Dobro je znati 

Razlozi za prekomjerni rast. Ustavna visina. Ako je dijete značajno ispred vršnjaka u rastu Porodična visina

Visok staspodrazumijeva visoku stopu linearnog rasta djeteta, koja premašuje prosjek za datu hronološki uzrast i pol. Visok stas- nije bolest, već češće znak pretjeranog fizičkog razvoja, međutim, jedan je od vodećih simptoma takve endokrine patologije kao što su gigantizam i akromegalija. Gigantizam- bolest povezana sa prekomjernom proizvodnjom hormona rasta adenohipofizom. Razlog za razvoj gigantizma je patologija regije hipotalamus-hipofiza, koja se razvija kao rezultat tumora, neuroinfekcije, intoksikacije i traumatske ozljede mozga.

Gigantizamčešće uočeno kod dječaka pre- i pubertetskog uzrasta. Karakteriziraju ga visoka stopa rose, umor, slabost, smanjeni učinak i školski uspjeh, glavobolje, vrtoglavica i moguće oštećenje vida. Proporcije tijela su očuvane. Primećuju brzu ruku i zaustavljanje, kašnjenje u seksualnom razvoju. U prisustvu rastućeg adenoma hipofize, uz cerebralne simptome, postupno se smanjuje oštrina vida i sužavanje vidnih polja.

Akromegalijaje izuzetno rijetka kod djece. Kod akromegalije postoji različita osjetljivost perifernih tkiva na hormon rasta. Svi cerebralni simptomi su izraženiji nego kod gigantizma. Djeca se često žale na bol u kostima, slabost mišića, gubitak mirisa. Karakterističan je nesrazmjeran rast skeleta i mekih tkiva: povećanje supercilijarnih i zigomatskih lukova, donje čeljusti i razmaka između zuba, značajno zadebljanje svih kostiju, povećanje falangi prstiju i kalkaneusa, izgled koštanih izraslina - šiljaka. Rast mekih tkiva dovodi do karakterističnog izobličenja lica zbog zadebljanja nosa, uništavanja ušnih školjki. Povećanje veličine jezika uzrokuje dizartriju, zadebljanje glasnih žica - grublje glasa. Postoje simptomi hipogonadizma.

TO rijetki genetski oblici visokog rasta uključuju: Marfanove sindrome karakteriziraju: visok rast, "paukovi" prsti, dolihocefalija, deformitet grudnog koša, skolioza, manja težina, srčane mane, oftalmološki poremećaji; Sotosove simptome karakteriziraju: akromegalija, nedostatak koordinacije, mentalna retardacija; Pyleove simptome karakteriziraju: nesrazmjerno dugi donji udovi, valgus devijacija zglobova koljena, ograničena ekstenzija zglobova laktova; homocistinuriju karakteriziraju: osteoporoza, sklonost frakturama, atrofija vidnog živca, arterijska tromboza, mentalna retardacija, fenotip kao kod Marfanovog sindroma.

Hermafroditizampraćena abnormalnom (biseksualnom) strukturom vanjskih genitalija. anomalije u strukturi spoljašnjih genitalija kod osoba ženskog genetskog pola (kariotip 46 XX) obično se nazivaju "lažni ženski hermafroditizam", anomalije kod osoba sa muškim genetskim polom (kariotip 46 XY) - "lažni muški hermafroditizam" , s izuzetkom rijetkog oblika - pravog hermafroditizma, kod kojeg je moguće prisustvo kariotipa 46 XY, 46 XX ili 46 XY\46 XX. Spoljašnje genitalije su biseksualne sa različitim stepenom virilizacije. Unutrašnje genitalije, u pravilu, imaju ženske karakteristike: postoji maternica (često jednoroga), vagina, cijevi. U pubertetu pacijentima, po pravilu, dominiraju ženske osobine.

Dijagnoza hermafrodizma

Potrebno je započeti pregled djece, prije svega, određivanjem spolnog hromatina i kariotipa. Otkrivanje pozitivnog spolnog hromatina i kariotipa 46XX vjerojatnije će ukazivati ​​na lažni ženski hermafroditizam. Tačna dijagnoza se može postaviti samo laparotomijom, makroskopskim i histološkim pregledom gonada. U slučaju negativnog spolnog hromatina, potrebno je napraviti diferencijalnu dijagnozu između različitih oblika lažnog muškog hermafroditizma.

Prisustvo maternice, jajovoda i vagine sa kariotipom 46 XY i mozaikom 46 XY \ 45 X0 ukazuje na prisustvo sindroma disgeneze testisa. Mnogo rjeđe se može otkriti gonadalna biseksualnost (pravi hermafroditizam). Uz kariotip 46 XY i odsustvo maternice i gornje trećine vagine, treba razmišljati o sindromu nepotpune maskulinizacije.

Značajnu poteškoću predstavlja diferencijalna dijagnoza između nepotpunog oblika maskulinizacije i nepotpunog oblika testikularne feminizacije. Razlika se otkriva tek u pubertetskom periodu, kada se kod djece s nepotpunim oblikom testikularne feminizacije spontano počnu razvijati mliječne žlijezde, figura se razvija po ženskom tipu, a kod sindroma nepotpune maskulinizacije svi znakovi zabilježen je muški pubertet.

Liječenje hermafrodizma

Za sve oblici lažnog ženskog hermafroditizma izbor ženskog pola nije sporan. Kod kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde, adekvatnom i pravovremeno započetom terapijom preparatima kortizola izbjegava se dalja vilirezacija, stvaraju se preduslovi za dalje fiziološko formiranje jajnika. Sa lažnim muškim hermafroditizmom uz zadovoljavajući razvoj kavernoznih tijela penisa bira se muški spol i radi se maskulinizirajuća plastična kirurgija genitalija. Sa pravim hermafroditizmom poželjan je izbor ženskog pola. Izraditi feminizirajuću plastiku genitalija.

Pritužbe o visok rast manje uobičajeno nego nisko, jer se mnogi roditelji ponose što su njihova djeca visoka. Međutim, neki tinejdžeri (uglavnom djevojčice) pokazuju zabrinutost i smatraju da su previsoki tokom puberteta. Razlozi za visinu su navedeni u nastavku.

Uzroci nedonoščadi ili visokog rasta:
I. gojaznost:
- Pubertet nastupa ranije, pa je konačni centil rasta manji nego u djetinjstvu

II. Sekundarni:
- Hipertireoza
- Višak polnih hormona - prerani pubertet iz bilo kojeg razloga
- Višak nadbubrežnih hormona i androgena - kongenitalna adrenalna hiperplazija
- Tačno (pretjerano lučenje GH)

III. Sindromi:
- Visoke i preduge noge:
Marfanov sindrom
homocistinurija
Klinefelterov sindrom (47 XXY i XXY kariotip)

Proporcionalno visok rast pri rođenju:
dijabetes majke
primarni hiperinzulinizam
Beckwithov sindrom

Sotosov sindrom je praćen povećanjem glave, crtama lica i poteškoćama u učenju

Centilni intervali visine i težine djece

U većini slučajeva visok rast naslijeđeno od visokih roditelja. Prejedanje u djetinjstvu, koje uzrokuje gojaznost, stimuliše rani razvoj i dovodi do visokog rasta. Međutim, budući da u ovom slučaju pubertet obično nastupa nešto ranije od prosjeka, konačna visina možda neće biti previsoka.

Sekundarni endokrini bolesti su rijetke. I kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde i rani pubertet dovode do ranog spajanja epifiza, tako da nakon ranog brzog rasta, njegova brzina opada i konačni rast nije mnogo veći od normalnog.

Marfanovi sindromi(bolest labavog fibroznog vezivnog tkiva) i Klinefelter (XXY) uzrokuju visok rast s nesrazmjerno dugim nogama, a stanje XXY je praćeno i neplodnošću i poteškoćama u učenju.

visoka deca mogu osjetiti nelagodu kao rezultat tretiranja kao prema odraslima jer izgledaju starije od svoje hronološke dobi. Prepubertalni ili rani pubertetski rast kod adolescentica može se kontrolisati estrogenskom terapijom kako bi se izazvalo rano zatvaranje epifiza.

Međutim, od ovog tretmana vodi sa različitim rezultatima i opasnim nuspojavama, rijetko se koristi. U slučajevima posebno izraženog visokog rasta može se razmotriti mogućnost hirurške destrukcije epifiza na nogama.

Napredak u rastu djeteta može se nazvati stanje kada je stopa rasta djeteta znatno ispred prosjeka, tj. nalazi se izvan 95. centila u tabeli pokazatelja rasta za djecu ovog uzrasta (izvan norme).

Ako je dijete mnogo ispred u rastu, prije svega, potrebno je skrenuti pažnju pedijatra koji prati dijete na ovo stanje i pregledati ga kod specijalista (endokrinolog, kardiolog, genetičar itd.).

Visok rast kod zdrave dece.

Porast slučajeva takozvanog ustavnog visokog rasta, koji nema patološku osnovu i karakterističan je za sasvim zdravu djecu, postao je relativno nov pedijatrijski problem. Prekomjerno visok rast djevojčica često tjera roditelje da traže medicinsku pomoć. Prema određenim indikacijama, takva djeca se mogu liječiti hormonskim lijekovima koji inhibiraju rast i pospješuju sazrijevanje skeleta. Najčešće se u ove svrhe koriste dietilstilbestrol, konjugati estrogena, estradiol. U odnosu na predviđeni konačni rast, takav “tretman” u trajanju od 1,5-2 godine može rezultirati usporavanjem rasta od 4-8 cm.

Visina zdravih dječaka vrlo rijetko zabrinjava roditelje i samu djecu. Samo u slučajevima Marfanove bolesti, gde se paralelno sa intenzivnim rastom skeleta i proporcionalno njemu povećava aneurizmatizacija aorte, mogu postojati inhibicije rasta adrenalnim androgenima ili testosteronom.

Međutim, bez obzira na razloge visokog rasta, potrebno je pratiti zdravlje djeteta, jer aktivni rast skeleta podrazumijeva i aktivan rast unutrašnjih tkiva i organa, što može negativno utjecati na njihovo funkcioniranje. Ovo posebno važi za srce. Roditelji moraju biti posebno oprezni tokom perioda aktivnog rasta skeleta (5-7 godina i 12-16 godina). Ako je aktivan rast praćen unutrašnjim bolovima ili smetnjama u radu unutrašnjih organa, treba se obratiti lekaru.

Mogući razlozi za napredak djeteta u rastu su visok rast.

Visok rast patološke prirode mnogo je rjeđi od niskog rasta. Potrebno je razlikovati prolazne oblike visokog rasta i visokog rasta koji traju do kraja perioda elongacije.

Prolazni oblici uključuju veliku dužinu i tjelesnu težinu u fetusu žene koja boluje od dijabetes melitusa. Ponekad se, već u postnatalnom razvoju, privremeno opaža ubrzani rast djece s hiperfunkcijom štitne žlijezde ili povećanom proizvodnjom nadbubrežnih androgena.

Trajni oblici visokog rasta mogu biti hromozomske prirode, posebno su karakteristični za nosioce dodatnog Y hromozoma - skupovi 47 XYY ili 48 XXYY. Kongenitalni sindromi, čija je komponenta visok rast, ili gigantizam, izuzetno su rijetki. To uključuje Wiedemann-Beckwithtov sindrom, Berardinellijevu lipodistrofiju, Marfanovu bolest i jedan od oblika poremećaja metabolizma aminokiselina - homocistinuriju.

Kongenitalni oblik cerebralnog gigantizma karakterizira ne samo visok rast, već i njegova kombinacija s dubokom mentalnom retardacijom i anomalijama kraniofacijalne regije.

Gigantizam kod djece, koji se javlja u procesu postnatalnog razvoja, može imati i hipofiznu prirodu, tj. određuje hiperprodukcija somatotropnog hormona hipofize. U velikoj većini slučajeva, uzrok takve hiperprodukcije je tumor adenohipofize.

Dijagnoza uzroka visokog rasta

Da bi se razjasnila dijagnoza, potrebno je obaviti razgovor sa roditeljima i utvrditi postoji li nasljedno-ustavni oblik koji ne zahtijeva nikakvo liječenje. U nekim slučajevima, ako se sumnja na prisustvo genetsko-hromozomske patologije, može biti potrebna konsultacija genetičara i genetska analiza. Osim toga, potrebno je uraditi analizu za određivanje nivoa hormona rasta - STH i IGF-1, aminokiselina, glukoze u krvi, kao i pretrage na sadržaj hormona štitnjače. U nekim slučajevima može biti potrebna magnetna rezonanca, biopsija tkiva (ako su zahvaćene nadbubrežne žlijezde), radiografija, ultrazvuk i tako dalje.

Prilikom uzimanja anamneze treba obratiti pažnju na pokazatelje visine i težine pri rođenju. Dakle, kod sindroma Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab i konstitucijske visine, zabilježene su visoke vrijednosti tjelesne dužine pri rođenju.

tretman visokog rasta

U slučaju da su komorbiditeti uzrok visokog rasta, treba ih liječiti. Tako se, na primjer, kod tumora nadbubrežnih žlijezda uklanjaju, nakon čega slijedi zamjenska terapija. U suprotnom, ako je indicirano, može se dati hormonska terapija za usporavanje rasta do društveno prihvatljivog nivoa.

Visok rast se podrazumijeva kao višak visine djeteta za više od 2,0 SDS (koeficijent standardne devijacije) - 2,3 percentila - za datu dob, pol i populaciju.

Kod djece se razlikuje primarni, sekundarni i idiopatski visok rast.

Primarne uključuju:

  • sindromi sa kršenjem polnih hromozoma - Klinefelter (47 XXY), 47 XYY, krhki X-hromozom, 47 XXX;
  • dismorfni sindromi zbog metaboličkih poremećaja ili poremećaja vezivnog tkiva - Marfanov sindrom, homocistinurija, totalna kongenitalna lipodistrofija (Berardinellijev sindrom);
  • dismorfni sindromi sa simetričnim visokim rastom (Banayana - Riley - Ruvalkaba, Eleyalde, Marshall - Smith, Nevo, Simpson - Golabi - Bemel, Sotos, Vever);
  • dismorfni sindromi s djelomičnim (asimetričnim) visokim rastom (Beckwith - Wiedemann, Klippel - Trepone - Weber, Proteus).

Sekundarna visina uključuje:

  • hiperprodukcija hormona rasta na pozadini volumetrijske formacije hipofize;
  • hiperinzulinizam;
  • egzogena konstitucijska gojaznost;
  • familijarni nedostatak glukokortikoida;
  • stanja koja uzrokuju visok rast kod dece i normalan rast ili nizak rast kod odraslih - prerani seksualni razvoj (PPR), egzogeni uticaj estrogena ili androgena, tireotoksikoza, kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlezde;
  • stanja koja predodređuju normalan rast kod dece i visok rast kod odraslih - nedostatak gonadotropnih hormona, aromataze, disfunkcija estrogenskih receptora.

Idiopatski (normalan) visok rast uključuje genetske (porodične ili konstitucijske) i neporodične idiopatske oblike.

Koraci ispitivanja

Predviđeno je prikupljanje anamneze, klinički pregled instrumentalnim i laboratorijskim metodama.

Anamnestički podaci:

  • pojašnjenje visine roditelja sa proračunom genetskog (ciljnog) rasta i određivanjem koridora rasta djeteta; genetska (ciljna) visina za dječaka = (visina majke u cm + visina oca u cm)/2 plus 6,5 cm; za djevojčicu = (visina majke u cm + visina oca u cm) / 2 minus 6,5 cm; koridor rasta kod dječaka: na somatogramu (krivulja rasta) označena je visina oca - jedna granica, visina majke plus 13 cm - druga granica; kod djevojčica: visina majke - jedna granica, visina oca minus 13 cm - druga granica;
  • rast braće i sestara, baka i djedova;
  • gestacijska dob, trudnoća i porođaj;
  • visina i težina djeteta pri rođenju;
  • stopa rasta djeteta od prvih mjeseci života do trenutka odlaska ljekaru;
  • vrijeme početka puberteta kod roditelja;
  • bolest pacijenta tokom života.

Klinički pregled:

  • mjerenje visine i težine pacijenta;
  • mjerenje odnosa dužine gornjeg dijela tijela prema dužini donjeg, mjerenje odnosa raspona ruku i dužine tijela (proporcije tijela);
  • procjena prisustva stigmi dismorfogeneze (kongenitalne razvojne karakteristike);
  • procjena seksualnog razvoja (Tanner faza);
  • procjena inteligencije, čulo mirisa.

Laboratorijski i instrumentalni pregledi:

  • opšti i biohemijski (kreatinin, urea, kalijum, natrijum, kalcijum, fosfor, alkalna fosfataza, glukoza, enzimi jetre) krvni test;
  • Rendgen lijeve šake i ručnog zgloba sa procjenom koštane starosti i izračunavanjem predviđenog rasta pomoću indeksnih tabela;
  • predviđena (konačna) visina djeteta u cm = visina djeteta u cm/% zrelosti kosti x 100%;
  • hormonalni pregled (spektar zavisi od sumnje na patologiju) - somatotropni hormon (GH), faktor rasta sličan insulinu-1 (IGF-1), protein koji vezuje faktor rasta sličan insulinu-3 (IFRB-3), luteinizirajući hormon ( LH), folikulostimulirajući hormon (FSH), testosteron, estradiol, dehidroepiandrosteron, 17-hidroksiprogesteron, inzulin/C-peptid, hormon koji stimulira štitnjaču (TSH), slobodni tiroksin (T4s), antitijela na peroksidazu štitnjače (TRO) i TSH receptori;
  • oralni test tolerancije glukoze (OGTT) sa određivanjem nivoa GH svakih 30 minuta tokom 2 sata. Normalno, kao odgovor na hiperglikemiju, dolazi do smanjenja nivoa GH do minimuma koji se može detektovati (supresija). Kod gigantizma nema smanjenja hormona rasta ispod 1 ng / ml, u 30% slučajeva dolazi do paradoksalnog oslobađanja hormona rasta kao odgovora na opterećenje glukozom;
  • pregled kod oftalmologa (fundus, vidna polja), konsultacije sa neurologom;
  • citogenetska analiza;
  • sadržaj i spektar aminokiselina (metionin i homocistein u urinu i krvnom serumu);
  • CT (MRI) mozga i hipofize sa obaveznim kontrastom;
  • molekularna dijagnostika.

Diferencijalna dijagnoza visokog rasta kod djece

Na sl. Na slici 1 prikazan je algoritam za diferencijalnu dijagnozu bolesti praćenih visokim rastom kod djece, počevši od neonatalnog perioda.

Prema vremenu nastanka razlikuje se visok rast:

  • fetalna makrosomija ili sindrom prenatalne visine;
  • postnatalni napredak fizičkog razvoja, što dovodi do visokog rasta u djetinjstvu;
  • postnatalni napredak u fizičkom razvoju koji dovodi do visokog rasta kod odraslih.

Fetalna makrosomija povezana s hiperinzulinemijom i hipoglikemijom

Fetalna makrosomija. Dijeli se na bolesti povezane s prisustvom ili odsutnošću hiperinzulinemije i hipoglikemije (slika 2).


Novorođenčad od majki sa dijabetesom

Dugotrajni nekompenzirani poremećaji metabolizma ugljikohidrata u trudnica najčešći su uzrok rađanja djeteta s makrosomijom. Produžena hiperglikemija kod trudnice s nedijagnosticiranim (gestacijskim), sub- ili dekompenziranim dijabetesom mellitusom dovodi do hiperplazije β-ćelija fetalnog pankreasa, uzrokujući povećanje lučenja fetalnog inzulina. Hronična hiperinzulinemija stimuliše povećanje ekspresije IGF-1, što se manifestuje povećanjem koncentracije IGF-1 pri rođenju. S druge strane, inzulin, koji ima anabolički učinak, djeluje stimulativno na rast fetusa.

U prisustvu teške disfunkcije placente mogu se uočiti vaskularni poremećaji kod novorođenčeta od majke sa šećernom bolešću, intrauterino usporavanje rasta, kongenitalne malformacije (srce, mokraćni sistem, oko, kaudalna disgeneza, mikrocefalija). Čest problem je prolazna rana postnatalna hipoglikemija. Majke s nekompenziranim dijabetes melitusom imaju povećan rizik od rađanja prijevremeno rođene djece, djece s bolešću hijalinskih membrana, hipokalcemijom, produženom hiperbilirubinemijom, trombozom (bubrežne vene) i prolaznom kardiomiopatijom.

Perzistentna neonatalna hiperinsulinemijska hipoglikemija (PHG)

Ovo je grupa kongenitalnih bolesti koje se zasnivaju na defektu u razvoju ili funkcionisanju β-ćelija gušterače, što uzrokuje nekontrolisano lučenje insulina. Ovo posljednje dovodi do povećanog iskorištavanja glukoze i razvoja teške hipoglikemije. Incidencija PHH je 1 slučaj na 50.000 novorođenčadi u evropskoj populaciji.

Postoje dva oblika PHH kod novorođenčadi: fokalna (izolovana) i difuzna hiperplazija β-ćelija pankreasa. Većina porodičnih i sporadičnih slučajeva bolesti ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. U nekim porodičnim oblicima PHH, mutacije su pronađene u genima KCNJ11 i ABCC8 (SUR1 i Kir6.2 podjedinice KATP kanala pankreasa).

Klasična klinička manifestacija PHH je makrosomija za datu gestacijsku dob i uporna simptomatska hipoglikemija u prvim danima života.

Korekcija zahtijeva visoku brzinu opskrbe glukozom - više od 10 mg/kg/min. Laboratorijski kriteriji za hiperinzulinemičnu hipoglikemiju uključuju nizak nivo ketonskih tijela i slobodnih masnih kiselina, visok nivo inzulina i C-peptida.

Beckwith-Wiedemann sindrom (WWS)

Opisana je grupa sindroma, koji su praćeni makrozomijom novorođenčeta s povećanjem unutrašnjih organa. Zasnivaju se na prekomjernom lučenju faktora rasta sličnog insulinu - 2 (IGF-2). Najčešća bolest je Beckwith-Wiedemann sindrom (sinonim: visceromegalija, omfacela i makroglosija sindrom). Incidencija WBS je 1 na 13.700 novorođenčadi.

Razlog za GLS je promjena u broju gena za regulaciju rasta koji se nalaze na kraju kratkog kraka 11. hromozoma (11p15.5). Molekularne abnormalnosti u ovoj bolesti su složene i objašnjavaju varijabilnost fenotipa. 10% pacijenata sa GBS ima hromozomske abnormalnosti. U ostalih 90% slučajeva utvrđuju se molekularni defekti poznatih gena uključenih u patogenezu sindroma i gena kandidata otkrivenih u sporadičnim slučajevima.

Minimalne dijagnostičke karakteristike PBS-a uključuju makroglosiju, kilu pupčane vrpce, makrozomiju, ureze na ušnim resicama i hipoglikemiju.

Česte anomalije su makroglosija i omfakela (rjeđe divergencija rectus abdominis mišića). Makrosomija se bilježi od rođenja (dužina novorođenčeta je veća od 52 cm, a težina veća od 4 kg) ili se razvija postnatalno. Može se uočiti mikrocefalija ili hidrocefalus; izbočeni vrat; anomalije zagriza povezane s hipoplazijom gornje čeljusti i relativnom hiperplazijom donje čeljusti; egzoftalmus; relativna hipoplazija orbita. Često se javljaju hemihipertrofija i pigmentni nevusi.

Postoje visceromegalija (hepatomegalija, splenomegalija, nefromegalija, pankreatomegalija, rjeđe - kardiomegalija), hiperplazija maternice, mjehura, klitorisa, timusa.

Kod 30-50% pacijenata uočena je hiperinzulinemična hipoglikemija zbog hiperplazije β-ćelija gušterače. U većini slučajeva je prolazne prirode i zaustavlja se uvođenjem glukoze i diazoksida. Kod nekih pacijenata je potrebna parcijalna pankreatektomija da bi se normalizirala glikemija. Umjerena mentalna retardacija obično je povezana s hipoglikemijom.

Pacijenti sa RBS imaju povećan rizik od razvoja embrionalnih tumora (Wilmsov tumor, hepatoblastom, adrenokortikalni karcinom, gonadoblastom).

Simpson-Golabi-Bemel sindrom (GBS)

Bolest pripada X-vezanim sindromima prenatalnog i postnatalnog visokog rasta. Minimalni dijagnostički znaci su makrosomija (porođajna težina 4.000–5.000 g), anomalije facijalnog dijela lubanje, polidaktilija, hipoplazija noktiju.

Ostale fenotipske manifestacije su slične onima kod WBS. Primjećuje se makroglosija, visceromegalija, hiperinzulinemična hipoglikemija i sklonost embrionalnim tumorima. Visina muškaraca doseže 192-210 cm.

GBS sindrom se zasniva na funkcionalnim poremećajima gena koji igra ulogu u kontroli rasta embrionalnog mezodermalnog tkiva, glipikan 3 (GPC3). Raspravlja se o potencijalnom odnosu između receptora ovog gena i IGF-2, što može objasniti slične kliničke karakteristike GBS i RBS sindroma.

Perlmanov sindrom

Ovaj rijedak genetski poremećaj karakteriziraju prenatalna makrozomija, bubrežni hamartom, osjetljivost na fetalne tumore (Wilmsov tumor), hipoglikemija povezana s hiperplazijom stanica otočića pankreasa i dismorfija lica. Većina pacijenata umire u neonatalnom periodu. Uzrok bolesti je trenutno nepoznat.

Fetalna makrosomija sa normalnim nivoom insulina

Sotosov sindrom

Populaciona učestalost Sotosovog sindroma (sindrom cerebralnog gigantizma) nije poznata. Većina slučajeva je sporadična. Porodični oblici sindroma imaju autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Minimalne dijagnostičke karakteristike uključuju akromegaliju, prekomjerni rast, mentalnu retardaciju i nekoordinaciju. Pri rođenju je karakteristično povećanje tjelesne težine i visine preko 90. percentila. Dolazi do ubrzanja rasta u prvim godinama života, rast pacijenata prelazi 97. percentil. Ubrzanje rasta se nastavlja do 4-5 godina. Seksualni razvoj se odvija u normalnim vremenima, može doći do ranog puberteta.

Rezultati nivoa (baznih i tokom OGTT) GH, IGF-1, IFRSB-3 imaju normalne vrijednosti. Ne postoje specifični laboratorijski i instrumentalni znaci sindroma.

Uočavaju se makrocefalija sa izbočenim frontalnim tuberkulima, prognatija, hipertelorizam, antimongoloidna incizija očiju, izbočena donja vilica, makroglosija, visoko nepce i strabizam. Opisani su skolioza, uvećana stopala i šake, sindaktilija prstiju. Povećan rizik od neoplazije, posebno karcinoma jetre, Wilmsovog tumora, jajnika, paratireoidnih žlijezda. Stepen mentalne retardacije je umjeren. Primjećuju se konvulzije, nedostatak koordinacije.

Marshall-Smith sindrom

Ova bolest spada u red retkih genetskih sindroma i karakteriše je prenatalna visina, napredovanje koštanog doba, mentalna retardacija, stigme lica, velike šake i stopala, zadebljanje proksimalnih i srednjih falanga prstiju. Glavni uzrok smrti pacijenata u ranom djetinjstvu je plućna insuficijencija. Molekularni uzrok sindroma trenutno je nepoznat.

Oko nas ima niskih, do 150 cm, i visokih, do 2 metra, žena i muškaraca. Ove brojke nisu ni na koji način povezane s mentalnim sposobnostima, za nas su to varijante norme. Kažu da uspjeh i samopoštovanje osobe zavise od rasta. Vjeruje se da su visoke žene ambicioznije od svojih niskih djevojaka, a "niski" muškarci nedostajuće centimetre nadoknađuju uspješnom karijerom i finansijskom situacijom.

Ima među nama onih koji se oštro izdvajaju iz mase. Štaviše, za roditelje niskog rasta, sin može narasti do dva metra, a za visoke roditelje kćerka neće dostići jedan i po. U odraslom dobu na rast je veoma teško uticati. Važno je da roditelji redovno mjere rast djeteta. U pravilu, patuljci ne rastu više od 130 cm, a divovi prelaze 2 metra.

Djecu je potrebno pomno pratiti

Zdravstveni problemi mogu uticati na rast: hronične bolesti respiratornog sistema, srca i krvnih sudova, gastrointestinalnog trakta, hormonski poremećaji. Redovna upotreba lijekova koji sadrže hormone, na primjer, za ublažavanje napada astme, također usporava rast.

Dešava se da bebe koje su rođene sa težinom i visinom ispod norme slabo rastu.

Kako deca rastu

1 godina života: + 25 cm.

2 godine života: + 8-12 cm.

Godišnji prirast: + 4–6 cm.

Ako je u trećoj godini života dijete naraslo manje od 4 cm, potrebno ga je pokazati endokrinologu. Ponekad roditelji ne obraćaju pažnju na to da im beba zaostaje za svojim vršnjacima u rastu, a uhvate se tek u adolescenciji, kada je već teško išta popraviti. Kada bi se na vrijeme obratili specijalistima, djetetu bi se pomoglo da odraste.

Uprkos brizi roditelja i pravilnoj ishrani, 10% ove djece i nakon 4 godine zaostaje za svojim vršnjacima. Slično kašnjenje može se javiti i kod one djece koja imaju jedan od roditelja ispod 160 cm. Ali nema razloga za paniku - kod većine djece ljekari konstatuju samo takozvano ustavno zaostajanje u rastu. Patologije nema, ali dijete dugo ostaje najmanje u razredu. U pravilu, kod takve djece pubertet počinje kasnije - u dobi od 14-16 godina: na taj način priroda im produžava vrijeme rasta. Njihovi roditelji odrasli su otprilike na isti način: dugo su išli na završne časove fizičkog, a onda su odjednom mahnuli i našli se u prvih pet. To su dječaci i djevojčice sa kasnim pubertetom. Ne treba im nikakav tretman, stići će, pa čak i nadmašiti svoje vršnjake do 16-18 godina.

Ali u nekim slučajevima, poseban pregled – koji se provodi samo u bolnici – otkriva nedostatak hormona rasta (GH) u tijelu. GH proizvodi hipofiza pod kontrolom struktura hipotalamusa. Njegov nedostatak može biti genetski uvjetovan ili povezan s poremećajima u endokrinom sistemu. Ranije je sudbina takve djece bila unaprijed predviđena, bili su osuđeni na patuljasti rast: dječak nije rastao iznad 140 cm, a djevojčica - 130 cm. Danas im se može pomoći.

ZA LJUBITELJE PRORAČUNA

Postoje formule koje vam omogućavaju da izračunate genetski zasnovan rast vašeg djeteta. Njihova greška je prilično velika: plus ili minus 5-10 cm.

Djevojčice \u003d (visina oca u centimetrima + visina majke u centimetrima) / 2 - 6,5 cm.

Dječaci = (očeva visina u centimetrima + visina majke u centimetrima) / 2 + 6,5 cm

Šta je odgovorno za rast?

Somatotropni hormon (GH), ili takozvani "hormon rasta", odgovoran je za rast u ljudskom tijelu. Spolni hormoni i štitna žlijezda, inzulin su također važni, međutim, u odnosu na rast, oni su aktivni samo u prisustvu normalnog nivoa hormona rasta. Ispostavilo se da nedostatak jednog ili više od navedenih hormona ili višak hormona nadbubrežne žlijezde povlači za sobom retardaciju rasta i bez odgovarajućeg liječenja stvar neće krenuti dalje.

Na sreću, zastoj u endokrinom razvoju nalazi se kod manje od 1% djece. Pravi nedostatak hormona rasta dovodi do patuljastosti (nanizma): tada dječaci ne rastu više od 140 cm, djevojčice - do 130 cm. Što se prije roditelji obrate endokrinologu i dobiju liječenje, veća je vjerovatnoća da će mali pacijent narasti do prosječne visine ili čak više. Štaviše, ako je prvom djetetu dijagnosticiran nedostatak hormona rasta, a roditelji planiraju drugo, u većini slučajeva drugo dijete ne ponavlja ovaj hormonalni problem.

TREBA DA ZNAŠ

Starost kostiju (ili biološka) pokazuje da li rast i ukupni razvoj kostiju odgovara broju godina i mjeseci djeteta. Ovo je precizniji pokazatelj od visine ili tjelesne težine. U kostima djece postoje takozvane zone rasta, zbog kojih se kostur može povećati. Ove zone rasta se postepeno zatvaraju do kraja puberteta, skelet okoštava i rast prestaje. Starost kostiju omogućava doktorima da shvate koliko dugo će dijete rasti, da li je potrebno tražiti hormonsku patologiju ili za to nema razloga. Istina, čak i kod zdrave djece, odstupanje koštane dobi od stvarnog može biti i do 3 godine.

Da dijete dobro raste

Mliječni proizvodi, kao kalcijum su građevinski materijal za rastući organizam.

Povrće i voće. Posebno je korisna šargarepa koja sadrži beta-karoten. Da bi se ovaj mikroelement bolje apsorbirao, sirovu šargarepu je potrebno protrljati i začiniti kiselom pavlakom ili puterom.

Proteinski proizvodi - meso, riba, kavijar (u nedostatku alergija na hranu).

Ona djeca koja provode puno vremena na otvorenom, igraju igre na otvorenom i bave se sportom rastu bolje. Inače, ako želite da vaše dijete bude više, kada birate sportski dio, dajte prednost ne motornim sportovima, već košarci, odbojci, tenisu.

Spavanje igra posebnu ulogu: 70% hormona rasta - somatotropina - proizvodi se noću. Ako bebu kasno stavljate u krevet, ona nemirno spava, često se budi, poremećena je proizvodnja hormona rasta.

Neprihvatljivo je vegetarijanstvo i poštovanje vjerskih postova za djecu, kao i brza hrana, poluproizvodi (kobasice i kobasice - u njima gotovo da nema potpunih proteina).

Vitamini i minerali. Prije svega - vitamin D, s nedostatkom kojeg se razvija rahitis. Sada su preporuke lekara da se daju svoj deci u profilaktičkoj dozi, oko 10 mikrograma dnevno.

kalcijum i jod. U dobi od 6-10 godina, djeca bi trebala dobiti 800-1200 mg kalcija i 150 mikrograma joda dnevno. A tinejdžeri - 1200-1500 mg kalcijuma i 200 mikrograma joda. Najbolji izvor kalcija je svježi sir, ali ne možete jesti toliko, pa otprilike polovinu kalcija treba uzimati u tabletama. Druga opcija je hrana obogaćena kalcijumom. Što se joda tiče, dovoljno ga dobijaju samo oni koji žive uz more: tamo su voda za piće i morski plodovi bogati jodom. Jodirana sol nije dovoljna, tako da su dodaci joda još jedan neophodan za rast.

________________________________________________________

Ako je dijete div

„Lepo raste, visok, znači dobro zdravlje“, kaže ponosni otac, tapšajući sina po ramenu, koji je tri meseca mahao glavom više od njega. Ovo je delimično tačno: ako se telo brzo razvija, to znači da je zdravo. Međutim, upravo to - brza stopa rasta - čini adolescenciju vremenom povećanog zdravstvenog rizika.

Gigantizam (ili makrosomija, visok rast) se razvija kod djece s nepotpunim procesima okoštavanja skeleta. Češći je kod dječaka adolescenata, a utvrđuje se već u dobi od 9-13 godina, napreduje kroz cijeli period fiziološkog rasta. Kod gigantizma, stopa rasta djeteta i njegove performanse do kraja puberteta dostižu više od 1,9 m kod žena i 2 m kod muškaraca, uz održavanje relativno proporcionalne tjelesne građe.

Rast odraslih jedinki od 175 cm do 200 cm smatra se subdžinovskim. Ljudi preko 200 cm smatraju se divovima.

"Nije sve dobro, šta je mnogo"

Dijete brzo raste. Prebrzo - u poređenju sa vršnjacima. Kao rezultat:

Žile ne prate razvoj tkiva, što pogoršava njihovu ishranu;

Različiti dijelovi istih organa se razvijaju neravnomjerno, stvarajući strukturne defekte i prekide u normalnom funkcioniranju;

Kosti koje su u tom periodu mekane podložne su zakrivljenosti zbog naizmjenične slabosti i napetosti različitih mišićnih grupa koje ih pritiskaju.

Sve to dovodi do pojave adolescentskih bolesti. Njihova specifičnost je da „banalni” problem koji se previdi tokom brzog sazrevanja za samo šest meseci može ozbiljno „oboriti” mladi organizam.

Ako dijete raste i proporcionalno se oporavlja, problema ne bi trebalo biti. Još gore, ako dijete brzo dobiva centimetre, brzo gubi i kilograme. Ovo su djeca - mršava i visoka - u opasnosti. Najčešće razvijaju takozvane bolove rasta. Na drugom mjestu u rizičnoj grupi su brzorastuća i sjedilačka djeca koja mnogo vremena provode za kompjuterom ili TV-om: mišići su im vrlo slabi i teško im je da "zadrže" višak centimetara na sebi.

Uzrok visokog rasta

1. Ustavno-nasljedan;
2. Endokrine

3. Hromozomsko-genetski;
4. Prerani seksualni razvoj kod male djece.

Šta prijeti visokim rastom

- Prolaps mitralnog zaliska.Javlja se kod svakog 10. školskog djeteta između 12 i 15 godina. Uzrokuje ga činjenica da mitralni zalistak raste brže od tkiva srca (miokarda). Rezultat je stanje slično srčanom oboljenju.

- Rachiocampsis.Rastuće kosti, uključujući kralježnicu, lako poprimaju oblik na koji ih prisiljavaju mišići i opterećenja na gornjem ramenom pojasu. Ako su značajne, onda dijete ima priliku zaraditi skoliozu - bočnu krivinu kičme. U većini slučajeva šest mjeseci fizikalne terapije i masaže će biti dovoljni za ispravljanje držanja. U naprednim slučajevima trebat će vam poseban korzet.

- Oštećenje vida.Začarani lanac "rast - loše držanje" ima još jednu kariku - oštećenje vida. Ovo je direktna posledica pogrešnog položaja za stolom prilikom čitanja, kao i neosvetljenosti radnog mesta. Bolest može napredovati do kraja puberteta, povećavajući dioptriju po dioptriju. Naočale i vitamini zaustavljaju pogoršanje vida, ali ga ne vraćaju, jer je ključna tačka vida slabljenje mišića oka na koje oni ne utiču.Očni mišići se jačaju hardverskom korekcijom vida na video simulatoru , kompjuter ili sočivo, kao i specijalna masaža i tretman.

- Strija.Mnoga djeca, čiji rast prati debljanje, na tijelu se pojave velike crvene, a potom i bjelkaste strije. To se događa zbog činjenice da je koža adolescenata istanjena, lako se rasteže i ozljeđuje, a potkožni masni sloj raste brže od kože. Kao rezultat toga, koža se rasteže i zamjenjuje na mjestima rasta vezivnim tkivom. Međutim, ponekad je uzrok strija hormonska neravnoteža, koja može, ali i ne mora biti povezana s rastom.

REFERENCE

Djeca-"divovi" se žale na umor i slabost, vrtoglavicu, glavobolju, zamagljen vid, bolove u zglobovima i kostima. Smanjenje pamćenja i performansi dovodi do lošeg uspjeha u školi. Gigantizam karakteriziraju hormonalni poremećaji, poremećaj mentalne i seksualne funkcije.

Mogu li se poremećaji rasta identificirati i liječiti?

Dobro je kada se u detinjstvu vide znaci patuljastosti ili gigantizma. Ako dijete zaostaje 2 godine ili ispred svojih vršnjaka u rastu, potrebno je da se obratite ljekaru.

Naravno, ovo uzima u obzir konstituciju i visinu roditelja. Ljekari bi trebali provesti sveobuhvatan pregled djeteta. Određuje se nivo somatotropnog hormona u krvi, a radi se i rendgenski pregled lobanje. Liječenje provodi endokrinolog. U slučaju nedostatka hormona rasta propisuje se nadomjesna terapija. To znači da će do određene dobi dijete piti tablete koje sadrže somatotropni hormon. Često kod patuljastosti postoji nedostatak hormona štitnjače i polnih hormona. Mogu se zamijeniti i lijekovima. Ovaj tretman dobro djeluje ako se započne prije 5-7 godine života. Paralelno s hormonima propisuju se lijekovi koji poboljšavaju metabolizam i pospješuju rast mišića. I roditelji bi takođe trebali voditi računa o dobroj ishrani svog djeteta, jer je kostima potrebno mnogo "građevinskog materijala" za rast kostiju.

Liječenje gigantizma provodi se ovisno o uzroku njegove pojave. Neophodno je započeti terapiju u djetinjstvu - tek tada će djeca niskog rasta "sustići" svoje vršnjake, a vrlo visoka će prestati rasti "ubrzanim" tempom.

Hvala na pomoći u pripremi materijala endokrinologa NMC-a Anna Petrova i pedijatar Svetlana Sofronova.