Was ist der PRD-Fetus: Diagnose, Gründe. Behandlung von PRP-Fötus. Angeborene Pathologie und ihre Sorten

Angeborene Fehlbildungen der fötalen Entwicklung (PRD) ist vielleicht die gefährlichste Komplikation der Schwangerschaft, was zu einer Kinderunfähigkeit und Mortalität führt.

Die Geburt eines Kindes mit angeborenen Entwicklungsdefekten ist immer eine große Verletzung für alle Eltern. Statistiken in dieser Hinsicht ist kein Trost: In Russland erreicht die Häufigkeit der PRD 5-6 Fälle pro 1000 Kinder.

1. Erblich

Erbkrankheiten sind eine Folge von Genmutationen. Mutation ist eine Änderung der erblichen Eigenschaften des Körpers aufgrund von Umlagerungen in den Strukturen, die für die Lagerung und Übertragung genetischer Informationen verantwortlich sind. Dazu gehören das Down-Syndrom, das Patau-Syndrom und andere.

2. Angeboren

Angeborene Anomalien - Krankheiten, die im Mutterleib von Müttern aufgrund der Auswirkungen von externen Faktoren (und Spurenelementen, Verletzungen während der Schwangerschaft usw.) erworben wurden. Sie können fast alle Organe beeinflussen. Die angeborenen Fehlbildungen des Fötus umfassen Herzfehler, die Unterentwicklung des Gehirns, die maxillofäutarischen Verformungen usw.

3. Multifaktor (kombinierter Faktor)

Die Abteilung der Anomalien der Entwicklung des Fötus für Arten ist recht konditionell, da in den überwältigenden Mehrheitsfällen von Entwicklungsverzögerungen eine Kombination aus erblichen und angeborenen Faktoren sind.

Klassifizierung von Fehlbildungen des Fötus

Die häufigsten Mängel der fötalen intrauterinen Entwicklung:

  • Aplasia (Abwesenheit von Organen);
  • Distopie (Standort des Orgels an einem uncharakteristischen Ort dafür);
  • Ektopie (Verdrängung des Organs außerhalb oder in der benachbarten Hohlraum des Körpers);
  • Hypotrophie, Hypoplasie (Abnahme des Körpergewichts des Fötus, Unterentwicklung);
  • Hypertrophie, Hyperplasie (eine Erhöhung der Größen von irgendeinem Organ);
  • Atresie (Kontamination natürlicher Löcher);
  • Die Gefangenschaft gepaarter Organe;
  • Stenose (Verengung der Kanäle und Löcher der Fötusorgane);
  • Giantismus (zunehmender Körper und innere Organe des Fötus in der Größe);
  • Disrasur (Beschleunigung oder Bremsentwicklung von Prozessen).

Ich möchte feststellen, dass der Ausdrucksgrad von Pathologien völlig anders sein kann. Es hängt von der Position des genetischen Bruchs sowie an der Dauer und Intensität der toxischen Wirkung auf die Früchte ab. Das klare Verhältnis zwischen ihnen ist nicht verfolgt.

Eine Frau, die während der Schwangerschaft giftig beeinflusst hat, kann ein absolut gesundes Kind gebären. Gleichzeitig bleibt das Risiko einer Verzögerung der Entwicklung in der zukünftigen Nachkommen dieses Fötus als Folge eines genetischen Bruchs mit dem Fehlen klinischer Manifestationen.

Ursachen des Erscheinungsbildes von fötalen Mängeln

Die Frage des Studiums der Pathologien der Entwicklung des Fötus ist sehr unterschiedlich. Spezialisten verschiedener Ebenen und Anweisungen sind in diesem Thema - Genetik, Embryologen, Neonatologen, vorgeburtliche Diagnosspezialisten, tätig.

Die Gründe für das Erscheinungsbild einer Anordnung verstehen, manchmal nicht so einfach. Abweichungen in einem Chromosomensatz eines oder beider Elternteile führen zu der Geburt eines Kindes mit solchen Krankheiten wie Down-Syndrom, Patau, Edwards, Hämophilie, Daltonismus usw.

Die Ursache der erblichen Pathologien ist Genmutation. Die Entstehung von angeborenen Anomalien führt verschiedene nachteilige Auswirkungen auf die Fötusorgane während der Schwangerschaft, insbesondere in den kritischen Zeiten seiner Entwicklung. Faktoren, die eine Anordnung verursachen, wird teratogener Bezeichnet.

Die meistgesteuerten teratogenen Faktoren:

  • droge (Inserat der Fonds während der Schwangerschaft oder in einer bestimmten Schwangerschaftszeit verboten);
  • infektiös (Masern, Windshish, von Mutter an den Fötus übertragen);
  • ionisierende Strahlung (Röntgenstrahl, radioaktive Strahlung);
  • der alkoholische Faktor (der Empfang einer schwangeren Frau einer großen Menge Alkohol kann zu einem schweren Alkoholsyndrom in einem mit dem Leben nicht kompatiblen Fötus führen;
  • nikotinfaktor (Rauchen während der Schwangerschaft kann in der Entwicklung eines Kindes eine Verzögerung provozieren;
  • giftig und chemische (Frauen, die in schädlicher Produktion arbeiten, einige Monate vor der Schwangerschaft und für alle Zeiträume sollten Kontakte mit aggressiven chemischen und giftigen Substanzen beseitigen, um das Erscheinungsbild der teratogenen Wirkung des Fötus zu vermeiden);
  • das Fehlen von Vitaminen und Mikroelementen (Mangel an Folsäure und mehrunsätiertem Omega-3, Proteinen, Schmetterlingsäuren, das Fehlen einer ausgewogenen Ernährung, kann dazu führen, dass die Entwicklung des Fötus, der Hirnstörungen) zu den Fötus führen kann.

Bei der Entstehung einer Erhöhung des Fötus spielt die erbliche Prädisposition oft eine wichtige Rolle. Wenn Eltern oder die engsten Angehörigen des Kindes angeborene Fehlbildungen verfügen müssten, erhöht sich das Risiko, ein Kind mit denselben Mängeln zu haben, viele Male.

Kritische Zeiträume der fötalen Entwicklung

Die intrauterine Fötusentwicklung dauert durchschnittlich 38-42 Wochen. Die ganze Zeit ist der Fötus gut geschützt vor äußeren Faktoren mit einer Plazental-Barriere und dem Immunsystem der Mutter. Es gibt jedoch 3 kritische Zeiträume, in denen es sehr anfällig für schädliche Agenten ist. Daher ist zu diesem Zeitpunkt eine schwangere Frau, die sich besonders lohnt, sich um sich selbst aufzunehmen.

Die erste kritische Zeit kommt nach der Düngung von etwa 7 bis 8 Tagen, wenn der Embryo die Implantationsstufe in der Uterus passiert. Der folgende gefährliche Zeitraum beträgt 3 bis 7 und von 9 bis 12 Wochen Schwangerschaft, wenn die Bildung der Plazenta ist. Krankheit, chemische oder Strahlungsauswirkungen auf eine schwangere Frau in diesen Zeiten können zu intrauterinischen Mängeln für die Entwicklung des Fötus führen.

Die dritte kritische Zeit der Schwangerschaftsdauer wird 18-22 Wochen, wenn die neuralen Bindungen der Hirn markiert sind und das Blutbildungssystem seine Arbeit beginnt. Diese Zeit ist mit der Verzögerung der mentalen Entwicklung des Fötus verbunden.

Risikofaktoren für die Entstehung fötaler Entwicklungsanomalien

Risikofaktoren für das Risiko der Mutter:

  • alter mehr als 35 Jahre - Verzögerung bei intrauteriner Entwicklung, genetischen Erkrankungen;
  • alter bis zu 16 Jahre - Präsenz, Mangel an Vitaminen und Spurenelementen;
  • geringer sozialer Status - Infektionen, fötale Hypoxie, Präsenz, Verzögerung der intrauterinen Entwicklung;
  • mangel an Folsäure - angeborene Fehlbildungen des Nervensystems;
  • ungefähre Alkohol, Narkotische Substanzen und Rauchen - die Verzögerung der intrauterinen Entwicklung, ein plötzliches Todesyndrom, fötales alkoholisches Syndrom;
  • infektionen (Windpocken, Röteln, Herpetische Infektionen, Toxoplasmose) - VD, Verzögerung der intrauterinen Entwicklung, Lungenentzündung, Enzephalopathie;
  • arterielle Hypertonie - die Verzögerung der intrauterinischen Entwicklung, Asphyxie;
  • multi-Wege - angeborene Fehlbildungen der Entwicklung des zentralen Nervensystems, der Pathologie des Traktums und der Nieren;
  • schilddrüsenerkrankung - Hypothyreose, Thyrotoxikose, Kreuz;
  • nierenerkrankung - die Verzögerung der intrauterinen Entwicklung, Nephropathie, Totgeburt;
  • lungen- und Herzerkrankungen - angeborene Herzfehler, Verzögerung der intrauterinen Entwicklung, Vorschläge;
  • anämie - eine Verzögerung der intrauterinen Entwicklung, Totgeburt;
  • blutungen - Anämie, Vorschläge, Totgeburt

Risikofaktoren für den Fötus des Fötus:

  • anomalien der Prävention der Fötus - Blutung, angeborene Fehlbildungen, Verletzungen;
  • mehrere Schwangerschaft - fetopterale Transfusion, Asphyxie, Vorschläge;
  • verzögerung der intrauterinen Entwicklung - Totgeburt, angeborene Mängel, Asphyxie,
    Risikofaktoren während der Lieferung:
  • vorzeitige Lieferung - ist mit der Erschließung von Asphyxie befördert;
  • verspätete Geburt (Verzögerung der Geburt seit 2 Wochen oder mehr) - Die Entwicklung von Asphyxie oder Totgeburth ist möglich;
  • lange Lieferung - Asphyxie, Totgeburt;
  • pup-Ansicht ist Asphyxie.

Plazenta-Entwicklungsanomalien:

  • eine kleine Plazenta ist die Verzögerung der intrauterinen Entwicklung;
  • große Plazenta - Entwicklung des fötalen Wassers, Herzinsuffizienz;
  • vorzeitige Plazentalabteilung - ein großer Blutverlust, Anämieentwicklung ist möglich;
  • prelation der Plazenta - Frust mit Blutverlust und Entwicklung von Anämie.

Diagnose von Fehlbildungen der fötalen Entwicklung

Die vorgeburtliche Diagnose der Anomalien für die Entwicklung des Fötus und der genetischen Pathologien ist ein sehr komplexer Prozess. Eine der Stadien dieser Diagnose ist das Screening-Umfragen, die von einer schwangeren Frau für einen Zeitraum von 10-12, 20-22 und 30-32 Wochen (in jedem der Trimester) ernannt wurden. Diese Analyse ist ein Bluttest auf biochemischen Molkemarkierungen der chromosomalen Pathologie (Fehlbildungen).

Dies ermöglicht es, die Annahme der Anwesenheit oder Abwesenheit der Früchte der chromosomalen Anomalien zu erhalten, und die Implementierung des Ultraschalls als zusätzliches Diagnoseverfahren zeigt, ob sich Abweichungen in der physischen Entwicklung des Fötus befinden. UZI sollte von einem hochwertigen Spezialisten für hochwertige Geräte durchgeführt werden. Die Ergebnisse jeder Studie werden zusammen bewertet, ohne miteinander zu brechen.

Das Screening garantiert keine hundertprozentige Pathologie, sondern er kann nur eine hohe Risikopruppe bei schwangeren Frauen bestimmen. Dies ist eine wichtige und notwendige Maßnahme und trotz der freiwilligen Natur, die meisten der zukünftigen Mütter verstehen es. Es gibt keine Fälle, wenn Experten es schwierig finden, die Frage des Vorhandenseins genetischer Defekte im Fötus zu beantworten. Je nach Schwangerschaftstrimester wird der Patient dann verschrieben invasive Forschungsmethoden:

  • (Studie des Vorsin-Chorion)

Es erfolgt in einem Trimester der Schwangerschaft (11-12 Wochen) und ermöglicht Ihnen, genetische anomale Fötusentwicklung zu identifizieren.

  • amniozentese (Studie der anatomischen Flüssigkeit, in der sich die Frucht befindet)

In einem Trimester zeigt diese Analyse Hyperplasie des Nebennierenkortex in 2 - ZNS-Erkrankungen, chromosomalen Pathologien.

  • plazentzetz (Forschung von Place Art-Partikeln)

12 bis 22 Wochen Schwangerschaft durchgeführt, um genetische Pathologien zu identifizieren.

  • (Blutzaun von fötalem Nabel)

Ermöglicht das Inkrafttreten des Fötus mit Gen oder infektiösen Erkrankungen.

Für den obligatorischen Rat zur Genetik werden schwangere Frauen gesendet:

  • deren Alter 35 Jahre übersteigt;
  • ein Kind oder Kinder mit genetischen Abweichungen haben;
  • wer in der Geschichte der Fehlgeburte, unterentwickelte Schwangerschaft, Totgeburt;
  • in der Familie davon gibt es Verwandte mit Down-Syndrom und anderen chromosomalen Anomalien;
  • überlebte virale Erkrankungen in einem Schwangerschaftstrimester;
  • drogen während der Schwangerschaft verboten;
  • strahlung erhalten.

Für die Diagnose von Fruchtpathologien nach der Geburt angewendet die folgenden Forschungsmethoden: Blutversuche, Urin und andere biologische Flüssigkeiten, Röntgenstrahlen, Computer- und Magnetresonanzbilder, Ultraschall, Angiographie, Bronchi und Gastroskopie, andere Immun- und molekulare Methoden ...

Zeugnis zur Unterbrechung der Schwangerschaft

Jede Identifizierung der PRP-Frucht impliziert einen Vorschlag zur Unterbrechung der Schwangerschaft für das sogenannte medizinische Zeugnis. Wenn eine Frau dies ablehnt und entscheidet, ein Kind zu verlassen, wird er unter besonderer Kontrolle genommen und die Schwangerschaft gründlicher beobachtet.

Die zukünftige Mutter sollte jedoch verstanden werden, dass hier nicht nur seine Gefühle und Erfahrungen wichtig sind, sondern auch die Tatsache, dass Kinder, die mit schweren Mängeln und Pathologien geboren sind, oft unwohlig sind oder für das Leben tief behindert bleiben, was für jede Familie definitiv sehr schwer ist.

Es gibt andere Hinweise zum Unterbrechen der Schwangerschaft:

  • bösartige Neoplasmen (Schwangerschaft mit atkologischer Erkrankung ist kontraindiziert);
  • erkrankungen des kardiovaskulären Systems (Herzfehler, tiefe Venen Thrombose, Thromboembolie);
  • neurologische Erkrankungen (Sklerose, Myasthenie);
  • infektionskrankheiten (in aktiver Form in akuten und schweren Stufen);
  • blutkrankheit und hämatopoetische Organe (Hämoglobinopathie, Aplastische Anämie, Leukämie);
  • augenkrankheit (Erkrankungen des visuellen Nervs und der Netzhaut);
  • nierenerkrankung (Urolithiasis in akuter Form und mit großen Akuten, akuten);
  • diffuse Erkrankungen des Bindegewebes;
  • endokrine Störungen (, Thyrothose, nicht kompensierter Hypothyreose in schweren Formen);
  • einige gynäkologische Erkrankungen;
  • geburtshilfe-Zeugnis (hartnäckige Therapie und stark, begleitet von schwerem Erbrechen, gestativer trophoblastischer Erkrankung, schwere erbliche Erkrankungen, die während der Schwangerschaft identifiziert wurden usw.)

Eine Abtreibung für medizinisches Zeugnis wird nur mit der Zustimmung des Patienten durchgeführt.

Prävention angeborener Fehlbildungen des Fötus

Das Hauptereignis, das darauf abzielt, das Entstehen des Obst-ARP zu verhindern, ist eine Schwangerschaftsplanung. Nicht nur der Erfolg der Konzeption kann von hochwertigem Training abhängen, sondern auch den Prozess der Tragung der Schwangerschaft, der schnellen und angemessenen Lieferung und der Gesundheit der Mutter und des Kindes in der Zukunft.

Vor der Planung der Schwangerschaft müssen Sie eine Reihe von Umfragen bestehen: Um Tests auf (STD), HIV, Hepatitis, Syphilis, Überprüfung der Blutgerinnung, des hormonellen Status, des Hohlraums sane, durchführen, Ultraschall eines kleinen Beckens herstellen, um entzündliche Erkrankungen und Neoplasmen zu beseitigen, Besuchen Sie den Therapeuten, um alle möglichen chronischen Erkrankungen zu identifizieren, die genetische Tests von beiden Elterntests ideal durchführen.

Der Schlüssel zur Verhinderung angeborener Anomalien des Fötus wird auf Wartung eines gesunden Lebensstils, einer Ablehnung von schlechten Gewohnheiten, ausgewogener und vollen Ernährung, die Auswirkungen auf Ihren Körper negativer und schädlicher Faktoren aufrechterhalten. Während der Schwangerschaft ist es wichtig, alle möglichen Erkrankungen rechtzeitig zu behandeln und die Anweisungen des Geburtshelfergynäer-Gynäkologens zu erfüllen.

Behandlung des militärischen Industriekomplexes

Verfahren zur Behandlung angeborener Fehlbildungen der fötalen Entwicklung unterscheiden sich je nach Art und Schwere der Anomalie signifikant. Statistiken zu diesem Thema, leider nicht beruhigend. Ein Viertel von Kindern mit angeborenen Anomalien ist im ersten Lebensjahr umgekehrt.

Die Entstehung eines Kindes mit angeborenen Entwicklungsdefekten ist immer von der Familie betäubt; Dieses Thema ist einer der schwersten in der Geburtshilfe. Die Ehepartner im ersten Moment erleben einen unvergleichlichen psychologischen Stoß, der dann in ein Sinn für Schuldgefühl geht, es scheint ihnen, dass sie niemals ein gesundes Kind haben werden.

Sagen Sie sofort, dass ein Kind mit angeborenen Laster absolut in jeder Familie geboren werden kann - jung, gesund, ohne schlechte Gewohnheiten, mit normal fließender Schwangerschaft. Nach vielen Jahren der Statistik werden rund 5% der Kinder weltweit mit angeborenen Krankheiten geboren.

Angeborene Fehlbildungen des Fötus können in zwei große Gruppen unterteilt werden - erbliche Konditionierte (das ist in Genen und Chromosomen gelegt, von Erbschaft übertragen) und eigentlich angeboren (erworben während intrauteriner Entwicklung). Diese Division ist recht konditionell, da die meisten Entwicklungsdefekte durch eine Kombination aus erblicher Prädisposition und nachteiliger äußerer Einfluss verursacht werden, die darstellt multifaktor Anomalien.

Das Problem der angeborenen Fehlbildungen der Fötusentwicklung ist sehr vielfältig, verschiedene Spezialisten, Genetik, Neonatologen, Embryologen, Spezialisten in der vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik, die dieses Problem studieren. Es ist immer schwierig, die Gründe zu verstehen.

Heratrisch bestimmte Krankheiten

Im Herzen der erblichen Krankheiten lügen er. Dank moderner Blutflocken-Blut-Thriller ist das Wort jetzt für viele fast abergläubige Horror. In der Tat bedeutet das lateinische Wort-Mutatio "Änderung" - nicht mehr. Mutation ist eine Änderung der erblichen Eigenschaften des Körpers infolge von Umlagerungen in Strukturen, die für die Lagerung und Übertragung genetischer Informationen verantwortlich sind. Erkrankungen, die mit pathologischen Veränderungen in Chromosomen verbunden sind, werden in der Regel auch genannt chromosomale Erkrankungen.. Unter eigentlich erbliche Krankheitendie durch die Genitalmutationen verursachten Verstöße verstehen.

Die folgende Tabelle 1 listet als Beispiel nur einiger der kompatiblen mit dem Leben der erblichen Anomalien auf.

Anomalie

Vererbungsmechanismus

Manifestation

Medizinische Rehabilitationsmaßnahmen

Phenylketonurie (FKE)

Autosomal-rezessives Erbschaft ist die Geburt eines kranken Kindes von gesunden Eltern.

Häufigkeit in der Bevölkerung - 1: 2000.

Große Verzögerung bei der geistigen und körperlichen Entwicklung, die mit Verletzung des Austauschs von Aminosäurephenylalanin verbunden ist.

Prüfung aller Neugeborenen auf der FCU am 4-5. Tag des Lebens. Eine spezielle Ernährung ermöglicht die Verhinderung der Entwicklung der Krankheit.

Hämophilie

Mit einem halben rezessiven Erbschaft erfasst. Erlitt hauptsächlich Männer. Von der Mutter bis Söhne übertragen.

Die Krankheit ist auf einen Mangel an Gerinnungsfaktoren zurückzuführen. Manifestiert Blutungen.

Behandlung während der Blutung - Bluttransfusion, Plasma; hämostatische Mittel allgemeiner Wirkung; Antihemophiler Globulin; Verhütung von Verletzungen und Blutungen.

Daltonismus

Mit einem halben rezessiven Erbschaft erfasst. Überwiegend bei Männern beobachtet. Von der Mutter bis Söhne übertragen.

Teilfarbe Blindheit. Es breitet sich am häufigsten auf roten und grünen Farben aus.

Farbansichtstörung wird mit speziellen Tabellen oder Spektraleinheiten erkannt. Daltonismus unterliegt nicht der Behandlung.

Dauna-Krankheit

Chromosomale Anomalie: Mutter in der Reifung des Eies unter dem Einfluss von noch nicht geklärten Ursachen in dem 21. Paar Chromosomen 3 werden anstelle von 2 gebildet.

Häufigkeit in der Bevölkerung - 1: 700.

Eine der Formen der angeborenen Demenz. Der Grad der mentalen Unterentwicklung schwankt erheblich. Patienten sind meistens liebevoll, gutmütig, freundlich.

Therapeutische Pädagogik auf der Grundlage der Neigung von Patienten zur Nachahmung. Schulung in Hilfsschulen, Arbeitstherapie.

Autosomal dominantes Erbschaft wird an Kindern von den Eltern mit einer angeborenen Form der Krankheit übermittelt.

Die Unterlassung des oberen Augenlids aufgrund der Unterentwicklung des Muskels hob es.

Operation.

Angeborene multifaktorische Mängel

Angeborene Entwicklungsdefekte sind sehr unterschiedlich, sie können fast alle Fötusorgane beeinflussen. Ihr Vorkommen führt verschiedene nachteilige Auswirkungen auf die Fötusorgane, insbesondere in den frühen Stadien der Schwangerschaft. Faktoren, die dazu führen, dass Fehlbildungen des Fötus teratogen genannt wurden. Die am studierstesten Ansichten von teratogenen Effekten werden wie folgt betrachtet:

  • Ionisierende Strahlung (Röntgenstrahlen, Exposition gegenüber radioaktiven Isotopen). Neben direkten Aktionen an der genetischen Appation hat ionisierende Strahlung einen toxischen Effekt und verursacht viele angeborene Anomalien.
  • Teratogene Infektionen. . Infektionskrankheiten, die von der Mutterfrucht übertragen werden.
  • Medikamente. . Es gibt keine Medikamente, die vor allem in den frühen Stadien der Schwangerschaft unbedingt anerkannt werden können. Während der Schwangerschaft sollte das Medikament nur vom angehenden Arzt verschrieben werden und berücksichtigt ihren möglichen Einfluss auf die Früchte. (Siehe S. Gonchar "Medikamente und Schwangerschaft" in dieser Ausgabe des Magazins. - ca. ed.) Fallen Sie nicht in ein weiteres Extrem fallen und nicht, um follikuläre Angina oder kariöse Zahn zu behandeln, weil "Pillen schädlich für schwanger sind". Der Fötus ist gut, wenn sich meine Mutter wohl fühlt!
  • Alkohol . Die Verwendung von schwangerem Alkohol in großen Dosen kann zur Entwicklung von Fötel (dh das Obst) des Alkoholsyndroms - der härtesten angeborenen Erkrankung, manchmal unvereinbar mit dem Leben führen. Es lohnt sich jedoch nicht und übertreibt das Risiko - ein Glas Champagner, betrunken vor der Konzeption, ist in keinem Grund für die Unterbrechung der Schwangerschaft! Wenn die Frage des Risikos der "betrunkenen Konzeption" betroffen ist, wenden Sie sich auf jeden Fall einen genetischen Arzt.
  • Nikotin . Das Rauchen einer großen Anzahl von Zigaretten während der Schwangerschaft führt zu einem Kindern, das in der körperlichen Entwicklung des Kindes lagg.
  • Auswirkungen giftiger Chemikalien . Frauen, die Kontakt mit aktiven Chemikalien durch die Art ihrer Arbeit haben, sollten Schwangerschaft geplant werden. 2-3 Monate vor der Konzeption und der gesamten Schwangerschaftszeit (insbesondere in Bezug auf bis zu 14-16 Wochen) ist es wünschenswert, den Kontakt mit Chemikalien zu beseitigen, die den teratogenen Effekt des Fötus verursachen können.

In der Entwicklung von angeborenen Laster spielt jedoch ein solcher Faktor einen solchen Faktor als erbliche Prädisposition: Es ist bekannt, dass, wenn Eltern oder die nächsten Angehörigen angeborenen Mängel angeboten haben, das Risiko, ein Kind mit ähnlichen Mängeln zu haben, erhöht ist, es geht um familiäre Akkumulation "Anomaliesentwicklung. In einer Frau mit angeborener Herzkrankheit sind die Chancen, ein Kind mit einem Mangel für die Entwicklung des kardiovaskulären Systems zu haben, etwas höher als alle anderen Frauen. Daher ist es üblich, nicht so viel über angeborene zu sagen, wie viel darüber angeborene multifaktorische Mängel . Auf einem großen statistischen Material wurde jedoch gezeigt, dass das Wiederherstellen der Geburt des Kindes mit angeborener Fehlbildung gering ist - durchschnittlich 2-4%. Wir geben mehrere Beispiele herkömmlicher angeborener multifaktorientierter Mängel (siehe Tabelle 2.).

Ich möchte wieder einmal betonen, dass bei angeborenen Mängeln die Frage "Wer schuld ist?" Es bleibt oft unbeantwortet, produktiver suche die Antwort auf die Frage "Was zu tun?". Sprechen Sie mit diesem Thema.

Entwicklung der Entwicklung

Manifestationen

Behandlung

Fall von inneren Organen oder tiefen Geweben aus Hohlräumen, die üblicherweise von ihnen unter der Haut oder in einem Interszillengewebe ohne Unterbrechung der Abdeckung besetzt sind.

Massage, im Falle seiner Ineffizienz - chirurgische Behandlung.

Angeborene Luxation und angeborene Hüftendysplasie

Die angeborene Dysplasie des Hüftgelenks ist unterentwickelt von der Erfassung des Hüftgelenks, das Fehlen von Übereinstimmung zwischen den Gelenkflächen ist der Zustand, der der Versetzung des Hüftgelenks vorgeht.

Dysplasie - Die Verwendung verschiedener Orthasche (Geräte für die Hüften der Hüften) bei Kindern bis ins Jahr.

Wenn Sie sich nicht erläutern - das Recht, die Auferlegung der speziellen Orthhose in den ersten Lebensmännern. Im Falle einer solchen Behandlung einer solchen Behandlung ein chirurgischer Betrieb.

Das Incoming der Oberlippe (Hungerlippe)

Insolit der Seitenteile der Oberlippe mit seinem mittleren Teil. Kann einseitig und bilateral sein. Saugen komplizieren.

Chirurgischer Betrieb in den ersten Lebensmonaten.

Neba Neba (Wolf Fall)

Die Kette des Oberkiefers und des massiven Himmels, was zu einer Spalte führt, die die Mundhöhle und die Nase verbindet. Es verursacht eine ernährungspolitische Beeinträchtigung (Lebensmittel in den Atemwegen in der Nasenhöhle), Atmung und Sprache. Häufig mit Spalten in der Oberlippe kombiniert.

Chirurgischer Betrieb und Prothetik; Inbetriebnahme (wechselnde therapeutische Geräte) bis 16 Jahre.

Polydaktil

Polydaktilation - Multiplizin, das Vorhandensein von zusätzlichen Fingern an der Bürste oder dem Fuß. Am häufigsten angeborenen Fehlbildungen; Meistens tritt in Form von Minimität auf, normalerweise auf einem Gliedmaßen.

Operation.

Angeborenen Herzfehler

Unsachgemäße intrauterinische Bildung eines Septals des Herzens (zum Beispiel das Anliegen des Inter-Sensations- oder Interventikseptums) oder der Erhaltung der Singularitäten der intrauterinischen Zirkulation nach der Geburt der Singularitäten (z. B. der offenen Botallals-Kanal)

.

Bei geringfügigen interientrikulären Septumfehlern wie das Herz steigt, nimmt die relative Größe der Öffnung auf - bis zum vollen spontanen Verschluss ab. In anderen Fällen, chirurgischen Behandlung.

Was tun, wenn ...

1. Sie planen Schwangerschaft

Es ist bekannt, dass in der "Risikogruppe" aus der Sicht der Geburt von Nachwuchs mit angeborenen Erkrankungen:

  • männer und Frauen, in deren Familien es bereits eine oder andere Erbkrankheit gab - auch wenn sie selbst nicht krank sind;
  • familien, in denen es bereits Kinder gibt, die an angeborenen Mängeln leiden;
  • familien, in denen frühere Schwangerschaften mit Fehlgeburten oder Totgeburten endeten;
  • ehepartner, bestehend aus verwandtem (zum Beispiel Cousin und sekundären Brüdern und Schwestern);
  • frauen über 35 Jahre und Männer älter als 50 Jahre;
  • männer und Frauen, in Verbindung mit ihrer Art von Tätigkeit, Gesundheit oder aus einigen anderen Gründen den oben genannten teratogenen Faktoren ausgesetzt.

In all diesen Fällen empfehlen wir dringend die Planung der Partnerplanung der Schwangerschaft, besuchen Sie die medizinische und genetische Beratung. Genetische Spezialisten stellen einen Pedigree dar, bestimmen das Risiko der Geburt eines Kindes mit einer Erbkrankheit. Das derzeitige Entwicklungsniveau der medizinischen Technologien ermöglicht heute im Falle einer ungünstigen Prognose, auf künstliche Insemination eines Spermas oder einer Düngung des Spendereis. Darüber hinaus ist es notwendig, die Auswirkungen von teratogenen Faktoren zu beseitigen oder zu minimieren.

2. Sie warten auf ein Kind

und geben Sie eine der aufgeführten "Risikogruppen" ein. Der erste Schritt in diesem Fall sollte ein Besuch der medizinischen und genetischen Beratung sein. Es reicht nicht aus, darüber zu sprechen, aber sie sind - obwohl sehr selten Situationen, in denen sie auf der Grundlage einer einzigen Genealogiegenetik zu dem Schluss kommen, dass die Früchte von einer mit dem Leben inkompatiblen Krankheit beeinträchtigt werden. In diesem Fall wird natürlich eine Schwangerschaftsunterbrechung empfohlen. Wir wiederholen jedoch, diese Fälle sind sehr und sehr selten. In der Regel werden Spezialisten der medizinischen und genetischen Beratung nicht diagnostiziert, sondern eine Bewertung des Risikos der Geburt eines Kindes mit schweren Anomalien und auf der Grundlage dieser Beurteilung empfehlen diese oder diese Methode der prenatalen Diagnostik. Ferner wird die Entscheidung in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Studie vorgenommen. Soweit ein hohes Risiko, einem Kind mit Mängeln gebären zu lassen, kann nur ein Spezialist lösen. Beeilen Sie sich nicht, um eine Abtreibung vorzunehmen, wenn Sie in Anmerkungen gelesen haben, dass das Medikament, das Sie zu Beginn der Schwangerschaft angenommen haben, in dieser Zeit nicht empfohlen wird; Wenn sie Alkohol nahmen, Drogen oder übertragen eine akute Atemwegsinfektion, machte eine Röntgenaufnahme vor dem Hintergrund der Schwangerschaft usw. Wenden Sie sich an die medizinische und genetische Beratung, in der das eigentliche Risiko richtig schätzen kann, und empfehlen Sie den erforderlichen Forschungskomplex.

3. Sie hatten ein Kind mit angeborener Fehlbildung

Das beste Instrument, um mit psychologischem Schock fertig zu werden, ist es, zu versuchen, die maximalen Informationen über die Art der Entwicklungsfehler zu erhalten. Stellen Sie sicher, dass das Kind von einem genetischen Arzt konsultiert wird. Es ist sehr wünschenswert, dass ein krankes Kind eine zytogenetische Studie macht (Analyse des Karyotyps - eine Reihe von Anzeichen von Chromosomen). Je mehr Informationen über das kranke Kind erhalten werden, desto effektiver, desto effektiver ist die Behandlung, desto genauer ist es möglich, eine Prognose für die Zukunft herzustellen. Für die endgültige medizinische und genetische Beratung der Prognose für die Zukunft ist es besser, sich in 2-3 Monaten zu bewerben, wenn psychologische Spannungen und Ehepartner diese Art von Informationen objektiver wahrnehmen können. Für die meisten Familien sind die anschließende Schwangerschaft erfolgreich. Die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik verleihen dem Vertrauen in wohlhabendes Ergebnis und Ärzte und Patienten.

In den somatischen (nicht behandelbaren) Zellen gibt es 23 Paare von Chromosomen, von denen ein Paar-Genital-Chromosomen. Bei Frauen besteht dieses Paar aus zwei identischen Chromosomen, bedingt als X-Chromosomen, in den Männern dieser Chromosomen von verschiedenen - X-Chromosomen und Y-Chromosomen. Fehler Chromosomen werden als Autosomen bezeichnet.
In den Genitalzellen sind Chromosomen zweimal weniger - nicht 23 Paare, aber 23 Teile.

Mit der Befruchtung des Kernels des Eies und des Spermas verschmelzen und der zukünftige kleine Mann bekommt ein komplettes Set von Chromosomen, das mütterliche und väterliche Anzeichen.

Chromosom besteht aus Genen. Für jedes Anzeichen im Körper ist ein Paar von Genen - "Mint" und "Papin" verantwortlich. (Die Ausnahme ist das XY-Paar von Sex-Chromosomen bei Männern: Nicht alle H-Chromosom-Gene haben "Partner" im Y-Chromosom.) In jedem Paar dominiert ein Gen (dominantes Gen), d. H. Das von ihm verursachte Zeichen ist das Merkmal, das andere ist "minderer" (rezessives Gen). Mit einer ungünstigen Beschichtung der Umstände können beide Gene in einem Paar oder einer von ihnen Träger einer pathologischen Basis sein. Im ersten Fall, ihr "Besitzer", krank. Wenn wir uns mit nur einem "Patienten"-Genom befassen, sind zwei Möglichkeiten möglich: (1) Für die Krankheit "Antworten" das dominante Gen - dann ist der Träger krank; (2) Der pathologische Zeichenträger ist ein rezessives Gen - dann ist die Person gesund (genauer gesagt, wie Ärzte sagen, phänotypisch gesund, d. H. Wenn es ein "Patienten"-Gen im Genotyp gibt, gibt es keine Krankheiten).

Autosomal dominierende Art der Erbschaft

Der pathologische Charakterträger ist das dominierende Gen, das in dem Outosom (unvollständiges Chromosom) enthalten ist. Mit dieser Art von Erbschaft ist die Geburt eines kranken Kindes bei gesunden Eltern nur infolge einer neuen Mutation möglich. Ein solches Ereignis wird in der Regel als zufällig angesehen, und das Risiko seiner Wiederholung ist gering. Eine andere Situation - wenn einer der Eltern an der Krankheit leidet oder einen Defekt der Entwicklung mit einer autosomalen dominanten Art von Erbschaft hat. Zur gleichen Zeit kann die Hälfte der Kinder einen solchen Mangel oder Krankheiten erben; Jungen und Mädchen sind gleichermaßen anfällig für die Krankheit. Solche Entwicklungsdefekte haben ein anderer Schweregrad in einigen Fällen, in denen Neger vorhanden sind und nach erfolgreicher Korrektur nicht das normale Leben stören.

Autosomal rezessive Art der Erbschaft

Pathologischer Merkmalsräger ist ein rezessives Gen, das im Outosom enthalten ist. Mit einem autosomal-rezessiven Mechanismus des Erbschafts sieht die Situation paradoxen aus - gesunde Eltern erscheinen plötzlich ein Kind mit Defekten der Entwicklung, oft hart und sogar mit dem Leben nicht kompatibel. Der Grund ist der Wagen beider Ehegatten im verborgenen Zustand mutierter rezessiver Gene. Wie bei einem autosomal dominanten Typ sind Jungen und Mädchen gleichermaßen anfällig für die Krankheit. Die Wahrscheinlichkeit, dass das kranke Kind in dieser Ehe wieder geboren wurde, beträgt 25%, was als ein hohes genetisches Risiko angesehen wird. Wenn keine zuverlässige vorgeburtliche Diagnose einer solchen Krankheit vorliegt, werden die Ehepartner nicht empfohlen, um die Geburt in dieser Ehe fortzusetzen.

Mit Boden rezessive Erbschaft gefangen

Entwicklungsfehler, Kupplung mit dem Boden, sind hauptsächlich auf rezessive Mutationen im weiblichen Geschlecht-Chromosom zurückzuführen (diese Art von Erbschaft wird sogar x-chromosomal genannt). Ein solches Zeichen wird immer durch die Mutter übertragen - der Träger eines rezessiven "Patienten-Genes (d. H. Eine Frau selbst ist gesund). Fast alle Betroffenen - Männer (am betroffenen H-Chromosom-Gen im Y-Chromosom gibt es keinen "Partner", der ihn dominieren könnte). Der kranke Mann vermittelt nie die Krankheit an seine Söhne (schließlich erhalten sie ein "gesundes" Y-, und nicht mutierendes X-Chromosom), aber alle seine Töchter sind Träger des "tödlichen" Gens.
Wir haben absichtlich die Arten von Erbschaft schematisch beschrieben, um dem Leser der allgemeinen Idee der Essenz dieser Mechanismen zu geben. In der Tat ist alles viel komplizierter - viel weniger eindeutig und definitiv.

Zu jeder Zeit gab es solche oder andere intrauterinische Mängel der Entwicklung des Kindes. Der scheinbar geringere Prozentsatz der Abnormalitäten der Kinderentwicklung während unserer Großmütter ist mit der Tatsache verbunden, dass nun dank eines qualitativ neuen Untersuchungsniveaus und der Aufrechterhaltung schwangerer Frauen die Möglichkeit besteht, die Schwangerschaft auszuführen, die ohne Einmischung aus dem draußen würde in früheren Zeiten in der kleinen Zeit unterbrochen werden. Der Hauptausgang der Ursachen für spontane Abtreibungen in kleinen Hindernissen ist genau unterschiedlich, genetisch festgelegte, anormale Anomalien. Somit kann gesagt werden, dass zu diesem Zeitpunkt der erste in der Lebensdauer der individuellen natürlichen Selektion durchgeführt wird.

Ursachen für fötale Defekte

Die Gründe für die Entwicklung von Anomalien bei Kindern in der Zeit des Intrauterin-Entwicklungssets. In erster Linie gibt es natürlich alle Arten von genetischen Defekten, sowohl erblich als auch infolge verschiedener Ausführungsformen der Embryogenese. Die Änderungen des genetischen Niveaus treten unter dem Einfluss von wässernden Faktoren der äußeren Umgebung auf: ionisierende Strahlung, die Auswirkungen toxischer Chemikalien, einschließlich einiger Drogen. Der genetische Defekt kann das Kind von einem der Eltern passieren oder eine "persönliche Akquisition" - Mutation ist nach der Verbindung hochwertiger genetischer Informationen eines Mannes und einer Frau. Leider sind die Methoden der wirksamen Verhinderung solcher Situationen immer noch nicht erfunden. Die meisten Embryonen, die eine genetische Mutation trägt, erweist sich als nicht praktikabel und ihre Entwicklung ist fast unmittelbar nach der Düngung, zu Beginn der Bildung des Embryos, gekündigt. Eine solche Situation wird als Anhalten der Entwicklung des Fötus bezeichnet und erfordert eine gründliche Klärung der Gründe für ihre Entwicklung. Neben den oben beschriebenen genetischen Mängeln können Mutterfristerkrankungen zu einer Schwangerschaft, infektiösen (einschließlich sexuell übertragbaren Infektionen), endokrinem, beeinträchtigten Immunitätssystem führen.

Was sind die angeborenen Fehlbildungen des Fötus?

Der Ausdrucksgrad der Pathologie der Entwicklung des Fötus kann unterschiedlich sein. Sie hängt von der Position des genetischen Bruchs und der Festigkeit und der Dauer toxischer Wirkungen ab, falls vorhanden. Es sei darauf hingewiesen, dass die klare Beziehung zwischen der Intensität der äußeren Wirkung und dem Schweregrad einer oder einer anderen Fehlbildung nicht verfolgt ist. Eine Frau, die während der Schwangerschaft eine giftige Exposition unterzogen hat, kann einem gesunden Kind gebären. Das Risiko wird jedoch aufrechterhalten, dass die Eitelkeit des Fötus an den Enkelkindern oder sogar den Urenkel dieser Frau erscheint, als eine Folge von genetischen Pannen, die in ihrem Kind in der intrauterinischen Zeit aufgetreten sind, aber keine klinischen Manifestationen hatten.
Die häufigsten angeborenen Fehlbildungen der Fötusentwicklung:
- volle oder teilweise Abwesenheit, Verformung eines bestimmten Organs oder Teils des Körpers (Gliedmaßen, Gehirn, innere Organe);
- anatomische Defekte des Gesichts und des Hals (Spalte der Oberlippe und des Himmels, anderer Anomalien des Gesichtskeletts);
- Spina Bifida - ausgedrückt in unterschiedlichen Graden der Vernachlässigung des Wirbelsäulenkanals;
- angeborene Herzfehler;
Die häufigsten chromosomalen Anomalien: Down-Syndrom- und Edwards-Syndrom begleiten mehrere intrauterinische Fehlbildungen des Fötus.

Diagnose von Fehlbildungen der fötalen Entwicklung

Die vorgeburtliche Diagnose von Fötus von Fötus und chromosomalem Pathologie ist ein sehr komplexer Prozess. Eine der Stadien dieser Diagnostik ist die sogenannte Screening-Forschung - ein Komplex von Umfragen, die in einem Zeitraum von 12, 20 und 30 Wochen der Schwangerschaft an eine Frau ernannt werden. Ein solcher Komplex umfasst eine Untersuchung von Blut zu biochemischen Serummarkierungen der chromosomalen Pathologie (Analysen für Fehlbildungen des Fötus).

Im ersten Trimester (doppelter Test):
- freie β-Untereinheit des humanen chorionischen Gonadotropins;
- PAPP-A (Schwangerschaft zugeordnetes Plasmaprotein A): Schwangerschaftsbezogenes Plasmaprotein A.
Im zweiten Trimester (Triple Test):
- gemeinsame HCG oder freie β-Subeinheit HCG;
- α-Fetoprotein (AFP);
- frei (unkonjugiert) Estriol.
Je nach Laborfunktionen wird die letzte Analyse manchmal nicht ausgeführt. Eine obligatorische Ergänzung zu einer solchen Studie ist Ultraschall-Uterus und Fötus.

Das Ergebnis jeder Studie kann nicht in einer Pause mit anderen Daten bewertet werden - dh die Ergebnisabschätzung muss umfassend sein und nur von einem Spezialisten durchgeführt werden.
Eine solche Umfrage gibt keine 100% garantierten Garantien, ermöglicht es Ihnen jedoch, eine hohe Risikopruppe unter schwangeren Frauen einzureichen, die invasive Diagnosemethoden durchführen müssen - Chorionbiopsie, Kernbeläzen für die Bestimmung eines Karyotyps im Fötus und den Ausschluss von Chromosomale Pathologie.
Chorionbiopsie Im ersten Trimester und Plazentetz oder Cordocentsis Im zweiten Trimester ermöglichen es Ihnen, nur eine chromosomale Pathologie aus dem Fötus auszuschließen oder zu bestätigen, jedoch keine Laster! Angebogene Fehlbildungen des Fötus (PRD) können nur mit Hilfe des fetalen Ultraschalls und am häufigsten für 20-22 Wochen Schwangerschaft ausgeschlossen werden. Darüber hinaus müssen die Ärzte der Ultraschalldiagnostik, die den Ultraschall des Fötus durchführen, umfangreiche Erfahrung des Ultraschalls des Fötus haben und eine Spezialisierung der pränatalen Diagnostik des Unternehmens haben. Leider kennen nicht alle Ärzte der Ultraschalldiagnostik die anatomischen Merkmale des Fötus, daher passieren sie durch. Aus dem gleichen Grund können charakteristische Merkmale (Form des Schädels, Merkmale der Hautfalten, charakteristische Verhältnisse der Größe des Gesichts- / Gehirnschädels, die Größen des Kopfes / der Länge des Körpers usw.) angesehen werden. Ein weiterer Grund für Fehler in der vorgeburtlichen Diagnose angeborener Fehlbildungen ist die geringe Qualität der Ausrüstung, auf der die Studie durchgeführt wird. Mit einer niedrigen Auflösungsfähigkeit des UZI-Geräts kann die sogar hohe Klassen-Diagnostik "für die Szenen" verlassen, was offensichtlich ist, und ein Student des medizinischen Instituts, unterliegen der hohen Qualität des Geräts. In der Regel, in regionalen Zentren, in Regionalstädten, gibt es medizinische und genetische Zentren, wo es obligatorisch ist, mindestens einmal für die Schwangerschaft, Frauen werden untersucht und Frauen beraten.

Muss an medizinische und genetische Beratung gesendet werden. Schwangere Frauen:
- älter als 35 Jahre;
- mit einem Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen, genetisch bestimmten Pathologie;
- mit Fällen von Fehlgeburt, Totgeburt, unentwickelten Schwangerschaften;
- Wenn in der Familie eines der Eltern ein Dowon-Syndrom und andere chromosomale Pathologie gibt;
- leidende virale Erkrankungen in kleinen Schwangerschaftszeiten;
- beim Erhalt einiger Arzneimittel;
- wenn es eine Auswirkung von Strahlung gab.

Um genetische Defekte im Fötus zu identifizieren, ist es zunächst notwendig, das Screening von Blutuntersuchungen durchzuführen. Dies ergibt eine angebliche Antwort über das Vorhandensein oder Fehlen eines chromosomalen Anomaliens für Kinder. Nach dem Ultraschall wird es klar: Es gibt körperliche Defekte der Entwicklung oder nicht. Wenn Experten es schwierig finden, das Thema genetische Defekte zu lösen - Chorionbiopsie oder Cordocentsis (abhängig von der Schwangerschaftszeit).
Jede Inzidenz der Erkennung von HDPs wird zum Grund, eine Frau zu bieten, die Schwangerschaft für medizinische Zeugnisse unterbricht. Wenn eine Frau entscheidet, das Kind zu verlassen, sollte die Beobachtung von ihr besonders intensiv durchgeführt werden, vorzugsweise - Spezialisten des medizinischen genetischen Zentrums.
Die Mängel der Entwicklung des Kindes, in den meisten Fällen, begrenzen ihre Lebensfähigkeit in den meisten Fällen erheblich. Die Gründe für die Fehlbildungen des Fötus sollten festgelegt werden, um den Risikograd in der späteren Schwangerschaft zu bestimmen.

Ultraschall des Fötus, um genetische Pathologien zu identifizieren, ist die Identifizierung von Trisomie (ein zusätzliches drittes Chromosom in dem genetischen Satz von Fötus), was zur Geburt eines Babys mit schweren Erbkrankheiten und körperlicher Hässlichkeit führt. Erkennen Sie die Fehlbildungen des Fötus auf dem Ultraschall in den ersten Stadien der Entwicklung der Schwangerschaft.

Beratung des Arztes gemäß den Ergebnissen von Analysen oder Ultraschall - 500 Rubel. (auf Antrag des Patienten)

Warum sollte ich Ultraschall tun, um die Fötus des Fötus zu ermitteln?

Auf 1000 Neugeborenen berücksichtigen 5-7 Säuglinge mit Genitalanomalien (erbliche) oder somatische (ungerade) Zellen. Am häufigsten stirbt der Embryo mit einem chromosomalen Verstoß in der Anfangszeit der Schwangerschaft, wenn eine Frau auftritt . Mit Hilfe von Ultraschall können Sie verschiedene Anomalien und Pathologien sehen, sodass die Ultraschalluntersuchung für die Identifizierung von Fehlfunktionen für jede schwangere Frau erforderlich ist.

Wann und warum genetische Pathologien des Fötus auftreten: Risiken nach Alter

Anomalien für die Entwicklung des Fötus werden bereits im Moment der Düngung mit der Spermieneizelle gelegt. Beispielsweise erfolgt eine solche Pathologie als Triplaniden (die Anwesenheit von drei Chromosom in einer Kettenreihe, und nicht zwei, wie sie sein sollte), tritt im Falle des Eindringens von zwei Spermatozoen in der Eizelle, von denen jeder ein Chromosom hinterlässt. Mit einem solchen Set von lebenden Organismus kann natürlich nicht überleben, also gibt es in einer bestimmten Etappe eine Fehlgeburt oder .

Spontane Fehlgeburten erfolgen in 50% der abnormalen Düngung. Die Natur schützt die Menschheit aus der vollen Degeneration.

Im Allgemeinen sind chromosomale Pathologien in 4 Gruppen unterteilt:

  1. Hametopathie. Pathologie ist immer noch im Spermatozoa oder im Ei selbst gedacht, d. H. Dies ist eine genetische Erkrankung - angeborene Pathologie.
  2. Blastopathie. Anomalien entstehen in der ersten Woche der Zygota-Entwicklung.
  3. Embrypathie. Der Schadensembryo erhält von 14 bis 75 Tagen nach der Konzeption.
  4. Fetopathie. Es besteht in der Bildung der Pathologie der Entwicklung des Fötus seit 75 Tagen nach der Düngung.

Niemand ist von der Geburt eines Babys mit genetischen Abweichungen versichert. Wenn früher als die Risikogruppe Mütter über 35 Jahre zurückzuführen ist, werden Diabetiker, Frauen mit chronischen Erkrankungen (Nierenversagen, Thyroidproblemen) in unseren Tagen in jungen Müttern im Alter von 20 bis 30 Jahren geboren.

Diese Statistiken stürzt auf dunklen Gedanken. Das Risiko des Kindes mit chromosomalen Anomalien in 20-jährigen Frauen beträgt also 1: 1667, und 35 Jahre alt sind bereits 1: 192. Tatsächlich bedeutet dies jedoch, dass in 99,5% der Fälle eines Kindes in einer fünfunddreißigjährigen Mutter gesund geboren wird.

Welche genetischen Erkrankungen des Fötus können beim Passieren auf Ultraschall gesehen werden?

Es ist unmöglich zu sagen, dass Ultraschall 100% aller Abweichungen zeigt, aber mit einem großen Anteil an Wahrscheinlichkeit wird eine Frau über den Zustand der Gesundheit seines zukünftigen Kindes wissen. Für die gesamte Schwangerschaft nimmt eine Frau mindestens drei Ultraschallforschung: in 1, 2 und 3 Set. Sie heißen .

In einem Zeitraum von 10 bis 14 Wochen (bis zu 10 Wochen ist Ultraschall uneinformativ) die Schwangere ein Studium, das als Screening genannt wird. Es besteht aus einer biochemischen Analyse von Blut und einem Ultraschall der Embryostudie. Das Ergebnis der Screening besteht darin, die folgenden Pathologien zu identifizieren:

  • down-Syndrom
  • syndrom Patraau.
  • edwards-Syndrom.
  • sorosezhevsky-Turner-Syndrom
  • carnelia de Lange-Syndrom
  • syndrom Smith Lemlit.
  • prader-Willy-Syndrom
  • energelman-Syndrom.
  • langer Gideon-Syndrom.
  • miller Dickker-Syndrom.
  • anomalie Djori.
  • williams-Syndrom.
  • wilms Tumor.
  • triplanie (wenn Chromosomen nicht 46 PO2 in jedem Paar sind, und 69, d. H. Drei, und nicht zwei)
  • defekt des Nervenschlauchs

Am 20. bis 21. Januar wird ein anderer Ultraschall gemacht. Unter den genetischen Erkrankungen des Fötus, der auf der Ultraschalluntersuchung in 2 Semester sichtbar ist, kann dies beachtet werden:

  • ancepha (Mangel an Gehirn, 100% diagnostischer Genauigkeit)
  • pathologie der Bauchwand (86%)
  • pathologie der Entwicklung von Gliedmaßen (90%)
  • rückenmark Hernie (87%)
  • pathologie der Entwicklung oder Mangel an Nieren (85%)
  • das Vorhandensein eines Lochs in der Membran, das den Bauchhohlraum und der Brust (85%) teilt (85%)
  • (100%)
  • herzanomalien (48%)

Auf dem 3 Semester wird die Dopplerometrie gehalten - eine Ultraschallstudie mit der Definition eines Gefäßsystems des Fötus, der Plazenta und der Mutter. Ab 23 Wochen der Schwangerschaft werden Arterie-Nabelschnur, Uterusarterie und Mittelhirnarterie geprüft. Systolic (mit einer Verringerung des Herzmuskels) und diastolisch (mit Entspannung des Herzmuskels) Blutfluss. In dem Kind mit chromosomalem, beeinträchtigter Blutfluss atypisch.

Auch im 3 Semester ist notwendigerweise durchgeführt - Messung der Abmessungen, um Entwicklungsanomalien zu identifizieren.


Sorten der Ultraschallforschung

Ultraschalldiagnostik stellt ein breites Spektrum an Studien dar. Es gibt verschiedene Arten von Ultraschall, die mit extremer Genauigkeit intrauterinische Fehlbildungen des Kindes bestimmen.

Standard Ultraschall. Es wird normalerweise mit biochemischer Bluttest kombiniert. Es wird nicht früher als 10 Wochen Schwangerschaft durchgeführt. Zunächst offenbart das Fötel die Dicke der Kragenzone, die 3 mm nicht überschreiten sollte, sowie die Visualisierung des Nasenknochens. In dem Kind mit dem Down-Syndrom ist die Kragenzone dicker als die Norm, und die Nasenknochen werden nicht entwickelt. Auch bei der Erhöhung der Dicke werden durch das Folgende beeinflusst Faktoren:

  • herzkrankheit
  • blutstagnation in zervikalen Adern
  • verletzung von Lymphodroenaga.
  • anämie
  • intrauterine Infektionen.

Dopplerometrie - E.diese ungewöhnliche Ultraschallforschung, die den Blutfluss des Fötus wertet. Die Differenz zwischen dem gesendeten und reflektierten Signal zeigt die Norm oder Pathologie der Kette "Fruit-Plazenta-Mutter" an.

  1. Ermöglicht das, das Farbbild des Babys zu sehen, sehen Sie die Gliedmaßen, das Fehlen gründlicher Finger, unterentwickelter Stopp usw. Die Genauigkeit der Diagnose des Kragenraums steigt um 30%. Der Arzt kann sicher sagen, ob es Pathologien für die Entwicklung des Nervenschlauchs gibt.
  2. Nach dem Betriebsprinzip unterscheidet sich er nicht von einfacheren Optionen, hat jedoch einen Massengewinn. Der Arzt sieht ein dreidimensionales Bild des Herzens, eine Art von Früchten aus verschiedenen Winkeln. Es ist 4D, dass die Diagnostik schließlich alle Punkte über "i" versetzt, ob es chromosomal ist anomalien oder nicht. Mit 100 %genauigkeit es kann argumentiert werden, ob es Mängel für die Entwicklung des Nervensystems, Skelett-Dysplasie, LiP-Köter oder Wolf fallen.

Was ist der Ultraschall allgemeiner Pathologien des Fötus: Foto- und Dekodieren von Ultraschall-Ergebnissen

Genetische Pathologien sind sowohl spezifisch (Down-Syndrom, Wilms-Tumor) und allgemein, wenn sich der interne Körper sich falsch entwickelt. Um gemeinsame Anomalien zu identifizieren, gibt es eine anatomische Studie des Fötus. Es wird an 2 SEMEN ab 20 Wochen der Schwangerschaft gehalten. In dieser Zeit sehen Sie das Gesicht des Kleinkindes und bestimmen das Geschlecht.

Mit anatomischem Ultraschall werden alle fötalen Organe im Abschnitt angezeigt, und eine weiße Farbe hat im Snapshot, und Weichgewebe sind verschiedene Graustufen. Der Spezialist wird von der Struktur des Gehirns deutlich gesehen, es kann auch Anomalien in der Entwicklung sehen. Es wird zu einer spürbaren Spaltung des oberen Mantels, der heilige Lippe genannt wird.

Die Längs- und Querprojektion der Wirbelsäule bestätigt oder widersteht den richtigen Ort der Knochen, Sie können in der Integrität der Bauchwand sicherstellen. Das Fehlen von Herzspathologien bestätigen die gleichen atrialen und ventrikulären Größen. Über den normalen Betrieb des Magens spricht seine Fülle mit zufälligen Gewässern. Die Nieren sollten sich an ihrem Platz befinden, und die Bewässerung von ihnen ist frei, in die Blase einzugehen. Der Arzt sieht deutlich die Endlichkeit des Fötus, mit Ausnahme der Füße der Füße.

Genetische Früchte Pathologie: Was sie ultraschall ansehen und pathologische Prognose ansehen

Pathologie

Wie und wann enthüllen

Was ist die Essenz der Pathologie?

Bestimmte Merkmale

Geistige und intellektuelle Entwicklung

Down-Syndrom

Die Biopsie von Chorion wird durchgeführt, erhöhter Kragenraum im Fötus, Unterentwicklung von Nasenknochen, vergrößert

blase, Tachykardie im Fötus

Chromosomen 21. Paare anstelle von Laid 2 präsentiert 3 in der Kette

Zusammengestelltes mongolisches Auge geschnitten unabhängig vom Rennen des Kindes, der unterentwickelten Nase, flach umhüllten Augen, halbkreisförmigem flachem Ohr, verkürzter Schädel, flacher Rücken,kurz

Verzögerung der intellektuellen Entwicklung, wenig Vokabeln, abstrakten Denken, keine Fehlerkonzentration, Hyperaktivität

PROGNOSE

Lebe bis zu 60 Jahre in seltenen Fällenerzielte konstante Klassen mit einem Kind, seine Sozialisierung ist möglich.Ein solches Kind braucht konstantaufsicht

Syndrom Patraau.

Kleiner Kopf für 12 Wochen auf Ultraschall, asymmetrische Hemisphären, zusätzliche Finger

Im 13. Chromosom gibt es eine Trisomie

Kinder werden mit Microcephalus (Unterentwicklung des Gehirns) geboren (Unterentwicklung des Gehirns), niedriger Stirn, abgeschrägten Augenlücken, Lippen und Nasenspalten, Hornhaut, Herzfehler, Nierenhöhlen, erhöht, abnormale Genitalorgane.

Tiefe geistige Behinderung, Mangel an Denken und Sprache

PROGNOSE

95% der Kinder mit Patau-Syndrom stirbtbis zum Jahr leben der Rest selten3-5 Jahre alt.

Edwards-Syndrom.

Chorion Biopsie, intrauterin blut von der Nabelschnur nehmen, auf Ultraschall ist sichtbar Microzephale.

Im 18. Chromosom gibt es Trisomie

Mädchen werden hauptsächlich (3/4) geboren, und die Früchte des männlichen Geschlechts stirbt im Mutterleib. Geringe Stirn, kleiner Mund, Unterentwicklung des Augapfels, der Schokbiete der Oberlippe und der Nase, ein engeres Hörpass, angeborene Versetzungen, faltung, schwere Abnormalitäten des Herzens und der Magen-Darm-Falle, des Gehirns

Kinder leiden an Oligophrenie (organische Läsion des Gehirns), geistige Retardation, Idiotie (mittlere geistige Retardation), Idiotie (Mangel an Sprache und geistiger Aktivität)

PROGNOSE

Während des ersten Lebensjahres stirbt stirbt90% der kranken Kinder, bis zu 10 Jahre - weniger als 1%

Sherosevsky-Turner-Syndrom

Röntgenstrahl der Knochen-fetalen Strukturen, MRI-Myokard

Anomalie auf dem X-Chromosom aufgetreten

Trifft häufiger in Mädchen. Verkürzter Hals mit Falten, Wundbürsten und Füßen, kopflehnen. Geschossen von einer Unterlippe, geringen Haarwachstumslinie, unterentwickelter Unterkiefer. Das Wachstum im Erwachsenenalter überschreitet nicht 145 cm. Dysplasie-Gelenke. Anomale Entwicklung von Zähnen. Sex-Infantilismus (kein Follikel in den Eierstöcken), die Unterentwicklung der Brustdrüsen

Gebrauchte Sprache Aufmerksamkeit. Intellektuelle Fähigkeiten sind nicht gebrochen

PROGNOSE

Die Behandlung erfolgt von anabolischen Steroiden, Mädchen ab 14 Jahren werden verschriebenfrauenhormonalmedikamente. IMeinige Fälle können die Erkrankung besiegen, und die Frau kann schwanger werdeneCO-Methode. Die meisten Patientenbleib fruchtlos

Polisomie von X-Chromosom

Screening für die 12. Schwangerschaftswoche, chorion-Biopsie, Amniotische Analyse flüssigkeiten. Erhöht einen Anstieg kragenzone

Anstelle von zwei X-Chromosomen gibt es drei oder mehr

Es ist in Mädchen und selten bei Jungen gefunden. Gekennzeichnet durch Sex-Infantilismus (sekundäre Sexualzeichen), hohes Wachstum, Wirbelsäulenkrümmung, Hauthyperpigmentierung

Antisoziales Verhalten, Aggression, geistige Behinderung bei Männern.

PROGNOSE

Mit dauerhaften Klassen mit Lehrernund Beteiligung an Arbeitsaktivitätenmögliche Sozialisation des Kindes

Polisomie auf Y-Chromosom

Anstelle von Hy-Chromosoma gibt es ein zusätzliches Y-Chromosom

Trifft sich in Jungs. Wachsen Sie mit einem hohen Wachstum von 186 cm, schwer massiver Unterkiefer, konvexe Sauce-Bögen, enge Schultern, breites Becken, Sachen, Bauchfett

Geistige Rückständigkeit, Aggression, emotionale Instabilität

PROGNOSE

Mit dem Kind, das Sie tun müssen, senden Sie esseine friedlichen Aktivitäten anziehensportarten

Carnelia de Lange-Syndrom

Bei der Analyse des Blutes einer schwangeren Frau in Serum nicht erkannt Protein-A plasma (Rarr-A), das normalerweise sehr viel ist

mutationen im Nipbl- oder SMC1A-Gen

Dünne gründliche Augenbrauen, gekürzter Schädel, hoher Gaumen, ungewöhnlich schneidender Zähne, unterentwickelte Gliedmaßen, Marmorleder, angeborene Defekte der inneren Organe, Retardation im Wachstum

Tiefe geistige Retardation,

PROGNOSE

Durchschnittliche Lebenserwartung 12-13 Jahre

Syndrom Smith Lemlit.

Ultraschall zeigt die Abnormalitäten des Fötus des Fötus, der vom Kreis nicht betrachtet wird Knochen

mutation im DHCR7-Gen, verantwortlich für die Cholesterinproduktion

Schmale Stirn, senkte Augenlider, Squint, verformung des Schädels, kurze Nase, niedrig gelegene Ohren, unterentwickelt backen, Genitalabnormalitäten, Fingerkampf

Erhöhte Erregbarkeit, Aggression, Abnahme des Muskeltonus, Schlafstörungen, geistige Entwicklung, Autismus

PROGNOSE

Therapie mit Lebensmittelncholesterin

Prader-Willy-Syndrom

Es gibt eine niedrige Fötusmobilität, falsche Position

Im 15. Chromosom gibt es keinen väterlichen Teil des Chromosoms

Fettleibigkeit mit geringem Wachstum, schlecht koordination, schwacher muskulärer Ton, schielen, dicker Speichel, schlechte Zähne, Unfruchtbarkeit

Verzögerte mentale Entwicklung, Sprachverzögerung, mangelnde Kommunikationsfähigkeiten, schwache kleine Beweglichkeit. Die Hälfte der Patienten hat ein durchschnittliches Niveau der Intelligenz, kann lesen

PROGNOSE

Mit dauerhaften Klassen kann das Kind lernen, lesen, zählen, erinnert sich an Menschen. Sollte mit dem Übersehen kämpfen

Angelman-Syndrom.

Ab der 12. Woche wird beobachtet lagentwicklung des Fötus in Wachstum und Die meisten

Es gibt kein oder mutiert vom Ube3a-Gen im 15. Chromosom

Häufig unvernünftiges Gelächter, klein tremor, viele unnötige Bewegungen, breiter Mund, die Sprache fällt aus, auf absolut gerader Beine gehen

"Syndrom einer glücklichen Puppe": Ein Kind lacht oft gleichmäßig. Geistige Verzögerung, Hyperaktivität, Bewegungskoordinationsverletzung, chaotische Majania Hände

PROGNOSE

Es wird Anti-Epileptiker durchgeführt therapie, Muskel-Hypotonus verringert die Massage, am besten, Kindwird lernen, nicht verbale Fähigkeiten von Kommunikation und Selbstbedienung zu sein

Langer Gideon-Syndrom.

Auf 4D-Ultraschall ist auffällig maxillofacial Anomalie

trichorinoFlaDing-Syndrom, bestehend aus Verstoß gegen das 8. Chromosom

Lange Nase birnenförmig unterentwicklung des Unterkiefers, sehr hoffnung von Ohren, Unebenheiten gliedmaßen, Spinalkrümmung

Mentale Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung unterschiedlicher Abschlüsse, Mangel an Sprache

PROGNOSE

Schlecht in der Korrektur geben ist niedriglebenserwartung

Miller Dickker-Syndrom.

Auf Ultraschall spürbare anormale Struktur schädel, Gesichtsgleichungen

Pathologie im 17. Chromosom, verursacht das Glätten des Gehirns. Verursacht durch Vergiftung des Fötus aldehyde für Missbrauch. mutter Alkohol

Danorphia (Alkoholsyndrom), laster des Herzens, Nieren, Krämpfe

LISEENCEPHALE (Glätte der großen Hemispass), Unterentwicklung des Gehirns, geistiger Behinderung

PROGNOSE

Überleben von bis zu 2 Jahren. Kinder können lernen, wie man lächelte und in die Augen schaut

Anomalie Djori.

In einigen Fällen wird der Ultraschall erkannt verschiedene Fehlbildungen des Kindes, vor allem das Herz (Tetrad Fallo)

Erkrankung des Immunsystems, Verletzung des Grundstücks des 22. Chromosoms

Timus Hypoplasie (Unterentwicklung des für die Entwicklung verantwortlichen Stelle immunzellen), Deformität des Gesichts und schädel, Herzkrankheit. Abwesend parachitoid-Drüsen verantwortlich für calcium- und Phosphoraustausch

Atrophie des zerebralen Kortex und kleinhirn, geistige Entwicklungsverzögerung, Schwierigkeit und Sprachkomplexität

PROGNOSE

Behandlung mit Immunostimulanzien, TIMUS-Transplantieren, Berechenungstherapie. Kinder leben selten bis zu 10 Jahre, sterben an den Auswirkungen der Immunodefizienz

Williams-Syndrom.

Der Ultraschall zeigt die Ungleichgewichte bei der Entwicklung des Skeletts, der Elastizität der Gelenke

Genetische Erkrankung durch das Fehlen von Link im 7. Chromosom

Die Synthese von Elastin-Protein ist gestört, Kinder "ELFs Gesicht": schwellende Augenlider, abgesenkt augen, würziges Kinn, kurze Nase, breiter LOB

Erhöhte Schallempfindlichkeit, Impulsivität, Zwangssicherheit, emotionale Instabilität, angst, ausdrucksstarke Sprache

PROGNOSE

Sprache gut entwickelt, noch besser alsin gesunden Kollegen. Ausgesprochenmusikalische Fähigkeiten (absolutgerücht, musikalischer Speicher). Schwierigkeiten mit der Lösung mathematischer Aufgaben

Bekvita-Vidmannna-Syndrom

Anomalien auf ultraschall auffällig unverhältnismäßige Gliedmaßen Überschüssiges Körpergewicht, Nierenpathologie

Genetische Erkrankung durch das Fehlen von Link im 11. Chromosom

Schnelles Wachstum in frühzeitiger, ungewöhnlich großer innerer Organe, neben Krebstumoren. Bei dem Kind, der Nabelscheiben, anomal großer Sprache, Microzephalie (Gehirnuntererfaltung).

Die emotionale und geistige Entwicklung in einigen Fällen verzögert sich nicht hinter der Norm. Manchmal gibt es eine ausgeprägte geistige Behinderung

PROGNOSE

Lebenserwartung wie gewöhnlichesmenschen, aber es gibt eine Tendenz an Krebs-Tumoren

Terecher Collins Syndrom.

Auf Ultraschall, ausgeprägte Asymmetriemerkmale

Genetische Mutation im 5. Chromosom, was zu einer Unterbrechung von Knochenstrukturen führt

Das Kind hat praktisch kein Gesicht, ausgeprägte körperliche Hässlichkeit

Absolut normale psycho-emotionale Entwicklung

PROGNOSE

Betriebsinterventionen werden durchgeführtum Deformitäten zu beseitigen

Ursachen für fötale Pathologien: Was beeinflusst die Geburt von Kindern mit genetischen Behinderungen

Der Faktor, der die Geburt von Kindern mit genetischen Anomalien fördert, umfasst:

  1. Genetische Veranlagung. GENNES sind Informationen von beiden Elternteilen. Die Indikatoren wie Wachstum, Augenfarbe und Haare werden bestimmt. In ähnlicher Weise sind auch verschiedene Abweichungen gelegt, wenn beide oder einer der Eltern ein beschädigtes Gen haben. Deshalb ist es verboten, nahe Verwandte zu heiraten. Schließlich erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass fötales Werkzeug mit genetischer Pathologie mit genetischer Pathologie ist. Mit einem Partner mit dem entgegengesetzten genetischen Set, mehr Chancen, einem gesunden Baby zu gebären.
  2. Alter der Eltern. Die Risikogruppe umfasst Mütter, die älter als 35 Jahre alt sind, und Papst über 40 Jahre alt. Mit dem Alter nehmen die Immunität ab, chronische Erkrankungen treten auf, und das Immunsystem der Frau ist einfach "nicht bemerken" genetisch beschädigter Spermatozoen. Es wird sich vorstellen, und wenn eine junge Frau einen Organismus selbst hat, wird sich in einer Altersmutter in eine fehlerhafte Frucht verwandeln die Schwangerschaft wird ruhiger gehalten.
  3. Schädliche Gewohnheiten Mama.. Praktisch 90% der pathologischen Schwangerschaften passiert in einem Tiefland. Rauchende Frau hat eine Frucht leidet an hypoxie, Zerfallsprodukte von Aldehyden (Alkoholen) in der Anfangsperiode der Schwangerschaft führen zu Mutationen und Abweichungen. Alkoholichek In 46% der Fälle werden Kinder mit genetischen Pathologien geboren. Alkohole "brechen" genetische Ketten und Väter, die gerne trinken lieben.
  4. Infektion. Besonders gefährliche Krankheiten wie Influenza, Röteln, Windmühle. Der am meisten gefährdete Fötus ist bis in der 18. Woche, bis eine Spoolblase gebildet wird. In einigen Fällen wird eine Frau angeboten, um es zu tun .
  5. Rezeption medikamente.. Sogar gewöhnlicher Kamillentee für eine schwangere Frau ist giftig. Jeder Empfang von Drogen sollte von einem Arztschlag begleitet werden.
  6. Emotionale Schocks. Sie verursachen den Tod von Nervenzellen, was ausnahmslos auf die Entwicklung des Fötus wirkt.
  7. Schlechte Ökologie und Klimawandel. Premenhenev Während des Restes in Thailand gibt es eine Chance, zusammen mit der Schwangerschaft, um eine gefährliche Infektion mitzunehmen, die sich langsam anfängt, sich in den einheimischen Rändern zu entwickeln, die die Gesundheit des Kindes beeinflusst.

So verhindern Sie fötale Laster und wo Sie Ultraschall fötal in St. Petersburg machen

Verhindern Sie die Mehrheit der Probleme mit dem Schlupf und Pathologien des Fötus, können Sie vorab in der Vorabschwangerschaft planen. Beide Partner übergeben Analysen, zeigen eindeutig die Wahrscheinlichkeit von genetischen Abweichungen. Es gibt auch ein Spektrum von Tests an Infektionen, die am Kind Hässlichkeit verursachen können ( ) Und andere Studien.

Wir laden Sie ein, einen Ultraschall auf der Pathologie des Fötus in St. Petersburg zu bestehen. Wir haben das neueste Ultraschallgerät mit Doppler installiert. Die Umfrage erfolgt in 3. und 4. Odomaten. Eine Festplatte mit einem Datensatz wird in den Händen ausgegeben.

Angeborene Fehlbildungen des Fötus (PRD) - Eine der gefährlichsten Komplikationen der Schwangerschaft, die zuerst unter den Gründen, die zu den Gründen, die zu Invalidität und Mortalität führte, steigen. Das Erscheinungsbild eines Kindes mit angeborenen Entwicklungsfehlern ist von der Familie immer betäubt, dieses Thema ist einer der schwersten.

Statistiken erschreckt vor dem Hintergrund der abnehmenden Säuglingssterblichkeit, der Anstieg der Anzahl angeborenen Fehlbildungen wird in den meisten Ländern der Welt beobachtet. In Europa-Ländern beträgt die Häufigkeit der Schiedsrate 3-4 Fälle pro 1000er Gattungen, dann erreicht er in Russland 5-6 Fälle pro 1000.

Zu den Fehlern der Entwicklung der Nervensysteme, die Ansätze der Bifid (offene Hernie des Rückenmarks), Laster des kardiovaskulären Systems (Herzfehlern usw.), Missbildungen - Atresie (Herzfehler usw.), Fehlbildungen - Atresia (Abwesenheit), Maxillo -Line-Verformungen - Hungerlippe, Wolf fallen und vieles mehr.

Ursachen des ERP-Fötus

Die Gründe für die Bildung angeborener Fehlbildungen sind unterschiedlich. Diese Pathologie kann erblich sein, wenn zukünftige Eltern Abweichungen in einem chromosomalen Satz haben. In anderen Fällen ist die Quelle des Problems verschiedene schädliche Faktoren: Infektionen, häufiger Alkoholkonsum, Drogen.

Einer der Gründe ist ein Mangel an Vitaminen bei der Ernährung einer schwangeren Frau, insbesondere - Folsäure. Die empfohlene Norm von Mikronährstoffen für eine schwangere Frau ist eineinhalb Mal mehr als für Frauen des gebärfähigen Alters. Und es ist nicht zufällig - die Gesundheit des Kindes hängt davon ab, und wenn er im Mutterleib ist, und nach seiner Geburt.

Kinderarzt glauben, dass neben HDP diese Erkrankungen von Neugeborenen als Eisenmangelanämie, Rachets oder Entwicklung in der Entwicklung häufig mit der Tatsache verbunden sind, dass die zukünftige Mutter Vitamine und Mineralien während der Schwangerschaft fehlte.

Andere Erkrankungen können sich viel später selbst bewusst - bereits im Kindergarten und in der Schule: Dies sind Erkrankungen der Magen-Darm-Trakt- und Stoffwechselerkrankungen, in erster Linie sowie Diabetes Mellitus und Fettleibigkeit.

Es ist wichtig, daran zu erinnern, dass der Lebensstil der zukünftigen Mutter, ihre Ernährung, schädliche Gewohnheiten die Grundlage für die Gesundheit seines zukünftigen Kindes schaffen. Und der Mangel an Vitaminen kann Verstöße gegen die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes verursachen. Dies erhöht das Risiko der Geburt von Kindern mit verschiedenen Abweichungen in der Entwicklung und des geringen Körpergewichts weitgehend.

Schlüsselfaktor: Folsäure

Die dominierende Rolle bei der Verhinderung der Verhinderung der angeborenen Fehlbildungen im Fötus ist Folsäure. Es ist notwendig, Zellen, Wachstum und Entwicklung aller Organe und Gewebe, normale Entwicklung des Embryos, der Blutbildungsverfahren zu teilen. Folsäure verhindert die Wahrscheinlichkeit des vorzeitigen Gattungen und des Durchbruchs der Kraktoplodie.

Dieses Vitamin bietet die notwendige Wachstumsgeschwindigkeit und Entwicklung des zukünftigen Kindes, insbesondere in der frühen Schwangerschaft. Der Mangel an Folsäure während der Schwangerschaft erhöht das Risiko erheblich, angeborene Defekte, insbesondere Defekte des Nervenschlauchs, des Hydrocephalus und der Antenspalitäten, erheblich zu. Um Verstöße gegen die Entwicklung des Nervenschlauchs im Embryo zu vermeiden, sollte eine Frau jeden Tag sowohl vor als auch in der Schwangerschaft mindestens 800 μg (0,8 mg) auf Folsäure dauern.

Heute sind Ärzte zuversichtlich, in der Notwendigkeit großer Bildungsveranstaltungen, die die geplante Schwangerschaft und vorbeugende Maßnahmen fördern, die das Risiko der Geburt des Kindes von der VDP erheblich beeinträchtigen können, insbesondere den Empfang von Medikamenten, die Folsäure enthalten, erheblich reduzieren können.

Eine Reihe von Ländern wie Argentinien und der Türkei umsetzen bereits Regierungsprogramme, um angeborene Entwicklungspflichten zu verhindern. Sie bestehen aus einem pädagogischen Teil, der ärztliche Fachkräfte und Frauen selbst Wege erklärt, um die Fötus des Fötus und den stimulierenden Teilkompensation 70-80% des Werts von Polyvitamin-Zubereitungen zu verhindern, die Folsäure enthalten.

Vitamine - für das Leben

Es ist der Ansicht, dass eine ausgewogene tägliche Ernährung einer schwangeren Frau eine ausreichende Menge an Vitaminen, Spurenelementen enthält und in diesem Fall kein zusätzlicher Zweck von Multivitamin-Komplexen erforderlich ist. Nach europäischen Daten beträgt der Vitamin-Versagen bei schwangeren Frauen jedoch 20 bis 30% mit der ausgewogensten und vielfältigen Ernährung.

Die moderne Forschung, regelmäßig von den RAMs gehalten, zeigte, dass die Ernährung einer modernen Frau, die aus natürlichen Produkten zusammengestellt wurde, ziemlich ausreichend bis zu unserem Energieverbrauch und dem sogar überschüssigen Kaloriengehalt nicht in der Lage ist, den Körper nicht mit der notwendigen Menge an Vitaminen während der Schwangerschaft zu versorgen und Fütterung.

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* A.E.CZEZEL Die Verwendung von Polyvitaminen, die Folsäure enthalten, während der Empfängniszeit. Europ. J. geburshtetr. Gynäenz. Fortpflanzungsbiologie, 1998, 151-161.