Der Dermatologe braucht Diagnosegeräte. Was ist "Knolle" für tuberöse Sklerose?

Das Sturge-Weber-Syndrom verursacht einen Portweinfleck meist auf der Stirn und dem oberen Augenlid im Bereich des 1. oder 2. Trigeminusastes. Leptomeningeale Angiome treten bei 90% der Patienten auf, wenn der Fleck das obere und untere Augenlid auf einer Seite betrifft, aber nur in 10-20% der Fälle, wenn nur ein Augenlid beschädigt ist. Zu den neurologischen Komplikationen zählen Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (z. B. Hemiparese) und geistige Behinderung. Die Erkrankung kann auch zu Glaukom und Gefäßmissbildungen führen, die das Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse (z. B. Schlaganfall, Thrombose, Venenverschluss, Herzinfarkt) erhöhen können. Das Syndrom wird nicht vererbt; die Ätiologie ist nicht klar. Typen.

Es gibt 3 Arten.

• Typ I: Portweinfärbung und Hirnangiom.
• Typ II: Portweinfärbung ohne zerebrales Angiom.
• Typ III: Angiom des Gehirns ohne Portweinfärbung.

Symptome und Anzeichen des Sturge-Weber-Syndroms

Portweinflecken können in Größe und Farbe von hellrosa bis tiefviolett variieren.

Krampfanfälle treten bei etwa 75-90% der Patienten auf und beginnen normalerweise im Alter von 1 Jahr. Die Anfälle sind normalerweise fokal, können aber generalisiert werden. Bei 25-50% der Patienten entwickelt sich eine Hemiparese auf der der Portweinfärbung gegenüberliegenden Seite. Etwa 50% der Patienten haben eine geistige Behinderung und mehr als die Hälfte hat Lernschwierigkeiten. Die Entwicklung kann sich verzögern.

Der Augapfel kann vergrößert sein und aus der Augenhöhle herausragen (Buphthalmus).

Diagnostik des Sturge-Weber-Syndroms

Die Diagnose wird durch das Vorhandensein eines charakteristischen Portweinflecks nahegelegt. CT und MRT werden verwendet, um auf leptomeningeale Angiome zu überprüfen. Eine neurologische Untersuchung wird durchgeführt, um neurologische Komplikationen zu erkennen.

Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms

Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptome. Antikonvulsiva und Medikamente werden zur Behandlung des Glaukoms verwendet. Zur Vorbeugung von Schlaganfällen werden häufig kleine Dosen Acetylsalicylsäure verschrieben. Selektive Photothermolyse kann den Portweinfleck aufhellen.

Die 33-jährige Katie Piper, die durch die über sie vergossene Schwefelsäure praktisch ihr Gesicht verloren hatte, nahm an einem Wohltätigkeitsprojekt teil. Die Fernsehmoderatorin und das Model luden vier britische Frauen mit verschiedenen ernsthaften Hautproblemen ein und halfen ihnen, sich mit Make-up zu verwandeln.

Frauen auf der ganzen Welt kämpfen mit Selbstzweifeln. Dieser Kampf gegen die eigenen Komplexe kann für diejenigen noch schwieriger sein, die an Rosacea, Vitiligo leiden oder deren Gesicht mit Narben und Narben bedeckt ist. Die britische TV-Moderatorin Katie Piper, die mit Schwefelsäure übergossen wurde, beschloss, auf dieses Thema aufmerksam zu machen. Sie lud vier Frauen mit Hautproblemen in einen der Londoner Schönheitssalons ein, um zu zeigen, wie man sich mit Make-up verändern kann.

Katie wollte beweisen, dass Kosmetik als Mittel zur Stärkung des Selbstwertgefühls verwendet werden kann und nicht nur, um Fehler zu verbergen. „Mein Gesicht ist eine einzigartige Leinwand. Ich kann ganz stolz ohne Make-up gehen“, sagte Piper in einem Interview.

Die dramatischen Verwandlungen der vier Heldinnen des Projekts der TV-Moderatorin werden in der Dokumentation "Katie Piper: Face to Face" gezeigt, die Mitte April ausgestrahlt wird.

Fille: Narben

Fille, 23, wurde vor zwei Jahren bei einem Autounfall bei einem Freiwilligendienst in Ghana verletzt. Visagisten gaben Phil folgende Beauty-Tipps: „Beginnen Sie Ihr Make-up mit einer Feuchtigkeitscreme und tragen Sie die Foundation mit einem Beautyblender auf. Dadurch „hämmert“ das Produkt in die Haut und erzeugt eine gleichmäßige Abdeckung ohne sichtbare Narben oder Dellen.

Rochelle: Vitiligo

Bei Rochelle wurde Vitiligo diagnostiziert, als sie gerade 11 Jahre alt war. In der Schule wurde sie von Mitschülern wegen weißer Flecken auf ihrer Haut gemobbt. Jetzt trägt die 27-jährige Rochelle lieber kein Make-up, weil sie ihre natürliche Schönheit nicht verbergen will. Aber jetzt ist sie bereit zu experimentieren. Mit Hilfe des Concealers gelang es den Maskenbildnern, die Spuren der Krankheit vollständig zu verbergen, aber Rochelle selbst gab zu, dass sie sich wahrscheinlich nicht jeden Tag vor dem Verlassen des Hauses ein solches Make-up schaffen würde.

Lisa: Portweinfleck

Lisa wurde mit einem einzigartigen Hautfehler geboren, der als Portweinfleck bezeichnet wird. Auf der betroffenen Gesichtspartie tritt eine Ansammlung erweiterter Kapillaren auf, die einen roten Fleck bilden, der unterschiedlich groß und unterschiedlich sein kann - von hellrosa und rot bis dunkelviolett. Als das Make-up fertig war, war Lisa einfach fassungslos. "Ich werde weinen. Ich dachte, ich hasse mein Gesicht, aber jetzt wurde mir klar, dass ich anders sein könnte, und das ist großartig! “- sagte sie.

Sanna: Rosacea

Bei Sanna wurde im September letzten Jahres Rosacea diagnostiziert. Das Mädchen gab zu, dass die Krankheit ihre Beziehung zu Geschäftspartnern beeinträchtigt hatte, und macht sich jetzt große Sorgen darüber, was die Leute von ihr halten. Als sie die Ergebnisse ihrer Verwandlung sah, lobte sie die Visagisten für ihre hervorragende Arbeit: "Danke, meine roten Flecken auf meinen Wangen sind praktisch verschwunden, es ist unglaublich!"

Der Film wird auch die Geschichte von Katie Piper selbst erzählen. Sie wurde Opfer ihres gewalttätigen Ex-Freundes Daniel Lynch, der einen Komplizen engagierte und dem Model Schwefelsäure ins Gesicht spritzte. Als Folge des Angriffs verlor Piper ihre Augenlider, den größten Teil ihrer Nase und einen Teil ihres Ohrs. Ihre Gesichtshaut wurde weggefressen, sodass der Schädel sichtbar war. Sieben Wochen verbrachte sie im Krankenhaus. Nach einer großen Operation lag Katie 12 Tage im Koma. Piper verlor 38 kg, und für eine Weile wurde ihr Nahrung durch den Katheter injiziert. Dann trug sie zwei Jahre lang 23 Stunden am Tag eine spezielle Plastikmaske, um Narben auf ein Minimum zu reduzieren. Insgesamt unterzog sich das Mädchen etwa 100 Operationen, um ihre Gesichtshaut wiederherzustellen. Heute leitet sie eine gemeinnützige Stiftung und hilft Tausenden von Frauen mit ähnlichen Problemen.

Ein flammender Nävus ist ein angeborenes Muttermal auf der Haut von Gesicht, Hals und Rumpf. Es handelt sich um eine Gefäßpathologie. Es geht nicht von alleine weg. Es ist gut mit einem Laser behandelt.

Synonyme: Weinfleck, Portweinfleck, feuriger Nävus, kapillare Angiodysplasie des Gesichts, flammender Nävus.

Flammender Nävus bei Michail Gorbatschow

Flammender Nävus

Ursachen

Die Hauptursache für Portweinflecken ist die intrauterine Gefäßentwicklung der Haut. Die Gefäße der Haut im Bereich des Flecks sind erweitert, weisen jedoch kein Tumorwachstum wie beim Hämangiom auf. Dieser Zustand wird in der Medizin als Fehlbildung oder Dysplasie bezeichnet, dh als Entwicklungsstörung.

Beachtung: ein flammender Nävus ist kein Hämangiom oder Krebs !!! Dieser Zustand ist für das Kind nicht lebensbedrohlich.

Symptome und Manifestationen

Das Haupt- und Hauptsymptom eines feurigen Flecks ist, dass rote oder rot-zyanotische Flecken von unregelmäßiger Form im Gesicht, am Hals und selten am Körper eines Neugeborenen auftreten. Bei der Diaskopie (Fingerdruck) - wird der Fleck blass.

Diese Stellen:

• nicht jucken, kein Juckreiz,
• entzünde dich nicht
• nicht bluten
• nicht von selbst weitergeben,
• wachsen mit dem Kind,
• mit zunehmendem Alter können sie bläulicher werden, Knötchen können in der Mitte solcher Flecken auftreten (dies sind Angiofibrome).

Kapillare Angiodysplasie bei einer Frau

Diagnose

Die Diagnose eines flammenden Nävus ist nicht schwierig.

Aber es gibt einen großen ABER:

In einigen Fällen können Portweinflecken im Gesicht eines Kindes mit schweren angeborenen Erkrankungen der inneren Organe (Gehirn oder Rückenmark, Augen, Zwergwuchs oder Gigantismus der Gliedmaßen) kombiniert werden.

Daher sollte der Kinderarzt bei der Erstuntersuchung eines solchen Neugeborenen zunächst die Pathologie der inneren Organe ausschließen. Der Arzt sollte zusätzliche Untersuchungen und Konsultationen von verwandten Spezialisten (Augenarzt, Neurologe) verordnen. Und wenn eine solche Pathologie nicht gefunden wird, können Sie sich beruhigen und den Weinfleck im Gesicht behandeln.

Auch heute noch werden Kinder mit Weinflecken auf der Haut oft als Hämangiome fehldiagnostiziert. Wenn das Hämangiom sehr schwer zu heilen ist, führt dies zu einer psychischen Deformation der Persönlichkeit des Kindes. Entweder kapillare Angiodysplasie oder ein flammender Nävus oder ein Portweinfleck können in mehreren Verfahren erfolgreich behandelt werden. Und anschließend vergessen Kinder eine solche Pathologie, niemand neckt sie, ihr Privatleben entwickelt sich erfolgreich.

Behandlung

• mit flüssigem Stickstoff kauterisieren -
• einen herkömmlichen Laser verwenden -
• zur Verhärtung von Blutgefäßen mit Alkohol

Beachtung: flammender Nävus, Portweinflecken - diese Pathologie wird sehr erfolgreich behandelt. Wenn Ihnen ein Hautarzt gesagt hat - demütigen Sie sich, dies gilt für das Leben - glauben Sie ihm nicht. Wechseln Sie Ihren Hautarzt.

In den letzten 20 Jahren wurde weltweit die Behandlung von flammenden Nävus mit einem Laser durchgeführt.

Beachtung: nur ein gepulster Farbstofflaser (sog. Gefäßlaser) kann verwendet werden. Alle anderen Laser können das Gesicht des Babys verbrennen und Narben verursachen.

Der Wirkungsmechanismus eines gepulsten Farbstofflasers: Innerhalb weniger Millisekunden wird ein Laserstrahl einer bestimmten Leistung emittiert. Eine bestimmte Laserwellenlänge führt im Spotbereich zu einer Erwärmung der Kapillaren (Gefässe) der Haut. Gefäße kleben zusammen. Durch sie fließt kein Blut. Dadurch wird der Fleck heller.
Die Haut selbst ist nicht betroffen. Es gibt keine Hautverbrennungen - das heißt, es gibt keine Narben auf der Haut.

Können Sie Volksheilmittel verwenden?

Sie können, es wird nicht schaden. Aber sie werden nicht helfen !!!

Wann sollte die Behandlung beginnen?

Bereits in den ersten Lebensmonaten. Je älter das Kind, desto größer, dunkler und schwieriger wird der Fleck.

Wie viele Verfahren benötigen Sie?

Von 1 bis 5, je nach Größe und Farbe des Flecks. Das Intervall zwischen den Eingriffen beträgt 2-4 Wochen.

Ist eine Anästhesie erforderlich?

Abhängig vom Alter des Kindes und der Lage des Spots. Babys erhalten eine Vollnarkose.

Wir sehen uns ein Video an, wie Kinder mit Weinflecken im Russischen Krebszentrum behandelt werden:

Unnas Nävus

Unnas Nävus ist ein rotes Muttermal im Gesicht, Nacken und Hals von Neugeborenen. Es tritt bei 30-40% der Neugeborenen auf. Vergeht von selbst. Keine Behandlung erforderlich.

Synonyme: Storchenbiss (oder Kuss), Muttermal, Lachsfleck, roter Fischfleck, Engelskuss, Nävus okzipital, verschwindender Fleck, teleangiektatischer Nävus.

ICD10-Code: Q82.5 (angeborener nicht-neoplastischer Nävus)

Unnas Nävus bei einem Kind

Ursachen

Ursachen des Nävus Unna: Ausdehnung der Kapillaren auf der Kopfhaut während der Geburt. Eine Reihe von Forschern glaubt, dass dies durch eine vorübergehende fetale Hypoxie, dh einen Sauerstoffmangel während der Geburt, verursacht wird. Auch der Druck der Beckenknochen der Mutter auf die Kopfhaut des Babys ist ein wichtiger Faktor. Denken Sie daran, dass der Kopf eines Babys während der Geburt der voluminöseste Teil des Körpers ist.

Beachtung:"Storchenkuss" oder Unnas Nävus ist kein Hämangiom !!!
Dies ist eine gutartige Variante eines flammenden Nävus. Das heißt, dieser Fleck verschwindet im Laufe der Zeit von selbst, ohne Behandlung.

Symptome und Klinik

Symptome von Unnas Nävus:

• ein rosa oder rötlicher Fleck auf der Haut der Nase, des Nasenrückens, der Stirn, der Augenlider, der Oberlippe, des Halses, des Hinterhaupts, manchmal am Kreuzbein,
• der Fleck ist flach, erhebt sich nicht über die angrenzende Haut,
• ein unregelmäßig geformter Fleck mit helleren Bereichen vorbeiziehender Gefäße in der Mitte (sog. Teleangiektasien),
• bei Druck mit dem Finger (Diaskopie) wird der Fleck an der Druckstelle blass,
• beim Anstrengen, Weinen eines Kindes wird der Fleck hell,
• kein Juckreiz, kein Juckreiz, keine Schmerzen.

Behandlung

Keine Behandlung erforderlich. Es vergeht in den ersten Monaten, manchmal in den ersten Lebensjahren eines Kindes, von selbst.

Die Prognose ist günstig.

Wenn der Fleck mit zunehmendem Alter nicht verschwindet, sollte der Patient nach 3-5 Jahren angewiesen werden, den Fleck mit einem Farbstofflaser (Gefäßlaser) zu entfernen.

Hausmittel?

Nicht helfen!!! Der Hauptfaktor für die schnelle Heilung von Unnas Fleck ist eine ruhige, stressfreie Behandlung für ein Kleinkind.

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Im Jahr 1879 berichtete W. A. ​​Sturge über ein 6-jähriges Mädchen mit Buphthalmus, Hemiparese und Angiom der Gesichtshaut, das auch die Schleimhäute von Lippen, Zahnfleisch, Gaumen, Rachen und Zäpfchen betraf. F. P. Weber (1922) zeigte bei der Röntgenuntersuchung eines Patienten mit Angiom der Gesichtshaut und Hemiplegie intrakranielle Verkalkungen bei ihm. Das Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom umfasst die folgenden klinischen Symptome:

Epidemiologie und Genforschung. Die Krankheit tritt in der Regel sporadisch auf. Es gibt bekannte kasuistische Fälle der Entwicklung der Krankheit bei mehreren Mitgliedern derselben Familie. Es ist nicht möglich, den Mechanismus der Vererbung mit den Mendelschen Gesetzen zu erklären.

Augen Manifestationen. Veränderungen an den Augen sind sehr vielfältig, der Schweregrad variiert stark. Dazu gehören Angiomatose der Augenlider, prominent gefaltete konjunktivale und episklerale Gefäßplexus, ipsilaterale Irisheterochromie, Aderhauthämangiom und Glaukom.

Aderhautangiom tritt bei ca. 40 % Patienten mit Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom. Bei einigen von ihnen kann das Aderhaut-Angiom lokal (begrenzt) sein und ein rot-oranges Neoplasma im posterioren Feld darstellen. Bei den meisten Patienten wird ein diffuses Angiom der Aderhaut beobachtet, das sich auf alle Teile der Aderhaut ausbreitet und ein ophthalmoskopisches Phänomen verursacht, das als "Tomatenketchup"-Reflex bezeichnet wird (Abb. 11.14).

Diffuse Angiome der Aderhaut sind häufiger angeboren und entwickeln sich für einige Zeit asymptomatisch. Meist sind beide Augen betroffen. Normalerweise treten Sehstörungen in einem Alter auf 6-12 Jahre. Kinder mit diffusem Aderhautangiom haben normalerweise eine Hyperopie, die allmählich zunehmen kann.

Die Ophthalmoskopie zeigt in diesen Fällen zystische Makulopathie, diffuse Ablagerungen von festem Exsudat im hinteren Pol (s. Abb. 11.14), Tortuosität der Netzhautgefäße, multiple arteriovenöse Verbindungen, Hyperplasie des retinalen Pigmentepithels. Häufig kommt es zu einer exsudativen Netzhautablösung (Abb. 11.15). Bei Kindern mit diffusem Angiom zeigt die Aderhaut sonographisch eine deutliche Verdickung der Aderhaut, vor allem im hinteren Pol (s. Abb. 11.15).

Glaukom entwickelt sich in 33 % Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom. Die Ausbreitung eines Angioms der Gesichtshaut auf das Oberlid wird traditionell als ungünstiges Symptom bei der Entstehung eines Glaukoms bei diesen Patienten angesehen. Inzwischen R. F. Stevenson und J. D. Morin, | (1975) stellten fest, dass sich bei Patienten mit einem Nävus des Unterlids ein Glaukom ebenso häufig entwickelt wie bei einer Niederlage des Oberlids. Bei einigen Patienten mit Hämangiom der Aderhaut mit Sturge-Weber-Syndrom kann die Entwicklung eines Glaukoms mit einer Hyperämie des Ziliarkörpers einhergehen, die zu einer Hypersekretion der intraokularen Flüssigkeit führt. Andere Gründe für die Entstehung eines Glaukoms beim Sturge-Weber-Syndrom sind Anomalien in der Entwicklung des trabekulären Netzwerks und arteriovenöser Verbindungen des Vorderkammerwinkels, die zu einem gestörten Abfluss von Intraokularflüssigkeit führen.

Systemische Manifestationen. Angeborene Angiome der Gesichtshaut ("geflammter Nsvus" oder "Portweinfleck") werden bei fast allen Patienten mit Morbus Sturge-Weber beobachtet (s. Abb. 11.13). Angiom befindet sich normalerweise entlang der Äste des Trigeminusnervs, erstreckt sich jedoch manchmal bis zu den Halssegmenten.

Fokale oder generalisierte motorische Paroxysmen werden beobachtet bei 80 % Patienten mit Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom. Einige können eine geistige Behinderung haben. Diese Störungen werden durch eine Verlangsamung der Blutflussgeschwindigkeit in der betroffenen Pia mater verursacht, was zu einer Anoxie des darunter liegenden Bereichs der Großhirnrinde führt. Gefäßmissbildungen in den Hinterhauptslappen können themanoptische Defekte im Gesichtsfeld verursachen.

Ein typisches radiologisches Zeichen für eine Angiomatose des Gehirns sind Verkalkungen im leptomeningealen Raum, die hauptsächlich in der parietookzipitalen Region lokalisiert sind (Abb. 11.16).

Augenheilkunde. Bei der Behandlung von Patienten mit Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom und Glaukom kommen sowohl medizinische als auch operative Methoden zum Einsatz. Eine häufige intraoperative Komplikation fistulisierender Eingriffe bei Patienten mit Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom ist ein massiver Aderhauterguss.

Bei lokalen (begrenzten) Angomen verwenden Aderhaut Laserkoagulation und Kryotherapie, aber leider sind diese Methoden palliativ und erlauben nur das Fortschreiten der Krankheit für eine Weile zu verlangsamen. Dennoch ermöglicht es die Laserkoagulation in einer Reihe von Fällen, die Ansammlung von subretinaler Flüssigkeit über einen langen Zeitraum zu kontrollieren und die Entwicklung einer exsudativen Netzhautablösung einzudämmen, während das Objektsehen bei den Patienten erhalten bleibt.

Die Laserkoagulation ist bei Patienten mit eingeschränktem Angiom der Aderhaut oder extrafovealer Lokalisation indiziert, die in einigen Fällen mit einer exsudativen Netzhautablösung bis in die Fovea kombiniert werden können. Vor der Laserkoagulation ist PAH erforderlich, um die Grenzen des Angioms genau zu bestimmen. Zur Koagulation von limitierten Aderhautangiomen werden meist Argongrün, Neodym: YAGgrün oder Diodenlaser verwendet. Gerinnungsparameter: Exposition 0,1-1,0 s, Spotdurchmesser 200-50 0 μm, Leistung 200-800 μV. Die Parameter der Laserkoagulation werden so gewählt, dass Koagulate vom II-III-Grad (ein weißer Fokus mit klaren oder scharf schwarzen Rändern) erhalten werden. Die Netzhautkoagulation erfolgt direkt über dem Angiom, wobei der Abstand zwischen benachbarten Koagulaten deren Durchmesser nicht überschreitet. Nach der Laserkoagulation kommt es innerhalb von 1-2 Wochen zu einer vollständigen oder teilweisen Resorption der subretinalen Flüssigkeit und zum Anhaften der Netzhautablösung.

RANandet al. gebrauchte Xenon- oder Laserkoagulation in 71 Geduldig ( 71 Auge) mit begrenztem Alalglaukom. Verfügen über 55 (78 % ) der Patienten wurde ein Aderhautangiom mit einer exsudativen Netzhautablösung kombiniert. Nach dem ersten Behandlungszyklus wurde eine vollständige Resorption der subretinalen Flüssigkeit erreicht in 79 % Fälle. Jedoch, 40 % Bei den Patienten wurde eine Reakkumulation von subretinaler Flüssigkeit festgestellt, die eine zusätzliche Koagulation erforderte, wodurch die Autoren in allen Fällen eine vollständige Adhärenz der Netzhautablösung erreichen konnten. Nach Photo- oder Laserkoagulation wurde eine Erhöhung der Sehschärfe beobachtet bei 20 % Patienten, Stabilisierung oder leichte Schwankungen - in 80 % ... Bei der erneuten Untersuchung von Patienten, bei denen nach der Behandlung die Sehschärfe überschritten wurde 20/200 , über ] 0 Jahren wurde festgestellt, dass sie auf 20/200 und unten in 36 % Fälle.

Die wirksamsten Methoden zur Behandlung von Patienten mit sowohl lokalen als auch diffusen Angiomen der Aderhaut sind Bestrahlung und Brachytherapie sowie externe gezielte berührungslose Bestrahlung. H. Schilling et al. (1997) berichteten über den erfolgreichen Einsatz externer gezielter kontaktloser Bestrahlung zur Behandlung des diffusen Aderhaut-Angioms bei 12 krank ( 15 Auge) mit Sturge-Weber-Syndrom. In 6 Augen wurde vor der Behandlung auch ein neovaskuläres Glaukom festgestellt, das mit Medikamenten nicht gestoppt werden konnte. Die absorbierte Gesamtdosis für den Behandlungsverlauf betrug 20 GR. Nach der Behandlung zeigten alle Patienten eine Abnahme der Tumorhöhe, eine vollständige oder teilweise Resorption der Unterflüssigkeit und ein Anhaften der abgelösten Netzhaut. Als Ergebnis der Behandlung wurde von den Autoren in eine Erhöhung der Sehschärfe um zwei oder mehr Zeilen der Tabelle festgestellt 46,6 % Auge, Stabilisierung der Sehschärfe oder deren leichte Schwankungen - in 53,4 % ... Der Augeninnendruck erreichte bei allen Patienten mit neovaskulärem Glaukom normale Werte. Die Beobachtungszeit der Patienten betrug im Durchschnitt 5,3 des Jahres. Es gab keine Fälle von Rückfällen der Krankheit.

Bei Patienten mit diffusem Aderhaut-Angiom und totaler Netzhautablösung wird aus organerhaltenden Gründen eine Strahlentherapie durchgeführt, um die Entwicklung eines neovaskulären Glaukoms zu verhindern. Zu kosmetischen Zwecken kann eine Lasertherapie des Angioms der Augenlidhaut durchgeführt werden.

- Neurofibromatose.
- Tuberöse Sklerose.
- Sturge-Weber-Syndrom.

Was ist der Vererbungstyp verschiedener Neurodermatosen?

- Neurofibromatose - autosomal-dominant.
- Tuberöse Sklerose ist autosomal-dominant.
- Hippel-Lindau-Syndrom - autosomal-dominant.
- "Pigmentinkontinenz" - X-chromosomal dominant.
- Sturge-Weber-Syndrom - sporadische Fälle.
- Klippel-Trenoneus-Weber-Syndrom - sporadische Fälle.

Woher kommt der Begriff Phakomatose?

Der Begriff „Phakomatose“ kommt aus dem Griechischen. phakos (Fleck) und wird verwendet, um Hautläsionen anzuzeigen, die ein buntes Aussehen haben und von gesunder Haut abgegrenzt werden. Herde dieser Art sind Marker für Krankheiten, die zu dieser Gruppe gehören. Neben dermatologischen Manifestationen werden bei Phakomatose hamartomatöse Schäden an Geweben anderer Organe, insbesondere der Augen und des Zentralnervensystems, festgestellt. Der Begriff "neurokutanes Syndrom" wird häufiger verwendet.

Was sind die diagnostischen Kriterien für Neurofibromatose-1?

Das Vorhandensein von zwei oder mehr der folgenden:
- Flecken vom Typ "Kaffee mit Milch" (6 oder mehr Flecken mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm vor der Pubertät, mit einem Durchmesser von mehr als 15 mm nach der Pubertät);
- "Sommersprossen" (in den Leisten- oder Achselbereichen);
- Neurofibrome (2 oder mehr) eines beliebigen Typs oder 1 plexiformes Neurofibrom;
- Sehnervengliom;
- Lish Knötchen (2 oder mehr);
- charakteristische Knochenpathologien (Dysplasie des Keilbeinknochens des Schädels, Ausdünnung der kortikalen Schicht langer Röhrenknochen mit oder ohne Pseudoarthrose);
- Neurofibromatose-1 (NF-1) bei den nächsten Angehörigen.

Wie unterscheidet sich NF-1 von NF-2?

NF-1, klassischer Morbus Recklinghausen, ist weiter verbreitet (1: 3000-4000 Neugeborene); NF-1 macht bis zu 90 % der Fälle von Neurofibromatose aus. NF-2 tritt mit einer Häufigkeit von 1: 50.000 Neugeborenen auf und ist durch das Vorhandensein von bilateralen Neuromen des Hörnervs, intrakraniellen Tumoren und Tumoren des Spinalkanals sowie dem Nachweis einer ähnlichen Pathologie bei den nächsten Verwandten gekennzeichnet. Das Auftreten von NF-1 ist mit einer Schädigung des 17. Chromosoms verbunden, während NF-2 auf einer Schädigung des 22. Chromosoms beruht. Bei NF-2 sind kutane Manifestationen und periphere Neurome selten. Andere Subtypen der Neurofibromatose (zB segmentale Verteilung) wurden ebenfalls beschrieben und sind deutlich seltener.

Wie oft trinken Babys Kaffee mit Milchflecken?

Fast 2% der Neugeborenen der Negroiden-Rasse haben drei Flecken vom Typ "Kaffee mit Milch" auf der Haut, während 0,3% der weißen Neugeborenen nur einen solchen Fleck aufweisen. Die Entwicklung einer Neurofibromatose ist bei Kindern europäischer Rasse mit mehreren Flecken wie "Kaffee mit Milch" wahrscheinlicher. In der älteren Altersgruppe wird bei 10 % der weißen Kinder und bei 25 % der Kinder mit schwarzer Hautfarbe ein einzelner Fleck mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm beobachtet.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein 2-jähriges Kind eine Neurofibromatose mit 7 Kaffee-mit-Milch-Flecken auf der Haut mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm entwickelt?

Bei einem solchen Kind entwickelt sich mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 75% eine Neurofibromatose (meistens Typ I). Bei jährlichen Kontrollen sind komplette dermatologische und augenärztliche Untersuchungen sowie Blutdruckmessungen erforderlich.

Wie oft haben Patienten mit NF-1 eine Familienanamnese?

Diese autosomal-dominante Erkrankung ist durch eine hohe Inzidenz spontaner Mutationen gekennzeichnet, daher haben nur 50 % der Patienten eine Familienanamnese von NF-1-Fällen.

Was sind Lish-Knötchen?

Dies sind pigmentierte Hamartome der Iris. Sie werden nicht immer bei Neugeborenen mit NF-1 gefunden, aber sie treten bei 90% dieser Patienten nach dem 6. Lebensjahr auf.

Was sind die diagnostischen Anzeichen einer tuberösen Sklerose?

- Angiofibrome des Gesichts.
- Sublinguale oder paralinguale Myome.
- "Beulen" der kortikalen Schicht.
- Subependymale Knoten oder Riesenzell-Astrozytome (histologisch bestätigt).
- Mehrere kalzifizierte subependymale Knoten, die in die Ventrikelhöhle hineinragen (durch Röntgen bestätigt).
- Multiple retinale Astrozytome.

Was sind die häufigsten Anfangssymptome einer tuberösen Sklerose?

Anfälle Fast 90 % der Patienten mit tuberkulöser Sklerose haben Anfälle unterschiedlicher Art. Diese Krankheit ist für 5-10% der infantilen Anfälle verantwortlich. Bei 60 % dieser Patienten wird eine geistige Behinderung beobachtet.

Warum sollte bei der Beschreibung der Symptome eines Patienten mit tuberkulöser Sklerose nicht der Begriff "Talgdrüsenadenom" verwendet werden?

Bei der Biopsie stellen sich diese Läsionen als Angiofibrome heraus; sie haben nichts mit Adenomen oder Talgdrüsen zu tun. Hautausschläge dieser Art treten bei fast 75 % der Patienten im Alter von 5 bis 13 Jahren auf und sind normalerweise im Gesicht (hauptsächlich auf der Nase) lokalisiert. Dies sind monomorphe papulöse Elemente von roter Farbe; sie werden oft mit Akne verwechselt.

Was ist die Knolle bei der tuberösen Sklerose?

Dies sind Knötchen mit einem Durchmesser von 1–2 cm, bestehend aus kleinen Sternneuronen und Astroglia-Elementen, die aus Linien primitiver Zellen stammen, die durch pathologische Differenzierung entstanden sind. Solche Knötchen können in verschiedenen Teilen der Großhirnrinde gefunden werden. Sie fühlen sich dicht an, wie kleine Kartoffeln.

Aus welchem ​​Stoff bestehen die "shagreen"-Bereiche?

"Shagreen"-Bereiche sind verdickte Bereiche der Haut, die wie ein Kopfsteinpflaster aussehen. Eine Biopsie stellt fest, dass es sich um Bindegewebsnävi handelt. Der Begriff „gekieselt“ leitet sich von der Bezeichnung speziell verarbeitetes Leder ab, das beim Zurichtungsprozess mit einem Reliefmuster versehen wird.

Welche Arten von "Portweinflecken" im Gesicht sind am wahrscheinlichsten mit ZNS-Pathologie oder Augenpathologie verbunden?

Portweinflecken können isolierte Muttermale auf der Haut sein und können auch mit pathologischen Veränderungen in anderen Geweben in Verbindung gebracht werden, insbesondere in den darunterliegenden: (1) den Aderhautgefäßen des Auges (was zu einem Glaukom führt); (2) leptomeningeale Gefäße im Gehirn (führt zu epileptiformen Anfällen; (3) Rückenmark (führt zu Hämangiomen. Eine Studie von Tallman et al. ergab, dass Glaukom und / oder Anfälle bei Kindern mit Portweinflecken wahrscheinlicher waren) ", die gekennzeichnet sind:
1) Beteiligung der Augenlider;
2) symmetrisch angeordnete "Muttermale";
3) Beteiligung aller drei Äste des Trigeminusnervs auf einer Seite.

Bei solchen Anzeichen sind eine augenärztliche Untersuchung und eine Computertomographie (oder NMR-Tomographie) angezeigt.

Was sind die drei Stadien der Pigmentinkontinenz?

Incontinentia pigmenti ist ein X-chromosomal dominant vererbtes Syndrom, bei dem es zu wiederkehrenden Krampfanfällen und geistiger Behinderung kommt. Der männliche Fötus stirbt normalerweise in utero, daher sind 100 % der Patienten Mädchen.

Stufe 1
Bläschen - Blasenketten erscheinen auf der Haut des Rumpfes und der Gliedmaßen des Neugeborenen, die sich über mehrere Wochen oder Monate auflösen. Diese Blasen können den Bläschen ähneln, die sich bei Lippenherpes bilden. Die mikroskopische Untersuchung zeigt Eosinophile in der vesikulären Flüssigkeit.

Stufe 2
Verrukös - Hautausschläge treten im Alter von etwa 3-7 Monaten auf. Die Elemente des Hautausschlags ähneln braunen hyperkeratotischen Warzen. Die Hautausschläge verschwinden nach 1-2 Jahren.

Stufe 3
Pigmentierte - spiralförmige hyperpigmentierte ("Marmorkuchen") lineare Hautausschläge treten auf, deren Elemente Flecken sind. Der Ausschlag kann im Laufe der Zeit verschwinden; in der frühen Adoleszenz oder im Erwachsenenalter wird normalerweise nur eine restliche Hypopigmentierung beobachtet (manchmal als Stadium 4 bezeichnet).