Pripreme 

Šta je invazivna dijagnostička metoda. Invazivne metode za prenatalnu dijagnostiku. Zašto pacijenti biraju mini-invazivni način

Ograda oblikovanih voda za biohemijske, hormonske, imunološke, citološke i genetske studije, omogućujući suditi stanje fetusa. Indikacije na amniocentezu su: izoeroška nespojivost krvi majke i ploda, hronična hipoksija ploda (migracija trudnoće, ODG-svećenici, ekstraktivne bolesti majke, itd.), Uspostavljanje stepena zrelosti Fetus, dijagnoza antenatalne podne, kardiološka studija s definicijama razvoja fetusa, mikrobiološka studija.

Ovisno o mjestu proboja, prelazne i transabrominalne amniocenteze razlikuju se. Transvaginalna amniocenteza preporučuje se prilikom trudnice do 16-20 tjedana, transabdominal - nakon 20 tjedana. Operacija se uvijek izvodi pod ultrazvučnom kontrolom, odabirom najprikladnijeg mjesta uboda ovisno o lokaciji posteljine i malim dijelovima ploda.

U transabrominalnim amniocentsisom, nakon prerade prednjeg trbušnog zida, antiseptičko rješenje proizvodi anesteziju kože, potkožne vlakne i suzbijajući prostor od 0,5% romana. Za studiju, ne postoji manje od 40 ml vretenskih vode. Mjesto probijanja na prednjem trbušnom zidu tretira se antiseptikom i nameću aseptičku naljepnicu. Transvaginalna amniocenteza proizvedena kroz prednji luk vagine, grlića maternice ili stražnji vaginalni luk. Izbor tačke uvođenja igle za probijanje ovisi o lokaciji placente. Nakon unaprijed obnavljanja vagine, Cervix Cervix fiksiran je biltenskim klipovima, pomičite se gore ili dolje, ovisno o odabranoj metodi, a vaginalni zid je probijen pod uglom na zid maternice. Kada igle prodire u materninu šupljinu iz svog otvora, izdvaja se voda vretena.

Biohemijski sastav akumulacijskog voda je relativno konstantan. Postoje manja fluktuacija u koncentraciji mineralnih i organskih tvari ovisno o periodu trudnoće i stanju fetusa. Veličina pha osmoljeve vode korelatira se s takvom krvlju fetusa dobivenog iz kože fetus glave. Sa mrtvom trudnoćom, pH izbornice je 6,98-7,23. Većina informativnija u odnosu na dijagnostiku hipoksije fetusa (manja od 7.02), RSO 2 (preko 7,33 kPa), P02 (manje od 10,66 kPa), koncentracija kalijuma (više od 5,5 mmol / l), urea ( 7, 5 mmol / l) i hloridi (iznad-mmol / l). Jedan od važnih pokazatelja metabolizma u akumuliranim vodama smatra se kreatinin, čija se koncentracija povećava kao napredovanje trudnoće i na kraju je 0,18-0,28 mmol / l. Creatinin odražava stupanj zrelosti bubrega fetusa, povećanje njegove razine u obrednim vodama primijećeno je u hipotefiji fetusa i kasne toksikoze trudnica. Povećanje sadržaja proteina u oblikovnim vodama može ukazivati \u200b\u200bna hemolitičku bolest, intrauterinsku smrt fetusa, anencefaliju i drugih anomalija za razvoj fetusa. Nivo glukoze u honoplodnoj vodi od 15 mg / 100 ml i više je znak zrelosti fetusa, ispod 5 mg / 100 ml - njegova nezrelost. Kada je trudnoća alat, koncentracija glukoze smanjena je za 40% zbog smanjenja smanjuje se za 40% U sadržaju glikogena u placenti zbog distrofičnih promjena.

Da bi se dijagnosticirala hemolitička bolest fetusa, optička gustina bilirubina (OPB) u masnim vodovodnim vodama određuje. Veličina OPB-a ugrađena je spektrofotometrom na talasu od 450 Nm. Na OPB ispod 0,1, spektrofotometrijska krivulja procjenjuje se kao fiziološka.

Citološko istraživanje akumuliranih voda

Da bi se dijagnosticirala stupanj zrelosti fetusa, provodi se citološko istraživanje akumulacijskog voda. Glavni izvor ćelijskog sastava amnionske tekućine je koža i epitel mokraćnog trakta ploče. Uključuje epitel od amniona, pupčane pupčane vrpce i oralne šupljine. Da bi se dobio i ispitati sediment, honopodna voda je centrifugirana u 3000 o / min tokom 5 minuta, razmaza se fiksira sa mješavinom etera i alkohola, a zatim obojena prema Garreceu - obali, papanicolau ili 0,1% otopine Nile plave sulfata, koje mrlje ćelije koje sadrže nuklearne lipice (proizvode lojne fetalne žlijezde) u narančastoj boji (takozvane narančaste ćelije). Procenat u narančastoj ćelijskoj mrlju odgovara zrelosti fetusa: do 38 tjedana trudnoće, njihov broj ne prelazi 10%, više od 38 tjedana - dostiže 50%. Za procjenu dospijeća svjetlosti, koncentracija fosfolipida u obloge ogi, posebno mjeri se omjer lecitina / sphithilinga (l / s). Lecitin, zasićeni fosfatidylcholin, glavni je postojeći početak surfaktantiranja. Vrijednosti odnosa L / C tumače se na sljedeći način:

  • L / s \u003d 2: 1 ili više - svijetlozvjetno; Samo u 2% slučajeva novorođenče su u opasnosti od sindroma dišne \u200b\u200bnevolje;
  • L / s \u003d 1,5-1,9: 1 - Verovatnoća razvoja sindroma disajnog distresa je 50%;
  • L / c \u003d Manje od 1,5: 1 - u 73% zapažanja moguća je razvoj dišnog sindroma nevolje.

U svakodnevnoj praksi koristite kvalitativnu procjenu omjera lecitina i sphingiomijeelina (test pjene). U tu svrhu, u testnu cijev dodaje se 3 ml etil alkohola sa 1 ml vodenim vodama i protrese cijev 3 minute. Rezultirajući prsten od pjene svjedoči o zrelosti fetusa (pozitivan test), odsustvo pjene (negativni test) ukazuje na nezrelost plućne tkanine.

Studija akumulirajuće vode u cilju dijagnosticiranja urođenih malformacija izvedena je u pravilu u periodu trudnoće od 14-16 sedmica. Nožna stanice sadržane u amnionskoj tečnosti i koriste se za genetske studije na uzgajaju se na kulturi tkiva. Indikacije za amniocentse u ovom slučaju su:

  • starost starost starija od 35 godina (s obzirom na visok rizik od formiranja trisomije u 21 para hromosoma);
  • dostupnost. Hromosomske bolesti kod djece rođene ranije;
  • sumnja na bolesti sreće sa H-hromosom majke.

Komplikacije Amniocense: Pretužnu oralni uticaj (češće tokom transcerisičnog pristupa), maramice fetulnih plovila, rana mokraćnog mehura i majki, horionaonionitis; Manje često, preuranjena generala, odvajanje placente, ozljeda ploda i oštećenja pupčane vrpce. Međutim, zbog široko rasprostranjenog uvođenja ultrazvučne kontrole, komplikacije amniocentesa su izuzetno rijetke.

Biopsija Vorsin Chorione

Rad, čija je svrha čija je priprema ćelija groznice za kariotipiranje fetusa i određivanje kromosomskih i genskih anomalija (uključujući određivanje nasljedne utvrđivanja metaboličkih kršenja). Uzorkovanje se vrši transcerisirano ili transcromomomotalno na vrijeme od 8 do 12 tjedana trudnoće pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja. Komplikacije biopsy Porsyne zori mogu biti intrauterinska infekcija, krvarenje, spontane pobačaj, hematome. Do kasnijih komplikacija uključuju preuranjenu generalu, nizak nedostatak novorođenčadi (

Kordocentis

Cordsentessesis (dobivanje uzoraka krvi od perunkcije vena pupčanih kabela) vrši se za kariotipiranje plodova i imunoloških studija. Relativne kontraindikacije za kodo-pivo su male, višestruke, neuspešne lokacije fetusa. Potencijalne komplikacije (1-2%): horionarnionitis, obložbina voda, recidionizacija režima, krvarenje u plodu, bematom pupčane pupčane posude, odgađanje rasta intrauterine.

Hirurgija fetusa

Uz poboljšanje metoda ultrazvučne i invazivne prenatalne dijagnostike, otvoren je za razvoj novog smjera u perinatologiji - operaciji fetusa. Neke patološke stanja fetusa mogu se ispraviti prije njegovog rođenja, što sprječava rođenje djece u ozbiljnom stanju. Prvi intrauterinski hirurški rad - zamijenjena transfuzija krvi fetusa - izrađena je u teškom obliku hemolitičke bolesti fetusa Cordo-Beer. Međutim, visoka frekvencija intrauterine smrti fetusa ne dopušta široko korištenje ove metode.

Drugi smjer hirurgije fetusa povezan je s probojem i pražnjem patoloških klastera tekućine u poljima ploda (hidrotorax, ascites, hidropericargard) koji nastaju u slučajevima imune i ne-imune fetalne vode.

Pokušaji intrauterine tretmana fetusa sa hidrocefalusom, koji se poklopili s implantacijom ventrikuloamoamioniotičkog šanta za smanjenje intrakranijalnog pritiska. Uprkos ohrabrujućim rezultatima eksperimentalnih studija, vrijednost kliničke upotrebe metode konačno nije uspostavljena: perinatalna smrtnost među tretiranim voćem iznosila je 18%; U 66% preživjelih, kršenja fizičkog i mentalnog razvoja identificirane su iz umjerene do teške.

Obećavajuće su operativne pogodnosti za obrnutu arterijsku perfuziju u blizancima (specifična patologija u višestruku trudnoću, karakterizirane vaskularnim porukama između voća, koje mogu uzrokovati smrt jednog ili drugog blizanaca). Obrnuta arterijska perfuzija javlja se samo u blizancima sa kontroverznim placenta. Sa stagnacijom zatajenja srca (pojava perikardilne izljeve) vrši se probijanje hidropericargara; Sa višesmjernim - terapijskim amniocentezom. Pored toga, moguće je voditi ligaciju prijavljivih plovila u pupčanim vrpci ili njihovim laserskim koagulacijom izvedenim pod endoskopskom kontrolom.

Ove su metode opasnije u pogledu mogućih komplikacija i više intenzivnijih u provođenju, tako da ih liječnik imenuje samo sa teškim indikacijama.

Invazivna prenatalna dijagnostika 1 podijeljena je u nekoliko vrsta. Njen zadatak je da se uzorak tkanina pripada fetusu.

Kome se postavlja invazivna dijagnostika?

Rizik od razvoja hromozoma i genetskih bolesti postavlja se u sljedećim slučajevima:

  • starost majke ima 35 godina i više godina;
  • rođenje u porodici djeteta sa kromosomskom patologijom;
  • identificira polukrug hromosomsku anomaliju;
  • monogene bolesti koje su takođe identificirane u porodici i najbliže rođake;
  • ako je žena prihvatila brojne farmakološke pripreme prije trudnoće ili u ranim periodima (antitumor i drugo);
  • prenesene virusne infekcije (hepatitis, rubeol, toksoplazmoza i drugo);
  • ozračivanje nekoga iz supružnika prije koncepta;
  • prisutnost najmanje dva spontana pobačaja u ranim periodima trudnoće u prošlosti.

Te žene, kao i sve trudnice, ponašaju neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku. To su pokazali biohemijski testovi: Dvostruko - za 11-13 tjedana (biohemijski test krvi + ultrazvuk) i trostruko, kao i četverokrevetni (sa inhibicijom a) testova u 16-18 tjedana. Ako su rezultati probirnih studija alarmantni i u isto vrijeme, žena je uključena u grupu rizika, doktor određuje potrebu za invazivnim postupcima.

Ako žena nije uključena u rizičnu grupu, ali rezultati analiza i ultrazvuka bili su sumnjivi, tada je propisana i jedna od metoda invazivne dijagnostike.

Odluka o provođenju studije uzima porodicu na temelju podataka koje pruža ljekar. Doktor preporučuje istraživanje samo ako rizik od ozbiljne bolesti u fetusu prelazi rizik od komplikacija invazivne dijagnostike. Istovremeno se uzimaju u obzir i "cijene" rizika, raznih u različitim slučajevima. Na primjer, rizik od 7% za ženu s troje djece, te istim rizikom za ženu koja nema djecu (ova trudnoća je prva nakon 10 godina neplodnosti ili prethodne trudnoće završene po pobačajima) bit će procijenjena drugačije.

Kontraindikacije za amniocentezu, biopsija vorsin chorione

Kontraindikacije za invazivne studije relativno su relativne, odnosno, čak i ako postoje kontraindikacije, može nastati i potreba za studijom. Dakle, među kontraindikacijama - pretnja prekida trudnoće, ali poznato je da se slična prijetnja često događa ako postoje određene nedostatke za razvoj fetusa, a studija je potrebna za utvrđivanje daljnje taktike trudnoće i za sačuvanje Trudnoća, istraživanja se vrši na pozadini odgovarajuće terapije.

Kontraindikacije mogu biti i materneformacije maternice, visoke temperature, aktivne zarazne bolesti, čvorovi Moma - benigni tumor mišićnog tkiva, koji se nalazi na putu implementacije igle, kao i lokaciju placente na način uvođenja Igla.

Kako su amniocentsis i biopsija vorsin horion?

Invazivne studije se obično provode u ambulantnoj osnovi. Istovremeno, potrebno je imati rezultate laboratorijskih studija (krv i urin test, testovi za sifilis, AIDS, hepatitis B i C, analizu vaginalnog razmaza i na drugi način).

Invazivne manipulacije trebaju biti iskusni specijalista. Studije se provode pod lokalnom anestezijom pod kontrolom ultrazvučne slike. Probijanje probijanja) vrši se) prednji trbušni zid ili pristup se vrši putem kanala B Cervix: izbor ovisi o mjestu priključenja placente u maternici. Zatim, ne dirajući plod, materijal se izvlači za studiju - čestice horiona ili placente, amnionske tečnosti ili krvne vene. Do ploča u invazivnim istraživanjima ne dirajte, ako svrha studije nije biopsija fetus tkanina! Zatim zatrudni neko vrijeme (4-5 sati) ostaje pod nadzorom stručnjaka. Posebni lijekovi mogu se dodijeliti prevenciji mogućih komplikacija. Ako postoje određene komplikacije u toku promatranja: postoji prijetnja prekidom trudnoće, odvajanja placente i drugih. "Žena je hospitalizirana u bolnicu i tretira komplikacije.

Vrste invazivne dijagnoze

Sljedeće vrste invazivne prenatalne dijagnostike se razlikuju:

  • zorionbiopsija (biopsija sela horiona);
  • postelja za savet;
  • amniocenteza;
  • kordocentsis;
  • biopsija fetalnog tkiva.

Biopsija Vorsin Chorione

Omogućuje vam provođenje studija hromosomskog skupa fetusa (na primjer, dijagnoza sindroma, Edwards, Patau) i mutacija gena. Prvi način za provođenje studije uključuje vaginalni pristup: pod kontrolom ultrazvuka kroz grliću grlića do fetulnog jajeta, uvodi se kateter (tanka cijev). Nakon kontakta sa horiona, određena količina tkanine kuriona je zadovoljna s njim. Drugi način ograde tkiva žila je trbuh - šprica kroz prednji trbušni zid. Takva se studija vrši i pod kontrolom ultrazvuka. Biopsija Vortce HoRion održava se u periodu od 11-12 tjedana trudnoće.

Rezultat analize poznat je 3-4 dana nakon uzimanja materijala. Budući da se studija provodi do 12 tjedana trudnoće, a zatim ako je potrebno, prekid trudnoće također se održava do 12 tjedana, što je najsigurnije za tijelo žene.

Prilikom provođenja biopsije horiona, postoji opasnost od lažnih pozitivnih ili lažnih negativnih rezultata, koji se objašnjava fenomen "placentalnog mozaika" - inadljivost genoma ćelija i horiona za embrija.

Postoji i rizik od pobačaja, rizik od krvarenja u ženi, rizik od fetalne infekcije, kao i rizik od nepovoljnog protoka trudnoće u sukobu rezusa. Sa sukobom rezusa, antitijela koja uništavaju eritrocite fetusa proizvode se u organizmu rezervata-negativnih majki. Provođenje biopsije horiona može potaknuti proizvodnju antitijela.

Treba napomenuti da je općenito rizik od svih navedenih komplikacija mali: nije veći od 2%.

Placentocentsis

Placentocentsis (Tabetna biopsija) je uzimanje uzorka čestica posteljine koji sadrže fetusne ćelije, a sama sav njegov kromosomski genetski materijal. Placentzetsis je sličan biopsiji horonion, jer PLACENTA je ono što se vrtić se razvija tokom vremena, ali sprovodi se kasnije - 12-22 tjedna trudnoće. Analiza se priprema nekoliko dana. Glavni cilj placencije je identificirati hromosomske i genske bolesti u plodu.

Pod kontrolom ultrazvučnog ispitivanja, ljekar pravi probijanje ptembra trbušnog zida žene i uzima komad placente za daljnja istraživanja. Budući da se studija provodi u drugom tromjesečju trudnoće, zatim u slučaju otkrivanja patologije, prekid trudnoće je traumatičniji od ranog vremena.

Komplikacije placenteteta mogu biti odvajanje placente, prijetnja prekidom trudnoće, ali vjerovatnoća je minimalna.

Amniocenteza

Amniocentezapredstavlja metodu za proizvodnju masne tečnosti. Ova metoda omogućava određivanje većeg broja pokazatelja. Pored gena i hromosomskih bolesti, moguće je definirati biohemijske pokazatelje (pokazatelji metabolizma) koji se mogu suditi po mogućim poremećajima metabolizma, dostupnosti određenih bolesti. Na primjer, uz pomoć amniocentesa, stupanj zrelosti svjetlosti (Lecitin i Spisnhinyelin zadržava), prisustvo hipoksije (gladovanje kisika), sukob rezerve u kojem antitelama-pozitivne eritrocite fetusa Proizvode se u organizmu, fetus je uništen, a proizvode od crvenih krvnih zrnaca padaju u masnu vodu.

Istraživanje je moguće od 15-16 tjedana trudnoće. Pod kontrolom ultrazvuka u materničkoj šupljini kroz prednji trbušni zid ubrizgava se špric u koji materijal od 20-30 ml dobija. Pored najmanje tekućine u samu šprice, mali broj fetalnih ćelija (kondenzirani epitel) takođe pada, koji su takođe izloženi istraživanju.

Rezultat analize nakon amniocenteze je spreman nakon 2-3 tjedna (posebni hranljivi mediji zahtijevaju jer su dobivene ćelije male i oni su potrebne za množenje, kao i određene razvojne tehnike i dovoljnu količinu razvoja i dovoljna vremena).

Među mogućim komplikacijama su prekid trudnoće, curenje vode vretena, zaraznih komplikacija, krvarenja iz genitalnog trakta, ponderiranje protoka sukoba rezusa. Verovatnoća komplikacija sa ovom studijom je manja od obavljanja biopsije horiona.

Kordocentis - Ovo je punktura plovila kabela. Materijalna ograda vrši se probijanjem prednjeg trbušnog zida trudnice (pod kontrolom ultrazvuka) i proizvodnju pupčane krvi. Studija se vrši nakon 20. tjedna trudnoće. Cordsentes vam omogućava da izvršite gotovo sve analize koje se mogu izvršiti od uobičajene analize krvi (hormonalnog pregleda, biohemijskih pokazatelja, infekcija, imuloških stanja itd.) Kao i, kao i sve ostale metode, pomaže u prepoznavanju gena i hromosomskih bolesti . Ova metoda se koristi ne samo kao dijagnostički postupak, već i kao terapeutski - za uvođenje droga, na primjer, intrauterine transfuzija krvi, na primjer, s teškim sukobom RHESV.

Uz pomoć Amniocentea i Cordo-Beercente, možete provesti i dijagnostiku infekcija (ako se pretpostavlja infekcija). Komplikacija postupka takođe može biti prekid trudnoće.

Biopsija tkanina od voća Kao dijagnostički postupak se izvodi u drugom tromjesečju trudnoće pod kontrolom ultrazvuka. Za dijagnozu teških nasljednih bolesti kože (hiperkeratoza, ihtioza - bolesti, u kojima je poremećen proces orog, površinski sloj kože je umanjen, koža postaje poput ribolovne vage) čine biopsiju fetusa. Metoda pribavljanja materijala slična je onima koji su gore opisani, ali na kraju posebne igle koja se uvede u materninu šupljinu, postoje pincete koji vam omogućavaju da dobijete mali komad kože ploda. Zatim se provodi studija, što vam omogućava da razjasnite prisustvo nasljednih bolesti kože. Za dijagnozu mišićnih bolesti proizvode biopsiju mišića fetusa.

Kako se dobiven materijal? Tkanina dobijena kao rezultat određenog postupka koristi se za učenje. Prenošenje glavnih tipova:

Citogenetski - Uz pomoć ove metode, prisustvo dodatnih ili odsutnih kromosoma (otkrivanje Down sindroma je višak 21. kromosoma, Clanfelter je ekstra X hromosom, sindrom Turner je nedostatak X-hromosoma u ženskom voću) .

Molekularna genetska - S ovom metodom određuje se prisustvo nedostataka unutar hromosoma, odnosno prisustvo mutacija gena uzrokovanih određenim bolestima: hemofilija, fenilketonurija, mišićna distrofija Duzhenna, fiberglas.

Biohemijski(Definicija zrelosti svjetlosti fetusa, fetus hipoksije) i drugih (definicija prisutnosti i ozbiljnosti sukoba RHESV).

Podložno svim normama i pravilima za invazivnu dijagnostiku, glavni rizik navedenih postupaka je prijetnja pobačajima. U kvantitativnoj vrijednosti je 2-3%. Ali ovi pokazatelji ne prelaze rizik od istog problema između ostalih trudnica. U međuvremenu, rezultirajući rezultat je izuzetno važan za prognozu zdravlja budućeg djeteta, jer su ove dijagnostičke metode najtačnije.

1 prenatalna dijagnostika (pre - "do", Natalis - "Povezana na porođaj") omogućava vam uspostavljanje stanja ploda prije isporuke.

2 Zdorija je prethodnik placente, pričvršćen je na zid maternice.

Invazivne dijagnostičke metode (IMD) su prefinalna grupa studija koja omogućuju dobijanje biološkog materijala voćnog porijekla (vretena tekućina, horion mornarička ili placenta, dijelovi za kožu i dijelove ploče). Ovo je nezamjenjiv način za dijagnosticiranje mnogih nasljednih bolesti, metaboličkih bolesti, imunodeficity stanja koje često nemaju izražene funkcije definirane drugim metodama.

Izbor metode vrši se zajednički sa genetskim i akušernim ginekologom, uzimajući u obzir razdoblje trudnoće i specifične patologije. Uvijek pri odabiru invazivnih postupaka potrebno je uzeti u obzir mogućnost prekida trudnoće i pojave drugih komplikacija. Sa svakom trudnoćom postoji takozvani "osnovni rizik" ploda koji se sastoji od skupa bolesti žene i učinaka faktora okoliša i prosjeka 2-3%. Uz povećanje roka trudnoće, taj se rizik opada.

Dodatno Prilikom provođenja čak i najsigurnije invazivnoj metodi - Amniocente, vjerojatnost prekida trudnoće povećava se za 0,2 - 2,1% i prosjeci 2,5 - 5,2%. Učestalost gubitka fetusa ovisi o tehničkoj opremi klinike, kvalifikacijama ljekara, načinu istraživanja i opće trudnoće.

Datumi nošenja

Postoje različite klasifikacije invazivnih dijagnostičkih metoda.

U pogledu ponašanja razlikovanja:

  • IMD, sprovedeno u prvom tromjesečju trudnoće:
  1. Vorsin Chorione - za studiju su preuzete ćelije sječenog dijela horiona (vanjska ljuska ploda koja se kasnije transformiše u placenta) kako bi se odredio kromosomski set fetusa. Uzorci uzimaju u periodu od 8 - 12 tjedana trudnoće.
  2. - rad, uz pomoć od kojih se dobiva za proučavanje vode vretena. Uvjeti provođenja kao što su za biopsiju Vorsin horiona, ali otkad se rizik pobačaja češće vrši u II tromjesečju.
  • IMD proveden u II tromjesečju trudnoće:
  1. Amniocenteza – Tečno uzimanje amnionskog u 17 - 22 tjedna trudnoće, ali ponekad se studija provodi do 34 sedmice.
  2. – način vizuelnog pregleda donjeg pola fetalnog jajeta sa tankim endoskop. Možete potrošiti od 17 tjedana trudnoće i ako je potrebno, do isporuke.
  3. – postupak analize za analizu posteljinskih ćelija za dijagnozu hromosomskih bolesti. Sprovedeno za 18 - 22 sedmice.
  4. – upoznavanje krvi ploda za dijagnozu nasljednih bolesti krvi, intrauterine infekcije, kao i liječenje hemolitičke bolesti fetusa. Primjenjuju se sa 18 tjedana trudnoće.
  5. – izravna inspekcija ploda za identifikaciju urođenih anomalija razvoja. Uz pomoć endoskopa, moguće je uzeti i komad voćne kože za istraživanje. Obično troše u 18 - 24 sedmice.

bitanU trećem tromjesečju trudnoće, u pravilu se IMD ne koristi u vezi s visokim rizikom preranog rođenja. Ali ponekad, u prisustvu stroge svjedočenja, možda amnoskopije, amniocente i kodo-piva prije isporuke.

Ovisno o lokaciji placente razlikovati sljedeće vrste pristupa. :

  • Transabdominal -uvođenje alata kroz prednji trbušni zid;
  • Transcervično -Šupljina maternice prodire kroz cervikalni kanal;
  • Transvaginalni -probiti prednji ili stražnji vaginalni luk.

Indikacije za provođenje IMG:

  • Starost žene starije je od 35 godina, jer se učestalost spontanih mutacija povećava s godinama, čak i u nedostatku drugih faktora rizika;
  • Prisustvo znakova urođenoj patologiji na;
  • Odstupanje nivoa serumskih proteina u krvi majke;
  • Bloodwormovni brak;
  • Prisustvo jednog od supružnika hromozomalnog restrukturiranja, nasljedne bolesti ili malformacije;
  • Rođenje djeteta sa nasljednom bolešću ili malformacijom;
  • Prisutnost povijesti spontanog pobačaja, mrtvorođenja, primarne amenoreje, primarne neplodnosti među supružnicima;
  • Štetni učinci faktora okoliša u ranu trudnoću (radioaktivno zračenje, udisanje otrova u obliku pare itd.);
  • Prijem embriotoksičnih lijekova u ranom periodu trudnoće;
  • Rendgenski studij u ranom vremenu;
  • Grupa ili rezerve - Nekompatibilnost majke i ploda.

Kontraindikacije:

  • Prijetnja pobačajem;
  • Upalne bolesti vagine i grlića, ili trbuha kože (ovisno o mjestu punkcije).

Moguće komplikacije nakon IMD-a:

  • prerano uticaj vode vretena,
  • Četiri povrede
  • oštećenja na kablu
  • mjehur za ranu i majka crijeva
  • chorioamnilis (upala školjki fetusa).

Sve invazivne metode dijagnostike fetusa provode se samo uz saglasnost trudnice. Prije donošenja odluke, potrebno je sigurno odmjeriti sve "prednosti i nedostatke" i samo tada odbiti studij. Vrlo često trudnice ne razumiju da se takvi postupci jednostavno ne propisuju, a ne vrlo teška bolest fetusa ne može prijetiti ne samo zdravlju, već i životom žene.

Invazivne metode

Ove metode koje su već u naslovu sugeriraju ozbiljniju prirodu naznaka za njihovo ponašanje, jer su sami sutratniji i kompleksniji u tehničkim performansama i, što je najvažnije, nisu uvijek sigurne za majku i fetus.

1. AmniOscopy - Ova metoda se temelji na procjeni iznosa i kvalitete hobotnicama vode. Njegovo izvršenje podrazumijeva uvođenje posebnog uređaja (endoskopa) na cervikalni kanal, a kroz vizuelnu procjenu gornjih podataka zaključuje se. Smanjenje količine vode i otkrivanje makroničkih elemenata u njima su negativne dijagnostičke karakteristike u procjeni daljnjeg stanja ploda. Način izvršenja nije previše komplikovan. Ipak, izvršenje amnoskopije moguće je samo ako kablovski kanal može "preskočiti" alat. Ovo je istraživanje tehnički moguće na kraju trudnoće, kada priprema maternice za porođaj i djelomično otvaranje Cervicalskog kanala.

2. Amniocentsis - probijanje amnionske šupljine za ogradu amnionske tečnosti. Provođenje ove metode istraživanja moguće je uz pomoć transabrominalnog pristupa pod ultrazvučnim kontrolom manipulacije. Proboj se vrši u području najvećeg "džepa" amnionske tečnosti, gdje nema dijelova fetusa i petlje kabela, izbjegavajući moguća traumatična placenta. Aspiracija ovisno o potrebi dijagnostike 10-20 ml amnionske tečnosti. U pravilu se ova metoda istraživanja koristi za dijagnosticiranje urođenih i nasljednih plodova, za tačniju dijagnozu zrelosti svjetlosti fetusa.

3. CordseNesis - probijanje plovila pupčane plovila fetusa kako bi se dobila krv. Ova metoda se izvodi u transabrominalnim sredstvima pod ultrazvučnim upravljanjem. Manipulacija se vrši u drugom i trećem tromjesečju trudnoće. Ova metoda se koristi i s dijagnostičkim ciljem različitih vrsta bolesti fetusa i u terapijske svrhe.

4. Biopsija horiona (horionbiopsija) - primanje burnog vinograda i njihova daljnja detaljna studija. Metoda je raznolika. Trenutno se aspiracija Transcervična ili transportna zborovlaka u prvom tromjesečju trudnoće u prvom tromjesečju u prvom tromjesečju. Performanse ograde (težnja) materijala (horiona) za studiju prolazi pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja pomoću horiona unesenih u debljinu posebnog katetera ili igle za probijanje. Glavna naznaka za provedbu ove dijagnostičke metode istraživanja je prenatalna dijagnoza urođenih i nasljednih bolesti fetusa.

Aspiracija urina Fetus je preporučljiv u stanjima za opstrukciju mokraćnog sistema. Izvodi se probijanjem mokraćnog mjehura ili smijeha bubrega iz ploče pod ultrazvukom kontrole. Urin koji se istovremeno podvrgava se proširenoj biohemijskoj studiji za procjenu funkcionalnog stanja bubrežne parenhime i otkrivanje pitanja potrebe za antenatalnom hirurškom korekcijom.

Biopsija fetalne kože - Dijagnostička metoda zasnovana na proizvodnji fetusa prema težnji ili tipki na način pod ultrazvučnom kontrolom ili fetoskopskom kontrolom za potrebe prenatalne dijagnoze hiperkeratoze, ihtioze, albinizma i drugih bolesti (uglavnom kože i vezivnog tkiva).

Biopsija tkiva TISKU TESOR formacije Izvodi se uzorcima ograde od težnje čvrste strukture ili sadržajem cističnih formacija kako bi se dijagnosticirali i odabrali taktiku davanja ove trudnoće.

Biopsija tkanine jetre - Priprema uzoraka tkiva jetrenog tkiva jetre s istim metodom aspiracije za dijagnosticiranje bolesti povezanih s nedostatkom enzima jetre.

Iz knjige Opće operacije: Savjet za predavanje Autor Pavel Nikolaevich Mishinkin

3. Metode za liječenje akutnog mastitisa. Opći i lokalni, konzervativni i operativni metodi tretmana Hirurški tretman uključuje otvaranje i odvodnju fokusa. Ovisno o lokalizaciji upale, pararaarelara, radarske rezove i transportnom dijelu

Iz knjige homeopatije. Dio I. Glavni položaji homeopatije Autor Gerhard Koyller

6. Metode za liječenje akutne pare. Opći i lokalni, konzervativni i operativni načini liječenja provode se bolnički tretman. Pacijent treba osigurati mir svih mišića i formacija uključenih u proces. Za to je potpuno zabranjeno razgovarati, žvakati,

Iz knjige planiramo dijete: sve što trebate znati mlade roditelje Autor Nina Bashkirova

3. Metode za liječenje apscesa i pluća gangrens. Opće i lokalne, konzervativne i operativne metode tretmana jer je s ganglenom svjetlosne prognoze uvijek ozbiljna, ispitivanje i liječenje pacijenata mora se provoditi što je brže moguće. Početni zadatak je

Od knjige umjetnosti Tai Chi-Quana kao metoda samoodbrane, ojačati zdravlje i produženje života Autor V. F. DERNOV-PEGAREV

3. Metode za liječenje pluća EMPY. Opći i lokalni, konzervativni i operativni načini liječenja Tretiranje bolesti podijeljeno je u konzervativne i hirurške metode. Za efikasnije tretman, preferiranje treba dati hirurškim manipulacijama koje dopuštaju

Iz knjige 222 kineske vježbe za iscjeljenja za zdravlje kralježnice i zglobova Autor Lao Min.

3. Osnovne metode za liječenje gnojnog medijaste. Opći i lokalni, konzervativni i operativni načini liječenja Tretiranje ove bolesti provodi se u skladu s osnovnim pravilima gnojnog hirurgije. Dakle, hirurški tretman uključuje definiciju

Iz terapijske stomatologije knjige. Udžbenik Autor Evgeny Vlasovič Borovsky

3. Osnovne metode za liječenje vrenja i karbunulova. Opće i lokalne, konzervativne i operativne metode liječenja. Tretman se može podijeliti na opće i lokalne, specifične i nesecifične. Za opće metode utjecaja na telo pacijenta uključuju mjere režima i

Iz knjige autora

3. Osnovne metode za liječenje apscesa. Opće i lokalne, konzervativne i operativne metode liječenja na samom početku bolesti, kada školjka još nije formirana, ali postoje anamnestični podaci koji sugeriraju mogućnost njegove pojave, dopuštene

Iz knjige autora

6. Osnovne metode liječenja flegmona. Opći i lokalni, konzervativni i operativni tretman metode liječenje istog kao što je ranije opisano tokom apscesa. Razlika može biti samo potreba za neposrednom antibiotskom terapijom i hirurškim tretmanom sa

Iz knjige autora

3. Osnovne metode liječenja upale brušenja. Opći i lokalni, konzervativni i operativni načini liječenja Pitanje hospitalizacije se rješava ovisno o ukupnom stanju pacijenta. Sa eretematoznim oblikom, tretman je moguć kod kuće. Ali svejedno

Iz knjige autora

3. Osnovne metode tretmana tetanusa. Specifični i nespecifični tretmani za nepecenzije metode liječenja uključuju brojne događaje. Prije svega, hospitaliziran je pacijenta u specijalizirani bolnicu sa obaveznom prostorom u zasebnoj komori

Iz knjige autora

3. Osnovne metode liječenja peritonitisa. Opći i lokalni, konzervativni i operativni načini liječenja apsolutno su prikazani hitna hospitalizacija u hiruršku bolnicu i hirurški način liječenja. Ako inspekcija nakon prijema sugerira

Iz knjige autora

2. Metode ove svrhe služe homeopatskom poviješću koja nadopunjuje i produbljuje glavnu povijest. U "organu" u §§ 83-104 predstavlja osnovna načela "individualizirane evaluacije slučaja slučaja". Svi bi trebali čitati original i razmisliti o tome. Ništa

Iz knjige autora

Metode barijera Tu uključuju kondome, kape i dijafragme. Ove su metode manje efikasne, ali ne utječe na sposobnost začeća i ne uzrokuju nikakve promjene u tijelu. Stoga se mogu primijeniti neposredno prije planirane koncepcije. Koledž sa

Iz knjige autora

2. Psihofiziološke metode u opisivanju odgovarajućih vježbi, Tai Chi-Quyan učiteljica široko koriste taoistička terminologija ili barem taj dio toga, koji se odnosi na "unutarnju alkemiju" ("Hej Dan) (79). U svakom slučaju, kako u drugoj disciplini

Iz knjige autora

Respiratorne metode Saznajte više o načinima disanja koji se prakticiraju tokom gimnastike i postizanje koncentracije, čitanje u poglavlju 5. Vježbe za razvoj pravilnog disanja. Da biste izvršili ovu vježbu, morate znati sljedeće: u disanju važnim

Iz knjige autora

7.5.3. Hirurške metode 7.5.3.1. Vitalna eksterpacija Konstrukcija celuloze (pulpektomija) je najčešća metoda u svjetskoj praksi liječenjem pulpitisom. Položaji u ekstertificiranju pulpe su sljedeće :? bilo koji oblik upale pulpe;?

vrsta usluge: Dijagnostički, kategorija usluge: Histološke i citološke metode dijagnoze (biopsija, citologija, mikroskopija itd.)

Klinike St. Petersburga, gdje se osigurava ova službe za odrasle (7)

Klinike St. Petersburga, gdje se ta usluga osigurava za djecu (2)

Specijalisti koji pružaju ovu uslugu (2)

Invazivna prenaponala dijagnostika - Ovo je grupa metoda za proizvodnju uzoraka ćelija i tkiva embriona, fetusa i farmaceutskih organi (horiona, placente) za daljnje citogenetičke, molekularne genetske, biohemijske i histološke studije.

Klasifikacija invazivnih metoda dijagnostike prenatalne dijagnostike

Metode invazivne prenatalne dijagnostike uključuju studije:

Chorioniobiopsy (biopsija horiona)

Placentaciopsija (Placentetzetsis, Biopsija Placenta)

Amniocenteza

Kordocentis

Biopsija tkanina od voća

Fetoskopija.

Horion. - Ovo je školjka na otvorenom, u potpunosti okružuje embrio. Sa strane okrenute zidu maternice, horion ima brojne villine koji rastu u endometrija i formiraju se u budućem placentu. Horionbiopsy - Dobivanje ćelija horiona, provodi se na 10-14 tjedan trudnoće.

Placenta (dječje mjesto) - Razvoj u maternici u šupljini tokom trudnoće, tijelo koje komunicira između organizma majke i voća. Plazetobiopsy - Dobijanje ćelija placente, provodi se na 14-20 tjedan trudnoće.

Amnion - Ovo je unutrašnja embrionalna ljuska koja okružuje voće. Šupljina amnion postepeno se ispunjava velikom količinom protoka od plovila, pa H. Amniotički (ili masni), tečnost koja štiti embrio iz mehaničkih oštećenja i sušenja, formirajući mjehurić integracije. Amniocenteza - Probijanje masne mjehuriće sa ogradom male količine akumulirajućeg voda, provodi se na 15 -18 tjedan trudnoće.

Kordocentis - Metoda pribavljanja kabela (kabela) krvi fetusa vrši se od 20 tjedana trudnoće.

Biopsija tkanina od voća - Najtramatičniji od navedenih tehnika, na kojima se pod kontrolom ultrazvuka vrši odraz fetusa. Metoda se koristi za razjašnjenje dijagnoze sa teškim intrauterinskim bolestima, poput biopsije fetusne kože ako se epidermoliza sumnjiči, mišićna biopsija u sumnjivom Miodistrofiju Dušen. Budući da se metoda koristi vrlo rijetko, u budućnosti nije opisana u članku.

Fetoskopija. - Endoskopska metoda istraživanja, omogućavajući vam da vizuelno pregledate plod kroz fleksibilnu optičku sondu uvedenu u amnionsku šupljinu. Dijagnostički postupak može se nadopuniti intrauterinom hirurške korekcije određenih malformacija fetusa. Trenutno je apsolutna većina razvojnih oštećenja koja se može vidjeti fetoskopijom dijagnosticirati ultrazvučna istraživanja, pa se metoda koristi vrlo rijetko i samo u specijaliziranim visokotehnološkim prenatalnim centrima, tako da u budućnosti također nije opisano u članku.

Rezultirajući materijal naknadno se šalje u laboratorijsku dijagnostiku, čiji su glavni domovi klasificirani na sljedeći način:

Citogenetska analiza (kariotiping)

Molekularna genetska analiza

Biohemijske studije

Histološki pregled

Citogenetska analiza Omogućuje vam utvrđivanje prisutnosti dodatnih ili odsutnih kromosoma u kromosomskom setu fetalnih ćelija. Molekularna genetska analiza Omogućuje vam identifikaciju nedostataka unutar hromosoma, odnosno prisustvo mutacija gena uzrokovanih određenim bolestima. Biohemijske studije Moguće je odrediti stepen težine patoloških promjena u nekim intrauterinskim bolestima (određivanje stupnja zrelosti svjetlosti ploda, stepen hipoksije ploda, određivanje prisutnosti i ozbiljnosti sukoba RHESV itd. Histološki pregled - Ovo je studija tkiva fetusa dobivena biopsijom tkiva fetusa.

Tehnika invazivne prenatalne dijagnostike

Svi opisani u članku Načini prenatalne dijagnostike vrše se pod kontrolom ultrazvučnog senzora. Njihova tehnika je ista, izdvojite samo dva različita pristupa za proboj: kroz probijanje na prednjem trbušnom zidu ( abdomenski pristup) bilo kroz vaginu i grlića ( transcervični ili vaginalni pristup). Izbor pristupa ovisi o značajkama lokacije horiona, posteljice i ploda u maternici. Udočnjak i plazetobiopsija se provode i trbušni i transcerijski pristup. Amniocenteza i korbocenteza se izvode samo sa trbušnim pristupom (Amniocente je moguće transcerisirati, ali rijetko se koristi).

Sa transcerijskim pristupom pod kontrolom ultrazvuka kroz grlića maternica do fetalnog jajeta, fleksibilan kateter (tanka cijev) nahrani se. Nakon kontakta sa horiona ili posteljicom u kateteru težom (usisavanje), određena količina tkiva ili propadne vode sa špricom.

Sa trbušnim pristupom pod ultrazvučnim upravljanjem, odabire se mjesto proboja na prednjem trbušnom zidu i igla se unosi u maternicu. Pazite da se igla pravilno nalazi, šprica je pričvršćen i aspirira potrebnu količinu tkiva ili vretena. Nakon toga igla se uklanja iz maternice. Nakon završetka postupka procjenjuje se procjena stanja fetusa (prisutnost i učestalost njenog otkucaja).

Indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku

Invazivna prenatalna dijagnostika prvenstveno se koristi za ranu intrauterinu dijagnozu hromosom (povezana sa odsustvom ili prisustvo dodatnih hromozoma u hromosomskim setu fetalnih ćelija) i monogene (povezane sa mutacijama u pojedinačnim genima) bolesti. Pored toga, moguće je utvrditi seks fetusa, očinstva i sukoba RHESV u ranim fazama.

Invazivne prenatalne studije su invazije na trudnice koje su dio rizičnih grupa:

Starost trudnice starije od 35 godina

Podijeljena genetska istorija (istorija rođenja djeteta sa kromosomskom ili monogenom bolešću)

Poništena porodična istorija (porodica hromosomske anomalije ili mutacije gena)

Već dugo, žene iz rizičnih grupa vrše se neinvazivno prenatalno skrining, uključujući definiciju trudnoće u krvi povezanoj s trudnoćom proteinom-a-plazmom, ljudskom horioničkom gonadotropinom (HCG), kao i ultrazvučnoj studiji Fetus za 12-14 i 18-22 tjedna trudnoća. Nedavno, preporučuje se istraživanje skrininga da izvrši sve trudnice. Prilikom identificiranja pozitivnog ultrazvuka i biohemijskog pretraživanja hromosomskih bolesti kod žena koje nisu uključene u rizične grupe, preporučuje se i invazivna prenatalna dijagnoza.

Kontraindikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku

Kontraindikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku su u roku u relativno u prirodi, pa čak i ako su predstavljene pozitivnim ultrazvučnim markerima, postoji potreba za istraživanjem. Među relativnim kontraindikcijama - prijetnja prekidom trudnoće, malformacija maternice, aktivne zarazne bolesti žene, izraženu nedosljednost maternice, zarazne štete na koži prednjeg trbušnog zida, izraženog postupka adhezije u malom karlici, itd.

Apsolutni kontraindikacija je samo aktivno nevoljkost trudnoće za podvrgavanje invazivne dijagnostike. Odluka o provođenju studije primaju porodica, doktor pruža samo informacije o stupnju rizika od rođenja djeteta s kromosomskim i monogenim bolestima.

Procjena rezultata istraživanja

Invazivna prenatalna dijagnoza s naknadnom citogenetskom analizom omogućava otkrivanje više od 90% voća sa najčešćim kromosomskim bolestima: Downov sindrom (višak 21 kromosoma) i Edwards sindrom). Pored toga, molekularna genetska analiza omogućava identifikaciju mnogih monogenih bolesti, posebno dijagnoza sljedećih bolesti dostupna je u Rusiji:

adrenogenitalni sindrom

albinizam OSA tip 1

attakia Fridreyha

ahondroplasia

vilson-Konovalov bolest

willebrand bolest

lesh Nihan's Bolest

norrijeva bolest

neferricht-Lunborg bolest

hanterova bolest

kongenitalna ugovorna arachnodactilia

kongenitalna mišićna distrofija, tip fucula

b- thalashemija,