Invazivna prenatalna dijagnoza hromosomskih bolesti. Prenatalna dijagnostika

3. Osnovne metode za liječenje vrenja i karbunulova. Opće i lokalne, konzervativne i operativne metode liječenja. Tretman se može podijeliti na opće i lokalne, specifične i nesecifične. Za opće metode utjecaja na telo pacijenta uključuju mjere režima i

3. Osnovne metode za liječenje apscesa. Opće i lokalne, konzervativne i operativne metode liječenja na samom početku bolesti, kada školjka još nije formirana, ali postoje anamnestični podaci koji sugeriraju mogućnost njegove pojave, dopuštene

6. Osnovne metode liječenja flegmona. Opći i lokalni, konzervativni i operativni tretman metode liječenje istog kao što je ranije opisano tokom apscesa. Razlika može biti samo potreba za neposrednom antibiotskom terapijom i hirurškim tretmanom sa

3. Osnovne metode liječenja upale brušenja. Opći i lokalni, konzervativni i operativni načini liječenja Pitanje hospitalizacije se rješava ovisno o ukupnom stanju pacijenta. Sa eretematoznim oblikom, tretman je moguć kod kuće. Ali svejedno

3. Osnovne metode tretmana tetanusa. Specifični i nespecifični tretmani za nepecenzije metode liječenja uključuju brojne događaje. Prije svega, hospitaliziran je pacijenta u specijalizirani bolnicu sa obaveznom prostorom u zasebnoj komori

3. Osnovne metode liječenja peritonitisa. Opći i lokalni, konzervativni i operativni načini liječenja apsolutno su prikazani hitna hospitalizacija u hiruršku bolnicu i hirurški način liječenja. Ako inspekcija nakon prijema sugerira

2. Metode ove svrhe služe homeopatskom poviješću koja nadopunjuje i produbljuje glavnu povijest. U "organu" u §§ 83-104 predstavlja osnovna načela "individualizirane evaluacije slučaja slučaja". Svi bi trebali čitati original i razmisliti o tome. Ništa

Metode barijera Tu uključuju kondome, kape i dijafragme. Ove su metode manje efikasne, ali ne utječe na sposobnost začeća i ne uzrokuju nikakve promjene u tijelu. Stoga se mogu primijeniti neposredno prije planirane koncepcije. Koledž sa

2. Psihofiziološke metode u opisivanju odgovarajućih vježbi, Tai Chi-Quyan učiteljica široko koriste taoistička terminologija ili barem taj dio toga, koji se odnosi na "unutarnju alkemiju" ("Hej Dan) (79). U svakom slučaju, kako u drugoj disciplini

Respiratorne metode Saznajte više o načinima disanja koji se prakticiraju tokom gimnastike i postizanje koncentracije, čitanje u poglavlju 5. Vježbe za razvoj pravilnog disanja. Da biste izvršili ovu vježbu, morate znati sljedeće: u disanju važnim

7.5.3. Hirurške metode 7.5.3.1. Vitalna eksterpacija Konstrukcija celuloze (pulpektomija) je najčešća metoda u svjetskoj praksi liječenjem pulpitisom. Položaji u ekstertificiranju pulpe su sljedeće :? bilo koji oblik upale pulpe;?

Trenutno lijek je prešao daleko napred i omogućava vam procjenu djetetovog zdravstvenog stanja u fazi svog intrauterinog razvoja. Takva je procjena od velikog značaja, jer se procenat intrauterinskih nedostataka razvoja fetusa i nasljednih bolesti ne smanjuje. Prenatalna dijagnoza fetusa omogućava vam otkriti gotovo sva odstupanja od norme i poduzeti potrebne mjere.

Prenatalna dijagnostika: Šta je to?

Predstavne dijagnostičke metode

Sve metode prenatalne dijagnostike podijeljene su u dvije grupe. Prvi se odnosi na minimalno invazivnu ili neinvazivna prenatalna dijagnostika (prenatalni skrining), uključujući:

• ultrazvučni postupak;
• istraživanje roditelja rodovnika;
• izvođenje genetskog istraživanja supružnika;
• Ultrazvuk sa doplerometrom (procjena protoka krvi u sistemu voća za majčino-placente) svjedočenjem;
• kardiotokografija (održana od 32 sedmice, prema svjedočanju od 28 tjedana);
• krv na održavanju markera seruma ("na deformitetu fetusa").

Druga grupa uključuje invazivne metodekoji podrazumijevaju hiruršku penetraciju u materninu šupljinu:

• biopsija horiona;
• placentocentsis;
• kordocentsis;
• amniocenteza;
• biopsija fetalnog tkiva.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika

Potrebno je među svim trudnicama i savršavanje ili sortiranje) i uključuje 2 glavne studije koje nam omogućuju identificirati grube oštećenja i markera voća.

Ultrazvučni postupak

Ultrazvučni pregled je apsolutno sigurna metoda i treba ga provesti tijekom trudnoće najmanje 3 puta i u određeno vrijeme: u 10 - 14 tjedana, u 22 - 24 tjedna i u 32. - 34. tjednu. Odstupanje od preporučenih pojmova značajno smanjuje postotak identifikacije patologije. Dakle, na prvom ultrazvuku, određeni znakovi, svjedočeći na grubu patologiju, do 10. tjedna još se nisu pojavili, a nakon 14 tjedana već su nestali. Ali čak i tokom drugog ultrazvuka, nije uvijek moguće identificirati patologiju i malformacije (na primjer, male nedostatke u srčanim particijama). Stoga, ultrazvuk mora (u svakom slučaju) nadopunjuju proučavanje krvi na markerima voća.

Metodologija za ultrazvuk:

• Transabdominal Istraživanje
  Provodi se pomoću transabrominalnog senzora koji emitira ultrazvučni valove. Senzor se nalazi duž površine prednjeg trbušnog zida, a valovi koji im se prenose na njih odražavaju se iz tkiva budućeg djeteta i obrađuju ih računarom. Nakon toga, na monitoru se formira sonogram - slika koju opisuje ljekar. Transabdominal studija je bolje nastupiti u drugom - trećim trimerijama.
• Transvaginalni istraživanje
  Poželjno je izvesti u ranom periodu gestacije. U vaginu se uvodi vaginalni senzor smješten u kondomu.

Što vam omogućava da identificirate ultrazvuk:

• lokalizacija embriona (maternica ili ektopična trudnoća);
• broj plodova;
• trgov trudnoće u sedmicama;
• kašnjenje u razvoju fetusa;
• seks djeteta;
• lokalizacija placente (prisustvo, niska placenta);
• stanje placente (srčani udar, kalciniranje, stepen zrelosti);
• količina amnionske tečnosti (mnogo ili niska);
• stanje pupčane vrpce, broj plovila u njemu, čvor kabela;
• miometrium ton (hipertonus u prijetnji prekida ili preranog porođaja);
• fetalni otkucaji srca i njen karakter (bradikardija, tahikardija);
• slomljeni protok krvi u placenskim brodovima;
• anomalije za razvoj ploda (prvenstveno poroke nervne cijevi, srčanih i bubrega, patologije jetre i crijeva, stanje udova i odjel za lica);
• određivanje ranih specifičnih simptoma Downovog sindroma (do 12 tjedana) - širina središta cerinovog ogrlice;
• pozicija (uzdužna, poprečna, koljena) i pregled (glava, karlični, lica) plodu.

Pored toga, ultrazvuk vam omogućava dijagnosticiranje mjehurićeg klizača i aembronomije (bez embriona).

Biohemijski skrining

Za biohemijsku skriningu, venska krv ispituje trudnice, uzeta u smislu od 15-20 tjedana (optimalno u 16 - 18). Prva faza skrininga - "dvostruki test" vrši se u 9-13 tjedana, u Rusiji se određuju placenski proteini RRAR-P i HCG, u Rusiji, retko je. Druga faza biohemijskog pregleda vrši se u drugom tromjesečju trudnoće i određuje sadržaj alfa-fetoproteina (AFP), ljudskog horionskih gonadotropina (HCG) i slobodnog Estriola. U Ruskoj Federaciji istražuju se samo prva dva markera.

Što vam omogućava identifikaciju biohemijskog skrininga:

• dolje sindrom ili trisomija;
• nenormalnosti razvoja glave i kičmene moždine (odsustvo mozga - anencijafalija, hernije glave i kičmene moždine);
• hromosomski anomaliji.

Prednosti biohemijskog skrininga uključuju:

• visoka efikasnost (otkrivanje dolje sindroma i poroka nervne cijevi doseže 70%);
• rana dijagnoza patologije voća (15 - 22 sedmice), kada se trudnoća još uvijek može prekinuti;
• nedostatak rizika za plod.

Nedostaci vrijedi napomenuti utjecaj različitih faktora (višestruko trudnoće, komplikacije gestacije, bolesti genitalne sfere žena i drugih) o pouzdanosti rezultata. S obzirom na koje studija biohemijskih markera može pokazati lažni negativan ili lažni pozitivni rezultat.

U sumnjivim slučajevima odstupanja od norme biohemijskih markera imenuje se ultrazvuk viših nivoa (u perinatskom centru ili u regionalnoj / republikanskoj bolnici) i provode invazivnu prenatalnu dijagnostiku.

Indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku

S obzirom na implementaciju maternice u šupljini tokom invazivnih metoda, oni se izvode prema strogom svjedočenju:

• starost žene (sve majke starije od 35 godina, jer se rizik od hromozoma fetalnih anomalija povećava sa godinama);
• u blizini braka;
• ponašana istorija: pobačaj u ranim periodima, rođenje djeteta sa kromosomskom anomalijom;
• hromosomalna patologija u jednom od budućih roditelja;
• potreba za definiranjem očinstva;
• odstupanja od norme u krvi markera u serumu;
• uticaj na roditelje mutagenskih faktora (zračenje, kontaminirana ekologija, hemikalije, droge i drugo);
• u povijesti djetetovog rođenja sa urođenim oštećenjima, odstupanjem u mentalnom razvoju ili nasljednim metaboličkim bolestima (fenilketonuria);
• odstupanja od normalnih biohemijskih markera;
• ultrazvučni znakovi anomalija fetusa.

Invazivne prenatalne dijagnostičke metode

• Transcervical moda
  Usisavanje male količine korijskog tkiva sa štrcaljkom kroz cervikalni kateter (instaliran u kanalu grlića materice).
• Transabdomomomina Method
  Probijanje maternice provodi se kroz prednji trbušni zid sa špric sa dugačkom iglom i ograda je izrađena od horionalnog tkiva.

Zorionbiopsija se vrši pod kontrolom ultrazvuka. Po pravilu se izvodi u lokalnoj anesteziji. Rezultati analize spremni su nakon 3 - 4 dana. Prednosti metode uključuju njezinu brzinu dobivanja rezultata, što omogućava prekid trudnoće u sigurnom datumu, otkrivanju gena i hromosomske bolesti, potvrdu očinstva i uspostavljanju ruba embriona.

Placentocentsis
Metoda je slična biopsiji horiona, preuzete se i posteljine ćelije, ali već u kasnijim rokovima (drugo tromjesečje trudnoće). Moguće je dobiti i posteljine ćelije prilikom unošenja maternice kroz kanal grlića materice ili probojem prednjeg trbušnog zida. Za razliku od biopsije komunacije, uzgoj ćelija koje dobiva placencijentsis možda neće biti indikativno, što zahtijeva ponavljanje postupka.

Amniocenteza značajno povećava rizik od mogućih komplikacija trudnoće zbog velikih pojmova i vrši se samo u bolničkim uvjetima s naknadnim (najmanje 3 dana) hospitalizacijom.

Kordocentis
Metoda leži u krvi fetusa iz pupčane. Izvodi se 18 do 24 tjedna i omogućava vam identificiranje ne samo kromosomskih i genskih odstupanja, već imunološki i hormonalni status fetusa, odredite biohemijske pokazatelje krvi i tako dalje. Rezultati analize pripremaju se 4 - 5 dana. Kordocentica o efikasnosti dijagnostike približava se 100%.

Biopsija tkanina od voća

Provodi se u drugom tromjesečju, pod obaveznom kontrolom ultrazvuka. Prikazuje se da studija utvrđuje teške nasljedne kožne bolesti u budućem djetetu - hiperkeratosazu i ihtiozu. Sa tim patologijama, proces eliminacije kože je poremećen, što dovodi do zadebljanja površinskog sloja, a koža izgleda poput ribljih vaga.

Materijalna ograda vrši se na isti način kao u pripremi horionalnog ili placentalnog tkiva. Posebna dugačka igla uvedena u materninu šupljinu isporučuje se sa pincetom koji hvataju i odvajaju mali komad kože. Nakon što se materijal šalje u studiju, uključujući tri vrste:

• Citogenetsko istraživanje
  Omogućuje vam određivanje količine hromosoma, prisutnost dodatnih ili prečaca kromosoma. Na primjer, u Downovskom sindromu otkriva se dodatni 21 hromosom, s klatnoj sindromom u par seksualnih kromosoma u plodnosti muškog, ekstra x ili y-hromosom, za vrijeme sindroma Turnera - nedostatak djevojke x- Hromosom.
• Molekularna genetska studija
  Ova metoda vam omogućava identifikaciju intrahromosomičnih oštećenja, odnosno gene mutacije, kao rezultat kojih se razvijaju neke bolesti: hemofilija, fenilketonurija, mišićna distrofija Durane i vlaknaste kiseline.
• Biohemijska studija
  Omogućuje vam procjenu zrelosti pluća i odrediti njen stupanj, dijagnosticirati hipocize fetusa (metabolička acidoza), otkrivaju sukob rezusa i njegovu ozbiljnost.

Nedostaci invazivne dijagnoze

Unatoč svim prednostima i visokom informativnosti invazivnih metoda dijagnostike prenatalne dijagnostike, imaju niz negativnih tačaka:

• prijetnja prekida trudnoće (antispazmodici propisane su za prevenciju prije postupka i nakon toga, kao i hospitalizaciju, čije trajanje ovisi o korištenoj metodi);
• pobačaj;
• rizik od intrauterine fetalne infekcije;
• rizik od povećanja ozbiljnosti sukoba RHESV;
• rizik od prenatalnih vultova vode tokom amniocentsa;
• rizik od krvarenja u ženu;
• rizik od odreda placente.

Kontraindikacije za invazivnu dijagnostiku

Provođenje invazivne prenatalne dijagnostike nije prikazano u sljedećim stanjima žene:

• prijetnja pobačajem;
• krvarenje sa seksualnih trakta;
• uparivanje posteljine;
• izrečena ljepljiva bolest male karlice;
• eastička i cervikalna insuficijencija;
• anomalije za razvoj maternice;
• razumijevanje oštećenja na trbuhu;
• zarazne bolesti majke;
• upala grlića maternice i vagine;
• moma čvorovi velikih veličina.

Takođe, kontraindikacija je kategoričko odbijanje žene iz ponašanja invazivne prenatalne dijagnostike.

Dorodalprenaro dijagnoza razvoja intrauterinog fetusa vrši se kako bi se utvrdila i spriječila moguća odstupanja i invazivna i neinvazivna.

Dvostruki i trostruki test Kada se utvrdi zdravlje ploda, kao i najraširenije neinvazivne metode. Za invazivnu dijagnostiku potrebne su očitanja, jer se ova metoda smatra opasnim. Za medicinske svrhe, istraživanje se vrše besplatno. Ako ljekari nemaju sumnju u razvijanje teških bolesti, buduća majka želi biti dodatno ojačana, ona može dobrovoljno prenijeti ovaj postupak na osnovu naknade.

Postoje takve vrste invazivne prenatalne istraživanja:

• horrion-ova biopsija, koja omogućava utvrđivanje genetskih odstupanja u periodu do 14 tjedana, a tačnost od 99%;
• plocentogeneza koja se provodi u slučaju da trudnica propustila je razdoblje biopsije;
• amniocenteza ili proučavanje voćnog mjehurića, koji sadrže čestice epitela mališane i njegove praškaste kose, vrši se u periodu do 19 tjedana i ima tačnost od 99,4%;
• kordocentsis, koji omogućava utvrđivanje mogućih patologija, istražujući krv djeteta samo za gotovo 100%.

Prenatalna dijagnostika nasljednih bolesti

Prenatalna anketa fetala se provode u slučajevima:

1. otkrivanje strukturnih obnovljivih kromosoma (translactions) u jednom od roditelja;
2. ako roditelji imaju dominantnu nasljednu bolest;
3. u prisustvu djece u porodici sa recesivnom nasljednom bolešću, što ukazuje na heteroziznost roditelja;
4. u doba majke preko 35 godina, što postepeno povećava vjerojatnost svog potomstva sa nasljednom patologijom;
5. s poznatim pobačajima, uzrokujući sumnju na nespojivost majke i ploda na eritrocitnim antigenima;
6. ako postoje djeca sa urođenim nedostacima u porodici.

Budući da mnoge metode prenatalnih anketa za voće nisu apsolutno bezopasne, a osim toga, naporno su i skupe, svjedočenje za takvo istraživanje treba opravdati.

Biopsy Chorione

Ovo je invazivna metoda prenatalne (prenatalne) dijagnostike. Suština metode je sljedeća: Pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja na cervikalnom kanalu trudnice uvedena je tanka cijev (kateter). Doktor nježno promovira cijev prema fetulnom jajetu. Pomicanje cijevi prati se na ekranu ultrazvučnog aparata. Nakon kontakta s krajem katetera horonijom (takozvani posebne vene na kraju pupčane vrpce, koji je povezuje sa zida maternice), vrlo mala količina horionalnog tkiva zadovoljava se špric sa špricom sa štrcaljkama. To je ova tkanina (a ne sama tkanina pravilno embrion) istražuje se u laboratoriji s različitim metodama.

Postoji još jedan način ograde horiona: Dok uzorak tkanine usisava u špricu kroz dugu iglu, unesenu u maternu šupljinu kroz trbušni zid žene. Prirodno, pod kontrolom ultrazvuka.

Horrion-ova biopsija omogućava utvrđivanje prisutnosti sindroma i drugog fetusa. Rezultati prenatalne dijagnostike dobivaju se u roku od 3-4 dana nakon uzimanja materijala. U prisustvu molekularne genetske laboratorije moguća je dijagnoza genskih bolesti. Uz put možete odrediti spol ploda. Procedura traje malo vremena i provodi se u ambulantnoj osnovi (to je bez hospitalizacije žene).

Horrion-ova biopsija se vrši u 10 - 11 tjedana trudnoće. To je u tom periodu da postoji dovoljna efikasnost i sigurnost metode. Općenito, moram reći da su komplikacije moguce nakon ovog postupka za prenatalnu dijagnozu.

• Rizik od pobačaja (od 2 do 7% materijalima različitih klinika)
• Rizik od fetusne infekcije (nizak)
• Ženski rizik od krvarenja (nizak)

Stoga se biopsija horiona propisuje samo kada je rizik od ozbiljne bolesti u fetusu uporediv sa rizikom pobačaja nakon prenatalne dijagnoze. I naravno, ne bi trebalo pribjegavati ovoj studiji samo radi utvrđivanja spola ploda. Pored toga, moguća je slučajna oštećenja voćnog mjehurića, štetni učinci u sukobu rezusa između majke i voća, Dugotrajno izlaganje ultrazvuku na plodu, neka odstupanja u razvoju fetusa. Ponekad, iz više tehničkih razloga, nije moguće analizirati uzorke tkiva. Rezimirajući, može se reći da općenito rizik od gore navedenih komplikacija niskog (bez više od 2%). Ali ovaj rizik je još uvijek tu, a trebate znati o tome.

Glavna prednost biopsije horiona je da se dijagnoza teške invalide u fetusu može instalirati u razdoblju do 12. tjedna trudnoće. U ovom periodu pobačaj trudnoće javlja se s manjim brojem komplikacija za ženu, osim toga, smanjenje napona na članovima porodice.

Smjer biopsiju horonice najčešće se daje genetskom biopsijom u dijagnostici prenagela. S obzirom na to da postupak treba proći kroz neki pregled (krvni testovi, razmazi itd.), Bolje je što prije prijaviti na medicinsko i genetsko savjetovanje.

Plazentogeneza

Još jedna invazivna prenatalna dijagnoza. Tehnika njihovog holdinga je univerzalna: probijanje igle prednjeg trbušnog zida žene i pod kontrolom ultrazvučnih aparata, uzimajući komad placente (sa placentocentsom) ili krv ploča (sa vrpcom).

Placentetsis se obično izvodi u drugom tromjesečju trudnoće, poput amniocenteze. Cordsenteza se češće izvodi nakon 20 tjedana trudnoće. Oba su postupka dokazala da su prilično sigurne za žene i voće. Studije se izvode pod anestezijom, ambulantnom ili kratkoročnom hospitalicijom.

Komplikacije nakon prenatalne dijagnoze po metodama su vrlo rijetke. Ovo je značajna prednost ovih metoda. Nedostatak je dug period trudnoće, u kojoj se provode ove studije. U slučaju odgode dijagnoze grube patologije, pobačaj trudnoće u ovom periodu zahtijeva dugotrajno hospitalizaciju i prepuni se komplikacijama.

Svedočenje za ove studije prenatalne dijagnostike obično je osnovao genetski ljekar u toku medicinskog i genetskog savetovanja.

Amniocenteza

To je ujedno i invazivna metoda prenatalne prenatalne dijagnostike. Prilikom provođenja amniocente pod kontrolom ultrazvuka (tako da ne povrijedi plod), igla sa štrcaljkom uvodi se u materninu šupljinu (probijanjem trbušnog zida žene). Kroz iglu u špricu dobija masnu tekućinu.

U laboratoriji možete istražiti i sam tekućinu (njegov hemijski sastav) i fetalne ćelije, koje ga obično lebde. U okolnim vodama nalaze se slomljene ćelije kože fetusa, epitelialociti iz mokraćnog puteva itd. Stoga su mogućnosti amniocentena nešto veće od biopsije horiona. Pored prenatalne dijagnoze hromosomskih i genskih bolesti, moguće je i:

• određivanje stupnja zrelosti svjetlosti fetusa
• određivanje fetusa za kisik za kisik
• određivanje ozbiljnosti sukoba rezusa između majke i voća
• efikasnija dijagnoza nasljednih metaboličkih bolesti
• dijagnostika razvojnih oštećenja (na primjer, nervni oštećenja zatvaranja cijevi)

Međutim, postoje i vlastiti minaci:

Ova metoda prenatalne dijagnostike je prilično "kapriciozan". Budući da su fetalne ćelije u polarnom uzorku vrlo malo, potrebno im je dati priliku za množenje u umjetnim uvjetima. Ovo zahtijeva posebne hranjive medije, temperaturu, reagense, složenu opremu. Pa, vreme, naravno. Konkretno, za dovoljan rast ćelija, možda će biti potrebno biti potrebno od 2 do 6 tjedana kultivacije u posebnim uvjetima. Stoga se rezultati studije ne dobijaju uskoro u prosjeku - do 20-22 tjedna. Ako se dijagnoza potvrdi, prekid trudnoće u ovom izrazu popraćen je velikim brojem komplikacija nego, na primjer, 12. tjedna. Jače i moralne povrede članova porodice.

Rizik od gubitka ploda nakon što je Amniocense nešto manje od toga kada je biopsija horiona. Taj je rizik samo 0,5-1% veći nego u trudnica, koje amniocenteza uopće nije izvršena. Neželjeni trenutak je dugoročan utjecaj ultrazvuka na plodu. Nekoliko rizika od rizika od rođenja malog djeteta i vrlo slabog (manje od 1%) rizika od respiratornih poremećaja u novorođenčadi.

Amniocenteza se obično vrši 15. - 16 nedelje trudnoće. Svedočenje za njegovu provedbu obično je genetički ljekar tokom medicinskog i genetskog savjetovanja.

Kordocentis

Metoda se odnosi na invazivnu prenatalnu dijagnostiku, koja su u određenoj mjeri, hirurška intervencija. Leži u uvođenju posebne igle u šupljinu maternice kako bi zastrašila lopaticu placente, amnionske tečnosti ili krvi puteva za daljnje provođenje različitih analiza. Potreba za invazivnom prenatalnom ili, takozvanom prenatalnom dijagnostikom rezultat je sposobnosti da se spriječi rođenje djece s raznim urođenim ili nasljednim bolestima.

Dijagnostičke mogućnosti Cordo-piva nešto su veće od placencije. Oboje, a druge metode omogućavaju dijagnosticiranje sindroma i drugih bolesti povezanih s promjenom u količini i kvalitetnom kromosomu, te s molekularne genetske laboratorije i mnogih genskih bolesti.

Pouzdanost rezultata prenatalne dijagnostike

Rezultati prenatalnog skrininga odlikuju se visokim nivoom pouzdanosti i pouzdanosti. Oni mogu, ili pobijati brige o prisutnosti patologije i pripremiti roditelje na rođenje bolesnog djeteta.

Provođenje dijagnostičkih postupaka treba uzeti u obzir glavna etička principa:

1. Dostupnost. Studija trebaju li sve žene imati medicinsko svjedočenje za to. Nedostatak finansija ne bi trebao biti prepreka postupku.
2. Dobrovoljnoća. Ljekari su dužni objasniti trudnicu i njenom mužu potrebu da prođu istraživanje i rizik od rođenja djeteta pacijenta. Međutim, svi sastanci su preporučna priroda, konačna odluka o potrebi njihovog odlomka zauzima supružnike.
3. Ljekari su dužni osigurati sedam punih informacija o stanju fetusa. Roditelji bi također trebali imati cjelovitu sliku prirode bolesti svog budućeg djeteta, osobitosti njegovog razvoja, metoda liječenja i daljnju prognozu.
4. Prenatalne dijagnostičke procedure vrše se prvenstveno ženama koje imaju medicinsku dokumentaciju za to. Mnogo impresivnih žena s povišenim nivoom anksioznosti koje nisu uključene u grupu rizika mogu proći i podatke o istraživanju, ali sa potpunim informiranjem njihovih mogućih posljedica.
5. Odluka o prekidu trudnoće može se izvršiti isključivo najviše žene i članova njene porodice.
6. Ako porodica odluči da ne prekida trudnoću, doktor mora upoznati svoje roditelje sa osobinama budućeg djeteta i moralno pripremiti supružnice u svom budućem životu sa bebom.

Važno je zapamtiti da donošenje odluke o potrebi dijagnostičkih postupaka podudaraju akušer-ginekolog, genetski, neonatolog, dječji hirurg, uzimajući u obzir želje samih želja roditelja.

Ove su metode opasnije u pogledu mogućih komplikacija i više intenzivnijih u provođenju, tako da ih liječnik imenuje samo sa teškim indikacijama.

Invazivna prenatalna dijagnostika 1 podijeljena je u nekoliko vrsta. Njen zadatak je da se uzorak tkanina pripada fetusu.

Kome se postavlja invazivna dijagnostika?

Rizik od razvoja hromozoma i genetskih bolesti postavlja se u sljedećim slučajevima:

• starost majke ima 35 godina i više godina;
• rođenje u porodici djeteta sa kromosomskom patologijom;
• identificira polukrug hromosomsku anomaliju;
• monogene bolesti koje su takođe identificirane u porodici i najbliže rođake;
• ako je žena prihvatila brojne farmakološke pripreme prije trudnoće ili u ranim periodima (antitumor i drugo);
• prenesene virusne infekcije (hepatitis, rubeol, toksoplazmoza i drugo);
• ozračivanje nekoga iz supružnika prije koncepta;
• prisutnost najmanje dva spontana pobačaja u ranim periodima trudnoće u prošlosti.

Te žene, kao i sve trudnice, ponašaju neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku. To su pokazali biohemijski testovi: Dvostruko - za 11-13 tjedana (biohemijski test krvi + ultrazvuk) i trostruko, kao i četverokrevetni (sa inhibicijom a) testova u 16-18 tjedana. Ako su rezultati probirnih studija alarmantni i u isto vrijeme, žena je uključena u grupu rizika, doktor određuje potrebu za invazivnim postupcima.

Ako žena nije uključena u rizičnu grupu, ali rezultati analiza i ultrazvuka bili su sumnjivi, tada je propisana i jedna od metoda invazivne dijagnostike.

Odluka o provođenju studije uzima porodicu na temelju podataka koje pruža ljekar. Doktor preporučuje istraživanje samo ako rizik od ozbiljne bolesti u fetusu prelazi rizik od komplikacija invazivne dijagnostike. Istovremeno se uzimaju u obzir i "cijene" rizika, raznih u različitim slučajevima. Na primjer, rizik od 7% za ženu s troje djece, te istim rizikom za ženu koja nema djecu (ova trudnoća je prva nakon 10 godina neplodnosti ili prethodne trudnoće završene po pobačajima) bit će procijenjena drugačije.

Kontraindikacije za amniocentezu, biopsija vorsin chorione

Kontraindikacije za invazivne studije relativno su relativne, odnosno, čak i ako postoje kontraindikacije, može nastati i potreba za studijom. Dakle, među kontraindikacijama - pretnja prekida trudnoće, ali poznato je da se slična prijetnja često događa ako postoje određene nedostatke za razvoj fetusa, a studija je potrebna za utvrđivanje daljnje taktike trudnoće i za sačuvanje Trudnoća, istraživanja se vrši na pozadini odgovarajuće terapije.

Kontraindikacije mogu biti i materneformacije maternice, visoke temperature, aktivne zarazne bolesti, čvorovi Moma - benigni tumor mišićnog tkiva, koji se nalazi na putu implementacije igle, kao i lokaciju placente na način uvođenja Igla.

Kako su amniocentsis i biopsija vorsin horion?

Invazivne studije se obično provode u ambulantnoj osnovi. Istovremeno, potrebno je imati rezultate laboratorijskih studija (krv i urin test, testovi za sifilis, AIDS, hepatitis B i C, analizu vaginalnog razmaza i na drugi način).

Invazivne manipulacije trebaju biti iskusni specijalista. Studije se provode pod lokalnom anestezijom pod kontrolom ultrazvučne slike. Probijanje probijanja) vrši se) prednji trbušni zid ili pristup se vrši putem kanala B Cervix: izbor ovisi o mjestu priključenja placente u maternici. Zatim, ne dirajući plod, materijal se izvlači za studiju - čestice horiona ili placente, amnionske tečnosti ili krvne vene. Do ploča u invazivnim istraživanjima ne dirajte, ako svrha studije nije biopsija fetus tkanina! Zatim zatrudni neko vrijeme (4-5 sati) ostaje pod nadzorom stručnjaka. Posebni lijekovi mogu se dodijeliti prevenciji mogućih komplikacija. Ako postoje određene komplikacije u toku promatranja: postoji prijetnja prekidom trudnoće, odvajanja placente i drugih. "Žena je hospitalizirana u bolnicu i tretira komplikacije.

Vrste invazivne dijagnoze

Sljedeće vrste invazivne prenatalne dijagnostike se razlikuju:

• zorionbiopsija (biopsija sela horiona);
• postelja za savet;
• amniocenteza;
• kordocentsis;
• biopsija fetalnog tkiva.

Biopsija Vorsin Chorione

Omogućuje vam provođenje studija hromosomskog skupa fetusa (na primjer, dijagnoza sindroma, Edwards, Patau) i mutacija gena. Prvi način za provođenje studije uključuje vaginalni pristup: pod kontrolom ultrazvuka kroz grliću grlića do fetulnog jajeta, uvodi se kateter (tanka cijev). Nakon kontakta sa horiona, određena količina tkanine kuriona je zadovoljna s njim. Drugi način ograde tkiva žila je trbuh - šprica kroz prednji trbušni zid. Takva se studija vrši i pod kontrolom ultrazvuka. Biopsija Vortce HoRion održava se u periodu od 11-12 tjedana trudnoće.

Rezultat analize poznat je 3-4 dana nakon uzimanja materijala. Budući da se studija provodi do 12 tjedana trudnoće, a zatim ako je potrebno, prekid trudnoće također se održava do 12 tjedana, što je najsigurnije za tijelo žene.

Prilikom provođenja biopsije horiona, postoji opasnost od lažnih pozitivnih ili lažnih negativnih rezultata, koji se objašnjava fenomen "placentalnog mozaika" - inadljivost genoma ćelija i horiona za embrija.

Postoji i rizik od pobačaja, rizik od krvarenja u ženi, rizik od fetalne infekcije, kao i rizik od nepovoljnog protoka trudnoće u sukobu rezusa. Sa sukobom rezusa, antitijela koja uništavaju eritrocite fetusa proizvode se u organizmu rezervata-negativnih majki. Provođenje biopsije horiona može potaknuti proizvodnju antitijela.

Treba napomenuti da je općenito rizik od svih navedenih komplikacija mali: nije veći od 2%.

Placentocentsis

Placentocentsis (Tabetna biopsija) je uzimanje uzorka čestica posteljine koji sadrže fetusne ćelije, a sama sav njegov kromosomski genetski materijal. Placentzetsis je sličan biopsiji horonion, jer PLACENTA je ono što se vrtić se razvija tokom vremena, ali sprovodi se kasnije - 12-22 tjedna trudnoće. Analiza se priprema nekoliko dana. Glavni cilj placencije je identificirati hromosomske i genske bolesti u plodu.

Pod kontrolom ultrazvučnog ispitivanja, ljekar pravi probijanje ptembra trbušnog zida žene i uzima komad placente za daljnja istraživanja. Budući da se studija provodi u drugom tromjesečju trudnoće, zatim u slučaju otkrivanja patologije, prekid trudnoće je traumatičniji od ranog vremena.

Komplikacije placenteteta mogu biti odvajanje placente, prijetnja prekidom trudnoće, ali vjerovatnoća je minimalna.

Amniocenteza

Amniocentezapredstavlja metodu za proizvodnju masne tečnosti. Ova metoda omogućava određivanje većeg broja pokazatelja. Pored gena i hromosomskih bolesti, moguće je definirati biohemijske pokazatelje (pokazatelji metabolizma) koji se mogu suditi po mogućim poremećajima metabolizma, dostupnosti određenih bolesti. Na primjer, uz pomoć amniocentesa, stupanj zrelosti svjetlosti (Lecitin i Spisnhinyelin zadržava), prisustvo hipoksije (gladovanje kisika), sukob rezerve u kojem antitelama-pozitivne eritrocite fetusa Proizvode se u organizmu, fetus je uništen, a proizvode od crvenih krvnih zrnaca padaju u masnu vodu.

Istraživanje je moguće od 15-16 tjedana trudnoće. Pod kontrolom ultrazvuka u materničkoj šupljini kroz prednji trbušni zid ubrizgava se špric u koji materijal od 20-30 ml dobija. Pored najmanje tekućine u samu šprice, mali broj fetalnih ćelija (kondenzirani epitel) takođe pada, koji su takođe izloženi istraživanju.

Rezultat analize nakon amniocenteze je spreman nakon 2-3 tjedna (posebni hranljivi mediji zahtijevaju jer su dobivene ćelije male i oni su potrebne za množenje, kao i određene razvojne tehnike i dovoljnu količinu razvoja i dovoljna vremena).

Među mogućim komplikacijama su prekid trudnoće, curenje vode vretena, zaraznih komplikacija, krvarenja iz genitalnog trakta, ponderiranje protoka sukoba rezusa. Verovatnoća komplikacija sa ovom studijom je manja od obavljanja biopsije horiona.

Kordocentis - Ovo je punktura plovila kabela. Materijalna ograda vrši se probijanjem prednjeg trbušnog zida trudnice (pod kontrolom ultrazvuka) i proizvodnju pupčane krvi. Studija se vrši nakon 20. tjedna trudnoće. Cordsentes vam omogućava da izvršite gotovo sve analize koje se mogu izvršiti od uobičajene analize krvi (hormonalnog pregleda, biohemijskih pokazatelja, infekcija, imuloških stanja itd.) Kao i, kao i sve ostale metode, pomaže u prepoznavanju gena i hromosomskih bolesti . Ova metoda se koristi ne samo kao dijagnostički postupak, već i kao terapeutski - za uvođenje droga, na primjer, intrauterine transfuzija krvi, na primjer, s teškim sukobom RHESV.

Uz pomoć Amniocentea i Cordo-Beercente, možete provesti i dijagnostiku infekcija (ako se pretpostavlja infekcija). Komplikacija postupka takođe može biti prekid trudnoće.

Biopsija tkanina od voća Kao dijagnostički postupak se izvodi u drugom tromjesečju trudnoće pod kontrolom ultrazvuka. Za dijagnozu teških nasljednih bolesti kože (hiperkeratoza, ihtioza - bolesti, u kojima je poremećen proces orog, površinski sloj kože je umanjen, koža postaje poput ribolovne vage) čine biopsiju fetusa. Metoda pribavljanja materijala slična je onima koji su gore opisani, ali na kraju posebne igle koja se uvede u materninu šupljinu, postoje pincete koji vam omogućavaju da dobijete mali komad kože ploda. Zatim se provodi studija, što vam omogućava da razjasnite prisustvo nasljednih bolesti kože. Za dijagnozu mišićnih bolesti proizvode biopsiju mišića fetusa.

Kako se dobiven materijal? Tkanina dobijena kao rezultat određenog postupka koristi se za učenje. Prenošenje glavnih tipova:

Citogenetski - Uz pomoć ove metode, prisustvo dodatnih ili odsutnih kromosoma (otkrivanje Down sindroma je višak 21. kromosoma, Clanfelter je ekstra X hromosom, sindrom Turner je nedostatak X-hromosoma u ženskom voću) .

Molekularna genetska - S ovom metodom određuje se prisustvo nedostataka unutar hromosoma, odnosno prisustvo mutacija gena uzrokovanih određenim bolestima: hemofilija, fenilketonurija, mišićna distrofija Duzhenna, fiberglas.

Biohemijski(Definicija zrelosti svjetlosti fetusa, fetus hipoksije) i drugih (definicija prisutnosti i ozbiljnosti sukoba RHESV).

Podložno svim normama i pravilima za invazivnu dijagnostiku, glavni rizik navedenih postupaka je prijetnja pobačajima. U kvantitativnoj vrijednosti je 2-3%. Ali ovi pokazatelji ne prelaze rizik od istog problema između ostalih trudnica. U međuvremenu, rezultirajući rezultat je izuzetno važan za prognozu zdravlja budućeg djeteta, jer su ove dijagnostičke metode najtačnije.

1 prenatalna dijagnostika (pre - "do", Natalis - "Povezana na porođaj") omogućava vam uspostavljanje stanja ploda prije isporuke.

2 Zdorija je prethodnik placente, pričvršćen je na zid maternice.

Prenatalna dijagnostika je kompleks anketa Glavni je cilj identificirati različite patologije u novorođenčadi na fazama razvoja intrauterine.

Najčešće metode prenatalne dijagnostike: provođenje ultrazvuka, sadržaj različitih markera u krvi u trudnici, biopsiji horiona, uzimanje kože krvi kamenca, amniocenteza.

Što je potrebna prenatalna dijagnostika

Primjenjujući različite metode za prenatalnu dijagnostiku, zapravo otkrije u razvoju fetusa takvih poremećaja poput Edwards sindroma, dolje sindrom, umanjenje u formiranje srca i drugih odstupanja. Rezultati prenatalne dijagnostike koji mogu riješiti daljnju sudbinu djeteta. Nakon primitka dijagnostičkih podataka, zajedno s dr., Majka odlučuje, rodit će se dijete ili trudnoća. Povoljna predviđanja mogu si priuštiti da rehabilituju plod. Prenatalna dijagnoza uključuje i uspostavljanje očinstva metodom genetskog pregleda, koji se provodi u ranom periodu trudnoće, kao i definiciju seksa ploda. Sve ove usluge u kapitalu pružaju centar prenatalne dijagnostike na mirovnom pogledu, šefovi koji profesor M.V. Medvedev. Ovdje možete dobiti sveobuhvatan prenatalni pregled, uključujući ultrazvuk. Koristi se u centru modernih 3D tehnologija, 4D.

Predstavne dijagnostičke metode

Moderna prenatalna dijagnostika primjenjuje različite metode i tehnologije. Stepen, kao i nivo mogućnosti, oni su raznoliki. Općenito, prenatalna dijagnoza podijeljena je u dvije velike grupe: invazivnu prenatalnu dijagnostiku i neinvazivnu.

Neinvazivni, ili kao oni nazivaju i minimalno invazivne, metode ne predviđaju hirurške intervencije i povrede ploda i majke. Takvi se postupci preporučuju za provođenje svih trudnica, uopće nisu opasne. Moraju se koristiti ultrazvučne zakazane inspekcije. Invazivne metode uključuju invaziju (intervenciju) u tijelu trudnice u maternici. Metode nisu baš sigurne, pa imenuje svog ljekara u ekstremnim slučajevima kada je to pitanje održavanja zdravlja budućeg djeteta.

Neinvazivne metode uključuju ultrazvučno istraživanje ili prenatalni skrining, što vam omogućava da promatrate u dinamici razvoja fetusa. Neinvazivno se smatra da je i prenatalna dijagnoza ploda za faktore seruma majčine krvi.

Ultrazvuk je najčešći postupak, nema štetne efekte na samu žene i plod. Da li sve buduće majke moraju proći ovu studiju? Pitanje je kontroverzno, možda nije potrebno u svakom slučaju. UZI imenuje lekara iz više razloga. U prvom tromjesečju možete odrediti broj trudnoća, da li je sama plod živa, koji tačno razdoblje. U četvrtom mjesecu ultrazvuk može već pokazati grubi izgled posteljice, količinu amnionske tekućine. Nakon 20 tjedana, moguće je definirati pod budućeg djeteta. Omogućuje ultrazvuk da identificira različite anomalije ako je analiza pokazala visok alfa-fetoprotein u trudnica, kao i ako postoje neke malformacije u povijesti porodica. Vrijedi napomenuti da nema rezultata ultrazvuka ne može garantirati sto posto rođenja zdravog fetusa.

Kako se zadržava ultrazvuk

Prenatalna prenatalna dijagnostika u obliku ultrazvuka preporučuje se za sve trudnice u sljedećem vremenu:

• 11-13 Tjednu trudnoću;
• 25-35 nedelje trudnoće.

Omogućuje dijagnozu stanja tijela majke, kao i razvoj ploda. Pretvornik ili senzor Doktor se nalazi na površinu trbuha trudnice, javlja se invazija zvučnih talasa. Ovi talasi zarobljavaju senzor, a prebacuje ih na ekran monitora. U ranom periodu trudnoće ponekad koristi transvaginalnu metodu. U ovom slučaju senzor se unosi u vaginu. Koja odstupanja vam omogućavaju da otkrijete belering ultrazvuk?
. Kongenitalni poroci jetre, bubrega, srca, crijeva i drugih.
. Do 12 tjedana znakova razvoja Donjeg sindroma.
Razvoj sam trudnoće:
. Ektopični ili materiji.
. Broj u maternici voća.
. Gestacijsko doba.
. Glava ili karlična prevencija ploda.
. Razvojni zaostajanje u smislu.
. Karakter otkucaja srca.
. Paul Baby.
. Lokaciju i stanje placente.
. Krv u posudi.
. Ton maternica.

Dakle, ultrazvučni pregled omogućava identifikaciju bilo kakvih odstupanja. Na primjer, hipertonus maternice može dovesti do prijetnje pobačaja. Pronalaženje ove anomalije možete poduzeti mjere za sačuvanje trudnoće na vrijeme.

Pozicija za krv

Krvni serum, preuzet iz žene, istražuje se na sadržaju različitih tvari u njemu:
. AFP (alfa fetoprotein).
. Ne (nekonjugarani estriol).
. XG (horionski gonadotropin).
Ova metoda prenatalnog pregleda ima dovoljno visok stupanj tačnosti. Ali postoje slučajevi kada testne emisije ili lažno pozitivno ili lažni negativni rezultat. Tada ljekar propisuje dodatne metode za prenatalni skrining, poput ultrazvuka ili bilo koje invazivne dijagnostičke metode.

Centar prenatalne dijagnostike na izgledu svijeta u Moskvi troši samo 1,5 sata ultrazvuka, a također daje prenatalnu savjetovanje. Pored projekcije prvog tromjesečja, moguće je podvrgnuti biohemijskom projekciji drugog tromjesečja zajedno sa savjetovanjem i ultrazvukom.

Prenatalna dijagnoza nasljednih bolesti koristi metodu određivanja nivoa alfa-fetoproteina u krvi. Ovaj test zaslona omogućava vam identifikaciju vjerojatnosti rođenja bebe s takvom patologijom, poput Anedsefalije, Creft i drugima. Također, visok pokazatelj alfa-fetoproteina može ukazivati \u200b\u200bna razvoj nekoliko plodova, u pogrešno postavljenim rokovima, mogućnost pobačaja, pa čak i frasonalne trudnoće. Najtačniji rezultati analize daje ako se napravi na 16-18 nedjelju trudnoće. Rezultati do 14. ili nakon 21. tjedna često su pogrešni. Ponekad je propisana ponovljena dostava krvi. Sa visokim indikatorom, ljekar propisuje ultrazvuk, omogućava vam značajno da dobijete potvrdu bolesti fetusa. Ako ultrazvuk ne odredi uzrok visokog sadržaja alfa fetoproteina, dodijeljeno je amniocenteza. Ova studija tačnije određuje promjenu alfa fetoproteina. Ako je pacijentova krv povišena razina alfa-fetoproteina, tada se mogu pojaviti komplikacije tokom trudnoće, na primjer, razvojnog kašnjenja, možda smrti fetusa ili posteljice. Niski alfa fetoprotein u kombinaciji visokog XG i indikatora niskog estroola ukazuje na mogućnost razvoja Donjeg sindroma. Doktor uzima u obzir sve pokazatelje: doba žene, sadržaj hormona. Ako je potrebno, dodijeljene su dodatne metode prenatalnih istraživanja.

Hgch.

Osoba ili (HCG) tokom trudnoće u ranim uvjetima omogućuje vam da procijenite najvažnije pokazatelje. Plus ova analiza su rani rokovi definicije, kada čak i ultrazvuk nije informativan. Nakon oplodnje jajeta, HCG počinje biti proizveden 6-8 dana.
HCG kao glikoprotein sastoji se od alfa i beta podjedinica. Alfa je identična hormonima hipofize (FSH, TG, LH); A Beta je jedinstvena. Zbog toga se koristi za precizno dobijanje rezultata beta podjedinice (Beta-HCG). U brzom dijagnostiku koriste se test trake u kojem ne postoji takav specifičan HCG test (urin). U krvi Beta-HCG precizno dijagnosticiraju trudnoću za već 2 tjedna od gnojidbe. Koncentracija za dijagnozu HCG-a u urinu sazrijeva se 1-2 dana kasnije nego u krvi. U urinu, nivo HCG je 2 puta manje.

Čimbenici koji utječu na HCG

Utvrđivanje HCG-a tokom rane trudnoće, neki faktori utječu na rezultat analize treba uzeti u obzir.
Povećana HCG tokom trudnoće:
. Odstupanje između navodnog i realnog termina.
. Višestruka trudnoća (povećanje rezultata proporcionalan je broju plodova).
. Rana toksikoza.
. Gestoza.
. Ozbiljne malformacije.
. Prijem gestagena.
. Dijabetes.
Spuštanje nivoa HCG - izraza nedosljednost, izuzetno usporava povećanje koncentracije CHG-a za više od 50% norme:
. Nepridržavanje navodnog i realnog termina (češće zbog nepravilnog ciklusa).
. Prijetnja pobačajima (razina je smanjena za više od 50%).
. Mjerenje trudnoće.
. Trčanje.
. Ektopična trudnoća.
. Hronična placentalna insuficijencija.
. Voćna smrt u 2-3 tromjesečja.

Invazivne metode

Ako ljekar odluči da invazivna prenatalna dijagnostika treba koristiti za identifikaciju nasljednih poremećaja u razvoju, može se primijeniti jedan od sljedećih postupaka:
. Kordocentsis.
. HORION-ova biopsija (studija sastava ćelija iz koje se formira placenta).
. Amniocenteza (anketa o arogantnoj vodi).
. Placentzetz (negativne posljedice otkrivene su nakon infekcija).

Prednost invazivnih metoda je brzina i sto posto garancije rezultata. Koristi se u ranoj trudnoći. Dakle, ako postoje sumnje odstupanja u razvoju fetusa, prenatalna dijagnoza nasljednih bolesti omogućava vam precizne zaključke. Roditelji i liječnik mogu donijeti odluku na vrijeme: napustiti voće ili prekinuti trudnoću. Ako su roditelji, uprkos patologiji, još uvijek odluče napustiti dijete, ljekari imaju vremena za održavanje i prilagođavanje trudnoće i čak tretirati plod u maternici. Ako se odluka o prekidu trudnoće prihvaća, tada u ranim rokovima, kada se odstupanja, fizički i moralno, ovaj postupak obavlja mnogo lakše.

Biopsy Chorione

Analiza mikroskopske čestice korijacije sječe je ćelije buduće placente. Ova čestica je identična genima fetusa, što omogućava karakteristiku hromosomskog sastava kako bi se utvrdilo genetsko zdravlje djeteta. Analiza se vrši u sumnjivim bolestima povezanim sa hromosomskim greškama u začeću (Edwards sindrom, Downov sindrom, Patau itd.) Ili u opasnosti od razvoja neizlječivih bolesti cističnih bolesti, srpska ćelija, George George. Rezultat biopsije horiona omogućava vam identifikaciju 3.800 bolesti budućeg djeteta. Ali takav vice, kao nedostatak razvoja nervne cijevi, nemoguće je identificirati ovu metodu. Ova se patologija otkriva samo u postupcima amniocente ili kordo-beacon.
U trenutku analize debljina horiona trebala bi biti najmanje 1 cm, to odgovara 7-8 tjedana trudnoće. Nedavno se postupak vrši 10-12. sedmice, sigurnije je za plod. Ali najkasnije od 13. nedelje.

Postupak

Metoda probijanja (transcerisička ili transcervaticaldomotional) biraju kirurge. Ovisi o tome gdje je lokaliziran u odnosu na zidove maternika kuriona. U svakom slučaju, biopsija se vrši pri kontroli ultrazvuku.

Žena leži leži na leđima. Odabrano mjesto za probijanje nužno je anestezirano lokalnom izlaganjem. Probijanje trbušnog zida, zidovi miometrijuma proizvode se na takav način da je igla paralelna s ljuskom horiona. Pokret igle se kontrolira na ultrazvuku. Špric stvara ogradu tkanina Vorsin horiona, igla se izvlači. Sa transcerisičkim načinom, žena se nalazi na stolici kao u uobičajenom inspekciji. Izričito izrečene bolne senzacije ne oseća se. Cerviks i zidovi vagine fiksirani su posebnim snagama. Pristup pruža kateter, kada se postigne horioničko tkivo, pričvršćen je špric i materijal za analizu.

Amniocenteza

Metode prenatalne dijagnoze uključuju najčešće - metoda određivanja patologija razvoja fetusa - amniocenteze. Preporučuje se zadržati ga 15-17 sedmica. Prilikom provođenja postupka, stanje fetusa kontrolira ultrazvuk. Doktor preko trbušnog zida uvodi iglu u amnionsku tekućinu, sisa neki iznos za analizu i igla uklonjenu. Pripremite rezultate 1-3 nedelje. Amniocenteza je malo opasno za razvoj trudnoće. U 1-2% žena može se primijetiti curenje tečnosti, prestaje bez liječenja. Spontani pobačaj može se pojaviti samo u 0,5% slučajeva. Igla nije oštećena, moguće je izvršiti postupak čak i s višestrukim trudnoćom.

Genetičke metode

Dot-test je najnovija sigurna genetska metoda prilikom proučavanja ploda, omogućava vam identifikaciju Pataau, Edwards, Downner, Shereeshevsky-Turner, Klinfelter. Test se vrši na osnovu podataka koji se dobivaju iz majčine krvi. Princip je da prirodna smrt neke vrste ćelija, placenta spada u krv majke 5% plodove DNK. To omogućava dijagnosticiranje glavne trisomije (dot-test).

Kako je postupak? Uzima se trudnica, DNK fetusa se razlikuje. Rezultat se izdaje u roku od deset dana. Test se vrši u bilo kojem gestacijskom periodu, počevši od 10 tjedana. Točnost informacija 99,7%.