ما هو التشوه الخلقي الجنيني: التشخيص ، الأسباب. علاج التشوهات الخلقية للجنين. الأمراض الخلقية وأنواعها

ربما تكون التشوهات الخلقية للجنين (CM) هي أخطر مضاعفات الحمل ، مما يؤدي إلى إعاقة الطفولة والوفاة.

إن ولادة طفل مصاب بعيوب نمو خلقية هي دائمًا صدمة كبيرة لأي والد. الإحصاءات في هذا الصدد غير مطمئنة: في روسيا ، يصل معدل حدوث التشوهات الخلقية إلى 5-6 حالات لكل 1000 طفل.

1. وراثي

تنجم الأمراض الوراثية عن طفرات جينية. الطفرة هي تغيير في الخصائص الوراثية للكائن الحي بسبب إعادة ترتيب الهياكل المسؤولة عن تخزين ونقل المعلومات الجينية. وتشمل هذه متلازمة داون ومتلازمة باتو وغيرها.

2. خلقي

التشوهات الخلقية هي أمراض يتم اكتسابها في الرحم نتيجة لتأثير العوامل الخارجية (والعناصر النزرة ، والصدمات أثناء الحمل ، وما إلى ذلك). يمكن أن تؤثر على أي عضو تقريبًا. تشمل التشوهات الخلقية للجنين عيوب القلب وتخلف الدماغ وتشوهات الوجه والفكين وما إلى ذلك.

3. متعدد العوامل (عامل مشترك)

يعتبر تقسيم التشوهات الجنينية إلى أنواع تعسفيًا إلى حد ما ، لأنه في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون التأخر في النمو مزيجًا من العوامل الوراثية والخلقية.

تصنيف التشوهات الجنينية

أكثر تشوهات الجنين شيوعًا هي:

• عدم التنسج (عدم وجود أي عضو) ؛
• ديستوبيا (موقع العضو في مكان غير معهود له) ؛
• إكتوبيا (إزاحة العضو إلى الخارج أو في تجويف الجسم المجاور) ؛
• تضخم ، نقص تنسج (انخفاض في وزن جسم الجنين ، تخلف) ؛
• تضخم ، تضخم (زيادة في حجم العضو) ؛
• رتق (انسداد الثقوب الطبيعية) ؛
• اندماج الأجهزة المقترنة
• تضيق (تضيق القنوات وفتحات أعضاء الجنين) ؛
• العملقة (زيادة حجم الجسم والأعضاء الداخلية للجنين) ؛
• عدم التزامن (تسريع أو تثبيط تطور العمليات).

أود أن أشير إلى أن شدة الأمراض يمكن أن تكون مختلفة تمامًا. يعتمد ذلك على موقع الانهيار الجيني ، وكذلك على مدة وشدة التأثير السام على الجنين. لا توجد علاقة واضحة بينهما.

يمكن للمرأة التي كانت سامة أثناء الحمل أن تلد طفلًا يتمتع بصحة جيدة. في الوقت نفسه ، لا يزال خطر حدوث تأخر في النمو في النسل المستقبلي لهذا الجنين ، نتيجة للانهيار الجيني مع عدم وجود المظاهر السريرية.

أسباب تشوهات الجنين

إن مسألة دراسة أمراض نمو الجنين متنوعة للغاية. يتم التعامل مع هذا الموضوع من قبل متخصصين من مختلف المستويات والاتجاهات - علم الوراثة وعلماء الأجنة وأخصائيي حديثي الولادة والمتخصصين في تشخيص ما قبل الولادة.

ليس من السهل أحيانًا فهم أسباب VLOOKUP. تؤدي الانحرافات في مجموعة الكروموسومات لأحد الوالدين أو كليهما إلى ولادة طفل مصاب بأمراض مثل متلازمة داون ومتلازمة باتو ومتلازمة إدواردز والهيموفيليا وعمى الألوان وما إلى ذلك.

سبب الأمراض الوراثية هو طفرة جينية. تأثيرات ضائرة مختلفة على أعضاء الجنين أثناء الحمل ، خاصة خلال الفترات الحرجة من نموه ، تؤدي إلى ظهور تشوهات خلقية. تسمى العوامل التي تسبب سموم ماسخة.

العوامل المسخية الأكثر دراسة:

• الدواء (تناول الأدوية المحظورة أثناء الحمل أو خلال فترة معينة من الحمل) ؛
• المعدية (الحصبة ، جدري الماء ، تنتقل من الأم إلى الجنين) ؛
• الإشعاع المؤين (الأشعة السينية ، الإشعاع المشع) ؛
• عامل الكحول (يمكن أن يؤدي تناول كمية كبيرة من الكحول من قبل المرأة الحامل إلى متلازمة الكحول الحادة في الجنين ، والتي لا تتوافق مع الحياة) ؛
• عامل النيكوتين (التدخين أثناء الحمل يمكن أن يسبب تأخرًا في نمو الطفل) ؛
• المواد السامة والكيميائية (النساء العاملات في الصناعات الخطرة ، قبل الحمل ببضعة أشهر وطوال فترة الحمل بأكملها ، يجب أن يستبعدن ملامسة المواد الكيميائية والسامة العدوانية من أجل تجنب ظهور تأثير ماسخ في الجنين) ؛
• نقص الفيتامينات والعناصر الدقيقة (نقص حمض الفوليك وأوميغا 3 الأحماض المتعددة غير المشبعة ، والبروتينات ، واليود ، وعدم وجود نظام غذائي متوازن يمكن أن يؤدي إلى تأخير نمو الجنين ، وضعف وظائف المخ).

في كثير من الأحيان ، يلعب الاستعداد الوراثي دورًا مهمًا في ظهور التشوهات الخلقية للجنين. إذا كان الوالدان أو الأقارب المقربون للطفل مصابين بتشوهات خلقية ، فإن خطر ولادة طفل مصاب بنفس العيوب يزيد عدة مرات.

الفترات الحرجة لتطور الجنين

يستمر نمو الجنين داخل الرحم بمعدل 38-42 أسبوعًا. طوال هذا الوقت ، يكون الجنين محميًا جيدًا من العوامل الخارجية بواسطة حاجز المشيمة والجهاز المناعي للأم. ولكن هناك ثلاث فترات حرجة يكون فيها شديد التعرض للعوامل الضارة. لذلك ، في هذا الوقت ، يجب على المرأة الحامل أن تعتني بنفسها بشكل خاص.

تحدث الفترة الحرجة الأولى بعد حوالي 7-8 أيام من الإخصاب ، عندما يمر الجنين بمرحلة الانغراس في الرحم. الفترة الخطيرة التالية هي من 3 إلى 7 ومن 9 إلى 12 أسبوعًا من الحمل ، عندما تتشكل المشيمة. يمكن أن يؤدي التعرض للأمراض والمواد الكيميائية أو الإشعاعية للمرأة الحامل خلال هذه الفترات إلى تشوهات الجنين داخل الرحم.

الفترة الحرجة الثالثة من الحمل هي الأسابيع 18-22 ، عندما يتم وضع الوصلات العصبية للدماغ ويبدأ نظام المكونة للدم في العمل. يرتبط التأخير في النمو العقلي للجنين بهذه الفترة.

عوامل الخطر لتشوهات الجنين

عوامل الخطر للتشوه الخلقي من جانب الأم:

• العمر فوق 35 عامًا - تأخر النمو داخل الرحم ، الاضطرابات الوراثية ؛
• سن حتى 16 سنة - الخداج ، ونقص الفيتامينات والمعادن ؛
• الحالة الاجتماعية المنخفضة - الالتهابات ، نقص الأكسجة لدى الجنين ، الخداج ، تأخر النمو داخل الرحم ؛
• نقص حمض الفوليك - التشوهات الخلقية للجهاز العصبي.
• الكحول والمخدرات والتدخين - تأخر النمو داخل الرحم ، متلازمة الموت المفاجئ ، متلازمة الكحول الجنينية ؛
• الالتهابات (جدري الماء ، الحصبة الألمانية ، عدوى الهربس ، داء المقوسات) - التشوهات الخلقية ، تأخر النمو داخل الرحم ، الالتهاب الرئوي ، اعتلال الدماغ.
• ارتفاع ضغط الدم الشرياني - تأخر النمو داخل الرحم ، والاختناق.
• polyhydramnios - التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي ، وأمراض الجهاز الهضمي والكلى.
• أمراض الغدة الدرقية - قصور الغدة الدرقية ، الانسمام الدرقي ، تضخم الغدة الدرقية.
• أمراض الكلى - تأخر النمو داخل الرحم ، اعتلال الكلية ، ولادة جنين ميت.
• أمراض الرئة والقلب - عيوب القلب الخلقية ، وتأخر النمو داخل الرحم ، والخداج ؛
• فقر الدم - تأخر النمو داخل الرحم ، ولادة جنين ميت.
• النزيف - فقر الدم ، الخداج ، ولادة جنين ميت

عوامل الخطر للتشوهات الخلقية للجنين:

• تشوهات عرض الجنين - نزيف ، تشوهات خلقية ، صدمة ؛
• الحمل المتعدد - نقل الجنين ، الاختناق ، الخداج ؛
• تأخر النمو داخل الرحم - ولادة جنين ميت ، تشوهات خلقية ، اختناق ،
  عوامل الخطر أثناء الولادة:
• الولادة المبكرة - محفوفة بتطور الاختناق ؛
• تأخر المخاض (تأخير المخاض لمدة أسبوعين أو أكثر) - من الممكن حدوث الاختناق أو الإملاص ؛
• المخاض الطويل - الاختناق ، ولادة جنين ميت.
• تدلي الحبل السري - الاختناق.

تشوهات المشيمة:

• المشيمة الصغيرة - تأخر النمو داخل الرحم ؛
• المشيمة الكبيرة - تطور الاستسقاء للجنين ، قصور القلب.
• انفصال المشيمة المبكر - احتمال فقد كميات كبيرة من الدم ، وتطور فقر الدم ؛
• المشيمة المنزاحة محفوفة بفقدان الدم وتطور فقر الدم.

تشخيص التشوهات الجنينية

يعتبر التشخيص قبل الولادة لتشوهات الجنين والأمراض الوراثية عملية معقدة للغاية. تتمثل إحدى مراحل هذا التشخيص في فحوصات الفحص المخصصة للمرأة الحامل في 10-12 و 20-22 و 30-32 أسبوعًا (في كل فصل دراسي). هذا الاختبار هو اختبار الدم لعلامات المصل البيوكيميائية لعلم أمراض الكروموسومات (التشوهات).

سيسمح هذا بالحصول على افتراض حول وجود أو عدم وجود تشوهات صبغية في الجنين ، وسيُظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية كطريقة تشخيصية إضافية ما إذا كانت هناك تشوهات في النمو البدني للجنين. يجب إجراء الموجات فوق الصوتية من قبل أخصائي مؤهل تأهيلا عاليا وعلى معدات عالية الجودة. يتم تقييم نتائج كل دراسة بشكل مشترك ، دون الانفصال عن بعضها البعض.

لا يضمن الفحص المرضي بنسبة مائة بالمائة ، فهو يسمح لك فقط بتحديد مجموعة عالية الخطورة بين النساء الحوامل. هذا تدبير مهم وضروري ، وعلى الرغم من الطبيعة الطوعية ، فإن معظم الأمهات الحوامل يفهمن ذلك. هناك حالات متكررة يجد فيها الأخصائيون صعوبة في الإجابة عن سؤال وجود عيوب وراثية في الجنين. ثم ، اعتمادًا على الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل ، يتم تعيين المريض طرق البحث الغازية:

• (دراسة الزغابات المشيمية)

يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (11-12 أسبوعًا) ويسمح لك بتحديد التشوهات الجينية في نمو الجنين.

• بزل السلى (فحص السائل التشريحي الذي يوجد فيه الجنين)

في الثلث الأول من الحمل ، يكشف هذا التحليل عن تضخم في قشرة الغدة الكظرية ، في الثلث الثاني من الحمل - أمراض الجهاز العصبي المركزي ، وأمراض الكروموسومات.

• بزل المشيمة (فحص جزيئات المشيمة)

يتم إجراؤه من 12 إلى 22 أسبوعًا من الحمل لتحديد الأمراض الوراثية.

• (سحب الدم من الحبل السري للجنين)

يسمح لك بتحديد مدى تعرض الجنين للأمراض الوراثية أو المعدية.

تتم إحالة النساء الحوامل إلى استشارة إلزامية مع علم الوراثة:

• من يزيد عمره عن 35 عامًا ؛
• لديك طفل أو أطفال يعانون من إعاقات وراثية ؛
• كان لديه تاريخ من حالات الإجهاض والحمل غير المكتمل وولادة جنين ميت ؛
• في الأسرة التي يوجد فيها أقارب مصابين بمتلازمة داون وتشوهات صبغية أخرى ؛
• تعافى من الأمراض الفيروسية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ؛
• تناول الأدوية المحظورة أثناء الحمل ؛
• تتعرض للإشعاع.

يتم استخدامها لتشخيص أمراض الجنين بعد الولادة طرق البحث التالية:تحليلات الدم والبول والسوائل البيولوجية الأخرى ، الأشعة السينية ، التصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية ، تصوير الأوعية الدموية ، القصبات الهوائية وتنظير المعدة ، طرق المناعة والجزيئية الأخرى ...

مؤشرات لإنهاء الحمل

أي اكتشاف للتشوهات الخلقية للجنين يعني ضمناً اقتراح إنهاء الحمل لما يسمى لأسباب طبية. إذا رفضت المرأة القيام بذلك وقررت ترك الطفل ، فإنها تخضع لمراقبة خاصة ويتم مراقبة الحمل عن كثب.

لكن يجب على الأم الحامل أن تفهم أنه ليس فقط مشاعرها وخبراتها مهمة هنا ، ولكن أيضًا حقيقة أن الأطفال الذين يولدون بعيوب وأمراض خطيرة غالبًا ما يتضح أنهم غير قادرين على البقاء أو يظلون معاقين بشدة مدى الحياة ، وهو بالطبع أمر صعب للغاية لأي عائلة.

هناك مؤشرات أخرى لإنهاء الحمل:

• الأورام الخبيثة (بطلان الحمل مع السرطان) ؛
• أمراض الجهاز القلبي الوعائي (عيوب القلب ، تجلط الأوردة العميقة ، الجلطات الدموية) ؛
• الأمراض العصبية (التصلب المتعدد ، الوهن العضلي الشديد) ؛
• الأمراض المعدية (في شكل نشط ، في المراحل الحادة والشديدة ،) ؛
• أمراض الدم والأعضاء المكونة للدم (اعتلال الهيموغلوبين ، فقر الدم اللاتنسجي ، اللوكيميا) ؛
• أمراض العيون (أمراض العصب البصري والشبكية) ؛
• أمراض الكلى (تحص بولي حاد مع حصوات كبيرة ، حادة) ؛
• أمراض النسيج الضام المنتشرة.
• اضطرابات الغدد الصماء (التسمم الدرقي ، قصور الغدة الدرقية غير المعوض في أشكال حادة) ؛
• بعض أمراض النساء.
• مؤشرات التوليد (مقاومة للعلاج وقوية ، مصحوبة بالتقيؤ الشديد ، مرض ورم الأرومة الغاذية الحملي ، أمراض وراثية شديدة تم تحديدها أثناء الحمل ، إلخ)

يتم الإجهاض لأسباب طبية فقط بموافقة المريضة.

الوقاية من التشوهات الخلقية للجنين

النشاط الرئيسي الذي يهدف إلى منع ظهور التشوهات الخلقية للجنين هو التخطيط للحمل. قد لا يؤثر التحضير الجيد على نجاح الحمل فحسب ، بل يؤثر أيضًا على عملية الحمل والولادة السريعة والصحيحة وصحة الأم والطفل في المستقبل.

قبل التخطيط للحمل ، من الضروري الخضوع لسلسلة من الفحوصات: اجتياز اختبارات (STD) ، وفيروس نقص المناعة البشرية ، والتهاب الكبد ، والزهري ، وفحص تخثر الدم ، والحالة الهرمونية ، وتعقيم تجويف الفم ، وإجراء الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض لاستبعاد الالتهابات الأمراض والأورام ، قم بزيارة المعالج للتعرف على جميع الأمراض المزمنة المحتملة ، والاختبار الجيني المثالي لكلا الوالدين.

النقطة الأساسية في الوقاية من التشوهات الخلقية للجنين هي الحفاظ على نمط حياة صحي ، والتخلي عن العادات السيئة ، والتغذية المتوازنة والمغذية ، واستبعاد أي عوامل سلبية وضارة تؤثر على جسمك. أثناء الحمل ، من المهم علاج جميع الأمراض المحتملة في الوقت المناسب واتباع تعليمات طبيب التوليد وأمراض النساء.

علاج التشوهات الخلقية للجنين

تختلف علاجات التشوهات الخلقية للجنين اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على طبيعة الشذوذ وشدته. لسوء الحظ ، فإن الإحصائيات حول هذه القضية ليست مشجعة. يموت ربع الأطفال المصابين بتشوهات خلقية خلال السنة الأولى من العمر.

إن ولادة طفل يعاني من عيوب خلقية في النمو ترهق الأسرة دائمًا ؛ هذا الموضوع هو من أصعب المواضيع في التوليد. في اللحظة الأولى ، يعاني الأزواج من صدمة نفسية لا تضاهى ، والتي تتحول بعد ذلك إلى شعور بالذنب ، ويبدو لهم أنهم لن ينجبوا أبدًا طفل سليم.

يجب أن يقال على الفور أن الطفل المصاب بعيوب خلقية يمكن أن يولد في أي عائلة على الإطلاق - شاب ، يتمتع بصحة جيدة ، بدون عادات سيئة ، بحمل طبيعي. وفقًا للإحصاءات طويلة المدى ، يولد حوالي 5٪ من الأطفال بأمراض خلقية حول العالم.

يمكن تقسيم التشوهات الخلقية للجنين إلى مجموعتين كبيرتين - وراثي (أي متأصل في الجينات والكروموسومات ، موروث) وفي الواقع خلقي (مكتسبة أثناء التطور داخل الرحم). هذا التقسيم تعسفي إلى حد ما ، لأن معظم العيوب التنموية ناتجة عن مزيج من الاستعداد الوراثي والتأثيرات الخارجية غير المواتية ، والتي تمثل متعددة العوامل الشذوذ.

مشكلة التشوهات الخلقية للجنين متنوعة للغاية ؛ يشارك العديد من المتخصصين في دراسة هذه المسألة - علماء الوراثة وأطباء حديثي الولادة وعلماء الأجنة والمتخصصين في التشخيص قبل الولادة (ما قبل الولادة). من الصعب دائمًا فرز الأسباب.

الأمراض الوراثية

الطفرات هي حجر الزاوية في الأمراض الوراثية. بفضل أفلام الإثارة الحديثة ، تسبب الكلمة الآن رعبًا خرافيًا في كثير من الناس. في الواقع ، الكلمة اللاتينية mutatio تعني "تغيير" - لا أكثر. الطفرة هي تغيير في الخصائص الوراثية للكائن الحي نتيجة لإعادة ترتيب الهياكل المسؤولة عن تخزين ونقل المعلومات الجينية. عادة ما تسمى الأمراض المرتبطة بالتغيرات المرضية في الكروموسومات أمراض الكروموسومات... تحت في الواقع أمراض وراثيةفهم الاضطرابات التي تسببها الطفرات الجينية.

يسرد الجدول 1 أدناه فقط عددًا قليلاً من الحالات الشاذة الوراثية المتوافقة مع الحياة على سبيل المثال.

شذوذ	آلية الميراث	مظهر	إجراءات العلاج وإعادة التأهيل
بيلة الفينيل كيتون (PKU)	الوراثة الجسدية المتنحية - من الممكن ولادة طفل مريض من أبوين أصحاء. التكرار في السكان هو 1: 2000.	التخلف الجسيم في النمو العقلي والبدني المرتبط بضعف التمثيل الغذائي للحمض الأميني فينيل ألانين.	فحص جميع الأطفال حديثي الولادة لمرض بيلة الفينيل كيتون في اليوم الرابع إلى الخامس من العمر. نظام غذائي خاص يمنع تطور المرض.
الهيموفيليا	الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس. معظم الرجال مرضى. انتقلت من الأم إلى الأبناء.	ينتج المرض عن نقص بعض عوامل تخثر الدم. يتجلى ذلك من خلال النزيف.	علاج النزيف - الدم ونقل البلازما. عوامل مرقئ للعمل العام. الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك الوقاية من الاصابات والنزيف.
عمى الألوان	الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس. لوحظ بشكل رئيسي عند الرجال. انتقلت من الأم إلى الأبناء.	عمى الألوان الجزئي. غالبًا ما يتم توزيعها باللونين الأحمر والأخضر.	يتم الكشف عن اضطرابات رؤية الألوان باستخدام جداول خاصة أو أدوات طيفية. لا يمكن علاج عمى الألوان.
مرض داون	شذوذ الكروموسومات: في الأم ، عندما تنضج البويضة ، تحت تأثير أسباب غير واضحة حتى الآن ، تتشكل 3 كروموسومات في الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات بدلاً من 2. التكرار في السكان هو 1: 700.	أحد أشكال الخرف الخلقي. درجة التخلف العقلي تختلف اختلافا كبيرا. المرضى بشكل عام حنونون ، طيبون ، ومرحبون.	علم أصول التدريس العلاجي على أساس ميل المريض إلى التقليد. التعليم في المدارس الثانوية ، العلاج الوظيفي.
	الوراثة الصبغية السائدة ، تنتقل إلى الأطفال من الوالدين المصابين بشكل خلقي من المرض.	تدلي الجفن العلوي نتيجة تخلف العضلة التي ترفعه.	جراحة.

التشوهات الخلقية متعددة العوامل

تتنوع التشوهات الخلقية بشكل كبير ، ويمكن أن تؤثر على أي عضو من أعضاء الجنين تقريبًا. تأثيرات ضائرة مختلفة على أعضاء الجنين تؤدي إلى حدوثها ، خاصة في المراحل الأولى من الحمل. تسمى العوامل المسببة لتشوهات الجنين ماسخة. الأنواع الأكثر دراسة من التأثيرات المسخية هي التالية:

• إشعاعات أيونية (الأشعة السينية ، التعرض للنظائر المشعة). بالإضافة إلى التأثير المباشر على الجهاز الوراثي ، فإن الإشعاع المؤين له تأثير سام وهو سبب العديد من التشوهات الخلقية.
• الالتهابات المسخية ، بمعنى آخر. الأمراض المعدية التي تنتقل من الأم إلى الجنين.
• دواء ... لا توجد أدوية يمكن التعرف عليها دون قيد أو شرط على أنها آمنة تمامًا ، خاصة في المراحل المبكرة من الحمل. خلال فترة الحمل ، يجب تناول الأدوية فقط حسب توجيهات الطبيب المعالج مع مراعاة تأثيرها المحتمل على الجنين. (انظر S. Gonchar "الأدوية والحمل" في هذا العدد من المجلة. - تقريبا. إد.) يجب أن لا تذهب إلى الطرف الآخر ولا تعالج التهاب الحلق أو نخر الأسنان لمجرد "أن الحبوب ضارة بالمرأة الحامل". يكون الجنين جيدًا إذا كانت الأم تشعر بالرضا!
• كحول ... يمكن أن يؤدي استهلاك الكحول من قبل المرأة الحامل بجرعات كبيرة إلى تطور الجنين (أي يؤثر على الجنين) متلازمة الكحول - مرض خلقي شديد ، أحيانًا لا يتوافق مع الحياة. لكن لا يجب المبالغة في المخاطرة - فنجان من الشمبانيا ، في حالة سكر قبل الحمل ، ليس سببًا على الإطلاق لإنهاء الحمل! إذا كنت قلقًا بشأن خطر "الحمل في حالة سكر" ، فتأكد من استشارة أخصائي علم الوراثة.
• النيكوتين ... يؤدي تدخين السجائر بكثرة أثناء الحمل إلى تأخير النمو البدني للطفل.
• التعرض للمواد الكيميائية السامة ... يجب على النساء اللواتي يتلامسن مع المواد الكيميائية النشطة بحكم طبيعة عملهن التخطيط للحمل. 2-3 أشهر قبل الحمل وفترة الحمل بأكملها (خاصة من 14 إلى 16 أسبوعًا) ، يُنصح باستبعاد ملامسة المواد الكيميائية التي يمكن أن تسبب تأثيرًا ماسخًا للجنين.

ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، يلعب عامل مثل الاستعداد الوراثي دورًا في تطور التشوهات الخلقية: من المعروف أنه إذا كان الوالدان أو الأقارب المقربون يعانون من تشوهات خلقية ، فإن خطر ولادة طفل مصاب بعيوب مماثلة يزيد ، أي ، نحن نتحدث عن "التراكم الأسري" لتطور الحالات الشاذة. لذلك ، فإن المرأة المصابة بعيب خلقي في القلب لديها فرصة أكبر قليلاً في إنجاب طفل مصاب بعيب في النمو في نظام القلب والأوعية الدموية مقارنة بجميع النساء الأخريات. لذلك ، من المعتاد ألا نتحدث كثيرًا عن مجرد حديث خلقي التشوهات الخلقية متعددة العوامل ... ومع ذلك ، واستناداً إلى مادة إحصائية كبيرة ، فقد تبين أن الخطر المتكرر لإنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي ضئيل - في المتوسط ​​، 2-4٪. فيما يلي بعض الأمثلة على التشوهات الخلقية متعددة العوامل المتوافقة مع الحياة (انظر. الجدول 2).

أود أن أؤكد مرة أخرى أنه عندما يتعلق الأمر بالتشوهات الخلقية ، فإن السؤال هو "على من يقع اللوم؟" غالبًا ما تظل بلا إجابة ، فمن الأفضل البحث عن إجابة لسؤال "ماذا تفعل؟" دعنا نتحدث عن هذا الموضوع.

عيب في النمو	المظاهر	علاج او معاملة
	إطلاق الأعضاء الداخلية أو الأنسجة العميقة من التجاويف التي تشغلها عادة ، أو تحت الجلد أو في النسيج العضلي دون المساس بسلامة التكامل.	التدليك ، إذا كان غير فعال - العلاج الجراحي.
الخلع الخلقي وخلل التنسج الخلقي لمفصل الورك	خلل التنسج الخلقي لمفصل الورك - تخلف أنسجة مفصل الورك ، ونقص المراسلات بين الأسطح المفصلية - حالة تسبق خلع مفصل الورك.	مع خلل التنسج - استخدام أجهزة تقويم مختلفة (أجهزة لاختطاف الورك) للأطفال دون سن عام واحد. في حالة الخلع - التخفيض ، يتم فرض أجهزة تقويم خاصة في الأشهر الأولى من العمر. إذا كان هذا العلاج غير فعال ، يتم إجراء الجراحة.
الشفة العلوية غير المصابة (الشفة الأرنبية)	عدم اتحاد الأجزاء الجانبية للشفة العليا مع الجزء الأوسط منها. يمكن أن يكون من جانب واحد ومن جانبين. يعيق المص.	الجراحة في الأشهر الأولى من الحياة.
الحنك غير المصاب (الحنك المشقوق)	عدم إصابة الفك العلوي والحنك الصلب مما ينتج عنه شق يربط بين الفم والأنف. يسبب سوء التغذية (دخول الطعام إلى القصبة الهوائية وتجويف الأنف) والتنفس والكلام. غالبًا ما يرتبط بشق في الشفة العليا.	الجراحة والأطراف الصناعية. مراقبة المستوصف (تغيير الأجهزة الطبية) حتى 16 سنة.
كثرة الأصابع	كثرة الأصابع - أصابع متعددة ، وجود أصابع زائدة على اليد أو القدم. أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا ؛ غالبًا ما يحدث في شكل ستة أصابع ، عادةً على طرف واحد.	جراحة.
عيب خلقي في القلب	تكوين غير طبيعي داخل الرحم لحاجز القلب (على سبيل المثال ، عدم إغلاق الحاجز الأذيني أو بين البطينين) أو الحفاظ بعد الولادة على ميزات الدورة الدموية داخل الرحم (على سبيل المثال ، القناة الصفعية المفتوحة) .	مع وجود عيوب طفيفة في الحاجز بين البطينين ، مع نمو القلب ، يتناقص الحجم النسبي للفتحة - حتى يكتمل الإغلاق التلقائي. في حالات أخرى العلاج الجراحي.

ماذا تفعل إذا ...

1. أنت تخططين للحمل

من المعروف أن "مجموعة الخطر" من وجهة نظر ولادة الأبناء المصابين بأمراض خلقية تشمل:

• الرجال والنساء الذين تم بالفعل مواجهة هذا المرض الوراثي أو ذاك في أسرهم - حتى لو لم يكونوا هم أنفسهم مرضى ؛
• العائلات التي يوجد فيها بالفعل أطفال يعانون من تشوهات خلقية ؛
• العائلات التي انتهت فيها حالات الحمل السابقة بالإجهاض أو الإملاص ؛
• الأزواج المرتبطين (على سبيل المثال ، أبناء العم وأبناء العمومة من الدرجة الثانية) ؛
• النساء فوق سن 35 والرجال فوق 50 ؛
• الرجال والنساء ، بسبب مهنتهم أو حالتهم الصحية أو لسبب آخر ، يتعرضون لعوامل ماسخة أعلاه.

في جميع هذه الحالات ، نوصي بشدة أن يقوم الشركاء الذين يخططون للحمل بزيارة استشارة طبية وراثية. سيضع علماء الوراثة النسب ، ويحددون خطر إنجاب طفل بمرض وراثي. يسمح المستوى الحالي لتطور التقنيات الطبية اليوم ، في حالة التشخيص غير المواتي ، باللجوء إلى التلقيح الاصطناعي بالحيوانات المنوية المانحة أو إخصاب بويضة من متبرع. بالإضافة إلى ذلك ، يجب استبعاد العوامل المسخية أو التقليل منها قدر الإمكان.

2. أنت حامل بطفل

وتنتمي إلى إحدى "المجموعات المعرضة للخطر" المدرجة. يجب أن تكون الخطوة الأولى في هذه الحالة هي زيارة استشارة طبية وراثية. ليس من الممتع التحدث عن ذلك ، ولكن هناك - وإن كان نادرًا جدًا - مواقف يتم فيها الاستنتاج ، على أساس أنساب واحد فقط من علم الوراثة ، أن الجنين يتأثر بمرض لا يتوافق مع الحياة. في مثل هذه الحالة ، يوصى بالإجهاض بالطبع. ومع ذلك ، نكرر أن هذه الحالات نادرة جدًا جدًا. كقاعدة عامة ، لا يشارك المتخصصون في الاستشارة الوراثية الطبية في التشخيص ، ولكن في تقييم مخاطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات شديدة ، وبناءً على هذا التقييم ، يوصون بطريقة أو أخرى من طرق التشخيص قبل الولادة. علاوة على ذلك ، يتم اتخاذ القرار اعتمادًا على نتائج الدراسة. يمكن للأخصائي فقط أن يقرر مدى ارتفاع مخاطر إنجاب طفل يعاني من عيوب في النمو. لا تتسرعي في إجراء الإجهاض إذا قرأت في التعليق التوضيحي أن الدواء الذي تناولته في بداية الحمل لا ينصح باستخدامه خلال هذه الفترة ؛ إذا تناولت الكحول أو المخدرات أو عانيت من عدوى فيروسية تنفسية حادة ، أو أخذت صورة بالأشعة السينية على خلفية الحمل ، وما إلى ذلك. تأكد من الاتصال باستشارة طبية وراثية ، حيث سيكونون قادرين على تقييم المخاطر الحقيقية بشكل صحيح والتوصية بمجموعة الدراسات اللازمة.

3. لديك طفل مصاب بتشوه خلقي

أفضل طريقة للتعامل مع الصدمة النفسية هي محاولة الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول طبيعة عيوب النمو. تأكد من استشارة طفلك من قبل أخصائي علم الوراثة. من المرغوب بشدة أن يخضع الطفل المريض لدراسة وراثية خلوية (تحليل النمط النووي - مجموعة من علامات الكروموسومات). كلما تم الحصول على مزيد من المعلومات حول طفل مريض ، كلما كان العلاج أكثر فاعلية وكلما كان من الممكن تحديد تشخيص للمستقبل بشكل أكثر دقة. من الأفضل التقدم بطلب للحصول على استشارة طبية ووراثية نهائية حول التنبؤ بالمستقبل في غضون 2-3 أشهر ، عندما ينحسر التوتر النفسي ويمكن للزوجين أن يدركوا بشكل أكثر موضوعية هذا النوع من المعلومات. بالنسبة لمعظم العائلات ، تكون حالات الحمل اللاحقة ناجحة. تضيف إمكانيات التشخيص قبل الولادة الثقة في نتيجة ناجحة لكل من الأطباء والمرضى.

تحتوي نوى الخلايا الجسدية (غير الجنسية) على 23 زوجًا من الكروموسومات ، منها زوج واحد من الكروموسومات الجنسية. في النساء ، يتكون هذا الزوج من اثنين من الكروموسومات متطابقة ، تسمى تقليديًا كروموسومات X ، في الرجال ، تختلف هذه الكروموسومات - كروموسوم X وكروموسوم Y. تسمى الكروموسومات غير الجنسية بالجسم. في الخلايا الجنسية ، تكون الكروموسومات أقل مرتين - ليس 23 زوجًا ، بل 23 قطعة. أثناء الإخصاب ، تندمج نواة البويضة والحيوانات المنوية ، ويتلقى الرجل المستقبلي مجموعة كاملة من الكروموسومات ، وبالتالي يرث كل من خصائص الأم والأب. تتكون الكروموسومات من الجينات. لكل سمة في الجسم ، هناك زوج من الجينات مسؤول - "الأم" و "الأب". (الاستثناء هو زوج XY من الكروموسومات الجنسية عند الرجال: فليس كل جينات الكروموسوم X لها "شركاء" في الكروموسوم Y). في كل زوج ، يهيمن جين واحد (الجين السائد) ، أي يتجلى متغير السمة التي تسببها ، والآخر - "أدنى" (جين متنحي). في مجموعة من الظروف غير المواتية ، قد يكون كلا الجينين في زوج واحد أو أحدهما حاملين لعلامة مرضية. في الحالة الأولى ، "مالكها" مريض بلا شك. إذا كنا نتعامل مع جين واحد فقط "مريض" ، هناك خياران ممكنان: (1) الجين السائد "المسؤول" عن المرض - إذن حامله مريض. (2) حامل السمة المرضية هو جين متنحي - إذن يكون الشخص بصحة جيدة (بشكل أكثر دقة ، كما يقول الأطباء ، يتمتع بصحة نمطية ، أي إذا كان هناك جين "مريض" في النمط الجيني ، فلا توجد مظاهر لـ المرض). الوراثة السائدة حامل السمة المرضية هو جين سائد موجود في جسيم جسمي (كروموسوم غير جنسي). مع هذا النوع من الميراث ، لا يمكن ولادة طفل مريض لأبوين أصحاء إلا نتيجة لطفرة جديدة. عادة ما يعتبر مثل هذا الحدث عشوائيًا ويكون خطر التكرار منخفضًا. حالة أخرى هي عندما يعاني أحد الوالدين من مرض أو لديه عيب في النمو مع نوع وراثي جسمي سائد من الوراثة. علاوة على ذلك ، يمكن أن يرث نصف الأطفال مثل هذا العيب أو المرض ؛ الأولاد والبنات معرضون بنفس القدر للإصابة بالمرض. هذه العيوب التنموية لها درجات متفاوتة من الخطورة ؛ في بعض الحالات ، لا تكون وقحة ، وبعد التصحيح الناجح ، لا تتداخل مع الحياة الطبيعية. الوراثة المتنحية الجسدية حامل السمة المرضية هو جين متنحي موجود في الجسيم الذاتي. مع وجود آلية وراثة وراثية وراثية متنحية ، يبدو الموقف متناقضًا - فالوالدان الأصحاء ينجبان فجأة طفلًا يعاني من عيوب في النمو ، وغالبًا ما يكون الأكثر صعوبة وحتى غير متوافق مع الحياة. والسبب هو حمل كلا الزوجين في حالة كامنة من الجينات المتنحية الطافرة. كما هو الحال في النوع السائد ، يكون الأولاد والبنات عرضة للإصابة بالمرض. تبلغ احتمالية إعادة ولادة طفل مريض في هذا الزواج 25٪ ، وهو ما يعتبر خطرًا وراثيًا كبيرًا. إذا لم يكن هناك تشخيص موثوق قبل الولادة لمثل هذا المرض ، فلا ينصح الأزواج بمواصلة الإنجاب في هذا الزواج. الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس تحدث التشوهات المرتبطة بالجنس بشكل رئيسي بسبب الطفرات المتنحية في كروموسوم الجنس الأنثوي (يُطلق على هذا النوع من الوراثة أيضًا الكروموسومات X). تنتقل هذه السمة دائمًا من خلال الأم - حاملة الجين المتنحي "المريض" (أي أن المرأة نفسها تتمتع بصحة جيدة). جميع المصابين تقريبًا هم من الرجال (الجين المصاب على الكروموسوم X في الكروموسوم Y يفتقر إلى "الشريك" الذي يمكنه السيطرة عليه). لا ينقل الرجل المريض الأمراض أبدًا إلى أبنائه (بعد كل شيء ، يتلقون منه "Y" صحيًا ، وليس كروموسوم X متحور) ، لكن جميع بناته سيكونن حاملات للجين "المميت". لقد رسمنا عن قصد أنواع الميراث لإعطاء القارئ فكرة عامة عن جوهر هذه الآليات. في الواقع ، كل شيء أكثر تعقيدًا - أقل وضوحًا ووضوحًا.

في جميع الأوقات ، كانت هناك بعض التشوهات داخل الرحم للطفل. ترجع النسبة التي تبدو أصغر من الحالات الشاذة في نمو الأطفال في أيام جداتنا إلى حقيقة أنه الآن ، بفضل المستوى الجديد من الناحية النوعية لفحص وإدارة النساء الحوامل ، من الممكن تحمل هذا الحمل ، والذي ، بدون التدخل الخارجي ، كان من الممكن أن ينقطع في وقت قصير في الأيام الخوالي. الأسباب الرئيسية للإجهاض التلقائي في فترات زمنية قصيرة هي على وجه التحديد تشوهات التشوه المختلفة المحددة وراثيًا. وبالتالي ، يمكننا القول أنه في هذه المرحلة ، يتم تنفيذ أول اختيار طبيعي في حياة الفرد.

أسباب تشوهات الجنين

هناك العديد من الأسباب لتطور التشوهات عند الأطفال أثناء النمو داخل الرحم. في المقام الأول ، بالطبع ، هناك جميع أنواع العيوب الوراثية ، سواء الوراثية أو المكتسبة نتيجة لاضطرابات مختلفة في تكوين الجنين. تحدث التغييرات على المستوى الجيني تحت تأثير العوامل البيئية غير المواتية: الإشعاع المؤين ، التعرض للمواد الكيميائية السامة ، بما في ذلك بعض الأدوية. يمكن أن ينتقل الخلل الجيني إلى طفل من أحد الوالدين ، أو يمكن أن يكون "اكتسابًا شخصيًا" - تحدث الطفرة بعد مزيج من المعلومات الجينية عالية الجودة لرجل وامرأة. لسوء الحظ ، لم يتم حتى الآن اختراع طرق الوقاية الفعالة لمثل هذه الحالات. معظم الأجنة التي تحمل طفرة جينية غير قابلة للحياة ويتوقف نموها فورًا تقريبًا بعد الإخصاب ، في بداية تكوين الجنين. تسمى هذه الحالة توقف نمو الجنين وتتطلب فهماً شاملاً لأسباب تطورها. بالإضافة إلى العيوب الوراثية الموصوفة أعلاه ، يمكن أن تؤدي أمراض الأم إلى تلاشي الحمل: المعدية (بما في ذلك الأمراض المنقولة جنسياً) ، والغدد الصماء ، واضطرابات الجهاز المناعي.

ما هي التشوهات الخلقية للجنين؟

يمكن أن تكون شدة أمراض نمو الجنين مختلفة. يعتمد ذلك على موقع الانهيار الجيني ، وعلى قوة ومدة التأثير السام ، إن وجد. وتجدر الإشارة إلى أنه لا توجد علاقة واضحة بين شدة التأثير الخارجي وشدة هذا التشوه أو ذاك. يمكن للمرأة التي كانت سامة أثناء الحمل أن تلد طفلًا سليمًا. ومع ذلك ، هناك خطر من ظهور تشوه جنيني في أحفاد هذه المرأة أو حتى أحفادها ، نتيجة للانهيارات الجينية التي حدثت في طفلها خلال فترة ما قبل الولادة ، ولكن لم يكن لها مظاهر سريرية.
أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا هي:
- الغياب الكامل أو الجزئي ، تشوه عضو أو جزء آخر من الجسم (الأطراف ، المخ ، الأعضاء الداخلية) ؛
- العيوب التشريحية للوجه والرقبة (الشقوق في الشفة العلوية والحنك ، والتشوهات الأخرى في الهيكل العظمي للوجه) ؛
- السنسنة المشقوقة - عدم إغلاق القناة الشوكية ، معبراً عنها بدرجات متفاوتة ؛
- عيوب القلب الخلقية.
أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا: متلازمة داون ومتلازمة إدوارد تصاحب العديد من تشوهات الجنين داخل الرحم.

تشخيص التشوهات الجنينية

يعتبر التشخيص قبل الولادة لتشوهات الجنين وتشوهات الكروموسومات عملية معقدة للغاية. إحدى مراحل هذه التشخيصات هي ما يسمى بدراسات الفحص - وهي مجموعة من الفحوصات التي يتم تعيينها للمرأة في الأسبوع 12 و 20 و 30 من الحمل. يتضمن مثل هذا المركب اختبار الدم لعلامات المصل البيوكيميائية لأمراض الكروموسومات (اختبارات لتشوهات الجنين).

في الثلث الأول من الحمل (اختبار مزدوج):
- وحدة فرعية مجانية من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية ؛
- PAPP-A (بروتين البلازما A المرتبط بالحمل): بروتين البلازما المرتبط بالحمل أ.
في الفصل الثاني (الاختبار الثلاثي):
- مجموع قوات حرس السواحل الهايتية أو الوحدة الفرعية الحرة من قوات حرس السواحل الهايتية ؛
- بروتين فيتوبروتين ألفا (أ ف ب) ؛
- إستريول مجاني (غير مقترن).
اعتمادًا على قدرات المختبر ، لا يتم إجراء التحليل الأخير في بعض الأحيان. إضافة إلزامية لهذه الدراسة هي الموجات فوق الصوتية للرحم والجنين.

لا يمكن تقييم نتيجة كل دراسة بمعزل عن البيانات الأخرى - أي أن تقييم النتيجة يجب أن يكون شاملاً ويتم إجراؤه بواسطة متخصص فقط.
لا يعطي هذا الفحص ضمانًا بنسبة 100٪ ، ولكنه يسمح فقط بتحديد مجموعة عالية الخطورة بين النساء الحوامل اللائي يحتجن إلى طرق تشخيص جائرة - خزعة المشيمة ، وبزل الحبل السري لتحديد النمط النووي في الجنين واستبعاد أمراض الكروموسومات منه.
خزعة المشيمة في الأشهر الثلاثة الأولى وبزل المشيمة أو بزل الحبل السري في الثلث الثاني يسمحان بدقة 100٪ لاستبعاد أو تأكيد تشوهات الكروموسومات فقط في الجنين ، ولكن ليس العيوب! لا يمكن استبعاد التشوهات الخلقية للجنين (CM) إلا بمساعدة الموجات فوق الصوتية للجنين ، وفي أغلب الأحيان ، في 20-22 أسبوعًا من الحمل. علاوة على ذلك ، يجب أن يكون لدى أطباء التشخيص بالموجات فوق الصوتية الذين يجرون الموجات فوق الصوتية للجنين خبرة واسعة في الموجات فوق الصوتية للجنين ومتخصصين في التشخيص قبل الولادة للتشوهات الخلقية. لسوء الحظ ، لا يدرك جميع أطباء التشخيص بالموجات فوق الصوتية جيدًا السمات التشريحية للجنين ، وبالتالي فهم يفتقدون CMF. للسبب نفسه ، يمكن أحيانًا رؤية العلامات المميزة للأمراض الوراثية (شكل الجمجمة ، وملامح طيات الجلد ، والنسب المميزة لأحجام جمجمة الوجه / الجمجمة ، وأحجام الرأس / طول الجسم ، وما إلى ذلك). سبب آخر للأخطاء في تشخيص التشوهات الخلقية قبل الولادة هو الجودة المنخفضة للمعدات المستخدمة في الدراسة. مع الدقة المنخفضة لجهاز الموجات فوق الصوتية ، يمكن حتى لأخصائي التشخيص من الدرجة العالية أن يترك وراء الكواليس ما هو واضح لطالب الطب ، بشرط أن يكون الجهاز بجودة عالية. كقاعدة عامة ، توجد في المراكز الإقليمية والمدن الكبرى مراكز طبية وراثية ، حيث يتم فحص واستشارة النساء مرة واحدة على الأقل أثناء الحمل.

يجب إرسال المرأة الحامل للاستشارة الوراثية الطبية:
- أكبر من 35 سنة ؛
- إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو أمراض أخرى محددة وراثيا ؛
- في حالات الإجهاض والمواليد الموتى والحمل غير المكتمل ؛
- إذا كان في عائلة أحد الوالدين مرضى بمتلازمة داون وأمراض كروموسومية أخرى ؛
- تعرضوا لأمراض فيروسية في المراحل الأولى من الحمل ؛
- أثناء تناول بعض الأدوية ؛
- إذا كان هناك تعرض للإشعاع.

لذلك ، من أجل تحديد العيوب الوراثية في الجنين ، من الضروري أولاً وقبل كل شيء إجراء فحوصات الدم. سيعطي هذا إجابة افتراضية حول وجود أو عدم وجود تشوهات صبغية لدى الطفل. بعد الموجات فوق الصوتية يتضح ما إذا كانت هناك تشوهات جسدية أم لا. إذا وجد الخبراء صعوبة في حل مشكلة العيوب الوراثية ، يتم وصف خزعة المشيمة أو بزل الحبل السري (اعتمادًا على مدة الحمل).
تصبح أي حالة من حالات الكشف عن التشوهات الخلقية سبباً في عرض الإجهاض على المرأة لأسباب طبية. إذا قررت امرأة ترك الطفل ، فيجب مراقبتها عن كثب بشكل خاص ، ويفضل أن يكون ذلك من قبل متخصصين من مركز الطب الوراثي.
تشوهات الطفل ، في معظم الحالات ، تحد بشكل كبير من قدرته على العيش. يجب تحديد أسباب تشوهات الجنين لتحديد درجة الخطر في حالات الحمل اللاحقة.

الموجات فوق الصوتية للجنين لتحديد الأمراض الوراثية هي تحديد التثلث الصبغي (كروموسوم ثالث إضافي في المجموعة الجينية للجنين) ، مما يؤدي إلى ولادة طفل مصاب بأمراض وراثية خطيرة وتشوهات جسدية. من الممكن الكشف عن عيوب الجنين في الموجات فوق الصوتية بالفعل في المراحل الأولى من الحمل.

استشارة الطبيب بناءً على نتائج الاختبار أو الموجات فوق الصوتية - 500 روبل. (بناء على طلب المريض)

لماذا تحتاج إلى إجراء الموجات فوق الصوتية لتحديد تشوهات الجنين

لكل 1000 مولود جديد ، هناك 5-7 أطفال يعانون من تشوهات جنسية (وراثية) أو خلايا جسدية (غير وراثية). في أغلب الأحيان ، يموت الجنين المصاب باضطراب الكروموسومات في المراحل المبكرة من الحمل ، عندما تتطور المرأة ... بمساعدة الموجات فوق الصوتية ، يمكنك رؤية العديد من الحالات الشاذة والأمراض ، لذلك فإن الموجات فوق الصوتية لتحديد التشوهات أمر إلزامي لكل امرأة حامل.

متى ولماذا تحدث الأمراض الوراثية الجنينية: المخاطر حسب العمر

يتم وضع الشذوذ في نمو الجنين بالفعل في وقت إخصاب البويضة بواسطة الحيوانات المنوية. على سبيل المثال ، يحدث مرض مثل تعدد الصبغيات (وجود ثلاثة كروموسومات في صف من سلسلة ، وليس اثنين ، كما ينبغي) عندما تدخل خليتان من الحيوانات المنوية إلى البويضة ، كل منهما يترك كروموسومًا واحدًا. بطبيعة الحال ، مع مثل هذه المجموعة ، لا يمكن للكائن الحي البقاء على قيد الحياة ، وبالتالي ، في مرحلة معينة ، يحدث إجهاض أو .

تحدث حالات الإجهاض العفوي في 50٪ من حالات الإخصاب غير الطبيعية. هذه هي الطريقة التي تحمي بها الطبيعة البشرية من الانحطاط الكامل.

بشكل عام ، تنقسم أمراض الكروموسومات إلى 4 مجموعات:

1. اعتلال جاميتوباث.علم الأمراض موجود حتى قبل الحمل في الحيوانات المنوية أو البويضة نفسها ، أي هذا المرض الجيني هو علم الأمراض الخلقي.
2. بلاستوباثي... تحدث الحالات الشاذة في الأسبوع الأول من تطور الزيجوت.
3. اعتلال الأجنة... يتضرر الجنين في الفترة من 14 إلى 75 يومًا بعد الحمل.
4. اعتلال الجنين... وهو يتألف من تكوين علم أمراض نمو الجنين بدءًا من اليوم الخامس والسبعين بعد الإخصاب.

لا أحد في مأمن من ولادة طفل مصاب بإعاقات وراثية. إذا تضمنت مجموعة المخاطر في وقت سابق الأمهات فوق 35 عامًا ، ومرضى السكر ، والنساء المصابات بأمراض مزمنة (الفشل الكلوي ، ومشاكل الغدة الدرقية) ، فإن الأطفال المرضى في الوقت الحاضر يولدون لأمهات صغيرات تتراوح أعمارهن بين 20 و 30 عامًا.

توحي هذه الإحصائيات بأفكار قاتمة. لذا ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات لدى النساء في سن 20 عامًا هو 1: 1667 ، وفي النساء البالغات من العمر 35 عامًا هو 1: 192. في الواقع ، هذا يعني أنه في 99.5٪ من الحالات ، سيولد طفل من أم تبلغ من العمر خمسة وثلاثين عامًا بصحة جيدة.

ما هي الأمراض الوراثية للجنين التي يمكن رؤيتها على الموجات فوق الصوتية ، ومتى تمر

لا يمكن القول أن الموجات فوق الصوتية تظهر 100٪ من جميع الانحرافات ، ولكن بدرجة عالية من الاحتمال ستعرف المرأة عن الحالة الصحية لطفلها الذي لم يولد بعد. خلال فترة الحمل بأكملها ، تخضع المرأة لثلاثة فحوصات بالموجات فوق الصوتية على الأقل: في الفصول الأول والثاني والثالث. يطلق عليهم .

في فصل دراسي واحد لمدة 10 إلى 14 أسبوعًا (حتى 10 أسابيع من الموجات فوق الصوتية ليست مفيدة) ، تخضع المرأة الحامل لدراسة تسمى الفحص. يتكون من فحص الدم البيوكيميائي وفحص الموجات فوق الصوتية للجنين. نتيجة الفحص هي تحديد الأمراض التالية:

• متلازمة داون
• متلازمة باتو
• متلازمة إدواردز
• متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
• متلازمة كارنيليا دي لانج
• متلازمة سميث ليملي أوبيتز
• متلازمة برادر ويلي
• متلازمة أنجلمان
• متلازمة لانجر جدعون
• متلازمة ميلر ديكر
• شذوذ دي جورج
• متلازمة ويليامز
• ورم ويلمز
• ثلاثية الصبغيات (عندما لا تكون الكروموسومات 46 × 2 في كل زوج ، ولكن 69 ، أي ثلاثة ، وليس اثنين)
• عيب الأنبوب العصبي

يتم إجراء الموجات فوق الصوتية مرة أخرى في 20-24 أسبوعًا. من بين الأمراض الوراثية للجنين ، والتي تظهر في الفحص بالموجات فوق الصوتية في الفصل الدراسي الثاني ، يمكن ملاحظة:

• انعدام الدماغ (بدون دماغ ، دقة تشخيصية 100٪)
• أمراض جدار البطن (86٪).
• علم أمراض نمو الأطراف (90٪)
• فتق النخاع الشوكي (87٪)
• أمراض النمو أو عدم وجود الكلى (85٪)
• وجود فتحة في الحجاب الحاجز تفصل بين البطن والصدر (85٪)
• (100%)
• تشوهات القلب (48٪).

في الفصل الثالث ، يتم إجراء قياس دوبلر - فحص بالموجات فوق الصوتية مع تحديد نظام الأوعية الدموية للجنين والمشيمة والأم. من الأسبوع الثالث والعشرين من الحمل يتم فحص الشريان السري وشريان الرحم والشريان الدماغي الأوسط. يتم فحص تدفق الدم الانقباضي (مع تقلص عضلة القلب) والانبساطي (مع استرخاء عضلة القلب). يكون تدفق الدم غير نمطي عند الطفل المصاب بتشوهات صبغية.

أيضا في الفصل الثالث يجب أن يفعلوا - قياس الأحجام من أجل تحديد التشوهات التنموية.

أنواع دراسات الموجات فوق الصوتية

يمثل التشخيص بالموجات فوق الصوتية مجموعة واسعة من الدراسات. هناك عدة أنواع من الموجات فوق الصوتية ، والتي تحدد بدقة شديدة التشوهات داخل الرحم للطفل.

الموجات فوق الصوتية القياسية... عادة ما يتم دمجه مع اختبار الدم البيوكيميائي. يجب أن يتم إجراؤه في موعد لا يتجاوز 10 أسابيع من الحمل. بادئ ذي بدء ، يتم الكشف عن سمك منطقة الترقوة ، التي يجب ألا تتجاوز 3 مم ، في الجنين ، وكذلك تصور عظم الأنف. في الطفل المصاب بمتلازمة داون ، تكون منطقة الترقوة أكثر سمكًا من المعتاد ، ولا تتطور عظام الأنف. كما تتأثر الزيادة في السماكة بما يليعوامل:

• مرض قلبي
• ركود الدم في أوردة عنق الرحم
• اضطراب التصريف اللمفاوي
• فقر دم
• التهابات داخل الرحم

تصوير دوبلر بالموجات فوق الصوتية - هـهذا فحص غير عادي بالموجات فوق الصوتية يقوم بتقييم تدفق الدم للجنين. يشير الاختلاف بين الإشارة المرسلة والمنعكسة إلى القاعدة أو الحالة المرضية للسلسلة الأم المشيمة للجنين.

1. يسمح لك برؤية الصورة الملونة للطفل ، ورؤية الأطراف ، وغياب الأصابع المنصهرة ، والأقدام المتخلفة تم زيادة دقة تشخيص مساحة ذوي الياقات البيضاء بنسبة 30٪. يمكن للطبيب معرفة ما إذا كانت هناك أمراض في تطور الأنبوب العصبي.
2. وفقًا لمبدأ التشغيل ، فهي لا تختلف عن الخيارات الأبسط ، ولكنها تتمتع بالكثير من المزايا. يرى الطبيب صورة ثلاثية الأبعاد للقلب ، وهي منظر للجنين من زوايا مختلفة. إن التشخيصات رباعية الأبعاد هي التي تضع أخيرًا جميع النقاط على حرف "i" ، سواء كان هناك كروموسومات شذوذ أم لا. بدقة 100٪ يمكن القول ما إذا كانت هناك تشوهات في الجهاز العصبي ، أو خلل التنسج الهيكلي ، أو الشفة الأرنبية ، أو الحنك المشقوق.

كيف يبدو الفحص بالموجات فوق الصوتية لأمراض الجنين الشائعة: الصورة وتفسير نتائج الموجات فوق الصوتية

تعتبر الأمراض الوراثية محددة (متلازمة داون ، ورم ويلمز) وعامة ، عندما لا يتطور العضو الداخلي بشكل صحيح. لتحديد التشوهات الشائعة ، يتم إجراء فحص تشريحي للجنين. تقام في الفصل الدراسي الثاني بدءًا من الأسبوع العشرين من الحمل. خلال هذه الفترة يمكنك رؤية وجه الطفل وتحديد جنسه.

باستخدام الموجات فوق الصوتية التشريحية ، يتم عرض جميع أعضاء الجنين في قسم ، وفي الصورة سيكون للعظام لون أبيض ، والأنسجة الرخوة سيكون لها ظلال مختلفة من الرمادي. يمكن للأخصائي أن يرى بوضوح بنية الدماغ ، كما أنه قادر على رؤية التشوهات في النمو. يصبح انشقاق الحنك العلوي ، المسمى بالشفة المشقوقة ، ملحوظًا.

يؤكد الإسقاط الطولي والعرضي للعمود الفقري أو يدحض الموقع الصحيح للعظام ، يمكنك التحقق من سلامة جدار البطن. يتم تأكيد عدم وجود أمراض القلب من خلال نفس حجم الأذينين والبطينين. يشار إلى الأداء الطبيعي للمعدة من خلال امتلائها بالسائل الأمنيوسي. يجب أن تكون الكلى في مكانها ، ويجب أن يتدفق البول منها بحرية إلى المثانة. يرى الطبيب بوضوح أطراف الجنين ، باستثناء أصابع القدم.

الأمراض الوراثية للجنين: كيف ينظرون إلى الموجات فوق الصوتية وتشخيص علم الأمراض

علم الأمراض	كيف ومتى تحدد	ما هو جوهر علم الأمراض	سمات محددة	التطور العقلي والفكري
متلازمة داون	يتم إجراء خزعة المشيمة ، وتضخم مساحة الترقوة في الجنين ، وتخلف عظام الأنف ، وزيادة المثانة ، عدم انتظام دقات القلب الجنين	يتم تمثيل كروموسومات الزوج الحادي والعشرين بـ 3 بدلاً من 2 في السلسلة	عيون منغولية مائلة ، بغض النظر عن جنس الطفل ، جسر أنف غير مكتمل ، عيون ضحلة ، أذن مسطحة نصف دائرية ، جمجمة قصيرة ، مؤخرة مسطحة ،أنف قصير	تأخر التطور الفكري ، قلة المفردات ، عدم التفكير المجرد ، عدم التركيز ، النشاط المفرط
تنبؤ بالمناخ	تعيش حتى سن 60 عامًا ، في حالات نادرةمع مراعاة الأنشطة المستمرة مع الطفل ، فإن التنشئة الاجتماعية له ممكنة.مثل هذا الطفل يحتاج إلى ثابتتحت الإشراف
متلازمة باتو	رأس صغير عند 12 أسبوعًا بالموجات فوق الصوتية ، نصفي الكرة الأرضية غير المتكافئة ، أصابع إضافية	يوجد التثلث الصبغي في الكروموسوم 13	يولد الأطفال مع صغر الرأس (تخلف الدماغ) ، والجبهة المنخفضة ، وشقوق العين المائلة ، والشفة المشقوقة والحنك ، وعتامة القرنية ، وعيوب القلب ، وتضخم الكلى ، الأعضاء التناسلية غير الطبيعية	تخلف عقلي عميق وقلة في التفكير والكلام
تنبؤ بالمناخ	95٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو يموتونلمدة تصل إلى عام ، نادرًا ما يرقى الباقي 3-5 سنوات
متلازمة إدواردز	خزعة المشيمة داخل الرحم أخذ الدم من الحبل السري ، الموجات فوق الصوتية مرئيةصغر الرأس	يوجد تثلث صبغي على الكروموسوم 18	تولد الفتيات في الغالب (3/4) ويموت الجنين الذكر في الرحم. الجبهة المنخفضة المنحدرة ، الفم الصغير ، التخلف في مقلة العين ، الشقوق في الشفة العلوية والحنك ، قناة الأذن الضيقة ، الاضطرابات الخلقية ، حنف القدم ، تشوهات خطيرة في القلب والجهاز الهضمي ، تخلف الدماغ	يعاني الأطفال من قلة القلة (تلف عضوي في الدماغ) ، والتخلف العقلي ، والغموض (متوسط ​​التخلف العقلي) ، والحماقة (نقص الكلام والنشاط العقلي)
تنبؤ بالمناخ	يموت خلال السنة الأولى من العمر90٪ من الأطفال المرضى دون سن 10 سنوات - أقل من 1٪
متلازمة شيرشيفسكي تيرنر	الأشعة السينية لهياكل عظام الجنين ، التصوير بالرنين المغناطيسي لعضلة القلب	حدوث شذوذ في الكروموسوم X.	وهو أكثر شيوعًا عند الفتيات. تقصير العنق مع ثنايا وتورم اليدين والقدمين ، فقدان السمع. ترهل الشفة السفلى ، خط الشعر المنخفض ، الفك السفلي غير مكتمل النمو. النمو في مرحلة البلوغ لا يتجاوز 145 سم خلل التنسج المشترك. نمو غير طبيعي للأسنان. الطفولة الجنسية (لا توجد بصيلات في المبايض) ، تخلف في الغدد الثديية	الكلام ، الانتباه يعاني. القدرات الفكرية لا تضعف
تنبؤ بالمناخ	يتم العلاج بالستيرويدات الابتنائية ، ويتم وصف الفتيات من سن 14 عامًاالأدوية الهرمونية الأنثوية. الخامسفي بعض الحالات ، من الممكن التغلب على المرض ، ويمكن للمرأة أن تحملطريقة التلقيح الاصطناعي. معظم المرضىتبقى عقيمة
تعدد المقاطع على الكروموسوم X.	الفحص في الأسبوع 12 من الحمل ، خزعة المشيمة ، تحليل السلى السوائل. زيادة مقلقة منطقة ذوي الياقات البيضاء	بدلاً من اثنين من الكروموسومات X ، هناك ثلاثة أو أكثر	يحدث عند الفتيات ونادرًا ما يحدث عند الأولاد. تتميز بالطفولة الجنسية (الخصائص الجنسية الثانوية لا تتطور) ، ارتفاع النمو ، انحناء العمود الفقري ، فرط تصبغ الجلد	السلوك المعادي للمجتمع ، العدوانية ، التخلف العقلي عند الرجال.
تنبؤ بالمناخ	مع التدريب المستمر مع المعلمينوالمشاركة في النشاط العماليالتنشئة الاجتماعية للطفل ممكن
تعدد الصبغيات Y- كروموسوم		بدلاً من كروموسومات XY ، يوجد كروموسوم Y إضافي	يحدث عند الأولاد. تنمو بطول 186 سم ، وفك سفلي ضخم وثقيل ، وحواف جبين بارزة ، وأكتاف ضيقة ، وحوض عريض ، وانحناء ، ودهون البطن	التخلف العقلي والعدوان وعدم الاستقرار العاطفي
تنبؤ بالمناخ	أنت بحاجة للتعامل مع الطفل ، دليلله من أجل الأنشطة السلمية ، لجذبللرياضة
متلازمة كارنيليا دي لانج	لم يتم اكتشاف بروتين A في مصل دم المرأة الحامل البلازما (PAPP-A) ، والتي عادة ما تكون كثيرة	الطفرات في جين NIPBL أو SMC1A	حواجب رفيعة ملتصقة ، جمجمة قصيرة ، سقف حنك مرتفع ، أسنان مفككة بشكل غير طبيعي ، أطراف متخلفة ، جلد رخامي ، تشوهات خلقية في الأعضاء الداخلية ، تأخر في النمو	تخلف عقلي عميق ،
تنبؤ بالمناخ	متوسط ​​العمر المتوقع 12-13 سنة
متلازمة سميث ليملي أوبيتز	تظهر الموجات فوق الصوتية تشوهات في جمجمة الجنين ، والأضلاع غير مرئيةعظام	طفرة في جين DHCR7 المسؤول عن إنتاج الكوليسترول	الجبهة الضيقة ، تدلى الجفون ، الحول ، تشوه في الجمجمة والأنف القصير والمنخفض وضع آذان متخلفة الفك ، تشوهات الأعضاء التناسلية ، انصهار الأصابع	زيادة الاستثارة ، العدوانية ، انخفاض قوة العضلات ، اضطرابات النوم ، التخلف العقلي ، التوحد
تنبؤ بالمناخ	العلاج الغذائيالكوليسترول
متلازمة برادر ويلي	لوحظ انخفاض حركة الجنين ، وضعية خاطئة،	يفتقد الكروموسوم الخامس عشر الجزء الأبوي من الكروموسوم	قامة منخفضة السمنة والفقراء التنسيق ، ضعف العضلات ، الحول ، اللعاب الكثيف ، الأسنان السيئة ،العقم	تأخر النمو العقلي ، تأخر الكلام ، نقص مهارات الاتصال ، ضعف المهارات الحركية الدقيقة. نصف المرضى لديهم مستوى متوسط ​​من الذكاء يمكنهم القراءة
تنبؤ بالمناخ	مع الممارسة المستمرة ، يمكن للطفل أن يتعلم القراءة ، والعد ، وتذكر الناس. يجب مكافحة الإفراط في تناول الطعام
متلازمة أنجلمان	من الأسبوع الثاني عشر هناك تأخر نمو الجنين وكتلة	وجود جين UBE3A مفقود أو متحور على الكروموسوم 15	كثرة الضحك غير المعقول ، ضحلة الهزات ، العديد من الحركات غير الضرورية ، فم واسع ، لسان يسقط ، يمشي على أرجل مستقيمة تمامًا	"متلازمة الدمى السعيدة": يضحك الطفل غالبًا بدون سبب. تأخر في النمو العقلي ، فرط النشاط ، ضعف تنسيق الحركة ، فوضى تلويح اليد
تنبؤ بالمناخ	مضاد للصرع العلاج ، يتم تقليل نقص التوتر العضلي عن طريق التدليك ، في أحسن الأحوال طفلسوف يتعلم مهارات الاتصال غير اللفظي ومهارات الخدمة الذاتية
متلازمة لانجر جدعون	في الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد ، الوجه والفكينشذوذ	متلازمة trichorinophalangeal ، وهو انتهاك للكروموسوم الثامن	أنف طويل كمثرى الشكل ، تخلف الفك السفلي جدا جاحظ الآذان ، والتفاوت الأطراف وانحناء العمود الفقري	تخلف عقلي ، تخلف عقلي بدرجات متفاوتة ، قلة الكلام
تنبؤ بالمناخ	ضعيف قابل للتصحيح ، منخفضفترة الحياة
متلازمة ميلر ديكر	يُلاحظ وجود بنية غير طبيعية في الموجات فوق الصوتية الجمجمة والاختلالات في الوجه	علم الأمراض في الكروموسوم السابع عشر ، مما يؤدي إلى تنعيم التلافيف الدماغية. ناتج عن تسمم الجنين الألدهيدات لسوء المعاملة أم الكحول	خلل (متلازمة الكحول) ، أمراض القلب وأمراض الكلى والتشنجات	Lissencephaly (نعومة تلافيف نصفي الكرة المخية) ، تخلف الدماغ ، التخلف العقلي
تنبؤ بالمناخ	معدل البقاء على قيد الحياة يصل إلى عامين. يمكن للأطفال فقط تعلم الابتسام والنظر في العيون.
شذوذ دي جورج	في بعض الحالات ، تكشف الموجات فوق الصوتية عيوب مختلفة في أعضاء الطفل ، وخاصة القلب (رباعية فالو)	مرض الجهاز المناعي ، انتهاك منطقة الكروموسوم الثاني والعشرين	نقص تنسج الغدة الصعترية (تخلف العضو المسؤول عن إنتاج الخلايا المناعية) وتشوه الوجه و الجمجمة وأمراض القلب. غائب مسؤولة عن الغدد الجار درقية تبادل الكالسيوم والفوسفور	ضمور القشرة الدماغية و المخيخ والتخلف العقلي وصعوبات الحركة والكلام
تنبؤ بالمناخ	العلاج بالمنشطات المناعية وزرع الغدة الصعترية والعلاج ببدائل الكالسيوم. نادرًا ما يعيش الأطفال حتى سن 10 سنوات ، ويموتون من عواقب نقص المناعة
متلازمة ويليامز	تظهر الموجات فوق الصوتية اختلالات في تطور الهيكل العظمي ومرونة المفاصل	مرض وراثي ناتج عن عدم وجود ارتباط على الكروموسوم السابع	ضعف تخليق بروتين الإيلاستين ، الأطفال لديهم "وجه إلف" نموذجي: جفون منتفخة ، منخفضة العيون والذقن الحادة والأنف القصير والجبهة العريضة	زيادة الحساسية تجاه الصوت ، والاندفاع ، والتواصل الاجتماعي الوسواسي ، وعدم الاستقرار العاطفي ، القلق والكلام التعبيري
تنبؤ بالمناخ	تم تطوير الكلام بشكل جيد ، بل إنه أفضل منفي أقرانهم الأصحاء. أعربتالقدرة الموسيقية (المطلقةالسمع والذاكرة الموسيقية). الصعوبات حل مسائل الرياضيات
متلازمة بيكويث فيدمان	على الموجات فوق الصوتية ملحوظة بشكل غير طبيعي أطراف غير متناسبة زيادة وزن الجسم وأمراض الكلى	مرض وراثي ناتج عن عدم وجود ارتباط على الكروموسوم الحادي عشر	نمو سريع في سن مبكرة ، أعضاء داخلية كبيرة بشكل غير طبيعي ، الميل إلى الأورام السرطانية. يعاني الطفل من فتق سري ، لسان كبير بشكل غير طبيعي ، صغر الرأس (تخلف الدماغ).	النمو العاطفي والعقلي في بعض الحالات لا يتخلف عن المعتاد. يحدث في بعض الأحيان تخلف عقلي شديد
تنبؤ بالمناخ	متوسط ​​العمر المتوقع كالمعتادولكن هناك ميل للإصابة بالأورام السرطانية
متلازمة تريشر كولينز	في الموجات فوق الصوتية ، يظهر عدم تناسق واضح في ملامح الوجه	طفرة جينية على الكروموسوم 5 تسبب تلف العظام	الطفل ليس له وجه عمليًا ، وهو تشوه جسدي واضح	التطور النفسي والعاطفي الطبيعي تمامًا
تنبؤ بالمناخ	يتم إجراء التدخلات الجراحيةمن أجل القضاء على التشوهات

أسباب أمراض الجنين: ما يؤثر على ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات وراثية

تشمل العوامل التي تساهم في ولادة أطفال يعانون من تشوهات وراثية ما يلي:

1. الاستعداد الوراثي... الجينات هي المعلومات التي يقدمها كلا الوالدين. يتم تحديد المؤشرات مثل الطول والعين ولون الشعر. بنفس الطريقة ، يتم وضع انحرافات مختلفة ، إذا كان كلا الوالدين أو أحدهما لديه جين تالف. ولهذا يحظر الزواج من الأقارب. بعد كل شيء ، تزداد احتمالية حمل الجنين بعلم الأمراض الوراثي. من المرجح أن يكون لدى الشريك ذو التركيب الجيني المعاكس طفل سليم.
2. عمر الوالدين... تشمل مجموعة المخاطر الأمهات فوق 35 والآباء فوق 40. مع تقدم العمر ، تنخفض المناعة ، وتظهر الأمراض المزمنة ، ونظام المناعة لدى المرأة ببساطة "لن يلاحظ" الحيوانات المنوية التالفة وراثيا. سيحدث الحمل ، وإذا رفض جسد المرأة الشابة الجنين المعيب من تلقاء نفسها ، عند الأم الأكبر سنًا سيكون الحمل أكثر استرخاء.
3. عادات أمي السيئة... ما يقرب من 90٪ من حالات الحمل المرضية تحدث مع قلة السائل السلوي. في المرأة التي تدخن يعاني الجنين منها نقص الأكسجة ، منتجات تحلل الألدهيدات (الكحول) في المراحل المبكرة من الحمل تؤدي إلى طفرات وانحرافات. في 46٪ من مدمني الكحول ، يولد الأطفال بأمراض وراثية. الكحوليات أيضًا تكسر السلاسل الجينية للآباء الذين يحبون الشرب.
4. الالتهابات... تعتبر أمراض مثل الأنفلونزا والحصبة الألمانية والجدري خطيرة بشكل خاص. يكون الجنين الأكثر ضعفًا حتى الأسبوع الثامن عشر ، حتى يتم تكوين الكيس الأمنيوسي. في بعض الحالات ، يُطلب من المرأة القيام بذلك .
5. استقبال أدوية... حتى شاي البابونج العادي للمرأة الحامل سام. يجب أن يكون تناول أي دواء مصحوبًا بنصيحة الطبيب.
6. الاضطرابات العاطفية... تتسبب في موت الخلايا العصبية ، مما يؤثر دائمًا على نمو الجنين.
7. البيئة الفقيرة وتغير المناخ... بعد أن أصبحت حاملاً أثناء إجازتك في تايلاند ، هناك فرصة ، جنبًا إلى جنب مع الحمل ، للإصابة بعدوى خطيرة تتطور ببطء في الأرض الأصلية ، مما يؤثر على صحة الطفل.

كيفية الوقاية من عيوب الجنين ومكان عمل الموجات فوق الصوتية للجنين في سانت بطرسبرغ

يمكن منع معظم مشاكل الحمل وأمراض الجنين عن طريق التخطيط للحمل مسبقًا. يخضع كلا الشريكين لاختبارات تظهر بوضوح احتمال حدوث تشوهات وراثية. يتم أيضًا إجراء مجموعة من الاختبارات للعدوى التي يمكن أن تسبب تشوهات عند الطفل ( ) ودراسات أخرى.

ندعوك لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لأمراض الجنين في سانت بطرسبرغ ج. لقد قمنا بتركيب أحدث جهاز الموجات فوق الصوتية مع دوبلر. يتم إجراء الاستطلاع في تنسيقات 3-D و 4-D. يتم تسليم قرص مع سجل إلى يديك.

تعتبر التشوهات الخلقية للجنين (CMF) من أخطر مضاعفات الحمل ، والتي تأتي في المرتبة الأولى من بين الأسباب المؤدية إلى إعاقة الطفولة والوفاة. إن ولادة طفل مصاب بعيوب نمو خلقية تطغى دائمًا على الأسرة ، وهذا الموضوع هو أحد أكثر المواضيع صعوبة.

الإحصاءات مخيفة ، على خلفية انخفاض معدل وفيات الأطفال ، لوحظ زيادة في عدد التشوهات الخلقية في معظم دول العالم. إذا كان معدل حدوث التشوهات الخلقية في الدول الأوروبية هو 3-4 حالات لكل 1000 ولادة ، ثم في روسيا يصل إلى 5-6 حالات لكل 1000.

تشمل التشوهات الخلقية تشوهات في الجهاز العصبي - انعدام الدماغ (غياب الدماغ) ، ومشقوق الظهر (فتق مفتوح في النخاع الشوكي) ، وعيوب في الجهاز القلبي الوعائي (عيوب في القلب ، وما إلى ذلك) ، وعيوب في الأطراف - رتق (غياب) ، والفك العلوي تشوهات الوجه - الشفة الأرنبية ، الحنك المشقوق وأكثر من ذلك.

أسباب التشوهات الخلقية الجنينية

تختلف أسباب تكوين التشوهات الخلقية. يمكن أن يكون هذا المرض وراثيًا إذا كان لدى الآباء في المستقبل تشوهات في مجموعة الكروموسوم. في حالات أخرى ، يكون مصدر المشكلة عوامل ضارة مختلفة: العدوى ، تعاطي الكحول المتكرر ، المخدرات.

ومن الأسباب نقص الفيتامينات في النظام الغذائي للمرأة الحامل وخاصة حمض الفوليك. المعيار الموصى به للمغذيات الدقيقة للمرأة الحامل هو مرة ونصف المرة أكثر من النساء في سن الإنجاب. وهذا ليس عرضيًا - حيث تعتمد صحة الطفل على ذلك عندما يكون في الرحم وبعد ولادته.

يعتقد أطباء الأطفال أنه بالإضافة إلى التشوهات الخلقية ، فإن أمراض الأطفال حديثي الولادة مثل فقر الدم الناجم عن نقص الحديد أو الكساح أو تأخر النمو غالباً ما ترتبط بحقيقة أن الأم الحامل تفتقر إلى الفيتامينات والمعادن أثناء الحمل.

يمكن الشعور بالاضطرابات الأخرى في وقت لاحق - بالفعل في رياض الأطفال والمدرسة: هذه أمراض الجهاز الهضمي والأمراض الأيضية ، في المقام الأول ، بالإضافة إلى مرض السكري والسمنة.

من المهم أن تتذكر أن نمط حياة الأم الحامل ونظامها الغذائي والعادات السيئة تخلق الأساس لصحة طفلها المستقبلي. يمكن أن يسبب نقص الفيتامينات اضطرابات في النمو البدني والعقلي للطفل. هذا يزيد بشكل كبير من خطر إنجاب أطفال يعانون من إعاقات نمو مختلفة وانخفاض وزن الجسم.

العامل الرئيسي: حمض الفوليك

يلعب حمض الفوليك دورًا رائدًا في الوقاية من التشوهات الخلقية لدى الجنين. إنه ضروري لانقسام الخلايا ، ونمو وتطور جميع الأعضاء والأنسجة ، والتطور الطبيعي للجنين ، وعمليات تكون الدم. يمنع حمض الفوليك احتمال الولادة المبكرة وتمزق الكيس الأمنيوسي.

يوفر هذا الفيتامين المعدل الضروري لنمو وتطور الجنين ، خاصة في المراحل المبكرة من الحمل. يزيد نقص حمض الفوليك أثناء الحمل بشكل كبير من خطر حدوث تشوهات خلقية في الجنين ، ولا سيما عيوب الأنبوب العصبي واستسقاء الرأس وانعدام الدماغ. لمنع الاضطرابات التنموية للأنبوب العصبي في الجنين ، يجب أن تتناول المرأة 800 ميكروغرام (0.8 مجم) على الأقل من حمض الفوليك يوميًا ، قبل الحمل وخلاله.

اليوم ، الأطباء واثقون من الحاجة إلى الأنشطة التعليمية واسعة النطاق التي تعزز الحمل المخطط والتدابير الوقائية التي يمكن أن تقلل بشكل كبير من خطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات خلقية - على وجه الخصوص ، تناول الأدوية التي تحتوي على حمض الفوليك.

يقوم عدد من البلدان ، مثل الأرجنتين وتركيا ، بالفعل بتنفيذ برامج حكومية للوقاية من أمراض النمو الخلقية. وهي تتكون من جزء تعليمي يشرح للأخصائيين الطبيين والنساء أنفسهن طرق منع تشوهات الجنين وجزء محفز - تعويض 70-80٪ من تكلفة مستحضرات الفيتامينات التي تحتوي على حمض الفوليك.

فيتامينات مدى الحياة

هناك رأي مفاده أن النظام الغذائي اليومي المتوازن للمرأة الحامل يحتوي على كمية كافية من الفيتامينات والعناصر الدقيقة وفي هذه الحالة لا يلزم وصفة طبية إضافية لمجمعات الفيتامينات. ومع ذلك ، وفقًا للبيانات الأوروبية ، فإن نقص الفيتامينات لدى النساء الحوامل يتراوح بين 20 و 30٪ حتى مع النظام الغذائي الأكثر توازناً وتنوعاً.

أظهرت الدراسات الحديثة ، التي أجرتها الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية بانتظام في السنوات الأخيرة ، أن النظام الغذائي للمرأة العصرية ، المكون من منتجات طبيعية ، مناسب تمامًا لاستهلاكنا للطاقة وحتى المفرط في السعرات الحرارية ، غير قادر على توفيره. الجسم بالكمية الضرورية من الفيتامينات أثناء الحمل والرضاعة.

لمزيد من المعلومات ، يرجى زيارة elevite.ru

* A.E. Czeizel استخدام الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على حمض الفوليك أثناء الحمل. أوروبا. J. Obstetr. جينيكول. بيولوجيا الإنجاب 1998،151-161.