Skraćenje tubularnih kostiju fetusa u trećem tromjesečju. Formiranje fetalnog kostura. Fetalne patologije - teške popratne displazije

26.06.2020

Preduvjet za uspješnu dijagnozu mnogih koštanih defekata je činjenica da se većina kostiju kostura tijekom ultrazvučnog pregleda otkrije na početku drugog tromjesečja. Dakle, u smislu 12-14 sedmica. čini se da je moguće jasno identificirati duge cjevaste kosti gornjih i donjih ekstremiteta, rebra, kičmu, kosti lubanjskog svoda. Šake i stopala su također dostupni za vizualizaciju, ali su koštani elementi vrlo mali, što otežava kvalitativnu anatomsku procjenu.

S tim u vezi potrebno je istaknuti glavne dijagnostičke kriterije koji ukazuju na određenu patologiju fetalnog kostura. Ovi kriteriji se obično identifikuju sa ispravnim izvođenjem ultrazvuka uz obaveznu procjenu anatomskog integriteta svih udova, glave i unutrašnjih organa fetusa.

Za ispravnu dijagnozu koštanih defekata potrebno je uzeti u obzir sljedeće pokazatelje:

prisutnost i anatomski integritet udova;
skraćivanje ili povećanje dužine tubularnih kostiju;
ozbiljnost skraćenja;
deformacija tubularnih kostiju;
broj kostiju;
akustična gustoća kostiju;
stanje mekih tkiva na udovima;
oblik i strukturu velikih zglobova
oblik i struktura kičme;
pokretljivost udova; vizuelno i subjektivno

Većina navedenih kriterija obično se otkriva tijekom standardne biometrije ili vizualne procjene integriteta fetalnih organa.Većina kostiju fetalne kralježnice može se identificirati ultrazvukom već na početku drugog tromjesečja trudnoće, što stvara povoljne uvjete za utvrđivanje njihovog prisustva i broja. Za određivanje očekivanog rasta fetusa najbolje je koristiti V.N. Demidov.

Važno je napomenuti da se prvi ehografski znakovi skraćivanja kosti obično javljaju nakon 18 do 22 sedmice. trudnoća. Ovi znakovi sastoje se u zaostajanju dužine cjevastih kostiju od normativnih pokazatelja za 2-3 mm, što otežava ili čak onemogućava utvrđivanje nosološke pripadnosti defekta i njegov prognostički značaj.

Ako se otkriju ova kršenja, obično se preporučuje ponoviti ispitivanje s razmakom od 4-6 tjedana.

U donošenoj trudnoći, zaostajanje duljine cjevastih kostiju od standardnih vrijednosti za 4-5 mm očituje se rastom novorođenčeta 42-46 cm, au odrasloj dobi 350-160 cm. Ova kategorija ljudi među evropskim stanovništvom spada u grupu normalno zaostalih u razvoju, bez patologija. Stoga otkrivanje blagog zaostajanja u veličini dugih cjevastih kostiju ne zahtijeva refleksiju u ultrazvučnom protokolu u obliku patološkog zaključka.

Kašnjenje dužine butne kosti u poslednjim nedeljama trudnoće za 5-8 nedelja. u apsolutnom iznosu iznosi 6-12 mm. Rast novorođenčadi s takvom patologijom kreće se od 40-44 cm i općenito ne prelazi 130-140 cm. Ova kategorija u smislu svojih stopa rasta odnosi se na abnormalno nizak rast.

Nažalost, broj teških displazija u djetinjstvu, izraženih poremećaja u razvoju koštanog aparata, stalno raste. Brojni televizijski programi posvećeni su tome koliko je teško ljudima bez ruku i nogu, te pacijentima koji pate od deformiteta udova. Ali malo ljudi misli da bi se mogli suočiti s takvom situacijom u svojoj porodici.

Na sreću, razvojem ultrazvuka u ranoj trudnoći otkrivaju se anomalije udova i druge.

Sastanak ginekologa - 1000 rubalja. Složeni ultrazvuk male zdjelice - 1000 rubalja. Prijem na temelju rezultata ispitivanja - 500 rubalja. (opcionalno)

Zašto je poremećen razvoj udova u fetusu?

Postoji mnogo razloga za pojavu djece s takvim deformitetima:

Nasljedni faktori... Bolesti koje uzrokuju deformitete skeleta su nasljedne. Primjer je ahondroplazija - patuljast uzrokovan nerazvijenošću i skraćivanjem nogu i ruku. U popularnim programima o porodici Roloff prikazan je tipičan slučaj kada osobe sa ahondroplazijom prvo imaju sina, a zatim i unuka s takvim odstupanjem.
Genetski nedostacinastaju u procesu oplodnje ili u prvim fazama razvoja bebe. Razlog odstupanja mogu biti infekcije, čak i banalna gripa, – , , , ... Posebno je opasno ako je buduća majka imala infekciju na početku trudnoće.
Uzimanje određenih lijekova.Najupečatljiviji primjer je katastrofa sa talidomidom - rođenje u Evropi 1959. -1962. 12 hiljada djece sa nerazvijenošću udova. Njihovim majkama je tokom trudnoće propisan sedativ talidomid. Ovi lijekovi uključuju antidepresive, lijekove koji utječu na zgrušavanje krvi, neke antibiotike, retinoide koji se koriste za liječenje akni. Tragedija se događa kada buduća majka uzima lijekove, ne znajući da je trudna ili će liječnik propisati lijek koji je kontraindiciran za žene u tom položaju.
Loše navike i štetni radni uslovi,koje utječu na nasljednost, tvari koje uzrokuju deformitete nazivaju se teratogenima. To uključuje spojeve arsena, litija i olova. Dovodi do kongenitalnih anomalija i izloženosti zračenju. Bebe s abnormalnim razvojem kostiju rođene su od majki koje zloupotrebljavaju alkohol i koriste droge. Budući da opasne tvari i zračenje inficiraju jajašca u ženskom tijelu, problemi mogu nastati kod žena koje su nekad radile u opasnim industrijama.

Pacijenti koji pripadaju ovim grupama zahtijevaju oprez tokom cijele trudnoće.

Koje su malformacije udova vidljive na ultrazvuku

Kosti bebe su vidljive u ranim fazama trudnoće - femur i humerus - od 10 sedmica, kosti nogu i podlaktice - od 10 sedmica. U to vrijeme već možete izbrojati prste, vidjeti većinu kostiju kostura i vidjeti kako dijete pomiče ruke i noge. Jednom u ovom periodu .

Sa 16 nedelja, samo od trenutka , dužina velikih kostiju može se mjeriti procjenom razvoja fetusa. Uzmite u obzir veličinu i oblik udova. Lagana zakrivljenost nogu nije anomalija, ali je izražena deformacija znak patologije.

Svi ostali dijelovi kostura - kralježnica, rebra, lobanjske kosti - moraju biti pravilno razvijeni i ne deformirani.

Veličine kostiju djetetovih udova prikazane su u tablici. Treba shvatiti da su pokazatelji prosječni, jer svaka beba se razvija individualno. Veličina udova procjenjuje se zajedno s drugim pokazateljima. Mala djeca imaju kraće ruke i noge od velike.

Termin, sedmica	Shin	Hip	Podlaktica	Ramena
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Prvi skrining fetusa - ozbiljne fetalne patologije su već vidljive

Na prvom pregledu od 11-14 tjedana možete utvrditi većinu teških deformiteta djeteta povezanih s abnormalnim razvojem ruku i nogu. Često se ti poroci kombiniraju s drugima. .

Fetalna patologija	Manifestacije	Posljedice
Amelia	Potpuno odsustvo udova	Djeca se rađaju bez ruku i nogu, često s unutrašnjim nedostacima
Ekromelija	Nerazvijenost ruku i nogu, ponekad praćena odsustvom ruku i nogu.	Unatoč razvoju protetike, većina ove djece ima invaliditet.
Kongenitalna amputacija	Jedan ili dva udova nedostaju	Iz nepoznatih razloga, nerazvijena ručka ne može biti popraćena drugim patologijama, ali odsutnost noge, u pravilu, kombinira se s drugim malformacijama.
Adaptirano	Nedostatak prstiju	Anomaliju često prati nerazvijenost ili odsustvo jezika (aglossia-adactyly), defekti na tvrdom nepcu i usnama. Mogući abnormalni razvoj kapaka i čeljusti
Hemimelia	Skraćivanje ili nedostatak kostiju podlaktice i potkoljenice	Oštećenje se kombinira sa stopalama i drugim malformacijama udova
Phocomelia	Formirana stopala i šake počinju odmah od tijela, a ruke i noge su jako skraćene i disfunkcionalne	Čak i sa suvremenom protetikom, nije uvijek moguće vratiti funkcije udova djeteta.
Clubhand	Abnormalni razvoj kostiju podlaktice	Često u kombinaciji s oštećenjima srca, kičme
Kandže jastoga	Na rukama ili nogama formiraju se dva ili četiri prsta, odvojena dekolteom dlana ili stopala.	Oštećenje je često popraćeno anomalijama u razvoju lica - "rascjep nepca", "rascjep usne", nedostaci u razvoju očiju i čeljusti
Radijalna aplazija	Nerazvijenost kosti podlaktice	Često je simptom nasljednog TAR, Aase-Smith, Holt-Oramovog sindroma, u kojem se dijagnosticiraju srčane mane, kičmene mane, hematopoetski poremećaji i mentalna retardacija Većina ove djece umire u ranoj dobi

Fetalne patologije - teške popratne displazije

S nasljednim patologijama, otkrivenim od 15. sedmice, defekti u razvoju kostiju kostura kombiniraju se s drugim nedostacima. Većina beba umire u maternici, odmah nakon rođenja i u prvim godinama života. U ovom slučaju to se događa ili je pronađen ... S nekim bolestima djeca s teškoćama u razvoju mogu dugo živjeti.

Disease	Simptomi	Prognoza
Tanatoforna displazija	Značajno skraćenje udova, uski grudi, velika glava s istaknutim čelom. Kukovi su zakrivljeni u obliku telefonske slušalice. Ponekad su bedra ravna, a lubanja u obliku djeteline.	Loše. Bebe se rađaju mrtve ili umiru nakon rođenja
Osteogeneza nesavršena	Višestruki deformiteti udova. Sklonost prijelomu nakon rođenja	Djeca umiru u ranoj dobi ili su invalidna. Postoji zaostajanje u fizičkom razvoju
Ellis-van Creveldov sindrom	Skraćivanje udova, abnormalni razvoj ruku, patuljastost, krhkost kostiju.	Više od 50% djece umre. Preživjele imaju ozbiljne zdravstvene probleme uzrokovane nerazvijenošću genitourinarnog i kardiovaskularnog sistema
Ahondrogeneza	Više skeletnih anomalija - kratki udovi, nerazvijena kičma, rebra, donja vilica,	Bebe se rađaju mrtve ili umiru nakon rođenja
Achondroplasia	Plod ima veliku glavicu sa istaknutim čeonim tuberkulama i kratkim udovima. Najčešći oblik patuljaštva	Ne utiče na očekivani životni vek. Takvi ljudi mogu čak imati i potomstvo, ali u 50% slučajeva njihova će djeca naslijediti anomaliju.
Yarkho-Levinov sindrom	Anomalije u razvoju kralježaka i rebara, stisnuta kratka prsa, prsa "nalik rakovima", glava "uvučena" u ramena, nesrazmjerno kratko deblo	Djeca često umiru od problema s plućima. Preživjeli imaju invaliditet
Distrofična displazija	Dijete zaostaje u razvoju, ima malu visinu i težinu. Duge kosti se skraćuju, ruke i zglobovi su deformirani	Većina pacijenata ima invaliditet. od zbog nerazvijenosti kostiju, ne mogu se samostalno kretati

Ako dijete ima skeletne anomalije

U slučaju otkrivanja očiglednih ozbiljnih anomalija, liječnik će predložiti ... U suprotnom, žena će se morati suočiti s rođenjem djeteta s neizlječivom nasljednom bolešću.

amniocenteza - analiza plodne vode;
biopsija horiona - uzorkovanje ćelija horionske membrane;
placentocenteza - prikupljanje tkiva posteljice;
kordocenteza - studija krvi iz pupčane vrpce.

Otkrivanje genetskih abnormalnosti u fetusu predviđa rođenje djeteta s teškim invaliditetom, ponekad nespojivim sa životom. Naravno, svaka žena sama odlučuje hoće li takvo dijete ostaviti za sebe. No, treba imati na umu da većina djece s genetskim bolestima koje pogađaju ne samo koštani sustav, već i unutarnje organe, unatoč liječenju, umire u ranoj dobi.

Odluka mora biti potpuno uravnotežena. Nije tajna da majke koje se odluče roditi dijete s ozbiljnim patologijama često ne shvaćaju svu ozbiljnost situacije. U ovom slučaju, bolje je vjerovati mišljenju ljekara.

Gdje se u Sankt Peterburgu vrši stručni ultrazvučni pregled radi otkrivanja defekata fetusa

Takav pregled možete proći tokom trudnoće u klinici Diana u Sankt Peterburgu. Cijena ultrazvučnog pregleda fetusa ovisi o trajanju trudnoće i počinje od 1300 rubalja. Prijem ginekologa na osnovu rezultata ultrazvuka - 500 rubalja. Cijena medicinskog pobačaja iznosi 3500 rubalja.

Fetus je nerođena beba u majčinoj utrobi. U medicini je općeprihvaćeno da se embrij razvija prva dva mjeseca, a zatim, prije rođenja, plod.

Kostur fetusa počinje se stvarati doslovno od prvih dana začeća. Već drugog dana oplođeno jaje, koje se aktivno dijeli i brzo raste, formira posebne ćelije - ektoderme. U budućnosti se koštano tkivo i kosti skeleta razvijaju iz ektoderme.

Ljudski kostur- izuzetno važna komponenta našeg tijela. Kosti podupiru tijelo, određuju njegov oblik i veličinu te štite unutarnje organe od ozljeda. Koštano tkivo je uključeno u metabolizam minerala u tijelu, lubanja štiti ljudski mozak, koštana srž utječe na imunološki sistem, u njemu se odvijaju glavni procesi hematopoeze.

Pregled razvoja fetalnog skeleta

Kosti su 70% sastavljene od izuzetno snažnog koštanog tkiva koje sadrži veliku količinu mineralnih soli. U osnovi, to su: kalcij, magnezij i fosfor. Naravno, osim njih, za pravilno formiranje kostiju kostura potrebni su i drugi elementi - aluminij, bakar, selen, fluor, cink, ali u znatno manjim količinama. Fetus uzima sve ove tvari iz majčinog tijela, pa je važno da trudnica jede punu i raznovrsnu hranu koja sadrži "građevinski materijal" za dijete.

Ako je potrebno, liječnik može dodatno propisati vitamine i minerale. Nemojte zanemariti ove preporuke: ako fetus ne primi potrebne tvari za stvaranje kostiju, kostur se može formirati s oštećenjima.

Skraćivanje udova uključuje skraćivanje cijelog ekstremiteta (mikromelija), proksimalnog dijela (rizomelija), srednjeg dijela (mezomelija) i distalnog dijela (akromelija). Za dijagnosticiranje rizomelije i akromelije potrebno je procijeniti podudarnost veličine humerusa i femura s veličinom kostiju podlaktica i nogu.

Sa nekim kosturom displazije struktura šaka i stopala je poremećena. Izraz "polidaktilija" opisuje stanja u kojima postoji više od pet prstiju na udu. Razlikovati postaksijalnu polidaktiliju, kada je dodatni prst lokaliziran na strani ulne ili fibule, i predaksijalnu polidaktiliju, kada se nalazi sa strane radijusa ili tibije. Sindaktilija je fuzija mekih tkiva ili koštanog tkiva susjednih prstiju, a klinodaktilija je zakrivljenost jednog ili više prstiju. Najčešća spinalna anomalija kod skeletnih displazija je platyspondilia, koja je spljoštena tijela kralježaka.

Literatura sadrži opise slučajeva dijagnostika u antenatalnom periodu kifoze i skolioze kičme, kao i hemivertebrae i frontalni rascjepi tijela kralježaka.

Biometrija kostura fetusa

Merenje dužina cevastih kostiju fetus se naširoko koristi u akušerskoj praksi za određivanje trajanja trudnoće. U nomogramima koji se koriste u tu svrhu, duljina cjevastih kostiju je nezavisna varijabla, a trajanje trudnoće ovisi. Međutim, ovo je također važna razlika, u nomogramima koji se koriste za procjenu podudarnosti duljine kostiju s normalnim vrijednostima za odgovarajući period, gestacijska dob se već koristi kao neovisna varijabla, a duljina kostiju se koristi kao zavisnog.

Pa da to ispravim uživati sa nomogramima ovog tipa, istraživač mora znati tačno pravu gestacijsku starost fetusa. S tim u vezi, trudnice iz rizične skupine za razvoj koštane displazije u fetusa treba savjetovati da započnu promatranje u centrima za prenatalnu dijagnostiku od ranih faza trudnoće, kako bi mogle koristiti sve kliničke metode za određivanje gestacijska starost fetusa. Za pacijente s neodređenom gestacijskom dobi, mogu se koristiti omjeri između dužine udova i opsega glave fetusa.

Neki istraživači u tu se svrhu biparietalna veličina uzima kao neovisna varijabla, međutim mjerenje opsega glave ima prednost jer ovaj pokazatelj ne ovisi o njegovom obliku. Slaba strana ovog pristupa je ta što se temelji na pretpostavci da kosti fetalne lubanje nisu uključene u patološki proces, što ne može a da nije slučaj s nekim oblicima koštane displazije.

Nomogrami a brojke u našim člancima predstavljaju srednju dužinu udova i njihove intervale pouzdanosti od 5 i 95 procenata. Treba imati na umu da se pri upotrebi ovih gornjih i donjih granica 5% potencijalno zdravih fetusa u trudnica iz opće populacije nalazi izvan njih kada se procjenjuje na ovim nomogramima. Poželjno je koristiti 1. i 99. percentil dužine kostiju udova za odgovarajuću gestacijsku dob kao granice pouzdanosti, koje bi zadovoljile strože kriterije.

Nažalost, to još nije završeno. radi, broj pregledanih pacijenata koji bi pružio značajnu razliku između pokazatelja za 5. i 1. percentil. Međutim, većinu koštanih displazija koje se mogu dijagnosticirati u prenatalnom ili neonatalnom razdoblju karakterizira izrazito skraćivanje veličine cjevastih kostiju, a s obzirom na ovu okolnost, razlika između upotrebe granica u 5. percentile u odnosu na 1. nije tako odlučujući.

Izuzetak je heterozigotni oblik achondroplasias, u kojoj se dužina udova samo umjereno smanjuje do trećeg tromjesečja trudnoće. U ovom slučaju, abnormalni razvoj može se otkriti promjenom nagiba krivulje rasta femura. U istraživanju L Goncalvesa i P. Teantyja, na temelju 127 opažanja 17 vrsta različitih displazija, provedena je diskriminacijska analiza koja je pokazala da je duljina femura najbolji biometrijski parametar koji se može koristiti za diferencijal Dijagnoza među pet najčešćih bolesti: tataforična displazija, osteogeneza imperfekta tipa II, ahondrogeneza, ahondroplazija i hipohondroplazija. S. Gabrieli i dr. procijenio je mogućnost rane dijagnoze koštane displazije kod visokorizičnih pacijenata.

U svom istraživanju uključeno 149 žena s nekompliciranim tijekom jednoplodne trudnoće u razdoblju od 9 do 13 tjedana, računajući od zadnje menstruacije, koje su pregledane transvaginalnim skeniranjem. Metoda polinomske regresije korištena je za procjenu odnosa između duljine femura i gestacijske starosti, kao i između biparietalne i parietalno-kokcigealne veličine. Osam pacijenata sa istorijom rođenja dece sa koštanom displazijom pregledano je u intervalima od 2 nedelje do 10-11 nedelje trudnoće. Utvrđena je snažna korelacija između duljine femura, parijetalno-kokcigealne i biparietalne dimenzije.

Bilo je prvo tromjesečje dijagnostikovan samo dva od pet slučajeva skeletne displazije (oba su bila rekurentni slučajevi osteogeneze imperfecta i ahondrogeneze). Ova studija sugerirala je da bi procjena korelacije duljine femura s veličinom tjemena-koccigeala i duljine bedra s biparietalom u prvom tromjesečju mogla biti korisna u ranoj dijagnostici teških oblika koštane displazije. U slučajevima blažih oblika ove patologije, biometrija ima ograničenu vrijednost.