Risikogruppen für die Entwicklung chromosomaler Syndrome. Chromosomale Pathologien des Fötus: Wie und zu welchem ​​​​Zeitpunkt werden sie erkannt, die erforderlichen Tests

Meine Lieben, ich wende mich mit der Bitte um Hilfe an euch! Sie haben mir so einen Brief geschickt, ich kann einfach nicht wegbleiben, weil es um das LEBEN eines BABYS im Mutterleib geht. Und was ist für uns und für sie die Hauptsache im Leben, nur das Leben und die Gesundheit unserer Kinder! Also lasst uns nicht abseits stehen und helfen, zumindest einen kleinen Teil unserer Aufmerksamkeit und Mittel. Schließlich gibt jeder gespendete Rubel einem Baby die Chance zu LEBEN UND GESUND ZU WERDEN! Guten Tag! Ich bitte euch ganz dringend um Hilfe! Ich bin 39 Jahre alt, 22 Wochen schwanger! Nachdem ich mit 18 Wochen einen Ultraschall gemacht hatte, schockierten mich die Ärzte, dass mein Baby einen angeborenen fetalen Zwerchfellbruch hatte (der Magen befindet sich in der Brusthöhle und erschwert die Entwicklung von Herz und Lunge). Seitdem habe ich 5 Ultraschalluntersuchungen und 2 Konsultationen in der Stadt Kaliningrad bestanden. Infolgedessen sagten die Ärzte, dass wir dringend nach Moskau gehen müssten, um uns im wissenschaftlichen Zentrum für Geburtshilfe, Gynäkologie und Perinatologie, das nach dem Akademiemitglied V.I. Kulakov vom russischen Gesundheitsministerium Es gibt gute Chancen, mein Baby zu heilen. Jetzt 21-22 Wochen, sagten sie, sie sollen dringend zur Konsultation gehen, sie können eine Operation im Mutterleib machen. Im Mutterleib wird ein Leistenbruch laparoskopisch operiert und die Chance auf ein gesundes Baby auf 96-98% erhöht. Nach einer vorläufigen Berechnung beträgt der für die Behandlung erforderliche Betrag etwa 200.000 Rubel. Im Moment können wir eine solche Menge nicht finden. Ich habe seit Oktober nicht mehr gearbeitet, da ich die ganze Zeit im Lager war. das gehalt meines mannes ist nicht hoch und der betrag muss dringend eingesammelt werden - ein concilium und eine eventuelle operation sollen in den nächsten 1 - 2 wochen durchgeführt werden. Wir wenden uns an Sie mit der Bitte, finanziell zu helfen und meinem Baby eine Chance auf Leben zu geben. Natürlich geben mein Mann und meine Verwandten und ich nicht auf, wir werden um das Leben unseres Kindes kämpfen.., aber trotzdem BITTE, BITTE HELFT!!! unsere Details Yandex Money Meine Lieben, ich bitte Sie um Hilfe! Sie haben mir so einen Brief geschickt, ich kann einfach nicht wegbleiben, weil es um das LEBEN eines BABYS im Mutterleib geht. Und was ist für uns und für sie die Hauptsache im Leben, nur das Leben und die Gesundheit unserer Kinder! Also lasst uns nicht abseits stehen und helfen, zumindest einen kleinen Teil unserer Aufmerksamkeit und Mittel. Schließlich gibt jeder gespendete Rubel einem Baby die Chance zu LEBEN UND GESUND ZU WERDEN! Guten Tag! Ich bitte euch ganz dringend um Hilfe! Ich bin 39 Jahre alt, 22 Wochen schwanger! Nachdem ich mit 18 Wochen einen Ultraschall gemacht hatte, schockierten mich die Ärzte, dass mein Baby einen angeborenen fetalen Zwerchfellbruch hatte (der Magen befindet sich in der Brusthöhle und erschwert die Entwicklung von Herz und Lunge). Seitdem habe ich 5 Ultraschalluntersuchungen und 2 Konsultationen in der Stadt Kaliningrad bestanden. Infolgedessen sagten die Ärzte, dass wir dringend nach Moskau gehen müssten, um uns im wissenschaftlichen Zentrum für Geburtshilfe, Gynäkologie und Perinatologie, das nach dem Akademiemitglied V.I. Kulakov vom russischen Gesundheitsministerium Es gibt gute Chancen, mein Baby zu heilen. Jetzt 21-22 Wochen, sagten sie, sie sollen dringend zur Konsultation gehen, sie können eine Operation im Mutterleib machen. Im Mutterleib wird ein Leistenbruch laparoskopisch operiert und die Chance auf ein gesundes Baby auf 96-98% erhöht. Nach einer vorläufigen Berechnung beträgt der für die Behandlung erforderliche Betrag etwa 200.000 Rubel. Im Moment können wir eine solche Menge nicht finden. Ich habe seit Oktober nicht mehr gearbeitet, da ich die ganze Zeit im Lager war. das gehalt meines mannes ist nicht hoch und der betrag muss dringend eingesammelt werden - ein concilium und eine eventuelle operation sollen in den nächsten 1 - 2 wochen durchgeführt werden. Wir wenden uns an Sie mit der Bitte, finanziell zu helfen und meinem Baby eine Chance auf Leben zu geben. Natürlich geben mein Mann und meine Verwandten und ich nicht auf, wir werden um das Leben unseres Kindes kämpfen.., aber trotzdem BITTE, BITTE HELFT!!! Unsere Angaben zu Yandex-Geld: 410014049088714 Karte der Sberbank von Russland: 4276 2000 1177 5926 Details der Sberbank: BIC-Empfängerbank 042748634 Bank des Empfängers Kaliningrad OSB N 8626 G. Kaliningrad entsprechender Nummer Korrespondent / Konto Empfänger 3010181010000634 Empfängernummer 423 07 840 7 20240540854 Unterlagen reiche ich persönlich nach

Before you ist ein einzigartiges Buch, das die Ursachen einer ausgebliebenen Schwangerschaft aufdeckt – das dringendste Problem werdender Mütter. Nach der Lektüre erfahren Sie mehr über die häufigsten Ursachen für den Tod des Fötus im Frühstadium: Chromosomenanomalien, Infektionen, erbliche Thrombophilie und viele andere. Der Autor, PhD, wird Ihnen sagen, wie Sie diesen Krankheiten vorbeugen und eine Chance bekommen, ein Baby zu bekommen.In dem Buch werden Sie auch mit den alten chinesischen Geheimnissen der Empfängnis und Schwangerschaft vertraut gemacht, die Ihnen helfen werden, die Angst auf dem Weg zu überwinden der Mutterschaft.

Chromosomenanomalien des Fötus

Die häufigste Ursache für Abtreibungen ist eine erbliche Pathologie des Fötus. Häufiger sind dies Chromosomenstörungen, die in der Regel mit dem Leben des Fötus nicht vereinbar sind und zu spontanen Fehlgeburten oder zur Geburt von Kindern mit Fehlbildungen führen.

Häufiger sterben Embryonen mit einem falschen Karyotyp (Chromosomensatz) in den ersten Schwangerschaftswochen. In den ersten 6-7 Wochen der Schwangerschaft hat die Mehrheit (60-75%) der toten Föten einen falschen Karyotyp, nach 12-17 Wochen - ein Viertel (20-25%), 17-28 Wochen - nur 2 -7%. Wir werden in diesem Abschnitt ausführlich über die Arten von Chromosomenanomalien (HA) sprechen, die den Erhalt der Schwangerschaft verhindern. Beginnen wir mit den Grundlagen der Genetik.

Geheimnisse der DNA

Alle Informationen über den Aufbau unseres Körpers, Krankheitsanfälligkeit sowie altersbedingte Veränderungen und Lebenserwartung liegen in DNA-Molekülen (Desoxyribonukleinsäure). Es sorgt für die Speicherung, Übertragung von Generation zu Generation und Implementierung des genetischen Programms für die Entwicklung und Funktion des Körpers, der Struktur von Proteinen, aus denen der Körper aufgebaut ist.

DNA befindet sich im Zellkern als Teil der Chromosomen. Jeder Mensch hat 46 gepaarte Chromosomen (Abbildung 4): Wir bekommen den ersten Satz (22 Chromosomen) von einem Elternteil, den zweiten vom anderen. 44 von 46 Chromosomen hängen nicht vom Geschlecht ab, und zwei bestimmen es: XY - bei Männern oder XX - bei Frauen.

Abbildung 4. Menschlicher Chromosomensatz

Aus chemischer Sicht besteht die DNA aus sich wiederholenden Nukleotidblöcken, die zwei spiralförmig verdrehte Ketten aus Ribonukleinsäure (RNA) bilden (Abb. 5). Daher wird die Struktur des DNA-Moleküls als "Doppelhelix" bezeichnet. DNA ist die genetische Bibliothek des Körpers, die in jeder Zelle zu finden ist. Insgesamt hat jeder Mensch 120 Milliarden Meilen DNA.

Abbildung 5. DNA-Replikation

Es gibt vier Arten von stickstoffhaltigen Basen in der DNA (Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin). Ihre Sequenz ermöglicht es Ihnen, Informationen über die Struktur des gesamten Organismus zu "codieren". Chromosomen enthalten insgesamt ungefähr 3 Milliarden Basenpaare von DNA-Nukleotiden, die 20.000-25.000 Gene bilden.

Die Zellvermehrung erfolgt durch DNA-Replikation (Abb. 5). Gleichzeitig entwindet es sich in zwei RNA-Stränge (a). Sie divergieren und bilden eine Replikationsgabel (b). Dann wird jede RNA zu einer Vorlage, auf der eine ähnliche Kette vervollständigt wird (c). Als Ergebnis werden zwei neue doppelsträngige DNA-Moleküle (d) gebildet, die mit dem Ausgangsmolekül identisch sind.

In ähnlicher Weise erfolgt die Proteinsynthese in Zellen: DNA wird abgewickelt; Informationen werden daraus durch die Methode zur Vervollständigung des Aufbaus von RNA gelesen, die den Kern für Ribosomen (Zellstrukturen) verlässt, wo sie zu einer Matrix für die Proteinsynthese werden; die entdrillte DNA wird wieder zu einer Spirale verdrillt.

Grundlagen der Genetik

Gene sind Träger menschlicher Erbinformationen. Jedes Gen ist ein Abschnitt des DNA-Moleküls, der Informationen über ein bestimmtes Protein trägt. Ein vollständiger Satz menschlicher Gene (Genotyp) ist für das Funktionieren des Körpers, sein Wachstum und seine Entwicklung verantwortlich. Die Kombination vieler Gene bestimmt die Einzigartigkeit jedes Menschen.

Gene werden von den Eltern an ein Kind weitergegeben: Ein „Satz“ stammt von der Mutter, der andere vom Vater. Deshalb sehen Kinder ihren Eltern so ähnlich.

Wenn wir von beiden Eltern die gleichen Gene haben, die für irgendein Merkmal verantwortlich sind, zum Beispiel blaue Augen, dann wird der Genotyp für dieses Merkmal als homozygot betrachtet und die Augenfarbe ist blau (Abbildung 6 a).

Wenn wir unterschiedliche Gene geerbt haben (z. B. von der Mutter - blaue Augen, vom Vater - dunkel), wird der Genotyp als heterozygot betrachtet (Abbildung 6 b). In diesem Fall erscheint das dominante (vorherrschende) Zeichen und die Augenfarbe ist dunkel.

Gene bei verschiedenen Menschen sind ähnlich, aber es gibt geringfügige Unterschiede - Polymorphismen. Signifikante Veränderungen in Genen, die zu einer Störung der Zellfunktion führen, werden als Mutationen (Aberationen) bezeichnet. In einer lebenden Zelle mutieren Gene ständig. Die Hauptprozesse, bei denen Fehler auftreten, sind die DNA-Replikation und -Transkription.

Einige Veränderungen (Polymorphismen oder Mutationen) führen zum intrauterinen Tod des Fötus, andere werden zur Ursache von Genkrankheiten und treten unmittelbar nach der Geburt auf, und andere sind ein Faktor, der nur für das Auftreten bestimmter Krankheiten prädisponiert.

Abbildung 6. Homozygote (a) und heterozygote (b) Typen

Arten von Chromosomenstörungen

Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomenstörungen (Mutationen, Aberrationen):

1. Quantitative Veränderungen der Chromosomenzahl (Aneuploidie): das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms (Trisomie) oder das Fehlen eines der beiden gepaarten Chromosomen (Monosomie). Sie treten auf, wenn die Divergenz der Chromosomen im Prozess der Zellteilung verletzt wird, wodurch das genetische Material ungleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt wird. Aneuploidie führt zu Fehlgeburten oder zur Bildung von Fehlbildungen.

Die häufigste Trisomie befindet sich auf dem 16. Chromosom, was zu einer frühen spontanen Fehlgeburt führt. Träger der Trisomie auf den Chromosomen 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom) können bis zur Geburt überleben, sind jedoch durch erhebliche Entwicklungsstörungen gekennzeichnet und versterben daher häufiger unmittelbar nach der Geburt.

Die einzige Form der Trisomie auf autosomalen (nicht geschlechtsspezifischen) Chromosomen, bei deren Vorhandensein die Geburt eines lebensfähigen Kindes möglich ist, ist das Down-Syndrom (Trisomie auf Chromosom 21). Ich werde über diese Pathologie ausführlich im entsprechenden Kapitel sprechen.

Beschrieben werden auch Chromosomenanomalien, bei denen die Zahl der Geschlechtschromosomen zunimmt. Die häufigsten sind: Shereshevsky-Turner-Syndrom (wir werden separat darüber sprechen); Klinefelter-Syndrom (47XXY statt 46XY), bei dem die Geburt eines männlichen Babys möglich ist, das mit einigen sekundären weiblichen Geschlechtsmerkmalen ausgestattet ist, und andere.

Befindet sich in der Zelle ein zusätzlicher Chromosomensatz, entsteht Polyploidie. Wenn beispielsweise eine Eizelle gleichzeitig von zwei Spermien befruchtet wird, tritt Triploidie (ein dreifacher Chromosomensatz) auf.

2. Sie können auch erleben Störungen in der Struktur der Chromosomen: Deletion (Verlust eines Teils), Inversion (Rotation eines Chromosomenabschnitts um 180̊), Ring (Chromosom bildet eine Ringstruktur), Duplikation (Wiederholung eines Chromosomenabschnitts), Translokation (Übertragung eines Chromosomenabschnitts auf einen anderen).

Bei ausgewogenen strukturellen Störungen der Chromosomen entspricht die Menge des präsentierten Chromosomenmaterials der Norm, nur ihre Konfiguration ist verändert. Eine Person mit strukturellen Chromosomenanomalien hat in der Regel keine Manifestationen, außer möglichen Problemen bei der Reproduktion gesunder Nachkommen. Chromosomenanomalien können von den Eltern an das Kind weitergegeben werden.

Down-Syndrom

Im Mechanismus des Auftretens des Down-Syndroms liegt eine Verletzung der Chromosomendivergenz während der Reifung von Keimzellen (Gameten) vor.

Dabei teilt sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen eine normale Körperzelle, die einen doppelten (diploiden) Chromosomensatz enthält, in zwei Tochterzellen mit halbierter Chromosomenzahl (Abb. 7). Wenn die Anzahl der Chromosomen in Gameten diploid bliebe, wie in somatischen Zellen, dann würde sie sich während der Befruchtung in jeder Generation verdoppeln.

Abbildung 7. Reifung von Keimzellen aus dem somatischen

Unter Verletzung der Chromosomendivergenz reifen Gameten mit der falschen Anzahl von ihnen. Wenn eine solche "pathologische" Geschlechtszelle an der Befruchtung beteiligt ist, besteht ein hohes Risiko, ein Kind mit einer erblichen Pathologie zu zeugen.

Bei Vorhandensein eines zusätzlichen 21. Chromosoms entsteht das Down-Syndrom (Abb. 8). Dies ist eine der Formen der genomischen Pathologie, bei der der Karyotyp durch 47 Chromosomen (Trisomie auf Chromosom 21) anstelle von 46 dargestellt wird, dh von einem der Elternteile (Krankheitsträger) hat das Kind keinen 21. bekommen Chromosom, wie erwartet, aber zwei; das dritte erhielt er von einem anderen (gesunden) Elternteil.

Eine Veränderung der Chromosomenzahl ist oft mit dem Leben nicht vereinbar und führt zum Absterben des Embryos, was eine der Hauptursachen für Fehlgeburten im ersten Trimester ist. Ein Fötus mit Down-Syndrom stirbt jedoch nicht immer. Oft werden solche Kinder trotzdem geboren – im Durchschnitt kommt es auf 700 Geburten zu einem Fall.

Abbildung 8. Trisomie auf Chromosom 21. Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine schwere Erkrankung, die durch Demenz, Entwicklungsverzögerung und andere Geburtsfehler gekennzeichnet ist. Dank der Pränataldiagnostik ist die Geburtshäufigkeit von Kindern, die an dieser Pathologie leiden, derzeit auf 1 zu 1100 gesunken.

Kinder mit Down-Syndrom können bei genetisch gesunden Eltern auftreten. Die Wahrscheinlichkeit, ein solches Kind zu zeugen, steigt jedoch mit dem Alter. Wenn eine Frau über 45 Jahre alt ist, beträgt das Risiko 1:19. Es gibt auch eine erhöhte Inzidenz dieses Syndroms bei einem Kind, dessen Vater älter als 42 Jahre ist.

Shereshevsky-Turner-Syndrom

Eine der Ursachen für Abtreibungen ist eine genetische Erkrankung des Fötus, wie das Shereshevsky-Turner-Syndrom. Dies ist eine chromosomale Pathologie, die durch das Vorhandensein einer Monosomie auf dem X-Chromosom (ein X-Chromosom anstelle von zwei) gekennzeichnet ist.

Die Schwangerschaft bei Vorliegen eines solchen Syndroms beim Fötus endet am häufigsten (in 98%) mit einer spontanen Fehlgeburt im Frühstadium. Wenn dies nicht geschehen ist und ein Mädchen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom geboren wurde, wird sie in der körperlichen Entwicklung zurückbleiben. Typische Zeichen des Syndroms sind: Kleinwuchs, tonnenförmiger Brustkorb, verkürzter Hals. In diesem Fall leidet der Intellekt meistens nicht.

Aufgrund eines Defekts oder vollständigen Fehlens eines Geschlechts-X-Chromosoms ist die Bildung der Keimdrüsen gestört: Die Eierstöcke können vollständig fehlen, die Gebärmutter kann in den Kinderschuhen stecken.

Da die Eierstöcke bei dieser Pathologie normalerweise nicht vorhanden sind, werden keine Östrogene produziert. Infolgedessen steigt der Gonadotropinspiegel und Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation) wird festgestellt.

Die Hauptbehandlungsart für Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom ist die Hormontherapie, die im Alter von 14–16 Jahren beginnt. Dies führt zur Feminisierung des Körpers, zur Ausbildung weiblicher sekundärer Geschlechtsmerkmale und reduziert die erhöhte Aktivität des Hypothalamus-Hypophysen-Systems. Die Therapie wird während des gesamten gebärfähigen Alters der Patientinnen durchgeführt. Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom sind jedoch aufgrund des Fehlens von Eierstöcken unfruchtbar.

Wie oft wird eine Schwangerschaft aufgrund von Chromosomenanomalien abgebrochen?

Chromosomenaberrationen sind die häufigste Ursache für Fehlgeburten: 50 bis 95 % der Fehlgeburten sind auf Chromosomenanomalien des Fötus zurückzuführen. Bei einer verpassten Schwangerschaft werden unter den Chromosomenanomalien häufiger die folgenden festgestellt:

-45-55% - autosomale Trisomien,

-20-30% - Monosomie,

-15-20% - Triploidie.

Eltern eines Fötus mit einer erhöhten Anzahl von Chromosomen sind meistens gesund, und die Analyse ihres Karyotyps ist nicht sehr informativ. Das Risiko eines erneuten Auftretens quantitativer Chromosomenaberrationen (z. B. Trisomie) in Folgeschwangerschaften beträgt etwa 1 %, was eine pränatale Diagnostik im ersten Trimenon erforderlich macht. Bei fetalem Tod und Nachweis von CA sollte das Paar darüber informiert werden.

Wenn beim Fötus strukturelle Aberrationen der Chromosomen festgestellt werden, ist eine Karyotypisierung bei den Eltern obligatorisch, da in Familien, in denen einer der Elternteile eine Verletzung der Chromosomenstruktur aufweist (z. B. Translokation), das Risiko einer spontanen Fehlgeburt auf 25% steigt - 50%.

In einigen Fällen kann die Schwangerschaft bei strukturellen Aberrationen der fötalen Chromosomen fortschreiten und ein Kind mit erheblichen Fehlbildungen wird geboren. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines gesunden Babys bei Eltern mit strukturellen Chromosomenaberrationen bleibt bestehen. Aber in 1-15% der Fälle wird es genetische Anomalien geben.

Wie wir bereits gesagt haben, spielt eine zytogenetische Untersuchung von Abtreibungsmaterial eine wichtige Rolle bei der Feststellung der Ursache einer spontanen Fehlgeburt.

Besuch bei einem Genetiker

Ein Besuch bei einem Genetiker kann helfen, die Ursache einer Fehlgeburt zu bestimmen.

Frage: Sag mir was ich tun soll? Ich konnte 4 Jahre lang nicht schwanger werden, dann gelang es mir. Aber nach 6 Wochen sagte eine Ultraschalluntersuchung, dass eine Fehlgeburt drohte. Dann war alles in Ordnung und in der 12. Woche begann die Blutung. Sie machten einen zweiten Ultraschall, sie sagten, dass der Fötus nach 9 Wochen in der Entwicklung eingefroren war. Bitte sagen Sie mir, welche Behandlung ich bekommen soll und kann ich trotzdem schwanger werden? Danke.

Frage: Ich hatte einmal eine Kürettage, das zweite Mal einen medikamentösen Schwangerschaftsabbruch, da beide Schwangerschaften eingefroren waren. Hat Analysen über die latenten Infektionen übergeben, Ergebnis negativ. Es gab keine Geburten, ich möchte wirklich ein Baby. Sagen Sie mir bitte, welche anderen Tests muss ich machen?

Es ist die chromosomale Pathologie des Fötus, die zu seinem intrauterinen Tod in den frühen Stadien der Entwicklung (der sogenannten „ausgelassenen Schwangerschaft“) und einer spontanen Fehlgeburt führt. Wenn Sie in der Vergangenheit Fehlgeburten oder Fehlgeburten hatten, sollten Sie sich daher einer genetischen Untersuchung unterziehen.

Häufig stehen werdende Mütter einer medizinisch-genetischen Beratung sehr skeptisch gegenüber. Und vergebens! Diese Studie ermöglicht es Ihnen, das Risiko, Kinder mit genetischen Anomalien zu bekommen, im Voraus zu bestimmen.

Solche Störungen beim Fötus können von einem der Elternteile vererbt oder durch ungünstige äußere Einflüsse verursacht werden: Rauchen der werdenden Mutter, Alkoholkonsum, Einnahme bestimmter Medikamente, frühere Infektionen, Strahlenbelastung während und vor der Empfängnis.

Die Konsultation eines Spezialisten ist erforderlich, wenn:

– künftige Eltern oder deren Angehörige an Erbkrankheiten leiden;

- es gibt ein Kind mit einer genetischen Pathologie in der Familie;

- zukünftige Eltern sind Verwandte;

- das Alter der zukünftigen Mutter ist über 35 Jahre alt, der Vater ist über 40 Jahre alt;

– frühere Schwangerschaften eingefroren wurden oder mit spontanen Fehlgeburten endeten;

- zukünftige Eltern waren Strahlung ausgesetzt oder haben lange mit schädlichen Chemikalien gearbeitet;

Die werdende Mutter nahm zum Zeitpunkt der Empfängnis und/oder in der Frühschwangerschaft starke Medikamente ein.

Risikopaare sollten sich unbedingt einer medizinisch-genetischen Untersuchung unterziehen. Auf Wunsch kann jedes Paar, das ein Kind plant, einen Genetiker konsultieren.

Nach Beginn der Schwangerschaft wird eine besondere Kontrolle für gefährdete Frauen eingerichtet. In der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche muss eine vorgeburtliche Diagnose der Gesundheit des Babys durchgeführt werden, auf die wir später eingehen werden.

Ersttrimester-Screening

Eine Reihe von Maßnahmen zur Früherkennung der Pathologie des Fötus wird als Pränataldiagnostik bezeichnet. Gemäß der neuesten Anordnung des Gesundheitsministeriums und SR Nr. 808 vom 02.10.2009 umfasst das Screening des ersten Trimesters, das in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, folgende Studien:

1. Ultraschall des Fötus mit Beurteilung:

- die Dicke des Kragenraums (TVP); dies ist der Bereich zwischen der inneren Oberfläche der Haut des Fötus und der äußeren Oberfläche seiner Weichteile, die die Halswirbelsäule bedecken, in der sich Flüssigkeit ansammeln kann; normalerweise beträgt der TVP in Bezug auf 11-14 Wochen 2-2,8 mm; ist ein Marker fötaler Chromosomenstörungen, hauptsächlich Down-Syndrom;

– das Vorhandensein und die Länge des Nasenbeins (NK); normal für einen Zeitraum von 12-13 Wochen ist 3 mm; sein Fehlen ist verdächtig für das Down-Syndrom.

2. Maternale Serummarker („Doppeltest“):

– freies humanes Choriongonadotropin (b-hCG); normalerweise für einen Zeitraum von 12 Wochen beträgt sein Spiegel 13,4-128,5 ng / ml; 13 Wochen - 14,2-114,7 ng / ml; 14 Wochen - 8,9-79,4 ng / ml; ermöglicht es Ihnen, das Risiko für die Entwicklung einiger Trisomien zu bestimmen: Down-Syndrom (Chromosom 21), Edwards-Syndrom (18) und Patau-Syndrom (13);

- Schwangerschafts-assoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A): normal für einen Zeitraum von 11-12 Wochen ist 0,79-4,76 mU / l, 12-13 Wochen - 1,03-6,01 mU / l; 13-14 Wochen - 1,47-8,54 mU / l; beim Down- und Edwards-Syndrom ist sein Niveau reduziert.

Frage: Ich bin 34 Jahre alt. In Woche 12 habe ich einen „Doppeltest“ bestanden: PAPP-A ist normal - 3,07 und hCG ist mehr als normal (178,0). Ultraschall zeigte keine Pathologie. Gibt es Grund zur Sorge? Ist es möglich, die Schwangerschaft zu verlassen?

Die Diskrepanz zwischen den Ergebnissen des Ersttrimesterscreenings weist nicht auf die Notwendigkeit eines sofortigen Schwangerschaftsabbruchs hin, sondern signalisiert lediglich ein mögliches Risiko, das nach bestandener Untersuchung für jede Patientin individuell berechnet wird.

Bei Verdacht auf eine Pathologie des Fötus stellt sich nach den Screening-Daten die Frage nach einer eingehenden (invasiven) Untersuchung. Der zuverlässigste Weg, eine Diagnose zu stellen, ist die Untersuchung des Chromosomensatzes fötaler Zellen. Zu diesem Zweck wird Fruchtwasser untersucht (Amniozentese wird durchgeführt), Plazentagewebe (Plazentese), Chorionzotten (Biopsie), Nabelschnurblut (Cordozentese).

Kommentar aus dem Forum : Ich bin 38 Jahre alt. Ich habe mich erst mit 11 Wochen für die Schwangerschaft angemeldet. Beim ersten Screening nach 12 Wochen hat der Ultraschallarzt die Dicke des Kragenzwischenraums von 2,9 mm gemessen, außerdem war der hCG-Wert erhöht. Sie schickten mich zu einem Genetiker, und es stellte sich heraus, dass es ein Indikator für das Down-Syndrom sein könnte. Sie boten an, nach 18 Wochen eine Amniozentese durchzuführen, um genau festzustellen, ob ein Syndrom vorliegt oder nicht, aber ich lehnte ab. Bis zuletzt hoffte ich, dass der Arzt sich irrte, die Messung war nicht genau. Aber nach 21 Wochen beim zweiten Screening stellte derselbe Arzt bei dem Kind eine komplexe inoperable Herzkrankheit und Nierenpathologie fest. Wie sie mir erklärten, sind das auch Anzeichen für das Down-Syndrom. Die Kommission beschloss, künstliche Arbeit herbeizuführen. Schade, dass ich den Ärzten nicht früher vertraut habe. Das erste Screening ist also eine gute Sache!

Bei einem hohen Risiko für Chromosomenanomalien beim Fötus wird einer Frau eine zusätzliche invasive Untersuchung (Amniozentese, Cordozentese) angeboten, um fötale Zellen zu gewinnen und ihren Chromosomensatz zu untersuchen.

Wie wir bereits gesagt haben, sind invasive Eingriffe mit einer Reihe von Komplikationen behaftet. Daher begegne ich oft der Tatsache, dass die Ergebnisse des biochemischen Screenings bei Frauen viele Sorgen und Fragen hervorrufen.

Geschichte aus der Praxis: Ich habe eine junge Patientin, Irina, mit Thrombophilie. Einmal, nachdem sie die erste Vorführung bestanden hatte, schrieb sie mir einen Brief: „Olga, guten Abend. Ich habe einen Ultraschall gemacht und alles ist in Ordnung. Und dann kam die Abschrift des biochemischen Screenings, und ich war schockiert davon ... Kann ich Ihnen die Ergebnisse schicken?

Die Analyse ergab einen niedrigen PAPP-A-Spiegel. Der Computer errechnete das wahrscheinliche Risiko, bei einem Kind das Down-Syndrom zu entwickeln: >1:50.

Irina war sehr besorgt, denn dies ist ihre lang erwartete Schwangerschaft nach zwei Fehlgeburten. Ist es jetzt unten? Ich erklärte meinem Patienten, dass PAPP-A nicht nur aufgrund der fetalen Chromosomenpathologie, sondern auch aus anderen Gründen reduziert ist. Zunächst einmal kann ein niedriger PAPP-A-Spiegel auf eine drohende Abtreibung hindeuten.

Irina erinnerte sich, dass in der letzten Schwangerschaft vor der Fehlgeburt der Wert von PAPP-A ebenfalls niedrig war. Daher haben wir uns entschieden, uns auf Medikamente zu konzentrieren, die das Auftreten einer fetalen Plazentainsuffizienz verhindern. Zusätzlich verordnete ich eine zweite Kur mit niedermolekularem Heparin, das das Blut verdünnt.

Das Mädchen beruhigte sich. Einige Wochen später unterzog sie sich einer zweiten Ultraschalluntersuchung, wonach sich der Fötus normal entwickelte. Sie schickte mir die perfekten Ergebnisse des Ultraschalls und schrieb, dass es mein Verdienst war, sie zu erreichen)

Nun, für diejenigen Frauen, die nach Erhalt der Ergebnisse des ersten Screenings besorgt sind über das erhöhte Risiko, Chromosomenanomalien beim Fötus zu entwickeln, empfehle ich, sich einer einfachen Untersuchung zu unterziehen, ohne auf den zweiten Screening-Ultraschall zu warten (Irina, leider , es war nicht möglich).

Nicht-invasiver pränataler Test

Eine Alternative zum biochemischen Screening und zu invasiven Verfahren während der Schwangerschaft (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) ist heute ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT). Sie wird mit der üblichen venösen Blutentnahme der werdenden Mutter durchgeführt.

5-10 % der fötalen DNA zirkulieren im Blut der Mutter. NIPT ermöglicht es, fötale DNA aus dem Blut einer Schwangeren zu isolieren und mit modernster Technologie zu analysieren.

NIPT wird in vielen Ländern weltweit eingesetzt: USA, UK, Spanien, Deutschland, Frankreich, Italien, Brasilien, Südkorea, Singapur, Chile etc. Nachteile: Der Test ist nicht überall verfügbar und teuer.

Moderne diagnostische Technologien ermöglichen es, Abweichungen in der Entwicklung des Fötus bereits in sehr frühen Stadien der Schwangerschaft zu erkennen. Die Hauptsache ist, alle erforderlichen Untersuchungen rechtzeitig zu bestehen und den Empfehlungen von Spezialisten zu folgen.

Screening im zweiten Trimester

Die Taktik der Pränataldiagnostik im zweiten Trimenon hat sich in den letzten Jahren stark verändert. Es ist wichtig, dies für werdende Mütter mit Verdacht auf eine chromosomale Pathologie des Fötus zu wissen.

So sollte gemäß einer früheren Anordnung des russischen Gesundheitsministeriums Nr. 457 vom 28. Dezember 2000 das zweite Trimester-Screening drei Ultraschalluntersuchungen in der 22. bis 24. Schwangerschaftswoche und eine Bewertung der biochemischen Marker fötaler Fehlbildungen im Alter von 16 Jahren umfassen -20 Wochen (der sogenannte „Triple-Test“): Alpha-Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) und Östriol (E 3).

Der "Triple-Test" wurde entwickelt, um fetale Fehlbildungen, hauptsächlich das Down-Syndrom, zu erkennen. Studien, die in den nächsten 9 Jahren durchgeführt wurden, zeigten jedoch, dass das durch die Verordnung Nr. 457 genehmigte pränatale Diagnoseschema die Häufigkeit der Geburt von Babys mit angeborenen Defekten, beispielsweise dem Down-Syndrom, nicht verringert. Die Inzidenz von Kindern und ihre Sterblichkeit, einschließlich der intrauterinen Sterblichkeit, blieb trotz der Arbeit der Geburtskliniken im Auftrag des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation Nr. 457 hoch. Diese Daten werden durch Kommentare aus den Foren bestätigt:

Kommentare aus dem Forum:

- Ja, ich würde nur die erste Untersuchung machen, wenn es in Ordnung ist, dann wird alles gut! Und es sind keine weiteren Screenings erforderlich! Selbst wenn sie etwas „Falsches“ zeigen, ist es wirklich möglich, zu einem solchen Zeitpunkt eine Abtreibung vorzunehmen? Und plötzlich ist er vollkommen gesund! Das wirst du dir also dein Leben lang nicht verzeihen!

- Ich habe zweimal gescreent: das erste war normal, das zweite zeigte ein erhöhtes (1:32) Risiko für das Down-Syndrom! Laut Ultraschall war alles in Ordnung, aber der Arzt empfahl vorsichtshalber eine Amniozentese. Es wurde keine Pathologie identifiziert. Ein gesundes Mädchen wurde geboren!!! Also habe ich nicht verstanden, warum ich das zweite Screening und die Amniozentese gemacht habe? Schade, dass es nur sehr wenige gut durchdachte Spezialisten gibt.

– Ich persönlich war von der zweiten Vorführung sehr enttäuscht. Beim ersten war alles in Ordnung und beim zweiten wurde ein erhöhtes hCG festgestellt. Mein Arzt sagte mir, dass dies eine fötale Pathologie ist. Stellen Sie sich vor, was mit mir passiert ist!? Ich habe so viele Tränen vergossen! Schwangere müssen sich keine Sorgen machen! Der Arzt empfahl mir, einen Genetiker aufzusuchen, aber ich spuckte alle Ärzte an und dachte: Komme was wolle, denn das erste Screening hat nichts ergeben! Zur Freude aller habe ich ein völlig gesundes Baby zur Welt gebracht! Und jetzt denke ich, warum haben sie sich diese dumme zweite Vorführung ausgedacht? Mit den Nerven der Schwangeren wedeln?

Aufgrund des geringen Informationsgehalts des alten Schemas der Pränataldiagnostik wurde beschlossen, es zu ändern. Und 2009 wurde eine neue Verordnung Nr. 808n herausgegeben, wonach das biochemische Screening des zweiten Trimesters aus dem vorgeburtlichen Diagnoseschema AUSGESCHLOSSEN wurde!

Kein „Triple-Test“ mehr. Eine Durchführung ist aufgrund des geringen Informationsgehaltes und eines hohen Anteils an anschließenden unzumutbaren invasiven Eingriffen nicht erforderlich.

Einige Geburtskliniken in unserem Land verfügen jedoch nicht über die erforderlichen Informationen über Änderungen im Verfahren zur Untersuchung von Schwangeren mit Verdacht auf Chromosomenanomalien und verschreiben weiterhin einen „Triple-Test“. Ich wiederhole: Tu das jetzt nicht!

Darüber hinaus wurde gemäß der neuen Verordnung Nr. 808 von 2009 der Zeitpunkt für den Ultraschall des zweiten Trimesters vom Zeitpunkt 22-24 Wochen auf frühere Termine (20-22) verschoben, damit bei Auffälligkeiten in der Fötus hat die Frau die Möglichkeit, die Schwangerschaft bis zu 24 Wochen zu beenden, dh bis zu dem Zeitpunkt, an dem der Fötus als lebensfähig gilt. Es wird empfohlen, den nächsten Ultraschall in der 32. bis 34. Schwangerschaftswoche durchzuführen.

Ultraschallzeichen des Down-Syndroms im zweiten Trimester sind: Verletzung der Knochenbildung des Skeletts, Ausdehnung des Kragenraums, Vorhandensein von Herzfehlern, Ausdehnung des Nierenbeckens, Zysten des Plexus choroideus des Gehirns. Wenn sie entdeckt werden, kann entschieden werden, invasive Techniken zur Diagnose des Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien durchzuführen.

Dies sind jedoch nicht alle Innovationen auf dem Gebiet der Pränataldiagnostik, die in unserem Land durchgeführt werden. Gegenwärtig nähert sich Russland in dieser Richtung Weltstandards. Glauben Sie nicht? Ich erzähle dir ausführlich davon.

Internationaler Standard für Pränataldiagnostik FMF

In Europa ist in den letzten Jahren ein neuer Zweig entstanden - "Fetalmedizin", der sich mit der Gesundheit des Babys im Mutterleib befasst. Ärzte für Pränataldiagnostik werden vom Programm der Fetal Medicine Foundation (FMF) unter der Leitung von Professor Kypros Nikolaides ausgebildet und zertifiziert.

Die FMF forscht auf dem Gebiet der Fetalmedizin, diagnostiziert fetale Anomalien, identifiziert und behandelt verschiedene Schwangerschaftskomplikationen und bildet und zertifiziert Spezialisten für alle Arten von Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft. Zweck des FMF ist die Organisation, Durchführung und Qualitätskontrolle einer standardisierten Untersuchung von Schwangeren im ersten Trimenon (11-14 Wochen) der Schwangerschaft.

Gemäß dem internationalen FMF-Standard sollte die Erhebung in diesen Zeiträumen Folgendes umfassen:

– Qualifizierter Ultraschall des Fötus zwischen 11 und 14 Wochen;

– Bestimmung der biochemischen Parameter von hCG und PAPP-A.

Die standardisierte FMF-Prüfung im ersten Trimester dient sowohl der theoretischen als auch der praktischen Ausbildung der Ultraschall durchführenden Ärztinnen und Ärzte sowie der weiteren Überprüfung der Qualität des Studiums. Gleichzeitig wird eine standardisierte Untersuchung des mütterlichen Blutes mit der Garantie einer qualitativ hochwertigen Arbeit durchgeführt.

Der Zertifizierungsprozess und das Schulungsmaterial für FMF-Kurse sind an den allgemein anerkannten deutschen Anforderungen ausgerichtet. Teilnehmer, die die theoretische und praktische Prüfung bestehen, werden durch den Verein FMF-Deutschland zertifiziert, als Ultraschall-Spezialisten registriert und auf den Internetseiten von FMF-Deutschland und FMF UK eingetragen.

Eine Bescheinigung über die Ultraschalluntersuchung in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche kann nur einer beglaubigten Person persönlich ausgestellt werden. Heute haben Hunderte von inländischen Ultraschallspezialisten das FMF-Zertifikat erhalten.

Zertifizierte Ärzte und Zentren erhalten von FMF entwickelte Software zur Berechnung des Risikos fötaler Chromosomenanomalien aus Ultraschall und biochemischem Screening.

Nationales Projekt "Gesundheit"

In Russland hinkte das Niveau der Pränataldiagnostik zu Beginn dieses Jahrhunderts aufgrund des geringen Ausbildungsstandes der Ultraschallärzte weit hinter Europa her.

Eine Chromosomenanomalie ist jede Veränderung in der Anzahl oder Struktur von Chromosomen. Die bekannteste davon ist die Trisomie auf dem 21. Chromosomenpaar (Down-Syndrom oder Mongolismus). Darüber hinaus gibt es viele andere Anomalien. Einige von ihnen sind mit dem Leben nicht vereinbar und verursachen in der Regel Fehlgeburten, andere führen zu einer Beeinträchtigung der psychomotorischen Entwicklung unterschiedlicher Schwere, und einige Veränderungen haben keine nachteiligen Manifestationen und beeinträchtigen das Leben einer Person nicht.

Der einzige Weg, um festzustellen, ob Ihr Baby diese Anomalie hat, besteht darin, Tests wie eine Amniozentese oder eine Trophoblastenbiopsie durchführen zu lassen, um den fetalen Karyotyp zu bestimmen. Ein Karyotyp ist eine genetische Karte eines Kindes. Solche Studien werden jedoch nur in Fällen durchgeführt, in denen das Risiko, dass ein Kind eine Chromosomenanomalie hat, signifikant erhöht ist. Daher ist es sehr wichtig, die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie genau einzuschätzen.

Es gibt viele Möglichkeiten, dieses Risiko zu berechnen. Aus wissenschaftlicher Sicht sind sie alle gut untersucht, aber die beste Methode ist eine, die eine minimale Anzahl von Tests erfordert (und daher die Häufigkeit unnötiger Fehlgeburten reduziert) und es Ihnen gleichzeitig ermöglicht, das Risiko genau zu bestimmen von möglichen Chromosomenanomalien.

Unter Berücksichtigung dieser Anforderungen empfehlen Wissenschaftler die Verwendung einer Methode zur Bestimmung des Risikograds, die die folgenden drei Indikatoren berücksichtigt:

Das Risiko hängt vom Alter der werdenden Mutter ab: Es ist bekannt, dass das Risiko einer Chromosomenanomalie mit dem Alter einer Frau zunimmt. Beispielsweise beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie beim Fötus einer Mutter im Alter von 20 Jahren 1/1500 und steigt im Alter von 39 Jahren auf 1/128;

Der Grad des Risikos, das mit der Dicke der Hinterhauptsfalte des Fötus verbunden ist. Dieser Indikator wird von einem Gynäkologen während einer Ultraschalluntersuchung im Zeitraum von 11 bis 13 Wochen Amenorrhoe bestimmt;

Der Grad des Risikos, bestimmt durch den Gehalt bestimmter Substanzen im Blut der Mutter im ersten Trimenon der Schwangerschaft (Beta-hCG und PAPP-A-Protein).

Das bedeutet nicht, dass Ihr Kind eine Trisomie 21 hat, aber ab diesem (1/250) Risikograd schlägt der Gynäkologe eine Amniozentese vor.

Es sollte beachtet werden, dass nur 5 % der werdenden Mütter (aller Altersgruppen) eine Amniozentese durchführen, und in 97 % der Fälle bei diesen 5 % der Frauen zeigt die Studie keine Anomalien im fetalen Karyotyp. Was darauf hindeutet, dass das Risiko einer Chromosomenanomalie sehr gering ist.

Die endgültige Entscheidung, eine Amniozentese oder eine Trophoblastenbiopsie durchzuführen, wird nur von einer schwangeren Frau getroffen, die jedes Recht hat, dieser Studie sowohl zuzustimmen als auch sie abzulehnen. Der Arzt hilft der Frau nur bei dieser schwierigen Entscheidung.

Leiter von
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Absolventin der Pädiatrischen Fakultät der Staatlichen Medizinischen Universität Woronesch. N.N. Burdenko im Jahr 2014.

2015 - Praktikum in Therapie auf der Grundlage der Abteilung für Fakultätstherapie der Staatlichen Medizinischen Universität Woronesch. N.N. Burdenko.

2015 - Zertifizierungskurs in der Spezialität "Hämatologie" auf der Grundlage des Hämatologischen Forschungszentrums in Moskau.

2015-2016 – Therapeut des VGKBSMP Nr. 1.

2016 - das Thema der Dissertation für den Grad des Anwärters der medizinischen Wissenschaften "Untersuchung des klinischen Verlaufs der Krankheit und der Prognose bei Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung mit anämischem Syndrom" wurde genehmigt. Co-Autor von mehr als 10 Publikationen. Teilnehmer an wissenschaftlichen und praktischen Konferenzen zu Genetik und Onkologie.

2017 - Fortbildungskurs zum Thema: "Interpretation der Ergebnisse genetischer Untersuchungen bei Patienten mit Erbkrankheiten."

Seit 2017 Facharztausbildung im Fachgebiet „Genetik“ auf Basis von RMANPE.

Leiter von
"Genetik"

Kanivets
Ilja Wjatscheslawowitsch

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, Genetiker, Kandidat der medizinischen Wissenschaften, Leiter der Genetikabteilung des medizinischen genetischen Zentrums Genomed. Assistent der Abteilung für Medizinische Genetik der Russischen Medizinischen Akademie für kontinuierliche Berufsausbildung.

Er absolvierte 2009 die Medizinische Fakultät der Moskauer Staatlichen Universität für Medizin und Zahnmedizin und absolvierte 2011 die Facharztausbildung im Fachgebiet "Genetik" an der Abteilung für Medizinische Genetik derselben Universität. 2017 verteidigte er seine Dissertation zum Doktoranden der Medizinischen Wissenschaften zum Thema: Molekulare Diagnose von Kopienzahlvariationen von DNA-Segmenten (CNVs) bei Kindern mit angeborenen Fehlbildungen, Phänotypanomalien und/oder geistiger Behinderung unter Verwendung von SNP-High-Density-Oligonukleotid-Mikroarrays »

Von 2011-2017 arbeitete er als Genetiker am Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, wissenschaftliche Beratungsabteilung der föderalen haushaltswissenschaftlichen Einrichtung "Medical Genetic Research Center". Von 2014 bis heute leitet er die Genetikabteilung des MHC Genomed.

Tätigkeitsschwerpunkte: Diagnostik und Betreuung von Patienten mit Erbkrankheiten und angeborenen Fehlbildungen, Epilepsie, medizinisch-genetische Beratung von Familien, in denen ein Kind mit einer erblichen Pathologie oder Fehlbildung geboren wurde, Pränataldiagnostik. Während des Beratungsgesprächs wird eine Analyse der klinischen Daten und der Genealogie durchgeführt, um die klinische Hypothese und den erforderlichen Umfang genetischer Tests zu bestimmen. Basierend auf den Umfrageergebnissen werden die Daten interpretiert und die erhaltenen Informationen den Beratern erläutert.

Er ist einer der Gründer des School of Genetics-Projekts. Regelmäßig hält er Vorträge auf Konferenzen. Er hält Vorträge für Genetiker, Neurologen und Geburtshelfer-Gynäkologen sowie für Eltern von Patienten mit Erbkrankheiten. Er ist Autor und Co-Autor von mehr als 20 Artikeln und Rezensionen in russischen und ausländischen Zeitschriften.

Das Fachgebiet ist die Einführung moderner genomweiter Studien in die klinische Praxis, die Interpretation ihrer Ergebnisse.

Empfangszeit: Mi, Fr 16-19

Leiter von
"Neurologie"

Scharkow
Artem Alexejewitsch

Sharkov Artyom Alexejewitsch– Neurologe, Epileptologe

2012 studierte er im Rahmen des internationalen Programms „Oriental Medicine“ an der Daegu Haanu University in Südkorea.

Seit 2012 - Beteiligung an der Organisation der Datenbank und des Algorithmus zur Interpretation von xGenCloud-Gentests (http://www.xgencloud.com/, Projektleiter - Igor Ugarov)

Im Jahr 2013 schloss er sein Studium an der Pädiatrischen Fakultät der Russischen Nationalen Medizinischen Forschungsuniversität ab, die nach N.I. Pirogow.

Von 2013 bis 2015 absolvierte er die Facharztausbildung Neurologie an der haushaltswissenschaftlichen Einrichtung des Landes „Wissenschaftliches Zentrum für Neurologie“.

Seit 2015 arbeitet er als Neurologe, Forscher am Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics, benannt nach Akademiemitglied Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ihnen. N.I. Pirogow. Er arbeitet auch als Neurologe und Arzt im Labor für Video-EEG-Überwachung in den Kliniken des nach A.I. benannten Zentrums für Epileptologie und Neurologie. A.A. Ghazaryan“ und „Epilepsiezentrum“.

2015 studierte er in Italien an der Schule „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.

2015 Weiterbildung - "Klinische und Molekulargenetik für praktizierende Ärzte", RCCH, RUSNANO.

2016 Weiterbildung - "Grundlagen der Molekulargenetik" unter der Leitung von Bioinformatik, Ph.D. Konovalova F.A.

Seit 2016 - Leiter der neurologischen Leitung des Labors "Genomed".

2016 studierte er in Italien an der Schule „San Servolo International Advanced Course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

2016 Weiterbildung - "Innovative Gentechnologien für Ärzte", "Institut für Laboratoriumsmedizin".

2017 - die Schule "NGS in Medical Genetics 2017", Moskauer Staatliches Wissenschaftszentrum

Derzeit führt er unter der Leitung von Professor, MD, wissenschaftliche Forschung auf dem Gebiet der Epilepsie-Genetik durch. Belousova E. D. und Professor, d.m.s. Dadali E. L.

Das Thema der Dissertation für den Doktorgrad der Medizinischen Wissenschaften „Klinische und genetische Merkmale monogener Varianten früher epileptischer Enzephalopathien“ wurde genehmigt.

Die Haupttätigkeitsbereiche sind die Diagnose und Behandlung von Epilepsie bei Kindern und Erwachsenen. Enge Spezialisierung - chirurgische Behandlung von Epilepsie, Genetik von Epilepsie. Neurogenetik.

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimierung der Differentialdiagnostik und Interpretation der Ergebnisse von Gentests durch das XGenCloud-Expertensystem bei einigen Formen der Epilepsie“. Medizinische Genetik, Nr. 4, 2015, p. 41.
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Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie bei Epilepsie bei multifokalen Hirnläsionen bei Kindern mit tuberöser Sklerose." Abstracts des XIV. Russischen Kongresses "INNOVATIVE TECHNOLOGIEN IN DER PÄDIATRIE UND KINDERCHIRURGIE". Russisches Bulletin für Perinatologie und Pädiatrie, 4, 2015. - S. 226-227.
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Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulargenetische Ansätze zur Diagnose der monogenen idiopathischen und symptomatischen Epilepsie". Zusammenfassung des XIV. Russischen Kongresses "INNOVATIVE TECHNOLOGIEN IN DER PÄDIATRIE UND KINDERCHIRURGIE". Russisches Bulletin für Perinatologie und Pädiatrie, 4, 2015. - S. 221.
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Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Eine seltene Variante der frühen epileptischen Enzephalopathie Typ 2, die durch Mutationen im CDKL5-Gen bei einem männlichen Patienten verursacht wird." Konferenz "Epileptologie im System der Neurowissenschaften". Sammlung von Tagungsunterlagen: / Herausgegeben von: prof. Neznanova N.G., Prof. Michailova V.A. St. Petersburg: 2015. - p. 210-212.
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Eine neue allelische Variante der Typ-3-Myoklonus-Epilepsie, verursacht durch Mutationen im KCTD7-Gen // Medizinische Genetik.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinische und genetische Merkmale und moderne Methoden zur Diagnose der erblichen Epilepsie". Materialsammlung „Molekularbiologische Technologien in der medizinischen Praxis“ / Ed. korrespondierendes Mitglied RANEN AB Maslennikova.- Ausgabe. 24.- Nowosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
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Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie bei tuberöser Sklerose. In "Brain Diseases, Medical and Social Aspects", herausgegeben von Gusev E.I., Gekht A.B., Moskau; 2016; S. 391-399
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Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Erbkrankheiten und Syndrome, die von Fieberkrämpfen begleitet werden: klinische und genetische Merkmale und diagnostische Methoden. //Russisches Journal für Kinderneurologie.- T. 11.- Nr. 2, p. 33-41.doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
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Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulargenetische Ansätze zur Diagnostik epileptischer Enzephalopathien. Sammlung von Abstracts "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Herausgegeben von Professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
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Hemispherotomie bei arzneimittelresistenter Epilepsie bei Kindern mit bilateraler Hirnschädigung Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Sammlung von Abstracts "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Herausgegeben von Professor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
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Artikel: Genetik und differenzierte Behandlung früher epileptischer Enzephalopathien. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Zeitschrift für Neurologie und Psychiatrie, 9, 2016; Problem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
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Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgische Behandlung von Epilepsie bei tuberöser Sklerose", herausgegeben von Dorofeeva M.Yu., Moskau; 2017; S.274
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Neue internationale Klassifikationen von Epilepsie und epileptischen Anfällen der Internationalen Liga gegen Epilepsie. Zeitschrift für Neurologie und Psychiatrie. CC Korsakow. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Abteilungsleiter
"Genetik von Veranlagungen",
Biologe, genetischer Berater

Dudurich
Wassilissa Walerjewna

- Leiter der Abteilung "Genetik der Prädispositionen", Biologe, genetischer Berater

2010 - PR-Spezialist, Far Eastern Institute of International Relations

2011 - Biologe, Far Eastern Federal University

2012 - FGBUN SRI FCM FMBF Russlands "Genodiagnostik in der modernen Medizin"

2012 - Studie „Einführung genetischer Tests in einer Allgemeinklinik“

2012 – Weiterbildung „Pränataldiagnostik und genetischer Pass – Grundlagen der Präventivmedizin im Zeitalter der Nanotechnologie“ D.I.

2013 - Berufsausbildung "Genetik in der klinischen Hämostasiologie und Hämorheologie" des Bakulev Scientific Center for Cardiovascular Surgery

2015 - Berufsausbildung im Rahmen des VII. Kongresses der Russischen Gesellschaft für medizinische Genetik

2016 - Schule für Datenanalyse "NGS in der medizinischen Praxis" FGBNU "MGNTS"

2016 - Praktikum "Genetische Beratung" FGBNU "MGNTS"

2016 - Teilnahme am International Congress on Human Genetics, Kyoto, Japan

Von 2013-2016 - Leiter des Medizinischen Genetischen Zentrums in Chabarowsk

Von 2015-2016 - Dozent am Fachbereich Biologie der Far Eastern State Medical University

Von 2016-2018 - Sekretär der Zweigstelle Chabarowsk der Russischen Gesellschaft für medizinische Genetik

Im Jahr 2018 – Teilnahme am Seminar „Fortpflanzungspotential Russlands: Versionen und Gegenversionen“ Sotschi, Russland

Organisator des Schulseminars "Das Zeitalter der Genetik und Bioinformatik: ein interdisziplinärer Ansatz in Wissenschaft und Praxis" - 2013, 2014, 2015, 2016

Erfahrung als genetischer Berater - 7 Jahre

Gründer der Tsaritsa Alexandra Charitable Foundation, um Kindern mit genetischer Pathologie zu helfen alixfond.ru

Fachliche Interessensgebiete: Myrobiom, Multifaktorielle Pathologie, Pharmakogenetik, Nutrigenetik, Reproduktionsgenetik, Epigenetik.

Leiter von
"Pränatale Diagnostik"

Kiewskaja
Julia Kirillowna

2011 schloss sie ihr Studium an der Staatlichen Medizinischen und Zahnmedizinischen Universität Moskau ab. KI Evdokimova mit einem Abschluss in Allgemeinmedizin Assistenzstudium an der Abteilung für medizinische Genetik derselben Universität mit einem Abschluss in Genetik

2015 absolvierte sie ein Praktikum in Geburtshilfe und Gynäkologie am Medizinischen Institut für Postgraduale Medizinische Ausbildung der Staatlichen Haushaltslichen Bildungseinrichtung für Höhere Berufsbildung "MGUPP"

Seit 2013 führt er einen Beratungstermin am Zentrum für Familienplanung und Reproduktion, DZM durch

Seit 2017 leitet er die Abteilung Pränatale Diagnostik des Genomed-Labors

Regelmäßige Präsentationen auf Konferenzen und Seminaren. Liest Vorträge für Ärzte verschiedener Fachrichtungen auf dem Gebiet der Reproduktions- und Pränataldiagnostik

Führt medizinisch-genetische Beratung für Schwangere zur Pränataldiagnostik durch, um die Geburt von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen sowie Familien mit vermutlich erblichen oder angeborenen Pathologien zu verhindern. Führt die Interpretation der erhaltenen Ergebnisse der DNA-Diagnostik durch.

SPEZIALISTEN

Latypov
Artur Schamilewitsch

Latypov Artur Shamilevich – Arzt Genetiker der höchsten Qualifikationskategorie.

Nach seinem Abschluss an der medizinischen Fakultät des Kazan State Medical Institute im Jahr 1976 arbeitete er viele Jahre zunächst als Arzt im Büro für medizinische Genetik, dann als Leiter des medizinisch-genetischen Zentrums des Republikanischen Krankenhauses von Tatarstan, Chefarzt der Gesundheitsministerium der Republik Tatarstan, Dozent an den Fakultäten der Medizinischen Universität Kazan.

Autor von mehr als 20 wissenschaftlichen Arbeiten zu Problemen der reproduktiven und biochemischen Genetik, Teilnehmer an vielen nationalen und internationalen Kongressen und Konferenzen zu Problemen der medizinischen Genetik. Er führte Methoden des Massenscreenings von Schwangeren und Neugeborenen auf Erbkrankheiten in die praktische Arbeit des Zentrums ein und führte Tausende von invasiven Eingriffen bei Verdacht auf Erbkrankheiten des Fötus in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft durch.

Seit 2012 arbeitet sie an der Abteilung für Medizinische Genetik mit einem Kurs in Pränataldiagnostik an der Russischen Akademie für Postgraduiertenausbildung.

Forschungsinteressen – Stoffwechselerkrankungen bei Kindern, Pränataldiagnostik.

Rezeptionszeit: Mi 12-15, Sa 10-14

Ärzte werden nach Terminvereinbarung aufgenommen.

Genetiker

Gabelko
Denis Igorevich

2009 graduierte er an der gleichnamigen medizinischen Fakultät der KSMU. S. V. Kurashova (Fachgebiet "Medizin").

Praktikum an der St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education der Bundesagentur für Gesundheit und soziale Entwicklung (Fachgebiet "Genetik").

Praktikum in Therapie. Primäre Umschulung in der Fachrichtung "Ultraschalldiagnostik". Seit 2016 ist er Mitarbeiter der Abteilung der Abteilung Grundlagen der Klinischen Medizin des Instituts für Grundlagen der Medizin und Biologie.

Fachgebiet: Pränataldiagnostik, Einsatz moderner Screening- und Diagnosemethoden zur Identifizierung der genetischen Pathologie des Fötus. Bestimmung des Risikos eines erneuten Auftretens von Erbkrankheiten in der Familie.

Teilnehmer von wissenschaftlichen und praktischen Konferenzen über Genetik und Geburtshilfe und Gynäkologie.

Berufserfahrung 5 Jahre.

Beratung nach Vereinbarung

Ärzte werden nach Terminvereinbarung aufgenommen.

Genetiker

Grishina
Christina Alexandrowna

2015 schloss sie ihr Studium der Allgemeinmedizin an der Staatlichen Medizinischen und Zahnmedizinischen Universität Moskau ab. Im selben Jahr trat sie die Facharztausbildung im Fachgebiet 30.08.30 „Genetik“ an der haushaltswissenschaftlichen Einrichtung des Landes „Medizinisch-genetische Forschungsstelle“ an.
Sie wurde im März 2015 als Forschungslaborassistentin im Labor für Molekulargenetik komplex vererbter Krankheiten (Leiter - Doktor der biologischen Wissenschaften Karpukhin A.V.) eingestellt. Seit September 2015 ist sie auf die Stelle einer wissenschaftlichen Mitarbeiterin versetzt. Er ist Autor und Co-Autor von mehr als 10 Artikeln und Abstracts zu klinischer Genetik, Onkogenetik und molekularer Onkologie in russischen und ausländischen Zeitschriften. Regelmäßiger Teilnehmer von Konferenzen zur medizinischen Genetik.

Wissenschaftliches und praktisches Interessengebiet: medizinisch-genetische Beratung von Patienten mit hereditärer syndromaler und multifaktorieller Pathologie.

Die Beratung mit einem Genetiker ermöglicht es Ihnen, die folgenden Fragen zu beantworten:

Sind die Symptome des Kindes Anzeichen einer Erbkrankheit? welche Forschung ist notwendig, um die Ursache zu identifizieren Ermittlung einer genauen Prognose Empfehlungen zur Durchführung und Auswertung der Ergebnisse der Pränataldiagnostik Alles, was Sie über Familienplanung wissen müssen IVF Planungsberatung Feld- und Online-Beratungen

Genetiker

Gorgiseli
Ketewan Washajewna

Sie ist Absolventin der Fakultät für Medizin und Biologie der Russischen Nationalen Medizinischen Forschungsuniversität, benannt nach N.I. Pirogov verteidigte 2015 ihre Dissertation zum Thema „Klinische und morphologische Korrelation von Vitalindikatoren des Körperzustands und morphologischen und funktionellen Merkmalen mononukleärer Blutzellen bei schwerer Vergiftung“. Sie absolvierte die klinische Facharztausbildung im Fachgebiet "Genetik" an der Abteilung für Molekulare und Zelluläre Genetik der oben genannten Universität.

nahm an der wissenschaftlich-praktischen Schule "Innovative Gentechnologien für Ärzte: Anwendung in der klinischen Praxis", der Konferenz der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) und anderen der Humangenetik gewidmeten Konferenzen teil.

Führt medizinisch-genetische Beratung für Familien mit vermutlich erblichen oder angeborenen Pathologien durch, einschließlich monogener Erkrankungen und Chromosomenanomalien, ermittelt Indikationen für laborgenetische Untersuchungen, interpretiert die Ergebnisse der DNA-Diagnostik. Berät Schwangere zur Pränataldiagnostik, um die Geburt von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen zu verhindern.

Genetiker, Geburtshelfer-Gynäkologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften

Kudryavtseva
Elena Wladimirowna

Genetiker, Geburtshelfer-Gynäkologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften.

Spezialistin auf dem Gebiet der Reproduktionsberatung und Erbpathologie.

2005 Abschluss an der Ural State Medical Academy.

Facharztausbildung in Geburtshilfe und Gynäkologie

Praktikum im Fachgebiet "Genetik"

Berufliche Umschulung in der Fachrichtung „Ultraschalldiagnostik“

Aktivitäten:

• Unfruchtbarkeit und Fehlgeburt
Wassilissa Jurjewna



Sie ist Absolventin der Staatlichen Medizinischen Akademie Nischni Nowgorod, Medizinische Fakultät (Fachrichtung "Medizin"). Sie absolvierte das klinische Praktikum der FBGNU "MGNTS" mit einem Abschluss in "Genetik". 2014 absolvierte sie ein Praktikum an der Klinik für Mutterschaft und Kindheit (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Italien).

Seit 2016 ist sie als beratende Ärztin bei Genomed LLC tätig.

Nimmt regelmäßig an wissenschaftlichen und praktischen Konferenzen zur Genetik teil.

Haupttätigkeiten: Beratung zur klinischen und labordiagnostischen Diagnostik genetischer Erkrankungen und Interpretation der Ergebnisse. Management von Patienten und ihren Familien mit Verdacht auf erbliche Pathologie. Beratung bei der Planung einer Schwangerschaft sowie während der Schwangerschaft zur Pränataldiagnostik, um die Geburt von Kindern mit angeborenen Pathologien zu verhindern.

In der Zeit von 2013 bis 2014 arbeitete sie als Nachwuchswissenschaftlerin am Labor für Molekulare Onkologie des Rostower Krebsforschungsinstituts.

2013 - Fortbildung "Aktuelle Fragen der klinischen Genetik", Staatliche Haushaltsbildungseinrichtung für Höhere Berufsbildung Rost Staatliche Medizinische Universität des Gesundheitsministeriums Russlands.

2014 - Fortbildung "Anwendung der Real-Time-PCR-Methode zur Gendiagnostik somatischer Mutationen", FBSI "Zentrales Forschungsinstitut für Epidemiologie von Rospotrebnadzor".

Seit 2014 – Genetiker am Labor für medizinische Genetik der Staatlichen Medizinischen Universität Rostov.

2015 bestätigte sie erfolgreich die Qualifikation „Medical Laboratory Scientist“. Er ist aktives Mitglied des Australian Institute of Medical Scientist.

2017 - Fortbildung "Interpretation der Ergebnisse genetischer Untersuchungen bei Patienten mit Erbkrankheiten", NOCHUDPO "Trainingszentrum für medizinische und pharmazeutische Weiterbildung"; "Aktuelle Fragen der klinischen Labordiagnostik und Laborgenetik", Bufür Hochschulbildung der Staatlichen Medizinischen Universität Rostow des Gesundheitsministeriums Russlands; Weiterbildung "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Nimmt regelmäßig an wissenschaftlichen Konferenzen teil, ist Autor und Co-Autor von mehr als 20 wissenschaftlichen Publikationen in in- und ausländischen Publikationen.

Haupttätigkeit: klinische und Laborinterpretation der Ergebnisse der DNA-Diagnostik, Chromosomen-Microarray-Analyse, NGS.

Interessengebiet: Anwendung neuester genomweiter Diagnoseverfahren in der klinischen Praxis, Onkogenetik.

Der normale Schwangerschaftsverlauf und die hervorragende Gesundheit einer jungen Frau sind noch keine Garantie für die Geburt eines gesunden Kindes ohne Anomalien. Es ist wichtig, bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft die notwendigen diagnostischen Maßnahmen durchzuführen, um eine chromosomale Pathologie zu erkennen oder auszuschließen. Anomalien der intrauterinen Entwicklung können durch Umweltfaktoren, Vererbung, den Zustand der Mutter und andere weniger häufige Ursachen hervorgerufen werden.

Was ist eine Chromosomenanomalie? Dies ist das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms während der fötalen Entwicklung oder eine Verletzung seiner Struktur. Jeder kennt das Down-Syndrom, daher ist diese angeborene Krankheit mit einem zusätzlichen Chromosom im 21. Paar verbunden. Aufgrund des klinischen Bildes, der charakteristischen diagnostischen Anzeichen und der Art des Schwangerschaftsverlaufs ist es möglich, diese Pathologie bereits vor der Geburt zu identifizieren.

Anzeichen einer Chromosomenanomalie während der Schwangerschaft

Anomalien der Chromosomen treten ziemlich häufig bei einem Kind auf, das während der fötalen Entwicklung von nachteiligen Faktoren betroffen war. Dies gilt für den Lebensstil einer Frau, ihren Gesundheitszustand und die Umwelt.

Angeborene Pathologien, einschließlich eines zusätzlichen Chromosoms 21, können durch die folgenden Anzeichen vermutet werden:

• ziehende Schmerzen im Unterbauch während der gesamten Schwangerschaft, drohende Fehlgeburt;
• verminderte fötale Aktivität, erhöhte fötale Nieren nach 20-21-22 Wochen;
• Unterentwicklung der Röhrenknochen des Fötus;
• Unterentwicklung der Plazenta, fetale Hypoxie;
• Polyhydramnion oder Oligohydramnion.

Diese begleitenden Manifestationen einer Schwangerschaft können auf eine Anomalie hindeuten, aber zur Bestätigung ist eine Analyse erforderlich, da jede der vorgestellten Schwangerschaftsanomalien auf andere Störungen hinweisen und in einigen Fällen sogar die Norm sein kann. Aber warum kommt es zu einem Chromosomenausfall und kann man ihn verhindern?

Ursachen von Chromosomenanomalien

Eine Spätschwangerschaft ist ein Risikofaktor

Risikofaktoren bei der Entwicklung angeborener Anomalien sind zu vielfältig und es ist physikalisch unmöglich, alle Komponenten zu verfolgen. Dies ist ein nicht beeinflussbarer Umweltfaktor und Probleme, die sogar im Prozess der Befruchtung auftreten, wenn während der Verbindung von 46 Chromosomen ein anormales Auftreten oder Verschwinden eines anderen Chromosoms auftritt. Der Prozess ist ziemlich komplex und es ist unmöglich, ihn von Anfang an, dh vom Moment der Empfängnis an, zu verfolgen.

Die häufigste Pathologie ist das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms 21, einer der Varianten der Trisomie, wenn das Chromosom drei Kopien hat. Zum Beispiel haben Menschen mit Down-Syndrom drei Kopien von Chromosom 21.

Es kommt oft vor, dass ein Fötus mit einer Chromosomenanomalie nicht überlebt, eine Fehlgeburt im Frühstadium auftritt. Aber diejenigen, die überleben, werden mit ernsthaften körperlichen und geistigen Problemen geboren.

Diagnose von Chromosomenanomalien

Heutzutage ist es kein Problem, vor der Geburt ein zusätzliches Chromosom 21 sowie andere Anomalien zu erkennen. Dazu wird eine Analyse des Chromosomensatzes durchgeführt, durch eine Blutabnahme nach der Geburt eines Kindes oder durch eine Untersuchung des Chorions. Zellen, die durch eine Biopsie gewonnen wurden, werden in einem Labor gezüchtet, wonach sie auf das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 oder das Fehlen einiger Chromosomen des Satzes analysiert werden.

Genetiker empfehlen, diese Analyse für jede Frau durchzuführen, um die Möglichkeit einer chromosomalen Pathologie bei einem ungeborenen Kind sicher zu kennen. Diese Analyse kann unabhängig vom Alter und Gestationsalter der Frau durchgeführt werden, aber die Effizienz der Analyse ist hoch und zu 99% ist es möglich, eine genaue Analyse des Chromosomensatzes durchzuführen.

Die erste Stufe der Diagnose beginnt mit der Blutentnahme der Mutter im ersten Trimenon der Schwangerschaft, außerdem wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um den Hals des Fötus visuell zu untersuchen, was diagnostisch wichtig ist, wenn man ein zusätzliches Chromosom 21 - Down-Syndrom vermutet. Im zweiten Trimenon der Schwangerschaft wird auch eine Blutuntersuchung der Mutter durchgeführt, in dieser Zeit kann das größte Risiko einer Chromosomenanomalie festgestellt werden.

Gefährdete Frauen sollten sich einer zusätzlichen Analyse unterziehen - eine Chorea-Biopsie wird durchgeführt, um eine Diagnose zu stellen.

Häufige Chromosomenanomalien

Den ersten Platz belegen Trisomie 21 Chromosomen - Down-Syndrom. Diese angeborene Krankheit wird bei 1 von 700 Babys diagnostiziert. Solche Kinder sind geistig zurückgeblieben, haben spezifische äußere Anzeichen, charakteristische Gesichtszüge und sind anfälliger für systemische Erkrankungen als gesunde Kinder.

Kinder mit Down-Syndrom haben ein begrenztes intellektuelles Potenzial, aber derzeit werden Aktivitäten durchgeführt, die auf die Sozialisierung solcher Kinder abzielen, sie können weiter lernen und sich an Aktivitäten beteiligen, die keine ernsthaften körperlichen und intellektuellen Anforderungen erfordern. Frühzeitiges Eingreifen durch Psychologen, Psychotherapeuten und andere Spezialisten kann die Prognose für die Entwicklung von Kindern mit einem zusätzlichen Chromosom 21 verbessern, sie beginnen zu schreiben, zu lesen und sich aktiv an gemeinsamen Aktivitäten zu beteiligen.

Das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenpathologie zu bekommen, steigt proportional zum Alter der Mutter. So bringen Frauen unter 25 Jahren ein Kind mit einer Chromosomenstörung 1 von 15.000 und Frauen nach 45 Jahren 1 von 40 zur Welt. Der Unterschied ist signifikant, und daher bleibt das höhere Alter die Hauptrisikogruppe.

Die zweithäufigste Anomalie ist die Chromosomen Trisomie 13 und 18 – diese Anomalien sind viel schwerwiegender als das Down-Syndrom, und sehr oft überleben solche Kinder nicht. Wenn eine Frau untersucht wurde und das Ergebnis diese Anomalien zeigte, wird der Arzt eine Abtreibung in einem frühen Stadium der Schwangerschaft vorschlagen, da die Chancen auf Überleben und Geburt minimal sind.

Kinder, die mit Trisomie 13 – Patau-Syndrom und Trisomie 18 – Edwards-Syndrom geboren werden, leiden unter schweren körperlichen und geistigen Behinderungen. Jedes Kind hat einen ausgeprägten äußeren Entwicklungsfehler und lebt nicht länger als ein Jahr.

Anomalien der Geschlechtschromosomen – Turner-Syndrom, X-Chromosomen-Trisomie, Klinefelter-Syndrom und Y-Chromosomen-Disomie treten auf, wenn 23 Chromosomenpaare abnormal sind.

Turner-Syndrom – tritt bei 1 von 3.000 geborenen Mädchen auf. Solche Mädchen gehen nicht durch die Pubertät, ihnen fehlt das zweite X-Chromosom, sie sind unfruchtbar. Solche Mädchen hören früh auf zu wachsen, wenn nicht früh mit einer Hormontherapie begonnen wird. Eine angemessene hormonelle Behandlung kann die sexuelle Funktion nur teilweise wiederherstellen, aber sie kann die Möglichkeit, ein Kind zu bekommen, nicht mit irgendwelchen Medikamenten zurückgeben.

Andere chromosomale Pathologien, die mit einer Verletzung des 23. Chromosomenpaars verbunden sind, treten sehr selten auf, und alle mit dieser Anomalie Geborenen haben keine Fortpflanzungsfunktion.

Seltene Chromosomenanomalien

Einige Chromosomenanomalien sind so selten, dass ihre Analyse gar nicht oder nur eine ganz andere Verletzung zeigt. Dazu gehören Deletion, Inversion, Translokation, zirkuläres Chromosom und Mikrodeletion. Dies ist eine Reihe von Störungen in der Chromosomenreihe, die sich aufgrund von Krankheiten der Mutter entwickeln.

Seltene chromosomale Pathologien können vor dem Hintergrund von mütterlichem Diabetes, Erkrankungen des endokrinen Systems, Rauchen und anderen schlechten Gewohnheiten auftreten. Jede Frau nach dem 35. Lebensjahr wird auf Chromosomenanomalien untersucht, ebenso Mädchen unter 16 Jahren. Von großer Bedeutung sind der Schwangerschaftsverlauf, vergangene Infektionskrankheiten, intrauterine Infektionen oder toxische Wirkungen auf den Fötus.