Chorionbiopsie: wenn durchgeführt, Vorbereitung und Verlauf des Eingriffs, Ergebnis. Chorionbiopsie: das Wesen und die Merkmale dieser Untersuchung

Ein invasives Verfahren, das darin besteht, Chorionzotten für eine spätere Untersuchung zu gewinnen, um angeborene und erbliche Erkrankungen des Fötus zu diagnostizieren.

Synonyme: Biopsie von Chorionzotten, Aspiration von Chorionzotten.

Einstufung

  1. Zugangstechnik:
    • transabdominal;
    • transzervikal
  2. Nach der Ausführungstechnik (transabdominale Chorinbiopsie):
    • einzelne Nadel;
    • Zweinadel

Hinweise

  • Schwangeres Alter ab 35 Jahren
  • Das Vorhandensein eines Kindes in der Familie oder der Nachweis eines Fötus mit Down-Syndrom oder anderen Chromosomenerkrankungen während früherer Schwangerschaften
  • Das Vorhandensein eines Kindes mit mehreren angeborenen Fehlbildungen in der Familie
  • Anomalien des elterlichen Karyotyps
  • Das Vorhandensein von biochemischen und / oder Ultraschallmarkern von Chromosomenerkrankungen oder angeborenen Fehlbildungen beim Fötus.
  • Bestimmung des Geschlechts des Fötus bei Vorliegen von X-chromosomalen Genkrankheiten

Relative Kontraindikationen

  • Akuter Entzündungsprozess oder Exazerbation eines chronischen Entzündungsprozesses jeglicher Lokalisation
  • Das Vorhandensein von klinischen und / oder Ultraschallzeichen eines drohenden oder beginnenden Schwangerschaftsabbruchs

Studienvorbereitung

Vor der Chorionbiopsie wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um das Gestationsalter, das Vorhandensein eines fetalen Herzschlags, die Lokalisation des Chorions, die Länge des Zervikalkanals und den Zustand des Uterustonus zu klären. Produzieren Sie eine Standardbearbeitung des Operationsfeldes.

Anästhesiemethoden

In den meisten Fällen wird sie ohne Betäubung durchgeführt.

Operationstechnik

Die Chorionbiopsie wird in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Für eine optimale Bildgebung ist eine moderate Blasenfüllung erforderlich.

Eine Chorionzottenbiopsie kann transzervikal oder transabdominal erfolgen. Die Wahl des Zugangs wird vom behandelnden Arzt unter Berücksichtigung der Lokalisation des Chorions bestimmt.

Transabdominale Biopsie bevorzugt. Die Herstellung erfolgt im Freihandverfahren oder mit einem Punktionsadapter. Die Verwendung eines Punktionsadapters ist vorzuziehen, da Sie damit die Flugbahn der Punktionsnadel anhand der Spur auf dem Bildschirm auswählen und die Eintauchtiefe kontrollieren können.

Es gibt zwei Methoden der Chorionzottenbiopsie durch transabdominalen Zugang: Ein-Nadel- und Zwei-Nadel-Biopsie.
Die Single-Needle-Methode besteht aus der sequentiellen Punktion der Bauchdecke, der Uteruswand und des Choriongewebes mit einer Standard-20-G-Nadel.
Zwei-Nadel-Methode: Verwendung einer Führungsnadel (Durchmesser 16-18 G) und einer inneren Biopsienadel mit kleinerem Durchmesser (20 G).

Bei der Single-Needle-Technik wird die Nadel in das Choriongewebe geführt und parallel zur Chorionmembran platziert. Nachdem die Nadel das Myometrium überquert hat, wird sie parallel zu seiner Innenkontur ausgerichtet. Wie bei einer transzervikalen Biopsie muss die Nadel parallel zur Chorionmembran in das Choriongewebe eingeführt werden. Nachdem mit Hilfe von Ultraschall bestätigt wurde, dass sich die Nadel in der richtigen Position befindet, wird der Mandrin daraus entfernt und eine Spritze mit 5 ml des Transportmediums aufgesetzt. Das Entfernen der Nadel wird auch vom Aspirationsprozess begleitet. In Ermangelung der Bedingungen für einen transabdominalen Zugang wird eine transzervikale Biopsie durchgeführt.

Transzervikale Biopsie es ist für die Lokalisation des Chorions an der Rückwand der Gebärmutter vorzuziehen. Die Manipulation wird durchgeführt, während sich die Patientin auf dem gynäkologischen Stuhl befindet. Um die Position der Gebärmutter zu verändern, wird ihr Hals manchmal mit einer Rundzange fixiert. Für den transzervikalen Zugang wird ein Polyethylenkatheter verwendet, in dessen Inneren ein flexibler Dorn platziert wird, der sein Lumen verschließt und ihm die erforderliche Festigkeit verleiht. Das proximale Ende des Katheters verfügt über einen Adapter, der den Anschluss an herkömmliche Luer-Spritzen ermöglicht. Der Katheter wird nacheinander durch den Zervikalkanal und den inneren Muttermund vorgeschoben und dann zwischen der Chorionmembran und der Uteruswand in das Choriongewebe geführt. Der Mandrin wird aus dem Lumen des Katheters entfernt, eine 20-ml-Spritze mit etwa 5 ml Nährmedium daran befestigt. Aufgrund des in der Spritze erzeugten Unterdrucks werden die Zotten abgesaugt, wodurch der Katheter allmählich aus der Dicke des Choriongewebes entfernt wird.

Bei der Zwei-Nadel-Technik wird eine (äußere) Nadel mit größerem Durchmesser als Trokar verwendet, der in das Myometrium eingeführt wird, und eine dünnere und längere (innere) Nadel wird direkt in die Dicke des Chorions eingetaucht. Dann wird der Mandrin daraus entfernt und eine Spritze angebracht. Außerdem wird die Aspiration wie bei der Single-Needle-Technik durchgeführt.

Die meisten genetischen Studien erfordern mindestens 5 mg Choriongewebe. Wird beim ersten Versuch nicht genügend Material gewonnen, kann der Vorgang ohne zusätzliches Risiko wiederholt werden. Das Risiko einer drohenden Fehlgeburt steigt nach dem dritten Versuch deutlich an.

Falsch-positive und falsch-negative Laborbiopsieergebnisse können verursacht werden durch: Kontamination des Materials mit mütterlichen Zellen sowie das Vorhandensein von Mosaiken, die auf die Plazenta beschränkt sind, was in 1 % der Studien auftritt. Bei nachgewiesenem Plazentamosaik wird zur Klärung der Diagnose eine zusätzliche Kordozentese empfohlen.

Informationen für den Patienten Vor dem Eingriff wird der Patient über die Indikationen, die Technik und das mögliche Risiko einer Chorionbiopsie aufgeklärt und die Einwilligung zur Durchführung eingeholt.

Komplikationen

Blutiger Ausfluss aus dem Genitaltrakt
Nach transzervikaler Chorionbiopsie treten sie bei jedem dritten Patienten auf. In den meisten Fällen hört die Schmierblutung von selbst auf, ohne das Ergebnis der Schwangerschaft zu beeinträchtigen. In 4 % der Fälle kann sich nach einer Biopsie ein retrochoriales Hämatom bilden, das sich in der Regel vor der 16. Schwangerschaftswoche zurückbildet. Beim transabdominalen Zugang kommt es vereinzelt zu Blutungen aus dem Genitaltrakt nach der Operation.

Infektiöse Komplikationen

Das Risiko, an einer Chorioamnionitis zu erkranken, unterscheidet sich nicht von der Bevölkerung und liegt bei etwa 0,3 %.

Verletzung der Integrität der Membranen
Eine seltene Komplikation (in 0,3 % der Fälle), häufiger bei transzervikaler Chorionbiopsie.

Eine Erhöhung des α-Fetoproteinspiegels im Blutserum einer schwangeren Frau
Es ist von Natur aus vorübergehend und kehrt in der 16. bis 18. Woche zu physiologischen Werten zurück, was ein biochemisches Screening angeborener und erblicher Erkrankungen des Fötus bei schwangeren Frauen während dieser Zeiträume ermöglicht.

Die Entwicklung einer alloimmunen Zytopenie beim Fötus
Nach Chorionbiopsie wird Rh-negativen, nicht sensibilisierten Schwangeren mit einem Rh-positiven Partner die prophylaktische intramuskuläre Verabreichung von Anti-RhO (D) -Immunglobulin für 48-72 Stunden (je nach verwendetem Medikament) empfohlen:

  • wenn das Ergebnis der Studie später als 48-72 Stunden nach dem Eingriff eingeht;
  • wenn nach den Ergebnissen der Chorionbiopsie ein Rh-positiver Fötus festgestellt wird

Abbruch
In spezialisierten Zentren liegt die Häufigkeit von Spontanaborten, Frühgeburten nach Chorionbiopsie bei etwa 2-3%, was dem Allgemeinbevölkerungsniveau entspricht.

Merkmale der postoperativen Phase

Es werden eine konservierende Therapie, intraoperative Antibiotikaprophylaxe und/oder Therapie (sofern indiziert) durchgeführt.

Die Operation, deren Zweck es ist, Zellen des Zottenchorions für die Karyotypisierung des Fötus und die Bestimmung von Chromosomen- und Genanomalien (einschließlich der Bestimmung von Erbkrankheiten) zu gewinnen


Reis. 4.38. Chorionbiopsie (transzervikaler Zugang).

Stoffwechsel), Bestimmung des Geschlechts des Fötus. Die Entnahme erfolgt transzervikal oder transabdominal in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche unter Ultraschallkontrolle (Abb. 4.38). Ein steriler flexibler Polyethylenkatheter (26 cm lang und 1,5 mm Außendurchmesser) wird in die Gebärmutterhöhle eingeführt und vorsichtig unter Sichtkontrolle bis zur Lokalisationsstelle der Plazenta und weiter zwischen der Gebärmutterwand und dem Plazentagewebe vorgeschoben. Dann wird mit einer bis zu 20 ml fassenden Spritze, die 3-4 ml Nährmedium und Heparin enthält, Choriongewebe abgesaugt, das weiter untersucht wird. Bei zweiköpfigen Zwillingen ist die Entnahme von Choriongewebeproben möglich.

Zu den Komplikationen der Chorionzottenbiopsie können intrauterine Infektionen, Blutungen, spontane Fehlgeburten und Hämatome gehören. Spätkomplikationen sind Frühgeburt, geringes Geburtsgewicht (weniger als 2500 g), fetale Fehlbildungen. Die perinatale Sterblichkeit erreicht 0,2-0,9%.

Kontraindikationen für eine Chorionbiopsie können das Vorhandensein einer Infektion des Genitaltrakts und Symptome einer drohenden Fehlgeburt sein.

Fetoskopie

Fetoskopie- direkte Untersuchung des Fötus - zur Identifizierung angeborener und erblicher Pathologien. Mit dieser Methode können Sie Teile des Fötus durch ein dünnes Endoskop untersuchen, das in die Amnionhöhle eingeführt wird, und Proben von Blut und Epidermis zur Analyse durch einen speziellen Kanal entnehmen. Die Fetoskopie wird als letzter Schritt einer genetischen Untersuchung bei Verdacht auf eine angeborene Fehlbildung des Fötus durchgeführt.


Fetoskop-Einführtechnik: Nach entsprechender Behandlung der Haut in örtlicher Betäubung wird unter sterilen Bedingungen ein kleiner Hautschnitt gesetzt und der in der Kanüle befindliche Trokar in die Gebärmutterhöhle eingeführt. Dann wird der Trokar entfernt, eine Fruchtwasserprobe zur Untersuchung entnommen und ein Endoskop in die Kanüle eingeführt. Bei Bedarf können Sie die Einführtiefe des Endoskops mit einer Ultraschallsonde bestimmen. Beim Erreichen der Plazenta kann der Arzt die Gefäße der Plazenta untersuchen und Blut aus den Gefäßen der Nabelschnur entnehmen; wenn es nicht möglich ist, fetale Blutproben zu entnehmen, kann ein Aspirat aus der Plazenta entnommen werden. Aufgrund des begrenzten Sichtfeldes des Endoskops ist es in der Regel nicht möglich, den gesamten Fötus in einem Eingriff zu untersuchen. In diesem Zusammenhang wird empfohlen, eine gezielte Untersuchung eines beliebigen Teils des Fötus durchzuführen. Falls erforderlich, wird nach Untersuchung des Fötus mit einer speziellen Pinzette eine Biopsie des gewünschten Hautbereichs durchgeführt. Am Ende der Operation werden die Instrumente aus der Gebärmutter entfernt, ein Kardiomonitoring des Fötus durchgeführt und die Schwangere 24 Stunden lang überwacht.



Zu den Komplikationen der Fetoskopie gehören das Platzen des Fruchtwassers und der Schwangerschaftsabbruch. Komplikationen wie Blutungen und die Entwicklung einer Infektion, die Bildung kleiner oberflächlicher Hämatome an den Gliedmaßen des Fötus, sind äußerst selten. Aufgrund der Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs wird die Fetoskopie selten angewendet.

4.3.13. Untersuchung des Hormonprofils

Biologisch Methoden zur Schwangerschaftsdiagnostik. Zu den häufigsten biologischen Reaktionen auf eine Schwangerschaft gehören die hormonelle Reaktion von Friedman, Aschheim-Zondek, die hormonelle Reaktion bei Fröschen (Galli-Mainini-Reaktion).

Friedman-Reaktion. Einem weiblichen Kaninchen wird der Urin einer Frau in eine Ohrvene injiziert. Wenn der Urin hCG enthält, ovuliert das Kaninchen 12 Stunden nach dem Einbringen des Urins.

Galli-Mainini-Reaktion. Es basiert auf der Fähigkeit männlicher Frösche, unter dem Einfluss von hCG, das im Urin schwangerer Frauen enthalten ist, Spermien in die Ejakulationsgänge abzusondern.

Ashheim-Tsondeka-Test. Infantile weibliche Mäuse mit einem Gewicht von 6-8 g in ihren Eierstöcken beobachten nach Injektion des Urins einer schwangeren Frau, der CG enthält, Blutungen in den Follikeln und die Bildung eines Gelbkörpers.

Derzeit haben biologische Methoden zur Schwangerschaftsdiagnostik ihre führende Rolle verloren und immunologischen Methoden wird der Vorzug gegeben.

Immunologische Methoden zur Schwangerschaftsdiagnostik. ZU Zu den immunologischen Verfahren gehören verschiedene Methoden zur Bestimmung von Choriongonadotropin (CG) oder seiner p-Untereinheit (p-CG) im Serum und Urin. Bevorzugt wird die radioimmunologische Methode zur quantitativen Bestimmung von r-CH im Blutserum, da sie eine hohe Spezifität und Sensitivität aufweist. Enzymimmunoassay-Methoden zum Nachweis von CG im Urin sowie andere Varianten immunologischer Tests (Kapillare, Platte) verdienten eine positive Bewertung. Sie haben das Recht dazu


die Existenz solcher bekannten serologischen Methoden zur Bestimmung von CG im Urin, wie die Reaktion der Hemmung der Agglutination von Erythrozyten oder die Ablagerung von Latexpartikeln.

Alle Labormethoden zur Diagnose einer Schwangerschaft sind hochspezifisch: In 92-100% der Fälle werden ab dem 9.-12. Tag nach der Befruchtung der Eizelle korrekte Antworten beobachtet. Diese Methoden ermöglichen es jedoch, nur die Tatsache des Vorhandenseins einer Schwangerschaft festzustellen, ohne ihre Lokalisation anzugeben, und können daher nicht zur Differenzialdiagnose von Uterus- und Eileiterschwangerschaft verwendet werden.

Der Agglutinations- oder Latexpartikel-Fixierungstest ist eine Methode zur Bestimmung des hCG-Spiegels im Urin. CG wird bereits 8 Tage nach der Befruchtung mit dem Urin ausgeschieden. Einige Tropfen Urin des Patienten werden mit AT und CG vermischt, dann werden dieser Mischung CG-beschichtete Latexpartikel zugesetzt. Wenn hCG im Urin vorhanden ist, bindet es an AT; fehlt CG, bindet AT an die Latexpartikel. Dieser Schnelltest ist ab dem 28. Tag nach der Befruchtung in 95 % der Fälle positiv.

Radioimmunoassay-Test. Das Untersuchungsmaterial ist Blut. Der quantitative Gehalt an (3-CHG-Untereinheiten im Blutplasma wird bestimmt.

radiologische Methode. Untersuche das Blut. Die Menge an (3-Untereinheiten von CG, die mit markiertem CG um die Bindung an die CG-Rezeptoren der Corpus-luteum-Zellen der Kuh konkurriert, wird bestimmt. Dieser Schnelltest ist ziemlich empfindlich, aber nicht so spezifisch wie der Radioimmunoassay-Test.

Methoden zur Beurteilung des Zustands der Plazenta und des Fötus. v Während der Schwangerschaft werden zur Beurteilung der Funktion der Plazenta und des Zustands des Fötus folgende Hormone bestimmt: Choriongonadotropin (CG), Plazentalaktogen (PL), Progesteron, Östrogene, Prolaktin, Dehydro-Epiandrosteron-Sulfat (DHEAS), Schilddrüse Hormone und Kortikosteroide.

Die folgenden Methoden werden verwendet, um den Hormonspiegel zu bestimmen:

Einmalige Urinanalyse;

Analyse des Tagesurins (Ausgleich der täglichen Sekretionsschwankungen
Hormonspiegel);

Schwangerschaftsbluttest;

Bestimmung des Gehalts an Hormonen im Fruchtwasser.

Gegenwärtig wird der Gehalt der meisten Hormone in biologischen Flüssigkeiten durch Radioimmunoassay bestimmt. Der Gehalt an CG in Blut und Urin kann durch biologische, immunologische und radiologische Methoden bestimmt werden. Immunologische (einschließlich radioimmunologische) Tests haben eine höhere Spezifität und Sensitivität als biologische Methoden.

Kenntnis normaler Hormonspiegel (vgl. Physiologie der Schwangerschaft) notwendig, um die Pathologie der Schwangerschaft und das Risiko von Komplikationen für den Fötus zu identifizieren. In diesem Fall müssen die täglichen Schwankungen des Hormonspiegels berücksichtigt werden. Der Mangel einer Reihe von Hormonen, die für den normalen Verlauf der Schwangerschaft notwendig sind, kann durch ihre exogene Verabreichung korrigiert werden.


SCHWANGERSCHAFTSMANAGEMENT


Unser Zentrum führt durch

Im Falle einer normalen oder pathologischen Schwangerschaft führt das Zentrum Folgendes durch:

1. Ultraschalluntersuchung des Fötus - bei 10-11 Wochen, 20-21 Wochen, 30-31 Wochen;

2. Diagnose und Prävention der Geburt von Kindern mit Chromosomenerkrankungen (einschließlich Down-Syndrom) und Fehlbildungen

  • Ultraschalluntersuchung des Fötus zur Identifizierung von Ultraschallmarkern von Chromosomenerkrankungen - nach 10-11 Wochen;
  • Analyse der Spiegel von Serummarkern - β-hCG und PAPP-A; sowie 17 Oxyprogesteron mit der Berechnung des individuellen Risikos für Down-Syndrom und adrenogenitales Syndrom beim Fötus - bei 11-14 Wochen
  • Analyse der Spiegel von Serummarkern - β-hCG, AFP, 17-OH, konjugiertes Östriol mit der Berechnung des Risikos für Down-Syndrom und adrenogenitales Syndrom beim Fötus - nach 16-18 Wochen
  • Aspiration von Chorionzotten - bei 11-13 Wochen
  • Kordozentese - bei 20-22 Wochen.
3. Die Hormondiagnostik der Schwangerschaftspathologie wird bei der Diagnose von Frühschwangerschaft, drohendem Spontanabort, zystischer Drift, Chorionepitheliom, verpasster Schwangerschaft, Beurteilung des Funktionszustandes des feto-plazentaren Komplexes bei pathologisch auftretender Schwangerschaft, Plazentainsuffizienz, Hypoxie eingesetzt und fetale Hypotrophie.

4. Diagnose einer intrauterinen Infektion des Fötus

  • Amniozentese mit bakteriologischer Untersuchung des Fruchtwassers (zur Diagnose bakterieller Infektionen)
  • ELISA- und PCR-Blut einer Schwangeren + fetaler Ultraschall + Cordocetese oder Amniozentese (zur Diagnose intrazellulärer Infektionen).
5. Diagnostik monogener Erkrankungen und DNA-Diagnostik

6. Invasive fötale Behandlungen

  • Punktion des Beckenbodensystems bei obstruktiver Uropathie
  • Punktion pathologischer Flüssigkeitsansammlungen in verschiedenen Hohlräumen
7. Punktionsnephrostomie bei obstruktiver Pylonephritis bei Schwangeren

8. Entfernung von überschüssigem Fruchtwasser bei Polyhydramnion

9. Die Einführung von künstlichem Fruchtwasser für Oligohydramnion

10. Bestimmung des Geschlechts des Fötus

11. Feststellung der biologischen Vaterschaft

Diagnostik monogener Erkrankungen und DNA-Diagnostik

Bei Vorhandensein von monogenen Erkrankungen bei Eltern, die durch eine rezessive oder dominante Art der Vererbung übertragen werden, wird ihre vorgeburtliche Diagnose durchgeführt. Blut der Eltern und fetales Material (Chorionzotten, Plazentagewebe, Nabelschnurblut, Fruchtwasser) werden auf folgende monogene Erkrankungen untersucht:
- Adrenogenitales Syndrom
- Mukoviszidose
- Phenylketonurie
- angeborene Hypothyreose
- polyzystische Nierenerkrankung
- Ataxie Teleangiektasie (Louis-Bar-Syndrom)
- Friedreich-Ataxie
- Achondroplasie
- Wilson-Konovalov-Krankheit
- Norrie-Krankheit
- Unferricht-Ludborg-Krankheit
- Stadgart-Krankheit
- Hämophilie Typ A, B
- Lipodystrophie
- Dilatative Kardiomyopathie Typ 1A
- Methämoglobinämie
- myotone Dystrophie
- Muskeldystrophie der Lendenwirbelsäule, Typ 2A
- Emery-Dreyfus-Muskeldystrophie
- Verletzung der Geschlechtsbestimmung
- erbliche motorisch-sensorische Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth-Krankheit)
- erbliche Neuropathie mit Anfälligkeit für Drucklähmung
- sensorineuraler nicht-syndromaler Hörverlust
- okulopharyngeale Myodystrophie
- rezessive Osteoporose
- periodische Krankheit
- Progressive Muskeldystrophie Duchenne/Becker
- pseudochondropathische Dysplasie
- Ahler-Syndrom
- Brugada-Syndrom
- Greig-Syndrom
- Gilbert-Syndrom
- Joubert-Syndrom
- Coffin-Lowry-Syndrom
- Crigler-Nayar-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Nijmegen-Syndrom
- Pallister-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- testikuläres Feminisierungssyndrom
- Long-QT-Intervall-Syndrom
- Holt-Oram-Syndrom
- spinale Amyotrophie Typen 1,2,3
- spinale und bulbäre Amodystrophie Kennedy
- Chorea Huntington
- chronische granulomatöse Erkrankung
- X-chromosomale Agammaglobulinämie
- X-chromosomal-lymphoproliferatives Syndrom (Morbus Duncan, Purtillo-Syndrom)
- X-chromosomaler schwerer kombinierter Immundefekt
- Erythrokeratodermie

Die DNA-Diagnostik dient der Feststellung von Veranlagungen für Erbkrankheiten:
- Thrombose;
- Alkoholismus;
- gewohnheitsmäßige Fehlgeburt;
- fetoplazentare Insuffizienz;
- Nichtverschluss des Neuralrohrs;
- Nichtdisjunktion von Chromosomen bei der Meiose;
- Schallempfindungsschwerhörigkeit;
- spinale Amyotrophie;

Um die Prädisposition für einen insulinabhängigen Diabetes zu identifizieren, wird eine Typisierung für HLA-Klasse-1-Gene durchgeführt: A, B, C.

Chorionzottenbiopsie

Hinweise

  • Schwangeres Alter > 35 Jahre;
  • Verschlimmerte geburtshilfliche und genetische Vorgeschichte (Vorhandensein der Geburt eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen, chromosomalen oder monogenen Erkrankungen);
  • Veränderung der Serumspiegel von Blutmarkern (AFP, hCG);
  • familiäre Fortpflanzung einer Chromosomenanomalie oder Genmutation;
  • Echographiedaten (bei 10-14 Wochen, die Dicke des Kragenraums> 3 mm, Marker von Chromosomenerkrankungen, abnormale Menge an Fruchtwasser).
Kontraindikationen

Methodik
Die Untersuchung wird ambulant im Zeitraum vom 70. bis zum 91. Schwangerschaftstag durchgeführt, was dazu beiträgt, die Zahl spontaner Fehlgeburten zu reduzieren und ausreichend Material für eine zuverlässige Untersuchung liefert. Das Zentrum verwendet eine transabdominale Biopsietechnik mit einer Nadel. Es wird eine 12 cm lange 12 cm lange Aspirationsschneidbiopsienadel verwendet, die sich durch eine erhöhte Echogenität auszeichnet. Mit einem Ultraschallsensor wird die Stichbahn so gewählt, dass die Nadel das Choriongewebe parallel zur Chorionmembran durchdringt. Zu Beginn der Punktion ist darauf zu achten, dass die Nadel weder die Darmschlinge noch die Blase verletzt. Nachdem die Nadel das Myometrium überquert hat, wird sie parallel zu seiner Innenkontur ausgerichtet. Es ist notwendig, die Nadel bis zur maximalen Tiefe in das Choriongewebe einzutauchen. Nachdem sichergestellt wurde, dass sich die Nadel in der richtigen Position befindet, wird der Mandrin daraus entfernt und eine mit einem Transportmedium gefüllte 2-5-ml-Spritze angebracht. Bei ständiger Aspiration werden in der Dicke des Chorions 4-5 Bewegungen der Nadel hin und her durchgeführt. Die Nadel wird zurückgezogen, während die Aspiration aufrechterhalten wird. Der Inhalt der Spritze wird in einen durchsichtigen Versandbehälter überführt. Die Quantität und Qualität des eingegangenen Materials wird bewertet. Reicht es nicht aus, kann der Eingriff ohne zusätzliches Risiko sofort wiederholt werden.

Chorionbiopsie


Das Material wird zur zytogenetischen Untersuchung geschickt.

Hauptergebnisse

  • Die Häufigkeit der Gewinnung der erforderlichen Menge an fötalem Material: 94 - 99,5%
Mögliche Komplikationen
  • Retroplazentare Hämatome
  • Blutung
  • Schmerzen
  • Chorioamnionitis
  • Abbruch

Kordozentese

Hinweise

  • Schwangeres Alter > 35 Jahre
  • Verschlimmerte geburtshilfliche und genetische Vorgeschichte (Vorhandensein in der Anamnese der Geburt eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen, chromosomalen oder monogenen Erkrankungen)
  • Veränderungen der Serumspiegel von Blutmarkern (PAPP, hCG)
  • In der Familie verbreitete Chromosomenanomalien oder Genmutationen
  • Echographiedaten (bei 10-14 Wochen die Dicke des Kragenraums> 3 mm, bei 20-24 Wochen - das Vorhandensein angeborener Fehlbildungen, Marker für Chromosomenerkrankungen, abnormale Menge an Fruchtwasser)
Kontraindikationen- Akute entzündliche Erkrankungen.

Methodik
Die Untersuchung wird ambulant im Zeitraum von der 20. bis zur 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt, was dazu beiträgt, die Anzahl spontaner Fehlgeburten zu reduzieren und sicherzustellen, dass eine ausreichende Menge an Material für eine zuverlässige Untersuchung gewonnen wird. Das Zentrum verwendet eine One-Needle-Technik. Es wird eine Standardnadel für die Spinalpunktion mit einem Durchmesser von 22 G und einer Länge von 9 cm verwendet, wobei unter Ultraschallkontrolle die Nabelschnurvene in der „Freihand“-Methode punktiert wird. Es gibt verschiedene Arten des Zugangs zur Nabelschnur

Schema der Nabelschnurvenenpunktion. Diverse Zugänge zur Nabelschnur


Nachdem die Nadel in die Nabelschnur eingeführt wurde, wird der Mandrin daraus entfernt und durch Anbringen einer Spritze 1 ml Blut angesaugt. Eine kleine Menge Antikoagulans (Heparin) wird vorläufig in die Spritze aufgezogen. Das Blut wird mit dem entsprechenden Medium in Reagenzgläser gefüllt und zur zytogenetischen Untersuchung geschickt.

Hauptergebnisse

  • Die Häufigkeit der Gewinnung der erforderlichen Menge an fötalem Material: 96-99%
  • Die Häufigkeit der Erkennung von Chromosomenpathologien bei invasiven Diagnosemethoden beträgt 5,1% (laut russischer Multicenter-Studie)
Mögliche Komplikationen
  • Nabelschnurhämatom,
  • fetale Bradykardie,
  • Abbruch,
  • Frühgeburt

Fetale Nierenzystenpunktion

Hinweise

  • große einzelne Zysten der Nieren, die zu einer Kompression der fötalen Organe führen
  • Multizystose einer Niere, die zu einer Kompression der fötalen Organe führt
  • normaler fetaler Karyotyp
Kontraindikationen
  • Assoziation fetaler Nierenzysten mit anderen Anomalien oder Chromosomenanomalien
  • Kombination von fetalen Nierenzysten mit obstruktiver Uropathie
Methodik
Unter der Kontrolle von Ultraschalluntersuchungen unter Einhaltung aller Regeln der Asepsis wird eine 22-G-Nadel verwendet, um eine einzelne Zyste oder nacheinander die größten fötalen Nierenzysten zu punktieren. Es wird die maximal mögliche Inhaltsmenge angesaugt.

Die Nadel wird entfernt. Anschließend erfolgt eine Ultraschallüberwachung. Mit zunehmender Größe der Zysten werden wiederholte Punktionen durchgeführt.

Hauptergebnisse
Mögliche Komplikationen sind in der medizinischen Literatur nicht beschrieben.

Punktion des Harnsystems bei obstruktiver Uropathie wird sie bei Föten durchgeführt, die nicht reif genug sind, um unter extrauterinen Bedingungen zu überleben

Hinweise

  • dauerhafte Obstruktion der unteren Harnwege
  • progressive bilaterale Hydronephrose
  • Anzeichen einer Verschlechterung des Zustands des Fötus oder pathologische Veränderungen seiner Strukturen
Kontraindikationen
  • Kombination einer obstruktiven Uropathie mit anderen Anomalien oder Chromosomenstörungen
  • Kombination einer obstruktiven Uropathie mit Nierenzysten
Methodik
Unter der Kontrolle von Ultraschalluntersuchungen unter Einhaltung aller Regeln der Asepsis wird eine 22-G-Nadel verwendet, um das Beckenbodensystem oder die fötale Blase zu punktieren. Aspirieren Sie so viel Urin wie möglich. Die Nadel wird entfernt. Anschließend erfolgt eine Ultraschallüberwachung. Mit der Erweiterung des Harnsystems auf die vorherige Größe werden wiederholte Punktionen durchgeführt.

Hauptergebnisse- Verringerung der Kompression der fötalen Organe durch vergrößerte Nieren und Blase.

Mögliche Komplikationen in der medizinischen Literatur nicht beschrieben.

Bestimmung des Geschlechts des Fötus

Hinweise

  • Medizin (das Vorhandensein von monogenen Krankheiten bei den Eltern, deren Vererbung mit dem Geschlecht verbunden ist)
  • Sozial (Wunsch der Eltern)
Kontraindikationen- Akute entzündliche Erkrankungen

Methodik

  • Chorionzottenbiopsie nach 10-12 Wochen + zytogenetische Untersuchung des fötalen Karyotyps
  • Kordozentese nach 20-22 Wochen + zytogenetische Untersuchung des fötalen Karyotyps

Mögliche Komplikationen
  • fötale mütterliche Blutung
  • Nabelschnurhämatom,
  • fetale Bradykardie,
  • Abbruch,
  • Frühgeburt

Feststellung der biologischen Vaterschaft des Fötus

Hinweise

  • per Gerichtsbeschluss
  • auf Antrag des Vaters mit Zustimmung des Wohltäters

Kontraindikationen- Akute entzündliche Erkrankungen

Methodik
Biopsie der Chorionzotten nach 10-12 Wochen + Blutuntersuchung beider Elternteile
Kordozentese nach 20-22 Wochen + Blutuntersuchung beider Elternteile

Hauptergebnisse- Bestimmung der Beziehung zwischen dem Fötus und dem angeblichen Vater mit einer Irrtumswahrscheinlichkeit von nicht mehr als %

Mögliche Komplikationen

  • fötale mütterliche Blutung
  • Nabelschnurhämatom,
  • fetale Bradykardie,
  • Abbruch,
  • Frühgeburt

Während der gesamten Zeit der Geburt eines Kindes nehmen werdende Mütter an Tests und diversen Untersuchungen teil, damit Ärzte über möglichst genaue Daten zum Schwangerschaftsverlauf verfügen und auf kleinste Abweichungen rechtzeitig reagieren können. Eine Chorionzottenbiopsie ist ebenfalls eine diagnostische Methode, nur die Analyse erfolgt invasiv (mit Eindringen in die Amnionhöhle). Aus diesem Grund machen sich Frauen Sorgen darüber, ob CVS sicher ist und ob es dem Embryo schadet.

Wesen und Zweck der Diagnostik

Eine Chorionzottenbiopsie ist eine Probenentnahme von Material direkt aus der Plazenta zur weiteren Untersuchung, um den Karyotyp des Fötus zu bestimmen.

Aus einem Schulbiologiekurs erinnern Sie sich wahrscheinlich, was Chromosomen sind. Der Chromosomensatz bestimmt nicht nur die Struktur einer einzelnen Zelle, sondern des ganzen Organismus als Ganzes.

Jede Zelle trägt den sogenannten DNA-Code, der auch für das Vorhandensein oder Fehlen erblicher Erbkrankheiten verantwortlich ist. Ein Karyotyp ist ein qualitativer und quantitativer Indikator für einen Chromosomensatz.

Die Analyse des fetalen Karyotyps ermöglicht die Diagnose schwerer Pathologien der Embryonalentwicklung in den frühesten Stadien der Schwangerschaft, wenn andere invasive Verfahren strikt kontraindiziert sind.

Invasive Verfahren sind medizinische Manipulationen, bei denen natürliche Barrieren durchdrungen werden. Während der Schwangerschaft ist es möglich, eine Biopsie der Chorionzotten, Amniozentese, Cordozentese durchzuführen.

Chorion und seine Zotten

Chorionzotten - Vorsprünge der Plazenta, die im Aussehen kleinen Pickeln ähneln. Jede Zotte enthält einen DNA-Code, der mit dem Chromosomensatz fötaler Zellen identisch ist.

Während des Eingriffs nimmt der Arzt das Material zur Erforschung des Karyotyps mit. Die Komplexität der Manipulation wird durch die hohe Genauigkeit der Analyseergebnisse gerechtfertigt, die es ermöglichen, das Vorhandensein oder Fehlen von mehr als 3.800 genetischen Krankheiten, einschließlich des Down-Syndroms, zu bestimmen.

Video "Was sind Chorionzotten?"

Unterschiede zur Amniozentese

Amniozentese ist ein Verfahren zum Sammeln von Fruchtwasser, um es auf Pathologien und Krankheiten zu untersuchen. Im Gegenteil, manchmal werden auf diese Weise Medikamente in das Fruchtwasser eingebracht. Die Manipulation darf frühestens in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Außerdem ist der Unterschied zum BVH wie folgt:

  • eine Biopsie wird in der 10.–13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und die Ergebnisse liegen 7 Tage nach dem Test vor;
  • Bei der Amniozentese müssen die Ergebnisse zwei bis drei Wochen warten. Solche Perioden sind mit dem Wachstum und der Entwicklung von Bakterienkulturen verbunden, die in Laboratorien für Diagnosezwecke verwendet werden.

Der Hauptunterschied zwischen CVS und Amniozentese besteht darin, dass bei der Chorionbiopsie ein Fragment des Plazentagewebes zur Analyse entnommen wird und bei der Amniozentese Fruchtwasser

Allerdings erhöht eine Biopsie das Risiko einer Fehlgeburt. Darüber hinaus ist CVS nicht in der Lage, eine fötale Neuralrohrerkrankung, Spina bifida, zu erkennen. Diese Pathologien können nur während des Verfahrens der Amniozentese wirklich erkannt werden.

Es gibt noch eine weitere Nuance: Mit CVS ist Plazentamosaik möglich. Sie tritt nur in 1 % der Fälle auf. Mit anderen Worten, einige Plazentazellen haben einen normalen Chromosomensatz, während andere eine klare Pathologie haben.

Termin

Um eine vollwertige Studie durchführen zu können, muss die Chorionzotte einen Durchmesser von mindestens 1 cm haben und erreicht diese Größe in der 7. oder 8. Schwangerschaftswoche. Zu diesem Zeitpunkt ist das Verfahren jedoch für den Fötus ziemlich gefährlich, da ein hohes Risiko besteht, die Entwicklung der Gliedmaßen des Babys zu stören.

11-12 Schwangerschaftswochen gelten als optimal für die Manipulation. Später ist es nicht zu empfehlen, denn schon ab der 13. Woche bildet das Chorion einen Kinderplatz.

Hinweise

Das Verfahren zur Materialentnahme zur Analyse ist zeitaufwändig, mit einem gewissen Risiko verbunden und wird daher nicht „nach Belieben“ durchgeführt. Natürlich können Sie mit Hilfe von CVS das Geschlecht des Babys bereits im Frühstadium herausfinden, aber kein einziger Arzt wird es genau zu diesem Zweck verschreiben.

Nachfolgend finden Sie eine Liste von Indikationen, bei denen einer werdenden Mutter eine Chorionzottenbiopsie verordnet werden kann. Die Diagnose wird durchgeführt, wenn:

  • Schwangere über 35 Jahre. Tatsache ist, dass mit zunehmendem Alter das Risiko fötaler Pathologien zunimmt;
  • die Ergebnisse des Ultraschalls (Ultraschall-Screening) weisen auf einen Verdacht auf Pathologie hin;
  • zukünftige Eltern sind Blutsverwandte;
  • in der Anamnese eines Elternteils gibt es genetische Pathologien, zum Beispiel Chromosomenumlagerungen, Erbkrankheiten, Fehlbildungen. Anamnese - die Geschichte der Krankheiten des Patienten. Je vollständiger die Anamnese, je ehrlicher der Patient war, desto einfacher ist es für den Arzt, die möglichen Risiken und die Behandlungsmethode zu bestimmen;
  • einer der Verwandten hat monogene Erkrankungen. Zum Beispiel zystische Fibrose, Phenylketonurie, spinale Amyotrophie;
  • es besteht ein geschlechtsspezifisches Krankheitsrisiko, daher ist es notwendig, das Geschlecht des Fötus im Voraus zu bestimmen. Beispielsweise werden Atrophie des Sehnervs und Hämophilie A und B (Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, in schweren Stadien der Krankheit kann der Patient an einem kleinen Schnitt am Finger sterben, Blut kann nicht ohne spezielle Medikamente gestoppt werden) nur übertragen durch die männliche Linie;
  • es gibt ein Kind, das mit einem Entwicklungsfehler oder einer Erbkrankheit geboren wurde;
  • es gibt Faktoren wie primäre Unfruchtbarkeit bei den Eltern, Fehlgeburten, Totgeburten, primäre Amenorrhoe usw.;
  • in den frühen Stadien der schwangerschaft ist die werdende mutter ungünstigen äußeren bedingungen ausgesetzt. Dazu gehören Strahlenbelastung, Einatmen von dampfförmigen Giften. Zum Beispiel, wenn eine Frau in einer gefährlichen Industrie arbeitet;
  • im Anfangsstadium nahm die werdende Mutter embryotoxische Medikamente ein oder unterzog sich einer Röntgenuntersuchung.

Kontraindikationen

Jedes medizinische Verfahren hat seine Kontraindikationen. Die Studie wird also nicht durchgeführt, wenn:

  • drohende Fehlgeburt. Wenn auch mit guten Absichten, aber eine Chorionzottenbiopsie ist eine gefährliche Invasion, verbunden mit dem Zaun eines Teils der Plazenta;
  • entzündliche Prozesse, Erkrankungen in der Scheide, am Gebärmutterhals oder an der Bauchhaut. Die Hauptgefahr besteht darin, den Entzündungsprozess auf die Gebärmutter zu übertragen, was nicht nur mit einer Fehlgeburt behaftet ist, sondern auch die Gesundheit und das Leben der Mutter bedroht;
  • Die Frau hat eine HIV-Infektion. Die Kontraindikation ist sehr bedingt und nur mit dem Risiko der Übertragung von HIV auf den Fötus verbunden.

Die Indikationen zur Durchführung übersteigen das Gewicht der Kontraindikationen bei weitem, und die Risiken sind gerechtfertigt. Die Hauptbedingung ist die Wahl einer Klinik und eines qualifizierten Arztes.

Der Patient muss verstehen, dass eine Chorionzottenbiopsie nicht aus elterlicher Neugier oder nach Lust und Laune eines Arztes verordnet wird.

Ausbildung

Die Vorbereitung auf das Verfahren nimmt nicht viel Zeit in Anspruch und erfordert nicht viel Aufwand. Darüber hinaus wird die werdende Mutter bei der Anmeldung zur Schwangerschaft alle für das Verfahren erforderlichen Tests bestehen.

Um sich einer Chorionbiopsie zu unterziehen, müssen Sie bei sich haben:

  • Ausweis;
  • Überweisung von einem Arzt-Genetiker;
  • Ergebnisse von Blutuntersuchungen auf Infektionen wie Syphilis, HIV, Hepatitis B und Hepatitis C (alle Tests müssen frühestens 3 Monate vor dem Eingriff durchgeführt werden);
  • ein allgemeiner Bluttest mit einer Leukozytenformel, der nicht früher als vor einem Monat durchgeführt wurde;
  • allgemeine Urinanalyse;
  • Mikroskopie von Abstrichen aus der Vagina;
  • Erforschung und Charakterisierung des mütterlichen Blutes durch den Rh-Faktor.

Darüber hinaus kann es vorkommen, dass eine Frau gebeten wird, alle Daten aus dem Protokoll der letzten Ultraschalluntersuchung usw. mitzubringen.

Es lohnt sich auch, auf ein paar Nuancen zu achten. Die erste betrifft werdende Mütter.

Patienten mit einem negativen Rh-Blutfaktor müssen vor dem Eingriff eine Kapsel mit Anti-Rhesus-Immunglobulin kaufen. Es sollte spätestens 48 Stunden nach der Manipulation verabreicht werden. In manchen Fällen erfolgt dies direkt in der Klinik.

HIV-infizierte Frauen müssen sich aufgrund des Risikos einer Infektion des Fötus mit dieser Infektion einer intensiveren antiretroviralen Therapie unterziehen.

Technik

Es gibt zwei Möglichkeiten, das CVS-Verfahren durchzuführen – transabdominal und transzervikal. Bei der ersten Methode dringen sie durch eine Punktion der Bauchhöhle in die Gebärmutter ein. Im zweiten - durch den Gebärmutterhals.

Wichtig! Die transzervikale Methode ist bei Frauen, die an pathogener Mikroflora in der Vagina des Reinheitsgrades III-IV leiden, absolut kontraindiziert.

Die Auswahl erfolgt durch den Arzt nach medizinischer Indikation. Bei beiden Methoden wird ein Ultraschallgerät verwendet, mit dem der Arzt die Bewegung der Nadel, die zur Analyse entnommene Gewebemenge und mögliche Risiken kontrollieren kann. Ohne dieses Gerät wäre BVH nicht möglich.

CVS - transabdominale Methode

Das Verfahren ähnelt einer einfachen Operation. Die Frau liegt auf dem Operationstisch, dann wird ihr an der Stelle, an der die Punktion vorgenommen wird, ein Lokalanästhetikum gespritzt. Mit Hilfe einer Nadel durchdringen sie sanft die Bauchdecke, die Wände des Myometriums und gelangen schließlich zum Chorion. Die Nadel muss parallel zur Schleuse platziert werden, um eine Beschädigung zu vermeiden.

Der Arzt entnimmt mit einer Spritze mit Nährmedium die richtige Menge Chorionzottengewebe (mindestens 5 mg) und entfernt die Spritze.

Während der Punktion der Bauchhöhle kann es bei einer Frau zu kleinen Krämpfen kommen, die Menstruationsschmerzen ähneln.

CVS - transzervikale Methode

Äußerlich gleicht die Manipulation einer einfachen Untersuchung beim Frauenarzt. Die Patientin befindet sich auf dem gynäkologischen Stuhl, die Wände der Vagina und des Gebärmutterhalses werden mit einer speziellen Pinzette fixiert, mit Hilfe eines Katheters dringen sie in das Choriongewebe ein. Dann wird eine Spritze an den Katheter angeschlossen, wonach das Material auf ähnliche Weise zur Analyse entnommen wird.

Bei der Entnahme von Gewebe durch den Gebärmutterhals gleicht dies einem normalen Abstrich.

Chorionbiopsie bei Mehrlingsschwangerschaften

Die Chorionbiopsie bei Mehrlingsschwangerschaften erfordert die Professionalität des behandelnden Arztes. Wenn wir nur über die technische Seite des Problems sprechen, kann angemerkt werden, dass zur genauen Bestimmung des Karyotyps jedes Fötus Chorionzotten von jeder Fruchtstelle entnommen werden müssen. Oft ist dies notwendig, um den sogenannten Konfliktsituationen während der Schwangerschaft vorzubeugen, wenn ein Embryo die Entwicklung eines anderen stört.

Wie verhalte ich mich nach dem Eingriff?

Nach dem CVS-Verfahren sollte der Patient vollkommen ruhig sein. Normalerweise darf eine Frau mit der dringenden Empfehlung, sich körperlich und geistig auszuruhen, nach Hause gehen.

Berufstätigen Müttern wird empfohlen, sich den Tag frei zu nehmen. Innerhalb von 1-2 Tagen ist es strengstens verboten, etwas Schweres zu heben, sowie Sex zu haben. Darüber hinaus sollte die Patientin ihre Gefühle und ihren vaginalen Ausfluss überwachen.

Kleine Krämpfe, die mit der Zeit schwächer werden, sind normal. Wenn die Intensität von Krämpfen und Schmerzen zunimmt, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen.

Der Grund für die Kontaktaufnahme mit der Geburtsklinik ist auch reichlich wässriger oder blutiger Ausfluss aus der Vagina. Dies sind Anzeichen einer spontanen Abtreibung, mit anderen Worten, einer Fehlgeburt.

Ergebnisse

Eine vollständige Analyse wird frühestens in 10-14 Tagen fertig sein.

Das während des Eingriffs gewonnene Material wird mit verschiedenen Kulturen von Koloniebakterien überprüft. Jeder von ihnen reagiert auf Mutationen in den Zellen der Zotten.

Um eine gründliche Prüfung durchzuführen, dauert es zwei Wochen. Eine solche Analyse gibt das Recht zu behaupten, dass das Ergebnis zu 99 % genau ist.

Es ist möglich, in wenigen Tagen vorläufige Ergebnisse zu erfahren. Die sogenannte FISH-Methode ist der traditionellen Methode in der Genauigkeit etwas unterlegen.

Darüber hinaus wird es nur gegen eine zusätzliche Gebühr durchgeführt. Gleichzeitig wird in jedem Labor in jedem Fall die Analyse parallel nach der traditionellen Methode durchgeführt.

Um das genaueste Ergebnis zu erhalten, muss das dem Patienten entnommene Material einer bestimmten Belastung unterzogen werden. Daher ist die herkömmliche Methode vorzuziehen.

Zuverlässigkeit der Analyse

Die Genauigkeit der Analyseergebnisse beträgt 99 %. Der verbleibende Prozentsatz wird für die Möglichkeit eines Fehlers aufgrund eines möglichen Mosaizismus angegeben. Wenn der Arzt bei einer Patientin eine ähnliche Pathologie vermutet, wird sie auf jeden Fall zu einem anderen invasiven Verfahren verwiesen - Amniozentese oder Cordozentese. Aber schon in einem späteren Stadium der Schwangerschaft.

Darüber hinaus sollten menschliche Faktoren oder Zufall nicht vollständig ausgeschlossen werden. So kommt es beispielsweise vor, dass der Arzt während des Eingriffs nicht genügend Gewebe entnimmt, um eine vollständige Analyse durchzuführen.

Es ist auch ziemlich selten, aber es kommt vor, dass Choriongewebe nicht kultiviert werden kann. In solchen Fällen wird der Patient zu einer zweiten Biopsie der Chorionzotten überwiesen.

In einigen Labors sind Fehler möglich, die auf dem menschlichen Faktor beruhen. Oder Phänomene wie Kontamination der Biopsie mit mütterlichen Zellen (hier zeigt die Analyse nur den Zustand der Plazenta am Ort der Materialentnahme, nicht den Zustand des Fötus). Aus diesem Grund lohnt es sich, auf die Ausstattung und Neuheit der Ausstattung in der Klinik zu achten, in der Sie sich dem Eingriff unterziehen werden.

Wenn Zweifel an der Zuverlässigkeit der CVS-Analyse bestehen, wird der Patientin eine Amniozentese verordnet. Die Statistik sagt, dass die Ergebnisse der Studien in den meisten Fällen identisch sind. Der Prozentsatz der Fehler ist gering.

Risiken und Folgen

Vor dem Eingriff muss die werdende Mutter alle Vor- und Nachteile abwägen und alle Risiken berücksichtigen. Mangelnde Informationen führen zu Spekulationen, und das Bewusstsein ermöglicht es Ihnen, sich auf mögliche Konsequenzen vorzubereiten.

Das Fehlgeburtsrisiko nach einer Chorionzottenbiopsie beträgt 1–2 %.

Alle anderen Risiken stehen in direktem Zusammenhang mit der Professionalität des medizinischen Personals. Die Punktion der natürlichen Barrieren mit einer Nadel wird sicherlich zu einem Bruch der Kapillaren führen. Als Folge kann sich ein retrochoriales Hämatom bilden. Auch hier kann es zu Fehlgeburten kommen.

Das Risiko einer intrauterinen Infektion beträgt 0,1–0,5 %. Denken Sie daran, dass dieser Vorfall nicht nur das Leben des Kindes, sondern auch der Mutter bedroht.

Statistik früher Biopsiekomplikationen

  1. Der Anteil der Fehlgeburten nach der transabdominalen Punktionsmethode liegt bei 0,5–1,5 %, nach der transzervikalen Analyse bei fast 7,5 %.
  2. An der Einstichstelle kann es zu Blutungen kommen.
  3. Parietale Hämatome können sich bilden, die eine Ablösung des fötalen Eies hervorrufen.
  4. Es besteht die Gefahr einer intrauterinen Infektion.

Statistik der Spätkomplikationen des CVS

  1. Manchmal kommt es zu Frühgeburten.
  2. Das Baby kann untergewichtig sein.

Ist eine Analyse erforderlich?

Eine Chorionzottenbiopsie gehört nicht zu den Tests, auf denen der Arzt bestehen wird. Die Aufregung ist in diesem Fall berechtigt, da die Gefahr einer Fehlgeburt besteht. Aber die Gesamtheit der medizinischen Indikationen für das Verfahren ist so groß, dass sie die Befürchtungen überwiegt.

Wie hoch ist das Ablehnungsrisiko?

Nachdem eine Frau das Verfahren abgelehnt hat, wird sie während der gesamten Schwangerschaft einem dauerhaften Stress ausgesetzt sein, der eine Fehlgeburt oder ein Verblassen des Fötus hervorrufen kann.

Eine Chorionzottenbiopsie ist nicht nur notwendig, um über einen Schwangerschaftsabbruch oder eine intrauterine Behandlung zu entscheiden, sondern auch um die Geburt vorzubereiten. Wenn Sie dieses durch medizinische Indikatoren gerechtfertigte Verfahren nicht durchführen, dann:

  • es besteht die Gefahr, ein Kind mit Pathologien zu bekommen, von denen der Arzt nichts weiß;
  • die Entbindungsstation verfügt möglicherweise nicht über die notwendige Ausrüstung oder Wiederbelebung für Neugeborene, wenn während der Geburt Komplikationen auftreten;
  • Wenn Eltern nicht wissen, worauf sie sich vorbereiten sollen, können sie nach der Geburt eines Babys mit Entwicklungsstörungen ein schweres psychisches Trauma erleiden.

Wo bekomme ich eine Prüfung, Kosten und Bewertungen

Die Preispolitik ist nichts, worauf Sie achten sollten, wenn Sie eine Klinik für das CVS-Verfahren auswählen. Die werdende Mutter sollte die Statistiken der medizinischen Einrichtung studieren, insbesondere den Punkt zum Prozentsatz der Fehlgeburten nach einer Biopsie. Darüber hinaus lohnt es sich, die Professionalität des medizinischen Personals der Klinik zu bewerten.

Die ungefähren Kosten für eine Chorionzottenbiopsie variieren zwischen 6.000 Rubel und 27.000 Rubel.

Was die Bewertungen angeht. Es gibt sowohl positive als auch negative. Und daran sind subjektive Faktoren schuld. Es hängt alles von der Qualifikation des Arztes ab, der die Manipulation durchführt. Und auch von der Schmerzgrenze einer Frau. Daher ist es immer noch zuverlässiger, sich auf trockene Statistiken zu konzentrieren.

Invasive Methoden der Pränataldiagnostik (Video)

Jegliche Diagnostik kann nur nach Ihrer Zustimmung durchgeführt werden. Obwohl es sich bei CVS um eine invasive Methode handelt, ist der Anteil an Komplikationen nach Probenentnahme hier recht gering. Vor allem, wenn wir den Grad des Risikos mit der Möglichkeit vergleichen, bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft genaue Ergebnisse über den Zustand und die Entwicklung des Fötus zu erhalten. Verweigern Sie die Analyse also nicht, wenn sie Ihnen aus medizinischen Gründen verordnet wird. Treffen Sie nur mit aller Verantwortung die Wahl der Klinik, in der Sie es nehmen werden.

Die Chorionbiopsie ist ein invasives Verfahren, das darin besteht, Chorionzotten zur weiteren Untersuchung zu gewinnen, um angeborene und erbliche Erkrankungen des Fötus zu diagnostizieren.

SYNONYME

Chorionzottenbiopsie, Chorionzottenaspiration.

EINSTUFUNG

Zugangstechnik:
· transabdominal;
transzervikal.

Nach der Ausführungstechnik (transabdominale Chorinbiopsie):
eine Nadel;
Zweinadel.

INDIKATIONEN FÜR CHORION BIOPSIE WÄHREND DER SCHWANGERSCHAFT

Das Alter der schwangeren Frau beträgt 35 Jahre und älter.
Das Vorhandensein eines Kindes in der Familie oder die Identifizierung eines Fötus mit Down-Syndrom oder anderen Chromosomenerkrankungen während früherer Schwangerschaften.
Das Vorhandensein eines Kindes mit mehreren angeborenen Fehlbildungen in der Familie.
Anomalien des elterlichen Karyotyps.
Vorhandensein von biochemischen und / oder Ultraschallmarkern von Chromosomenerkrankungen oder angeborenen Fehlbildungen beim Fötus.
Bestimmung des Geschlechts des Fötus bei X-chromosomalen Generkrankungen.

RELATIVE KONTRAINDIKATIONEN

Akuter Entzündungsprozess oder Exazerbation eines chronischen Entzündungsprozesses jeglicher Lokalisation.
Vorhandensein von klinischen und / oder Ultraschallzeichen einer drohenden oder beginnenden Abtreibung.

VORBEREITUNG AUF DAS STUDIUM

Vor der Chorionbiopsie wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um das Gestationsalter, das Vorhandensein eines fetalen Herzschlags, die Lokalisation des Chorions, die Länge des Zervikalkanals und den Zustand des Uterustonus zu klären. Produzieren Sie eine Standardbearbeitung des Operationsfeldes.

SCHMERZLINDERUNGSMETHODEN

In den meisten Fällen wird sie ohne Betäubung durchgeführt.

BETRIEBSTECHNIK

Die Chorionbiopsie wird in der 10.–12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Für eine optimale Bildgebung ist eine moderate Blasenfüllung erforderlich.

Eine Chorionzottenbiopsie kann transzervikal oder transabdominal erfolgen. Die Wahl des Zugangs wird vom behandelnden Arzt unter Berücksichtigung der Lokalisation des Chorions bestimmt.

Eine transabdominale Biopsie wird bevorzugt. Die Herstellung erfolgt im Freihandverfahren oder mit einem Punktionsadapter. Die Verwendung eines Punktionsadapters ist vorzuziehen, da Sie damit die Flugbahn der Punktionsnadel auswählen und die Eintauchtiefe anhand der Kurve auf dem Bildschirm kontrollieren können. Es gibt zwei Methoden der Chorionzottenbiopsie durch transabdominalen Zugang: Ein-Nadel- und Zwei-Nadel-Biopsie. Die Single-Needle-Methode besteht aus der sequentiellen Punktion der Bauchdecke, der Uteruswand und des Choriongewebes mit einer Standard-20-G-Nadel. Zwei-Nadel-Methode: Verwendung einer Führungsnadel (Durchmesser 16–18 G) und einer inneren Biopsienadel mit kleinerem Durchmesser (20 G). Bei der Single-Needle-Technik wird die Nadel in das Choriongewebe geführt und parallel zur Chorionmembran platziert. Nachdem die Nadel das Myometrium überquert hat, wird sie parallel zu seiner Innenkontur ausgerichtet. Wie bei einer transzervikalen Biopsie muss die Nadel parallel zur Chorionmembran in das Choriongewebe eingeführt werden. Nachdem mit Hilfe von Ultraschall sichergestellt wurde, dass sich die Nadel in der richtigen Position befindet, wird der Mandrin daraus entfernt und eine Spritze mit 5 ml des Transportmediums aufgesetzt.

Das Entfernen der Nadel wird auch vom Aspirationsprozess begleitet. In Ermangelung der Bedingungen für einen transabdominalen Zugang wird eine transzervikale Biopsie durchgeführt.

Die transzervikale Biopsie wird bevorzugt, wenn sich das Chorion an der Hinterwand des Uterus befindet. Die Manipulation wird durchgeführt, während sich die Patientin auf dem gynäkologischen Stuhl befindet. Um die Position der Gebärmutter zu verändern, wird ihr Hals manchmal mit einer Rundzange fixiert. Für den transzervikalen Zugang wird ein Polyethylenkatheter verwendet, in dessen Inneren ein flexibler Dorn platziert wird, der sein Lumen verschließt und ihm die erforderliche Festigkeit verleiht.

Das proximale Ende des Katheters verfügt über einen Adapter, der den Anschluss an herkömmliche Luer-Spritzen ermöglicht. Der Katheter wird nacheinander durch den Zervikalkanal und den inneren Muttermund vorgeschoben und dann zwischen der Chorionmembran und der Uteruswand in das Choriongewebe geführt. Der Mandrin wird aus dem Lumen des Katheters entfernt, eine 20-ml-Spritze mit etwa 5 ml Nährmedium daran befestigt. Aufgrund des in der Spritze erzeugten Unterdrucks werden die Zotten abgesaugt, wodurch der Katheter allmählich aus der Dicke des Choriongewebes entfernt wird.

Bei der Zwei-Nadel-Technik wird eine (äußere) Nadel mit größerem Durchmesser als Trokar verwendet, der in das Myometrium eingeführt wird, und eine dünnere und längere (innere) Nadel wird direkt in die Dicke des Chorions eingetaucht. Dann wird der Mandrin daraus entfernt und eine Spritze angebracht. Außerdem wird die Aspiration wie bei der Single-Needle-Technik durchgeführt.

Die meisten genetischen Studien erfordern mindestens 5 mg Choriongewebe. Wird beim ersten Versuch nicht genügend Material gewonnen, kann der Vorgang ohne zusätzliches Risiko wiederholt werden.

Das Risiko einer drohenden Fehlgeburt steigt nach dem dritten Versuch deutlich an.

Falsch-positive und falsch-negative Laborbiopsieergebnisse können verursacht werden durch: Kontamination des Materials mit mütterlichen Zellen sowie das Vorhandensein von Mosaiken, die auf die Plazenta beschränkt sind, was in 1 % der Studien auftritt. Bei nachgewiesenem Plazentamosaik wird zur Klärung der Diagnose eine zusätzliche Kordozentese empfohlen.

INFORMATIONEN FÜR DEN PATIENTEN

Vor dem Eingriff wird der Patient über die Indikationen, die Technik und das mögliche Risiko einer Chorionbiopsie aufgeklärt und die Einwilligung zur Durchführung eingeholt.

KOMPLIKATIONEN

Blutiger Ausfluss aus dem Genitaltrakt

Nach transzervikaler Chorionbiopsie treten sie bei jedem dritten Patienten auf. In den meisten Fällen hört die Schmierblutung von selbst auf, ohne das Ergebnis der Schwangerschaft zu beeinträchtigen. In 4 % der Fälle kann sich nach einer Biopsie ein retrochoriales Hämatom bilden, das sich in der Regel vor der 16. Schwangerschaftswoche zurückbildet. Beim transabdominalen Zugang kommt es vereinzelt zu Blutungen aus dem Genitaltrakt nach der Operation.

Infektiöse Komplikationen

Das Risiko, an einer Chorioamnionitis zu erkranken, unterscheidet sich nicht von der Bevölkerung und liegt bei etwa 0,3 %.

Verletzung der Integrität der Membranen

Eine seltene Komplikation (in 0,3 % der Fälle), häufiger bei transzervikaler Chorionbiopsie.

Eine Erhöhung des Afetoproteinspiegels im Blutserum einer schwangeren Frau

Es ist vorübergehender Natur und kehrt in der 16. bis 18. Woche zu physiologischen Werten zurück, was es ermöglicht, während dieser Zeiträume ein biochemisches Screening von angeborenen und erblichen Erkrankungen des Fötus bei schwangeren Frauen durchzuführen.

Die Entwicklung einer alloimmunen Zytopenie beim Fötus

Nach Chorionbiopsie wird Rh-negativen, nicht sensibilisierten Schwangeren mit Rh-positivem Partner die prophylaktische intramuskuläre Gabe von Anti-Rh Rh 0 (D)-Immunglobulin für 48–72 Stunden (abhängig vom verwendeten Medikament) empfohlen:
wenn das Ergebnis der Studie später als 48-72 Stunden nach dem Eingriff eingeht;
wenn nach den Ergebnissen der Chorionbiopsie ein Rh-positiver Fötus festgestellt wird.

Abbruch

In spezialisierten Zentren liegt die Häufigkeit von Spontanaborten, Frühgeburten nach Chorionbiopsie bei etwa 2-3%, was dem Allgemeinbevölkerungsniveau entspricht.

MERKMALE DER POSTOPERATIVEN PERIODE

Es werden eine konservierende Therapie, intraoperative Antibiotikaprophylaxe und/oder Therapie (sofern indiziert) durchgeführt.