Fitnes i zdrav način života 

Prenatalni skrining na trisomije u 2. trimestru trudnoće. Prenatalni skrining je najpotpunija informacija. Opće informacije o studiji

Studija se radi za skrining trudnica u cilju procjene rizika od hromozomskih abnormalnosti fetusa - trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom), defekt neuralne cijevi (NTD). Kvantitativna procjena rezultata istraživanja vrši se pomoću automatiziranog PRISCA programa.

Pažnja! Ova studija zahtijeva prisustvo rezultata ultrazvuka!

Biohemijski skrining drugog tromjesečja trudnoće "trostruki test" drugog trimestra sastoji se od sljedećih studija:

  1. Humani korionski gonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, Humani korionski gonadotropin, HCG);
  2. Alfa-fetoprotein (AFP, a-Fetoprotein);
  3. Slobodni estriol (nekonjugirani estriol).

Određivanje koncentracije ovih markera preporučuje se Naredbom Ministarstva zdravlja Ukrajine br. 417 od 15.07.2011. za biohemijski skrining trudnica u drugom tromjesečju trudnoće u cilju procjene rizika od hromozomskih abnormalnosti fetusa. Istraživanje se provodi između 14. i 21. sedmice gestacije. Optimalno vrijeme za ispitivanje je od 16. do 18. sedmice trudnoće.

Prilikom upućivanja na studiju potrebno je popuniti posebnu uputnicu u kojoj se navode individualni podaci trudnice. To uključuje starost, težinu, rezultate ultrazvuka za tačan proračun gestacijske dobi sa obaveznim navođenjem datuma ultrazvuka i imena ultrazvučnog doktora (CTE, BPD, broj fetusa, ultrazvučna gestacija, ako postoji, podaci o veličini cervikalnog nabora - NT nuhalna translucencija), prisustvo dodatnih faktora rizika (pušenje, dijabetes, IVF), etnička pripadnost. Također morate navesti ime ljekara koji vas upućuje.

Pažnja! Ova studija zahtijeva prisustvo rezultata ultrazvuka!

Posebne indikacije za imenovanje skrining studija za utvrđivanje rizika od fetalnih hromozomskih abnormalnosti su:

  • starost žene je preko 35 godina;
  • prisustvo u porodici djeteta (ili anamneza fetusa prekinute trudnoće) s genetski potvrđenom Downovom bolešću, drugim hromozomskim bolestima, urođenim malformacijama; nasljedne bolesti kod bliskih srodnika;
  • izlaganje radijaciji ili drugi štetni efekti na jednog od supružnika prije začeća.

Da biste završili studiju, morate popuniti poseban obrazac za uputnicu.

Rezultati ankete se izdaju u formi izvještaja. Ukazuje na podatke korištene u proračunima, rezultate provedenih studija, ispravljene MoM vrijednosti. U zaključku su naznačeni kvantitativni pokazatelji stepena rizika za trizomiju 21 (Downov sindrom), trizomiju 18 (Edwardsov sindrom) i defekt neuralne cijevi (NTD).

Rezultati izračunavanja rizika od fetalnih hromozomskih abnormalnosti na osnovu skrining biohemijskih studija su statistički probabilistički pokazatelji koji nisu osnova za dijagnozu, ali služe kao indikacija za dalje posebne metode istraživanja.

Kvantitativna procena rezultata dobijenih tokom ovih profilnih studija biće sprovedena korišćenjem PRISCA automatizovanog programa (razvijenog od strane DPC, SAD).

Kada se koristi program PRISCA, medijani referentnih vrijednosti se koriguju uzimajući u obzir pojedinačne podatke. Za analizu rezultata koristi se MoM izračun (omjer rezultata dobivenog u studiji prema individualno prilagođenom medijanu referentnih vrijednosti). Upotreba integriranog pristupa povećava vrijednost skrininga i, prema brojnim studijama, omogućava otkrivanje Downovog sindroma kod fetusa u prvom tromjesečju trudnoće u 85-90% slučajeva sa 5% lažno pozitivnih rezultata. .

biomaterijal: Krvni serum

Rok izvođenja radova (u laboratoriji): 3 w.d. *

Opis

Studija je izvedena na opremi Cobas E 8000 kompanije Roche koristeći softver Roche – SsdwLab 5.0.14.

Optimalno vrijeme za skrining u drugom tromjesečju: 16-18 sedmica. “20. sedmica” znači striktno 19 punih sedmica + 6 dana. Program ne uzima u obzir uzorke primljene sljedećeg dana.

Studija uključuje: podaci iz upitnika, ultrazvuk drugog trimestra (BPD), laboratorijske pretrage (AFP, ukupni hCG), proračun rizika od hromozomske patologije u posebnom programu Roche – SsdwLab 5.0.14.

Prenatalni skrining za izračunavanje individualnog rizika od hromozomskih abnormalnosti kod fetusa u drugom tromjesečju trudnoće koristi se u slučajevima kasne registracije trudnoće (nakon 14 sedmica) i u slučaju sumnjivog rezultata prenatalnog biohemijskog skrininga prvog tromjesečja.

Prenatalni skrining otkriva vjerovatnoću hromozomske abnormalnosti kod fetusa (trisomija na hromozomu 21 - Downov sindrom, trisomija na hromozomu 18 - Edwardsov sindrom, trisomija na hromozomu 13 - Patau sindrom), kao i defekte neuralne cijevi.

Za određivanje biohemijskih markera, laboratorija CITILAB poseduje moderne visoko precizne Cobas E 8000 platforme kompanije Roche. Ova kompanija je jedna od tri koje su prošle Fondaciju za fetalnu medicinu (FMF, International Fetal Medicine Foundation, UK) i akreditovane su za provođenje prenatalnih skrining testova.

Roche Cobas E 8000 platforme pokazuju najbolju ponovljivost rezultata u poređenju sa alternativnim metodama - CV-3%, što čak premašuje FMF zahteve (6%).

Za kompjutersku obradu i akviziciju podataka koristi se sertifikovani Roche program - SsdwLab 5.0.14, koji omogućava izračunavanje rizika drugog trimestra od 14. do 19. nedelje + 6 dana, na osnovu ultrazvučnih podataka i biohemijskih markera. Sankt Peterburg, Izdavačka kuća "Petropolis", 2007 - 144)

Za ovu studiju nisu predviđeni popusti (vidi Pravilnik o popustima)

Studija je izvedena na opremi Cobas E 8000 kompanije Roche koristeći softver Roche – SsdwLab 5.0.14. Optimalno vrijeme za skrining

Indikacije za termin

  • prisutnost sumnjivih rezultata biohemijskog skrininga u prvom tromjesečju;
  • prijava trudnoće u periodu dužem od 14 sedmica;
  • starost trudnice je starija od 35 godina;
  • prisustvo u porodici djeteta ili u anamnezi fetusa prekinute trudnoće s genetski potvrđenom dijagnozom Down sindroma, drugih hromozomskih abnormalnosti, kongenitalnih malformacija;
  • prisutnost nasljednih bolesti kod bliskih rođaka;
  • ako su oba ili jedan od supružnika prije začeća bili izloženi zračenju, štetnom dejstvu fizičkih ili hemijskih faktora.

Priprema za istraživanje

Bitan! Dozvoljeno je vađenje krvi i ultrazvučni pregled sa razlikom od 3 dana!
Krv je poželjno vaditi ujutro na prazan želudac, nakon 8-14 sati noćnog gladovanja (možete piti negaziranu i nemineralnu vodu).
Dozvoljeno je vađenje krvi u popodnevnim satima 4 sata nakon laganog obroka.
Uoči studije potrebno je isključiti povećan psihoemocionalni i fizički stres. Nemojte pušiti 1 sat prije studije.

Interpretacija rezultata / Informacije za specijaliste

Tumačenje rezultata daje akušer-ginekolog koji vodi trudnoću.

Rizici od fetalne hromozomske patologije se procenjuju na osnovu odstupanja rezultata određivanja biohemijskih markera i ultrazvučnih podataka (debljine okovratnog prostora) od referentnih vrednosti. Međutim, referentni nivo markera (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, slobodni estriol) može varirati u različitim populacijama i etničkim grupama. U tom smislu, individualni nivoi markera kod trudnica se obično procjenjuju pomoću medijane ovih indikatora u različitim fazama normalne trudnoće i MoM (Multiple of Median) indikatora. Srednje vrijednosti su izvedene iz velikog broja multicentričnih randomiziranih studija.

Medijan odgovara vrijednosti indikatora za uslovno „prosječnu“ ženu, dok 50% žena iste gestacijske dobi ima vrijednosti niže, a ostalih 50% više od medijane. MoM indikator je omjer vrijednosti pojedinačnog markera i medijane odgovarajuće referentne serije utvrđene za određenu populaciju. Dakle, referentne vrijednosti serumskih markera za bilo koju gestacijsku dob su MoM vrijednosti od 0,5 do 2,0.Utvrđeno je da je kod Downovog sindroma prosječni nivo AFP 0,7 MoM, CG - 2 MoM, estriola 0,75 MoM. Kod Edwardsovog sindroma, nivo AFP, hCG i estriola je 0,7 MoM. Kada se razmatraju krivulje raspodjele vrijednosti glavnih markera, uočava se veliko područje preklapanja između norme i patologije, što ne dopušta korištenje samo jednog markera za skrining, potreban je puni kompleks markera.

Najčešće se naručuje sa ovom uslugom

* Na stranici je naznačen maksimalni mogući termin za studiju. Odražava vrijeme potrebno da se završi studija u laboratoriji i ne uključuje vrijeme potrebno za dostavu biomaterijala u laboratorij.
Dostavljene informacije su samo za referencu i nisu javna ponuda. Za ažurne informacije obratite se medicinskom centru ili pozivnom centru Izvođača.

> Prenatalni skrining na trizomije prvog i drugog trimestra trudnoće

Ove informacije se ne mogu koristiti za samoliječenje!
Konsultacija sa specijalistom je neophodna!

Šta je prenatalni skrining i čemu služi?

Prenatalni skrining je niz medicinskih procedura koje imaju za cilj otkrivanje urođenih hromozomskih abnormalnosti u razvoju fetusa. Zasniva se na određivanju nekih biohemijskih markera u krvi trudnice, analizi dobijenih rezultata, uzimajući u obzir podatke ultrazvučnog pregleda fetusa. Konkretno, uz pomoć skrininga, moguće je identificirati takvu patologiju kao što je trisomija - prisutnost dodatnog kromosoma.

Za trudnice se u prvom tromjesečju radi prenatalni skrining na trizomiju, takozvani „dvostruki test“, au drugom trimestru „trostruki test“.

Ko propisuje prenatalni skrining, gdje se rade testovi?

Uputnicu za ove pretrage daje akušer-ginekolog ili medicinski genetičar. Krv, koja djeluje kao biološki materijal, daruje se u biohemijskom laboratoriju ili u sali za procedure u antenatološkoj ambulanti. Ultrazvuk fetusa radi ultrazvučni doktor.

Indikacije za prenatalni skrining na trizomiju

"Dupli test" se izvodi između 10. i 13. sedmice gestacije. Koristi se za određivanje rizika od Downovog sindroma (trizomija 21 hromozoma), Edwardsovog sindroma (trizomija 18 hromozoma) i NTD (defekt neuralne cijevi). NTD je grubi poremećaj u razvoju nervnog sistema, usled čega nastaje kičmena kila. "Triple test" se izvodi u gestacijskoj dobi od 14 sedmica do 22. godine.

Testovi se ne propisuju za sve žene za redom, već pod sljedećim uvjetima: starost žene je više od 35 godina, povijest teških komplikacija trudnoće ili pobačaja. Kongenitalne anomalije kod djece iz prethodnih trudnoća, prisutnost slične patologije kod bliskih srodnika, infekcija, uzimanje mutagenih lijekova osnova su za skrining na trizomiju.

Kako se radi skrining na trizomiju, priprema za analizu

Kako bi izračunali rizik od trisomija, trudnice daju krv kako bi odredile koncentraciju određenih hormona u njoj. Skrining za prvo tromjesečje uključuje određivanje koncentracije humanog horionskog gonadotropina (beta-hCG) i plazma proteina A povezanog s trudnoćom. U drugom tromjesečju se određuju hCG, alfa-fetoprotein (AFP) i slobodni estriol.

Pored proučavanja biohemijskih markera, radi se i ultrazvučni pregled fetusa tokom kojeg se procjenjuje debljina okovratne zone, trtica-parijetalna veličina fetusa i biparietalna veličina.

Normalni rezultati skrininga

Dobijeni rezultati se unose u poseban kompjuterski program - PRISCA. Pored vrijednosti biohemijskih pokazatelja, ultrazvučnih podataka, uzima se u obzir prisutnost loših navika, tačno trajanje trudnoće, prisustvo višeplodnih trudnoća.

Program izdaje zaključak u obliku obrasca, koji prikazuje sve gore navedene pokazatelje i zaključak o vjerovatnoći rođenja djeteta s patologijom. Na primjer, rezultat od 1:500 sugerira da jedna od 500 žena sa sličnim stopama može imati bebu s trisomijom.

Klinički značaj studije

Pacijenti trebaju biti svjesni da skrining na trizomiju računa samo vjerovatnoću da će dijete imati patologiju, a ne znači da će dijete sigurno imati patologiju. Stoga, pod vrlo visokim rizikom, pacijent mora podvrgnuti dodatnom istraživanju - amniocentezi, nakon čega slijedi proučavanje genetskog materijala fetusa. Samo rezultati ove studije su osnova za odluku doktora da prekine trudnoću.

Prenatalni ili antenatalni skrining je poseban pregled trudnica, tokom kojeg se utvrđuje rizik od rađanja djece s grubom kongenitalnom hromozomskom abnormalnošću.

"Tri biohemijski test" u drugom tromjesečju trudnoće ima za cilj dijagnosticiranje trisomija - kromosomskih patologija kod kojih se u kariotipu pojavljuje dodatni kromosom.

Ovaj test se provodi kako bi se identificirale žene koje imaju vrlo visok rizik da imaju dijete s hromozomskom abnormalnošću kao što je trisomija (Downov ili Edwardsov sindrom). Za ove žene preporučuje se daljnji pregled kako bi se potvrdile ili potpuno isključile indicirane bolesti kod fetusa.

Indikacije za skrining na trisomije u 2. trimestru

Skrining na trizomiju preporučuje se apsolutno svim trudnicama. Međutim, neke kategorije žena moraju obavezno proći ovaj pregled.

Indikacije su sljedeće:

  • starost trudnice je preko 35 godina;
  • prisustvo u porodici djece sa navedenim sindromima;
  • opterećena porodična anamneza bilo koje druge nasljedne bolesti;
  • sumnja da je jedan od roditelja, prije začeća, bio izložen nekom od mutagenih faktora: izlaganju zračenju ili hemijskom trovanju.

Skrining 2. tromjesečja treba provoditi u periodu od 15-20 sedmica, optimalno vrijeme za davanje krvi za skrining je 16-18 sedmica.

Priprema za istraživanje

Prije davanja krvi, masnu hranu treba isključiti iz prehrane u roku od 24 sata. 30 minuta treba da se suzdržite od pušenja, a takođe i da ne brinete.

Kako se istraživanje radi

Materijal za istraživanje je krv trudnice. Uz pomoć imunohemiluminiscentne analize utvrđuje se nivo sljedećih supstanci u krvi:

  • humani korionski gonadotropin (poznatija je skraćenica hCG);
  • slobodni estriol;
  • alfa-fetoprotein.

Pregledana žena, osim davanja krvi, mora popuniti i upitnik, koji odražava i druge parametre koji se koriste za izračunavanje rizika: godine, rasa, prisustvo hroničnih bolesti i loše navike.

Interpretacija rezultata


Rezultati analiza se obrađuju pomoću kompjuterskog programa "PRISCA", koji daje rezultat. Izračuni također uzimaju u obzir ne samo rezultate testova, već i anamnestičke podatke: dob žene, rasu, prisutnost teških bolesti (dijabetes melitus ili arterijska hipertenzija), prisutnost loših navika itd.

Oblik rezultata ukazuje na vjerovatnoću rođenja djeteta s određenom patologijom. Na primjer, rezultat 1:300 sugerira da jedna od 300 žena sa sličnim rezultatima može imati dijete s urođenom patologijom.

Indeks rizika je naznačen za svaku od patologija posebno:

  • Downov sindrom (ekstra hromozom 21);
  • Edwardsov sindrom (ekstra 18 hromozoma);
  • defekt neuralne cijevi (spina bifida ili anencefalija).

Indikator 1: 100 ili manje - veoma visok rizik, 1: 1000 - visok rizik,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Dodatne informacije

Pacijenti trebaju biti svjesni da se dijagnoza ne postavlja na osnovu rezultata PRISCA-2 testa! Ovaj pokazatelj određuje naknadnu taktiku pregleda trudnice - ona mora proći druge, invazivnije metode za dijagnosticiranje genetskih i kromosomskih patologija. Ove metode uključuju amniocentezu i kordocentezu, uz pomoć kojih se dobija fetalni biomaterijal za genetska istraživanja. Ove studije ne moraju biti završene ako skrining pregled i ultrazvuk nisu pokazali abnormalnosti.

Visok procijenjeni rizik od rođenja djeteta sa genetskom patologijom, izračunat prema PRISCA programu, nije razlog za prekid trudnoće. Osnova za pobačaj nije čak ni dijagnoza potvrđena uz pomoć genetske analize - samo svjesni izbor žene može poslužiti kao razlog za prekid trudnoće.

književnost:

  1. Kashcheeva T.K. "Prenatalni biohemijski skrining - sistem, principi, klinički dijagnostički kriterijumi, algoritmi"
  2. Naredba Ministarstva zdravlja Ruske Federacije od 28. decembra 2000. br. 457 O unapređenje prenatalne dijagnostike u prevenciji nasljednih i kongenitalnih bolesti kod djece (zajedno sa uputama za organizaciju prenatalnog pregleda trudnica u cilju utvrđivanja kongenitalnih i nasljednih patologija u fetusu, za provođenje invazivne dijagnostike fetusa i genetsko istraživanje biopsija ćelija) .

Opće informacije o studiji

Prenatalni skrining za trisomiju II trimestar trudnoće vrši se kako bi se procijenila vjerovatnoća najčešćih fetalnih abnormalnosti - trizomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom) i defekta neuralne cijevi između 14. i 22. sedmice gestacije. Faktori rizika za razvoj ovakvih anomalija su porođaj stariji od 35 godina, višeplodne trudnoće, akušerska anamneza fetusa sa hromozomskim abnormalnostima (trizomije 21, 13 ili 18), istovremena HIV infekcija, IVF trudnoća, pušenje i dijabetes... Štaviše, starost majke je najznačajniji faktor. Dakle, rizik od razvoja fetalnih hromozomskih abnormalnosti naglo raste nakon 35 godina (1:179 u poređenju sa 1:476 kod 25-godišnje žene).

Određivanje AFP-a zajedno sa korionskim gonadotropinom i estriolom (tzv. trostruki test) u 15-20 sedmici trudnoće koristi se za skrining fetalnih razvojnih defekata i hromozomskih abnormalnosti. Ovaj skrining test omogućava procjenu vjerojatnosti prisutnosti genetskih bolesti i malformacija, ali njegov rezultat nije apsolutni pokazatelj patologije ili normalnog razvoja fetusa.

Ljudski korionski gonadotropin (hCG) proizvodi se u fetalnoj membrani ljudskog embrija. Važan je pokazatelj razvoja trudnoće i njenih odstupanja. Nivo hCG dostiže svoj maksimum u 10-11. sedmici, a zatim se postepeno smanjuje. Po ovom pokazatelju može se suditi o uspješnom toku trudnoće i identificirati poremećaje u razvoju fetusa.

Alfa-fetoprotein se proizvodi u embrionalnoj žumančanoj vrećici, jetri i crijevnom epitelu fetusa, njegov nivo ovisi o stanju gastrointestinalnog trakta, fetalnih bubrega i placentne barijere. Aktivno učestvuje u punom razvoju fetusa. U krvi majke, njegova koncentracija postepeno raste od 10. sedmice trudnoće i dostiže maksimum u 30-32 sedmici. U tom smislu, AFP se koristi kao nespecifični marker stanja fetusa i prisutnosti akušerske patologije.

Slobodni estriol je glavni estrogen trudnoće i od velikog je značaja za normalan razvoj i funkcionisanje fetoplacentarnog kompleksa. Njegova koncentracija raste od trenutka formiranja posteljice i progresivno raste tokom trudnoće. Niska koncentracija slobodnog estriola u kombinaciji sa visokim nivoima beta-hCG i alfa-AF povezana je sa povećanim rizikom od intrauterinog usporavanja rasta i komplikacija u trećem trimestru trudnoće (preuranjena abrupcija placente i preeklampsija).

Veoma je važno tačno znati gestacionu dob fetusa, jer se nivoi AFP, hCG i slobodnog estriola u krvi razlikuju u različitim nedeljama trudnoće.

U ovoj studiji skrininga, rizik od patologija se izračunava korišćenjem kompjuterskog programa PRISCA (Prenatal Risk Calculation) koji je razvio Typolog Software (Nemačka) i koji ima međunarodni sertifikat o usklađenosti. Za ispitivanje se utvrđuje sadržaj korionskog gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina (AFP) i nekonjugiranog (slobodnog) estriola u krvi trudnice.

Moraju se uzeti u obzir klinički podaci (starost trudnice, tjelesna težina, broj fetusa, prisustvo i karakteristike IVF-a, rasa, loše navike, prisustvo dijabetes melitusa, uzimani lijekovi). Ako se radi ultrazvuk, gestacijska dob se određuje prema njegovim rezultatima, a ne prema datumu posljednje menstruacije.

Nakon istraživanja i izračunavanja rizika od patologija trudnice, imenuje se konsultacija s liječnikom - akušer-ginekologom.

Rezultati skrininga ne mogu poslužiti kao kriterijum za dijagnozu i razlog za veštački prekid trudnoće. Na osnovu njih se odlučuje da li je preporučljivo koristiti invazivne metode pregleda fetusa. Kod visokog rizika potrebni su dodatni pregledi, uključujući kordocentezu, amniocentezu uz genetsku studiju dobivenog materijala.

Za šta se koristi istraživanje?

  • Za skrining trudnica radi procjene rizika od fetalnih hromozomskih abnormalnosti - Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), defekt neuralne cijevi.

Kada je predviđeno učenje?

  • Prilikom pregleda trudnica u drugom tromjesečju (analiza se preporučuje za period od 14 sedmica 3 dana - 22 sedmice), posebno u prisustvu faktora rizika za razvoj patologije:
    • starost preko 35 godina;
    • povijest pobačaja i teških komplikacija trudnoće;
    • hromozomske abnormalnosti, Downovu bolest ili kongenitalne malformacije u prethodnim trudnoćama;
    • nasljedne bolesti u porodici;
    • prethodne infekcije, izloženost zračenju, uzimanje u ranim fazama trudnoće ili neposredno prije nje, lijekova koji imaju teratogeno djelovanje (mogu uzrokovati urođene defekte i fetalne abnormalnosti).