Prenatalna dijagnostika - Invazivne metode. Invazivne metode - akutni

03.08.2019

Već u svom imenu invazivne metode sugeriraju ozbiljniju prirodu naznaka za njihovo držanje, jer su sami sutratniji i složeniji u tehničkom učinku. I, što je najvažnije, takve metode nisu uvijek sigurne za majku i plod. S druge strane, upotreba neinvazivnih metoda je univerzalna u istraživanju zdravstvenog stanja buduće majke i djeteta.

Invazivne dijagnostičke metode za trudnoću

Amnioskopija - Ova invazivna metoda tokom trudnoće temelji se na procjeni broja i kvalitete akumulacijskog voda. Njegovo izvršenje podrazumijeva uvođenje posebnog uređaja (endoskopa) na cervikalni kanal, a kroz vizuelnu procjenu gornjih podataka zaključuje se. Smanjenje količine vode i otkrivanje makroničkih elemenata u njima su negativne dijagnostičke karakteristike u procjeni daljnjeg stanja ploda. Način izvođenja invazivnih metoda tokom trudnoće nije previše komplikovan. Ipak, izvršenje amnoskopije moguće je samo ako kablovski kanal može "preskočiti" alat. Ovo je istraživanje tehnički moguće na kraju trudnoće, kada priprema maternice za porođaj i djelomično otvaranje Cervicalskog kanala.

Amniocenteza - probijanje amnionske šupljine za ogradu amnionske tečnosti. Provođenje ove metode dijagnoze tokom trudnoće moguće je uz pomoć transabdominalnog pristupa pod ultrazvučnom kontrolom manipulacije. Proboj se vrši u području najvećeg "džepa" amnionske tečnosti, gdje nema dijelova fetusa i petlje kabela, izbjegavajući moguća traumatična placenta. Aspiracija ovisno o potrebi dijagnostike 10-20 ml amnionske tečnosti. U pravilu se ova metoda istraživanja koristi za dijagnosticiranje urođenih i nasljednih plodova, za tačniju dijagnozu zrelosti svjetlosti fetusa.

Cordsentessis je probijanje plovila ploda fetusa kako bi se dobila krv. Ova metoda se izvodi u transabrominalnim sredstvima pod ultrazvučnim upravljanjem. Manipulacija se vrši u drugom i trećem tromjesečju trudnoće. Ova invazivna metoda koristi se i sa dijagnostičkim ciljem različitih vrsta fetusa bolesti i u terapijske svrhe.

Horrion-ova biopsija (horionbiopsija) - primanje burnog vinograda i njihova daljnja detaljna studija. Izvršenje ove invazivne metode je raznolika. Trenutno se aspiracija Transcervična ili transportna zborovlaka u prvom tromjesečju trudnoće u prvom tromjesečju u prvom tromjesečju. Performanse ograde (težnja) materijala (horiona) za studiju prolazi pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja pomoću horiona unesenih u debljinu posebnog katetera ili igle za probijanje. Glavna naznaka za provedbu ove dijagnostičke metode istraživanja je prenatalna dijagnoza urođenih i nasljednih bolesti fetusa.

Aspiracija urina fetusa preporučljivo je u stanjima opstrukcije mokraćnog sistema. Izvodi se probijanjem mokraćnog mjehura ili smijeha bubrega iz ploče pod ultrazvukom kontrole. Urin koji se istovremeno podvrgava se proširenoj biohemijskoj studiji za procjenu funkcionalnog stanja bubrežne parenhime i otkrivanje pitanja potrebe za antenatalnom hirurškom korekcijom.

Biopsija fetalne kože -invazivna dijagnostička metoda zasnovana na koži ploča težnje ili fetusa pod ultrazvučnim upravljanjem ili fetoskopskom kontrolom u svrhu prenatalne dijagnoze hiperkeratoze, ihtijoze, albinizma i drugih bolesti (uglavnom kože i vezivnog tkiva).

Biopsija tkiva formacija sličnih tumora vrši se uzorcima ograde u težnjima čvrste strukture ili sadržajem cističnih formacija kako bi se dijagnosticirali i odabrali taktiku stvaranja ove trudnoće.

Biopsija jetrene tkanine je dobiti uzorke tkiva jetrenog jetre s istim metodom težnje za dijagnosticiranje bolesti tokom trudnoće povezane s nedostatkom enzima jetre.

Amnioskopija kao metoda za dijagnosticiranje trudnoće

AmniOscopy je metoda koja nam omogućava da pregledamo fetusne školjke i vreteno vode, što su vidljive kroz netaknute školjke (amnion i elegantno horion) u blizini unutrašnjeg Zeva. Provođenje amnoskopije u kasnijim datumima moguće je zbog činjenice da možete unijeti amnoskop bez poteškoća.

Amnioskop je poseban uređaj opremljen rasvjetnim uređajem, koji omogućava vizualno da odredi stanje površinskih školjki i akumulativne vode.

Sa normalnim tokom trudnoće priroda vode je sljedeća: prozirna ili blago zarcana (zbog nečistoće sirovog podmazivanja, epiderme i ispiranja kose). Ako je voda određena zelena, možemo razgovarati o prisustvu hipoksije ili asfiksije fetusa. Takva je situacija moguća pod brojnim patologijama (prisustvo gestoze drugog poluvremena prebačeno u zaraznu bolest uz porast temperature tokom trudnoće itd.). Amnioskopija vam takođe omogućava pojašnjenje prisutnosti višesmjerne, prerano proterivanja honoplodne vode i identifikovanje promjena koje proizlaze iz intrauterine smrti fetusa.

Ne-dijagnostička metoda za trudnice - amniocenteza

Sljedeća metoda dijagnosticiranja trudnoće je amnocentsis. Ova se metoda vrši korištenjem probijanja fetulnih školjki i vađenje male količine vode za studiju. Izvršenje ove metode vrši se strogo prema naznakama (sumnja na teške hemolitičke žute za fetus, izrazio asfiksiju itd.).

U budućnosti, biohemijska studija dobivenih voda omogućava vam precizno dijagnosticiranje. Treba napomenuti da je moguće istražiti dobivenu vodu na genetskom sastavu, što omogućava utvrđivanje spola ploda (prema sadržaju seksualnog kromatina), prisustvo hromosomskih aberacija (anomalija).

Neinvazivne dijagnostičke metode za trudnoću

Nakon pregleda vanjskih genitalnih organa i sluznicu ulaza u vaginu, postoji studija trudnoće uz pomoć ogledala. Uz pomoć ove nevezivne metode dijagnoze tokom trudnoće moguće je identificirati prisustvo ceroze i sluznice vagine (vjerojatni znak trudnoće), kao i otkrivanje bolesti grlića maternice i vagine, poput

upalni proces,
erozija grlića materice,
polip,
rak, itd.

Koristi se u proučavanju trudnoće uz pomoć ogledala. Presavijena i kašika ogledala. Namješteno ogledalo mora se primijeniti u vaginalni kod u bliže obliku, a zatim su zaklopke otvorene, a cerviks postaje dostupan za inspekciju. Zidovi vagine pregledavaju se postepenom eliminacijom ogledala iz vagine na kraju studije.

Prilično dobar pristup za pregled cervikalnog grlića materice kreiran je pri korištenju retrovizora u obliku kašike. U početku se uvodi stražnje ogledalo, ima ga na zadnjem zidu vagine i blago presova na međunožju. Nadalje, prednje ogledalo (ravno lift) uvedeno je paralelno s njom, koje podižu prednji zid vagine. Nakon pregleda lukova grlića i vagine, ogledala se uklanjaju i počeli rješavati vaginalno istraživanje.

Dvije ruke metoda istraživanja tokom trudnoće

Nakon završetka osjećaja grlića maternice, pređite na dvosmjerni studij. Prsti uneseni u vaginu nalaze se u prednjem luku, grlića maternica je blago gurnuta natrag. Prsti lijeve strane lagano su pritisnuli na trbušni zid prema šupljini male karlice, prema prstima desne ruke koja se nalazi u prednjem rubu. Raby prstiju obje istražne ruke pronalaze tijelo maternice i određuju njegov položaj, oblik, veličinu, dosljednost. Zatim izvršite proučavanje maternskih cevi i jajnika. Da biste to učinili, prsti unutarnjih i vanjskih ruku postepeno se premještaju iz uglova maternice na bočne zidove karlice. Završite dijagnozu trudnoće uz pomoć ogledala sa zakrpama unutarnje površine kostiju karlice:

unutrašnju površinu sakralne depresije,
bočni zidovi karlica
i Symphysia, ako su dostupni.

Izračunajte približni kapacitet i oblik karlice, pokušavajući doći do ogrtača, izmjerite dijagonalni konjugat.

Bimanualna vaginalna studija trudnoće sa ogledalima određuje sljedeće znakove.

Povećavanje maternice u veličini, što postaje primetno već na 5-6. Tjedan trudnoće. Povećanje maternice prvo se primijeće u prednjoj veličini (postaje sferično), dok se takođe povećava, a njegova poprečna veličina povećava se. Što je veći pojam trudnoće, jasniji povećanje zapremine maternice. Do kraja drugog mjeseca trudnoće, maternica se povećava na veličini guščeg jajeta, na kraju trećeg mjeseca trudnoće, dno maternice je na nivou simfize ili nešto više.

Znak Gorvice-Hegare karakterizira činjenica da je dosljednost trudnice meka, a omekšavanje se izražava posebno snažno u regiji raznolikosti. Kao rezultat, s dvosmjernim vaginalnim dijagnostičkim metodom, prsti obje ruke nalaze se u području sorte gotovo bez otpora. Ova značajka je najkarakteristična za ranu trudnoću.

Atribut Pischeka karakterizira pojavu asimetrije maternice u ranom periodu trudnoće. To se manifestuje pojavom izbočenog protulacije desnog i lijevog uglova u obliku kupole. Mjesto izloženosti odgovara mjestom implantacije fetalnog jajeta. Ubuduće, kako voće jaje raste, izbočenje nestaje.

Znak kiše karakteriziraju promjena u konzistenciji maternice tokom trudnoće. Omekšanu trudnicu tokom dvoručne studije pod utjecajem mehaničkih iritacije zbijena je i smanjena u veličini. Nakon zaustavljanja iritacije, maternica ponovo stječe meku konzistenciju.

Znak genenera karakteriše pojava pobačaja u ranom životu trudnoće Veličina Kepente kao rezultat jakog omekšavanja Iste, kao i izgled zadebljanje u obliku češljana (izbočenje ) Na prednjoj površini maternice u srednjoj liniji. Međutim, pojava zadebljanja ne može se uvijek odrediti.

Znak Gubareve-Gauss karakterizira izgled lagane pokretljivosti grlića maternice. U ranom periodu trudnoće, lagani premještanje grlića materice povezan je s značajnim omekšavanjem Iste.

Prisutnost navedenih znakova u kombinaciji s vjerovatnim znakovima omogućava pretpostaviti ili precizno napraviti dijagnozu - trudnoću. Ako postoji sumnja u određivanje znakova, treba predložiti da se pojavi na ponovljenom ispitivanju nakon 1-2 tjedna. Za to vrijeme, maternica se povećava, a svi znakovi postaju očigledni.

Rektalna studija u dijagnostici u trudnicama

Trudnice u drugoj polovini trudnoće također ne bi trebale biti zanemarene rektalnim istraživanjima.

Istraživanje se proizvodi u rukavicama. Podmazan vazelin Drugi prst uvodi se u rektum i osjeti vrat, grabežljivac, identifikacijske točke, zdjelice zdjelice.

Izvaka se, sporog pritiska se vrši na spuštenoj glavi. Kao rezultat toga, možete odrediti lokaciju glave. Dakle, ako je glava u izlazu ili u užem dijelu šupljine male karlice, ona se određuje sasvim lako, a ako je u širokom - s poteškoćama.

Rodna metoda daje ideju o

stupanj izglađivanja vrata i otkrivanja starosti
stanje voćnog mjehurića (ako je također napeto), grabežljivi dio i identifikacijski predmeti,
kao i o odnosu glave (ili stražnjice) do jedne karlične ravnine.

Biološke metode dijagnostike trudnoće

Također u ovoj situaciji pribjegava biološka metoda za dijagnosticiranje trudnoće. Ova neinvazivna dijagnoza potrebna je i prilikom prepoznavanja određenih vrsta patološke trudnoće. Na primjer, nije uvijek lako razlikovati ektopičnu trudnoću iz upale priloga maternice, često je teško razlikovati trudnoću iz tumora maternice itd.

Prvi trenutak biološke metode dijagnosticiranja trudnoće je uspostavljanje prisustva horionskih gonadotropina u urinu. To se može učiniti uz pomoć Ashheim-Tsondex ili Friedman reakcije, čijeg izvršenja podrazumijeva administraciju potkožnog usađenog mokraćnog miševa trudnice, što dovodi do povećanja tih životinja i ojašnika krvarenja u šupljini povećanih folikula. Međutim, ove metode se praktično ne koriste u savremenom akušerstvu. Reakcija Friedman takođe podrazumeva uvođenje trudnoće u urinu samo sa Rabbhishms.

Takođe se praktično ne primjenjuje za dijagnosticiranje trudnoće. Prisutnost horionskih gonadotropina u urinu žene hormonske reakcije na žabe. Ova reakcija leži u činjenici da je proučavani urin predstavljen u spinalnom limfnom kanalu muške žabe, ako u njemu postoji hormon, uzrokuje spermatozoa sedimente nakon 1-2 sata.

Također možete uspostaviti prisustvo ovog hormona u urinu koristeći posebne testne sustave koji su jednostavni za kupovinu u ljekarni (test trudnoće). Istovremeno, sama žena određuje prisustvo hormona u urinu.

Imunološka neinvazivna metoda dijagnostike trudnoće

Da biste dijagnosticirali trudnoću, moguće je koristiti imunološku metodu zasnovana na reakciji između horionskih gonadotropina urina trudnice i antiseruma. Najčešće korištena metoda dijagnostike zasnovana na kočinju reakcije hemaglutinacije tretirana je horionskih gonadotropina eritrocita koja odgovara antiserumu u prisustvu horionskih gonadotropina sadržanih u urinu trudnica.

Antiserum se dobiva nakon imunizacije zečeva. Ako se proučavani urin sadrži horionski gonadotropin, a, prema tome, ženu čiji se urin ispituje, trudna, tada neće doći do reakcija hemaglutinacije (horionski gonadotropin će povezati antitijele).

Također, modernu metodu dijagnosticiranja trudnoće. Prisutnost horionskih gonadotropina u serumu je radioimunološka metoda, što omogućava za 5-7 dana da odredi nivo horionskih Gonadotropina jednak 0,12-0,50 ml / ml. Postoje još modernije radioimunološke metode koje određuju beta lance u molekulu horionskih Gonadotropina na njegovom nivou jednaku 0,003 me / ml. Izvršenje ovih metoda zahtijeva samo 1,5-2,5 minuta.

Instrumentalne metode istraživanja u drugoj polovini trudnoće

U drugoj polovini trudnoće primjenjuju se i instrumentalne metode istraživanja.

Potrebne metode istraživanja u drugoj polovini trudnoće su fonokardiografija i elektrokardiografija - metode usmjerene na slušanje i snimanje kratica srca fetusa.

Fonokardiografija Omogućuje vam identifikaciju niskih frekvencija oscilacija koji proizlaze iz srca fetusa koji nisu zarobljeni auskultacijom. Ova metoda tačno odražava način srčane aktivnosti fetusa - povećani, imunitet, aritmija itd., Koji je, posebno dijagnostički kriterij hipoksije i asfiksije fetusa.

Elektrokardiografija Omogućuje vam popravljanje srčanih aktivnosti fetusa od 14-16 tjedana trudnoće, što je nemoguće za fonokardiografiju.

Takođe važne informacije daju Ultrazvučni postupak. Ultrazvučna metoda omogućava vam da odredite

dimenzije fetusa
poželjno
dužina pupčanika
prokletstvo
lokacija veslaca,
karakter arogantne vode i tako dalje.

Invazivni postupak

Invazivni postupak (iz Novolatsky Invasivusa; iz Invadoa - "iznutra") - medicinski postupak povezan sa penetracijom kroz prirodne vanjske barijere tijela (kože, sluznice).

Primjer najjednostavnijeg invazivnog postupka je bilo kakvo ubrizgavanje, najsloženiji je hirurški rad. Ovo je glavni način na koji hirurg, za razliku od terapeuta, pomaže pacijentu.

Invazivni postupci se mogu primijeniti i na dijagnozu. Primjeri invazivnih studija su invazivna elektrofiziološka istraživanja srca) i invazivne genetske testove embriona.

vidjeti i

Bilješke

Wikimedia Fondacija. 2010.

Gledajte šta je "invazivni postupak" u drugim rječnicima:

Minimalno invazivni postupci (ENG. Minimalno invazivni postupak) nazivaju se bilo kakvim postupcima (hirurškim i ne samo), koji pružaju manje smetnja u tijelo od otvorenih operacija koje se koriste u istoj svrsi. Minimalno invazivni ... Wikipedia

Paketi bradavice, probijanje usana i tunela u pirsing ušima (engleski piercing "punktura") jedan od oblika modifikacija tijela ... wikipedia

Amniocentesis invazivni postupak zaključen u probijanju amnionske ljuske kako bi se dobilo akumulirajuće vode za narednu laboratorijsku istraživanje, amniograting ili administraciju u amnionsku šupljinu droge. ... ... Wikipedia

- (RHPG) (englesko endoskopsko retrogradne cholangiopancroatografije (ERCP)) kombinira endoskopiju sa istovremeno rendgenskim ispitivanjem. Endoskop se uvodi u dvoodenum do velike bradavice duodenalne, usta ... ... Wikipedia

Angina Pectors MKB 10 I20. ICD 9 413 BESPLATNEBDB 8695 ... Wikipedia

Retrogradna cholangiopancrogratografija (RHPG) (Eng. ENG. Endoskopska retrogradna cholangiopancroatografija (ERCP)) Kombiniranje endoskopije sa istovremeno rendgenski anketom. Endoskop se uvodi u dvanaestor za toodenum ... ... Wikipedia

Minimalna hirurška operacija usmjerena je na minimiziranje područja intervencije u tijelu i stupnju ozljeda tkiva. Glavne tehnike korištene u minimalno invazivnoj intervenciji su laparoskopske ... ... Wikipedia

Trenutno lijek je prešao daleko napred i omogućava vam procjenu djetetovog zdravstvenog stanja u fazi svog intrauterinog razvoja. Takva je procjena od velikog značaja, jer se procenat intrauterinskih nedostataka razvoja fetusa i nasljednih bolesti ne smanjuje. Prenatalna dijagnoza fetusa omogućava vam otkriti gotovo sva odstupanja od norme i poduzeti potrebne mjere.

Prenatalna dijagnostika: Šta je to?

Prenatalna dijagnostika prenatalne ili prenatalne dijagnostike je skup istraživanja fetusa, što vam omogućava identificiranje ili pobijanje intrauterine razvojne nepravilnosti, kromosomske i generijske bolesti budućeg djeteta. Prenatalna dijagnoza je najmlađa, ali uspješno razvija industrija reproduktivne medicine. Nakon primitka studije, provodi se medicinsko i genetsko savjetovanje supružnika i rješavaju se problemi: Da li ima smisla produžiti trudnoću, je li moguće tretirati dijete s identificiranom patologijom nakon rođenja ili intrauterina i kako Sprečite odstupanja od normalnog razvoja fetusa u sljedećoj trudnoći.

Predstavne dijagnostičke metode

Sve metode prenatalne dijagnostike podijeljene su u dvije grupe. Prvi se odnosi na minimalno invazivnu ili neinvazivna prenatalna dijagnostika (prenatalni skrining), uključujući:

ultrazvučni postupak;
istraživanje roditelja rodovnika;
izvođenje genetskog istraživanja supružnika;
Ultrazvuk sa doplerometrom (procjena protoka krvi u sistemu voća za majčino-placente) svjedočenjem;
kardiotokografija (održana od 32 sedmice, prema svjedočanju od 28 tjedana);
krv na održavanju markera seruma ("na deformitetu fetusa").

Druga grupa uključuje invazivne metodekoji podrazumijevaju hiruršku penetraciju u materninu šupljinu:

biopsija horiona;
placentocentsis;
kordocentsis;
amniocenteza;
biopsija fetalnog tkiva.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika

Potrebno je među svim trudnicama i savršavanje ili sortiranje) i uključuje 2 glavne studije koje nam omogućuju identificirati grube oštećenja i markera voća.

Ultrazvučni postupak

Ultrazvučni pregled je apsolutno sigurna metoda i treba ga provesti tijekom trudnoće najmanje 3 puta i u određeno vrijeme: u 10 - 14 tjedana, u 22 - 24 tjedna i u 32. - 34. tjednu. Odstupanje od preporučenih pojmova značajno smanjuje postotak identifikacije patologije. Dakle, na prvom ultrazvuku, određeni znakovi, svjedočeći na grubu patologiju, do 10. tjedna još se nisu pojavili, a nakon 14 tjedana već su nestali. Ali čak i tokom drugog ultrazvuka, nije uvijek moguće identificirati patologiju i malformacije (na primjer, male nedostatke u srčanim particijama). Stoga, ultrazvuk mora (u svakom slučaju) nadopunjuju proučavanje krvi na markerima voća.

Metodologija za ultrazvuk:

Transabdominal Istraživanje
Provodi se pomoću transabrominalnog senzora koji emitira ultrazvučni valove. Senzor se nalazi duž površine prednjeg trbušnog zida, a valovi koji im se prenose na njih odražavaju se iz tkiva budućeg djeteta i obrađuju ih računarom. Nakon toga, na monitoru se formira sonogram - slika koju opisuje ljekar. Transabdominal studija je bolje nastupiti u drugom - trećim trimerijama.
Transvaginalni istraživanje
Poželjno je izvesti u ranom periodu gestacije. U vaginu se uvodi vaginalni senzor smješten u kondomu.

Što vam omogućava da identificirate ultrazvuk:

lokalizacija embriona (maternica ili ektopična trudnoća);
broj plodova;
trgov trudnoće u sedmicama;
kašnjenje u razvoju fetusa;
seks djeteta;
lokalizacija placente (prisustvo, niska placenta);
stanje placente (srčani udar, kalciniranje, stepen zrelosti);
količina amnionske tečnosti (mnogo ili niska);
stanje pupčane vrpce, broj plovila u njemu, čvor kabela;
miometrium ton (hipertonus u prijetnji prekida ili preranog porođaja);
fetalni otkucaji srca i njen karakter (bradikardija, tahikardija);
slomljeni protok krvi u placenskim brodovima;
anomalije za razvoj ploda (prvenstveno poroke nervne cijevi, srčanih i bubrega, patologije jetre i crijeva, stanje udova i odjel za lica);
određivanje ranih specifičnih simptoma Downovog sindroma (do 12 tjedana) - širina središta cerinovog ogrlice;
pozicija (uzdužna, poprečna, koljena) i pregled (glava, karlični, lica) plodu.

Pored toga, ultrazvuk vam omogućava dijagnosticiranje mjehurićeg klizača i aembronomije (bez embriona).

Biohemijski skrining

Za biohemijsku skriningu, venska krv ispituje trudnice, uzeta u smislu od 15-20 tjedana (optimalno u 16 - 18). Prva faza skrininga - "dvostruki test" vrši se u 9-13 tjedana, u Rusiji se određuju placenski proteini RRAR-P i HCG, u Rusiji, retko je. Druga faza biohemijskog pregleda vrši se u drugom tromjesečju trudnoće i određuje sadržaj alfa-fetoproteina (AFP), ljudskog horionskih gonadotropina (HCG) i slobodnog Estriola. U Ruskoj Federaciji istražuju se samo prva dva markera.

Što vam omogućava identifikaciju biohemijskog skrininga:

dolje sindrom ili trisomija;
nenormalnosti razvoja glave i kičmene moždine (odsustvo mozga - anencijafalija, hernije glave i kičmene moždine);
hromosomski anomaliji.

Prednosti biohemijskog skrininga uključuju:

visoka efikasnost (otkrivanje dolje sindroma i poroka nervne cijevi doseže 70%);
rana dijagnoza patologije voća (15 - 22 sedmice), kada se trudnoća još uvijek može prekinuti;
nedostatak rizika za plod.

Nedostaci vrijedi napomenuti utjecaj različitih faktora (višestruko trudnoće, komplikacije gestacije, bolesti genitalne sfere žena i drugih) o pouzdanosti rezultata. S obzirom na koje studija biohemijskih markera može pokazati lažni negativan ili lažni pozitivni rezultat.

U sumnjivim slučajevima odstupanja od norme biohemijskih markera imenuje se ultrazvuk viših nivoa (u perinatskom centru ili u regionalnoj / republikanskoj bolnici) i provode invazivnu prenatalnu dijagnostiku.

Invazivna prenatalna dijagnostika Prenatalna invazivna dijagnostika pruža 100% garanciju rezultata (identifikacija nasljednih bolesti, osim razvoja i hromosomskih abebata), osim toga, odlikuje se brzim dobivanjem rezultata istraživanja. Također, prednosti invazivne dijagnoze uključuju identifikaciju patologije u malim trudnoći (do 14 tjedana), a roditelji su odabrani: bilo da provede pobačaj ili za produljenje trudnoće. U slučaju očuvanja embriona, ljekari imaju dovoljno vremena za provođenje korekcije malformacija i liječenje bolesti fetuuterija intrauterine.

Indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku

S obzirom na implementaciju maternice u šupljini tokom invazivnih metoda, oni se izvode prema strogom svjedočenju:

starost žene (sve majke starije od 35 godina, jer se rizik od hromozoma fetalnih anomalija povećava sa godinama);
u blizini braka;
ponašana istorija: pobačaj u ranim periodima, rođenje djeteta sa kromosomskom anomalijom;
hromosomalna patologija u jednom od budućih roditelja;
potreba za definiranjem očinstva;
odstupanja od norme u krvi markera u serumu;
uticaj na roditelje mutagenskih faktora (zračenje, kontaminirana ekologija, hemikalije, droge i drugo);
u povijesti djetetovog rođenja sa urođenim oštećenjima, odstupanjem u mentalnom razvoju ili nasljednim metaboličkim bolestima (fenilketonuria);
odstupanja od normalnih biohemijskih markera;
ultrazvučni znakovi anomalija fetusa.

Invazivne prenatalne dijagnostičke metode

Biopsy Chorione
Metoda je ograda i kasnija studija korijalnih ćelija. Zdorijacija je germinalna ljuska, koja se ubuduće pretvori u posteljinu. Horionbiopsija se izvodi u 10 - 11 tjedana gestacije na dva načina:

Transcervical moda
Usisavanje male količine korijskog tkiva sa štrcaljkom kroz cervikalni kateter (instaliran u kanalu grlića materice).
Transabdomomomina Method
Probijanje maternice provodi se kroz prednji trbušni zid sa špric sa dugačkom iglom i ograda je izrađena od horionalnog tkiva.

Zorionbiopsija se vrši pod kontrolom ultrazvuka. Po pravilu se izvodi u lokalnoj anesteziji. Rezultati analize spremni su nakon 3 - 4 dana. Prednosti metode uključuju njezinu brzinu dobivanja rezultata, što omogućava prekid trudnoće u sigurnom datumu, otkrivanju gena i hromosomske bolesti, potvrdu očinstva i uspostavljanju ruba embriona.

Placentocentsis
Metoda je slična biopsiji horiona, preuzete se i posteljine ćelije, ali već u kasnijim rokovima (drugo tromjesečje trudnoće). Moguće je dobiti i posteljine ćelije prilikom unošenja maternice kroz kanal grlića materice ili probojem prednjeg trbušnog zida. Za razliku od biopsije komunacije, uzgoj ćelija koje dobiva placencijentsis možda neće biti indikativno, što zahtijeva ponavljanje postupka.

Amniocenteza značajno povećava rizik od mogućih komplikacija trudnoće zbog velikih pojmova i vrši se samo u bolničkim uvjetima s naknadnim (najmanje 3 dana) hospitalizacijom.

Amniocenteza
Metoda je ograda vode vretena pomoću proboja prednjeg trbušnog zida, maternice i amniona. Amnionska tečnost na sadržaju hormona, enzima i aminokiselina istražuje se, na kojoj ovisi rast ploda. Uz amnionsku tekućinu, gavrane ćelije epitela kože fetusa i mokraćnog puteva. Studija se održava za 16. - 18. sedmicu. Metoda je vrlo informativna, a njena efikasnost dostiže 99%. Nedostaci uključuju trajanje analize (od 2 sedmice do 1,5 mjeseca). Omogućuje vam dijagnosticirati gene i kromosomske kratice, odrediti zrelost svjetlosnog fetusa, ozbiljnosti sukoba reš, nekih anomalija za razvoj fetusa i stupnja intrauterine hipoksije.

Kordocentis
Metoda leži u krvi fetusa iz pupčane. Izvodi se 18 do 24 tjedna i omogućava vam identificiranje ne samo kromosomskih i genskih odstupanja, već imunološki i hormonalni status fetusa, odredite biohemijske pokazatelje krvi i tako dalje. Rezultati analize pripremaju se 4 - 5 dana. Kordocentica o efikasnosti dijagnostike približava se 100%.

Biopsija tkanina od voća

Provodi se u drugom tromjesečju, pod obaveznom kontrolom ultrazvuka. Prikazuje se da studija utvrđuje teške nasljedne kožne bolesti u budućem djetetu - hiperkeratosazu i ihtiozu. Sa tim patologijama, proces eliminacije kože je poremećen, što dovodi do zadebljanja površinskog sloja, a koža izgleda poput ribljih vaga.

Materijalna ograda vrši se na isti način kao u pripremi horionalnog ili placentalnog tkiva. Posebna dugačka igla uvedena u materninu šupljinu isporučuje se sa pincetom koji hvataju i odvajaju mali komad kože. Nakon što se materijal šalje u studiju, uključujući tri vrste:

Citogenetsko istraživanje
Omogućuje vam određivanje količine hromosoma, prisutnost dodatnih ili prečaca kromosoma. Na primjer, u Downovskom sindromu otkriva se dodatni 21 hromosom, s klatnoj sindromom u par seksualnih kromosoma u plodnosti muškog, ekstra x ili y-hromosom, za vrijeme sindroma Turnera - nedostatak djevojke x- Hromosom.
Molekularna genetska studija
Ova metoda vam omogućava identifikaciju intrahromosomičnih oštećenja, odnosno gene mutacije, kao rezultat kojih se razvijaju neke bolesti: hemofilija, fenilketonurija, mišićna distrofija Durane i vlaknaste kiseline.
Biohemijska studija
Omogućuje vam procjenu zrelosti pluća i odrediti njen stupanj, dijagnosticirati hipocize fetusa (metabolička acidoza), otkrivaju sukob rezusa i njegovu ozbiljnost.

Nedostaci invazivne dijagnoze

Unatoč svim prednostima i visokom informativnosti invazivnih metoda dijagnostike prenatalne dijagnostike, imaju niz negativnih tačaka:

prijetnja prekida trudnoće (antispazmodici propisane su za prevenciju prije postupka i nakon toga, kao i hospitalizaciju, čije trajanje ovisi o korištenoj metodi);
pobačaj;
rizik od intrauterine fetalne infekcije;
rizik od povećanja ozbiljnosti sukoba RHESV;
rizik od prenatalnih vultova vode tokom amniocentsa;
rizik od krvarenja u ženu;
rizik od odreda placente.

Kontraindikacije za invazivnu dijagnostiku

Provođenje invazivne prenatalne dijagnostike nije prikazano u sljedećim stanjima žene:

prijetnja pobačajem;
krvarenje sa seksualnih trakta;
uparivanje posteljine;
izrečena ljepljiva bolest male karlice;
eastička i cervikalna insuficijencija;
anomalije za razvoj maternice;
razumijevanje oštećenja na trbuhu;
zarazne bolesti majke;
upala grlića maternice i vagine;
moma čvorovi velikih veličina.

Takođe, kontraindikacija je kategoričko odbijanje žene iz ponašanja invazivne prenatalne dijagnostike.

Prenatalna dijagnoza skup je metoda koji se koriste za identifikaciju patologija u fazi razvoja intrauterina. Omogućuje veliku vjerojatnost da odredi genetske i druge poremećaje fetusa. U slučaju potvrde anomalije razvoja, roditelji odlučuju o daljnjem alatu ili prekidu trudnoće. Zahvaljujući sveobuhvatnom pregledu, gotovo 100% samopouzdanje može se odrediti očinskom djetetom i njenom katu.

Do danas, prenatalni skrining predstavlja novi, ali dinamički razvijanje i vrlo obećavajući smjer u medicini. Prije svega, pokazuje trudnoću u rizičnim grupama.

Dijagnoza bolesti

Prenatalna dijagnoza hromosomskih bolesti omogućava vam uspostavljanje sljedećih patologija.

Downov sindrom

Najčešća kromosomska bolest javlja se u jednoj od osam stotina novorođenčadi. Osoba sa ovom patologom ima dodatnih 47 hromosoma. Pored karakterističnog izgleda, djeca s Downovim sindromom često se dijagnosticiraju strabizam, oštećenje sluha, teške patologije srčanih i želučanih sustava, mentalnog zaostalosti.

Moguće je utvrditi prisustvo patologije u plotu, moguće je povećati zonu ovratnika, odsustvo nosne kosti, sa anomalijama nekih crevnih odjela i patoloških promjena u testu krvi. Konačna dijagnoza se vrši, s obzirom na kombinaciju rezultata dobivenih pri korištenju direktnih i indirektnih metoda prenatalne dijagnostike.

Sherosezhevsky-Turner sindrom

Genetska bolest koja nastaje u odsustvu ili oštećenju jednog od x hromozoma. Nalazi se samo u ženki. Simptomi bolesti: kašnjenje rasta, kratki debeli vrat, nenormalni sudoperi i gubitak sluha, pubertetsko kašnjenje, nerazvijenost mliječnih žlijezda, nema menstruacije (). Intelektualni razvoj, u pravilu ne pati. Odrasle žene sa sindromom Terner Fruner.

H-trisomijski sindrom

To se nastaje samo iz ženskih predstavnika. Bolest se razvija zbog prisustva tri x hromozoma u genotipu. Simptomi bolesti - duboka mentalna retardacija, nerazvijenost genitalnih organa, neplodnosti.

Hemofilija

Nasljedna bolest povezana s kršenjima koagulacije krvi, što je po mogućnosti čovjeka. Nosač gena Hemophilia su žene koje prenose bolest svojim sinovima. Verovatnoća razvoja hemofilije raste sa rođacima roditelja. Krvarenje u zglobovima i unutrašnjim organima, koji nastaju kao rezultat čak ni manje povrede. Uzrok patologije je mutacija jednog gena u X kromosomu.

Sindrom klinfelter

Patologija hromosomskog porijekla u kojoj je u muškoj genotipu postoji dodatni ženski hromosom. U pacijentima postoji kašnjenje u fizičkom i govornom razvoju, nesrazmjernu fizičku, nerazvijenost genitalnih organa, povećanje grudi u grudima, masnog rasta kose na tijelu. U bolesnika sa Clanfelter sindromom, povećanim rizikom od epilepsije, dijabetes melitusa, hipertenzije, šizofrenije. Neki pacijenti slave umjerenu mentalnu retardaciju, poteškoće u uspostavljanju kontakata s drugim ljudima, tendenciji alkoholizmu.

Prenatalna dijagnoza urođenih patologija određuje:

Poremećaji u razvoju lobanje i mozga.
Hidrocefalus - oslabljena ravnoteža između razvoja kičmene tekućine i njegove apsorpcije, često nastaje zbog hipoksije fetusa, prenose zarazne bolesti, za pušenje tokom trudnoće.
Poroke srca. Prenatalni skrining omogućuje vam precizno uspostavljanje anomalija u razvoju srca i plovila budućeg djeteta. Na osnovu dobivenih podataka, donosi se odluka o potrebi hirurške intervencije u prvim danima, a ponekad i sati nakon njegovog rođenja.
Nedostatak bubrega ili teških kršenja njihovog razvoja. Ova patologija dijagnosticirana je 13-17 nedelje gestacije. Među mogućim anomalijama nema bubrega, prisustvo trećeg organa, udvostručenje bubrega. Patologija prati kašnjenje rasta i ukupnog razvoja ploda, nizine, kršenja u formiranju placente. Pobačaj trudnoće nastaje zbog medicinskog svjedočenja, a po dogovoru s roditeljima treba obaviti najkasnije 22 sedmice. Visok rizik i prerano rođenje.
Anomalije u formiranju udova.

Metode prenatalne dijagnostike

Postoje neinvazivne i invazivne metode prenatalnog pregleda.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika

Ne predstavlja najmanju opasnost i za ženu i za njeno buduće dijete. Kada ne provodi hirurške manipulacije koje bi mogle ozlijediti voće. Takve metode su prikazane svim trudnicama, bez obzira na starosnu dob, zdravstveno stanje ili prisustvo nasljednih bolesti.

Podaci (indirektne metode) anketa uključuju ultrazvučnu dijagnostiku () i trudnoću testnog seruma.

Ultrazvučni postupak

Ultrazvuk u prenatalnoj dijagnozi uključen je u kategoriju planiranih i obaveznih procedura u trudnica. Odbijanje ovog istraživanja nema smisla: postupak je siguran, bezbolan i može odrediti koliko se uspješno voće razvija, a postoji li rizik od prisutnosti patologija.

Ultrazvuk u prvom tromjesečju omogućava vam maksimalno postavljenu pojam trudnoće, broj plodova, potvrdite stepen održivosti zametaka, eliminirajte prisustvo mjehurića. proizvedeno za 6-7 nedelja. Ako je žena imala spontane pobačaje, instaliralo je kako je uredni embrio urezan u maternicu i postoji li prijetnja ponovljenim pobačajem.

Ultrazvuk u drugom tromjesečju, proveden 11-13., Može uspostaviti seks djeteta, prisustvo srčanih oštećenja, bubrega, udova i drugih organa, mjere zona ovratnika, kako bi se utvrdilo prisustvo Misa ili drugih neoplazmi koje ometaju Normalna opskrba krvlju na placentu.

Uz-Dijagnostika u periodu od 22-26 tjedana omogućava vam da vidite anomalije koje nisu ranije identificirane, uspostavljaju položaj ploda u maternici, kako bi se identificirali kašnjenje intrauterinog razvoja, dijagnosticira najniže ili.

Screening faktori seruma

Napravljeno na osnovu proučavanja uzoraka krvi uzetih iz vene trudnice. Obično se studija provodi u periodu od 16. do 20. sedmice, u nekim se slučajevima može analizirati razdoblje do 22. sedmice.

Ovo skrining se naziva i "trostruki test", jer pruža informacije o tri supstance: alfa-fetoprotein, horionski gonadotropin i ne-konjugirani estriol.

Screening s tačnošću od 80% uspostavlja anomalije fetusa, posebno dolje sindroma i zatvaranje nervne cijevi.

U periodu od 11-13 nedelja identifikovane su neke druge razvojne patologije, kao što su Patau i Edwards sindromi. Drugo od navedenih bolesti inferiorna je samo doljevog sindroma.

S Edwards sindrom dijagnosticira se vrlo visoka smrtnost u prvoj godini života (90% slučajeva). Prije odrasle osobe, takva djeca žive isključivo rijetko. Kongenitalni poroci, karakteristični za ovu patologiju uključuju: nisku tjelesnu težinu (oko 2 kg u dubokom djetetu), kardiovaskularni neuspjeh, crijeva opstrukcija, duboka mentalna retardacija.

Dijagnoza Edwardsovog sindroma u ranim periodima trudnoće nije imrešena, ali na ultrazvuku održanom 12. sedmici, već možete pronaći prisustvo kile trbušne šupljine i ciste vaskularnih pleksusa. Prognoza za opstanak takvih pacijenata je nepovoljna.

Invazivne (direktne metode)

Invazivne metode prenatalnog skrininga - dobivanje uzoraka ćelija i tkiva embriona, posteljice i voćne školjke kako bi ih proučavali.

Ovo su metode kao što su:

biopsija Vorsin horion;
biopsija tkanina od fetusa;
fetoskopija.

Razmislite o detaljnijima kada i kako se postupci provode.

Amniocenteza

Ograda okolnih voda za proučavanje njihovog kemijskog sastava. Ova analiza omogućava uspostavljanje stupnja zrelosti fetusa, identificirati nedostatak opskrbe kisikom (), kako bi se utvrdilo rezervacije sukoba fetusa i majke. Pokazuje se da se postupak održava 15. i 16. jula.

Izbor amnionske tečnosti tokom amniocentsa

Ova prenatalna dijagnostika uspostavlja više od 60 vrsta nasljednih bolesti koje se mogu prenijeti djetetu od roditelja. Rizik od pobačaja tokom prolaska postupka je mali i iznosi ne više od 1%.

Bipsy Chorione

Optimalni datum za ovu studiju je razdoblje u prvom tromjesečju, do 12 tjedana. Procedura je sljedeća: Uz pomoć katetera uvedenom u grliću maternice, uzimaju se uzorci tužnih tkiva. Manipulacija se vrši pod lokalnom anestezijom, tako da je bezbolna ili donosi manju nelagodu.

Nakon obrade i lociranja u inkubatoru, analiza kromosoma vrši se za prisustvo genetskih anomalija. Mnoge žene se boje biopsije, vjerujući da postupak može dovesti do ozljeda ploda i pobačaja. Ovaj rizik zaista postoji, ali ne prelazi 1%.

U nekim slučajevima, nakon biopsije mogu se pojaviti mali bolovi i noge trbuha i malog krvarenja. Ovi pojave ne ukazuju na odstupanja od norme i ne negativno ne utječu na razvoj fetusa.

Predtalna dijagnostička metoda - biopsija horiona

Horrion-ova biopsija omogućava vam identifikaciju mnogih kršenja, među njima fibroza. Ovo je teška bolest u kojoj je narušena proizvodnja specifičnih proteinskih nošenja masti. Prisutnost patologije dovodi do kršenja procesa probave, smanjenja imuniteta, česte upale pluća. Bolest je neizlječiva, ali pravovremena dijagnoza omogućava pružanje uvjeta koji omogućuju pacijentima s ovom patologijom da žive odraslima do punoljetne dobi.

Biopsija tkanina od voća

Dijagnostički postupak se vrši u drugom tromjesečju trudnoće i kontrolira se ultrazvukom. Njegova suština leži u ogradi uzoraka fetusne kože kako bi se eliminirali teške bolesti kože koje se prenose nasljeđivanje.

Ova metoda prenatalne dijagnoze utvrđuje rizik od takvih malformacija fetusa, poput ihtioze, albinizma, hiperkeratoze.

Ichthyosis je rijetka genetska bolest u kojoj se događa deformacija kože koja stiče vrstu sličnosti s ribljim vagama. Simptomi bolesti: buka, ljuštenje i povećana suhoća kože, prisustvo malih vaga i osipa na njemu, deformacija ploča za nokte. Postoji nekoliko sorti ove patologije.

U prisustvu ih je ichhityoze, razvijajući intrauterine, često slučajeve pobačaja ili rođenje mrtvog djeteta. Ako dijete preživi, \u200b\u200btrajanje njegovog života nije više od tjedan dana. Prilikom identificiranja bolesti u fazi razvoja intrauterine, roditelji preporučuju prekinuti trudnoću zbog neivizornog fetusa.

Kordocentis

Ovo je metoda analiziranje zbirke krvi dobivenih iz pupčane vrpce fetule. Izraz postupka je razdoblje nakon 20 tjedana, najbolje vrijeme je 22-25 tjedana.

Krvna ograda od pupčane vrpce fetule (kordocentis)

Manipulacija se vrši prema strogim indikacijama kada su druge invazivne metode nemoguće koristiti zbog dugo vremena:

majčina starost više od 35 godina;
negativni rezultati biohemijskog testa krvi;
velika verovatnoća;
prisustvo nasljedne bolesti u jednom od roditelja.

Kordocenteza se ne proizvodi ako žena dijagnosticira prijetnju prekida trudnoće, u prisustvu Mome, krvarenja, tokom pogoršanja zaraznih i hroničnih bolesti.

Studija pupčane krvi omogućava identifikaciju takvih anomalija kao dolje sindroma, Edwards, Klinfelter. Pored genetskih bolesti, moguće je dijagnosticirati dozetrofiju Düschene, fibroze, hemolitičke bolesti fetusa uzrokovanog sukobom rezusa. Do danas, s ovom studijom možete odrediti prisustvo više od 6.000 bolesti.

Fetoskopija.

Ispitivanje ploda pomoću unesene sonde. Vizualni pregled djetetovog stanja održava se na 18-19 sedmici gestacije. Fetoskopija je primjenjiva isključivo na medicinskim dokumentima, jer je da se uvede endoskop, rizik od pobačaja je 7-8%.

Među ostalim invazivnim metodama, placentobiopsija treba razlikovati (preuzimanje analize uzoraka placente) i proučavanja mokraćeg fetusa (kako bi se utvrdila ozbiljnost patologije bubrega).

Indikacije za prenatalnu dijagnostiku

U kojim slučajevima se preporučuje da se podvrgne istraživanju o identifikaciji mogućih patologija fetusa i koliko je to sigurno? Metode prenatalne dijagnostike preporučuju se daleko od svih budućih majki. Budući da je upotreba invazivnih metoda povezana s određenim udjelom rizika za dijete, oni su propisani samo na stroge medicinsku svjedočenje.

Oni uključuju:

zrela starost roditelja (majka stara od 35 godina, oče star preko 45 godina);
sumnja na poroke ili poremećaje u razvoju koji se nalazi na ultrazvuku;
prisustvo u porodici starijeg djeteta sa kromosomskim anomalijama;
pretrpio zarazne bolesti o ranoj trudnoći (,);
Žene nosioci nasljednih bolesti (hemofilija);
prilikom identificiranja odstupanja od norme biohemijskih markera;
Činjenica o ozračivanja jednog od roditelja ubrzo prije pojave trudnoće.

Nisu svi navedeni faktori zasigurno doveli do invaliditeta za razvoj ploda. Dakle, ako porodica ima viši dete sa Downovim sindromom, verovatnoća rođenja druge bebe s istom dijagnozom je mala. Ali većina roditelja radije ojačavaju i provjeravaju da dijete nema malformacije.

U pravilu, anketu nudi roditeljima starosti, iako se djeca sa Downovim sindromom često rode u ženama mlađeg doba.

Principi prenatalne dijagnoze

Rezultati prenatalnog skrininga odlikuju se visokim nivoom pouzdanosti i pouzdanosti. Oni mogu, ili pobijati brige o prisutnosti patologije i pripremiti roditelje na rođenje bolesnog djeteta.

Provođenje dijagnostičkih postupaka treba uzeti u obzir glavna etička principa:

Dostupnost. Studija trebaju li sve žene imati medicinsko svjedočenje za to. Nedostatak finansija ne bi trebao biti prepreka postupku.
Dobrovoljnoća. Ljekari su dužni objasniti trudnicu i njenom mužu potrebu da prođu istraživanje i rizik od rođenja djeteta pacijenta. Međutim, svi sastanci su preporučna priroda, konačna odluka o potrebi njihovog odlomka zauzima supružnike.
Pružanje porodice potpunih informacija o stanju fetusa. Roditelji moraju imati cjelovitu sliku o prirodi svog budućeg djeteta, osobitosti njegovog razvoja, metoda liječenja i daljnju prognozu.
Prenatalne dijagnostičke procedure vrše se prvenstveno ženama koje imaju medicinsku dokumentaciju za to. Mnogo impresivnih žena s povišenim nivoom anksioznosti koje nisu uključene u grupu rizika mogu proći i podatke o istraživanju, ali sa potpunim informiranjem njihovih mogućih posljedica.
Odluka o prekidu trudnoće vrši se isključivo žena i članova njene porodice. Svaki pritisak ili zastrašivanje ljekara je neprihvatljiv!
Ako porodica odluči da ne prekida trudnoću, doktor mora upoznati svoje roditelje sa osobinama budućeg djeteta i moralno pripremiti supružnice u svom budućem životu sa bebom.

Odluka o potrebi dijagnostičkih postupaka prihvaćena je zajednički s akušer-ginekologom, genetičkom, neonatologom, dječjim hirurg, s obzirom na želje samih roditelja.

Nakon čitanja članka invazivne dijagnostičke metode za trudnoću, Naučićeš:

1
Invazivne dijagnostičke metode, indikacije i kontraindikacije
2
Invazivne dijagnostičke metode
3
Horionbiopsy
4
Placentocentsis
5
Amniocenteza
6
Kordocentis
7
Fetoskopija.

Invazivne dijagnostičke metode su grupa studija koja omogućuju analizu biološkog materijala voćnog porijekla (vreteno tekućina, horion mornarice ili posteljine, dijelovi kože i krvi fetusa). Svrha takve dijagnoze je identificirati malformacije fetusa, dijagnoze hromosom (nenormalne anomalije i strukturu hromosoma) i monogene (promjene u strukturi gena) bolesti.

Izbor metode vrši zajednički od genetskog i akušer-ginekologa, uzimajući u obzir razdoblje trudnoće i specifične patologije. Ove su metode opasne u smislu mogućih komplikacija, tako da su propisane samo ako postoje odgovarajuće indikacije.

Indikacije

Starost žene preko 35 godina (Downov sindrom otkriva se u oko jedan slučaj od 700 generala u stanovništvu u cjelini, žene starijih od 35 godina - u otprilike jedan slučaj od 50-150 generacije, isto je i iz 50-150 generacije karakterističan za niz drugih hromosomskih bolesti).
Prisutnost povijesti prethodnog djeteta (djece) daunske bolesti ili drugih kromosomskih bolesti ili više urođenih malformacija.
Ultrazvučni markeri hromosomskih bolesti fetusa.
Visok rizik od djetetovog rođenja s kromosomskom patologijom prema rezultatima biohemijskog skrininga.
Prisutnost jednog od supružnika hromozomalnog restrukturiranja, nasljedne bolesti ili malformacije.
Krvavki brak.
Prisutnost u povijesti spontanog pobačaja, mrtvorodjenosti, primarne amenoreje, primarne neplodnosti među supružnicima.
Negativni učinci faktora okoliša u ranom periodu trudnoće (radioaktivna izlaganja, udisanje otrova pare itd.).
Prijem embriotoksičnih preparata u ranoj trudnoći.
Rendgenski studij u ranoj trudnoći.
Grupa ili rezerve - Nekompatibilnost majke i ploda.

Kontraindikacije

Kontraindikacije za invazivne studije relativno su relativne, odnosno, čak i ako postoje kontraindikacije, može nastati i potreba za studijom. Na primjer, jedna od glavnih kontraindikata je prijetnja prekidom trudnoće, ali uzrok prijetnje može biti malformacije fetusa, a studija je neophodna za utvrđivanje daljnje taktike trudnoće, ali studija se provodi uz pozadinu odgovarajuće terapije.

Takođe, kontraindikacije su poroke maternice, visoke temperature, aktivne zarazne bolesti, mioma čvorovi i lokaciju placente na putu uvođenja igle.

Invazivne dijagnostičke metode propisane su samo ako rizik od teške bolesti u fetusu prelazi rizik od razvoja komplikacija iz takve dijagnostike. U svakom slučaju, odluka o provođenju studije donosi porodica na temelju informacija koje pruža ljekar, trudnica ima pravo odbiti sprovođenje određene studije.

Invazivne dijagnostičke metode

Provođenje invazivne dijagnoze moguće je u bilo kojem od trimestra trudnoće. U prvom tromjesečju, u pravilu, u pravilu se vrši biopsija po visku (horion AbIon), u pravilu, ova metoda istraživanja se vrši u periodu od 8 - 12 tjedana trudnoće. Također u prvom tromjesečju moguće je izvesti amniocentes, ali jer je rizik od prekida trudnoće češće, studija se izvodi u drugom tromjesečju.

U drugom tromjesečju trudnoće se održavaju:

Amniocenteza - Ovo je operacija, uz pomoć u kojoj se fermentirana voda dobiva za studij, u pravilu se provodi u periodu od 17 - 22 tjedna trudnoće, ali ponekad se studija provodi do 34 tjedna.
Amnioscopy. - Ovo je metoda vizuelnog pregleda nižeg stupa fetulnog jajeta sa tankim endoskopom, moguće je provoditi ovu studiju od 17 tjedana trudnoće do porođaja.
Kordocentis - Ovo je za proučavanje krvi fetusa iz pupčane vrpce za dijagnozu nasljednih krvnih bolesti, intrauterine infekcije, kao i liječenje hemolitičke bolesti fetusa, provodi se sa 18 tjedana trudnoće.
Placentocentsis - Ovo je postupak preuzimanja analize ćelija posteljine za dijagnozu hromosomskih bolesti, ova se studija provodi u periodu od 14-22 tjedna trudnoće.
Fetoskopija. - Ovo je pregled ploda u maternici za identifikaciju urođenih razvojnih nepravilnosti, kao i proučavanje nasljednih i urođenih deformacija na proučavanje krvi plodova, kože i amnionske tekućine, u pravilu, u pravilu, u pravilu, u pravilu, u pravilu, u pravilu period od 18 do 24 sedmice trudnoće.

U trećem tromjesečju trudnoće, u pravilu se ne koriste invazivne dijagnostičke metode zbog visokog rizika preranog rođenja, ali ponekad, u prisustvu strogih indikacija, možda amnoskopije, amniocenteze i cementa za amnosicopy, a amniocenteza i cement.

Ovisno o lokaciji placente, odlikuju se sljedeće vrste pristupa: transabdominal (uvođenje alata kroz prednji trbušni zid), transcerackovnjak (u maternici šupljini prodire kroz cervikalni kanal), transvaginalni (probijaju prednju ili Zadnja vaginalna leđa). Horionbiopsy

Horion. - Ovo je organ fetusa iz kojeg se formira placenta, njegove ćelije su identične fetalnim ćelijama.

Horionbiopsy - Ovo je uzimanje nekoliko prsluka iz vrhova ploda pod ultrazvučnim kontrolom, nakon čega slijedi brojanje broja hromozoma u svojim ćelijama. Ako su broj i struktura kromosoma u horijskim stanica normalni, tada su kromosomske bolesti u plodu isključene s vjerojatnošću više od 99%.

Prednosti ove metode je rok za do 12 tjedana, ako je potrebno, prekid trudnoće provodi se u ranom periodu trudnoće, što je najsigurnije za tijelo žene. Prilikom provođenja zorionbiopsije moguće je identificirati oko 100 nasljednih bolesti i patologija, uključujući cističnu fibrozu, hemofiliju, dolje sindrome, Edvars, Turner, Klinfelter itd.

Tanka igla kroz prednji trbušni zid vrši se ubrizgavanje, igla prolazi do horiona i nekoliko sela horiona pada u njega. Postupak se vrši na ambulantnim uvjetima, koriste se rukavice za jednokratnu upotrebu i sterilne igle, tako da je rizik od infekcije tijekom postupka vrlo mali, ne više od 0,3%.

Prilikom obavljanja psovske zone, postoji opasnost od prekida trudnoće, ali prilikom poštivanja svih pravila za postupak, taj rizik ne prelazi 1%. Postoji i rizik od negativnog tijek trudnoće u sukobu rezervi (moguće je potaknuti proizvodnju antitijela), rizik od krvarenja.

Prilikom provođenja biopsije horiona, postoji rizik od lažnih pozitivnih ili lažnih negativnih rezultata, koji se objašnjava fenomen "placentalnog mozaika" - neadekvatnosti genoma embrijskih stanica i horiona.

Zbornik se može obaviti do 14 tjedana trudnoće, nakon ovog perioda na mjestu horiona, formira se placenta, a placentetz (Placenta Biopsy) se već provodi.

Placentocentsis

Placentatzetsis je postupak u kojem se dobivaju stanice posteljinu za proučavanje svoje kromosomske i genetske strukture. PlacentZetsis je sličan biopsiji Chorionia, jer je placenta ono što se vrtoglavina razvija s vremenom, ali sprovodi se kasnije (14-20 tjedana trudnoće).

Pod kontrolom ultrazvuka ultrazvuk dugačka igla se vrši probijanje trbuha trudnice, ova posebna igla uvodi se u posteljinu, kao rezultat toga, ostaje kolona posteljina od placente, koja će se nastaviti da se istražuju.

Glavni cilj placencije je priprema voćnog materijala za identifikaciju hromosomskih i genskih bolesti u plodu. U slučaju otkrivanja patologije, trudnoća je moguća za medicinsko svjedočenje.

Komplikacije sa placentobiopsijom slične su onima u vrtiću Abion. Plazetobiopsy dovodi do preranog prekida trudnoće u 1-3% slučajeva, to se događa zbog smanjenja refleksa u zidovima maternice.

Amniocenteza

Amniocenteza - Ovo je probijanje korinskog mjehurića sa ogradom male količine arogantne vode. Ova metoda omogućava određivanje većeg broja pokazatelja. Pored genskih i hromosomskih bolesti, moguće je definirati biohemijske pokazatelje za koje može suditi moguće poremećaje metabolizma, prisutnosti određenih bolesti. Na primjer, koristeći amniocentezu odrediti stupanj zrelosti svjetlosti fetusa, prisutnosti hipoksije, sukoba rezusa.

Pod kontrolom ultrazvuka u materničkoj šupljini kroz prednji trbušni zid ubrizgava se špric u koji materijal od 20-30 ml dobija. Pored najmanje tekućine u samu šprice, mali broj fetalnih ćelija (kondenzirani epitel) takođe pada, koji su takođe izloženi istraživanju. Rezultat analize obično je spreman nakon 2-3 sedmice.

Moguće su komplikacije amniocente: pobačaj trudnoće, prolaza municije, krvarenja iz seksualne teste, tegova dizanje protoka sukoba rezusa, ali vjerojatnost komplikacija u ovoj studiji je manja od provođenja biopsije horiona.

Kordocentis

Cordsentessima je punkcija vrpca kabela. Materijalna ograda vrši se probijanjem prednjeg trbušnog zida pod kontrolom ultrazvuka i proizvodnje pupčane krvi. Studija se može provesti nakon 18. tjedna trudnoće. Cordsentes vam omogućava da izvršite gotovo sve analize koje se mogu izvršiti sa uobičajenog ispitivanja krvi (hormonski pregled, biohemijski pokazatelji, infekcije, imuloške države itd.) Kao i sve ostale metode invazivne dijagnostike pomažu u identifikaciji gena i hromosomske bolesti. Ali ova se metoda koristi ne samo kao dijagnostički postupak, već i kao terapeutski (administracija lijekova, intrauterine transfuzija krvi na plod, na primjer, s teškim sukobom RHESV-a). Uz pomoć amniocentes i Cordo-plaže možete dijagnosticirati infekcije.

Komplikacija Cordo Beacona takođe može biti prekid trudnoće. U pravilu se analiza vrši 4-5 dana.

Fetoskopija.

Fetoskopija. - Ovo je metoda za istraživanje fetusa, što vam omogućava da izvršite direktnu inspekciju ploda kroz tankog endoskopa i dobijete krv ili komade kože za analizu. Ova metoda se koristi kao posljednja faza genetskog istraživanja u sumnjivim urođenim oštećenjima i nasljednim bolestima kože. U pravilu se istraživanje provodi u 18. - 24 tjedana trudnoće, nakon primjene drugih invazivnih metoda za dijagnozu nasljednih bolesti fetusa.

Fetoskopija se vrši pod obaveznom kontrolom ultrazvuka i samo u bolnici. Na prednjoj strani prednje površine trbuha i zida maternice uđe se poseban uređaj u maternicu, uvodi se poseban uređaj - fetoskop koji vam omogućava da istražimo plod za prisustvo grubih oštećenja i Uz pomoć posebnih snaga, ako je potrebno, možete uzeti komad fetusne kože za studiju, ako je potrebno, proizvesti tanku unosa krvi tanka udubljenja igle arterije pupčana, kao kod kordocentista.

Moguće komplikacije: pobačaj trudnoće (u 5 - 10% slučajeva, stoga se ova metoda koristi vrlo rijetko), krvarenje, hematom na koži ploda, fetalnog infekcije.

Ako imate ljekarsko pitanje, možete ga postaviti odmah. Najbolji stručnjaci naše web stranice spremni su osigurati profesionalni savjet.

Ostavite komentare na članku, odgovorit ćemo na vaša pitanja.