Skrining u trudnoći - vrijeme perinatalnih skrininga. Šta je prenatalni skrining: zašto je potreban?

Centar za imunologiju i reprodukciju uspješno radi dugi niz godina program prenatalnog skrininga... Naši specijalisti su pozvani da predaju na specijalizovanim konferencijama iu drugim klinikama. Naša laboratorija dobija konstantno dobre ocene u sistemu kontrole kvaliteta. Proračun rizika obavljaju posebno obučeni stručnjaci.

Šta je prenatalna dijagnoza?

Riječ "prenatalno" znači "prenatalno". Stoga izraz "prenatalna dijagnoza" označava svako istraživanje koje vam omogućava da razjasnite stanje intrauterinog fetusa. Budući da život osobe počinje od trenutka začeća, različiti zdravstveni problemi mogu se pojaviti ne samo nakon rođenja, već i prije rođenja. Problemi mogu biti različiti:

• prilično bezopasan, s kojim se fetus može sam nositi,
• ozbiljnije, kada će pravovremena medicinska pomoć sačuvati zdravlje i život intrauterinog pacijenta,
• prilično teško, s čime se moderna medicina ne može nositi.

Za utvrđivanje zdravstvenog stanja intrauterinog fetusa koriste se metode prenatalne dijagnostike koje uključuju ultrazvuk, kardiotokografiju, razne biohemijske studije itd. Sve ove metode imaju različite mogućnosti i ograničenja. Neke metode su prilično sigurne, poput ultrazvuka. Neki su povezani s određenim rizicima za fetus, kao što je amniocenteza (uzorak amnionske tekućine) ili uzorkovanje horionskih resica.

Jasno je da metode prenatalne dijagnostike povezane s rizikom od komplikacija trudnoće treba koristiti samo kada postoje uvjerljive indikacije za njihovu primjenu. Kako bi se maksimalno suzio krug pacijenata kojima su potrebne invazivne (tj. povezane s intervencijom u tijelu) metode prenatalne dijagnostike, koristi se selekcija. rizične grupe razvoj određenih problema u intrauterinom fetusu.

Šta su rizične grupe?

Rizične grupe su takve grupe pacijenata, među kojima je vjerovatnoća otkrivanja određene patologije trudnoće veća nego u cjelokupnoj populaciji (među svim ženama u datoj regiji). Postoje rizične grupe za nastanak pobačaja, preeklampsije (kasne toksikoze), raznih komplikacija u porođaju itd. Ako je žena, kao rezultat pregleda, u opasnosti za određenu patologiju, to ne znači da će ta patologija nužno razvijati. To samo znači da se kod ovog pacijenta može javiti jedna ili druga vrsta patologije s većom vjerovatnoćom nego kod drugih žena. Dakle, rizična grupa nije ista kao dijagnoza. Žena može biti u opasnosti, ali možda neće biti problema tokom trudnoće. I pored toga, žena možda nije u opasnosti, ali može imati problem. Dijagnoza znači da je kod ovog pacijenta već pronađeno ovo ili ono patološko stanje.

Zašto su potrebne rizične grupe?

Saznanje da je pacijent u određenoj rizičnoj grupi pomaže doktoru da pravilno isplanira taktiku trudnoće i porođaja. Raspodjela rizičnih grupa omogućava vam da zaštitite pacijente koji nisu u opasnosti od nepotrebnih medicinskih intervencija, i obrnuto, omogućava vam da opravdate imenovanje određenih procedura ili studija pacijentima u riziku.

Šta je skrining?

Skrining znači skrining. U medicini se pod skriningom podrazumijeva provođenje jednostavnih i sigurnih studija za velike grupe stanovništva kako bi se identificirale grupe u riziku od razvoja određene patologije. Prenatalni skrining se odnosi na studije provedene na trudnicama kako bi se identificirale grupe u riziku od komplikacija u trudnoći. Poseban slučaj prenatalnog skrininga je skrining za identifikaciju rizičnih grupa za razvoj kongenitalnih malformacija kod fetusa. Skrining ne omogućava identifikaciju svih žena koje mogu imati ovaj ili onaj problem, ali omogućava izdvajanje relativno male grupe pacijenata unutar koje će biti koncentrisana većina osoba sa ovom vrstom patologije.

Zašto je potreban skrining fetalnih malformacija?

Neke vrste kongenitalnih malformacija u fetusu su prilično česte, na primjer, Downov sindrom (trisomija na 21. paru kromosoma ili trisomija 21) - u jednom slučaju na 600 - 800 novorođenčadi. Ova bolest, kao i neke druge kongenitalne bolesti, nastaje u trenutku začeća ili u najranijim fazama razvoja embrija, a invazivnim metodama prenatalne dijagnostike (uzorkovanje horionskih resica i amniocenteza) može se dijagnosticirati u prilično ranoj fazi trudnoće. Međutim, takve metode su povezane s rizikom od niza komplikacija trudnoće: pobačaj, razvoj konflikta za Rh faktor i krvnu grupu, infekcija fetusa, razvoj gubitka sluha kod djeteta, itd. rizik od pobačaja nakon takvih studija je 1:200. Stoga ove studije treba dodijeliti samo ženama u grupama visokog rizika. Rizične grupe su žene starije od 35, a posebno preko 40 godina, kao i pacijenti sa rođenjem djece sa smetnjama u razvoju u prošlosti. Međutim, djeca s Downovim sindromom mogu se roditi i vrlo mladim ženama. Metode skrininga - potpuno bezbedni testovi koji se provode u određenim fazama trudnoće - omogućavaju sa vrlo visokim stepenom verovatnoće da se identifikuju grupe žena sa rizikom od Downovog sindroma koje mogu biti indicirane za uzorkovanje horionskih resica ili amniocentezu. Ženama koje nisu u riziku nisu potrebne dodatne invazivne studije. Otkrivanje povećanog rizika od fetalnih malformacija metodama skrininga nije dijagnoza. Dijagnoza se može postaviti ili odbaciti dodatnim testovima.

Na koje se vrste urođenih mana vrši skrining?

• Downov sindrom (trisomija na dvadeset prvom paru hromozoma)
• Edwardsov sindrom (trisomija osamnaestog para)
• Defekti neuralne cijevi (spina bifida i anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Corneli de Lange sindrom

Koje vrste testova se provode za skrining rizika od malformacija fetusa?

By vrste istraživanja dodijeliti:

• Biohemijski skrining: test krvi za različite pokazatelje
• Ultrazvučni skrining: identifikacija znakova razvojnih anomalija ultrazvukom.
• Kombinovani skrining: kombinacija biohemijskog i ultrazvučnog pregleda.

Opći trend u razvoju prenatalnog skrininga je želja da se što ranije u trudnoći dobiju pouzdane informacije o riziku od razvoja određenih poremećaja. Pokazalo se da kombinovani skrining na kraju prvog trimestra trudnoće (10-13 nedelja) omogućava približavanje efikasnosti klasičnog biohemijskog skrininga drugog trimestra trudnoće.

Ultrazvučni skrining, koji se koristi za matematičku procjenu rizika od fetalnih anomalija, izvodi se samo jednom: na kraju prvog trimestra trudnoće.

U vezi biohemijski skrining, tada će skup indikatora biti različit u različitim fazama trudnoće. Tokom trudnoće 10-13 sedmica provjeravaju se sljedeći indikatori:

• slobodna β-podjedinica humanog horionskog hormona (St. β-hCG)
• PAPP-A (protein plazme povezan sa trudnoćom), protein plazme povezan sa trudnoćom

Proračun rizika od mjerenja fetalnih abnormalnosti, koji se vrši na osnovu mjerenja ovih pokazatelja, naziva se dvostruki biohemijski test prvog trimestra trudnoće.

Koristeći dvostruki test u prvom tromjesečju, izračunava se rizik od otkrivanja kod fetusa Downov sindrom (T21) i Edwardsov sindrom (T18), trisomija na hromozomu 13 (Patau sindrom), triploidija majčinog porekla, Shereshevsky-Turnerov sindrom bez vodene vode. Rizik od defekta neuralne cijevi ne može se izračunati dvostrukim testom, jer je ključni indikator za određivanje ovog rizika α-fetoprotein, koji se počinje određivati ​​tek od drugog trimestra trudnoće.

Posebni kompjuterski programi omogućavaju izračunavanje kombinovanog rizika od fetalnih anomalija, uzimajući u obzir biohemijske parametre utvrđene u dvostrukom testu prvog tromjesečja i rezultate ultrazvučnog skeniranja obavljenog u 10-13 sedmici trudnoće. Ovaj test se zove u kombinaciji sa TVP dvostrukim testom prvog tromjesečja trudnoće ili trostruki test prvog trimestra trudnoće... Rezultati proračuna rizika dobijeni kombinovanim dvostrukim testom su mnogo tačniji od proračuna rizika koji se zasniva samo na biohemijskim parametrima ili samo na osnovu ultrazvuka.

Ako rezultati testova u prvom tromjesečju ukazuju na grupu u riziku za fetalne hromozomske abnormalnosti, pacijent se može liječiti kako bi se isključila dijagnoza hromozomskih abnormalnosti. uzorkovanje horionskih resica.

Tokom trudnoće 14 - 20 nedelja do zadnje menstruacije ( preporučeni vremenski okvir: 16-18 sedmica) određuju se sljedeći biohemijski parametri:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na osnovu ovih pokazatelja izračunavaju se sljedeći rizici:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• defekti neuralne cijevi (spina bifida i anencefalija).
• Rizik od trisomije na hromozomu 13 (Patau sindrom)
• Triploidija majčinog porijekla
• Shereshevsky-Turnerov sindrom bez vodene vode
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Corneli de Lange sindrom

Ovaj test se zove četvorostruki test drugog trimestra trudnoće ili četvorostruki biohemijski skrining u drugom trimestru trudnoće... Skraćena verzija testa je takozvani trostruki ili dvostruki test drugog trimestra, koji uključuje 2 ili indikatora: hCG ili slobodnu β-podjedinicu hCG, AFP, slobodni estriol. Jasno je da je tačnost duplih ili duplih testova II trimestra manja od tačnosti četvorostrukog testa II trimestra.

Druga opcija za biohemijski prenatalni skrining je biohemijski skrining za rizik samo od defekta neuralne cijevi u drugom tromjesečju trudnoće... U ovom slučaju se određuje samo jedan biohemijski marker: α-fetoprotein

Kada se radi skrining u drugom trimestru?

U 14-20 sedmici gestacije. Optimalni period je 16-18 nedelja trudnoće.

Šta je četvorostruki test u drugom trimestru trudnoće?

Glavna opcija za biohemijski skrining drugog tromjesečja u CIR-u je takozvani četverostruki ili četverostruki test, kada se određivanju tri gore navedena parametra dodaje određivanje inhibina A.

Ultrazvučni skrining u prvom trimestru trudnoće.

U prvom tromjesečju trudnoće, glavna dimenzija koja se koristi za izračunavanje rizika je širina cervikalne translucencije (eng. "Nuchal translucency" (NT) ", franc. clarté nuchale"). U ruskoj medicinskoj praksi ovaj izraz se često prevodi kao "ovratnik" (TVP) ili "cervikalni nabor". Prozirnost grlića materice, prostor okovratnika i cervikalni nabor potpuni su sinonimi koji se mogu naći u različitim medicinskim tekstovima i znače isto.

Transparentnost grlića materice - definicija

• Transparentnost grlića materice je kako izgleda ultrazvučni pregled nakupljanja potkožne tečnosti na stražnjoj strani fetusovog vrata u prvom tromjesečju trudnoće
• Termin "prozirnost grlića materice" se koristi bez obzira da li sadrži septu ili je ograničena na cervikalni region ili okružuje ceo fetus.
• Učestalost hromozomskih i drugih abnormalnosti prvenstveno je povezana sa širinom providnosti, a ne sa izgledom u celini.
• Tokom drugog tromjesečja, prozirnost se obično povlači, ali u nekim slučajevima može se pretvoriti u cervikalni edem ili cistične higrome sa ili bez kombinacije s generaliziranim edemom.

Mjerenje prozirnosti grlića materice

Datumi trudnoće i kokcigealno-parijetalna veličina

Optimalna gestacijska dob za mjerenje SP je između 11 sedmica i 13 sedmica i 6 dana. Minimalna veličina CTE je 45 mm, maksimalna 84 mm.

Dva su razloga za odabir 11 sedmica kao najranijeg vremena za mjerenje SHR-a:

1. Skrining zahtijeva mogućnost da se uradi uzorkovanje horionskih resica prije vremena kada se ova studija može zakomplikovati odsijecanjem fetalnih udova.
2. S druge strane, mnogi ozbiljni fetalni defekti mogu se otkriti tek nakon 11 sedmica gestacije.

• Dijagnoza omfalokele je moguća tek nakon 12 sedmica.
• Dijagnoza anencefalije moguća je tek nakon 11. tjedna trudnoće, jer se tek od tog vremena pojavljuju ultrazvučni znaci okoštavanja lubanje fetusa.
• Procjena četverokomornog srca i velikih krvnih žila moguća je tek nakon 10 sedmica trudnoće.
• Bešika se vizualizuje kod 50% zdravih fetusa u 10. sedmici, u 80% u 11. sedmici i kod svih fetusa u 12. sedmici.

Slika i mjerenje

Za mjerenje NR, ultrazvučna mašina mora imati visoku rezoluciju s funkcijom video petlje i kalibratorima koji mogu mjeriti veličinu s preciznošću od desetinki milimetra. SP se može izmjeriti abdominalnom sondom u 95% slučajeva, u slučajevima kada to nije moguće, treba koristiti vaginalnu sondu.

Prilikom merenja SL, samo glava i gornji deo grudnog koša fetusa treba da budu uključeni u sliku. Uvećanje treba da bude što veće, tako da blagi pomak markera rezultira promjenom mjerenja ne većom od 0,1 mm. Prilikom povećanja slike, prije ili nakon snimanja slike, važno je smanjiti pojačanje. Ovo izbjegava greške u mjerenju kada marker padne u zamućeno područje i stoga će veličina NR biti potcijenjena.

Trebalo bi da se dobije dobar sagitalni presek, istog kvaliteta kao kod merenja CTE. Mjerenje treba obaviti u neutralnom položaju glave fetusa: proširenje glave može povećati vrijednost TBP-a za 0,6 mm, a fleksija glave može smanjiti indikator za 0,4 mm.

Važno je ne brkati kožu fetusa i amniona, jer u tim periodima trudnoće obje formacije izgledaju kao tanke membrane. Ako ste u nedoumici, treba sačekati trenutak kada fetus napravi pokret i udalji se od amniona. Alternativni način je da zamolite trudnicu da kašlje ili lagano kucne po trbušnom zidu trudnice.

Mjeri se najveća okomita udaljenost između unutrašnjih kontura cervikalne prozirnosti (vidi sliku ispod). Mjerenja se vrše tri puta, a za proračun se koristi najveća vrijednost dimenzije. U 5-10% slučajeva nađe se zaplet pupčane vrpce oko vrata fetusa, što može značajno otežati mjerenje. U takvim slučajevima koriste se 2 mjerenja: iznad i ispod upletenosti pupčane vrpce, prosječna vrijednost ova dva mjerenja se koristi za izračunavanje rizika.

Standarde ultrazvučnog skeniranja na kraju trimestra razvija Engleska fondacija za fetalnu medicinu (FMF). U grupi kompanija CIR ultrazvuk se radi po FMF protokolu.

Dodatni ultrazvučni znaci rizika od Downovog sindroma

U posljednje vrijeme, pored mjerenja SP-a, koriste se i sljedeći ultrazvučni znaci za dijagnosticiranje Downovog sindroma na kraju prvog tromjesečja trudnoće:

• Definicija nosne kosti... Na kraju prvog trimestra, nosna kost nije definisano korištenjem ultrazvuka kod 60-70% fetusa sa Downovim sindromom i samo u 2% zdravih fetusa.
• Procjena protoka krvi u Arancian (venskom) kanalu... Poremećaji talasnog oblika protoka krvi u Arancian kanalu nalaze se u 80% fetusa sa Downovim sindromom i samo u 5% hromozomski normalnih fetusa.
• Smanjenje veličine maksilarne kosti
• Povećana bešika („megacistitis“)
• Umjerena fetalna tahikardija

Oblik protoka krvi u arancijevom kanalu sa doplerom. Iznad: norma; ispod: sa trizomijom 21.

Ne samo Downov sindrom!

Tokom ultrazvučnog skeniranja na kraju prvog tromjesečja, procjena konture fetusa također otkriva sljedeće abnormalnosti fetusa:

• Egencefalija - anencefalija
• Cistični higrom (otok na nivou vrata i leđa fetusa), u više od polovine slučajeva zbog hromozomskih abnormalnosti
• Omfalokela i gastrošiza. Dijagnoza omfalokele može se postaviti tek nakon 12 tjedana trudnoće, jer prije tog perioda fiziološka pupčana kila, koja se vrlo često otkriva, nema klinički značaj.
• Pojedinačna umbilikalna arterija (u velikom procentu slučajeva kombinuje se sa hromozomskim abnormalnostima u fetusu)

Kako se izračunavaju rizici?

Za izračunavanje rizika koristi se poseban softver. Jednostavno određivanje nivoa indikatora u krvi nije dovoljno da se odluči da li je rizik od razvojnih abnormalnosti povećan ili ne. Softver mora biti certificiran za korištenje u svrhe prenatalnog skrininga. U prvoj fazi kompjuterskog izračunavanja, brojke indikatora dobijene u laboratorijskoj dijagnostici pretvaraju se u tzv. MoM (multiple of median, multiple of median), koji karakteriše stepen odstupanja jednog ili drugog indikatora od medijane. . U sljedećoj fazi izračunavanja, MM se prilagođava različitim faktorima (tjelesna težina žene, rasa, prisustvo određenih bolesti, pušenje, višeplodna trudnoća itd.). Rezultat je takozvani prilagođeni MoM. U trećem koraku izračunavanja, prilagođeni MoM se koriste za izračunavanje rizika. Softver je posebno podešen za metode određivanja indikatora i reagensa koji se koriste u laboratoriji. Nije prihvatljivo izračunavati rizike pomoću analiza iz drugog laboratorija. Najprecizniji proračun rizika od fetalnih anomalija je kada se koriste ultrazvučni podaci koji se obavljaju u 10-13 sedmici trudnoće.

Šta je mama?

MoM je engleska skraćenica od izraza “multiple of median”, što znači “multiple of median”. Ovo je koeficijent koji pokazuje stepen odstupanja vrijednosti jednog ili drugog indikatora prenatalnog skrininga od prosječne vrijednosti za gestacijsku dob (medijana). MoM se izračunava pomoću sljedeće formule:

MoM = [Vrijednost indikatora u krvnom serumu pacijentkinje] / [Vrijednost srednjeg indikatora za gestacijsku dob]

Budući da vrijednost indikatora i medijan imaju istu jedinicu mjere, MM vrijednost nema jedinicu mjere. Ako je pacijentova MoM vrijednost blizu jedan, tada je vrijednost indikatora blizu prosjeka u populaciji, ako je iznad jedan, iznad je prosjeka u populaciji, ako je ispod jedan, ispod je prosjeka u populaciji . Kod kongenitalnih malformacija fetusa mogu postojati statistički značajna odstupanja u MoM markerima. Međutim, čisti MoM se gotovo nikada ne koriste u izračunavanju rizika od fetalnih anomalija. Činjenica je da u prisustvu brojnih faktora prosječne mjesečne vrijednosti odstupaju od prosjeka stanovništva. Ovi faktori uključuju tjelesnu težinu pacijentkinje, pušenje, rasu, trudnoću kao rezultat vantjelesne oplodnje, itd. Stoga, nakon dobijanja MoM vrijednosti, program za proračun rizika vrši prilagodbu za sve ove faktore, uslijed čega dolazi do tzv. Dobija se “korigovana MoM vrijednost” koja se koristi u formulama za izračunavanje rizika. Stoga su u obrascima zaključaka na osnovu rezultata analize, pored apsolutnih vrijednosti indikatora, naznačene ispravljene mjesečne vrijednosti za svaki indikator.

Tipični profili majki u patologiji trudnoće

Kod različitih fetalnih anomalija, MoM vrijednosti kombinirano odstupaju od norme. Takve kombinacije MoM odstupanja nazivaju se MoM profili za određenu patologiju. Tabele u nastavku prikazuju tipične profile majki u različitim fazama trudnoće.

Tipični profili majki - prvo tromjesečje

Tipični profili majki - drugi trimestar

Indikacije za prenatalni skrining 1. i 2. trimestra na rizik od fetalnih anomalija

Prenatalni skrining se sada preporučuje svim trudnicama. Naredba Ministarstva zdravlja Ruske Federacije iz 2000. obavezuje antenatalne klinike da sprovode biohemijski prenatalni skrining za sve trudnice u drugom trimestru trudnoće prema dva indikatora (AFP i hCG).

Naredba br. 457 od 28.12.2000. "O unapređenju prenatalne dijagnostike u prevenciji nasljednih i kongenitalnih bolesti kod djece":

"U 16-20 sedmici uzmite krv svim trudnicama za istraživanje najmanje dva serumska markera (AFP, hCG)"

Važnost kontinuiranog praćenja kongenitalnih bolesti u Moskvi razmatra se i u dekretu moskovske vlade o uspostavljanju gradskog programa "Zdravlje djece" za 2003-2005.

„Preporučljivo je započeti u Moskvi genetski monitoring kongenitalnih malformacija novorođenčadi, prenatalni skrining na Daunovu bolest i defekte neuralne cijevi“

S druge strane, prenatalni skrining bi trebao biti potpuno dobrovoljan. U većini zapadnih zemalja odgovornost je liječnika da informira pacijenta o izvodljivosti takvih testova io ciljevima, mogućnostima i ograničenjima prenatalnog skrininga. Pacijentica sama odlučuje hoće li raditi svoje testove ili ne. Grupa kompanija CIR drži se istog gledišta. Glavni problem je što nema lijeka za otkrivene anomalije. Ako se anomalije potvrde, par se nalazi pred izborom: prekinuti trudnoću ili je zadržati. Ovo nije lak izbor.

Šta je Edwardsov sindrom?

Ovo je stanje uzrokovano prisustvom dodatnog 18. hromozoma u kariotipu (trisomija 18). Sindrom karakteriziraju ozbiljne fizičke abnormalnosti i mentalna retardacija. Ovo je smrtonosno stanje: 50% bolesne djece umire u prva 2 mjeseca života, 95% - tokom prve godine života. Djevojčice obolijevaju 3-4 puta češće od dječaka. Incidencija u populaciji kreće se od 1 slučaja na 6.000 porođaja do 1 slučaja na 10.000 porođaja (oko 10 puta manje uobičajeno od Downovog sindroma).

Šta je slobodna β-podjedinica hCG-a?

Molekule niza hormona hipofize i placente (tireostimulirajućeg hormona (TSH), folikulostimulirajućeg hormona (FSH), luteinizirajućeg hormona (LH) i humanog horionskog hormona (HCG)) imaju sličnu strukturu i sastoje se od α i β- podjedinice. Alfa podjedinice ovih hormona su vrlo slične, a glavne razlike između hormona su u strukturi beta podjedinica. LH i hCG su veoma slični ne samo u strukturi α-podjedinica, već iu strukturi β-podjedinica. Zbog toga su hormoni sa istim dejstvom. Tokom trudnoće, proizvodnja LH u hipofizi pada skoro na nulu, a koncentracije hCG-a su vrlo visoke. Placenta proizvodi veoma velike količine hCG-a, i iako u osnovi ovaj hormon ulazi u krv u sastavljenom obliku (dimerni molekul koji se sastoji od obje podjedinice), mala količina slobodne (nevezane za α-podjedinicu) β-podjedinice hCG-a takođe ulazi u krvotok. Njegova koncentracija u krvi je višestruko manja od koncentracije ukupnog hCG-a, ali ovaj pokazatelj može mnogo pouzdanije ukazivati ​​na rizik od problema u intrauterinom fetusu u ranoj trudnoći. Određivanje slobodne β-podjedinice hCG-a u krvi važno je i za dijagnozu trofoblastične bolesti (cistična nanosa i horionepiteliom), nekih tumora testisa kod muškaraca i praćenje uspješnosti postupaka vantjelesne oplodnje.

Koji indikator: ukupni hCG ili slobodna β-podjedinica hCG-a - da li je bolje koristiti u trostrukom testu drugog trimestra?

Upotreba određivanja slobodne β-podjedinice hCG u poređenju sa određivanjem ukupnog hCG daje tačniji proračun rizika od Downovog sindroma, međutim, u klasičnim statističkim proračunima rizika od Edwardsovog sindroma u populaciji, korišćeno je određivanje nivoa ukupnog hCG u krvi majke. Nisu vršeni takvi proračuni za β-podjedinicu hCG-a. Stoga se mora napraviti izbor između tačnijeg izračunavanja rizika od Down sindroma (u slučaju β-podjedinice) i mogućnosti izračunavanja rizika od Edwardsovog sindroma (u slučaju ukupnog hCG). Podsjetimo da se u prvom tromjesečju za izračunavanje rizika od Edwardsovog sindroma koristi samo slobodna β-podjedinica hCG-a, ali ne i ukupni hCG. Edwardsov sindrom karakterizira nizak broj sva 3 indikatora trostrukog testa, stoga u takvim slučajevima možete uraditi obje varijante trostrukog testa (sa ukupnim hCG i sa slobodnom β-podjedinicom).

Šta je PAPP-A?

Protein plazme-A povezan s trudnoćom (PAPP-A) prvi put je opisan 1974. godine kao proteinska frakcija visoke molekularne težine u serumu žena u kasnoj trudnoći. Ispostavilo se da je to veliki metaloglikoprotein koji sadrži cink molekulske težine od oko 800 kDa. Tokom trudnoće, PAPP-A se proizvodi sincitiotrofoblastom (tkivo koje je vanjski sloj posteljice) i ekstraviloznim citotrofoblastom (otočići fetalnih stanica u debljini sluznice materice) i ulazi u krvotok majke.

Biološki značaj ovog proteina nije u potpunosti shvaćen. Dokazano je da veže heparin i da je inhibitor granulocitne elastaze (enzim inducibilan tokom upale), pa se pretpostavlja da PAPP-A modulira imuni odgovor majčinog organizma i da je jedan od faktora koji osigurava razvoj i opstanak. placente. Osim toga, otkriveno je da je to proteaza koja razgrađuje protein 4, koji veže faktor rasta sličan inzulinu. Postoje ozbiljni razlozi da se veruje da je PAPP-A jedan od faktora parakrine regulacije ne samo u placenti, već iu nekim drugim tkivima, posebno u aterosklerotskim plakovima. Predlaže se korištenje ovog markera kao jednog od faktora rizika za koronarnu bolest srca.

Koncentracije PAPP-A kod majke stalno rastu sa povećanjem gestacijske dobi. Najveći porast ovog pokazatelja bilježi se na kraju trudnoće.

Tokom proteklih 15 godina, PAPP-A je proučavan kao jedan od tri markera rizika za trizomiju 21 (Downov sindrom) (zajedno sa slobodnom hCG β-podjedinicom i okovratnikom). Pokazalo se da je nivo ovog markera na kraju prvog tromjesečja trudnoće (8-14 sedmica) značajno smanjen u prisustvu trisomije 21 ili trisomije 18 kod fetusa (Edwardsov sindrom). Jedinstvenost ovog indikatora je u tome što njegov značaj kao markera Daunovog sindroma nestaje nakon 14 nedelja trudnoće. U drugom tromjesečju, njegovi nivoi u krvi majke u prisustvu trisomije 21 u fetusa ne razlikuju se od onih u trudnica sa zdravim fetusom. Ako posmatramo PAPP-A kao izolovani marker rizika od Downovog sindroma u prvom trimestru trudnoće, njegova definicija u 8-9 sedmici bi bila najznačajnija. Međutim, slobodna β-podjedinica hCG je stabilan marker rizika od Downovog sindroma u periodu od 10-18 sedmica, odnosno kasnije od PAPP-A. Stoga je optimalno vrijeme za davanje krvi za dvostruki test u prvom tromjesečju trudnoće 10-12 sedmica.

Kombinacija mjerenja nivoa PAPP-A sa određivanjem koncentracije slobodne β-podjedinice hCG u krvi i određivanje TVP ultrazvukom na kraju prvog trimestra trudnoće omogućava identifikaciju do 90% žena u riziku od razvoja Downovog sindroma u starijoj starosnoj grupi (nakon 35 godina). Vjerovatnoća lažnih pozitivnih rezultata je oko 5%.

Pored prenatalnog skrininga za rizik od Downovog i Edwardsovog sindroma, definicija PAPP-A se također koristi u akušerstvu za sljedeće vrste patologije:

• Prijetnja pobačaja i zaustavljanje razvoja trudnoće u kratkom vremenu
• Cornelia de Lange sindrom.

Dijagnostika rizika zaustavljanje razvoja fetusa u ranoj trudnoći historijski je bila prva klinička primjena za određivanje PAPP-A u serumu, predložena ranih 1980-ih. Pokazalo se da su žene sa niskim nivoom PAPP-A u ranoj trudnoći izložene riziku od kasnijeg zaustavljanja razvoja trudnoće i teški oblici kasne toksikoze... Stoga se preporučuje određivanje ovog pokazatelja u roku od 7-8 sedmica za žene s istorijom teških komplikacija trudnoće.

Cornelia de Lange sindrom- Ovo je rijedak oblik urođenih malformacija fetusa, koji se nalazi u 1 slučaju na 40.000 porođaja. Sindrom karakterizira mentalna i fizička retardacija, defekti srca i udova, te karakteristične crte lica. Pokazalo se da su u ovom stanju nivoi PAPP-A u krvi u periodu od 20-35 nedelja značajno niži od normalnih. Studija Aitkenove grupe iz 1999. godine pokazala je da se ovaj marker može koristiti za skrining na Cornelia de Lange sindrom u drugom tromjesečju trudnoće, budući da su nivoi indikatora kod takvih trudnica u prosjeku 5 puta niži od normalnih.

Reagensi koji se koriste za određivanje PAPP-A i slobodne β-podjedinice hCG su za redove veličine skuplji od reagensa koji se koriste za većinu hormonalnih parametara, što ovaj test čini skupljim od određivanja većine hormona reproduktivnog sistema.

Šta je α-fetoprotein?

To je fetalni glikoprotein koji se prvo proizvodi u žumančanoj vrećici, a zatim u jetri i gastrointestinalnom traktu fetusa. To je transportni protein u krvi fetusa koji vezuje niz različitih faktora (bilirubin, masne kiseline, steroidni hormoni). To je dvostruki regulator intrauterinog rasta. Kod odrasle osobe AFP ne obavlja nijednu poznatu funkciju, iako se može povećati u krvi kod bolesti jetre (ciroza, hepatitis) i kod nekih tumora (hepatocelularni karcinom i karcinom germinativnih stanica). U krvi majke, nivo AFP se postepeno povećava sa povećanjem gestacijske dobi i dostiže maksimum do 30. nedelje. Nivo AFP-a u krvi majke raste s defektima neuralne cijevi u fetusa i s višeplodnim trudnoćama, a smanjuje se s Downovim i Edwardsovim sindromom.

Šta je besplatni Estriol?

Estriol se sintetiše u placenti iz 16α-hidroksidehidroepiantrosteron sulfata iz fetusa. Glavni izvor prekursora estriola su nadbubrežne žlijezde fetusa. Estriol je glavni estrogenski hormon trudnoće i odgovoran je za rast materice i pripremu mliječnih žlijezda za laktaciju.

90% estriola nakon 20 sedmica gestacije potiče od DEA-C fetusa. Visok prinos DEA-C iz fetalne nadbubrežne žlijezde povezan je sa niskom aktivnošću 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze u fetusu. Zaštitni mehanizam koji štiti fetus od prekomjerne androgene aktivnosti je brza konjugacija steroida sa sulfatom. Fetus proizvodi više od 200 mg DEA-S dnevno, 10 puta više od majke. U majčinoj jetri, estriol se brzo konjuguje sa kiselinama, uglavnom hijaluronskom kiselinom, i tako se inaktivira. Najpreciznija metoda za određivanje aktivnosti fetalnih nadbubrežnih žlijezda je određivanje nivoa slobodnog (nekonjugovanog) estriola.

Nivo slobodnog estriola se postepeno povećava kako trudnoća napreduje i može se koristiti za dijagnosticiranje dobrobiti fetusa u trećem trimestru trudnoće. Uz pogoršanje stanja fetusa u trećem tromjesečju trudnoće, može doći do oštrog pada razine slobodnog estriola. Nivo slobodnog estriola je često nizak kod Downovog i Edwardsovog sindroma. Uzimanje deksametazona, prednizolona ili metipreda u trudnoći potiskuje funkciju nadbubrežne žlijezde fetusa, pa se nivo slobodnog estriola kod takvih pacijenata često smanjuje (smanjenje unosa estriola iz fetusa). Prilikom uzimanja antibiotika povećava se brzina konjugacije estriola u jetri majke i smanjuje reapsorpcija konjugata iz crijeva, pa se smanjuje i nivo estriola, ali već zbog ubrzanja njegove inaktivacije u majčinom tijelu. Za tačnu interpretaciju podataka trostrukog testa, veoma je važno da pacijentkinja dostavi kompletnu listu lekova koje je uzimala ili uzimala tokom trudnoće, sa dozama i vremenom primene.

Algoritam za prenatalni skrining za 1. i 2. trimestar trudnoće.

1. Izračunavamo gestacijsku dob, najbolje nakon konsultacije sa ljekarom ili uz pomoć konsultanta.

Skrining za prvi trimestar ima svoje karakteristike. Izvodi se u terminima od 10-13 sedmica trudnoće i prilično je strogo ograničen u pogledu vremena. Ako krv darujete prerano ili prekasno, ako pogriješite u izračunavanju vremena trudnoće u vrijeme davanja krvi, točnost izračuna će se naglo smanjiti. Trudnoća se u akušerstvu obično računa na prvi dan posljednje menstruacije, iako do začeća dolazi na dan ovulacije, odnosno sa ciklusom od 28 dana - 2 sedmice nakon prvog dana menstruacije. Dakle, termini od 10 - 13 sedmica na dan menstruacije odgovaraju 8 - 11 sedmica nakon začeća.

Za izračunavanje gestacijske dobi preporučujemo korištenje akušerskog kalendara objavljenog na našoj web stranici. Poteškoće u izračunavanju vremena trudnoće mogu biti kod neredovnog menstrualnog ciklusa, kod trudnoće koja nastupi ubrzo nakon porođaja, kod ciklusa koji odstupa više od nedelju dana od 28 dana. Stoga je najbolje vjerovati profesionalcima, te se posavjetovati s liječnikom za izračunavanje vremena trudnoće, ultrazvučni pregled i darivanje krvi.

2. Radimo ultrazvuk.

Sljedeći korak bi trebao biti ultrazvučni pregled unutar 10-13 sedmica trudnoće. Podaci iz ove studije koristit će se u programu izračuna rizika iu prvom i u drugom tromjesečju. Pregled je potrebno započeti ultrazvučnim skeniranjem, jer se u toku studije mogu otkriti problemi s razvojem trudnoće (na primjer, zastoj ili kašnjenje u razvoju), višeplodna trudnoća, izračunat će se vrijeme začeća. prilično precizno. Doktor koji obavlja ultrazvuk pomoći će pacijentu da izračuna vrijeme davanja krvi za biohemijski skrining. Ako se ultrazvuk radi prerano u trudnoći, tada liječnik može preporučiti ponavljanje studije nakon nekog vremena.

Za izračunavanje rizika koristit će se sljedeći podaci iz ultrazvučnog izvještaja: datum ultrazvuka, kokcigealno-parijetalna veličina (CTE) i debljina okovratnog prostora (TVP) (engleske skraćenice CRL i NT), kao i vizualizacija nosne šupljine kosti.

3. Darujemo krv.

Imajući rezultate ultrazvučnog pregleda i znajući tačan period trudnoće možete doći da date krv. Uzimanje krvi za analizu za prenatalni skrining u grupi kompanija CIR obavlja se svakodnevno, uključujući i vikende. Radnim danima vađenje krvi se vrši od 7:45 do 21:00, vikendom i praznicima: od 8:45 do 17:00. Uzimanje krvi se vrši 3-4 sata nakon posljednjeg obroka.

Tokom trudnoće 14-20 nedelja nakon poslednje menstruacije (preporučeni periodi: 16-18 nedelja), određuju se sledeći biohemijski parametri:

• Ukupni hCG ili slobodna β-podjedinica hCG-a
• α-fetoprotein (AFP)
• Slobodni (nekonjugirani) estriol
• Inhibin A

4. Dobijamo rezultat.

Sada morate dobiti rezultate analize. Vremenski rok spremnosti rezultata prenatalne skrining analize u grupi kompanija CIR je jedan radni dan (osim četvorostrukog testa). To znači da će testovi koji se polažu od ponedjeljka do petka biti gotovi istog dana, a oni koji se polažu od subote do nedjelje bit će gotovi u ponedjeljak.

Zaključci na osnovu rezultata studije izdaju se pacijentu na ruskom jeziku.

Tibet. Objašnjenja pojmova i skraćenica

Datum izvještaja	Datum kompjuterske obrade rezultata
Gestacijska dob	Sedmice + dani
Datum ultrazvuka	Datum ultrazvuka. Obično se ne poklapa sa datumom darivanja krvi.
Voće	Broj voća. 1 - jednoplodna trudnoća; 2 - blizanci; 3 - trojke
ECO	Trudnoća je rezultat IVF-a
CTE	Kokcigealno-parijetalna veličina određena ultrazvukom
mama	Višestruki medijana, stepen odstupanja rezultata od prosjeka za datu gestacijsku dob
Adj. mama	Prilagođena MoM. MoM vrijednost nakon korekcije za tjelesnu težinu, godine, rasu, broj fetusa, dijabetes, pušenje, IVF tretman neplodnosti.
NT	Debljina okovratnog prostora (nuhalna translucencija). Sinonim: cervikalni nabor. U različitim verzijama izvještaja mogu se dati ili apsolutne vrijednosti u mm ili stepen odstupanja od medijane (MoM)
Rizik starosti	Prosječan rizik za ovu starosnu grupu. Ne uzimaju se u obzir nikakvi faktori osim godina.
Tr. 21	Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. osamnaest	Trisomija 18, Edwardsov sindrom
Biohemijski rizik	Rizik od fetalnih anomalija nakon kompjuterske obrade podataka krvnog testa bez uzimanja u obzir podataka ultrazvuka
Kombinovani rizik	Rizik od anomalija fetusa nakon kompjuterske obrade podataka krvnog testa, uzimajući u obzir podatke ultrazvuka. Najtačniji pokazatelj stepena rizika.
fb-HCG	Slobodna β-podjedinica hCG-a
PDM	Datum posljednje menstruacije
AFP	α-fetoprotein
HCG	Ukupni HCG (humani korionski gonadotropin)
uE3	Slobodni estriol (nekonjugirani estriol)
+ NT	Proračun je izvršen uzimajući u obzir ultrazvučne podatke
mIU / ml	mIU / ml
ng / ml	ng / ml
IU / ml	IU / ml

Dodatne informacije.

Informacije za pacijente: Napominjemo da ako planirate da se podvrgnete prenatalnim skriningima u grupi kompanija CIR, onda će se podaci ultrazvuka obavljenog u drugim ustanovama uzeti u obzir samo ako postoji poseban dogovor grupe kompanija CIR sa ovim ustanovama.

Informacije za doktore

Drage kolege! U skladu sa Naredbom Ministarstva zdravlja br. 457 i Rezolucijom Vlade Moskve br. 572, grupa kompanija CIR pruža usluge drugim medicinskim ustanovama za prenatalni skrining na rizik od hromozomskih abnormalnosti. Možete pozvati naše osoblje da vam dođu sa predavanjem o ovom programu. Za upućivanje pacijenta na skrining, ljekar koji prisustvuje mora popuniti posebnu uputnicu. Pacijent može samostalno doći na darivanje krvi, ali je moguće vađenje krvi iu drugim ustanovama uz naknadnu dostavu u našu laboratoriju, uključujući i naš kurir. Ukoliko želite da dobijete rezultate dvostrukih, trostrukih i četverostrukih pretraga prvog i drugog tromjesečja trudnoće, u kombinaciji sa ultrazvučnim podacima, pacijentkinja mora doći kod nas na ultrazvučni pregled ili moramo potpisati poseban ugovor sa Vašom ustanovom i uključite svoje ultrazvučne specijaliste u program, ali tek nakon posjete našeg stručnjaka funkcionalne dijagnostike vašoj ustanovi i upoznajte se sa kvalitetom opreme i kvalifikacijama specijalista.

Prije nekog vremena trudnice nisu znale za takav zahvat kao prenatalni ili perinatalni ... Sada sve buduće majke prolaze kroz takav pregled.

Šta je skrining trudnoće, zašto se radi i zašto su njegovi rezultati toliko važni? Odgovori na ova i druga pitanja zabrinjavaju mnoge trudnice o perinatalni skrining pokušali smo dati u ovom materijalu.

Kako bi se ubuduće isključilo bilo kakvo pogrešno razumijevanje iznesenih informacija, prije nego što pređemo direktno na razmatranje gore navedenih tema, vrijedi definirati neke medicinske pojmove.

Prenatalni skrining To je posebna vrsta zaista standardne procedure kao što je skrining. Ovo sveobuhvatni pregled se sastoji od Ultrazvučna dijagnostika i laboratorijska istraživanja, u ovom konkretnom slučaju biohemija majčinog seruma. Rano otkrivanje nekih genetske abnormalnosti - ovo je glavni zadatak takve analize tokom trudnoće kao skrining.

Prenatalni ili perinatalni znači prenatalno, a pod pojmom skrining u medicini se misli na niz studija velikog sloja stanovništva koje se provode u cilju formiranja tzv. „rizične grupe“ podložne određenim bolestima.

Može biti univerzalna ili selektivna skrining .

To znači da skrining testovi ne samo trudnicama, već i drugim kategorijama ljudi, na primjer, djeci istog uzrasta da utvrde bolesti karakteristične za određeni period života.

Uz pomoć genetski skrining Doktori mogu saznati ne samo o problemima u razvoju bebe, već i na vrijeme odgovoriti na komplikacije tokom kojih žena možda ni ne sumnja.

Često, buduće majke, čuvši da moraju proći kroz ovu proceduru nekoliko puta, počnu paničariti i brinuti se unaprijed. Međutim, nema čega da se plašite, samo je potrebno unapred pitati ginekologa zašto vam je to potrebno skrining za trudnice, kada i, što je najvažnije, kako se ovaj postupak radi.

Dakle, krenimo od onoga što je standardno skrining sprovedeno tri puta tokom cele trudnoće, tj. u svakom trimestar ... Prisjetite se toga trimestar To je period od tri mjeseca.

Šta je to Skrining u 1 trimestru ? Prvo, odgovorimo na uobičajeno pitanje o tome koliko je sedmica prvom tromjesečju trudnoće ... U ginekologiji postoje samo dva načina da se pouzdano utvrdi period tokom trudnoće - kalendarski i akušerski.

Prvi se zasniva na danu začeća, a drugi zavisi od toga menstrualnog ciklusa prethodni đubrenje ... Dakle I trimestar - ovo je period koji, prema kalendarskoj metodi, počinje prve sedmice od začeća i završava se četrnaestom sedmicom.

Prema drugoj metodi, I trimestar Ima 12 akušerskih sedmica. Štaviše, u ovom slučaju, mjesečnica se računa od početka posljednje menstruacije. Nedavno skrining ne prepisuje se trudnicama.

Međutim, sada su mnoge buduće majke i same zainteresirane za podvrgavanje takvoj anketi.

Osim toga, Ministarstvo zdravlja snažno preporučuje da se istraživanje naruči za sve buduće majke, bez izuzetka.

Istina, to se radi dobrovoljno, jer niko ne može naterati ženu da se podvrgne bilo kakvoj analizi.

Vrijedi napomenuti da postoje kategorije žena koje su jednostavno dužne, iz ovog ili onog razloga, proći skrining, npr.:

• trudnice od trideset pet godina pa nadalje;
• buduće majke sa istorijom informacija o prisutnosti prijetnje spontano ;
• žene koje su patile u prvom tromjesečju zarazne bolesti ;
• trudnice koje su iz zdravstvenih razloga u ranim fazama prisiljene da uzimaju lijekove zabranjene za njihovu situaciju;
• žene koje su imale razne genetske abnormalnosti ili abnormalnosti u razvoju fetusa ;
• žene koje su već rađale djecu sa bilo kojim odstupanja ili smetnje u razvoju ;
• žene kojima je dijagnosticirana smrznuto ili regresivna trudnoća (prestanak razvoja fetusa);
• patiti od narkotik ili žene;
• trudnice u čijoj porodici ili u porodici oca nerođenog djeteta su zabilježeni slučajevi nasljedne genetske abnormalnosti .

Koliko dugo rade prenatalni skrining za 1. trimestar ? Za prvi skrining tokom trudnoće, period se određuje u intervalu od 11 nedelja do 13 akušerskih nedelja trudnoće i 6 dana. Ranije, iznad naznačenog perioda, nema smisla provoditi ovu anketu, jer će njeni rezultati biti neinformativni i potpuno beskorisni.

Prvi ultrazvučni pregled u 12. nedelji trudnoće ne radi se slučajno za ženu. Pošto je u ovom trenutku to embrionalni i počinje fetalni ili fetalni period razvoja buduće osobe.

To znači da se embrion pretvara u fetus, tj. postoje očigledne promjene koje govore o razvoju punopravnog živog ljudskog tijela. Kao što smo ranije rekli, skrining testovi To je kompleks mjera koji se sastoji od ultrazvučne dijagnostike i biohemije krvi žene.

Važno je razumjeti to držanje skrining ultrazvuk u 1. tromjesečju tijekom trudnoće igra istu važnu ulogu kao i laboratorijske pretrage krvi. Zaista, da bi genetičari izvukli ispravne zaključke na osnovu rezultata pregleda, moraju proučiti i rezultate ultrazvuka i biohemiju krvi pacijenta.

Koliko sedmica se provodi prvi skrining, razgovarali smo, a sada pređimo na dešifriranje rezultata sveobuhvatne studije. Zaista je važno detaljnije razmotriti norme koje su ustanovili ljekari za rezultate prvog skrininga tokom trudnoće. Naravno, samo stručnjak u ovoj oblasti sa potrebnim znanjem i, što je najvažnije, iskustvom može dati kvalifikovanu ocjenu rezultata analize.

Smatramo da je preporučljivo da svaka trudnica zna barem opće informacije o glavnim pokazateljima prenatalni skrining i njihove normativne vrijednosti. Zaista, uobičajeno je da većina budućih majki bude previše sumnjičava prema svemu što se odnosi na zdravlje njihovog budućeg djeteta. Stoga će im biti mnogo ugodnije ako unaprijed znaju šta mogu očekivati ​​od istraživanja.

Dekodiranje skrininga 1. trimestra ultrazvukom, norme i moguća odstupanja

Sve žene znaju da tokom trudnoće moraju više puta da se podvrgnu ultrazvučnom pregledu (u daljem tekstu ultrazvuk), koji pomaže doktoru da prati intrauterini razvoj nerođenog djeteta. Da bi skrining ultrazvuk dali pouzdane rezultate, morate se unaprijed pripremiti za ovaj postupak.

Sigurni smo da velika većina trudnica zna kako se radi ovaj zahvat. Međutim, neće biti suvišno ponoviti da postoje dvije vrste istraživanja - transvaginalni i transabdominalni ... U prvom slučaju senzor uređaja se ubacuje direktno u vaginu, au drugom dodiruje površinu prednjeg trbušnog zida.

Ne postoje posebna pravila pripreme za transvaginalni tip ultrazvuka.

Ako imate transabdominalni pregled, onda prije zahvata (oko 4 sata prije ultrazvuka) ne treba ići u toalet "na malo", a za pola sata preporučuje se popiti do 600 ml obične vode. .

Stvar je u tome da se pregled obavezno mora obaviti na napunjenom tečnošću bešike .

Kako bi doktor dobio pouzdan rezultat ultrazvučni skrining, moraju biti ispunjeni sljedeći uslovi:

• period pregleda - od 11. do 13. akušerske sedmice;
• položaj fetusa trebao bi omogućiti stručnjaku da izvrši potrebne manipulacije, inače će majka morati "utjecati" na bebu da se prevrne;
• kokcigealno-parijetalna veličina (u daljem tekstu CTE) ne smije biti manji od 45 mm.

Šta je CTE tokom trudnoće na ultrazvuku

Prilikom ultrazvučnog skeniranja, stručnjak nužno ispituje različite parametre ili veličine fetusa. Ove informacije vam omogućavaju da odredite koliko je beba formirana i da li se pravilno razvija. Stope ovih pokazatelja ovise o trajanju trudnoće.

Ako vrijednost jednog ili drugog parametra dobivenog kao rezultat ultrazvuka odstupa od norme gore ili dolje, onda se to smatra signalom prisutnosti nekih patologija. Coccyx-parietalna veličina - Ovo je jedan od najvažnijih početnih pokazatelja pravilnog intrauterinog razvoja fetusa.

Vrijednost CTE se upoređuje s težinom fetusa i gestacijskom dobi. Ovaj indikator se određuje mjerenjem udaljenosti od kosti krune djeteta do njegove trtice. Kao opšte pravilo, što je veći CTE, to je trudnoća duža.

Kada ovaj pokazatelj malo premaši ili je, naprotiv, nešto manji od norme, onda nema razloga za paniku. Ovo samo govori o posebnostima razvoja ovog djeteta.

Ako vrijednost CTE odstupa od standarda u velikom smjeru, onda to signalizira razvoj velikog fetusa, tj. Pretpostavlja se da će težina djeteta pri rođenju premašiti prosječnu stopu od 3-3,5 kg. U slučajevima kada je CTE značajno manji od standardnih vrijednosti, to može biti znak da:

• trudnoća ne razvije kako bi trebalo, u takvim slučajevima, lekar treba pažljivo da proveri otkucaje srca fetusa. Ako je umro u maternici, onda je ženi potrebna hitna medicinska pomoć ( struganje šupljine materice ) kako bi se spriječila moguća opasnost po zdravlje ( razvoj neplodnosti ) i život ( infekcija, krvarenje );
• tijelo trudnice proizvodi po pravilu nedovoljnu količinu, što može dovesti do spontanog pobačaja. U takvim slučajevima, lekar pacijentu propisuje dodatni pregled i prepisuje lekove koji sadrže hormone ( , Dufston );
• majka je bolesna zarazne bolesti , uključujući venerične;
• fetus ima genetske abnormalnosti. U takvim situacijama liječnici propisuju i dodatne studije, što je dio prvog skrining testa.

Također je vrijedno naglasiti da su česti slučajevi kada nizak CTE ukazuje na pogrešno utvrđenu gestacijsku dob. Ovo se odnosi na varijantu norme. Sve što je ženi potrebno u takvoj situaciji je da se nakon nekog vremena (obično nakon 7-10 dana) podvrgne drugom ultrazvučnom pregledu.

Fetalni BPD (biparietalna veličina)

Šta je BPD na ultrazvuku tokom trudnoće? Prilikom ultrazvučnog pregleda fetusa u prvom tromjesečju, doktore zanimaju sve moguće karakteristike nerođenog djeteta. Budući da njihova studija daje specijalistima maksimalnu informaciju o tome kako se odvija intrauterini razvoj malog čovjeka i da li je sve u redu s njegovim zdravljem.

Šta je BPD fetusa ? Prvo, dešifrirajmo medicinsku skraćenicu. BPR - to biparietalna veličina fetalne glave , tj. razmak između zidova parijetalne kosti lobanje , na jednostavan način, veličina glave. Ovaj indikator se smatra jednim od glavnih za određivanje normalnog razvoja djeteta.

Važno je napomenuti da BPD pokazuje ne samo koliko se dobro i pravilno razvija beba, već i pomaže ljekarima da se pripreme za predstojeći porođaj. Budući da ako veličina glave nerođenog djeteta odstupi od norme u velikom smjeru, onda on jednostavno neće moći proći kroz rodni kanal majke. U takvim slučajevima propisuje se planirani carski rez.

Kada BPD odstupa od utvrđenih normi, to može ukazivati ​​na:

• o prisutnosti takvih patologija nekompatibilnih sa životom fetusa kao što su cerebralna kila ili tumor ;
• o dovoljno velikoj veličini nerođenog djeteta, ako su drugi osnovni parametri fetusa nekoliko sedmica ispred utvrđenih razvojnih standarda;
• o naglom razvoju, koji će se nakon nekog vremena vratiti u normalu, pod uvjetom da se drugi osnovni parametri fetusa uklapaju u norme;
• o razvoju fetusa mozak uzrokovane prisustvom zaraznih bolesti kod majke.

Odstupanje ovog indikatora na donju stranu ukazuje na to da se bebin mozak nepravilno razvija.

Debljina kragne (TVP)

Fetalni TBP - šta je to? Prostor za okovratnik prema fetusu ili veličini cervikalni nabor - ovo je mjesto (tačnije, duguljasta formacija), smješteno između vrata i gornje kožne membrane bebinog tijela, u kojem se nakuplja tekućina. Proučavanje ove vrijednosti provodi se prilikom skrininga prvog tromjesečja trudnoće, jer je u to vrijeme moguće prvi put izmjeriti TVP, a zatim ga analizirati.

Počevši od 14. tjedna trudnoće, ova formacija se postepeno smanjuje u veličini, a do 16. tjedna praktički nestaje iz vidokruga. Za TVP su takođe utvrđene određene norme koje su u direktnoj proporciji sa dužinom trudnoće.

Na primjer, norma debljina prostora okovratnika u 12. sedmici ne smije prelaziti raspon od 0,8 do 2,2 mm. Debljina prostora okovratnika u 13. sedmici treba biti u rasponu od 0,7 do 2,5 mm.

Važno je napomenuti da su za ovaj pokazatelj stručnjaci postavili prosječne minimalne vrijednosti, odstupanje od kojih ukazuje na stanjivanje okovratnog prostora, što se, kao i proširenje TVP-a, smatra anomalijom.

Ako ovaj pokazatelj ne odgovara normama TVP navedenim u gornjoj tabeli u 12 sedmica i u drugim razdobljima trudnoće, onda takav rezultat najvjerovatnije ukazuje na prisustvo sljedećih kromosomskih abnormalnosti:

• trisomija 13 , bolest poznata kao Patau sindrom, karakterizira prisustvo dodatnih 13 hromozoma u ljudskim ćelijama;
• trisomija na hromozomu 21, svima poznat kao Downov sindrom , ljudski genetski poremećaj u kojem kariotip (tj. kompletan skup hromozoma) je predstavljen hromozomom 47 umjesto 46;
• monozomija na X hromozomu , genomska bolest nazvana po naučnicima koji su je otkrili Shereshevsky-Turnerov sindrom, karakteriziraju ga anomalije fizičkog razvoja kao što su nizak rast, kao i seksualni infantilizam (nezrelost);
• trisomija na hromozomu 18 To je hromozomska bolest. Za Edwardsov sindrom (drugo ime ove bolesti) karakterizira mnoštvo malformacija koje su nespojive sa životom.

Trisomija Je opcija aneuploidija , tj. promjene kariotip , u kojoj postoji dodatna trećina u ljudskoj ćeliji hromozoma umjesto normalnog diploidni set.

Monosomija Je opcija aneuploidija (hromozomska abnormalnost) , kod kojih nema hromozoma u hromozomskom setu.

Čemu služe norme trisomija 13, 18, 21 instaliran tokom trudnoće? Dešava se da u procesu diobe ćelije dođe do kvara. Ovaj fenomen je dobio ime u nauci aneuploidija. Trisomija - Ovo je jedna od varijanti aneuploidije, kod koje je, umjesto para hromozoma, u ćeliji prisutan dodatni treći hromozom.

Drugim riječima, dijete nasljeđuje od roditelja dodatnih 13, 18 ili 21 hromozoma, što za sobom povlači genetske abnormalnosti koje ometaju normalan fizički i mentalni razvoj. Downov sindrom statistički, ovo je najčešća bolest uzrokovana prisustvom hromozoma 21.

Djeca rođena sa Edwards sindromi isto kao iu slučaju Patau sindrom , obično ne žive do godinu dana, za razliku od onih koji nemaju sreće da se rode Downov sindrom ... Takvi ljudi mogu doživjeti duboku starost. Međutim, takav život se prije može nazvati postojanjem, posebno u zemljama postsovjetskog prostora, gdje se ovi ljudi smatraju izopćenicima i pokušavaju ih izbjegavati i ignorirati.

Da bi se takve anomalije isključile, trudnice, posebno one u riziku, moraju se podvrgnuti obaveznom skrining pregledu. Istraživači tvrde da je razvoj genetskih abnormalnosti u direktnoj proporciji sa godinama buduće majke. Što je žena mlađa, manja je vjerovatnoća da će njeno dijete imati bilo kakve abnormalnosti.

Za utvrđivanje trisomije u prvom tromjesečju trudnoće provodi se studija okovratni prostor fetusa korišćenjem ultrazvuka. Ubuduće trudnice povremeno rade krvne pretrage, u kojima su za genetičare najvažniji pokazatelji nivo alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, korionski gonadotropin (hCG) i estriol .

Kao što je ranije spomenuto, rizik od genetskog poremećaja kod djeteta ovisi prvenstveno o dobi majke. Međutim, postoje slučajevi kada se trisomija bilježi kod mladih žena. Stoga ljekari na skriningu proučavaju sve moguće znakove anomalija. Vjeruje se da iskusni ultrazvuk može identificirati probleme već prilikom prvog skrining pregleda.

Znakovi Downovog sindroma, kao i Edwards i Patau

Trizomiju 13 karakterizira naglo smanjenje razine PAPP-A (PAPP povezana sa trudnoćom protein (protein) A-plazma ). Takođe je marker ovog genetskog poremećaja. Isti parametri igraju važnu ulogu u određivanju da li fetus ima Edwardsov sindrom .

Kada nema rizika od trizomije 18, normalne vrijednosti PAPP-A i b-hCG (slobodna beta podjedinica hCG-a) se evidentiraju u biohemijskom testu krvi. Ako ove vrijednosti odstupaju od standarda utvrđenih za svaku određenu gestacijsku dob, tada će se, najvjerojatnije, kod djeteta naći genetske malformacije.

Važno je napomenuti da u slučaju kada tokom prvog pregleda specijalista evidentira znakove koji ukazuju na rizik trizomije , žena se upućuje na dalji pregled i konsultacije kod genetičara. Da bi postavila konačnu dijagnozu, buduća majka će morati proći kroz procedure kao što su:

• horionska biopsija , tj. uzimanje uzorka korionskog tkiva za dijagnosticiranje anomalija;
• amniocenteza- to punkcija amnionske membrane da dobijem uzorak amnionska tečnost radi njihovog daljeg proučavanja u laboratoriji;
• placentocenteza (biopsija placente) , dato invazivna dijagnostička metoda stručnjaci uzimaju uzorak placentnog tkiva pomoću posebne igle za ubijanje, koja se probuši prednji trbušni zid ;
• kordocenteza , metoda za dijagnosticiranje genetskih abnormalnosti tokom trudnoće, u kojoj se analizira krv iz pupčane vrpce fetusa.

Nažalost, ako je trudnica bila podvrgnuta nekom od gore navedenih studija i bioskrining i ultrazvuk potvrđena dijagnoza prisustva genetskih abnormalnosti u fetusu, doktori će ponuditi prekid trudnoće. Osim toga, za razliku od standardnih skrining studija, podaci invazivne metode pregleda mogu izazvati niz teških komplikacija sve do spontanog pobačaja, pa im liječnici pribjegavaju u prilično rijetkom broju slučajeva.

Nosna kost - Ovo je blago izdužena, četvorougaona, konveksna ispred uparene kosti ljudskog lica. Na prvom ultrazvučnom pregledu specijalista određuje dužinu nosne kosti bebe. Smatra se da se u prisustvu genetskih abnormalnosti ova kost ne razvija pravilno, tj. do njegovog okoštavanja dolazi kasnije.

Stoga, ako je nosna kost odsutna ili je njena veličina premala tokom prvog pregleda, onda to ukazuje na moguće prisustvo različitih anomalija. Važno je naglasiti da se dužina nosne kosti mjeri u 13 ili 12 sedmicama. U 11 sedmici skrininga, specijalista provjerava samo njegovo prisustvo.

Vrijedi naglasiti da ako veličina nosne kosti ne odgovara utvrđenim normama, ali ako odgovaraju drugi osnovni pokazatelji, zaista nema razloga za zabrinutost. Ovakvo stanje može biti posljedica individualnih karakteristika razvoja ovog konkretnog djeteta.

Otkucaji srca (HR)

Parametar kao što je Otkucaji srca igra važnu ulogu ne samo u ranim fazama, već i tokom cijele trudnoće. Stalno mjerite i nadgledajte otkucaja srca fetusa potrebno je već samo da bi se na vrijeme uočila odstupanja i, ako je potrebno, spasila život bebe.

Zanimljiva stvar je ipak to miokard (srčani mišić) počinje da se smanjuje već u trećoj nedelji nakon začeća, otkucaje srca možete čuti tek od šeste akušerske nedelje. Vjeruje se da bi u početnoj fazi razvoja fetusa ritam njegovih otkucaja srca trebao odgovarati pulsu majke (u prosjeku je 83 otkucaja u minuti).

Međutim, već u prvom mjesecu intrauterinog života broj otkucaja bebinog srca će se postepeno povećavati (za oko 3 otkucaja u minuti svaki dan) i do devete sedmice trudnoće dostići 175 otkucaja u minuti. Odredite puls fetusa ultrazvukom.

Prilikom provođenja prvog ultrazvuka, stručnjaci obraćaju pažnju ne samo na broj otkucaja srca, već i na to kako se razvija bebino srce. Za to se koristi tzv četvorokomorni rez , tj. metoda instrumentalne dijagnostike srčanih mana.

Važno je naglasiti da odstupanje od standarda takvog pokazatelja kao što je otkucaj srca ukazuje na prisustvo malformacije srca ... Stoga liječnici pažljivo proučavaju strukturu na rezu atrija i srčane komore fetusa ... Ako se otkriju bilo kakva odstupanja, stručnjaci trudnicu upućuju na dodatna istraživanja, na primjer, na ehokardiografija (EKG) sa doplerografijom.

Počevši od dvadesete nedelje, ginekolog prenatalne ambulante će prilikom svake zakazane posete trudnici slušati bebino srce pomoću posebne cevi. Postupak kao što je auskultacija srca ne primjenjuje se ranije zbog svoje nedjelotvornosti, budući da doktor jednostavno ne čuje otkucaje srca.

Međutim, kako se beba razvija, njegovo srce će se svaki put jasnije čuti. Auskultacija pomaže ginekologu da odredi položaj fetusa u maternici. Na primjer, ako se srce bolje čuje u nivou pupka majke, tada je dijete u poprečnom položaju, ako je pupak lijevo ili ispod, onda je fetus u cefalična prezentacija , a ako je iznad pupka, onda unutra karlica .

Koriste se od 32 nedelje gestacije kardiotokografija (skraćeno CTE ). Prilikom obavljanja navedenih vrsta pregleda, specijalista može zabilježiti u fetusu:

• bradikardija , tj. abnormalno niska otkucaji srca , što je obično privremeno. Ovo odstupanje može biti simptom majke autoimune bolesti, anemija, kao i stezanje pupčane vrpce kada nerođena beba ne dobija dovoljno kiseonika. Bradikardija može biti uzrokovana urođene srčane mane da bi se ova dijagnoza isključila ili potvrdila, žena se bez greške šalje na dodatne preglede;
• , tj. visok broj otkucaja srca. Stručnjaci rijetko bilježe takvo odstupanje. Međutim, ako je broj otkucaja srca mnogo veći od onoga što je predviđeno normama, onda to ukazuje na majku ili hipoksija , razvoj intrauterine infekcije, anemija i genetske abnormalnosti kod fetusa. Osim toga, lijekovi koje žena uzima mogu utjecati na rad srca.

Pored navedenih karakteristika, tokom prvog skrining ultrazvučnog pregleda, stručnjaci analiziraju i podatke:

• o simetriji moždane hemisfere fetus;
• otprilike veličine obima njegove glave;
• o udaljenosti od okcipitalne do prednje kosti;
• dužina kostiju ramena, bedara i podlaktica;
• o strukturi srca;
• o lokaciji i debljini horiona (posteljica ili "dječije mjesto");
• količina vode (amnionske tečnosti);
• o stanju ždrijela cerviksa majke;
• broj krvnih žila u pupčanoj vrpci;
• o odsustvu ili prisustvu hipertonus materice .

Kao rezultat ultrazvučnog skeniranja, pored već spomenutih genetskih abnormalnosti ( monosomija ili Shereshevsky-Turnerov sindrom, trisomija na hromozomu 13, 18 i 21 , naime Down, Patau i Edwards sindrom ) mogu se identificirati sljedeće patologije u razvoju:

• neuralna cijev , Na primjer, malformacije kičme (meningomijelocela i meningokela) ili kranijalna hernija (encefalokela) ;
• Cornet de Lange sindrom , anomalija u kojoj se bilježe višestruke malformacije koje povlače i fizičke abnormalnosti i mentalnu retardaciju;
• triploidija , genetski razvojni defekt u kojem dolazi do kvara u hromozomskom setu, po pravilu, fetus ne preživi u prisustvu takve patologije;
• omphalocele , embrionalna ili pupčana kila, patologija prednjeg trbušnog zida, u kojoj se neki organi (jetra, crijeva i drugi) razvijaju u hernialnoj vrećici izvan trbušne šupljine;
• Smith-Opitz sindrom , genetska abnormalnost koja utiče na procese, što kasnije dovodi do razvoja mnogih teških patologija, npr. ili mentalna retardacija.

Biohemijski skrining 1. trimestra

Razgovarajmo detaljnije o drugoj fazi sveobuhvatnog skrining pregleda trudnica. Šta je to biohemijski skrining prvog trimestra, i koji su standardi uspostavljeni za njegove glavne indikatore? zapravo, biohemijski skrining Nije ništa više od biohemijske analize krv buduće majke.

Ova studija se provodi tek nakon ultrazvučnog skeniranja. To je zbog činjenice da, zahvaljujući ultrazvučnom pregledu, liječnik utvrđuje točno trajanje trudnoće, o čemu direktno ovise normativne vrijednosti glavnih pokazatelja biokemije krvi. Dakle, zapamtite da na biohemijski skrining morate ići samo sa rezultatima ultrazvučnog skeniranja.

Kako se pripremiti za prvi pregled trudnoće

Razgovarali smo o tome kako to rade, a što je najvažnije, kada rade skrining ultrazvuk, sada vrijedi obratiti pažnju na pripremu za isporuku biohemijske analize. Kao i za svaki drugi test krvi, morate se pripremiti za ovaj test unaprijed.

Ako želite da dobijete pouzdan rezultat biohemijskog skrininga, tada ćete se morati tačno pridržavati sledećih preporuka:

• krv za biohemijski skrining daje se striktno na prazan želudac, liječnici ne preporučuju čak ni pijenje obične vode, a da ne spominjemo hranu;
• nekoliko dana pre skrininga, trebalo bi da promenite uobičajenu ishranu i počnete da se pridržavate štedljive dijete, u kojoj ne treba jesti previše masnu i začinjenu hranu (kako ne biste povećali nivo), kao i morsku hranu, orašaste plodove, čokoladu, citrusno voće i drugu alergenu hranu, čak i ako ranije niste imali alergijsku reakciju ni na šta.

Strogo pridržavanje ovih preporuka omogućit će vam da dobijete pouzdan rezultat biohemijskog skrininga. Vjerujte mi, bolje je biti strpljiv neko vrijeme i odreći se svojih omiljenih delicija, kako kasnije ne biste brinuli o rezultatima analize. Uostalom, svako odstupanje od utvrđenih normi liječnici će protumačiti kao patologiju u razvoju bebe.

Nerijetko, na svim vrstama foruma posvećenih trudnoći i porođaju, žene pričaju o tome kako su se rezultati prvog skrininga, očekivani s takvim uzbuđenjem, pokazali loši, te su morale ponovo raditi sve zahvate. Na sreću, trudnice su na kraju dobile dobre vesti o zdravlju svojih beba, jer su prilagođeni rezultati ukazivali da nema smetnji u razvoju.

Cijela poenta je bila u tome da se buduće majke nisu pravilno pripremile za skrining, što je na kraju dovelo do dobijanja netačnih podataka.

Zamislite koliko je živaca potrošeno i gorkih suza prolivenih dok su žene čekale nove rezultate testova.

Takav kolosalan stres ne prolazi bez ostavljanja traga za zdravlje bilo koje osobe, a još više trudnice.

Biohemijski skrining 1. trimestra, interpretacija rezultata

Prilikom provođenja prve biohemijske analize skrininga, glavnu ulogu u dijagnosticiranju bilo kakvih abnormalnosti u razvoju fetusa igraju takvi pokazatelji kao što su slobodna β-podjedinica humanog horionskog gonadotropina (Dalje HCG ), kao i PAPP-A (protein plazme A povezan s trudnoćom) ... Razmotrimo svaki od njih detaljno.

PAPP-A - šta je to?

Kao što je gore spomenuto, PAPP-A - Ovo je pokazatelj biohemijskog testa krvi trudnice, koji pomaže stručnjacima da u ranoj fazi utvrde prisustvo genetskih patologija u razvoju fetusa. Puno ime ove vrijednosti zvuči kao plazma protein A povezan sa trudnoćom , što bukvalno znači - plazma protein A povezan sa trudnoćom .

Upravo je protein (protein) A koji proizvodi posteljica tokom trudnoće odgovoran za skladan razvoj nerođenog djeteta. Stoga se indikator kao što je nivo PAPP-A, izračunat u 12 ili 13 sedmici tokom trudnoće, smatra karakterističnim markerom za određivanje genetskih abnormalnosti.

Obavezno je položiti analizu za provjeru nivoa PAPP-A treba:

• trudnice starije od 35 godina;
• žene koje su ranije rađale djecu sa genetskim smetnjama u razvoju;
• buduće majke sa članovima porodice sa genetskim smetnjama u razvoju;
• žene koje su imale bolesti kao npr , ili neposredno prije trudnoće;
• trudnice koje su ranije imale komplikacije ili pobačaje.

Standardne vrijednosti takvog indikatora kao što je PAPP-A zavisi od trajanja trudnoće. Na primjer, stopa PAPP-A u 12 sedmici je 0,79 do 4,76 mU / ml, a u 13 sedmici - od 1,03 do 6,01 mU / ml. U slučajevima kada, kao rezultat testa, ovaj pokazatelj odstupa od norme, liječnik propisuje dodatne studije.

Ako analiza otkrije nizak nivo PAPP-A, to može ukazivati ​​na prisustvo hromozomske abnormalnosti u razvoju djeteta, npr. Downov sindrom takođe ovo signalizira rizik od spontanog pobačaj i regresivna trudnoća ... Kada je ovaj pokazatelj povećan, onda je to najvjerovatnije rezultat činjenice da liječnik nije mogao izračunati tačnu gestacijsku dob.

Zato se biohemija krvi uzima tek nakon ultrazvučnog pregleda. Koliko god visoka PAPP-A može ukazivati ​​na vjerovatnoću razvoja genetskih abnormalnosti u razvoju fetusa. Stoga, u slučaju bilo kakvog odstupanja od norme, liječnik će poslati ženu na dodatni pregled.

Naučnici su s razlogom dali ovo ime ovom hormonu, jer se zahvaljujući njemu može pouzdano saznati o trudnoći već 6-8 dana nakon oplodnje. jajne ćelije. Važno je napomenuti da HCG počinje da se razvija korionski već u prvim satima trudnoće.

Štaviše, njegov nivo brzo raste i već do 11-12 tjedana trudnoće premašuje početne vrijednosti za faktor hiljada. Onda postupno gubi tlo pod nogama, a njegovi pokazatelji ostaju nepromijenjeni (počevši od drugog tromjesečja) do porođaja. Sve trake za testiranje trudnoće sadrže hCG.

Ako nivo humani korionski gonadotropin povećana, onda to može ukazivati ​​na:

• o prisustvu fetusa Downov sindrom ;
• O višestruka trudnoća ;
• o razvoju majke;

Kada je nivo hCG ispod propisanih standarda, piše:

• o mogućem Edwardsov sindrom kod fetusa;
• o riziku pobačaj ;
• O placentna insuficijencija .

Nakon što je trudnica podvrgnuta ultrazvučnom pregledu i biohemiji krvi, specijalista mora dešifrirati rezultate pregleda, kao i izračunati moguće rizike od razvoja genetskih abnormalnosti ili drugih patologija pomoću posebnog kompjuterskog programa PRISCA (Prisca).

Sažetak skrininga će sadržavati sljedeće informacije:

• o starosnom riziku razvojne anomalije (u zavisnosti od starosti trudnice, moguća odstupanja se mijenjaju);
• o vrijednostima biohemijskih parametara krvnog testa žene;
• o riziku od mogućih bolesti;
• MoM koeficijent .

Kako bi što pouzdanije izračunali moguće rizike od razvoja određenih abnormalnosti u fetusu, stručnjaci izračunavaju tzv. MoM (više medijana) koeficijent. Da bi se to postiglo, svi dobijeni podaci o skriningu unose se u program koji prikazuje odstupanje svakog pokazatelja analize određene žene od prosječne norme utvrđene za većinu trudnica.

MoM se smatra normalnim ako ne prelazi raspon vrijednosti od 0,5 do 2,5. U drugoj fazi, ovaj koeficijent se prilagođava uzimajući u obzir starost, rasu, prisustvo bolesti (npr. dijabetes ), loše navike (npr. pušenje), broj ranijih trudnoća, ECO i drugi važni faktori.

U završnoj fazi, specijalist donosi konačni zaključak. Zapamtite, samo ljekar može ispravno protumačiti rezultate skrininga. U videu ispod, doktor objašnjava sve ključne tačke vezane za prvi skrining.

Troškovi skrininga za 1 trimestar

Pitanje koliko košta ovo istraživanje i gdje ga je najbolje polagati zabrinjava mnoge žene. Stvar je u tome što svaka državna poliklinika ne može besplatno obaviti ovako specifičan pregled. Na osnovu recenzija ostavljenih na forumima, mnoge buduće majke uopće ne vjeruju besplatnoj medicini.

Stoga često možete naići na pitanje gdje obaviti skrining u Moskvi ili drugim gradovima. Ako govorimo o privatnim ustanovama, onda se u prilično poznatoj i dobro dokazanoj laboratoriji INVITRO, biohemijski skrining može obaviti za 1600 rubalja.

Istina, ovaj trošak ne uključuje ultrazvuk, koji će specijalist svakako tražiti da se pokaže prije biokemijske analize. Zbog toga ćete se morati posebno podvrgnuti ultrazvučnom pregledu na drugom mjestu, a zatim otići u laboratoriju da darujete krv. Štaviše, to se mora uraditi istog dana.

Drugi skrining tokom trudnoće, kada treba uraditi i šta je uključeno u studiju

Prema preporukama Svjetske zdravstvene organizacije (u daljem tekstu WHO), svaka žena je dužna da prođe tri skrininga tokom cijelog perioda trudnoće. Iako danas ginekolozi na ovaj pregled upućuju sve trudnice, ima i onih koje iz bilo kog razloga propuštaju skrining.

Međutim, za neke kategorije žena takvo istraživanje bi trebalo biti obavezno. To se prvenstveno odnosi na one koji su ranije rađali djecu s genetskim ili razvojnim nedostacima. Osim toga, neophodno je proći skrining:

• žene starije od 35 godina, jer rizik od razvoja različitih patologija u fetusa ovisi o dobi majke;
• žene koje su uzimale droge ili druge ilegalne droge za trudnice u prvom tromjesečju;
• žene koje su ranije imale dva ili više pobačaja;
• žene koje boluju od jedne od sljedećih nasljednih bolesti djeteta - dijabetes melitus, bolesti mišićno-koštanog sistema i kardiovaskularnog sistema, kao i onkopatologija;
• žene koje su u opasnosti od spontanog pobačaja.

Osim toga, buduće majke bi svakako trebale proći skrining ako su one ili njihovi supružnici bili izloženi zračenju prije začeća, a također prebačeni neposredno prije ili tokom trudnoće. bakterijske i zarazne bolesti ... Kao i kod prvog skrininga po drugi put, buduća majka takođe mora da uradi ultrazvučni pregled i uradi biohemijski test krvi, koji se često naziva trostrukim testom.

Vrijeme drugog skrininga tokom trudnoće

Dakle, odgovorimo na pitanje koliko sedmica traje drugi skrining tokom trudnoće. Kao što smo već utvrdili, prva studija se sprovodi u ranim fazama trudnoće, odnosno u periodu od 11. do 13. nedelje prvog trimestra. Sljedeća skrining studija se provodi u takozvanom "zlatnom" periodu trudnoće, tj. u drugom tromjesečju, koje počinje u 14 sedmici i završava se u 27 sedmici.

Drugo tromjesečje se naziva zlatnim, jer su se u tom periodu pojavile sve početne bolesti povezane s trudnoćom ( mučnina, slabost, i drugi) povlače se, a žena se može u potpunosti radovati svom novom stanju, jer osjeća snažan nalet snage.

Žena treba da posećuje svog ginekologa svake dve nedelje kako bi mogla da prati tok trudnoće.

Doktor daje budućoj majci preporuke u vezi sa njenom zanimljivom situacijom, a takođe obavještava ženu o tome koje preglede i koliko dugo treba da ide. Obično trudnica prije svake posjete ginekologu radi test urina i generalnu krv, a drugi skrining se obavlja od 16. do 20. sedmice trudnoće.

Ultrazvučni skrining 2. trimestra - šta je to?

Tokom drugog skrining prvo se podvrgavaju ultrazvučnom pregledu kako bi se utvrdilo tačno trajanje trudnoće, kako bi kasnije specijalisti mogli ispravno protumačiti rezultate biohemijskog testa krvi. Na Ultrazvuk doktor proučava razvoj i veličinu unutrašnjih organa fetusa: dužinu kostiju, zapreminu grudnog koša, glave i abdomena, razvoj malog mozga, pluća, mozga, kičme, srca, bešike, creva, želuca , oči, nos, kao i simetrija strukture lica.

Uglavnom se analizira sve što se vizualizira uz pomoć ultrazvučnog pregleda. Osim proučavanja glavnih karakteristika razvoja bebe, stručnjaci provjeravaju:

• kako se posteljica nalazi;
• debljina posteljice i stepen njene zrelosti;
• broj krvnih žila u pupčanoj vrpci;
• stanje zidova, dodataka i grlića materice;
• količinu i kvalitet amnionske tečnosti.

Norme za ultrazvučni skrining 2. trimestra trudnoće:

Dešifriranje trostrukog testa (biohemijski test krvi)

U drugom tromjesečju, stručnjaci posebnu pažnju obraćaju na tri markera genetskih abnormalnosti, kao što su:

• korionski gonadotropin - proizvodi ga fetalni horion;
• alfa-fetoprotein ( Dalje AFP ) - to protein plazme (protein), izvorno generirano žuto tijelo, a zatim proizveden jetra i gastrointestinalni trakt fetusa ;
• slobodni estriol ( dalji hormon E3 ) To je hormon koji se proizvodi u placenta , kao i fetalna jetra.

U nekim slučajevima proučavaju i nivo inhibin (hormon, proizvedeno folikuli) ... Određeni standardi su postavljeni za svaku sedmicu trudnoće. Smatra se da je optimalno provesti trostruki test u 17 sedmici gestacije.

Kada je nivo hCG-a na drugom skriningu precijenjen, to može ukazivati ​​na:

• o višestrukim trudnoća ;
• O dijabetes melitus od majke;
• o riziku razvoja Downov sindrom ako su druga dva indikatora ispod normalnog.

Ako je hCG, naprotiv, snižen, onda ovo kaže:

• o riziku Edwardsov sindrom ;
• O smrznuta trudnoća;
• O placentna insuficijencija .

Kada su nivoi AFP-a visoki, postoji rizik od:

• prisustvo razvojnih abnormalnosti bubreg ;
• defekti neuralna cijev ;
• smetnje u razvoju trbušni zid ;
• oštećenja mozak ;
• nedostatak vode ;
• smrt fetusa;
• spontani pobačaj;
• emergence rezus konflikt .

Smanjen AFP može biti signal:

• Edwardsov sindrom ;
• dijabetes melitus majke;
• niska lokacija placenta .

Na niskom nivou postoji visok rizik:

• razvoj anemija kod fetusa;
• adrenalna i placentna insuficijencija;
• spontano pobačaj ;
• dostupnost Downov sindrom ;
• razvoj intrauterina infekcija ;
• kašnjenja u fizičkom razvoju fetusa.

Treba napomenuti da je nivo hormon E3 neki lekovi (na primer), kao i nepravilna i neuravnotežena ishrana majke, deluju. Kada je E3 povišen, doktori postavljaju dijagnozu bolesti bubreg ili višeplodnu trudnoću, a također predviđaju prijevremeni porođaj, kada nivo estriola naglo poraste.

Nakon što buduća majka prođe kroz dvije faze skrining pregleda, doktori analiziraju dobijene informacije pomoću posebnog kompjuterskog programa i izračunavaju isto MoM koeficijent kao u prvoj studiji. Zaključak će ukazati na rizike za određenu vrstu odstupanja.

Vrijednosti su prikazane kao razlomak, na primjer 1:1500 (tj. jedan slučaj na 1500 trudnoća). Smatra se normom ako je rizik manji od 1:380. Tada će zaključak ukazati da je rizik ispod graničnog praga. Ako je rizik veći od 1:380, tada će žena biti upućena na dodatne konsultacije kod genetičara ili će joj se ponuditi na invazivnu dijagnostiku.

Treba napomenuti da u slučajevima kada je pri prvom skriningu biohemijska analiza odgovarala normama (indikatori su izračunati HCG i PAPP-A ), zatim drugi i treći put je dovoljno da žena uradi samo ultrazvuk.

Poslednji skrining pregled buduće majke se obavlja u trećem trimestru ... Mnogi ljudi se pitaju šta gledaju na trećem skriningu i kada treba uraditi ovu studiju.

U pravilu, ako trudnici na prvom ili drugom pregledu nisu dijagnosticirane nikakve abnormalnosti u razvoju fetusa ili tijekom trudnoće, potrebno je samo podvrgnuti ultrazvučnom pregledu, koji će omogućiti specijalistu da donese konačne zaključke o stanje i razvoj fetusa, kao i njegov položaj u maternici.

Određivanje položaja fetusa ( cefaličnu ili karličnu prezentaciju ) smatra se važnom pripremnom fazom prije porođaja.

Da bi porođaj bio uspešan, a žena mogla da se porodi sama bez operacije, dete mora biti u kefaličnoj prezentaciji.

Inače, doktori planiraju carski rez.

Treći skrining uključuje procedure kao što su:

• Ultrazvuk , kroz koji prolaze sve trudnice;
• doplerografija To je tehnika koja se uglavnom fokusira na stanje krvnih žila placenta ;
• kardiotokografija - studija koja vam omogućava da preciznije odredite broj otkucaja srca djeteta u maternici;
• biohemija krvi , tokom kojeg se pažnja usmjerava na markere genetskih i drugih abnormalnosti kao što je nivo HCG, ɑ-fetoprotein i PAPP-A .

Vrijeme trećeg skrininga tokom trudnoće

Vrijedi napomenuti da samo liječnik odlučuje u koliko sedmica 3 žena treba podvrgnuti skriningu, na osnovu individualnih karakteristika ove konkretne trudnoće. Međutim, smatra se optimalnim kada se buduća majka podvrgne planiranom ultrazvučnom pregledu u 32. tjednu, a zatim odmah uzme biokemijski test krvi (ako postoji), a podvrgne se i drugim potrebnim procedurama.

Međutim, iz medicinskih razloga, izvršite doplerografija ili CTG fetus može biti od 28 sedmice gestacije. Treći trimestar počinje u 28. sedmici i završava se porođajem u 40.-43. sedmici. Posljednji ultrazvuk se obično propisuje u 32-34 sedmici.

Dekodiranje ultrazvuka

Koliko je trudnici potrebno da se podvrgne trećem ultrazvuku skrininga, sada ćemo detaljnije govoriti o dekodiranju studije. Prilikom ultrazvučnog pregleda u trećem tromjesečju, liječnik posebnu pažnju obraća na:

• za razvoj i strukturu kardiovaskularnog sistema dijete kako bi se isključile moguće razvojne patologije, npr. srčana bolest ;
• na pravi razvoj mozak , organi trbušne šupljine, kičme i genitourinarnog sistema;
• na koji se nalazi u lobanjskoj šupljini vena Galena koja igra važnu ulogu u pravilnom funkcionisanju mozga kako bi se isključila aneurizma ;
• na strukturu i razvoj djetetovog lica.

Osim toga, ultrazvuk omogućava stručnjaku da procijeni stanje amnionska tečnost dodaci i materica majka, kao i ček i debljina posteljice ... U cilju isključivanja hipoksija i patologija u razvoju nervnog i kardiovaskularnog sistema , kao i da otkrije karakteristike protoka krvi u krvne žile materice a dijete, kao i u pupčanu vrpcu, troše doplerografija .

U pravilu se ovaj postupak provodi samo prema indikacijama istovremeno s ultrazvučnim skeniranjem. U cilju isključivanja fetalna hipoksija i definisati otkucaji srca, potrošiti CTG ... Ova vrsta istraživanja fokusira se isključivo na bebino srce, dakle kardiotokografija propisano u slučajevima kada lekar ima zabrinutost u vezi sa stanjem kardiovaskularni sisteme deteta.

Ultrazvuk u trećem tromjesečju trudnoće omogućava vam da odredite ne samo prezentaciju djeteta, već i zrelost njegovih pluća, o čemu ovisi spremnost za porođaj. U nekim slučajevima može biti potrebna hospitalizacija radi prijevremenog porođaja kako bi se beba i majka održale na životu.

Indikator	Prosječna stopa za 32-34 sedmice trudnoće
Debljina placente	od 25 do 43 mm
Amnionski (amnionski) indeks	80-280 mm
Zrelost placente	1-2 stepena sazrevanja
Tonus materice	nedostaje
Ždrelo materice	zatvoren, dužine ne manje od 3 cm
Rast fetusa	u prosjeku 45 cm
Težina fetusa	u proseku 2 kg
Obim stomaka fetusa	266 - 285 mm
BPR	85-89 mm
Dužina butine fetusa	62-66 mm
Obim grudnog koša fetusa	309-323 mm
Veličina fetalne podlaktice	46-55 mm
Veličina fetalne potkolenice	52-57 mm
Fetalna dužina ramena	55-59 mm

Na osnovu rezultata biohemijske analize krvi Mama faktor ne bi trebalo da odstupa od opsega od 0,5 do 2,5. Vrijednost rizika za sva moguća odstupanja trebala bi odgovarati 1:380.

Trudnice treba da budu svjesne perinatalni skrining

Prvo morate odrediti šta n znači erinatalni skrining... Engleska riječ Screening prevedena je kao "prosijati". Skrining preglede rade ljekari kako bi se iz velike mase ljudi odmah izdvojila mala grupa koja ima veliki postotak rizika od neke vrste patologije. Skrining je posebno važan za trudnice kako bi se identifikovale one koje bi mogle imati bebu sa urođenom manom.

Sada je poželjno provesti perinatalni skrining za takve urođene malformacije fetusa:

• Edwardsov sindrom (promjene u 18. paru hromozoma);
• Downov sindrom (promjene u 21. paru hromozoma);
• abnormalni razvoj neuralne cijevi (anencefalija i spina bifida).

Glavna riječ ovdje je "Rizik". Statistike govore da se Downov sindrom javlja kod 1 od 700 rođenih. Edwardsov sindrom se javlja kod 1 od 7.000 novorođenčadi. Spina bifida se dešava - 1-2 bebe na 1000 porođaja.

Nijedna trudnica nije osigurana od rođenja djeteta sa genetskom patologijom. Rizik se značajno povećava kada je žena starija od 35 godina ili su rođaci imali djecu s defektima.

Šta je skrining i čemu služi

Skrining je metoda pregleda kojom se utvrđuje postotak rizika da će dijete biti bolesno. Sada da razjasnimo kako se skrining radi:

Vrlo precizno kombinovani skrining, obavezno, uz obradu informacija na računaru. Rizik se izračunava od slučaja do slučaja.

Oni koji su pod visokim rizikom moraće da urade precizniji pregled - radi se amniocenteza ili biopsija horionskih resica. To znači da će se ćelije fetusa uzeti bez ikakve opasnosti, a genetičar će odrediti hromozomski set. Pregled će pokazati da li postoje hromozomske abnormalnosti ili ne.

Kada se potvrdi dijagnoza genetskog poremećaja, paru se nudi abortus, jer se genetske promjene ne liječe.

U slučajevima kada se nakon skrininga utvrdi veliki postotak rizika od genetskog defekta na fetusu, šalje se invazivna dijagnoza kako bi se sa sigurnošću utvrdilo da li postoje hromozomske abnormalnosti ili ne. Samo liječnici uvijek upozoravaju da ovaj pregled može izazvati pobačaj - na to treba biti spreman.

Kako se radi skrining

Perinatalni pregledi rade tokom 1. i 2. trimestra trudnoće, ali za svaki period koriste svoje biohemijske markere. Proces delovanja će biti sledeći:

Ultrazvučni pregled se radi nakon 11. nedelje trudnoće od strane posebno obučenog lekara. U ovim terminima već možete uočiti očigledne nedostatke u razvoju:

• dijagnosticirana je omfalokela;
• otkrivena je anencefalija;
• utvrđuju se defekti srca i krvnih žila;

Sada, čak iu 1. tromjesečju, moguće je ultrazvukom odrediti Downov sindrom.

2. Potrebno je donirati krv.

Perinatalni skrining je poseban kompleks koji se preporučuje gotovo svim trudnicama u ranoj fazi. Ova studija se provodi kako bi se u potpunosti isključile moguće fetalne abnormalnosti zbog hromozomske ili genske abnormalnosti. Takve urođene mane često se ne mogu liječiti, zbog čega je toliko važno rano provesti ultrazvučno liječenje. Izraz "screening" u prijevodu znači "prosijavanje".

Skrining novorođenčadi na nasljedne bolesti sastoji se od tri ultrazvučna pregleda i biohemijske analize krvi. Nema potrebe da se plašite ovog postupka, potpuno je bezbedan i za majku i za bebu.

Lekari preporučuju perinatalni skrining u prvom tromesečju, između 10 i 14 nedelja, sa optimalnim periodom od 11 do 13 nedelja. Studija pomaže da se proceni tok trudnoće u skladu sa svim propisanim parametrima, činjenica razvoja višeplodne trudnoće. Međutim, glavna svrha ultrazvuka u ovom trenutku je identificirati debljinu okovratnog prostora embrija. Sam prostor okovratnika je područje nakupljanja tekućine između mekih tkiva regije vrata. U slučaju da dobivena vrijednost premašuje dozvoljenu normu, vjerojatan je rizik od genetske abnormalnosti u razvoju fetusa.

Nemoguće je donijeti zaključak samo ultrazvukom, potreban je cijeli kompleks studija koje su uključene u perinatalne.Samo na osnovu sveobuhvatne studije mogu se donijeti zaključci. Uopšteno govoreći, biohemijski test krvi se naziva i "dupli test", a radi se u periodu od 10-13 nedelja. Tokom ovog testa, žene ispituju nivo dva proteina placente u krvi.

Na osnovu rezultata ultrazvučnog pregleda, proračuna mogućeg genetskog rizika, kao i nakon dobijanja podataka o nivou proteina, rizik se izračunava pomoću kompjuterskog programa. Takav specijalizovani program omogućava da se uzmu u obzir čak i faktori kao što su etnička pripadnost žene, njena starost i težina. Također, proračun uzima u obzir prisustvo nasljednih bolesti u klanu i porodici, prisustvo različitih hroničnih bolesti. Nakon sveobuhvatne studije, doktor pregleda rezultate i može trudnoću pripisati rizičnoj grupi, kao što je Edwardsov sindrom, a međutim, ni u ovom slučaju takva prijetnja nije dijagnoza, već samo sugerira mogućnost. Samo iskusni genetičar može tačno da odredi ko će propisati dalji pregled. Ova procedura je komplikovanija, instrument se ubacuje u trbušni zid i oduzima deo horiona. Ova biopsija je opasnija jer može dovesti do nekih komplikacija.

Perinatalni skrining treba uraditi tačno u ovo vreme, jer je tačnost rezultata maksimalna u tom periodu. U slučaju da se testovi predaju prekasno ili prerano, tačnost rezultata se smanjuje nekoliko puta. Ako žena ima nepravilan menstrualni ciklus, ultrazvuk može precizno odrediti gestacijsku dob. Sljedeći takav pregled mora se obaviti kasnije, otprilike 16-18 sedmica.

Prvi perinatalni skrining je veoma uzbudljiv i dirljiv događaj. Žena će prvi put sresti svoju bebu, vidjeti njegove ruke, noge, lice. Od običnog lekarskog pregleda, to se pretvara u pravi odmor za bebinu mamu i tatu. Glavna stvar koju treba zapamtiti je da se sva odstupanja od norme jednostavno pripisuju rizičnoj skupini, a ne dijagnozi. U ovom slučaju, ne morate se uznemiravati, bolje je jednostavno provesti dodatni pregled.

Prenatalni skrining je sveobuhvatan pregled koji ljekar može propisati budućoj majci u svakom tromjesečju trudnoće.

Prvi prenatalni skrining, kao i sljedeća dva, može spriječiti nastanak urođenih i nasljednih bolesti kod fetusa.

Skrining test se gradi na bazi ultrazvuka i biohemijskog testa krvi koji ga dopunjuje, a dobijeni rezultati omogućavaju suditi o razvoju fetusa i zdravlju majčinih organa.

Optimalno vrijeme za prvi prenatalni skrining je 10-13 sedmica trudnoće. Svrha ovog sigurnog sveobuhvatnog pregleda (ultrazvuk + dupli test) je prepoznavanje ranih anomalija i indirektnih simptoma malformacija fetusa.

Dekodiranje rezultata položenog skrininga vrši se pomoću posebnih tablica koje sadrže norme koje su utvrdili stručnjaci, uzimajući u obzir trajanje trudnoće.

Prenatalni test u prvom tromjesečju počinje ultrazvučnim pregledom fetusa. Na osnovu dobijenih podataka i uzimajući u obzir norme navedene u tabeli, liječnik može potvrditi ili poreći prisutnost patologija.

Interpretacija ultrazvučnih CTE i TVP indikatora

Prva stvar na koju doktor obraća pažnju kada je embrij ultrazvuk je njegov CTE (coccygeal-parietalna veličina). Norme CTE u prvom tromjesečju upoređuju se s vrijednostima prikazanim u tabeli ispod:

Vrijednosti CTE u kombinaciji s težinom fetusa često se koriste za određivanje trajanja trudnoće.

Manja odstupanja od norme ukazuju na to da se dijete može roditi bilo veliko ili malo.

Ako je prenatalni skrining otkrio da su vrijednosti CTE previsoke, onda dodatne studije potvrđuju prisustvo anatomskih defekata u fetusu.

CTE je značajno ispod normalnog u dva slučaja:

1. pogrešno postavljen period trudnoće (učinite drugi ultrazvuk nakon 7 do 10 dana);
2. embrion je prestao da se razvija, što mu preti smrću.

Moguće je isključiti smrt embrija ako se otkrije otkucaje srca normalne frekvencije. Inače se radi kiretaža šupljine materice.

U procesu ultrazvuka velika se pažnja posvećuje proučavanju TVP (debljine okovratnog prostora), pokazatelji ne odstupaju od norme ako imaju sljedeće vrijednosti:

Date norme mogu biti nešto niže, ali njihovo povećanje jasno će ukazati na razvoj patologije u nerođenog djeteta.

Što je broj veći, veća je vjerovatnoća da će fetus razviti Downov sindrom ili neku drugu hromozomsku abnormalnost, a problemi sa srcem mogu se pojaviti i kasnije.

Ali u medicini nije prihvaćeno da se samo na osnovu ultrazvučnih indikacija debljine okovratnog prostora, bez dodatnih istraživanja, potvrđuje prisustvo bilo koje hromozomske bolesti kod fetusa.

Stoga liječnik može propisati dodatni pregled u vidu doplerometrije, kao i davanje krvi iz vene za biohemijsku analizu.

BPD i biohemija krvi

Prenatalni skrining prvog tromjesečja trudnoće uključuje definiciju bipolarnog poremećaja glave fetusa, u kojem se mjeri jaz između unutrašnje i vanjske konture jedne i druge parijetalne kosti.

U ovom slučaju, linija koja spaja vanjske konture obje parijetalne kosti treba da ide preko optičke kvržice mozga.

Netačno mjerenje iskrivljuje rezultate prenatalnog skrininga u prvom tromjesečju, što onemogućuje precizno određivanje dužine trudnoće.

Istovremeno, za sedmice prvog tromjesečja, stručnjaci su utvrdili specifičnu standardnu ​​vrijednost za BPD embriona, što se može vidjeti iz sljedeće tabele:

Ako prenatalni skrining test u prvom tromjesečju pokaže da BPD glave embrija značajno odstupa od dozvoljenih pokazatelja, liječnik propisuje dodatne testove.

Povećani BPD može biti simptom tumora na mozgu ili kile, ili razvoja hidrocefalusa.

U prvom slučaju, trudnoća je prekinuta, s hidrocefalusom, propisano je antibiotsko liječenje.

Jako podcijenjen BPD glave embriona također ne sluti na dobro, jer je simptom nerazvijenosti mozga. Takva trudnoća se po pravilu prekida.

Skrining u prvom tromjesečju uključuje još jedan važan pokazatelj - veličinu nosne kosti. Ovaj marker, kao i TVP, može biti znak razvoja Downovog sindroma u embrionu.

Unatoč činjenici da rani prenatalni pregled (10-11 sedmica) ne dozvoljava procjenu veličine nosne kosti, tokom ovog perioda ona se još uvijek vizualizira na ekranu.

Već u 12-13 tjedana prenatalni ultrazvuk bi trebao pokazati da je nosna kost normalna, veličina od najmanje 3 mm se smatra normom.

Prenatalni prvi biohemijski skrining podrazumeva ispitivanje nivoa dva hormona, zbog čega se naziva i "dvostruki test".

Biohemijski skrining pomaže da se identifikuje i odredi nivo hCG u krvi trudnice, kao i da se ispita krvna plazma na prisustvo i količinu proteina (PAPP).

Obje ove tvari prisutne su u krvi samo kod žena koje nose dijete.

Čim se izvrši prvi prenatalni biohemijski skrining, vrši se dekodiranje gotovih rezultata uzimajući u obzir utvrđene norme:

1. nivo hCG u prvom tromjesečju trebao bi biti 0,5 - 2 mjeseca;
2. nivo PAPP u prvom tromjesečju trebao bi biti od 9 do 13 sedmica - 0,17 - 6,01 IU / ml.

Snažno odstupanje od utvrđenih standarda prenatalnog testa može biti simptom razvoja Downovog ili Edwardsovog sindroma, ali samo liječnik može procijeniti prisutnost takvih patologija, ali uzimajući u obzir dodatne preglede.

Prenatalni biohemijski test u drugom trimestru

Ako prenatalni test u prvom tromjesečju otkrije do 95% slučajeva kromosomskih abnormalnosti, onda pravovremeni prenatalni skrining test drugog tromjesečja nije ništa manje informativan u tom pogledu.

Ali glavna svrha drugog prenatalnog pregleda je otkrivanje defekata neuralne cijevi i drugih malformacija fetusa, kao i izvođenje proračuna koji nam naknadno omogućavaju da identificiramo rizik od urođenih nasljednih ili kromosomskih bolesti, među kojima su:

1. Patau sindrom;
2. nasljedne bolesti Shershevsky-Turnerov sindrom i Smith-Opitz sindrom;
3. poliploidija.

Po pravilu, nakon prvog sveobuhvatnog pregleda majke, skrining drugog tromjesečja se propisuje ili na zahtjev budućih roditelja, ili prema preporuci ljekara u određenim slučajevima.

Skrining 2. tromjesečja provodi se u periodu od 16 do 20 sedmica. Procjena biohemijskih parametara krvi buduće majke provodi se u 16-18 akušerskih tjedana.

Prije davanja krvi na analizu, trudnica mora sa sobom imati ultrazvučne indikatore prvog tromjesečja koji ukazuju na točno trajanje trudnoće.

Prije davanja krvi na biohemijsku analizu, ljekar koji šalje trudnicu na pregled popunjava sa njom skrining upitnik 2, gdje ukazuje na rezultate ultrazvuka, termin, parametre TVP i CRT.

Sve ovo su podaci ultrazvučnog pregleda prvog tromjesečja, pošto je drugi ultrazvučni pregled u 16-18 sedmici prerano raditi, radi se u 20-21 sedmici.

Trudnica popunjen upitnik nosi u skladu sa svim pravilima u laboratoriju, gdje uzimaju krv na hCG, AFP i NEZ.

Glavna stvar je da se testirate na prazan želudac, a uoči postupka nemojte jesti previše slanu, začinjenu i masnu hranu, koja može iskriviti dobivene rezultate.

Kada su rezultati biohemijskog skrininga drugog tromjesečja spremni, liječnik pregledava primljene informacije i, upoređujući ih s utvrđenim normama trostrukog testa, daje budućoj majci preporuke ili propisuje dodatne postupke.

AFP, hCG i slobodni estriol

Do 16. sedmice trudnoće precijenjeni ili smanjeni nivoi alfa-fetoproteina u krvi omogućavaju preciznu identifikaciju defekta neuralne cijevi i drugih defekata navedenih u sljedećoj tabeli.

HCG (horionski gonadotropin) - proizvodi se prvo u ljusci embriona, a zatim u posteljici.

Ako je hormon normalan, onda trudnoća teče bezbedno, ali ako je prenatalni biohemijski test otkrio abnormalnosti, onda postoji nekoliko razloga za to, koji su dati u tabeli ispod.

NEZ (nekonjugovani estriol, slobodan) - hormon prvo proizvodi membrana placente, a zatim sam fetus. Sa povećanjem trajanja trudnoće, dolazi do povećanja NEZ-a u krvi buduće majke.

Značajno smanjenje ili povećanje hormona je simptom kršenja trudnoće ili patologije razvoja fetusa.

Odstupanja od norme mogu biti uzrokovana sljedećim razlozima:

EZ - slobodni estriol
Unaprijeđen	Degradiran
Veliko voće	Rizik od pobačaja
Višeplodna trudnoća	Fetus nakon termina
Rizik od prijevremenog porođaja (sa jakim povećanjem EZ)	Intrauterina infekcija
	Downov sindrom
	Poremećaj razvoja neuralne cijevi
	Kršenje razvoja unutrašnjih organa fetusa
	Trudnica je uzimala lekove zabranjene u njenom položaju
	Feto-placentarna insuficijencija

Ispravna interpretacija rezultata je veoma važna. Ako je drugi skrining potvrdio da dobijeni podaci nisu u granicama normale, neophodno je konsultovati lekara.

Prenatalni drugi skrining ne isključuje i lažno negativne i lažno pozitivne rezultate.

Stoga buduće majke ne bi trebale samostalno tumačiti rizike, koji na kraju mogu uvelike uticati na njihov nervni sistem.

Ako rezultati prenatalnog drugog skrininga jako odstupaju od norme, onda ovu činjenicu ne treba smatrati presudom, barem dok se ne provedu dodatna istraživanja.