Ich würde zur Genetik gehen - kompetente Schwangerschaftsplanung. Besuchsgenetik beim Planen der Schwangerschaft

12.08.2019

Planung eines zukünftigen Kindes ist verantwortungsbewusstes Bühnen im Leben jeder Familie. Heute ziehen sich immer mehr Steam vor, sich dieses Problem sehr ernst zu nähern, eine umfassende Prüfung, um die Fortpflanzungsmöglichkeiten zu bewerten.

Eine der wichtigen Schritte in diesem Prozess ist Konsultation Genetik. und geeignete Analysen. Es ist notwendig, das Risiko der Geburt eines Babys mit den erfassten Erbspathologien zu maximieren.

Leider kennt derzeit weit von jedem von jedem, dass es ein breites Spektrum an medizinischen Genetik-Fähigkeiten kennt, um Analysen zu vernachlässigen, um negative Faktoren zu erkennen, und die Wahrscheinlichkeiten der fehlerhaften Entwicklung des Fötus wären Nicht umsichtig

Was ist eine genetische Analyse?

Die genetische Analyse ist ein Satz von Daten, die im Prozess der Beobachtung, Berechnungen und Labortests erhalten werden, um die erblichen Anzeichen zu bestimmen und die Eigenschaften menschlicher Gene zu untersuchen.

infektionen, chronische Erkrankungen, hormonelle Fehler, inkl. Erkrankungen des endokrinen Systems, von denen viele im Voraus erhitzt werden können, oder ihren Einfluss auf den Körper des zukünftigen Fötus korrigieren;
mangel an Vitaminen und Spurenelementen, die für die ordnungsgemäße Bildung von Organen und Systemen des zukünftigen Kindes erforderlich sind;
das Vorhandensein von genetischen Pathologien.

In welchen Fällen ist es erforderlich

Es gibt eine Reihe von Bedingungen, unter denen genetische Ratschläge notwendig werden, dies ist:

das Zeitalter der Partner, als eine Frau unter 18 Jahren oder über 35 Jahre alt ist, und ein Mann über 40. Es ist außerhalb dieser Altersgrenzen, dass das Risiko, dass sich das Risiko von mutierenden Genen und die Entwicklung von Pathologien erheblich nimmt;
erbkrankheiten, die durch chronische Pathologien von engen Angehörigen, der Geburt eines früheren Kindes mit angeborenen Laster, belegt werden, hatten Fehlgeborene oder totgeborene Kinder;
auf die Frau übertragen, wenn die Konzeption oder während der Schwangerschaft viralen Infektionen;
blutbeziehung von Ehepartnern;
einige körperliche Abweichungen in der Entwicklung eines oder beider Ehepartner sind verfügbar, oder die Arbeit eines von ihnen ist mit einem erhöhten Maß an schädlichen Bedingungen verbunden.

Genetische Analyse sie sollten an beiden Ehepartnern vorbeigehen, Welche Familie ist geplant, weil Das Kind erhält von jedem von ihnen dasselbe Chromosom.

Wo und wer kann genetische Analyse bestehen

Zur Analyse der erblichen Faktoren zukünftiger Eltern beratung eines Genetikarztes. Ein Dampf, der angeblich keine Pathologien haben sollte, kann nur mit einem Gespräch führen, in dem der Prozess, in dem ein Spezialist mit Hilfe einer klinischen und genealogischen Methode Informationen über den Stammbaum sammelt, und wird versuchen, das Vorhandensein von Staaten zu ermitteln Erbliche Syndrome.

Das Merkmal des Stammbaums umfasst Daten zu Abtreibungen, Fehlgeburten, kinderlosen Ehen. Infolgedessen ist der Spezialist ein grafisches Bild, mit dem die Analyse dann ausführt.

Die Komplexität dieser Analyse ist mit dem Mangel an Informationen von den meisten modernen Menschen über ihre eigenen Angehörigen von 2-3 Generationen verbunden. Die Ursachen des Todes eines relativen Relatives oder eines neugeborenen Babys sind ebenfalls nicht immer bekannt.

Mit dem vollständigsten Bild können Sie eine klinische Untersuchung angeben. Seine muss mit den bestehenden geringsten Verdacht auf Pathologie verschrieben werden. In diesem Fall fragt der Arzt beide Ehepartner, um zytogenetische und molekulare biologische Analysen zu passieren. Die Studie durch Chromosomen wird mit Karyotyping durchgeführt, und die genetische Inkompatibilität - HLA-TYPING.

Nach den Ergebnissen der Umfrage gibt der Arzt eine schriftliche Schlussfolgerung über die Möglichkeit des Vorhandenseins der Schwangerschaftsrisiken bei den durch theoretischen Berechnungen und klinischen Analysen und ermöglicht Empfehlungen zur Planung der Konzeption.

In Fällen zu ernstes Risiko genetische Pathologie Kann empfohlen werden, dass Spendereier oder Spermien verwendet werden. Trotzdem bleibt die Verantwortung für die endgültige Entscheidung hinter den Ehepartnern selbst.

Wie sehr vertrauen Sie den Ergebnissen der Umfrage

Nach einer vollständigen Untersuchung an genetischen Faktoren möglich eine ziemlich vollständige Prognose erhalten Auf die Möglichkeit von Abweichungen vom zukünftigen Kind in Verbindung mit der Struktur von Chromosomen. Analysen ermöglichen es auch, unter dem Ehepartner-Träger von Genen zu identifizieren, die in der Lage sind, dass Mutationen, die zur Geburt eines Patienten des Babys führen können.

Messungen, die von Spezialisten durchgeführt werden, ermöglichen, ein Ergebnis zu erhalten, das als Prozentsatz gemessen wurde. Es ist möglich, über eine große Prophezeiung der Manifestation genetischer Ausfälle auf der Grundlage eines Indikators über 20% zu schließen.

Der Indikator beträgt weniger als 10% der günstigsten, was das Fehlen von Problemen mit Genetik hindeutet. Der durchschnittliche Risikograd erfolgt mit einem Indikator von 10 bis 20%. Trotz aller erzielten Ergebnisse, sie können nicht als endgültiges Urteil betrachtet werden.

In allen Fällen ist absolut die Möglichkeit, den Fötus für ein unvorhergesehenes Schema einer genetischen Prognose zu entwickeln. Die Genauigkeit der Ergebnisse dieser Umfrage ist nur möglich, um Risiken als Faktoren der Wahrscheinlichkeit einer günstigen oder ungünstigen zukünftigen Schwangerschaft sowie, wenn möglich, ihre negative Rolle zu reduzieren.

Video

Das unten dargestellte Video zeigt die Relevanz der genetischen Analyse während der Schwangerschaftsplanung derzeit. Oft sind Kinder in Familien geboren, vererbten eine Reihe von weniger als auch ernsthafteren Pathologien.

Um zu verhindern, dass das Risiko der Entwicklung vieler von ihnen in der Zeit eine genetische Analyse sowie eine Konsultation eines Genetikarztes helfen wird. Antworten auf die am häufigsten gestellten Fragen, ob es möglich ist, die Manifestation des Kindes von gefährlichen Pathologien zu verhindern?

Und welche Tests sollten vor und während der Schwangerschaft hergestellt werden, um die günstigen Bedingungen für die Geburt des Kindes zu ermitteln, geben dem stellvertretenden Direktor des medizinischen genetischen Zentrums der russischen Akademie der Wissenschaften, den Arzt der Medizinwissenschaften V.L. Izhevsk.

Paarplanung Die Konzeption eines Kindes kann das Risiko der Geburt des Kindes mit Pathologien erheblich reduzieren. Dafür brauchen Sie im Voraus, auch vor der Schwangerschaft, um eine vollständige medizinische Prüfung abzuschließen, um die Verfügbarkeit von Gesundheitsproblemen für jede der zukünftigen Eltern zu ermitteln. Manchmal funktioniert es nicht zum Testen und Besuch von Spezialisten aus der Standardliste. Analyse zur Genetik, wenn die Planung der Schwangerschaft selten ernannt wird, aber wenn der Gynäkologe angenommen hat, dass es notwendig ist, ist es notwendig, es weiterzugeben.

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Wer fällt in die Risikogruppe

Ein Kind mit genetischer Pathologie kann auch von völligen gesunden Eltern erscheinen. Wenn Mama oder Papa jedoch eine Prädisposition gegenüber der Konzeption eines solchen Babys hat, ist es fast eine hundertprozentige Wahrscheinlichkeit, mit einem Satz von genetischen Studien zu identifizieren.

Die Liste der Zeichen, auf deren Grundlage zukünftige Eltern in der Risikogruppe ermittelt werden:

mama, Papst oder einige ihrer Angehörigen haben zuvor genetische Erkrankungen wie Schizophrenie, Alzheimer-Krankheit, Down-Syndrom und andere diagnostiziert;
bei zuvor geborenen Kindern (nicht unbedingt allgemein) wurden genetische Abweichungen identifiziert;
versuche, ein Kind mehr als ein Jahr vorzunehmen, bleiben erfolglos;
in der Geschichte der Mütter haben bereits Fälle oder die Geburt eines toten Babys;
das Alter der zukünftigen Mutter beträgt weniger als 18 oder mehr als 35 Jahre, und der Papst ist mehr als 40 Jahre;
ehepartner selbst kommen mit Blutverhältnissen zueinander.
die Arbeit eines oder beiden Ehepartnern impliziert den Kontakt mit schädlichen Substanzen, die die genetischen Eigenschaften einer Person beeinflussen können;
eine Frau muss Medikamente einnehmen, die den Fötus beschädigen können oder ihre Entwicklung erheblich beeinträchtigen können.

Wenn mindestens ein Verdacht besteht, dass eine dieser drohenden Faktoren im Leben eines Paares der Konzeption vorhanden ist, ist es für Genetik erforderlich.

Analyse der genetischen Inkompatibilität

Es ist besonders wichtig, diese genetische Studie dieser Paare zu bestehen, die für lange Zeit nicht erfolgreich versucht, ein Kind zu erstellen, sowie Frauen mit einer enttäuschenden Diagnose von Unfruchtbarkeit.

Diese Analyse beinhaltet das Studium von HLA (Human Leukocyten-Antigen) jedes Ehepartners. Tatsache ist, dass bei schwerer Ähnlichkeit die Schwangerschaft einfach unmöglich wird. Der Körper der Frauen produziert lediglich keine speziellen Antikörper, die zum Schutz der Plazenta und der Früchte, die in diesem Fall als etwas Außerirdisches wahrgenommen werden, entworfen und entmutigt werden.

Blut aus Wien wird auch genommen, um die Ehepartner zu erkunden, aber es gibt bereits ein Grad der Ähnlichkeit mit ihren Chromosomen. Je mehr sie sich unterscheiden, ist das wahrscheinlichste, dass die Frau ein gesundes Baby empfangen und machen kann. Die gesamte genetische Inkompatibilität wird extrem selten diagnostiziert. Das Ergebnis ist in ein paar Wochen zu finden.

DNA-Diagnostik der Anwesenheit bestimmter Krankheiten

Eine Frau oder Männer hatten zuvor mit solchen Erkrankungen, wie Phenylketonurie oder der Faserung, geboren worden sein können. In diesem Fall umfasst die Liste der genetischen Analysen bei der Planung der Schwangerschaft auch DNA-Studien, die das Risiko solcher Verstöße und das nächste Kind aufzeigen.

Interpretation der Ergebnisse

Mit einer vollständigen Prüfung an Genetik ist es möglich, das Vorhandensein von mehr als 60 Arten monogener genetischer Abweichungen vom zukünftigen Kind sowie 4 Multifactor-Pathologien vorzunehmen. Analysen ermöglichen es Ihnen, herauszufinden, ob ein der Ehepartner ein Träger von mutierenden Genen ist, oft der Grund für das Erscheinungsbild eines kranken Babys.

Mit Hilfe von genetischen Tests ist es auch möglich, das Risiko von Komplikationen beim Eintritt in den Fötus zu ermitteln, was es ermöglicht, ihre Prävention rechtzeitig auszuführen.

Der Arzt misst den Risikograd in Prozent. Die hohe Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit genetischen Verstößen ist Indikator von mehr als 20%. Wenn es weniger als 10% ist, dann wird es höchstwahrscheinlich keine Probleme mit Genetik geben. Mittelklasse ist ein Bereich zwischen 10 und 20%. Wenn die Risiken als sehr hoch eingestuft werden, kann der Spezialist Ehepartner beraten, um ein Kind aufzunehmen, oder empfehlen Sie eines der Spenderprogramme von ECO. Mit einer mittleren Wahrscheinlichkeit muss eine Frau während der Schwangerschaft erneut analysieren müssen.

Unabhängig von den Ergebnissen der genetischen Umfrage sind sie kein endgültiges Urteil. Pünktlich hilft die Analyse jedoch oft nicht nur, nicht nur über die Risiken der Geburt eines kranken Kindes zu erfahren, sondern auch alles, um sie zu reduzieren, um sie zu reduzieren.

Heute ist die Geburtenplanung des Kindes mit aller Ernsthaftigkeit bekannt. Dieser Ansatz ist sehr relevant, da die Vorbereitung auf den wichtigsten und verantwortungsvollsten Status im Leben jeder Person, der Status des Elternteils, die nächstgelegene Aufmerksamkeit erfordert. Es ist gründlich zu verstehen, dass diese schwierige Frage der obligatorischen ärztlichen Untersuchung zukünftiger Eltern helfen wird, die und genetische Analysen (genetische Tests). Wenn vor einigen 10-15 Jahren vor etwa 10-15 Jahren verpflichtet waren, die sogenannten "Comedy" -Wächen zu nehmen, sind genetische Spezialisten heute hilfreich, um zu glauben, dass eine solche Diagnose auch zu sehr jungen Frauen erfolgen sollte.

Was sind genetische Analysen?

Die Ergebnisse der genetischen Forschung helfen, herauszufinden:

Der Grad der Androhung der Fehlgeburte in den frühen Stadien;
Die Wahrscheinlichkeit des Erscheinungsbildes von Komplikationen während der Schwangerschaft;
Der Grad der Entwicklung verschiedener Pathologien im Fötus;
Die Wahrscheinlichkeit des Erscheinungsbildes neugeborener, verschiedene erbliche und genetische Erkrankungen.

In der modernen Welt die Frage: "Wie gut wird das zukünftige Kind sein?" Es stört nicht nur die Mutter, die es 9 Monate lang stellt. Alarmschlag und genetische Wissenschaftler. Leider wird in den letzten Jahren im Zusammenhang mit der Verschlechterung der Ökologie jedes 20. Kind mit Pathologien und Erbkrankheiten geboren.

Wer sollte Genetik besuchen?

Faktoren, die die zukünftige Schwangerschaft negativ beeinträchtigen können und Ratschläge von Genetik erfordern:

In der Familie markierten einige der Eltern genetische Erkrankungen;
Ehegatten kommen aneinander Angehörige, wie Cousins \u200b\u200bund Schwestern;
Die Frau hatte eine oder ein paar Fehlgeborene, Minorborn-Kinder;
Die Familie hat bereits Kinder mit Zerebralparese und anderen schweren Mängeln;
Alter weiblich unter 16 Jahren oder älter als 35 Jahre;
Alter Männer länger als 40 Jahre;
Mindestens einer der Eltern arbeitete lange Zeit in der schädlichen Produktion, es gab Kontakt mit Strahlung oder giftigen Chemikalien;
Jeder von Eltern nahm Medikamente mit der Schwangerschaft inkompatibel;
Unfruchtbarkeit (das Paar funktioniert nicht Schwanger mehr als ein Jahr).

Es ist auch wichtig zu wissen, dass der Hauptgrund für die Inkonsistenz der Schwangerschaft und der wiederholten Fehlgeburt die Tatsache der genetischen Inkompatibilität von Ehepartnern ist. Dies geschieht, wenn menschliche Leukozyten-Antigene (HLA) Männer und Frauen sehr ähnlich sind. Infolgedessen dreht der Körper der Frau den Embryo, der sie für einen Fremdkörper nimmt. Deshalb ist es kaum die Hauptaufgabe der genetischen Forschung ist die Erkennung von Inkonsistenzen in Chromosomen in zukünftigen Eltern, und was sie mehr sind, desto mehr Chancen haben sie ein gesundes Kind.

Wie ist die Beratung der Genetik und der genetischen Analyse bei der Planung der Konzeption?

An der Rezeption sollte der genetische Arzt ein paar familiäre Paare von Lebensstil, schlechten Gewohnheiten, chronischen und erlittenen Krankheiten sowie die Gesundheit von engen und entfernten Angehörigen beider Ehepartner sorgfältig abfragen. Basierend auf den erhaltenen Informationen ermittelt die Genetik das Verfahren für Umfragen für zukünftige Eltern. Nach den Ergebnissen der Analysen bestimmt die Genetik das individuelle Risiko der Entwicklung erblicher Erkrankungen und ist eine genetische Prognose für die Entwicklung des Kindes.

Wenn ein verheiratetes Paar zu einer der oben aufgeführten Risikogruppen gehört, wird der Genetic eine zytologische Studie vorgeschrieben, ein Spermagramm (Mann, um Spermapathologien auszuschließen oder zu identifizieren) und HLA-TYPING. Nach den Ergebnissen der Studien werden 3 Risikomegrade ermittelt:

Bis zu 10% (niedrig) - gesundes Baby wird geboren;
Von 10 bis 20% (Durchschnitt) - Es besteht die Möglichkeit, einige Pathologien bei der Entwicklung des Fötus zu erfüllen. Während der Schwangerschaft muss eine Frau unter ständiger Überwachung sein;
Mehr als 20% (hoch) - die Wahrscheinlichkeit des Erscheinungsbildes von Pathologien des Fötus ist ziemlich hoch. In diesem Fall kann der Arzt empfehlen, von der Schwangerschaft zu verzichten und die ECO-Methode nutzen zu können.

Methoden der genetischen Erhebungen sind in 2 Gruppen unterteilt: nicht invasiv und invasiv.

Nicht-invasive diagnostische Methoden

Ultraschall (Ultraschalldiagnostik)

Die erste Prüfung erfolgt in 12-14 Wochen Schwangerschaftswochen. Während dieser Zeit sind einige Fehlbildungen des Fötus sehr realisiert. Also ist eine anomale Verdickung in der Kragenfetuszone wahrscheinlich ein Zeichen des Down-Syndroms. Eine Frau mit einem ähnlichen Ergebnis des Ultraschalls wird auf eine zusätzliche Studie gerichtet - ein Zaun der Probe der Plazenta-Zellen für eine zuverlässigere Bestimmung des Pflanzenchromosoms.

Der zweite Ultraschall wird in 21-24 Wochen durchgeführt. In dieser Zeit können Abweichungen in der anatomischen Entwicklung des Fötus (Personen, Arme, Beine, innere Organe) bereits erkannt werden.

Ultraschall für einen Zeitraum von 32-34 Wochen bewertet den Zustand des Blutsystems des Fötalens und bestimmt auch die Verzögerungen seiner Entwicklung.

Biochemisches Screening (spezielle Blutanalyse)

Diese Analyse bestimmt Änderungen in der Konzentration bestimmter Proteine, die vom Embryo im Blut der Mutter abgesondert werden: Rarr, HCG, AFP, mit dem Sie das Vorhandensein von Fruchtpathologien bestimmen können.

Invasive Diagnosemethoden.

Invasive Studien werden ausschließlich aus medizinischen Gründen durchgeführt, da bei der Durchführung von Frauen die Gesundheit und Fötus der Frauen besteht. Invasive Diagnostics ist ein Zaun des materiellen Materials, das von der Gebärmutter unter studiert wird (Körpern von Nabelhülle, öligem Wasser, Plazenta-Zellen). Diese Studien werden nur im Krankenhaus und im Ultraschallkontrolle durchgeführt. Nach Analysen sollte eine Frau mindestens 3 Stunden unter der Aufsicht von Spezialisten liegen.

Invasive Methoden umfassen:

Biopsie-Chorion. - Zaunmaterial der Zellen der Plazenta. Die Studie wird in 9-12 Wochen durchgeführt. Die Ergebnisse sind nach 3 Tagen fertig. Abhängig von der Möglichkeit eines bestimmten Labors.

Amniozentesis. - Zaun der ölfreien Gewässer. Es wird im Zeitraum von 16 bis 24 Wochen durchgeführt. Das Ergebnis ist nach 4-6 Wochen bereit. Begriff - abhängig von der Möglichkeit eines bestimmten Labors. Dies ist die sicherste Methode, da das Risiko einer Fehlgeburt nach seiner Verwendung nur 1% beträgt.

CORDOCENTE.z. - Analyse von Nabelscheibenblut. Es wird im Zeitraum von 22 bis 25 Wochen durchgeführt, das Ergebnis ist in 5 Tagen bereit. Diese Methode ist am informativsten.

Plazentocents. - Zaun von Zellen aus der Plazenta. Es wird in einem Zeitraum von 12 bis 22 Wochen durchgeführt. Das Risiko von Komplikationen, nachdem es hoch genug ist: 3-4%.

Beachtung! Die Verwendung von Medikamenten und Ernährungsmaterialien sowie der Nutzung von medizinischen Techniken ist nur mit der Erlaubnis des Arztes möglich.

Die Konsultation der Genetik beim Planen der Schwangerschaft ist heute weit von seltener. Liste der Lesungen breit. Es ist für Paare notwendig, in denen es ernsthafte Erbkrankheiten gibt. Auch die Hilfe der Genetik ist bei erfolglosen Schwangerschaften notwendig. Die Analyse des erblichen Materials des Ehepaares ermöglicht es, die Wahrscheinlichkeit der Geburt gesunder Kinder zu bestimmen.

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Benötigt die Konsultation der Genetik beim Planen?

Ein Besuch des Arztes dieser Spezialität ist vorzugsweise für alle Personen, die die Schwangerschaft planen. Die Konsultation Genetik hilft zukünftigen Eltern, viele Unruhen und Alarme mit der Gesundheit des Kindes zu beseitigen. Selbst ein praktisch ein gesundes Paar, das keine genetischen Anomalien hat, besteht immer ein Risiko der Geburt eines Kindes mit Pathologien, der Unterschied ist nur in der Wahrscheinlichkeit.

Die Eltern selbst oder ihre nahen Verwandten haben eine Diagnose mit genetischen Behinderungen. Diese können Krankheiten wie Schizophrenie oder andere psychische Pathologien, Alzheimer-Krankheit, Down-Syndrom und viele andere sein. Eine obligatorische Angabe für das Verhalten der genetischen Analyse ist die Anwesenheit eines bereits geborenen Paares oder eines der Kindergarten mit der genetischen Anomalie.
Bei der Sammlung der Geschichte stellt sich heraus, dass eine Frau und ein Mann lange Zeit (mehr als 1 Jahr) erfolglos versuchen, das Baby zu begreifen, während keine Pathologie vom Gynäkologen und der Andrologist nicht erkannt wird.
Vorherige Versuche, einem Kind zu birst, das auf unterschiedliche Weise endete, oder die Schwangerschaft fiel auf, oder die Früchte wurde nicht visuell geboren.
Der Risikofaktor ist die Schwangerschaft, die an einer Frau angekommen ist, die nicht 18 Jahre alt ist, und auch wenn beide oder einer der Eltern die 40-jährige Grenze überquerten.
Die Konsultation der Genetik ist notwendig, wenn sich die Ehepartner im Blut voneinander befinden.
Sehr oft können Abweichungen mit der Arbeit eines oder beiden Ehepartnern assoziiert sein. Wenn zum Beispiel die Art der Arbeit häufige Wechselwirkung mit schädlichen oder giftigen Substanzen impliziert.
Genetische Pathologien können durch die Notwendigkeit verursacht werden, eines der Ehegatten bestimmter Medikamente zu nehmen. Es sind in der Regel starke Medikamente, zum Beispiel bei Krankheiten des Nervensystems, psychischen Erkrankungen, onkologischen Beschwerden.

Der Grund für die Beratung eines Genetikarztes ist ein Verdacht auf genetische Thrombophilie. Bei dieser Krankheit ist die Bildung einer großen Anzahl von Blutgerinnseln während einer langen Zeitdauer charakterisiert, die während der Schwangerschaft Blutungen, unerträgliche Fötel des Fötus provozieren kann.

Die genetische Analyse auf angeborenen Thrombophylas wird je nach Verfügbarkeit zugewiesen:

schlaganfall oder Myokardinfarkt unter 45 Jahren in Verwandten oder einer Geschichte einer Frau;
krampfadern;
probleme mit der Hacking-Schwangerschaft oder intrauteriner Entwicklung des Fötus;
malen Sie die Plazenta in der Geschichte.

Die Notwendigkeit bestimmter Analysen ist auf rein individuell zurückzuführen und hängt vom klinischen Bild ab.

Arten von Analysen für genetische Erkrankungen in einem Paar

Pathologie kann unter Verwendung verschiedener diagnostischer Methoden erkannt werden. Um ein zuverlässiges Bild zu erhalten, kann eine Kombination mehrerer Testtypen erforderlich sein.

Analyse eines Karyotyps oder einer zytogenetischen Studie

Karyotyping wird durchgeführt, um das Genom der Ehepartner zu bestimmen, d. H. Quantitative und hochwertige Komposition Chromosomen. Während des Lebens des menschlichen Karyotyps ändert sich nicht, so dass diese Analyse nur einmal durchgeführt wird.

Die Abweichung zwischen Chromosomen aus der Norm in Richtung zunehmender oder abnehmender Richtung kann beispielsweise ein Down-Syndrom und andere erbliche Erkrankungen an den Eltern bestätigt werden. Einschließlich derjenigen, die einen kleinen Flughafen vorgehen, zum Beispiel klinfelter Syndrom, Sherchesenw-Turner.

Eine Analyse des Karyotyps ermöglicht es nicht, nicht nur die quantitative Zusammensetzung von Chromosomen zu bestimmen, sondern auch Defekte in ihrer Form und Größe zu erkennen, sowie Diagnosenpausen und andere Anomalien und. Solche Pathologien des Genoms selbst eines der Ehepartner führen zu der Unmöglichkeit, eine lebensfähige Frucht oder vollständige Unfruchtbarkeit zu tragen. Darüber hinaus sind beschädigte Gene die Ursache der Entwicklung verschiedener schwerer Krankheiten im zukünftigen Kind.

Karyotyping wird in den folgenden Fällen ernannt:

in der sexuellen Entwicklung einer der zukünftigen Eltern zurückzuführen;
amenorrhoe in Mädchen über 15 Jahre;
zuvor der Beginn der Wechseljahre;
das Vorhandensein einer Geschichte der spontanen Unterbrechung der Schwangerschaft in früherer Zeit;
wiederholte nicht erfolgreiche Versuche ECO;
das Vorhandensein von Blutkinnostrieb zwischen Ehegatten;
diagnose der Unfruchtbarkeit an einem der Ehepartner;
oligozoospermie oder Azoospermie bei Männern.

Für Karyotyping wird Blut von der Vene durchgeführt, die Analyse nimmt den vollen Magen auf.

Diese Analysen ermöglichen es, ein breites Spektrum an erblichen Erkrankungen zu ermitteln. Während der molekularen genetischen Diagnostik werden die Merkmale der DNA-Struktur durchgeführt.

Dies ist eine umfangreiche und vielfältige Gruppe von Methoden, die dazu bestimmt sind, Pathologien in der Struktur eines separaten Abschnitts des erblichen Materials in Form einer Folge von Aminosäuren zu identifizieren. Dank solchen Analysen kann Genetik solche gefährlichen Krankheiten wie Hämophilie, Mukoviszose, Hörverlust und viele andere diagnostizieren.

Die Diagnostik der PCR (polysize Kettenreaktion) ist unter allen molekularen genetischen Methoden beliebt. Dies ist auf höchste Genauigkeit der Analyseergebnisse und kurzen Verhaltenszeiten zurückzuführen. Bei der Forschungsprozess wird ein bestimmter Abschnitt von DNA ausgewählt, der mit speziellen Zubereitungen wiederholt dupliziert wird.

Molekulare genetische diagnostische Methoden sind die genaueste bei der Definition genetischer Erkrankungen, und ihre Ergebnisse werden so informativ wie möglich erfasst.

Das Verfahren basiert auf der Tatsache, dass sich die Struktur von DNA einer Person während des Lebens nicht ändert, während jede Zellzelle das gleiche Molekül enthält. Dies ermöglicht die Verwendung von Zellen, die von einem beliebigen Teil des Körpers abgeleitet sind, um die Zelle zu analysieren: Für die Studie können das Blut, das Blut, das Bukkörper-Epithel, das Haar, die Epidermis-Partikel usw. durchgeführt werden.

Der Vorteil der DNA-Analyse ist, dass das fehlerhafte Gen vor dem Erscheinungsbild der klinischen Symptome der Krankheit sowie in gesunden Menschen, die Träger einer Genmutation sind, erfasst werden können.

Die mangelnde Forschung ist ziemlich hohe Kosten.

Sehen Sie sich das Video über den Rat der Genetik an, bevor Sie die Schwangerschaft planen:

Citogenetische Analyse.

Diese Art der Studie basiert auf der Analyse der Struktur von Chromosomen mit speziellen Mikromatrix, die auf DNA-Chips angewendet werden, die aus dem Blut von Lymphozyten isoliert werden. Die Citogenetische Analyse wird selten verwendet, da er lange dauert - das Ergebnis wird nur für einen Monat bekannt.

Im Falle einer Geschichte von wiederholten Episoden der Nicht-Lecking der Schwangerschaft oder einer Diagnose von Unfruchtbarkeit ist diese Art von Forschung so informativ wie möglich. Darüber hinaus hilft es, die Diagnose bei Kindern bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung zu klären.

Citogenetische Forschung hilft, folgende Ager zu identifizieren:

Translokation von Chromosomen, d. H. Änderungen in ihrer Struktur. Manchmal ist es erbliche Pathologie, kann aber in der Düngung oder während der Reifung von Sexzellen in einem Mann und einer Frau auftreten.
Mosaikismus Genitalchromosomen, d. H. Pathologische Verbindung verschiedener genetischer Materialien. Eine solche Anomalie ist das Symptom von klinflerter Syndrom, Turner und anderen Krankheiten.

Fischmethode (fluoreszierende Hybridisierung)

Diese Methode in der russischen Praxis ist selten genug, obwohl er eine hohe Empfindlichkeit und Genauigkeit aufweist. Zur Analyse werden ein separates Chromosom oder seine Segmente verwendet, die mit speziellen glühenden Markern gekennzeichnet sind, um den Standort mit defekten Genen zu identifizieren.

Genetische Analysen werden aufgefordert, alle verheirateten Paare zu nehmen, die die Geburt eines Kindes planen, da Genmutationen sogar praktisch gesunde Menschen treffen können.

Sehr oft hat der Mensch keine Anzeichen und Symptome von genetischen Pathologien, aber es kann Träger eines fehlerhaften Gens sein.

Falls in der Familie, mindestens einer der Ehepartner, gibt es Fälle von erblichen Pathologien, der Appell an die Genetik und die Passage einer umfassenden Studie ist obligatorisch. Diese Pathologien sind in erster Linie zwischen:

troomboophilie;
fiastation;
schwerhörigkeit;
hämophilie und viele andere.

Moderne Methoden der molekularen genetischen Studien von Ehepaaren ermöglichen es, nicht nur Genmutationen und das Vorhandensein von Erbkrankheiten zu bestimmen, sondern auch eine Prädisposition gegenüber vielen schweren Pathologien auf dem genetischen Niveau.

Dies sind Krankheiten wie:

und andere endokrine Störungen;
atherosklerose von Gehirngefäßen;
bronchialasthma;
onkologische Erkrankungen;
osteoporose und viele andere.

Es ist besonders wichtig, sich einer genetischen Untersuchung von Paaren zu unterziehen, die beschlossen haben, ein Kind im Erwachsenenalter vorzunehmen.

Eine Person hat nicht immer eine Vorstellung von dem Zustand der Gesundheit seiner Angehörigen und dürfen nicht einmal vermuten, dass es sich um einen Träger eines beschädigten Gens handelt. Die Konsultation der Genetik während der Schwangerschaft und der genetischen Forschung in den frühen Fristen wird dazu beitragen, viele Risiken für die Mutter und das zukünftige Kind zu vermeiden, ermöglicht Ihnen, eine Schwangerschaft richtig zu planen.

Bis heute wurde die Art der genetischen Abweichungen noch nicht untersucht. Viele von ihnen können vorausgesehen werden. Daher, um genetische Pathologien und ihre Verteilung auszuschließen, werden genetische Analysen durchgeführt.

Wer braucht Beratung Genetik beim Planen der Schwangerschaft?

Um ruhig für den Kurs Ihrer zukünftigen Schwangerschaft zu sein, für die normale Entwicklung des Fötuss und der Gesundheit Ihres zukünftigen Kindes ist es am besten, die genetische Analyse während der Planung der Schwangerschaft zu bestehen, insbesondere wenn:

eine Frau kann ein Kind nicht empfangen oder ertragen. Die Konsultation von Genetik und Durchführung der notwendigen Tests beim Planen der Schwangerschaft wird dazu beitragen, die Ursachen dieser Situation zu verstehen. Dafür wird der Blutversuch in einem Mann und einer Frau aufgenommen, und ihre chromosomalen Sets werden untersucht;
eine Frau, die sich entschieden hat, einem Kind, mehr als 35 Jahre Geburt zu sein, und der Vater des zukünftigen Kindes beträgt mehr als 40 Jahre (die älteren Eltern, desto höher ist das Risiko, Genmutationen zu entwickeln);
es gibt Verwandte;
zukünftige Eltern sind enge Verwandte;
das erste Kind hat angeborene Pathologien.

Analyse zur Genetik beim Planen der Schwangerschaft

Genetik Bei der Planung der Schwangerschaft trifft zunächst eine Pedigree-Familie, findet die Faktoren heraus, die möglicherweise gefährlich für das zukünftige Kind sind, das mit Erkrankungen seiner Eltern verbunden ist, die von diesen Medikamenten, Lebensbedingungen, professionellen Funktionen akzeptiert werden.

Wenn nötig, kann die Genetik gegebenenfalls eine zusätzliche Analyse der Genetik der Schwangerschaft zuweisen. Dies kann eine allgemeinklinische Untersuchung sein, einschließlich: Blutuntersuchungen für Biochemie, Beratung eines Neurologen, Therapeuten, Endokrinologen. Oder spezielle Analysen können auf Genetik durchgeführt werden, die mit der Studie des Karyotyps verbunden sind - die Qualität und Menge des Chromosoms eines Mannes und einer Frau beim Planen der Schwangerschaft. Bei Ehen zwischen Blutverantragten, Unfruchtbarkeit oder Nicht-Schwangerschaft wird die HLA-TYPING durchgeführt.

Nach der Analyse des Stammbaumes, der Bewertung anderer Faktoren, bestimmt die Ergebnisse der Genetikanalyse das Risiko erblicher Erkrankungen aus dem zukünftigen Kind. Die Risikopegel ist weniger als 10% Gespräche über die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines gesunden Kindes. Die Risikostufe von 10-20% ist möglich Geburt und gesundes und ein krankes Kind. In diesem Fall ist es notwendig, eine Analyse der Genetik bereits in einer schwangeren Frau vorzunehmen. Das hohe Risiko an genetischer Abnormalitäten ist ein Grund für Dampf, sich von der Schwangerschaft zu verzichten oder ein Gebrauchtgängerspringer oder ein Ei zu verwenden. Aber auch bei hohen und mittleren Risikoprägen besteht die Möglichkeit, dass das Baby gesund geboren wird.