Das Konzept der vorgeburtlichen Pathologie. Gametopathien, Blastopathien, Embryopathien und Fetopathie. Embryofetopathie von Neugeborenen, angeborene Herzfehler

Das Konzept der Periodisierung und Muster der Progenese und Cymatogenese

Der Begriff der „pränatalen (vorgeburtlichen) Pathologie“ umfasst alle pathologischen Prozesse und Zustände des menschlichen Embryos, beginnend mit der Befruchtung und endend mit der Geburt eines Kindes. Die pränatale Zeit einer Person wird anhand der Schwangerschaftsdauer berechnet - 280 Tage oder 40 Wochen, nach denen die Geburt erfolgt.

Die Lehre von der intrauterinen Pathologie (Fehlbildungen und Missbildungen) entstand vor sehr langer Zeit. Die arabische Medizin des 11., 12. und 13. Jahrhunderts verfügte bereits über ausführliche Beschreibungen verschiedener angeborener Fehlbildungen. Ambroise Pare (1510-1590) schrieb ein Buch über sie. Die wissenschaftliche Auseinandersetzung mit dieser Problematik begann jedoch Anfang des 20. Jahrhunderts (Schwalbe). Gleichzeitig glaubten die meisten Forscher, dass die Vererbung die Hauptrolle bei der Entstehung angeborener Fehlbildungen beim Menschen spielt. Von großer Bedeutung für das Verständnis des Einflusses von Umweltfaktoren auf die Entstehung von Fehlbildungen war die Entdeckung des australischen Augenarztes Gregg, der 1951 Daten über die Bedeutung des Rötelnvirus (Rubeola) für das Auftreten multipler angeborener Fehlbildungen beim Menschen veröffentlichte. Er zeigte, dass, wenn eine Mutter im ersten Drittel der Schwangerschaft an Röteln erkrankt ist, 12% der Kinder angeborene Fehlbildungen entwickeln und 7,2% im zweiten Drittel der Schwangerschaft tot geboren werden - 3,9 bzw. 4,6% im letzten Drittel der Schwangerschaft Fehlbildungen beim Fötus treten nicht auf, und Totgeburten treten in 1,7 % der Fälle auf. Von diesem Moment an wurde eine Theorie über die Möglichkeit der Manifestation von Fehlbildungen beim Menschen aufgrund des Einflusses exogener Faktoren gebildet, und die Daten über die Hauptbedeutung des Zeitpunkts der Exposition gegenüber diesen Faktoren auf den sich entwickelnden Embryo wurden bestätigt.

Gegenwärtig ist die pränatale Pathologie des Menschen zu einem Problem geworden, das in der Medizin nicht weniger wichtig ist als das Problem von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Tumoren und Geisteskrankheiten.

Die gesamte Entwicklung, von der Reifung der Keimzelle (Gamete) bis zur Geburt eines reifen Fötus, wird in zwei Perioden unterteilt - die Periode der Progenese und die Periode der Cymatogenese (aus dem Griechischen. Kyema- Embryo) (Abb. 291). Zeitraum Progenese entspricht der Reifung der Gameten (Ei und Sperma) vor der Befruchtung. Während dieser Zeit ist das Auftreten einer Gametenpathologie möglich - Gametopathien. Je nachdem, in welchen Strukturen des Erbapparates der Gameten die Mutation aufgetreten ist, werden Gen-, Chromosomen- und Genommutationen unterschieden. Erbkrankheiten, einschließlich Fehlbildungen

Reis. 291. Kymatogenese und Arten der Pathologie des Embryos. Links - normale Progenese und Cymatogenese, rechts - Pathologie der Progenese und Cymatogenese (nach Gertler)

Entwicklung, kann das Ergebnis von Mutationen in den Gameten der Eltern des Kindes (spontane Mutationen) oder seiner entfernten Vorfahren (erbte Mutationen) sein.

Zeitraum Zymatogenese Sie wird vom Moment der Befruchtung und der Bildung einer Zygote bis zur Geburt berechnet und in drei Perioden unterteilt. Erste Periode - Blastogenese - dauert vom Moment der Befruchtung bis zum 15. Tag der Schwangerschaft, wenn das Ei zerkleinert wird, und endet mit der Freisetzung von Embryo- und Trophoblasten. Zweite Periode - Embryogenese - umfasst den Zeitraum vom 16. bis zum 75. Schwangerschaftstag, in dem die Hauptorganogenese stattfindet und Amnion und Chorion gebildet werden. Dritte Periode - Fötogenese - dauert vom 76. bis zum 280. Tag, an dem die Differenzierung und Reifung des fötalen Gewebes sowie die Bildung der Plazenta stattfinden und mit der Geburt des Fötus enden. Die Periode der Fetogenese wird in den frühen Fötus (vom 76. bis zum 180. Tag), an dessen Ende der unreife Fötus lebensfähig wird, und den späten Fötus (vom 181

Tag), wenn die Reifung des Fötus bei gleichzeitiger Alterung der Plazenta abgeschlossen ist. Die Pathologie der gesamten Periode der Cymatogenese wird als Cymatopathie bezeichnet. Nach den Perioden der Cymatogenese gibt es: Blastopathie, Embryopathie, früh und späte Fetopathie 1.

Ätiologie. Nach der Entdeckung der rubeolaren Embryopathie erweiterten sich die Vorstellungen über den Einfluss exogener Faktoren, die zu Zymatopathien führen. Dies wurde in zahlreichen experimentellen Studien bestätigt.

Nach modernen Daten sind 20% der Fehlbildungen (die Hauptpathologie der Cymatogenese-Periode) mit Genmutationen verbunden, 10% - mit Chromosomenaberrationen, etwa 3-4% - mit dem Einfluss exogener Faktoren, mehr als 60% - mit ungeklärte Ätiologie. Es wird angenommen, dass in der Pathologie des Embryos eine multifaktorielle Ätiologie vorherrscht, d.h. eine Kombination aus erblichen und exogenen Faktoren.

Zu exogen Zu den Faktoren, die beim Menschen Zymatopathien verursachen können, gehören Viren und einige andere Mikroorganismen, nämlich Rötelnviren, menschliche Immunschwäche (HIV), Masern, Windpocken, Herpes simplex, Hepatitis, sowie Mycoplasma, Listerella, Treponema, Toxoplasma, seltener - Mycobacterium tuberculosis usw. Neben Infektionserregern können Cymatopathien durch den Einfluss von Strahlenergie (γ-Strahlen), ionisierender Strahlung, einigen Medikamenten - Thalidomid - verursacht werden , Hydantoin, Phenytoin, Zytostatika, Hormone, Vitamine (insbesondere Vitamin D), Chinin usw., Alkohol, Hypoxie verschiedener Genese, endokrine Erkrankungen der Mutter - Diabetes mellitus, thyreotoxischer Kropf. Alkoholkonsum während der Schwangerschaft kann dazu führen alkoholische Embryofetopathie, gekennzeichnet durch allgemeine Hypoplasie, mäßige Frühgeburtlichkeit, Mikrozephalie, kombiniert mit Augenlidptose, Epikanthus, Mikrogenie. Seltener sind angeborene Herzfehler.

Aktuell haben sie im Zusammenhang mit neuen Behandlungsmethoden besondere Bedeutung erlangt Diabetiker und thyreotoxische feto- und Embryopathien. Eine Schwangerschaft war bei Frauen mit Diabetes vor der Insulinbehandlung selten. Derzeit ist die Fähigkeit, Kinder zu gebären, bei diesen Frauen die gleiche wie bei gesunden Frauen. Bei Kindern, deren Mütter an Diabetes mellitus leiden, sind Fehlbildungen jedoch häufiger. zu den sog diabetische Embryopathie umfassen Fehlbildungen des Skeletts, des Herz-Kreislauf-Systems, des Zentralnervensystems und des Urogenitalsystems. diabetische Fetopathie manifestiert sich in Form von Frühgeburtlichkeit oder der Geburt eines riesigen Fötus der Cushingoid-Spezies. Bei erhöhten und verminderten Funktionen der Schilddrüse besteht eine Neigung zu Aborten und Fehlgeburten. Unter den Missbildungen bei Thyreotoxikose

1 Als Blasto-, Embryo- und Fetzpathien werden im engeren Sinne nur solche Erkrankungen des Embryos bezeichnet, die durch exogene Faktoren verursacht werden.

Anenzephalie, Herzfehler, Hypothyreose mit geistiger Behinderung überwiegen - die sogenannte thyreotoxische Embryopathien.

Pathogenese. Der Mechanismus der Entwicklung der Cymatopathie wird derzeit umfassend unter Verwendung vieler moderner Methoden untersucht. Die Komplexität der Studie liegt darin, dass man es mit zwei biologischen Objekten zu tun hat – einer Mutter und einem Embryo, deren Verbindung durch ein Barriereorgan – die Plazenta – hergestellt wird.

Die erste Regelmäßigkeit charakteristisch für die Pathologie der pränatalen Periode mit pathogener Wirkung ist eine obligatorische Verzerrung des normalen Entwicklungsverlaufs des Embryos. Um die Pathogenese der pränatalen Pathologie zu verstehen, ist es daher von großer Bedeutung, die Reaktivität des Embryos in verschiedenen Perioden der Cymatogenese zu untersuchen, da die wichtigste Lebensfunktion des Embryos der kontinuierlich andauernde Prozess der Morphogenese ist. Der Einfluss pathogener Faktoren wirkt sich in erster Linie auf die Formgebungsprozesse aus.

Eine Störung im Ablauf der Morphogenese wird genannt Dysontogenese. In verschiedenen Perioden der Cymatogenese treten Dysontogenese-Störungen jedoch auf verschiedenen Ebenen auf - von groben Verletzungen der Entwicklung des Embryos, die mit dem Leben in seinen frühen Stadien nicht vereinbar sind, bis hin zu Veränderungen der feinen Ultrastrukturen von Zellen und Geweben in späteren Stadien. Wenn der Embryo reift, erwirbt er allmählich die Fähigkeit, auf verschiedene pathogene Einflüsse zu reagieren, nicht nur durch eine Verletzung der Morphogenese, sondern auch durch die Entwicklung reaktiver pathologischer Prozesse - Veränderung, vollständige und unvollständige Geweberegeneration, Entzündung, immunmorphologische und kompensatorische - adaptive Veränderungen.

Die zweite Regelmäßigkeit charakteristisch für die Pathologie der späten Perioden der Cymatogenese ist eine Kombination von Morphogenesestörungen mit anderen pathologischen Prozessen, zum Beispiel Fehlbildungen des Herzens mit Hyperplasie von mesenchymalem Gewebe, Fehlbildungen des Gehirns mit Nekrose, Blutung usw.

Die dritte Regelmäßigkeit Die Pathogenese einer der Perioden der Cymatogenese zu bestimmen und von großer Bedeutung für die Entwicklung eines bestimmten pathologischen Zustands des Embryos ist der Zeitpunkt der Exposition gegenüber einem Krankheitserreger.

Während der Zeit der Blastogenese reagiert der Embryo also auf jeden Einfluss mit einer Verletzung der Einnistung einer befruchteten Eizelle oder der Entwicklung von Embryo- und Trophoblasten. Während der Embryogenese, wenn die Hauptmorphogenese der inneren Organe und Körperteile des Embryos durchgeführt wird, führt fast jeder Schaden zur Entwicklung des einen oder anderen angeborenen Defekts oder zum Tod des Embryos.

Während der Fötogenese, wenn die Gewebedifferenzierung von Organen durchgeführt wird, führt fast jeder Schaden zur Entwicklung von Defekten auf Gewebeebene.

Laut russischen Embryologen wird der vorgeburtliche Tod des Embryos häufiger zu bestimmten Zeiten seines intrauterinen Lebens beobachtet. Für einen Säugetierembryo

solche Perioden mit besonders hoher Empfindlichkeit gegenüber Krankheitserregern sind bei Hortern und Menschen die Einnistung einer befruchteten Eizelle in die Gebärmutterschleimhaut, die 14 Tagen intrauteriner Entwicklung entspricht, und die Plazentation - der Beginn der Bildung der Plazenta, die entspricht die 3-6. Woche der intrauterinen Entwicklung. Diese beiden Perioden der größten Empfindlichkeit des Embryos gegenüber der Wirkung schädlicher Mittel werden als bezeichnet Erste und zweite kritische Phasen.

Faktoren, die Fehlbildungen verursachen, werden genannt teratogen(aus dem Griechischen. Teratos- Deformität). Es stellte sich heraus, dass je nach Expositionszeitpunkt des Embryos unterschiedliche Teratogene zur gleichen Missbildung führen können; beispielsweise führt der Einfluss von Strahlungsenergie und Chinin in der 3. Woche der intrauterinen Entwicklung zu Störungen in der Neuralrohrbildung des Embryos.

Gleichzeitig kann derselbe teratogene Erreger unterschiedliche Missbildungen verursachen, die in unterschiedlichen Stadien der Embryogenese wirken.

Es ist bekannt, dass eine Röteln-Embryopathie (Gregg-Syndrom) auftritt, wenn ein Embryo vom Rötelnvirus befallen ist, was in Fehlbildungen der Augen, des Herzens, des Gehirns, der Zahnkeime und des Innenohrs besteht. Gleichzeitig treten Fehlbildungen der Augen (Grauer Star, Mikrophthalmie usw.) auf, wenn die Mutter im letzten Jahrzehnt des ersten Monats oder in den ersten zwei Jahrzehnten an Röteln leidet

II Schwangerschaftsmonate, Fehlbildungen des Gehirns (Mikrozephalie) - während des gesamten II. Monats, des Innenohres - im dritten Jahrzehnt des II. Monats und im ersten Jahrzehnt

III Schwangerschaftsmonat.

Für jedes Organ gibt es einen bestimmten Zeitraum, in dem es bei Exposition gegenüber einem fruchtschädigenden Mittel zu einer Fehlbildung dieses Organs kommt. Diese Zeitspanne wird aufgerufen teratogene Kündigungsfrist (von lat. Teratos- Deformität u Endstation- Grenze, Grenze), d.h. die Frist, während der ein teratogener Faktor einen Geburtsfehler verursachen kann (Abb. 292). Anhand der Daten der Embryologie kann man den Zeitpunkt des Auftretens einer bestimmten Fehlbildung beurteilen und die sogenannte Teratologie erstellen

Reis. 292. Schematische Darstellung der teratogenen Terminationsdauer einzelner Organe und Körperteile (nach Gertler)

Lendari bei Fehlbildungen verschiedener Organe. Wie experimentelle teratologische Daten zeigen, sind Gewebe in der Entwicklung umso empfindlicher, je höher die mitotische Aktivität ist.

Es muss jedoch berücksichtigt werden, dass der Schaderreger eine mehr oder weniger große Affinität zu bestimmten Geweberudimenten haben kann, was manchmal einige für einen bestimmten Krankheitserreger charakteristische Merkmale hervorruft.

So ereignete sich von 1957 bis 1964 in Deutschland und anderen Ländern der Welt die sogenannte Contergan-Katastrophe. Thalidomid wurde als Beruhigungsmittel (Hypnotikum) verwendet. Es stellte sich heraus, dass kleine Dosen dieses Medikaments für den menschlichen Embryo gefährlich sind; Sie arbeiten nicht an Tieren. Viele Frauen, die im zweiten Schwangerschaftsmonat Thalidomid einnahmen, hatten Kinder mit schweren Fehlbildungen der Gliedmaßen - Amelie, Phokomelie. In 40% der Fälle waren die oberen Gliedmaßen betroffen, in 10% - die unteren, in 20% - die oberen und unteren Gliedmaßen, in 20% - die Gliedmaßen (obere und untere), Hör- und Sehorgane (Daten aus 1961 und 1962). Nach Angaben von 1964 gingen Thalidomid-Embryopathien in 45 % der Fälle mit Fehlbildungen innerer Organe einher. Aus der obigen Beobachtung ist ersichtlich, dass Thalidomid einen speziellen Tropismus für die Entwicklung einer Extremitätenanlage hat.

Neben Störungen der Morphogenese konnte gezeigt werden, dass der Embryo eine Resorption seines nekrotischen Gewebes, Gewebeödeme, Blutungen und am Ende der Embryogenese sogar eine unvollständige Regeneration mit Narbenbildung erfahren kann. Es sollte berücksichtigt werden, dass der Tod von Geweberudimenten auch während des normalen Verlaufs der Morphogenese beobachtet wird, beispielsweise wenn einzelne Primordien verschmelzen, sich darin Hohlräume bilden, Membranrisse (Rachen, Kloaken) usw. auftreten. Der Prozess des physiologischen Zelltods unterscheidet sich in Umfang und Art von der Nekrose unter pathologischen Bedingungen. Er wird nicht von Narbenbildung begleitet und führt vor allem nicht zu einer Störung der Bildungsprozesse. Eine ausgedehnte Nekrose embryonaler Gewebe mit Narbenbildung tritt wahrscheinlich bei Embryopathien auf, die durch die Einwirkung exogener Mittel verursacht werden. Bei genotypischen Fehlbildungen kommt es zu keiner wesentlichen Veränderung der Organanlagen, sondern nur zu einer Verzögerung der Differenzierungsprozesse der Anlagen.

In den allermeisten Fällen ist die Morphologie der bestehenden Fehlbildung unspezifisch. Daher ist es unmöglich, den genotypischen Defekt optisch von Phänokopie 1 zu unterscheiden. Die Hauptmanifestation der Pathologie der Embryonalperiode ist Dysontogenese in Form von angeborenen Fehlbildungen von Organen oder Körperteilen des Embryos.

Zum Fötus Zeitraum endet die Hauptorganogenese und weiter Wachstum und Differenzierung fötaler Gewebe.

In der frühen Fetalperiode dauert die Organogenese der Gehirnhälften und des zentralen Organs der Immunogenese, des Thymus, noch an.

1 Phänokopie - eine Fehlbildung, die unter dem Einfluss von exogenen Mitteln auftritt, morphologisch identisch mit der genotypischen Fehlbildung.

Daher können in dieser Zeit Fehlbildungen des Gehirns und eine Verzögerung der Reifung von Thymusgewebe auftreten.

Neben der Dysontogenese treten manchmal andere pathologische Prozesse im Fötus auf, da seine Reaktionsfähigkeit im Vergleich zum Embryo zunimmt. Der Fötus zeigt alternative Veränderungen, reduzierte Entzündung (vgl. Entzündung), immunmorphologische Veränderungen (vgl. immunpathologische Prozesse). Störungen der Blut- und Lymphzirkulation, Hyperplasie und Regeneration. Daher werden in der fötalen Periode Krankheiten beobachtet, die Krankheiten der extrauterinen Periode ähneln. Für fetale Erkrankungen - Fetopathie - sind folgende Merkmale charakteristisch.

1. Jede schmerzhafte Form in der Fetalperiode ist mit einer Verletzung der Ontogenese verbunden, jedoch auf Gewebeebene. In diesem Fall kann es entweder zu falschen Verhältnissen von Organgeweben oder zu einer Verzögerung ihrer Reifung kommen. Wann zum Beispiel Megaduodenum, Megakolon es gibt eine übermäßige Entwicklung von Muskelgewebe in der Darmwand, wenn darin keine ausreichend entwickelten Nervenapparate vorhanden sind; Es gibt eine Verzögerung in der Reifung der Nieren mit einer Fülle von Glomeruli des Keimtyps (Abb. 293) usw.

2. Bei infektiöser Fetopathie wird immer eine generalisierte Schädigung von Geweben und Organen des Fötus festgestellt. Typischerweise das Vorhandensein mehrerer Herde überwiegend alternativer Entzündungen in parenchymalen Organen oder generalisierter Granulomatose (z. B. bei angeborener Syphilis, Listeriose).

3. In der Regel entwickelt sich ein ausgeprägtes hämorrhagisches Syndrom mit petechialen Ausschlägen auf der Haut, Schleimhäuten, mit Blutungen in den inneren Organen.

Reis. 293. Keimartige Glomeruli in der Nierenrinde eines 7 Tage alten Jungen

4. Es gibt eine Verzögerung der Involution und eine übermäßige Proliferation von Zellen in den Herden der extramedullären Hämatopoese mit ihrem Auftreten außerhalb der fakultativen hämatopoetischen Organe. Bei einem reifen gesunden Fötus sind zum Zeitpunkt der Geburt die Herde der extramedullären Hämatopoese reduziert.

5. Die Prozesse der Hypertrophie und Regeneration verlaufen mit einem Vorherrschen der Hyperplasie des mesenchymalen Gewebes, was zu einer übermäßigen Entwicklung des Bindegewebes führt (z. B. in den Harnwegen mit megaureter bei gleichzeitigem Verlust von Muskelfasern; mit Mukoviszidose - in der Bauchspeicheldrüse; mit Fibroelastose des Herzens - mit übermäßiger Entwicklung von elastischem und faserigem Gewebe im Endokard usw.).

Die Pathogenese der aufgeführten Merkmale fetaler Erkrankungen hängt eng mit der Struktur und funktionellen Unreife ihrer Gewebe und Organe zusammen, die ihre Funktionen regulieren.

Daher zwingen die aufgeführten Merkmale von Erkrankungen der fötalen Periode dazu, sie im Vergleich zu Erkrankungen der extrauterinen Periode in einer speziellen Gruppe von Fetopathien zu unterscheiden.

Erkrankungen der Progenese und Cymatogenese

Gametopathien

Gametopathien ist eine Pathologie der Gameten. Dazu gehören alle Schäden an Eizelle und Sperma während der Ovo- und Spermatogenese vor der Befruchtung. Der Begriff "Gametopathie" umfasst alle Arten von Schäden an den männlichen und weiblichen Gameten: Genmutationen und das Auftreten von Erbkrankheiten und erblichen Fehlbildungen, Chromosomenaberrationen mit dem Auftreten von häufiger nicht vererbten Chromosomenerkrankungen, genomische Mutationen - Veränderungen in der Anzahl von Gametenchromosomen, was normalerweise zu einem spontanen Abort oder einer Chromosomenerkrankung führt . Darüber hinaus muss berücksichtigt werden, dass schwere Schäden nicht nur am Kern, sondern auch am Zytoplasma der Gameten mit der Entwicklung von Sterilität und Unfruchtbarkeit oder spontanen Aborten und Fehlgeburten zu einer Todesursache werden. Daraus folgt, dass Gametopathien einer der Faktoren der intrauterinen Letalität sind, die noch nicht genau erfasst werden können.

Wenn der Kern des Gameten beschädigt ist, können Veränderungen im genetischen Apparat auftreten. Veränderungen in Genen, ihre Mutationen führen zur Konsolidierung dieser Veränderungen in nachfolgenden Zellgenerationen. Es sollte bedacht werden, dass Gameten Träger von Genen sind, die von allen entfernten Vorfahren geerbt wurden. Daher umfasst der Begriff der Gametopathie nicht nur die Niederlage der Gameten der Eltern, sondern auch der entfernteren Vorfahren des Probanden. Ein Gamet mit einem Defekt in einem Gen oder Genen kann zu einer Quelle erblicher Fehlbildungen oder Krankheiten werden, die sich in verschiedenen Stadien der intrauterinen und extrauterinen Entwicklung manifestieren.

Gendefekte und Krankheiten können entsprechend vererbt werden autosomal rezessiv, autosomal dominant oder das mutierte Gen kann sein mit dem Geschlechts-X-Chromosom verknüpft. Bei autosomal rezessivem Erbgang beim Probanden

Der Defekt verschwindet nur, wenn das mutierte Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter stammt. Die Eltern des Probanden selbst können gesund sein, da sie nur heterozygote Träger des mutierten Gens sind. Bei einem autosomal-dominanten Erbgang wird das mutierte Gen vom Vater oder von der Mutter vererbt, die selbst an einem ähnlichen Defekt leiden.

Defekte, deren Gene auf dem X-Chromosom liegen, können wiederum rezessiv oder dominant vererbt werden. Defekte im Zusammenhang mit dem X-Chromosom, die von einem rezessiven Typ übertragen werden, werden in der Regel bei Jungen beobachtet, da das einzige X-Chromosom, das sie haben, betroffen ist. Das mutierte Gen wird an die nicht erkrankte Mutter weitergegeben. Sehr selten kann ein Mädchen der Träger des Lasters sein. Dies geschieht, wenn der Vater krank war und die Mutter Trägerin des mutierten Gens war.

Zusätzlich zu einer lokalen Schädigung des genetischen Apparats des Gametenkerns aufgrund einer Genmutation kann während der Gametogenese eine Mutation von Chromosomen in Form von Änderungen ihrer Anzahl und Struktur auftreten. Chromosomenmutationen genannt werden Chromosomenaberrationen. Chromosomenaberrationen treten am häufigsten zum Zeitpunkt der Reduktionsteilung von Gameten auf. Ihre Folge sind Chromosomenerkrankungen, die jedoch in den meisten Fällen nicht vererbt werden, da ihre Trägerinnen häufiger im Kindesalter sterben oder unfruchtbar sind.

Typische Beispiele für Chromosomenerkrankungen sind Down-Krankheit(Trisomie am 21. Autosomenpaar), Patau-Syndrom(Trisomie am 13.-15. Autosomenpaar), Shereshevsky-Turner-Syndrom(Monosomie der Geschlechtschromosomen - 45 XO) usw.

Down-Krankheit bei Neugeborenen in einem Verhältnis von 1:600, 1:700 beobachtet, tritt am häufigsten auf. Klinisch zeigt sich bei Kindern von Geburt an eine ausgeprägte Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Die Patienten haben ein typisches Erscheinungsbild: ein schräger Schnitt der Augen, ein zurückgezogener Nasenrücken, ein hoher Gaumen, eine niedrige Lage kleiner Ohrmuscheln und eine schwere Muskelhypotonie. Kinder sterben häufiger an interkurrenten Erkrankungen. Die meisten von ihnen haben Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Tetralogie von Fallot usw.), seltener - Fehlbildungen des Verdauungs- und Urogenitalsystems. Diese Kinder haben eine Unterentwicklung der Gehirnhälften, insbesondere ihrer Frontallappen mit einer Verzögerung in der Differenzierung von Neuronen, Störungen in den Prozessen der Myelinisierung, der Architektur der Blutgefäße des Gehirns.

Patau-Syndrom bei Neugeborenen und Totgeburten tritt sie mit einer Häufigkeit von 1 von 5149 Geburten auf. Charakteristisch sind eine starke allgemeine Hypoplasie, Anomalien des Schädels und des Gesichts: eine tief abfallende Stirn, schmale Lidspalten, eingefallener Nasenrücken, ein breiter Nasenansatz, Hypotelorismus, „Kopfhautfehler“, tiefliegende deformierte Ohrmuscheln, typische Lippenspalten und Gaumen. Polydaktylie und Beugestellung der Hände, Mikrophthalmie, Kolobom und Hornhauttrübung werden festgestellt. Seitens des Gehirns werden Mikrozephalie, Arinenzephalie (Fehlen des Riechgehirns), Aplasie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms usw. festgestellt.Angeborene Fehlbildungen des Herzens, der Verdauungsorgane, des Harnsystems usw. werden ebenfalls festgestellt.Kinder sind nicht lebensfähig.

Blastopathien

Blastopathie- Pathologie der Blastozyste, die während der Einnistung und Quetschung in den ersten 15 Tagen ab dem Zeitpunkt der Befruchtung bis zur Isolierung des Embryos und des Trophoblasten auftritt.

Ätiologie und Pathogenese. Ursache der Blastopathie sind meist Chromosomenaberrationen in Kombination mit Umwelteinflüssen (endokrine Erkrankungen der Mutter, Hypoxie etc.). Die Pathogenese hängt von der Art der Läsion der Blastozyste ab. So ist beispielsweise die Pathogenese von Zwillingsdeformitäten mit dem Auftreten von zwei oder mehr unabhängig voneinander wachsenden Zentren während des Quetschens verbunden. Es wird angenommen, dass sich, wenn diese Zentren voneinander getrennt werden, zwei unabhängig voneinander wachsende eineiige Zwillinge entwickeln, deren normale Entwicklung nicht auf Blastopathien zurückgeführt werden sollte. Wenn die Wachstumszentren nahe beieinander liegen und eine Zwischenzone haben, die zwei Zwillingen gemeinsam ist, dann zwei verschmolzen Zwilling. In beiden Fällen ist eine Entwicklung möglich symmetrisch und asymmetrisch Zwillinge.

Die Morphologie der Blastopathie ist vielfältig. Dazu gehören Störungen der Blastozystenimplantation, nämlich Eileiterschwangerschaft, oberflächliche oder sehr tiefe Implantation der Blastozyste in das Endometrium, eine Verletzung der Orientierung des entstehenden Embryoblasten in der Blastozyste in Bezug auf das Endometrium, Aplasie oder Absterben des sich entwickelnden Embryoblasten Bildung eines leeren Embryosacks, Missbildungen des gesamten Embryos, einige einzelne Defekte, Zwillingsmissbildungen und schließlich Aplasie oder Hypoplasie des entstehenden Trophoblasten - Amnion, Fruchtblase, Dottersack. oberflächlich oder übertrieben tiefe Blastozystenimplantation führt zu Fehlbildungen der Form, Lokalisation sowie Plazenta accreta (siehe unten), die während des Geburtsaktes mit fötalem Tod behaftet sind. Orientierungsstörungen der Embryoblasten bei vollständiger topografischer Inversion enden sie mit dem Tod des Embryoblasten. Bei unvollständiger Inversion werden Nabelschnurfehlbildungen (siehe unten) beobachtet, die während der Geburt zum Tod des Fötus führen können. Leere Embryosäcke sind Blastozysten, die keinen Embryoblasten oder dessen Überreste enthalten. Manchmal finden sie Fruchtwasser, Nabelschnur, Dottersack.

Entwicklungspathologie Gesamt Embryo ist eine allgemeine schwere Verletzungen, die nicht mit dem Leben vereinbar sind.

Einzelne und multiple Missbildungen, die während der Blastulaperiode (in den ersten 8–12 Wochen) auftreten, treten bei 14,3–22,9 % aller spontan abortierten Embryonen auf. Gleichzeitig werden sie in 46,2% der Fälle von Anomalien der Plazenta begleitet. Diese Kombination führt oft zum Tod des Embryos.

Zwillingsfehlbildungen treten in Form von verschmolzenen Zwillingen auf. Bestehen die verschmolzenen Zwillinge aus gleich symmetrisch aufgebauten Bestandteilen, spricht man von Diplopagus (Diplopagus aus dem Griechischen Dipl.-Ing- doppelt, agus- verbinden); wenn es aus asymmetrisch entwickeltem besteht

Doppeldeformitäten sind mit Lebensunfähigkeit kombiniert. In seltenen Fällen wurde eine erhebliche Lebenserwartung solcher Zwillinge bis ins Erwachsenenalter beschrieben. In leichten Fällen von Adhäsionen nur von Weichteilen ist eine chirurgische Korrektur möglich.

Embryopathien

Embryopathie- Pathologie der Embryonalperiode vom 16. Tag der Schwangerschaft bis einschließlich 75. Tag, während der die Hauptorganogenese und die Bildung von Amnion und Chorion endet. Zu den wichtigsten Arten von Embryopathien gehören angeborene Fehlbildungen.

angeborene Fehlbildung bezeichnet eine anhaltende morphologische Veränderung in einem Organ, einem Körperteil oder dem gesamten Organismus, die über die Grenzen von Variationen in der normalen Struktur einer bestimmten biologischen Art hinausgeht und in utero als Folge von Verletzungen der Morphogenese entsteht. Da die Organogenese hauptsächlich in der Embryonalzeit endet, treten die meisten Fehlbildungen gerade in diesem Stadium der intrauterinen Existenz auf. Neben angeborenen Fehlbildungen mit Verletzungen der grundlegenden Morphogenese von Organen oder Körperteilen gibt es jedoch angeborene Fehlbildungen, bei denen Entwicklungsstörungen auf der Ebene der Gewebedifferenzierung beobachtet werden. Sie sind oft systemisch, zum Beispiel Fehlbildungen der quergestreiften Muskulatur (kongenitale Oppenheim-Myatonie), des Bindegewebes (Morbus Marfan), der Haut (kongenitale Ichthyose), der Knochen knorpeligen Ursprungs (kongenitale Chondrodysplasie) usw. Fehlbildungen können auch Gewebe eines Organs betreffen , wie Hypoplasie glattes Muskelgewebe in Megaureter, nervöser intramuraler Apparat - mit Megakolon, Lungengewebe - mit einer zystischen Lunge usw. Je nach Zeitpunkt ihres Auftretens gehören diese Defekte zur frühen Fetopathie. Frühe Fetopathien werden oft mit Embryopathien kombiniert; zum Beispiel angeborene Ichthyose und Chondrodysplasie - mit Fehlbildungen des Gesichts, Morbus Marfan - mit Fehlbildungen des Gesichts und der Aorta usw. Die Häufigkeit angeborener Fehlbildungen beträgt laut WHO 1,3% der Gesamtzahl der Geburten.

Jeder angeborene Defekt kann sich äußern in Form von: 1) dem Fehlen eines Organs oder Körperteils (Agenesie, Aplasie); 2) Unterentwicklung des Organs (Hypoplasie); 3) übermäßige Entwicklung (Hyperplasie) oder das Vorhandensein einer übermäßigen Anzahl von Organen (Verdopplung usw.); 4) Formveränderungen (Organverschmelzung, Atresie, Stenose von Löchern, Kanälen, Dysraphie - Nichtverschluss embryonaler Risse, Ekstrophie - Eversion usw.); 5) Änderungen

an der Stelle von Organen (Ektopie); 6) Persistenz embryonaler provisorischer (vorbestehender) Organe.

Einstufung. Angeborene Fehlbildungen werden nach dem Grad der Prävalenz im Körper, nach der Lokalisation in einem bestimmten Organ, nach der Ätiologie eingeteilt. Nach Prävalenz angeborene Fehlbildungen können sein: 1) isoliert - mit Schädigung eines Organs; 2) systemisch - mit Schädigung mehrerer Organe eines der Systeme; 3) mehrfach - mit Schäden an Organen verschiedener Systeme. Durch Lokalisierung Missbildungen des zentralen Nervensystems, des Herz-Kreislauf-Systems, des Verdauungssystems, des Urogenitalsystems und anderer Systeme unterscheiden. Angeborene Fehlbildungen der genannten Lokalisation haben in der Pathologie die größte Bedeutung. Am häufigsten liegen Fehlbildungen des zentralen Nervensystems und des kardiovaskulären Systems vor, da diese Systeme die längste teratogene Beendigungsdauer aufweisen (siehe Abb. 292). Isolierte Fehlbildungen sind häufiger als multiple, obwohl die teratogene Beendigungsperiode für viele Organe zeitlich zusammenfällt.

Am vollkommensten ist die Klassifikation der Fehlbildungen gem Ätiologie, der Stand der modernen Erkenntnisse erlaubt es jedoch noch nicht, sich daran zu halten. Es sind jedoch bestimmte Arten von systemischen und multiplen angeborenen Fehlbildungen bekannt, die mit einer bestimmten Ätiologie verbunden sind, z. B. rubeolar Embryopathie, Alkohol-, Thalidomid-Embryopathie usw. sowie erbliche genotypische angeborene Fehlbildungen und angeborene Fehlbildungen aufgrund von Chromosomenaberrationen; Letztere sind in der Regel pluralistisch.

Die Unterscheidung genotypischer angeborener Fehlbildungen mit ihren Phänokopien ist mit der genealogischen Methode zur Untersuchung des Stammbaums, der zytogenetischen Methode, möglich, die es ermöglicht, den Karyotyp von Geweben des Trägers des Defekts während ihrer Kultivierung mit der Zwillingsmethode zu untersuchen, basierend auf der Häufigkeit des Nachweises von angeborenen Fehlbildungen bei eineiigen Zwillingen und die Dermatoglyphenmethode - Untersuchung des Komplexes von Hautmustern an Handflächen, Fußsohlen und Beugeflächen der Finger, die zur dringenden Diagnose von Chromosomenerkrankungen verwendet wird.

Angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems

Angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems in der Häufigkeit stehen sie unter den anderen Fehlbildungen an erster Stelle, sie treten in 30 % der Fälle bei Fehlbildungen bei Kindern auf.

Ätiologie und Pathogenese. Von den exogenen Faktoren wurde die Bedeutung des Rötelnvirus, der menschlichen Immunschwäche, des Herpes simplex genau festgestellt, der Einfluss von Zytomegalie, Coxsackie-Viren, Drogen (Chinin, Hydantoin usw.), Alkohol, Strahlungsenergie, Hypoxie wird angenommen. Genmutationen sind von unbestrittener Bedeutung; bei den Chromosomenerkrankungen unter den pluralen Defekten treffen sie sich fast in der Regel. Die Entwicklung des Defekts ist mit der Exposition gegenüber einem schädlichen Agens während der gesamten Embryonalperiode verbunden, einschließlich der frühen fötalen Phase.

Die schwersten Defekte treten auf, wenn zu Beginn der Neuralrohrverlegung (3-4 Wochen intrauterine Lebensdauer) eine Schädigung auftritt.

Pathologische Anatomie. Die wichtigsten schwersten Arten von angeborenen Fehlbildungen des zentralen Nervensystems umfassen die folgenden. Anenzephalie- Agenesie des Gehirns, bei der die vorderen, mittleren und manchmal hinteren Teile davon fehlen. Medulla oblongata und Rückenmark bleiben erhalten. Anstelle des Gehirns findet sich blutgefäßreiches Bindegewebe, in dem sich einzelne Neuronen und Neurogliazellen treffen. Anenzephalie wird mit Akranie kombiniert - das Fehlen der Knochen des Schädelgewölbes, die sie mit Weichteilen und Haut bedecken.

Mikrozephalie- Hypoplasie des Gehirns, eine Abnahme seiner Masse und seines Volumens; kombiniert mit einer gleichzeitigen Abnahme des Schädelvolumens und einer Verdickung der Schädelknochen; unterschiedliche Schweregrade dieses Defekts sind möglich. Mikrogyrie- eine Zunahme der Anzahl der Gehirnwindungen zusammen mit einer Abnahme ihrer Größe.

Porenzephalie- das Auftreten von Zysten unterschiedlicher Größe im Gehirn, die mit den mit Ependym ausgekleideten Seitenventrikeln des Gehirns kommunizieren. Die falsche Porenzephalie sollte von der echten Porenzephalie unterschieden werden, bei der Zysten nicht mit den Abflussbahnen des Liquor cerebrospinalis kommunizieren und sich an der Stelle früherer Erweichung des Hirngewebes bilden.

Angeborener Hydrozephalus- übermäßige Ansammlung von Liquor cerebrospinalis in den Ventrikeln des Gehirns (innerer Hydrozephalus) oder in den Subarachnoidalräumen (äußerer Hydrozephalus) (Abb. 294) wird von einer Zunahme des Hirnschädels und einer scharfen Diskrepanz zwischen ihm und dem Gesichtsschädel begleitet - das Gesicht erscheint klein, die Stirn hängt. Es gibt eine Diskrepanz und

Reis. 294. Hydrocephalus (nach A.V. Zinserling)

Ausdünnung der Schädelknochen, vorgewölbte Fontanellen. Atrophie der Hirnsubstanz nimmt zu, meist verbunden mit gestörtem Liquorabfluss durch Stenose, Bifurkation oder Atresie des Aquädukts zerebral (Sylvischer Aquädukt), Atresie der medianen und lateralen Öffnungen des IV-Ventrikels und Interventrikularöffnung.

Zyklopie- ein seltener Defekt, gekennzeichnet durch das Vorhandensein von einem oder zwei Augäpfeln, die sich in derselben Umlaufbahn befinden, mit einer gleichzeitigen Fehlbildung der Nase und des Riechlappens des Gehirns. Es wurde wegen der Ähnlichkeit des Gesichts des Fötus mit dem Gesicht des mythischen Monsters - des Zyklopen - benannt.

Hernie des Gehirns und Rückenmark stellen eine Ausstülpung der Hirnsubstanz und ihrer Membranen durch Defekte der Schädelknochen, ihrer Nähte und des Spinalkanals dar. Hirnhernien: Befinden sich im Bruchsack nur Membranen des Gehirns und des Liquor cerebrospinalis, spricht man von solchen Meningozele, Schalen und Substanzen des Gehirns - Meningoenzephalozele, Substanzen des Gehirns und der Hirnkammern - Enzephalozystozele. Häufigere Hernien des Rückenmarks sind mit der Aufspaltung der dorsalen Teile der Wirbel verbunden, die genannt werden Spina bifida. Hernien des Rückenmarks sowie des Gehirns können je nach Inhalt des Bruchsacks unterteilt werden Meningozele, Myelozele, Meningomyelozele. Sehr selten rachioschis- vollständiger Defekt der hinteren Wand des Spinalkanals, der Weichteile, der Haut und der Hirnhäute; Gleichzeitig liegt das ausgebreitete Rückenmark offen an der Vorderwand des Kanals, es gibt keine Vorwölbung.

Vorhersage bei angeborenen Fehlbildungen des Zentralnervensystems ist ungünstig, die meisten von ihnen sind mit dem Leben nicht vereinbar. Eine chirurgische Korrektur ist nur in einigen Fällen von Hirn- und Wirbelsäulenhernien wirksam. Kinder sterben oft am Beitritt interkurrenter Infektionskrankheiten. Zerebrale und spinale Hernien werden durch eine eitrige Infektion mit der Entwicklung einer eitrigen Meningitis und Meningoenzephalitis kompliziert.

angeborene Herzfehler

angeborene Herzfehler In der Häufigkeit stehen sie an zweiter Stelle nach Fehlbildungen des zentralen Nervensystems. Nach Angaben verschiedener Autoren treten sie in 16-40 % der anderen Defekte auf und in 3-8 % der Fälle nach Autopsiedaten von Kindern, die in der Perinatalperiode gestorben sind.

Ätiologie und Pathogenese. Die Ursachen dieser Defekte sind vielfältig und nicht mit dem Einfluss irgendwelcher spezifischer exogener Faktoren verbunden. Genmutationen und Chromosomenaberrationen sind von unbestrittener Bedeutung. Unter den multiplen Defekten, die bei Chromosomenerkrankungen beobachtet werden, sind Herzfehler weniger häufig als ZNS-Defekte. Die Entwicklung des Defekts ist mit der Einwirkung eines schädigenden Agens auf den Embryo von der 3. bis zur 11. Woche der intrauterinen Entwicklung verbunden. Verschiedene Arten von Defekten hängen von der Verzerrung der Stadien der Herzmorphogenese ab, von denen die wichtigsten Defekte in den anfänglich gepaarten Herzanlagen, abnormale Biegungen des primären Herzschlauchs, Entwicklungsverzögerung oder falsche Lage der Herzsepten sind, die sie teilen und den arteriellen Stamm in

rechte und linke Hälfte, Persistenz atrioventrikulärer Verbindungen, die während des intrauterinen Lebens bestehen.

Pathologische Anatomie. Bei angeborenen Herzfehlern im Verlauf der Myokardhypertrophie bei Kindern im Alter der ersten 3 Lebensmonate ist nicht nur eine Volumenzunahme der Muskelfasern mit Hyperplasie ihrer Ultrastrukturen, sondern auch eine echte Hyperplasie der Kardiomyozyten beteiligt. Gleichzeitig entwickelt sich eine Hyperplasie der argyrophilen Retikulinfasern des Stromas des Herzens. Nachfolgende dystrophische Veränderungen im Myokard und Stroma bis hin zur Entwicklung einer Mikronekrose führen zu einer allmählichen Proliferation des Bindegewebes und dem Auftreten einer diffusen und fokalen Kardiosklerose.

Die kompensatorische Umstrukturierung des Gefäßbettes des hypertrophierten Herzens geht mit einer Zunahme intramuraler Gefäße, arteriovenöser Anastomosen und der kleinsten Venen (den sogenannten Viessen-Tebesia-Gefäßen) des Herzens einher. Im Zusammenhang mit sklerotischen Veränderungen im Myokard sowie einer erhöhten Durchblutung seiner Hohlräume tritt eine Verdickung des Endokards aufgrund des Wachstums von elastischen und kollagenen Fasern darin auf. Die Umstrukturierung des Gefäßbettes entwickelt sich auch in der Lunge. Bei Kindern mit angeborenen Herzfehlern kommt es zu einer Verzögerung der allgemeinen körperlichen Entwicklung.

Der Tod tritt in den ersten Lebenstagen durch Hypoxie bei besonders schweren Formen von Defekten oder später durch die Entwicklung einer Herzinsuffizienz ein. Mit dem Fortschritt der Thoraxchirurgie wurde es möglich, viele angeborene Fehlbildungen durch chirurgische Korrektur und Prothetik zu behandeln, was den Verlauf und die Ergebnisse von angeborenen Herzfehlern bei Kindern erheblich veränderte. Aufgrund der Komplexität der Prozesse der Embryogenese des Herzens sind seine angeborenen Fehlbildungen vielfältig. Die meisten von ihnen sind jedoch mit anormalen Botschaften zwischen dem kleinen und großen Blutkreislauf, einer Verengung in diesen Systemen oder mit dem Fehlen normaler Botschaften zwischen ihnen verbunden, bis hin zu einer vollständigen Trennung des kleinen und des großen Blutkreislaufs, die damit unvereinbar sind Leben. Abhängig vom Grad der Hypoxie aufgrund einer Abnahme des Blutflusses im Lungenkreislauf und der Richtung des Blutflusses durch abnormale Wege zwischen Lungen- und Körperkreislauf können Herzfehler in zwei Haupttypen eingeteilt werden - blau und Weiß. Mit Lastern blauer Typ es gibt eine Abnahme des Blutflusses im Lungenkreislauf, Hypoxie und die Richtung des Blutflusses entlang eines abnormalen Weges - von rechts nach links. Mit Lastern weißer Typ Hypoxie fehlt, die Blutflussrichtung ist von links nach rechts. Diese Einteilung ist jedoch schematisch und nicht immer auf alle Arten von angeborenen Herzfehlern anwendbar.

Angeborene Fehlbildungen mit einer Verletzung der Teilung der Herzhöhlen.Ventrikelseptumdefekt tritt häufig auf, hängt sein Auftreten von der Wachstumsverzögerung einer der Strukturen ab, die das Septum bilden, wodurch sich eine abnormale Kommunikation zwischen den Ventrikeln entwickelt. Häufiger liegt ein Defekt im oberen bindegewebigen (häutigen) Teil des Septums vor (Abb. 295). Blut fließt durch den Defekt

Reis. 295. Defekt im interventrikulären Septum des Herzens (nach A.V. Zinzerling)

von links nach rechts durchgeführt, so dass Zyanose und Hypoxie nicht beobachtet werden (weißer Defekttyp). Der Grad des Defekts kann bis zum vollständigen Fehlen des Septums variieren. Bei einem signifikanten Defekt entwickelt sich eine Hypertrophie des rechten Ventrikels des Herzens, bei einem geringfügigen Defekt gibt es keine signifikanten Veränderungen in der Hämodynamik.

Vorhofseptumdefekt tritt selten als isolierter Defekt auf. Es tritt entweder in Verletzung der Entwicklung des primären Vorhofseptums in der 5. Woche der Embryogenese oder später während der Bildung des sekundären Septums und des Foramen ovale auf. Primärer Septumdefekt hat die Form eines Lochs, das sich direkt über den Klappen der Ventrikel befindet; mit Defekt sekundäre Partition Es gibt eine weit geöffnete ovale Öffnung ohne Klappe. In beiden Fällen erfolgt der Blutfluss von links nach rechts, es gibt keine Hypoxie und Zyanose (weißer Defekttyp). Der Blutüberlauf in der rechten Herzhälfte wird von einer Hypertrophie des rechten Ventrikels und einer Ausdehnung des Rumpfes und der Äste der Lungenarterie begleitet. Das völlige Fehlen von interventrikulären oder atrialen Septen führt zur Entwicklung eines Dreikammerherzens - einem schweren Defekt, bei dem jedoch während des Ausgleichszeitraums keine vollständige Vermischung von arteriellem und venösem Blut beobachtet wird, da der Hauptfluss von das eine oder andere Blut behält seine Richtung bei, und daher nimmt der Grad der Hypoxie mit fortschreitender Dekompensation zu.

Angeborene Herzfehler mit Verletzungen der Teilung des arteriellen Stammes. Der gemeinsame arterielle Stamm ohne Teilung des arteriellen Stammes ist selten. Bei diesem Defekt eine gemeinsame Arterie

der Stamm stammt aus beiden Ventrikeln, am Ausgang befinden sich 4 Halbmondklappen oder weniger; Der Defekt wird mit dem Defekt der Kammerscheidewand oft kombiniert. Die Lungenarterien gehen vom gemeinsamen Stamm unweit der Klappen zu einem Zweig der großen Gefäße des Kopfes und des Halses, sie können vollständig fehlen und dann erhalten die Lungen Blut aus den erweiterten Bronchialarterien. Bei diesem Defekt gibt es eine scharfe Hypoxie und Zyanose (blauer Defekttyp), Kinder sind nicht lebensfähig.

Vollständige Transposition der Pulmonalarterie und Aorta tritt auf, wenn das Septum des arteriellen Stammes in die falsche Richtung wächst, wenn es nicht spiralförmig wächst, sondern in die entgegengesetzte Richtung zum Rest, normal entwickelnde Teile des Herzens. Bei diesem Defekt liegt die Aorta vor und rechts vom rechten Ventrikel des Herzens, die Lungenarterie liegt hinter der Aorta und geht vom linken Ventrikel ab. Arterielles Blut kann nur dann in den Körperkreislauf gelangen, wenn Defekte in den Septen des Herzens vorliegen oder der Ductus arteriosus und das Foramen ovale nicht verschlossen sind. Der Defekt wird von schwerer Hypoxie und Zyanose begleitet (blauer Defekttyp).

Das Myokard leidet erheblich, da die Koronararterien kein arterielles Blut erhalten. Kinder sind nicht lebensfähig.

Stenose und Lungenatresie werden beobachtet, wenn das Septum des Arterienstamms nach rechts verschoben ist, oft kombiniert mit einem Ventrikelseptumdefekt und anderen Defekten. Bei einer signifikanten Verengung der Lungenarterie gelangt Blut durch den arteriellen (botallen) Gang und die Erweiterung der Bronchialarterien in die Lunge. Der Defekt wird von Hypoxie und schwerer Zyanose begleitet (blauer Defekttyp).

Stenose und Atresie der Aorta sind eine Folge der Verschiebung des Septums des arteriellen Stammes nach links. Sie sind seltener als eine Septumverschiebung nach rechts, oft begleitet von einer Hypoplasie der linken Herzkammer. Gleichzeitig werden eine starke Hypertrophie des rechten Ventrikels des Herzens, eine Ausdehnung des rechten Vorhofs und eine starke allgemeine Zyanose beobachtet. Kinder sind nicht lebensfähig.

Verengung des Isthmus der Aorta (Koarktation) bis zu seiner Atresie wird durch die Entwicklung einer Kollateralzirkulation durch die Interkostalarterien, die Arterien der Brust und eine scharfe Hypertrophie des linken Ventrikels des Herzens kompensiert.

Ein Nichtverschluss des arteriellen (botallischen) Ganges kann als Defekt angesehen werden, wenn er bei gleichzeitiger Erweiterung bei Kindern älter als 3 Monate vorliegt. Der Blutfluss erfolgt dabei von links nach rechts (weißer Defekttyp). Ein isolierter Defekt eignet sich gut für eine chirurgische Korrektur.

Kombinierte angeborene Herzfehler. Unter den kombinierten Defekten sind die Triade, Tetrade und Pentade von Fallot häufiger. Triade von Fallot hat 3 Zeichen: Ventrikelseptumdefekt, Pulmonalarterienstenose und als Folge rechtsventrikuläre Hypertrophie. Fallot-Tetralogie hat 4 Anzeichen: Ventrikelseptumdefekt,

Verengung der Lungenarterie, Aorten-Dextrapposition (Verschiebung der Aortenöffnung nach rechts) und Hypertrophie der rechten Herzkammer. Pentade von Fallot, Zusätzlich zu diesen vier enthält es das 5. Symptom - Vorhofseptumdefekt. Die häufigste Fallot-Tetralogie (40-50% aller angeborenen Herzfehler). Bei allen Defekten vom Fallot-Typ werden ein Blutfluss von rechts nach links, eine Abnahme des Blutflusses im Lungenkreislauf, Hypoxie und Zyanose (blaue Defekte) festgestellt. Seltenere kombinierte angeborene Fehlbildungen sind Ventrikelseptumdefekt mit Stenose der linken atrioventrikulären Öffnung (Lutambacher-Krankheit), Ventrikelseptumdefekt und Aorten-Dextrapposition (Eisenmenger-Krankheit) und ein Zweig der linken Koronararterie vom Pulmonalstamm (Bland-White-Garland-Syndrom). ), primäre pulmonale Hypertonie (Morbus Aerz), abhängig von der Hypertrophie der Muskelschicht der Lungengefäße (kleine Arterien, Venen und Venolen) usw.

Angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems treten bei 3-4 % der Autopsien von Toten in der Perinatalperiode auf und machen 21 % aller angeborenen Fehlbildungen dieser Periode aus. Sie repräsentieren am häufigsten Atresie und Stenose des Verdauungstraktes.

Ätiologie und Pathogenese. Analatresie, wie andere Fehlbildungen des kaudalen Endes des Embryos, ist häufiger bei diabetischer Embryopathie. Im Allgemeinen ist der Ursprung dieser Laster unterschiedlich.

Die Pathogenese ist mit einer Verletzung der Bildung von Löchern im Verdauungsschlauch im Zeitraum von der 4. bis zur 8. Woche der intrauterinen Entwicklung verbunden, da dieser Schlauch zunächst an beiden Enden blind endet. Die Verzögerung der Rekanalisation ist auch wichtig, da das wachsende Epithel in der 8. Woche des intrauterinen Lebens das Lumen des Darmschlauchs vollständig verschließt, das anschließend während der Schleimhautbildung wiederhergestellt wird.

Atresie und Stenosen häufiger in Speiseröhre, Zwölffingerdarm, proximales Segment schlank und distales Segment Ileum, im Gebiet Rektum und Anus. Im Dickdarm sind sie selten. In der Speiseröhre können zusätzlich beobachtet werden tracheoösophageale Fisteln(Abb. 296), deren Bildung von der Verletzung der Teilung des Primärdarms in Speiseröhre und Luftröhre abhängt. Diese Fisteln führen zur Entwicklung einer schweren Aspirationspneumonie. Darmatresie kann einzeln oder mehrfach auftreten, wobei letztere einem "Wurstbündel" ähneln. Im Bereich der Atresie sieht der Darm wie ein dichter Bindegewebsstrang aus, der unter dem Einfluss der Peristaltik gedehnt und gerissen werden kann, was in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen zu einer perforierten Bauchfellentzündung führt.

Atresie und Stenose des Rektums und Anus können auf unterschiedliche Weise beobachtet werden: 1) Atresie nur des Anus- bei normaler Entwicklung ist das Rektum durch eine Membran davon getrennt; 2) Atresie nur des Rektums- der Anus führt zu einem kurzen Blindkanal,

Reis. 296. Tracheoösophageale Fistel. Das obere Segment endet blind, stark erweitert; das untere Segment mündet im Bereich seiner Bifurkation in die Luftröhre (nach A.V. Tsinzerling)

darüber liegt die Last eines unterentwickelten Rektums; 3) Analatresie und Rektum- der Anus fehlt, das blinde Ende des Rektums liegt hoch; vier) Atresie mit Fisteln- Das Rektum mündet in die Blase, die Harnröhre, die Vagina, den Hodensack, das Perineum und andere Organe des Urogenitalsystems.

Verdoppelung einzelner Darmabschnitte betrifft häufiger nur die Schleimhaut, die Muskelhaut ist üblich. Der duplizierte Bereich kann die Form einer Zyste, eines Divertikels oder einer Röhre haben. Der Defekt wird durch Blutungen, Entzündungen, Nekrosen mit Perforation kompliziert.

Hirschsprung-Krankheit(bezieht sich auf frühe Fetopathie) - segmentale Agangliose, Megakolon- das Fehlen von Neuronen des intermuskulären (sogenannten Auerbach-) Plexus des unteren Segments des Sigmas und Rektums. Aufgrund der Erhaltung der Submukosa (so

genannt Meissner) Plexus, der aganglionäre Abschnitt des Darms ist spastisch reduziert, darüber wird der Darm mit Mekonium oder Kot gedehnt mit der Entwicklung einer anschließenden kompensatorischen Hypertrophie der Muskelmembran; Gelegentlich wird im gestreckten Segment eine Ulzeration beobachtet. Die Patienten leiden an Verstopfung, es entwickelt sich eine Obstruktion.

Hypertrophe Pylorusstenose(bezieht sich auf frühe Fetopathie) - angeborene Hypertrophie der Muskeln des Pylorusmagens mit einer Verengung seines Lumens; die häufigste angeborene Fehlbildung des Magens, deren Ätiologie und Pathogenese nicht geklärt sind. Es tritt bei 0,3% der Neugeborenen auf, bei Jungen - 5-7 mal häufiger. Die familiäre Natur der Krankheit wird zur Kenntnis genommen. Anstelle eines normalen Pylorusrings ragt ein Rohr mit einem engen Lumen und dicken, dichten Wänden in den Zwölffingerdarm. Ab der 3.-4. Lebenswoche wird anhaltendes Erbrechen beobachtet, bis hin zur Komaentwicklung durch Chloridverlust. Die chirurgische Behandlung führt zu einer vollständigen Heilung.

Fehlbildungen des Verdauungstraktes im Zusammenhang mit der Erhaltung einiger embryonaler Strukturen. Dazu gehören Nabelbruch, Zysten und Fisteln des Nabelrings und das Meckel-Divertikel.

Nabelhernie- ein Defekt der vorderen Bauchwand in der Nabelgegend mit einem Vorsprung eines durchscheinenden Bruchsacks, der aus Nabelschnur und Amnion besteht und Dünndarmschlingen enthält. Der Defekt tritt aufgrund der Tatsache auf, dass die Darmschlingen in der 8.-10. Woche der intrauterinen Entwicklung nicht in die Bauchhöhle gelangen. Zugänglich für chirurgische Behandlung. Es sollte unterschieden werden Eventration der Bauchorgane mit seiner Hypoplasie, bei der die Bauchdecke weit geöffnet ist, der Bruchsack fehlt, ist eine chirurgische Behandlung unwirksam. Zysten und Fisteln Bereiche des Nabelrings werden aufgrund der Persistenz des Dottergangs gebildet, der den Darmschlauch mit dem Dottersack in den frühen Stadien der intrauterinen Entwicklung verbindet. Wenn der Kanal vollständig erhalten ist, wird angezeigt Nabel-Darm-Fistel, aus denen Kot ausgeschieden wird. Wenn es teilweise erhalten bleibt, bildet sich im Nabelbereich eine Darmzyste - Enterozystom, eine teilweise Erhaltung des Ganges im Darmbereich führt zur Bildung Meckels Divertikel- fingerartiger Vorsprung der Wand des Ileums, der sich normalerweise 25 cm über der Ileocaecal- (sogenannten Baugini-) Klappe befindet. Zwischen ihnen und dem Nabelring ist manchmal der Rest des Dottergangs in Form einer Bindegewebsschnur erhalten. Alle diese Defekte können zu Blutungen, Entzündungen, einschließlich Peritonitis, Obstruktion, Invagination führen; Gegenstand einer chirurgischen Behandlung.

Angeborene Fehlbildungen der Leber und der Gallenwege.Polyzystische Leber- mehrere Zysten unterschiedlicher Größe, mit Epithel ausgekleidet und mit einer klaren Flüssigkeit gefüllt - selten, oft kombiniert mit polyzystischer Niere und Bauchspeicheldrüse.

Atresie und Stenose der extrahepatischen Gallengänge kann in einem oder allen drei Kanälen auftreten. Agenesie und hypoplastische intrahepatische Gallenwege(bezieht sich auf frühe Fetopathie) - eine Abnahme der Anzahl oder das vollständige Fehlen von Gallengängen im Portaltrakt im Bereich der Triaden. Die Ätiologie hängt mit dem Hepatitis-Virus zusammen. Familienfälle werden notiert. Es wird als Folge von Verletzungen der Kanalbildung aus dem Leberdivertikel (5.-8. Woche) oder verzögerter Rekanalisation (8. Woche der intrauterinen Entwicklung) angesehen. Gelbsucht ist sehr intensiv, entwickelt sich am 3.-5. Lebenstag, der Defekt führt zu einer biliären Leberzirrhose. Bei Agenesie und Hypoplasie der intrahepatischen Gänge ist die Entwicklung einer angeborenen, biliären Zirrhose möglich. Kinder leben bis zu 6-7 Monate. Bei angeborener Zirrhose sterben sie in den ersten Lebenstagen an Leberversagen.

Angeborene Hyperplasie der intrahepatischen Gallenwege(bezieht sich auf frühe Fetopathie) - eine bizarre Wucherung der Gallenwege im Bereich der Pfortader mit überschießender Bindegewebsentwicklung - wird mit kleinen Zystennieren kombiniert. Gelbsucht ist uncharakteristisch, sie tritt bei sekundärer eitriger Cholangitis auf. Dieser Defekt tritt auch bei Erwachsenen auf. In Kombination mit einer kleinen Nierenzystose tritt der Tod durch Nierenversagen in den ersten Lebenstagen ein.

Angeborene Fehlbildungen der Nieren, der Harnwege und der Geschlechtsorgane

Ätiologie. Die Entwicklung von Defekten ist nicht mit der Wirkung bestimmter exogener Mittel verbunden. Viele von ihnen sind erblich oder familiär. Sie treten bei chromosomalen Syndromen auf. Diese Defekte sind vielfältig und treten während der 4.–8. Woche der Cymatogenese auf.

Angeborene Fehlbildungen der Nieren.Nierenagenesie- angeborenes Fehlen einer oder beider Nieren (Arenie) - ist selten, während das Neugeborene ausgeprägte Hautfalten aufweist, das Gesicht geschwollen, senil ist, die Ohrmuscheln niedrig sind, die Nase breit und flach ist und die vorderen Tuberkel hervorstehen; beobachtete angeborene Fehlbildungen und andere Organe. Kinder sind nicht lebensfähig.

Hypoplasie der Nieren- angeborene Abnahme ihrer Masse und ihres Volumens, kann ein- und zweiseitig sein; bei einseitiger Hypoplasie wird eine stellvertretende Hypertrophie der zweiten normalen Niere beobachtet.

Nierendysplasie- Hypoplasie bei gleichzeitigem Vorhandensein von embryonalem Gewebe in den Nieren. Mikroskopisch finden sich im Nierengewebe Nephroblastomherde, primitive Tubuli und Glomeruli, Zysten, Knorpelinseln und glattes Muskelgewebe. Sie sind mit Aplasie, Hypoplasie oder Atresie und Stenose der Harnleiter verbunden. Bei beidseitig ausgeprägter Hypoplasie und Nierendysplasie sind Kinder nicht lebensfähig.

Große zystische Nieren(polyzystische Nieren des Erwachsenentyps) - eine bilaterale signifikante Zunahme der Nieren mit der Bildung einer großen Anzahl großer Zysten mit durchsichtigem Inhalt in ihrer kortikalen Schicht, zwischen den Zysten - Bereiche mit normalem Nierengewebe (Abb. 297). Der Defekt wird mit Zysten der Leber und der Bauchspeicheldrüse kombiniert, er wird nach dem dominanten Typ vererbt. Seine Pathogenese ist mit einer Verletzung der Verbindung der Rudimente des metanephrogenen Gewebes und der Harnröhre verbunden, es bilden sich Retentionszysten.

Reis. 297. Polyzystische Niere (makrozystische)

Kleine zystische Nieren(polyzystischer "infantiler" Typ) - eine bilaterale signifikante Zunahme der Nieren mit der Bildung zahlreicher kleiner Zysten in den kortikalen und Gehirnschichten, die eng nebeneinander liegen. Die Nieren sehen aus wie ein großporiger Schwamm. Bei mikroskopischer Untersuchung scheint das gesamte Nierengewebe vollständig durch Zysten ersetzt zu sein, die mit quaderförmigem Epithel ausgekleidet sind. Der Defekt wird mit Leberzysten und Hyperplasie der Gallenwege kombiniert. Kinder sind nicht lebensfähig.

Fusion der Nieren(Hufeisenniere) und Dystopie sind klinisch nicht manifest.

Angeborene Fehlbildungen der Harnwege. Die wichtigsten sind: 1) Verdoppelung des Beckens und der Harnleiter; 2) Agenesie, Atresie, Stenose der Harnleiter, Ektopie ihrer Münder; 3) Megaloureter bezieht sich auf eine frühe Fetopathie - eine starke Ausdehnung des Harnleiters (ein oder zwei) aufgrund einer Hypoplasie des Muskelgewebes oder des Nervenapparats; 4) Exstrophie der Blase als Folge einer Aplasie ihrer Vorderwand, ihres Peritoneums und ihrer Haut im Schambereich; 5) Blasenagenesie; 6) Atresie, Stenose der Harnröhre (häufiger bei Mädchen) und Hypospadie - ein Defekt in der unteren Wand, Epispadie - ein Defekt in der oberen Wand der Harnröhre bei Jungen.

Alle Fehlbildungen der Harnwege führen zu einer Verletzung des Harnabflusses und ohne rechtzeitige chirurgische Behandlung, die derzeit erfolgreich durchgeführt wird, zu einem Nierenversagen. Die schwersten von ihnen (z. B. Agenesie, Atresie der Harnwege) führen bald nach der Geburt zum Tod durch Urämie, andere können sich lange Zeit nicht klinisch manifestieren, führen aber allmählich zu Hydronephrose, manchmal zur Bildung von Steinen, die Auftreten einer aufsteigenden chronischen Pyelonephritis, die die Entwicklung eines Nierenversagens bedroht und mit dem Tod des Patienten (normalerweise in 20-30 Jahren) an Urämie endet.

Angeborene Fehlbildungen der Geschlechtsorgane. Sie sind oft mit einer Erkrankung der endokrinen Drüsen (Nebennieren, Hypophyse) der Mutter und des Fötus verbunden, mit der Anwendung von Hormonpräparaten während der Schwangerschaft; etablierte erbliche Übertragung des rezessiven Typs. Diese beinhalten: Kryptorchismus- Retention der Hoden in der Bauchhöhle oder im Leistenkanal (bei Neugeborenen sollte dies nicht als Defekt angesehen werden, da sie in 30% der Fälle Kryptorchismus haben, im Alter von 12-16 Jahren wird dies nur bei 2-3 beobachtet % der Fälle und gilt dann als Mangel); zervikale Atresie und Vagina, Verdoppelung der Gebärmutter; Hermaphroditismus- das Vorhandensein von Anzeichen beider Geschlechter in einer Person. Unterscheiden Stimmt Hermaphroditismus - das gleichzeitige Vorhandensein von weiblichen und männlichen Keimdrüsen und FALSCH - Äußere Geschlechtsorgane des den Geschlechtsdrüsen entgegengesetzten Geschlechts. Fehlbildungen der Geschlechtsorgane sind nicht lebensbedrohlich, in manchen Fällen ist eine operative Behandlung möglich.

Angeborene Fehlbildungen der Atemwege oft kombiniert mit anderen Defekten und treten bei 4,2% der in der Perinatalperiode Verstorbenen auf, bei 3% der vor 1 Jahr verstorbenen Kinder.

Aplasie und bronchiale Hypoplasie und Lunge, eine Lunge oder ihr Lappen sind häufiger. Eine Hypoplasie der Lunge ist überwiegend sekundär, wenn eine Thoraxdysplasie auftritt.

Lungenzysten(siehe frühe und späte Fetopathie) kann multipel (polyzystische Lungenerkrankung), in einer Lunge, in einem Lappen oder einzeln auftreten. Zysten haben einen anderen Ursprung - sie entstehen während der Agenesie einer der Verzweigungsordnungen der Bronchien. Im ersten Fall findet kein Gasaustausch statt, da die blind endenden Äste der Bronchien von Bindegewebe umgeben sind. Im zweiten Fall gehen große und mittlere Bronchien direkt in das Lungengewebe oder die Bronchiolen über. In der postnatalen Phase führt der etablierte Atemakt zur Ektasie von Bronchialzysten mit der Entwicklung des sogenannten angeborene Bronchiektasen(Abb. 298).

angeborenes Emphysem(gilt für frühe und späte Fetopathie) - eine starke Schwellung häufiger als der obere Lappen der linken Lunge aufgrund einer Hypoplasie des Knorpels, des elastischen und muskulösen Gewebes der Bronchien. Es bewirkt eine Verschiebung der mediastinalen Organe in die entgegengesetzte Richtung. Der Defekt wird erst in der Zeit nach der Geburt festgestellt.

Angeborene Fehlbildungen der Lunge wenn sie mit dem Leben vereinbar sind, führen sie zu Komplikationen in Form einer Sekundärinfektion mit der Entwicklung einer chronischen Bronchitis und einer Lungenentzündung, die zu Pneumosklerose, Obliteration der Pleurahöhlen, Cor pulmonale und anschließendem Versagen führt. Tod Diese Komplikationen treten häufiger bei Erwachsenen auf.

Reis. 298. Angeborene Bronchiektasen (nach A.V. Zinserling)

Angeborene Fehlbildungen des osteoartikulären und muskulären Systems

Angeborene Fehlbildungen des Skeletts und Muskulatur treten laut Autopsie in 0,5-0,8 bzw. 13,5% der Fälle unter allen Defekten bei den in der Perinatalperiode Verstorbenen auf. In ihrer Ätiologie exogener Faktoren kommt Thalidomid eine besondere Bedeutung zu. Es gibt systemische und isolierte Skelettdefekte.

Systemische Defekte des osteoartikulären Systems.Chondrodysplasie(bezieht sich auf frühe Fetopathie) - eine Gruppe angeborener Fehlbildungen, die durch eine signifikante Verkürzung und Verdickung der Gliedmaßen gekennzeichnet sind. fötale Chondrodysplasie oder tödliche Mikromelie (Abb. 299), - Verkürzung und Verdickung der Gliedmaßen, ihre Haut bildet große Falten, der Kopf des Neugeborenen ist vergrößert, die Nase ist sattelförmig, der Mund ist angelehnt, die Zunge ist dick, der Hals ist kurz, die Wirbelkörper sind ebenfalls verdickt, die Brust ist hypoplastisch; Der Defekt ist mit einer Lungenhypoplasie kombiniert. Eine andere Art von Chondrodysplasie ist Achondroplasie, nur durch Verkürzung und Verdickung der Gliedmaßen und beeinträchtigte Entwicklung der Knochen des Gesichtsskeletts gekennzeichnet. Der Defekt manifestiert sich später, wenn die Wachstumsverzögerung des Kindes bemerkbar wird; dominant vererbt, sind spontane Genmutationen möglich. Das Wesen des Defekts ist eine Verletzung der Entwicklung von Knochen knorpeligen Ursprungs, Knochen verbindenden Ursprungs entwickeln sich normal.

Die mikroskopische Untersuchung zeigt eine Veränderung der endochondralen Knochenbildung bei Erhalt des Periosts, was zu einer Verletzung des Längenwachstums der Röhrenknochen führt. Die Lebensprognose ist günstig, eine geistige Behinderung wird nicht beobachtet.

Osteogenesis imperfecta(frühe Fetopathie) - angeborene Brüchigkeit der Knochen, vererbt vom dominanten Typ. Der Defekt ist gekennzeichnet durch multiple, oft angeborene Frakturen mit Verkrümmung der Gliedmaßen und Rippen. Das Schädelgewölbe ist nur aus Bindegewebe aufgebaut, Otosklerose, blaue Sklera, Hydrozephalus werden beobachtet.

Reis. 299. Chondrodysplasie (nach A.V. Zinzerling)

angeborene Marmorkrankheit(frühe Fetopathie) - ausgeprägte Osteosklerose bei gleichzeitiger Verletzung der Entwicklung von hämatopoetischem Gewebe erblicher Natur. Kinder sterben in den ersten Monaten, seltener in den ersten Lebensjahren.

Isolierte Defekte des osteoartikulären Systems. Diese beinhalten angeborene Luxation und Hüftdysplasie einseitig oder beidseitig (frühe Fetopathie), angeborene Amputation und Aplasie (Amelie) der Gliedmaßen, Phokomelie- Unterentwicklung der proximalen Gliedmaßen, wenn die Füße und Hände direkt vom Körper ausgehen, Polydaktylie- eine Zunahme der Anzahl der Finger, Syndaktylie- Verschmelzung von Fingern usw.

Systemische Hypoplasie des Muskelgewebes. Ein Beispiel dafür könnte sein Myatonia congenita oppenheim (bezieht sich auf frühe Fetopathie), bei der eine Hypoplasie der quergestreiften Muskulatur vorliegt. In den ersten Lebensmonaten sterben Kinder an einer Lungenentzündung, deren Entwicklung mit Ausnahme des Zwerchfells mit einer Hypoplasie der Atemmuskulatur einhergeht.

Isolierte Defekte der Muskulatur. Zu den wichtigsten gehören: angeboren wahr und falscher Zwerchfellbruch. Bei einem falschen Bruchsack liegt kein Zwerchfelldefekt vor, dessen Volumen variiert, durch den die Bauchorgane, häufiger Darmschlingen, in die Brusthöhle eindringen können. Angeborener Schiefhals gekennzeichnet durch eine Verkürzung des Sternocleidomastoideus-Muskels aufgrund seiner fokalen Fibrose, wodurch der Kopf des Kindes zur betroffenen Seite geneigt wird.

Angeborene Fehlbildungen des Gesichts. Die wichtigsten Geburtsfehler sind: Cheilochis- Spaltung der Oberlippe, palatoschis- Spaltung des harten Gaumens, Mikrognathie- Hypoplasie des Unterkiefers, Hypertelorismus- großer Abstand zwischen den Augen. Diese Fehlbildungen sind oft mit anderen multiplen Fehlbildungen kombiniert.

Fetopathie

Fetopathie- Pathologie der Fetalperiode vom 76. bis zum 280. Schwangerschaftstag, während der die Hauptgewebedifferenzierung der Organe und die Bildung der Plazenta endet. Ein charakteristisches Merkmal der Fetopathie ist eine Kombination von Läsionen zweier Arten - Verletzungen der Gewebemorphogenese mit reaktiven Veränderungen in Form von Durchblutungsstörungen, Dystrophien, Nekrosen, Entzündungen, Immunreaktionen, kompensatorisch-adaptiven Prozessen, Regeneration. Bei frühe Fetopathien werden durch Verletzungen der Gewebemorphogenese dominiert, mit späten- reaktive Prozesse. Es muss zwischen infektiöser und nicht-infektiöser Fetopathie unterschieden werden.

Infektiöse Fetopathie

Ätiologie und Pathogenese. Infektiöse Fetopathie kann mit der Exposition gegenüber Viren, vielen Bakterien und anderen Krankheitserregern verbunden sein. In diesem Fall tritt häufig eine Entzündung in der Plazenta auf.

Fötale Infektionen sind am häufigsten auf hämatogenem Weg. Der Erreger gelangt durch die Plazenta durch die Nabelvene in den Körper des Fötus. Mit dem Übergang des Entzündungsprozesses von der Plazenta zu den fötalen Membranen ist dies möglich Fruchtwasserinfektion gefolgt von Schlucken oder Aspiration die Frucht des Erregers. Selten kommt es zu einer Infektion aufsteigender Weg durch die Vagina in den Gebärmutterhalskanal oder stromabwärts durch die Eileiter, wenn die Mutter einen Entzündungsherd in der Bauchhöhle hat. Infektionsquelle sind oft schleppende chronische oder latente Infektionen der Mutter, da bei solchen Verlaufsformen von Infektionskrankheiten der Gehalt an Immunglobulinen und der Titer der entsprechenden Immunantikörper nicht ausreichen, um sowohl bei der Mutter selbst als auch den Prozess abzuschließen fötalen Erkrankungen vorzubeugen. Solche Verhältnisse werden beispielsweise bei Toxoplasmose, Serumhepatitis beobachtet.

Pathologische Anatomie. Bei allen infektiösen Fetopathien wird ein generalisierter Typ beobachtet, und bei bakteriellen und pilzlichen septischen Veränderungen mit der Bildung mehrerer Herde reaktive Nekrose in parenchymalen Organen und im Gehirn (bei angeborenen Windpocken, Herpes simplex, Zytomegalie, Infektion mit dem Coxsackie-Virus) oder produktiven diffusen entzündlichen Infiltraten in Kombination mit reaktiven nekrotischen Herden (angeborene Serumhepatitis, Zytomegalie, Röteln, Toxoplasmose) oder mit der Bildung Granulome in vielen Organen (angeborene Syphilis, Listeriose, Tuberkulose, Pilzinfektion). Gleichzeitig können vor dem Hintergrund generalisierter Läsionen Veränderungen in bestimmten Organen vorherrschen, beispielsweise bei Toxoplasmose - im Gehirn, bei Serumhepatitis - in der Leber, bei Infektion mit dem Coxsackie-Virus - im Myokard und im Gehirn, usw. In der Regel gibt es eine ausgeprägte hämorrhagisches Syndrom in Form von Petechien auf der Haut, Schleimhäuten und serösen Häuten, Blutungen in den inneren Organen, deren Tendenz während des Infektionsprozesses aufgrund der Entwicklung einer generalisierten Vaskulitis zunimmt. Immunreaktionen des Fötus äußern sich in einer Verzögerung der Reifung der Thymusdrüse, in ihrer Atrophie mit Abnahme ihres Volumens und Gewichts, in Gegenwart von Herden bei voll ausgetragenen Föten extramedulläre Hämatopoese, und bei Frühgeborenen - in einer Zunahme ihres Volumens, die von Hepato- und Splenomegalie begleitet wird. Konjugationsgelbsucht, Gewebeunreife von Organen bei Vollzeit- oder Frühgeburtlichkeit und allgemeine Unterernährung des Fötus werden häufig beobachtet.

Vorhersage in den meisten ungünstigen Fällen tritt der Tod in den ersten Tagen oder in den ersten 3 Lebensmonaten ein. Während der Genesung bleiben anhaltende Veränderungen in den Organen zurück, die in anderen Lebensabschnitten zu Behinderung oder Tod durch Insuffizienz lebenswichtiger Organe führen.

Nicht infektiöse Fetopathie

zurück zu den Grundformen nicht infektiöse Fetopathie umfassen hämolytische Erkrankung des Neugeborenen, fetale Mukoviszidose, Fibroelastose

Endokard, diabetische Fetopathie und viele, meist frühe Fetopathie. Die frühe Fetopathie manifestiert sich in Form von isolierten angeborenen Fehlbildungen (hypertrophe Pylorusstenose, Megakolon, Megaloureter, Agenesie, Hypoplasie und Hyperplasie der Gallengänge, Lungenzystose usw.) sowie systemischen angeborenen Fehlbildungen des osteoartikulären und Muskelgewebes, Haut usw.

Fetale Mukoviszidose- perinatal auftretende Form der Mukoviszidose (zystische Fibrose der Bauchspeicheldrüse). Die Krankheit wird von einer Veränderung der Art des Schleims und anderer vom Epithel der Ausscheidungsdrüsen abgesonderter Sekrete begleitet, die laut Autopsien von Kindern bei 0,1-0,2% auftritt. Am häufigsten ist die pulmonal-intestinale Form, die Kinder in den ersten Lebensmonaten betrifft, seltener gibt es eine isolierte pulmonale oder intestinale Form, die bei Kindern in jedem Alter beobachtet wird. Es ist sehr selten, Formen mit der Entwicklung einer biliären Leberzirrhose zu finden (tritt bei älteren Kindern und Erwachsenen auf). Fetale Mukoviszidose entwickelt sich in utero oder in den ersten Lebenstagen.

Ätiologie und Pathogenese. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Pathogenese beruht wahrscheinlich auf einer Fermentopathie, deren Natur nicht bekannt ist, was zu einer Verletzung der Struktur von Glykoproteinen (Mukoiden) führt. Das Geheimnis vieler Drüsen wird dickflüssig, was zu einer Verzögerung seiner Evakuierung, der Entwicklung von Retentionszysten und zu einer Beeinträchtigung der Durchgängigkeit durch natürliche Kanäle führt. Betroffen sind zunächst der Ausscheidungsapparat der Bauchspeicheldrüse, Schleimdrüsen der Atemwege und des Verdauungstraktes, Gallengänge, Speichel-, Schweiß- und Tränendrüsen.

Pathologische Anatomie. Bei makroskopischer Untersuchung Pankreas Die Drüse kann unverändert sein, in seltenen Fällen befindet sich ein Siegel darin, ein unterstrichenes Muster der Läppchen, das Auftreten kleiner Zysten. Mikroskopisch findet sich in den zystischen Dilatationsgängen und in den Azini eine Verdickung des Sekrets. Das Drüsenparenchym ist atrophisch, der Inselapparat ist erhalten, im Interstitium werden diffuse Fibrose und lymphohistiozytäre Infiltrate festgestellt (Abb. 300). Die Veränderungen können von der zystischen Erweiterung einzelner Ausführungsgänge und Azini bis zur zystischen Transformation des gesamten Ausscheidungsdrüsenparenchyms reichen. Als Folge der Verdickung des Schleims in Bronchien obstruktive Atelektase tritt mit unvermeidlicher sekundärer Infektion und Entwicklung auf chronische Bronchitis, Lungenentzündung mit Bronchiektasie und Abszessbildung. BEI Innereien Es gibt eine Verdickung der Stuhlmassen mit der Entwicklung von Koprostase, Perforation und Stuhlperitonitis. Die Veränderung der Koteigenschaften wird nicht nur durch die Schleimverdickung, sondern auch durch Pankreasinsuffizienz (Mangel an Lipase, Lipocain und Trypsin) begünstigt. BEI Leber Es liegt eine Fettinfiltration vor. Kondensation der Galle führt zu Cholestase und biliäre Zirrhose. Fetale Mukoviszidose präsentiert sich als Mekonium Darmverschluss(Mekoniumileus). In der Bauchspeicheldrüse

Reis. 300. Mukoviszidose der Bauchspeicheldrüse bei Mukoviszidose

ausgeprägte zystische Veränderungen können fehlen. Der gesamte Dünndarm bis zur Baugin-Klappe ist mit grünlich-oliv dickem, zähflüssigem Mekonium gefüllt, der Dickdarm ist kollabiert und sieht aus wie ein sogenanntes Mikrokolon. Nach der Perforation sind zwischen den Darmschlingen Mekoniummassen und fibrinös-eitrige Beläge auf dem Peritoneum sichtbar. Bei intrauterine Mekoniumperitonitis Zwischen den Darmschlingen bilden sich Adhäsionen mit darin eingeschlossenen grünlichen Mekoniumklumpen. Solche Plaque-ähnlichen dichten Überzüge finden sich auf dem parietalen Peritoneum, auf der Milz- und Leberkapsel.

Komplikationen. Neben Komplikationen, die direkt mit der Grunderkrankung zusammenhängen (chronische Pneumonie, fäkale und mekoniale Peritonitis, Leberzirrhose), kommt es bei den Patienten zu einer fortschreitenden allgemeinen Erschöpfung, die von Störungen des Lipid-, Protein-, Vitaminstoffwechsels (Vitamine A, D, E und K, fettlöslich) infolge zunehmender Pankreasinsuffizienz.

Tod kommt von pulmonaler Herzinsuffizienz, Peritonitis, hepatischem Koma. Beim Mekoniumileus sterben Kinder in den ersten Lebenstagen.

Fibroelastose des Endokards- eine angeborene Erkrankung, bei der im Endokard und in der subendokardialen Schicht des Myokards eine Sklerose mit einer Fülle elastischer Fasern beobachtet wird. Kommt selten vor.

Ätiologie und Pathogenese. Die familiäre Natur der Krankheit wird festgestellt, was auf den Einfluss des Cytomegalovirus, Proteinmangel der Mutter, Beriberi und fetale Hypoxie hindeutet. Die Pathogenese ist unklar. Es ist möglich, dass die Hauptrolle der Myokardschädigung zukommt, als Reaktion darauf wachsen die elastischen und kollagenen Gewebe des Endokards kompensatorisch.

Pathologische Anatomie. Das Herz ist im Vergleich zur Norm aufgrund einer signifikanten Hypertrophie, hauptsächlich des linken Ventrikels, um das 2,5- bis 4-fache vergrößert, sein Endokard ist stark verdickt, weißlich-gelb. WER-

mögliche gleichzeitige Schädigung des Endokards anderer Teile des Herzens. In der Hälfte der Fälle werden Verdickungen und Verformungen der Mitral- und Aortenklappen festgestellt, in 1/3 der Fälle - eine Kombination mit angeborenen Fehlbildungen, häufiger mit Verengung der Aorta.

Eine signifikante Sklerose des Endokards und Kardiosklerose führen zu einer Abnahme der myokardialen Kontraktilität.

Tod entsteht durch akute Herzinsuffizienz (fulminante Form) in den ersten Lebenstagen oder durch zunehmende Herzinsuffizienz mit Begleiterkrankungen (Pneumonie) in den ersten Lebensmonaten.

diabetische Fetopathie- eine Erkrankung des Fötus aufgrund von Prädiabetes und mütterlichem Diabetes.

Ätiologie und Pathogenese. Von primärer Bedeutung sind Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel des Fötus unter dem Einfluss ständiger Änderungen des Glukosespiegels im Blut der Mutter, insbesondere signifikant bei schlecht behandeltem Schwangerschaftsdiabetes. In Verbindung mit dem Versuch, den Glukosespiegel im Blut zu kompensieren, entwickelt der Fötus eine Hypertrophie des Inselapparates, gefolgt von seiner Erschöpfung und Degeneration von β-Zellen sowie dem Itsenko-Cushing-Syndrom. Nach der Geburt, wenn der Einfluss des mütterlichen Diabetes nachlässt, kann die Funktion der fötalen Bauchspeicheldrüse wiederhergestellt und der Stoffwechsel normalisiert werden. Geschieht dies nicht, entsteht schweres Leid - neonataler Diabetes. Neugeborenendiabetes ist jedoch nicht immer mit mütterlichem Diabetes assoziiert, da er von einer Schädigung des fötalen Inselapparates anderer Genese abhängen kann. Im Gegensatz dazu diabetische Fetopathie, die nur mit Diabetes assoziiert ist und Mutter mit Prädiabetes.

Pathologische Anatomie. Bei dieser Fetopathie besteht die Tendenz, große Föten zu gebären - mit einem Körpergewicht von 4-6 kg, obwohl dies nicht erforderlich ist. Der Körper des Fötus ist mit reichlich käsiger Schmierung bedeckt, die Haut ist purpurblau mit Petechien, der Hals ist kurz, das Gesicht ist geschwollen, ödematös, die Weichteile des Rumpfes und der Gliedmaßen sind teigig (Abb. 301). sind Anzeichen von Unreife - das Fehlen eines Ossifikationskerns des Oberschenkels oder eine Abnahme seiner Größe usw. Hepato- und Kardiomegalie. Die mikroskopische Untersuchung der Bauchspeicheldrüse zeigt eine Hypertrophie der Pankreasinseln mit einer Zunahme der Anzahl von β-Zellen. Gleichzeitig werden Degranulation, Vakuolisierung und Pyknose der Kerne dieser Zellen festgestellt, was auf die Erschöpfung ihrer Sekretion hinweist. Es gibt eine diffuse Fettinfiltration in der Leber, ausgedehnte Herde extramedullärer Hämatopoese und manchmal Nekrosen. Im Myokard werden vakuoläre Dystrophie, Mikronekrose festgestellt, in den Nieren - die Ablagerung von Glykogen in den gewundenen Tubuli, in der Milz - extramedulläre Hämatopoese. In den Gefäßen der Mikrovaskulatur der Nieren, Haut, Netzhaut werden Wandverdickungen aufgrund von Ablagerungen von PAS-positivem Material, Endothelproliferation zusammen mit signifikanter Tortuosität und Ektasie des Gefäßbettes beobachtet.

Reis. 301. diabetische Fetopathie

Aus Komplikationen Föten und Neugeborene mit diabetischer Fetopathie entwickeln häufig Hypoxie während der Geburt, Erziehung hyaline Membranen in der Lunge, die auf dem Mangel des antiatelektatischen Faktors - Surfactant, einer Substanz phospholipidischer Natur - als Folge von Störungen bei diabetischer Fetopathie nicht nur des Kohlenhydrat-, sondern auch des Fettstoffwechsels beruht.

Tod kommt von Asphyxie des Fötus oder Neugeborenen sowie von Hypoglykämie, die nach Geburtsstress auftritt.

Entwicklungsanomalien und angeborene Erkrankungen des Fötus können als Folge der Exposition gegenüber einem schädigenden Faktor in verschiedenen Perioden der Ontogenese auftreten.

Gametopathien und Blastopathien werden durch Veränderungen im genetischen Apparat verursacht und können auch während der Reifung von Keimzellen, während der Befruchtung oder im Anfangsstadium der Spaltung befruchteter Zellen (die ersten 15 Tage) unter dem Einfluss schädlicher Faktoren (Alkohol, Chemikalien, Strahlung, Schwangerschaftspathologie, extragenitale und infektiöse Krankheiten der Mutter usw.). Ursache von Erbkrankheiten und Störungen der intrauterinen Entwicklung sind meist Mutationen in den Keimzellen der Eltern des Kindes (sporadische Mutationen) oder deren Vorfahren (erbliche Mutationen).

Das Endergebnis der Blastopathie ist ein leerer Embryosack und siamesische Zwillinge. Die meisten Schwangerschaften mit Gametopathien und Blastopathien werden 3-4 Wochen nach der Schädigung oder dem Tod des Embryos unterbrochen.

Embryopathien treten im Zeitraum vom 16. Tag bis zur 10. Woche nach der Befruchtung auf. Während dieser Periode der Bildung der Rudimente aller wichtigen Organe (Organogenese) findet ein verstärkter Prozess der Differenzierung von Zellen und Geweben statt; Der Embryo reagiert sehr empfindlich auf die Wirkung schädlicher Faktoren. Unter ihrem Einfluss kommt es zu Fehlbildungen (echten Missbildungen), Entwicklungsverzögerungen oder zum Tod des Embryos. Eine Schwangerschaft endet oft in einer Fehlgeburt, der Geburt eines Kindes mit Missbildungen oder einer Totgeburt.

Fetopathie - Krankheiten und Funktionsstörungen, die beim Fötus unter dem Einfluss exogener Einflüsse in der Zeit von der 11. Schwangerschaftswoche bis zur Geburt auftreten. Je nach Pathogenese und ätiologischem Faktor wird zwischen infektiöser und nicht-infektiöser Fetopathie unterschieden.

Manifestationen der frühen Fetopathie sind darauf zurückzuführen, dass während dieser Schwangerschaftsphase eine aktive Entwicklung der Organe des Fötus stattfindet und die Gewebedifferenzierung im Wesentlichen abgeschlossen ist. Fehlbildungen (pseudoteratogene Wirkung) treten auf, wenn die Ausbildung eines bestimmten Systems oder Organs bis zum Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters noch nicht abgeschlossen ist (Mikrozephalie, Hydrozephalus usw.) oder unter dem Einfluss mechanischer innerer Faktoren (Kompression, Einschnürung der Gliedmaßen durch Fruchtwasser). Die charakteristischsten sind verzögerte Entwicklung (fetales Wachstumsretardierungssyndrom, Organhypoplasie), funktionelle Störungen (Kohlenhydratstoffwechsel, Enzymmangel). Ab der 20. bis 24. Schwangerschaftswoche erwirbt der Fötus die Fähigkeit, mit einer Entzündungsreaktion des Körpers auf mögliche Auswirkungen zu reagieren. In der späten fetalen Phase, wenn der Fötus heranreift, ist seine Reaktion auf die Wirkung schädlicher Faktoren ähnlich wie in der postnatalen Phase.

Infektiöse Fetopathien treten unter dem Einfluss von Infektionserregern (von Viren bis Protozoen und Pilzen) auf und neigen dazu, den Prozess zu verallgemeinern, was zu spezifischen Veränderungen des Fötus führt (angeborene Syphilis, Tuberkulose, Herpesinfektionen).

Nicht-infektiöse Fetopathie (Hypotrophie und Hypoxie) entwickelt sich als Folge von Plazentainsuffizienz und Stoffwechselstörungen des Fötus während der Schwangerschaftspathologie und extragenitalen Erkrankungen (insbesondere wenn sie sich während der Schwangerschaft verschlimmern). Nicht-infektiöse Fetopathien umfassen hämolytische Erkrankungen des Fötus; angeborene generalisierte Arterienverkalkung, myokardiale Fibroblastose, diabetische, thyreotoxische, alkoholische Fetopathie.

Fetopathien jeglicher Ätiologie haben eine Reihe gemeinsamer klinischer und morphologischer Symptome

Merkmale:

Veränderungen der Körperlänge und der Gewichtsparameter (Erhöhung oder häufiger

Verringerung);

Verzögerung der morphologischen und funktionellen Reifung von Organen (ZNS, Lunge, Nieren, hämatopoetische Organe, Thymusdrüse,

Das Vorherrschen von Hypertrophie und Hyperplasie mesenchymaler Elemente bei Regenerationsprozessen, was zu einer übermäßigen Entwicklung von Bindegewebe führt;

Infektiöse und toxische Fetopathien werden von schwerer hämorrhagischer Diathese und Hepatosplenomegalie begleitet.

Zusätzlich zu den allgemeinen Merkmalen, die für Fetopathie charakteristisch sind, sollten einige spezifische Merkmale der fetalen Schädigung bei häufigen Erkrankungen hervorgehoben werden.

Diabetische Fetopathie (siehe Abschnitt 12.8).

Für die thyreotoxische Fetopathie, die sich mit einer schweren Form des diffusen toxischen Kropfes entwickelt, ist die Größe des Fötus (Makrosomie) charakteristisch. Bei 60% der Föten werden organische und funktionelle Störungen beobachtet: Fehlbildungen (bei 19%), anhaltende Störungen des Nervensystems und der Schilddrüse. Die Entwicklung eines angeborenen Kropfs ist sowohl auf die Erkrankung der Mutter als auch auf die Einnahme von Thyreostatika wie Thiouracil während der Schwangerschaft zurückzuführen.

Behandlung. Bei Abweichungen von der normalen Entwicklung des Embryos und Fötus sollte die Behandlung darauf abzielen, die Ursache der Embryo- oder Fetopathie zu beseitigen.

Verhütung. Sie steht im Zusammenhang mit dem prä- und pränatalen Schutz des Fötus und Neugeborenen und soll auf die Erkennung und Behandlung von Erkrankungen der Mutter vor und während der Schwangerschaft abzielen (prägravide Vorbereitung, Prävention von Krankheitsverschlimmerungen während der Schwangerschaft, qualifizierter Einsatz von Medikamenten). , Prävention der Pathologie der Schwangerschaft und Geburt.

Wie konditioniert Gametopathien?

Gametopathien umfassen ein breites Spektrum pathologischer Zustände, die durch Mutationen in den Keimzellen der Eltern des Kindes (sporadische Mutationen) oder bei entfernten Vorfahren (vererbte Mutationen) sowie durch Schäden an Gameten während der Legung, Bildung und Reifung von Keimzellen verursacht werden.

Wie konditioniert Blastopathie?

Blastopathien- ein breiteres Konzept, das Verletzungen der Gametogenese sowie alle pathologischen Prozesse in einer freien oder fixierten Blastozyste und während ihrer Implantation durch das Uterusepithel in das Endometrium umfasst, d.h. während der ersten 1 2-1 5 Tage nach der Befruchtung. Sie entwickeln sich unter dem Einfluss schädlicher Faktoren (Alkohol, Chemikalien, Strahlung, Schwangerschaftskomplikationen, extragenitale und Infektionskrankheiten der Mutter).

Klassifikation der Blastopathie:

1) Blastopathien, die zu einer vorzeitigen Eliminierung des Embryos führen (in den ersten Schwangerschaftswochen).

1. Anomalien in der Entwicklung der Blastozyste, der Fruchthöhle und des Dottersacks.

2. Leerer Embryosack durch Aplasie oder Resorption des Embryoblasten (ohne Amnion, Amnionstiel und Dottersack).

3. Hypoplasie der Amnionhöhle mit teilweiser oder vollständiger extraamniotischer Lage des Embryos im Ganzen.

4. Aplasie, Hypoplasie oder Verkalkung des Dottersacks.

5. Zwillingsdefekte: Thorakopagi, Ischiopagi usw.

6. Unspezifische frühe Blastopathie: abnorme Blastozyste, vollständige topografische Inversion des Embryoblasten.

2) Blastopathien, die in den ersten Schwangerschaftsmonaten schwere Störungen beim Embryo und Fötus verursacht haben.

1. Pathologie der Blastozystenimplantation - ektopische Entwicklung der Schwangerschaft (Eierstöcke, Eileiter und intraperitoneal).

2. Intrauterine Ektopien: Implantation einer Blastozyste in das Uterushorn, am inneren Pharynx des Gebärmutterhalskanals - niedrige Anhaftung und Plazenta praevia, im Gebärmutterhalskanal - Gebärmutterhalsschwangerschaft.

3) Blastopathie mit verzögerter klinischer Wirkung.

1. Verletzungen der Implantationstiefe - oberflächliche Implantation - Hypoplasie und Verletzungen der Form der Plazenta.

2. Tiefe Implantation: Placenta circumvallata, fenestrata, marginata, membranacea, accreta, placenta accreta (Abb. 13.3).

3. Laterale und marginale Ausrichtung - Schale oder marginale Befestigung der Nabelschnur.

4. Blastopathie während der künstlichen Befruchtung. Was eine solche Embryopathie?

Embryopathien umfassen pathologische Veränderungen in der Differenzierung von Zellen und Geweben des Embryos, die sich im Zeitraum vom 20. Tag bis zur 12. Woche nach der Befruchtung entwickeln und zu Missbildungen des Fötus, Verzögerung oder Tod des Embryos führen.

Embryopathische Klassifikation:

1) Fehlbildungen der anfänglichen Histogenese des Embryos (vom 13. bis zum 19. Tag der Schwangerschaft).

Abb. 1. Anomalien des Achsenkomplexes im Embryo der 6-8 präsomitischen Stadien.

2. Hypo- und Aplasie der Sehne und Neuralplatte.

2) Defekte in der anfänglichen Organogenese des Embryos (vom 20. bis zum 34. Tag).

1. Panorganodysplasie mit Anomalien der äußeren Form des Embryos 9-1 2 und 1 3-1 5 postsomitische Stadien.

2. Unerklärte Anomalien bei frühen Fehlgeburten.

3) Pathologie der späten embryonalen Organogenese (vom 35. bis zum 70. Tag).

1. Angeborene zystische zervikale Lymphangiome.

2. Einzelne und multiple Fehlbildungen von Organen und Systemen.

3. Nicht sich entwickelnde Schwangerschaft.

Was eine solche Fetopathie?*,

Fetopathie- das sind Erkrankungen und Funktionsstörungen, die beim Fötus unter dem Einfluss exogener Einflüsse in der Zeit von der 13. Schwangerschaftswoche bis zur Geburt auftreten.

Welche Art existieren Arten Fetopathie?

Je nach Pathogenese und ätiologischem Faktor wird zwischen infektiöser und nicht-infektiöser Fetopathie unterschieden.

Was verweisen zu ansteckend Fetopathie?

Infektiös sind Fetopathien, die unter dem Einfluss eines Infektionserregers auftreten und zur Generalisierung neigen, begleitet von spezifischen Veränderungen des Fötus (angeborene Syphilis, Tuberkulose, als TORCH-Komplex klassifizierte Infektionen).

"Geburtshilfe in Fragen und Antworten"

Was verweisen zu Nicht ansteckend Fetopathie?

Zu den nicht-infektiösen Fetopathien gehören fetale Erkrankungen, die sich als Folge einer Plazentainsuffizienz entwickeln, sowie Stoffwechselstörungen des Fötus mit Schwangerschaftskomplikationen und extragenitale Erkrankungen (Hypoxie, fötale Hypotrophie; fötale hämolytische Erkrankung; angeborene generalisierte arterielle Verkalkung; myokardiale Fibroelastose; diabetische, thyreotoxische, alkoholische Fetopathie).

Was eine solche kritisch Zeitraum?

Kritisch Zeitraum- Dies ist eine Entwicklungsphase, die durch eine erhöhte Empfindlichkeit des Embryos und des Embryos gegenüber den schädlichen Auswirkungen verschiedener Faktoren gekennzeichnet ist.

Welche Art existieren kritisch Perioden?

Die erste kritische Periode tritt am Ende der ersten und der gesamten zweiten Schwangerschaftswoche auf. Die Wirkung des schädigenden Faktors wird in der Regel in Form des Absterbens des Embryos realisiert.

Die zweite kritische Phase tritt in der 3. bis 6. Schwangerschaftswoche auf. Am gefährlichsten für vorgeburtliche Schäden ist im Allgemeinen das erste Trimester, wenn das Mutter-Plazenta-Fötus-System gerade erst entsteht und die Verbindungen zwischen seinen einzelnen Komponenten noch brüchig sind.

Die dritte kritische Periode ist der letzte Monat der Schwangerschaft, der durch eine signifikante Dissoziation zwischen dem Ende der Plazenta-Gewichtszunahme und einer schnellen Zunahme des fötalen Gewichts gekennzeichnet ist.

Die Ursache der Embryopathie können erbliche genetische Störungen, Infektionskrankheiten, Giftvergiftungen, Sauerstoffmangel, Strahlung und andere pathogene Wirkungen sein, die von der Mutter auf den Fötus übertragen werden. Embryopathien führen zu einer Verletzung der Organbildung des Embryos und sind die Ursache für Fehlbildungen von Organen und Körperteilen, Spontanaborten.

Um Embryopathien vorzubeugen, ist es wichtig, die Gesundheit einer Frau in den ersten Monaten der Schwangerschaft zu schützen (siehe Vorgeburtlicher Schutz des Fötus).

Embryopathien (von griechisch embryon - fötaler Fötus, Embryo und pathos - Leiden, Krankheit) sind Erkrankungen des Embryos, die während der Embryogenese auftreten - der wichtigsten primitiven Verlegung der wichtigsten Organe.

Die Embryogenese beginnt ab der Mitte des ersten Monats und endet mit dem dritten Monat des intrauterinen Lebens (Abb.).

Pathologie der vorgeburtlichen Periode nach Gertler (Schema): I - Pathologie der Progenese; II-V - Pathologie des Embryos (1.-280. Tag): II - Pathologie der Periode der Blastogenese (1.-15. Tag); III - Pathologie der Periode der Embryogenese (16.-75. Tag); IV-Pathologie der fetalen Periode (76-280. Tag); V - Pathologie der Entwicklung der Plazenta (15-280. Tag). 1-Eierstock; 2 - Hoden; 3 - Embryoblast; 4 - Trophoblast; 5- Amnion; 6 - Embryo; 7 - Chorion; 8 - Fötus; 9 - Plazenta.

Jede schädigende Wirkung auf den Embryo führt entweder zu seinem Tod oder zu einer Verletzung der Formungsprozesse, die als Fehlbildung bezeichnet wird. Folglich äußern sich Embryopathien in Form von Fehlbildungen der Organe oder Körperteile des Embryos. Neben morphologisch ausgeprägten Fehlbildungen gibt es auch funktionelle Störungen von Organen und Systemen (enzymatisch und metabolisch). Solche funktionellen Embryopathien können im späteren Leben des Individuums festgestellt werden.

Anhand der Daten der Embryologie kann man den Zeitpunkt des Einsetzens der Embryopathie einigermaßen genau beurteilen, da das Organ im Moment der höchsten mitotischen Aktivität der es bildenden Gewebeansätze am empfindlichsten ist. Der wichtigste bestimmende Moment beim Auftreten der einen oder anderen Fehlbildung ist der Zeitpunkt, zu dem der schädliche Stoff auf den Embryo einwirkte; Beispielsweise können verschiedene Wirkstoffe (Strahlungsenergie, mütterlicher Diabetes) zu derselben Fehlbildung (Anenzephalie) führen, wenn ihre Einwirkung in der 3. Lebenswoche des Embryos erfolgte. Es ist jedoch unmöglich, die Rolle der Eigenschaften des schädlichen Agens selbst auszuschließen, da der Tropismus dieses Agens auf bestimmte Gewebe des Embryos von unzweifelhafter Bedeutung ist (zum Beispiel befällt das Rötelnvirus hauptsächlich die Gewebeanlage der Linse, Milchzähne, Innenohr, Herz; epidemisches Hepatitis-Virus - die Anlage von Leber und Galle bewegt sich).

Die Ursachen der Embryopathie können endogen (genotypisch) und exogen (verschiedene Einflüsse aus dem Körper der Mutter) sein. Die teratogene Wirkung verschiedener exogener Einflüsse hängt von den genetischen Eigenschaften eines bestimmten Subjekts ab. In einem Experiment an Tieren genetisch unterschiedlicher Stämme ist die Anzahl der unter dem Einfluss exogener Einflüsse erhaltenen Missbildungen also nicht gleich.

Über bestimmte Formen menschlicher Embryopathien ist sehr wenig bekannt. Unter den Embryopathien viralen Ursprungs ist die rubeoläre Embryopathie die am besten untersuchte, die sich je nach Dauer der Erkrankung der Mutter mit Röteln in Fehlbildungen des Auges, des Innenohrs, des Herzens und der Zahnkeime äußert. Es wird vermutet, dass auch Influenzaviren, epidemische Hepatitis, Poliomyelitis, Coxsackie- und Cytomegaloviren teratogen wirken.

Eine diabetische Embryopathie wird in 3-12% der Fälle bei Kindern beobachtet, deren Mütter an Diabetes leiden; dies verursacht Darmatresie, Herzfehler, Fehlbildungen der Gliedmaßen, des Schädels und Anenzephalie.

Menschliche Strahlungsembryopathien sind wenig untersucht worden. Die von der Atombombe betroffenen Bewohner von Hiroshima und Nagasaki hatten Fehlgeburten, die Geburt von Frühgeborenen oder Föten mit Funktionsstörungen; es wurde keine merkliche Zunahme von Missbildungen beobachtet.

Medizinische Embryopathien wurden ausgiebig experimentell untersucht. Die teratogene Wirkung von Sulfonamiden, einigen Antibiotika (Tetracyclin, Terramycin, Auromycin), Hormonen (Kortikosteroiden, Insulin), Zytostatika (Aminopterin) und Vitaminen ist nachgewiesen. Die Thalidomid-Embryopathie ist in Westdeutschland nach der Anwendung von Thalidomid bei Schwangeren bekannt geworden. Gleichzeitig wurden Kinder mit Fehlbildungen der Gliedmaßen geboren. Einige Forscher weisen auf die fruchtschädigende Wirkung von Chinin hin (Fehlbildungen des Neuralrohrs, der Gliedmaßen). Es gibt noch wenig verlässliche Informationen über andere humane Arzneimittelembryopathien.

Die Prognose einer Embryopathie der wichtigsten Organe ist lebenslang ungünstig. In einigen Fällen ist eine Operation möglich. Prävention ist von entscheidender Bedeutung - der Schutz einer schwangeren Frau (insbesondere in den ersten Schwangerschaftswochen) vor allen Arten von schädlichen Einflüssen, einschließlich der Anwendung einer aktiven medikamentösen Therapie. Zu beachten ist, dass Embryopathien mit Fetopathien kombiniert werden können (siehe). In diesen Fällen ist eine möglichst gezielte aktive Therapie des Neugeborenen erforderlich. Siehe auch Laster, Entwicklungen.

Embryogenese, sind Antikörper, die von den Zellen des sich entwickelnden Embryos produziert werden. G. I. Kolyaskina et al. (1997) Daten zur Rolle von Autoimmunveränderungen bei Phospholipidstoffwechselstörungen, die derzeit eine wichtige Rolle in der Pathogenese von angeborenen und pyrobretinalen psychischen und neurologischen Störungen spielen, auf die weiter unten näher eingegangen wird. wichtig pathogen

Physiologie und Pathologie der Fortpflanzung
neonatale Fetopathie. 6. Hämolytische Erkrankung

Diabetische Fetopathie des Neugeborenen
Fetopathie (DF) sind Anomalien in der Entwicklung des Fötus, die nach dem ersten Trimenon einer Schwangerschaft mit schlecht kompensiertem oder latentem Diabetes der Mutter (einer Krankheit, bei der der Blutzuckerspiegel erhöht ist) auftreten. Klinik: - Makrosomie (großer Fötus - Gewicht über 4 kg). Durch die Plazenta von der Mutter zum Kind dringt Glucose (Zucker) je nach Bedarf in unbegrenzter Menge ein

ANGEBORENE MÄNGEL
Embryogenese werden als Teratogenese (von griech. teras (teratos) - Freak, Ungeheuer) bezeichnet. Teratogene oder teratogene Faktoren umfassen nur solche Umweltfaktoren, die die embryonale Entwicklung stören und sich während der Schwangerschaft auswirken. Die Ursachen für Fehlbildungen sind unterschiedlich. CMs können als Ergebnis einer Mutation oder als Folge einer Exposition gegenüber teratogenen Faktoren oder als Folge von entstehen

Forschungsmethoden für das Vorhandensein einer Infektion während der Schwangerschaft
Eine Embryoinfektion in der 4. bis 12. Schwangerschaftswoche ist mit einer Virusinfektion verbunden, dem Eindringen von Mikroorganismen durch das Chorion. Der Fötus hat noch keine Schutzmechanismen. Eine Verletzung der Verlegung von Organen und Systemen verursacht eine teratogene und embryotoxische Wirkung. Im ersten Trimester gibt es keine spezifischen klinischen Anzeichen für das Vorhandensein von IUI, einige echographische Anzeichen weisen indirekt darauf hin:

ANGEBORENE MÄNGEL
Embryo zu Teratogenen. Die "Trigger"-Mechanismen bei der Entstehung angeborener Fehlbildungen multifaktoriellen Ursprungs sind: unausgewogene Ernährung einer Schwangeren, vor allem Mangel an essentiellen Aminosäuren und Vitaminen, insbesondere Folsäure; Mangel an Jod und Selen; Sauerstoffmangel des Fötus aufgrund von Erkrankungen des Fötus oder der schwangeren Frau, Schädigung der Plazenta, aktiv

HAUPTPROBLEME DER PERINATOLOGIE
Embryogenese - das Studium angeborener Fehlbildungen - das Studium schädlicher Umweltfaktoren - die Definition kritischer Perioden des Fötus und des Neugeborenen - das Studium des "Mutter-Plazenta-Fötus"-Systems - das Studium der Immunkonflikt-Schwangerschaft. 2) Klinische Richtung - das Studium der Klinik für pathologische Zustände des Fötus und der Neugeborenen

Allgemeine Bestimmungen
Embryo- und Fetopathie, generalisierte entzündliche Veränderungen. Eine Sekundärinfektion (Reaktivierung einer latenten Virusinfektion oder Reinfektion mit einem neuen Virusstamm) während der Schwangerschaft führt mit viel geringerer Wahrscheinlichkeit zu einer IUI. Dies liegt daran, dass die Virusreplikation während der Sekundärinfektion unter Bedingungen des "immunologischen Drucks" erfolgt. Da im Körper einer seropositiven Frau zum Zeitpunkt der Infektion

SCHWANGERSCHAFT UND DIABETES
Fetopathie. Komplikationen bei der Geburt: Ursachen: 1) Späte Gestose 2) Polyhydramnion - Komplikationen treten so oft wie möglich auf 3) Großer Fötus. Komplikationen, die in der ersten Phase der Wehen auftreten: 1) vorzeitiger Bruch des Fruchtwassers 2) Vorfall der Nabelschnurschlingen, kleine Teile des Fötus 3) Infektion - Entwicklung einer Chorionamnionitis

BESTIMMUNG DES DATUMS DER SCHWANGERSCHAFT
Fetopathie usw.), so dass die dynamische Ultraschallüberwachung des Fötus von gewissem Wert ist. - Im Mutterschaftsurlaub. Laut Gesetz hat eine Frau ab der 30. Schwangerschaftswoche Anspruch auf Schwangerschaftsurlaub. Um die Dauer von Schwangerschaft und Geburt schnell zu berechnen, werden spezielle Geburtskalender herausgegeben. Eine objektive Bestimmung der Schwangerschaftsdauer im ersten Trimester ist mit möglich

Urogenitale Chlamydien
embryo- und fetotoxische Wirkung. Am häufigsten werden Makrolide zur Behandlung schwangerer Frauen eingesetzt: Erythromycin wird als Medikament der ersten Wahl bezeichnet, es wird nach dem Schema von 500 mg p.o. 4-mal täglich für 10-14 Tage verschrieben. Außerdem werden Therapiekurse mit Rovamycin, Clindamycin und Clarithromycin angeboten. Bei Patienten mit chronischer Chlamydieninfektion wird ein alternatives Amoxicillin-Therapieschema angewendet:

Röteln-Virus
Fetopathie (angeborenes Rötelnsyndrom - CRS), die oft in einer Fehlgeburt oder der Geburt eines Kindes mit verschiedenen schweren Fehlbildungen endet, wie Blindheit, Taubheit, angeborene Herzfehler. Bei einer Infektion in den ersten 3 Monaten der Schwangerschaft kommt es in 90 % der Fälle zu einer fetalen Infektion. Die Infektionsquelle ist eine Person mit schwerer oder gelöschter Form von Röteln, die ohne Hautausschlag auftritt.

Dysontogenie
Embryopathien und Fetopathie. Die Fachliteratur beschreibt eine Vielzahl von Erbkrankheiten, die mit einer abnormalen Chromosomenteilung einhergehen. Ein erheblicher Teil von ihnen wird von einer groben Schädigung des Zentralnervensystems begleitet. Dazu gehören die Down-Krankheit, die Shereshevsky-Turner-Krankheit, die Klinefelter-Krankheit usw. In den letzten Jahren sind Krankheiten aufgetreten

. Diabetes und Schwangerschaft
Embryonalstadien der Bauchspeicheldrüsenentwicklung und sind auch an den Prozessen der Insulinsekretion und des Glukosestoffwechsels in den &bgr;-Zellen, der Leber und anderen Geweben beteiligt. Der Hauptmechanismus für die Entwicklung von Diabetes mellitus Typ II ist die Entwicklung einer Insulinresistenz und einer Insuffizienz der β-Zellfunktion. Die Hauptursache der sekundären Insulinresistenz ist die Glucosetoxizität als Folge einer Langzeitbehandlung

Einige Krankheiten schwangerer Frauen und fötale Pathologie
embryonaler Typ. Bei Hypotonie entwickeln nach Angaben derselben Autoren 5% der schwangeren Frauen eine intrauterine Wachstumsverzögerung, Frühgeburten werden in 13,7% der Fälle registriert und die Häufigkeit der Plazentainsuffizienz erreicht 45%. Die Häufigkeit von Pyelonephritis nach G. M. Savelyeva et al. (1991) liegt bei 10,8 %, während bei 6,6 % die Erkrankung vor der Schwangerschaft diagnostiziert wurde.

Intrauterine infektiöse Läsionen des Nervensystems
es gibt keine Embryopathien (G.I. Kravtsova, 1996). 17 % der Kinder mit angeborener CMV oder Toxoplasmose haben einen angeborenen oder erworbenen sensorineuralen Hörverlust in der frühen pränatalen Phase und 75 % haben eine Sehbehinderung (S. Stagno et al., 1977 – zitiert in: Yearly pediatrician, 1981). Es gibt Fälle von angeborenem Hydrozephalus (V. R. Purin, T. P. Zhukova, 1976). In der Stichprobe von G. K. Yudina, N. N. Solovykh (1994)

TIERÄRZTLICHES UND SANITÄRES EXPERTISE BEI ​​KONTAMINIERUNG DURCH KÜNSTLICHE SCHADSTOFFE
embryotoxische, gonadotoxische Wirkungen. Gemäß der Empfehlung des FAO-WHO-Expertenausschusses für Lebensmittelzusatzstoffe sollte die tägliche Aufnahme von Cadmium durch eine Person mit der Nahrung 1 µg/kg Körpergewicht nicht überschreiten. Aufgrund des hohen Gehalts an Cadmium stellen Nieren, insbesondere alte Tiere und Vögel, ein Lebensmittelrisiko dar. Zweckmäßiger ist es, sie dem Recycling zuzuführen. Bleiverbindung. In der Umwelt

Fetopathie, Frühgeburtlichkeit 1 Grad. Nach den initialen Maßnahmen - Maskenbeatmung mit 100 % Sauerstoff - indirekte Herzmassage - ET-Trachea mit 3,5 mm Durchmesser bis 9 cm tief intubieren, maschinelle Beatmung und indirekte Herzmassage weiterführen, Adrenalin 0,01 % - 1 ml endotracheal injizieren - mechanische Beatmung und indirekte Herzmassage fortsetzen - die Nabelvene katheterisieren oder punktieren, wiederholt im Abstand von 5 Minuten