Ljepota i zdravlje zuba 

Uzorkovanje horionskih resica - detaljan opis nove prenatalne dijagnostičke metode. Uzorkovanje horionskih resica (aspiracija)

Biopsija horiona(horiocenteza, CVS - uzorkovanje horionskih resica) je prenatalna dijagnostička metoda kojom se utvrđuje prisustvo hromozomskih abnormalnosti i genetskih poremećaja kod djeteta (posebno Downovog sindroma). Tokom zahvata, doktor uzima malu količinu ćelija iz posteljice - horionske resice - i šalje ih u laboratoriju na genetsku analizu.

Glavna prednost koriocenteze u odnosu na amniocentezu je što se može uraditi mnogo ranije, obično između 11. i 12. nedelje trudnoće. Moraćete da sačekate najmanje do 16. nedelje trudnoće da uradite amniocentezu.

Biopsija horionskih resica propisuje se samo nekim trudnicama (prvenstveno onima koje imaju visok rizik od genetskih i hromozomskih problema), budući da je ova studija invazivna i ima mali rizik od pobačaja.

Koje probleme horiocenteza može otkriti?

Kao i amniocenteza, uzorkovanje horionskih resica može utvrditi:

  • Gotovo sve poznate hromozomske abnormalnosti, uključujući Downov sindrom, trizomiju 13, trizomiju 18 i spolne hromozomske abnormalnosti (kao što su Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom). Test ima više od 99% tačnosti u otkrivanju ovih anomalija, ali ne može izmjeriti njihovu ozbiljnost:
  • Nekoliko stotina genetskih poremećaja kao što su cistična fibroza, fetalna SCA (anemija srpastih ćelija) i Tay-Sachsova bolest. Studija se ne koristi za pronalaženje svih ovih stanja, ali ako je vaše dijete pod povećanim rizikom od razvoja jednog ili više ovih stanja, može pomoći da se utvrdi ima li ono ili ona ta stanja.

Za razliku od amniocenteze, koriocenteza ne može otkriti defekte neuralne cijevi (kao što je spina bifida). Stoga, ako se podvrgnete biopsiji horionskih resica, i dalje ćete morati da se podvrgnete genetskom pregledu krvi („trostruki test“) u drugom tromjesečju (pročitajte više u posvećenom članku) kako biste utvrdili da li je vaše dijete u riziku od defekta neuralne cijevi .

Imajte na umu da tokom koriocenteze postoji šansa od 1% da će rezultat pokazati ograničeni placentni mozaicizam - stanje u kojem neke ćelije u placenti sadrže i abnormalne i normalne hromozome. Ako imate uzorke mozaika, i dalje će vam trebati amniocenteza.

Prema nekim studijama, 1 od 150 žena može imati pobačaj zbog biopsije horionskih resica (ova brojka je nešto veća od rizika od pobačaja nakon amniocenteze). Stepen rizika u ovom slučaju direktno ovisi o kvalifikacijama i iskustvu liječnika koji izvodi proceduru.

Kako se izvodi horiocenteza?

Prije prepisivanja koriocenteze, ginekolog će vas prvo uputiti na ultrazvučni pregled kako bi potvrdio gestacijsku dob i uvjerio se da će postupak biti efikasan i da se može dobiti dobar dijagnostički uzorak. Na ultrazvučni pregled ćete svakako morati doći sa punom bešikom kako bi lekar stekao potpunu sliku o stanju Vaše materice.

Svrha horionska biopsija uzima mali uzorak tkiva iz posteljice koji će biti poslan u laboratoriju na analizu. Doktor prikuplja tkivo ili kroz cerviks ili kroz trbušnu šupljinu, u zavisnosti od toga koji pristup omogućava najbolji pristup posteljici. Postupak se izvodi pod obaveznim nadzorom ultrazvučnog aparata.

Ako doktor odluči da prođe kroz cerviks, vagina i grlić se prvo tretiraju antiseptičkim rastvorom. Ovo je kako bi se spriječilo bilo koje bakterije da uđu u maternicu koje bi mogle dovesti do infekcije. Zatim lekar ubacuje specijalni kateter kroz cerviks i uzima uzorak tkiva iz placente vakuumskom sukcijom.

Ako se koriocenteza radi kroz abdomen, liječnik će prvo utrnuti mjesta uboda na abdomenu koristeći lokalnu anesteziju. Zatim će umetnuti velike igle kroz kožu, mišiće i zidove materice kako bi uklonio uzorak.

Ako se tkivo za istraživanje uzima kroz cerviks ili trbušnu šupljinu, onda plodna šupljina u kojoj dijete raste neće biti poremećena. Kada se uzorak primi i postupak završi, doktor će koristiti eksterni monitor (fetalni dopler) ili ultrazvuk.

Postupak može biti malo bolan, ali prolazi relativno brzo. Od početka do kraja dirigovanje horionska biopsija traje ne više od pola sata, a direktno uzimanje uzoraka tkiva traje samo nekoliko minuta.

Žene koje su podvrgnute transcervikalnoj koriocentezi kažu da su senzacije od nje slične uzimanju brisa grlića materice, što uzrokuje grčeve ili vučne bolove u donjem dijelu trbuha. Žene koje su bile podvrgnute transabdominalnoj koriocentezi navode da su imale nelagodu u abdomenu.

Napomena: ako vi i djetetov otac imate Rh negativnu krv, onda svakako trebate dobiti injekciju Rh imunoglobulina nakon horiocenteze, jer se krv djeteta može pomiješati s vašom prilikom uzimanja uzorka tkiva, a njegova krv možda neće biti kompatibilna sa tvoj ...

Šta se događa nakon zahvata koriocenteze?

Ostatak dana trebate provesti u stanju potpunog fizičkog i emocionalnog mira. Pobrinite se da kući ne morate putovati autobusom i sami. Najbolje je imati nekoga blizu sebe i onda te odvesti kući. Izbjegavajte bilo kakvu fizičku aktivnost, dugu i dosadnu komunikaciju, putovanja i dug boravak na ulici naredna 2-3 dana.

Dan nakon zahvata možete primijetiti manje grčeve i blago krvarenje, što je normalno (ali ne zaboravite o tome obavijestiti svog liječnika!). Ako osjetite jake grčeve ili kontrakcije materice, ili ako imate jak krvavi vaginalni iscjedak ili curenje amnionske tekućine, odmah potražite medicinsku pomoć!!! Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na kontinuirani pobačaj.

Takođe idite kod lekara ili ga pozovite kući ako imate visoku temperaturu – to može biti znak intrauterine infekcije.

Kada će rezultati biti spremni?

Obično rezultati horionska biopsija poznati su već nakon 7 - 10 dana. Tokom ovog vremenskog perioda, tehničar za istraživanje izoluje ćelije tkiva (koje imaju isti genetski kod kao i bebine ćelije) i dozvoljava im da se razmnožavaju nedelju ili dve. Zatim analizira ćelije na hromozomske abnormalnosti.

Neke laboratorije mogu dati preliminarni rezultat u roku od dva dana. Ali ova ekspresna metoda je obično veoma skupa i nije svaka laboratorija u stanju da je izvede.

Ako želite da dobijete detaljniju analizu genetskih poremećaja, moraćete da sačekate dve do četiri nedelje. Usput, ako ste morali biti podvrgnuti biopsiji horionskih resica, onda, ako želite, sa preciznošću od 99%.

Šta se dešava ako dijete ima problema?

U slučaju negativnog rezultata horionska biopsija, od vas će biti zatraženo genetsko savjetovanje tokom kojeg možete dobiti više informacija i razgovarati o mogućim posljedicama za vaše dijete. Neke žene u takvim slučajevima radije prekinu trudnoću, dok se druge, naprotiv, odlučuju za nastavak. U svakom slučaju, sve zavisi samo od odluke budućih roditelja.

Nema srodnih članaka.

POLOŽITE TEST:

10 SIGNALI ZA RAZUMIJEVANJE AKO VAM SE SVIĐATE

Biopsija horiona ili uzorkovanje horionskih resica jedna je od modernih invazivnih metoda direktne prenatalne dijagnostike. Namijenjen je za prikupljanje uzoraka tkiva embrionalnog porijekla sa njihovim naknadnim molekularno genetskim, citogenetskim, biohemijskim istraživanjima. Biopsiju horiona obavljaju striktno prema indikacijama i samo u određenim terminima gestacije od strane specijalista koji imaju odgovarajući sertifikat i iskustvo.

Šta je horion i šta njegovo istraživanje daje

Horion se naziva vilozna ekstraembrionalna vanjska membrana. Nastaje 7-12 dana nakon začeća fuzijom ćelija ekstraembrionalnog mezoderma i trofoblasta. A od kraja prvog tromjesečja trudnoće, horion se postupno transformira u placentu. Štaviše, njegove tercijarne dobro vaskularizirane resice formiraju grananje i formiraju kotiledone (strukturne i funkcionalne placentne jedinice). Istovremeno, direktan kontakt između krvožilnog sistema majke i fetusa je konačno prekinut.

Glavne funkcije horiona uključuju:

  1. Razgraničenje embrija od tkiva zida materice. U ovom slučaju, horion svojim viloznim dijelom dolazi u kontakt sa deciduom (nastalom od endometrijuma). A njegov glatki dio je drugi sloj tog dijela fetalne vrećice, koji se naziva ljuska fetusa.
  2. Osiguravanje metabolizma i plinova između embrija i krvi majke (izlučiva i trofička funkcija). To je moguće zbog rasta korionskih resica u zidove spiralnih arterija zida maternice.
  3. Zaštita embriona od infektivnih agenasa i toksina. U punoj mjeri, ova barijera počinje djelovati od 10. sedmice gestacije, kada počinje formiranje posteljice. U ranim fazama trudnoće, horionske resice još nisu u stanju da adekvatno filtriraju supstance sadržane u krvi žene. Stoga ovaj period karakterizira prilično velika vjerojatnost pojave kršenja embriogeneze toksične i zarazne prirode.

Horionska tkiva su embrionalnog porijekla. Dakle, njihov genetski materijal je u osnovi isti kao i embrion. A uzimanje malog dijela horiona za istraživanje ne utječe na proces organogeneze nerođenog djeteta i u 97-99% slučajeva nije kritično za produženje trudnoće. To je upravo ono što se koristi kada se radi biopsija horiona za razne nasljedne anomalije.

Koliko je informativna biopsija horiona

Trenutno se uzorkovanjem horionskih resica s naknadnim pregledom dobivenog materijala može otkriti gotovo 3800 različitih bolesti. Štaviše, dobijeni rezultat ima visok stepen pouzdanosti.

Dijagnostičke mogućnosti horionske biopsije uključuju identifikaciju sljedećih grupa bolesti:

  1. Razne hromozomske abnormalnosti (Downov sindrom, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau, itd.).
  2. Monogene bolesti sa različitim tipovima nasljeđivanja.
  3. Fermentopatije - na primjer, fenilketonurija, Lesch-Nyhanov sindrom, citrulinemija, arginin-sukcinska acidurija.
  4. Talasemije i druge hemoglobinopatije.
  5. Brojne lizozomalne bolesti skladištenja. Tu spadaju sfingolipidoze (Fabry, Crabe, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleukodistrofija, itd.), poremećaji metabolizma ugljikohidrata (bolest skladištenja glikogena, Pompeova bolest), poremećaji metabolizma glikozaminoglikana (različiti poremećaji metabolizma mukopolisaharidoze), metabolički poremećaji glikozaharidoze.

Pouzdanost u otkrivanju ovih bolesti je vrlo visoka. Dijagnostičke greške mogu biti povezane sa tehničkim greškama prilikom uzorkovanja materijala, kada tkivo materice takođe dospeva u biopsijski uzorak horionskih resica. Ali ovo je retko. I dalje su mogući lažno pozitivni rezultati analize na mozaicizam, kada se ova hromozomska patologija javlja samo u horionskim ćelijama.

Dijagnostičke greške se javljaju u ne više od 4% slučajeva. Štoviše, obično su povezane s pretjeranom dijagnozom, a ne lažno negativnim rezultatima. Dakle, metoda je u cjelini vrlo precizna. Ali ima i neka ograničenja. Na primjer, horionska biopsija neće biti informativna ako embrij ima defekte u formiranju neuralne cijevi koji nisu povezani s patologijom genetskog materijala.

Naravno, dijagnostičke mogućnosti metode zavise od tehničke opremljenosti medicinskog genetskog centra i prisutnosti određenih reagensa u njemu. Stoga, ako sumnjate na određenu rijetku anomaliju, liječnik mora prvo odrediti da li je moguće provesti potrebna istraživanja u ovoj laboratoriji. Ako je potrebno, materijal se šalje u drugu regiju, pod uslovom potrebnih uslova transporta.

U kojim slučajevima se vrši istraživanje?

Uzorkovanje horionskih resica nije obična studija. Provodi se samo uz postojanje određenih indikacija, ako neinvazivne dijagnostičke metode ne daju potrebne i pouzdane informacije. Odluku o takvoj manipulaciji obično donosi ljekarska komisija i zahtijeva obavezni informirani pristanak žene. Ona ima pravo odbiti predloženu dijagnostiku, što nije osnov za bilo kakva naknadna ograničenja u obimu propisanog pregleda i liječenja.

Indikacije za horionsku biopsiju uključuju:

  1. Prethodni porođaj kod žene djeteta s poremećajima uzrokovanim bilo kojim genom i hromozomskim abnormalnostima. Istovremeno se uzima u obzir i činjenica mrtvorođenosti ili smrti novorođenčeta u prvim danima.
  2. Prisustvo u porodici osoba sa nasljednim bolestima, čak i ako ne pripadaju prvoj liniji srodstva. Potvrđeno nošenje najmanje jednog od roditelja recesivnog patološkog gena (uključujući spolno vezan).
  3. Nepovoljan rezultat prvog obaveznog prenatalnog skrininga (ultrazvuk i biohemijski pregled) sa visokim rizikom od određenih hromozomskih bolesti u embrionu.

Relativni pokazatelj je i starost žene preko 35 godina. Uostalom, ovo je povezano s povećanom vjerovatnoćom spontanih kritičnih mutacija, posebno u prisustvu drugih faktora koji predisponiraju na to.

Kontraindikacije

Planirano uzorkovanje horionskih resica može se odgoditi ili otkazati u sljedećim slučajevima:

  • visok rizik od prijetnje prekida trudnoće - na primjer, s multiplom miomatozom ili prisustvom velikog fibroidnog čvora sa značajnom deformacijom šupljine maternice;
  • već dijagnosticiran prijeteći pobačaj (visok tonus maternice, pojava krvavog iscjetka iz genitalnog trakta);
  • žena ima groznicu, trenutnu akutnu infekciju ili klinički značajno pogoršanje kronične zarazne i upalne bolesti;
  • karakteristike vezivanja horiona, što dovodi do njegove nepristupačnosti za biopsiju;
  • dijagnosticiran kod žene s dermatitisom ili infekcijom kože i potkožnog tkiva na prednjem trbušnom zidu (sa planiranom transabdominalnom horionskom biopsijom);
  • infektivne (u slučaju transcervikalne horionske biopsije);
  • klinički značajno pogoršanje opšteg somatskog stanja trudnice.

Vrijeme studije

Vrijeme biopsije horionskih resica određeno je razdobljem kada je embrij već položio glavne organe i sisteme, njegove membrane su prilično velike, ali posteljica još nije konačno formirana. Stoga se zahvat najčešće izvodi između 10. i 13. sedmice gestacije.

Osim toga, tokom ovog perioda, rizik od spontanih pobačaja izazvanih biopsijom znatno je manji nego u ranijim fazama. A doktor obično već ima rezultat prvog osnovnog prenatalnog skrininga koji daje indikativne informacije o prisutnosti znakova nekih od najčešćih hromozomskih bolesti.

Kasnije se horion već postepeno transformiše u placentu. Moguće je i uzimanje uzorka (dijela) ove formacije. Ali ovo je druga studija koja se zove placentocenteza ili biopsija placente.

Moguća je i kombinacija nekoliko tehnika. Na primjer, ponekad se biopsija horionskih resica izvodi jednim pristupom (istovremeno). To omogućava značajno povećanje informativnog sadržaja i pouzdanosti prenatalne dijagnostike, jer također omogućava dobivanje informacija o abnormalnostima razvoja fetusa ili njegovoj infekciji.

Istraživanja sorti

Trenutno se praktikuju 2 vrste horionske biopsije:

  1. Transabdominalno, kada se pristup šupljini maternice i fetalnim membranama vrši punkcijom prednjeg trbušnog zida.
  2. Transcervikalni - kroz cervikalni kanal, bez narušavanja integriteta zida materice.

Transabdominalna horionska biopsija može biti jednoigla ili dvoigla.

Trenutno se najčešće preferira transabdominalna tehnika. U ovom slučaju, stručnjak dobiva pristup horionu koji se nalazi duž prednjih ili bočnih zidova na bilo kojoj razini. Ali kada je embrij pričvršćen za stražnji dio maternice, preporučljivo je koristiti transcervikalnu tehniku.

Kako se radi biopsija horionskih resica?

Prije izvođenja manipulacije, ženi se dodjeljuje preliminarni pregled. Uključuje opće kliničke pretrage krvi i urina, analizu na veće infekcije, vaginalni bris na stepen čistoće. Obavezna procedura je također, uprkos nedavnom prvom pregledu. Često se ultrazvuk izvodi na dan biopsije. U stvari, specijalist prvo procjenjuje stanje maternice i položaj embrija, a zatim prelazi na postupak uzorkovanja biomaterijala.

Iako je horionska biopsija invazivna procedura, ona se u velikoj većini slučajeva izvodi bez upotrebe anestezije. U slučaju transabdominalne tehnike, može se, ako je potrebno, primijeniti aplikativna anestezija kako bi se smanjila nelagoda u trenutku punkcije kože.

Biopsija horiona se radi pod obaveznom ultrazvučnom kontrolom položaja punkcijske igle. U ovom slučaju može se koristiti metoda slobodne ruke ili poseban adapter za ubijanje. 1-2 sata prije pregleda ženi se savjetuje da popije nekoliko čaša vode, koja će napuniti mjehur i time značajno poboljšati vizualizaciju uteralne šupljine.

Općenito, postupak (sa transabdominalnom varijantom) uključuje:

  1. Antiseptički tretman područja na trbuhu, koji bi trebalo da se koristi za punkciju.
  2. Linearna punkcija tkiva prednjeg trbušnog zida i materice sa uranjanjem vrha punkcijske igle u miometrijum.
  3. Promjena položaja igle tako da bude usmjerena paralelno s korionskom ovojnicom.
  4. Uranjanje igle u korionsko tkivo, ekstrakcija trna i nežna aspiracija uzorka. U ovom slučaju, špric sa transportnim medijumom je povezan sa spoljnom konturom igle za prikupljanje materijala. Ako se koristi tehnika s dvije igle, samo unutrašnja igla manjeg promjera je uronjena u horion. Deblja igla vodilica služi kao trokar za početnu punkciju trbušnog zida i zida materice.
  5. Vađenje igle, zatvaranje mjesta punkcije aseptičnim zavojem, ultrazvučno praćenje otkucaja srca embrija i stanja zida maternice.

Kod transvaginalne horionske biopsije materijal se uzima pomoću fleksibilnog tankog katetera s trnom. U ovom slučaju, cerviks se fiksira hvatanjem pincetom. Vrh katetera se također ubacuje u horion paralelno sa zidom materice pod nadzorom ultrazvuka.

Obično cijeli postupak ne traje više od 30 minuta. Iako, kada se horion nalazi duž bočnih zidova maternice ili u njenim uglovima, moguće su tehničke poteškoće s pristupom, što će produžiti trajanje biopsije.

Za potpunu dijagnozu potrebno je pribaviti najmanje 5 mg korionskog tkiva. Optimalni volumen biopsije je 10-15 mg. Ovo će omogućiti nekoliko vrsta istraživanja, ako je potrebno.

Mogući rizici postupka

Invazivnost ove tehnike glavni je faktor rizika za razvoj mogućih komplikacija i posljedica. Istina, javljaju se rijetko i daleko od toga da su uvijek povezane s tehničkim greškama u izvršenoj biopsiji ili nedovoljnim iskustvom liječnika. Općenito, prema medicinskoj statistici, ne više od 4-5% pacijenata suočava se s ozbiljnim komplikacijama.

Potencijalne negativne posljedice postupka uzorkovanja horionskih resica uključuju:

  • Spontani pobačaj () u prvih 5-7 dana nakon zahvata. Dijagnostikuje se u 2-2,5% slučajeva. Rizik od induciranog pobačaja je veći kod transcervikalne horionske biopsije.
  • Krvavi iscjedak iz genitalnog trakta, koji se javlja uglavnom kod žena nakon transcervikalne horionske biopsije. Oni mogu biti povezani ne toliko s oštećenjem samog horiona koliko s ozljedom grlića maternice pincetom. Ipak, pojava tegoba na krvarenje kod pacijenata zahtijeva pojašnjenje izvora krvarenja uz obavezno isključivanje prijetećeg pobačaja. Oko 20-25% žena nakon transcervikalne horinobiopsije doživljava ovaj fenomen. I u većini slučajeva prestaje samo od sebe i bez negativnih posljedica.
  • Formiranje retrohorijalnog hematoma. Smatra se faktorom koji povećava vjerovatnoću pobačaja. Ali u većini slučajeva, takav hematom se povlači do 16. tjedna trudnoće i ne utječe na razvoj fetusa. A sa njegovim prodorom u šupljinu maternice, žena može doživjeti smeđe-krvavi, neobilan iscjedak iz genitalnog trakta.
  • Razvoj. To je rijetka komplikacija. Mnogi autori ukazuju na odsustvo značajnih razlika između incidencije postbiopsijskog i spontanog horioamnionitisa.
  • Povreda integriteta membrana fetusa, što je najvjerovatnije kod transcervikalne biopsije koriona. Opterećen je istekom amnionske tekućine i razvojem zaraznih komplikacija.
  • Kada se horionska biopsija radi u ranim fazama gestacije, moguće su kongenitalne poprečne amputacije udova zbog trofičkih poremećaja u području intervencije. Do kraja 1. tromjesečja rizik od razvoja ove komplikacije se izjednačava. Zbog toga se od 1992. godine horionska biopsija radi ne ranije od 8 nedelja gestacije, najbolje od 10 nedelja.
  • Povećani nivoi α-FP u serumu. Prolaznog je karaktera, ne zahteva medicinsku korekciju i obično se zaustavlja do 16-18 nedelje gestacije. Ipak, potrebno je uzeti u obzir rizik od takve posljedice prilikom propisivanja biohemijskih skrininga za 2. tromjesečje, kako bi se isključili lažno pozitivni rezultati za vjerojatnost defekata.
  • Aloimuna citopenija u fetusa, koja je moguća kod. Da bi se to spriječilo, praksa davanja anti-Rh imunoglobulina kod žena koje su ranije bile nesenzibilizirane s Rh negativnom krvlju, ako je otac djeteta Rh-pozitivan. Lijek se obično primjenjuje u prvih 48-72 sata nakon izvršene biopsije horiona.

Općenito, uprkos invazivnosti, ova dijagnostička tehnika rijetko dovodi do razvoja zaista ozbiljnih komplikacija. Naravno, puno ovisi o vještini doktora i patologiji žene i/ili embrija.

Šta učiniti nakon biopsije horiona

Nakon uzorkovanja horionskih resica, ženi se obično daje profilaktička terapija u cilju održavanja trudnoće. Istovremeno se preporučuje privremeno ograničavanje fizičke aktivnosti, isključenje dizanja teških tereta i seksualnih odnosa. Lijekovi se mogu koristiti i za smanjenje tonusa materice, povećava se doza hormonskih sredstava koje prima trudnica.

Prema indikacijama, provodi se antibakterijska i hemostatska terapija, daje se antirezus imunoglobulin. Ženi se dodjeljuje i kontrolni ultrazvuk za procjenu stanja fetusa.

Rezultati biopsije se obično dobijaju za 10-14 dana. Ovaj period se objašnjava potrebom transporta biomaterijala u laboratoriju, očekivanjem rasta ćelija u posebnom okruženju i kompleksom studija. Ali prvi okvirni rezultati mogu biti poznati već u prvih nekoliko dana.

Ako je rezultat negativan, žena nastavlja da nosi trudnoću. Više ne mora da strahuje od prisustva hromozomskih i genskih abnormalnosti, bolesti skladištenja u fetusu. Ako se dobije pozitivan odgovor iz laboratorije, trudnica je suočena sa izborom: produžiti ili prekinuti ovu trudnoću. Odluka ostaje na njoj, zaključak ljekarske komisije o preporučljivosti abortusa iz medicinskih razloga je savjetodavne prirode.

Po potrebi i dostupnosti odgovarajućeg specijaliste, ženi i njenom supružniku se daje mogućnost da dobiju pomoć psihologa. Osim toga, u nekim slučajevima je preporučljivo provesti genetsko savjetovanje za druge rođake reproduktivne dobi. To će omogućiti da se unaprijed razjasni rizik od rođenja djeteta s odgovarajućom anomalijom.

Sa očuvanjem trudnoće naknadno se rješava pitanje mjesta i načina porođaja, izrađuje se plan pregleda i zbrinjavanja novorođenčeta.

Ne prolazi svaka trudnoća dobro. Reakcija tijela na prirodne promjene, odstupanja u razvoju djeteta, nasljedne patologije - sve to može uzrokovati moguće komplikacije. U takvim slučajevima, cijeli period rađanja djeteta odvija se pod strogim nadzorom ljekara, uz dodatne analize i procedure. Među njima je i uzorkovanje horionskih resica.

Šta je uzorkovanje horionskih resica i po čemu se razlikuje od amniocenteze

Horion je spoljna ljuska embriona. Do otprilike 12-14 sedmica starosti, horion se pretvara u placentu. Resice ovog organa obezbeđuju disanje, ishranu i zaštitu embriona.

Uzorkovanje horionskih resica(BVH) u prenatalnoj dijagnostici je istraživački postupak koji ima za cilj identifikaciju mogućih genetskih i hromozomskih bolesti i drugih abnormalnosti poznatih nauci. Biopsija horiona je invazivna metoda, jer je povezana s prodiranjem u tijelo.

Za razliku od druge slične procedure, amniocenteza(istraživanje u 16-18 sedmici plodove vode uzete punkcijom), vrijeme biopsije horionskih resica je ranije - u 10-13 sedmici. Analiza je dozvoljena u 7-9 i 17-19 sedmicama. Nakon biopsije nalazi su gotovi za nekoliko dana, kada se, kao i kod amniocenteze, čeka 2-3 sedmice.

Nedostaci uzorkovanja horionskih resica u odnosu na amniocentezu uključuju nemogućnost identifikacije patologija spina bifide i placentnog mozaicizma. Uz to, uzorkovanje horionskih resica može izazvati pobačaj.

U kojim slučajevima se vrši istraživanje?

Uzorkovanje horionskih resica nije rutinski test koji se prepisuje svim budućim majkama. Ne radi se iz radoznalosti da se sazna pol nerođene bebe ili da se uradi test očinstva. Studija se provodi u slučaju odgovarajućih indikacija, kada postoje sumnje na abnormalnosti u razvoju fetusa. Odluku o obavljanju biopsije horiona donosi komisija, a sam zahvat se provodi uz pristanak pacijenta.

Uzorkovanje horionskih resica indicirano je za sljedeće kategorije trudnica:

  • loši rezultati prvog skrininga za studije serumskih markera;
  • starost preko 35 godina - povećava se rizik od razvoja genskih mutacija;
  • rezultati ultrazvuka su pokazali prisustvo mogućih odstupanja u razvoju bebe;
  • prisustvo nasljednih bolesti u porodici;
  • ako je porodica već imala slučaj rođenja djeteta (uzimajući u obzir čak i ako je došlo do pobačaja ili mrtvorođene djece) sa odstupanjima;
  • ako muškarac ima djecu sa genetskim bolestima;
  • krvno srodstvo sa supružnikom;
  • život u uslovima zračenja;
  • Rentgensko zračenje ili trovanje toksičnim agensima u ranoj fazi.

Kontraindikacije

Ali koliko god indikacije za zahvat bile ozbiljne, nekim ženama je strogo zabranjeno.

Zabranjeno je obavljanje biopsije ako:

  • prijeti pobačaj;
  • povećan tonus materice;
  • upalni procesi genitalnih organa;
  • pozitivan rezultat za HIV infekciju - u ovom slučaju dijete se može zaraziti.

O opisu postupka, razlozima i rizicima se mora razgovarati sa pacijentom. Buduća majka treba da sazna o mogućoj dijagnozi bebe što je ranije moguće kako bi se psihički pripremila za njegovo rođenje. Prepoznavanje kontraindikacija prije zahvata je obavezan korak koji smanjuje vjerojatnost komplikacija.

Koja je opasnost od postupka

Sam proces biopsije horiona nije opasan. Prije zahvata pirsinga trbuha, pacijentu se daje anestezija. Kako kažu žene koje su imale BVH, to ne boli, ali je neprijatno. Prema njihovim recenzijama, osjećaji su slični onima koji se doživljavaju prilikom uzimanja krvi iz vene.

Kod horionske biopsije iz grlića materice, pacijentkinja se osjeća kao da uzima ginekološki bris.

Opasnost postupka leži u njegovim posljedicama, o čemu će biti riječi kasnije.

Koliko je informativna biopsija horiona

Prema statistikama, efikasnost horionske biopsije je 99%. Test sa takvom vjerovatnoćom utvrđuje odsustvo ili prisustvo odstupanja, ali studija ne pokazuje težinu njihovog razvoja. Pogrešan ili netačan rezultat daje se u slučaju vjerovatnog placentnog mozaicizma, koji ova procedura ne otkriva. Ako se kasnije posumnja na patologiju placente, pacijent se podvrgava dubljoj studiji - amniocentezi ili kordocentezi.

U nekim slučajevima, pogrešna dijagnoza se postavlja kao rezultat uobičajenog ljudskog faktora: doktori mogu pogriješiti. A neke laboratorije nisu opremljene potrebnom opremom za isporuku rezultata sa pouzdanom tačnošću. Stoga, prilikom odabira laboratorije, morate obratiti pažnju na profesionalnost doktora i tehničku opremljenost.

Biopsije se obično rade u centrima za planiranje porodice i reprodukciju (CPSIR), Republičkim kliničkim bolnicama (RCH), istraživačkim centrima u velikim gradovima i privatnim klinikama.

Naravno, cijena biopsije horiona je prilično visoka, a nemaju sve klinike odgovarajuće laboratorije.

Cijene u Moskvi u prosjeku se kreću od 9.000 do 45.000 rubalja. Koliko trebate platiti za uzimanje ograde ovisi o regiji Rusije, na primjer, u Saratovu, biopsija horiona koštat će 5.000 rubalja i više. U Kazanu ovu uslugu pružaju privatne klinike po cijeni od 12.000 rubalja ili više.

Kako se radi biopsija horionskih resica?

Biopsija horiona je uzorak tkiva koji se uzima na dva načina:

  1. Transabdominalna metoda. Postupak se izvodi ubodom igle u trbušnu šupljinu. Igla uvlači komadić tkiva koji se uzima na analizu.
  2. Transcervikalni pristup. U cervikalni kanal, odnosno cerviks, ubacuje se posebna cijev.

Bez obzira na to koja metoda se koristi prilikom prikupljanja genetskog uzorka, pacijent se istovremeno podvrgava ultrazvučnom skeniranju kako bi se pouzdano znalo gdje treba usmjeriti iglu. Način uzimanja analize ovisi o individualnim karakteristikama trudnice, o lokaciji posteljice.

Sakupljanje bioloških tkiva traje u prosjeku pola sata. Lekar treba da uzme najmanje 5 mg uzorka za analizu, koji se ne dobija prvi put.

Prije horionske biopsije, žena mora proći određene pripreme: ne preporučuje se pražnjenje mjehura da bi se vidjelo gdje se nalazi fetus.

Potrebno je položiti sljedeće testove:

  • testovi krvi na HIV, sifilis, hepatitis;
  • rezultati mikroskopije vaginalnih razmaza;
  • opće analize urina i krvi.

Potrebno je dostaviti i rezultate testova krvi na titar antitijela sa negativnim Rh faktorom. Ako su antitijela prisutna u krvi žene, tada joj se daje dodatna anti-Rh imunoglobulinska vakcina kako bi se izbjegla Rh senzibilizacija.

Kada su rezultati spremni

Rezultati horionske biopsije dostupni su u prosjeku za 7-10 dana. Laboratorije sa modernijom opremom mogu brže da završe test, a na rezultate će se morati čekati dva dana.

Sve to vrijeme biološki materijal se razmnožava u posebnim uvjetima u izolaciji u inkubatoru. Analiza dobijenih ćelija pokazuje prisustvo ili odsustvo određenih abnormalnosti u razvoju fetusa sa tačnošću od 99%.

Postoje trenuci kada tkiva gube vitalnost i postaje potrebno ponovo analizirati.

Rezultati su potrebni za:

  1. Donesite odluku o zadržavanju trudnoće.
  2. Odlučite se o mjestu rođenja posebne bebe.
  3. Odlučite se o prirodi porođaja: prirodnim ili carskim rezom.

Mogući rizici postupka

Studija nosi određene rizike i za fetus i za majku.

Nakon uzimanja biološkog materijala moguće su sljedeće posljedice:

  • spontani pobačaj u prvom trimestru trudnoće (1-2%);
  • krvarenje iz materice na mjestu uboda iglom (0,5%);
  • infekcija fetusa pri radu sa nesterilnim instrumentima (0,5%);
  • odvajanje jajne ćelije (takvi slučajevi u medicinskoj praksi su se retko dešavali - 0,1%).

Komplikacije se mogu javiti i kasnije: prijevremeni porođaj i rođenje djeteta male težine, manje od 2500 kg.

Nažalost, nakon saznanja o posljedicama, malo bračnih parova pristaje da uzme materijal, a malo se slaže da zadrži trudnoću. Na ovaj ili onaj način, odluku bi trebala donijeti samo buduća majka.

Šta učiniti nakon biopsije horiona

Ostatak dana, kada je urađena biopsija horiona, treba provesti u potpunom mirovanju. Zaposlena žena treba da uzme slobodan dan. Nakon zahvata 2-3 dana ne preporučuje se vođenje intimnog života, podizanje teških predmeta, puno hodanje, putovanja i putovanja avionom.

Nakon uzimanja analize mogu se pojaviti neki simptomi:

  • nema obilne mrlje;
  • ispuštanje amnionske tečnosti (curenje);
  • bol u donjem dijelu trbuha, sličan porođajnim bolovima.

Trajanje simptoma je 1-2 dana. Umjerene ili blage manifestacije. Ako bol i krvarenje ili vodenasti iscjedak postanu obilni, potrebno je posjetiti ginekologa. Možda postoji opasnost od pobačaja.

Da li je potrebno podvrgnuti biopsiji horionskih resica - prednosti i nedostaci

Znajući za moguće posljedice, majka se vrlo teško odlučuje na biopsiju horionskih resica. Također je važno zapamtiti da ako je takva analiza propisana, to ne znači da se dijete razvija s devijacijama. U tom slučaju, preporučljivo je uraditi BVS kako bi se potvrdilo da je sve u redu sa zdravljem bebe i dalje da će trudnoća teći bezbedno.

Neke žene nisu spremne da odgajaju bolesno dete, onda test mora da potvrdi da se dete zaista nenormalno razvija. U tom slučaju, odluku o prekidu trudnoće najbolje je donijeti rano, što značajno smanjuje rizik od komplikacija. Ali tačnost rezultata od 99% nije 100%, tako da postoji mala vjerovatnoća da je dijagnoza postavljena greškom. U takvim slučajevima se propisuju dodatni pregledi.

Ako žena odluči roditi dijete, unatoč njegovom zdravstvenom stanju, tada će rezultati analize pomoći psihički i financijski pripremiti se za rođenje posebne bebe.

Neke žene odbijaju da se podvrgnu biopsiji horiona, govoreći da će prihvatiti svoje dijete od bilo koga. Ali ipak morate to znati zahvaljujući biopsiji horiona, prije 4000 moguće abnormalnosti kao rezultat hromozoma ili abnormalnih gena.

Bolesti dijagnosticirane korionskom biopsijom:

  • anomalije povezane s hromozomima - Down, Turner, Patau, Klinefelter, Edwards sindrom;
  • nasljedne bolesti kao što su hemofilija ili hemolitička anemija;
  • fermentopatije - bolesti povezane s poremećenom sintezom enzima (Lesch-Nyhanov sindrom, fenilketonurija, citrulinemija, arginin-sukcinska acidurija);
  • lizozomske bolesti povezane s metaboličkim poremećajima.

Moderna medicina omogućava da se neki od ovih poremećaja izliječe u fazi intrauterinog razvoja fetusa.

Ako žena odbije postupak, tada se javljaju i određeni rizici povezani sa sljedećim točkama:

  • rođenje djeteta sa bolešću koja nije ni sugerirana;
  • trudnoća i budući porođaj se prebacuju u rizičnu grupu, jer je liječniku teško odrediti način liječenja;
  • porođaj je neophodno u porodilištu, gde postoji savremeno opremljena jedinica intenzivne nege za novorođenčad, uključujući i prevremeno rođene bebe.

Ovaj video sadrži komentar specijaliste o važnosti rane dijagnoze genetskih bolesti:

Zaključak

Sve brige i brige mogu negativno uticati na dobrobit majke i djeteta.

Stoga, ako ste se odlučili podvrgnuti biopsiji, pokušajte se psihički pripremiti za bilo koju informaciju. A bliski ljudi će vam pružiti potrebnu podršku.

Tokom trudnoće koriste se različite dijagnostičke metode, čija je svrha da se utvrdi koliko se beba normalno razvija i da li trudnoća dobro napreduje. Pregledi se provode skriningom i invazivnim procedurama.

Skrining je kompleks pregleda koji uključuje ultrazvuk i uzimanje biomaterijala (uzoraka krvi) za utvrđivanje stanja fetusa i zdravlja buduće majke.

Invazivne metode uključuju medicinsku invaziju na organ koji se ispituje, u ovom slučaju na maternicu. To povećava rizik od prekida trudnoće - prema dijagnostičkim podacima, samopobačaj se javlja kod 1 trudnice na 400 pregleda, ali omogućava utvrđivanje genetskih abnormalnosti, na primjer, Downovog sindroma. Biopsija horiona takođe spada u iste metode ispitivanja.

Biopsija horiona

Tehnika postupka je sljedeća. Biomaterijal - korionske resice se odvaja od placente, a zatim se ispituje kako bi se identificirale urođene bolesti i patologije uzrokovane genetskim faktorom. Ovaj postupak se također naziva aspiracija horionskih resica ili biopsija.

Ovisno o odabranom pristupu, razlikuju se transabdominalne i transcervikalne metode. Materijal se uzima sa 1 i 2 igle.


  • starost preko 35 godina;
  • ako jedan od članova porodice već ima Downov sindrom ili je u ranijim trudnoćama fetusu ili djetetu dijagnosticirana hromozomska bolest;
  • abnormalnosti kariotipa roditelja;
  • nepovoljan skrining prvog trimestra;
  • postoji mogućnost prisustva bolesti gena vezanih za X, te je stoga potrebno tačno znati spol djeteta.

Kontraindikacije za postupak su vrlo relativne:

  • upalni proces lokalne ili opće prirode;
  • rizik od samopobačaja.

Prije pregleda se precizira stanje materice – njen tonus, a pregledno polje se sanira.

Naravno, trudnica mora sa sobom ponijeti zamjensku karticu, u kojoj piše da je položila sve potrebne pretrage - od općih testova do Rh faktora i specifičnih pregleda na kronične infekcije.

Chorion


Šta je horion, čija biopsija najjasnije odgovara na glavna pitanja roditelja - kakvo je zdravstveno stanje nerođenog djeteta?

Chorion je embrionalna vanjska ljuska. Formira se u najranijoj fazi gestacije, a sastoji se od krvnih sudova koji obezbeđuju ishranu bebe tokom cele trudnoće.

U početku su žile koje povezuju embrionalnu membranu sa zidovima maternice tanke, ali kako se razdoblje povećava, ti izrasline postaju gušće, šire se - to je neophodno, jer potrebe fetusa rastu kako se formira. Tanke žile se transformišu u korionske resice, a sam horion se transformiše u placentu. Horionske resice sadrže isti skup hromozoma kao i nerođena beba, pa se iz njih mogu identificirati genetske abnormalnosti.

Već na prvoj sesiji ultrazvuka ispituje se stanje horiona, gdje je lokaliziran: na prednjem ili stražnjem zidu maternice, pričvršćivanje je dovoljno visoko. Prema debljini horiona u početnim fazama trudnoće, određuje se njegovo trajanje.

Chorion osigurava razmjenu plinova između majke i fetusa, štiti ga od infekcije i obezbjeđuje funkcije izlučivanja.

U ranoj fazi - do 9 nedelja - horion je prstenasti, zatim se transformiše u gladak i razgranat, a zatim se transformiše u placentu.


Horionska cista je jedno područje koje nastaje kao rezultat upalnog procesa u ranim fazama trudnoće ili prije njegovog početka - u nju ne teče krv i odvojena je od glavne posteljice. Pojedinačne formacije nemaju utjecaja na stanje trudnoće.

Horionska hiperplazija - povećan broj proširenih kapilara. Ako se trudnoća produži, povećava se sposobnost održavanja bebe u životu.

Horionska hipoplazija je njegov nedovršen razvoj, žile nisu u potpunosti formirane i nisu dovoljne za opskrbu fetusa krvlju. To je prijeteće stanje.

Kada se u zaključku izdatom u 10-11 sedmici trudnoće piše: „ nepromijenjena horionska struktura", Ne morate da brinete o stanju trudnoće - apsolutno je bezbedno.

Kako se radi biopsija horiona?

Da bi horionska biopsija brzo prošla i da trudnica ne bi bila podvrgnuta dodatnom čekanju, da bi se poboljšala vizualizacija, potrebno je upozoriti pacijenta - mjehur prije pregleda ne smije biti potpuno prazan.

Najpovoljnije vrijeme za postupak je 11-12 sedmica:

  • Transabdominalna biopsija se izvodi pomoću punkcionog adaptera. Ekran monitora pokazuje koliko duboko igla zabija u horion;
  • Postoje dvije tehnike uzorkovanja biomaterijala;
  • Metoda jednom iglom - trbušni zid, zid maternice, korionsko tkivo se uzastopno probijaju iglom;
  • Dvoigla - punkcija se izvodi vanjskom iglom, koja probija zidove peritoneuma i materice, a biomaterijal se uzima unutrašnjom iglom za biopsiju;
  • Materijal se uzima metodom aspiracije; pričvršćuje se špric za ekstrakciju biomaterijala.


Ako se horion nalazi na stražnjoj strani materice, tada se radi transcervikalna biopsija. Pacijentica je tokom toga u ginekološkoj stolici.

Cerviks se fiksira pincetom, a za pristup se koristi fleksibilni polietilenski kateter s trnom iznutra. Kateter se uvodi u cervikalni kanal, zatim u unutrašnji ždrijelo, a između korionske membrane i zida materice usmjerava se u korionsko tkivo. Na mandrel se pričvršćuje šprica, zbog čega se stvara negativan pritisak u maternici i resice se aspiriraju, postupno izvlačeći kateter iz korionskog tkiva.

Ponekad materijal dobijen tokom prikupljanja nije dovoljan za pregled, jer se pouzdan indikator može dobiti u prisustvu 5 mg korionskog tkiva. U tom slučaju se uzorkovanje materijala ponavlja. Doktori smatraju da ponovljeni postupak ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću.

Komplikacije horionske biopsije


Prilikom izvođenja postupka transabdominalnom metodom, žena može osjetiti grčeve u donjem dijelu trbuha tokom i nakon nje, osjećaji podsjećaju na menstrualni bol umjerene jačine. Kod transcervikalne metode javljaju se isti osjećaji kao i kod planiranog ginekološkog pregleda.

Cijeli zahvat traje oko sat vremena, ne više, a ako je prošao bez komplikacija, pacijent može napustiti zdravstvenu ustanovu.

Nakon transcervikalne horionske biopsije, komplikacije se dijagnosticiraju u 1 od 3 slučaja - to su mrlje. U većini slučajeva do kraja sedmice nakon pregleda prestaju same od sebe, ali ponekad stanje zahtijeva liječenje. Može se formirati retrohorijski hematom - stanje zahtijeva promatranje. Obično se samouništava u 16. sedmici.

Kod transabdominalnog pregleda u izolovanim slučajevima dolazi do krvarenja.

Postoji i mogućnost razvoja upalnih procesa - ako se tokom pregleda unese patogena flora u korionsko tkivo. Rizik od razvoja infekcije placente - horioamnionitisa - je 0,3% slučajeva.

Isti minimalni broj sljedećih komplikacija kod transcervikalne horionske biopsije: kršenje integriteta fetalne membrane i povećanje razine α-fetoproteina u krvnom serumu buduće majke.

Radi se između 11. i 14. sedmice kada je potrebno ispitivanje hromozoma. Budući da se placenta i fetus razvijaju iz iste izvorne ćelije, zaključak o genetskom zdravlju djeteta može se izvesti iz analize horiona, koji čini osnovu posteljice. Povremeno postoje hromozomske razlike između ćelija djetetovog mjesta i samog djeteta. U ovom slučaju, konačni zaključak donosi se nakon analize amnionske tekućine.

Prije nego što se odlučite za horionsku biopsiju, trebali biste detaljno razgovarati sa svojim liječnikom o svim prednostima i nedostacima. Napravite listu pitanja koja biste želeli da postavite unapred: u ordinaciji vam često jednostavno izlete iz glave. Ako među njima postoje visokospecijalizirana pitanja, prvo se posavjetujte s genetičarom.

Za izvođenje postupka prvo se provodi temeljita ultrazvučna kontrola. Zatim se dezinfikuje koža na stomaku. Nakon toga, doktor kroz trbušni zid ubacuje tanku iglu u horionsko tkivo, neprestano prateći njen napredak na ekranu monitora. To u pravilu ne zahtijeva ni lokalnu anesteziju. U nekim slučajevima, operacija se izvodi kroz vaginu. Igla ne ulazi u fetalnu bešiku, tako da je povreda deteta isključena. Doktor aspirira horionske resice u špric od 30 ml i polako izvlači iglu. Na osnovu ove vrlo male količine materijala analiziraju se hromozomi fetusa.

Horionsko tkivo se bere tankom iglom koja se ubacuje kroz trbušni zid.

Uslovi upotrebe: do 13. nedelje trudnoće. Optimalni period primjene je 9-10 sedmica.

Tehnike biopsije: transcervikalna i transabdominalna.

Optimalna tehnika za periode do 12 sedmica je transcervikalna, korištenjem usisnog katetera.

  • srodnika: ICI, prijetnja prekidom trudnoće;
  • apsolutno: akutna zarazna bolest trudnice, upalni proces u vagini i cervikalnom kanalu, prisustvo arterijske hipertenzije kod trudnice, spontani pobačaj koji je započeo.
  • Ukupna prosječna vjerovatnoća prekida trudnoće je do 2,5%.

Alternativna tehnika je transabdominalna, korištenjem igle za ubijanje.

Indikacije za upotrebu: erozija grlića materice, deformacija grlića materice, šavovi na grliću materice nakon korekcije ICI.

Optimalne veličine punkcijskih igala su 20-21G. Upotreba punkcionog adaptera doprinosi kvalitativnom izvođenju postupka.

Uslov za upotrebu je prisustvo placente koja se formira duž prednjeg zida materice.

Kontraindikacije za upotrebu:

  • relativni: opasnost od prekida trudnoće, upalni proces u vagini;
  • apsolutno: akutna zarazna bolest u trudnice, prisutnost arterijske hipertenzije u trudnice, višestruki miom maternice s pretežnom lokacijom čvorova duž prednjeg zida maternice, spontani pobačaj koji je započeo.

Ukupna prosječna vjerovatnoća prekida trudnoće je do 3%.

Kod transcervikalne biopsije, cerviks se otkriva vaginalnim spekulumom i fiksira. Vrši se antiseptički tretman vagine i grlića materice. Pod kontrolom EI, koju provodi asistent ultrazvučnog doktora, manipulator ubacuje kateter na žici vodiču u cervikalni kanal, koji je prethodno savijen prema putanji predviđenog kretanja. Kateter se dovodi u zonu maksimalnog zadebljanja horiona i ubacuje u nju. Vodilica se uklanja, ali na način da se kateter ne pomjeri u korionskoj debljini ili ukloni. Nakon uklanjanja vodiča, špric koji sadrži poseban transportni medij (tečnost) se povezuje na kateter. U špricu se stvara negativan pritisak, zbog čega horionske resice ulaze u kateter. Volumen aspiriranog materijala se procjenjuje vizualno, što zahtijeva značajno iskustvo ljekara-manipulatora. Pokrete katetera i aspiraciju treba izvoditi s najvećom pažnjom kako se ne bi ozlijedila horionska membrana i ne bi prodrle u ekscelomski prostor. Nakon aspiracije potrebnog volumena horionskih resica, kateter se uklanja iz šupljine maternice bez vodiča. Ehografsko praćenje stanja jajne ćelije vrši se dva puta u roku od sat vremena nakon zahvata.

Primjena horionske biopsije se savjetuje u trudnoći do 12 sedmica, kada je teško ili nedostupno dobijanje drugih bioloških tkiva fetusa.

Rizici horionske biopsije

Na dan pregleda svakako morate slijediti blagi režim. To znači odustajanje od sporta i seksa, zabranu dizanja tegova. Malo je vjerovatno da će sama procedura naštetiti. Osim ako se na mjestu ulaska igle ne pojavi blago krvarenje. Nemoguće je potpuno isključiti mogućnost infekcije tokom ove operacije. Iako su ozljede susjednog mjehura ili crijeva rijetke. U 0,5-1,0% slučajeva, kao rezultat horionske biopsije, dolazi do pobačaja - ovdje puno ovisi o iskustvu liječnika.

Nedostaci metode i mogući rizici štetnih posljedica.

Dobivanje lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata zbog fenomena placentnog mozaicizma.

  • Oštećenje membrana.
  • Provociranje autoimunih stanja sa predispozicijom za njih (Rh-konflikt).
  • Prekid trudnoće povezan sa otežavajućim faktorima.
  • Infekcija membrana.
  • Krvarenje iz materice zbog traume miometrijuma.
  • Kršenje daljeg razvoja fetusa i stvaranje malformacija (posebno udova), što je povezano s trofičkim promjenama u korionu u području biopsije.

Rezultati horionske biopsije

Na osnovu dobijenog genskog materijala u laboratoriji se sastavlja kariogram - vizuelna slika hromozomskog seta. Prati promjene u broju hromozoma koje se javljaju tokom trizomija, kao i lomove i bolne fuzije u hromozomima. Istovremeno, možete odrediti spol djeteta. Prvi rezultati postaju poznati za 1-2 dana. Oni vam omogućavaju da dijagnostikujete određene nasljedne bolesti i utvrdite karakteristike hromozomskog seta. Za osiguranje, rezultati detaljnije analize hromozoma bit će primljeni otprilike dvije sedmice kasnije.

Osnova za horionsku biopsiju

Biopsija horiona se prvenstveno zasniva na sledećim okolnostima:

  • Budući roditelji žele da urade analizu hromozoma.
  • Mjerenje prozirnosti grlića materice ukazalo je na moguće abnormalnosti.
  • Nakon ultrazvučnog pregleda posumnjalo se na malformaciju.
  • Porodica već ima genetske bolesti koje dijete može naslijediti.
  • Jednom od starije djece već je dijagnosticirana nasljedna bolest.
  • Utvrđeno je prisustvo infekcije.
  • Potrebno je odrediti Rh faktor.