Nezgode 

Anomalije za razvoj fetusa, uzroka, dijagnoze. Vrste urođenih malformacija fetusa. Uzroci ERP fetusa

Kongenitalne malformacije fetusa jedna su od najozbiljnijih komplikacija trudnoće, što dovodi do smrtnosti i invalidnosti djece. Rođenje djeteta sa urođenim nedostacima često je uzrok kolapsa porodice. Ne mogu svi roditelji preživjeti takav šok i početi kriviti jedni druge u onome što se dogodilo.

Ova medicinska statistika pokazuje da u posljednjim desetljećima širom svijeta broj djece sa urođenim oštećenjima neprestano raste. U Rusiji je učestalost ove patologije 5 - 6 slučajeva za svako tisuću porođaja, u zapadnoj Europi, ovaj pokazatelj je otprilike polovina dolje.

Uzroci urođenih malformacija

Formiranje urođenih malformacija u fetusu može izazvati različite razloge. Najčešće se ova patologija nastaje kao rezultat genetskih mutacija uzrokovanih upotrebom alkohola, droga, efekata jonizujućeg zračenja i drugih štetnih faktora. Kongenitalne malformacije mogu biti i zbog raznih odstupanja u kromosomskim skupovima oca ili majkama, kao i nepovoljnost u prehrani trudnice vitamina, posebno folne kiseline.

Klasifikacija urođenih malformacija

Postoje različiti kriterijumi, na osnovu kojih ljekari izgrađuju sistem klasifikacije urođenih malformacija. Ovisno o razlogu, urođene malformacije fetusa podijeljene su u okoliš (egzogeni), nasljedni (endogeni) i multifaktorijski.

Razvoj nasljednih malformacija nastaje zbog promjene hromosoma ili gena u kapijama, što uzrokuje pojavu hromosomskih, gena ili genomijskih mutacija u zigotu (oplođenom jajetu). Ove mutacije dovode do kršenja procesa formiranja iz ploda tkiva i organa.

Egzogene urođene malformacije nastaju pod utjecajem različitih teratogenih faktora (industrijski otrovi, pušenje, alkohol, virusi, droga i mnogo više).

Multifaktorski kongenitalni poremećaji fetusa nazivaju se takvim nedostacima čiji je razvoj zbog zajedničkog utjecaja genetskih i medijalnih faktora.

Ovisno o fazi embriogeneze (forta za embriogeneza, egzogene ili genetski faktori su počeli pokazivati \u200b\u200bsvoju operaciju, koja se formiraju pod njihovim utjecajem razvoja podijeljeni su u sljedeće vrste:

  • Hametopatija ili blastopatija. Razvojni poremećaji nastaju već u fazi Zygote ili blasta. Oni su vrlo bezobrazni karakter. Najčešće dolazi do klica i odbacivanja - spontani pobačaj. U slučajevima kada se ne pobačaj ne pojavljuje, dođe do nerazvijene (smrznute) trudnoće.
  • Emmpatija. Razvojni nedostaci nastaju u periodu od 15 dana i do 8 tjedana embriona. Emmpatija su najčešći uzrok urođenih malformacija fetusa.
  • Fetopatija. Javlja se pod utjecajem štetnih faktora nakon 10 tjedana trudnoće. U ovom slučaju, urođene malformacije obično nisu bezobrazni i manifestuju izgledom različitih funkcionalnih poremećaja, mentalnih i fizičkih razvojnih kašnjenja, smanjujući tjelesnu težinu.

Pored toga, udvajaju se primarne i sekundarne prirođene malformacije fetusa. Primarno su uvijek zbog direktnih efekata bilo kakvih teratogenih faktora. Sekundarni nedostaci razvoja nastaju kao komplikacija primarnog, a istovremeno su uvijek povezani s njima patogenetikom.

Svjetska zdravstvena organizacija predložila je klasifikaciju urođenih malformacija na lokaciji njihove lokalizacije, I.E. Na osnovu anatomijskog fiziološkog principa. U skladu s ovom klasifikacijom, dodijelite:

  • Kongenitalne malformacije nervnog sistema. Oni uključuju bifidni spin (otvorena kičmerna hernija), nerazvijenost mozga (hipoplasia) ili njegovo potpuno odsustvo (anencijafalija). Kongenitalne malformacije nervnog sistema su vrlo jake i najčešće dovode do smrti djeteta u prvim satima svog života ili formiranja falsifikovanosti invalidnosti.
  • Deformacija maksilofacijalne regije je pad vuka, zec usne, nerazvijenost donjeg ili gornje čeljusti.
  • Poštekti u kongenitalnim oštećenjima su potpuni odsustvo (atrezija) ili skraćivanje (hipoplazija).
  • Kongenitalni nedostaci kardiovaskularnog sistema. Oni uključuju poroke formiranja srca i velikih krvnih žila.
  • Ostale kongenitalne malformacije.

Kako spriječiti rođenje djeteta sa urođenim oštećenjima?

Planiranje trudnoće trebalo bi biti vrlo odgovorno. Grupa visokog rizika bolesnog djeteta je:

  • Porodice u kojima su već bili slučajevi rođenja djece s različitim urođenim oštećenjima;
  • Porodice u kojima su prethodni trudnoća završili intrauterinom smrću smrću, spontanim pobačajem ili mrtvim rođenjem;
  • Supružnici koji su u srođenoj komunikaciji (rođaci, rezervni sestre i braća);
  • Ako starost muškarca prelazi 50 godina, a žene imaju 35 godina;
  • Ako je muškarac ili žena izloženi neželjenim faktorima navedenim gore navedenim za svoje zdravstvene ili profesionalne aktivnosti.

Ako se osjećate u vezi s visokim rizičnim grupom za rođenje djeteta s oštećenjima, a zatim prije početka aktivnog planiranja trudnoće, trebali biste posjetiti ljekar genetike. Specijalista će biti pedigrea i izračunat će rizik od rođenja bolesnog djeteta. Uz vrlo visok rizik, bračni par se obično preporučuje pribjegavati umjetnoj oplodnji donatorskog jajeta ili oplodnje donatorske sperme.

Da li već čekate dijete i istovremeno tretirate grupu visokog rizika? I u ovom slučaju trebate se konsultovati sa genetičkom. Nikada ne uzimajte neovisnu odluku o prekidu trudnoće u slučajevima u kojima niste znali za to i prihvatili neke droge, prošli su fluorografiju ili, na primjer, koristili alkohol. Što se tiče, u takvim situacijama, postoji veliki rizik od razvoja urođenih malformacija u takvim situacijama, samo ljekar može riješiti nakon potrebnih istraživanja.

Šta ako vaša beba ima urođenu malformaciju?

Bilo koji bračni par koji ima bolesno dijete, a posebno sa urođenim porocima nervnog sistema, doživljava stanje psihološkog šoka. Da bismo se nosili s tim, pogledajte genetiku i saznajte tačan razlog koji je doveo do razvoja patologije. Bolesno dijete mora biti sprovedeno citološko istraživanje. Ovo je neophodno ne samo za njegovo liječenje, već i za prognozu vjerojatnosti ponovnog rođenja u pacijentovim pacijentovim supružnicima.

Konačne medicinske i genetske konsultacije treba izvesti ne prije tri mjeseca nakon porođaja. Za to vrijeme psihološke tenzije u porodici obično se smanjuju, a supružnici će moći adekvatno uočiti sve informacije koje su im potrebne.

Video sa YouTubea na temu članka:

Tendencija rođenja djece sa oštećenjima je povećati. Danas je, prema statistikama, u evropskim zemljama, otprilike 3-4 djece rodilo je s anomalijom razvoja. U Rusiji se anomalije fetusa javljaju češće - hiljadu novorođenčadi čine 5-6 djece sa urođenim porocima. Gotovo polovina slučajeva patološkog intrauterinog razvoja fetusa i dalje ostaje nepoznata, može se objasniti utjecajem nekoliko faktora koji utječu na embrio. Zašto postoje anomalije za razvoj ploda, dijagnoza je dijagnoza odstupanja od intrauterine?

Uzroci anomalija razvoja fetusa

Mnogi faktori imaju utjecaj na intrauterokalni razvoj - mogu biti vanjski, na primjer, ekologiju ili interni - na embyo-u utječe na zdravlje zdravlja majke. Nasljednost igra ključnu ulogu u vezi sa pravilnim razvojem fetusa. Razmotrimo što je više moguće, svaki razlog zašto se dijete može roditi s nekim anomalijom.

1. Nasljednost. Vrlo često uzrok nepravilnog formiranja organa i sistema u fetusu je nasljedni faktor. Ako u porodici roditelja, povijest postoje podaci o oštećenjima razvoja, tada se šanse za odlazak u nezdravo dijete rastu.

2. InfekcijaMajka se posebno prebacuje u rane rokove, opasno za embrio. Oni uključuju takve virusne bolesti poput citimegalovirusa, korteksa, rubele, vapotitisa i drugih. Čak i virus gripa je opasnost. Prenesene infekcije trudnice dovode do srčanih oštećenja, mozga nerazvijenosti, gluhoća, anomalije oka i druga pitanja.

3. Majke štetne navike - Ako trudnica uzima drogu, alkohol, dim, a zatim otrovne tvari koje ulaze u plod kroz protok krvi majke mogu uzrokovati značajne anomalije za njegov razvoj.

4. Ljekoviti preparati. Prijem različitih lijekova u ranim stopama premlaćivanja negativno utječe na embrio. U slučaju potrebe za liječenjem, trudnice ne mogu uzimati tablete i lijekove po njihovom nahođenju, samo pod nadzorom ljekara.

5. Hemikalije na udarce. Tokom trudnoće (posebno u 1 tromjesečju) za embrione, jaki jadovi su posebna opasnost - nekoliko žive, olova, benzena. Ako je rad žene nekako povezan s kontaktom s tim tvarima, potrebno je napustiti mjesto rada prilikom planiranja trudnoće.

6. Ozračivanje. Embrio je mnogo puta jači izložen rendgenski zračenjem. Posebno utječe na centralni nervni sistem i u nekim slučajevima dovodi do nerazvijenosti mozga, hidrocefaliju, mutacije udova i genitalnih organa.

7. Mehanički faktori. Ozljede prilikom nošenja, tumori u maternici, pogrešan položaj fetusa može uzrokovati razvoj intrauterinskih anomalija. Srećom, moderna medicina omogućava vam da uint unaprijed učite li se beba pravilno razvija. Razmotrite metode dijagnosticiranja anomalija fetusa tokom trudnoće.

Dijagnoza intrauterinskih anomalija

U početnoj fazi da žena bude ultrazvuk da potvrdi svoju ofanzivu. Ova metoda vam omogućava da potvrdite uvođenje jajeta u endometrij majke i isključite.

1 tromjesečje

U sljedećoj fazi, počevši od 9 do 13 tjedana trudnoće, buduće majke provode se prvo istraživanje skrininga. Za to se uzima venska krv žene, provjerava se za biohemijske markere:

1. Horionic Human Gonadotropin (Hong Hgch), koji u prvom tromjesečju neprestano se povećava u određenom napredovanju. Ako se nivo HCG-a smanjuje, to će odrediti postojeća odstupanja tokom trudnoće.

2. Protein plazme - sa povećanjem razdoblja alata, ovaj indikator stalno raste. Njegovo smanjenje može značiti prisustvo genskih anomalija u trisomiju 21 () i trisomiju 18 (takozvani Edwards sindrom).

Ultrazvučni pregled u 1 tromjesečju omogućava vam identifikaciju hromosomske odstupanja, mjerenje debljine područja ovratnika. Ako prelazi 3 mm, vjerovatnoća patologije je velika.

2 tromjesečje

Screening drugog tromjesečne proizvode, počevši od 16 do 20 tjedana od habanja. U ovoj fazi se istražuju biohemijski markeri:

1. Alpha fetoprotein - proizveden je jetrom ploda. Ovaj protein ulazi u krv majke i njen sadržaj je vrlo informativan u pogledu identifikacije intrauterinskih anomalija. Višestruko povećanje ovog hormona može signalizirati takvu patologiju kao nedostatak mozga u plodu.

2. HCG - Drugi skrining uključuje i definiciju HCG nivoa u ženi.

3. Estriol - njegov razvoj se povećava tokom trudnoće Pocent, a ovaj hormon proizvodi embrio jetru. Odstupanja sa nivoa estorola u serumu majčinog seruma omogućava vam suđenje intrauterine anomalije.

U prisustvu sumnje na zloupotrebu bebe u maternici, žene preporučuju dodatne metode dijagnosticiranja anomalija. Među njima je takva istraživanja biopsija horiona, amniocenteze, kao i placentetz i kordocentis. Svaka od ovih studija se vrši i informativna je u određenoj fazi tolerancije. Svi navedeni postupci provode se pod anestezijom i dodjeljuju se samo ako postoje stroge indikacije.

Kongenitalne malformacije fetusa, stručnjaci uključuju sljedeće anomalije koje proizlaze iz neograničenog djeteta:

Nedostatak mozga (anencefalija);
- oblik otvorenog vrata kičmene moždine (bifidni spin);
- urođene malformacije sistema mokraćnog fetusa;
- srčana bolest u plodovima ili patološkim promjenama kardiovaskularnog sistema;
- razne anomalije za razvoj udova u fetusu - Atresia (bez udova);
- rascjepne usne i nebo, ostale maksilofacijalne deformacije.

Zašto nastati vojni kraj

Nastanak i razvoj različitih malformacija u plodu mogu se pojaviti kao rezultat utjecaja velikog broja faktora, većina je i dalje neobjašnjiva.

Za etiološke znakove, sve urođene malformacije fetusa podijeljene su u sljedeće:

Odstupanja smještena u kromosomskim setovima roditelja (nasljedna);
- embrio ili voće oštećeni su efektima pesticida, droga ili infekcija (teratogena);
- zajednički utjecaj na buduće dijete genetskih i medijalnih faktora, koji pojedinačno ne može sami uzrokovati vice (multifactor).

Prema nekim podacima, zagađenje biosfere može uzrokovati i bolesti u 70% slučajeva, razvoju patologija od 60% i smrt djece u 50% slučajeva.

PRP fetus i naknadni nenormalni razvoj djece nakon rođenja također su povezani sa profesionalnim aktivnostima - ako osoba dugo ima doživljavanje emocionalnog stresa, efekti prašine, visoke ili niske temperature, stalno su u kontaktu s proizvodima hemijske industrije ili soli teških metala.

Takođe, ako buduća majka pati od značajne pretilosti, može biti ozbiljan uzrok anomalija za razvoj živčane cijevi fetusa. Ne samo prekomjerna težina trudnice ne može dovesti do takvih promjena u malom organizmu ploda, već i nagli pad rane trudnoće.

PRP fetalna i naknadna trudnoća

Mnogo industrijskih plodova su ukazivo. Nakon rođenja, ovisno o postojećoj anomaliji, dijete prolazi kroz potrebne postupke za njegovu korekciju ili liječenje i nastavlja normalan život. U slučaju tvornica su nespojivi sa životom djeteta izvan maternice, trudnoća se prekida. Šest mjeseci nakon ovog postupka možete planirati sljedeću trudnoću. Postoje slučajevi kada se par preporučuje da plati za jednu godinu. Za to vrijeme budući roditelji prolaze određene genetske analize i studije, prema kojima će liječnik utvrditi kada dijete može požuriti.

Tijekom pripreme za sljedeću trudnoću, par mora izbjeći utjecaj negativnih faktora kako bi vodio zdrav način života, uzimajući multivitamine da ojača svoje tijelo.

Normalna ženska blagostanje tokom trudnoće i njezina mlada dob nije garancija nedostatka hromozomanih anomalija u djetetu.

Analiza patologije fetusa poželjna je da se ponaša ako jedan od roditelja ima bilo kakve nasljevne bolesti, jer je rizik od razvoja patologija u djetetu vrlo velik. Glavni razlog pojavljivanja takvih anomalija je mutacija genitalnih ćelija od oca ili majke. Smislimo da se pojave zašto se pojave genetski porokovi i kako to izbjeći.

Suština bolesti

Kongenitalni razvojni nenormalnosti smatraju se patologijom ploda od trenutka njegovog porijekla do rođenja djeteta.

Najčešće se patologija rađa u trenutku kada se sperme i jajeti su spojene i formira se Zygota. Nemoguće je utjecati na ovaj proces, iz tog razloga se događa oko 50% pobačaja i 7% slučajeva mrtvorođene djece.

U suštini, patologija voća su bolesti koje prenose nasljedstvo. Oni mogu biti nespojivi sa životom djeteta nakon njegovog izgleda ili postane uzrok invaliditeta i ozbiljnih odstupanja u razvoju.

Postoji porijeklo anomalija na genetskoj razini kada se pojave promjene u strukturi kromosoma. Svaka zdrava osoba ima 23 para hromosoma, od kojih je svaka odgovorna za određeni gen. Ako je njihov broj manji od ili postoje promjene u njihovoj strukturi, a zatim je govor već na kromosomalnoj patologiji. Njihove sorte su jako, ali doredde glavne oblike:

  1. Hametopatija. Promjene se javljaju u genitalnim ćelijama prije oplodnje. U ovom slučaju, nakon začeća može doći do spontanog pobačaja, nedostaci djetetovog razvoja pojavit će se nakon rođenja ili nasljednih bolesti.
  2. Blastopatija. Patološke promjene u samoj zigujskoj cijeni sedmično nakon njegovog porijekla. To može dovesti do ektopične trudnoće, smrti fetule ili oštećenja u razvoju.
  3. Emmpatija. Oštećenja embrija počevši od dvije sedmice porijekla prije formiranja placente (do 75 dana).
  4. Fetopatija. Patologija se može formirati od 75 dana prije same rođenja. Može se pojaviti razvoj razvoja, nerazvijenosti određenih organa i sistema. Takođe, dete se može ugušiti u proces porođaja.

Test krvi na patologiju fetusa i prolazak ultrazvuka tokom trudnoće izbjeći će ozbiljne gene, posebno ako su roditelji u rizičnoj grupi. Svi indikatori moraju biti unutar normalnog raspona, to ukazuje na nepostojanje anomalija u razvoju.

Uzroci urođenih anomalija

Veoma je važno znati razloge izgleda malformacija fetusa. Ovo će pomoći u izbjegavanju intrauterine smrti djeteta, mutacije u izgledu i ozbiljnim odstupanjima u razvoju.

Na glavne razloge se mogu pripisati:

  • hronične bolesti koje su razvile prije trudnoće;
  • endokrine patologija;
  • zarazne bolesti tokom trudnoće;
  • ginekološki problemi koji su bili i prije trudnoće, na primjer, prijetnju prekida, pobačaj, teška i dugoročna toksikoza;
  • loša ekologija i utjecaj štetnih tvari na tijelo trudnice;
  • Štetne navike, pijući alkohol i pušenje;
  • loša nasljednost, prisustvo u rodu mutacija gena.

Normalni razvoj fetusa također utječe na uravnoteženu ishranu i bogatstvo svih potrebnih vitamina i elemenata u tragovima. Štaviše, žena bi trebala početi čarape sa vitaminima čak i prije početka planiranja trudnoće.

Bitan! Manjak joda u tijelu trudnice može dovesti do pogrešnog razvoja djetetovog mozga.

Rizik od rođenja djeteta s razvojnim patologijama povećava se ako je starost roditelja stara preko 35 godina. U mladoj dobi, manje od 16 godina, rizik od jahanja preuranjene ili mrtvog djeteta povećava se.

Faktori rizika mogu se pripisati i:

  • nizak društveno-ekonomski status roditelja;
  • manjak folne kiseline (u ovom slučaju se uvijek formira razvojna patologija);
  • upotreba droga ili alkohola dovodi do kašnjenja u razvoju i sindromu iznenadne smrti;
  • Šećerni dijabetes (u ovom slučaju rizik od rođenja velikog ili mrtvog djeteta povećava se);
  • višestruki (rizik od urođenih oštećenja bubrega, CNS-a i gastrointestinalnog trakta) povećavaju se.
  • krvarenje.

Ne samo određeni faktori o dijelu roditelja utječu na vjerojatnost anomalija u razvoju.

Rizik se povećava s višestrukim trudnoćom, anomalijama prevencije fetusa, preranog ili kasnog roda, produženog porođaja ili depozita pupčane vrpce.

Poremećaj integriteta posteljine, odvojenosti ili njegovih nenormalnih dimenzija može utjecati i na odstupanja u razvoju fetusa.

Kao što vidite, rizik od razvoja anomalija uvijek je od početka nukleacije Zygote prije rođenja djeteta.

Voće može negativno utjecati na neke lijekove koje je žena uzela tokom trudnoće. U ovom periodu nije preporučljivo uzimati lijekove, a ako postoji ogromna potreba, ali morate se savjetovati sa svojim ljekarom.

Šta bi mogle biti oštećenja razvoja?

Neke malformacije mogu se vidjeti na ultrazvuku kada se organe i sustavi počnu obrazovati. U ovom slučaju trudnice mogu odrediti poseban tretman ili sugerirati trudnoću.

Najčešći poroci, koji se mogu vidjeti na ultrazvuku, mogu se pripisati herniji pupčane vrpce, odsustvom udova, bitke na nogama ili prstima na rukama, odsustvo nekih kostiju ili donje vilice , poroke srca, okrugle glave i druge. Anomalije mogu biti najraznovrsnije.

Možete razgovarati o prisustvu hromozomane anomalije nakon prolaska ultrazvuka, dostava krvi za analizu ili određenim funkcijama. Oni uključuju:

  1. Prijetnju pobačaja kada se bol pojavi na dnu trbuha ili krvarenja.
  2. Nizak nivo AFP-a i povećan HCG u periodu od 12 do 14 nedelja.
  3. Niska fetalna aktivnost, slabi pokreti.
  4. Prerano starenje placente ili njegove hipoplazije.
  5. Hypoxia fetus.
  6. Loši rezultati ktg.
  7. Višesmjerni ili nizinski.

Ponekad su ti znakovi norma za neke trudnice.

Dijagnostika

Za dijagnozu hromosomskih patologija primjenjuju se standardne i posebne metode. Standard uključuje skrining, ultrazvuk, test krvi na AFP-u, RARR-A i HCG. Ako su rezultati analiza unutar normalnog raspona, ne trebate brinuti.

Cerrvikalni preklop je vrlo važan na ultrazvuku, ne bi trebao biti veći od 2 mm. Ultrazvuk treba održati 12 tjedana.

Zajedno sa ultrazvukom, CT, MRI, rendgenski rendgenski, endoskopski pregled može se odrediti. Postoje i posebni testovi i uzorci o definiciji genetskih i molekularnih anomalija.

Posebne metode uključuju biopsiju ploda i njegovu kožu, ogradu masne tekućine, ogradu krvi publika ili čestica posteljine.

Razmislite o najvažnijim metodama detaljnije:

  1. Ultrazvuk. Izvodi se tri puta tokom cijele trudnoće. Možete vidjeti fizičke anomalije fetusa.
  2. Krvni test za markere. U serumu je moguće identificirati markere kromosomskog patologije voća, odrediti nivo HCG, plazme proteina a, alfa fetoproteina i estriola. Svi pokazatelji moraju biti unutar normalnog raspona.

Pravovremena dijagnoza pomoći će izbjeći prisustvo anomalija u djetetu.

I urođene ne-poslastice.

Kongenitalne nasljedne nepravilnosti u razvoju

Kao rezultat višegodišnjeg istraživanja u Rusiji i inostranstvu, utvrđeno je da je oko 20% svih urođenih razvojnih nepravilnosti (deformiteta) nasljedno i pojavljuje se tokom embrionalnog razvoja fetusa od roditelja koji imaju poremećaje u hromozomima i genima. Oko 10% anomalija uzrokovano je štetnim navikama i upotrebom određenih supstanci (potrošnja alkohola, droga i nekih droga), loše okruženje, a za preostale 70% razloga se ne uspostavljaju.

Svaka žena želi roditi zdravo i lijepo dijete. Kako bi se izbjegle prirođene nepravilnosti razvoja, potrebno je znati uzroke njihove pojave.

Trenutno su instalirane stotine kemijskih reagensa, što može uzrokovati kršenje kromosoma ili gena od roditelja i provocirati intrauterine deformitete fetusa.

Razvojne anomalije mogu biti različite: potpuno odsustvo bilo kojeg organa (na primjer, bubrezi), nerazvijenost organa (njegove male veličine i težine), previše razvoja organa (na primjer, prevelika veličina i masa Mozak - makrocefalija). U svim slučajevima ta odstupanja negativno utječu na fizički i mentalni razvoj djeteta, a često dovode do njegove smrti.

Pored toga, struktura (sužavanje crijeva, jednjaka, nerazvijenost srčanih ventila, itd.), Oblik i broj organa (na primjer, smanjenje ili povećanje količine prstiju na ruci i nogu, pojavu nepotrebnog unutrašnjeg organi, poput nepotrebnih bubrega i itd.) ili nedovoljan broj uparenih organa (na primjer, jedno oko ili jedan bubreg).

Rezultat tih odstupanja je smrtnost u ranoj djetinjstvu (do 20% svih smrtnih slučajeva djece). Napominje se da posljednjih godina postotak intrauterinskih voćnih anomalija neprestano raste.

Nisu svi anomalije razvoja djeteta manifestuju u ranoj dobi. Neki od njih očituju se samo u vrijeme puberteta ili kasnije.

Pored toga, anomalije se mogu očitovati u kršenju metabolizma djeteta - u nedostatku bilo kojeg enzima itd.

Svi poremećaji intrauterinog razvoja djeteta konvencionalno su podijeljeni u 5 grupa: anatomski, fiziološki, funkcionalni, biohemijski i mentalni.

Od svih poremećaja intrauterinog razvoja fetusa najopasnije su bolesti povezane sa kršenjem strukture hromosoma ili njihovim brojem u ćelijama. Većina tih anomalija dovodi do smrti ploda ili rođenja ne-vizuelnog djeteta.

Downov sindrom

Ovo je najčešća nasljedna bolest (otprilike 1 od 800 novorođenčadi). To je posljedica poremećaja kromosoma u ćelijama (umjesto 46 kromosoma u djetetu u poklon genotipa 47 hromozoma). Ova bolest pati poput djevojčica i dječaka.

Najčešće dijete s Downovim sindromom rođeno je iz starije majke ili oca (više od 40 godina). Ovaj se sindrom otkriven u ranim fazama trudnoće koristeći ultrazvuk i druge metode, ali tačnost ankete je 95% (preostalih 5% je dijagnoza pogrešne). Do danas, najtačnija dijagnoza ove bolesti (do 99,8%) daje proučavanje masne tekućine. Ako je fetus identificirao ovu patologiju, sami roditelji imaju pravo da odluče da li će ih ostaviti na ovom djetetu ili ne.

Karakteristike vanjskih znakova sindroma: preklopite u unutrašnjem uglu oka, ravnog lica i glave, malog nosa, velikih jezika, otvorenih usta, kratkih vrata i kože, skraćenih udova i prstiju, mišićne slabosti, mogu se pridržavati ubodu, skraćenih udova i prstiju, mišićne slabosti, mogu se pridržavati škljocama. Takva djeca također imaju poroke o srcu i dvoodenskom crijevu, mentalno odlaganje.

Buduća mama treba znati što da napravi pobačaj kada se dijete nalazi u djetetu, morate dobro razmišljati. Takva su djeca vrlo simpatična, ljubazna, a njihov stupanj demencije vrlo mnogo fluktuira. Trenutno se takva djeca, iako sporije od zdrave djece, mogu obučavati u posebnim tehnikama. Oni počinju hodati, razgovarati, čitati i pisati. Osobe sa ovom bolešću su u braku i žive do starosti, ali takvi su ljudi trebaju imati na umu da verovatnoća razvoja ovog sindroma ima do 50%.

Edwards sindrom

Ovo je drugo nakon danske bolesti u učestalosti razvoja, nasljedna bolest povezana sa prisustvom viška kromosoma u ćelijama. U ovom se slučaju višestruki nedostaci razvija u plodu. Najčešće se ovaj sindrom nalazi kod djece rođene od starijih majki, uglavnom kod djevojčica. Takvo dijete ima kršenje veličina kostiju lobanje, sternuma, stopala, proporcija tijela. Pored toga, možda ne postoji vanjski prolaz sluha, postoje obrasci srčanih i krvnih žila, nepravilnosti razvoja mozga, cerebeluma i mentalne retardacije. Ova djeca obično nisu vidljive i umiru mlađe od 3 mjeseca, rijetko - do 1 godinu. Vrlo rijetko, takva djeca žive duže, ali su svi oligofrens (mentalno retardirani).

Sindrom klinfelter

Ovo je prilično uobičajena nasljedna bolest zbog promjene broja hromosoma. Ovaj sindrom se razvija samo u dječacima koje su rođene starije majke. Ova se bolest očituje samo tokom razdoblja seksualnog zrenja djeteta; On nema pražnjenje testisa, ne postoje ili smanjena količina spermatozoze u spermu, razvija se neplodnost. Vanjski razvoj dječaka u ženskom tipu: uski ramena, široka zdjelica, duge noge, povećane mliječne žlijezde. Mentalna i mentalna odstupanja mogu biti označena. Kada se otkriju prvi znakovi ove bolesti, potrebno je odmah posavjetovati se sa ljekarom za pokretanje liječenja (najčešće hormonalno).

Hemofilija

Ova nasljedna bolest prenosi se na dijete iz majke. Ova se bolest manifestuje samo u dječacima. U hemofiliji se pokvari zgrušavanje krvi. Prilikom provođenja odgovarajućeg tretmana ova bolest nije rečenica.

Mukobovysidosis

Ovo je najčešća nasljedna sistemska bolest.

Uz fibrozu, zahvaćene su fibrozom, respiratorni i probavni sustavi, kao i jetra, gušterače i seksualne žlijezde. U tijelu u velikim količinama, sluz se pojavljuje, a agonizirajuće kašalj, srce je zadivljeno, gušteraci su blokirani, pioni se zamijene zatvorenom, stomak će se slomiti, djeca slabo rastu i Dobivanje težine, torakalne novčane kazne, sa karakterističnim prstima, koža kože sa slanom (ako leži). Mentalni razvoj takvih pacijenata je normalan, a ponekad i iznad prosjeka. Ova ozbiljna urođena bolest trenutno se ne izliječi potpuno, ali s pravilnom pratećom terapijom takvi pacijenti mogu živjeti već duže vrijeme i u potpunosti. Oni moraju dobiti određene lijekove sav svoj život.

Fenilketonuria

Ova bolest je posljedica povrede djetetove razmjene fenilalana aminokiseline, kao rezultat toga što je promatranje njenog fizičkog i mentalnog razvoja. Ova se bolest otkriva u prvim danima djetetovog života. To nije rečenica. Prilikom imenovanja posebne prehrane može se spriječiti razvoj ove bolesti.

Daltonizam

Ova nasljedna bolest prenosi se svom sinu i manifestuje u činjenici da dijete ne razlikuje neke boje (to jest, vid u boji je djelomično slomljen), najčešće - crveno i zeleno. Ova bolest se ne tretira.

"Hare Guba"

Ova anomalija razvoja leži u nepravdom gornje usne, što sprečava sisanje djeteta. Liječenje - hirurško, u prvim mjesecima djetetovog života. Izaziva da ovaj deformititet može nedostajati u hrani trudnice.

"Creft nepce"

Ovo je nepoštovanje gornje čeljusti i čvrste nebe, kao rezultat toga, oralna šupljina nije odvojena od nosne šupljine. Ovaj defekt uzrokuje da hrana ulazi u respiratorno grlo i nosnu šupljinu. Vrlo često se pad vukova opaža zajedno sa zečevom usnom. Tretman - hirurški. Uzrok ovog nenormalnog razvoja djeteta može biti nedostatak hrane trudnice.

Polidaktilan

Polydactilia - Prisutnost dodatnih prstiju ili nedostatak njih na četku ili stopalo, borba prstiju među sobom, skraćivanje ili nema udova. Tretman hirurški i protetika.

Anediephalia, Microcefalus, hipersefafalus i hidrocefal

Sve je ovo anomalije razvoja mozga. PROVIKA Ove nepravilnosti razvoja mogu nedostajati u tijelu žene ili prenositi majka tokom trudnoće Rubele, kralja i nekih drugih bolesti (posebno u prvih tjedana nakon začeća).

Kad se dijete nalazi u djetetu (odsustvo hemisfeira mozga) prekida trudnoću u bilo kojem trenutku.

Borbe blizanca (takozvani sijamski blizanci)

Ovo je jedna od najtežih anomalija intrauterine razvoja plodova. Blizanci se mogu povezati bilo kojim dijelom tijela (karlice, glave itd.), Njihova krv i drugi organi mogu se izolirati ili spojiti, jedan blizanci se obično može razvijati, a druga se neće razviti normalno, a druga se neće isprazniti. Ova djeca obično umiru u ranoj dobi. Na bitci samo s mekim tkivima i sa neovisnim funkcioniranjem svakog djeteta, tretman djeluje.

Pupka hernija i kičme

Hernia puptel je prinos iz šupljine ispod creva. Takve hernije mogu proći samostalno, u teškim slučajevima, tretman je hirurški.

Kinalna kila je najteže malformacije fetusa. Većina djece koja pate od ovih nedostataka umire, a preostala živa su paraliza, stoga, kada se nađu takve nedostatke, prikazan je prerano pobačaj trudnoće.

Razvoj srca i krvnih žila

Uzrok ovih malformacija razvoja fetusa može prenijeti majka tokom trudnoće virusne ili bakterijske bolesti, kao i nedostatak kisika.

Ovi poroci srca, ovisno o njihovoj težini, tretiraju se lijekovima ili hirurškim.

U teškim slučajevima dijete umire intrauterine ili odmah nakon rođenja.

Sve anomalije razvoja kostura Fetus nastale su zbog gena ili kromosomskih poremećaja u ćelijama budućeg djeteta.

Pored toga, postoje vrlo rijetko i druge nasledne bolesti (Grolsprung bolest, geno bolest, bolest s nagibom, Willebrand bolest, tea-saksona, sindrom Frasrace, sindrom Patau, mramorna bolest i mnoge druge). Razvoj također treba sadržavati različite izvorne mrlje, neke urođene kožne bolesti kongenitalne dislokacije kuka, Cranknogo Hernias i drugi.

Trenutno je poznato više od 3,5 hiljada nasljednih razvojnih nepravilnosti. Utvrđeno je da se više od 5% sve rođene djece pojavljuje na svjetlu različitih patologija.

Sve smatrane hromozomalnim i genskim nasljednim bolestima praktično ne ovise o vanjskom okruženju.

Druga grupa nasljedne bolesti Oni su oni na koje dijete ima nasljednu predispoziciju, ali klinički se ova bolest očituje samo pod određenim uvjetima vanjskog okruženja. Ove bolesti uključuju: dijabetes melitus, psorijaza, čireve želuca, hipertenzivne bolesti, gihta i neke druge.

Neke od nasljednih bolesti očituju se samo u starosti (na primjer, Alzheimerovu bolest, aterosklerozu, giht).

Ako su rođaci u vašoj porodici imali razne ozbiljne nasljedne bolesti, prije koncepta djeteta potrebno je podvrgnuti posebnim medicinskim genetskim istraživanjima.

Rizik od razvoja nasljedne bolesti i razne naglobnosti djeteta sa obližnjim brakovima povećava se mnogo puta.

Ne treba se uplašiti: smatraju se urođenim nasljednim bolestima vrlo rijetko pronađene (najčešće je 1 dijete nekoliko hiljada rođenja). Svaka buduća majka iz prvih dana trudnoće i prije nego što se brine o tome kako će se njena beba roditi hoće li biti zdrav.

Opis svih ovih malformacija dat je da vas ne zastraši, već da biste shvatili da zdravlje vašeg beba gotovo u potpunosti ovisi o vama.

Ako jedete pravilno, a vaše buduće dijete dobiva sve potrebne za svoj život i razvoj tvari (proteini, masti, ugljikohidrati, vitamini, folična kiselina i mineralne soli) - neznatan je.

Za ispravnu podjelu ćelija, uključujući u fazi embriona, formiranje i rast svih unutrašnjih organa, metabolizam fetusa, njegova formiranje krvi zahtijeva folnu kiselinu; Pored toga, sprečava prerano porođaj i pobačavanje. Pored toga, ako zadržite pravi način života, nemojte pušiti, nemojte koristiti drogu i alkoholna pića, vaša genetika nema teške nasljedne bolesti, rizik od nezdravog djeteta praktično je odsutan, a možete biti mirni za svoju budućnost Klinac.

Ako vaše rodbine imaju bolest koja je prenesena nasljedstvo, morate pregledati ljekar i početi pravovremeni tretman kako bi se spriječila ta bolest ili prekinuti trudnoću pravovremeno. Potrebno je suzdržati se od trudnoće za žene starije od 40 godina.

U sadašnjoj fazi razvoja medicine, većina popisanih razvojnih nepravilnosti otkriva se u ranim fazama trudnoće.

Najvažnije je sačuvati zdravlje majke i budućeg djeteta što je prije moguće registrirati u konsultaciji žena, redovito ga posjetite i ispunite sve imenovanja svog ljekara.