علامات شذوذ الكروموسومات في الجنين. التشخيص قبل الولادة لتشوهات الكروموسومات

الشذوذ الكروموسومي هو أي تغيير في عدد أو بنية الكروموسومات. وأشهرها تثلث الصبغي على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات (متلازمة داون أو المنغولية). بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من الحالات الشاذة الأخرى. بعضها غير متوافق مع الحياة ، وكقاعدة عامة ، يسبب الإجهاض ، والبعض الآخر يؤدي إلى ضعف النمو الحركي النفسي بدرجات متفاوتة من الخطورة ، وبعض التغييرات ليس لها أي مظاهر سلبية ولا تؤثر على حياة الشخص.

الطريقة الوحيدة لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من تشوه مماثل هو إجراء اختبارات مثل بزل السلى أو خزعة الأرومة الغاذية ، والتي ستساعد في تحديد النمط النووي للجنين. النمط النووي هو خريطة جينية للطفل. ولكن يتم إجراء مثل هذه الدراسات فقط في الحالات التي يزداد فيها خطر إصابة الطفل بخلل في الكروموسومات بشكل كبير. لذلك ، من المهم جدًا إجراء تقييم دقيق لاحتمال حدوث خلل في الكروموسومات.

هناك طرق عديدة لحساب هذه المخاطر. تمت دراستها جميعًا جيدًا من وجهة نظر علمية ، ولكن أفضل طريقة هي تلك التي تتطلب حدًا أدنى من التحليلات (وبالتالي ، تسمح لك بتقليل تكرار حالات الإجهاض غير المبرر) ، وفي نفس الوقت تسمح لك بتحديد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات المحتملة بأكبر قدر ممكن من الدقة.

مع مراعاة هذه المتطلبات ، يوصي العلماء باستخدام طريقة لتحديد درجة المخاطر ، والتي تأخذ في الاعتبار المؤشرات الثلاثة التالية:

درجة الخطورة المصاحبة لعمر الأم الحامل: من المعروف أن خطر حدوث شذوذ في الكروموسومات يزداد مع تقدم عمر المرأة. على سبيل المثال ، فإن احتمال حدوث شذوذ كروموسومي لجنين الأم في سن 20 هو 1/1500 ، وبحلول سن 39 يرتفع إلى 1/128 ؛

درجة الخطر المرتبطة بسماكة الطية القذالية للجنين. يتم تحديد هذا المؤشر من قبل طبيب أمراض النساء أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الفترة من 11 إلى 13 أسبوعًا لانقطاع الطمث ؛

درجة الخطر ، التي تحددها نسبة بعض المواد في دم الأم خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (بروتين بيتا hCG و PAPP-A).

هذا لا يعني أن طفلك يعاني من التثلث الصبغي على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات ، ولكن بدءًا من درجة الخطر هذه (1/250) ، يقترح طبيب أمراض النساء إجراء بزل السلى.

وتجدر الإشارة إلى أن بزل السلى يتم إجراؤه فقط من قبل 5٪ من الأمهات الحوامل (من جميع الفئات العمرية) ، وفي 97٪ من الحالات في هؤلاء 5٪ من النساء ، لم تكشف الدراسة عن أي شذوذ في النمط النووي للجنين. مما يشير إلى أن خطر حدوث خلل في الكروموسومات ضئيل للغاية.

يتم اتخاذ القرار النهائي لإجراء بزل السلى أو خزعة الأرومة الغاذية فقط من قبل المرأة الحامل ، والتي لها كل الحق إما في الموافقة على هذه الدراسة أو رفضها. يقوم الطبيب بمساعدة المرأة على اتخاذ هذا القرار الصعب.

أعزائي ، أطلب منكم المساعدة! لقد أرسلوا لي مثل هذه الرسالة ، ولا يمكنني الوقوف جانبًا ، لأن السؤال يتعلق بحياة طفل في رحم أمه. وماذا بالنسبة لنا وبالنسبة لها ، الشيء الرئيسي في الحياة هو فقط حياة أطفالنا وصحتهم! لذلك دعونا لا نقف جانبًا ونساعد ، على الأقل جزء صغير من اهتمامنا ووسائلنا. بعد كل شيء ، كل روبل يقدم للطفل يمنحه فرصة ليعيش ويصبح بصحة جيدة! يوم جيد! أطلب منك مساعدة عاجلة للغاية! عمري 39 سنة ، الحمل 22 أسبوعا! بعد إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 18 ، صدمني الأطباء لأن طفلي كان مصابًا بـ CDF - فتق حجابي للجنين (المعدة في تجويف الصدر وتجعل من الصعب على القلب والرئتين النمو). منذ ذلك الحين أجريت 5 جلسات تصوير بالموجات فوق الصوتية واستشارتين في مدينة كالينينغراد. نتيجة لذلك ، قال الأطباء إننا بحاجة ماسة للذهاب إلى موسكو للحصول على استشارة في المركز العلمي لأمراض النساء والتوليد والفترة المحيطة بالولادة الذي يحمل اسم الأكاديمي ف. كولاكوفا من وزارة الصحة الروسية هناك فرص لعلاج طفلي ، وهناك فرص كبيرة. الآن حان 21-22 أسبوعًا للذهاب إلى الاستشارة ، وقالوا إن بإمكانهم إجراء عملية جراحية على وجه السرعة في الرحم. في رحم الأم ، يتم إجراء الفتق على الطفل عن طريق تنظير البطن وتزداد فرص إنجاب طفل سليم إلى 96-98٪. وفقًا لتقدير أولي ، فإن المبلغ المطلوب للعلاج حوالي 200 ألف روبل. في الوقت الحالي لا يمكننا العثور على مثل هذا المبلغ. لم أعمل منذ أكتوبر ، لأنني كنت مستلقيًا في المخزن طوال هذا الوقت. راتب زوجي منخفض ، ويجب رفع المبلغ بشكل عاجل للغاية - يجب إجراء عملية التسوية والعملية المحتملة في الأسبوعين المقبلين. نناشدكم بطلب المساعدة في الأموال وإعطاء طفلي فرصة مدى الحياة. بالطبع أنا وزوجي لا نستسلم ، سنقاتل من أجل حياة طفلنا .. ولكن لا يزال من فضلك ، ارجو المساعدة !!! تفاصيلنا Yandex money عزيزي ، أطلب منك المساعدة! لقد أرسلوا لي مثل هذه الرسالة ، ولا يمكنني الوقوف جانبًا ، لأن السؤال يتعلق بحياة طفل في رحم أمه. وماذا بالنسبة لنا وبالنسبة لها ، الشيء الرئيسي في الحياة هو فقط حياة أطفالنا وصحتهم! لذلك دعونا لا نقف جانبًا ونساعد ، على الأقل جزء صغير من اهتمامنا ووسائلنا. بعد كل شيء ، كل روبل يقدم للطفل يمنحه فرصة ليعيش ويصبح بصحة جيدة! يوم جيد! أطلب منك مساعدة عاجلة للغاية! عمري 39 سنة ، الحمل 22 أسبوعا! بعد إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 18 ، صدمني الأطباء لأن طفلي كان مصابًا بـ CDF - فتق حجابي للجنين (المعدة في تجويف الصدر وتجعل من الصعب على القلب والرئتين النمو). منذ ذلك الحين خضعت 5 جلسات تصوير بالموجات فوق الصوتية واستشارتين في مدينة كالينينغراد. نتيجة لذلك ، قال الأطباء إننا بحاجة ماسة للذهاب إلى موسكو للحصول على استشارة في المركز العلمي لأمراض النساء والتوليد والفترة المحيطة بالولادة الذي يحمل اسم الأكاديمي ف. كولاكوفا من وزارة الصحة الروسية هناك فرص لعلاج طفلي ، وهناك فرص كبيرة. الآن حان 21-22 أسبوعًا للذهاب إلى الاستشارة ، وقالوا إن بإمكانهم إجراء عملية جراحية على وجه السرعة في الرحم. في رحم الأم ، يتم إجراء الفتق على الطفل عن طريق تنظير البطن وتزداد فرص إنجاب طفل سليم إلى 96-98٪. وفقًا لتقدير أولي ، فإن المبلغ المطلوب للعلاج حوالي 200 ألف روبل. في الوقت الحالي لا يمكننا العثور على مثل هذا المبلغ. لم أعمل منذ أكتوبر ، لأنني كنت مستلقيًا في المخزن طوال هذا الوقت. راتب زوجي منخفض ، ويجب رفع المبلغ بشكل عاجل للغاية - يجب إجراء عملية التسوية والعملية المحتملة في الأسبوعين المقبلين. نناشدكم بطلب المساعدة في الأموال وإعطاء طفلي فرصة مدى الحياة. بالطبع أنا وزوجي لا نستسلم ، سنقاتل من أجل حياة طفلنا .. ولكن لا يزال من فضلك ، ارجو المساعدة !!! متطلباتنا Yandex money: 410014049088714 Card of the Savings Bank of Russia: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Sberbank تفاصيل: BIK لبنك المستفيد 042748634 بنك المستفيد KALININGRAD OSB N 8626 KALININGRAD No. سأقدم المستندات بشكل شخصي

الحمل هو حالة طال انتظارها للمرأة. ومع ذلك ، فهذه أيضًا فترة خبرة. بعد كل شيء ، فإن المسار الطبيعي للحمل بعيد كل البعد عن ضمان أن يولد الطفل بدون أمراض. في مرحلة مبكرة ، يلزم اتخاذ تدابير تشخيصية للمساعدة في استبعاد أمراض الكروموسومات.

تشوهات الكروموسومات الجنينية هي ظهور كروموسوم إضافي (إضافي) أو انتهاك في بنية أحد الكروموسومات. يحدث هذا حتى أثناء التطور داخل الرحم.

لذلك ، الجميع يعرف عن متلازمة داون. هذا مرض يتطور في الرحم. يرتبط بظهور كروموسوم إضافي مباشرة في 21 زوجًا. بفضل التشخيص ، وكذلك المظاهر الخارجية لمسار الحمل ، من الممكن تحديد مثل هذا المرض حتى في المراحل المبكرة من نمو الجنين.

أسباب تشوهات الكروموسومات

يمكن أن تتطور عيوب الكروموسومات لعدة أسباب. غالبًا ما تكون هذه مشكلات صحية عند الأم:

• الالتهابات؛
• مشاكل مع جهاز الغدد الصماء.
• أمراض أي أعضاء داخلية.
• تسمم أثناء الحمل.
• عمليات الإجهاض السابقة
• خطر الإجهاض.

تلعب البيئة دورًا مهمًا ، حيث تعمل باستمرار على جسد المرأة ، فضلاً عن ميزات البيئة:

العامل الوراثي مهم أيضًا. الطفرات الجينية ، والزيغ الكروموسوم هي الأسباب الشائعة لتطور الحالات الشاذة.

بالفعل عند التخطيط للحمل ، عليك التفكير في نظام غذائي متوازن:

1. يجب أن تكون جميع المكونات الرئيسية موجودة بكميات كافية في القائمة (الفيتامينات والدهون والمعادن والكربوهيدرات والبروتينات).
2. من الضروري الاهتمام بالتواجد في قائمة المنتجات التي تحتوي على مغذيات دقيقة (الأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة ، العناصر النزرة المهمة للجسم). لذلك ، يمكن أن يؤدي نقص عنصر مثل اليود في الجسم إلى ضعف نمو دماغ الطفل الذي لم يولد بعد.

عوامل الخطر

هناك العديد من عوامل الخطر لتطوير تشوهات الكروموسومات. من ناحية الأم ، هناك مشاكل مثل:

هناك مخاطر من الجنين:

• تأخر التطور.
• حمل متعدد.
• شذوذ العرض التقديمي.

الأدوية والحمل وتشوهات الكروموسومات

يتأثر الجنين بالعديد من الأدوية التي تتناولها المرأة أثناء الحمل:

• الأمينوغليكوزيدات لها تأثير سام على نمو الأذن والكلى.
• يساعد الصبار على زيادة التمعج المعوي.
• يمكن أن تسبب مضادات الهيستامين الهزات وتقلل بشكل ملحوظ من ضغط الدم ؛
• الأندروجينات هي سبب تشوهات الجنين.
• يمكن أن تسبب مضادات التخثر مشاكل في تكوين العظام ، وكذلك اعتلال الدماغ.
• الأتروبين هو سبب الخلل الدماغي.
• البلادونا تسبب عدم انتظام دقات القلب في الجنين.
• أدوية لخفض الضغط تقلل بشكل كبير من تدفق الدم إلى المشيمة ؛
• يمكن أن يضر الديازيبام بمظهر الطفل الذي لم يولد بعد ؛
• تمنع الكورتيكوستيرويدات الغرض الوظيفي للغدد الكظرية ، وتؤدي إلى اعتلال الدماغ.
• الكافيين يضر كبد الجنين.
• الليثيوم يطور عيوب القلب.
• المواد الأفيونية تؤثر على نشاط الدماغ.
• مضادات الاختلاج تؤخر بشكل ملحوظ نمو الجنين داخل الرحم ؛
• التتراسيكلين يؤدي إلى تشوهات في الهيكل العظمي.

علامات

لم تتم دراسة عملية تطور الحالات الشاذة في الحالة داخل الرحم بشكل كافٍ اليوم. هذا هو السبب في أن علامات الشذوذ تعتبر مشروطة. بينهم:

يمكن أن تكون كل هذه العلامات هي القاعدة لتطور الجنين ، مع مراعاة سمة مماثلة لكائن الطفل أو الأم. تساعد اختبارات الدم والأساليب الغازية والموجات فوق الصوتية في التأكد من وجود تشوهات صبغية بأكبر قدر ممكن من الدقة.

التشخيص

تتمثل المهمة الرئيسية للتدابير التشخيصية الموصوفة أثناء الحمل في تحديد تشوهات الجنين. يوجد اليوم عدد كبير من الطرق التي تتيح لك التشخيص الدقيق أو استبعاد وجود الحالات الشاذة.

طرق غير جراحية:

• توصف الموجات فوق الصوتية للحمل بأكمله 3 مرات (حتى 12 أسبوعًا ، من 20 إلى 22 أسبوعًا ومن 30 إلى 32 أسبوعًا).
• تحديد العلامات البيوكيميائية في مصل الدم. قوات حرس السواحل الهايتية ، البروتين A - قد تشير الانحرافات عن القاعدة إلى الحمل خارج الرحم أو تطور تشوهات الكروموسومات. بروتين فيتوبروتين ألفا - يشير المستوى المنخفض إلى وجود خطر الإصابة بمتلازمة داون ، وسيخبر المستوى المتزايد عن وجود خلل محتمل في الجهاز العصبي المركزي. الإستريول - يجب أن يزيد بشكل تدريجي مع زيادة عمر الحمل.

تقنيات الغازية:

بعد ولادة الطفل ، يمكن استخدام أي طرق من ترسانة الطب الحديث لتحديد الحالات الشاذة:

• طرق الإشعاع (CT ، CTG ، الأشعة السينية ، الموجات فوق الصوتية) ؛
• بالمنظار.
• البحث عن المواد البيولوجية.
• الاختبارات الوظيفية.

أمراض محتملة

لوحظ تطور العديد من الحالات الشاذة خلال فترات محددة من الحمل:

• 3 أسابيع - انتباذ القلب ، وغياب الأطراف ، وكذلك انصهار القدمين ؛
• 4 أسابيع - بدون أقدام ، فقرات نصفية ؛
• 5 أسابيع - انقسام عظام الوجه ، وكذلك المشاكل الرهيبة مثل غياب اليدين والقدمين ؛
• 6 أسابيع - الغياب التام للفك السفلي ، وكذلك أمراض القلب وإعتام عدسة العين ؛
• 7 أسابيع - الغياب المطلق للأصابع ، وتطور الرأس المستدير ، والحنك المشقوق الذي لا يمكن إصلاحه من الأعلى ، وكذلك epicanthus ؛
• 8 أسابيع - عدم وجود عظم في الأنف ، قصر في الأصابع.

عواقب تطور مشاكل الكروموسومات متنوعة للغاية. لا يمكن أن يكون فقط تشوهات خارجية ، ولكن أيضًا آفات ، وتعطل الجهاز العصبي المركزي. تعتمد الأمراض التي نشأت على نوع الشذوذ الكروموسومي الذي حدث:

1. في حالة انتهاك الخصائص الكمية للكروموسومات ، متلازمة داون (في 21 زوجًا - كروموسوم إضافي واحد) ، متلازمة باتو (مرض شديد مع العديد من العيوب) ، متلازمة إدوارد (غالبًا ما تظهر عند أطفال الأمهات المسنات).
2. انتهاك عدد الكروموسومات الجنسية. ثم من المحتمل ظهور متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر (تطور الغدد التناسلية وفقًا للنوع الخطأ) ، تتميز تعدد اللغات بمشاكل مختلفة ، متلازمة كلاينفيلتر (اضطرابات في الأولاد على الكروموسوم X).
3. عادة ما ينتهي تعدد الصبغيات بالموت أثناء وجوده في الرحم.

لم يتم بعد دراسة الطفرات الجينية بشكل كامل من قبل العلماء. لا تزال أسباب تطورها قيد التحقيق من قبل المتخصصين. ولكن بالفعل في 5٪ من جميع النساء الحوامل في العالم ، تم الكشف عن تشوهات جينية للجنين.

السؤال الأخلاقي الصعب حول ما إذا كان من المجدي إجراء فحص لتحديد الأمراض الوراثية للجنين ، تقرر كل امرأة حامل بنفسها. في أي حال ، من المهم الحصول على جميع المعلومات حول إمكانات التشخيص الحديثة.

قالت يوليا شاتوكا ، مرشحة العلوم الطبية ، رئيسة قسم التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة في شبكة العلاج بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة حول ماهية الطرق الغازية وغير الغازية لتشخيص ما قبل الولادة الموجودة اليوم ، ومدى ثرائها بالمعلومات وآمنة ، وفي أي الحالات يتم استخدامها. المراكز الطبية "استوديو الموجات فوق الصوتية".

لماذا تحتاجين تشخيص ما قبل الولادة؟

تساعد الطرق المختلفة على التنبؤ بأمراض وراثية محتملة أثناء الحمل. بادئ ذي بدء ، هذا هو الفحص بالموجات فوق الصوتية (الفحص) ، والذي يمكن للطبيب من خلاله ملاحظة التشوهات في نمو الجنين.

المرحلة الثانية من فحص ما قبل الولادة أثناء الحمل هي الفحص الكيميائي الحيوي (فحص الدم). تستخدم هذه الاختبارات ، المعروفة أيضًا باسم الاختبارات "المزدوجة" و "الثلاثية" ، من قبل كل امرأة حامل اليوم. يسمح لك بالتنبؤ بخطر وجود تشوهات الكروموسومات الجنينية بدرجة معينة من الدقة.

” من المستحيل إجراء تشخيص دقيق بناءً على مثل هذا التحليل ؛ وهذا يتطلب دراسات كروموسومية - أكثر تعقيدًا وتكلفة.

دراسات الكروموسومات ليست مطلوبة لجميع النساء الحوامل ، ولكن هناك مؤشرات معينة:

الآباء في المستقبل هم أقرباء ؛

الأم الحامل فوق 35 سنة ؛

وجود أطفال يعانون من أمراض الكروموسومات في الأسرة ؛

حالات الإجهاض أو حالات الحمل الفائتة في الماضي ؛

الأمراض التي يحتمل أن تكون خطرة على الجنين ، والتي تنتقل أثناء الحمل ؛

قبل الحمل بفترة وجيزة ، تعرض أحد الوالدين للإشعاع المؤين (الأشعة السينية ، العلاج الإشعاعي) ؛

تم تحديد المخاطر نتيجة الموجات فوق الصوتية.

رأي الخبراء

يتراوح الاحتمال الإحصائي لولادة طفل مصاب باضطراب في الكروموسومات من 0.4 إلى 0.7٪. ولكن يجب ألا يغيب عن الأذهان أن هذا يمثل خطرًا على السكان ككل ، ويمكن أن يكون مرتفعًا للغاية بالنسبة للنساء الحوامل: تعتمد المخاطر الأساسية على العمر والجنسية والمعايير الاجتماعية المختلفة. على سبيل المثال ، يزداد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات لدى المرأة الحامل السليمة مع تقدم العمر. بالإضافة إلى ذلك ، هناك ، ولكن هناك خطر فردي ، والذي يتم تحديده بناءً على بيانات الدراسات البيوكيميائية والموجات فوق الصوتية.

الاختبارات المزدوجة والثلاثية

الفحوصات البيوكيميائية المعروفة أيضًا باسم ، وفي اللغة الشائعة المشار إليها على الإطلاق تحليل متلازمة داون أو "تحليل التشوهات", تنفق في فترات محددة بدقة من الحمل.

اختبار مزدوج

يتم إجراء اختبار مزدوج في الأسبوع 10-13 من الحمل. في سياق اختبار الدم هذا ، ينظرون إلى قيمة مؤشرات مثل:

قوات حرس السواحل الهايتية (موجهة الغدد التناسلية المشيمية) ،

PAPPA (بروتين البلازما أ ، المانع أ).

يجب أن يتم التحليل فقط بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية ، حيث تُستخدم بياناته أيضًا في حساب المخاطر.

سيحتاج الأخصائي البيانات التالية من تقرير الموجات فوق الصوتية: تاريخ الموجات فوق الصوتية ، وحجم العصعص الجداري (CTE) ، وحجم القطعتين (BPD) ، وسمك مساحة ذوي الياقات البيضاء (TVP).

اختبار ثلاثي

يوصى بإجراء الاختبار الثاني - "الثلاثي" (أو "الرباعي") للمرأة الحامل في الأسبوع 16-18.

خلال هذا الاختبار ، يتم فحص عدد المؤشرات التالية:

ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) ؛

إستريول مجاني

إنهيبين أ (في حالة الاختبار الرباعي)

بناءً على تحليل بيانات الفحص الكيميائي الحيوي الأول والثاني والموجات فوق الصوتية ، يحسب الأطباء احتمالية حدوث مثل هذه التشوهات الكروموسومية مثل:

متلازمة داون؛

متلازمة إدواردز

عيوب الأنبوب العصبي؛

متلازمة باتو

متلازمة تيرنر

سدروم كورنيليا دي لانج ؛

متلازمة سميث ليملي أوبيتز

ثلاثي.

رأي الخبراء

الاختبار المزدوج أو الثلاثي هو اختبار كيميائي حيوي يحدد التركيز في دم الأم لبعض المواد التي تميز حالة الجنين.

كيف يتم حساب مخاطر تشوهات الكروموسومات؟

بالإضافة إلى التشوهات الصبغية المحتملة ، هناك العديد من العوامل التي تؤثر على نتائج الفحص الكيميائي الحيوي ، وخاصة العمر والوزن. لتحديد النتائج ذات الدلالة الإحصائية ، تم إنشاء قاعدة بيانات تم فيها تقسيم النساء إلى مجموعات حسب العمر ووزن الجسم وتم حساب متوسط ​​مؤشرات الاختبار "المزدوج" و "الثلاثي".

أصبح متوسط ​​النتيجة لكل هرمون (MoM) أساسًا لتحديد المعدل الطبيعي. لذلك ، إذا كانت النتيجة التي تم الحصول عليها عند القسمة على MoM هي 0.5-2.5 وحدة ، فإن مستوى الهرمون يعتبر طبيعيًا. إذا كان أقل من 0.5 MoM - منخفض ، أعلى من 2.5 - مرتفع.

ما هي أعلى مخاطر تشوهات الكروموسومات؟

في التقرير النهائي ، تمت الإشارة إلى خطر كل مرض على أنه جزء صغير.

يعتبر الخطر مرتفعًا بنسبة 1: 380 وما فوق.

المتوسط ​​- 1: 1000 وما دون - هذا رقم طبيعي.

تعتبر المخاطر منخفضة للغاية 1: 10000 وما دون.

هذا الرقم يعني أنه من بين 10 آلاف امرأة حامل بهذا المستوى ، على سبيل المثال ، hCG ، واحدة فقط لديها طفل مصاب بمتلازمة داون.

رأي الخبراء

خطر 1: 100 وما فوق هو مؤشر لتشخيص أمراض الكروموسومات للجنين ، لكن كل امرأة تحدد درجة أهمية هذه النتائج بنفسها. بالنسبة للبعض ، قد يبدو احتمال 1: 1000 حرجًا.

دقة الفحص البيوكيميائي للحوامل

تشعر العديد من النساء الحوامل بالقلق والتشكك في الفحص الكيميائي الحيوي. وهذا ليس مفاجئًا - لا يقدم هذا الاختبار أي معلومات دقيقة ، على أساسه لا يمكن للمرء إلا أن يفترض احتمال وجود تشوهات صبغية.

بالإضافة إلى ذلك ، قد ينخفض ​​محتوى المعلومات الخاصة بالفحص الكيميائي الحيوي إذا:

حدث الحمل نتيجة التلقيح الاصطناعي.

الأم الحامل مصابة بداء السكري.

حمل متعدد؛

الأم تعاني من زيادة الوزن أو نقص الوزن

رأي الخبراء

كدراسة معزولة ، الاختبارات المزدوجة والثلاثية لها قيمة تنبؤية قليلة ، عندما يتم أخذ بيانات الموجات فوق الصوتية في الاعتبار ، تزداد الموثوقية إلى 60-70٪ ، وفقط عند إجراء التحليلات الجينية ، ستكون النتيجة دقيقة بنسبة 99٪. نحن نتحدث فقط عن تشوهات الكروموسومات. إذا كنا نتحدث عن أمراض خلقية غير مرتبطة بعيوب الكروموسومات (على سبيل المثال ، "الشفة المشقوقة" أو عيوب القلب والدماغ الخلقية) ، فإن التشخيص بالموجات فوق الصوتية المهنية سيعطي نتيجة موثوقة.

الاختبارات الجينية لتشوهات الكروموسومات المشتبه بها

بناءً على نتيجة الفحص بالموجات فوق الصوتية أو في حالة النتائج غير المواتية للفحص الكيميائي الحيوي ، قد يعرض عالم الوراثة على الأم الحامل الخضوع ... اعتمادًا على الفترة الزمنية ، يمكن أن تكون خزعة المشيمة أو المشيمة أو بزل السلى أو بزل الحبل السري. تعطي مثل هذه الدراسة نتائج دقيقة للغاية ، ولكن في 0.5٪ من الحالات ، يمكن أن يتسبب مثل هذا التدخل في حدوث إجهاض.

يتم أخذ عينات من المواد للبحث الجيني تحت التخدير الموضعي والتحكم بالموجات فوق الصوتية. يقوم الطبيب بثقب الرحم بإبرة رفيعة ويأخذ المادة الوراثية بعناية. اعتمادًا على عمر الحمل ، يمكن أن تكون هذه جزيئات الزغابات المشيمية أو المشيمة (خزعة المشيمة أو المشيمة) أو السائل الأمنيوسي (بزل السلى) أو الدم من الوريد السري (بزل الحبل السري).

يتم إرسال المادة الوراثية التي تم الحصول عليها للتحليل ، والذي سيحدد أو يستبعد وجود العديد من تشوهات الكروموسومات: متلازمة داون ، متلازمة باتو ، متلازمة إيفاردز ، متلازمة تيرنر (دقة 99٪) ومتلازمة كلاينفيلتر (دقة 98٪).

” منذ أربع سنوات ، ظهر بديل لهذه الطريقة في البحث الجيني - اختبار وراثي غير جراحي قبل الولادة. لا تتطلب هذه الدراسة الحصول على مادة وراثية - يكفي أن تأخذ الدم من وريد الأم الحامل لتحليلها. تعتمد الطريقة على تحليل شظايا الحمض النووي للجنين ، والتي تدخل مجرى دم المرأة الحامل أثناء عملية تجديد خلاياه.

يمكنك إجراء هذا الاختبار من الأسبوع العاشر من الحمل. من المهم أن نفهم أن هذا الاختبار لا يزال غير مستخدم على نطاق واسع في روسيا ، وأن عددًا قليلاً جدًا من العيادات تقوم به ، ولا يحسب كل الأطباء نتائجه. لذلك ، يجب أن تكون مستعدًا لحقيقة أن الطبيب قد يوصي بشدة بإجراء فحص جائر في حالة وجود مخاطر عالية من الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الفحص الكيميائي الحيوي. مهما كان - القرار يبقى دائمًا للوالدين.

في مدينتنا ، يتم إجراء الاختبارات الجينية غير الجراحية قبل الولادة من قبل العيادات:

ابن سينا. اختبار البانوراما. التشخيص الجيني غير الجراحي قبل الولادة لاختلال الصيغة الصبغية 42 tr. التشخيص الجيني غير الجراحي قبل الولادة لاختلال الصيغة الصبغية والحذف الصغير - 52 طنًا

ألميتا. اختبار البانوراما. التكلفة من 40 إلى 54 تريليون طن. حسب اكتمال الدراسة.

"استوديو الموجات فوق الصوتية". اختبار Prenetix. التكلفة 38 تريليون دولار.

رأي الخبراء

يمكن فقط لتحليل الكروموسومات تأكيد أو استبعاد تشوهات الكروموسومات. يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية فقط حساب حجم الخطر. يمكن إجراء تحليل لأمراض مثل متلازمة داون وإدواردز ومتلازمة باتو ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل. يتم ذلك عن طريق الحصول على الحمض النووي للجنين مباشرة من هياكل البويضة (طريقة الغازية المباشرة). الخطر الناشئ عن التدخل الجراحي ، في ظل وجود مؤشرات مباشرة ، مضمون ليكون أقل من خطر أمراض الكروموسومات (حوالي 0.2-0.5 ٪ وفقًا لمؤلفين مختلفين).

بالإضافة إلى ذلك ، سيتم اليوم فحص أي امرأة حامل بمفردها بحثًا عن وجود أمراض وراثية كبيرة في الجنين بطريقة مباشرة غير جراحية. للقيام بذلك ، ما عليك سوى التبرع بالدم من الوريد. الطريقة آمنة تمامًا للجنين ، ولكنها مكلفة للغاية ، مما يحد من استخدامها على نطاق واسع.

قرار صعب

مسألة ما إذا كان تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل ضروريًا وماذا تفعل بالمعلومات التي تم الحصول عليها نتيجة البحث ، تقرر كل امرأة بنفسها. من المهم أن نفهم أن الأطباء ليس لديهم الحق في الضغط على المرأة الحامل في هذا الأمر.

رأي الخبراء

مع فترة حمل تصل إلى 12 أسبوعًا ، يمكن للمرأة نفسها أن تقرر الحاجة إلى إنهاء الحمل إذا تم اكتشاف أي أمراض جنينية. في وقت لاحق ، هناك حاجة إلى أسباب وجيهة لذلك: الحالات المرضية التي لا تتوافق مع حياة الجنين والأمراض التي ستؤدي لاحقًا إلى إعاقة عميقة أو وفاة الوليد. في كل حالة ، يتم حل هذه المشكلة مع مراعاة مدة الحمل والتنبؤ بحياة وصحة الجنين والمرأة الحامل نفسها.

هناك سببان قد يوصيان الأطباء بإنهاء الحمل:

تم تحديد التشوهات الجنينية التي لا تتوافق مع الحياة أو مع تشخيص الإعاقة العميقة لدى الطفل ؛

حالة للأم يمكن أن يتسبب فيها إطالة الحمل في مسار غير موات للمرض مع تهديد حياة الأم.

التشخيص قبل الولادة - سواء كان اختبارًا كيميائيًا حيويًا أو الموجات فوق الصوتية أو الاختبارات الجينية - هو اختياري. يرغب بعض الآباء في الحصول على المعلومات الأكثر اكتمالا ، بينما يفضل البعض الآخر قصر أنفسهم على الحد الأدنى من الاختبارات ، والثقة بالطبيعة. وكل خيار يستحق الاحترام.

حتى المرأة السليمة يمكن أن تنجب طفلاً يعاني من اضطرابات وراثية. تحتاج النساء الحوامل إلى التبرع بالدم من أجل تشوهات الكروموسومات لاستبعاد هذا الاحتمال. يتم إجراء الفحوصات المخبرية لجميع النساء ، ولكن هناك أيضًا مؤشرات صارمة يقوم فيها طبيب أمراض النساء بإحالة فحص الدم.

وقت التحليل محدود بإطار عمل واضح. خلال فترة الحمل ، كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع ، تجري المرأة اختبارات مختلفة: الدم والبول والمسحة وغيرها. كل هذه الدراسات لا يمكن أن تظهر تشوهات في نمو الجنين. يتم إجراء اختبارات خاصة لمختلف أمراض الطفل في الأسبوع 10-12 من الحمل. تتكون هذه الاختبارات من الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم لاكتشاف تشوهات الكروموسومات. يمكن لكل امرأة أن تمررهم حسب الرغبة. مرة أخرى ، مع وجود نتيجة إيجابية للفحص الأول ، يشرع للتبرع بالدم والخضوع لفحص بالموجات فوق الصوتية للأمهات في المستقبل من 16 إلى 18 أسبوعًا.

من يحتاج إلى الاختبار دون أن يفشل

في بعض الحالات ، يتم إجراء فحص الدم للأمهات الحوامل في الحالات التالية:

1. عمر المرأة الحامل من 30 إلى 35 سنة.
2. الآباء أقرباء.
3. إذا مات الجنين في الحامل أو مات الجنين.
4. إذا كان لدى المرأة بالفعل طفل (أطفال) مصاب بمرض.
5. كان للمرأة الحامل تاريخ من حالات الإجهاض والولادة المبكرة.
6. عانت الأم الحامل ، قبل وقت قصير من بداية الحمل ، من أمراض بكتيرية أو فيروسية.
7. تناولت المرأة الحامل أدوية غير مشروعة.
8. تم تصوير أحد الوالدين بالأشعة السينية ، أي تعرض للإشعاع المؤين.
9. تم الحصول على بعض نتائج التشخيص بالموجات فوق الصوتية ، والتي تتطلب فحصًا أكثر شمولاً.
10. تعيش الأسرة في منطقة غير مواتية من الناحية البيئية أو يعمل والدا الطفل الذي لم يولد بعد في إنتاج المواد الكيميائية الخطرة.

تشمل التشوهات على المستوى الكروموسومي التي تساعد في تحديد هذا التحليل المتلازمات التالية:

• تحت؛
• إدواردز
• باتو.
• دي لانج.

بالإضافة إلى ذلك ، بفضل الأبحاث المختبرية ، من الممكن تحديد أمراض مثل خلل في الأنبوب العصبي وانتهاك في عمل وهيكل عضلة القلب.

التحضير للتبرع بالدم لتحليله

يجب أن تستعد الأم الحامل للامتحان دون أن تفشل.

تستغرق فترة التحضير عدة أيام وتتكون من استبعاد 3-4 أيام من نظامك الغذائي:

• الأطعمة الدهنية والمدخنة والمقلية.
• توابل حارة
• الحد من الملح
• البرتقال والشوكولاته والقهوة والبيض والخضروات والفواكه الحمراء.

الانتباه! لا ينبغي تناول الطعام في يوم أخذ عينات الدم ، ويجب الحد من تناول السوائل.يُسمح بالشرب قبل 4-6 ساعات من بدء جمع المواد لتحديد الحالة المرضية للجنين.

ميزات تسليم التحليل

في مجموعة المواد الخاصة بأمراض الجنين المحتملة ، لا يوجد شيء رهيب وصعب. مساعد مختبر يأخذ الدم من الوريد وينقل هذه المادة إلى علماء الوراثة للبحث. يدرس الأطباء الكروموسومات الموجودة في الدم مع مراعاة الخصائص الفسيولوجية للمرأة. إذا تم العثور على شذوذ ، يتم إدخال البيانات في الكمبيوتر. بعد معالجة المؤشرات ، يتم الحصول على نتيجة تشير إلى احتمال إصابة الطفل الذي لم يولد بعد.

بعد تلقي نتائج الكمبيوتر لأمراض الكروموسومات ، يقوم علم الوراثة بفك شفرة التحليل ومقارنة النتائج بتشخيصات الكمبيوتر واستخلاص استنتاجات حول وجود أو عدم وجود اضطرابات مختلفة لدى الطفل.

بالإضافة إلى أخذ الدم لاكتشاف التشوهات ، يجب أن تخضع المرأة الحامل لفحص الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 10-14. تسمح لك الموجات فوق الصوتية بتقييم بنية الطفل الذي لم يولد بعد ، وكذلك حجم عظم الأنف و TVP. في الأطفال الذين لا يعانون من اضطرابات ، يكون عظم الأنف مرئيًا بوضوح ، ويتراوح سمك حيز الطوق من 3 مم أو أكثر. مع مثل هذا الفحص ، يجب أن يؤخذ في الاعتبار عمر الحمل وحجم الجنين.

في الفترة من 20 إلى 22 أسبوعًا من الحمل ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الثانية ، والتي تسمح لك بتحديد أمراض نظام القلب والدماغ وأجزاء أخرى من جسم الطفل.

ماذا تفعل إذا كان الطفل يعاني من مرض

مع وجود نتيجة إيجابية حول وجود انتهاكات في الطفل ، يقترح الأطباء إجراء تحليل أكثر موثوقية:

• أخذ الدم من الحبل السري.
• أخذ مادة السائل الأمنيوسي.

توفر دراسات هذه المواد معلومات أكثر دقة حول وجود أو عدم وجود اضطرابات في النمو لدى الطفل. إذا تأكدت احتمالية الإصابة بأمراض واتضح أن العيوب التي تم تحديدها لا تتوافق مع حياة الطفل ، فعندئذ يُعرض على المرأة إنهاء الحمل.

لقد قطع الطب اليوم خطوات كبيرة إلى الأمام ويمكن تصحيح بعض اضطرابات النمو المكتشفة. لذلك ، على سبيل المثال ، يمكن القضاء على عيب القلب بالجراحة في الأيام الأولى من حياة الطفل.

لا يمكن تصحيح التشوهات الجينية.

لذلك ، ما يجب القيام به: إنهاء الحمل أو إعطاء الطفل فرصة للولادة - يبقى هذا القرار مع الأم الحامل.