خزعة المشيمة: عندما يتم إجراؤها والتحضير لها ومسارها ، النتيجة. خزعة المشيمة: جوهر وملامح هذا الفحص

إجراء جائر ، والذي يتمثل في الحصول على الزغابات المشيمية لإجراء أبحاث لاحقة من أجل تشخيص الأمراض الخلقية والوراثية للجنين.

المرادفات: أخذ عينات من الزغابات المشيمية ، وشفط الزغابات المشيمية.

تصنيف

  1. عن طريق تقنية الوصول:
    • عبر البطن.
    • عبر عنق الرحم
  2. وفقًا لتقنية التنفيذ (خزعة المشيمية عبر البطن):
    • إبرة واحدة
    • اثنين من الإبر

دواعي الإستعمال

  • سن الحامل 35 سنة فما فوق
  • وجود طفل في عائلة أو تحديد حالات حمل سابقة لجنين مصاب بمتلازمة داون أو أمراض كروموسومية أخرى
  • وجود طفل مصاب بتشوهات خلقية متعددة في الأسرة
  • تشوهات النمط النووي الأبوي
  • وجود علامات بيوكيميائية و / أو فوق صوتية لأمراض الكروموسومات أو التشوهات الخلقية في الجنين.
  • تحديد جنس الجنين في حالة وجود أمراض وراثية مرتبطة بالكروموسوم X

موانع النسبية

  • عملية التهابية حادة أو تفاقم عملية التهابية مزمنة من أي توطين
  • وجود علامات سريرية و / أو بالموجات فوق الصوتية تدل على تهديد أو إجهاض أولي

التحضير للبحث

قبل خزعة المشيمة ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتوضيح عمر الحمل ، ووجود دقات قلب الجنين ، وتوطين المشيمة ، وطول قناة عنق الرحم ، وحالة نغمة الرحم. إجراء معالجة قياسية لمجال التشغيل.

طرق تسكين الآلام

في معظم الحالات يتم إجراؤها بدون تخدير.

تقنية التشغيل

يتم إجراء خزعة المشيمة في الأسبوع 10-12 من الحمل. مطلوب ملء المثانة المعتدل للتصوير الأمثل.

يمكن أخذ عينة من خلايا المشيمة عن طريق الوصول عبر عنق الرحم أو عبر البطن. يتم تحديد اختيار الوصول من قبل الطبيب المعالج ، مع مراعاة توطين المشيماء.

خزعة عبر البطنالأفضل. يتم إنتاجه بطريقة اليد المجانية أو باستخدام محول ثقب. يُفضل استخدام محول الثقب ، لأنه يسمح لك بتحديد مسار حركة إبرة البزل باستخدام التتبع على شاشة الشاشة والتحكم في عمق غمرها.

هناك طريقتان لأخذ عينات من خلايا المشيمة داخل البطن: إبرة واحدة وإبرتان.
تتكون طريقة الإبرة المفردة من ثقب متسلسل لجدار البطن وجدار الرحم والأنسجة المشيمية بإبرة 20G القياسية.
طريقة الإبر المزدوجة: استخدام إبرة إرشادية (قطرها 16-18 جم) وإبرة خزعة داخلية ذات قطر أصغر (20 جم).

في تقنية الإبرة الواحدة ، يتم توجيه الإبرة إلى النسيج المشيمي ، بحيث تكون موازية للغمد المشيمي. بعد أن تعبر الإبرة عضل الرحم ، يتم توجيهها بالتوازي مع محيطها الداخلي. كما هو الحال مع الخزعة عبر عنق الرحم ، يجب غمر الإبرة في النسيج المشيمي مع البقاء موازية للغمد المشيمي. بعد التأكد بمساعدة الموجات فوق الصوتية في الموضع الصحيح للإبرة ، يتم إزالة المغزل منه وإرفاق حقنة بها 5 مل من وسط النقل. يصاحب إزالة الإبرة أيضًا عملية الشفط. في حالة عدم وجود شروط للوصول عبر البطن ، يتم إجراء خزعة عبر عنق الرحم.

خزعة عبر عنق الرحميفضل أن يكون المشيماء على الجدار الخلفي للرحم. يتم إجراء التلاعب أثناء تواجد المريضة على كرسي أمراض النساء. في بعض الأحيان ، لتغيير موضع الرحم ، يتم تثبيت عنق الرحم بملقط رصاصة. من أجل الوصول عبر عنق الرحم ، يتم استخدام قسطرة من البولي إيثيلين ، يتم وضع مغزل مرن بداخلها ، للحصول على تجويفه وتزويده بالقوة اللازمة. يحتوي الطرف القريب من القسطرة على محول يسمح بتوصيله بمحاقن تقليدية من نوع Luer. يتم دفع القسطرة بالتتابع عبر قناة عنق الرحم ، البلعوم الداخلي ، ثم يتم توجيهها بين الغشاء المشيمي وجدار الرحم إلى النسيج المشيمي. تتم إزالة الماندرين من تجويف القسطرة ، ويتم إرفاق حقنة 20 مل تحتوي على حوالي 5 مل من وسط المزرعة. بسبب الضغط السلبي الناتج في المحقنة ، يتم شفط الزغابات وإزالة القسطرة تدريجياً من النسيج المشيمي.

في التقنية ذات الإبرتين ، تُستخدم إبرة ذات قطر أكبر (خارجي) كمبزل ، يتم إدخالها في عضل الرحم ، ويتم غمر إبرة أرق وأطول (داخلية) مباشرة في سمك المشيمة. ثم يتم إخراج المغزل منه وإرفاق المحقنة. علاوة على ذلك ، يتم إجراء الشفط بنفس طريقة تقنية الإبرة الواحدة.

تتطلب معظم الدراسات الجينية 5 ملغ على الأقل من نسيج المشيمة. إذا لم يتم استلام مواد كافية في المحاولة الأولى ، يمكن تكرار الإجراء دون مخاطر إضافية. سيزداد خطر إنهاء الحمل بشكل كبير بعد المحاولة الثالثة.

يمكن أن يكون سبب النتائج الإيجابية الكاذبة والسلبية الكاذبة لدراسة معملية لعينة الخزعة: تلوث المادة بخلايا الأم ، فضلاً عن وجود فسيفساء مقصورة على المشيمة ، والذي يحدث في 1٪ من الدراسات. عندما يتم الكشف عن الفسيفساء المشيمية ، يوصى بإجراء بزل الحبل السري الإضافي لتوضيح التشخيص.

معلومات للمريضقبل الإجراء ، يتم إبلاغ المريض بالمؤشرات ، وتقنية الأداء ، والمخاطر المحتملة لخزعة المشيمة ، ويتم الحصول على الموافقة المسبقة لتنفيذه.

المضاعفات

إفرازات دموية من الجهاز التناسلي
بعد خزعة المشيمة عبر عنق الرحم ، تم العثور عليها في كل مريض ثالث. في معظم الحالات ، يتوقف نزيف الدم من تلقاء نفسه دون التأثير على نتيجة الحمل. في 4٪ من الحالات ، بعد الخزعة ، قد يتشكل ورم دموي خلفي ، والذي يزول عادة قبل الأسبوع السادس عشر من الحمل. مع الوصول عبر البطن ، يحدث نزيف من الجهاز التناسلي بعد الجراحة في حالات معزولة.

المضاعفات المعدية

لا يختلف خطر الإصابة بالتهاب المشيمة والسلى عن مخاطر السكان وهو حوالي 0.3٪.

انتهاك سلامة الأغشية
مضاعفات نادرة (في 0.3٪ من الحالات) ، أكثر شيوعاً مع خزعة المشيمية عبر عنق الرحم.

زيادة مستوى بروتين فيتوبروتين ألفا في مصل المرأة الحامل
إنه عابر بطبيعته ، ويعود إلى القيم الفسيولوجية بحلول الأسبوع 16-18 ، مما يجعل من الممكن إجراء فحص كيميائي حيوي للأمراض الخلقية والوراثية للجنين عند النساء الحوامل خلال هذه الفترات.

تطور قلة الكريات البيض المناعية في الجنين
بعد إجراء الخزعة المشيمية ، يوصى بالإعطاء الوقائي العضلي للغلوبولين المناعي المضاد لـ RhO (D) لمدة 48-72 ساعة (اعتمادًا على الدواء المستخدم) للنساء الحوامل سالب الريس غير المحسّسات مع شريك إيجابي عامل ريسس:

  • إذا تم استلام نتيجة الاختبار بعد 48-72 ساعة من الإجراء ؛
  • إذا كانت نتائج خزعة المشيمة تشير إلى جنين إيجابي عامل ريسس

إجهاض
في المراكز المتخصصة ، يبلغ تواتر الإجهاض التلقائي والولادة المبكرة بعد خزعة المشيمة حوالي 2-3٪ ، وهو ما يتوافق مع المستوى العام للسكان.

ميزات إدارة ما بعد الجراحة

يتم إجراء العلاج الوقائي و / أو العلاج الوقائي بالمضادات الحيوية أثناء العملية (إذا لزم الأمر).

عملية جراحية تهدف إلى الحصول على خلايا الزغابات المشيمية من أجل التنميط النووي للجنين وتحديد تشوهات الكروموسومات والجينات (بما في ذلك تحديد الاضطرابات الوراثية


أرز. 4.38. خزعة المشيمة (الوصول عبر عنق الرحم).

التمثيل الغذائي) ، وتحديد جنس الجنين. يتم أخذ العينات عن طريق عنق الرحم أو عبر البطن في الفترة من 8 إلى 12 أسبوعًا من الحمل تحت سيطرة الموجات فوق الصوتية (الشكل 4.38). يتم إدخال قسطرة مرنة معقمة من البولي إيثيلين (بطول 26 سم وقطر خارجي 1.5 مم) في تجويف الرحم وتحت التحكم البصري بعناية ، يتم إدخالها إلى موضع المشيمة ثم بين جدار الرحم وأنسجة المشيمة. بعد ذلك ، باستخدام حقنة بسعة تصل إلى 20 مل ، تحتوي على 3-4 مل من وسط المغذيات والهيبارين ، يتم استنشاق الأنسجة المشيمية ، والتي يتم فحصها بشكل أكبر. يمكن أيضًا أخذ عينات من نسيج المشيمة في حالات التوائم ثنائية المشيمة.

يمكن أن تكون مضاعفات خزعة الزغابات المشيمية عدوى داخل الرحم ، ونزيف ، وإجهاض تلقائي ، وتشكيل أورام دموية. تشمل المضاعفات اللاحقة الولادة المبكرة وانخفاض الوزن عند الولادة (أقل من 2500 جم) وتشوهات الجنين. تصل نسبة وفيات الفترة المحيطة بالولادة إلى 0.2 - 0.9٪.

قد تكون موانع أخذ خزعة المشيمة هي وجود عدوى في الجهاز التناسلي وأعراض إجهاض مهدد.

تنظير الجنين

تنظير الجنين- الفحص المباشر للجنين - يستخدم للتعرف على الأمراض الخلقية والوراثية. تسمح لك الطريقة بفحص أجزاء من الجنين من خلال منظار داخلي رفيع يتم إدخاله في التجويف الأمنيوسي ، ومن خلال قناة خاصة لأخذ عينات من الدم والبشرة لتحليلها. يتم إجراء تنظير الجنين كمرحلة أخيرة من الفحص الجيني في حالة الاشتباه في وجود شذوذ خلقي للجنين.


طريقة إدخال منظار الجنين: بعد العلاج المناسب للجلد تحت التخدير الموضعي تحت ظروف معقمة ، يتم عمل شق صغير في الجلد ويتم إدخال المبزل الموجود في القنية في تجويف الرحم. ثم يُزال المبزل ، ويتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لفحصها ، ويتم إدخال منظار داخلي في القنية. إذا لزم الأمر ، يمكن تحديد عمق إدخال المنظار الداخلي باستخدام مسبار الموجات فوق الصوتية. عند الوصول إلى المشيمة ، يمكن للطبيب فحص أوعية المشيمة وأخذ الدم من أوعية الحبل السري ؛ إذا لم يكن من الممكن الحصول على عينات دم الجنين ، يمكن أخذ نضح من المشيمة. بسبب الطبيعة الرسمية لمجال رؤية المنظار الداخلي ، عادة ما يكون من المستحيل فحص الجنين بأكمله في إجراء واحد. في هذا الصدد ، يوصى بإجراء فحص مستهدف لأي جزء من الجنين. إذا لزم الأمر ، بعد فحص الجنين بملقط خاص ، يتم إجراء خزعة من منطقة الجلد المرغوبة. في نهاية العملية يتم إخراج الأدوات من الرحم ومراقبة القلب للجنين ومراقبة المرأة الحامل لمدة 24 ساعة.



تشمل مضاعفات تنظير الجنين تمزق السائل الأمنيوسي وإنهاء الحمل. من النادر للغاية حدوث مضاعفات مثل النزيف وتطور العدوى وتشكيل ورم دموي سطحي صغير على أطراف الجنين. بسبب إمكانية الإجهاض ، نادرًا ما يتم استخدام تنظير الجنين.

4.3.13. أبحاث الشخصية الهرمونية

بيولوجي طرق تشخيص الحمل.من بين التفاعلات البيولوجية الأكثر شيوعًا للحمل التفاعل الهرموني لفريدمان ، أشهايم - تسونديك ، التفاعل الهرموني على الضفادع (تفاعل جالي - مينيني).

رد فعل فريدمان. يتم حقن بول المرأة في وريد أذن الأرنب. إذا كان البول يحتوي على قوات حرس السواحل الهايتية ، فبعد 12 ساعة من إدخال البول ، يبيض الأرنب.

تفاعل جالي - مينيني. بناءً على قدرة ذكور الضفادع على إفراز الحيوانات المنوية في قنوات القذف تحت تأثير قوات حرس السواحل الهايتية الموجودة في بول النساء الحوامل.

اختبار أشهايم - تسونديكا. بعد حقن بول المرأة الحامل ، الذي يحتوي على CG ، تلاحظ أنثى الفئران الطفولية التي تزن 6-8 جم في مبيضها نزيفًا في الجريبات وتشكيل الجسم الأصفر.

حاليًا ، فقدت الطرق البيولوجية لتشخيص الحمل دورها القيادي ، وتعطى الأفضلية للطرق المناعية.

الطرق المناعية لتشخيص الحمل. لتشمل الطرق المناعية طرقًا مختلفة لتحديد مصل وبول موجهة الغدد التناسلية المشيمية (CG) أو الوحدة الفرعية p (p-HG). تعطى الأفضلية لطريقة المقايسة المناعية الإشعاعية من أجل التحديد الكمي لـ r-hCG في مصل الدم ، حيث إنها تتمتع بدرجة عالية من الخصوصية والحساسية. طرق المقايسة المناعية للكشف عن قوات حرس السواحل الهايتية في البول ، فضلا عن المتغيرات الأخرى من الاختبارات المناعية (الشعيرات الدموية ، لوحة) ، تستحق تقييما إيجابيا. لديك الحق في


وجود مثل هذه الأساليب المصلية المعروفة لتحديد CG في البول ، مثل تفاعل تثبيط تراص كريات الدم الحمراء أو ترسيب جزيئات اللاتكس.

جميع الطرق المخبرية لتشخيص الحمل محددة للغاية: يتم ملاحظة الإجابات الصحيحة في 92-100٪ من الحالات من اليوم التاسع إلى الثاني عشر بعد إخصاب البويضة. ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب تجعل من الممكن إثبات حقيقة وجود الحمل فقط دون تحديد موضعه ، وبالتالي ، لا يمكن استخدامها للتشخيص التفريقي للحمل في الرحم والحمل خارج الرحم.

التراص ، أو اختبار تثبيت جسيمات اللاتكس ، هو طريقة لتحديد مستوى قوات حرس السواحل الهايتية في البول. يتم إفراز CG في البول في وقت مبكر من 8 أيام بعد الإخصاب. يتم خلط بضع قطرات من بول المريض مع AT و HCG ، ثم تضاف جزيئات اللاتكس المغلفة بـ HCG إلى هذا الخليط. إذا كان hCG موجودًا في البول ، فإنه يرتبط بـ AT ؛ إذا كان CG غائبًا ، فإن AT يرتبط بجزيئات اللاتكس. هذا الاختبار السريع إيجابي في 95٪ من الحالات اعتبارًا من اليوم الثامن والعشرين بعد الإخصاب.

اختبار المقايسة المناعية الإشعاعية. مادة الاختبار هي الدم. تحديد المحتوى الكمي (3 وحدات فرعية من قوات حرس السواحل الهايتية في بلازما الدم.

الطريقة الإشعاعية.افحص الدم. حدد العدد (3 وحدات فرعية من CG ، تتنافس مع CG المسمى للارتباط بمستقبلات خلايا CG في الجسم الأصفر للبقرة. هذا الاختبار السريع حساس تمامًا ، ولكنه ليس محددًا مثل اختبار المقايسة المناعية الإشعاعية.

طرق تقييم حالة المشيمة والجنين. الخامسأثناء الحمل ، لتقييم وظيفة المشيمة وحالة الجنين ، يتم تحديد الهرمونات التالية: الغدد التناسلية المشيمية (CG) ، اللاكتوجين المشيمي (PL) ، البروجسترون ، الإستروجين ، البرولاكتين ، كبريتات ديهيدرو إيبياندروستيرون (DHEAS) ، الغدة الدرقية الهرمونات والستيرويدات القشرية.

تستخدم الطرق التالية لتحديد مستوى الهرمونات:

اختبار بول واحد

تحليل البول اليومي (للتعويض عن التقلبات اليومية في الإفراز
نشوئها من الهرمونات) ؛

فحص دم المرأة الحامل

تحديد محتوى الهرمونات في السائل الأمنيوسي.

حاليًا ، يتم تحديد محتوى معظم الهرمونات في السوائل البيولوجية عن طريق المقايسة المناعية الإشعاعية. يمكن تحديد محتوى قوات حرس السواحل الهايتية في الدم والبول بالطرق البيولوجية والمناعية والإشعاعية. الاختبارات المناعية (بما في ذلك المناعية الإشعاعية) لها خصوصية وحساسية أعلى من الطرق البيولوجية.

معرفة مستويات الهرمون الطبيعية (انظر. فسيولوجيا الحمل)من الضروري تحديد أمراض الحمل ودرجة خطر حدوث مضاعفات على الجنين. في هذه الحالة ، من الضروري مراعاة التقلبات اليومية في مستوى الهرمونات. يمكن تصحيح نقص عدد من الهرمونات اللازمة للسير الطبيعي للحمل من خلال إدارتها الخارجية.


إدارة الحمل


مركزنا ينفذ

في حالة الحمل الطبيعي أو المرضي ، يقوم المركز بما يلي:

1. الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين - من 10-11 أسبوعًا ، 20-21 أسبوعًا ، 30-31 أسبوعًا ؛

2. التشخيص والوقاية من ولادة الأطفال المصابين بأمراض الكروموسومات (بما في ذلك متلازمة داون) وعيوب النمو

  • الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين من أجل تحديد علامات الموجات فوق الصوتية لأمراض الكروموسومات - من 10 إلى 11 أسبوعًا ؛
  • تحليل مستويات علامات المصل - β-hCG و PAPP-A ؛ بالإضافة إلى 17 أوكسي بروجستيرون مع حساب الخطر الفردي لمتلازمة داون ومتلازمة الأدرينوجين التناسلية لدى الجنين - في عمر 11-14 أسبوعًا
  • تحليل مستويات علامات المصل - β-hCG ، و AFP ، و 17-OH ، والإستريول المترافق مع حساب خطر متلازمة داون والمتلازمة الأدرينوجينية في الجنين - في الأسبوع 16-18
  • شفط الزغابات المشيمية - في 11-13 أسبوعًا
  • بزل الحبل السري - من 20 إلى 22 أسبوعًا.
3. يستخدم التشخيص الهرموني لأمراض الحمل في تشخيص الحمل المبكر ، وخطر الإجهاض التلقائي ، والانجراف الكيسي ، وورم الظهارة المشيمية ، والحمل المجمد ، وتقييم الحالة الوظيفية للمجمع الجنيني في الحمل المرضي ، وقصور المشيمة ، ونقص الأكسجة والجنين سوء التغذية.

4. تشخيص إصابة الجنين داخل الرحم

  • بزل السلى مع الفحص الجرثومي للسائل الأمنيوسي (لتشخيص الالتهابات البكتيرية)
  • ELISA و PCR لدم المرأة الحامل + الموجات فوق الصوتية للجنين + الحبل السري أو بزل السلى (لتشخيص الالتهابات داخل الخلايا).
5. تشخيص الأمراض أحادية الجين وتشخيص الحمض النووي

6. علاج الجنين الغازية

  • ثقب في الجهاز الهضمي مع اعتلال المسالك البولية الانسدادي
  • ثقب تراكمات السوائل المرضية في تجاويف مختلفة
7. ثقب فغر الكلية لالتهاب شعري الكلية الانسدادي للحوامل

8. إزالة السائل الأمنيوسي الزائد مع مَوَه السَّلَى

9. إدخال السائل الأمنيوسي الاصطناعي مع نقص السائل السلوي

10. تحديد جنس الجنين

11. إثبات الأبوة البيولوجية

تشخيص الأمراض أحادية الجين وتشخيص الحمض النووي

في حالة وجود أمراض أحادية الجين في الآباء الذين ينتقلون عن طريق الوراثة المتنحية أو السائدة ، يتم إجراء التشخيص قبل الولادة. يتم فحص دم الوالدين والمواد الجنينية (الزغابات المشيمية ، نسيج المشيمة ، دم الحبل السري ، السائل الأمنيوسي) للأمراض أحادية الجين التالية:
- متلازمة الأدرينوجين التناسلية
- التليف الكيسي
- بيلة الفينيل كيتون
- قصور الغدة الدرقية الخلقي
- مرض تكيس الكلى
- ترنح توسع الشعيرات (متلازمة لويس بار)
- رنح فريدريك
- التقزم
- مرض ويلسون كونوفالوف
- مرض نوري
- مرض أنفرريخت لودبورج
- مرض ستادجارت
- الهيموفيليا من النوع أ ، ب
- الحثل الشحمي
- اعتلال عضلة القلب التوسعي من النوع 1 أ
- ميتهيموغلوبينية الدم
- الضمور العضلي
- الحثل العضلي للأطراف القطنية من النوع 2 أ
- الحثل العضلي إيمري دريفوس
- انتهاك تحديد الجنس
- الاعتلال العصبي الحركي الوراثي (مرض شاركو ماري توث)
- اعتلال الأعصاب الوراثي مع القابلية للإصابة بالشلل الانضغاطي
- فقدان السمع الحسي العصبي غير المتلازمي
- الحثل العضلي البلعومي
- هشاشة العظام المتنحية
- مرض دوري
- الحثل العضلي التدريجي لدوشين / بيكر
- خلل التنسج الغضروفي الكاذب
- متلازمة أليرا
- متلازمة بروجادا
- متلازمة جريج
- متلازمة جيلبرت
- متلازمة جوبيرت
- متلازمة كوفين لوري
- متلازمة كريجلر نايار
- متلازمة مارفان
- متلازمة نيميغن
- متلازمة باليستر
- متلازمة سميث ليملي أوبيتز
- متلازمة تأنيث الخصية
- متلازمة فترة QT الطويلة
- متلازمة هولت أورام
- أنواع الضمور الشوكي 1،2،3
- الحثل الضموري النخاعي و الصليبي لكينيدي
- رقص Henttigton
- مرض الورم الحبيبي المزمن
- agammaglobulinemia المرتبط بالكروموسوم X
- متلازمة التكاثر اللمفاوي المرتبطة بالكروموسوم X (مرض دنكان ، متلازمة بورتيلو)
- نقص المناعة الشديد المرتبط بالكروموسوم X
- erythrokeratoderma

يستخدم تشخيص الحمض النووي لتحديد الاستعداد للأمراض الوراثية:
- تجلط الدم
- إدمان الكحول
- الإجهاض المعتاد
- قصور الجنين.
- عدم إغلاق الأنبوب العصبي ؛
- عدم انفصال الكروموسومات في الانقسام الاختزالي ؛
- فقدان السمع الحسي العصبي؛
- ضمور العمود الفقري.

لتحديد الاستعداد لمرض السكري المعتمد على الأنسولين ، يتم إجراء الكتابة للجينات من الفئة 1 HLA: A ، B ، C.

شفط الزغابات المشيمية

دواعي الإستعمال

  • سن الحامل> 35 سنة ؛
  • تاريخ الولادة والوراثة المعقد (تاريخ ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية أو مرض كروموسومي أو أحادي الجين) ؛
  • التغييرات في مستويات علامات الدم في الدم (AFP ، hCG) ؛
  • النقل العائلي لشذوذ الكروموسومات أو الطفرة الجينية ؛
  • بيانات تخطيط الصدى (عند 10-14 أسبوعًا ، سماكة مساحة الياقة> 3 مم ، علامات أمراض الكروموسومات ، كمية غير طبيعية من السائل الأمنيوسي).
موانع

المنهجية
يتم إجراء الفحص في العيادة الخارجية في الفترة من 70 إلى 91 يومًا من الحمل ، مما يساعد على تقليل عدد حالات الإجهاض التلقائي ويضمن أن كمية المواد كافية لدراسة موثوقة. يستخدم المركز تقنية خزعة عبر البطن بإبرة واحدة. يتم استخدام إبرة خزعة للقطع الشفط 19 جرام ، بطول 12 سم ، مصنعة ، وتتميز بتوليد صدى متزايد. بمساعدة مسبار الموجات فوق الصوتية ، يتم تحديد مسار البزل بحيث تمر الإبرة عبر النسيج المشيمي ، بالتوازي مع غمد المشيمة. في بداية الثقب ، من الضروري التأكد من أن الإبرة لا تلحق الضرر بحلقة الأمعاء أو المثانة. بعد أن تعبر الإبرة عضل الرحم ، يتم توجيهها بالتوازي مع محيطها الداخلي. من الضروري غمر الإبرة في النسيج المشيمي إلى أقصى عمق. بعد التأكد من أن الإبرة في الموضع الصحيح ، أخرج المغزل منه وأرفق محقنة 2-5 مل مليئة بوسيط النقل. عند إجراء الشفط باستمرار ، يتم إجراء 4-5 حركات للإبرة ذهابًا وإيابًا في سمك المشيمة. يتم إزالة الإبرة مع الحفاظ على الطموح. يتم نقل محتويات المحقنة إلى حاوية شحن شفافة. يتم تقييم كمية ونوعية المواد المستلمة. إذا لم يكن ذلك كافيًا ، فيمكن تكرار الإجراء على الفور دون مخاطر إضافية.

خزعة المشيمة


يتم إرسال المواد للبحث الوراثي الخلوي.

نتائج رئيسية

  • عدد مرات الحصول على الكمية المطلوبة من المادة الجنينية: 94 - 99.5٪
المضاعفات المحتملة
  • ورم دموي خلف المشيمة
  • نزيف
  • أحاسيس مؤلمة
  • المشيميون
  • إجهاض

بزل الحبل السري

دواعي الإستعمال

  • سن الحامل> 35 سنة
  • التاريخ الوراثي والولادي المعقد (تاريخ ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية أو مرض كروموسومي أو أحادي الجين)
  • التغييرات في مستويات علامات الدم في الدم (PAPP ، hCG)
  • النقل العائلي لشذوذ الكروموسومات أو الطفرة الجينية
  • بيانات تخطيط الصدى (من 10 إلى 14 أسبوعًا ، يكون سمك مساحة الياقة> 3 مم ، في 20-24 أسبوعًا - وجود تشوهات خلقية ، وعلامات الأمراض الصبغية ، وكمية غير طبيعية من السائل الأمنيوسي)
موانع- أمراض الالتهابات الحادة.

المنهجية
يتم إجراء الفحص في العيادة الخارجية في الفترة من 20 إلى 22 أسبوعًا من الحمل ، مما يساعد على تقليل عدد حالات الإجهاض التلقائي ويضمن أن كمية المواد كافية لإجراء دراسة موثوقة. يستخدم المركز تقنية إبرة واحدة. يتم استخدام إبرة البزل الشوكي القياسية بقطر 22 جرام وطول 9 سم ، ويتم إجراء ثقب في الوريد السري تحت سيطرة المسح بالموجات فوق الصوتية بطريقة "اليد الحرة". هناك عدة أنواع من الوصول إلى الحبل السري

مخطط ثقب الوريد السري. مداخل مختلفة للحبل السري


بعد إدخال الإبرة في الحبل السري ، يُزال المغزل منه ، ويتم شفط 1 مل من الدم عن طريق إرفاق محقنة. يتم تعبئة كمية صغيرة من مضاد التخثر (الهيبارين) مسبقًا في المحقنة. يُسكب الدم في أنابيب بواسطة وسيط مناسب وإرساله للبحث الوراثي الخلوي.

نتائج رئيسية

  • معدل الحصول على الكمية المطلوبة من المادة الجنينية: 96-99٪
  • تواتر الكشف عن أمراض الكروموسومات عند استخدام طرق التشخيص الغازية - 5.1٪ (وفقًا لدراسة روسية متعددة المراكز)
المضاعفات المحتملة
  • ورم دموي في الحبل السري ،
  • بطء القلب الجنين ،
  • إنهاء الحمل،
  • الولادة المبكرة

ثقب كيسات الكلى الجنينية

دواعي الإستعمال

  • تكيسات الكلى الانفرادية الكبيرة ، مما يؤدي إلى ضغط أعضاء الجنين
  • كثرة الكيسات في كلية واحدة ، مما يؤدي إلى ضغط أعضاء الجنين
  • النمط النووي الطبيعي للجنين
موانع
  • مزيج من كيسات الكلى الجنينية مع تشوهات أخرى أو تشوهات صبغية
  • مزيج من كيسات الكلى الجنينية مع اعتلال المسالك البولية الانسدادي
المنهجية
تحت سيطرة المسح بالموجات فوق الصوتية ، وفقًا لجميع قواعد التعقيم ، يتم استخدام إبرة 22 G لثقب كيس انفرادي أو أكبر أكياس الكلى الجنينية بالتتابع. يتم استنشاق أكبر قدر ممكن من المحتوى.

يتم إزالة الإبرة. بعد ذلك ، يتم إجراء المراقبة بالموجات فوق الصوتية. مع زيادة حجم الخراجات ، يتم إجراء ثقوب متكررة.

نتائج رئيسية
لم يتم وصف المضاعفات المحتملة في الأدبيات الطبية.

ثقب في الجهاز البوليفي اعتلال المسالك البولية الانسدادي ، يتم إجراؤه في الأجنة غير الناضجة بما يكفي للبقاء على قيد الحياة في ظروف خارج الرحم

دواعي الإستعمال

  • انسداد المسالك البولية السفلي المستمر
  • موه الكلية الثنائي التدريجي
  • علامات تدهور الجنين أو التغيرات المرضية في بنيته
موانع
  • مزيج من اعتلال المسالك البولية الانسدادي مع تشوهات أخرى أو تشوهات صبغية
  • مزيج من اعتلال المسالك البولية مع الخراجات الكلوية
المنهجية
تحت سيطرة المسح بالموجات فوق الصوتية وفقًا لجميع قواعد التعقيم ، يتم استخدام إبرة 22 G لثقب نظام الحوض أو المثانة الجنينية. يتم شفط أكبر قدر ممكن من البول. يتم إزالة الإبرة. بعد ذلك ، يتم إجراء المراقبة بالموجات فوق الصوتية. عندما يتوسع الجهاز البولي إلى حجمه السابق ، يتم إجراء ثقوب متكررة.

نتائج رئيسية- تقليل ضغط أعضاء الجنين عن طريق تضخم الكلى والمثانة.

المضاعفات المحتملةغير موصوف في الأدبيات الطبية.

تحديد جنس الجنين

دواعي الإستعمال

  • طبي (وجود أمراض أحادية الجين عند الوالدين ، وراثتها مرتبطة بالجنس)
  • اجتماعي (يرغب الوالدان)
موانع- أمراض الالتهابات الحادة

المنهجية

  • أخذ عينات من خلايا المشيمة في الأسبوع 10-12 + دراسة وراثية خلوية للنمط النووي للجنين
  • بزل الحبل السري في 20-22 أسبوعًا + دراسة وراثية خلوية للنمط النووي للجنين

المضاعفات المحتملة
  • نزيف الأم والجنين ،
  • ورم دموي في الحبل السري ،
  • بطء القلب الجنين ،
  • إنهاء الحمل،
  • الولادة المبكرة

إثبات الأبوة البيولوجية للجنين

دواعي الإستعمال

  • بحكم محكمة
  • بناء على طلب الأب بموافقة الأنثى

موانع- أمراض الالتهابات الحادة

المنهجية
أخذ عينة من خلايا المشيمة في الأسبوع 10-12 + اختبارات الدم لكلا الوالدين
بزل الحبل السري من 20 إلى 22 أسبوعًا + اختبارات الدم لكلا الوالدين

نتائج رئيسية- تحديد علاقة الجنين بالأب المزعوم باحتمال خطأ لا يزيد عن٪

المضاعفات المحتملة

  • نزيف الأم والجنين ،
  • ورم دموي في الحبل السري ،
  • بطء القلب الجنين ،
  • إنهاء الحمل،
  • الولادة المبكرة

طوال فترة الحمل بأكملها ، يتم اختبار الأمهات الحوامل وتخضعن لفحوصات مختلفة حتى يكون لدى الأطباء أدق البيانات حول مسار الحمل ويمكنهم الاستجابة في الوقت المناسب لأي انحرافات ، حتى أصغرها. يُعد أخذ عينة من خلايا المشيمة أيضًا طريقة تشخيصية ، حيث يتم إجراء التحليل فقط بشكل باضع (مع اختراق السائل الأمنيوسي). هذا هو السبب في أن النساء قلقات بشأن ما إذا كان BVH آمنًا وما إذا كان سيؤذي الجنين.

جوهر التشخيص والغرض منه

أخذ عينة من خلايا المشيمة عبارة عن عينة من مادة مباشرة من المشيمة لإجراء مزيد من البحث لتحديد النمط النووي للجنين.

من خلال دورة علم الأحياء في مدرستك ، ربما تتذكر ماهية الكروموسومات. تحدد مجموعة الكروموسوم ليس فقط بنية الخلية الفردية ، ولكن أيضًا الكائن الحي بأكمله ككل.

تحمل كل خلية ما يسمى رمز DNA ، وهو مسؤول أيضًا عن وجود أو عدم وجود أمراض وراثية وراثية. النمط النووي هو مؤشر نوعي وكمي لمجموعة من الكروموسومات.

يتيح تحليل النمط النووي للجنين تشخيص أمراض خطيرة لتطور الجنين في المراحل الأولى من الحمل ، عندما يتم بطلان الإجراءات الغازية الأخرى بشكل صارم.

الإجراءات الغازية هي إجراءات طبية تنطوي على اختراق الحواجز الطبيعية. أثناء الحمل ، من الممكن إجراء خزعة من الزغابات المشيمية ، وبزل السلى ، وبزل الحبل السُّري.

المشيمة وزغاباتها

الزغابات المشيمية هي نتوءات في المشيمة تشبه البثور الصغيرة في المظهر. تحتوي كل زغابات على كود DNA مطابق لمجموعة الكروموسومات لخلايا الجنين.

أثناء الإجراء ، يأخذ الطبيب مادة للبحث عن النمط النووي. يبرر تعقيد التلاعب الدقة العالية لنتائج التحليل ، مما يجعل من الممكن تحديد وجود أو عدم وجود أكثر من 3800 مرض وراثي ، بما في ذلك متلازمة داون.

فيديو "ما هي الزغابات المشيمية؟"

الاختلافات عن بزل السلى

بزل السلى هو إجراء لأخذ السائل الأمنيوسي لغرض فحصه بحثًا عن الأمراض والأمراض. في بعض الأحيان ، على العكس من ذلك ، يتم حقن الأدوية بهذه الطريقة في السائل الأمنيوسي. يُسمح بإجراء التلاعب في موعد لا يتجاوز 16-20 أسبوعًا من الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الاختلاف عن BVH هو كما يلي:

  • يتم إجراء الخزعة في الفترة من 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل ، وتكون النتائج جاهزة بعد 7 أيام من الاختبار ؛
  • مع بزل السلى ، يجب أن تنتظر النتائج أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع. ترتبط هذه المصطلحات بنمو وتطور مزارع البكتيريا المستخدمة في المختبرات للتشخيص.

الفرق الرئيسي بين CVS و amniocentesis هو أنه مع خزعة المشيمة ، يتم أخذ جزء من نسيج المشيمة لتحليله ، ومع بزل السلى ، السائل الأمنيوسي

ومع ذلك ، فإن خطر الإجهاض يزيد مع أخذ الخزعة. بالإضافة إلى ذلك ، لن يكون CVH قادرًا على تحديد أمراض الأنبوب العصبي للجنين ، السنسنة المشقوقة. لا يمكن اكتشاف هذه الأمراض حقًا إلا أثناء إجراء بزل السلى.

هناك فارق بسيط آخر: مع CVH ، تكون الفسيفساء المشيمية ممكنة. يحدث في 1٪ فقط من الحالات. بمعنى آخر ، سيكون لبعض خلايا المشيمة مجموعة كروموسومية طبيعية ، في حين أن البعض الآخر سيكون له علم أمراض واضح.

مدة

من أجل إجراء دراسة كاملة ، يجب أن يكون قطر الزغابة المشيمية 1 سم على الأقل ، وتصل إلى هذا الحجم بالفعل بحلول الأسبوع السابع أو الثامن من الحمل. ومع ذلك ، في هذا الوقت ، يكون الإجراء خطيرًا جدًا على الجنين ، لأن هناك خطرًا كبيرًا يتمثل في تعطيل نمو أطراف الطفل.

11-12 أسبوعا من الحمل تعتبر الأمثل للتلاعب. لا يُنصح به لاحقًا ، لأنه في الأسبوع الثالث عشر من الحمل يشكل المشيماء مكانًا للطفل.

دواعي الإستعمال

إن إجراء أخذ المواد للتحليل يستغرق وقتًا طويلاً ، ويرتبط بمخاطر معينة ، وبالتالي لا يتم تنفيذه "حسب الرغبة". بالطبع ، بمساعدة BVH بالفعل في المراحل المبكرة ، يمكنك معرفة جنس الطفل ، لكن لن يصفه أي طبيب لهذا الغرض بالذات.

فيما يلي قائمة بالمؤشرات التي يمكن من أجلها وصف خزعة الزغابات المشيمية للأم المستقبلية.يتم التشخيص إذا:

  • امرأة حامل فوق 35 سنة. الحقيقة هي أنه مع تقدم العمر ، يزداد خطر الإصابة بأمراض الجنين ؛
  • تشير نتائج الموجات فوق الصوتية (الفحص بالموجات فوق الصوتية) إلى اشتباه في علم الأمراض ؛
  • الآباء في المستقبل هم أقارب بالدم.
  • في سوابق أحد الوالدين ، هناك أمراض وراثية ، على سبيل المثال ، إعادة ترتيب الكروموسومات ، والأمراض الوراثية ، وعيوب النمو. التاريخ الطبي - التاريخ الطبي للمريض. كلما كان التاريخ مكتملاً ، كان المريض أكثر صدقًا ، كان من الأسهل على الطبيب تحديد المخاطر المحتملة وطريقة العلاج ؛
  • يعاني بعض الأقارب من أمراض أحادية الجين. على سبيل المثال ، التليف الكيسي ، بيلة الفينيل كيتون ، ضمور العمود الفقري ؛
  • هناك خطر الإصابة بالمرض حسب الجنس ، وبالتالي من الضروري تحديد جنس الجنين مسبقًا. على سبيل المثال ، ضمور العصب البصري والهيموفيليا A و B (الهيموفيليا هو انتهاك لتجلط الدم ، في المراحل الشديدة من المرض ، يمكن أن يموت المريض من جرح صغير في الإصبع ، بدون أدوية خاصة لا يمكن إيقاف الدم) تنتقل فقط من خلال خط الذكور ؛
  • هناك طفل ولد بعيب في النمو أو بمرض وراثي ؛
  • هناك عوامل مثل العقم الأولي عند الوالدين ، والإجهاض ، وولادة جنين ميت ، وانقطاع الطمث الأولي ، وما إلى ذلك ؛
  • في المراحل المبكرة من الحمل ، تتعرض الأم الحامل لبيئة خارجية غير مواتية. وهذا يشمل التعرض للإشعاع ، واستنشاق السموم البخارية. على سبيل المثال ، إذا كانت المرأة تعمل في أعمال خطرة ؛
  • في المراحل المبكرة ، تناولت الأم الحامل أدوية سامة للأجنة أو خضعت لفحص بالأشعة السينية.

موانع

كل إجراء طبي له موانع خاصة به. لذلك ، لا يتم إجراء الدراسة في الحالات التالية:

  • التهديد بالإجهاض. وإن كان ذلك بحسن نية ، فإن أخذ عينة من خلايا المشيمة يعد غزوًا خطيرًا ينطوي على إزالة جزء من المشيمة ؛
  • العمليات الالتهابية والأمراض في المهبل وعنق الرحم أو على جلد البطن. يتمثل الخطر الرئيسي في نقل العملية الالتهابية إلى الرحم ، وهو أمر محفوف ليس فقط بالإجهاض ، ولكن أيضًا يهدد صحة وحياة الأم ؛
  • إذا كانت المرأة مصابة بفيروس نقص المناعة البشرية. موانع الاستعمال مشروطة للغاية ولا ترتبط إلا بخطر انتقال فيروس نقص المناعة البشرية إلى الجنين.

المؤشرات لإجراء يتجاوز بكثير وزن موانع الاستعمال ، والمخاطر لها ما يبررها. الشرط الأساسي هو اختيار عيادة وطبيب مؤهل.

يجب أن يفهم المريض أن أخذ عينة من خلايا المشيمة لا يتم وصفه من أجل فضول الوالدين أو بناءً على نزوة الطبيب.

تمرين

لا يستغرق التحضير للإجراء الكثير من الوقت ولا يتطلب الكثير من الجهد. علاوة على ذلك ، ستجتاز الأم الحامل جميع الاختبارات اللازمة للإجراء عندما يتم تسجيلها للحمل.

من أجل الخضوع لخزعة المشيمة ، يجب أن يكون معك:

  • هوية؛
  • إحالة من طبيب علم الوراثة ؛
  • نتائج اختبارات الدم للعدوى مثل مرض الزهري وفيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد B والتهاب الكبد C (يجب إجراء جميع الاختبارات في موعد لا يتجاوز 3 أشهر قبل الإجراء) ؛
  • فحص دم عام باستخدام صيغة الكريات البيض ، يتم إجراؤه قبل شهر على الأقل ؛
  • تحليل البول العام
  • الفحص المجهري للمسحات المهبلية.
  • البحث وتوصيف دم الأم بواسطة عامل ال Rh.

بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الأحيان قد يُطلب من المرأة إحضار جميع البيانات المسجلة من بروتوكول آخر فحص بالموجات فوق الصوتية ، إلخ.

يجب عليك أيضًا الانتباه إلى بعض الفروق الدقيقة. الأول يتعلق بالأمهات الحوامل.

يجب على المرضى الذين يعانون من عامل ريسس في الدم سلبي شراء كبسولة من الغلوبولين المناعي المضاد للعامل الريسوسي قبل الإجراء. يجب إدخاله في موعد لا يتجاوز 48 ساعة بعد التلاعب. في بعض الحالات ، يتم ذلك على الفور في العيادة.

ستحتاج النساء المصابات بفيروس نقص المناعة البشرية إلى تلقي علاج أكثر كثافة بمضادات الفيروسات القهقرية بسبب خطر إصابة الجنين بهذه العدوى.

تقنية

هناك طريقتان لأداء إجراء CVS - عبر البطن وعن طريق عنق الرحم. في الطريقة الأولى ، يخترقون الرحم من خلال ثقب في البطن. في الثانية من خلال عنق الرحم.

الأهمية! الطريقة عبر عنق الرحم هي بطلان مطلقًا للنساء اللواتي يعانين من وجود البكتيريا المسببة للأمراض في المهبل من الدرجة الثالثة إلى الرابعة من النقاء.

يتم الاختيار من قبل الطبيب وفقًا للمعايير الطبية. تتضمن كلتا الطريقتين استخدام جهاز الموجات فوق الصوتية ، والذي يسمح للطبيب بمراقبة حركة الإبرة وكمية الأنسجة المأخوذة للتحليل والمخاطر المحتملة. بدون هذا الجهاز ، سيكون BVH غير عملي.

BVH - طريقة عبر البطن

الإجراء مشابه لعملية بسيطة. تستلقي المرأة على طاولة العمليات ، ثم يتم حقنها بمخدر موضعي في المكان الذي سيتم إجراء البزل فيه. بمساعدة إبرة ، تخترق بلطف جدار البطن ، وجدران عضل الرحم ، وأخيراً تصل إلى المشيماء. يجب وضع الإبرة موازية للقذيفة لتجنب إتلافها.

يقوم الطبيب ، باستخدام حقنة ذات وسيط غذائي ، بالتقاط الكمية المطلوبة من نسيج الزغابات المشيمية (5 مجم على الأقل) وإزالة المحقنة.

أثناء ثقب في تجويف البطن ، قد تعاني المرأة من تقلصات صغيرة تشبه آلام الدورة الشهرية.

CVC - طريقة عبر عنق الرحم

ظاهريًا ، يشبه التلاعب الفحص البسيط من قبل طبيب أمراض النساء. توضع المريضة على كرسي أمراض النساء ، ويتم تثبيت جدران المهبل وعنق الرحم بملقط خاص ، بمساعدة قسطرة تخترق النسيج المشيمي. ثم يتم إرفاق حقنة بالقسطرة ، وبعد ذلك يتم أخذ المواد للتحليل بنفس الطريقة.

عند جمع الأنسجة عبر عنق الرحم ، فإن هذا يشبه اختبار اللطاخة العادي.

خزعة المشيمة للحمل المتعدد

تتطلب خزعة المشيمة في حالات الحمل المتعددة احترافية الطبيب الذي يقوم بإجراء العملية. إذا تحدثنا فقط عن الجانب التقني للمشكلة ، فيمكن ملاحظة أنه من أجل تحديد النمط النووي لكل جنين بدقة ، يجب أخذ الزغابات المشيمية من كل جنين. غالبًا ما يكون هذا ضروريًا لمنع ما يسمى بحالات الصراع أثناء الحمل ، عندما يتدخل أحد الأجنة في نمو جنين آخر.

كيف تتصرف بعد العملية؟

بعد إجراء CVS ، يجب أن يكون المريض في راحة كاملة. عادة ما يُسمح للمرأة بالعودة إلى المنزل مع توصية ملحة بالراحة ، جسديًا وعقليًا.

تنصح الأمهات العاملات بأخذ يوم عطلة. لمدة يوم أو يومين ، يُمنع منعًا باتًا رفع أي شيء ثقيل وكذلك ممارسة الجنس. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المريضة مراقبة أحاسيسها وإفرازاتها المهبلية.

التقلصات الطفيفة التي تضعف بمرور الوقت أمر طبيعي. إذا زادت حدة التشنجات وأحاسيس الألم ، يجب استشارة الطبيب على الفور.

كما أن سبب التوجه إلى عيادة ما قبل الولادة هو وجود إفرازات مهبلية سائلة أو دموية. هذه علامات الإجهاض التلقائي ، بمعنى آخر ، إجهاض.

النتائج

سيكون التحليل الكامل جاهزًا في موعد لا يتجاوز 10-14 يومًا.

يتم اختبار المواد التي تم الحصول عليها أثناء الإجراء باستخدام ثقافات مختلفة من البكتيريا المستعمرة. يعطي كل واحد منهم رد فعل على الطفرات في الخلايا الزغبية.

من أجل إجراء فحص شامل ، يستغرق الأمر أسبوعين. يعطي مثل هذا التحليل الحق في التأكيد على أن النتيجة دقيقة بنسبة 99٪.

من الممكن معرفة النتائج الأولية في غضون أيام قليلة. إن ما يسمى بطريقة FISH أدنى قليلاً من الدقة من الطريقة التقليدية.

علاوة على ذلك ، يتم تنفيذه فقط مقابل رسوم إضافية. في نفس الوقت ، في كل مختبر ، على أي حال ، سيتم إجراء التحليل باستخدام الطريقة التقليدية.

للحصول على النتيجة الأكثر دقة ، يجب أن تخضع المادة المأخوذة من المريض لتعرض معين. لذلك ، فإن الطريقة التقليدية هي الأفضل.

موثوقية التحليل

دقة نتائج التحليل 99٪. يتم إعطاء النسبة المتبقية لاحتمال الخطأ بسبب الفسيفساء المحتملة. إذا اشتبه الطبيب في وجود مرض مماثل لدى المريض ، فسيتم توجيهه بالتأكيد للخضوع لعملية جراحية أخرى - بزل السلى أو بزل الحبل السري. ولكن بالفعل في مرحلة لاحقة من الحمل.

بالإضافة إلى ذلك ، لا ينبغي استبعاد الخطأ البشري أو الصدفة تمامًا. على سبيل المثال ، يحدث أن الطبيب أثناء العملية لا يأخذ نسيجًا كافيًا لإجراء تحليل كامل.

كما أنه نادر جدًا ، لكن يحدث أن النسيج المشيمي لا يمكن تربيته. في مثل هذه الحالات ، تتم إحالة المريض لأخذ عينة ثانية من خلايا المشيمة.

في بعض المختبرات ، من الممكن حدوث أخطاء تستند إلى عوامل بشرية. أو ظواهر مثل تلوث عينة الخزعة بخلايا الأم (يحدث هذا عندما يعرض التحليل فقط حالة المشيمة في المكان الذي أُخذت منه المادة ، وليس حالة الجنين). هذا هو السبب في أنه من الجدير الانتباه إلى المعدات والحداثة في العيادة التي ستخضع فيها للإجراء.

إذا كان هناك أي شك حول موثوقية تحليل CVS ، يتم وصف بزل السلى للمريض. تشير الإحصائيات إلى أن نتائج الدراسات التي أجريت متطابقة في معظم الحالات. نسبة الأخطاء صغيرة.

المخاطر والعواقب

قبل إجراء العملية ، يجب على الأم الحامل أن تزن جميع الإيجابيات والسلبيات ، مع مراعاة جميع المخاطر. يؤدي الافتقار إلى المعلومات إلى تكهنات ، ويسمح لك الوعي بالاستعداد للعواقب المحتملة.

خطر الإجهاض بعد أخذ عينة من خلايا المشيمة هو 1-2٪.

جميع المخاطر الأخرى مرتبطة بشكل مباشر بمهنية الطاقم الطبي. سيؤدي ثقب الإبرة في الحواجز الطبيعية حتمًا إلى تمزق الشعيرات الدموية. نتيجة لذلك ، قد يتشكل ورم دموي خلفي. مرة أخرى ، يمكن أن يؤدي إلى الإجهاض.

خطر الإصابة بالعدوى داخل الرحم هو 0.1-0.5٪.تذكر أن هذا الحادث لا يهدد حياة الطفل فحسب ، بل الأم أيضًا.

إحصائيات المضاعفات المبكرة للخزعة

  1. النسبة المئوية لحالات الإجهاض بعد طريقة البزل عبر البطن هي 0.5-1.5٪ ، بينما بعد تحليل عنق الرحم تقارب 7.5٪.
  2. قد يكون هناك نزيف خفيف من موقع البزل.
  3. قد تتشكل ورم دموي جداري ، مما يؤدي إلى انفصال البويضة.
  4. هناك خطر الإصابة بالعدوى داخل الرحم.

إحصائيات المضاعفات المتأخرة من CVH

  1. تحدث الولادة المبكرة في بعض الأحيان.
  2. قد يكون الطفل صغيرًا.

هل يجب التحليل؟

لا يُعد أخذ عينة من خلايا المشيمة من الاختبارات التي سيصر الطبيب على إجرائها. الإثارة في هذه الحالة لها ما يبررها ، حيث يوجد خطر الإجهاض. لكن مجموع المؤشرات الطبية لهذا الإجراء كبير لدرجة أنه يفوق المخاوف.

ما هي مخاطر الرفض؟

رفض إجراء العملية ، ستعاني المرأة طوال فترة الحمل من إجهاد دائم ، مما قد يؤدي إلى إجهاض أو تجميد الجنين.

يُعد أخذ عينة من خلايا المشيمة أمرًا ضروريًا ليس فقط لتقرير ما إذا كان ينبغي إنهاء الحمل أو تطبيق نوع من العلاج داخل الرحم ، ولكن أيضًا للتحضير للولادة. إذا لم تقم بهذا الإجراء ، مبررًا بمؤشرات طبية ، فعندئذٍ:

  • هناك خطر من إنجاب طفل مصاب بأمراض لن يعرفها الطبيب ؛
  • قد لا يحتوي جناح الولادة على المعدات اللازمة أو العناية المركزة لحديثي الولادة إذا ظهرت مضاعفات فجأة أثناء الولادة ؛
  • لا يعرف الوالدان ما الذي يجب الاستعداد له ، فقد يصاب الوالدان بصدمة نفسية شديدة بعد ولادة طفل يعاني من إعاقات في النمو.

أين يمكنني إجراء الاختبار والتكلفة والمراجعات

سياسة التسعير ليست شيئًا يجب الانتباه إليه عند اختيار عيادة شاملة للخضوع لإجراء CVS. يجب على الأم الحامل أن تدرس إحصائيات المؤسسة الطبية ، خاصة النقطة المتعلقة بنسبة الإجهاض بعد الخزعة. بالإضافة إلى ذلك ، يجدر بنا أن نقدر احترافية الطاقم الطبي في العيادة.

تتراوح التكلفة التقريبية لأخذ عينات من خلايا المشيمة من 6000 روبل إلى 27000 روبل.

أما بالنسبة للمراجعات. هناك كلا من الإيجابية والسلبية. ومعظم العوامل الذاتية هي المسؤولة عن ذلك. كل هذا يتوقف على مؤهلات الطبيب الذي يقوم بالتلاعب. وكذلك من عتبة ألم المرأة. لذلك ، سيكون الاعتماد على الإحصاءات الجافة أكثر موثوقية.

الطرق الغازية لتشخيص ما قبل الولادة (فيديو)

لا يمكن إجراء أي تشخيص إلا بعد موافقتك على ذلك. على الرغم من أن CVS طريقة غازية ، إلا أن النسبة المئوية للمضاعفات بعد أخذ العينات صغيرة جدًا. خاصة إذا قارنا درجة الخطورة بإمكانية الحصول على نتائج دقيقة عن حالة وتطور الجنين بالفعل في المراحل الأولى من الحمل. لذلك يجب ألا ترفض التحليل إذا كان موصوفًا لك لأسباب طبية. فقط تحمل المسؤولية الكاملة عن اختيار العيادة التي ستأخذها.

خزعة المشيمة هي إجراء جراحي يتضمن الحصول على الزغابات المشيمية لفحصها لاحقًا من أجل تشخيص الأمراض الخلقية والوراثية للجنين.

المرادفات

أخذ عينات من خلايا المشيمة ، شفط الزغابات المشيمية.

تصنيف

عن طريق تقنية الوصول:
· عبر البطن.
· عبر عنق الرحم.

وفقًا لتقنية التنفيذ (خزعة المشيمية عبر البطن):
· إبرة واحدة.
· إبرة مزدوجة.

مؤشرات على حيوية كوريون أثناء الحمل

- أن يكون عمر الحامل 35 سنة فأكثر.
· وجود طفل في الأسرة أو التعرف في حالات الحمل السابقة على جنين مصاب بمتلازمة داون أو أمراض صبغية أخرى.
· وجود طفل مصاب بتشوهات خلقية متعددة في الأسرة.
· تشوهات النمط النووي الأبوي.
· وجود علامات بيوكيميائية و / أو فوق صوتية لأمراض الكروموسومات أو التشوهات الخلقية في الجنين.
· تحديد جنس الجنين في وجود الأمراض الجينية المرتبطة بـ X.

موانع النسبية

· عملية التهابية حادة أو تفاقم عملية التهابية مزمنة من أي توطين.
· وجود علامات سريرية و / أو بالموجات فوق الصوتية تدل على تهديد أو إجهاض أولي.

التحضير للبحث

قبل خزعة المشيمة ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتوضيح عمر الحمل ، ووجود دقات قلب الجنين ، وتوطين المشيمة ، وطول قناة عنق الرحم ، وحالة نغمة الرحم. إجراء معالجة قياسية لمجال التشغيل.

طرق التحليل

في معظم الحالات يتم إجراؤها بدون تخدير.

تقنية التشغيل

يتم إجراء خزعة المشيمة في الأسبوع 10-12 من الحمل. مطلوب ملء المثانة المعتدل للتصوير الأمثل.

يمكن أخذ عينة من خلايا المشيمة عن طريق الوصول عبر عنق الرحم أو عبر البطن. يتم تحديد اختيار الوصول من قبل الطبيب المعالج ، مع مراعاة توطين المشيماء.

يفضل أخذ خزعة عبر البطن. يتم إنتاجه بطريقة اليد المجانية أو باستخدام محول ثقب. يُفضل استخدام محول الثقب ، لأنه يسمح لك بتحديد مسار حركة إبرة البزل باستخدام التتبع على شاشة الشاشة والتحكم في عمق غمرها. هناك طريقتان لأخذ عينات من خلايا المشيمة داخل البطن: إبرة واحدة وإبرتان. تتكون طريقة الإبرة المفردة من ثقب متسلسل لجدار البطن وجدار الرحم والأنسجة المشيمية بإبرة 20G القياسية. طريقة الإبر المزدوجة: باستخدام إبرة توجيه (16-18 جرام) وإبرة خزعة داخلية أصغر (20 جرام). باستخدام تقنية الإبرة المفردة ، يتم توجيه الإبرة إلى النسيج المشيمي ، مما يجعلها موازية للغشاء المشيمي. بعد أن تعبر الإبرة عضل الرحم ، يتم توجيهها بالتوازي مع محيطها الداخلي. كما هو الحال مع الخزعة عبر عنق الرحم ، يجب غمر الإبرة في النسيج المشيمي مع البقاء موازية للغمد المشيمي. بعد التأكد بمساعدة الموجات فوق الصوتية في الموضع الصحيح للإبرة ، يتم إزالة المغزل منه وإرفاق حقنة بها 5 مل من وسط النقل.

يصاحب إزالة الإبرة أيضًا عملية الشفط. في حالة عدم وجود شروط للوصول عبر البطن ، يتم إجراء خزعة عبر عنق الرحم.

يفضل أخذ خزعة عبر عنق الرحم عندما يكون المشيمة موجودًا في مؤخرة الرحم. يتم إجراء التلاعب أثناء تواجد المريضة على كرسي أمراض النساء. في بعض الأحيان ، لتغيير موضع الرحم ، يتم تثبيت عنق الرحم بملقط رصاصة. من أجل الوصول عبر عنق الرحم ، يتم استخدام قسطرة من البولي إيثيلين ، يتم وضع مغزل مرن بداخلها ، للحصول على تجويفه وتزويده بالقوة اللازمة.

يحتوي الطرف القريب من القسطرة على محول يسمح بتوصيله بمحاقن تقليدية من نوع Luer. يتم دفع القسطرة بالتتابع عبر قناة عنق الرحم ، البلعوم الداخلي ، ثم يتم توجيهها بين الغشاء المشيمي وجدار الرحم إلى النسيج المشيمي. تتم إزالة الماندرين من تجويف القسطرة ، ويتم إرفاق حقنة 20 مل تحتوي على حوالي 5 مل من وسط المزرعة. بسبب الضغط السلبي الناتج في المحقنة ، يتم شفط الزغابات وإزالة القسطرة تدريجياً من النسيج المشيمي.

في التقنية ذات الإبرتين ، تُستخدم إبرة ذات قطر أكبر (خارجي) كمبزل ، يتم إدخالها في عضل الرحم ، ويتم غمر إبرة أرق وأطول (داخلية) مباشرة في سمك المشيمة. ثم يتم إخراج المغزل منه وإرفاق المحقنة. علاوة على ذلك ، يتم إجراء الشفط بنفس طريقة تقنية الإبرة الواحدة.

تتطلب معظم الدراسات الجينية 5 ملغ على الأقل من نسيج المشيمة. إذا لم يتم استلام مواد كافية في المحاولة الأولى ، يمكن تكرار الإجراء دون مخاطر إضافية.

سيزداد خطر إنهاء الحمل بشكل كبير بعد المحاولة الثالثة.

يمكن أن يكون سبب النتائج الإيجابية الكاذبة والسلبية الكاذبة لدراسة معملية لعينة الخزعة: تلوث المادة بخلايا الأم ، فضلاً عن وجود فسيفساء مقصورة على المشيمة ، والذي يحدث في 1٪ من الدراسات. عندما يتم الكشف عن الفسيفساء المشيمية ، يوصى بإجراء بزل الحبل السري الإضافي لتوضيح التشخيص.

معلومات المريض

قبل الإجراء ، يتم إبلاغ المريض بالمؤشرات ، وتقنية الأداء ، والمخاطر المحتملة لخزعة المشيمة ، ويتم الحصول على الموافقة المسبقة لتنفيذه.

المضاعفات

إفرازات دموية من الجهاز التناسلي

بعد خزعة المشيمة عبر عنق الرحم ، تم العثور عليها في كل مريض ثالث. في معظم الحالات ، يتوقف نزيف الدم من تلقاء نفسه دون التأثير على نتيجة الحمل. في 4٪ من الحالات ، بعد الخزعة ، قد يتشكل ورم دموي خلفي ، والذي يزول عادة قبل الأسبوع السادس عشر من الحمل. مع الوصول عبر البطن ، يحدث نزيف من الجهاز التناسلي بعد الجراحة في حالات معزولة.

المضاعفات المعدية

لا يختلف خطر الإصابة بالتهاب المشيمة والسلى عن مخاطر السكان وهو حوالي 0.3٪.

انتهاك سلامة الأغشية

مضاعفات نادرة (في 0.3٪ من الحالات) ، أكثر شيوعاً مع خزعة المشيمية عبر عنق الرحم.

زيادة مستويات البروتين الدهني في الدم عند النساء الحوامل

إنه عابر بطبيعته ، ويعود إلى القيم الفسيولوجية بحلول الأسبوع 16-18 ، مما يجعل من الممكن إجراء فحص كيميائي حيوي للأمراض الخلقية والوراثية للجنين عند النساء الحوامل خلال هذه الفترات.

تطور قلة الكريات البيض المناعية في الجنين

بعد إجراء الخزعة المشيمية ، يوصى بالإعطاء الوقائي العضلي للغلوبولين المناعي المضاد لـ Rh 0 (D) لمدة 48-72 ساعة (اعتمادًا على الدواء المستخدم) للنساء الحوامل غير المحسّسات من فئة Rh سالب مع شريك إيجابي:
· إذا تم استلام نتيجة الاختبار بعد 48-72 ساعة بعد الإجراء ؛
إذا ، وفقًا لنتائج خزعة المشيمة ، يتم تحديد إعادة الجنين الإيجابي.

إجهاض

في المراكز المتخصصة ، يبلغ تواتر الإجهاض التلقائي والولادات المبكرة بعد خزعة المشيمة حوالي 2-3٪ ، وهو ما يتوافق مع المستوى العام للسكان.

ميزات إدارة فترة ما بعد الجراحة

يتم إجراء العلاج الوقائي و / أو العلاج الوقائي بالمضادات الحيوية أثناء العملية (إذا لزم الأمر).