Προγεννητικός έλεγχος για τρισωμίες στο 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Προγεννητικός έλεγχος - οι πιο ολοκληρωμένες πληροφορίες. Γενικές πληροφορίες για τη μελέτη

Η μελέτη πραγματοποιείται για προληπτική εξέταση εγκύων γυναικών προκειμένου να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών - τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), ελάττωμα νευρικού σωλήνα (NTD). Η ποσοτική αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της έρευνας πραγματοποιείται με τη χρήση του αυτοματοποιημένου προγράμματος PRISCA.

Προσοχή! Για τη μελέτη αυτή απαιτούνται τα αποτελέσματα του υπερήχου!

Ο βιοχημικός έλεγχος του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης «τριπλό τεστ» του δεύτερου τριμήνου αποτελείται από τις ακόλουθες μελέτες:

1. Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG, βήτα-hCG, b-hCG, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, HCG), ;
2. Άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP, a-Fetoprotein),;
3. Ελεύθερη οιστριόλη (μη συζευγμένη οιστριόλη, μη συζευγμένη οιστριόλη).

Ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης αυτών των δεικτών συνιστάται από το Διάταγμα του Υπουργείου Υγείας της Ουκρανίας αριθ. . Η μελέτη πραγματοποιείται μεταξύ 14 και 21 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Ο βέλτιστος χρόνος της μελέτης είναι από 16 έως 18 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Κατά την αναφορά στη μελέτη πρέπει να συμπληρωθεί ειδικό έντυπο παραπομπής, το οποίο αναφέρει τα ατομικά στοιχεία της εγκύου. Αυτά περιλαμβάνουν την ηλικία, το βάρος, τα αποτελέσματα υπερήχων για ακριβή υπολογισμό της ηλικίας κύησης με υποχρεωτική ένδειξη της ημερομηνίας του υπερήχου και το όνομα του ιατρού υπερήχου (KTR, BDP, αριθμός εμβρύων, ηλικία κύησης σύμφωνα με υπερηχογράφημα, εάν υπάρχει , δεδομένα για το μέγεθος της αυχενικής πτυχής - NT αυχενική διαφάνεια), την παρουσία πρόσθετων παραγόντων κινδύνου (κάπνισμα, διαβήτης, εξωσωματική γονιμοποίηση), εθνικότητα. Πρέπει επίσης να περιλαμβάνεται το όνομα του παραπέμποντος ιατρού.

Προσοχή!Για τη μελέτη αυτή απαιτούνται τα αποτελέσματα του υπερήχου!

Ειδικές ενδείξεις για το διορισμό μελετών προσυμπτωματικού ελέγχου για τον εντοπισμό του κινδύνου εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι:

• η ηλικία της γυναίκας είναι πάνω από 35?
• η παρουσία στην οικογένεια ενός παιδιού (ή στο ιστορικό - το έμβρυο μιας διακοπείσας εγκυμοσύνης) με γενετικά επιβεβαιωμένη νόσο Down, άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες, συγγενείς δυσπλασίες. κληρονομικές ασθένειες σε στενούς συγγενείς.
• έκθεση σε ακτινοβολία ή άλλες επιβλαβείς επιπτώσεις σε έναν από τους συζύγους πριν από τη σύλληψη.

Για να ολοκληρώσετε τη μελέτη, πρέπει να συμπληρώσετε μια ειδική φόρμα παραπομπής.

Τα αποτελέσματα της έρευνας εκδίδονται με τη μορφή εντύπου αναφοράς. Υποδεικνύει τα δεδομένα που χρησιμοποιούνται στους υπολογισμούς, παρέχει τα αποτελέσματα των μελετών, προσαρμοσμένες τιμές MoM. Συμπερασματικά, υποδεικνύονται ποσοτικοί δείκτες του βαθμού κινδύνου για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και ελάττωμα νευρικού σωλήνα (NTD).

Τα αποτελέσματα του υπολογισμού του κινδύνου εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανωμαλιών με βάση βιοχημικές μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου είναι στατιστικοί πιθανολογικοί δείκτες που δεν αποτελούν τη βάση για τη διάγνωση, αλλά χρησιμεύουν ως ένδειξη για περαιτέρω ειδικές μεθόδους έρευνας.

Η ποσοτική αξιολόγηση των αποτελεσμάτων που προέκυψαν κατά τη διάρκεια αυτών των μελετών προφίλ θα πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας το αυτοματοποιημένο πρόγραμμα PRISCA (που αναπτύχθηκε από την DPC, ΗΠΑ).

Κατά τη χρήση του προγράμματος PRISCA, οι διάμεσοι των τιμών αναφοράς διορθώνονται λαμβάνοντας υπόψη μεμονωμένα δεδομένα. Για την ανάλυση των αποτελεσμάτων, χρησιμοποιείται ο υπολογισμός του MoM (ο λόγος του αποτελέσματος που λήφθηκε κατά τη διάρκεια της μελέτης προς τη μεμονωμένα προσαρμοσμένη διάμεσο των τιμών αναφοράς). Η χρήση μιας ολοκληρωμένης προσέγγισης αυξάνει την αξία του προσυμπτωματικού ελέγχου και, σύμφωνα με μια σειρά από μελέτες, επιτρέπει την ανίχνευση του συνδρόμου Down στο έμβρυο στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης στο 85 - 90% των περιπτώσεων με 5% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.

Βιοϋλικό: Ορρός

Προθεσμία (στο εργαστήριο): 3 w.d. *

Περιγραφή

Η μελέτη πραγματοποιείται σε εξοπλισμό Roche Cobas E 8000 χρησιμοποιώντας το λογισμικό Roche–SsdwLab 5.0.14.

Βέλτιστος χρόνος για τον προσυμπτωματικό έλεγχο 2ου τριμήνου: 16-18 εβδομάδες. «20η εβδομάδα» σημαίνει αυστηρά 19 πλήρεις εβδομάδες + 6 ημέρες. Τα δείγματα που λαμβάνονται την επόμενη ημέρα δεν λαμβάνονται υπόψη.

Η μελέτη περιλαμβάνει:δεδομένα ερωτηματολογίου, υπερηχογράφημα ΙΙ τριμήνου (BDP), εργαστηριακές εξετάσεις (AFP, ολική hCG), υπολογισμός των κινδύνων χρωμοσωμικής παθολογίας στο ειδικό πρόγραμμα Roche–SsdwLab 5.0.14.

Ο προγεννητικός έλεγχος για τον υπολογισμό του ατομικού κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης χρησιμοποιείται σε περιπτώσεις καθυστερημένης εγγραφής εγκυμοσύνης (μετά από 14 εβδομάδες) και σε περίπτωση αμφίβολων αποτελεσμάτων προγεννητικού βιοχημικού ελέγχου στο πρώτο τρίμηνο.

Ο προγεννητικός έλεγχος σάς επιτρέπει να εντοπίσετε την πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο (τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα - σύνδρομο Down, τρισωμία στο 18ο χρωμόσωμα - σύνδρομο Edwards, τρισωμία στο 13ο χρωμόσωμα - σύνδρομο Patau), καθώς και νεφρική βλάβη .

Για τον προσδιορισμό βιοχημικών δεικτών, το εργαστήριο SITILAB διαθέτει σύγχρονες πλατφόρμες υψηλής ακρίβειας Cobas E 8000 της Roche. Αυτή η εταιρεία είναι μία από τις τρεις που έχουν πιστοποιηθεί από το Ίδρυμα Εμβρυϊκής Ιατρικής (FMF, Διεθνές Ίδρυμα Εμβρυϊκής Ιατρικής, Η.Β.) και είναι διαπιστευμένες για τη διενέργεια προγεννητικών εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου.

Οι πλατφόρμες Roche Cobas E 8000 δείχνουν την καλύτερη αναπαραγωγιμότητα των αποτελεσμάτων σε σύγκριση με εναλλακτικές μεθόδους - CV-3%, που υπερβαίνει ακόμη και τις απαιτήσεις του FMF (6%).

Για την επεξεργασία υπολογιστών και την απόκτηση δεδομένων, χρησιμοποιείται ένα πιστοποιημένο πρόγραμμα Roche - SsdwLab 5.0.14, το οποίο επιτρέπει τον υπολογισμό των κινδύνων του τριμήνου II από την 14η έως την 19η εβδομάδα + 6 ημέρες, με βάση δεδομένα υπερήχων και βιοχημικούς δείκτες.Nekrasova. Αγία Πετρούπολη, PH "Petropolis", 2007 - 144)

Δεν υπάρχουν εκπτώσεις για αυτήν τη μελέτη (βλ. Κανονισμούς εκπτώσεων)

Η μελέτη πραγματοποιείται σε εξοπλισμό Roche Cobas E 8000 χρησιμοποιώντας το λογισμικό Roche–SsdwLab 5.0.14. Βέλτιστος χρόνος για τον έλεγχο

Ενδείξεις για ραντεβού

• η παρουσία αμφισβητήσιμων αποτελεσμάτων βιοχημικού ελέγχου στο πρώτο τρίμηνο.
• εγγραφή για εγκυμοσύνη για περίοδο μεγαλύτερη των 14 εβδομάδων·
• η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 35 ετών.
• η παρουσία στην οικογένεια ενός παιδιού ή ιστορικό εμβρύου με διακοπή της εγκυμοσύνης με γενετικά επιβεβαιωμένη διάγνωση συνδρόμου Down, άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές, συγγενείς δυσπλασίες.
• η παρουσία κληρονομικών ασθενειών σε στενούς συγγενείς.
• σε περίπτωση που και οι δύο ή ένας από τους συζύγους είχαν εκτεθεί σε ακτινοβολία, επιβλαβείς επιπτώσεις φυσικών ή χημικών παραγόντων πριν από τη σύλληψη.

Προετοιμασία μελέτης

Σπουδαίος! Αιμοληψία και υπερηχογράφημα μπορούν να γίνουν με διαφορά 3 ημερών!
Είναι προτιμότερο να παίρνετε αίμα το πρωί με άδειο στομάχι, μετά από 8-14 ώρες ολονύκτιας νηστείας (μπορείτε να πίνετε μη ανθρακούχο και μη μεταλλικό νερό).
Επιτρέπεται η λήψη αίματος κατά τη διάρκεια της ημέρας 4 ώρες μετά από ένα ελαφρύ γεύμα.
Την παραμονή της μελέτης, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί το αυξημένο ψυχοσυναισθηματικό και σωματικό στρες. Μην καπνίζετε 1 ώρα πριν τη μελέτη.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων/Πληροφορίες για ειδικούς

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων παρέχεται από τον μαιευτήρα-γυναικολόγο που ηγείται της εγκυμοσύνης.

Οι κίνδυνοι της εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας αξιολογούνται με βάση την απόκλιση των αποτελεσμάτων προσδιορισμού βιοχημικών δεικτών και δεδομένων υπερήχων (αυχενικό πάχος) από τις τιμές αναφοράς. Ωστόσο, το επίπεδο αναφοράς των δεικτών (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, ελεύθερη οιστριόλη) μπορεί να διαφέρει σε διαφορετικούς πληθυσμούς και εθνοτικές ομάδες. Από αυτή την άποψη, τα επιμέρους επίπεδα δεικτών σε έγκυες γυναίκες συνήθως αξιολογούνται χρησιμοποιώντας τη διάμεση τιμή αυτών των δεικτών σε διαφορετικά στάδια της φυσιολογικής εγκυμοσύνης και τον δείκτη MoM (Πολλαπλός διάμεσος). Οι διάμεσες τιμές προέρχονται από μεγάλο αριθμό πολυκεντρικών τυχαιοποιημένων δοκιμών.

Η διάμεση τιμή αντιστοιχεί στην τιμή του δείκτη για μια υπό όρους «μέση» γυναίκα, ενώ το 50% των γυναικών με την ίδια ηλικία κύησης έχουν τιμές κάτω και το άλλο 50% - πάνω από τη διάμεση. MoM είναι η αναλογία της μεμονωμένης τιμής δείκτη προς τη διάμεση τιμή της αντίστοιχης σειράς αναφοράς που έχει καθοριστεί για έναν συγκεκριμένο πληθυσμό. Επομένως, οι τιμές αναφοράς των δεικτών ορού για οποιαδήποτε περίοδο εγκυμοσύνης είναι τιμές MoM από 0,5 έως 2,0. Βρέθηκε επίσης ότι στο σύνδρομο Down, το μέσο επίπεδο AFP είναι 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, οιστριόλη 0,75 Μαμά. Στο σύνδρομο Edwards, το επίπεδο AFP, hCG και οιστριόλης είναι 0,7 MoM. Κατά την εξέταση των καμπυλών κατανομής των τιμών των κύριων δεικτών, παρατηρείται μια μεγάλη ζώνη επικάλυψης μεταξύ του κανόνα και της παθολογίας, αυτό δεν επιτρέπει τη χρήση μόνο ενός δείκτη για διαλογή, απαιτείται πλήρες φάσμα δεικτών.

Τις περισσότερες φορές παραγγέλνεται με αυτήν την υπηρεσία

* Ο ιστότοπος υποδεικνύει τον μέγιστο δυνατό χρόνο για τη μελέτη. Αντανακλά το χρόνο της μελέτης στο εργαστήριο και δεν περιλαμβάνει το χρόνο παράδοσης του βιοϋλικού στο εργαστήριο.
Οι πληροφορίες που παρέχονται είναι μόνο για αναφορά και δεν αποτελούν δημόσια προσφορά. Για ενημερωμένες πληροφορίες, επικοινωνήστε με το ιατρικό κέντρο ή το τηλεφωνικό κέντρο του Αναδόχου.

> Προγεννητικός έλεγχος για τρισωμίες πρώτου και δεύτερου τριμήνου

Αυτές οι πληροφορίες δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για αυτοθεραπεία!
Φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν ειδικό!

Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος και γιατί χρειάζεται;

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια σειρά ιατρικών χειρισμών που στοχεύουν στον εντοπισμό συγγενών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου. Βασίζεται στον προσδιορισμό ορισμένων βιοχημικών δεικτών στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας, στην ανάλυση των αποτελεσμάτων που λαμβάνονται, λαμβάνοντας υπόψη τα δεδομένα μιας υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου. Συγκεκριμένα, με τη βοήθεια του προσυμπτωματικού ελέγχου, είναι δυνατό να εντοπιστεί μια τέτοια παθολογία όπως η τρισωμία - η παρουσία ενός πρόσθετου χρωμοσώματος.

Οι έγκυες γυναίκες ελέγχονται για τρισωμία προγεννητικά στο πρώτο τρίμηνο, το λεγόμενο «διπλό τεστ», και στο δεύτερο τρίμηνο, το «τριπλό τεστ».

Ποιος συνταγογραφεί προγεννητικό έλεγχο, πού κάνουν εξετάσεις;

Η οδηγία για αυτές τις εξετάσεις εκδίδεται από μαιευτήρα-γυναικολόγο ή ιατρό γενετιστή. Το αίμα, το οποίο λειτουργεί ως βιολογικό υλικό, δίνεται σε βιοχημικό εργαστήριο ή στην αίθουσα θεραπείας μιας προγεννητικής κλινικής. Το υπερηχογράφημα του εμβρύου γίνεται από ειδικό υπερηχογράφημα.

Ενδείξεις για προγεννητικό έλεγχο για τρισωμία

Το «διπλό τεστ» πραγματοποιείται σε ηλικία κύησης από 10 εβδομάδες έως 13. Χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης συνδρόμου Down (τρισωμία στο χρωμόσωμα 21), συνδρόμου Edwards (τρισωμία στο χρωμόσωμα 18) και NTD (ελάττωμα νευρικού σωλήνα). . Το NTD είναι μια κατάφωρη παραβίαση της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, ως αποτέλεσμα της οποίας σχηματίζεται μια σπονδυλική κήλη. Το «τριπλό τεστ» πραγματοποιείται στην ηλικία κύησης από τις 14 εβδομάδες έως την 22η.

Οι εξετάσεις δεν συνταγογραφούνται για όλες τις γυναίκες στη σειρά, αλλά υπό τις ακόλουθες προϋποθέσεις: η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών, ιστορικό σοβαρών επιπλοκών εγκυμοσύνης ή αποβολής. Οι συγγενείς ανωμαλίες σε παιδιά από προηγούμενες εγκυμοσύνες, η παρουσία παρόμοιας παθολογίας σε στενούς συγγενείς, η μόλυνση και η χρήση μεταλλαξιογόνων φαρμάκων αποτελούν τη βάση για τον έλεγχο για τρισωμία.

Πώς είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τρισωμία, προετοιμασία για ανάλυση

Για τον υπολογισμό του κινδύνου τρισωμίας, οι έγκυες γυναίκες δίνουν αίμα για να προσδιορίσουν τη συγκέντρωση ορισμένων ορμονών σε αυτό. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος πρώτου τριμήνου περιλαμβάνει τον προσδιορισμό των συγκεντρώσεων της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (βήτα-hCG) και της πρωτεΐνης πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη. Στο δεύτερο τρίμηνο, προσδιορίζονται η hCG, η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP) και η ελεύθερη οιστριόλη.

Εκτός από τη μελέτη βιοχημικών δεικτών, πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου, κατά την οποία αξιολογείται το πάχος της ζώνης του περιλαίμιου, το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό του εμβρύου και το διβρεγματικό μέγεθος.

Κανονικά αποτελέσματα διαλογής

Τα αποτελέσματα που λαμβάνονται εισάγονται σε ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή - PRISCA. Εκτός από τις τιμές των βιοχημικών παραμέτρων, τα δεδομένα υπερήχων, λαμβάνει υπόψη την παρουσία κακών συνηθειών, την ακριβή ηλικία κύησης, την παρουσία πολλαπλών κυήσεων.

Το πρόγραμμα εκδίδει ένα συμπέρασμα με τη μορφή ενός εντύπου, το οποίο εμφανίζει όλους τους παραπάνω δείκτες και ένα συμπέρασμα σχετικά με την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με παθολογία. Για παράδειγμα, ένα αποτέλεσμα 1:500 υποδηλώνει ότι μία στις 500 γυναίκες με παρόμοιους δείκτες μπορεί να έχει παιδί με τρισωμία.

Κλινική σημασία της μελέτης

Οι ασθενείς πρέπει να γνωρίζουν ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος τρισωμίας υπολογίζει μόνο την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με παθολογία και δεν λέει ότι ένα παιδί θα έχει σίγουρα παθολογία. Επομένως, με πολύ υψηλό κίνδυνο, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε επιπλέον μελέτη - αμνιοπαρακέντηση και στη συνέχεια μελέτη του γενετικού υλικού του εμβρύου. Μόνο τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης αποτελούν τη βάση για την απόφαση του γιατρού να διακόψει την εγκυμοσύνη.

Ο προγεννητικός ή προγεννητικός έλεγχος είναι μια ειδική εξέταση εγκύων γυναικών, κατά την οποία αποσαφηνίζεται ο κίνδυνος γέννησης παιδιών με βαριά συγγενή χρωμοσωμική παθολογία.

Το «τριπλό βιοχημικό τεστ» στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης στοχεύει στη διάγνωση τρισωμιών – χρωμοσωμικών παθολογιών στις οποίες εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα στον καρυότυπο.

Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται για να εντοπιστούν γυναίκες που έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με χρωμοσωμική παθολογία όπως η τρισωμία (σύνδρομο Down ή Edwards). Σε αυτές τις γυναίκες συνιστάται περαιτέρω εξέταση για επιβεβαίωση ή πλήρη εξάλειψη αυτών των ασθενειών στο έμβρυο.

Ενδείξεις προσυμπτωματικού ελέγχου για τρισωμία στο 2ο τρίμηνο

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τρισωμία συνιστάται σε όλες τις έγκυες γυναίκες. Ωστόσο, ορισμένες κατηγορίες γυναικών πρέπει να υποβληθούν σε αυτήν την εξέταση χωρίς αποτυχία.

Οι ενδείξεις είναι οι εξής:

• η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 35 ετών.
• η παρουσία στην οικογένεια παιδιών με τα αναφερόμενα σύνδρομα.
• επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό για οποιαδήποτε άλλη κληρονομική ασθένεια.
• υποψία ότι ένας από τους γονείς είχε εκτεθεί σε έναν από τους μεταλλαξογόνους παράγοντες πριν από τη σύλληψη: έκθεση σε ακτινοβολία ή χημική δηλητηρίαση.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος 2ου τριμήνου πρέπει να γίνεται στις 15-20 εβδομάδες, ο βέλτιστος χρόνος αιμοδοσίας για προληπτικό έλεγχο είναι 16-18 εβδομάδες.

Προετοιμασία μελέτης

Πριν από την αιμοδοσία, τα λιπαρά τρόφιμα θα πρέπει να αποκλείονται από τη δίαιτα 24 ώρες νωρίτερα. Για 30 λεπτά, θα πρέπει να αποφύγετε το κάπνισμα και επίσης να μην ανησυχείτε.

Πώς γίνεται η μελέτη

Το υλικό για τη μελέτη είναι το αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Με τη βοήθεια ανάλυσης ανοσοχημιφωταύγειας, προσδιορίζεται το επίπεδο των ακόλουθων ουσιών στο αίμα:

• ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (η συντομογραφία hCG είναι πιο γνωστή).
• ελεύθερη οιστριόλη?
• άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη.

Η εξεταζόμενη γυναίκα, εκτός από την αιμοδοσία, πρέπει να συμπληρώσει ένα ερωτηματολόγιο που να αντικατοπτρίζει άλλες παραμέτρους που χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμό του κινδύνου: ηλικία, φυλή, παρουσία χρόνιων ασθενειών και κακές συνήθειες.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Τα αποτελέσματα των αναλύσεων επεξεργάζονται χρησιμοποιώντας το πρόγραμμα υπολογιστή PRISCA, το οποίο παράγει το αποτέλεσμα. Οι υπολογισμοί λαμβάνουν επίσης υπόψη όχι μόνο τα αποτελέσματα των δοκιμών, αλλά και αναμνηστικά δεδομένα: την ηλικία της γυναίκας, τη φυλή, την παρουσία σοβαρών ασθενειών (σακχαρώδης διαβήτης ή αρτηριακή υπέρταση), την παρουσία κακών συνηθειών κ.λπ.

Η φόρμα αποτελεσμάτων υποδεικνύει την πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με συγκεκριμένη παθολογία. Για παράδειγμα, ένα αποτέλεσμα 1:300 υποδηλώνει ότι μία στις 300 γυναίκες με παρόμοια αποτελέσματα μπορεί να έχει παιδί με συγγενή παθολογία.

Ο δείκτης κινδύνου υποδεικνύεται για καθεμία από τις παθολογίες ξεχωριστά:

• Σύνδρομο Down (ένα επιπλέον 21 χρωμόσωμα).
• Σύνδρομο Edwards (επιπλέον 18 χρωμόσωμα);
• ελάττωμα του νευρικού σωλήνα (δισχιδής ράχη ή ανεγκεφαλία).

Μια αναλογία 1:100 ή λιγότερο είναι πολύ υψηλού κινδύνου, 1:1000 είναι υψηλού κινδύνου,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Επιπλέον πληροφορίες

Οι ασθενείς πρέπει να γνωρίζουν ότι ένα αποτέλεσμα της μελέτης PRISCA-2 δεν αποτελεί διάγνωση!. Αυτός ο δείκτης καθορίζει τις επακόλουθες τακτικές εξέτασης μιας εγκύου γυναίκας - πρέπει να υποβληθεί σε άλλες, πιο επεμβατικές μεθόδους για τη διάγνωση γενετικών και χρωμοσωμικών παθολογιών. Αυτές οι μέθοδοι περιλαμβάνουν την αμνιοπαρακέντηση και την κορδοπαρακέντηση, οι οποίες χρησιμοποιούνται για τη λήψη εμβρυϊκού βιοϋλικού για γενετικούς ελέγχους. Αυτές οι μελέτες δεν χρειάζεται να γίνουν εάν η προληπτική εξέταση και το υπερηχογράφημα δεν έδειξαν ανωμαλίες.

Ο υψηλός εκτιμώμενος κίνδυνος απόκτησης παιδιού με γενετική παθολογία που υπολογίζεται από το πρόγραμμα PRISCA (PRISCA) δεν αποτελεί λόγο διακοπής της εγκυμοσύνης. Η βάση για μια άμβλωση δεν είναι καν μια διάγνωση που επιβεβαιώνεται με γενετική ανάλυση - μόνο μια συνειδητή επιλογή μιας γυναίκας μπορεί να χρησιμεύσει ως λόγος για τη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Βιβλιογραφία:

1. Kashcheeva T.K. "Προγεννητικός βιοχημικός έλεγχος - σύστημα, αρχές, κλινικά διαγνωστικά κριτήρια, αλγόριθμοι"
2. Διάταγμα του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας της 28ης Δεκεμβρίου 2000 αριθ. №457 Ο βελτίωση της προγεννητικής διάγνωσης στην πρόληψη κληρονομικών και συγγενών ασθενειών στα παιδιά (μαζί με οδηγίες για την οργάνωση προγεννητικής εξέτασης εγκύων γυναικών για τον εντοπισμό συγγενών και κληρονομικών παθολογιών στο έμβρυο, για τη διενέργεια επεμβατικής εμβρυϊκής διάγνωσης και γενετικού ελέγχου δειγμάτων κυτταρικής βιοψίας) .

Γενικές πληροφορίες για τη μελέτη

Ο προγεννητικός έλεγχος για τρισωμία 2ου τριμήνου πραγματοποιείται για να αξιολογηθεί η πιθανότητα των πιο κοινών εμβρυϊκών ανωμαλιών, τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) και ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα μεταξύ 14 και 22 εβδομάδων κύησης. Παράγοντες κινδύνου για αυτές τις ανωμαλίες περιλαμβάνουν τοκετό άνω των 35 ετών, πολύδυμες εγκυμοσύνες, μαιευτικό ιστορικό εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 21, 13 ή 18), συνλοίμωξη με HIV, εγκυμοσύνη σχετιζόμενη με εξωσωματική γονιμοποίηση, κάπνισμα και σακχαρώδη διαβήτη. Σε αυτή την περίπτωση, η ηλικία της μητέρας είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας. Έτσι, ο κίνδυνος ανάπτυξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου αυξάνεται απότομα μετά τα 35 χρόνια (1:179 έναντι 1:476 σε μια γυναίκα 25 ετών).

Ο προσδιορισμός της AFP μαζί με τη χοριακή γοναδοτροπίνη και την οιστριόλη (το λεγόμενο τριπλό τεστ) στις 15-20 εβδομάδες κύησης χρησιμοποιείται για τον έλεγχο για ελαττώματα εμβρυϊκής ανάπτυξης και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η ανάλυση ελέγχου σάς επιτρέπει να αξιολογήσετε την πιθανότητα παρουσίας γενετικών ασθενειών και δυσπλασιών, αλλά το αποτέλεσμά της δεν είναι απόλυτος δείκτης της παθολογίας ή της φυσιολογικής ανάπτυξης του εμβρύου.

Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) παράγεται στην εμβρυϊκή μεμβράνη του ανθρώπινου εμβρύου. Είναι ένας σημαντικός δείκτης της εξέλιξης της εγκυμοσύνης και των αποκλίσεών της. Το μέγιστο επίπεδο της hCG φτάνει την 10-11η εβδομάδα και στη συνέχεια μειώνεται σταδιακά. Σύμφωνα με αυτόν τον δείκτη, μπορεί κανείς να κρίνει την επιτυχή πορεία της εγκυμοσύνης και να εντοπίσει παραβιάσεις της ανάπτυξης του εμβρύου.

Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη παράγεται στον εμβρυϊκό σάκο κρόκου, στο ήπαρ και στο εμβρυϊκό εντερικό επιθήλιο, το επίπεδό της εξαρτάται από την κατάσταση του γαστρεντερικού σωλήνα, των νεφρών του εμβρύου και του φραγμού του πλακούντα. Παίρνει ενεργό μέρος στην πλήρη ανάπτυξη του εμβρύου. Στο αίμα της μητέρας η συγκέντρωσή του αυξάνεται σταδιακά από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και φτάνει στο μέγιστο στις 30-32 εβδομάδες. Από αυτή την άποψη, το AFP χρησιμοποιείται ως μη ειδικός δείκτης της εμβρυϊκής κατάστασης και της παρουσίας μαιευτικής παθολογίας.

Χωρίς οιστριόλη είναι το κύριο οιστρογόνο της εγκυμοσύνης και έχει μεγάλη σημασία για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του εμβρυοπλακουντικού συμπλέγματος. Η συγκέντρωσή του αυξάνεται από τη στιγμή του σχηματισμού του πλακούντα και προοδευτικά αυξάνεται με την πορεία της εγκυμοσύνης. Η χαμηλή συγκέντρωση ελεύθερης οιστριόλης σε συνδυασμό με υψηλά επίπεδα βήτα-hCG και άλφα-FP σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης και επιπλοκών του τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (πρόωρη αποκόλληση πλακούντα και προεκλαμψία).

Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε με ακρίβεια την ηλικία κύησης του εμβρύου, καθώς τα επίπεδα της AFP, της hCG και της ελεύθερης οιστριόλης στο αίμα διαφέρουν σε διαφορετικές εβδομάδες κύησης.

Σε αυτή τη μελέτη διαλογής, ο κίνδυνος παθολογιών υπολογίζεται χρησιμοποιώντας το πρόγραμμα υπολογιστή PRISCA (Prenatal Risk Calculation) που αναπτύχθηκε από την Typolog Software (Γερμανία) και διαθέτει διεθνές πιστοποιητικό συμμόρφωσης. Για τη μελέτη, προσδιορίζεται η περιεκτικότητα σε χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP) και μη συζευγμένη (ελεύθερη) οιστριόλη στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας.

Φροντίστε να λάβετε υπόψη κλινικά δεδομένα (ηλικία της εγκύου, σωματικό βάρος, αριθμός εμβρύων, παρουσία και χαρακτηριστικά εξωσωματικής γονιμοποίησης, φυλή, κακές συνήθειες, παρουσία διαβήτη, φάρμακα που λαμβάνονται). Εάν γίνει υπερηχογράφημα, η ηλικία κύησης καθορίζεται από τα αποτελέσματά του και όχι από την ημερομηνία της τελευταίας εμμήνου ρύσεως.

Μετά από έρευνα και υπολογισμό του κινδύνου παθολογιών, ανατίθεται στην έγκυο μια διαβούλευση με γιατρό - μαιευτήρα-γυναικολόγο.

Τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου δεν μπορούν να χρησιμεύσουν ως κριτήρια για τη διάγνωση και ως αιτία για τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης. Με βάση αυτά λαμβάνεται απόφαση για το αν είναι σκόπιμο να χρησιμοποιηθούν επεμβατικές μέθοδοι για την εξέταση του εμβρύου. Σε υψηλό κίνδυνο, απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της κορδοπαρακέντησης, της αμνιοπαρακέντησης με γενετική μελέτη του υλικού που λαμβάνεται.

Σε τι χρησιμεύει η έρευνα;

• Για προληπτική εξέταση εγκύων γυναικών για την αξιολόγηση του κινδύνου εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας - Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), ελάττωμα του νευρικού σωλήνα.

Πότε προγραμματίζεται η μελέτη;

• Κατά την εξέταση εγκύων γυναικών στο δεύτερο τρίμηνο (η ανάλυση συνιστάται για περίοδο 14 εβδομάδων 3 ημερών - 22 εβδομάδων), ειδικά εάν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη παθολογίας:

• • ηλικία άνω των 35;
  • αποβολή και σοβαρές επιπλοκές της εγκυμοσύνης στο ιστορικό.
  • χρωμοσωμικές παθολογίες, νόσος Down ή συγγενείς δυσπλασίες σε προηγούμενες εγκυμοσύνες.
  • κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια.
  • προηγούμενες λοιμώξεις, έκθεση σε ακτινοβολία, λήψη φαρμάκων στην αρχή της εγκυμοσύνης ή λίγο πριν από αυτήν που έχουν τερατογόνο δράση (μπορεί να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες και εμβρυϊκές ανωμαλίες).