعزول في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. تحدث معظم ملاحظات التشخيص المبكر للاستسقاء في بداية الثلث الثاني من الحمل. أحد أكثر أسباب الاستسقاء غير المناعي شيوعًا هو تشوهات الكروموسومات. مع الاستسقاء المعزول ، تكون عيوب الكروموسومات أقل شيوعًا ، ولكن يجب أخذها في الاعتبار كخلفية محتملة لتطوير هذا المرض. عندما يتم اكتشاف الاستسقاء في الجنين ، من الضروري أولاً استبعاد التشوهات المركبة والالتهابات داخل الرحم. يعتمد مسار استسقاء الجنين على مسبباته. الاستسقاء المعزول مجهول السبب له توقعات مواتية. في أكثر من 50 ٪ من الملاحظات ، لوحظ اختفائه التلقائي. السبب الأكثر شيوعًا للاستسقاء المعزول هو العدوى داخل الرحم.

باروفيروس B19. عند إطالة فترة الحمل ، من الضروري إجراء مراقبة بالصدى الديناميكي ، بما في ذلك تقييم دوبلر لتدفق الدم في القناة الوريدية. مع القيم الطبيعية لتدفق الدم في القناة الوريدية عند الأجنة المصابين بالاستسقاء ، في معظم الحالات ، يتم ملاحظة نتيجة إيجابية في الفترة المحيطة بالولادة. مع زيادة الاستسقاء ، يوصي بعض المؤلفين بالثقب العلاجي ، خاصة في الحالات التي تتقدم فيها العملية في أواخر الحمل. الغرض الرئيسي من البزل هو منع المخاض غير المتناسق وضيق التنفس في فترة حديثي الولادة. إذا تم الكشف عن الاستسقاء المعزول في فترة ما قبل الولادة واستبعاد الاعتلال المشترك الذي لا يتوافق مع الحياة ، يحتاج الطفل إلى مراقبة ديناميكية دقيقة وعلاج الأعراض بعد الولادة.

تشوهات الكلى والمسالك البولية

التكاثر الكلوي- الغياب التام لكلتا الكليتين. يرجع حدوث الخلل إلى حدوث انتهاك في السلسلة المتسلسلة من عمليات التطور الجنيني الطبيعي من الكبريتات إلى الكلية الكبرى. متوسطات التردد 1: 4500 مولود. ويلاحظ أنه يوجد مرتين في كثير من الأحيان عند الأولاد. يتم تمثيل الثالوث المرضي لعلامات تخطيط الصدى للالتهاب الكلوي في الجنين بغياب الصدى والمثانة ، وكذلك قلة السائل السلوي الحاد. يشير Oligohydramnios إلى المظاهر المتأخرة ويمكن اكتشافه بعد الأسبوع 16-18 من الحمل. عادة ، يكون التخلق الكلوي الثنائي مصحوبًا بشكل متماثل من متلازمة تأخر نمو الجنين. غالبًا ما يكون التباطؤ الكلوي متقطعًا ، ولكن يمكن دمجه مع تشوهات مختلفة في الأعضاء الداخلية. تتمثل العواقب المباشرة لقلة السائل السلوي في نقص تنسج الرئة وتشوهات الهيكل العظمي والوجه ومتلازمة تأخر نمو الجنين. تم وصف عدم تكوين الكلى في أكثر من 140 متلازمة من التشوهات الخلقية المتعددة ، والتشوهات الصبغية ، والتأثيرات المسخية. بمجرد التشخيص ، يجب إجراء التنميط النووي قبل الولادة أو بعد الولادة لاستبعاد تشوهات الكروموسومات. في جميع ملاحظات عدم تكوين الكلى ، من الضروري إجراء فحص تشريحي كامل. يظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية

فحوصات الكلى في أقرب الأقارب. مع الكشف عن العيب قبل الولادة ، ينبغي التوصية بإنهاء الحمل في أي وقت. إذا قررت الأسرة إطالة الحمل ، يتم الإشارة إلى أساليب التوليد المحافظة.

مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (شكل طفلي).يتجلى ذلك من خلال زيادة متناظرة ثنائية في الكلى نتيجة لاستبدال الحمة بقناة تجميع متضخمة بشكل ثانوي دون تكاثر النسيج الضام. وهي تتراوح من الشكل المميت الكلاسيكي إلى أشكال الأطفال واليافعين وحتى البالغين. في الشكل الطفولي ، هناك توسع ثانوي وتضخم للقنوات المجمعة المتكونة بشكل طبيعي من الكلى. تتأثر الكلى بشكل متماثل ، بينما يبلغ حجم التكوينات الكيسية 1-2 مم. التردد 1.3-5.9: 1000 مولود. المعايير الرئيسية للتخطيط بالصدى للتشوه هي تضخم الكلى مفرطة الصدى ، وغياب صدى المثانة ، وقلة السائل السلوي. تكون الزيادة في حجم الكلى في بعض الأحيان كبيرة لدرجة أنها تحتل جزءًا كبيرًا من المقطع العرضي لبطن الجنين. قد لا تظهر صورة تخطيط صدى نموذجية حتى الثلث الثالث من الحمل. التكهن غير موات. الموت يأتي من الفشل الكلوي. أساليب التوليد هي إنهاء الحمل في أي وقت.

مرض الكلى المتعدد الكيسات(مرض وراثي جسمي سائد ، مرض متعدد الكيسات الكبدي من النوع البالغ ، متلازمة بوتر من النوع الثالث) يتميز باستبدال حمة الكلى بالعديد من الخراجات ذات الأحجام المختلفة ، والتي تتشكل بسبب توسع قنوات التجميع والأجزاء الأنبوبية الأخرى من نفرون. تتأثر الكلى من كلا الجانبين وتتضخم ، ولكن قد تكون العملية أحادية الجانب هي أول مظهر من مظاهر المرض. يشارك الكبد أيضًا في العملية المرضية - يتطور التليف المحيطي ، والذي له طابع محوري. أسباب المرض غير معروفة ، لكن نوع الوراثة يسبب خطر الإصابة بالمرض بنسبة 50٪ ، وتركيزه الوراثي يقع على الزوج السادس عشر من الكروموسومات. يحمل الجين الطافر واحد من كل 1000 شخص. يحدث اختراق الجينات في 100٪ من الحالات ، ومع ذلك ، يمكن أن يختلف مسار المرض من الأشكال الشديدة ذات النتيجة المميتة في فترة حديثي الولادة إلى الأشكال بدون أعراض التي يتم اكتشافها فقط عند تشريح الجثة.

مرض الكلية متعددة الكيسات(مرض متعدد الكيسات ، مرض الكلى الكيسي ، متلازمة بوتر من النوع الثاني ، مرض الكلى خلل التنسج) يتميز بالتنكس الكيسي للحمة الكلوية بسبب التوسع الأولي للأنابيب الكلوية. في خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات ، غالبًا ما يكون الحالب والحوض متضخمًا أو غائبًا. يمكن أن تكون العملية ثنائية وأحادية الجانب وقطعية. في حالة خلل التنسج متعدد الكيسات ، عادة ما تتضخم الكلية بشكل ملحوظ ؛ الشكل المعتاد والأنسجة الطبيعية غائبة. يتم تمثيل الكلى بواسطة أكياس متعددة ذات محتويات كاتمة للصدى (الشكل 33).

أرز. 33.مخطط صدى للكلى الجنينية متعددة الكيسات الثنائية (تضخم حاد في الكلى تحتوي على أكياس متعددة بأقطار مختلفة - يُشار إليها بسهم)

تختلف أحجام الأكياس في نطاق واسع إلى حد ما وتعتمد على مدة الحمل. أقرب إلى المدى ، يمكن أن يصل قطر الأكياس إلى 3.5-4 سم ، وعادة ما يتم تصور المثانة من خلال عملية أحادية الجانب ولا يتم تصورها من خلال عملية ثنائية. مع عملية ثنائية ، عادة ما يتم ملاحظة قلة السائل السلوي. يحدث المرض بشكل متقطع وقد يكون ثانويًا مع متلازمات أخرى. التوليد

التكتيكات في عملية ثنائية يتم تشخيصها في المراحل المبكرة ، بسبب التشخيص غير المواتي ، هي إنهاء الحمل. من خلال عملية أحادية الجانب ونمط نووي طبيعي بدون حالات شاذة مصاحبة ، تتم الإشارة إلى الولادة التقليدية ، تليها استشارة الطفل مع أخصائي.

توسع المسالك البولية.يمكن أن تحدث حالات شذوذ في الجهاز البولي التناسلي في الجنين ، مصحوبة بتوسع في المسالك البولية ، لأسباب مختلفة ، بما في ذلك الارتجاع المثاني الحالبي ، وانخماص الغدة الدرقية مجهول السبب ، واضطرابات الانسداد ، وما إلى ذلك. اعتلال المسالك البولية الانسدادي في فترة ما قبل الولادة.

نزيف الدم.يتميز Pyelectasis بالتراكم المفرط للسوائل وتوسع الحوض الكلوي للجنين.

يعتبر Pyelectasis هو الاكتشاف الأكثر شيوعًا في الموجات فوق الصوتية للجنين. لم يتم تحديد تواتر تطوره ، لأن هذا المرض هو ظاهرة متفرقة. بعد الولادة ، يتم تشخيص إصابة الأولاد به 5 مرات أكثر. في 27 ٪ من الأطفال الذين يعانون من موه الكلية ، والجزر المثاني الحالبي ، والمضاعفة الثنائية للحالب ، ومكبر الانسداد الثنائي ، والكلى المقابلة غير العاملة وتكوينها ، في 19 ٪ - حالات شذوذ في تطور الأعضاء المختلفة. من أجل التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، يجب فحص كليتي الجنين في كل من المسح العرضي والطولي. يتم الحكم على توسع الحوض الكلوي على أساس حجمه الأمامي والخلفي عند إجراء مسح مستعرض للكلية. يعتبر معظم الباحثين أن توسع النخاع في الحوض الكلوي في الثلث الثاني من الحمل أكثر من 5 ملم ، وفي الثلث الثالث - أكثر من 8 ملم. مع توسع الحوض الكلوي للجنين أكثر من 10 مم ، من المعتاد التحدث عن موه الكلية. التصنيف الأكثر شيوعًا لموه الكلية عند الجنين هو:

الصف الأول (التوسع الفسيولوجي):

الحوض الكلوي: البعد الأمامي الخلفي<1 см;

الطبقة القشرية: لم تتغير.

الدرجة الثانية:

الحوض الكلوي: 1.0-1.5 سم ؛

الكؤوس: غير متصورة ؛

الطبقة القشرية: لم تتغير.

الدرجة الثالثة:

الحوض الكلوي: البعد الأمامي الخلفي> 1.5 سم ؛

الكؤوس: متوسعة قليلاً ؛

الطبقة القشرية: لم تتغير.

الصف الرابع:

الحوض الكلوي: البعد الأمامي الخلفي> 1.5 سم ؛

الكأس: متوسعة بشكل معتدل ؛

الطبقة القشرية: تغيرت قليلا.

الصف الخامس:

الحوض الكلوي: البعد الأمامي الخلفي> 1.5 سم ؛

Calyces: توسعت بشكل كبير ؛

الطبقة القشرية: ضمور.

يمكن ملاحظة توسع الحوض الكلوي للجنين مع تشوهات الكروموسومات المختلفة. معدل تكرار عيوب الكروموسومات في الأجنة المصابة بتوسع الحويضة يبلغ 8٪. في معظم الأجنة المصابة بخلل في الكروموسومات ، يتم الكشف عن مزيج من الانخماص الدموي والتشوهات التنموية الأخرى. إن الإنخماص القلبي الواضح بشكل معتدل له تكهن جيد ونادرًا ما تحدث الحاجة إلى العلاج الجراحي بعد الولادة. في معظم الملاحظات ، لوحظ الحل التلقائي للورم الحاد المعتدل الحاد بعد ولادة الطفل.

تعتمد أساليب التوليد على وقت حدوث ومدة مسار العملية المرضية ، بالإضافة إلى درجة ضعف وظائف الكلى. التسليم المبكر له ما يبرره مع قلة السائل السلوي. في فترة ما بعد الولادة ، يتم عرض المراقبة الديناميكية والتشاور مع طبيب المسالك البولية للأطفال.

اعتلال المسالك البولية الانسدادي.يمكن ملاحظة انسداد المسالك البولية في الجنين على أي مستوى: انسداد شديد ، انسداد على مستوى ناسور الحوض (PUR) ، انسداد في المستوى الأوسط (الحالب) ، انسداد على مستوى الموصل المثاني الحالبي (VUR) ، انسداد منخفض (مجرى البول). URMS هو السبب الأكثر شيوعًا لاعتلال المسالك البولية الانسدادي في الجنين ويمثل في المتوسط ​​50 ٪ من جميع تشوهات المسالك البولية الخلقية. تشمل السمات الرئيسية للموجات فوق الصوتية لـ OLMS توسع الحوض الكلوي مع أو بدون تمدد الكؤوس ؛ لا يتم تصور الحالب. قد تكون المثانة ذات حجم طبيعي أو قد لا يتم تصورها في بعض الحالات. يجب أن تكون التكتيكات في OLMS متوقعة. لم تتم الإشارة إلى تركيب تحويلة حويصليّة سلويّة. للبكاء بالموجات فوق الصوتية-

يشمل OPMS في الجنين توسع الحالب والانكماش الحراري. عادة ما تكون المثانة ذات حجم طبيعي. تكتيكات إجراء مماثلة لتلك الموجودة في OLMS. السبب الأكثر شيوعًا للانسداد المنخفض هو صمامات مجرى البول الخلفية. مع انسداد شديد ، لوحظ قلة السائل السلوي ، مما يؤدي إلى نقص تنسج الرئة ، وتشوهات في هياكل الوجه والأطراف ، والتليف وخلل التنسج في الحمة الكلوية. تتميز الصورة بالصدى بوجود مجرى البول المتوسع القريب من موقع الانسداد ، وهو توسع واضح في المثانة. تعتمد إدارة ما قبل الولادة للانسداد المنخفض على مدة الحمل ، ووجود قلة السائل السلوي والتشوهات المرتبطة به ، والحالة الوظيفية للكلى. مع انخفاض حاد إلى حد ما وغير تقدمي ، ينبغي اتباع التكتيكات المحافظة. مع تطور اضطرابات الانسداد ، فإن الولادة مع التصحيح الجراحي المحتمل للعيب لها ما يبررها للوقاية من اضطرابات الكلى الحادة لدى الجنين. في الحمل المبكر عند الأجنة المصابة باعتلال المسالك البولية الانسدادي الشديد ، يمكن إجراء تصحيح جراحي داخل الرحم للعيب.

عيوب العظام

من بين التشوهات الخلقية في الهيكل العظمي ، الأميليا (عدم تنسج جميع الأطراف) هي الأكثر شيوعًا ؛ phocomelia (تخلف الأطراف القريبة ، بينما ترتبط اليدين والقدمين مباشرة بالجسم) ؛ عدم تنسج أحد عظام أسفل الساق أو الساعد ؛ متعدد الأصابع (زيادة في عدد الأصابع على أحد الأطراف) ؛ ارتفاق الأصابع (انخفاض في عدد الأصابع بسبب اندماج الأنسجة الرخوة أو الأنسجة العظمية للأصابع المجاورة) ؛ وضع توقف غير طبيعي خلل التنسج العظمي الغضروفي ، الذي يتميز بوجود حالات شاذة في نمو وتطور الغضاريف و / أو العظام (تولد الغضروف ، الودانة ، خلل التنسج العظمي ، تكوّن العظم الناقص ، نقص الفوسفات ، إلخ).

الأهم هو تشخيص العيوب التي لا تتوافق مع الحياة. يتم الجمع بين العديد من أشكال خلل التنسج الهيكلي ونقص تنسج الرئة بسبب صغر حجم الصدر بسبب تخلف الضلوع. يمكن أن يكون تطور القصور الرئوي في هذه الحالة هو سبب وفاة الأطفال في الساعات الأولى من الحياة خارج الرحم.

التقزمهو أحد أكثر خلل التنسج العظمي غير المميت شيوعًا وينتج عن طفرة جديدة في 90٪ من الحالات. الودانة هو تنشؤ عظمي غضروفي مع عيوب في العظام الطويلة و / أو الهيكل العظمي المحوري. التردد هو 0.24-5: 10000 ولادة. نسبة الأجنة الذكور والإناث هي 1: 1. قد لا يظهر تقصير العظام في الودانة في الجنين حتى 24 أسبوعًا من الحمل. تشمل النتائج التقليدية للتصوير بالصدى أطرافًا قصيرة (أقل من النسبة المئوية الخامسة) ، وصغر الصدر ، وكبر الرأس ، وأنف السرج. يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع مع الودانة في المقام الأول على الوقت الذي لا يسبب فيه صغر حجم الصدر مشاكل تنفسية خطيرة. التطور الفكري في الخلل أمر طبيعي ، ولكن هناك مخاطر عالية للإصابة باضطرابات عصبية ، على وجه الخصوص ، انضغاط الحبل الشوكي على مستوى الثقبة العظمى ، مما قد يحد من النشاط البدني. قد يكون تضخم الرأس نتيجة لاستسقاء الرأس الخفيف بسبب صغر حجم ماغنوم الثقبة. الودانة هي نوع مدروس جيدًا وشائع من التقزم الخلقي عند الأطفال حديثي الولادة. مشاكل خطيرة قد يكون لديهم انقطاع النفس المركزي وانسداد النفس النومي. في سن 6-7 سنوات من العمر ، غالبًا ما يتم ملاحظة الالتهابات المتكررة المزمنة في الأذن الوسطى. في مرحلة الطفولة المبكرة ، غالبًا ما يُلاحظ انحناء في الأطراف السفلية ، والذي يتطلب ، في الحالات الشديدة ، تصحيحًا جراحيًا. عادة ما يتراوح ارتفاع البالغين المصابين بالودانة من 106 إلى 142 سم.

AFP هو المكون الرئيسي للجزء السائل من الدم (مصل) الجنين النامي. ينتج هذا البروتين عن طريق كيس الصفار وكبد الجنين ، ويدخل السائل الأمنيوسي مع بوله ، ويدخل دم الأم عبر المشيمة ويتم امتصاصه بواسطة أغشية الجنين. من خلال فحص الدم من وريد الأم ، يمكن للمرء أن يحكم على كمية بروتين ألفا فيتو التي ينتجها الجنين ويفرزها. تم العثور على AFP في دم الأم من الأسبوع الخامس إلى السادس من الحمل. تتغير كمية الـ AFP في دم الأم مع إطلاق أكثر كثافة لهذا المكون. لذلك ، إذا لم يتم إغلاق أي جزء من الأنبوب العصبي ، يتم سكب كمية أكبر من مصل الطفل في التجويف الأمنيوسي ويدخل إلى دم الأم.

يتم تحديد محتوى AFP المرتفع في دم الأم:

• مع عيوب في انصهار الأنبوب العصبي - فتق في النخاع الشوكي أو الدماغ ؛
• مع عيوب في اندماج جدار البطن الأمامي ، عندما لا تغطي عضلاته وجلده الأعضاء الداخلية ، والأمعاء والأعضاء الأخرى مغطاة بغشاء رقيق من الحبل السري الممتد (انشقاق المعدة) ؛
• مع تشوهات الكلى.
• مع انسداد الاثني عشر.

يجب القول أن زيادة كمية الـ AFP بمقدار 2.5 مرة أو أكثر مقارنة بالمتوسط ​​في عمر حمل معين تعتبر مهمة للتشخيص. لذلك ، على سبيل المثال ، مع انعدام الدماغ (غياب الدماغ) ، يرتفع مستوى AFP بحوالي 7 مرات.

لكن التغيير في مستوى AFP لا يشير بالضرورة إلى أي أمراض للجنين. يمكن ملاحظته أيضًا في حالات مثل التهديد بإنهاء الحمل في حالة قصور الجنين ، عندما يكون تدفق الدم بين المشيمة والجنين مضطربًا ، وكذلك في حالات الحمل المتعددة ، حيث يتم إنتاج هذا البروتين من قبل العديد من الأجنة.

في 30٪ من حالات الاضطرابات الصبغية ، عندما يكون لدى الجنين كروموسومات إضافية في زوج واحد أو آخر ، مما يؤدي إلى تكوين تشوهات متعددة (متلازمات داون ، إدواردز ، شيرشيفسكي-تورنر) ، ينخفض ​​مستوى AFP.

قوات حرس السواحل الهايتية هو بروتين تنتجه خلايا المشيماء (المشيماء هو جزء من الجنين تتشكل منه المشيمة لاحقًا). يتم اكتشاف هذا البروتين في جسم المرأة من 10 إلى 12 يومًا بعد الإخصاب. إن وجودها هو الذي يسمح لك بتأكيد بداية الحمل من خلال اختبار في المنزل. يكون التفاعل الذي يحدث على شريط الاختبار نوعيًا ، أي أنه يشير إلى وجود أو عدم وجود hCG. يتيح التحديد الكمي لـ hCG الحكم على مسار الحمل: على سبيل المثال ، مع الحمل خارج الرحم أو غير النامي ، فإن معدل الزيادة في hCG لا يتوافق مع القاعدة. في بداية الفصل الثاني من الحمل ، يتم استخدام مستوى موجهة الغدد التناسلية المشيمية كأحد العلامات التشخيصية لتشوهات الجنين وأمراض الكروموسومات للجنين.
عادة ما يرتفع مستوى هرمون hCG في دم المرأة الحامل المصابة بمتلازمة داون ، وينخفض ​​مع متلازمة إدواردز (مرض يتميز بتشوهات متعددة في الأعضاء الداخلية والتخلف العقلي).

ه 3. يبدأ إنتاج الإستريول في كبد الجنين وينتهي في المشيمة. وهكذا ، يشارك كل من الجنين والمشيمة في "إنتاج" هذه المادة. وفقًا لتركيز E3 في مصل دم المرأة الحامل ، يمكن للمرء أن يحكم على حالة الجنين. ترتفع مستويات الإستريول عادة أثناء الحمل.

متى ، لمن وكيف يتم إجراء الاختبار الثلاثي

يتم إجراء اختبار ثلاثي في ​​عمر الحمل من 15 إلى 20 أسبوعًا. في هذا الوقت ، تعد مؤشرات علامات علم الأمراض الوراثية هي الأكثر توحيدًا ، أي أنها متماثلة لجميع النساء اللائي يمضي حملهن بشكل طبيعي. تختبر العديد من المؤسسات الطبية AFP و hCG (اختبار مزدوج) أو AFP وحدها. أود أن أؤكد أنه في دراسة أي مكون واحد من الاختبار الثلاثي ، تنخفض الأهمية التشخيصية للدراسة ، لأن الانحراف عن معيار واحد فقط من المؤشرات لا يمكن أن يشير بشكل موثوق إلى علم أمراض الجنين. بشكل عام فإن القيمة التشخيصية للاختبار الثلاثي تصل إلى 90٪ للكشف عن تشوهات الجهاز العصبي و 60-70٪ للكشف عن أمراض الكروموسومات.

حاليًا ، يعد فحص علامات الأمراض الوراثية إلزاميًا لجميع النساء الحوامل ، ولكن لسوء الحظ ، تسمح معدات المؤسسات الطبية الحكومية العادية (عيادات ما قبل الولادة) في معظم الحالات بفحص مكون واحد أو عنصرين فقط من الاختبار الثلاثي. إذا تم العثور على تشوهات ، يتم إحالة المريض إلى أخصائي علم الوراثة لمزيد من الفحص.

هناك مجموعة من النساء الحوامل اللواتي يتم وصفهن لاستشارة وراثية بغض النظر عن نتائج الاختبار: هذه هي مجموعة المخاطر المزعومة ، حيث يكون احتمال إصابة الأطفال بتشوهات خلقية وأمراض الكروموسومات أعلى من عامة السكان.
تشمل عوامل الخطر ما يلي:

• امرأة فوق سن 35 سنة
• حالات النقل العائلي لأمراض الكروموسومات ،
• ولادة أطفال سابقين يعانون من تشوهات ،
• التعرض للإشعاع لأحد الزوجين ،
• أخذ أدوية تثبيط الخلايا أو الأدوية المضادة للصرع ،
• الإجهاض المعتاد ،
• تحديد علامات أمراض الجنين بالموجات فوق الصوتية.

إذا تم العثور على الانحرافات ، فمن المستحسن تكرار التحليل ؛ إذا استمرت المؤشرات في الانخفاض أو الزيادة في نفس الوقت ، يتم إجراء دراسات إضافية. من الأفضل إجراء الاختبار في بداية الفترة المحددة ، أي من 15 إلى 16 أسبوعًا ، حتى نتمكن من إعادة الفحص إذا لزم الأمر وتأكيد أو دحض افتراضات معينة.

ومما يثير القلق بشكل خاص انخفاض في الـ AFP بالاقتران مع الزيادة المستمرة في مستوى قوات حرس السواحل الهايتية. هذا المزيج يجعل من الممكن الاشتباه في وجود متلازمة داون عند الطفل. ولكن في 60٪ فقط من الحالات ، يكون لدى النساء اللاتي يحملن جنينًا مصابًا بمتلازمة داون مؤشرات مرضية للاختبار الثلاثي ؛ في 40٪ من الحالات ، لا توجد انحرافات في المعايير المختبرية.

يجب التأكيد على أن دراسة علامات علم الأمراض الوراثية هي فحص ، أي أنه يتم إجراؤه لجميع النساء الحوامل لتحديد مجموعة الخطر (بمعنى آخر ، قد لا تشك في أن هذا التحليل مأخوذ منك كجزء فحص الحمل العام).

يخضع المرضى من مجموعة المخاطر لتشخيص أكثر تفصيلاً لتشوهات الجنين وعلم أمراض الكروموسومات: كجزء من الاستشارة الوراثية الطبية ، يتم وصفهم بفحص إضافي بالموجات فوق الصوتية ، ويقدمون طرقًا للتشخيصات الغازية (مع اختراق في التجويف الأمنيوسي). الطريقة الأكثر موثوقية لإجراء التشخيص هي دراسة مجموعة الكروموسومات لخلايا الجنين. للحصول على الخلايا الجنينية ، يتم ثقب جدار البطن الأمامي بإبرة رفيعة ، ويتم أخذ السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جنينية (بزل السلى) أو دم الحبل السري للجنين (بزل الحبل السري). عند إجراء طرق التشخيص الغازية ، يزداد خطر فقدان الجنين بشكل كبير ؛ بالإضافة إلى ذلك ، كما هو الحال مع أي تدخل جراحي ، هناك خطر الإصابة. ولذلك ، فإن الأساليب الغازية هي بطلان في حالة الإجهاض المهدد والأمراض المعدية الحادة.

بالنظر إلى الإطار الزمني الذي من المعتاد فيه إجراء اختبار ثلاثي ، فإن السؤال الذي يطرح نفسه في بعض الأحيان هو مدى ملاءمة هذا التحليل ، لأن توقيت الإجهاض الدوائي يقتصر على الأسبوع الثاني عشر. في هذا الصدد ، يجب أن نتذكر أن كل امرأة تحمل طفلاً تحت قلبها في مرحلة أو أخرى من الحمل يزورها الشكوك حول فائدة الطفل الذي لم يولد بعد. سيساعدك الاختبار الثلاثي على تبديد الأفكار غير السارة ، وإذا تم الكشف عن تغييرات في علامات الأمراض الوراثية للجنين ، فسيتم إجراء فحوصات إضافية في الوقت المحدد. إذا تم تأكيد الافتراضات غير السارة ، فسيكون من الممكن إنهاء الحمل ، أو على الأقل الاستعداد لحقيقة أنه بعد الولادة مباشرة ، قد يحتاج الطفل إلى جراحة لتصحيح التشوهات المكتشفة. في الوقت نفسه ، تذكر أن للطبيب الحق في تقديم نوع أو آخر من إدارة الحمل ، وعلى أي حال ، فإن القرار النهائي يتخذ من قبل الأسرة.

الحمل فترة رائعة في حياة كل امرأة - توقع قلق لولادة شخص جديد. في كل دقيقة ، تستمع الأم باهتمام لطفلها ، وتفرح في كل حركاته ، وتجتاز جميع الاختبارات بمسؤولية وتنتظر النتائج بصبر. وأي امرأة تريد أن تسمع أن طفلها يتمتع بصحة جيدة. لكن ، للأسف ، لا يسمع كل والد هذه العبارة.

في الممارسة الطبية ، هناك مجموعة متنوعة من أنواع أمراض الجنين التي تنشأ في فترات مختلفة من الحمل وتطرح سؤالاً جادًا على الوالدين بشأن ترك الطفل أم لا. يمكن أن تكون مشاكل النمو من نوعين: مكتسبة وخلقية.

حول أنواع الأمراض

كما ذكرنا سابقًا ، فإن الأمراض هي:

• خلقي.
• مكتسب.

يمكن أن يكون سبب الانحرافات عوامل وراثية وخارجية. تظهر الخلقية حتى في مرحلة الحمل ، ومع المؤهلات الطبية المناسبة للطبيب ، يتم اكتشافها في أقرب وقت ممكن. لكن يمكن أن تظهر المكتسبة في أي وقت أثناء نمو الجنين ، ويتم تشخيصها في أي مرحلة من مراحل الحمل.

الأمراض الخلقية وأنواعها

يطلق الأطباء على جميع CMs الجنينية المرتبطة بالوراثة التثلث الصبغي. تظهر في المراحل الأولى من التطور داخل الرحم وتعني الانحرافات عن عدد الكروموسومات عند الطفل. هذه الأمراض هي:

• متلازمة باتو. مع هذا التشخيص ، توجد مشكلة في الكروموسوم 13. تتجلى هذه المتلازمة من خلال مجموعة متنوعة من التشوهات ، وتعدد الأصابع ، والصمم ، والحماقة ، ومشاكل الجهاز التناسلي. لسوء الحظ ، فإن الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم فرصة ضئيلة للبقاء على قيد الحياة حتى سن عام واحد.
• متلازمة داون هي تشخيص سيء السمعة تسبب في صدى قوي في المجتمع لسنوات عديدة. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم مظهر محدد ، ويعانون من الخرف وتأخر النمو. تحدث انتهاكات مع 21 كروموسوم.
• تنتهي متلازمة إدواردز في معظم الحالات بالموت ، حيث يعيش 10٪ فقط من الأطفال حديثي الولادة حتى عام واحد. بسبب أمراض الكروموسوم الثامن عشر ، يولد الأطفال بتشوهات خارجية ملحوظة: شقوق جفنية صغيرة ، وقذائف أذن مشوهة ، وفم مصغر.

• متلازمة كلاينفيلتر - هي سمة مميزة للأولاد ويتم التعبير عنها بالتخلف العقلي والعقم وغياب شعر الجسم.
• الفتيات يعانين من متلازمة شيرشيفسكي تيرنر. ويلاحظ قصر القامة ، واضطرابات الجهاز الجسدي ، وكذلك العقم واضطرابات أخرى في الجهاز التناسلي.
• يتم التعبير عن تعدد الصبغي على الكروموسومات X و Y من خلال انخفاض طفيف في الذكاء ، وتطور الذهان والفصام.

يقوم الأطباء أحيانًا بتشخيص اضطراب مثل تعدد الصبغيات. مثل هذه الانتهاكات تعد بنتيجة مميتة للجنين.

إذا كان سبب أمراض الجنين هو الطفرات الجينية ، فلا يمكن علاجها أو تصحيحها بعد الآن. عند ولادتهم ، فإن الأطفال ملزمون ببساطة بالعيش معهم ، وكقاعدة عامة ، يضحى الآباء بالكثير من أجل توفير حياة كريمة لهم. بالطبع ، هناك أمثلة رائعة لأشخاص ، حتى مع تشخيص متلازمة داون ، أصبحوا مشهورين في جميع أنحاء العالم بموهبتهم. ومع ذلك ، عليك أن تفهم أن هذه استثناءات سعيدة إلى حد ما من الحالات الشائعة.

إذا تحدثنا عن VPR المكتسبة

يحدث أيضًا أن يتم تشخيص CM الجنين في طفل يتمتع بصحة جيدة وراثيًا. والسبب هو أن الانحرافات يمكن أن تتطور تحت تأثير مجموعة متنوعة من العوامل الخارجية. غالبًا ما تكون هذه أمراضًا تعاني منها الأم أثناء الحمل ، أو حالة بيئية ضارة ، أو نمط حياة غير صحي للوالدين. يمكن أن "تصيب" هذه الأمراض المكتسبة أي نظام في جسم الجنين.

تشمل الاضطرابات الأكثر شيوعًا الأمراض التالية:

CDF بدون سبب محدد

يمكن أن تشمل الانحرافات المكتسبة أيضًا تلك الأمراض ، التي تظل أسبابها لغزا للأطباء:

• الحمل المتعدد (أشهر حالاتها ولادة التوائم السيامية).
• انحرافات المشيمة (فرط ونقص تنسج المرتبط بوزنها).
• زيادة أو نقص السوائل داخل الرحم.
• أمراض الحبل السري (حالات مختلفة من اختلافات في الطول إلى مشاكل في العقد والتعلق. هناك أيضًا تجلط أو كيس - كل هذا يمكن أن يؤدي إلى وفاة الطفل).

تتطلب أي من هذه الأمراض اتباع نهج مسؤول لمراقبة الجنين. حتى لا يسمع الآباء أبدًا النتيجة الرهيبة للطبيب ، خلال فترة الحمل المزعوم وتحمل أحد أفراد الأسرة المستقبليين ، يجب استبعاد جميع العوامل السلبية التي يمكن أن تسبب علم الأمراض من حياتهم إلى أقصى حد.

ما هي أسباب سم الجنين؟

لحماية طفلك الذي لم يولد بعد من الانحرافات ، يجب عليك أولاً معرفة ما يمكن أن يسبب اضطرابات في النمو لدى الطفل. تشمل الوقاية من التشوهات الخلقية للجنين الاستبعاد الإلزامي لجميع العوامل المحتملة التي تسبب تغيرات وراثية أو مكتسبة.

أهمية التشخيص قبل الولادة

يكتشف الكثير من الناس ماهية CM الجنين أثناء الحمل فقط بعد تشخيص ما قبل الولادة. مثل هذا الإجراء ضروري لإنجاب طفل سليم. إذن ، ما سبب أهمية هذا الفحص وكيف يتم إجراؤه؟

عندما يتم تشخيص سم الجنين ، فإن الخطوة الأولى هي فحص علم الأمراض - مجموعة من الإجراءات التي تخضع لها كل أم حامل لمدة 12 و 20 و 30 أسبوعًا. بمعنى آخر ، إنه فحص بالموجات فوق الصوتية. تشير الإحصاءات المحزنة إلى أن الكثيرين سيكتشفون ماهية CM الجنين في الموجات فوق الصوتية. تعتبر اختبارات الدم المكثفة خطوة مهمة في عملية التحقق.

من في عرضة للخطر؟

يحدد الخبراء مجموعة خاصة من النساء اللاتي لديهن نسبة عالية من خطر إنجاب طفل غير صحي. في الفحص الأول ، يأخذون الدم للاختبارات ويصفون تشخيصًا عميقًا لاحتمال وجود أمراض. في أغلب الأحيان ، تسمع الأمهات الحوامل تشخيص سم الجنين الذي:

• العمر فوق 35.
• تلقي علاجًا طبيًا جادًا أثناء الحمل.
• تعرضت للإشعاع.
• تعرضت بالفعل للحمل مع طفل يعاني من تشوهات أو إذا كان لديك قريب يعاني من تشوهات وراثية.
• تاريخ حالات الإجهاض أو الإجهاض أو الإملاص.

حول التوقعات

بدون الفحوصات الطبية اللازمة ، لا يمكن لأي طبيب مختص إجراء التشخيص بدقة مطلقة. حتى بعد تلقي الاستنتاج ، يقدم الأخصائي توصيات فقط ، ويبقى القرار مع الوالدين. في حالة حدوث حالات شاذة تؤدي حتما إلى وفاة الطفل (وفي بعض الحالات ، خطر على حياة الأم) ، يتم تقديم الإجهاض. إذا كانت الحالة مقتصرة على الحالات الشاذة الخارجية الدقيقة فقط ، فسيكون من الممكن تمامًا إجراء الجراحة التجميلية في المستقبل. التشخيصات ليست قابلة للتعميم وهي فردية بالكامل.

لا يمكنك فعل الشيء الصحيح إلا بعد مداولات عقلانية ، مع تقييم جميع الإيجابيات والسلبيات على الميزان.

خاتمة

مع التشوهات الطفيفة والطفرات التي يمكن للطفل أن يعيش معها حياة كاملة ، فإن الرعاية الطبية في الوقت المناسب والإنجازات العلمية الحديثة تعمل على العجائب. يجب ألا تفقد قلبك بأي حال من الأحوال ويجب أن تأمل دائمًا في الأفضل ، بالاعتماد كليًا على الرأي المهني للطبيب.