Oni su relativno rijetki. Najčešće su površne, rjeđe dublje. Lokaliziran uglavnom na vlasištu u predjelu tjemena. Povremeno se oštećenja na koži pojave na trupu, udovima, skrotumu. Oblici defekata obično su okrugli, promjera od 0,5 do 5 cm. Na glavi su oštećenja kože koja sežu do kosti. Kost pod takvim defektom može biti perforirana, a u tim slučajevima se ponekad primijete životno opasna krvarenja ili infekcija moždanih ovojnica. Oštećenja kože su, po svoj prilici, posljedica urođene aplazije kože i potkožnog tkiva. Treba imati na umu da uzrok takvih oštećenja kože mogu biti mehanička i termička oštećenja koja prouzrokuje servisno osoblje. Tretman se sastoji od nanošenja suvih, sterilnih obloga.

Naevi flammei (naevi teleangiectatici) su jarko crvene mrlje u razini kože koje tvore kapilare uvećane uslijed urođene slabosti zidova (telangiectasia). Obično su lokalizirani na čelu blizu obrva i na stražnjem dijelu vrata duž srednje linije u tjemenu. Ove mrlje netragom nestaju nakon 1-2 godine i nije im potrebno liječenje.

Cutis hyperelastica (Ehlers-Danlosov sindrom). Bolest karakterizira povećana elastičnost i ranjivost kože stvaranjem hematoma, značajna hipotenzija mišića, nestabilnost zglobova i neurološki fenomeni s mentalnom retardacijom. Ovaj sindrom je ponekad povezan sa hipotireozom i Downovom bolešću. Bolest se nasljeđuje dominantno (mezenhimalna displazija).

Kongenitalni žljebovi... Incidencija urođenih brazda u novorođenčadi u prosjeku iznosi jedan slučaj na 2000-2500 rođenih. Njihova težina može biti vrlo različita, od blage do intrauterine "spontane amputacije" udova ili čak odrubljivanja glave. Kongenitalne brazde najčešće su uzrokovane stisnutim trakama ili vrpcama amniona, ostacima amniona, sljepoćom ili adhezijom fetusa s membranama ili vaskularnom pothranjenošću itd. Ponekad se kombiniraju s drugim urođenim malformacijama i genetski su određene. Urođeni žljebovi uzrokovani kompresijom pupkovine su rijedak izuzetak.

"Mongolska" mjesta... Govorimo o cijanotično-crvenim mrljama, obično lokaliziranim u sakralnom i glutealnom području. Među evropskim narodima ova mjesta se nalaze kod novorođenčadi u 1-3%, dok su kod nas rijetka. "Mongolske" mrlje su pigmentirane abnormalnosti kože koje nestaju bez liječenja nakon nekoliko godina.

Hemangiomi... To su vaskularne tvorbe nalik tumoru neravne površine, jarko crvene ili plavkastocrvene boje. Koža iznad njih obično se ne mijenja i tada se čini da angiomi prolaze. Hemangiomi su lokalizirani na gornjoj usni, udovima, leđima itd. Skloni su ulceraciji, što ponekad dovodi do gotovo samoizlječenja.

Liječenje. Najradikalnija metoda je rana hirurška ekscizija koja se izvodi između 2. i 3. mjeseca djetetovog života. Terapija zračenjem daje najbolje kozmetičke rezultate. Takođe se preporučuje kriohirurška metoda - zamrzavanje tumora ugljenom kiselinom.

Limfangiomi su širenje limfnih žila poput tumora, ponekad dostižući značajne veličine čak i pri rođenju. Obično su lokalizirani na vratu u obliku takozvane hygroma colli cysticum. Ponekad limfagiomi uzrokuju napade dispneje, a zatim se intubacija mora koristiti za olakšanje stanja djeteta. Limfangiomi su vjerojatnije urođena malformacija od tumora. Liječenje je čisto hirurško, a koristi se i zračna terapija.

Limfangijektatični edem... Govorimo o maglovito razgraničenom, tijestoznom edemu konzistencije jednog ili oba donja ekstremiteta, ruku, penisa itd., Koji se uočavaju u prvim sedmicama života. Opšte stanje djece je normalno. S limfangijektatskim edemom govorimo o urođenoj anomaliji, a ne samo o kršenju metabolizma vode i elektrolita. U diferencijalno-dijagnostičkoj vezi treba imati na umu Milroy-Meigeov sindrom, koji se karakterizira tvrdim, bezbolnim edemom donjih ekstremiteta sa ili bez cijanoze kože, ponekad praćenom vrućicom i bolnošću. Ostali znaci ovog sindroma su akromikrija, nizak rast i mentalna zaostalost.

Limfangijektatični edem nestaje bez traga nakon nekoliko tjedana bez liječenja.

Dermoidna cista... Ovo je takozvani sakralni tumor, jer je lokaliziran u sakralnom području. Ponekad čak i intrauterina dermoidna cista dostigne veliku veličinu i može postati mehanička prepreka normalnom porodu. Tretman je čisto hirurški. Treba ga ukloniti u neonatalnom periodu.

Fibromi i maligne sarkomatozne novotvorine na koži su rijetke.

Branchiogene ciste na vratunalazi se na prednjoj površini m. sternocleidomastoideus treba odmah ukloniti, jer su skloni stvaranju fistule i sekundarnoj infekciji.

Ichiyosis congenita... Ovo je urođena anomalija keratinizacije kože koja se razvija čak i u maternici. Bolest je izuzetno rijetka i ponekad je porodična. Etiopatogeneza nije potpuno razumljiva. Pretpostavlja se da je riječ o bolesti samog embrija, disfunkciji endokrinih žlijezda ili hipovitaminozi A. U najtežim oblicima (ypus gravis), cijela površina tijela novorođenčeta je, osim dlanova i stopala, prekriven žućkasto-sivim, ponekad crvenkastim ili zelenkasto-smeđim ljuskama, odvojenim brazdama različite širine i dubine. Usne i kapci su jako zadebljani, uši su deformirane. U ovom obliku, bebe se rađaju mrtve ili umiru nekoliko sati ili dana nakon rođenja. U blažim oblicima keratinizacija nije toliko izražena, proces je ograničeniji, ljuske prekrivaju samo pojedine dijelove tijela. Prema Reussu, ove se oblike najbolje naziva hiperkeratoza kongenita benigna.

Liječenje. Dodijelite kupke s mekinjama i podmazivanje kože sa 2-3% salicilnim vazelinom. Ljuske se uklanjaju sterilnim maslinovim uljem. Preporučuje se propisivanje velikih doza vitamina A (10.000-15.000 E dnevno).

Ženski časopis www.

Kongenitalna aplazija kože (aplasia cutis congenita)

Etiologija i patogeneza bolesti nisu poznati. Kongenitalna aplazija kože razvojna je mana koja se nasljeđuje uglavnom na autosomno dominantni način. Bolest postoji od rođenja, češće se manifestira kao jedan zaobljeni ili ovalni žarište cicatricial alopecije ili ulcerozni defekt prekriven granulacijama, veličine 2-3 cm, smješten u parijetalnoj regiji u fontanelnom području. Ponekad se na vlasištu stvori nekoliko lezija. Iste promjene mogu se primijetiti na trupu i udovima. Obično su simetrični, slične veličine, oblika lezije i njenih manifestacija (ulceracija, defekt prekriven filmom, cicatricialna atrofija). Ponekad se uoče i atrofične promjene u duboko ležećim tkivima, bolest se može kombinirati s drugim malformacijama („rascjep usne“, malformacije kostiju, nervnog sistema, očiju, atrofija mozga itd.), O čemu ovisi prognoza za život .

Histološkim pregledom utvrđuje se naglo stanjivanje epidermisa na jednom sloju ćelija, dermisa i potkožnog masnog tkiva, nerazvijenost ili odsustvo dodataka na koži.

Diferencijalna dijagnoza. Urođenu aplaziju kože treba razlikovati oštećenje vlasišta tijekom porođaja, u fazi ožiljka - od diskoidnog eritemskog lupusa, fokalne sklerodermije. Priroda lokacije i oštre granice lezije, odsustvo upalnih promjena i otvrdnuća, postojanje bolesti od rođenja i često prisustvo takvih oštećenja kod nekoliko članova porodice omogućavaju uspostavljanje tačne dijagnoze. Slična klinička slika, ali sa lokacijom žarišta atrofije, uglavnom u sljepoočnicama, uočava se kod porodične fokalne displazije lica. Značajne atrofične promjene na koži jedan su od simptoma fokalne hipoplazije kože.

BOLESTI KOŽE U BOLESTIMA VEZNIH TKIVA

Kolagenoze ili difuzne bolesti vezivnog tkiva karakteriziraju mukoidna i fibrinoidna degeneracija vezivnog tkiva, česte lezije zglobova, seroznih membrana, kože, unutrašnjih organa i nervnog sistema.

Mehanizam razvoja bolesti kolagena zasnovan je na autoimunom procesu. U skupinu bolesti vezivnog tkiva sa imunološkim poremećajima spadaju sistemska sklerodermija, sistemski eritematozni lupus, dermatomiozitis, periarteritis nodosa, reumatoidni artritis, reumatizam, Ščegrenov sindrom itd.

P. Popkhristov, M. Koycheva-Trashlieva

Aplasia cutis congenita (urođena aplazija kože). Ovo stanje je rezultat urođenog odsustva epidermisa, dermisa i ponekad potkožnog tkiva. Vidljivi su čir u obliku ovalnog ili zaobljenog oblika s izraženim ivicama različitih veličina - od milimetra do centimetra u promjeru. Dno čira prekriveno je granulacijama ili crvenkasto-smeđim mrljama. Dubina čira je različita, mogu doseći pokostnicu, kosti, mišiće i moždane ovojnice. Oštećenja kože ponekad se epiteliziraju u maternici, a nakon rođenja ožiljci ovalnog oblika ostaju na koži. Najčešće su lokalizirani na površini glave, ali se mogu naći i na drugim dijelovima tijela.

Liječenje. Ovisno o veličini i dubini, koristi se lokalni antiseptički tretman - hirurška plastika ili transplantacija kose.

Hiatus cutis congenitus je urođena mana kože. Lokaliziran je u srednjoj liniji tijela, na leđima, trbuhu ili bedrima. Kombinira se s drugim malformacijama. Ova bolest je vjerovatno posljedica pucanja plodnih plodova i aplazije tkiva.

1 Prognoza ovisi o veličini defekta i njegovoj kombinaciji s encefalokelom, rascjepom usne, oštećenjima kostiju itd.

Cistea razbija skroti... Riječ je o epitelnim cistama različitih veličina smještenih u skrotumu duž srednje linije i sa njegove bočne strane, čiji se kanali za izlučivanje otvaraju u području šava. Od njih se ponekad izdvaja gnojni eksudat. Ciste se osjećaju kao blago bolni čvorovi. Liječenje je hirurško i sastoji se od ekscizije čvorova.

Edema lymphangiectaticum neonatorum ... To je vrlo rijetka urođena bolest koja se očituje pojavom edema na rukama i nogama. To je uzrokovano malformacijom limfnih žila i zagušenjem limfe. S godinama postoji tendencija regresije i spontanog zacjeljivanja.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s urođenom elefantijazom i Milroy Meigeovim sindromom.

UROĐENE I NASLJEDNE BOLESTI KOŽE

Naevi vasculares s. angiomatosi. Vaskularni nevi imaju izgled pjegavih nodularnih ili tumorskih sličnih formacija blijedo ružičaste do tamnocrvene boje, koje se ravno uzdižu iznad površine kože, a čiji se intenzitet mijenja plačem ili naporom. Te su tvorbe vidljive već pri rođenju ili se pojavljuju kasnije, najčešće se nalaze na koži i sluznicama lica, ali ih se može naći u cijelom tijelu i udovima. Najčešći vaskularni nevusi su sljedeći.

Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simplex). Ovaj vaskularni nevus se izuzetno često opaža čak i tokom neonatalnog perioda. Lokaliziran je na stražnjem dijelu glave, na granici vlasišta i glatke kože, kao i na čelu i nosu. Češći je kod djevojčica i izgleda kao eritemska mrlja. Ponekad je toliko skrivena da je vidljiva samo kada dijete plače ili se napreže. S godinama postaje bljeđi.

Diferencijalna dijagnoza. Mora se razlikovati od upalnih promjena na koži (dermatitis i limfangitis).

Naevus flammeus s. vinosus lokalizirani svugdje na koži i sluznicama, najčešće na licu. Veličine su mu različite, ovaj nevus se razvija uglavnom jednostrano. Boja varira od blijedo ružičaste do ljubičaste, konture su nepravilne, obično je površina nevusa glatka, nalazi se u razini kože ili se malo uzdiže iznad nje. Nevus postoji tokom života.

Haemangioma tubero-kavernosum je tumorska formacija različitih veličina, više ili manje uzdignuta iznad kože, hrapave površine i svijetlocrvene do ljubičaste boje. Najčešće lokalizirani na licu: na usnama, jeziku i udovima. U početku se razvija progresivno, ali kasnije u 90% slučajeva njegov rast prestaje prije kraja prve godine života. Uz ulceraciju, hemangiomi mogu izazvati obilna krvarenja i anemiju. Obrastali, iza sebe ostavljaju ožiljke koji često dovode do smanjenja njihove veličine.

Naevus araneus s. stellatus To je ravna ili blago povišena eritemska formacija promjera 2-3 mm, oko koje se mnoštvo tankih angiektazija razgranata na zvijezde. Takvi nevusi su pojedinačni ili nekoliko zajedno i najčešće se nalaze na licu. Postoje dokazi da se takve promjene na koži mogu pojaviti nakon uboda insekata.

Prognoza vaskularnih nevusa je povoljna. U većini slučajeva predstavljaju kozmetički problem, osim u slučajevima kada stvaraju mehaničke poteškoće kada se lokaliziraju u blizini orbite, nosa, usta i anusa. Tretman (nakon pojedinačne procjene svakog slučaja) može biti hirurški, kontaktna rentgenska terapija ili upotreba kozmetičke kreme koja korigira boju. U slučaju kavernoznih, brzo rastućih hemangioma, naznačena je rana (u drugom mjesecu djetetovog života) opća terapija kortikosteroidima u dozi od 1 - 2 mt / kg, u roku od 1 - 2 mjeseca.

U nekim slučajevima vaskularni nevusi mogu se kombinirati s promjenama u drugim organima i sistemima, najčešće u kostima i nervnom sustavu. Formiraju se vaskularni sindromi; neki od njih, kao što je Lindov sindrom kod kavernoznih hemangioma lica, opažaju se istovremeno s hemangiomima u malom mozgu, četvrtoj komori mozga, mrežnici, gušterači i bubrezima; Sterge-Krabbe-Weberov sindrom, koji je kombinacija hemangioma mozga i hemangioma lokaliziranih na koži u područjima koja inervira trigeminalni živac; Kdiplel-Trenone sindrom - promjene uočene kod ovog sindroma obično se lokaliziraju jednostrano i izražavaju se urođenim flebektazijama, gomoljastim pleksiformnim hemangiomima i hipertrofijom kostiju i lokaliziraju se na ekstremitetima; Parkes-Weberov sindrom sličan je gore opisanom i javlja se kod starije djece i odraslih.

Sindrom plave gume naevus - kombinacija više hemangioma kožnog oblika ovalnog oblika plavkaste boje, koji konzistentno podsjećaju na gumenu dudu i crijevnu hemangiomatozu. Hemangiomi se takođe mogu nalaziti u jetri, centralnom nervnom sistemu itd.

Kazabach-Merritov sindrom - gigantski hemangiom, najčešće lokaliziran na ekstremitetima, praćen trombocitopenijom.

Angimatosis hereditaria hazmorrhagica ili rendu-Oslerova bolest... Porodična nasljedna bolest koju karakterizira pojava mnogih malih hemangioma na koži i sluznici s krvarenjima koja iz njih proizlaze. Oni podsjećaju na arachnid nevus, koji ponekad dostižu 1-2 cm u promjeru. Bolest započinje u djetinjstvu i traje cijeli život. Za njega je vrlo tipično da ima brojne telangiektazije na usnama, nepcu i jeziku, u nosnoj šupljini, na koži lica i prstiju. Slične formacije nalaze se iz unutrašnjih organa - bešike, maternice, bronhija, mrežnjače. Postoji rizik od anemije i krvarenja.

Naevi pigmentosi... Riječ je o smeđim mrljama različitih veličina ili ravnim osipima koji strše iznad površine kože, a nalaze se u različitim dijelovima kože. Njihova sjena i intenzitet ovise o količini granula melanina u njima: boja varira od svijetlosmeđe do antracit-crne. U nekim slučajevima pigmentirani nevusi mogu biti prekriveni dlakom i zauzimati velike površine kože tijela (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Liječenje je hirurško.

Naevi hyperkeratotici s. uniuslateralis s. linearis linearne su ili nazubljene vrste tvorbe žućkaste do smeđe boje, grube, poput turpije, hiperkeratotske površine. Najčešće se nalaze na jednoj strani srednje linije tijela. Takvi se nevusi pojavljuju u prvim godinama djetetovog života i u početku su skloni progresivnom razvoju. Mogu se kombinovati sa drugim sličnim nevusima.

Tretman se vrši lokalno s keratolitičkim agensima, vitaminom A. Takođe se može provesti abrazija dermisa.

Ichthyosis vulgaris... Bolest započinje u dojenačkoj dobi, rjeđe kasnije. Nasljeđuje se autosomno dominantno, karakterizira patomorfološka hiperkeratoza i potpuno ili djelomično odsustvo epidermalnog sloja granuloze. Ovu bolest u različitim, različitim stupnjevima kliničkih oblika karakterizira tendencija stvaranja ljuskica i stalno ljuštenje već vrlo suhe kože, često hiper-pigmentirane, prljave sivkasto-smeđe boje. Eritem se ne primjećuje. U težim slučajevima, osim kože, lezija pokriva i dodatke kože koji se distrofično mijenjaju. Postoje sljedeći klinički oblici ove bolesti:

Kserodermija (xerosis cutis s. Ichthyosis abortiva) - najlakši oblik, koji se izražava izvlačenjem tankog sloja uglavnom sa ekstenzorske površine udova. Ichthyosis simplex pityriasiformis. Ljuske, odvojene od udova, male su, pričvršćene u sredini za kožu, rubovi ljuskica su savijeni prema van. Primjećuje se palma-plantarni kerato-dermis, hipo-do anhidroze. Ichthyosis nitida - ljuske u ovom obliku bolesti su sjajne. Ichthyosis nigricans - sa smeđim ili crno-zelenim ljuskama. Ichthyosis serpentina - s njom su ljuske guste, nalik na zmijsku kožu. Ichthyosis hystrix (sauroderma) je najteži oblik, sa oštrim rožnjačkim procesima na koži na vrhu. Bolest se može kombinirati s drugim malformacijama ili postojati kao izolirani oblici na određenom mjestu u obliku tvorbe nevusa.

Za pojedinačne oblike opisane bolesti karakteristično je da se često pretvaraju jedan u drugi i nije ih uvijek lako razgraničiti. Subjektivne žalbe izražavaju se u osjećaju suhoće kože, zatezanja, umjerenog svrbeža, sklonosti hipertermiji zbog hipohidroze. Postoji tendencija ekcematizacije. Psihosomatski razvoj djeteta najčešće je normalan.

Ichthyosis congenita s. Erythrodermia ichthyosiformis . Klinika. Ova se bolest razlikuje od ihtioze vulgaris po tome što započinje rano, ubrzo nakon rođenja djeteta, a pokriva i ekstenzorske površine udova, a patološke promjene tamo su najčešće izraženije. Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Hiperkeratoza - suhoća, piling u kombinaciji s difuznim eritemom kože. Kad jedan znak utihne, drugi se pojačava. Koža lica je crvenila, suha i perutava. Kosa je prekrivena žućkasto-bijelim ljuskama. Često se uočavaju distrofija zuba i promjene u osjetilnim organima - ušima, očima, mentalna i fizička zaostalost. Kaže se da je erythrodermia ichthyosiformis bullosa kada se pojava mjehurića doda gore opisanoj kliničkoj slici. Pri rođenju takva djeca izgledaju kao prokuhana, koža im je crvena, ljušti se velikim crvenim ljuskama.

Sjogren-Larsenov sindrom - ihtiosiformna eritrodermija u kombinaciji sa spastičnom paraplegijom i mentalnom retardacijom.

Refzum sindrom - kombinacija ihtioze sa gluhoćom, pigmentnim retinitisom, polineuritisom i poremećajima metabolizma lipida.

Liječenje. Za liječenje svih stanja ihtioze preporučuje se upotreba keratolitičkih i omekšivača kože. Kupke s morskom vodom, zatim podmazivanje kože mašću koja se sastoji od 10% Ung-a. N / A. chlorati, Calmurit salbe vitamini A i E. Vlažna klima je najpovoljnija za takve pacijente.

DISPLASIAE ECTODERMALES

U ovu skupinu spadaju mnoge porodične nasljedne bolesti neobjašnjive etiologije, kod kojih se nalaze patološke promjene u keratinizaciji epidermisa, tendencija stvaranja mjehurića i distrofične promjene na dodacima kože. Od njih su slijedeće:

Polykeratosis congenita Touraine ... Pod ovim imenom kombinira se značajan broj kliničkih slika, koje karakteriziraju: prisustvo palmarno-plantarne keratodermije, često djelomične, rjeđe - difuzne: hiper-, hipo- ili anhidroze; pachyonychia ili onihogrifoza: eritrodermija i destilacija ihtiosiforma, hipotrihoza, zubna distrofija. Na dijelu koštanog skeleta utvrđuju se osteohondritične promjene, najčešće u zglobovima koljena i karličnim kostima. Uz hiperkeratotske promjene na koži, na njoj možete pronaći pojavu mjehurića, poikilodermije i leukoplakije na sluznici. Kombinacija gore opisanih simptoma u različitim varijantama stvara veliki broj sindroma, od kojih je jedan tzv. dyskeratosis congenita Engman-Cole. Relativno je uobičajena i pogađa više dječaka između 5 i 12 godina. Bolest napreduje i u potpunosti se otkriva za 3-5 godina, što pokazuje trijada: poikiloderma-1-leukoplakija + distrofija noktiju. Tome se također pridružuju palmarno-plantarna hiperkeratoza, vazomotorni poremećaji, mjehurići se pojavljuju nakon traume. Uočena leukoplakija može, osim usne šupljine, pokriti sve otvore i dovesti do atrezije, stenoze i maligne degeneracije. Često je početni simptom uporna lakrimacija nakon začepljenja suznih kanala. Dodaci kože mogu pretrpjeti distrofične promjene. Od unutrašnjih organa, hematopoetski sistem je najčešće pogođen. Pojavljuju se krvarenja na koži i sluznicama, razvijaju se trombopenija, aplazija koštane srži, splenomegalija. Takođe možete uočiti hipogenitalizam, hipoadrenalizam, disfagiju, srčani blok. Mentalni razvoj djeteta obično ostaje normalan.

Poikilodermia congenita Thomson. Karakteriziraju se poikilodermijskim promjenama na koži lica, vrata i ekstremiteta, izraženim sljedećim elementima: eritemske mrlje, površinska atrofija kože, retikularna dishromija, fine telangiektazije i piling. Mogu se naći i žuljevi, folikularna hiperkeratoza, promjene na koži prstiju poput bradavica, mišićna slabost, gastrointestinalni poremećaji, otkazivanje jetre, blaga porphinurija. Opisane promjene mogu se kombinirati sa skeletnim i zubnim anomalijama.

Epidermolysis bullosa hereditaria ... Ova grupa bolesti uključuje nekoliko urođenih kožnih bolesti, koje karakterizira pojava plikova spontano ili izazvanih manjom traumom. Bolest se očituje već pri rođenju djeteta ili kasnije u dojenačkoj dobi. Postoje dva klinička oblika: jednostavan i distrofičan.

Epidermoliza bullosa simplex... Najčešći oblik, koji započinje pojavom žuljeva različitih veličina, najčešće na udovima, prstima, dlanovima, stopalima, koljenima i laktovima, na mjestima koja su izložena pritisku, udarcu i trenju. Erozija koja se pojavi nakon pucanja mjehurića zaraste za 5-6 dana, a često iza sebe ostavlja hiperpigmentirane ožiljke. Kosa, nokti i sluznice obično ostaju nepromijenjeni. Tokom perioda pubertetskog razvoja djeteta, bolest može doživjeti obrnuti razvoj do oporavka.

Epidermolysis bullosa distrophica ... Ovisno o vrsti nasljeđivanja, bolest se dijeli na dva oblika: autosomno dominantni, hiperplastični i autosomno recesivni, polidisplastični.

Klinika. U prvom obliku, mjehurići se nalaze ispod epidermisa, a u drugom, na dermoepidermalnoj granici, između bazalnog sloja i sloja kolagena gornjeg dermisa. Bolest je teža, dijagnosticira se čak i pri rođenju djeteta ili neposredno nakon toga. Plikovi koji se pojave spontano ili nakon manjih trauma prekrivaju većinu kože i sluznice, dodaci kože distrofično se mijenjaju sve do anonimije i atrihoze. Zbog stapanja ivica erodiranih područja kože na prstima nastaju kontrakture, deformacije i javlja se rana invalidnost. Ponavljajuće erozije sluznice uzrokuju stenozu i atreziju prirodnih otvora i jednjaka. Oko hiperpigmentiranih atrofičnih ožiljaka pojavljuju se pseudomiliji - epidermalne ciste - tačkasti osipi bjelkaste boje. Nikolskyjev simptom je pozitivan. Djeca sa distrofičnom bulozom epidermolize imaju zaostajanje u opštem razvoju, sklonost interkurentnim bolestima. Uz kliničke znakove, otkrivaju se distrofične promjene na zubima, ihtioza, poikiloderma, porfinurija, povećana osjetljivost na svjetlost, au starijoj dobi i maligna degeneracija kože.

U diferencijalno dijagnostičkom smislu, uvijek je potrebno imati na umu impetigo bullosa neonatorum, pemphigus syphiliticus.

Liječenje je simptomatsko kako bi se izbjegla infekcija i kontraktura prstiju.

Morbus Pringle Bourneville - Pringleova bolest - Bourneville. Zajedno s gomoljastom sklerozom glije i promjenama u visceralnim organima kao posljedicom rasta tumora, na adenu se nalaze lojne žlijezde, male nodularne papule žućkasto-smeđe ili ružičaste boje koje se nalaze u blizini nosa i usta koža lica. Na usnama i sluznicama nalaze se tvorbe slične mioma, hipertrofični gingivitis i bradavičaste promjene na jeziku. Tzv. Koepep tumori, a to su miomi koji se nalaze oko i ispod noktiju.

Morbus Reckleinghaiseii - Recklinghausenova bolest ... Ovu sistemsku ektodermatozu, koja započinje u djetinjstvu, uglavnom karakteriziraju tri vrste kožnih promjena: pjege nalik ili veće staračke pjege: mekani tumori različitih veličina, bezbolni, koji postupno strše iznad površine kože, ponekad na nogama, s meka baza u kojoj mogu teći poput kile. Treći tip su guste površinske ili duboko smještene tvorbe slične tumoru koje mogu doživjeti malignu transformaciju, smještene duž perifernih živaca. Svrbežne formacije mogu se pojaviti na sluznici nazofarinksa i konjunktive.

Cutis laxa s. Hyperplastica, Eller-Danlosov sindrom. To je relativno rijedak poremećaj vezivnog tkiva koji se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Karakterizira je povećana elastičnost kože, koja se može povući unatrag, formirajući velike nabore iz donjih tkiva, hiperekstenziju zglobova i pojavu čestih potkožnih krvarenja. Česti su komedoni, depigmentirane mrlje i lipomi. Bolest se može kombinirati s drugim ektodermalnim distrofijama. Bolest nakon rođenja napreduje do određene granice, a zatim ostaje stacionarna.

Liječenje je simptomatsko, najčešće povezano s krvarenjem.

Pigmentna inkontinencija (Incontinentia pigmenti, Bloch-Sulz-bergerova bolest).

Bolest, koju vjerovatno nasljeđuje autosomno dominantni gen, češća je kod djevojčica.

Klinika. Promjene na koži postoje čak i pri rođenju djeteta ili se javljaju u prvim sedmicama života, ali najkasnije u roku od dva mjeseca. Karakteriziraju je tri uzastopne faze, okarakterizirane na početku upalnog eritema i pojave mjehurića raspoređenih u skupine ili linearno, u obliku pruga. Fenomen nalikuje ekcemu \u200b\u200bili piodermiji i traje 1 do 3 mjeseca. Tada se pojavljuju verrukozno-papulozni osipi koji najčešće prekrivaju udove, a proces završava pojavom osobitih hiperpigmentiranih mrlja u obliku „prljavih prskanja“ kao rezultat nakupljanja melanina u dermalnim melanocitima. s verrukoznim lezijama i ostaju na koži nekoliko godina, a zatim nestaju.

Incontinentio pigmenti može biti povezan sa zubnim abnormalnostima, oštećenjima oka, epilepsijom i mentalnom retardacijom.

Diferencijalna dijagnoza se provodi sa dermatitis herpetiformis, epidermolysis bullosa hereditaria.

Prognoza bolesti je dobra. Prije puberteta, pigmentacija nestaje.

Nije potrebno liječenje.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Relativno rijetka bolest koju prenosi autosomno recesivni gen i povezana je s nedostatkom enzima tokom reprodukcije DNK pod utjecajem izlaganja sunčevoj svjetlosti.

Klinika. Bolest se počinje javljati u prve tri godine života na otvorenim dijelovima tijela koji su izloženi sunčevom zračenju. Na tim se mjestima pojavljuju prolazni eritem i veliki mjehurići, nakon čega se pretvaraju u staračke pjege i atrofične ožiljke koji traju zimi. Koža postepeno postaje suha, poprima raznobojnu boju zbog prisustva mnogih pigmentiranih mrlja, atrofičnih ožiljaka i telangiektazija. Kasnije, u 10. godini života, na zahvaćenim područjima pojavljuju se bradavičasto-papilomatozni osipi na kojima se vrlo često razvija bazocelularni ili spinocelularni karcinom. Kao rezultat javljaju se komplikacije: suženje otvora usta, stanjivanje i uništavanje nosa, ušnih ušiju, ektropija, ali opće stanje ostaje dobro. Možete uočiti fotofobiju, hematoporfiriju.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s Hydroa cijepiniformis, prurigo aestivalis.

Prognoza bolesti je nepovoljna. Osmatranje dispanzera i zaštita od sunčevog zračenja smatraju se obaveznim.

Liječenje - interno liječenje se vrši kortikosteroidima, resokvinom, vitaminom A; lokalne - foto zaštitne kreme.

Ephelides. Svijetlo smeđe ili tamno sive, male točkice veličine pinhead veličine raštrkane po licu, posebno nosu, jagodicama i čelu kod djece plave i crvene kose. U rano proljeće i ljeto, nakon izlaganja suncu, postaju jasnije vidljivi, a zimi blijede. Pjege nastaju zbog lokalnog nakupljanja melanina u melanocitima.

Diferencijalna dijagnoza se provodi radi razlikovanja od xeroderma pigmentosum.

Liječenje. Zaštita od sunčeve svjetlosti upotrebom fotoprotektivnih krema.

Lentiginosis pjuriorificialis (piotz-Egersov sindrom).Porodična bolest koja se očituje pojavom specifičnih mrlja smještenih na koži oko prirodnih otvora - usta, nosa, očiju i na sluznici - bukalne površine usne šupljine i mekog nepca, u kombinaciji s polipozom crijeva.

Vitiligo.Etiologija ove bolesti je nepoznata, u nekim slučajevima se utvrđuje porodična predispozicija. Histološkim pregledom utvrđeno je da u pogođenim područjima kože nema pigmentnih granula i melanocita.

Klinika. Ovu bolest karakterizira prisustvo akromnih mrlja različitih veličina na koži i vlasištu, koje često napreduju u paroksizmima ili dugo ostaju nepromijenjene. Ponekad su mrlje okružene hiperpigmentiranim područjem. U nekim slučajevima, nastanku bolesti prethode psiho-traumatična iskustva. Ove promjene su uočene i kod tirotoksikoze i Addisonove bolesti, hronične fokalne infekcije itd.

Diferencijalna dijagnoza se postavlja s Pityriasis versicolor i postlezijskom leukodermom.

Liječenje. Još uvijek nema dovoljno efikasnog liječenja. Dugotrajno izlaganje suncu (6-8 sati dnevno) dovodi do pojave žarišta repigmentacije u područjima pogođenim vitiligom. Koriste se opća i lokalna sredstva za fotosenzibilizaciju: meladinin, psoralen, ksantorin, ulje bergamota.

Albinismus. Nasljeđuje se na autosomno recesivni način. U slučajevima s djelomičnim albinizmom, oči ostaju nepromijenjene i bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Albinizam se objašnjava smanjenom sposobnošću melanocita da proizvode melanin, vjerovatno zbog oštećenja u metabolizmu tirozina. Klinički znaci su potpuno odsustvo pigmenta u koži, kosi i očima. Kod osoba bijele rane iris je crvene boje, a kod ostalih rasa je plave boje. Istovremeno, može se uočiti prisustvo fotofobije, poremećaja refrakcije, patološkog nistagmusa i zaostajanja u fizičkom i psihomotornom razvoju. Bolest može biti praćena povećanom osetljivošću na sunčevu svetlost, tendencijom stvaranja verrukoznih lezija na koži sa tendencijom ka njihovoj malignoj degeneraciji na područjima izloženim sunčevoj svetlosti.

Prognoza je dobra u sjevernoj i umjerenoj klimi, a teža u tropskim krajevima.

Tretman - fotoprotektivna sredstva.

Klinička pedijatrija Uredio prof. Br. Bratinova

Razvojne manetrajne morfološke promjene u organu, sistemu ili organizmu koje nadilaze varijacije u svojoj strukturi i nastaju u maternici kao rezultat oslabljenog razvoja embrija ili (mnogo rjeđe) nakon rođenja djeteta kao rezultat kršenja dalje formiranje organa. Malformacije uključuju aplaziju, urođenu hipoplaziju i hiperplaziju, heterotopiju, heteroplaziju, ektopiju.Ovisno o etiologiji, sve P. str. podijeljeno na rezultat mutacija gena (monomutantne malformacije); hromozomske i genomske mutacije (hromozomski sindromi); kombinirani učinak genskih mutacija i faktora vanjskih za embrion iz okoline (multifaktorske malformacije); teratogeni faktori (grupa blastopatija, embriopatija i fetopatija).

Ne postoji jedinstvena klasifikacija i bilo koja uspješna definicija oštećenja kože i to ne čudi, jer je većina kožnih bolesti na ovaj ili onaj način genetski uvjetovana i može se pripisati razvojnim nedostacima. U reviziji Međunarodne klasifikacije bolesti 10 takođe ne postoji jasan redosled u pristupu klasifikaciji ovih bolesti.

Međunarodna klasifikacija bolesti 10. revizija (ICD-10)

Klasa 17 Kongenitalne malformacije [defekti krvi], deformacije i hromozomske abnormalnosti

Q80-Q89 Ostale urođene malformacije [malformacije]

Q80 Kongenitalna ihtioza

• Q80.0 Ihtioza jednostavna
• Q80.1 X-vezana ihtioza [X-vezana ihtioza]
• Q80.2 Lamelarna [laminarna] ihtioza
• Q80.3 Kongenitalna bulozna ihtiosiformna eritrodermija
• Q80.4 Fetalna ihtioza ["plod harlekina"]
• Q80.8 Ostale urođene ihtioze
• Q80.9 Kongenitalna ihtioza, nespecificirana

Q81 Buloza epidermolize

• Q81.0 Bulozna epidermoliza jednostavna
• Q81.1 Epidermoliza buloza smrtonosna
• Q81.2 Bulozna distrofična epidermoliza
• Q81.8 Ostala buloza epidermolize
• Q81.9 Bulozna epidermoliza, neodređena

Q82 Ostale urođene malformacije kože

• Q82.0 Nasljedni limfedem
• Q82.1 Kserodermija pigmenta
• Q82.2 Mastocitoza
• Q82.3 Pigmentna inkontinencija
• Q82.4 Ektodermalna displazija, anhidrotična
• Q82.5 Kongenitalni ne-neoplastični nevus (vatreni, port vino, krvavo crveni, kavernozni, vaskularni, verrukozni)
• Q82.8 Ostale specificirane urođene abnormalnosti kože

Nenormalni palmarni nabori
Dodatni tragovi kože
Benigni porodični pemfigus (Hailey-Haileyjeva bolest)
Mlohava koža (hiperelastična)
Dermatoglifske abnormalnosti
Nasljedna keratoza dlanova i stopala
Folikularna keratoza [Daria-Chaita]

· Q82.9 Kongenitalne malformacije kože, nespecificirane

Q84 Ostale urođene malformacije vanjske kože

• Q84.0 Kongenitalna alopecija
• Q84.1 Kongenitalni morfološki poremećaji kose, drugdje nerazvrstani

o Kosa od perli

o Čvor od kose

o Prstenasta kosa

• Q84.2 Ostale urođene abnormalnosti kose
• Hipertrihoza
• Preživjela vellus kosa
• Q84.3 Anonihija
• Q84.4 Kongenitalna leukonihija
• Q84.5 Uvećani i hipertrofirani nokti
• Kongenitalni gubitak noktiju
• Pachyonychia
• Q84.6 Ostale urođene abnormalnosti noktiju
• Klub nokti
• Kongenitalna koilonihija
• Q84.8 Ostale urođene anomalije vanjske kože
• Kongenitalna aplazija kože
• Q84.9 Malformacije vanjske kože, nespecificirane

Q85 Fakomatoze, na drugom mjestu nepomijenjene

• Q85.0 Neurofibromatoza, nemaligna
• Q85.1 Tuberozna skleroza
• Bournevilleova bolest
• Epiloia
• Q85.8 Ostale fakomatoze, na drugom mjestu nepomijenjene

o sindromi:

• Peitz-Jegers
• Sturge-Weber
• Hippel-Lindau
• Q85.9 Fakomatoza, neodređena

Razmotrimo neke malformacije kože i njenih dodataka naznačene u ICD.

Kongenitalna ihtioza

Ihtioza kongenita prenosi se autosomno recesivno s frekvencijom 1: 300 000, a karakterizira je oštećeno stvaranje rogova. Sloj rožnatih masa čvrsto se prianja na donje slojeve epiderme koji se stvaraju na koži i koje je teško ukloniti struganjem. Neki pacijenti imaju deformacije i deformacije u obliku pukotine gornje usne, čeljusti, tvrdog i mekog nepca, nepotpunog otvaranja očnih proreza, deformacije ušnih školjki, prisustva šestog prsta, odsustva noktiju i kose. Tok bolesti je hroničan, jednoličan bez tendencije na poboljšanje. Kombinacija keratitisa koji dovodi do gubitka vida, ihtioze, gluvoće i drugih razvojnih nedostataka opisana je u literaturi pod nazivom KID (KID) -sindrom (od prvih slova riječi: Keratitis. Ihtioza, gluhoća). Kod ovog sindroma postoji urođena mana nervnog sistema i nedostatak staničnog imuniteta.

Pacijenti s urođenom ihtiozom postaju onesposobljeni od ranog djetinjstva i potrebna im je stalna pomoć izvana kako bi osigurali život. Svoje stanje shvate rano, smatrajući se inferiornim ljudima, što u budućnosti često dovodi do neurotičnih, hipohondrijskih stanja s mogućnošću samoubilačkih pokušaja. Postoji nekoliko kliničkih oblika kongenitalne ihtioze, od kojih su glavni urođena lamelarna ihtioza i urođena ihtiosiformna eritrodermija (suvi i bulozni oblici). Ovisno o vremenu razvoja i težini toka kongenitalne lamelarne ihtioze, razlikuju se vrlo teški (fetalni) i lagani oblici.

Kada fetalni tip urođene lamelarne ihtioze ponekad može biti mrtvog fetusa, u drugim slučajevima se rađaju prerano, jako oslabljena djeca, ponekad s nedostatkom refleksa gutanja, otežanim disanjem. Poraz kože je univerzalan u obliku eritrodermije. Dijete će se roditi kao da je prekriveno koloidnim filmom (Collodium Babu , Voće harlekin),

koji se sastoji od masivnih rožnatih slojeva, između kojih postoje duboke, često krvareće pukotine. Ušne školjke su deformirane, kapci su izvrnuti, nos je spljošten, usta su otvorena i podsećaju na „riblje usta“. Ponekad nedostaju kapci i uši. Usta, nos i uši ispunjeni su moćnim slojevima kornenih kora ljuskica, koje se brzo pojavljuju nakon uklanjanja. Ponekad postoje mostovi između prstiju na rukama i nogama. Koža lica je zategnuta, nema izraza lica. Oko usta se pojavljuju duboke radijalne pukotine. Udovi su otečeni, gotovo nepokretni, prekriveni slojevima rožnatih masa. Takva djeca, u pravilu, umiru u prvim satima ili danima života.

Olakšani oblik urođene lamelarne ihtioze kompatibilan sa životom. Simptomi bolesti prisutni su pri rođenju, iako se kod neke djece mogu pojaviti i nakon rođenja. Stanje pacijenta pri rođenju je teško. Lezija kože je univerzalna u obliku eritrodermije, izraženije u naborima. Na cijeloj površini kože nalazi se sloj masivnih lamelarnih ljuskica nalik pergamentu, čvrsto prilijepljenih za podložne slojeve epiderme i teško uklonjivih. Lice je nalik na masku, javljaju se erozija kapaka, deformacija ušnih školjki, keratodermija dlanova i tabana, zadebljanje kože velikih nabora, u kojem lako dolazi do pukotina koje krvare, dlaka i nokti mogu nedostajati.

Takva su djeca oslabljena, slabo se razvijaju, ne debljaju se. Ponekad su mršavi, anemični. Često se pridružuju bolesti gornjeg respiratornog trakta, upala pluća, otitis media, kandidne i stafilokokne lezije kože. Može se primijetiti keratokonjunktivitis sa neprozirnošću rožnice, pigmentozni retinitis, glaukom, strabizam, astigmatizam, osteoporoza, arahnodaktilija, konjsko stopalo, sindaktilizam, osteoliza, mikrocefalija. U patogenezi bolesti, prirođena imunodeficijencija i staničnih i humoralnih veza, kao i nedostatak vitamina A, E, od primarne su važnosti.

Tip urođene ihtioze je urođena brocina ihtiosiformna eritrodermija, opisano 1902. godine. U ovom obliku su najviše naborani. Razlikovati suvu i buloznu vrstu bolesti.

Suvi tip urođene ihtiosiformne eritroderme klinički se malo razlikuje od manifestacija olakšanog tipa lamelarne urođene ihtioze. Međutim, kod suhog tipa uvijek postoje vrlo izražene lezije kože velikih nabora, vrata, stražnjeg dijela ruku i stopala i masivnijih slojeva rožnatih masa na dlanovima i tabanima.

Bulozna vrsta ihtiosiformne eritroderme opisao P.V. Nikolsky 1899. godine pod nazivom urođena univerzalna akantokeratoliza. Ovaj oblik bolesti sada se naziva i epidermolitička hiperkeratoza i smatra se kombinacijom ihtioze sa buloznom epidermolizom. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. S njim su utvrđena kršenja sistema HLA na lokusu AW31. Dermatoza se otkriva kod djeteta već pri rođenju. Koža je hiperemična, prekrivena slojevima rožnatih ljuskica linearnog ili romboidnog oblika, što je najizraženije u naborima, na stražnjoj strani ruku i stopala, na vratu, gdje se ponekad stvaraju pukotine. Rožnate ljuske imaju prljavo sivu boju sa zelenkastim odsjajem. Uz naznačene pojave hiperkeratoze, uočavaju se i mjehurići. Nakon što su veliki plikovi uništeni zbog prisustva erozija i jako hiperemične kože oko sebe, dijete izgleda "opareno". Erupciju mjehurića uvijek prati kršenje općeg stanja djeteta i porast temperature. Na području dlanova i tabana zabilježena je keratoderma. Primećuje se povećani rast noktiju i kose. U pravilu nema drugih deformacija i deformacija.

Pored toga, postoje rijetki sorte urođene ihtiozezvani Refsum, Rud, Sjogren-Larsson, Netherton sindromi.

Za refsum sindrom karakterizira ihtiosiformna eritroderma u kombinaciji s oštećenjem oka u obliku pigmentoznog retinitisa s hemeralopijom, kronična poli-neuropatija koja se manifestuje progresivnom parezom distalnih dijelova tijela, slabljenjem ili odsustvom refleksa, povećanjem količine cerebrospinalne tečnosti s normalnim citoza, simetrična displazija zglobova, razne EKG promjene.

Kada sindrom rude zabilježene su kongenitalna ihtiosiformna eritrodermija, totalna alopecija, infantilizam, patuljak, usporeni seksualni razvoj, neuropsihijatrijski poremećaji u vidu mentalne retardacije, idiotizam, epilepsija, polineuritis, atrofija mišića, pigmentozni retinitis, anemija pernicioznog tipa.

Sjogren-Larsson sindrom karakterizirana urođenom ihtiosiformnom eritrodermijom, spastičnom paralizom donjih ekstremiteta, degeneracijom mrežnjače, značajnim slabljenjem vida, oligofrenijom.

Nethertonov sindrom manifestuje se urođenom ihtiosiformnom eritrodermijom, suhom i lomljivom kosom, obrvama i trepavicama (mikroskopskim pregledom otkrivaju se nodularna zadebljanja, uslijed kojih kosa podsjeća na bambus). Često se razvija urtikarija ili angioedem.

Dijagnoza.Prepoznavanje urođene ihtioze često je teško i za pedijatre i za dermatologe. Ispravna dijagnoza temelji se na prisutnosti svih manifestacija bolesti već pri rođenju djeteta ili nedugo nakon njega i na pojavama eritrodermije sa slojevima teško uklonjivih rožnatih pločica. Diferencijalna dijagnoza provodi se s Leinerovom deskvamativnom eritrodermpeom, Ritter-ovim eksfolijativnim dermatitisom, kongenitalnim sifilisom (difuzna papulozna infiltracija), urođenom bulozom epidermolize.

Liječenje Od 1965. godine u kožnoj klinici Lenjingradskog pedijatrijskog medicinskog instituta pod vodstvom L. A. Steinlukhta započeo je razvoj metodologije za složeno liječenje kongenitalne ihtioze u novorođene djece, koju smo nastavili poboljšavati u budućnosti. Trenutno se ova terapija svodi na sljedeće.

Nakon uspostavljanja dijagnoze u rodilištu, ovisno o težini općeg stanja djeteta, težini promjena na koži, na osnovu njegovih vitalnih potencijala, jedan od glukokortikoidnih hormona propisuje se odmah od prvih dana života . Prednizolon, urbazon, triamcinolon (polkortolon, kenalog) daju 1,5-3 mg / kg telesne težine dnevno (na osnovu prednizolona). Dnevna doza lijeka daje se u dvije doze: ujutro (u 8 sati) i popodne (u 14-15 sati) nakon hranjenja (2/3 doze lijeka daje se ujutro unos). Djeci koja imaju poteškoća s gutanjem ili je to nemoguće, lijek se daje parenteralno. Takođe su propisani preparati kalijuma - 5% hlorida ili 5% acetata 1/2 kašičice 3 puta dnevno (u mleku) i anabolički steroidi (nerobol, retabolil).

Trajanje primjene maksimalne doze glukokortikoidnih lijekova je 1-1,5 mjeseci i ovisi o težini bolesti, općem stanju djeteta, dinamici toka kožnog procesa, kinetičkim i biokemijskim parametrima krvi (ukupno proteini, proteinske frakcije, šećer u krvi, protrombin, elektroliti) i urin. Smanjenje doze glukokortikoida vrši se za 1 mg svakih 3-5 dana tokom 3-4-6 tjedana. Ukupno trajanje terapije za pacijente s urođenom ihtiozom je oko 50 dana, au teškim oblicima - 70-80, pa čak i 100 dana.

Kompleks tretmana uključuje intravenske infuzije proteinskih preparata: 10% otopina albumina, nativna svježa plazma (testirano na nivo transaminaza). Kod ozbiljne anemije daje se konzervirana krv brzinom 8-10 ml / kg težine. Infuziju proteinskih preparata treba izmjenjivati \u200b\u200bs intravenskom primjenom 5% rastvora glukoze, fizioloških rastvora s dodatkom 1 ml 5% rastvora askorbinske kiseline, 25 mg kokarboksilaze. Infuzija proteinskih preparata i rastvora vrši se nakon 1 dana. U nos (u svaku nosnicu) ukapa se 1 kap 3,44% uljnog rastvora retinol acetata, a u prisustvu ektropiona 1 kap u palpebralnu pukotinu. 1% rastvor piridoksina ubrizgava se intramuskularno, 0,2-0,3 ml i 15 μg vitamina B12 nakon 2 dana.

Dojiljama se daje 50 000 IU otopine retinol acetata 1 put dnevno tokom obroka, a multivitamini se takođe propisuju interno.

Novorođenčad s urođenom ihtiozom zahtijeva posebno pažljivu njegu. Treba ih držati u inkubatoru koji održava konstantnu temperaturu od 36-37 ° C. Ako je gutanje otežano, hranjenje se vrši kroz sondu. Posteljina mora biti sterilna. Zbog smanjene zaštitne funkcije kože, takva djeca se svakodnevno kupaju uz dodatak kalijum permanganata 1: 15000 u vodu (izbjegavajte hipotermiju!). Koža se tretira kremama za omekšavanje ("Spermacetic", "Lanolin" sa dodatkom uljnih rastvora vitamina A i E), biljnim uljima (breskva, marelica, maslina). Za maceraciju nabora koriste se 1% vodeni rastvori anilinskih boja, masti koje sadrže 2% naftalana i ihtioola ili masti sa glukokortikoidnim hormonima.

Ako je potrebno (dodatak piokokne kožne infekcije, otitis media, upala pluća, pijelonefritis), djetetu se propisuje antibiotska terapija (daju se parenteralni antibiotici). Preporučljivo je koristiti konvencionalni (ospice) gama globulin 1/2 doze po osobi po injekciji nakon 2 dana. Ukupno se daje 5-6 doza za osobu. Takođe je propisana uljna otopina vitamina E, 100 mg dnevno.

Potrebno je još jednom naglasiti da je terapija glukokortikoidima novorođene djece koja pate od urođene ihtioze djelotvorna samo ako je propisana od prvih dana, a još bolje od prvih sati života bolesnog djeteta. Liječenje započeto nakon 12-14 dana života prema ovoj shemi praktično je neučinkovito. Stoga je starijoj djeci koja boluju od urođene ihtioze liječenje glukokortikoidnim hormonima kontraindicirano, jer ne samo da ne daje učinak, već nije ravnodušno prema djetetovom tijelu u razvoju, pa je čak i opasno zbog mogućih nuspojava ovih lijekova.

Stoga bi se liječenje starije djece trebalo provoditi imenovanjem vitamina A i E u dugim ciklusima, higijenskim kupkama, piling mastima. Erodirana područja kože tretiraju se alazolom - aerosolom koji sadrži ulje morske bučke i hloramfenikol.

Posljednjih godina kod dva pacijenta primijetili smo vrlo pozitivan učinak oralne primjene aromatičnog retinoida - tigazona. Budući da je prekid uzimanja lijeka izazvao relaps bolesti, neophodna je trajna upotreba tigazona u dozama održavanja.

Prognoza ovisi o težini bolesti i pravovremenosti početka liječenja glukokortikoidnim hormonima. U većine pacijenata koji su primali ovu terapiju od prvih dana i sati života, riješene su manifestacije urođene ihtioze, mentalni i fizički razvoj djece nije se razlikovao od vršnjaka tokom dugih perioda praćenja (od 10 do 20 godine).

Kongenitalna buloza epidermolize

Postoje jednostavni i distrofični oblici ove dermatoze.

Jednostavna urođena buloza epidermolize opisao ga je 1886. Kebner. Karakterizira ga autosomno dominantan način nasljeđivanja s frekvencijom 1: 50 000. Postoje zapažanja o prenošenju ove dermatoze u 8 uzastopnih generacija.

Bolest započinje rođenjem ili ubrzo nakon toga. Na mjestima koja su izložena mehaničkoj iritaciji (trenje, pritisak, modrice) pojavljuju se tankozidni plikovi od zrna graška do oraha, sa seroznim sadržajem. Nema upalnih promjena u opsegu mjehura. Smješteni su u području koljena, lakatnih zglobova, gležnjeva, ruku, vlasišta.

Za novorođenčad s bilo kojom vrstom urođene apidermolize tipično je da je sam čin porođaja prva mehanička povreda koja dovodi do pojave mjehurića u djeteta na mjestima koja su u bliskom kontaktu s majčinim rodnim kanalom (glava, udovi, zadnjica itd.).

Nakon neovisnog (ili umjetnog) otvaranja mjehurića, rezultirajuće erozije brzo zarastaju bez atrofije i ožiljaka, ali uz privremenu pigmentaciju. Nikolskyjev simptom je negativan. Vrlo rijetko (kod 2-3% pacijenata) dolazi do lezije sluznice. Ploče noktiju se ne mijenjaju. U 25% pacijenata otkriva se palmarno-plantarna hiperhidroza. Opšte stanje pacijenata nije poremećeno. Tok bolesti je blag, posebno kod djevojčica. Djetetov mentalni i fizički razvoj ne zaostaje. Pogoršanje bolesti se primjećuje u periodima kada dijete počinje puzati, a zatim - šetati, kao i nakon toplih kupki i ljeti. Remisije se javljaju zimi, a učestalije su u pubertetu.

Lokalizirani, ili ljetni oblik jednostavne epidermolize ( weber-Cockayneov sindrom) započinje u 1. ili 2. godini života, ponekad u adolescenciji, prenosi se na autosomno dominantan način. Plikovi su lokalizirani isključivo na dlanovima i tabanima, gume su im deblje, sadržaj je serozan, često serozno-hemoragičan. Često se otkriva hiperhidroza dlanova i tabana. Pogoršanja se primjećuju samo u vrućoj sezoni, nakon toplih kupki, dok se nose tople cipele.

Distrofična urođena buloza epidermolize

Hiperplastična vrsta se prenosi na autosomno dominantan način. Bolest se bilježi od rođenja ili nakon nekoliko dana. Plikovi se povremeno javljaju spontano i obično se javljaju uz manju mehaničku iritaciju. Na primjer, čak i kada dijete samo nekoliko puta udari sitnicom igračaka u isto područje (koljena, stopala, šake, trbuh), nakon nekoliko sati pojavljuje se hiperemija, a zatim mjehurići sa seroznim ili serozno-hemoragičnim sadržajem, nakon zacjeljivanje kojih mogu ostati ožiljci atrofija. Simptom Nikolskog je negativan. Na sluznicama je često vidljiva leukoplakija. Opšte stanje nije poremećeno, mentalni i fizički razvoj ne trpi. Kosa i zubi se ne mijenjaju. Neka djeca imaju suhu kožu, hiperkeratozu i hiperhidrozu dlanova i tabana.

Prognoza je povoljna, tok bolesti se znatno poboljšava s početkom puberteta.

Polydysplastic vrsta distrofične buloze epidermolize nasljeđuje se na autosomno recesivni način i jedan je od najtežih oblika među svim bulozama epidermolize. Bolest započinje rođenjem u obliku raširenih mjehura na koži i sluznici, koji se u velikom broju mogu pojaviti ne samo nakon ozljede, već i spontano. Imaju serozan, ali češće hemoragičan sadržaj. Nakon otvaranja nastaju polako zacjeljujuće erozije i čirevi. Lezije se lokaliziraju ne samo na udovima, već i na drugim mjestima, ponekad zahvatajući značajne površine (leđa, prsa, trbuh, udovi). Nikolskyjev simptom je pozitivan. Često se zapaža značajan svrab. Ploče nokta vrlo brzo atrofiraju i potpuno nestaju. Ponovno stvaranje žuljeva i čira s njihovim naknadnim ožiljcima dovodi do stvaranja kontraktura, a ponekad i mutacija, kada unakažene panjeve ostanu umjesto ruku ili nogu. Na ožiljcima su vidljive epitelne ciste (milje).

Često se uočavaju razne displazije u obliku kserodermije, hipotrihoze, akrocijanoze, epidokrinopatija, zubnih anomalija (koje su sklone brzom karijesu). Često postoje ozbiljne lezije sluznice usne šupljine, cicatricialno skraćivanje frenuma jezika, lezije grkljana, bronhija, jednjaka, anusa, što dovodi do stenoze, ožiljaka, a ponekad i do perforacija.

Mogu se javiti čirevi tankog crijeva, debelog crijeva, žučnog mjehura, stenoza urinarnog trakta, što uzrokuje zadržavanje mokraće, hipertrofiju mokraćnog mjehura i hipernefrozu. Moguće adhezije konjunktive (sinblefaron), erozija rožnjače očiju.

Opće stanje pacijenata je teško, masnoća je ponekad naglo smanjena, postoji anemija, značajno zaostajanje u fizičkom, a kod neke djece i mentalnom razvoju. Smanjena otpornost na infekcije (bilo koja vrsta bulozne epidermolize često je komplicirana sekundarnom piokoknom infekcijom). Ponekad se razvija pijelonefritis ili glomerulonefritis. Najteža komplikacija je sekundarna amiloidoza s pretežnim oštećenjem bubrega, što dovodi do invaliditeta i na kraju smrti - u pubertetu ili nakon njega.

Malignant (smrtonosni) oblik urođene buloze epidermolize opisao je danski pedijatar Görlitz 1935. Prenosi se autosomno recesivno i manifestira se rođenjem u obliku raširenih hemoragičnih mjehura na koži, sluznici usta, genitalija, u dušniku, bronhi jednjaka, želuca i crijeva. Mjehurići se brzo spajaju, a nakon otvaranja na koži i sluznici ostaju bolni, slabo zarastajući, ulcerativno-nekrotični žarišta. Nikolskyjev simptom je pozitivan. Nema ožiljaka i milja. Primijećene su urođene distrofije noktiju, atrofične promjene u kosturu. Tok bolesti je vrlo težak, brzo se zakomplicira piokoknom infekcijom, sepsom i fatalno završava u prvim mjesecima djetetova života.

U svrhu prenatalne dijagnoze genodermatoze, posljednjih godina razvijene su metode fetoskopske biopsije kože s naknadnim svjetlosnim, a posebno ultramikroskopskim istraživanjima. Biokemijski marker recesivne distrofične buloze epidermolize je povećanje aktivnosti kolagenaze u biopsijama fetusa kože - 3,5 puta veće nego u zdravim ćelijama.

Patogenezaurođena buloza epidermolize nije dobro razumljiva. Određena uloga u njegovom razvoju pripisuje se pojavi desmosomskih defekata u dermisu, povećanoj sintezi i visokoj aktivnosti kolagenaze, što dovodi do uništavanja kolagena; u slučaju mehaničkih povreda aktivira se iz svog proenzima. Promjene kolagenaze genetske su prirode, a pored toga u serumu krvi pacijenata otkriva se povećani nivo proteolitičkog enzima, hemotripsina, koji narušavanjem integriteta bazalne membrane pospješuje stvaranje mjehurića. Smatra se da kimotripsin mogu lučiti Langerhansove ćelije ili limfociti i keratinociti. U bulozi epidermolize tipa Weber-Cockayne utvrđeno je smanjenje staničnog imuniteta s kvantitativno nepromijenjenim humoralnim imunitetom.

Liječenjezbog nedostatka specifičnih metoda to je vrlo teško. Fokus je na prevenciji ozljeda i prevenciji sekundarnih infekcija. U periodu neonatalnog i ranog djetinjstva, kada imunološki mehanizmi još nisu dovoljno zreli, posebno je važno spriječiti razvoj sepse i pravovremeno i adekvatno liječiti. Dojenje bebe je neophodno.

U teškim oblicima bulozne epidermolize, glukokortikoidni hormoni su najefikasniji u sprečavanju stvaranja mjehura. Propisivanje kortikosteroida može spasiti život djece sa smrtonosnom bolešću. Za takvu djecu se prvo koristi prednizon - do 40-60 mg dnevno, nakon poboljšanja stanja, doza lijeka se postepeno smanjuje dok se potpuno ne otkaže. Takođe su propisani anabolički agensi (nerobol, nerobolil), parenteralna primjena antibiotika širokog spektra, infuzija albumina, plazme.

Uz pogoršanja polidisplastičnih i hiperplastičnih oblika epidermolize, preporučuju se samo kratki tečajevi glukokortikoidnih hormona u količini od 1-2 mg / kg (na bazi prednizolona) oralno tokom 10-15 dana, nakon čega slijedi postupno smanjenje doze dok se lijek potpuno ukinut. Upotreba relativno malih doza prednizolona efikasna je u prevenciji žuljeva na sluznici, striktura jednjaka, sindaktilije, okularnih i zubnih komplikacija.

Potrebno je sistematski nadgledati stanje krvi kako bi se anemija pravovremeno otkrila i liječila. Da bi se spriječilo stvaranje kontraktura, važno je osigurati puni opseg pokreta u svim zglobovima. Da bi se eliminirala hiperplazija desni, dijete treba naučiti redovito ispirati usta.

Kod mnogih pacijenata, posebno kod hiperplastičnog oblika epidermolize, opaža se povoljan efekt pri propisivanju ponovljenih terapija (2-3 mjeseca s razmakom od 2-3 sedmice) tokoferol acetata, koji vraća normalnu strukturu kolagena i elastičnih vlakana. dermis. U svrhu imunokorektivnih i općenito jačajućih efekata, natrijum nukleinat, metacil, infuzije plazme, hemodeza, ponovljeni kursevi od 10-12 injekcija gama globulina, vitamini A, C, B1, D, rutin, nikotinska kiselina, piridoksin, vitamin B12, kalcijum pantotenat i pangamat, preparati gvožđa. A. V. Smirnov (1986) postigao je poboljšanje kliničkog toka polidisplastičnog oblika buloze epidermolize kod dvoje djece (2 godine i 6 godina) intramuskularnom injekcijom solkoserila 2 ml dnevno tokom 10 dana.

U distrofičnim oblicima bolesti proučava se lijek cijanidalon-3, koji je derivat flavona i pripada membranskim stabilizatorima. Kada se koristi, zabilježen je smireniji tok bolesti, stvaranje mjehurića se smanjilo, erozija je bolje zacjeljivala, što je spriječilo pojavu striktusa jednjaka, sakaćenja i sindaktilije. Ovaj preparat in vitro povećava otpornost kolagena na efekte kolagenaze.

Vanjska terapija: mjehurići koji se pojavljuju moraju se na dva mjesta otvoriti sterilnom iglom, podmazati gume 1-2% vodenom otopinom anilinske boje (fuksin, eozin, briljantno zelena, metilen plava). Koristite losione sa čajem, kore podmažite maslinovim uljem. Na eroziji i čirima redovno se koriste iruksolna mast, solkoserilna mast, dermatolna mast (3-5%), heliomicinska mast, primenjuju se uljne otopine vitamina A, E, D, pomešane u jednakim omjerima. Također su propisane masti, kreme i aerosoli koji sadrže glukokortikoidne hormone, antibiotike i čičak. Ako je moguće, trebali biste izbjegavati upotrebu zavoja i lijepljenje flastera, kako biste spriječili trenje i ozljede kože. Dobar učinak imaju opće terapeutske kupke sa odvarima hrastove kore, viburnuma, kamilice, kanapa, kao i sa rastvorom kalijum permanganata, cinkovog sulfata i kupke s dodatkom maslinovog ulja.

Učinkovito općenito UV: smanjenjem aktivnosti Langerhansovih ćelija smanjuje njihovu proizvodnju kimotripsina (njegov nivo u krvnoj plazmi je značajno smanjen), što sprečava stvaranje mjehurića.

Prilikom pranja djeteta moraju se izbjegavati mehaničke ozljede kože. Za odjeću i obuću koristite mekane materijale, izbjegavajte vruću i čvrstu hranu. Sada je moguća uspješna ortopedska rekonstrukcija osakaćenih ruku.

Djeca sa buloznom epidermolizom. posebno teški oblici, trebaju biti pod nadzorom dispanzera dermatologa, pedijatra, ortopeda i povremeno dobiti složeni tretman u bolnici.

Primarni (urođeni) limfedem.

Uzrokovana je urođenom patologijom limfnih žila. U pravilu se razvija u djetinjstvu i adolescenciji (80% pacijenata su djevojčice mlađe od 18 godina). Češće pogađa donje ekstremitete, rjeđe gornje. Obično je dvostrano. U 6% slučajeva urođeni limfedem uzrokuje nasljedna bolest (Nonne-Milroy sindrom, Meija sindrom). U preostalih 94% bolesnika primarni limfedem razvija se zbog urođene aplazije ili hipoplazije limfnih žila. Kompenzirani primarni limfedem često brzo napreduje nakon trudnoće ili ozljede. Kongenitalni limfedem u početku zahvaća distalne ekstremitete (stopala ili šake). Pacijenti razvijaju bezbolno, gusto oticanje prstiju, koje se proteže na zglob stopala i skočnog zgloba (u slučaju oštećenja gornjeg uda, šake i zgloba). Kako limfedem napreduje, edem se širi na potkoljenicu i bedro. Noge pacijenta postaju poput stupova. Na području zglobova vremenom nastaju nabori edematoznih mekih tkiva. Nabori na stražnjem dijelu stopala nisu izraženi. Koža podsjeća na narančinu koru. Pacijente s limfedemom pregledavaju flebolozi i vaskularni hirurzi.

Kserodermija pigmenta

Pigmentna kseroderma (xeroderma pigmentosum; grčki xeros suha + derma koža; sinonim: progresivna retikularna melanoza, Pica progresivna retikularna melanoza) je nasljedna bolest kože koju karakterizira povećana osjetljivost na ultraljubičasto zračenje; je obvezni predkancer kože. Rijetko se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Genetski defekt sastoji se u odsustvu ili niskoj aktivnosti endo- i eksonukleaze-polimeraza, koje popravljaju oštećenja DNK ćelija kože uzrokovana UV zračenjem. Sa K. p. Poznate su dvije vrste poremećaja genotipa: insuficijencija enzima UV-endonukleaze, koji izolira DNK regije oštećene UV zračenjem, i defekt enzima DNA polimeraze, koji sudjeluje u ponovnom ujedinjenju prekida DNK. U potonjem slučaju, pacijenti takođe imaju povećanu osetljivost kože na jonizujuće zračenje. Takav enzimski defekt dovodi do kršenja pigmentacije kože, keratinizacije, atrofičnih promjena u epidermisu i distrofije vezivnog tkiva, u završnoj fazi - do ćelijske atipije i malignog rasta.

U kliničkoj slici bolesti, bez obzira na genotip, razlikuju se tri stadija. Prva faza se obično javlja u 2-3. Godini života (rijetko kasnije) u proljetno-ljetnom periodu, nakon izlaganja suncu. Postoji trajna upalna reakcija kože na otvorenim dijelovima tijela (lice, vrat, ruke, podlaktice). Karakterizira ga eritem, ljuštenje kože s naknadnim razvojem neravnomjerne hiperpigmentacije poput lentiga , pjege. Svako naredno izlaganje suncu pojačava ove procese. Nekoliko godina kasnije, jasno se otkriva druga faza, u kojoj područja atrofije kože različitih oblika i veličina, telangiektazije u kombinaciji s neravnomjernom pigmentacijom kože daju joj šarolik izgled - poikilodermu , nalik na kliničku sliku hroničnog zračenja dermatitisa . Na nekim područjima kože mogu se stvoriti bradavičaste izrasline, pukotine, kore, ulceracije, dolazi do ekcematizacije. Atrofične promjene na koži lica prate stanjivanje hrskavice nosa, ušiju, deformacija prirodnih otvora (sužavanje nosnih prolaza, otvaranje usta), propadanje kapaka,

oštećen rast, neprozirnost rožnice, suzenje i fotofobija. U trećoj fazi bolesti koja se obično razvija u adolescenciji, ponekad i mnogo ranije, u lezijama nastaju benigni i maligni tumori (fibromi, angiomi, keratomi, bazaliomi, melanomi). Naročito je izražena tendencija ka malignosti sa metastazama na unutrašnjim organima bradavičastih lezija. Kao rezultat, 2/3 pacijenata umire prije navršene 15. godine života.

Najteži oblik bolesti, koji se nasljeđuje u recesivnom tipu vezanom za X hromozom, je kserodermični idiotizam (De Sanctis-Kakkneov sindrom). U ovom obliku K. predmeta izraženi su poremećaji dijela c.ns., nedovoljni razvoj hipofize i malog mozga, mikrocefalija. Zapaženi su idiotizam, pareza, konvulzije, poremećaji koordinacije i refleksa. Pored toga, karakteristični su zastoj u rastu, seksualni razvoj, uočeni su gubitak sluha, poremećen metabolizam porfirina.

Dijagnoza se, u pravilu, temelji na podacima kliničke slike (povezanost procesa sa sunčevim zračenjem, lezija otvorenih područja kože po tipu poikiloderme sa kasnijom malignom). U početnom periodu bolest se razlikuje od fotodermatoze, poikiloderme.

Liječenje u ranoj fazi bolesti provodi se ambulantno od strane dermatologa. Dodijeliti sintetičke antimalarijske lijekove (na primjer, hingamin), koji djeluju suprotno depolimerizaciji DNK, smanjuju osjetljivost kože na sunčevu svjetlost; vitamini A, PP, grupa B; kortikosteroidne masti koje se preporučuju izvana, za bradavičaste izrasline - citostatske. Takođe se koriste foto zaštitna sredstva sa SPF 50+. S razvojem tumora, pacijent se mora uputiti onkologu. Kserodermičnim idiotizmom liječenje provodi neurolog u specijaliziranoj bolnici.

Prognoza je nepovoljna zbog izražene tendencije procesa ka malignosti. Primarna prevencija nije razvijena. Kako bi usporili napredovanje procesa, pacijenti bi trebali biti pod dispanzerskim nadzorom dermatologa, onkologa i, ako je potrebno, oftalmologa i neuropatologa. Važne su mjere zaštite od sunčeve svjetlosti (pacijenti trebaju nositi šešire širokog oboda, rukavice, koristiti kišobrane, hodati sjenovitom stranom ulice). Kada se pojave bradavičasti izrasline, poželjno je odmah ih rano ukloniti kako bi se izbjegla malignost.

Mastocitoza

Prve manifestacije mastocitoze javljaju se u 70% djece u dobi od 1 do 12 mjeseci, ali novorođenčad, kao i starija djeca i odrasli također mogu oboljeti. Bolest ima stadijume: progresivni, stabilizacijski i regresivni. Progresivni stadij karakterizira paroksizmalni osip mrlja, papula, mjehurića ružičasto-crvene boje, okruglog ili ovalnog oblika. Njihova veličina je od zrna prosa do prečnika 2 - 3 cm, ponekad izgledaju poput većih plakova. Lokalizacija osipa je trup, udovi, vlasište, ponekad lice, rijetko dlanovi i tabani. Sluznice nisu zahvaćene. Dijete je često nemirno zbog svrbeža.

Patognomonični za mastocitozu smatra se simptomom Unna-Darrieusa, kada se prilikom trljanja mjesta ili papule lopaticom ili prstom ili nakon dodirivanja toplog predmeta ubrzo pojavi crvenilo i oticanje ovog elementa - poprimi izgled poput žuljeva .

Oticanje i oticanje elemenata osipa, ponekad vrlo značajni, primjećuju se nakon pranja djeteta u toploj kupki, posebno kada se koristi krpa za umivanje, pa čak i nježna spužva, koja je često praćena jakim svrbežom.

Unna-Darier-ov simptom je posljedica činjenice da mehanička ili termička iritacija uzrokuje da velika količina histamina, heparina, serotonina i hijaluronske kiseline pobjegne iz granula mastocita, što uzrokuje vazodilataciju, povećanu poroznost njihovih zidova, ispuštanje tečnosti u okolinu tkiva i povećava svrab. Refleksna pojava simptoma je moguća kada se, kada se prstom trlja jedan od elemenata, pojave otoci obližnjih mjesta koja nisu trljana. Ovaj se simptom ne pojavljuje na zdravoj koži.

Osipi u progresivnoj fazi mogu povremeno nestati i ponovo se pojaviti, što u konačnici dovodi do tamnije boje elemenata osipa do smeđe i povećanja njihovog broja - od pojedinačnih do stotina.

U fazi stabilizacije, koja se javlja u 2. godini života i kasnije, pojavljivanje novih elemenata osipa prestaje. U tom se periodu, baš kao i u progresivnoj fazi, uočava samo pojava edema postojećih elemenata nakon termičke i mehaničke iritacije, kao i nakon ultraljubičastog ili sunčevog zračenja.

Regresivni stadij započinje nakon dobi od 6-7 godina ili do razdoblja puberteta i karakterizira ga postepeno bljeljenje, a ponekad čak i razrješavanje elemenata.

U novorođenčadi se mastocitoza očituje primjetnijim polimorfizmom osipa, među kojima su najtipičniji mrljasti i makulopapulozni elementi, nešto rjeđe - papule, čvorovi i mjehurići. Bulozna mastocitoza obično se uočava već pri rođenju djeteta u obliku izolirane lezije ili se kombinira s pjegavim ili nodularnim oblicima. Simptom Nikolskog je negativan. Često postoje usamljeni oblici mastocitoze, kada postoje 1-2-3 čvora u rasponu od zrna graška do kovanice od 3-5 kopejki, u čijem se središtu periodično pojavljuju mjehurići. Ovaj oblik mastocitoze u djece ima povoljniji tok: nekoliko mjeseci nakon pojave osipa, potpuno se uklanja.

Ponekad se papule i čvorići stapaju sa stvaranjem značajnih područja difuzne infiltracije, ponekad u potpunosti prekrivajući tijelo djeteta, što koži daje izgled "jorgana". U tim se slučajevima, uz najmanju mehaničku ili termičku iritaciju kože, a ponekad i spontano, pogoršava opće stanje djeteta: pojačavaju se svrab, crvenilo i otok kože, anksioznost, razdražljivost, suznost, tahikardija, glavobolja, gastrointestinalni simptomi u pojavljuju se oblici anoreksije, bolovi u trbuhu, nadimanje, mučnina, proljev, a ponekad se razvija i histamin šok (kao što smo primijetili kod neke djece).

Sistemska ili kožno-visceralna mastocitoza kod novorođenčadi vrlo je rijetka, opaža se uglavnom kod odraslih. Postoji izražen svrbež, veliki broj mjehurićasto pigmentiranih osipa. Pojavljuju se glavobolja i vrtoglavica, artralgija, povećanje jetre i slezine (sve do razvoja ciroze ovih organa). Poraz gastrointestinalnog trakta očituje se mučninom, povraćanjem, bolovima u trbuhu, povremenim proljevom i drugim pojavama gastritisa, enteritisa. Ovi simptomi se opažaju kod 25-50% pacijenata. Postoje radiološke promjene na kostima u obliku ograničene ili difuzne kombinacije osteoskleroze i osteoporoze. U koštanoj srži se povećava broj mastocita. Dolazi do bezbolnog povećanja i zbijanja submandibularnih, iza uha, pazušnih, ingvinalnih limfnih čvorova. U krvi se bilježe anemija, leukocitoza ili leukopenija, limfocitoza, povećana ESR; povećava nivo histamina u plazmi i urinu. Histološki pregled otkriva difuznu infiltraciju mastocitima u zahvaćenim visceralnim organima. Postoje maligni oblici visceralne mastocitoze kože, u kojima se, istovremeno s oštećenjem kože, kostiju i unutarnjih organa, brzo razvijaju mijeloična leukemija i amiloidoza, što dovodi do fulminantnog toka bolesti i brze smrti.

Dijagnoza mastocitoze stavlja se na osnovu kliničke slike kožnih lezija, prisustva Unna-Darierovog simptoma, rezultata histološkog pregleda elemenata osipa. Ako je potrebno, radi se rentgenski pregled ruku, kao i funkcionalno stanje visceralnih organa.

Histopatologija.U biopsiji elementa mastocitoze u gornjem dijelu dermisa vidljiv je infiltrat koji se sastoji od mastocita, koji ponekad zahvata cijelu debljinu dermisa ili prodire u potkožno masno tkivo. U bazalnom sloju epidermisa nalazi se velika količina smeđeg pigmenta. U buloznom obliku mastocitoze, mjehurići se nalaze subepidermalno.

Etiologija i patogeneza nije potpuno razjašnjeno. Prevladava mišljenje da je mastocitoza u djetinjstvu neizbježne prirode i da je možda nasljedna bolest koja se prenosi i autosomno dominantno i autosomno recesivno. Postoji pretpostavka o povezanosti ove bolesti sa poremećajima hematopoeze. Sistemska mastocitoza pripada grupi retikuloze.

Liječenje - simptomatski. S jakim svrbežom i pojavom svježih osipa, 5-7 dana treba propisati jedan od antihistaminika - tavegil, suprastin, diazolin, fenkarol, pipolfen, difenhidramin, ciproheptadin. Neki ljekari vjeruju da zbog tendencije urtikarije pigmentoze kod djece ka spontanim remisijama nije indicirano njezino liječenje, tim više što razne terapijske mjere suptilno djeluju na tok bolesti, s čime se u potpunosti slažemo.

Poboljšava tok kožnih oblika (naročito bulozne) mastocitoze kod dojenčadi natrijum kromolin (intalno). Daje se oralno po 100-300 mg dnevno. Za dojenčad duže vrijeme (do 15 mjeseci). Prestanak uzimanja lijeka uzrokuje relaps bolesti za 2-3 tjedna, koji se zaustavlja ponovljenom primjenom Intala. Takođe poboljšava tok mastocitoze kod dece zaditen (ketotifen), koja se daje oralno u obliku sirupa u količini od 0,125 ml / kg telesne težine u 2 doze tokom 4-6 nedelja. Mehanizam djelovanja oba lijeka zasnovan je na sprječavanju oslobađanja histamina i drugih medijatora zbog stabilizacije membrana mastocita kože i gastrointestinalnog trakta, što na taj način ima simptomatski učinak na tok bolesti In sistemski oblici mastocitoze, glukokortikoidni hormoni i citostatički lijekovi se koriste interno, što samo inhibira razvoj bolesti.

Prognoza uglavnom povoljna, jer se kod većine djece manifestacije mastocitoze postupno smiruju s godinama. U međuvremenu, zbog mogućnosti transformacije mastocitoze kod odraslih u retikulozu, potrebno je bolesnu djecu podvrgnuti dispanzerskom promatranju.

Bloch-Sulzbergerov sindrom (pigmentna inkontinencija)

Rijetka je genodermatoza. Postoji niz opisa ove bolesti u našoj zemlji. Bolest se otkriva već pri rođenju djeteta ili u prvim danima i sedmicama života.

Spontana regresija elemenata osipa postepeno se javlja kako se djetetova dob povećava, a kod odraslih se možda neće dogoditi rezidualne manifestacije bolesti.

Obično su bolesne samo djevojke. Odnos bolesnih dječaka i djevojčica je 6: 210, incidencija bolesti je 1: 75 000. Prepoznaje se autosomno dominantni tip prenosa sa manifestacijom ograničenom na ženski spol i povezanom sa genom na X hromozomu. Ovaj gen je smrtonosan za muškarce, što uzrokuje spontani pobačaj kod majki. Postoji pretpostavka o učinku virusne infekcije na fetus, intrauterinoj intoksikaciji i alergiji.

Klinika.Karakterističan je šarolik obrazac elemenata osipa, uslijed čega bolest prolazi kroz 4 faze razvoja.

Faza I - eritematozno-vezikularna. Pojavljuju se mrlje, plikovi, vezikule, plikovi, pustule koje se nalaze linearno u obliku pruga duž živčanih trupaca. Lokalizacija elemenata osipa uglavnom u području bočnih površina tijela, na udovima.

Faza II - hipertrofična. Na infiltriranoj bazi pojavljuju se lihenoidne, sočivaste, bradavičaste, hiperkeratotske papule i plakovi smješteni simetrično, linearno i slučajno.

III-stupanj pigmenta - karakterizira prisustvo neljuskavih smeđkasto-žutih mrlja, usporedivih s prskanjem blata ili tragovima talasa.

Fazu IV karakteriziraju područja depigmentacije i blage atrofije. Stadiranje elemenata osipa nije uvijek sačuvano.

Ponekad, u 2. polovini 1. godine života, na pozadini nove pigmentacije, ponovo se pojavljuju osipi karakteristični za I i II stadijum. Vrlo karakteristična, posebno za stadijume I i II bolesti, eozinofilija (40-50% ili više) periferne krvi. Dodaci kože mogu biti pogođeni u obliku stanjivanja, lomljenja kose, pojave zona kovrdžavosti, alopecije, promjena na noktima koji postaju mutni, smeđe-smeđe ili sivkaste boje.

I i II stadijum bolesti, koji postoje, u pravilu, u prva 2-3 mjeseca života, odgovaraju Asbo-Hansenovom sindromu, koji se naziva i „bulozni keratogeni eozinofilni dermatitis djevojčica“.

Kod neke djece klinička slika bolesti ograničena je na lezije kože i njenih dodataka s postupnom regresijom, sve do njihovog nestanka tokom puberteta. Ovo karakterizira blagi tok bolesti i ne zahtijeva poseban tretman.

Teški tok sastoji se u sistemskim oštećenjima, prvenstveno nervnog sistema. Zapaženi su mikrocefalija, hidrocefalus, meningitis, epilepsija, spastična paraliza, oligofrenija i kašnjenje u fizičkom razvoju djeteta. Oči su zahvaćene: uveitis, katarakta, keratitis, pigmentozni retinitis, nistagmus, ptoza, plava sklera, anizokorija, strabizam, miopija, odvajanje mrežnjače, nerazvijenost aparata za stvaranje suza, upala vidnog živca i njegova atrofija do sljepila. Važan znak koji omogućava uspostavljanje retrospektivne dijagnoze u starijoj dobi i kod odraslih nakon nestanka kožnih simptoma su abnormalnosti zuba u obliku promjene boje cakline, mikrodentije, dijasteme i odsustva pojedinih zuba. Postoje patološke abnormalnosti na dijelu kostura (višak ili nedostatak kralješaka i rebara, skraćivanje udova), kostiju lubanje. Mogu se javiti kršenja visceralnih organa (anomalije bubrega, urođene srčane greške).

Jedna od karakterističnih karakteristika bolesti kod novorođenčadi, posebno novorođenčadi i u prvim mjesecima života, je nedostatak imuniteta, koji je praćen višestrukim infekcijama respiratornog, mokraćnog, ENT organa, gastrointestinalnog trakta, centralnog nervnog sistema. Ove infekcije često dovode do sepse i smrti.

Histopatologija.U fazi I - spongioza u epidermisu, prisustvo eozinofilnih granulocita; u dermisu - infiltrat sa eozinofilima i mononuklearnim ćelijama. II stadij - akantoza, papilomatoza, hiperkeratoza, prisustvo diskeratotičnih ćelija; u dermisu - upalni infiltrat koji sadrži melanofage. U III fazi - smanjenje pigmenta u ćelijama bazalnog sloja epidermisa, koje su distrofično promijenjene, vakuolizirane. U dermisu, u njegovom gornjem dijelu, nalaze se masivne naslage melanina u makrofazima.

Diferencijalna dijagnoza izvodi se kod piodermije, urođene bulozne epidermolize, Darijerove bolesti, dermatitisa herpetiformisa, toksidermije, urtikarije, mastocitoze, pigmentiranih i verrukoznih nevusa.

Liječenje.Ne postoje posebne metode terapije. U prisustvu piodermije, istovremenih infekcija bronhopulmonalnog sistema, ORL organa, gastrointestinalnog trakta i drugih organa, provodi se antibakterijska terapija antibioticima širokog spektra, koriste se injekcije gama globulina, albumin, plazma, hemodeza. U težim slučajevima, glukokortikoidni hormoni se propisuju sa 0,5-1,0 mg / kg tjelesne težine (na bazi prednizolona) tokom 2-3 sedmice, nakon čega slijedi postupno smanjenje doze do potpunog otkazivanja. Preporučuje se vitaminska terapija: unutar retinol acetata, vitamini grupe B (B1, B2, B5, B6), askorbinska kiselina - u tečajevima 1-1,5 mjeseci, intramuskularni aevit 0,5 ml 2 puta tjedno - 1-1,5 mjeseca Za prevenciju piodermije, elementi osipa podmazuju se 3-4 puta dnevno 1-2% vodenim ili alkoholnim rastvorima anilinskih boja (fuksin, eozin, briljantno zelena, metilen plava), a zatim glukokortikoidnim mastima (prednizolon, fluorocort, flucinar, lorinden).

Prognoza u blažim oblicima često se zapaža povoljno, spontano rješavanje osipa. U težim oblicima prognoza je ozbiljna, jer bolest može biti praćena invaliditetom od ranog djetinjstva i rane smrti.

Ektodermalna anhidrotična displazija (Christ-Siemens-Touraine sindrom)

Anhidrotični oblik ektodermalne displazije karakterizira sljedeća trijada simptoma: hipo- ili anhidroza, hipotrihoza, hipodontija. Koža je prorijeđena i meka, posebno oko očiju. Znojenje je smanjeno ili rjeđe odsutno na cijeloj koži, osim lokalizacije apokrinih žlijezda, gdje može potrajati u većoj ili manjoj mjeri. Suhoća kože je značajna, nešto manje u pazuhu, u području genitalija, na licu i sluznici, što često dovodi do razvoja konjunktivitisa, laringitisa, faringitisa, rinitisa, stomatitisa. Brojni bolesnici imaju destiomaciju ihtiosiforma, folikularnu hiperkeratozu, palmarno-plantarnu keratodermiju. Oštro stanjivanje kose na glavi ili totalna alopecija. Obrve, a ponekad i trepavice, su rijetke, dlaka u pazuhu i na pubisu je malo ili nimalo. Puhasta kosa obično traje. Zubi niču kasno, traju dugo u fazi mlijeka, možda neće biti u potpunosti ili čak potpuno odsutni, često deformirani, s velikim razmacima između njih. Zbog degeneracije zuba, koža oko usta može imati nabore koji nalikuju ožiljcima kod urođenog sifilisa.

Karakterističan je izgled pacijenata: niskog rasta, velike četvrtaste lubanje sa izbočenim frontalnim dijelom, masivna brada, obrve, visoke i široke jagodične kosti, udubljeni obrazi, isturene usne, velike uši (satirske uši), sedlasti nos. Reed i dr. opisao kombinaciju sa acanthosis nigricans.

Između ostalih stanja, opisana je tendencija ka ekcematoznim reakcijama, atopijskom dermatitisu i astmi, hipotireozi, palijusnom osipu nalik miliumu uzrokovanom hiperplazijom lojnih žlezda, aplaziji bradavica. Bolest se kod žena odvija u ublaženom obliku u obliku blagih zubnih anomalija, fokalnih poremećaja znojenja i slabog razvoja mliječnih žlijezda.

Kongenitalna aplazija kože

Razvojni nedostatak karakteriziran žarišnim nedostatkom na koži. Može se kombinirati s aplazijom dubljih tkiva (posebno s različitim oblicima disrafije - ne-zatvaranjem embrionalnih pukotina). aplasia koža je rezultat fetopatije koja se javlja kada je izložena raznim nepovoljnim faktorima (virusne, bakterijske infekcije, intoksikacija, intrauterina trauma ili trauma rođenja itd.). Nasljedni oblici su mogući aplazije s autosomno dominantnim ili recesivnim načinom nasljeđivanja. Opisani su slučajevi hromozomskih abnormalnosti (par trisomija 13, delecija kratkog kraka hromozoma 4). Postoji nekoliko vrsta aplazije kože, ovisno o njenoj najčešćoj lokalizaciji. urođena aplazija kože Anderson-Novi(Campbellov sindrom) - aplasia koža lubanje. Karakterizira ga kožni defekt (do 10 cm u promjeru) membranske ili bulozne prirode, koji je obično lokaliziran u tjemenoj regiji, rjeđe u okcipitalnoj i stražnjoj ušnoj regiji. U 70% slučajeva fokus aplazije je pojedinačan, međutim moguće je stvaranje 2-3 lezije, rjeđe i više. Membranski žarišta su obično zaobljena, lišena kože, donjih tkiva (uključujući kosti) i prekrivena tankom epitelnom membranom. Histološki, u području membranskog defekta nalazi se kompaktni kolagen sa smanjenjem broja elastičnih vlakana, dodaci kože odsutni. Mogući su znaci upale, nekroze. Bulozne lezije obično se nalaze u fetusa; kod novorođenčeta se na mjestu mokraćnog mjehura već stvorio ulcerativni defekt koji zacjeljuje u roku od nekoliko tjedana stvaranjem atrofičnog ožiljka na čijem području dlaka ne raste (cicatricial alopecia). Kongenitalna aplasia koža lubanje može se kombinirati s urođenim hidrocefalusom, hemangiomima, policističnom bubrežnom bolešću, meningokelom, rascjepom nepca, mikroftalmijom, bulozom epidermolize itd. Moguće su komplikacije u obliku sekundarne infekcije, meningitisa (kada se oštećenje kože prijavi moždana kora), sinusno krvarenje iz sinusa. urođena aplazija kože Devinka– aplasia koža lubanje, trupa ili ekstremiteta. Karakteriziraju ga područja bez kože, stegnuta tankom membranom kroz koje se jasno vide donji organi i tkiva. Možda kombinacija s razvojnim nedostatkom u vidu odsustva udova. ograničena aplazija Freudove kože– aplasia koža srednje linije tijela ili (simetrični) udovi. Kožne mane su ulcerozne prirode, polako zarastaju stvaranjem ožiljka. bartova aplazija kožekarakteriziran višestrukim ulcerativnim defektima fontanele, ekstremiteta, sluznice. Trenutno se smatra varijantom bulozne epidermolize (vidi). Dijagnoza je klinička. Diferencijalna dijagnoza provodi se s mehaničkim oštećenjima (tijekom porođaja), buloznom epidermolizom, urođenim sifilisom.

Tretman je usmjeren na sprečavanje komplikacija procesa bakterijskom florom (ako je potrebno, koriste se antibiotici); spolja - sredstva za epitelizaciju i dezinfekciju (1-2% otopine metilen plave ili briljantno zelene, Lassar pasta, hioksizon itd.).

Kongenitalna alopecija

Alopecija kongenita uzrokovana je razvojnim defektom, koji se naziva ektomesodermalna displazija. Kongenitalna alopecija može biti nezavisna bolest ili dio opće patologije u kojoj se uočavaju različiti nedostaci u razvoju noktiju, zuba, kostiju i endokrinih organa. Ove bolesti su često porodične ili nasljedne. Zasnivaju se na djelomičnom ili potpunom odsustvu lojnih folikula dlake. Kongenitalna alopecija može biti uzrokovana genetski određenim poremećajima sinteze aminokiselina, što dovodi do kršenja keratinizacije kose.

Potpuno odsustvo dlaka kod djece izuzetno je rijetko. Djelimično ili oštro smanjenje količine kose mnogo se češće primjećuje. U tim je slučajevima kosa na glavi tanka, kratka, nejednake dužine, rijetka, neke su odlomljene. Međutim, koža na područjima koja se prorjeđuju se ne mijenja. Istovremeno se primjećuje stanjivanje obrva: kratka gusta kosa zamjenjuje se vellus kosom. Trepavice su obično odsutne ili rijetke. U aksilarnim šupljinama i na pubisu kosa je rijetka, zakrivljena, kratka. Na torzu je vellus kosa nježna, rijetka. U području brade i obraza količina vellus dlačica je nešto veća.

Među urođenom alopecijom važno mjesto zauzima hipotrihija koja se razvija kod pacijenata sa hipoplazijom i kožnom displazijom. Pored promjena na koži, kosi, noktima, zubima, kod pacijenata se mogu otkriti razne anomalije u razvoju prstiju i mliječnih žlijezda. U velikom broju slučajeva hipoplazije i displazije povezane su s neizbježnim promjenama i ne pojavljuju se odmah nakon rođenja, već nakon nekog vremena, kada se otkrije anatomska ili funkcionalna inferiornost niza sustava, na primjer, elastičnog tkiva (hiperelastična koža), stvaranje pigmenta (pigmentirana kseroderma), poremećen rast djeteta.

Hipotrihija se uočava u Gottronovoj obiteljskoj akrogeriji, urođenoj aplaziji kože, anhidrotičnoj ektodermalnoj displaziji, Konradi-Hünermannovom sindromu, Buschke-Fischerovoj keratodermi, Polendovom sindromu (sindrom Poljske) - nasljednom kompleksu simptoma, u kojem se jednostrani razvoj grudnog koša, ramena rame, u pazuhu.

Hipertrihoza

Hipertrihoza ili hirzutizam se otkrivaju već pri rođenju u obliku dlakavosti cijele kože. Kako se razvija, kosa poprima vunasti izgled i pokriva djetetovo lice, trup, udove, osim dlanova, tabana, prepucija i malih usana. Dlake na licu najbrže rastu, dajući pacijentu ružan izgled. Takve ljude su nekoć nazivali "dlakavim muškarcem" ili "čovjekom-psom". Kod hipertrihoze, dodatna dlaka ne raste, već se uočava samo pretjerani razvoj onih dlačica koje su obično nevidljive ili neupadljiva dlačica. U isto vrijeme, djeca mogu imati zubne anomalije, spina bifida, ponekad komplicirane kaudatnim procesom, što je također posljedica intrauterinih razvojnih nedostataka.

Ponekad je hipertrihoza ograničena (udovi, lice). U starije djece, posebno djevojčica, bolest uzrokuje teška mentalna iskustva sve do pojave opsesija (trihoomanija). Bolest ima autosomno dominantan način nasljeđivanja.

Liječenje u dojenačkoj dobi se ne izvodi, a u kasnijem životu - kod adolescenata i odraslih, foto i elektroliza su efikasne.

Monilethrix

Monilethrix; lat. monile ogrlica + grčki. thrix kosa; sinonim: aplazija bistre kose, vretenasta kosa, moniliformna kosa

nasljedna keratoza, koja se očituje lezijama kože i kose. Nasljeđuje se na autosomno dominantan način. U patogenezi se velika važnost pridaje poremećaju endokrinog i nervnog sistema koji su uključeni u regulaciju ishrane i rast kose.

Kliničku sliku karakterizira pojava na tjemenu djeteta prve godine života malih čvorića s rožnatim bodljama na vrhu, smještenih blizu usta folikula dlake. Postepeno vlasište postaje suho i ljušti se. Kosa kao rezultat distrofičnih promjena postaje suha, lomljiva. lišen sjaja. Njihova dužina ne doseže 2-3 cm... Intenzivno ispadaju, stvarajući područja ćelavosti. Moguće su i distrofija noktiju, zuba, folikularna keratoza kože trupa. Ponekad se M. može kombinirati s mrenom (Sabouraudov sindrom), kao i sa hipofiznom insuficijencijom i sužavanjem vidnih polja (Rats-Turijev sindrom). Tok bolesti je hroničan, može doći do privremenog poboljšanja procesa tokom puberteta.

Mikroskopsko ispitivanje strukture kose podsjeća na ogrlicu zbog izmjene svijetlih i tamnih područja u snopu dlake. U ovom slučaju svijetla područja izgledaju prorijeđena zbog odsustva medule u njima, a tamna (normalne strukture) zadebljala.

Tretman provodi ambulantno dermatolog; prepisati vitamine A, E, grupu B; pokazuje UV zračenje, masažu tečnim azotom, utrljavanje u 2% sumporno-salicilne, 5% sumpor-katranske masti.

Prognoza za život je povoljna. Prevencija nije razvijena.

Papilomatozna malformacija

Sinonimi: bradavičasti, hiperkeratotični, linearni, ihtiosiformni, tvrdi, jednostrani nevus. Pojam "papilomatozna malformacija" pripada A. K. Apatenku (1973). Ova bolest pripada malformacijama epidermisa i navedena je u histološkoj klasifikaciji SZO kao hamartomi, što naglašava njezino disembriogenetsko porijeklo. Ranije se papilomatozna malformacija smatrala prekanceroznom bolešću povezanom sa tumorima površinske epiderme.

Kliničku sliku karakterizira pojava, obično već u prvim godinama života, bradavičastih papilomatoznih izraslina, koje se nalaze na gotovo bilo kojem području kože. U nekim slučajevima pojavi elemenata bradavičastog nevusa mogu prethoditi različiti agresivni egzogeni efekti na kožu: mehaničke traume, opekline različite prirode itd. U takvim je situacijama moguće primarno otkrivanje bolesti čak i kod mnogo starije godine. Ne postoje spolne razlike u učestalosti papilomatozne malformacije. Malo je dokaza o genetskoj i nasljednoj predispoziciji za nastanak ove patologije.

Postoje dva klinička oblika papilomatozne malformacije: ograničena i diseminirana. U prvoj varijanti, žarišta nevusa su pojedinačna (od jednog do nekoliko) i ograničene su formacije tamne boje (od svijetlo sive do smeđe smeđe), umjereno se uzdižu iznad površine kože, smještene na širokoj osnovi i imaju papilarne izrastke na površini, prekrivene rožnatim slojevima. U drugoj varijanti, broj lezija u obliku plakova rasutih po tijelu može doseći nekoliko desetina. Postoji određeni obrazac u topografiji lezije: elementi su obično smješteni na trupu segmentno, u zonama Zakharyin-Ged ili duž živčanih trupaca i velikih žila (linearni nevus). Elementi nemaju tendenciju ka involuciji i spontanom rješavanju, mogu postojati godinama bez vidljivih promjena ili povećanja veličine, češće zbog povećanja debljine kora, rjeđe zbog povećanja površine neoplazme.

Papilomatozne malformacije često se kombiniraju s drugim malformacijama - pigmentiranim nevusom, nevusom lojnih žlijezda, cistama, bolestima centralnog nervnog sistema, epilepsijom, promjenama u strukturi kostura itd., Što podrazumijeva uključivanje stručnjaka odgovarajući profil u pogledu dijagnoze (onkolog, radiolog, neuropatolog).

Pogreška u razvoju epidermisa prilično je česta, koja klinički izgleda kao grupirani papilomatozni elementi, koji često tvore nakupine linearne konfiguracije, zbog čega se često nazivaju linearni nevusi. Broj papilomatoznih elemenata, njihova veličina i stupanj pigmentacije značajno variraju od malih žarišnih nakupina do subtotalnih lezija kože.

Uz dovoljno izraženu pigmentaciju, papilomatozne malformacije klinički se ne razlikuju od pravog papilomatoznog nevusa, tj. koji sadrže ćelije nevusa. Čisto površna sličnost ponekad je razlog pretjeranog opreza pri odlučivanju o izboru metode liječenja. U brojnim slučajevima na površini papilomatoznih elemenata postoji povećana hiperkeratoza, zbog čega neki autori smatraju ovu vrstu papilomatozne malformacije varijantom ihtiosiformnih lezija.

Nevus lojnih žlijezda Jadassona

Sin.: Nevus lojnih žlijezda - čest organoidni epidermalni nevus, uzrokovan proliferacijom i malformacijama, prvenstveno lojnih žlijezda, kao i drugih komponenata kože (epitelne ćelije, folikuli dlake, vezivno tkivo, apokrine žlijezde). Opisao A.N. Mehregan i N. Pinkus 1965. godine. Rezultat je diferencijacije pluripotentnih ćelija prema zrelim lojnim i apokrinim strukturama; pluripotentna priroda ovih ćelija objašnjava razvoj drugih tumora dodataka kože na njihovoj pozadini. Nevus lojnih žlijezda u 2/3 slučajeva je urođen, može se javiti u dojenačkoj dobi, a samo ponekad u kasnijem djetinjstvu. Razvija se, u pravilu, sporadično, iako su opisani izolirani porodični slučajevi. Raspodela spolova je ista. Obično se nevus lojnih žlijezda nalazi na tjemenu (na granici s vratom, u predjelu hrama, čela) ili u središnjem dijelu lica, rijetko na drugim mjestima.

Klinički, nevus lojnih žlijezda Jadassona manifestira se asimptomatskim, usamljenim, ravnim, mekanim, elastičnim, sjajnim plakom ovalnog ili linearnog oblika promjera 0,5 do 9 cm ili malim polukuglastim čvorićima ružičaste, žute, narančaste ili pješčane boje s izbrazdanom ili pomalo papilomatoznom površinom, bez dlaka. Ponekad može imati keratotsku površinu.

Trofazni tok posljedica je dobne diferencijacije lojnih žlijezda: 1) kod novorođenčadi i male djece elementi nevusa su bez dlake, glatki ili s osjetljivom papilarnom površinom; 2) u pubertetu lezije postaju slične bobičastoj dudu, jer površina im je prekrivena polukuglastim, često bradavičastim papulama od žute do tamno smeđe boje, usko povezane jedna uz drugu; 3) u odrasloj dobi, u oko 20% slučajeva, u debljini nevusa razvijaju se benigni ili maligni tumori, uključujući papilarni cistadenom, hidradenom, apokrini cistadenom, keratoakantom, infundibulom, karcinom bazalnih ćelija, skvamozni karcinom i rak apokrina žlijezde. Konkretno, karcinom bazalnih ćelija na pozadini nevusa lojne žlijezde razvija se u 5-20% slučajeva. Štoviše, javlja se mnogo češće od benignih tumora kože. Povezanost benignih i malignih novotvorina na koži često se primjećuje kod jednog pacijenta. Važno je uzeti u obzir da, uprkos ponekad svojstvenoj agresivnosti histoloških znakova, većina karcinoma kože koji su se razvili u pozadini nevusa lojnih žlijezda karakterizira nizak stupanj malignosti i metastazira samo u izuzetnim slučajevima. Mogućnost razvoja malignih novotvorina u pozadini nevusa lojnih žlijezda u ranoj dobi poslužila je kao osnova za hipotezu W. Levera da razvoj bazalioma na pozadini takvog nevusa nije maligna transformacija, već rezultat smanjenja diferencijacije primarnih epitelnih zametnih ćelija i naknadnog povećanja njihove proliferativne aktivnosti. Valjanost ove pretpostavke potvrđuje činjenica da su ne-povezani karcinomi bazalnih ćelija, uprkos svom razvoju kod mladih pacijenata, obično malih dimenzija i nemaju znakove agresije.

Histološki se tipični lojnici lojne žlijezde sastoje od lobula zrelih lojnih žlijezda u gornjoj i srednjoj dermisi; postoji i porast broja drugih epitelnih struktura (proširene apokrine znojne žlijezde, abortivni folikuli dlake). Postoje tri faze histološkog razvoja nevusa. 1. Rani stadij - manifestuje se hipoplazijom lojnih žlijezda i folikula dlake. 2. Zrela faza - koju karakteriziraju akantoza, papilomatoza epidermisa, obilje hiperplastičnih lojnih žlijezda, nerazvijenost folikula dlake, dobar razvoj apokrinih žlijezda. 3. Faza tumora. Rijetki česti lojni nevus može biti sistemske prirode s oštećenjem centralnog nervnog sistema, očiju, kostiju, krvožilnog, genitourinarnog i drugih sistema. Vrlo rijedak salnogonevus Jadasson sindrom uključuje trijadu linearnih lojnih nevusa, epilepsiju i mentalnu retardaciju.

Diferencijalna dijagnoza nevusa lojnih žlijezda Yadassona provodi se s aplazijom kože, koju karakterizira glatka površina poput papirusa; siringocistadenomatozni papilarni nevus, koji ima ružičastu od žute, nodularnu, a ne baršunastu površinu; rani juvenilni ksantogranulom (papula ili čvor u obliku kupole koji se brzo razvija) i solitarni mastocitom, koji imaju karakterističnu histološku strukturu; hipertrofija moždanog tkiva ili encefalopatija, kod kojih se takođe može utvrditi potkožni čvor, ali je sadržaj povezan s mozgom. Liječenje nevusa lojnih žlijezda Jadassona. U vezi s prijetnjom maligne transformacije, preventivno hirurško uklanjanje nevusa usvojeno je najkasnije na početku rane adolescencije. Elektrokauterizacija i kriodestrukcija mogu dovesti do recidiva.

Malformacije folikula dlake mogu imati različite kliničke manifestacije. Oni odražavaju fazu formiranja pilosebacealnog kompleksa, u kojoj je proces normalnog razvoja prekinut iz bilo kojeg razloga. Stoga spektar ovih poremećaja može uključivati \u200b\u200bi žarišne nakupine ćelija smještene duboko u dermisu, slično embrionalnim pupoljcima folikula dlake, i potpuno oblikovanu završnu dlaku na ograničenom hiperpigmentiranom području površine bez dlake (Beckerov nevus).

Beckerov nevus

(sinonim: Becker-ova melanoza, pigmentirani epidermalni nevus kose, Becker-Reiterov sindrom) relativno je čest epidermalni nevus.

Razlikuje se u kasnom početku - obično u dobi od 10-15 godina, prevladavanje kod muškaraca (5 puta češće nego kod žena), što zajedno s razvojem hipertrihoze na površini potvrđuje hipotezu o važnoj ulozi androgena u svojoj etiologiji. Postaje uočljivo nakon izlaganja suncu. Opisani su porodični slučajevi. U početku se pojavljuje pigmentirana mrlja nepravilnog oblika Beckerovog nevusa, obično u predjelu ramena, ispod mliječnih žlijezda, na leđima, podlaktici, potkoljenici, rjeđe u području zdjelice, vrlo rijetko na licu i vratu. Po pravilu, spot je jednostran, nalazi se duž Langerovih linija. Spot se postepeno povećava, otočići pigmentacije formirani duž rubova stapaju se s glavnim žarištem, izvan kojeg se pojavljuju nova mjesta, što mu daje geografski obris. Element doseže veličinu od 20 cm ili više, poprimajući nepravilan oblik s neravnim, nazubljenim granicama, neujednačene boje žuto-smeđe ili smeđe. Ubrzo nakon početka puberteta, flaster je prekriven gustom, tamnom dlakom, ali granice pigmentacije i hipertrihoze ne podudaraju se točno. U nekim dijelovima pigmentirane kože hipertrihoza se ne razvija, istovremeno gruba kosa prekriva vanjski nepromijenjenu kožu. Koža postaje naborana, zadebljana prema središtu elementa. Bradavičasta je površina jedva primjetna, ali je dobro definirana pri bočnom osvjetljenju. Ponekad mogu biti elementi koji nalikuju aknama (komedoni, papule, pustule, cistični čvorovi). Histološkim pregledom Beckerovog nevusa otkrivaju se akantoza, hiperkeratoza i povremeno rožne ciste, dermis je zadebljan i sadrži mnoštvo vlakana glatkih mišića povezanih sa folikulima dlake ili krvnim žilama; Nevus ćelije su odsutne, broj melanocita nije povećan, sadržaj melanina u keratinocitima bazalnog sloja je povećan. Elektronska mikroskopija pokazala je porast broja melanosoma u ćelijama bazalnog sloja epidermisa. Melanocitna aktivnost je povećana, ali količina melanosomskih kompleksa u keratinocitima odgovara stepenu povećane sinteze melanina. Beckerovi nevus-divovski melanosomi nalaze se u melanocitima i keratinocitima. U fokusu je povećan broj androgenih receptora. Tok Beckerovog nevusa je benigni, nepromijenjen tijekom života, ponekad dolazi do smanjenja intenziteta pigmentacije. Obično ne postoji povezanost s bilo kojom patologijom, iako su jednostrana hipoplazija mliječne žlijezde, spina bifida, skraćivanje gornjeg uda i nerazvijenost grudnog koša opisani u žena. Diferencijalna dijagnoza Beckerovog nevusa provodi se s gigantskim melanocitnim nevusom, koji se za razliku od Beckerovog nevusa uzdiže iznad nivoa kože i postoji od rođenja; McCune-Albright sindrom, kod kojeg tačka postoji od rođenja, ravnomjerno je obojen i nema kosu. Hipertrihoza i hiperpigmentacija Beckerovog nevusa mogu biti ozbiljan kozmetički problem. Lečenje Beckerovog nevusa je neučinkovito: dermoabrazija ne daje izražen efekat, ponekad se koristi argonski laser.

. Komedonski nevus

(sinonim: nevus sa komedonima, nevus sličan aknama) - epidermalni nevus iz tkiva dodataka kože s mnoštvom proširenih i keratinom ispunjenih folikula dlake. Prirođena je, ponekad se javlja u djetinjstvu, povremeno i kasnije. Klinički, komedonski nevus je jasno ocrtana lezija linearnog ili nepravilnog oblika, unutar koje se nalaze usko grupirane, blago povišene folikularne papule. Prisustvo u središnjem dijelu papule gustog rožnatog čepa tamno sive ili crne boje daje mu sličnost s komedonom. Nakon uklanjanja napaljenog čepa ostaje udubljenje na čijem mjestu nastaje mjesto atrofije. Nevus se može nalaziti bilo gdje na tijelu. Obično je množina, jednostrana ili dvostrana. Histološkim pregledom komedonskog nevusa otkrivaju se rudimentarni folikuli dlake u obliku invaginata epidermisa koji prodiru duboko u dermis, ispunjeni rožnatim masama koje sadrže 1-2 dlačice i nekoliko malih atrofičnih lobula lojnih žlijezda: formira se mali upalni infiltrat oko invaginira. Diferencijalna dijagnoza komedonskog nevusa provodi se s bradavičastim epidermalnim nevusom. manifestuje se izraženom hiperkeratozom i bradavičastim promjenama koje su odsutne kod nevusa sličnog aknama; Mibelli porokeratoza, koja se često javlja kod muškaraca u regiji udova, odlikuje se velikim (do 2 cm) promjerom lezija, prisutnošću rožnatog grebena oko centra tonuća i odsustvom rožnatih čepova s \u200b\u200baknama. poput nevusa. Ponekad se na pozadini komedonskog nevusa razvijaju benigni ekkrini tumori, trihilemalne ciste i bazaliomi. Nevus je obično asimptomatski, ali s velikim i raširenim lezijama može biti potrebna intervencija radi kozmetičke korekcije. Ne postoje učinkovite metode liječenja komedonskog nevusa, mali se nevusi uklanjaju kirurški ili elektrokoagulacijom, a veliki primjenom 0,1% otopine retinoične kiseline.

Syringoma

Malformacija znojnih žlijezda. Kliničku sliku karakteriziraju male papule boje mesa, ponekad s prozirnim prednjim zidom. Karakteristična je periorbitalna lokalizacija, iako potonja nije izuzetna. Prvi se elementi obično pojavljuju u pubertetu, ali postoje slučajevi početka procesa u pozadini menopauze.

Histološku sliku karakterizira prisustvo više malih cističnih formacija u površinskom i srednjem dijelu dermisa čiji su zidovi obloženi s dva reda epitelnih ćelija, dok oni okrenuti lumenu ciste nalikuju ćelijama izlučevine kanali ekrinih znojnih žlijezda. Pored cista, postoje i niti malih tamno obojenih ćelija, od kojih su neke povezane s cistama, tvoreći "repove", što je karakterističan histološki znak siringoma.

Diferencijalna dijagnoza

Syringoma treba razlikovati od ostalih tumora znojnih žlijezda: papilarnog siringocistadenoma, ekkrinog spiradenoma, kao i od Brookovog adenoidnog cističnog epitelioma, višestrukih ksantoma, adenoma lojnih žlijezda Pringle, trihoepithelioma, leiomioma, sindroma Goltz-Gorlin-a.

Papilarni siringocistadenom klinički se razlikuje od siringoma po tome što je u većini slučajeva pojedinačna, a ne višestruka novotvorina i lokalizira se uglavnom na vlasištu, u ingvinalnim i aksilarnim naborima, a ne na licu, vratu i trupu, poput siringoma. Elementi siringocistadenoma, za razliku od siringoma, vrlo su varijabilni i mogu biti slični čvorovima, plakovima s papilarnim izrastanjem i cističnim elementima. Histološki se siringocistadenom razlikuje od siringoma u nedostatku višestrukih cista u dermisu, papilomatozi epidermisa i gustom plazmocitnom infiltratu.

Ekrini spiradenom, za razliku od siringoma, češće se javlja kod muškaraca, ima oblik čvrstog tumora (rjeđe ga predstavlja više čvorova duboko smještenih u dermisu) guste konzistencije, bolan pri palpaciji. Koža preko čvorova nije promijenjena ili ima cijanotsku boju. Histološki se ekkrini spiradenom razlikuje od siringoma odsustvom višestrukih cističnih formacija u dermisu, stvaranjem elemenata lobularne strukture, inkapsuliranih, koji nemaju nikakve veze sa stanjenom epidermom.

Brookov adenoidno-cistični epiteliom, poput siringoma, često se javlja kod mladih žena, karakteriziran je višestrukim lezijama, ali za razliku od siringoma, može biti obiteljski. Elementi s adenoidno-cističnim epiteliomom mogu se pojaviti na udovima, grupirati se zajedno. Imaju glatku površinu, u nekim slučajevima sa izraženim telangiektazijama, mogu se kombinirati sa siringomima, cilindrima i drugim novotvorinama na koži. Histološki se adenoidno-cistični epiteliom razlikuje od siringoma prisustvom struktura nalik na folikule dlake.

Višestruki nodularni ksantom razlikuje se od siringoma prvenstveno po žućkastoj ili žućkasto-narančastoj boji elemenata koje karakterizira omiljena lokalizacija u periorbitalnoj regiji, na vratu i trupu, što je karakteristično za siringom. Uz to, multipli nodularni ksantom, za razliku od siringoma, ne javlja se pretežno kod žena. Histološki se odlikuje prisustvom ćelija ksantoma i razlikuje se od siringoma u odsustvu cističnih formacija u dermisu.

REZULTAT ISTRAŽIVANJA OD 18.03.2019:

Antibiotici 33,33% (5)

Lassara tjestenina (spolja) 26,67% (4)

1 - 2% otopina metilen plave boje (lokalno) 20% (3)

Hyoxysone (vanjski) 13,33% (2)

1-2% briljantno zelene otopine (lokalno) 6,67% (1)

GLASAJTE!

APLASIJA KONGENITALNE KOŽErazvojna mana koju karakterizira žarišna mana na koži. Može se kombinirati s aplazijom dubljih tkiva (posebno s različitim oblicima disrafije - ne-zatvaranjem embrionalnih pukotina). Aplazija koža je rezultat fetopatije koja se javlja kada je izložena raznim nepovoljnim faktorima (virusne, bakterijske infekcije, intoksikacija, intrauterina trauma ili trauma rođenja itd.). Nasljedni oblici su mogući aplazije s autosomno dominantnim ili recesivnim načinom nasljeđivanja. Opisani su slučajevi hromozomskih abnormalnosti (par trisomija 13, delecija kratkog kraka hromozoma 4). Postoji nekoliko vrsta aplazije kože, ovisno o njenoj najčešćoj lokalizaciji. Aplazija kože urođena Anderson-Novi(Campbellov sindrom) - aplasia koža lubanje. Karakterizira ga kožni defekt (do 10 cm u promjeru) membranske ili bulozne prirode, koji je obično lokaliziran u tjemenoj regiji, rjeđe u okcipitalnoj i stražnjoj ušnoj regiji. U 70% slučajeva fokus aplazije je pojedinačan, međutim moguće je stvaranje 2-3 lezije, rjeđe i više. Membranski žarišta su obično zaobljena, lišena kože, donjih tkiva (uključujući kosti) i prekrivena tankom epitelnom membranom. Histološki, u području membranskog defekta nalazi se kompaktni kolagen sa smanjenjem broja elastičnih vlakana, dodaci kože odsutni. Mogući su znaci upale, nekroze. Bulozne lezije obično se nalaze u fetusa; kod novorođenčeta se na mjestu mokraćnog mjehura već stvorio ulcerativni defekt koji zacjeljuje u roku od nekoliko tjedana stvaranjem atrofičnog ožiljka na čijem području dlaka ne raste (cicatricial alopecia). Kongenitalna aplasia koža lubanje može se kombinirati s urođenim hidrocefalusom, hemangiomima, policističnom bubrežnom bolešću, meningokelom, rascjepom nepca, mikroftalmijom, bulozom epidermolize itd. Moguće su komplikacije u obliku sekundarne infekcije, meningitisa (kada se oštećenje kože prijavi moždana kora), sinusno krvarenje iz sinusa. Aplazija kože, urođena Devinka- aplazia koža lubanje, trupa ili ekstremiteta. Karakteriziraju ga područja bez kože, stegnuta tankom membranom kroz koje se jasno vide donji organi i tkiva. Moguća je kombinacija s razvojnim nedostatkom u vidu odsustva udova. Ograničena aplazija kožeFreud- aplasia koža srednje linije tijela ili (simetrični) udovi. Kožne mane su ulcerozne prirode, polako zarastaju stvaranjem ožiljka. Bartova aplazija kožekarakteriziran višestrukim ulcerativnim defektima fontanele, ekstremiteta, sluznice. Trenutno se smatra varijantom bulozne epidermolize (vidi). Dijagnoza je klinička. Diferencijalna dijagnoza provodi se s mehaničkim oštećenjima (tijekom porođaja), buloznom epidermolizom, urođenim sifilisom.

Tretman je usmjeren na sprečavanje komplikacija procesa bakterijskom florom (ako je potrebno, koriste se antibiotici); spolja - sredstva za epitelizaciju i dezinfekciju (1-2% otopine metilen plave ili briljantno zelene, Lassar pasta, hioksizon itd.).