التشخيص الجراحي قبل الولادة لأمراض الكروموسومات. التشخيص قبل الولادة

3. أهم طرق علاج الدمامل والجمرات. يمكن تقسيم طرق العلاج العامة والمحلية والمحافظة والجراحية إلى عامة ومحلية ومحددة وغير محددة ، وتشمل الطرق العامة للتأثير على جسم المريض مقاييس النظام والعلاج.

3. أهم طرق علاج الخراجات. طرق العلاج العامة والمحلية والمحافظة والجراحية في بداية المرض ، عندما لا يتشكل الخراج بعد ، ولكن هناك معطيات مفجعة تشير إلى إمكانية حدوثه ، فيجوز

6. أهم طرق علاج الفلغمون. طرق العلاج العامة والمحلية والمحافظة والجراحية. العلاج مشابه لتلك الموصوفة سابقًا للخراجات. الاختلاف الوحيد هو الحاجة إلى العلاج الفوري بالمضادات الحيوية والعلاج الجراحي

3. أهم طرق علاج الحمرة. طرق العلاج العامة والمحلية والمحافظة والجراحية يتم تحديد مسألة الاستشفاء حسب الحالة العامة للمريض. مع شكل حمامي ، يمكن العلاج في المنزل. لكن على اي حال

3. العلاجات الرئيسية لمرض التيتانوس. علاجات محددة وغير محددة يعتبر عدد من التدابير علاجات غير محددة. بادئ ذي بدء ، هذا هو دخول المريض إلى مستشفى متخصص مع وضع إلزامي في جناح منفصل

3. أهم طرق علاج التهاب الصفاق. طرق العلاج العامة والمحلية والمحافظة والجراحية يشار إلى الاستشفاء في حالات الطوارئ في المستشفى الجراحي وطريقة العلاج الجراحية تمامًا. إذا كان امتحان القبول يوحي بذلك

2. الطرق يخدم تاريخ المعالجة المثلية هذا الغرض ويكمل ويعمق التاريخ الرئيسي. في الأورغانون ، الفقرات 83-104 ، يتم تقديم المبادئ الأساسية "لتقييم الحالة الفردية". يجب على الجميع قراءة السيناريو بنفسه والتفكير فيه. لا شيئ

طرق الحاجز وتشمل الواقي الذكري والقبعات والأغشية. هذه الطرق أقل فعالية لكنها لا تؤثر على القدرة على الإنجاب ولا تسبب أي تغيرات في الجسم. لذلك ، يمكن استخدامها مباشرة قبل الحمل المخطط.

2. الأساليب الفسيولوجية النفسية عند وصف التدريبات المقابلة ، يستخدم معلمو تاي تشي تشوان على نطاق واسع المصطلحات الطاوية ، أو على الأقل ذلك الجزء منها الذي يشير إلى "الكيمياء الداخلية" ("التحية) (79). على أي حال ، في كلا التخصصين

تقنيات التنفس لمزيد من المعلومات حول أساليب التنفس التي تمارس أثناء الجمباز ولتحقيق التركيز ، انظر الفصل 5. تمارين لتعلم التنفس الصحيح. لأداء هذا التمرين ، عليك أن تعرف ما يلي: التنفس مهم

7.5.3. الطرق الجراحية 7.5.3.1. استئصال اللب الحيوي (استئصال اللب) هو أكثر طرق علاج التهاب لب السن انتشارًا في العالم ، ومؤشرات استئصال اللب هي كما يلي:؟ أي شكل من أشكال التهاب اللب؟

في الوقت الحاضر ، قطع الطب خطوات كبيرة إلى الأمام ويسمح بتقييم حالة صحة الطفل حتى في مرحلة نموه داخل الرحم. مثل هذا التقييم له أهمية كبيرة ، حيث أن نسبة تشوهات الجنين داخل الرحم والأمراض الوراثية لا تنخفض. يتيح لك تشخيص الجنين قبل الولادة تحديد جميع التشوهات تقريبًا واتخاذ الإجراءات اللازمة في الوقت المناسب.

التشخيص قبل الولادة: ما هو؟

طرق التشخيص قبل الولادة

تنقسم جميع طرق التشخيص قبل الولادة إلى مجموعتين. الأول يشمل طفيف التوغل أو التشخيص غير الجراحي قبل الولادة (فحص ما قبل الولادة) ، بما في ذلك:

• إجراء الموجات فوق الصوتية
• البحث عن نسب الوالدين.
• الاختبار الجيني للزوجين
• الموجات فوق الصوتية دوبلر (تقييم تدفق الدم في نظام المشيمة الأم والجنين) وفقًا للإشارات ؛
• تخطيط القلب (يتم إجراؤه من 32 أسبوعًا ، وفقًا للإشارات من 28 أسبوعًا) ؛
• الدم لعلامات المصل ("تشوهات الجنين").

المجموعة الثانية تضم طرق الغازية، والتي تنطوي على اختراق جراحي في تجويف الرحم:

• خزعة المشيمة
• بزل المشيمة.
• بزل الحبل السري.
• فحص السائل الأمنيوسي؛
• خزعة من أنسجة الجنين.

التشخيص قبل الولادة غير الجراحي

يعد الفحص قبل الولادة (الاستبعاد أو الفرز) إلزاميًا بين جميع النساء الحوامل ويتضمن دراستين رئيسيتين تحددان التشوهات الجسيمة وعلامات أمراض الجنين.

إجراء الموجات فوق الصوتية

يعد الفحص بالموجات فوق الصوتية طريقة آمنة تمامًا ويجب إجراؤها أثناء الحمل 3 مرات على الأقل وفي أوقات معينة: من 10 إلى 14 أسبوعًا ومن 22 إلى 24 أسبوعًا ومن 32 إلى 34 أسبوعًا. يؤدي الانحراف عن الشروط الموصى بها إلى تقليل النسبة المئوية لاكتشاف الأمراض بشكل كبير. لذلك ، في الموجات فوق الصوتية الأولى ، لم تظهر بعض العلامات التي تشير إلى وجود أمراض جسيمة حتى الأسبوع العاشر ، وبعد 14 أسبوعًا اختفت بالفعل. ولكن حتى أثناء الموجات فوق الصوتية الثانية ، ليس من الممكن دائمًا تحديد علم الأمراض والتشوهات (على سبيل المثال ، عيوب صغيرة في حاجز القلب). لذلك ، فإن الموجات فوق الصوتية تستكمل بالضرورة (على أي حال) بفحص الدم لعلامات الجنين.

تقنية الموجات فوق الصوتية:

• الفحص عبر البطن
  يتم إجراؤه باستخدام محول الطاقة عبر البطن الذي يصدر موجات فوق صوتية. يتم توجيه المستشعر على طول سطح جدار البطن الأمامي ، وتنعكس الموجات التي تنتقل من أنسجة الطفل الذي لم يولد بعد ويتم معالجتها بواسطة الكمبيوتر. بعد ذلك ، يتم تكوين مخطط بالموجات الصوتية على الشاشة - صورة يصفها الطبيب. من الأفضل إجراء الفحص عبر البطن في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل.
• الفحص المهبلي
  يفضل القيام به في وقت مبكر من الحمل. يتم إدخال مسبار مهبلي في الواقي الذكري في المهبل.

ما الذي يسمح لك بالتعرف على الموجات فوق الصوتية:

• توطين الجنين (الرحم أو الحمل خارج الرحم) ؛
• عدد الثمار
• عمر الحمل بالأسابيع
• تأخر نمو الجنين
• جنس الطفل
• توطين المشيمة (عرض ، مشيمة منخفضة) ؛
• حالة المشيمة (نوبة قلبية ، تكلسات ، درجة النضج) ؛
• كمية السائل الأمنيوسي (ماء مرتفع أو منخفض) ؛
• حالة الحبل السري ، عدد الأوعية الموجودة فيه ، عقدة الحبل السري ؛
• نغمة عضل الرحم (فرط التوتر مع التهديد بالانقطاع أو الولادة المبكرة) ؛
• نبض قلب الجنين وطبيعته (بطء القلب ، عدم انتظام دقات القلب) ؛
• اضطراب تدفق الدم في الأوعية المشيمة.
• التشوهات الجنينية (في المقام الأول الأنبوب العصبي وعيوب القلب والكلى وأمراض الكبد والأمعاء وحالة الأطراف وجزء الوجه من الجمجمة) ؛
• تحديد الأعراض المبكرة المحددة لمتلازمة داون (حتى 12 أسبوعًا) - عرض مساحة العنق ؛
• الوضعية (الطولية ، العرضية ، المائلة) والعرض التقديمي (الرأس ، الحوض ، الوجه) للجنين.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للموجات فوق الصوتية تشخيص الانجراف الكيسي وفقدان الجنين (غياب الجنين).

الفحص البيوكيميائي

للفحص الكيميائي الحيوي ، يتم فحص الدم الوريدي للمرأة الحامل ، في غضون 15-20 أسبوعًا (على النحو الأمثل في سن 16-18). المرحلة الأولى من الفحص - يتم إجراء "الاختبار المزدوج" من 9 إلى 13 أسبوعًا ، وخلال هذه الفترات يتم تحديد بروتينات المشيمة PPAP-P و hCG ، ونادرًا ما يتم إجراؤها في روسيا. يتم تنفيذ المرحلة الثانية من الفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الثاني من الحمل ويتم تحديد محتوى بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية) والإستريول الحر. في الاتحاد الروسي ، يتم التحقيق فقط في أول 2 علامات.

ما الذي يسمح لك بالتعرف على الفحص الكيميائي الحيوي:

• متلازمة داون أو التثلث الصبغي.
• الشذوذ في نمو الدماغ والحبل الشوكي (غياب الدماغ - انعدام الدماغ ، فتق الدماغ والحبل الشوكي) ؛
• شذوذ الكروموسومات.

تشمل مزايا الفحص الكيميائي الحيوي ما يلي:

• كفاءة عالية (تصل نسبة الكشف عن متلازمة داون وعيوب الأنبوب العصبي إلى 70٪) ؛
• التشخيص المبكر لأمراض الجنين (15-22 أسبوعًا) ، حيث لا يزال من الممكن إنهاء الحمل ؛
• لا يوجد خطر على الجنين.

من بين العيوب ، تجدر الإشارة إلى تأثير العوامل المختلفة (الحمل المتعدد ، ومضاعفات الحمل ، وأمراض الأعضاء التناسلية الأنثوية ، وغيرها) على مصداقية النتائج. في ضوء ذلك ، يمكن أن تظهر دراسة العلامات البيوكيميائية نتيجة سلبية أو إيجابية خاطئة.

في الحالات المشبوهة للانحراف عن معيار الواسمات البيوكيميائية ، يتم وصف الموجات فوق الصوتية ذات المستوى الأعلى (في مركز ما قبل الولادة أو في المستشفى الإقليمي / الجمهوري) والتشخيصات الغازية قبل الولادة.

مؤشرات لتشخيص ما قبل الولادة الغازية

مع الأخذ في الاعتبار الإدخال في تجويف الرحم أثناء الطرق الغازية ، يتم إجراؤها وفقًا لمؤشرات صارمة:

• عمر المرأة (جميع الأمهات تزيد أعمارهن عن 35 عامًا ، حيث يزداد خطر تشوهات الكروموسومات في الجنين مع تقدم العمر) ؛
• زواج وثيق الصلة ؛
• التاريخ المثقل: الإجهاض المبكر ، الولادة مع شذوذ الكروموسومات ؛
• علم أمراض الكروموسومات لدى أحد الوالدين المستقبليين ؛
• الحاجة إلى تحديد الأبوة ؛
• شذوذ في الدم من علامات المصل.
• تعرض الوالدين لعوامل الطفرات (الإشعاع ، البيئة الملوثة ، المواد الكيميائية ، الأدوية ، إلخ) ؛
• تاريخ ولادة طفل يعاني من تشوهات خلقية أو تخلف عقلي أو أمراض استقلابية وراثية (بيلة الفينيل كيتون) ؛
• الانحرافات عن القيم الطبيعية للعلامات البيوكيميائية ؛
• علامات الموجات فوق الصوتية لتشوهات الجنين.

تقنيات التشخيص قبل الولادة الغازية

• طريقة عبر عنق الرحم
  شفط كمية صغيرة من نسيج المشيمة بواسطة حقنة من خلال قسطرة عنق الرحم (مثبتة في قناة عنق الرحم).
• طريقة عبر البطن
  يتم عمل ثقب في الرحم من خلال جدار البطن الأمامي بواسطة حقنة بإبرة طويلة ويتم أخذ النسيج المشيمي.

يتم إجراء خزعة المشيمة تحت إشراف الموجات فوق الصوتية. يتم إجراؤها عادة تحت التخدير الموضعي. نتائج التحليل جاهزة في 3-4 أيام. تشمل مزايا الطريقة سرعتها في الحصول على النتائج ، مما يجعل من الممكن إنهاء الحمل في وقت آمن ، والتعرف على أمراض الجينات والكروموسومات ، وتأكيد الأبوة ، وتحديد جنس الجنين.

بزل المشيمة
تشبه هذه الطريقة خزعة المشيمة ، حيث يتم أخذ خلايا المشيمة أيضًا ، ولكن بالفعل في تاريخ لاحق (الثلث الثاني من الحمل). من الممكن أيضًا الحصول على خلايا مشيمة عند دخول الرحم عبر قناة عنق الرحم أو عن طريق ثقب جدار البطن الأمامي. على عكس خزعة المشيمة ، قد لا تكون زراعة الخلايا التي تم الحصول عليها عن طريق بزل المشيمة مؤشراً ، الأمر الذي يتطلب تكرار الإجراء.

يزيد بزل السلى بشكل كبير من خطر حدوث مضاعفات محتملة للحمل بسبب فترات طويلة من الزمن ويتم إجراؤه فقط في المستشفى مع الاستشفاء اللاحق (3 أيام على الأقل).

بزل الحبل السري
تتكون الطريقة من سحب دم الجنين من الحبل السري. يتم إجراؤه في الأسبوع 18 - 24 ويسمح لك بتحديد ليس فقط التشوهات الكروموسومية والوراثية ، ولكن أيضًا الحالة المناعية والهرمونية للجنين ، وتحديد المعلمات الكيميائية الحيوية للدم ، وما إلى ذلك. يتم تحضير نتائج التحليل لمدة 4-5 أيام. بزل الحبل السري من حيث الكفاءة التشخيصية يقترب من 100٪.

خزعة نسيج الجنين

يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل ، تحت إشراف إلزامي بالموجات فوق الصوتية. تبين أن الدراسة تحدد الأمراض الجلدية الوراثية الشديدة لدى الجنين - فرط التقرن والسماك. مع هذه الأمراض ، تتعطل عملية التقرن في الجلد ، مما يؤدي إلى سماكة الطبقة السطحية ، ويبدو الجلد مثل قشور السمك.

يتم أخذ المادة بنفس الطريقة التي يتم بها تلقي الأنسجة المشيمية أو المشيمة. يتم إدخال إبرة طويلة خاصة في تجويف الرحم ، وهي مزودة بملقط يمسك ويفصل قطعة صغيرة من الجلد. بعد إرسال المادة للدراسة والتي تشمل ثلاثة أنواع:

• البحث الوراثي الخلوي
  يسمح لك بتحديد عدد الكروموسومات ووجود الكروموسومات الإضافية أو نقصها. على سبيل المثال ، مع متلازمة داون ، يتم الكشف عن 21 كروموسوم إضافي ، مع متلازمة كلاينفيلتر في زوج من الكروموسومات الجنسية في جنين ذكر ، كروموسومات X أو Y إضافية ، مع متلازمة تيرنر ، الفتاة لديها كروموسوم X.
• البحث الجيني الجزيئي
  تتيح لك هذه الطريقة تحديد العيوب داخل الكروموسومات ، أي الطفرات الجينية ، والتي تتطور نتيجة لذلك بعض الأمراض: الهيموفيليا ، بيلة الفينيل كيتون ، الحثل العضلي الدوشيني والتليف الكيسي.
• البحث البيوكيميائي
  يسمح لك بتقييم نضج الرئتين وتحديد درجته ، وتشخيص نقص الأكسجة الجنيني (الحماض الأيضي) ، والتعرف على تضارب العامل الريصي وشدته.

عيوب التشخيص الجراحي

على الرغم من كل المزايا والمحتوى المعلوماتي العالي لطرق التشخيص الغازية قبل الولادة ، إلا أن لها أيضًا عددًا من الجوانب السلبية:

• التهديد بإنهاء الحمل (للوقاية ، توصف مضادات التشنج قبل الإجراء وبعده ، وكذلك الاستشفاء ، والتي تعتمد مدتها على الطريقة المستخدمة) ؛
• إجهاض؛
• خطر إصابة الجنين داخل الرحم ؛
• خطر زيادة شدة الصراع Rh ؛
• خطر الانصباب قبل الولادة للماء أثناء بزل السلى ؛
• خطر النزيف عند المرأة ؛
• خطر انفصال المشيمة.

موانع للتشخيص الغازي

لا يُشار إلى التشخيص الجراحي قبل الولادة في الحالات التالية للمرأة:

• التهديد بإنهاء الحمل ؛
• نزيف من الجهاز التناسلي.
• انفصال المشيمة
• مرض الحوض اللاصق الشديد.
• القصور الدماغي عنق الرحم.
• تشوهات في نمو الرحم.
• الآفات الجلدية البثرية في البطن.
• الأمراض المعدية للأم.
• التهاب عنق الرحم والمهبل.
• العقد الليفية ذات الأحجام الكبيرة.

أيضا ، موانع الاستعمال هي رفض المرأة القاطع للخضوع لتشخيص ما قبل الولادة الغازية.

يتم إجراء التشخيص السابق للولادة لنمو الجنين داخل الرحم من أجل توضيح ومنع التشوهات المحتملة وهو غازي وغير باضع.

اختبارات مزدوجة وثلاثية ، عند تحديد صحة الجنين ، وكذلك أكثر الطرق غير الغازية انتشارًا. للتشخيصات الغازية ، هناك حاجة إلى مؤشرات ، لأن هذه الطريقة تعتبر خطيرة. للأغراض الطبية الدراسة مجانية. إذا لم يكن لدى الأطباء شك في الإصابة بأمراض خطيرة ، ولكن الأم الحامل تريد أن تكون أكثر أمانًا ، فيمكنها الخضوع لهذا الإجراء طوعًا مقابل أجر.

هناك أنواع من الفحوصات الغازية السابقة للولادة:

• خزعة المشيمة ، والتي تسمح بتحديد التشوهات الجينية حتى 14 أسبوعًا بدقة 99٪ ؛
• يتم إجراء عملية تكوين المشيمة إذا فاتت المرأة الحامل توقيت الخزعة ؛
• يتم إجراء بزل السلى ، أو فحص المثانة الجنينية ، التي تحتوي على جزيئات من ظهارة الطفل وشعره الزغبي ، لمدة تصل إلى 19 أسبوعًا وبدقة تصل إلى 99.4٪ ؛
• بزل الحبل السري ، والذي يسمح بتحديد الأمراض المحتملة عن طريق فحص دم الطفل نفسه بدقة تقارب 100٪.

التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية

يتم إجراء فحص ما قبل الولادة للجنين في الحالات التالية:

1. الكشف عن إعادة الترتيب الهيكلية للكروموسومات (انتقالات) في أحد الوالدين ؛
2. إذا كان الوالدان يعانيان من مرض وراثي سائد ؛
3. إذا كان هناك أطفال في الأسرة يعانون من مرض وراثي متنحي ، مما يشير إلى أن الوالدين متغاير الزيجوت ؛
4. عندما تكون الأم أكبر من 35 عامًا ، مما يزيد بشكل تدريجي من احتمال ولادة ذرية بعلم الأمراض الوراثية ؛
5. مع الإجهاض المعتاد ، مما يسبب الشك في عدم التوافق بين الأم والجنين لمستضدات كريات الدم الحمراء ؛
6. إذا كان هناك أطفال يعانون من تشوهات خلقية في الأسرة.

نظرًا لأن العديد من طرق الفحص قبل الولادة للجنين ليست ضارة تمامًا ، بالإضافة إلى أنها مرهقة ومكلفة ، يجب تبرير مؤشرات هذا الفحص.

خزعة المشيمة

إنها طريقة باضعة لتشخيص ما قبل الولادة (ما قبل الولادة). جوهر الطريقة هو كما يلي: تحت سيطرة الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يتم إدخال أنبوب رفيع (قسطرة) في قناة عنق الرحم للمرأة الحامل. يوجه الطبيب الأنبوب بعناية نحو البويضة. يتم مراقبة حركة الأنبوب على شاشة جهاز الموجات فوق الصوتية. بعد أن تلامس نهاية القسطرة المشيمة (هذا هو اسم الزغابات الخاصة في نهاية الحبل السري ، والتي تربطها بجدار الرحم) ، يتم امتصاص كمية صغيرة جدًا من نسيج المشيمة داخلها بواسطة حقنة. يتم فحص هذا النسيج (وليس نسيج الجنين نفسه) في المختبر بطرق مختلفة.

هناك طريقة أخرى لجمع المشيماء: في هذه الحالة ، يتم امتصاص عينة من الأنسجة في حقنة من خلال إبرة طويلة يتم إدخالها في تجويف الرحم من خلال جدار بطن المرأة. بطبيعة الحال ، أيضًا تحت سيطرة جهاز الموجات فوق الصوتية.

خزعة المشيمة تجعل من الممكن تحديد وجود متلازمة داون وغيرها في الجنين. يتم الحصول على نتائج التشخيص قبل الولادة في غضون 3-4 أيام بعد أخذ المادة. في ظل وجود مختبر جيني جزيئي ، يمكن تشخيص الأمراض الوراثية. على طول الطريق ، يمكنك تحديد جنس الجنين. يستغرق الإجراء بعض الوقت ويتم إجراؤه في العيادة الخارجية (أي بدون دخول المرأة إلى المستشفى).

يتم إجراء خزعة المشيمة في الأسبوع 10-11 من الحمل. خلال هذه الفترة لوحظت الفعالية والسلامة الكافيين للطريقة. بشكل عام ، يجب القول إن المضاعفات ممكنة بعد إجراء التشخيص السابق للولادة.

• مخاطر الإجهاض (من 2 إلى 7٪ حسب مواد من عيادات مختلفة)
• خطر إصابة الجنين (منخفض)
• خطر نزيف المرأة (منخفض)

لذلك ، لا يتم وصف خزعة المشيمة إلا إذا كان خطر الإصابة بأمراض خطيرة في الجنين مشابهًا لخطر الإجهاض بعد التشخيص قبل الولادة. وبالطبع لا ينبغي على المرء أن يلجأ إلى هذه الدراسة فقط من أجل تحديد جنس الجنين. بالإضافة إلى الضرر العرضي لمثانة الجنين ، وهو تأثير سلبي أثناء تضارب العامل الريسوسي بين الأم والجنين ، والتعرض لفترات طويلة الموجات فوق الصوتية على الجنين ، من الممكن حدوث بعض التشوهات في نمو الجنين. في بعض الأحيان ، لعدد من الأسباب الفنية ، لا يمكن تحليل عينات الأنسجة. بإيجاز ، يمكننا القول ، بشكل عام ، أن خطر حدوث المضاعفات المذكورة أعلاه منخفض (لا يزيد عن 2٪). لكن هذا الخطر لا يزال قائما ، ويجب أن تعرفه.

الميزة الرئيسية لخزعة المشيمة هي أن تشخيص مرض الإعاقة الشديد في الجنين يمكن أن يتم تحديده قبل الأسبوع الثاني عشر من الحمل. في هذا الوقت ، يحدث إنهاء الحمل مع مضاعفات أقل للمرأة ، علاوة على ذلك ، ينخفض \u200b\u200bعبء الضغط على أفراد الأسرة.

غالبًا ما يتم تحديد اتجاه التشخيص قبل الولادة عن طريق خزعة المشيمة بواسطة اختصاصي الوراثة. مع الأخذ في الاعتبار أنه قبل الإجراء ، من الضروري الخضوع لبعض الفحوصات (اختبارات الدم ، المسحات ، إلخ) ، فمن الأفضل الاتصال باستشارة طبية وراثية في أقرب وقت ممكن.

تكوين المشيمة

تشخيص باضع آخر قبل الولادة. تقنية تنفيذها عالمية: ثقب بإبرة من جدار البطن الأمامي للمرأة ، وتحت سيطرة جهاز الموجات فوق الصوتية ، أخذ قطعة من المشيمة (مع بزل المشيمة) أو دم الحبل السري للجنين (مع بزل الحبل السري).

يتم إجراء بزل المشيمة عادةً في الثلث الثاني من الحمل ، كما هو الحال في بزل السلى. غالبًا ما يتم إجراء بزل الحبل السري بعد 20 أسبوعًا من الحمل. أثبت كلا الإجراءين أنهما آمنان إلى حد ما للنساء والأجنة. يتم إجراء الدراسات تحت التخدير العام أو في العيادة الخارجية أو في المستشفى لفترة قصيرة.

من النادر جدًا حدوث مضاعفات بعد التشخيص قبل الولادة. هذه ميزة أساسية لهذه الأساليب. العيب هو فترة الحمل الطويلة التي يتم خلالها إجراء هذه الدراسات. في حالة تأكيد تشخيص علم الأمراض الإجمالي ، فإن إنهاء الحمل خلال هذه الفترة يتطلب مكوثًا طويلًا في المستشفى ومحفوفًا بالمضاعفات.

عادة ما يتم تحديد مؤشرات هذه الدراسات الخاصة بالتشخيص قبل الولادة من قبل أخصائي الوراثة في سياق الاستشارة الوراثية الطبية.

فحص السائل الأمنيوسي

وهي أيضًا طريقة باضعة لتشخيص ما قبل الولادة. عند إجراء بزل السلى تحت سيطرة جهاز الموجات فوق الصوتية (حتى لا يلمس الجنين) ، يتم إدخال إبرة مع حقنة في تجويف الرحم (عن طريق ثقب جدار بطن المرأة). يتم سحب السائل الأمنيوسي إلى المحقنة من خلال الإبرة.

في المختبر ، يمكنك فحص كل من السائل نفسه (تركيبته الكيميائية) وخلايا الجنين ، التي تطفو عادة فيه. يوجد في السائل الأمنيوسي خلايا متقشرة لجلد الجنين وخلايا طلائية من المسالك البولية وما إلى ذلك. لذلك ، فإن احتمالات بزل السلى أكبر إلى حد ما من خزعة المشيمة. بالإضافة إلى التشخيص السابق للولادة لأمراض الكروموسومات والجينات ، فمن الممكن أيضًا:

• تحديد درجة نضج رئتي الجنين
• تحديد مجاعة الأكسجين للجنين
• تحديد شدة تضارب العامل الريصي بين الأم والجنين
• تشخيص أكثر فعالية لأمراض التمثيل الغذائي الوراثي
• تشخيص التشوهات (على سبيل المثال ، عيوب في إغلاق الأنبوب العصبي)

ومع ذلك ، هناك أيضًا عيوب:

هذه الطريقة في تشخيص ما قبل الولادة "متقلبة" إلى حد ما. نظرًا لوجود عدد قليل جدًا من الخلايا الجنينية في العينة التي تم جمعها ، فمن الضروري منحها الفرصة للتكاثر في المختبر. وهذا يتطلب وسائط غذائية خاصة ودرجة حرارة وكواشف ومعدات متطورة. حسنًا ، الوقت بالطبع. على وجه الخصوص ، قد يتطلب نمو الخلايا الكافي من 2 إلى 6 أسابيع من الثقافة في ظل ظروف خاصة. لذلك ، لم يتم الحصول على نتائج الدراسة قريبًا ، في المتوسط \u200b\u200b- بحلول 20-22 أسبوعًا. إذا تم تأكيد التشخيص ، فإن إنهاء الحمل في هذا الوقت يكون مصحوبًا بعدد أكبر من المضاعفات مقارنة ، على سبيل المثال ، في الأسبوع الثاني عشر. صدمة أقوى وأخلاقية لأفراد الأسرة.

خطر فقدان الجنين بعد بزل السلى أقل قليلاً من خطر خزعة المشيمة. هذا الخطر أعلى بنسبة 0.5-1٪ فقط من النساء الحوامل اللواتي لم يخضعن لبزل السلى على الإطلاق. لحظة غير مرغوب فيها هي التعرض المطول للموجات فوق الصوتية على الجنين. هناك زيادة طفيفة في خطر إنجاب طفل صغير وخطر منخفض للغاية (أقل من 1 ٪) من ضيق التنفس عند الوليد.

يتم إجراء بزل السلى عادة بين الأسبوعين 15 و 16 من الحمل. عادة ما يتم تحديد مؤشرات تنفيذه من قبل عالم الوراثة في سياق الاستشارة الوراثية الطبية.

بزل الحبل السري

تشير الطريقة إلى التشخيصات الغازية السابقة للولادة ، والتي هي إلى حد ما تدخل جراحي. يتكون من إدخال إبرة خاصة في تجويف الرحم من أجل جمع الزغابات من المشيمة أو السائل الأمنيوسي أو دم الحبل السري لإجراء مزيد من التحليلات المختلفة. ترجع الحاجة إلى التشخيص الجراحي قبل الولادة أو ما يسمى التشخيص قبل الولادة إلى القدرة على منع ولادة الأطفال المصابين بأمراض خلقية أو وراثية مختلفة.

القدرات التشخيصية لبزل الحبل السري هي إلى حد ما أكبر من بزل المشيمة. كلا الطريقتين تجعل من الممكن تشخيص متلازمة داون وغيرها من الأمراض المرتبطة بالتغيرات في عدد ونوعية الكروموسومات ، وفي وجود مختبر وراثي جزيئي ، العديد من الأمراض الجينية.

موثوقية نتائج التشخيص قبل الولادة

تتميز نتائج الفحص قبل الولادة بمستوى عالٍ من الموثوقية والموثوقية. يمكنهم دحض المخاوف من علم الأمراض وإعداد الوالدين لولادة طفل مريض.

يجب تنفيذ إجراءات التشخيص وفقًا للمبادئ الأخلاقية الرئيسية:

1. التوفر. يجب على جميع النساء اللواتي لديهن حالة طبية لهذا الخضوع للبحث. لا ينبغي أن يكون نقص التمويل عقبة أمام الإجراء.
2. الطوعيّة. يجب على الأطباء أن يشرحوا للمرأة الحامل وزوجها الحاجة إلى الفحص ودرجة خطورة إنجاب طفل مريض. ومع ذلك ، فإن جميع التعيينات استشارية بطبيعتها ، ويتخذ الزوجان القرار النهائي بشأن الحاجة إلى اجتيازها.
3. يُطلب من الأطباء تزويد العائلات بمعلومات كاملة عن حالة الجنين. يجب أن يكون لدى الوالدين أيضًا فهم كامل لطبيعة مرض طفلهم الذي لم يولد بعد ، وخصائص تطوره ، وطرق العلاج والتشخيص الإضافي.
4. يتم تنفيذ إجراءات التشخيص قبل الولادة في المقام الأول للنساء اللواتي لديهن مؤشرات طبية لذلك. يمكن للعديد من النساء الانطباعات مع مستويات متزايدة من القلق ، وليس في خطر ، إجراء هذه الدراسات ، ولكن بمعلومات كاملة حول عواقبها المحتملة.
5. يمكن للمرأة وحدها وأفراد أسرتها اتخاذ قرار إنهاء الحمل.
6. إذا قررت الأسرة عدم إنهاء الحمل ، يجب على الطبيب تعريف الوالدين بخصائص رعاية الطفل الذي لم يولد بعد وإعداد الزوجين عقليًا لحياتهم المستقبلية مع الطفل.

من المهم أن تتذكر أن القرار بشأن الحاجة إلى إجراءات التشخيص يتم اتخاذه بالاشتراك مع طبيب أمراض النساء والتوليد وعلم الوراثة وأخصائي حديثي الولادة وجراح الأطفال ، مع مراعاة رغبات الوالدين أنفسهم.

هذه الأساليب أكثر خطورة من حيث المضاعفات المحتملة وأكثر صعوبة في تنفيذها ، لذلك يصفها الطبيب فقط للإشارات الشديدة.

ينقسم التشخيص الغازي قبل الولادة 1 إلى عدة أنواع. وتتمثل مهمتها في الحصول على عينة من أنسجة الجنين.

من الذي يوصف التشخيص الجراحي؟

يزداد خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات والجينات في الحالات التالية:

• عمر الأم 35 سنة فما فوق ؛
• ولادة طفل مصاب بأمراض الكروموسومات في الأسرة ؛
• تحديد حاملي شذوذ الكروموسومات العائلية ؛
• أمراض أحادية الجين تم تحديدها سابقًا في الأسرة والعائلة المباشرة ؛
• إذا كانت المرأة قبل الحمل أو في مراحله المبكرة تناولت عددًا من الأدوية الدوائية (مضادات الأورام وغيرها) ؛
• العدوى الفيروسية المنقولة (التهاب الكبد والحصبة الألمانية وداء المقوسات وغيرها) ؛
• تشعيع أحد الزوجين قبل الحمل ؛
• إجراء عمليتي إجهاض تلقائي على الأقل في وقت مبكر من الحمل في الماضي.

هؤلاء النساء ، وكذلك جميع النساء الحوامل ، يخضعن لتشخيص غير جراحي قبل الولادة. هذه هي اختبارات الفحص البيوكيميائية: مرتين - في 11-13 أسبوعًا (اختبار الدم البيوكيميائي + الموجات فوق الصوتية) وثلاثية ، وكذلك الاختبارات الرباعية (مع إنزيم أ) في 16-18 أسبوعًا. إذا كانت نتائج دراسات الفحص مقلقة وكانت المرأة في خطر ، يقرر الطبيب الحاجة إلى الإجراءات الغازية.

إذا لم تكن المرأة في خطر ، لكن نتائج الاختبارات والموجات فوق الصوتية كانت موضع شك ، فقد تم وصفها أيضًا بإحدى طرق التشخيص الغازية.

تتخذ الأسرة قرار إجراء الدراسة بناءً على المعلومات التي يقدمها الطبيب. يوصي الطبيب بإجراء دراسة فقط إذا كان خطر الإصابة بمرض خطير على الجنين يفوق مخاطر حدوث مضاعفات من التشخيصات الغازية. في الوقت نفسه ، تؤخذ "أسعار" المخاطر في الاعتبار ، والتي تختلف في حالات مختلفة. على سبيل المثال ، سيتم تقييم خطر بنسبة 7٪ للمرأة التي لديها ثلاثة أطفال ونفس الخطر بالنسبة للمرأة التي ليس لديها أطفال (هذا الحمل هو الأول بعد 10 سنوات من العقم أو حالات الحمل السابقة التي انتهت بالإجهاض).

موانع بزل السلى ، وأخذ عينات من خلايا المشيمة

موانع إجراء الدراسات الغازية نسبية ، أي حتى إذا كانت هناك موانع ، فقد يكون من الممكن والضروري إجراء دراسة. لذلك ، من بين موانع الاستعمال التهديد بإنهاء الحمل ، لكن من المعروف أن مثل هذا التهديد ينشأ غالبًا في وجود تشوهات معينة للجنين ، والدراسة ضرورية لتحديد أساليب الحمل الإضافية ، والحفاظ على الحمل. يتم إجراء الدراسة على خلفية العلاج المناسب.

قد تكون موانع الاستعمال أيضًا تشوهات الرحم ، وارتفاع درجة الحرارة ، والأمراض المعدية النشطة ، وعقد الأورام الليفية - ورم حميد في أنسجة العضلات يقع في طريق إدخال الإبرة ، وكذلك موقع المشيمة على طريقة إدخال الإبرة.

كيف يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينة من خلايا المشيمة؟

عادة ما يتم إجراء البحوث الغازية في العيادات الخارجية. في هذه الحالة ، من الضروري الحصول على نتائج الفحوصات المخبرية (فحوصات الدم والبول ، اختبارات الزهري ، الإيدز ، التهاب الكبد B و C ، تحليل اللطاخة المهبلية وغيرها - إذا لزم الأمر).

يجب على أخصائي متمرس تنفيذ الإجراءات الغازية. يتم إجراء الدراسات تحت تأثير التخدير الموضعي تحت سيطرة صورة الموجات فوق الصوتية. يتم إجراء ثقب (ثقب) في جدار البطن الأمامي أو يتم الوصول عبر القناة B من عنق الرحم: يعتمد الاختيار على مكان تعلق المشيمة في الرحم. علاوة على ذلك ، بدون لمس الجنين ، يتم أخذ مادة للبحث - جزيئات من الزغابات المشيمية أو المشيمة ، أو السائل الأمنيوسي أو الدم من الوريد السري. لا يتم لمس الجنين أثناء الدراسات الغازية ، إلا إذا كان الغرض من الدراسة هو أخذ عينة من نسيج الجنين! علاوة على ذلك ، تظل المرأة الحامل لبعض الوقت (4-5 ساعات) تحت إشراف متخصصين. لمنع المضاعفات المحتملة ، يمكن وصف أدوية خاصة للمرأة. إذا لوحظت بعض المضاعفات أثناء الملاحظة: هناك تهديد بإنهاء الحمل وانفصال المشيمة وما إلى ذلك ، يتم إدخال المرأة إلى المستشفى وتعالج من المضاعفات.

أنواع التشخيص الجراحي

هناك الأنواع التالية من التشخيص الجراحي قبل الولادة:

• خزعة المشيمة (عينة من الزغابات المشيمية) ؛
• موضع.
• فحص السائل الأمنيوسي؛
• بزل الحبل السري.
• خزعة من أنسجة الجنين.

أخذ عينات من خلايا المشيمة

يسمح لك بإجراء دراسات على مجموعة الكروموسومات للجنين (على سبيل المثال ، تشخيص متلازمة داون ، إدواردز ، باتو) والطفرات الجينية. تتضمن الطريقة الأولى لإجراء الدراسة الوصول المهبلي: تحت سيطرة الموجات فوق الصوتية ، يتم إدخال قسطرة (أنبوب رفيع) عبر عنق الرحم إلى البويضة. بعد التلامس مع المشيماء ، يتم امتصاص كمية معينة من نسيج المشيمة بمساعدة منه. الطريقة الثانية لأخذ عينات من نسيج المشيمة هي البطن - باستخدام حقنة من خلال جدار البطن الأمامي. يتم إجراء هذه الدراسة أيضًا تحت سيطرة الموجات فوق الصوتية. يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة في الأسبوع 11-12 من الحمل.

تُعرف نتيجة التحليل بعد 3-4 أيام من أخذ المادة. نظرًا لإجراء الدراسة حتى 12 أسبوعًا من الحمل ، عندئذٍ ، إذا لزم الأمر ، يتم إجراء إنهاء الحمل أيضًا لمدة تصل إلى 12 أسبوعًا ، وهو أكثر أمانًا لجسم المرأة.

عند إجراء خزعة المشيمة ، هناك خطر حدوث نتائج إيجابية كاذبة أو نتائج سلبية كاذبة ، وهو ما تفسره ظاهرة "الفسيفساء المشيمية" - عدم هوية جينوم خلايا الجنين والمشيمة.

هناك أيضًا خطر حدوث إجهاض ، وخطر حدوث نزيف لدى المرأة ، وخطر إصابة الجنين بالعدوى ، فضلاً عن خطر حدوث مسار غير مواتٍ للحمل مع تضارب عامل ريسس. مع تضارب العامل الريصي في جسم الأم سلبية العامل الريصي ، يتم إنتاج أجسام مضادة تدمر كريات الدم الحمراء للجنين. يمكن أن تحفز خزعة المشيمة إنتاج الأجسام المضادة.

وتجدر الإشارة إلى أن خطر حدوث كل هذه المضاعفات ضئيل بشكل عام: فهو لا يزيد عن 2٪.

بزل المشيمة

بزل المشيمة (خزعة المشيمة) هي أخذ عينة من جزيئات المشيمة التي تحتوي على خلايا جنينية ، وبالتالي جميع المواد الوراثية الصبغية ، لفحصها. يشبه بزل المشيمة خزعة المشيمة بسبب المشيمة هي ما تتطور إليه المشيمة مع مرور الوقت ، ولكن يتم إجراؤها في وقت لاحق - 12-22 أسبوعًا من الحمل. يستغرق التحليل عدة أيام. تتمثل المهمة الرئيسية لبزل المشيمة في تحديد أمراض الكروموسومات والجينات في الجنين.

تحت إشراف الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يقوم الطبيب بثقب جدار البطن الأمامي للمرأة بإبرة ويأخذ قطعة من المشيمة لإجراء مزيد من الفحص. نظرًا لإجراء الدراسة في الثلث الثاني من الحمل ، في حالة الكشف عن الأمراض ، يكون إنهاء الحمل أكثر صدمة من الفترات المبكرة.

يمكن أن تكون مضاعفات بزل المشيمة انفصال المشيمة ، وخطر إنهاء الحمل ، لكن احتمال حدوثها ضئيل.

فحص السائل الأمنيوسي

فحص السائل الأمنيوسيهي طريقة للحصول على السائل الأمنيوسي. تتيح هذه الطريقة تحديد عدد أكبر من المؤشرات. بالإضافة إلى الأمراض الوراثية والكروموسومات ، من الممكن تحديد المعلمات البيوكيميائية (مؤشرات التمثيل الغذائي) ، والتي يمكن استخدامها للحكم على الاضطرابات الأيضية المحتملة ، ووجود أمراض معينة. على سبيل المثال ، بمساعدة بزل السلى ، درجة نضج رئتي الجنين (احتباس الليسيثين والسفينجوميلين) ، ووجود نقص الأكسجة (تجويع الأكسجين) ، يتم تحديد تضارب العامل الريصي - وهي حالة يتم فيها تحديد الأجسام المضادة لكريات الدم الحمراء الإيجابية. يتم إنتاج الجنين في جسم الأم ذات العامل الريصي السلبي ، بينما يتم تدمير خلايا الدم الحمراء للجنين وتدخل نواتج تسوس كريات الدم الحمراء في السائل الأمنيوسي.

الدراسة ممكنة من 15 إلى 16 أسبوعًا من الحمل. تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية ، يتم إدخال حقنة في تجويف الرحم من خلال جدار البطن الأمامي ، حيث يتم جمع 20-30 مل من المادة. بالإضافة إلى السائل الأمنيوسي نفسه ، يدخل أيضًا عدد قليل من الخلايا الجنينية (الظهارة السميكة) إلى الحقنة ، والتي يتم فحصها أيضًا.

تكون نتيجة التحليل بعد سحب السائل الأمنيوسي جاهزة في غضون 2-3 أسابيع (هناك حاجة إلى وسائط غذائية خاصة للتنفيذ ، نظرًا لأن الخلايا التي تم الحصول عليها قليلة وتحتاج إلى التكاثر ، بالإضافة إلى تقنيات تطوير معينة ومقدار كافٍ من الوقت).

تشمل المضاعفات المحتملة إنهاء الحمل ، وتسرب السائل الأمنيوسي ، والمضاعفات المعدية ، والنزيف من الجهاز التناسلي ، وتفاقم مسار تضارب العامل الريصي. احتمالية حدوث مضاعفات مع هذه الدراسة أقل من خزعة المشيمة.

بزل الحبل السري - هذا ثقب في أوعية الحبل السري. يتم أخذ المادة عن طريق ثقب جدار البطن الأمامي للمرأة الحامل (تحت التحكم بالموجات فوق الصوتية) والحصول على دم الحبل السري. أجريت الدراسة بعد الأسبوع العشرين من الحمل. يسمح لك بزل الحبل السري بإجراء جميع الفحوصات التي يمكن إجراؤها تقريبًا من خلال فحص الدم المنتظم (الفحص الهرموني ، والمعايير الكيميائية الحيوية ، والعدوى ، والحالات المناعية ، وما إلى ذلك) ، ومثل جميع الطرق الأخرى ، يساعد في تحديد أمراض الجينات والكروموسومات. تُستخدم هذه الطريقة ليس فقط كإجراء تشخيصي ، ولكن أيضًا كإجراء علاجي - لإعطاء الأدوية ، ونقل الدم داخل الرحم إلى الجنين - على سبيل المثال ، في حالة تضارب رهيب حاد.

بمساعدة بزل السلى وبزل الحبل السري ، يمكن أيضًا تشخيص العدوى (في حالة الاشتباه في الإصابة). يمكن أن يصبح إنهاء الحمل أيضًا من مضاعفات الإجراء.

خزعة نسيج الجنين كإجراء تشخيصي يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. لتشخيص أمراض الجلد الوراثية الشديدة (فرط التقرن ، السماك - الأمراض التي تتعطل فيها عملية تقرن الجلد ، وتكثف الطبقة السطحية من الجلد ، ويصبح الجلد مثل قشور السمك) ، يتم إجراء خزعة من جلد الجنين. طريقة الحصول على المادة مشابهة لتلك الموصوفة أعلاه ، ولكن في نهاية إبرة خاصة ، يتم إدخالها في تجويف الرحم ، هناك ملاقط تسمح لك بالحصول على مساحة صغيرة من جلد الجنين. علاوة على ذلك ، يتم إجراء دراسة لتوضيح وجود أمراض جلدية وراثية. يتم إجراء خزعة عضلية الجنين لتشخيص أمراض العضلات.

كيف يتم استخدام المواد التي تم الحصول عليها؟ يتم استخدام الأنسجة التي تم الحصول عليها نتيجة إجراء معين في البحث. وهذه هي الأنواع الرئيسية:

خلوي - باستخدام هذه الطريقة ، يتم تحديد وجود كروموسومات إضافية أو مفقودة (الكشف عن متلازمة داون - كروموسوم إضافي 21 ، Klinefelter - كروموسوم X إضافي ، متلازمة تيرنر - نقص كروموسوم X في جنين أنثى).

الوراثة الجزيئية - باستخدام هذه الطريقة ، يتم تحديد وجود عيوب داخل الكروموسومات ، أي وجود طفرات جينية تسبب بعض الأمراض: الهيموفيليا ، بيلة الفينيل كيتون ، الحثل العضلي الدوشيني ، التليف الكيسي.

البيوكيميائية(تحديد درجة نضج رئتي الجنين ونقص الأكسجة لدى الجنين) وغيرها (تحديد وجود وشدة تضارب العامل الريصي).

مع مراعاة الامتثال لجميع القواعد واللوائح الخاصة بإجراء التشخيص الغازي ، فإن الخطر الرئيسي للإجراءات المذكورة هو خطر الإجهاض. من الناحية الكمية ، فهي تساوي 2-3٪. لكن هذه المؤشرات لا تتجاوز خطر حدوث نفس المشكلة لدى النساء الحوامل الأخريات. وفي الوقت نفسه ، فإن النتيجة التي يتم الحصول عليها مهمة للغاية للتنبؤ بصحة الجنين ، لأن طرق التشخيص هذه هي الأكثر دقة.

1 يسمح لك التشخيص قبل الولادة (قبل - "قبل" ، ناتاليس - "متعلق بالولادة") بتحديد حالة الجنين قبل الولادة.

2 المشيمة هي مقدمة المشيمة وهي متصلة بجدار الرحم.

التشخيص قبل الولادة عبارة عن مجموعة من الفحوصات المعقدة ، والهدف الرئيسي منها هو تحديد الأمراض المختلفة لدى الرضيع في مراحل نموه داخل الرحم.

أكثر طرق التشخيص قبل الولادة شيوعًا: الموجات فوق الصوتية ، محتوى العلامات المختلفة في دم المرأة الحامل ، خزعة المشيمية ، أخذ دم الحبل السري عبر الجلد ، بزل السلى.

ما هو التشخيص قبل الولادة؟

بتطبيق طرق مختلفة لتشخيص ما قبل الولادة ، من الممكن العثور على مثل هذه الاضطرابات في نمو الجنين مثل متلازمة إدواردز ومتلازمة داون واضطرابات في تكوين القلب وغيرها من التشوهات. إن نتائج التشخيص قبل الولادة هي التي يمكن أن تقرر مصير الطفل في المستقبل. بعد تلقي البيانات التشخيصية ، مع الطبيب ، تقرر الأم ما إذا كان الطفل سيولد أم سيتم إنهاء الحمل. قد يسمح التشخيص المواتي بإعادة تأهيل الجنين. يشمل التشخيص قبل الولادة أيضًا إثبات الأبوة بطريقة الفحص الجيني ، الذي يتم إجراؤه في المراحل المبكرة من الحمل ، وكذلك تحديد جنس الجنين. يتم توفير جميع هذه الخدمات في العاصمة من قبل مركز تشخيص ما قبل الولادة في شارع ميرا ، برئاسة البروفيسور M.V. ميدفيديف. يمكنك هنا الخضوع لفحص شامل قبل الولادة ، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية. يستخدم المركز تقنيات حديثة ثلاثية الأبعاد ورباعية الأبعاد.

طرق التشخيص قبل الولادة

يستخدم التشخيص الحديث قبل الولادة مجموعة متنوعة من الأساليب والتقنيات. تتنوع درجتهم ، وكذلك مستوى قدراتهم. بشكل عام ، ينقسم التشخيص السابق للولادة إلى مجموعتين كبيرتين: التشخيص الغازي قبل الولادة والتشخيص غير الجراحي.

الأساليب غير الغازية ، أو كما يطلق عليها أيضًا ، طفيفة التوغل ، لا تتضمن التدخلات الجراحية وإصابة الجنين والأم. يوصى بهذه الإجراءات لجميع النساء الحوامل ، فهي ليست خطيرة على الإطلاق. يجب إكمال فحوصات الموجات فوق الصوتية الروتينية. تتضمن الأساليب الغازية التدخل (التدخل) في جسد المرأة الحامل ، في تجويف الرحم. الطرق ليست آمنة تمامًا ، لذلك يصفها الطبيب في الحالات القصوى ، عندما يكون هناك مسألة الحفاظ على صحة الطفل الذي لم يولد بعد.

تشمل الطرق غير الغازية الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الفحص قبل الولادة ، والذي يسمح لك بمراقبة ديناميات نمو الجنين. يعتبر التشخيص قبل الولادة للجنين بواسطة عوامل مصل دم الأم أيضًا غير جراحي.

الموجات فوق الصوتية هي الإجراء الأكثر شيوعًا ، وليس لها آثار ضارة على المرأة والجنين نفسه. هل كل الأمهات الحوامل بحاجة لهذه الدراسة؟ السؤال موضع نقاش ، ربما لا يكون مطلوبًا في كل حالة. يتم وصف الفحص بالموجات فوق الصوتية من قبل الطبيب لأسباب عديدة. في الأشهر الثلاثة الأولى ، يمكنك تحديد عدد مرات الحمل ، وما إذا كان الجنين نفسه على قيد الحياة ، وما هو التاريخ المحدد. في الشهر الرابع ، يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية بالفعل الموقع التقريبي للمشيمة ، كمية السائل الأمنيوسي. بعد 20 أسبوعًا من الممكن تحديد جنس الجنين. يسمح بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتحديد التشوهات المختلفة إذا أظهر التحليل ارتفاع بروتين ألفا فيتو في المرأة الحامل ، وأيضًا إذا كان هناك أي تشوهات في تاريخ العائلة. وتجدر الإشارة إلى أنه لا توجد نتيجة واحدة بالموجات فوق الصوتية يمكن أن تضمن ولادة جنين سليم بنسبة مائة بالمائة.

كيف يتم عمل الموجات فوق الصوتية

يوصى بالتشخيص السابق للولادة على شكل الموجات فوق الصوتية لجميع النساء الحوامل للفترات التالية:

• 11-13 أسبوعًا من الحمل ؛
• 25-35 أسبوعًا من الحمل.

تشخيص حالة جسم الأم وتطور الجنين يضع الطبيب المحول أو المستشعر على سطح بطن المرأة الحامل وتغزو الموجات الصوتية. يتم التقاط هذه الموجات بواسطة المستشعر ، ويقوم بنقلها إلى شاشة العرض. في وقت مبكر من الحمل ، يتم استخدام الطريقة عبر المهبل في بعض الأحيان. في هذه الحالة ، يتم إدخال المستشعر في المهبل. ما هي الانحرافات التي يمكن الكشف عنها عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية؟
... العيوب الخلقية في الكبد والكلى والقلب والأمعاء وغيرها.
... حتى 12 أسبوعًا ، تظهر علامات تطور متلازمة داون.
تطور الحمل نفسه:
... خارج الرحم أو الرحم.
... عدد الأجنة في الرحم.
... عمر الحمل.
... عرض الرأس أو المقعد للجنين.
... تأخر التنمية من حيث التوقيت.
... طبيعة ضربات القلب.
... جنس الطفل.
... موقع وحالة المشيمة.
... تدفق الدم في الأوعية الدموية.
... نغمة الرحم.

لذلك ، فإن الفحص بالموجات فوق الصوتية يجعل من الممكن تحديد أي تشوهات. على سبيل المثال ، يمكن أن يؤدي فرط توتر الرحم إلى خطر الإجهاض. بعد اكتشاف هذا الشذوذ ، يمكنك اتخاذ الإجراءات في الوقت المناسب للحفاظ على الحمل.

فحص الدم

يتم اختبار مصل الدم المأخوذ من المرأة للتحقق من محتوى المواد المختلفة فيه:
... اف ب (بروتين فيتوبروتين ألفا).
... NE (استريول غير مقترن).
... قوات حرس السواحل الهايتية (موجهة الغدد التناسلية المشيمية).
تتميز طريقة الفحص قبل الولادة هذه بدرجة عالية من الدقة. ولكن هناك أوقات يظهر فيها الاختبار إما نتيجة إيجابية خاطئة أو نتيجة سلبية خاطئة. ثم يصف الطبيب طرقًا إضافية للفحص قبل الولادة ، على سبيل المثال الموجات فوق الصوتية أو أي طريقة للتشخيص الجراحي.

يُجري مركز تشخيص ما قبل الولادة في Prospekt Mira في موسكو فحصًا بالموجات فوق الصوتية في غضون 1.5 ساعة فقط ، كما يقدم أيضًا استشارات قبل الولادة. بالإضافة إلى الفحص في الثلث الأول من الحمل ، من الممكن الخضوع للفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الثاني جنبًا إلى جنب مع الاستشارة والفحوصات بالموجات فوق الصوتية.

يستخدم التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية طريقة تحديد مستوى بروتين ألفا فيتوبروتين في الدم. يسمح لك اختبار الفحص هذا بتحديد احتمالية ولادة طفل مصاب بأمراض مثل انعدام الدماغ والسنسنة المشقوقة وغيرها. أيضًا ، قد يشير المستوى المرتفع من البروتين الجنيني ألفا إلى تطور العديد من الأجنة ، والشروط المحددة بشكل غير صحيح ، وإمكانية الإجهاض ، وحتى الحمل المجمد. يعطي التحليل أدق النتائج إذا تم إجراؤه في الأسبوع 16-18 من الحمل. غالبًا ما تكون النتائج قبل الأسبوع 14 أو بعد الأسبوع 21 خاطئة. في بعض الأحيان يتم وصف التبرع بالدم مرة ثانية. بمعدل مرتفع ، يصف الطبيب فحصًا بالموجات فوق الصوتية ، مما يتيح تأكيدًا أكثر موثوقية لمرض الجنين. إذا لم تحدد الموجات فوق الصوتية سبب المحتوى العالي من البروتين الجنيني ألفا ، فيتم وصف بزل السلى. تحدد هذه الدراسة بشكل أكثر دقة التغيير في بروتين ألفا فيتوبروتين. إذا كان مستوى البروتين الجنيني ألفا في دم المريض مرتفعًا ، فقد تحدث مضاعفات أثناء الحمل ، على سبيل المثال ، تأخر في النمو ، وربما موت الجنين ، أو انفصال المشيمة. يشير انخفاض بروتين ألفا فيتوبروتين مع ارتفاع قوات حرس السواحل الهايتية وانخفاض هرمون الاستريول إلى احتمال الإصابة بمتلازمة داون. يأخذ الطبيب في الاعتبار جميع المؤشرات: عمر المرأة ، محتوى الهرمون. إذا لزم الأمر ، يتم وصف طرق بحث إضافية قبل الولادة.

قوات حرس السواحل الهايتية

يسمح لك الإنسان أو (hCG) أثناء الحمل المبكر بتقييم أهم المؤشرات. ميزة هذا التحليل هي التوقيت المبكر لتحديد ، حتى عندما لا يكون الفحص بالموجات فوق الصوتية مفيدًا. بعد إخصاب البويضة ، يبدأ إنتاج قوات حرس السواحل الهايتية بالفعل في اليوم 6-8.
تتكون قوات حرس السواحل الهايتية كبروتين سكري من وحدات فرعية ألفا وبيتا. ألفا متطابق مع هرمونات الغدة النخامية (FSH ، TSH ، LH) ؛ وبيتا فريد من نوعه. هذا هو السبب في استخدام اختبار الوحدة الفرعية بيتا (beta-hCG) للحصول على نتيجة دقيقة. في التشخيص السريع ، يتم استخدام شرائط الاختبار ، حيث يتم استخدام اختبار hCG أقل تحديدًا (للبول). في الدم ، يقوم بيتا hCG بتشخيص الحمل بدقة في وقت مبكر من أسبوعين من الإخصاب. ينضج تركيز تشخيص قوات حرس السواحل الهايتية في البول بعد يوم أو يومين عن تركيزه في الدم. في البول ، يكون مستوى قوات حرس السواحل الهايتية أقل مرتين.

العوامل المؤثرة على قوات حرس السواحل الهايتية

عند تحديد قوات حرس السواحل الهايتية أثناء الحمل المبكر ، ينبغي مراعاة بعض العوامل التي تؤثر على نتيجة التحليل.
زيادة قوات حرس السواحل الهايتية أثناء الحمل:
... التضارب بين الوقت المقدر والحقيقي.
... الحمل المتعدد (الزيادة في النتيجة تتناسب مع عدد الأجنة).
... التسمم المبكر.
... حملي.
... تشوهات خطيرة.
... استقبال الجستاجن.
... داء السكري.
يعد الانخفاض في مستوى قوات حرس السواحل الهايتية عدم تطابق المصطلح ، وزيادة بطيئة للغاية في تركيز قوات حرس السواحل الهايتية بأكثر من 50 ٪ من القاعدة:
... عدم الاتساق بين المصطلحات المقدرة والحقيقية (غالبًا بسبب دورة غير منتظمة).
... خطر الإجهاض (ينخفض \u200b\u200bالمستوى بأكثر من 50٪).
... الحمل المجمد.
... إثقال كاهل.
... الحمل خارج الرحم.
... قصور المشيمة المزمن.
... موت الجنين في 2-3 شهور.

طرق الغازية

إذا قرر الطبيب أنه يجب استخدام التشخيصات الغازية قبل الولادة لتحديد الأمراض الوراثية واضطرابات النمو ، فيمكن استخدام أحد الإجراءات التالية:
... بزل الحبل السري.
... خزعة المشيمة (دراسة تكوين الخلايا التي تتكون منها المشيمة).
... بزل السلى (دراسة السائل الأمنيوسي).
... بزل المشيمة (تم الكشف عن النتائج السلبية بعد الإصابات السابقة).

ميزة الطرق الغازية هي السرعة وضمان النتيجة مائة بالمائة. يستخدم في بداية الحمل. لذلك ، إذا كان هناك أي اشتباه في حدوث خلل في نمو الجنين ، فإن التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية يسمح لنا باستخلاص استنتاجات دقيقة. يمكن للوالدين والطبيب اتخاذ قرار في الوقت المناسب: الاحتفاظ بالجنين أو إنهاء الحمل. إذا قرر الوالدان ، على الرغم من المرض ، ترك الطفل ، فإن الأطباء لديهم الوقت لإدارة الحمل وتصحيحه بشكل صحيح وحتى معالجة الجنين في الرحم. إذا تم اتخاذ قرار إنهاء الحمل ، فعندئذ في المراحل المبكرة ، عندما يتم اكتشاف الانحرافات ، يكون تحمل هذا الإجراء جسديًا وعقليًا.

خزعة المشيمة

يفترض تحليل الجسيم المجهري من المشيمة الزغبية - خلايا المشيمة المستقبلية. يتطابق هذا الجسيم مع جينات الجنين ، مما يسمح لك بتوصيف التركيب الكروموسومي ، لتحديد الصحة الوراثية للطفل. يتم إجراء التحليل إذا كان هناك اشتباه بأمراض مرتبطة بأخطاء الكروموسومات أثناء الحمل (متلازمة إدواردز ، متلازمة داون ، باتو ، إلخ) أو إذا كان هناك خطر الإصابة بأمراض مستعصية مثل التليف الكيسي ، وفقر الدم المنجلي ، ورقص هنتيجتون . تكشف نتيجة خزعة المشيمة عن 3800 مرض للجنين. لكن مثل هذا العيب مثل عيب في تطور الأنبوب العصبي لا يمكن اكتشافه بهذه الطريقة. تم العثور على هذا المرض فقط أثناء إجراءات بزل السلى أو بزل الحبل السري.
في وقت التحليل ، يجب ألا يقل سمك المشيماء عن 1 سم ، وهو ما يتوافق مع 7-8 أسابيع من الحمل. في الآونة الأخيرة ، يتم إجراء العملية في الأسبوع 10-12 ، وهي أكثر أمانًا للجنين. ولكن في موعد لا يتجاوز الأسبوع الثالث عشر.

إجراء

يتم اختيار طريقة البزل (عبر عنق الرحم أو عبر البطن) من قبل الجراحين. يعتمد ذلك على مكان وجود المشيمة بالنسبة لجدران الرحم. على أي حال ، يتم إجراء الخزعة تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية.

المرأة مستلقية على ظهرها. يجب تخدير موقع البزل المحدد بالتعرض الموضعي. ثقب جدار البطن ، جدار عضل الرحم مصنوع بطريقة تجعل الإبرة موازية للغمد المشيمي. تراقب الموجات فوق الصوتية حركة الإبرة. يُؤخذ نسيج الزغابة المشيمية بحقنة ، وتُزال الإبرة. باستخدام طريقة عبر عنق الرحم ، يتم وضع المرأة على كرسي كما في الفحص العادي. لا تشعر بألم صريح. يتم تثبيت جدران عنق الرحم والمهبل بملقط خاص. يتم الوصول عن طريق قسطرة ، عندما تصل إلى النسيج المشيمي ، يتم إرفاق حقنة ويتم أخذ المادة للتحليل.

فحص السائل الأمنيوسي

تشمل طرق التشخيص قبل الولادة الطريقة الأكثر شيوعًا لتحديد أمراض نمو الجنين - بزل السلى. من المستحسن القيام بذلك في 15-17 أسبوعًا. أثناء الإجراء ، يتم مراقبة حالة الجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية. يقوم الطبيب بإدخال إبرة في السائل الأمنيوسي عبر جدار البطن ، ويمتص كمية معينة لتحليلها ، ثم تُزال الإبرة. يتم تحضير النتائج لمدة 1-3 أسابيع. لا يشكل بزل السلى خطرًا كبيرًا على تطور الحمل. في 1-2٪ من النساء ، قد يحدث تسرب للسوائل ، ويتوقف دون علاج. يمكن أن يحدث الإجهاض التلقائي في 0.5٪ فقط من الحالات. الإبرة لا تضر الجنين ؛ يمكن إجراء العملية حتى مع حالات الحمل المتعددة.

الطرق الجينية

اختبار DOT هو أحدث طريقة وراثية آمنة لفحص الجنين ، فهو يسمح بتحديد متلازمة باتو ، إدواردز ، داون ، شيريشيفسكي-تيرنر ، كلاينفيلتر. يتم إجراء الاختبار على أساس البيانات التي تم الحصول عليها من دم الأم. المبدأ هو أنه مع الموت الطبيعي لعدد معين من خلايا المشيمة ، يدخل 5٪ من الحمض النووي للجنين إلى دم الأم. هذا يجعل من الممكن تشخيص التثلث الصبغي الكبير (اختبار DOT).

كيف يتم إجراء العملية؟ مأخوذة من امرأة حامل ، يتم عزل الحمض النووي للجنين. تصدر النتيجة في غضون عشرة أيام. يتم إجراء الاختبار في أي مرحلة من مراحل الحمل ، بدءًا من 10 أسابيع. موثوقية المعلومات 99.7٪.