Επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης. Επεμβατικές και μη επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι κατά την εγκυμοσύνη

Οι επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης είναι μέθοδοι λήψης δειγμάτων κυττάρων και ιστών του εμβρύου, του εμβρύου και των προσωρινών οργάνων (πλακούντας, μεμβράνη) με την επακόλουθη μελέτη των υλικών που λαμβάνονται. Επί του παρόντος, χρησιμοποιούνται στην παγκόσμια πρακτική οι ακόλουθες επεμβατικές μέθοδοι: χοριο- και πλακεντοβιοψία, λήψη αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση), βιοψία εμβρυϊκού ιστού, δειγματοληψία αίματος εμβρύου (κορδοπαρακέντηση). Οι επεμβατικές μέθοδοι πρέπει να είναι ασφαλείς για την έγκυο και το έμβρυο και να εφαρμόζονται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Η αμνιοπαρακέντηση (παρακέντηση της εμβρυϊκής κύστης) με σκοπό τη λήψη αμνιακού υγρού και απολεπισμένων κυττάρων του αμνίου και του εμβρύου σε αυτήν έχει χρησιμοποιηθεί για προγεννητική διάγνωση από τις αρχές της δεκαετίας του '70. Η διαδικασία πραγματοποιείται στις 15-18 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Η παρακέντηση της εμβρυϊκής κύστης πραγματοποιείται μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος (λιγότερο συχνά χρησιμοποιείται διακολπική προσέγγιση) υπό υπερηχογραφικό έλεγχο. Επί του παρόντος, η αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιείται για τη διάγνωση όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, πάνω από 60 κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις, ασυμβατότητα της μητέρας και του εμβρύου για αντιγόνα ερυθροκυττάρων.

Το Χόριο - και η πλακεντοβιοψία έχουν χρησιμοποιηθεί από τα τέλη της δεκαετίας του 1980. Αυτές οι μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη λήψη μικρής ποσότητας χοριακών λαχνών ή κομματιών του πλακούντα μεταξύ της 8ης και της 16ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Δεν υπάρχουν παραβιάσεις του πλακούντα, η εμβρυϊκή ανάπτυξη, η εμφάνιση συγγενών δυσπλασιών και η αύξηση της προγεννητικής θνησιμότητας μετά από χοριακή βιοψία. Σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση, η δυνατότητα διεξαγωγής μελέτης στο πρώτο τρίτο της εγκυμοσύνης επιτρέπει τη διακοπή της (εάν ενδείκνυται) σε προγενέστερη ημερομηνία. Ωστόσο, ο κίνδυνος επιπλοκών με τη χοριακή βιοψία είναι μεγαλύτερος από ό,τι με την αμνιοπαρακέντηση.

Κορδοπαρακέντηση - η λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο γίνεται από την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό έλεγχο υπερήχων. Τα δείγματα αίματος αποτελούν αντικείμενο κυτταρογενετικών (καλλιεργούνται λεμφοκύτταρα), μοριακών γενετικών και βιοχημικών μεθόδων για τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών.

Η βιοψία εμβρυϊκού ιστού ως διαγνωστική διαδικασία πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης υπό υπερηχογραφικό έλεγχο. Για τη διάγνωση σοβαρών δερματικών βλαβών (ιχθύωση, επιδερμόλυση) γίνεται βιοψία του δέρματος του εμβρύου και ακολουθεί παθομορφολογική εξέταση.

Η εμβρυοσκόπηση (εισαγωγή καθετήρα και εξέταση του εμβρύου) με σύγχρονη ευέλικτη οπτική τεχνολογία δεν παρουσιάζει μεγάλες δυσκολίες. Ωστόσο, η μέθοδος οπτικής εξέτασης του εμβρύου για την ανίχνευση συγγενών δυσπλασιών χρησιμοποιείται μόνο για ειδικές ενδείξεις. Πραγματοποιείται μεταξύ της 18ης και 19ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Η εμβρυοσκόπηση απαιτεί την εισαγωγή ενδοσκοπίου στην αμνιακή κοιλότητα, το οποίο μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές της εγκυμοσύνης. Οι αποβολές συμβαίνουν στο 7-8% των περιπτώσεων.

Προπλακουντιακή διάγνωση

Από τα μέσα της δεκαετίας του '80, έχει γίνει έρευνα προς την κατεύθυνση της προεμφυτευτικής διάγνωσης. Ταυτόχρονα, προτείνεται η χρήση του εμβρύου στα αρχικά στάδια ανάπτυξης ως αντικείμενο για τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών. Τέτοια διαγνωστικά αναφέρονται στις μεθόδους πρωτογενούς πρόληψης κληρονομικών ασθενειών. Χάρη σε αυτήν, είναι δυνατό να αποφευχθούν οι επαναλαμβανόμενες αμβλώσεις σε οικογένειες με υψηλό κίνδυνο κληρονομικής παθολογίας. Η λήψη προεμφυτευτικών εμβρύων είναι δυνατή με δύο τρόπους: μη χειρουργική πλύση μήτρας και εξωσωματική γονιμοποίηση.

Η δεύτερη μέθοδος - εξωσωματική γονιμοποίηση και σύνθλιψη ζυγώτη είναι γνωστή και χρησιμοποιείται εδώ και καιρό στη μαιευτική πρακτική σε περιπτώσεις υπέρβασης της υπογονιμότητας λόγω απόφραξης των σαλπίγγων.

Η διάγνωση σε επίπεδο ενός κυττάρου είναι επί του παρόντος δυνατή για ορισμένες ασθένειες. Πραγματοποιείται με τη χρήση μικροαναλυτικών μεθόδων. Υπάρχουν αναφορές για επιτυχή διάγνωση στο προεμφυτευτικό στάδιο ασθενειών όπως το σύνδρομο Marfan, η μυωτική δυστροφία, η κυστική ίνωση, η θαλασσαιμία, η χορεία του Huntington, η μυϊκή δυστροφία Duchenne και μια σειρά από άλλες ασθένειες. Ελπίζεται ότι στο εγγύς μέλλον οι μεθοδολογικές δυνατότητες της προεμφυτευτικής διάγνωσης θα επεκταθούν τόσο στον τομέα της απόκτησης διαγνωστικού υλικού όσο και σε αναλυτικές μεθόδους.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ

Κατά τη διάρκεια της εργασίας μας, αντιμετωπίσαμε τα ακόλουθα καθήκοντα:

1. Αναλύστε τη βιβλιογραφία για την εκτίμηση της κατάστασης του εμβρύου.

2. Περιγράψτε τις μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης.

3. Να χαρακτηρίσουν διάφορες σύγχρονες μεθόδους εκτίμησης της κατάστασης του εμβρύου.

Συμπερασματικά, καταλήξαμε στα ακόλουθα συμπεράσματα.

Οι πιο σημαντικές τάσεις στην ανάπτυξη της προγεννητικής ιατρικής είναι η λιγότερη επεμβατικότητα, το περισσότερο ενημερωτικό περιεχόμενο, η έγκαιρη εξέταση και ο ελάχιστος κίνδυνος για το έμβρυο.

Η έγκαιρη διάγνωση εμβρυϊκών δυσπλασιών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών επιτρέπει τη λήψη απόφασης σχετικά με τη σκοπιμότητα της παράτασης της εγκυμοσύνης έως ότου το έμβρυο αποκτήσει βιωσιμότητα.

Χάρη στην επιτυχία της αναπαραγωγικής βιολογίας και την εισαγωγή νέων τεχνολογιών στην κλινική πράξη, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη συσσώρευση και χρήση γνώσεων σχετικά με τους νόμους ανάπτυξης του εμβρύου και του εμβρύου.

Διαδικασία υπερήχωνείναι η πιο αξιόπιστη και ακριβής μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης της υγείας του εμβρύου.

Η μέθοδος σας επιτρέπει να πραγματοποιήσετε δυναμική εμβρυομέτρηση, να αξιολογήσετε τις γενικές και αναπνευστικές κινήσεις του εμβρύου, την εμβρυϊκή καρδιακή δραστηριότητα, το πάχος και την περιοχή του πλακούντα, τον όγκο του αμνιακού υγρού, για τη μέτρηση του ρυθμού κυκλοφορίας εμβρύου-μήτρας .

Στην κλινική πράξη, οι πιο διαδεδομένοι είναι οι εξωτερικοί αισθητήρες, η χρήση των οποίων πρακτικά δεν έχει αντενδείξεις και στερείται επιπλοκών ή παρενεργειών.

Στα σύγχρονα καρδιολογικά μόνιτορ εμβρύου παρέχεται ένας δείκτης που καταδεικνύει την ποιότητα καταγραφής των καρδιακών παλμών του εμβρύου. Η χρήση εξωτερικής καρδιοτοκογραφίας επιτρέπει τη συνεχή παρακολούθηση της εμβρυϊκής καρδιακής δραστηριότητας για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Έτσι, η καρδιοτοκογραφία, ιδιαίτερα παρουσία ανάλυσης υπολογιστή, παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για την κατάσταση του εμβρύου.

Επί του παρόντος, μία από τις αρκετά κοινές μεθόδους για την αξιολόγηση της εμβρυϊκής καρδιακής δραστηριότητας είναι το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) και η φωνοκαρδιογραφία (PCG). Διάκριση μεταξύ άμεσου και έμμεσου ΗΚΓ εμβρύου. Ένα έμμεσο ΗΚΓ πραγματοποιείται όταν τοποθετούνται ηλεκτρόδια στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα μιας εγκύου. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται κυρίως στην προγεννητική περίοδο.

Κατά την επιλογή ενός ορθολογικού προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου για εγκύους, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι η ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης αυξάνεται με τη χρήση πολλών διαγνωστικών εξετάσεων και την προσεκτική αξιολόγηση πολλών παραγόντων κινδύνου.

Για την αξιολόγηση της φύσης της πορείας της εγκυμοσύνης και της κατάστασης του εμβρύου, σε ορισμένες περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι, ορισμένες από τις οποίες πραγματοποιούνται με ηχογραφικό έλεγχο.

Ένα σημαντικό μέρος των προγεννητικών επεμβατικών μελετών είναι η κυτταρογενετική διάγνωση χρωμοσωμικών παθήσεων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι ενδείξεις για την εφαρμογή του είναι: η ηλικία της μητέρας είναι 35 ετών και άνω. η γέννηση ενός παιδιού με χρωμοσωμική παθολογία στην οικογένεια. μεταφορά μιας οικογενούς χρωμοσωμικής ανωμαλίας. υποψία παρουσίας συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο. η παρουσία ηχογραφικών σημείων χρωμοσωμικής παθολογίας. απόκλιση των επιπέδων των μητρικών δεικτών στον ορό.

Η επιλογή της μεθόδου της επεμβατικής διάγνωσης καθορίζεται από τις αντίστοιχες ενδείξεις, η διάρκεια της εγκυμοσύνης, η κατάσταση της εγκύου και λαμβάνεται επίσης υπόψη η συγκατάθεσή της.

Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, γίνεται πιο συχνά διατραχηλική ή διακοιλιακή αναρρόφηση χοριακών λαχνών. Στο δεύτερο τρίμηνο γίνεται αμνιοπαρακέντηση, διακοιλιακή αναρρόφηση λαχνών του πλακούντα και διακοιλιακή κορδοπαρακέντηση (παρακέντηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου).

Οι επεμβατικές παρεμβάσεις πραγματοποιούνται παρουσία αποτελεσμάτων γυναικολογικής εξέτασης εγκύου και εργαστηριακών δεδομένων (εξετάσεις αίματος και ούρων, εξετάσεις για σύφιλη, HIV, ηπατίτιδα Β και C, ανάλυση επιχρίσματος κολπικών εκκρίσεων κ.λπ. - σύμφωνα με τις ενδείξεις).

4.8.1. Μελέτη αμνιακού υγρού

Ο προσδιορισμός τέτοιων χαρακτηριστικών του αμνιακού υγρού όπως η ποσότητα, το χρώμα, η διαφάνεια, η κυτταρολογική και βιοχημική σύνθεση, η περιεκτικότητα σε ορμόνες, σε ορισμένες περιπτώσεις έχει μεγάλη διαγνωστική αξία για την αξιολόγηση της φύσης της πορείας της εγκυμοσύνης και της κατάστασης του εμβρύου.

Είναι δυνατός ο προσδιορισμός του όγκου του αμνιακού υγρού χρησιμοποιώντας και τις δύο μεθόδους κλινικής έρευνας (μέτρηση της περιφέρειας της κοιλιάς και του ύψους του βυθού της μήτρας, ψηλάφηση) και χρησιμοποιώντας διαγνωστικά με υπερήχους. Κατά τη χρήση αυτών των μεθόδων, τα πιο ακριβή αποτελέσματα που υποδεικνύουν μη φυσιολογική ποσότητα αμνιακού υγρού μπορούν να ληφθούν με σοβαρή χαμηλή κατανάλωση νερού ή πολυϋδράμνιο.

Σε οριακές καταστάσεις, που εκδηλώνονται με σχετική ή μέτρια χαμηλή περιεκτικότητα σε νερό ή πολυϋδράμνιο, η εκτίμηση του όγκου του αμνιακού υγρού είναι σε μεγάλο βαθμό υποκειμενική. Ακόμη και με υπερηχογράφημα με τον υπολογισμό του δείκτη αμνιακού υγρού, η διαγνωστική αξία της μεθόδου είναι χαμηλή.

Εάν υπάρχει υποψία μη φυσιολογικής ποσότητας αμνιακού υγρού, σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο είναι η δυναμική παρακολούθηση του ρυθμού μεταβολής της ποσότητας του.

Με τη βοήθεια της αμνιοσκόπησης, πραγματοποιείται διατραχηλική εξέταση του κάτω πόλου της εμβρυϊκής κύστης, η οποία καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό του χρώματος του αμνιακού υγρού, τη συνοχή τους, τον εντοπισμό πρόσμιξης μηκωνίου ή αίματος, την παρουσία νιφάδων λιπαντικό που μοιάζει με τυρί. Οι ενδείξεις αυτής της διαγνωστικής διαδικασίας είναι η υποψία χρόνιας εμβρυϊκής υποξίας, η παρατεταμένη εγκυμοσύνη, η ισοορολογική ασυμβατότητα του αίματος της μητέρας και του εμβρύου. Οι αντενδείξεις περιλαμβάνουν φλεγμονώδεις παθήσεις του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας, τον προδρομικό πλακούντα.

Είναι δυνατή η λήψη αμνιακού υγρού για βιοχημική, ορμονική, ανοσολογική, κυτταρολογική ή γενετική έρευνα με χρήση αμνιοπαρακέντησης.

Ρύζι. 4.42. Αμνιοπαρακέντηση. Διακοιλιακή πρόσβαση.

1 - τράχηλος; 2 - ο κόλπος? 3 - αμνιακό υγρό. 4 - μήτρα? 5 - πλακούντας.

Οι ενδείξεις για αυτή τη διαγνωστική διαδικασία είναι τις περισσότερες φορές η ανάγκη για κυτταρογενετική διάγνωση χρωμοσωμικών ασθενειών. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, γίνεται αμνιοπαρακέντηση με εμβρυϊκή υποξία, ισοορολογική ασυμβατότητα του αίματος της μητέρας και του εμβρύου, για να εκτιμηθεί ο βαθμός ωριμότητας του εμβρύου (από την αναλογία της συγκέντρωσης λεκιθίνης και σφιγγομυελίνης ή από τον αριθμό των πυρηνικών -ελεύθερα «πορτοκαλί» κύτταρα που περιέχουν λιπίδια), η ανάγκη μικροβιολογικής εξέτασης του αμνιακού υγρού. Αντενδείξεις - η απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης και μόλυνσης του γεννητικού συστήματος. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, επιλέγοντας πρόσβαση ανάλογα με τη θέση του πλακούντα και του εμβρύου. Στην περίπτωση αυτή διενεργείται τόσο διακοιλιακή (Εικ. 4.42) όσο και διατραχηλική αμνιοπαρακέντηση.

Μεταξύ των επιπλοκών αυτού του χειρισμού είναι η πρόωρη ρήξη αμνιακού υγρού, ο πρόωρος τοκετός, ο τραυματισμός του εμβρύου, η αποκόλληση του πλακούντα, ο τραυματισμός του ομφάλιου λώρου, ο τραυματισμός της ουροδόχου κύστης και του εντέρου της μητέρας, η χοριοαμνιονίτιδα.

4.8.2. Εξέταση αίματος εμβρύου

Τα αποτελέσματα της μελέτης του εμβρυϊκού αίματος που λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο ή από τα αγγεία του δέρματος της κεφαλής παρέχουν αξιόπιστες και σημαντικές πληροφορίες για την κατάστασή του.

Το αίμα από τα αγγεία του ομφάλιου λώρου λαμβάνεται με διακοιλιακή κορδοπαρακέντηση, η οποία συνίσταται σε παρακέντηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου υπό ηχογραφικό έλεγχο.

Οι ενδείξεις αυτής της διαγνωστικής διαδικασίας είναι η ανάγκη διάγνωσης χρωμοσωμικών παθήσεων στο έμβρυο με καρυότυπο, η υποψία ενδομήτριας λοίμωξης, η εμβρυϊκή υποξία, η ισοορολογική ασυμβατότητα του αίματος της μητέρας και του εμβρύου. Η κορδοπαρακέντηση γίνεται μετά από 18 εβδομάδες κύησης. Οι αντενδείξεις είναι οι ίδιες με την αμνιοπαρακέντηση.

Από τις πιο συχνές επιπλοκές είναι η πρόωρη ρήξη αμνιακού υγρού, η πρόωρη διακοπή της εγκυμοσύνης, η αιμορραγία από ένα τρυπημένο αγγείο.

Κατά τον τοκετό, για τη μελέτη του εμβρυϊκού τριχοειδούς αίματος, λαμβάνεται από τα αγγεία του δέρματος της κεφαλής με τη χρήση αμνιοσκοπίου. Στο ληφθέν δείγμα αίματος υπολογίζεται η τιμή του pH (συγκέντρωση ελεύθερων ιόντων υδρογόνου). Σε τιμή pH άνω του 7,25 θεωρείται ότι το έμβρυο δεν πάσχει από υποξία και η κατάστασή του χαρακτηρίζεται ως φυσιολογική. Εάν η τιμή του pH κυμαίνεται από 7,20 έως 7,24, τότε θεωρείται ότι το έμβρυο παρουσιάζει μέτρια υποξία και πρέπει να ληφθούν μέτρα για την αύξηση του βαθμού οξυγόνωσής του. Μια τιμή pH κάτω από 7,20 υποδηλώνει σοβαρή εμβρυϊκή υποξία, συνοδευόμενη από μεταβολική οξέωση, η οποία απαιτεί επείγοντα τοκετό.

4.8.3. Κορεσμός οξυγόνου του εμβρύου κατά τον τοκετό

Μία από τις σύγχρονες αντικειμενικές και ασφαλείς μεθόδους αξιολόγησης της λειτουργικής κατάστασης του εμβρύου κατά τον τοκετό είναι η παλμική οξυμετρία, η οποία είναι μια μη επεμβατική μέθοδος συνεχούς προσδιορισμού του εμβρυϊκού κορεσμού οξυγόνου (SpO2), που αντανακλά τον κορεσμό της αρτηριακής αιμοσφαιρίνης με οξυγόνο.

Η τιμή κορεσμού εκφράζεται ως ποσοστό του επιπέδου της οξυαιμοσφαιρίνης στο άθροισμα των συγκεντρώσεων της οξυαιμοσφαιρίνης και της αποοξυγονωμένης αιμοσφαιρίνης (εξαιρουμένης της καρβοξυαιμοσφαιρίνης και της μεθαιμοσφαιρίνης):

Στις σύγχρονες συσκευές, η μέθοδος για τον προσδιορισμό της τιμής του κορεσμού βασίζεται σε δύο αρχές. Πρώτον, η οξυαιμοσφαιρίνη και η αποοξυγονωμένη αιμοσφαιρίνη έχουν διαφορετική ικανότητα να απορροφούν και να αντανακλούν το φως ανάλογα με το μήκος κύματός του. Στους αισθητήρες που χρησιμοποιούνται, τα LED εκπέμπουν κόκκινο και υπέρυθρο φως εναλλάξ, τα οποία έχουν διαφορετικά μήκη κύματος.

Δεύτερον, ο όγκος του αρτηριακού αίματος στους ιστούς και, κατά συνέπεια, η ικανότητα απορρόφησης του φωτός από το αίμα αλλάζει λόγω του παλμού του που προκαλείται από τους καρδιακούς παλμούς. Κατά τη διάρκεια της συστολής, λόγω της αύξησης του όγκου του αίματος στον ιστό, η απορρόφηση του φωτός αυξάνεται και στη διαστολή, μειώνεται ανάλογα. Σε αυτή την περίπτωση, η ποσότητα του ανακλώμενου φωτός αλλάζει επίσης σε αντίστροφη αναλογία.

Σε συσκευές που χρησιμοποιούνται για έρευνα, ο αισθητήρας του παλμικού οξύμετρου πρέπει να βρίσκεται σε άμεση επαφή με το δέρμα του εμβρύου. Ο φωτοανιχνευτής του αισθητήρα, που βρίσκεται στο ίδιο επίπεδο με τα στοιχεία εκπομπής φωτός, μετρά το ανακλώμενο φως, η ποσότητα του οποίου σχετίζεται αντιστρόφως με την ποσότητα του απορροφούμενου φωτός.

Αναλύοντας τα χαρακτηριστικά του κόκκινου και του υπέρυθρου φωτός που ανακλάται από τη ροή αίματος που βρίσκεται κάτω από τον αισθητήρα, το παλμικό οξύμετρο εκτιμά την τιμή κορεσμού κατά τη διάρκεια της μελέτης.

Τα σύγχρονα παλμικό οξύμετρα βαθμονομούνται σύμφωνα με πρότυπα για τις τιμές κορεσμού που μετρώνται σε δείγματα αίματος εμβρύου κατά τον τοκετό, τα οποία αντικατοπτρίζουν αξιόπιστα την εμβρυϊκή υποξία.

Η παλμική οξυμετρία χρησιμοποιείται στον τοκετό με κεφαλή παρουσίαση του εμβρύου, απουσία εμβρυϊκής κύστης και άνοιγμα του τραχήλου της μήτρας κατά τουλάχιστον 3 εκ. Αντενδείξεις στη χρήση της τεχνικής είναι αιμορραγία από το γεννητικό σύστημα, προδρομικός πλακούντας, πολύδυμη κύηση , παρουσία λοιμώξεων, ουλή στη μήτρα.

Πριν από την έναρξη της μελέτης, ο αισθητήρας παλμικού οξύμετρου, που εισάγεται στην κοιλότητα της μήτρας, τοποθετείται στο μάγουλο του εμβρύου ή στο κροταφικό τμήμα, χωρίς τρίχες, γεγονός που εξαλείφει την παραμόρφωση του ανακλώμενου φωτεινού σήματος.

Το καμπύλο σχήμα της επιφάνειας εργασίας του αισθητήρα και η πίεση από τα τοιχώματα της μήτρας του επιτρέπουν να στερεώνεται σφιχτά στο κεφάλι του εμβρύου στο σημείο εφαρμογής. Ταυτόχρονα, ο αισθητήρας δεν τραυματίζει τους ιστούς του καναλιού γέννησης της μητέρας "και τους ιστούς του εμβρύου. Ο χρόνος καταγραφής SpO2 είναι 60 λεπτά ή περισσότερο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο αισθητήρας μπορεί να συγκρατηθεί ελάχιστα μεταξύ του κεφαλιού του εμβρύου και της εσωτερικής επιφάνειας του τοιχώματος της μήτρας εάν η κεφαλή του εμβρύου δεν έχει εισαχθεί σωστά.

Στη φυσιολογική πορεία του τοκετού, η τιμή κορεσμού κυμαίνεται κατά μέσο όρο από 45 έως 65% και σταδιακά μειώνεται κατά 5-10% από την αρχή έως το τέλος.

Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχουν ορισμένες αλλαγές στην τιμή του κορεσμού, ανάλογα με τις φάσεις συστολής της μήτρας. Οι υψηλότερες τιμές SpO2 καταγράφονται κατά τη διάρκεια της παύσης μεταξύ των συσπάσεων της μήτρας. Στην αρχή της συστολής, παρατηρείται ελαφρά μείωση στην τιμή κορεσμού, ακολουθούμενη από αύξηση στην κορυφή της συστολής (συγκρίσιμη με την τιμή SpO2 μεταξύ των συστολών) και σημαντική μείωση στο τέλος της συστολής.

Η φύση των αλλαγών στην τιμή του κορεσμού κατά τον τοκετό οφείλεται σε διάφορους παράγοντες: αλλαγές στην αιμοδυναμική στις μητριαίες αρτηρίες και στις αρτηρίες του ομφάλιου λώρου, αλλαγές στην τιμή της ενδομήτριας πίεσης, αλλαγές στον καρδιακό ρυθμό έμβρυο.

Με την εμβρυϊκή υποξία, οι δείκτες κορεσμού μειώνονται κατά μέσο όρο κατά 15-20% σε σύγκριση με τον κανόνα. Ο βαθμός μείωσης του κορεσμού του εμβρύου κατά τον τοκετό είναι ευθέως ανάλογος με τη σοβαρότητα της υποξίας.

Όταν η κατάσταση του εμβρύου είναι μειωμένη, υπάρχει επίσης ένα μοτίβο αλλαγών στην τιμή SpO2 ανάλογα με τις φάσεις της συστολής της μήτρας. Η μείωση της τιμής SpO2, που σημειώνεται στην αρχή της συστολής, γίνεται πιο έντονη στην κορυφή της συστολής της μήτρας, ακολουθούμενη από αύξηση καθώς η μήτρα χαλαρώνει. Όσο πιο έντονη είναι η υποξία, τόσο χαμηλότερη είναι η τιμή SpO2 στην κορυφή της συστολής. Τέτοιες αλλαγές είναι ένα δυσμενές προγνωστικό σημάδι που σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης επιπλοκών υποξικής γένεσης στο έμβρυο.

Η μέθοδος παλμικής οξυμετρίας εμβρύου έχει μια σειρά από πλεονεκτήματα σε σχέση με άλλες μεθόδους για την αξιολόγηση της κατάστασης του εμβρύου κατά τη διάρκεια του τοκετού, καθώς ανταποκρίνεται πιο γρήγορα στις αλλαγές της περιεκτικότητας σε οξυγόνο στο εμβρυϊκό αίμα. Ωστόσο, η παλμική οξυμετρία είναι πιο ενδεδειγμένη για χρήση εάν, σύμφωνα με την CTG, υπάρχουν σημεία που υποδεικνύουν σοβαρές εμβρυϊκές ανωμαλίες. Κορεσμός μικρότερος από 30% είναι κρίσιμος για το έμβρυο.

Μια ταχεία μείωση της τιμής του κορεσμού σε λιγότερο από 30%, ειδικά σε συνδυασμό με δυσμενή σημεία CTG (βραδυκαρδία, μειωμένη μεταβλητότητα του βασικού ρυθμού, βαθιά όψιμες επιβραδύνσεις), αποτελεί ένδειξη για επείγουσα κοιλιακή τοκετό. Ωστόσο, εάν είναι δυνατόν, τότε είναι σκόπιμο να εκτιμηθεί το pH του αίματος από τα αγγεία του δέρματος της κεφαλής του εμβρύου. Εάν ταυτόχρονα η τιμή του pH είναι πάνω από 7,25, τότε μπορείτε να συνεχίσετε τη διαχείριση του τοκετού μέσω του φυσικού καναλιού γέννησης. Σε pH 7,24-7,20 και κάτω, είναι απαραίτητη η επείγουσα κοιλιακή τοκετός.

Εάν, στο πλαίσιο των δυσμενών ενδείξεων του CTG, η τιμή κορεσμού είναι μεγαλύτερη από 30%, τότε στην πραγματικότητα υπάρχει επαρκής παροχή οξυγόνου στο έμβρυο και δεν παρουσιάζει υποξία.

Υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ του βαθμού κορεσμού της αιμοσφαιρίνης με οξυγόνο στο αρτηριακό αίμα του εμβρύου κατά τον τοκετό και της κατάστασης του νεογνού. Οι χαμηλές τιμές FSpO2 (λιγότερο από 30%) συσχετίζονται επίσης με χαμηλά επίπεδα pH στο αίμα των νεογνών (αύξηση του pH στην ανεπάρκεια βάσης (ΒΕ) και μείωση του αριθμού των ρυθμιστικών βάσεων (ΒΒ), που μαζί υποδηλώνουν υποξία στα νεογνά, συνοδευόμενη με μεταβολική οξέωση, η σύνθεση του αίματος στα νεογνά υποδηλώνει τον βαθμό υποξίας κατά την περίοδο του τοκετού, ο οποίος επιβεβαιώνεται από τη χαμηλή βαθμολογία Apgar κατά τη γέννηση και τις κλινικές εκδηλώσεις των επιπλοκών της υποξικής γένεσης.

Κατά συνέπεια, τα αποτελέσματα της εμβρυϊκής παλμικής οξυμετρίας καθιστούν δυνατή όχι μόνο την έγκαιρη επίλυση του ζητήματος της διαχείρισης του τοκετού και την επιλογή της βέλτιστης μεθόδου τοκετού, αλλά και την πρόβλεψη των περιγεννητικών αποτελεσμάτων.

Η μέθοδος παλμικής οξυμετρίας είναι εύκολη στη χρήση και μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μαιευτικά ιδρύματα οποιουδήποτε επιπέδου. Η χρήση της εμβρυϊκής παλμικής οξυμετρίας δεν αυξάνει τον κίνδυνο ενδομήτριας λοίμωξης του εμβρύου και δεν αυξάνει τη συχνότητα εμφάνισης επιλόχειων πυοφλεγμονωδών επιπλοκών σε γυναίκες μετά τον τοκετό.

4.8.4. Δειγματοληψία χοριακής λάχνης

Με τη βοήθεια αυτής της διαγνωστικής διαδικασίας λαμβάνονται κύτταρα χοριακής λάχνης για τον καρυότυπο του εμβρύου, εάν είναι απαραίτητο, για την κυτταρογενετική διάγνωση χρωμοσωμικών ασθενειών, καθώς και για τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου. Ο χειρισμός πραγματοποιείται τόσο διατραχηλικά όσο και διακοιλιακά στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (10-14 εβδομάδες) ή διακοιλιακά στις 20-24 εβδομάδες υπό ηχογραφικό έλεγχο. Ο χοριακός ιστός συλλέγεται με αναρρόφηση. Αντενδείξεις είναι η απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης και μόλυνσης του γεννητικού συστήματος.

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν αιμορραγία, σχηματισμό υποχοριακών αιματωμάτων, διακοπή της εγκυμοσύνης και ενδομήτρια λοίμωξη.

4.8.5. Φετοσκόπηση

Για να διευκρινιστεί η παρουσία μιας ανωμαλίας στην ανάπτυξη του εμβρύου με άμεση εξέταση, χρησιμοποιείται εμβρυοσκόπηση. Με τη μέθοδο αυτή, μέρη του εμβρύου εξετάζονται μέσω ενός ενδοκοιλιακού ενδοκοιλιακού που εισάγεται στην αμνιακή κοιλότητα και, εάν είναι απαραίτητο, λαμβάνονται δείγματα αμνιακού υγρού, αίματος ή εμβρυϊκού ιστού. Αντενδείξεις - η απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης και ενδομήτριας μόλυνσης.

Μεταξύ των επιπλοκών της εμβρυοσκόπησης, είναι η πρόωρη ρήξη αμνιακού υγρού, η πρόωρη διακοπή της εγκυμοσύνης, λιγότερο συχνά η αιμορραγία και η ενδομήτρια μόλυνση.

Οι επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι (IMD) είναι μια συνδυασμένη ομάδα μελετών που καθιστούν δυνατή τη λήψη βιολογικού υλικού εμβρυϊκής προέλευσης για ανάλυση (αμνιακό υγρό, χοριακές ή πλακούντα λάχνες, δέρμα και αίμα εμβρύου). Αυτός είναι ένας αναντικατάστατος τρόπος διάγνωσης πολλών κληρονομικών ασθενειών, μεταβολικών ασθενειών, καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας, οι οποίες συχνά δεν έχουν έντονα σημεία, που καθορίζονται με άλλες μεθόδους.

Η επιλογή της μεθόδου πραγματοποιείται από κοινού από γενετιστή και μαιευτήρα-γυναικολόγο, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία κύησης και τη συγκεκριμένη παθολογία. Πάντα να λαμβάνετε υπόψη την πιθανότητα διακοπής της εγκυμοσύνης και την εμφάνιση άλλων επιπλοκών όταν επιλέγετε επεμβατικές διαδικασίες. Με κάθε εγκυμοσύνη, υπάρχει ο λεγόμενος «βασικός κίνδυνος» απώλειας εμβρύου, που είναι το άθροισμα των ασθενειών της γυναίκας και των επιπτώσεων περιβαλλοντικών παραγόντων και είναι κατά μέσο όρο 2 - 3%. Αυτός ο κίνδυνος μειώνεται με την αύξηση της ηλικίας κύησης.

ΕπιπροσθέτωςΚατά την εκτέλεση ακόμη και της ασφαλέστερης επεμβατικής μεθόδου - αμνιοπαρακέντησης, η πιθανότητα διακοπής της εγκυμοσύνης αυξάνεται κατά 0,2 - 2,1% και είναι κατά μέσο όρο 2,5 - 5,2%. Η συχνότητα της εμβρυϊκής απώλειας εξαρτάται από τον τεχνικό εξοπλισμό της κλινικής, τα προσόντα του γιατρού, τη μέθοδο έρευνας και τη γενική κατάσταση της εγκύου.

Ημερομηνίες του

Υπάρχουν διαφορετικές ταξινομήσεις επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων.

Ο χρονισμός διακρίνεται:

• Το IDI που πραγματοποιήθηκε στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης:

1. χοριακές λάχνες - τα κύτταρα του λαχνού τμήματος του χορίου (το εξωτερικό κέλυφος του εμβρύου, το οποίο αργότερα μεταμορφώνεται στον πλακούντα) λαμβάνονται για τη μελέτη για τον προσδιορισμό του χρωμοσωμικού συνόλου του εμβρύου. Τα δείγματα λαμβάνονται μεταξύ 8 και 12 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
2. - μια επέμβαση με την οποία λαμβάνεται αμνιακό υγρό για έρευνα. Το χρονοδιάγραμμα είναι το ίδιο με τη βιοψία χοριακής λάχνης, αλλά επειδή ο κίνδυνος αποβολής είναι υψηλός, γίνεται συχνότερα στο δεύτερο τρίμηνο.

• IDI που πραγματοποιήθηκε στο II τρίμηνο της εγκυμοσύνης:

1. Αμνιοπαρακέντηση – Η συλλογή αμνιακού υγρού είναι συνήθως μεταξύ 17 και 22 εβδομάδων κύησης, αλλά μερικές φορές η εξέταση πραγματοποιείται έως και τις 34 εβδομάδες.
2. – μια μέθοδος οπτικής επιθεώρησης του κάτω πόλου του ωαρίου χρησιμοποιώντας ένα λεπτό ενδοσκόπιο. Μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 17η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και, εάν είναι απαραίτητο, μέχρι τον τοκετό.
3. – διαδικασία λήψης κυττάρων πλακούντα για ανάλυση για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ασθενειών. Περάστε στις 18 - 22 εβδομάδες.
4. – λήψη για την ανάλυση του αίματος του εμβρύου για τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών αίματος, ενδομήτριας λοίμωξης, καθώς και τη θεραπεία αιμολυτικής νόσου του εμβρύου. Εφαρμόζεται από την 18η εβδομάδα κύησης.
5. – άμεση εξέταση του εμβρύου για την ανίχνευση συγγενών δυσπλασιών. Χρησιμοποιώντας ένα ενδοσκόπιο, είναι επίσης δυνατό να ληφθεί ένα κομμάτι δέρματος του εμβρύου για εξέταση. Συνήθως πραγματοποιείται στις 18-24 εβδομάδες.

σπουδαίοςΣτο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, κατά κανόνα, το IMD δεν χρησιμοποιείται λόγω του υψηλού κινδύνου πρόωρου τοκετού. Αλλά μερικές φορές, με την παρουσία αυστηρών ενδείξεων, είναι δυνατή η διενέργεια αμνιοσκόπησης, αμνιοπαρακέντησης και κορδοπαρακέντησης πριν από τον τοκετό.

Ανάλογα με τη θέση του πλακούντα, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι πρόσβασης :

• Διακοιλιακή -εισαγωγή του οργάνου μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.
• Διατραχηλική -διεισδύουν στην κοιλότητα της μήτρας μέσω του αυχενικού καναλιού.
• Διακολπική -τρυπήστε τον πρόσθιο ή τον οπίσθιο βυθό του κόλπου.

Ενδείξεις για IDI:

• Η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών, καθώς η συχνότητα των αυθόρμητων μεταλλάξεων αυξάνεται με την ηλικία, ακόμη και αν δεν υπάρχουν άλλοι παράγοντες κινδύνου.
• Η παρουσία σημείων συγγενούς παθολογίας όταν?
• Απόκλιση του επιπέδου των πρωτεϊνών του ορού στο αίμα της μητέρας.
• Συγγενικός γάμος;
• Ένας από τους συζύγους έχει χρωμοσωμική αναδιάταξη, κληρονομική ασθένεια ή αναπτυξιακό ελάττωμα.
• Η γέννηση παιδιού με κληρονομική ασθένεια ή αναπτυξιακή αναπηρία.
• Ιστορικό αυθόρμητων αποβολών, θνησιγένειας, πρωτοπαθούς αμηνόρροιας, πρωτοπαθούς υπογονιμότητας σε συζύγους.
• Δυσμενείς επιπτώσεις περιβαλλοντικών παραγόντων στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (έκθεση ακτινοβολίας, εισπνοή ατμών δηλητηρίων κ.λπ.).
• Λήψη εμβρυοτοξικών φαρμάκων στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.
• Ακτινογραφία στα αρχικά στάδια.
• Ασυμβατότητα ομάδας ή Rh μεταξύ μητέρας και εμβρύου.

Αντενδείξεις:

• Η απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης.
• Φλεγμονώδεις παθήσεις του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας ή του δέρματος της κοιλιάς (ανάλογα με το σημείο της παρακέντησης).

Πιθανές επιπλοκές μετά από IDI:

• πρόωρη ρήξη αμνιακού υγρού,
• τραυματισμός του εμβρύου,
• βλάβη στον ομφάλιο λώρο,
• τραυματισμός της ουροδόχου κύστης και του εντέρου της μητέρας,
• χοριοαμνιονίτιδα (φλεγμονή των μεμβρανών).

Όλες οι επεμβατικές μέθοδοι εμβρυϊκής διάγνωσης πραγματοποιούνται μόνο με τη συγκατάθεση της εγκύου. Πριν λάβετε μια απόφαση, είναι απαραίτητο, όσο το δυνατόν πιο ήρεμα, να σταθμίσετε τα υπέρ και τα κατά και μόνο τότε να αρνηθείτε τη διεξαγωγή της έρευνας. Πολύ συχνά, οι έγκυες γυναίκες δεν καταλαβαίνουν ότι τέτοιες διαδικασίες απλώς δεν συνταγογραφούνται και ότι μια σοβαρή εμβρυϊκή ασθένεια που δεν ανιχνεύεται έγκαιρα μπορεί να απειλήσει όχι μόνο την υγεία, αλλά και τη ζωή μιας γυναίκας.

Μη επεμβατικές μέθοδοι

Προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι

Προεμφυτευτικές διαγνωστικές μέθοδοι

Ειδικές κλινικές, ενόργανες και κλινικοεργαστηριακές μέθοδοι

Ειδικές κλινικές, ενόργανες και κλινικοεργαστηριακές μέθοδοι περιλαμβάνουν μεθόδους προεμφυτευτικής και προγεννητικής διάγνωσης κληρονομικών και συγγενών ασθενειών. Μεταξύ αυτών των μεθόδων διακρίνονται: μη επεμβατικές (χωρίς διείσδυση στο σώμα) και επεμβατικές (με διείσδυση στο σώμα).

Η προεμφυτευτική διάγνωση είναι η μελέτη ενός μορίου DNA στα κύτταρα του εμβρύου σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης του ζυγώτη -

diy βλαστοκύστη (6-8 κύτταρα που λαμβάνονται κατά τη γονιμοποίηση in vitro- μη επεμβατική μέθοδος) ή χρήση πλύσης μήτρας στην περίοδο 90-130 ώρες μετά τη γονιμοποίηση (επεμβατική μέθοδος).

Η ουσία αυτών των μεθόδων είναι ότι με τη βοήθεια μικροχειρουργικής παρέμβασης, ένα ή δύο κύτταρα διαχωρίζονται από το έμβρυο για επακόλουθη γενετική ανάλυση.

Τα υπόλοιπα γεννητικά κύτταρα καταψύχονται μέχρι το τέλος της ανάλυσης. Εάν εξαιρεθεί η κληρονομική παθολογία στα αναλυόμενα κύτταρα, τότε τα υπόλοιπα κύτταρα αποψύχονται και δημιουργούνται συνθήκες που είναι βέλτιστες για φυσιολογική ανάπτυξη, μετά την οποία εμφυτεύονται στη μήτρα κατά την αντίστοιχη περίοδο του εμμηνορροϊκού κύκλου.

Το πλεονέκτημα αυτών των μεθόδων είναι η δυνατότητα διακοπής της εγκυμοσύνης εάν ανιχνευθεί κληρονομική παθολογία στο έμβρυο.

Το μειονέκτημα αυτών των μεθόδων είναι το χαμηλό ποσοστό επιτυχών εμφυτεύσεων (μόλις 10-20%), καθώς και πιθανές επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη μετά την επιτυχή εμφύτευση του εμβρύου.

Χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, για παράδειγμα, είναι εφικτή η διάγνωση του συνδρόμου Marfan με βάση την PCR αντίστροφης μεταγραφής, η οποία καθιστά δυνατό τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο γονίδιο της ινιδίνης.

Οι μη επεμβατικές μέθοδοι PD είναι οι εξής:

Το υπερηχογράφημα είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος. Πραγματοποιείται σε διάφορα στάδια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένων των 18-22 εβδομάδων - το πρώτο υπερηχογράφημα, 25-29 εβδομάδες - το δεύτερο υπερηχογράφημα, 32-36 εβδομάδες - το τρίτο υπερηχογράφημα. Το υπερηχογράφημα αποκαλύπτει: συγγενή καρδιακά ελαττώματα, ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, πολυκυστική νεφρική νόσο, σκελετικές δυσπλασίες, σχιστία άνω χείλους, μαλακή ή/και σκληρή υπερώα, κυτταρικό υγρόμα, μηνιγγοκήλη, μικροκεφαλία, πολυδακτυλία, ελαττώματα προσώπου και εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Το υπερηχογράφημα μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίς στην εγκυμοσύνη (12-14 εβδομάδες) προκειμένου να εντοπιστούν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Ηλεκτρο (ηχώ) καρδιογραφία εμβρύου. Χρησιμοποιείται στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης για τη διάγνωση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Εμβρυοσκόπηση και εμβρυοαμνιογραφία. Χρησιμοποιούνται στο ΙΙ τρίμηνο της εγκυμοσύνης για βιοψία των κυττάρων του πλακούντα και των κυττάρων του δέρματος του εμβρύου (epidermolysis bullosa).

Οι επεμβατικές μέθοδοι PD βασίζονται σε δύο προσεγγίσεις, με τη βοήθεια των οποίων συλλέγονται εμβρυϊκά και εμβρυϊκά κύτταρα (υπό υπερηχογραφικό έλεγχο).

Πρώτη προσέγγιση- διατραχηλική (μέσω του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας).

Δεύτερη προσέγγιση -διακοιλιακό (μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος).

Στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (8-12 εβδομάδες), τα κύτταρα που απομονώνονται από το υλικό των χοριακών λαχνών (χοριακή βιοψία) ή του πλακούντα (βιοψία πλακούντα) χρησιμοποιούνται για εργαστηριακή ανάλυση. Στην όψιμη εγκυμοσύνη, κύτταρα που λαμβάνονται από το αμνιακό (αμνιακό) υγρό του εμβρύου ή κύτταρα που απομονώνονται από το αίμα του ομφάλιου λώρου του εμβρύου (βλέπε «κορδοπαρακέντηση») χρησιμοποιούνται για εργαστηριακή ανάλυση.

Ας ρίξουμε μια γρήγορη ματιά στις κύριες επεμβατικές τεχνικές.

Αμνιοπαρακέντηση. Πραγματοποιείται για περιόδους εγκυμοσύνης έως 12 εβδομάδες, καθώς και για 16-18 εβδομάδες. Σας επιτρέπει να αναλύσετε την κατάσταση του καρυότυπου και των μορίων DNA στην κυτταρική καλλιέργεια του εμβρύου ή του εμβρύου. στο αμνιακό υγρό του εμβρύου προσδιορίζεται το επίπεδο της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης (AFP) και το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης στον ορό του εμβρύου.

Χοριακή βιοψία. Πραγματοποιείται στις 8-12 εβδομάδες κύησης. Τα εγγενή κύτταρα και τα κύτταρα σε καλλιέργειες χοριακού ιστού αναλύονται. Όλα διερευνώνται όπως στην αμνιοπαρακέντηση, εκτός

Κορδοπαρακέντηση. Πραγματοποιείται στις 20-22 εβδομάδες κύησης με ανάλυση του αίματος του εμβρυϊκού λώρου που λαμβάνεται από τα αγγεία του ομφάλιου λώρου υπό υπερηχογραφικό έλεγχο.

Τόσο η αμνιοπαρακέντηση όσο και η χοριακή βιοψία χρησιμοποιούνται στον ανεπτυγμένο κόσμο στο 10% περίπου όλων των κυήσεων. Αυτές οι μέθοδοι συνδέονται με τον μικρότερο κίνδυνο για το έμβρυο και το έμβρυο. Με τη βοήθειά τους, τα σύνδρομα Down, Patau και Edwards, ανωμαλίες τριπλό-Χ, χρωμοσώματος Υ, καθώς και περισσότερα από 100 MB (νόσος Tay-Sachs, υποφωσφαταιμία, λευκίνη, μεθυλομαλονική οξειμία, ανεπάρκεια απαμινάσης αδενοσίνης, κιτρουλιναιμία κ.λπ.) παρουσιάζονται διαγνωσθεί.

Ο γιατρός κάνει την τελική διάγνωση κληρονομικών και συγγενών νοσημάτων όταν ολοκληρωθούν τα κλινικά και παρακλινικά στάδια εξέτασης του proband.

Αφαίρεση αμνιακού υγρού για βιοχημικές, ορμονικές, ανοσολογικές, κυτταρολογικές και γενετικές μελέτες, που επιτρέπουν να κριθεί η κατάσταση του εμβρύου. Ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση είναι: ισοορολογική ασυμβατότητα του αίματος της μητέρας και του εμβρύου, χρόνια εμβρυϊκή υποξία (παρατεταμένη κύηση, OPG-gestosis, εξωγεννητικά νοσήματα της μητέρας κ.λπ.), διαπίστωση του βαθμού ωριμότητας του εμβρύου, προγεννητική διάγνωση φύλου, καρδιολογικές εξέταση για εμβρυϊκές δυσπλασίες, μικροβιολογική μελέτη.

Ανάλογα με το σημείο της παρακέντησης, γίνεται διάκριση μεταξύ διακολπικής και διακοιλιακής αμνιοπαρακέντησης. Η διακολπική αμνιοπαρακέντηση συνιστάται για ηλικία κύησης έως 16-20 εβδομάδες, η διακοιλιακή - μετά τις 20 εβδομάδες. Η επέμβαση γίνεται πάντα υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, επιλέγοντας το πιο βολικό σημείο παρακέντησης ανάλογα με τη θέση του πλακούντα και μικρών τμημάτων του εμβρύου.

Στη διακοιλιακή αμνιοπαρακέντηση, μετά από θεραπεία του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος με αντισηπτικό διάλυμα, γίνεται αναισθησία του δέρματος, του υποδόριου ιστού και του υπογαλονικού χώρου με διάλυμα νοβοκαΐνης 0,5%. Η μελέτη απαιτεί τουλάχιστον 40 ml αμνιακού υγρού. Το σημείο παρακέντησης στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα αντιμετωπίζεται με αντισηπτικό και εφαρμόζεται άσηπτη κόλλα. Η διακολπική αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μέσω του πρόσθιου κολπικού βήματος, του τραχήλου της μήτρας ή του οπίσθιου κολπικού κόλπου. Η επιλογή του σημείου εισαγωγής της βελόνας παρακέντησης εξαρτάται από τη θέση του πλακούντα. Μετά την προκαταρκτική υγιεινή του κόλπου, ο τράχηλος στερεώνεται με λαβίδα σφαίρας, μετατοπίζεται προς τα πάνω ή προς τα κάτω, ανάλογα με την επιλεγμένη μέθοδο και το τοίχωμα του κόλπου τρυπιέται υπό γωνία προς το τοίχωμα της μήτρας. Όταν η βελόνα εισέλθει στην κοιλότητα της μήτρας, απελευθερώνεται αμνιακό υγρό από το άνοιγμά της.

Η βιοχημική σύσταση του αμνιακού υγρού είναι σχετικά σταθερή. Υπάρχουν μικρές διακυμάνσεις στη συγκέντρωση ανόργανων και οργανικών ουσιών, ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την κατάσταση του εμβρύου. Η τιμή pH του αμνιακού υγρού συσχετίζεται με αυτή του εμβρυϊκού αίματος που λαμβάνεται από το δέρμα της κεφαλής του εμβρύου. Στην πλήρη εγκυμοσύνη, το pH του αμνιακού υγρού είναι 6,98-7,23. Οι πιο ενημερωτικές σε σχέση με τη διάγνωση της εμβρυϊκής υποξίας είναι οι τιμές pH (λιγότερο από 7,02), pCO 2 (πάνω από 7,33 kPA), pO2 (κάτω από 10,66 kPA), συγκέντρωση καλίου (πάνω από 5,5 mmol / l), ουρία ( 7, 5 mmol/L) και χλωρίδια (πάνω από PO mmol/L). Ένας από τους σημαντικούς δείκτες του μεταβολισμού στο αμνιακό υγρό είναι η κρεατινίνη, η συγκέντρωση της οποίας αυξάνεται με την εξέλιξη της εγκυμοσύνης και στο τέλος της είναι 0,18-0,28 mmol/l. Η κρεατινίνη αντανακλά τον βαθμό ωριμότητας των νεφρών του εμβρύου, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου της στο αμνιακό υγρό με εμβρυϊκό υποσιτισμό και όψιμη τοξίκωση εγκύων γυναικών. Η αύξηση της περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη στο αμνιακό υγρό μπορεί να υποδηλώνει αιμολυτική νόσο, ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο, ανεγκεφαλία και άλλες εμβρυϊκές ανωμαλίες. Το επίπεδο γλυκόζης στο αμνιακό υγρό των 15 mg / 100 ml και άνω "είναι σημάδι ωριμότητας του εμβρύου, κάτω από 5 mg / 100 ml - η ανωριμότητα του. Με παρατεταμένη εγκυμοσύνη, η συγκέντρωση γλυκόζης μειώνεται κατά 40% λόγω μείωσης της περιεκτικότητα σε γλυκογόνο στον πλακούντα λόγω δυστροφικών αλλαγών.

Για τη διάγνωση της αιμολυτικής νόσου του εμβρύου, προσδιορίζεται η οπτική πυκνότητα της χολερυθρίνης (OPB) στο αμνιακό υγρό. Η τιμή OPB ρυθμίζεται χρησιμοποιώντας ένα φασματοφωτόμετρο σε μήκος κύματος 450 nm. Όταν το OPB είναι κάτω από 0,1, η φασματοφωτομετρική καμπύλη αξιολογείται ως φυσιολογική.

Κυτταρολογική εξέταση αμνιακού υγρού

Για τη διάγνωση του βαθμού ωριμότητας του εμβρύου γίνεται κυτταρολογική εξέταση του αμνιακού υγρού. Η κύρια πηγή της κυτταρικής σύνθεσης του αμνιακού υγρού είναι το δέρμα και το επιθήλιο του ουροποιητικού συστήματος του εμβρύου. Περιλαμβάνει το επιθήλιο του αμνίου, τον ομφάλιο λώρο και τη στοματική κοιλότητα του εμβρύου. Για να ληφθεί και να μελετηθεί το ίζημα, το αμνιακό υγρό φυγοκεντρείται στις 3000 rpm για 5 λεπτά, τα επιχρίσματα στερεώνονται με μείγμα αιθέρα και αλκοόλης και στη συνέχεια χρωματίζονται με τη μέθοδο Garras-Shore, Papanicolaou ή διάλυμα θειικού μπλε του Νείλου 0,1%, το οποίο κηλιδώνει μη -κύτταρα που περιέχουν πυρηνικά λιπίδια (προϊόν των σμηγματογόνων αδένων του δέρματος του εμβρύου) σε πορτοκαλί χρώμα (τα λεγόμενα πορτοκαλί κύτταρα). Το ποσοστό των πορτοκαλί κυττάρων σε ένα επίχρισμα αντιστοιχεί στην ωριμότητα του εμβρύου: πριν από τις 38 εβδομάδες κύησης, ο αριθμός τους δεν υπερβαίνει το 10%, σε διάστημα 38 εβδομάδων - φτάνει το 50%. Για την αξιολόγηση της ωριμότητας των εμβρυϊκών πνευμόνων, μετράται η συγκέντρωση των φωσφολιπιδίων στο αμνιακό υγρό, ιδιαίτερα η αναλογία λεκιθίνης/σφιγγομυελίνης (L/C). Η λεκιθίνη, κορεσμένη με φωσφατιδυλοχολίνη, είναι η κύρια δραστική ουσία του επιφανειοδραστικού. Οι τιμές του λόγου L / C ερμηνεύονται ως εξής:

• L / S = 2: 1 ή περισσότεροι - ώριμοι πνεύμονες. Μόνο στο 2% των περιπτώσεων, τα νεογνά κινδυνεύουν να αναπτύξουν σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας.
• L / S = 1,5-1,9: 1 - η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας είναι 50%.
• L / C = λιγότερο από 1,5: 1 - στο 73% των περιπτώσεων, είναι δυνατή η ανάπτυξη συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας.

Στην καθημερινή πρακτική, χρησιμοποιείται μια ποιοτική αξιολόγηση της αναλογίας λεκιθίνης και σφιγγομυελίνης (δοκιμή αφρού). Για το σκοπό αυτό, προστίθενται 3 ml αιθυλικής αλκοόλης σε δοκιμαστικό σωλήνα με 1 ml αμνιακού υγρού και ο δοκιμαστικός σωλήνας ανακινείται για 3 λεπτά. Ο σχηματισμένος δακτύλιος αφρού υποδηλώνει την ωριμότητα του εμβρύου (θετικό τεστ), η απουσία αφρού (αρνητικό τεστ) δείχνει την ανωριμότητα του πνευμονικού ιστού.

Η μελέτη του αμνιακού υγρού για τη διάγνωση συγγενών δυσπλασιών πραγματοποιείται, κατά κανόνα, σε ηλικία κύησης 14-16 εβδομάδων. Τα εμβρυϊκά κύτταρα, που περιέχονται στο αμνιακό υγρό και χρησιμοποιούνται για γενετική έρευνα, αναπτύσσονται σε καλλιέργεια ιστών. Οι ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση σε αυτή την περίπτωση είναι:

• η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών (δεδομένου του υψηλού κινδύνου σχηματισμού τρισωμίας σε 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων).
• Διαθεσιμότητα. χρωμοσωμικές ασθένειες σε παιδιά που γεννήθηκαν νωρίτερα.
• υποψία ασθενειών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ στη μητέρα.

Επιπλοκές της αμνιοπαρακέντησης: πρόωρη ρήξη αμνιακού υγρού (συχνότερα με διατραχηλική πρόσβαση), τραυματισμός των εμβρυϊκών αγγείων, τραυματισμός της ουροδόχου κύστης και των εντέρων της μητέρας, χοριοαμνιονίτιδα. λιγότερο συχνά - πρόωρος τοκετός, αποκόλληση πλακούντα, εμβρυϊκός τραυματισμός και τραυματισμός του λώρου. Ωστόσο, λόγω της ευρείας εισαγωγής της καθοδήγησης με υπερήχους, οι επιπλοκές της αμνιοπαρακέντησης είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης

Λειτουργία, σκοπός της οποίας είναι η λήψη κυττάρων χοριακής λάχνης για τον καρυότυπο του εμβρύου και τον προσδιορισμό χρωμοσωμικών και γονιδιακών ανωμαλιών (συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού των κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών Ι). Η δειγματοληψία πραγματοποιείται διατραχηλικά ή διακοιλιακά στην περίοδο από 8 έως 12 εβδομάδες κύησης υπό τον έλεγχο υπερηχογραφήματος. Οι επιπλοκές της δειγματοληψίας χοριακής λάχνης μπορεί να είναι ενδομήτρια λοίμωξη, αιμορραγία, αυθόρμητες αποβολές, αιματώματα. Οι μεταγενέστερες επιπλοκές περιλαμβάνουν πρόωρο τοκετό, χαμηλό βάρος γέννησης (

Κορδοπαρακέντηση

Η κορδοπαρακέντηση (λήψη δειγμάτων εμβρυϊκού αίματος με παρακέντηση της ομφαλικής φλέβας) πραγματοποιείται για καρυότυπο και ανοσολογικές μελέτες εμβρύου. Σχετικές αντενδείξεις για την κορδοπαρακέντηση είναι το ολιγοϋδράμνιο, το πολυϋδράμνιο και η κακή θέση του εμβρύου. Πιθανές επιπλοκές (1-2%): χοριοαμνιονίτιδα, ρήξη αμνιακού υγρού, ανοσοποίηση Rh, εμβρυϊκή αιμορραγία, αιμάτωμα αγγείων του ομφάλιου λώρου, ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης.

Χειρουργική εμβρύου

Με τη βελτίωση των μεθόδων υπερηχογραφήματος και επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης, άνοιξε μια ευκαιρία για την ανάπτυξη μιας νέας κατεύθυνσης στην περινατολογία - εμβρυοχειρουργική. Ορισμένες παθολογικές καταστάσεις του εμβρύου μπορούν να διορθωθούν πριν από τη γέννηση, γεγονός που εμποδίζει τη γέννηση παιδιών σε σοβαρή κατάσταση. Η πρώτη ενδομήτρια χειρουργική επέμβαση - αντικατάσταση εμβρυϊκού αίματος - έγινε για σοβαρή αιμολυτική νόσο του εμβρύου με κορδοπαρακέντηση. Ωστόσο, η υψηλή συχνότητα του ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου δεν επιτρέπει την ευρεία χρήση αυτής της μεθόδου.

Ένας άλλος τομέας της εμβρυοχειρουργικής σχετίζεται με παρακέντηση και εκκένωση παθολογικών συσσωρεύσεων υγρών στις εμβρυϊκές κοιλότητες (υδροθώρακας, ασκίτης, υδροπερικάρδιο) που εμφανίζονται σε περιπτώσεις ανοσολογικής και μη υδρωπικίας του εμβρύου.

Υπήρξαν επίσης προσπάθειες ενδομήτριας θεραπείας ενός εμβρύου με υδροκεφαλία, η οποία κατέληξε στην εμφύτευση μιας κοιλιοαμνιακής παροχέτευσης για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης. Παρά τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα των πειραματικών μελετών, η αξία της κλινικής εφαρμογής της μεθόδου δεν έχει οριστικά τεκμηριωθεί: η περιγεννητική θνησιμότητα μεταξύ των εμβρύων που έλαβαν θεραπεία ήταν 18%. Το 66% των επιζώντων είχε μέτριες έως σοβαρές σωματικές και πνευματικές αναπηρίες.

Τα χειρουργικά βοηθήματα για την ανάστροφη αρτηριακή αιμάτωση σε δίδυμα (μια ειδική παθολογία σε πολύδυμες κυήσεις, που χαρακτηρίζεται από αγγειακές επικοινωνίες μεταξύ των εμβρύων, η οποία μπορεί να προκαλέσει το θάνατο του ενός ή του άλλου διδύμου), είναι πολλά υποσχόμενα. Η αντίστροφη αρτηριακή αιμάτωση εμφανίζεται μόνο σε δίδυμα με συσσωρευμένους πλακούντες. Με συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια (εμφάνιση περικαρδιακής συλλογής), πραγματοποιείται παρακέντηση του υδροπερικαρδίου. με πολυϋδραμνιο - θεραπευτική αμνιοπαρακέντηση. Επιπλέον, είναι δυνατή η απολίνωση των συγκοινωνούντων αγγείων στον ομφάλιο λώρο ή η πήξη με λέιζερ, που πραγματοποιείται υπό ενδοσκοπικό έλεγχο.