فحص الفترة المحيطة بالولادة. ما هو Free Estriol؟ ما هو قوات حرس السواحل الهايتية و β - قوات حرس السواحل الهايتية

لمراقبة حالة جنينه ، تجري المرأة كل شهر عدة اختبارات أساسية: تحليل عام للدم والبول. بالإضافة إلى ذلك ، يوصي الأطباء بإجراء فحص ما قبل الولادة عدة مرات خلال فترة الحمل بأكملها. ما هو هذا المسح؟ ماذا يمكن أن تقول نتائجه؟

ميزات البحث

فحص ما قبل الولادة هو اختبار يتم إجراؤه بين 10 و 14 أسبوعًا (الأشهر الثلاثة الأولى). للحصول على مؤشرات خاصة ، يوصى بإجراء ذلك في الثلث الثاني وحتى في الثلث الثالث من الحمل. يظهر الفحص ما هي احتمالية وجود انتهاكات في نمو الجنين. يتم إجراؤه عادة على مرحلتين: عينة دم تؤخذ من الوريد وفحص بالموجات فوق الصوتية. بعد فحص النتائج بعناية ، سيقوم أخصائي الوراثة بتقييم المخاطر. يمكن لجميع النساء الحوامل إجراء الفحص إذا رغبن في ذلك.

لكن هناك حالات تحتاج فيها المرأة إلى المرور بها:

1. إذا كان والدا المستقبل أقارب.
2. حدثت حالات إجهاض أو إجهاض متعمد قبل الحمل الحالي.
3. إذا حدثت وفاة الجنين داخل الرحم وولادة طفل ميت.
4. إذا كانت المرأة مصابة بمرض فيروسي.
5. هناك أفراد في الأسرة يعانون من أمراض وراثية.
6. الأسرة لديها بالفعل أطفال يعانون من متلازمة داون أو اضطرابات أخرى مماثلة.
7. تم استخدام الأدوية غير القانونية أثناء العلاج.
8. حامل بعمر 35 سنة فأكثر.
9. يريد الآباء التأكد من أن كل شيء على ما يرام مع أطفالهم.

ما الذي سيبحث عنه الطبيب؟ بادئ ذي بدء ، سوف ينظر إلى حجم الجنين. هذه المعلمة تسمى CTE (حجم العصعص الجداري).سيقدر أيضًا محيط رأسه والمسافة من جبهته إلى مؤخرة رأسه. بالإضافة إلى ذلك ، سوف يهتم المتخصص بالمؤشرات الأخرى.

• هل نصفي الكرة المخية متماثلان؟
• هل تم تطوير جميع أجزاء الدماغ بالفعل؟

• ما هي حالة عظام الفخذ والكتف وما إلى ذلك؟
• ما إذا كان المعدة والقلب يقعان في مكانهما.
• ما هي أبعاد القلب والأوعية الخارجة منه.
• حجم البطن.

بناءً على نتائج الفحص ، يمكنك مشاهدة الانتهاكات التالية:

• اضطرابات في تطور الأنبوب العصبي.
• متلازمات باتو ، داون ، إدواردز ، سميث-أوبيتز ودي لانج ؛
• omphalocele (بعض الأعضاء ليست داخل الجسم ، ولكن في الخارج) ؛
• ثلاثي الصبغيات (مجموعة الكروموسوم الثلاثي).

ما هو أفضل وقت لإجراء أول فحص قبل الولادة؟ لم يتم تخصيص الكثير من الوقت لهذا الفحص: من بداية اليوم العاشر إلى اليوم السادس من الأسبوع الثالث عشر. يوصي الخبراء باختيار وقت بين هذه التواريخ.

يجب أن يكون طبيبك قادرًا على مساعدتك في تحديد موعد الفحص. هو ، بالنظر إلى تاريخ آخر دورة شهرية ، سيكون قادرًا على تحديد أسبوع الحمل بالضبط.

كيف تتصرف قبل الفحص؟

يتكون إجراء الفحص من جزأين رئيسيين: الفحص بالموجات فوق الصوتية وفحص الدم من الوريد.

1. يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية بطريقتين: عبر المهبل والبطن. في الحالة الأولى ، لا يلزم التحضير الأولي. في الثانية ، يجب أن يكون لديك مثانة ممتلئة. سيساعد الماء (0.5 لتر على الأقل) في تحقيق ذلك ، والذي يجب شربه قبل 30 دقيقة من الموجات فوق الصوتية.
2. قبل التبرع بالدم ، لا يمكنك تناول أي شيء لمدة أربع ساعات. وفي اليوم السابق للتحليل ، لا يمكنك تناول الشوكولاتة والشوكولاتة والمأكولات البحرية واللحوم.

ميزات العملية

كما ذكرنا أعلاه ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية بطريقتين. كل واحد منهم لديه الفروق الدقيقة الخاصة به.

1. في الفحص المهبلي ، تحتاج المرأة إلى تحرير النصف السفلي من جسدها من ملابسها والاستلقاء على الأريكة مع ثني ساقيها قليلاً. يقوم الطبيب بإدخال حساس خاص في المهبل.أثناء العملية ، سوف يديرها في الاتجاه الصحيح. لن تسبب هذه الإجراءات أي ألم أو أي إزعاج آخر. بعد هذا النوع من الموجات فوق الصوتية ، قد تظهر إفرازات دموية.
2. باستخدام الموجات فوق الصوتية للبطن ، تحتاج المرأة إلى الاستلقاء وفتح بطنها. يقوم الطبيب بتحريك المستشعر فوق البطن فقط.

لإجراء فحص الدم ، سيأخذ مساعد المختبر 10 مل من الدم من الوريد. من المهم أن تتذكر أنه لا ينصح بتناول الطعام قبل ذلك.

فك

لفهم نتائج الفحص الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى بشكل صحيح ، تحتاج إلى معرفة معايير نمو الجنين. من المهم أيضًا معرفة ما يجب أن يحدث في جسم الأم:

1. CTE للطفل. بحلول نهاية الثلث الأول من الحمل ، يجب أن يصل هذا الرقم إلى 73 ملم.
2. يجب ألا يتجاوز حجم مساحة الياقة بحلول الأسبوع الثالث عشر من الحمل 2.7 مم.
3. عظم الأنف. وفقًا لحالتها ، يتم تقييم خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا تم الفحص في 10-11 أسبوعًا ، يتم تصوير عظم الأنف.لا يزال من المستحيل تحديد المدة. من الأسبوع 12 ، يجب أن يكون طول عظم الأنف 3 مم.
4. الخفقان. بدءًا من الأسبوع 10 ، سوف يتباطأ. إذا كان في غضون 10 أسابيع يكون حوالي 179 نبضة في الدقيقة ، ثم عند 13 - حتى 171.
5. أبعاد ثنائية القطبية. خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، ينمو الجنين من 14 إلى 26 ملم.

سيظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية الذي يتم إجراؤه لمدة تتراوح من 10 إلى 13 أسبوعًا ما إذا كان الجنين يتطور بشكل صحيح ، وما إذا كان حجمه يتوافق مع هذه الفترة.

وماذا ستظهر نتائج فحص الدم؟

1. مستوى قوات حرس السواحل الهايتية. في المسار الطبيعي للحمل ، تنخفض كمية هذا الهرمون بنهاية الثلث الأول من الحمل. على سبيل المثال ، لفترة 10 أسابيع ، يتراوح مستواها من 25 إلى 181 وحدة ، وفي 14 - من 14 إلى 114.
2. مقدار البروتين A في جسم الأم ، وهو بروتين تنتجه المشيمة. يجب أن يزيد مقدارها كل أسبوع.

يقوم الطبيب بإدخال جميع نتائج الفحص في برنامج كمبيوتر. إنه يحدد ما يسمى بالمخاطر - حيث يتم فك رموز إجابات فحص ما قبل الولادة.

في الوثائق ، تم تحديد المخاطر على أنها MoM. في الواقع ، هذا معامل يوضح مدى بُعد نتائج الاختبار عن القاعدة. معيار Mohm - من 0.5 إلى 2.5. إذا كان المؤشر أقل من 0.5 ، فهناك خطر الإصابة بمتلازمة إدواردز ، وإذا كان أكثر من 2.5 ، فهناك خطر الإصابة بمتلازمة داون.

بناءً على نتائج الدراسات الجينية ، سيحدد الطبيب احتمالية حدوث اضطراب معين. يتم عرض هذه القيمة في صورة كسر. على سبيل المثال ، تشير سجلات متلازمة داون 1: 360 إلى أنه بهذه المعدلات ، يولد طفل واحد من بين كل 360 طفلًا مصابًا بهذا الاضطراب. وفقًا للبيانات الرسمية ، يجب أن يكون للجنين السليم قيمة أكبر من 380 بعد الكسر.

مع ضعف الفحص في الثلث الأول من الحمل ، سيكون الشهر إما أقل من 0.5 أو أكبر من 2.5. سيتم عرض خطر الإصابة باضطرابات وراثية برقم بعد الكسر الأقل من 380.

إذا كانت نتائج فحص ما قبل الولادة سيئة ، فيجب استشارة أخصائي علم الوراثة. سوف يضع خطة لمزيد من العمل.

هناك طريقتان:

1. اطلب نفس الفحص في الثلث الثاني والثالث من الحمل.
2. اطلب دراسات إضافية ، على سبيل المثال ، السائل الأمنيوسي والمشيمة. بناءً على الإجابات ، سيتم تحديد ما إذا كان الأمر يستحق الإبقاء على الحمل أم لا.

ما الخطأ الذي يمكن أن يحدث؟

في بعض الأحيان ، يمكن أن يكون فحص ما قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل إيجابيًا كاذبًا وضعيفًا بشكل غير معقول. يحدث هذا لعدة أسباب:

• إذا حملت امرأة بالتلقيح الصناعي. في هذه الحالة ، يكون مستوى قوات حرس السواحل الهايتية أعلى عادة ، لكن كمية البروتين أ تنخفض.
• المرأة الحامل بدينة. مع هذا الانتهاك ، يزداد مستوى الهرمونات.
• الحمل بتوأم وثلاثة توائم وما إلى ذلك. لا توجد مبادئ توجيهية رسمية لكمية قوات حرس السواحل الهايتية والبروتين A وغيرها من المؤشرات.
• إذا كانت المرأة مصابة بمرض مثل السكري. معه ، يظهر الفحص انخفاضًا في مستوى الهرمونات. لا يمكن أن تكون هذه البيانات أساسًا لتحديد مخاطر حدوث الانتهاكات. قد يتسبب داء السكري في إلغاء الفحص.
• يمكن أن تكون النتائج السيئة أيضًا إذا تم إجراء بزل السلى (أخذ السائل الأمنيوسي لتحليله) قبل أسبوع من الفحص.
• يمكن أن تؤثر الحالة النفسية للمرأة الحامل أيضًا بشكل غير متوقع على نتائج الاختبار. تعاني العديد من النساء من خوف وقلق شديدين قبل إجراء الاختبار.

كيفية التعرف على الانتهاكات؟

كيف يستخدم الأطباء الموجات فوق الصوتية لتحديد وجود أمراض معينة؟ لديهم سماتهم المميزة الخاصة بهم:

1. تتميز متلازمة داون بملامح وجه ناعمة وتغيرات في القناة الوريدية وعظم أنف أقصر من المتوقع.
2. في متلازمة إدواردز ، يعاني الطفل من فتق الحبل السري ، ويتباطأ معدل ضربات القلب ، ولا يمكن اكتشاف عظم الأنف. بالإضافة إلى ذلك ، يحتوي الحبل السري على شريان واحد فقط.
3. تتميز متلازمة باتو بارتفاع معدل ضربات القلب ، وتطور غير طبيعي للدماغ ، وتباطؤ في النمو ، وتشكيل فتق سري.

فحص ما قبل الولادة ، الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى ، هو فحص إعلامي إلى حد ما.بمساعدتها ، يمكنك تحديد الإخفاقات في نمو الجنين. يتم الفحص على مرحلتين: تحليل الدم الوريدي والموجات فوق الصوتية. ما هو أفضل وقت لعقدهم؟ بين 10 و 14 أسبوعًا. من الضروري التحضير للفحص مسبقًا ، على سبيل المثال ، استبعاد الأطعمة غير الصحية من النظام الغذائي - الشوكولاتة واللحوم وغيرها ، كما سيخبرك الطبيب الذي يقود الحمل.

يعد فحص الفترة المحيطة بالولادة مركبًا خاصًا يوصى به لجميع النساء الحوامل تقريبًا في مرحلة مبكرة. يتم إجراء هذه الدراسة لاستبعاد التشوهات الجنينية المحتملة تمامًا بسبب خلل في الكروموسومات أو الجينات. غالبًا ما لا يمكن علاج هذه العيوب الخلقية ، ولهذا السبب من المهم جدًا إجراء العلاج بالموجات فوق الصوتية مبكرًا. مصطلح "الفرز" في الترجمة يعني "غربلة".

يتكون فحص حديثي الولادة من الأمراض الوراثية من ثلاثة فحوصات بالموجات فوق الصوتية واختبار الدم البيوكيميائي. لا داعي للخوف من هذا الإجراء ، فهو آمن تمامًا لكل من الأم والطفل.

يوصي الأطباء بإجراء فحص ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى ، ما بين 10 و 14 أسبوعًا ، مع الفترة المثلى من 11 إلى 13 أسبوعًا. تساعد الدراسة على تقييم مسار الحمل وفقًا لجميع المعايير المحددة ، حقيقة تطور الحمل المتعدد. ومع ذلك ، فإن الغرض الرئيسي من الموجات فوق الصوتية في هذا الوقت هو تحديد سمك مساحة طوق الجنين. مساحة الياقة نفسها هي منطقة تراكم السوائل بين الأنسجة الرخوة في منطقة الرقبة. في حالة تجاوز القيمة التي تم الحصول عليها المعيار المسموح به ، فمن المحتمل أن يكون هناك خطر حدوث خلل وراثي في ​​نمو الجنين.

من المستحيل التوصل إلى نتيجة إلا عن طريق الموجات فوق الصوتية ؛ هناك حاجة إلى مجموعة كاملة من الدراسات ، والتي يتم تضمينها في الفترة المحيطة بالولادة. فقط على أساس دراسة شاملة ، يمكن استخلاص النتائج. بشكل عام ، يُطلق على اختبار الدم البيوكيميائي أيضًا اسم "الاختبار المزدوج" ، ويتم إجراؤه لمدة 10-13 أسبوعًا. خلال هذا الاختبار ، تقوم النساء بفحص مستوى بروتينين في المشيمة في الدم.

بناءً على نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية ، وحساب المخاطر الجينية المحتملة ، وكذلك بعد الحصول على بيانات عن مستوى البروتين ، يتم حساب المخاطر باستخدام برنامج كمبيوتر. مثل هذا البرنامج المتخصص يجعل من الممكن أن تأخذ في الاعتبار حتى عوامل مثل عرق المرأة وعمرها ووزنها. أيضًا ، عند حساب حقيقة وجود أمراض وراثية في العشيرة والعائلة ، يتم أخذ وجود أمراض مزمنة مختلفة في الاعتبار. بعد دراسة شاملة ، يفحص الطبيب النتائج ويستطيع أن ينسب الحمل إلى مجموعة معرضة للخطر ، مثل متلازمة إدواردز ، ومع ذلك ، حتى في هذه الحالة ، فإن مثل هذا التهديد ليس تشخيصًا ، ولكنه يشير فقط إلى احتمال. يمكن فقط لطبيب الوراثة المتمرس أن يحدد بدقة من سيصف فحصًا إضافيًا ، وهذا الإجراء أكثر تعقيدًا ، حيث يتم إدخال أداة في جدار البطن ويتم إزالة جزء من المشيماء. تعتبر هذه الخزعة أكثر خطورة لأنها قد تؤدي إلى بعض المضاعفات.

يجب إجراء فحص الفترة المحيطة بالولادة بالضبط في هذا الوقت ، نظرًا لأن دقة النتيجة تكون قصوى خلال هذه الفترة. في حالة تقديم الاختبارات في وقت متأخر جدًا أو مبكرًا ، تقل دقة النتيجة التي تم الحصول عليها عدة مرات. إذا كانت المرأة تعاني من عدم انتظام الدورة الشهرية ، فيمكن أن تحدد الموجات فوق الصوتية عمر الحمل بدقة. يجب إكمال الفحص التالي في وقت لاحق ، حوالي 16-18 أسبوعًا.

يعد فحص الفترة المحيطة بالولادة الأول حدثًا مثيرًا ومؤثرًا للغاية. ستلتقي المرأة بطفلها للمرة الأولى ، وترى ذراعيه وساقيه ووجهه. من الفحص الطبي العادي ، يتحول الأمر إلى إجازة حقيقية لأبي وأم الطفل. الشيء الرئيسي الذي يجب تذكره هو أن أي انحرافات عن القاعدة تُنسب ببساطة إلى مجموعة معرضة للخطر ، وليس التشخيص. في هذه الحالة ، لا داعي للقلق ، فمن الأفضل إجراء فحص إضافي.

مجموعة الفحوصات الخاصة ، الموصى بها لجميع النساء الحوامل للكشف في الوقت المناسب عن التشوهات الكروموسومية والوراثية غير القابلة للعلاج ، هي الفحص قبل الولادة أو قبلها. تتضمن هذه المجموعة من الفحوصات اختبارات الدم البيوكيميائية وفحوصات الموجات فوق الصوتية الآمنة للطفل والأم في مراحل معينة من الحمل (خلال كل ثلاثة أشهر). اليوم ، يوصى بإجراء فحوصات التشخيص لجميع النساء الحوامل على الإطلاق.

لماذا يتم إجراء التشخيص قبل الولادة؟

للمرأة كل الحق في رفض الخضوع لمجموعة الفحوصات هذه إذا لم ترغب في ذلك. لا يرى الكثيرون الهدف من تحديد العيوب التي لا يمكن علاجها ، خاصة في المراحل المتأخرة (خلال الثلث الثاني أو الثالث من الحمل). يساعد فحص التثلث الصبغي قبل الولادة النساء ذوات نتائج الاختبارات السلبية على الاختيار بين الإجهاض وولادة طفل مصاب بخلل في الكروموسومات.

بعد تلقي هذه المعلومات مسبقًا ، يمكن للمريضة الاستعداد عقليًا لحقيقة أنها ستضطر إلى تربية طفل خاص. إذا أظهر فحص الثلث الأول والثاني والثالث من الحمل عدم وجود أمراض ، فيمكن للمرأة أن تتحملها بهدوء ، دون قلق وقلق بشأن صحة الطفل.

هناك مؤشرات محددة لفحص ما قبل الولادة:

• العمر فوق 35
• وجود مثل هذه الأمراض في الأقارب ؛
• ولادة هذه العائلة في وقت مبكر من الأطفال المصابين باضطرابات وراثية وكروموسومية وتشوهات خلقية ؛
• تاريخ من حالات الحمل المتقطعة ، حيث أظهر الفحص أن الجنين يعاني من مثل هذه الأمراض ؛
• تأثيرات ضائرة مختلفة على أحد الوالدين قبل فترة وجيزة من الحمل (على سبيل المثال ، الإشعاع) أو تناول الأدوية المسخية من قبل أحدهما.

يمنح الفحص النساء الفرصة لتوقع أو الاستعداد لمصاعب المستقبل ، بينما يمكن للآخرين أن يطمئنوا إلى أن كل شيء على ما يرام. هذا مهم بشكل خاص لأولئك النساء المعرضات لخطر إنجاب طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات. جميع الفحوصات والفحوصات آمنة تمامًا لصحة الأم والطفل.

خصائص التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا

إذا لم يتم فصل واحد أو أكثر من الكروموسومات وقت انقسام الخلية الجنسية للأم أو الأب ، فإن الأمشاج غير المتكافئة في عدد الكروموسومات تتشكل. يجب أن تحتوي على 23 كروموسوم ، وفي حالة حدوث بعض الانتهاكات يوجد 24 كروموسوم. يجب أن تشكل الأمشاج المدمجة خلية واحدة كاملة مع مجموعة طبيعية من الكروموسومات بمقدار 46. عند إضافة 47 كروموسومًا إضافيًا إلى الخلية ، فإنهم يتحدثون عن التثلث الصبغي.

العديد من الانحرافات في عدد الكروموسومات لا تتوافق مع الحياة ، بعضها نادر. يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع على عدد الاضطرابات الفسيولوجية التي تؤثر على الأعضاء والأنظمة المهمة. يمكن أن يختلف التخلف العقلي للأطفال المصابين بالتثلث الصبغي أيضًا من متوسط ​​إلى شديد جدًا. التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا هو متلازمة داون (على الكروموسوم 21) وإدواردز (على الكروموسوم 18) وباتو (في الثالث عشر). يبقى الأطفال المصابون بمثل هذه الأمراض على قيد الحياة ، لكنهم بحاجة إلى رعاية ومساعدة أحبائهم.

تشخيص التثلث الصبغي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل

يوصى بإجراء أول فحص قبل الولادة للتثلث الصبغي بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل. التوقيت الأمثل خلال الأشهر الثلاثة الأولى هو 11-13 أسبوعًا. يعد الفحص بالموجات فوق الصوتية إلزاميًا ، والغرض الرئيسي منه هو قياس مساحة طوق الجنين. مساحة ذوي الياقات البيضاء هي المكان في عنق الطفل حيث يتراكم السائل بين الأنسجة الرخوة والجلد. إذا كانت هذه القيمة أكثر من الطبيعي ، يتم إجراء فحص إضافي لاستبعاد أو تأكيد التشوهات التشريحية. بالإضافة إلى ذلك ، يتم قياس حجم العصعص الجداري لتحديد توقيت الحمل بدقة أكبر.

يتم إجراء التحليل الكيميائي الحيوي للدم الوريدي في هذه المرحلة (ما يسمى "الاختبار المزدوج") من أجل تحديد مستوى بروتينات المشيمة الخاصة بـ hCG و PAPP-A. يجب أن يتم إجراؤه في موعد لا يتجاوز أسبوع واحد بعد إجراء الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى (ويفضل أن يكون ذلك من 11 إلى 13 أسبوعًا). يتزايد باستمرار محتوى PAPP-A في الدم أثناء الحمل. تضمن هذه المادة التطور والنمو الطبيعي للمشيمة. قد تشير كمية غير كافية منه في الدم من 8 إلى 14 أسبوعًا من الحمل إلى وجود انحرافات.

يشير الانخفاض في مستوى PAPP-A إلى احتمال وجود متلازمة داون أو كورنيليا دي لانج أو إدواردز في الطفل. لا يمكن أن تتحدث زيادة مستوى قوات حرس السواحل الهايتية عن التطور المحتمل لمتلازمة داون فقط. يرتفع مع الحمل المتعدد (تزداد القيمة عدة مرات حسب عدد الأجنة) ، وفترة محددة بشكل غير صحيح ومرض السكري عند الأم. قد تتأثر هذه القيم أيضًا بتناول بعض الأدوية ووزن المرأة الحامل.

يجب تفسير وحساب نتيجة الموجات فوق الصوتية وبيانات تحليلات الأشهر الثلاثة الأولى من قبل أخصائي الوراثة أو طبيب التوليد وأمراض النساء. لهذا ، هناك صيغ خاصة وبرامج كمبيوتر. بناءً على هذه البيانات والخصائص الفردية للمريضة الحامل (أصلها العرقي ، والعمر ، وتاريخ الولادة ، ووجود تشوهات وراثية في الأقارب) ، يمكن للطبيب أن يعرض المرأة لخطر الإصابة بمتلازمة إدواردز أو داون وعيوب الأنبوب العصبي.

في بعض الحالات ، قد يوصي أحد علماء الوراثة بأن تخضع المرأة لأخذ عينة إضافية من خلايا المشيمة. يعطي هذا الفحص إجابة دقيقة تمامًا على السؤال: هل يعاني الطفل من تشوهات في الكروموسومات ، ولكن يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات الحمل أو الإجهاض أو النزيف. يمكن أن تكون نتيجة اختبارات الدم إيجابية كاذبة عندما يكون هناك تهديد بإنهاء الحمل أو خلل في المشيمة. لذلك ، يسمح لك الفحص بتحديد ليس فقط تشوهات الكروموسومات ، ولكن أيضًا تحديد الأمراض الأخرى.

تشخيص التثلث الصبغي في الثلث الثاني من الحمل

إذا تم تحديد موعد فحص المرأة في الثلث الثاني من الحمل ، فهذا ليس مدعاة للقلق. يوصى بهذه التحليلات للجميع دون استثناء. يشمل الفحص قبل الولادة للتثلث الصبغي في الأثلوث الثاني فحصًا كيميائيًا حيويًا ثلاثيًا (اختبارات الدم لمستوى قوات حرس السواحل الهايتية و AFP و estriol المجاني) من 16 إلى 20 أسبوعًا ، ودراسة بالموجات فوق الصوتية من 20 إلى 24 أسبوعًا. يعتبر الفحص الثلاثي للهرمونات أكثر دلالة من 16 إلى 18 أسبوعًا. كلما تم ذلك لاحقًا ، زادت صعوبة تفسير النتائج.

إذا أظهرت الشاشة الثانية ارتفاع مستوى البروتين الجنيني ألفا ، فقد يعاني الطفل من عيوب الأنبوب العصبي ، أو متلازمة ميكل ، أو نخر الكبد ، أو فتق سري. يشير انخفاض مستويات AFP إلى إدواردز ، متلازمة داون ، موت الجنين ، أو تشخيص الحمل الخاطئ.

يتم إنتاج Estriol أولاً عن طريق المشيمة ثم عن طريق كبد الجنين. لذلك ، إذا كان الحمل يسير على ما يرام ، فإن مستواه يتزايد باستمرار. قد يشير انخفاض هذه المادة في دم المرأة الحامل إلى وجود تشوهات صبغية وعدوى داخل الرحم وقصور المشيمة وأمراض أخرى. تم العثور على عيار مرتفع جدًا من هذا الهرمون في حالات الحمل المتعددة أو الأجنة الكبيرة.

بناءً على نتائج هذه الفحوصات ، إذا لزم الأمر ، يمكن للطبيب إحالة المرأة للتحليل باستخدام طرق التشخيص الغازية (بزل الحبل السري وبزل السلى). يتضمن هذا التحليل غزو جسد المرأة الحامل من أجل الحصول على عينات للبحث ، يمكن أن يتسبب في تطور بعض المضاعفات. الخطر حوالي 2٪.

تشخيص التثلث الصبغي في الثلث الثالث من الحمل

في الأسبوع 32-34 من الحمل ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الثالثة ، والتي يمكن أن تكشف عن تشوهات الطفل مع ظهور مظاهر متأخرة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم دراسة حالة المشيمة بعناية وتقييم كمية السائل الأمنيوسي ووضع الطفل في الرحم. إذا لزم الأمر ، يتم إجراء دراسة تخطيط القلب ودراسة دوبلر. تسمح لك فحوصات الثلث الثالث من الحمل بمراقبة حالة الجنين في أواخر الحمل.

باستخدام الموجات فوق الصوتية دوبلر ، يتم تقييم درجة إمداد الجنين بالدم: يتم فحص معدل تدفق الدم في الشريان الأورطي للطفل والشريان الدماغي ، وكذلك في أوعية الحبل السري والرحم. بناءً على بيانات هذا التحليل ، تم التوصل إلى استنتاج حول ما إذا كان الطفل يتلقى ما يكفي من الأكسجين والعناصر الغذائية ، وما إذا كان لا يزال مرتاحًا في معدة والدته. إذا أظهرت النتيجة عدم كفاية إمدادات الدم ، يتم وصف الأدوية التي تعمل على تحسين تدفق الدم وتقوية الأوعية الدموية للمرأة. يلجأون أحيانًا إلى التسليم في حالات الطوارئ.

أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يتم قياس أطراف الجنين والجذع والرأس للمرة الثانية والثالثة ، ويتم عد أصابع اليدين والقدمين وفحص هياكل المخ والأعضاء الداخلية. هذا ، بدرجة عالية من الاحتمال ، يسمح لك بتحديد أو استبعاد العديد من الأمراض.

طول عظم الأنف ، والأبعاد الأمامية والقذالية والثنائية ، ومحيط البطن والرأس ، وطول عظام أسفل الساق والكتف والفخذ والساعد ، وكذلك شكل بعض الأجزاء (الأنف ، الفك والجبين) يمكن أن تكون مؤشرات على حالات شاذة مختلفة.

ما يظهره فحص حديثي الولادة

هناك عدد من الاختبارات التي يتم إجراؤها على الأطفال حديثي الولادة دون رسوب وبناءً على طلب الوالدين. تكشف الفحوصات الإلزامية:

• بيلة الفينيل كيتون.
• الجالاكتوز في الدم.
• قصور الغدة الدرقية الخلقي؛
• التليف الكيسي؛
• متلازمة الأندروجين.

من أجل استبعاد أو تحديد هذه الأمراض الوراثية الخمسة الخطيرة ، في اليوم الرابع من حياة الطفل ، يتم إجراء الفحص الأول للطفل - ما يسمى باختبار الكعب. يتم أخذ بضع قطرات من الدم من كعبه. يتم إرسال نتيجة الفحص إلى الموقع حيث سيتم مراقبة الطفل في المستقبل. إذا كانت سلبية ، فلن يتم إخبار الوالدين بأي شيء. وفي حالة التأكد من حالة مرضية واحدة أو أكثر ، يقوم الطبيب بإبلاغ الوالدين أو الأوصياء على الطفل بهذا الأمر ويختار علاجًا محددًا يساعد في تجنب إعاقة الطفل في المستقبل.

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن تشخيص 37 من الاضطرابات الأيضية المختلفة المرتبطة بالوراثة: عدم وجود إنزيمات معينة أو نشاطها غير الكافي. وتشمل هذه الأمراض aminoacidopathies والبيلة الحمضية.

يمكن للفحص قبل الولادة أو قبل الولادة ، وكذلك فحص الأطفال حديثي الولادة ، تحديد الأمراض المختلفة ومنع تطور المضاعفات. في معظم الحالات ، تعطي بيانات المسح نتائج سلبية ، مما يمنح الوالدين الثقة بأن طفلهما يتمتع بصحة جيدة ولا يعاني من تشوهات صبغية ، والتي لا يمكن الكشف عن بعضها إلا بعد عدة سنوات من عمر الطفل ، إذا لم يكن هذا المسح غير صحيح. تم تنفيذها.

الفحص قبل الولادة عبارة عن مجموعة من الدراسات الخاصة التي يتم إجراؤها لجميع الأمهات الحوامل لتحديد درجة خطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات في الجنين. توصف هذه الدراسات من أجل تحديد النساء الحوامل اللائي يحتجن إلى فحص أكثر تفصيلاً.

يظهر وجود تشوهات جينية في الجنين بدقة مطلقة فقط من خلال طرق التشخيص الغازية (أي ، مما يعني ضمنا غزو تجويف الرحم من أجل الحصول على المواد البيولوجية). ومع ذلك ، فإن استخدامها مرتبط بمخاطر معينة - التهديد بإنهاء الحمل ، وتطور تضارب Rh مع عامل Rh سلبي في المرأة الحامل ، وإصابة الجنين وبعض الآخرين. لذلك ، توصف هذه الدراسات فقط للأمهات الحوامل اللائي لديهن مخاطر عالية جدًا لتشوهات الجنين. يتم تحديده باستخدام اختبارات الفحص. تعتبر اختبارات الفحص آمنة تمامًا وبالتالي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء.

تخضع الأمهات الحوامل حاليًا للفحص المشترك ، والذي يشمل فحوصات الموجات فوق الصوتية وتحديد المعلمات الكيميائية الحيوية للدم - هرمونات وبروتينات خاصة ، يتغير تركيزها بشكل كبير في حالة الاضطرابات الوراثية للجنين.

أثناء الحمل ، يُنصح بالخضوع لفحصين كيميائيين حيويين - في الثلث الأول والثاني من الحمل (اختبارات مزدوجة وثلاثية ، على التوالي).

فحص ما قبل الولادة: اختبار مزدوج

يتم إجراء هذه الدراسة بدقة من الأسبوع الحادي عشر إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل. بمساعدة اختبار مزدوج في الثلث الأول من الحمل ، يُحسب خطر الإصابة بالجنين من متلازمات داون وإدواردز وبعض التشوهات الجينية الأخرى.

في الفحص الأول ، يتم تحليل مؤشرين للدم ، لذلك تسمى هذه الدراسة أيضًا الاختبار المزدوج:

• الوحدة الفرعية الحرة من الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية) ؛
• PAPP-A هو بروتين بلازما A مرتبط بالحمل. تفرزه المشيمة ويزداد تركيزها تدريجياً خلال فترة الحمل. لوحظ أكبر زيادة في هذا المؤشر في نهاية الحمل. قد يشير المستوى المنخفض من PAPP-A إلى تشوهات الكروموسومات الجنينية.

يتم حساب مخاطر التشوهات الوراثية في الجنين باستخدام برامج كمبيوتر خاصة. القيم البسيطة لمحتوى قوات حرس السواحل الهايتية و PAPP-A في دم المرأة الحامل ليست كافية لتقرير ما إذا كان خطر تشوهات الكروموسومات في الجنين يزداد أم لا. يجب إعادة حسابها في قيم خاصة ، ما يسمى MoM ، والتي توضح مدى انحراف هذا المؤشر عن متوسط ​​القيمة المقابلة لعمر الحمل المحدد. وبالتالي ، إذا كانت قيمة الشهر السابق للأم الحامل قريبة من القيمة ، فهذا يعني أنها تتطابق مع القيمة المتوسطة لجميع النساء الحوامل في هذا الوقت. عادة ، يجب أن تكون قيم MoM في النطاق من 0.5 إلى 2.

للتشخيص الدقيق ، يتم إجراء فحص الدم دائمًا بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين. يعد هذا ضروريًا لتوضيح مدة الحمل ، واكتشاف حالات الحمل المتعددة ، وتحديد التشوهات المرئية في نمو الجنين والمشيمة ، وما إلى ذلك. كل هذه البيانات مطلوبة للمعالجة اللاحقة لنتائج الفحص الكيميائي الحيوي.

الانحرافات عن القاعدة

في متلازمة داون ، ترتفع قوات حرس السواحل الهايتية المجانية إلى 2 مللي مول وما فوق ، وينخفض ​​PAPP-A إلى 0.48 مللي مولار.

في متلازمة إدواردز (مرض يتميز بتشوهات متعددة للجنين في وجود الكروموسوم الثامن عشر الإضافي) ، يكون كلا المؤشرين عند مستوى 0.2 ملي مول تقريبًا.

في متلازمة باتو (عندما يكون للجنين كروموسوم 13 إضافي وتحدث أيضًا تشوهات متعددة) ، يكون كلا مؤشري MoM عند مستوى 0.3-0.4 MoM.

في نموذج التحليل ، بالإضافة إلى أرقام MoM ، يشار أيضًا إلى المخاطر الفردية بشكل منفصل للعديد من الأمراض. على سبيل المثال ، يمكن تقديم النتيجة على النحو التالي: خطر الإصابة بمتلازمة إدوارد: 1: 1600 ، خطر الإصابة بمتلازمة داون: 1: 1200. توضح هذه الأرقام ، على سبيل المثال ، أن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو 1 في 1200 ولادة ، أي من بين 1200 امرأة مع مؤشرات فحص الدم هذه ، سيكون لديهن أطفال أصحاء في عام 1199 وسيمرض طفل واحد فقط.

تحدث تشوهات الكروموسومات في حوالي 0.6-1٪ من الأطفال حديثي الولادة. الأكثر شيوعًا هي متلازمة داون (حدوث 1 في 600-700 مولود جديد) ، متلازمة إدوارد (حدوث 1: 6500) ، متلازمة باتو (1: 7800) ، متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر (1: 3000 مولود جديد).

الفحص قبل الولادة: الاختبار الثلاثي

يتم إجراء الفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الثاني من الحمل في الفترة من 16 إلى 20 أسبوعًا من الحمل (الفترة المثلى هي 16-18 أسبوعًا). يتضمن تحديد ثلاثة مؤشرات: الغدد التناسلية المشيمية الكلية (hCG) ، هرمون الاستريول وبروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ويسمى الاختبار الثلاثي. في بعض المعامل التجارية ، لمزيد من الدقة ، يتم أيضًا تحديد هرمون التثبيط A.

يسمح الاختبار الثلاثي بنسبة 80٪ بتحديد تشوهات الأنبوب العصبي (أي العمود الفقري والحبل الشوكي والدماغ) ، وكذلك بعض الأمراض الوراثية (متلازمة داون ، إدواردز ، كلاينفيلتر).

ألفا فيتوبروتين (أ ف ب)هو بروتين ينتج أثناء الحمل. يزداد تركيزها تدريجياً مع زيادة فترة الحمل لتصل إلى الحد الأقصى عند 32-34 أسبوعًا ، ثم ينخفض ​​تدريجيًا.

الانحرافات عن القاعدة.يمكن أن يكون المستوى المتزايد من الـ AFP ، أكثر من 2 MoM ، مع حالات الحمل المتعددة ، وعيوب الأنبوب العصبي ، والفتق السري ، واضطرابات نمو المريء والاثني عشر للجنين. في متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ، ينخفض ​​مستوى ضغط الدم المنخفض عادةً إلى أقل من 0.5 مللي مولار.

إستريول مجاني- هرمون الحمل ، يزداد تركيزه بشكل حاد خلال فترة الحمل. تنتج المشيمة Estriol عن طريق زيادة تدفق الدم عبر أوعية الرحم ، والتطور النشط لقنوات الغدد الثديية وتحضيرها للرضاعة الطبيعية. خلال المسار الطبيعي للحمل ، يتزايد مستواه بنشاط. مع تدهور حالة الجنين ، يمكن ملاحظة انخفاض حاد في هذا المؤشر. عادة ، يتغير تركيز الإيستريول اعتمادًا على مدة الحمل ، حيث يزداد تدريجياً من 0.45 إلى 40 نانومول / لتر.

الانحرافات عن القاعدة.لوحظ انخفاض مستوى هرمون الاستريول في متلازمة داون (أقل من 0.5 شهر) ، عدوى داخل الرحم ، إجهاض مهدد ، خلل في المشيمة ، يتجلى في عدم كفاية نقل الأكسجين والمغذيات بالدم إلى الجنين ، عند تناول بعض الأدوية (على سبيل المثال ، العوامل الهرمونية والمضادات الحيوية).

لوحظ زيادة في مستويات هرمون الاستريول بأكثر من 2 شهر في حالات الحمل المتعددة ، واختلال وظائف الكبد لدى الأم الحامل ، وكذلك عند حمل جنين كبير.

إنهيبين أ- ينتج هذا الهرمون في المبايض والمشيمة والأغشية.

بشكل طبيعي ، يتغير مستوى الإنهيبين أ أيضًا مع زيادة عمر الحمل - من 150 جزء من الغرام / مل في المراحل المبكرة إلى 1246 بيكوغرام / مل في 9-10 أسابيع ، ثم يبدأ تركيز الهرمون في الانخفاض وعند 18 أسبوعًا من الحمل يتراوح من 50 إلى 324 بيكوغرام / مل.

الانحرافات عن القاعدة.في متلازمة داون ، يرتفع مستوى الإنهيبين (أكثر من 2 شهر). يمكن أيضًا أن يتأثر تركيز الإنهيبين أ بعوامل خارجية ، على سبيل المثال ، يزداد مستوى الإنهيبين عند النساء المدخنات ، ومع ارتفاع وزن الجسم ، يتم تقليله. عند حساب مخاطر تشوهات الجنين بواسطة البرنامج ، يجب مراعاة هذه العوامل.

يجب أن نتذكر أن تركيز b-hCG و PAPP-A و AFP في الدم يمكن أن يتغير ليس فقط مع تشوهات الكروموسومات ، ولكن أيضًا مع مضاعفات الحمل الأخرى: خطر الإنهاء ، وتأخر النمو داخل الرحم ، وقصور الجنين ، والتسمم المتأخر (تسمم الحمل). أيضًا ، تتأثر قيمة المؤشرات البيوكيميائية بتناول الأدوية الهرمونية والحمل المتعدد.

فحص ما قبل الولادة: الجديد في التشخيص

في الوقت الحالي ، تم إدخال نوع جديد من الأبحاث في تشخيص ما قبل الولادة - اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي. يعتمد هذا التحليل على تحديد الحمض النووي للجنين في دم المرأة الحامل ، يليه دراسة وتقييم احتمالية وجود أمراض وراثية كبرى. هذه الطريقة دقيقة للغاية (دقتها 99٪) وآمنة تمامًا للأم الحامل والجنين. ومع ذلك ، لا يتم إجراء هذه التحليلات في جميع المختبرات وهي مكلفة للغاية.

إذا كنت في خطر ...

تبدأ العديد من الأمهات الحوامل ، بعد أن لم يتلقين نتائج جيدة جدًا من الفحص الكيميائي الحيوي ، في القلق كثيرًا. لكن لا يجب أن تنزعج. من الضروري أن نفهم أن احتمال اكتشاف المرض وتطور هذا المرض ليسا نفس الشيء. إن تحديد الخطر المتزايد لأي انحرافات عن المسار الطبيعي للحمل أو التطور الطبيعي للجنين ليس بأي حال من الأحوال تشخيصًا. بالنسبة للنساء الحوامل المعرضات للخطر ، يتم إجراء دراسات إضافية خاصة بالضرورة لتأكيد أو استبعاد وجود علم الأمراض. يُعرض على هؤلاء الأمهات الحوامل الخضوع للتشخيص الجراحي. على سبيل المثال ، بزل السلى - أخذ السائل الأمنيوسي بإبرة خاصة من خلال ثقب في جدار البطن الأمامي أو من خلال قناة عنق الرحم ، وبزل الحبل السري - أخذ الدم من الحبل السري للجنين ودراسات أخرى.

إضافة مهمة

في السنوات القليلة الماضية ، قامت بعض المعامل التجارية أيضًا بقياس تركيز عامل نمو المشيمة (PLGF) خلال الفحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل. هذا بروتين يتم تصنيعه بواسطة المشيمة ويشارك في تكوين أوعيته. تُظهر هذه العلامة احتمال تأخر نمو الجنين وتطور تسمم الحمل (اختلاط خطير في النصف الثاني من الحمل ، والذي يتجلى في زيادة ضغط الدم ، وذمة ، وظهور البروتين في البول ويتطلب ولادة مبكرة عاجلة).

في حالات الحمل الطبيعية ، ترتفع مستويات PLGF في الثلث الأول والثاني من الحمل ثم تنخفض. في فترة الحمل المعقدة بسبب تسمم الحمل ، ينخفض ​​هذا المؤشر بالفعل في الثلثين الأولين من الحمل. إذا تم تحديد خطر متزايد لهذه الحالة الخطيرة وتأخر نمو الجنين ، يتم وصف علاج خاص ، يمكن أن يؤدي ظهوره المبكر إلى تقليل تواتر هذه الأمراض بشكل كبير.

وهل هي واجبة أم لا؟

في الآونة الأخيرة ، كان على جميع الأمهات الحوامل ، دون استثناء ، الخضوع للفحص في الثلث الثاني من الحمل. ولكن بأمر من وزارة الصحة الروسية رقم 572 ن بتاريخ 11/21/2012 ، تم إلغاء سلوكها الإلزامي في عيادات ما قبل الولادة. ومع ذلك ، تواصل العديد من العيادات التجارية إجراء هذه الدراسة.

لا يحدث الحمل دائمًا على خلفية الرفاهية الكاملة. من أجل تحديد الأمراض المحتملة في أقرب وقت ممكن واتخاذ التدابير المناسبة ، يجب على جميع النساء الحوامل عدم إهمال التسجيل وزيارات الأطباء. أحد الفحوصات المقدمة للحوامل هو الفحص. هذا هو اسم طريقة التشخيص الشامل الحديثة التي تعطي للطبيب معلومات عن صحة الطفل ومسار الحمل. يتم إجراء فحص الفترة المحيطة بالولادة الأول في الثلث الأول من الحمل لمدة 10-14 أسبوعًا ، ويعتبر الوقت الأمثل هو الفترة من 11 إلى 12 أسبوعًا. يشمل الفحص الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم. الغرض من هذه الطريقة هو تحديد التشوهات الجينية المحتملة في الجنين.

مؤشرات لفحص الفترة المحيطة بالولادة في الثلث الأول من الحمل

لا يتم تضمين هذا الفحص في قائمة إلزامية لجميع النساء الحوامل ويجب وصفه وفقًا للإشارات ، وجميع الأمهات الحوامل الأخريات يقتصرن على التشخيص بالموجات فوق الصوتية. لكن في أغلب الأحيان ، يوصي الأطباء بتمريره إلى جميع النساء من أجل استبعاد الانتهاكات الخطيرة في نمو الجنين.

مؤشرات فحص الفترة المحيطة بالولادة في الثلث الأول من الحمل هي العوامل التالية:

• كان لدى المرأة تاريخ من الحمل المجمد ، والإجهاض ، والولادة الميتة ؛
• يعاني بعض أقارب الزوجين من أمراض وراثية ؛
• في الأسابيع الأولى من الحمل ، كانت المرأة مريضة وتناولت الأدوية ؛
• كان عمر الأم أكثر من 35 ؛
• تعرض بعض الأزواج للإشعاع في حياتهم.

الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل

المرحلة الأولى هي مرور التشخيص بالموجات فوق الصوتية ، والتي يقوم بها عالم الوراثة. سيقوم الطبيب بدراسة المعايير التالية:

• طول الجنين (حجم العصعص الجداري) ؛
• حجم منطقة ذوي الياقات البيضاء ، وهي علامة مهمة على الأمراض في هذا الوقت ؛
• حجم الرأس وعظام الأنف.
• تناظر نصفي الكرة المخية.
• طول العظام
• حجم البطن والقلب.
• مراسلات موقع الأعضاء الداخلية في أماكنها.

بعد دراسة جميع البيانات بعناية ، قد يشك الطبيب في وجود عدد من الأمراض الوراثية ، على سبيل المثال ، أو إدواردز ، أو عدم وجودها.

الفحص البيوكيميائي في الفترة المحيطة بالولادة في الثلث الأول من الحمل

المرحلة الثانية هي تحليل الدم الوريدي. يُطلق على الفحص الكيميائي الحيوي في الفترة المحيطة بالولادة أيضًا "الاختبار المزدوج". ويشمل دراسة البروتينات المشيمية مثل PAPP-A و b-hCG الحر. علاوة على ذلك ، تتم معالجة البيانات في برنامج كمبيوتر ، مع مراعاة نتائج الموجات فوق الصوتية. للمعالجة ، يتم استخدام بيانات أخرى ، على سبيل المثال ، مثل عمر المرأة ووجودها ومرض السكري والعادات السيئة.

نسخة من فحص الفترة المحيطة بالولادة في الثلث الأول من الحمل

من الأفضل تكليف الطبيب المراقب بتقييم نتائج التشخيص ، وعدم محاولة استخلاص النتائج بنفسك. يتم إصدار نتائج فحص الفترة المحيطة بالولادة في الثلث الأول من الحمل بعد المعالجة في برنامج كمبيوتر في شكل استنتاج خاص. يشير إلى نتائج الدراسة ويحسب مخاطر الأمراض. سيكون المؤشر الرئيسي قيمة خاصة تسمى MoM. إنه يميز مدى انحراف القيم عن القاعدة. سيتمكن الأخصائي المتمرس ، الذي يدرس شكل نتائج البحث ، من رؤية ليس فقط خطر التشوهات الجينية ، ولكن أيضًا احتمال الإصابة بأمراض أخرى. على سبيل المثال ، يمكن أن تنحرف قيم قيم بروتينات المشيمة عن معيار فحص الفترة المحيطة بالولادة في الثلث الأول من الحمل أيضًا مع التهديد بالانقطاع وتسمم الحمل ونقص الأكسجة الجنيني وأمراض التوليد الأخرى.

إذا أظهر الفحص وجود مخاطر عالية للإصابة بمتلازمة داون أو أي شذوذ آخر ، فلا يمكن اعتبار ذلك تشخيصًا دقيقًا. سيصدر طبيب أمراض النساء بالتأكيد إحالة لتشخيص توضيحي.