Institucije 

Išao bih u genetiku - kompetentno planiranje trudnoće. Posjeta geneticima prilikom planiranja trudnoće

Planiranje budućeg djeteta je odgovorna faza u životu svake porodice. Danas se sve više i više pare radije vrlo ozbiljno pristupi ovom problemu, podvrgavaju sveobuhvatno ispitivanje za procjenu reproduktivnih mogućnosti.

Jedan od važnih koraka u ovom procesu je Konsultantska genetika i odgovarajuće analize. Potrebno je maksimizirati rizik od rođenja bebe s nabavljenim patologijama nasljeđivanja.

Nažalost, trenutno daleko od svih znaju za širok spektar medicinskih genetičkih sposobnosti, ali zanemariti analize za identifikaciju negativnih faktora i vjerojatnosti neispravnog razvoja fetusa bilo bi Nije oprezan.

Što je genetska analiza

Genetska analiza je skup podataka dobivenih u procesu promatranja, proračuna i laboratorijskih testova kako bi se utvrdili nasljedni znakovi i proučavajući svojstva ljudskih gena.

  • infekcije, hronične bolesti, hormonski kvarovi, uklj. Poremećaji endokrinog sistema, od kojih se mnogi mogu zagrejati unaprijed ili ispraviti svoj utjecaj na tijelo budućeg fetusa;
  • nedostatak vitamina i elemenata u tragovima neophodan za pravilno formiranje organa i sistema budućeg djeteta;
  • prisutnost genetskih patologija.

U kojim slučajevima je potrebno

Postoji niz uslova pod kojima genetski savjet postane potreban, ovo je:

  • starost partnera, kada je žena mlađa od 18 godina ili više od 35 godina, i muškarac preko 40 godina. To je izvan ovih godina granica da se rizik mitivanja gena i razvoja patologija značajno povećava;
  • nasljedne bolesti koje su svjedočene hroničnim patologijama bliskih rođaka, rođenje prethodnog djeteta s urođenim poročanjima, imali su pobačajne ili mrtvorođena djeca;
  • prebačen na ženu kada se začeće ili tokom trudnoće virusne infekcije;
  • krvni odnos supružnika;
  • dostupna su neka fizička odstupanja u razvoju jednog ili oba supružnika ili je rad bilo kojeg od njih povezan s povećanim nivoom štetnih uvjeta.

Genetska analiza trebali biste proći po obje supružnice, Koja je porodica planirana nadopunjavanje, jer Dijete dobije isti hromosom od svakog od njih.

Gde i ko može proći genetska analiza

Za analizu nasljednih faktora budućih roditelja savjetovanje o doleti genetike. Para, koja navodno ne bi trebala imati patologije, može se učiniti samo sa razgovorom, u procesu specijalista uz pomoć kliničke i genealoške metode prikupljaće informacije o rodovnici i pokušat će saznati prisustvo država koje navode nasljedni sindromi.

Karakteristika pedigrea uključuje podatke o pobačajima, pobačajima, bračnim bračnim djecom. Kao rezultat toga, specijalista je grafička slika kojom analiza tada izvodi.

Složenost ove analize povezana je sa nedostatkom informacija od najmodernijih ljudi o svojim rođacima na 2-3 generacije. Uzroci smrti dugoročnog rođaka ili novorođenčad također nisu uvijek poznati.

Najpotpunija slika omogućava vam da date klinički pregled. Njegova moraju biti propisane postojećim najmanjim sumnjim patologije. U ovom slučaju, doktor će zatražiti od oba supružnika da prođu citogenetičke i molekularne biološke analize. Studija hromosoma vrši se pomoću kariotipizacije i genetske nekompatibilnosti - HLA-u.

Prema rezultatima ankete, doktor izdaje pismeni zaključak o mogućnosti postojanja trudnoće u uvjetima proučavajući teorijskim proračunima i kliničkim analizama i pruža preporuke za planiranje koncepcije.

U slučajevima previše ozbiljan rizik genetska patologija Može se preporučiti za upotrebu jaja ili sperme za upotrebu. Ipak, odgovornost za konačnu odluku ostaje iza samih supružnika.

Koliko treba vjerovati rezultatima ankete

Nakon provođenja potpunog ispitivanja za genetske faktore dobivanje prilično kompletne prognoze Na mogućnost odstupanja od budućeg djeteta u vezi sa strukturom hromosoma. Takođe, analize omogućavaju identifikaciju među supružnicima gena sposobnih za mutacije koje mogu dovesti do rođenja pacijenta bebe.

Mjerenja koje su provodili stručnjaci omogućuju dobivanje rezultata izmjerenog kao postotak. Moguće je zaključiti o velikoj proročanstvu manifestacije genetskih neuspjeha na temelju pokazatelja veće od 20%.

Pokazatelj je manji od 10% najpovoljniji, ukazivački odsustvo problema sa genetikom. Prosječni stupanj rizika pojavljuje se sa pokazateljem od 10 do 20%. Uprkos bilo kojim dobivenim rezultatima, ne mogu se smatrati konačnom presudom.

Apsolutno u svim slučajevima postoji mogućnost razvoja fetusa za nepredviđenu shemu genetske prognoze. Točnost rezultata ovog istraživanja moguće je identificirati samo rizike kao faktore vjerojatnosti povoljne ili nepovoljne buduće trudnoće, kao i, ako je moguće, smanjenje njihove negativne uloge.

Video

Video predstavljen u nastavku pokazuje relevantnost genetske analize tokom planiranja trudnoće trenutno. Često se djeca rađaju u porodicama, naslijedile su brojne i manje i ozbiljnije patologije.

Kako bi se spriječilo da rizik od razvoja mnogih od njih pomoći će na vrijeme genetska analiza, kao i savjetovanje o genetičkom ljekaru. Odgovori na najčešće postavljana pitanja o tome da li je moguće spriječiti djetetovu manifestaciju opasnih patologija?

I koji testovi trebaju biti napravljeni prije i za vrijeme trudnoće, kako bi se utvrdilo povoljne uvjete za rođenje djeteta, dat će zamjenici direktora medicinskog genetskog centra Ruske akademije nauka, doktoru medicinskih nauka, doktoru medicinskih nauka Izhevsk.

Par planiranje koncepcije djeteta može značajno smanjiti rizik od rođenja djeteta sa patologijama. Za to vam je potrebno unaprijed, čak i prije trudnoće, da biste dovršili potpuni ljekar za identifikaciju dostupnosti zdravstvenih problema za svaki od budućih roditelja. Ponekad ne radi na testiranju i posjeta stručnjacima sa standardne liste. Analiza o genetici Pri planiranju trudnoće rijetko se imenuje, ali ako je ginekolog smatrao da je potrebno, potrebno je to prenijeti.

Pročitajte u ovom članku

Koji spada u grupu rizika

Dijete s genetskom patologijom može se pojaviti čak i iz potpuno zdravih roditelja. Međutim, ako mama ili tata imaju predispoziciju za koncepciju takvog djeteta, gotovo je sto posto vjerovatno može identificirati pomoću skupa genetskih studija.

Popis znakova na osnovu kojih budu budući roditelji u grupi rizika:

  • mama, papa ili neka njihova rođaka imaju prethodno dijagnosticirane genetske bolesti, poput šizofrenije, Alzheimerova bolest, Down sindrom i drugi;
  • u prethodno rođenoj djeci (ne nužno i općenito) identificirane su genetska odstupanja;
  • pokušaji par za začeću djeteta više od godinu dana ostaju neuspešni;
  • u historiji mama već imaju slučajeve ili rođenje mrtve bebe;
  • starost buduće majke je manja od 18 ili više od 35 godina, a papa je više od 40 godina;
  • supružnici sami dolaze jedna na drugu s krvnim rođacima;
  • rad jednog ili oba supružnika podrazumijeva kontakt sa štetnim tvarima koje mogu utjecati na genetske karakteristike osobe;
  • Žena mora uzimati lijekove koji mogu oštetiti plod ili značajno utjecati na njegov razvoj.

Ako postoji barem sumnja da je jedan od ovih prijetećih faktora prisutan u životu par začeća, potrebno je za genetiku.

Analiza genetske nekompatibilnosti

Posebno je važno proći ovu genetsku studiju tih parova koji dugo traje neuspješno pokušavajući zamisliti dijete, kao i žene s razočaravajućom dijagnozom neplodnosti.

Ova analiza uključuje studiju HLA-a (ljudski leukocit antigen) svakog supružnika. Činjenica je da s jakom sličnošću, trudnoća postaje jednostavno nemoguće. Žensko tijelo jednostavno ne proizvodi posebna antitijela dizajnirana za zaštitu placente i voća, što se u ovom slučaju shvataju kao nešto vanzemaljce i obeshrabruju se.

Također će se odvesti krv iz Beča za istraživanje supružnika, ali već postoji stepen sličnosti njihovim kromosomima. Što se više razlikuju, najvjerovatnije da žena može začeti i učiniti zdravu bebu. Ukupna genetska nespojivost dijagnosticira se izuzetno rijetko. Rezultat se može naći za par sedmica.

DNK dijagnostika prisutnosti određenih bolesti

Žena ili muškarci ranije su mogli biti rođena djeca s takvim bolestima, poput fenilketonurije ili vlaknice. U ovom slučaju, popis genetskih analiza prilikom planiranja trudnoće uključuje i DNK studije koje otkrivaju rizik od takvih prekršaja i sljedećeg djeteta.

Tumačenje rezultata

Sa potpunim ispitivanjem genetike moguće je unaprijed predvidjeti prisustvo više od 60 vrsta monogenskih genetskih odstupanja od budućeg djeteta, kao i 4 multifaktorske patologije. Analize vam omogućavaju da saznate da li je neki od supružnika nosilac mutantnih gena, često razlog izgleda bolesne bebe.

Uz pomoć genetskih testova, moguće je identificirati i rizik od komplikacija prilikom ulaska u fetus, što omogućava da se njihovo prevencija na vrijeme.

Doktor mjeri stepen rizika u procentima. Velika verovatnoća rođenja deteta sa genetskim prekršajima je pokazatelj više od 20%. Ako je manje od 10%, najvjerovatnije, neće biti problema sa genetikom. Srednje klase je raspon između 10 i 20%. Ako su rizici ocijenjeni kao vrlo visoki, specijalista može savjetovati supružnice da se suzdrže od zamišljanja djeteta ili preporučuju jedan od donatorskih programa ECO-a. Uz srednju verovatnoću, žena će morati proći ponovo analize tokom trudnoće.

Bez obzira na rezultate genetskog istraživanja, oni nisu konačne presude. Međutim, na vrijeme, analiza često ne pomaže ne samo da naučimo o rizicima rođenja bolesnog djeteta, već i učiniti sve da ih sve mogu smanjiti.

Danas je planiranje rođenja djeteta najpoznatije sa svim ozbiljnim. Ovaj je pristup vrlo relevantan, jer je priprema za najvažniji i odgovorniji status u životu svake osobe, status roditelja, zahtijeva najbližu pažnju. Temeljno je shvatiti da će ovo teško pitanje pomoći obaveznom medicinskom pregledu budućih roditelja, koji uključuje i genetska analiza (genetski testovi). Štaviše, ako su nekih 10-15 godina bili dužni da preuzmu takozvanu "komediju" žene, onda su danas genetski stručnjaci pomoći da vjeruju da takva dijagnoza treba učiniti čak i vrlo mladim ženama.

Koje su genetske analize?

Rezultati genetskog istraživanja pomoći će da saznamo:

  • Stupanj prijetnje pobačaja u ranim fazama;
  • Vjerovatnoća pojave komplikacija tokom trudnoće;
  • Stepen rizika od razvoja različitih patologija u plodu;
  • Vjerojatnost izgleda novorođenčadi raznih nasljednih i genetskih bolesti.

U modernom svijetu, pitanje: "Koliko dobro će biti buduće dijete?" Neto smeta ne samo majka koja ga izbaci 9 mjeseci. Alarm ritam i genetski naučnici. Nažalost, posljednjih godina, u vezi s pogoršanjem ekologije, svako 20. dijete rodilo se sa patologijama i nasljednim bolestima.

Ko bi trebao posjetiti genetiku?

Čimbenici koji mogu negativno utječu na buduću trudnoću i zahtijevaju savjete genetike:

  • U porodici su neki od roditelja obilježili genetske bolesti;
  • Supružnici dolaze jedni drugima rođaci, poput rođaka i sestara;
  • Žena je imala jednu ili nekoliko pobačaja, rođenu djecu;
  • Porodica već ima djecu sa cerebralnom paralizacijom i drugim ozbiljnim oštećenjima;
  • Starosna ženka mlađa od 16 ili starija od 35 godina;
  • Starost muškarci više od 40 godina;
  • Barem jedan od roditelja već dugo radi u štetnoj proizvodnji, bilo je kontakta sa zračenjem ili otrovnim kemikalijama;
  • Svako je od roditelja uzimao lijekove nekompatibilne s trudnoćom;
  • Neplodnost (par ne radi Trudna više od godinu dana).

Također je važno znati da je glavni razlog nedosljednosti trudnoće i ponovljenog pobačaja činjenica genetske nespojivosti supružnika. To se događa kada su muškarci i žene i žene ljudskih leukocita (HLA) vrlo slični. Kao rezultat toga, žensko tijelo okreće embrio, uzimajući ga za strane telo. Zato je teško glavni zadatak genetskog istraživanja otkrivanje nedosljednosti u hromozomima u budućim roditeljima, a što su više, to su više šanse da imaju zdravo dijete.

Kako je savjetovanje genetike i genetske analize prilikom planiranja koncepcije?

Na recepciji bi genetski ljekar trebao pažljivo anketirati nekoliko porodičnih para života, loših navika, hroničnih i pretrpljenih bolesti, kao i zdravlja bliskih i udaljenih rođaka oba supružnika. Na osnovu primljenih informacija, genetika određuje postupak ankete za buduće roditelje. Prema rezultatima analize, genetika određuje individualni rizik od razvoja nasljednih bolesti i genetska je prognoza za razvoj djeteta.

Ako bračni par pripada jednoj od gore navedenih rizičnih grupa, genetski je propisana citološka studija, sperogram (čovjek koji može isključiti ili identificirati patologije sperme) i kucanje HLA-a. Prema rezultatima studija, određuje se 3 stepena rizika:

  • Do 10% (nisko) - zdrava beba će se roditi;
  • Od 10 do 20% (prosjek) - postoji mogućnost nekih patologija u razvoju fetusa. Tokom trudnoće, žena mora biti pod stalnim nadzorom;
  • Više od 20% (visoko) - verovatnoća pojavljivanja patologija fetusa je prilično velika. U ovom slučaju, ljekar može preporučiti da se suzdrži od trudnoće i iskoristiti ECO metodu.

Metode genetskih anketa podijeljene su u dvije grupe: neinvazivno i invazivno.

Neinvazivne dijagnostičke metode

Ultrazvuk (ultrazvučna dijagnostika)

Prvi pregled se vrši za 12-14 tjedana trudnoće. U tom periodu su neke malformacije fetusa vrlo ostvarene. Dakle, anomalno zadebljanje u zoni ovratnika vjerovatno je znak Downovog sindroma. Žena sa sličnim rezultatom ultrazvuka bit će usmjerena na dodatnu studiju - ogradu uzorka posteljinskih ćelija za pouzdanije određivanje biljnog kromosoma.

Drugi ultrazvuk se vrši za 21-24 sedmice. U ovom periodu odstupanja u anatomskom razvoju fetusa (osobe, oružje, noge, unutrašnje organe) već se mogu otkriti.

Ultrazvuk u periodu od 32-34 nedelje procenjuje stanje krvnog sistema fetusa, a takođe određuje kašnjenja njegovog razvoja.

Biohemijski skrining (posebna analiza krvi)

Ova analiza određuje promjene u koncentraciji određenih proteina koji izlučuju embrio u krvi majke: RARR, HCG, AFP, što vam omogućava da odredite prisustvo patologija voća.

Invazivne dijagnostičke metode

Invazivne studije se provode isključivo iz medicinskih razloga, jer se kada se provode, postoji rizik od ženskog zdravlja i ploda. Invazivna dijagnostika je ograda materijala u studiji od maternice (tijela pupčanih pupčanika, masne vode, posteljine ćelija). Ove studije se provode samo u bolnici i pod ultrazvučnim kontrolom. Nakon analize, žena najmanje 3 sata trebala bi biti pod nadzorom stručnjaka.

Invazivne metode uključuju:

Biopsy Chorione - ogradni materijal ćelija placente. Studija se vrši za 9-12 nedelja. Rezultati će biti spremni nakon 3 dana. Ovisno o mogućnosti određene laboratorije.

Amniocenteza - ograda vode bez ulja. Izvodi se u periodu od 16-24 nedelje. Rezultat će biti spreman nakon 4-6 tjedana. Izraz - ovisno o mogućnosti određene laboratorije. Ovo je najsigurnija metoda, jer je rizik od pobačaja nakon njegove upotrebe samo 1%.

CordoCentez. - Analiza pupčane krvi. Izvodi se u periodu od 22-25 nedelja, rezultat je spreman nakon 5 dana. Ova metoda je najistaknutiji.

Placentocentsis - ograda ćelija sa posteljice. Izvodi se u periodu od 12 do 22 sedmice. Rizik od komplikacija nakon što je dovoljno visok: 3-4%.

Pažnja! Upotreba bilo kakvih lijekova i prehrambenih potrepština, kao i upotreba bilo koje medicinske tehnike, moguće je samo uz dozvolu ljekara.

Savjetovanje o genetici prilikom planiranja trudnoće danas je daleko od rijetke danas. Lista čitanja širim. Potrebno je za parove, u kojima postoje ozbiljne nasljedne bolesti. Takođe, pomoć genetike je neophodna u slučaju neuspješnih trudnoća. Analiza nasljednog materijala bračnih para omogućit će utvrđivanje vjerojatnosti rođenja zdrave djece.

Pročitajte u ovom članku

Da li konsultacija genetike treba prilikom planiranja

Poseta doktoru ove specijalnosti poželjno je za sve ljude koji planiraju trudnoću. Konsultantska genetika pomaže budućim roditeljima da se riješe mnogih nemira i alarma koji se odnose na zdravlje djeteta. Čak i praktično zdrav par koji nema nikakve genetske nepravilnosti, uvijek postoji rizik od rođenja djeteta sa patologijama, razlika je samo u vjerojatnosti.

  • Sami roditelji ili njihova bliska rodbina imaju dijagnozu povezanu sa genetskim invaliditetom. To mogu biti bolesti poput šizofrenije ili drugih mentalnih patologija, Alzheimerova bolest, Down sindrom i mnogi drugi. Obavezna naznaka za ponašanje genetske analize je prisustvo nekoliko već rođenih ili jednog od dječjih supružnika s genetskim anomalijom.
  • Prilikom prikupljanja istorije, ispada da žena i muškarac već duže vrijeme (više od 1 godine) bezuspješno pokušavaju začeti dijete, dok nije otkrivena patologija ginekologa i androloga.
  • Prethodni pokušaji rođenja djeteta završilo se u različitim pojmovima, ili je trudnoća pala, ili je voće rođeno ne-vizualno.
  • Faktor rizika je trudnoća, koja je stigla kod žene koja nije dostigla 18 godina, a također i ako su obojica ili jedan od roditelja prešli 40-godišnji granicu.
  • Konsultacije o genetici je neophodno ako su supružnici u krvi međusobno.
  • Vrlo često odstupanja mogu biti povezana s radom jednog ili oba supružnika. Na primjer, ako priroda djela podrazumijeva čestu interakciju sa štetnim ili otrovnim tvarima.
  • Genetičke patologije mogu biti uzrokovane potrebom da se jedan od supružnika određenih droga. Obično su moćni lijekovi, na primjer, u bolestima nervnog sistema, mentalnih poremećaja, onkoloških bolesti.

Razlog savjetovanja sa genetikom Doktor je sumnja na genetsku trombofiliju. Za ovu bolest, formiranje velikog broja ugrušaka krvi karakterizira se u dužem vremenskom periodu, što tijekom trudnoće može izazvati krvarenje, nepodnošljivo, fretu ploda.

Genetska analiza u kongenitalnom trombofilu dodijeljena je u skladu s dostupnosti:

  • hod ili infarkt miokarda mlađih od 45 godina u rođacima ili istoriji žene;
  • proširene vene;
  • problemi sa hakiranjem trudnoće ili intrauterine razvoja ploda;
  • slikanje placente u istoriji.

Potreba za određenim analizama nastaje zbog čisto pojedinačno i ovisi o kliničkoj slici.

Vrste analize za genetske bolesti u par

Patologija se može otkriti pomoću različitih dijagnostičkih metoda. Da biste dobili pouzdanu sliku, može biti potrebna kombinacija nekoliko vrsta testova.

Analiza kariotipa ili citogenetske studije

Kariotiping se vrši kako bi se odredio genom supružnika, I.E. Kvantitativni i kvalitetni kromosomi sastava. Tokom života ljudskog kariotipa ne mijenja se, tako da se ova analiza vrši samo jednom.

Odstupanje među hromozomima iz norma u smjeru povećanja ili smanjenja može se potvrditi, na primjer, dolje sindrom i druge nasljedne bolesti kod roditelja. Uključujući i one koji nastavljaju mali aerodrom, na primjer, Klinfelter sindrom, Sherchesev-Turner.

Analiza kariotipa ne omogućava ne samo da se utvrđuje kvantitativni sastav hromozoma, već identificiraju nedostatke u njihovom obliku i veličinama, kao i dijagnozu pauza i drugih anomalija i. Takve patologije genoma čak jedan od supružnika vode nemogućnosti nošenja održivog voća ili potpune neplodnosti. Pored toga, oštećeni geni su uzrok razvoja različitih jakih bolesti u budućem djetetu.

Kariotiping je imenovan u sljedećim slučajevima:

  • zaostajanje u seksualnom razvoju jednog od budućih roditelja;
  • amenoreja u djevojkama starijih od 15 godina;
  • prije toga, početak menopauze;
  • prisustvo istorije spontanog prekida trudnoće u ranom vremenu;
  • ponovljeni neuspješni pokušaji eko;
  • prisutnost srodstva krvi između supružnika;
  • dijagnoza neplodnosti u jednom od supružnika;
  • oligozoospermia ili azoospermia kod muškaraca.

Za kariotiping, krv se vrši iz vene, analiza traje puni stomak.

Ove analize omogućavaju identifikaciju širokog spektra nasljednih bolesti. Tijekom molekularne genetske dijagnostike, sprovode se značajke DNK strukture.

Ovo je opsežna i raznolika skupina metoda namijenjenih identificiranju patologija u strukturi zasebnog dijela nasljednog materijala u obliku niza aminokiselina. Zahvaljujući takvim analizama, genetika može dijagnosticirati takve opasne bolesti poput hemofilije, cistične fibroze, gubitka sluha i mnogi drugi.

Dijagnostika PCR-a (reakcija lanca od police) najpopularnija je među svim molekularnim genetskim metodama. To je zbog najveće tačnosti rezultata analize i kratkih perioda ponašanja. U procesu istraživanja bira se određeni dio DNK, koji se sa posebnim pripremama više puta duplicira.

Molekularne genetske dijagnostičke metode su najtačnije u definiciji genetskih bolesti, a njihovi su rezultati prepoznati kao informativniji.

Metoda se temelji na činjenici da se struktura DNK bilo koje osobe ne mijenja tokom života, dok bilo koja ćelija sadrži istu molekulu. To omogućava korištenje ćelija izvedenih iz bilo kojeg dijela tijela da analizira ćeliju: za studiju, mogu se izvesti krv, bukal epitela, kose, epiderme čestice itd.

Prednost DNK analize je da se neispravni gen može otkriti prije pojave kliničkih simptoma bolesti, kao i kod zdravih ljudi koji su nosači mutacije gena.

Nedostatak istraživanja je njegova prilično visoka cijena.

Pogledajte videozapis o savetu genetike pre planiranja trudnoće:

Citogenetska analiza

Ova vrsta studija temelji se na analizi strukture kromosoma pomoću posebnog mikromatrix, koji se primjenjuju na DNK čipove izoliranim iz krvi limfocita. Citogenetska analiza se rijetko koristi, jer je potrebno dugo - rezultat postaje poznat samo mjesec dana.

Ali u slučaju povijesti opetovanih epizoda nepropuštanja trudnoće ili dijagnoze neplodnosti, ova vrsta istraživanja je što je moguće informativnije. Pored toga, pomaže u razjašnjenju dijagnoze kod djece u slučaju sumnje u genetsku bolest.

Citogenetsko istraživanje pomaže u prepoznavanju sljedećih agera:

  • Translokacija hromosoma, I.E. Promjene u njihovoj strukturi. Ponekad je to nasljedna patologija, ali može se pojaviti u gnojidbi ili za vrijeme zrenja seksnih ćelija kako u muškarcu i ženu.
  • Mozaicizam Genitalni kromosomi, I.E. Patološko udruženje različitih genetskih materijala. Takva anomalija je simptom Klinfelter sindroma, Turner i drugih bolesti.

Riblji metoda (fluorescentna hibridizacija)

Ova metoda u ruskoj praksi je dovoljno rijetka, iako ima visoku osjetljivost i tačnost. Za analizu koriste se zasebni kromosom ili njezini segmenti koji su označeni posebnim užarnim markerima za identifikaciju web lokacije s neispravnim genima.

Genetski analize se ohrabruju da uzmu sav bračni par koji planiraju rođenje djeteta, jer se gene mutacije mogu čak i sa praktično zdravim ljudima.

Čovjek vrlo često nema znakove i simptome genetskih patologija, ali to mogu biti nosioci neispravnog gena.

U slučaju, u obitelji, barem jedan od supružnika, postoje slučajevi nasljednih patologija, žalba genetike i prolazak sveobuhvatne studije je obavezan. Te su patologije prvenstveno među:

  • troomboofilija;
  • vlasništvo;
  • gubitak sluha;
  • hemofilija i mnogi drugi.

Moderne metode molekularnih genetskih studija bračnih parova omogućavaju utvrđivanje ne samo mutacije gena i prisutnosti nasljednih bolesti, već i predispoziciju za mnoge teške patologije na genetskom nivou.

Ovo su bolesti kao što su:

  • i drugi endokrini poremećaji;
  • ateroskleroza moždanih žila;
  • bronhijalna astma;
  • onkološke bolesti;
  • osteoporoza i mnogi drugi.

Posebno je važno proći genetsko ispitivanje parova koje su odlučile začeti dijete u odrasloj dobi.

Osoba ne ima uvijek ideju o stanju zdravlja svojih rođaka i možda čak i ne sumnja da je to nosilac oštećenog gena. Konsultacije o genetiki tokom trudnoće i genetske istraživanja u ranim rokovima pomoći će da izbjegne mnogo rizika za majku i buduće dijete, omogućit će vam da pravilno planirate trudnoću.

Do danas, priroda genetskih odstupanja još nije proučena. Mnogi od njih mogu se predvidjeti. Stoga, kako bi se izvizila genetskim patologijama i njihovoj distribuciji, provedene su genetske analize.

Kome trebaju savjetodavna genetika prilikom planiranja trudnoće?

Da bi bili mirni za tijek vaše buduće trudnoće, za normalan razvoj ploda i zdravlja vašeg budućeg djeteta, najbolje je proći genetska analiza dok planirate trudnoću, posebno ako:

  • Žena ne može zamisliti ili izdržati dijete. Savjetovanje o genetici i provođenje potrebnih testova prilikom planiranja trudnoće pomoći će u razumijevanju uzroka ove situacije. Za to se u čovjeku i ženi vodi test krvi, a njihovi kromosomalni setovi se istražuju;
  • Žena koja je odlučila roditi djetetu, star više od 35 godina, a otac budućeg djeteta je više od 40 godina (stariji roditelji, veći rizik od razvoja gena mutacija);
  • postoje rođaci;
  • budući roditelji su bliski rođaci;
  • prvo dijete ima urođene patologije.

Analiza o genetici prilikom planiranja trudnoće

Genetika prilikom planiranja trudnoće, prvo susreće porodicu rodovnice, saznaje faktore koji su potencijalno opasni za buduće dijete povezane s bolestima roditelja prihvaćenih ovim lijekovima, stručnim uvjetima, profesionalnim karakteristikama.

Zatim, ako je potrebno, genetika može dodijeliti dodatnu analizu genetika na trudnoću. To može biti opći klinički pregled, uključujući: krvne testove za biohemiju, savjetovanje neurologa, terapeuta, endokrinologa. Ili se posebne analize mogu provesti o genetici povezanim s proučavanjem kariotipa - kvalitete i količini hromosoma muškarca i žene prilikom planiranja trudnoće. U slučaju brakova između krvne rodbine, neplodnosti ili ne-trudnoće, sprovodi se HLA-unovanje.

Nakon analize rodovnika, evaluacijom drugih faktora, rezultati analize genetike određuju rizik od nasljednih bolesti budućeg djeteta. Nivo rizika je manji od 10% govori o verovatnoći rođenja zdravog deteta. Nivo rizika od 10-20% je moguće rođenje i zdravo i bolesno dijete. U ovom slučaju bit će potrebno napraviti analizu genetike već u trudnici. Visok rizik od genetskih abnormalnosti je razlog za paru da se suzdrže od trudnoće ili korištenog donatorskog sperma ili jajeta. Ali čak i sa visokim i srednjim razinama rizika postoji mogućnost da se beba rodi zdrava.