العثور على الجين المسؤول عن التغيير في لون الجلد. على ماذا يعتمد لون بشرة الشخص؟ الصباغ هو الميلانين. الميلانين. ما هذا

نشر باحثون بقيادة سارة تيشكوف من جامعة بنسلفانيا ورقة بحثية تتعقب تطور وتوزيع الجينات حول العالم التي تحدد لون جلد الإنسان.

أغاو من شمال إثيوبيا وإريتريا (يسار)
وجماعة سورما العرقية من جنوب إثيوبيا وجنوب السودان
© أليسيا رانسيارو ، د. سيمون آر طومسون

وفقًا للعلماء ، فإن أسلاف الإنسان - أسترالوبيثكس - كانت بشرتهم فاتحة مغطاة بالصوف. تقول سارة تيشكوف: "إذا حلق الشمبانزي ، فسترى أن بشرته فاتحة". "إذا كان لديك شعر في الجسم ، فأنت لست بحاجة إلى بشرة داكنة للحماية من الأشعة فوق البنفسجية." حتى وقت قريب ، كان يُفترض أنه بعد أن فقد أسلاف البشر معظم أجسامهم (منذ حوالي مليوني سنة) ، اكتسبوا بسرعة بشرة داكنة للحماية من الآثار الضارة للأشعة فوق البنفسجية. بعد ذلك ، عندما هاجر الناس من إفريقيا إلى المزيد من خطوط العرض الشمالية ، أصبحت بشرتهم أفتح كتعديل لنقص ضوء الشمس ، حيث أن الجلد الباهت يصنع المزيد من فيتامين د.

كانت الأبحاث السابقة حول جينات لون الجلد متوافقة مع هذه الصورة. على سبيل المثال ، انتشر "جين إزالة التصبغ" (SLC24A5) المرتبط بالبشرة الفاتحة عبر سكان أوروبا على مدى 6000 عام الماضية. أظهر عمل تيشكوف وزملاؤها أن الأمور ليست بهذه البساطة.

قام مؤلفو العمل بقياس انعكاس جلد 2092 شخصًا من إثيوبيا وتنزانيا وبوتسوانا. تم العثور على الجلد الأكثر قتامة في الرعاة في شرق أفريقيا ، مثل شعوب مرسي وسورما ، الأخف وزنا في شعب سان في جنوب أفريقيا. بالإضافة إلى ذلك ، تم العثور على العديد من الظلال الانتقالية. في الوقت نفسه ، جمع الباحثون عينات الدم لاستخراج الحمض النووي. قاموا بتسلسل أكثر من أربعة ملايين تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (مناطق الحمض النووي التي تختلف بنوكليوتيد واحد فقط ، أي استبدال "حرف" واحد من الأبجدية الجينية). ووجدوا أربع مناطق رئيسية في الجينوم حيث ترتبط تعدد أشكال النيوكلوتايد المحدد بلون الجلد.

كانت المفاجأة الأولى أن الجين SLC24A5 ، المميز للأوروبيين ، شائع أيضًا في شرق إفريقيا ، حيث يوجد في ما يقرب من نصف بعض شعوب إثيوبيا. نشأ هذا المتغير منذ 30000 عام وربما تم إحضاره إلى شرق إفريقيا من قبل أشخاص يهاجرون من الشرق الأوسط. ولكن على الرغم من إصابة العديد من سكان شرق إفريقيا به ، إلا أن بشرتهم لم تتحول إلى اللون الأبيض ، لأن SLC24A5 هو مجرد واحد من عدد من الجينات التي تؤثر على لون البشرة.

ووجد الباحثون أيضًا أن هناك نوعين مختلفين من الجينين المتجاورين ، HERC2 و OCA2 ، المرتبطين بالبشرة الفاتحة والعيون الفاتحة والشعر في الأوروبيين ، نشأت في إفريقيا. إنها قديمة جدًا وشائعة بين شعب سان. يقترح مؤلفو العمل أن هذه المتغيرات نشأت بالفعل في إفريقيا منذ مليون عام ثم انتقلت لاحقًا إلى الأوروبيين والآسيويين. تقول سارة تيشكوف: "تأتي العديد من المتغيرات الجينية التي تسبب البشرة الفاتحة في أوروبا من إفريقيا".

كان الاكتشاف الأكثر إثارة يتعلق بجين MFSD12. تم العثور على طفرتين تقللان من التعبير عن هذا الجين بتردد مرتفع في الأشخاص ذوي البشرة الداكنة. نشأت هذه المتغيرات منذ حوالي نصف مليون سنة ، بحيث لا يمكن أن يكون لدى كبار السن سوى بشرة داكنة بدرجة معتدلة ، وليس اللون الأسود الغامق الموجود اليوم بفضل هذه الطفرات. تم العثور على نفس المتغيرين بين الميلانيزيين والسكان الأصليين الأستراليين وبعض الهنود. ربما ورثوا هذه المتغيرات من الجين من المهاجرين القدامى من أفريقيا الذين اتبعوا "الطريق الجنوبي" من شرق أفريقيا ، على طول الساحل الجنوبي للهند إلى ميلانيزيا وأستراليا. ربما كان من بينهم حاملات أنواع أخرى مرتبطة بظل أفتح ، لكنهم ضاعوا في طريقهم إلى ميلانيزيا.

أجرى مؤلفو العمل تجربة معملية لفهم كيفية تأثير الطفرات في جين MFSD12 على لون الجلد. لقد قللوا من تعبير هذا الجين في مزارع الخلايا ، محاكين النسخة التي تحدث عند الأشخاص ذوي البشرة الداكنة. بدأت الخلايا في إنتاج المزيد من مادة الإيوميلانين ، وهي صبغة تحدد اللون الأسود والبني للجلد والشعر والقزحية. هناك نوع آخر من الطفرة يمنع إنتاج الصبغات الصفراء ، مما يؤدي أيضًا إلى لون أغمق. أعاد العلماء إنتاج هذا التأثير على أسماك الزرد وفئران التجارب.

تظهر النتائج التي حصلت عليها سارة تيشكوف وزملاؤها أن التصنيف التقليدي للأنواع وطيالعاقلعلى العرق لا يعكس التاريخ الفعلي له. كما اتضح ، عادت بعض المتغيرات من الجينات من أوراسيا لاحقًا إلى إفريقيا ، والطفرات المرتبطة بلون البشرة الفاتح للأوروبيين من أصل أفريقي. تقول سارة تيشكوف إن هناك مستوى عالٍ من التنوع داخل إفريقيا بحيث لا يوجد شيء اسمه عرق أفريقي واحد.

يعتمد لون البشرة على ثلاثة عناصر - الميلانين (التشبع ، البني) ، الهيموغلوبين (لون محمر) والكاروتين (لون مصفر). كل شخص لديه مزيج خاص به من هذه العناصر الثلاثة ، والذي يعطي لون بشرة فريد. عند الرجال ، يكون الجلد أغمق قليلاً - تؤثر الهرمونات أيضًا. لون الجلد في أجزاء مختلفة من الجسم بشكل غير متساو.

يتأثر سواد الجلد بالميلانين. هناك جينان مسؤولان عن إنتاج الميلانين ، ولكل منهما خاصيتان - مهيمن ومتنحي. السمة الغالبة هي الجلد الأسود ، السمة المتنحية بيضاء. لكن هذا لا يعني أن المرء يسيطر باستمرار - إنهم يختلطون. لذلك ، هناك 16 مجموعة ممكنة.

دع الجين الأول يميز بالرقم 1 ، والثاني بالرقم 2. السمة الغالبة للون الجلد الأسود ستكون M ، والسمة المتنحية للون الجلد الأبيض هي m.

دعونا نفك رموز الصورة

1 - М1М1М2М2 - جميع الخصائص السائدة - جلد أسود

2. MMMm- ثلاثة خصائص مهيمنة وواحدة متنحية - جلد بني غامق.

3.MMmm - سمتان مهيمنتان وخاصيتان متنحية - جلد بني متوسط .

4. مممم - خاصية واحدة مهيمنة وثلاث خصائص متنحية - لون البشرة بني فاتح

5.mmmm - جميع الخصائص متنحية - لون البشرة أبيض

هناك مجموعات انتقالية بينهما.

إذا كنت ترغب في ذلك ، يمكنك حساب مدى ثراء البشرة التي يمكن أن يتمتع بها أطفالك إذا كنت من أصدقاء التوليفات. فقط للمتعة.
نوع بلدي مممم ، نوع زوجي ممممم. يمكننا نقل جينين لطفل. حصلت على عدة تركيبات. من هؤلاء ، بعض MMMm ، وبعض Mmmm ، ومعظم MMMM. كل شيء معنا يمكن توقعه. =) يمكن أن يكون لون البشرة الفاتح مثل لي ، والأغمق - مثل لون زوجي. وأحيانًا يكون الأمر أكثر إثارة للاهتمام - عندما يكون الطفل أغمق أو أفتح من كلا الوالدين.

الكاروتين والهيموجلوبين يحددان لون البشرة السائد (semitone) - إما وردي (خضاب الدم) (السطر العلوي من الصورة) ، أو مصفر (كاروتين) (الخط السفلي من الصورة)

عادة ، يتم أخذ هذه النغمات النصفية في الاعتبار من قبل الشركات المصنعة للمؤسسات ، لكن هذا سيكون موضوعًا منفصلاً.

غالبًا ما يستخدم علماء الأنثروبولوجيا مقياس Von Lushan لوصف لون البشرة. (مقياس لوني فون لوشان)
لمعرفة لون بشرتك ، انظر إلى الجلد الموجود أسفل ساعدك ، والذي لا يسمر عادةً.

ها هي النسخة الطبيعية من المقياس

إليك رقم رقمي أكثر سهولة في الاستخدام

لا يمكنني تحديد نوع بشرتي بالضبط - سواء كانت 15 أو 16. لا أستطيع إلا أن أقول أنه من الواضح أنها بيج ، أي لا 14 ، ومن الواضح أنه ليس زيتون ، أي. ليس 17.16 يبدو أقرب ، لأن الجلد يميل إلى الأصفر قليلاً على اليدين - لكن اللون قد يعتمد على إعدادات الشاشة ..

يرتبط تشبع الجلد ارتباطًا وثيقًا الصورة الضوئية - رد فعل الجلد للأشعة فوق البنفسجية. سأتحدث عن هذا في المرة القادمة.

لون الجلد هو أحد أكثر الخصائص المتغيرة لدى البشر كنوع. يُعتقد أنه قابل للتكيف ، أي أنه يتكيف مع الظروف البيئية من أجل الحصول على أقصى فائدة للجسم. لذلك ، يساعد لون البشرة الداكن على حمايتها من الآثار السلبية للأشعة فوق البنفسجية المفرطة في المناطق ذات المناخ الحار ، وتوفر البشرة الفاتحة مزيدًا من التوليف.دفي المناطق التي يوجد فيها القليل من ضوء الشمس.

في هذه الأثناء ، وحتى الآن ، لم يُعرف سوى عدد قليل من الجينات المرتبطة بلون الجلد ، وتم التعرف عليها جميعًا نتيجة لدراسات أُجريت على المادة الوراثية من الأوروبيين. ركز مؤلفو الدراسة الجديدة على إفريقيا ، ليس فقط لأن القارة تعتبر مهد الإنسانية ، ولكن أيضًا لأن لوحة ألوان البشرة في هذه المنطقة هي الأكثر تنوعًا - من البني الفاتح إلى الأسود تقريبًا.

كشفت مقارنة المعلومات الجينية لما يقرب من 1600 شخص من مجموعات سكانية مختلفة عرقيا وبيانات عن لون بشرتهم عن ستة مناطق من الجينوم ، تعتمد عليها الطفرات على الاختلافات في لون البشرة. بفضل هذا ، تمكن العلماء من العثور على إجابات لبعض ألغاز التطور البشري. على سبيل المثال ، أصبح من الواضح سبب امتلاك بشر شرق إفريقيا أفتح من غيرهم من الأفارقة.

معظم المتغيرات الجينية المكتشفة حديثًا قديمة جدًا. ظهرت الطفرات المصاحبة للون البشرة الداكن الفاتح أكثر من 300 ألف ، وبعضها منذ حوالي مليون سنة ، حتى قبل وجود الإنسان الحديث. في هذه الحالة ، تحدد أقدم الاختلافات الجينية لون البشرة الفاتح تمامًا. يشير هذا إلى أن أسلافنا كانوا من ذوي البشرة الفاتحة وليس من ذوي البشرة الداكنة ، كما أشارت مؤلفة الدراسة سارة تيشكوف (Sarah Tishkoff) (ساره تيشكوف) من جامعة ولاية بنسلفانيا (الولايات المتحدة الأمريكية).

عندما فقدوا شعرهم وانتقلوا من الغابة إلى السافانا ، احتاج البشر الأوائل إلى بشرة داكنة. تمكنت تيشكوف وزملاؤها من تحديد آثار هذه التغييرات الجينية - ترتبط بعض المتغيرات المكتشفة حديثًا والتي تحدد لون البشرة بردود الفعل تجاه الأشعة فوق البنفسجية وخطر الإصابة بسرطان الجلد ().

على وجه الخصوص ، نحن نتحدث عن نوع مختلف من الجينDDB 1, المرتبطة بلون البشرة الداكن و مسؤول عن إصلاح الحمض النووي في خلايا الجلد بعد التعرض لأشعة الشمس. نادرا ما يمرض الأفارقة. علاوة على ذلك ، البديل "الوقائي" لهذا الجين في أغلب الأحيان يحدث في سكان المناطق ذات أقوى الأشعة فوق البنفسجية. وفقًا لتيشكوف ، فإن هذه الطفرة هي التي تلعب دورًا رئيسيًا في انخفاض معدل الإصابة بأمراض الجلد في البلدان الأفريقية. في الوقت نفسه ، خارج إفريقيا ، هذه الطفرة غير مدعومة بالانتقاء الطبيعي ؛ فهي لا تحدث عمليًا في الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة. حدث هذا "التبديل" منذ 60 إلى 80 ألف عام ، تقريبًا عندما بدأ الناس المعاصرون بالهجرة من القارة الأفريقية.

أحيانًا تغير الطفرات الجينية الناس كثيرًا لدرجة أنها مذهلة. وليس من الواضح ما إذا كانت طبيعتهم خدعتهم أم عاقبتهم. لكنها تبدو فريدة حقًا.

لا يقع اللوم على الأشخاص الذين يعانون من تشوهات وراثية في مظهرهم هكذا. حدوثها لا يعتمد على إرادة الشخص. لذلك ، عليك أن تعامل أصحابها بفهم ولباقة.

- البهاق

تؤدي هذه الطفرة إلى تغير لون الجلد والشعر وحتى الأظافر في بعض الأحيان. لا يوجد علاج لها.

ويني هارلو ، المصابة بالبهاق ، تعمل كعارضة أزياء. تشتهر بخطوطها البيضاء على جلدها من النوع Negroid.

التوائم غير المتشابهة

نشأ هؤلاء الأطفال من بيضة واحدة ، لكنهم ولدوا بمظاهر مختلفة ، على عكس الصورة النمطية القياسية بأن التوائم أحادية الزيجوت يجب أن تكون مثل بازلاء في جراب.

جلد Piebald

يولد الشخص المصاب بهذه الطفرة ببقع بيضاء تمامًا خالية من الخلايا الصباغية على الجلد. وكذلك خيوط شعر بيضاء تشبه الرمادي.

المهق

يصيب المهق الأشخاص من جميع المجموعات العرقية. يتميز الأشخاص المصابون بهذه الطفرة بغياب خلقي لصبغة الميلانين التي تعطي لونًا للجلد والشعر وقزحية العين.

هذه الفتاة أمريكية من أصل أفريقي ، ولكن بسبب حالة شاذة تبدو شقراء عادية من أوروبا ، مع تجعيد الشعر فقط.

متلازمة واردنبورغ

الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة لديهم شعر رمادي فوق الجبهة ، وفقدان سمع خلقي ، وخاصية الاتصالات ، وتباين لون قزحية العين. هذه الأم والابن هي فقط الأخيرة. لهذا السبب لديهم لون عيون مذهل.

داء

مع هذا الشذوذ التطوري ، يظهر صف إضافي من الرموش على الجفن العلوي. وتصبح الرموش الموجودة في الأسفل أكثر سمكًا.

Heterchromia

هذه الفتاة ليس لديها نفس لون قزحية العين اليمنى واليسرى. مظهرها يخيف ويسحر في نفس الوقت.

العملقة

سيلفا كروز هي أطول فتاة في العالم. والسبب في ذلك هو منطقة النمو المشاشية المفتوحة ، والتي توجد في الأشخاص الذين يعانون من العملقة.

انقسام الذقن

يعتقد بعض الناس أن الذقن المتعرج يشير إلى شخصية قوية الإرادة. ولكن في الواقع - عن طفرة جينية. لا يحتوي جسد هذه الفتاة على جين يساعد عظام الذقن على النمو معًا.

العثور على جين يحتمل أن يكون مسؤولاً عن لون بشرة الإنسان

اكتشفت مجموعة من علماء الوراثة من جامعة بنسلفانيا ، الذين درسوا أسماك الزيبرا (Zebra-fish) ، أنه على الأرجح يلعب دورًا حاسمًا في تكوين لون البشرة لدى البشر.

يعتمد لون بشرة الإنسان على الكمية والحجم الميلانوسوم - حبيبات صبغية صغيرة في خلايا خاصة من الخلايا الصباغية ، وكذلك من لون الصباغ الموجود في هذه الحبيبات. اليوم ، يُعرف حوالي مائة جين مشارك في عملية إنتاج الصباغ. ترتبط التغييرات التي يتم إجراؤها على بعضها ، على سبيل المثال ، بمثل هذا الانتهاك مثل المهق ... ومع ذلك ، لم يكن من الممكن حتى الآن ربط الاختلافات العرقية المميزة في تصبغ الجلد بأي من الجينات. تصبغ الجلد له نفس الطبيعة في الحيوانات الأخرى.

قاد المجموعة كيتا تشينجا (Keith Cheng) درس طبيعة سرطان الجلد في جامعة بنسلفانيا لسنوات عديدة. استخدم العمل حوض مائي سمك الحمار الوحشي (danio rerio ، المهندس "Zebrafish") ، الذي أصبح بالفعل نموذجًا تقليديًا للبحث الجيني. تبين أن الاكتشاف غير المتوقع كان نتيجة ثانوية للعمل. وجد الباحثون أن نوعًا خاصًا من أسماك الزيبرا (تسمى الأسماك الذهبية) لها صبغات أصغر حجمًا ومتناثرة مع أصباغ أخف.

جعل التحليل الأكثر شمولاً من الممكن ربط هذه الميزة بطفرة ، ونتيجة لذلك أحد البروتينات ، وهو ما يسمى slc24a5 ، يتم تصنيعه في شكل مختصر ، مما يؤدي إلى تغييرات في التصبغ ، وفقًا لموقع PhysOrg. عندما تم حقن الحمير الوحشية الذهبية بالبروتين الطبيعي ، عادت إلى لونها الطبيعي. لكن الشيء الأكثر إثارة للاهتمام هو أن الجين المسؤول عن تخليق هذا البروتين موجود في جميع الفقاريات تقريبًا ، بما في ذلك البشر. علاوة على ذلك ، لم يتم ربطه من قبل بآليات التصبغ.

للتعامل مع هذا الاكتشاف أخيرًا ، لجأ كيتا تشينج إلى زميله مارك طلبًا للمساعدة. شرايفر ، المتخصص في علم الوراثة التطوري البشري وعلم وظائف الأعضاء الصبغية.

بدءًا من قاعدة بيانات الاختلافات في HapMap البشري ، وجد الباحثون في نفس الجين الذي تسبب في تغيرات اللون في الأسماك (تسمى SNP - تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة) في أحد المواضع. علاوة على ذلك ، عند سكان غرب إفريقيا وشرق آسيا في هذا الموقف ، يكون هذا الجين هو نفسه تمامًا كما هو الحال في الفقاريات الأخرى ، بما في ذلك الشمبانزي وأسماك الحمار الوحشي ، وفي الأوروبيين ، تم العثور على اختلاف في نوكليوتيد واحد فقط.

للتأكد من أن الطفرة الموجودة مرتبطة بلون الجلد ، حلل شرايفر وجود هذه الطفرة في المولدين ، نسل الزيجات بين الأعراق. أظهرت النتائج أن الأشخاص الذين يحملون النسخة الأوروبية من الجين يميلون إلى الحصول على بشرة أفتح من أولئك الذين لديهم الاختلاف القديم. ونتيجة لذلك ، خلص الباحثون إلى أن مساهمة الطفرة المحددة في تحديد لون بشرة الإنسان تتراوح من 25 إلى 38٪.

يعتقد الفريق أن الاختلافات العرقية في العين ولون الشعر لدى القوقازيين قد تكون مرتبطة أيضًا بالاختلاف في جين SLC24A5 ، لكن الاختلافات في لون الجلد في شرق آسيا ترجع إلى التغيرات في الجينات الأخرى التي لم يتم اكتشافها بعد. من المفترض أن هذه الطفرة في الأوروبيين تكيفية. يعد تقليل التصبغ ضروريًا للحفاظ على مستوى كافٍ من تخليق فيتامين د في الجلد في ظروف أشعة الشمس المنخفضة ، مما يمنع نمو الكساح.