ماذا يعني الشذوذ الكروموسومي للجنين؟ أسباب التشوهات. الإجهاض التلقائي ، بما في ذلك الإجهاض المعتاد

الفحص الكيميائي الحيوي أثناء الحمل - تسمى هذه الكلمة تحليل الدم الوريدي ، حيث يتم تحديد هرمونات خاصة ، وهي علامات لأمراض الكروموسومات للجنين. إن نتائج هذا الفحص هي التي تحدد ، دون تشخيص ، مدى ارتفاع مخاطر التشوهات في نمو الجنين. هذا هو الفحص البيوكيميائي في "الفترة الممتعة" ، ويجب إجراؤه فقط بالتزامن مع الفحص بالموجات فوق الصوتية في نفس الوقت.

هل تحتاج المرأة الحامل للفحص الكيميائي الحيوي؟

يمكن إجراء الدراسة لجميع النساء اللواتي يرغبن في التأكد من أن أطفالهن سيولدون بصحة جيدة (بمعنى ، بدون أمراض كروموسومية لا يمكن علاجها). ولكن هناك أيضًا مؤشرات صارمة ، حيث يعطي طبيب أمراض النساء في عيادة ما قبل الولادة توجيهات للفحص الكيميائي الحيوي. هذه هي الحالات التالية:

1. آباء المستقبل هم أقرباء
2. كان هناك بالفعل ولادة ميتة أو تم تجميد الحمل في هذه المرأة
3. الأم فوق 35
4. يوجد بالفعل طفل واحد يعاني من نوع من الشذوذ الكروموسومي
5. لفترة طويلة هناك تهديد بالإجهاض التلقائي
6. كانت هناك حالة إجهاض واحدة أو متكررة أو ولادة تلقائية مبكرة
7. عانت المرأة الحامل من أمراض فيروسية أو بكتيرية أثناء الحمل أو قبله بفترة قصيرة
8. كان من الضروري تناول الأدوية التي لا يسمح للمرأة الحامل
9. قبل الحمل ، تعرض أحد الزوجين للإشعاع المؤين (الأشعة السينية ، العلاج الإشعاعي)
10. نتائج مشكوك فيها لتشخيص الموجات فوق الصوتية فيما يتعلق بالتشوهات.

يتم إجراء تشخيص الفترة المحيطة بالولادة لمحتوى الهرمونات فقط بالتزامن مع إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل.

ما هي الأمراض التي تحددها دراسة دم النساء الحوامل

هذه هي الأمراض:

1. متلازمة إدواردز
2. عيب الأنبوب العصبي
3. متلازمة داون
4. متلازمة باتو
5. متلازمة دي لانج

المتلازمات يتحد إدواردز وباتو وداون بالاسم الشائع "التثلث الصبغي". علاوة على ذلك ، لا تحتوي كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، بل تحتوي على 22 زوجًا عاديًا و 1 "ثلاثة توائم". في أي زوج تشكل "الثالوث" ، ويسمى المرض.

على سبيل المثال ، إذا تم إجراء فحص لداون ، فهناك ثلاثة (وليس اثنان) 13 كروموسوم (المتلازمة مكتوبة على أنها "تثلث الصبغي 13"). يجب تحديد هذه الشروط قبل الفحص في الثلث الثالث من الحمل.

التحضير لتحليل تشوهات الكروموسومات

التحضير لتشخيص الثلث الأول من الحمل لعلامات الأمراض الصبغية هو أنه في اليوم السابق للدراسة تستثني من النظام الغذائي:

• طعام حار
• الأطعمة الدهنية والمقلية
• اللحوم المدخنة
• شوكولاتة
• الحمضيات.

اقرأ أيضا:

هل يستحق القيام بفحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 16-17 من الحمل

يجب استبعاد الأنواع الثلاثة الأولى من المنتجات دون فشل ، لأنك بسببها سوف تهدرين الكثير من المال على تحليل أثناء الحمل: عند طرد الدم ، بدلاً من المصل ، ستحصلين على قطرة دهون صلبة ، والتي تكون فيها. من الصعب تحديد أي شيء.

يتم إجراء التحليل على معدة فارغة (أي أنك لست بحاجة لتناول الطعام لمدة 6 ساعات أو أكثر). لمدة 4 ساعات يمكنك شرب القليل من الماء بدون غاز.

كيف يتم إجراء اختبار الدم البيوكيميائي

كيفية التبرع بالدم من أجل الكيمياء الحيوية. ستأتي بنتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل على معدة فارغة في المختبر في الصباح ، اجلس إلى الممرضة التي تجمع كمية صغيرة من الدم من الوريد من أجلك.

يتم إصدار نتائج الدراسة الجينية للثلث الأول من الحمل بعد 1.5 أسبوع أو أكثر بقليل. عند التبرع بالدم من الوريد لمدة 16-20 أسبوعًا ، سيكون من الضروري الانتظار لفترة أطول قليلاً ، لأن الفحص الثاني أثناء الحمل يتضمن دراسة ثلاثة أو أربعة هرمونات في الدم (في الأشهر الثلاثة الأولى ، يتم تحديد نوعين من الهرمونات - "اختبار مزدوج").

جدول فك تشفير البيانات

يتكون التشخيص البيوكيميائي في الفترة المحيطة بالولادة في الثلث الأول من الحمل من تعريف موجهة الغدد التناسلية المشيمية (hCG) وبروتين يسمى PAPP-a. يختلف مستوى هذه الهرمونات باختلاف عمر الحمل:

لكن هذه النتيجة تتأثر بشكل كبير بعمر الحامل ووزنها. لذلك ، تم اختراع مثل هذا الحل (وهذا لا ينطبق فقط على الدراسة البيوكيميائية في الثلث الأول من الحمل ، ولكن أيضًا في الفصل الثاني).

تم اختيار عدد كبير من النساء القاطنات في المنطقة ، وتم تقسيمهن حسب العمر ووزن الجسم من أجل تحديد متوسط ​​مؤشرات الهرمونات. كان متوسط ​​النتيجة التي تم الحصول عليها لكل هرمون يسمى الوسيط (MoM).

بمساعدة MoM ، يتم إجراء فك تشفير اختبار الدم في الثلث الأول من الحمل: إذا كانت نتيجتك الشخصية ، عند تقسيمها على هذا المتوسط ​​، هي 0.5-2.5 من هذه الوحدات التقليدية (تسمى MoM) ، فإن مستوى الهرمون طبيعي. منخفض - إذا كان أقل من 0.5 MoM ، مرتفع - على التوالي ، أعلى من 2.5.

وفقًا لطريقة MoM ، يتم أيضًا فك تشفير الدراسة التشخيصية للثلث الثاني من الحمل ، وستكون المعايير هي نفسها. تقوم التشخيصات البيوكيميائية في الفترة المحيطة بالولادة في الفصل الثاني بتقييم مستويات ثلاثة أو خمسة هرمونات بالفعل. هو - هي:

• موجهة الغدد التناسلية المشيمية (معيارها عند 16-20 أسبوعًا هو 10-35 ألف وحدة دولية / مل)
• PAPP-A (يختلف معدله في أوقات مختلفة)
• استريول غير مقترن
• إنهيبين أ
• اللاكتوجين المشيمي.

اقرأ أيضا:

ما هو تخطيط قلب الجنين (CTG) أثناء الحمل

عند استلام النتائج الفردية لكل هرمون ، يقوم التشخيص الكيميائي الحيوي الثاني للحمل بتقييم MoM (المعيار -0.5-2.5).

مخاطر تشوهات الكروموسومات

بعد فحص الدم في الثلث الأول والثاني من الحمل ، يقوم البرنامج بحساب مخاطر متلازمة معينة. للقيام بذلك ، قارن مستوى الهرمون الخاص بك مع عدد معين من النساء الحوامل بنفس المستوى من نفس الهرمون.

تبدو النتائج النهائية لاختبارات الدم في الفترة المحيطة بالولادة على النحو التالي: يتم وصف خطر كل مرض محدد على أنه جزء صغير والكلمات "مرتفع" (هذا سيء) ، "متوسط" أو "منخفض".

الخطر من 1: 380 أو أعلى يسمى مرتفع (1: 100 مرتفع للغاية). المتوسط ​​- 1: 1000 أو أقل (معيار الفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الأول والثاني من الحمل). منخفض - أقل من 1: 10000. هذا الرقم بعد الكسر يعني أنه من بين بعض النساء الحوامل (على سبيل المثال ، 10 آلاف) مع مثل هذا المستوى ، على سبيل المثال ، قوات حرس السواحل الهايتية ، فإن 1 فقط يصبن بمتلازمة داون.

مع مخاطر 1: 250-1: 380 ، يتم إرسال المرأة للاستشارة الوراثية الطبية ، وفحص الموجات فوق الصوتية المتكررة والفحص الكيميائي الحيوي ، فقط في ظروف مركز الفترة المحيطة بالولادة أو الاستشارة الوراثية.

ما يؤثر في حساب المخاطر

• الوزن المرتفع: تزيد قوات حرس السواحل الهايتية و PAPP في النساء ذوات الوزن الزائد ، على العكس من ذلك في النساء النحيفات.
• حدث الحمل نتيجة التلقيح الاصطناعي.
• أجريت بزل السلى خلال هذا الأسبوع.
• الحمل متعدد.
• الأم تعاني من مرض السكري.

في هذه الحالات ، قد لا يتم "الغربلة" حتى ، لأن نتائجه غير موثوقة.

بعض الميزات في تحليلات علم الأمراض

يشمل الفحص قبل الولادة للتثلث الصبغي تقييم الهرمونات (في الفحص الأول - اثنان ، في الثاني - ثلاثة إلى خمسة) فيما يتعلق بتطوير:

• متلازمة داون
• متلازمة باتو
• متلازمة إدواردز.

هذه الأمراض الثلاثة هي أكثر حالات التثلث الصبغي المعطلة شيوعًا.

ضع في اعتبارك أن فحص متلازمة داون هو الأكثر شيوعًا. في حالة وجود مخاطر عالية لهذا المرض المعين ، تتم ملاحظة هذه التغييرات من خلال فحص واحد:

• في الأسبوع الحادي عشر ، لا يظهر عظم الأنف في 70٪ من الأجنة المريضة
• مساحة طوق سميكة
• مستويات عالية من قوات حرس السواحل الهايتية.

في الثلث الثاني من الحمل ، تم الكشف عن أن مستوى AFP منخفض ، و hCG مرتفع.

إذا أعطى البرنامج أيضًا نتيجة لهذه الحالة المرضية أقل من 1: 380 ، يُنصح المرأة الحامل بالخضوع لتشخيصات باضعة لتأكيد التشخيص: بزل السلى أو بزل الحبل السري. حتى ذلك الحين ، لا يتم التشخيص.

وبالتالي ، فإن الفحص الكيميائي الحيوي أثناء الحمل هو اختبار دم ، وبفضله لا يمكن للمرء إلا أن يشك في تطور مرض كروموسومي واحد أو آخر في الجنين داخل الرحم. بناءً على نتائج هذه الدراسة ، لا يتم التشخيص.

الشذوذ الكروموسومي هو أي تغيير في عدد أو بنية الكروموسومات. وأشهرها هو التثلث الصبغي على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات (متلازمة داون أو المنغولية). بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من الحالات الشاذة الأخرى. بعضها غير متوافق مع الحياة ، وكقاعدة عامة ، يسبب الإجهاض ، والبعض الآخر يؤدي إلى ضعف النمو الحركي النفسي بدرجات متفاوتة من الخطورة ، وبعض التغييرات ليس لها أي مظاهر سلبية ولا تؤثر على حياة الشخص.

الطريقة الوحيدة لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من تشوه مماثل هو إجراء اختبارات مثل بزل السلى أو خزعة الأرومة الغاذية ، والتي ستساعد في تحديد النمط النووي للجنين. النمط النووي هو خريطة جينية للطفل. ولكن يتم إجراء مثل هذه الدراسات فقط في الحالات التي يزداد فيها خطر إصابة الطفل بشذوذ في الكروموسومات بشكل كبير. لذلك ، من المهم جدًا إجراء تقييم دقيق لاحتمال حدوث خلل في الكروموسومات.

هناك طرق عديدة لحساب هذه المخاطر. تمت دراستها جميعًا جيدًا من وجهة نظر علمية ، لكن أفضل طريقة هي تلك التي تتطلب حدًا أدنى من التحليلات (وبالتالي ، تسمح لك بتقليل تكرار الإجهاض غير المبرر) ، وفي نفس الوقت تسمح لك بتحديد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات المحتملة بأكبر قدر ممكن من الدقة.

مع مراعاة هذه المتطلبات ، يوصي العلماء باستخدام طريقة لتحديد درجة المخاطر ، والتي تأخذ في الاعتبار المؤشرات الثلاثة التالية:

درجة الخطورة المصاحبة لعمر الأم الحامل: من المعروف أن خطر حدوث شذوذ في الكروموسومات يزداد مع تقدم عمر المرأة. على سبيل المثال ، فإن احتمال حدوث خلل في الكروموسومات لجنين الأم في سن 20 هو 1/1500 ، وبحلول سن 39 يرتفع إلى 1/128 ؛

درجة الخطر المرتبطة بسماكة الطية القذالية للجنين. يتم تحديد هذا المؤشر من قبل طبيب أمراض النساء أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الفترة من 11 إلى 13 أسبوعًا لانقطاع الطمث ؛

درجة الخطر ، التي تحددها نسبة بعض المواد في دم الأم خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (بروتين بيتا-قوات حرس السواحل الهايتية وبروتين PAPP-A).

هذا لا يعني أن طفلك يعاني من التثلث الصبغي على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات ، ولكن بدءًا من درجة الخطر هذه (1/250) ، يقترح طبيب أمراض النساء إجراء بزل السلى.

وتجدر الإشارة إلى أن بزل السلى يتم إجراؤه فقط من قبل 5٪ من الأمهات الحوامل (من جميع الفئات العمرية) ، وفي 97٪ من الحالات لدى 5٪ من النساء ، لم تكشف الدراسة عن أي شذوذ في النمط النووي للجنين. مما يشير إلى أن خطر حدوث خلل في الكروموسومات ضئيل للغاية.

يتم اتخاذ القرار النهائي لإجراء بزل السلى أو خزعة الأرومة الغاذية فقط من قبل المرأة الحامل ، والتي لها كل الحق إما في الموافقة على هذه الدراسة أو رفضها. الطبيب يساعد المرأة فقط في اتخاذ هذا القرار الصعب.

السؤال الأخلاقي الصعب حول ما إذا كان من المجدي إجراء فحص لتحديد الأمراض الوراثية للطفل الذي لم يولد بعد ، تقرر كل امرأة حامل بنفسها. في أي حال ، من المهم الحصول على جميع المعلومات حول إمكانات التشخيص الحديثة.

حول ماهية الطرق الغازية وغير الغازية لتشخيص ما قبل الولادة الموجودة اليوم ، ومدى كونها مفيدة وآمنة ، وفي أي الحالات يتم استخدامها ، قالت يوليا شاتوكا ، دكتوراه.

لماذا تحتاجين تشخيص ما قبل الولادة؟

تساعد الطرق المختلفة على التنبؤ بأمراض وراثية محتملة أثناء الحمل. بادئ ذي بدء ، هذا هو الفحص بالموجات فوق الصوتية (الفحص) ، والذي يمكن للطبيب من خلاله ملاحظة التشوهات في نمو الجنين.

المرحلة الثانية من فحص ما قبل الولادة أثناء الحمل هي الفحص الكيميائي الحيوي (فحص الدم). تُستخدم هذه الاختبارات ، المعروفة أيضًا باسم الاختبارات "المزدوجة" و "الثلاثية" ، من قبل كل امرأة حامل اليوم. يسمح لك بالتنبؤ بخطر وجود تشوهات الكروموسومات الجنينية بدرجة معينة من الدقة.

” من المستحيل إجراء تشخيص دقيق بناءً على مثل هذا التحليل ؛ وهذا يتطلب دراسات كروموسومية - أكثر تعقيدًا وتكلفة.

دراسات الكروموسومات ليست مطلوبة لجميع النساء الحوامل ، ولكن هناك مؤشرات معينة:

الآباء في المستقبل هم أقرباء ؛

الأم الحامل فوق 35 سنة ؛

التواجد في عائلة الأطفال المصابين بأمراض الكروموسومات ؛

حالات الإجهاض أو حالات الحمل الفائتة في الماضي ؛

الأمراض التي يحتمل أن تكون خطرة على الجنين ، والتي تنتقل أثناء الحمل ؛

قبل الحمل بفترة وجيزة ، تعرض أحد الوالدين للإشعاع المؤين (الأشعة السينية ، العلاج الإشعاعي) ؛

تم تحديد المخاطر نتيجة الموجات فوق الصوتية.

رأي الخبراء

يتراوح الاحتمال الإحصائي لولادة طفل مصاب باضطراب في الكروموسومات من 0.4 إلى 0.7٪. ولكن يجب ألا يغيب عن الأذهان أن هذا يمثل خطرًا على السكان ككل ، ويمكن أن يكون مرتفعًا للغاية بالنسبة للنساء الحوامل: تعتمد المخاطر الأساسية على العمر والجنسية والمعايير الاجتماعية المختلفة. على سبيل المثال ، يزداد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات لدى المرأة الحامل السليمة مع تقدم العمر. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر فردي ، ولكن يتم تحديده بناءً على بيانات الدراسات البيوكيميائية والموجات فوق الصوتية.

الاختبارات المزدوجة والثلاثية

الفحوصات البيوكيميائية المعروفة أيضًا باسم ، وفي اللغة الشائعة المشار إليها على الإطلاق تحليل متلازمة داون أو "تحليل التشوهات", تنفق في فترات محددة بدقة من الحمل.

اختبار مزدوج

يتم إجراء اختبار مزدوج في الأسبوع 10-13 من الحمل. في سياق اختبار الدم هذا ، ينظرون إلى قيمة مؤشرات مثل:

قوات حرس السواحل الهايتية (موجهة الغدد التناسلية المشيمية) ،

PAPPA (بروتين البلازما أ ، مثبط أ).

يجب أن يتم التحليل فقط بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية ، حيث تُستخدم بياناته أيضًا في حساب المخاطر.

سيحتاج الأخصائي البيانات التالية من تقرير الموجات فوق الصوتية: تاريخ الموجات فوق الصوتية ، وحجم العصعص الجداري (CTE) ، والحجم الثنائي (BPD) ، وسمك مساحة الياقة (TVP).

اختبار ثلاثي

يوصى بإجراء الاختبار الثاني - "الثلاثي" (أو "الرباعي") للحوامل في الأسبوع 16-18.

خلال هذا الاختبار ، يتم فحص عدد المؤشرات التالية:

ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) ؛

إستريول مجاني

إنهيبين أ (في حالة الاختبار الرباعي)

بناءً على تحليل بيانات الفحص الكيميائي الحيوي الأول والثاني والموجات فوق الصوتية ، يحسب الأطباء احتمال حدوث مثل هذه التشوهات الكروموسومية مثل:

متلازمة داون؛

متلازمة إدواردز

عيوب الأنبوب العصبي؛

متلازمة باتو

متلازمة تيرنر

سدروم كورنيليا دي لانج ؛

متلازمة سميث ليملي أوبيتز

ثلاثي.

رأي الخبراء

الاختبار المزدوج أو الثلاثي هو اختبار كيميائي حيوي يحدد التركيز في دم الأم لبعض المواد التي تميز حالة الجنين.

كيف يتم حساب مخاطر تشوهات الكروموسومات؟

بالإضافة إلى التشوهات الصبغية المحتملة ، هناك العديد من العوامل التي تؤثر على نتائج الفحص الكيميائي الحيوي ، وخاصة العمر والوزن. لتحديد النتائج ذات الدلالة الإحصائية ، تم إنشاء قاعدة بيانات تم فيها تقسيم النساء إلى مجموعات حسب العمر ووزن الجسم وتم حساب متوسط ​​مؤشرات الاختبار "المزدوج" و "الثلاثي".

أصبح متوسط ​​النتيجة لكل هرمون (MoM) أساسًا لتحديد المعدل الطبيعي. لذلك ، إذا كانت النتيجة التي تم الحصول عليها عند القسمة على MoM هي 0.5-2.5 وحدة ، فإن مستوى الهرمون يعتبر طبيعيًا. إذا كان أقل من 0.5 MoM - منخفض ، أعلى من 2.5 - مرتفع.

ما هي أعلى مخاطر تشوهات الكروموسومات؟

في الاستنتاج النهائي ، يشار إلى خطر كل مرض على أنه جزء صغير.

يعتبر الخطر مرتفعًا بنسبة 1: 380 وما فوق.

المتوسط ​​- 1: 1000 وما دون - هذا رقم طبيعي.

تعتبر المخاطر منخفضة للغاية 1: 10000 وما دون.

هذا الرقم يعني أنه من بين 10 آلاف امرأة حامل بهذا المستوى ، على سبيل المثال ، hCG ، واحدة فقط لديها طفل مصاب بمتلازمة داون.

رأي الخبراء

يعتبر خطر 1: 100 وما فوق مؤشرًا لتشخيص أمراض الكروموسومات للجنين ، لكن كل امرأة تحدد درجة أهمية هذه النتائج بنفسها. بالنسبة للبعض ، قد يبدو احتمال 1: 1000 حرجًا.

دقة الفحص البيوكيميائي للحوامل

تشعر العديد من النساء الحوامل بالقلق والتشكك في الفحص الكيميائي الحيوي. وهذا ليس مفاجئًا - لا يقدم هذا الاختبار أي معلومات دقيقة ، على أساسه لا يمكن للمرء إلا أن يفترض احتمال وجود تشوهات صبغية.

بالإضافة إلى ذلك ، قد ينخفض ​​محتوى المعلومات الخاصة بالفحص الكيميائي الحيوي إذا:

حدث الحمل نتيجة التلقيح الاصطناعي.

الأم الحامل مصابة بداء السكري.

حمل متعدد؛

الأم تعاني من زيادة الوزن أو نقص الوزن

رأي الخبراء

كدراسة معزولة ، فإن الاختبارات المزدوجة والثلاثية لها قيمة تنبؤية قليلة ، عندما يتم أخذ بيانات الموجات فوق الصوتية في الاعتبار ، تزداد الموثوقية إلى 60-70 ٪ ، وفقط عند إجراء التحليلات الجينية ، ستكون النتيجة دقيقة بنسبة 99 ٪. نحن نتحدث فقط عن تشوهات الكروموسومات. إذا كنا نتحدث عن أمراض خلقية غير مرتبطة بعيوب الكروموسومات (على سبيل المثال ، "الشفة المشقوقة" أو عيوب القلب والدماغ الخلقية) ، فإن التشخيص بالموجات فوق الصوتية المهنية سيعطي نتيجة موثوقة.

الاختبارات الجينية لتشوهات الكروموسومات المشتبه بها

بناءً على نتيجة الفحص بالموجات فوق الصوتية أو في حالة النتائج غير المواتية للفحص الكيميائي الحيوي ، قد يعرض اختصاصي الوراثة على الأم الحامل الخضوع ... اعتمادًا على الفترة الزمنية ، يمكن أن تكون خزعة المشيمة أو المشيمة أو بزل السلى أو بزل الحبل السري. تعطي مثل هذه الدراسة نتائج دقيقة للغاية ، ولكن في 0.5٪ من الحالات ، يمكن أن يؤدي مثل هذا التدخل إلى الإجهاض.

يتم أخذ عينات من المواد للأبحاث الجينية تحت التخدير الموضعي وتحت التحكم بالموجات فوق الصوتية. يقوم الطبيب بثقب الرحم بإبرة رفيعة ويأخذ المادة الوراثية بعناية. اعتمادًا على عمر الحمل ، يمكن أن تكون هذه جزيئات الزغابات المشيمية أو المشيمة (خزعة المشيمة أو المشيمة) أو السائل الأمنيوسي (بزل السلى) أو الدم من الوريد السري (بزل الحبل السري).

يتم إرسال المادة الوراثية التي تم الحصول عليها للتحليل ، والذي سيحدد أو يستبعد وجود العديد من تشوهات الكروموسومات: متلازمة داون ، متلازمة باتو ، متلازمة إيفاردز ، متلازمة تيرنر (دقة 99٪) ومتلازمة كلاينفيلتر (دقة 98٪).

” قبل أربع سنوات ، ظهر بديل لهذه الطريقة في البحث الجيني - اختبار وراثي غير جراحي قبل الولادة. لا تتطلب هذه الدراسة الحصول على مادة وراثية - يكفي أن تأخذ الدم من وريد الأم الحامل لتحليلها. تعتمد الطريقة على تحليل شظايا الحمض النووي للجنين ، والتي تدخل مجرى دم المرأة الحامل أثناء عملية تجديد خلاياه.

يمكنك إجراء هذا الاختبار من الأسبوع العاشر من الحمل. من المهم أن نفهم أن هذا الاختبار لا يزال غير مستخدم على نطاق واسع في روسيا ، وأن عددًا قليلاً جدًا من العيادات تقوم به ، ولا يحسب كل الأطباء نتائجه. لذلك ، يجب أن تكون مستعدًا لحقيقة أن الطبيب قد يوصي بشدة بإجراء فحص جائر في حالة وجود مخاطر عالية من الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الفحص الكيميائي الحيوي. مهما كان - القرار يبقى دائمًا للوالدين.

في مدينتنا ، يتم إجراء اختبارات جينية غير جراحية قبل الولادة من قبل العيادات:

ابن سينا. اختبار البانوراما. التشخيص الجيني غير الجراحي قبل الولادة لاختلال الصيغة الصبغية 42 طن. التشخيص الجيني غير الجراحي قبل الولادة لاختلال الصيغة الصبغية والحذف الصغير - 52 طنًا

ألميتا. اختبار البانوراما. التكلفة من 40 إلى 54 تريليون طن. حسب اكتمال الدراسة.

"استوديو الموجات فوق الصوتية". اختبار Prenetix. التكلفة 38 تريليون دولار.

رأي الخبراء

يمكن فقط لتحليل الكروموسومات تأكيد أو استبعاد تشوهات الكروموسومات. يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية فقط حساب حجم الخطر. يمكن إجراء تحليل لأمراض مثل متلازمة داون وإدواردز ومتلازمة باتو ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل. يتم ذلك عن طريق الحصول على الحمض النووي للجنين مباشرة من هياكل البويضة (طريقة الغازية المباشرة). الخطر الناشئ عن التدخل الجراحي ، في ظل وجود مؤشرات مباشرة ، مضمون ليكون أقل من خطر أمراض الكروموسومات (حوالي 0.2-0.5 ٪ وفقًا لمؤلفين مختلفين).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن اليوم لأي امرأة حامل بناءً على طلبها أن يتم فحصها بحثًا عن وجود أمراض وراثية كبيرة في الجنين بطريقة مباشرة غير جراحية. للقيام بذلك ، ما عليك سوى التبرع بالدم من الوريد. الطريقة آمنة تمامًا للجنين ، لكنها مكلفة للغاية ، مما يحد من استخدامها على نطاق واسع.

قرار صعب

مسألة ما إذا كان تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل ضروريًا وماذا تفعل بالمعلومات التي تم الحصول عليها نتيجة البحث ، تقرر كل امرأة بنفسها. من المهم أن نفهم أن الأطباء ليس لديهم الحق في الضغط على المرأة الحامل في هذا الأمر.

رأي الخبراء

مع فترة حمل تصل إلى 12 أسبوعًا ، يمكن للمرأة أن تقرر بمفردها بشأن الحاجة إلى إنهاء الحمل إذا تم اكتشاف أي أمراض جنينية. في وقت لاحق ، هناك حاجة إلى أسباب وجيهة لذلك: الحالات المرضية التي لا تتوافق مع حياة الجنين والأمراض التي ستؤدي لاحقًا إلى إعاقة عميقة أو وفاة الوليد. في كل حالة ، يتم حل هذه المشكلة مع مراعاة مدة الحمل والتنبؤ بحياة وصحة الجنين والمرأة الحامل نفسها.

هناك سببان قد يوصيان الأطباء بإنهاء الحمل:

تم تحديد التشوهات الجنينية التي لا تتوافق مع الحياة أو مع تشخيص الإعاقة العميقة لدى الطفل ؛

حالة للأم يمكن أن يتسبب فيها إطالة الحمل في مسار غير موات للمرض مع تهديد حياة الأم.

التشخيص قبل الولادة - سواء كان اختبارًا كيميائيًا حيويًا أو الموجات فوق الصوتية أو الاختبارات الجينية - هو اختياري. يرغب بعض الآباء في الحصول على المعلومات الأكثر اكتمالا ، بينما يفضل البعض الآخر قصر أنفسهم على الحد الأدنى من الاختبارات ، والثقة بالطبيعة. وكل خيار يستحق الاحترام.

ما هي شذوذ الكروموسومات؟

إنه نوع من الحالات الوراثية التي تسببها تغييرات كبيرة في المادة الوراثية. في معظم الحالات ، تحدث عند الأطفال الذين يعانون من عيوب خلقية متعددة أو مشاكل معقدة تنشأ منذ لحظة الولادة.

ما هي الكروموسومات؟

الكروموسومات هي تكوينات هيكلية في جميع خلايا جسم الإنسان التي تخزن المعلومات الجينية ، وهي عناصر كبيرة من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). يمتلك الشخص عادةً ستة وأربعين كروموسومًا.

ما هي سمات المظهر التي تجعلك تشك في وجود تشوهات صبغية للجنين؟

يمكن أن تكون هذه السمات خطيرة مثل فقدان العيون أو تشوهات القلب ، أو أقل حدة ، مثل الأذنين المنحرفين أو الأصابع القصيرة. تعتمد السمات المحددة للشذوذ النمائي الكروموسومي على الكروموسوم المعين المتضمن.

كيف تتطور هذه الحالة المرضية؟

في معظم الحالات ، تحدث شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل عند تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية. تحدث تغيرات صبغية في بعض الأحيان بعد فترة وجيزة من الحمل في المراحل المبكرة من التطور الجنيني. في حالات نادرة ، يكون الشذوذ الكروموسومي عند الأطفال موروثًا من أحد الوالدين. في هذه الحالة ، فإن الوالد نفسه إما لديه أو لا يعاني من مشكلة مماثلة.

ما هو البحث المطلوب لإجراء تشخيص دقيق؟

الاختبار الأكثر شيوعًا هو تحليل وجود تشوهات الكروموسومات أو النمط النووي. يتم إجراؤه باستخدام عينة دم يتم إرسالها إلى مختبر الوراثة الخلوية (يتم فحص الكروموسومات فيه). يقوم المختبر بمعالجة العينة ، وتصوير الكروموسومات ، وحسابها وفحصها بعناية. يبحث فنيو المختبر عن تغييرات كبيرة في الكروموسومات ، مثل عنصر مفقود أو إضافي. لكن هذا الاختبار لا يكتشف التغيرات الصغيرة في المادة الجينية. يستغرق تحليل الكروموسومات للتشوهات من عشرة أيام إلى أسبوعين.

تهجين مضان في الموقع - طريقة FISH (موصوفة اعتمادًا على الخصائص المحددة للطفل) ، بالإضافة إلى طريقة جديدة - تحليل المصفوفات الدقيقة للحمض النووي (في بعض الحالات ، يُفضل على اختبار FISH) ، يسمح بدراسة صغيرة عناصر من المادة الوراثية.

ما نوع المضاعفات التي يمكن أن تنجم عن تشوهات الكروموسومات؟

إذا كان الطفل يعاني من خلل جسدي ، مثل عدم وجود يد أو قدم ، فسيتم ربط جميع المضاعفات به. تستلزم معظم الأمراض المصاحبة للشذوذ الكروموسومي التخلف العقلي ، والذي يمكن أن يكون مهمًا جدًا. تؤدي الشذوذات الصبغية الخطيرة المرتبطة بالتغيرات الشديدة في المادة الوراثية إلى الوفاة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة.

هل تشوهات الكروموسومات قابلة للعلاج؟

لا يمكن علاج مخاطر تشوهات الكروموسومات. لا توجد طريقة لاستخراج الكروموسوم غير الطبيعي ووضع الكروموسوم الطبيعي في مكانه. ومع ذلك ، سوف يتلقى طفلك العلاج اللازم. يتم تحديد نوع العلاج المحدد (العلاج الطبيعي ، جراحة القلب) بناءً على احتياجات طفلك.

هل من الممكن أن نلد طفلنا التالي بنفس الحالة المرضية؟

إذا كان الطفل يعاني من مرض بسبب خلل في الكروموسومات ، فعادة ما يتم فحص كلا الوالدين. إذا كان كلا الكروموسومين طبيعيين ، فإن خطر إنجاب طفل آخر بعلم الأمراض ليس أعلى من المعتاد. (الخطر موجود دائمًا.) إذا كان أحد الوالدين يعاني من خلل في الكروموسومات ، فإن فرصة إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة تكون على الأقل خمسين. اعتمادًا على شذوذ الكروموسوم المحدد ، قد تكون احتمالية الإصابة بعلم الأمراض لدى الطفل التالي اثنين من كل ثلاثة.

هل يجب أن نطلب المشورة من أخصائي وراثة أو متخصص آخر؟

نعم فعلا. يجب أن يفحص طفلك طبيب متخصص في علم الوراثة. يمكنهم مساعدتك في ترتيب الاختبار وإخبارك بما يمكن توقعه من طفل مصاب باضطراب في الكروموسومات. معه ، يمكنك مناقشة احتمالية تطوير مرض مماثل في الطفل التالي ، وعلامات تشوهات الكروموسومات والحصول على معلومات الاتصال بالعائلات الأخرى حيث يوجد أطفال يعانون من نفس المشاكل.

ما هو نظام رعاية الأطفال الخاص الذي يجب أن نتبعه عندما نعود إلى المنزل؟

سيحتاج طفلك المصاب باضطراب الكروموسومات إلى رعاية طب الأطفال التقليدية. إذا كان يحتاج إلى رعاية خاصة ، مثل التغذية بالأنبوب ، فيجب أن يتم تدريبك في المستشفى. في بعض الحالات ، لا يعيش الأطفال المصابون بتشوهات الكروموسومات طويلاً. قد تقرر تسجيل طفلك في مأوى. تدعم برامج رعاية المحتضرين كلاً من الطفل والوالد لضمان تمتع الأسرة بنوعية حياة مناسبة ، حتى لو كان الطفل قصير العمر.

متى يستحق إعادة إظهار الطفل للطبيب فيما يتعلق بالمرض ووجود خلل في الكروموسومات؟

من المرجح أن يخضع طفلك لفحوصات وعلاج طبيعي متكرر. قد يحتاج إلى جراحة. سيساعدك طبيب الأطفال في ترتيب زيارات لجميع الأطباء.

أنجيلا شويرلي ، دكتور في الطب ، عالمة وراثة.

إن المسار الطبيعي للحمل والصحة الممتازة للمرأة الشابة ليسا ضمانًا بعد لولادة طفل سليم بدون تشوهات. من المهم ، حتى في المراحل المبكرة من الحمل ، تنفيذ التدابير التشخيصية اللازمة لتحديد أو استبعاد أمراض الكروموسومات. يمكن أن تؤدي العوامل البيئية والوراثة وحالة الأم وأسباب أخرى أقل شيوعًا إلى حدوث شذوذ في النمو داخل الرحم.

ما هو شذوذ الكروموسومات؟ هذا هو المظهر أثناء التطور داخل الرحم لكروموسوم إضافي أو انتهاك لبنيته. الجميع على دراية بمتلازمة داون ، لذلك يرتبط هذا المرض الخلقي بوجود كروموسوم إضافي في 21 زوجًا. من الممكن التعرف على هذه الحالة المرضية حتى قبل الولادة بسبب الصورة السريرية وعلامات التشخيص المميزة وطبيعة مسار الحمل.

علامات شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل

يحدث شذوذ الكروموسوم في كثير من الأحيان عند الطفل الذي تأثر بعوامل ضارة أثناء النمو داخل الرحم. وهذا ينطبق على نمط حياة المرأة ، وحالتها الصحية ، والبيئة.

يمكنك الاشتباه في وجود أمراض خلقية ، بما في ذلك 21 كروموسومًا إضافيًا ، من خلال العلامات التالية:

• شد آلام أسفل البطن خلال فترة الحمل بأكملها ، وخطر الإجهاض ؛
• انخفاض نشاط الجنين ، وزيادة الكلى الجنينية في 20-21-22 أسبوعا ؛
• التخلف في العظام الأنبوبية للجنين.
• تخلف المشيمة ونقص الأكسجة الجنيني.
• مَوَهُ السَّلَى أو انخفاض الماء.

قد تشير هذه المظاهر المصاحبة للحمل إلى وجود شذوذ ، ولكن يلزم إجراء تحليل للتأكيد ، لأن كل من تشوهات الحمل المعروضة قد تشير إلى انتهاكات أخرى ، وفي بعض الحالات تكون القاعدة. ولكن لماذا يحدث فشل الكروموسومات وهل من الممكن منعه؟

أسباب تشوهات الكروموسومات

الحمل المتأخر هو عامل خطر

إن عوامل الخطر لتطور التشوهات الخلقية متنوعة للغاية ومن المستحيل ماديًا تتبع جميع المكونات. هذا عامل بيئي لا يمكن التأثير عليه ، والمشاكل التي تنشأ حتى أثناء الإخصاب ، عندما يحدث أثناء انضمام 46 كروموسوم مظهر غير طبيعي أو اختفاء لكروموسوم آخر. العملية معقدة للغاية ، ومن المستحيل تتبعها منذ البداية ، أي منذ لحظة الحمل.

أكثر الأمراض شيوعًا هو ظهور 21 كروموسومًا إضافيًا ، وهو أحد أنواع التثلث الصبغي ، عندما يكون للكروموسوم ثلاث نسخ. على سبيل المثال ، يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.

غالبًا ما يحدث أن الجنين المصاب بخلل في الكروموسومات لا ينجو ، ويحدث إجهاض مبكر. لكن أولئك الذين ينجون يولدون بمشاكل بدنية وعقلية خطيرة.

تشخيص تشوهات الكروموسومات

اليوم ، لا توجد مشكلة في تحديد 21 كروموسومًا إضافيًا حتى قبل الولادة ، بالإضافة إلى التشوهات الأخرى. لهذا الغرض ، يتم إجراء تحليل لمجموعة الكروموسوم ، عن طريق أخذ الدم بعد ولادة الطفل أو عن طريق فحص المشيماء. تتم زراعة الخلايا التي تم الحصول عليها من خلال الخزعة في ظروف معملية ، وبعد ذلك يتم تحليلها لوجود 21 كروموسومًا إضافيًا أو عدم وجود بعض الكروموسومات في المجموعة.

يوصي علماء الوراثة بإجراء هذا التحليل لكل امرأة من أجل التأكد من إمكانية الإصابة بأمراض الكروموسومات عند الجنين. يمكن إجراء هذا التحليل بغض النظر عن عمر المرأة وعمر الحمل ، ولكن كفاءة التحليل عالية وفي 99٪ من الممكن إجراء تحليل دقيق لمجموعة الكروموسوم.

تبدأ المرحلة الأولى من التشخيص بأخذ دم الأم في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، كما يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لفحص رقبة الجنين بصريًا ، والتي لها قيمة تشخيصية للاشتباه في وجود 21 كروموسومًا إضافيًا - متلازمة داون. في الثلث الثاني من الحمل ، يتم فحص دم الأم أيضًا ، وخلال هذه الفترة ، يمكن تحديد الخطر الأكبر لحدوث خلل في الكروموسومات.

يجب أن تخضع النساء المعرضات للخطر لتحليل إضافي - يتم إجراء خزعة رقص لإجراء التشخيص.

تشوهات الكروموسومات المتكررة

يحتل المركز الأول تثلث الصبغي 21 كروموسومات - متلازمة داون. يتم تشخيص هذا الاضطراب الخلقي في 1 من 700 طفل. هؤلاء الأطفال متخلفون في النمو العقلي ، ولديهم علامات خارجية محددة ، وملامح وجه مميزة ، وهم أكثر عرضة للأمراض الجهازية من الأطفال الأصحاء.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم إمكانات فكرية محدودة ، ولكن في المرحلة الحالية ، يتم تنفيذ الأنشطة التي تهدف إلى التنشئة الاجتماعية لهؤلاء الأطفال ، ويمكنهم مواصلة الدراسة والمشاركة في الأنشطة التي لا تتطلب احتياجات جسدية وفكرية جادة. في السابق ، كان تدخل علماء النفس والمعالجين النفسيين وغيرهم من المتخصصين يجعل من الممكن تحسين تشخيص نمو الأطفال الذين لديهم 21 كروموسومًا إضافيًا ، ويبدأون في الكتابة والقراءة والقيام بدور نشط في الأنشطة الجماعية.

يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات بما يتناسب مع عمر الأم. وهكذا ، فإن النساء تحت سن 25 يلدن طفلًا مصابًا باضطراب في الكروموسومات 1 من كل 15000 ، والنساء بعد 45 عامًا - 1 من كل 40. والفرق كبير ، وبالتالي فإن مجموعة الخطر الرئيسية هي العمر الأكبر.

الشذوذ الثاني الأكثر شيوعًا هو التثلث الصبغي 13 و 18 كروموسوم - هذه التشوهات أكثر خطورة بكثير من متلازمة داون ، وفي كثير من الأحيان لا يعيش هؤلاء الأطفال. إذا تم تحليل المرأة وأظهرت النتيجة هذه التشوهات ، سيقترح الطبيب الإجهاض في مرحلة مبكرة من الحمل ، لأن فرص الحمل والولادة ضئيلة.

يعاني الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي 13 - متلازمة باتو والتثلث الصبغي 18 - متلازمة إدواردز من إعاقات جسدية وعقلية شديدة. كل طفل يعاني من خلل نمائي خارجي واضح ولا يعيش أكثر من عام.

تشوهات الكروموسومات الجنسية - تحدث متلازمة تيرنر ، والتثلث الصبغي على الكروموسوم X ، ومتلازمة كلاينفيلتر ، والانقسام على الكروموسوم Y عندما يكون 23 زوجًا من الكروموسومات غير طبيعية.

متلازمة تيرنر - تحدث في 1 من كل 3000 فتاة مولودة. مثل هؤلاء الفتيات لا يمرون بمرحلة البلوغ ، وليس لديهم كروموسوم X ثانٍ ، فهم مصابون بالعقم. تتوقف مثل هؤلاء الفتيات عن النمو مبكرًا إذا لم يبدأ العلاج الهرموني في سن مبكرة. يمكن للعلاج الهرموني الملائم أن يستعيد الوظيفة الجنسية جزئيًا فقط ، لكن لا يمكنه إعادة إمكانية إنجاب طفل بأية أدوية.

نادرًا ما تحدث أمراض الكروموسومات الأخرى المرتبطة بانتهاك 23 زوجًا من الكروموسومات ، وكل من يولدون بهذه الحالة الشاذة يفتقرون إلى الوظيفة الإنجابية.

شذوذ الكروموسومات النادرة

بعض التشوهات الكروموسومية نادرة جدًا لدرجة أن تحليلها لا يظهر على الإطلاق أو يظهر ، ولكنه انتهاك مختلف تمامًا. وتشمل هذه الحذف ، والانعكاس ، والانتقال ، والكروموسوم الحلقي ، والحذف الصغير. هذه سلسلة من التشوهات الصبغية التي تتطور بسبب أمراض من جانب الأم.

يمكن أن تحدث تشوهات الكروموسومات النادرة على خلفية داء السكري لدى الأمهات وأمراض الغدد الصماء والتدخين والعادات السيئة الأخرى. يتم اختبار كل امرأة بعد سن 35 عامًا لتحديد تشوهات الكروموسومات ، وكذلك الفتيات دون سن 16 عامًا. إن مسار الحمل والأمراض المعدية السابقة والتهابات داخل الرحم أو التأثيرات السامة على الجنين لها أهمية كبيرة.