Τι είναι η συγγενής δυσπλασία του εμβρύου: διάγνωση, αιτίες. Θεραπεία συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου. Συγγενείς παθολογίες και οι ποικιλίες τους

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου (CMF) είναι ίσως η πιο επικίνδυνη επιπλοκή της εγκυμοσύνης, οδηγώντας σε παιδική αναπηρία και θνησιμότητα.

Η γέννηση ενός παιδιού με συγγενή αναπτυξιακά ελαττώματα είναι πάντα ένα μεγάλο τραύμα για κάθε γονέα. Οι σχετικές στατιστικές δεν είναι παρηγορητικές: στη Ρωσία, η συχνότητα εμφάνισης συγγενών δυσπλασιών φτάνει τα 5-6 περιστατικά ανά 1000 παιδιά.

1. Κληρονομικός

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι το αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων. Η μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στις κληρονομικές ιδιότητες ενός οργανισμού λόγω των αναδιατάξεων σε δομές που είναι υπεύθυνες για την αποθήκευση και τη μετάδοση γενετικών πληροφοριών. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau και άλλα.

2. Εκ γενετής

Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι ασθένειες που αποκτώνται στη μήτρα λόγω της επίδρασης εξωτερικών παραγόντων (και ιχνοστοιχείων, τραύματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κ.λπ.). Μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο. Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου περιλαμβάνουν καρδιακά ελαττώματα, υποανάπτυξη του εγκεφάλου, γναθοπροσωπικές παραμορφώσεις κ.λπ.

3. Πολυπαραγοντικός (συνδυασμένος παράγοντας)

Ο διαχωρισμός των εμβρυϊκών ανωμαλιών σε είδη είναι μάλλον αυθαίρετος, διότι στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις είναι ένας συνδυασμός κληρονομικών και συγγενών παραγόντων.

Ταξινόμηση εμβρυϊκών δυσπλασιών

Οι πιο συχνές δυσπλασίες του εμβρύου είναι:

• Απλασία (απουσία οποιουδήποτε οργάνου)
• Δυστοπία (η θέση του οργάνου σε μη χαρακτηριστικό μέρος για αυτό).
• Εκτοπία (μετατόπιση ενός οργάνου προς τα έξω ή σε μια γειτονική σωματική κοιλότητα).
• Υποτροφία, υποπλασία (μείωση του σωματικού βάρους του εμβρύου, υποανάπτυξη)
• Υπερτροφία, υπερπλασία (αύξηση του μεγέθους ενός οργάνου).
• Atresia (απόφραξη φυσικών οπών)
• Σύντηξη ζευγαρωμένων οργάνων.
• Στένωση (στένωση των καναλιών και ανοίγματα των εμβρυϊκών οργάνων)
• Γιγαντισμός (αύξηση του μεγέθους του σώματος και των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου).
• Dyschrony (επιτάχυνση ή αναστολή της ανάπτυξης διεργασιών).

Θα ήθελα να σημειώσω ότι η σοβαρότητα των παθολογιών μπορεί να είναι εντελώς διαφορετική. Εξαρτάται από τη θέση της γενετικής κατανομής, καθώς και από τη διάρκεια και την ένταση της τοξικής επίδρασης στο έμβρυο. Δεν υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ τους.

Μια γυναίκα που ήταν τοξική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να γεννήσει ένα απολύτως υγιές μωρό. Ταυτόχρονα, παραμένει ο κίνδυνος αναπτυξιακής καθυστέρησης στους μελλοντικούς απογόνους αυτού του εμβρύου, ως αποτέλεσμα γενετικής βλάβης με την απουσία κλινικών εκδηλώσεων.

Αιτίες εμβρυϊκών δυσπλασιών

Το θέμα της μελέτης των παθολογιών της εμβρυϊκής ανάπτυξης είναι πολύ διαφορετικό. Αυτό το θέμα ασχολείται με ειδικούς διαφόρων επιπέδων και κατευθύνσεων - γενετική, εμβρυολόγους, νεογνολόγους, ειδικοί στην προγεννητική διάγνωση.

Μερικές φορές δεν είναι τόσο εύκολο να κατανοήσουμε τις αιτίες του VLOOKUP. Οι αποκλίσεις στο σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός ή και των δύο γονέων οδηγούν στη γέννηση ενός παιδιού με ασθένειες όπως σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards, αιμοφιλία, τύφλωση χρώματος κ.λπ.

Η αιτία των κληρονομικών παθολογιών είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Διάφορες ανεπιθύμητες ενέργειες στα όργανα του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά κατά τη διάρκεια κρίσιμων περιόδων ανάπτυξης, οδηγούν στην εμφάνιση συγγενών ανωμαλιών. Οι παράγοντες που προκαλούν CM ονομάζονται τερατογόνοι.

Οι πιο μελετημένοι τερατογόνοι παράγοντες:

• φάρμακα (λήψη φαρμάκων απαγορευμένων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη διάρκεια ορισμένης περιόδου εγκυμοσύνης)
• λοιμώδης (ιλαρά, ανεμοβλογιά, που μεταδίδεται από τη μητέρα στο έμβρυο)
• ιονίζουσα ακτινοβολία (ακτίνες Χ, ραδιενεργή ακτινοβολία) ·
• παράγοντας αλκοόλ (η πρόσληψη μεγάλης ποσότητας αλκοόλ από έγκυο γυναίκα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρό σύνδρομο αλκοόλ στο έμβρυο, ασυμβίβαστο με τη ζωή).
• παράγοντας νικοτίνης (το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού).
• τοξικές και χημικές ουσίες (οι γυναίκες που εργάζονται σε επικίνδυνες βιομηχανίες, λίγους μήνες πριν από την εγκυμοσύνη και για ολόκληρη την περίοδο, θα πρέπει να αποκλείουν την επαφή με επιθετικές χημικές και τοξικές ουσίες προκειμένου να αποφευχθεί η εμφάνιση τερατογόνου επίδρασης στο έμβρυο).
• έλλειψη βιταμινών και μικροστοιχείων (έλλειψη φολικού οξέος και ωμέγα-3 πολυακόρεστων οξέων, πρωτεϊνών, ιωδίου, έλλειψη ισορροπημένης διατροφής μπορεί να οδηγήσει σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου, διαταραχή της λειτουργίας του εγκεφάλου).

Συχνά, η κληρονομική προδιάθεση παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου. Εάν οι γονείς ή οι στενοί συγγενείς του παιδιού είχαν συγγενείς δυσπλασίες, τότε ο κίνδυνος γέννησης ενός παιδιού με τα ίδια ελαττώματα αυξάνεται πολλές φορές.

Κρίσιμες περίοδοι εμβρυϊκής ανάπτυξης

Η ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου διαρκεί κατά μέσο όρο 38-42 εβδομάδες. Όλο αυτό το διάστημα, το έμβρυο προστατεύεται καλά από εξωτερικούς παράγοντες από το φράγμα του πλακούντα και το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας. Υπάρχουν όμως 3 κρίσιμες περίοδοι στις οποίες είναι πολύ ευάλωτος σε επιβλαβείς παράγοντες. Επομένως, αυτή τη στιγμή, μια έγκυος γυναίκα πρέπει να φροντίζει ιδιαίτερα τον εαυτό της.

Η πρώτη κρίσιμη περίοδος συμβαίνει περίπου 7-8 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση, όταν το έμβρυο περνά το στάδιο της εμφύτευσης στη μήτρα. Η επόμενη επικίνδυνη περίοδος είναι από 3 έως 7 και από 9 έως 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης, όταν σχηματίζεται ο πλακούντας. Η έκθεση σε ασθένειες, χημικές ουσίες ή ακτινοβολία σε έγκυο γυναίκα κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων μπορεί να οδηγήσει σε ενδομήτριες εμβρυϊκές δυσπλασίες.

Η τρίτη κρίσιμη περίοδος της εγκυμοσύνης είναι οι εβδομάδες 18-22, όταν τοποθετούνται οι νευρικές συνδέσεις του εγκεφάλου και το αιματοποιητικό σύστημα αρχίζει να λειτουργεί. Μια καθυστέρηση στην ψυχική ανάπτυξη του εμβρύου σχετίζεται με αυτήν την περίοδο.

Παράγοντες κινδύνου για ανωμαλίες του εμβρύου

Παράγοντες κινδύνου για συγγενή δυσπλασία εκ μέρους της μητέρας:

• ηλικία άνω των 35 ετών - καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, γενετικές διαταραχές
• ηλικία έως 16 ετών - πρόωρη, έλλειψη βιταμινών και μετάλλων
• χαμηλή κοινωνική κατάσταση - λοιμώξεις, υποξία του εμβρύου, πρόωρη ωρίμανση, καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης
• έλλειψη φολικού οξέος - συγγενείς δυσπλασίες του νευρικού συστήματος.
• αλκοόλ, ναρκωτικά και κάπνισμα - καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, σύνδρομο ξαφνικού θανάτου, σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ.
• λοιμώξεις (ανεμοβλογιά, ερυθρά, λοιμώξεις από έρπητα, τοξοπλάσμωση) - συγγενείς δυσπλασίες, καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, πνευμονία, εγκεφαλοπάθεια.
• αρτηριακή υπέρταση - καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, ασφυξία
• πολυυδραμνίου - συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, παθολογία του γαστρεντερικού σωλήνα και των νεφρών.
• ασθένειες του θυρεοειδούς αδένα - υποθυρεοειδισμός, θυρεοτοξίκωση, βρογχοκήλη
• νεφρική νόσος - καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, νεφροπάθεια, θνησιγένεια
• ασθένειες των πνευμόνων και της καρδιάς - συγγενή καρδιακά ελαττώματα, καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, πρόωρη
• αναιμία - καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης, θνησιγένεια
• αιμορραγία - αναιμία, πρόωρη γέννηση, θνησιμότητα

Παράγοντες κινδύνου για συγγενείς δυσπλασίες από το έμβρυο:

• ανωμαλίες παρουσίασης του εμβρύου - αιμορραγία, συγγενείς δυσπλασίες, τραύμα
• πολλαπλή εγκυμοσύνη - εμβρυϊκή μετάγγιση, ασφυξία, πρόωρη
• καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης - θνησιγένεια, συγγενείς δυσπλασίες, ασφυξία,
  Παράγοντες κινδύνου κατά την παράδοση:
• πρόωρη γέννηση - γεμάτη με την ανάπτυξη ασφυξίας.
• καθυστερημένη εργασία (καθυστέρηση στην εργασία για 2 εβδομάδες ή περισσότερο) - είναι δυνατή η ανάπτυξη ασφυξίας ή θνησιγένειας.
• μακρά τοκετός - ασφυξία, θάνατος
• πρόπτωση του ομφάλιου λώρου - ασφυξία.

Πλασματικές ανωμαλίες:

• μικρός πλακούντας - καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης.
• μεγάλος πλακούντας - η ανάπτυξη πτώσης του εμβρύου, καρδιακή ανεπάρκεια
• πρόωρη απόφραξη του πλακούντα - πιθανή μεγάλη απώλεια αίματος, ανάπτυξη αναιμίας.
• Το previa πλακούντα είναι γεμάτο με απώλεια αίματος και ανάπτυξη αναιμίας.

Διάγνωση εμβρυϊκών δυσπλασιών

Η προγεννητική διάγνωση εμβρυϊκών ανωμαλιών και γενετικών παθολογιών είναι μια πολύ περίπλοκη διαδικασία. Ένα από τα στάδια αυτής της διάγνωσης είναι ο έλεγχος εξετάσεων που έχουν ανατεθεί σε έγκυο γυναίκα στις 10-12, 20-22 και 30-32 εβδομάδες (σε κάθε τρίμηνο). Αυτή η δοκιμή είναι μια εξέταση αίματος για βιοχημικούς δείκτες ορού χρωμοσωμικής παθολογίας (δυσπλασίες).

Αυτό θα καταστήσει δυνατή την επίτευξη παραδοχής σχετικά με την παρουσία ή την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο και μια σάρωση υπερήχων ως πρόσθετη διαγνωστική μέθοδος θα δείξει εάν υπάρχουν ανωμαλίες στη φυσική ανάπτυξη του εμβρύου. Ο υπέρηχος πρέπει να εκτελείται από εξειδικευμένο ειδικό και εξοπλισμό υψηλής ποιότητας. Τα αποτελέσματα κάθε μελέτης αξιολογούνται από κοινού, χωρίς να σπάνε το ένα με το άλλο.

Ο έλεγχος δεν εγγυάται παθολογία εκατό τοις εκατό, σας επιτρέπει μόνο να προσδιορίσετε μια ομάδα υψηλού κινδύνου μεταξύ εγκύων γυναικών. Αυτό είναι ένα σημαντικό και απαραίτητο μέτρο και, παρά τον εθελοντικό χαρακτήρα, οι περισσότερες μέλλουσες μητέρες το καταλαβαίνουν αυτό. Υπάρχουν συχνές περιπτώσεις όπου οι ειδικοί δυσκολεύονται να απαντήσουν στο ερώτημα της παρουσίας γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο. Στη συνέχεια, ανάλογα με το τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ο ασθενής έχει ανατεθεί επεμβατικές ερευνητικές μέθοδοι:

• (μελέτη χοριακών λαχνών)

Γίνεται κατά το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (11-12 εβδομάδες) και σας επιτρέπει να εντοπίσετε γενετικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου.

• αμνιοπαρακέντηση (εξέταση του ανατομικού υγρού στο οποίο βρίσκεται το έμβρυο)

Στο 1ο τρίμηνο, αυτή η ανάλυση αποκαλύπτει υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, στο 2ο τρίμηνο - ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος, χρωμοσωμικές παθολογίες.

• πλακούντας (εξέταση των σωματιδίων του πλακούντα)

Εκτελέστηκε από 12 έως 22 εβδομάδες εγκυμοσύνης για τον εντοπισμό γενετικών παθολογιών.

• (λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου)

Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ευαισθησία του εμβρύου σε γενετικές ή μολυσματικές ασθένειες.

Οι έγκυες γυναίκες αναφέρονται σε υποχρεωτική διαβούλευση με τη γενετική:

• του οποίου η ηλικία είναι άνω των 35 ετών
• έχετε ένα παιδί ή παιδιά με γενετικές αναπηρίες ·
• είχε ιστορικό αποβολών, ανεπτυγμένης εγκυμοσύνης, θνησιγένειας
• στην οικογένεια των οποίων υπάρχουν συγγενείς με σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• ανακτήθηκε από ιογενείς ασθένειες κατά το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
• λήψη απαγορευμένων φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• εκτίθεται σε ακτινοβολία.

Για τη διάγνωση των εμβρυϊκών παθολογιών μετά τη γέννηση, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες ερευνητικές μέθοδοι:αναλύσεις αίματος, ούρων και άλλων βιολογικών υγρών, ακτινογραφίες, υπολογιστική και μαγνητική τομογραφία, υπερηχογράφημα, αγγειογραφία, βρόγχο και γαστροσκόπηση, άλλες ανοσολογικές και μοριακές μεθόδους ...

Ενδείξεις τερματισμού της εγκυμοσύνης

Οποιαδήποτε ανίχνευση συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου συνεπάγεται πρόταση τερματισμού της εγκυμοσύνης για τους λεγόμενους ιατρικούς λόγους. Εάν μια γυναίκα αρνείται να το κάνει και αποφασίσει να εγκαταλείψει το παιδί, λαμβάνεται υπό ειδικό έλεγχο και η εγκυμοσύνη παρακολουθείται στενότερα.

Αλλά η μέλλουσα μητέρα πρέπει να καταλάβει ότι όχι μόνο τα συναισθήματα και οι εμπειρίες της είναι σημαντικά εδώ, αλλά και το γεγονός ότι τα παιδιά που γεννιούνται με σοβαρά ελαττώματα και παθολογίες συχνά αποδεικνύονται μη βιώσιμα ή παραμένουν βαθιά ανάπηρα για τη ζωή, η οποία, φυσικά, είναι πολύ δύσκολη για οποιαδήποτε οικογένεια.

Υπάρχουν άλλες ενδείξεις για τον τερματισμό της εγκυμοσύνης:

• κακοήθη νεοπλάσματα (η εγκυμοσύνη με καρκίνο αντενδείκνυται).
• ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος (καρδιακά ελαττώματα, θρόμβωση βαθιάς φλέβας, θρομβοεμβολισμός).
• νευρολογικές παθήσεις (σκλήρυνση κατά πλάκας, μυασθένεια gravis)
• λοιμώδεις ασθένειες (σε ενεργή μορφή, σε οξεία και σοβαρή φάση)
• ασθένειες του αίματος και των οργάνων που σχηματίζουν αίμα (αιμοσφαιρινοπάθεια, απλαστική αναιμία, λευχαιμία).
• ασθένειες των ματιών (ασθένειες του οπτικού νεύρου και του αμφιβληστροειδούς)
• νεφρική νόσο (οξεία ουρολιθίαση και με μεγάλους ασβεστίου, οξεία)
• διάχυτες ασθένειες του συνδετικού ιστού.
• ενδοκρινικές διαταραχές (θυρεοτοξίκωση, μη αντισταθμισμένος υποθυρεοειδισμός σε σοβαρές μορφές).
• μερικές γυναικολογικές ασθένειες?
• μαιευτικές ενδείξεις (ανθεκτική στη θεραπεία και ισχυρή, συνοδευόμενη από σοβαρό εμετό, τροφοβλαστική νόσο κύησης, σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που εντοπίστηκαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κ.λπ.)

Η άμβλωση για ιατρικούς λόγους πραγματοποιείται μόνο με τη συγκατάθεση του ασθενούς.

Πρόληψη συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου

Η κύρια δραστηριότητα που αποσκοπεί στην πρόληψη της εμφάνισης συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου είναι ο προγραμματισμός της εγκυμοσύνης. Η ποιοτική προετοιμασία μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο την επιτυχία της σύλληψης, αλλά και τη διαδικασία της κύησης, της γρήγορης και σωστής παράδοσης και της υγείας της μητέρας και του παιδιού στο μέλλον.

Πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη, είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε διάφορες εξετάσεις: εξετάσεις επιτυχίας για (STD), HIV, ηπατίτιδα, σύφιλη, έλεγχος πήξης αίματος, ορμονική κατάσταση, αποχέτευση στοματικής κοιλότητας, κάνετε υπερήχους των πυελικών οργάνων για να αποκλείσετε φλεγμονώδεις ασθένειες και νεοπλάσματα, επισκεφθείτε έναν θεραπευτή για να εντοπίσετε όλες τις πιθανές χρόνιες ασθένειες, ιδανικά γενετική εξέταση και για τους δύο γονείς.

Το βασικό σημείο στην πρόληψη των συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου είναι η διατήρηση ενός υγιούς τρόπου ζωής, η εγκατάλειψη κακών συνηθειών, η ισορροπημένη και θρεπτική διατροφή, εξαιρουμένων τυχόν αρνητικών και επιβλαβών παραγόντων που επηρεάζουν το σώμα σας. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι σημαντικό να αντιμετωπίζετε έγκαιρα όλες τις πιθανές ασθένειες και να ακολουθείτε τις οδηγίες του μαιευτήρα-γυναικολόγου.

Θεραπεία συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου

Οι θεραπείες για συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με τη φύση και τη σοβαρότητα της ανωμαλίας. Δυστυχώς, οι στατιστικές για αυτό το ζήτημα δεν είναι ενθαρρυντικές. Το ένα τέταρτο των παιδιών με συγγενείς ανωμαλίες πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής.

Η γέννηση ενός παιδιού με συγγενή αναπτυξιακά ελαττώματα κατακλύζει πάντα την οικογένεια. αυτό το θέμα είναι ένα από τα πιο δύσκολα στη μαιευτική. Την πρώτη στιγμή, οι σύζυγοι βιώνουν ένα ασύγκριτο ψυχολογικό σοκ, το οποίο στη συνέχεια μετατρέπεται σε αίσθημα ενοχής, τους φαίνεται ότι δεν θα έχουν ποτέ ένα υγιές παιδί.

Πρέπει να ειπωθεί αμέσως ότι ένα παιδί με συγγενή ελαττώματα μπορεί να γεννηθεί σε οποιαδήποτε οικογένεια - νεαρό, υγιές, χωρίς κακές συνήθειες, με φυσιολογική εγκυμοσύνη. Σύμφωνα με μακροπρόθεσμες στατιστικές, σε όλο τον κόσμο, περίπου το 5% των παιδιών γεννιούνται με συγγενείς ασθένειες.

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου μπορούν να χωριστούν σε δύο μεγάλες ομάδες - κληρονομικός (δηλαδή, είναι εγγενή σε γονίδια και χρωμοσώματα, κληρονομικά) και στην πραγματικότητα εκ γενετής (αποκτήθηκε κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης). Αυτή η διαίρεση είναι μάλλον αυθαίρετη, καθώς τα περισσότερα αναπτυξιακά ελαττώματα προκαλούνται από έναν συνδυασμό κληρονομικής προδιάθεσης και δυσμενών εξωτερικών επιδράσεων, που αντιπροσωπεύουν πολυπαραγοντικός ανωμαλίες

Το πρόβλημα των συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου είναι πολύ διαφορετικό · διάφοροι ειδικοί ασχολούνται με τη μελέτη αυτού του ζητήματος - γενετιστές, νεογνολόγοι, εμβρυολόγοι, ειδικοί στην προγεννητική (προγεννητική) διαγνωστική. Η ταξινόμηση των λόγων είναι πάντα δύσκολη.

Κληρονομικές ασθένειες

Οι μεταλλάξεις είναι ο ακρογωνιαίος λίθος των κληρονομικών ασθενειών. Χάρη στα σύγχρονα ψυχρά θρίλερ, η λέξη προκαλεί τώρα σχεδόν δεισιδαιμονική φρίκη σε πολλούς. Στην πραγματικότητα, η λατινική λέξη mutatio σημαίνει "αλλαγή" - τίποτα περισσότερο. Η μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στις κληρονομικές ιδιότητες ενός οργανισμού ως αποτέλεσμα αναδιατάξεων στις δομές που είναι υπεύθυνες για την αποθήκευση και τη μετάδοση γενετικών πληροφοριών. Συνήθως ονομάζονται ασθένειες που σχετίζονται με παθολογικές αλλαγές στα χρωμοσώματα χρωμοσωμικές παθήσεις... Κάτω από στην πραγματικότητα κληρονομικές ασθένειεςκατανοήστε τις διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων.

Ο Πίνακας 1 παρακάτω παραθέτει μόνο μερικές από τις κληρονομικές ανωμαλίες που είναι συμβατές με τη ζωή ως παράδειγμα.

Ανωμαλία	Μηχανισμός κληρονομικότητας	Εκδήλωση	Μέτρα θεραπείας και αποκατάστασης
Φαινυλκετονουρία (PKU)	Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά - είναι δυνατή η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού από υγιείς γονείς. Η συχνότητα στον πληθυσμό είναι 1: 2000.	Μεγάλη καθυστέρηση της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης που σχετίζεται με μειωμένο μεταβολισμό του αμινοξέος φαινυλαλανίνης.	Εξέταση ΟΛΩΝ των νεογέννητων για PKU την 4-5η ημέρα της ζωής. Μια ειδική διατροφή αποτρέπει την ανάπτυξη της νόσου.
Αιμοφιλία	Υπολειπόμενη κληρονομιά που σχετίζεται με το σεξ. Κυρίως οι άνδρες είναι άρρωστοι. Πέρασε από τη μητέρα στους γιους.	Η ασθένεια προκαλείται από έλλειψη ορισμένων παραγόντων πήξης του αίματος. Εκδηλώνεται με αιμορραγία.	Θεραπεία για αιμορραγία - αίμα, μετάγγιση πλάσματος. αιμοστατικοί παράγοντες γενικής δράσης. αντιιμοφιλική σφαιρίνη πρόληψη τραυματισμών και αιμορραγίας.
Αχρωματοψία	Υπολειπόμενη κληρονομιά που σχετίζεται με το σεξ. Παρατηρείται κυρίως στους άνδρες. Πέρασε από τη μητέρα στους γιους.	Μερική αχρωματοψία. Κυρίως διανέμεται σε κόκκινα και πράσινα χρώματα.	Διαταραχές της έγχρωμης όρασης εντοπίζονται χρησιμοποιώντας ειδικούς πίνακες ή φασματικά όργανα. Η αχρωματοψία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί.
Η νόσος του Ντάουν	Χρωμοσωμική ανωμαλία: στη μητέρα, κατά την ωρίμανση του ωαρίου, υπό την επίδραση ακόμη ασαφών λόγων, 3 χρωμοσώματα σχηματίζονται στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων αντί για 2. Η συχνότητα στον πληθυσμό είναι 1: 700.	Μία από τις μορφές της συγγενούς άνοιας. Ο βαθμός της ψυχικής υπανάπτυξης ποικίλλει σημαντικά. Οι ασθενείς είναι γενικά στοργικοί, καλοί, φιλόξενοι.	Θεραπευτική παιδαγωγική με βάση την τάση του ασθενούς να μιμηθεί. Εκπαίδευση σε βοηθητικά σχολεία, εργασιακή θεραπεία.
	Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά, μεταδίδεται σε παιδιά από γονείς με συγγενή μορφή της νόσου.	Πτώση του άνω βλεφάρου λόγω υποανάπτυξης του μυός που τον ανυψώνει.	Χειρουργική επέμβαση.

Συγγενείς πολυπαραγοντικές δυσπλασίες

Οι συγγενείς δυσπλασίες είναι πολύ διαφορετικές, μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν όλα τα όργανα του εμβρύου. Διάφορες ανεπιθύμητες ενέργειες στα όργανα του εμβρύου οδηγούν στην εμφάνισή τους, ειδικά στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Οι παράγοντες που προκαλούν εμβρυϊκές δυσπλασίες ονομάζονται τερατογόνοι. Οι πιο μελετημένοι τύποι τερατογόνων επιδράσεων είναι οι εξής:

• Ιοντίζουσα ακτινοβολία (Ακτινογραφίες, έκθεση σε ραδιενεργά ισότοπα). Εκτός από την άμεση δράση στη γενετική συσκευή, η ιονίζουσα ακτινοβολία έχει τοξική επίδραση και είναι η αιτία πολλών συγγενών ανωμαλιών.
• Τερατογόνες λοιμώξεις , δηλ. μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο έμβρυο.
• φαρμακευτική αγωγή ... Δεν υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να αναγνωριστούν άνευ όρων ως εντελώς ασφαλή, ειδικά στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού και λαμβάνοντας υπόψη την πιθανή επίδρασή τους στο έμβρυο. (Βλέπε S. Gonchar "Φάρμακα και εγκυμοσύνη" σε αυτό το τεύχος του περιοδικού. - Περίπου εκδ.) Δεν πρέπει να πηγαίνετε στο άλλο άκρο και να μην θεραπεύετε τον πονόλαιμο πονόλαιμο ή το τερηδόνα μόνο επειδή "τα χάπια είναι επιβλαβή για μια έγκυο γυναίκα." Το έμβρυο είναι καλό αν η μητέρα αισθάνεται καλά!
• Αλκοόλ ... Η κατανάλωση αλκοόλ από μια έγκυο γυναίκα σε μεγάλες δόσεις μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη του συνδρόμου του εμβρύου (δηλ. Επηρεάζοντας το έμβρυο) - μια σοβαρή συγγενής ασθένεια, μερικές φορές ασυμβίβαστη με τη ζωή. Αλλά δεν πρέπει να υπερβάλλουμε τον κίνδυνο - ένα ποτήρι σαμπάνιας που πίνεται πριν από τη σύλληψη δεν είναι καθόλου λόγος για τον τερματισμό της εγκυμοσύνης! Εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο της "μεθυσμένης σύλληψης", φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.
• Νικοτίνη ... Το κάπνισμα πολλών τσιγάρων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης οδηγεί σε καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη του παιδιού.
• Έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες ... Οι γυναίκες που έρχονται σε επαφή με δραστικά χημικά από τη φύση της εργασίας τους πρέπει να σχεδιάσουν μια εγκυμοσύνη. 2-3 μήνες πριν από τη σύλληψη και ολόκληρη την περίοδο της εγκυμοσύνης (ειδικά όσον αφορά έως και 14-16 εβδομάδες), συνιστάται να αποκλείσετε την επαφή με χημικές ουσίες που μπορούν να προκαλέσουν τερατογόνο επίδραση στο έμβρυο.

Συχνά, ωστόσο, ένας παράγοντας όπως μια κληρονομική προδιάθεση παίζει ρόλο στην ανάπτυξη συγγενών δυσπλασιών: είναι γνωστό ότι εάν γονείς ή στενοί συγγενείς είχαν συγγενείς δυσπλασίες, τότε αυξάνεται ο κίνδυνος γέννησης ενός παιδιού με παρόμοια ελαττώματα, δηλαδή , μιλάμε για την «συσσώρευση οικογένειας» της ανάπτυξης ανωμαλιών. Έτσι, μια γυναίκα με συγγενές καρδιακό ελάττωμα έχει μια ελαφρώς μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με αναπτυξιακό ελάττωμα στο καρδιαγγειακό σύστημα από όλες τις άλλες γυναίκες. Επομένως, είναι συνηθισμένο να μην μιλάμε τόσο πολύ για απλά συγγενή συγγενείς πολυπαραγοντικές δυσπλασίες ... Ωστόσο, με βάση ένα μεγάλο στατιστικό υλικό, έχει αποδειχθεί ότι ο επαναλαμβανόμενος κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με συγγενή δυσπλασία είναι μικρός - κατά μέσο όρο, 2-4%. Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα συγγενών πολυπαραγοντικών δυσπλασιών συμβατών με τη ζωή (βλ. Πίνακας 2).

Θα ήθελα να τονίσω για άλλη μια φορά ότι όταν πρόκειται για συγγενείς δυσπλασίες, το ερώτημα είναι "ποιος φταίει;" συχνά παραμένει αναπάντητο, είναι πιο παραγωγικό να αναζητάτε μια απάντηση στην ερώτηση "τι να κάνετε;" Ας μιλήσουμε για αυτό το θέμα.

Αναπτυξιακό ελάττωμα	Εκδηλώσεις	Θεραπεία
	Η απελευθέρωση εσωτερικών οργάνων ή βαθιών ιστών από τις κοιλότητες που συνήθως καταλαμβάνουν, κάτω από το δέρμα ή μέσα στον ενδομυϊκό ιστό χωρίς να παραβιάζεται η ακεραιότητα του εξαρτήματος.	Μασάζ, εάν είναι αναποτελεσματικό - χειρουργική θεραπεία.
Συγγενής εξάρθρωση και συγγενής δυσπλασία της άρθρωσης του ισχίου	Συγγενής δυσπλασία της άρθρωσης του ισχίου - υποανάπτυξη των ιστών της άρθρωσης του ισχίου, έλλειψη αντιστοιχίας μεταξύ των αρθρικών επιφανειών - μια κατάσταση που προηγείται της εξάρθρωσης της άρθρωσης του ισχίου.	Με δυσπλασία - τη χρήση διαφόρων ορθώσεων (συσκευών απαγωγής ισχίου) σε παιδιά κάτω του ενός έτους. Σε περίπτωση εξάρθρωσης - μείωσης, η επιβολή ειδικών ορθοθηκών κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Εάν μια τέτοια θεραπεία είναι αναποτελεσματική, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση.
Μη μολυσμένο άνω χείλος (σχιστό χείλος)	Μη ένωση των πλευρικών τμημάτων του άνω χείλους με το μεσαίο τμήμα του. Μπορεί να είναι μονόπλευρη και δύο όψεων. Παρεμποδίζουν πιπίλισμα.	Χειρουργική επέμβαση στους πρώτους μήνες της ζωής.
Μη μολυσμένος ουρανός (σχισμένος ουρανίσκος)	Μη μόλυνση της άνω γνάθου και του σκληρού ουρανίσκου, με αποτέλεσμα μια σχισμή που συνδέει το στόμα και τη μύτη. Προκαλεί υποσιτισμό (τρόφιμα που εισέρχονται στον αγωγό, ρινική κοιλότητα), αναπνοή και ομιλία. Συχνά σχετίζεται με σχισμή στο άνω χείλος.	Χειρουργική και προσθετική; ιατρική παρακολούθηση (αλλαγή ιατρικών συσκευών) έως 16 ετών.
Πολυδακτυλία	Polydactyly - πολλαπλά δάχτυλα, η παρουσία επιπλέον δακτύλων στο χέρι ή στο πόδι. Οι πιο συχνές συγγενείς δυσπλασίες. συμβαίνει συχνότερα με τη μορφή έξι δακτύλων, συνήθως σε ένα άκρο.	Χειρουργική επέμβαση.
Συγγενές καρδιακό ελάττωμα	Μη φυσιολογικός ενδομήτριος σχηματισμός του διαφράγματος της καρδιάς (για παράδειγμα, μη κλείσιμο του κολπικού ή μεσοκοιλιακού διαφράγματος) ή η διατήρηση των χαρακτηριστικών της ενδομήτριας κυκλοφορίας μετά τη γέννηση (για παράδειγμα, ανοιχτός αγωγός botalle) .	Με μικρά ελαττώματα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, καθώς η καρδιά μεγαλώνει, μειώνεται το σχετικό μέγεθος του ανοίγματος - έως το πλήρες αυθόρμητο κλείσιμο. Σε άλλες περιπτώσεις, χειρουργική θεραπεία.

Τι να κάνετε, αν…

1. Σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη

Είναι γνωστό ότι η «ομάδα κινδύνου» από την άποψη της γέννησης απογόνων με συγγενείς ασθένειες περιλαμβάνει:

• άνδρες και γυναίκες στις οικογένειες των οποίων έχει ήδη παρουσιαστεί αυτό ή κληρονομική ασθένεια - ακόμη και αν οι ίδιοι δεν είναι άρρωστοι.
• οικογένειες όπου υπάρχουν ήδη παιδιά που πάσχουν από συγγενείς δυσπλασίες ·
• οικογένειες στις οποίες προηγούμενες εγκυμοσύνες κατέληξαν σε αποβολές ή τοκετούς ·
• σύζυγοι που είναι συγγενείς (για παράδειγμα, ξαδέλφια και δεύτερα ξαδέλφια).
• γυναίκες άνω των 35 και άνδρες άνω των 50 ετών
• άνδρες και γυναίκες, λόγω του επαγγέλματός τους, της κατάστασης της υγείας τους ή για κάποιο άλλο λόγο, εκτεθειμένοι στους παραπάνω τερατογόνους παράγοντες.

Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις, συνιστούμε ανεπιφύλακτα στους συνεργάτες που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη να επισκεφτούν ιατρική γενετική διαβούλευση. Οι γενετιστές θα καταρτίσουν ένα γενεαλογικό σύστημα, θα καθορίσουν τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με κληρονομική νόσο. Το τρέχον επίπεδο ανάπτυξης των ιατρικών τεχνολογιών επιτρέπει σήμερα, σε περίπτωση δυσμενούς πρόγνωσης, να καταφύγει σε τεχνητή γονιμοποίηση με σπέρμα δότη ή γονιμοποίηση ενός αυγού δότη. Επιπλέον, οι τερατογόνοι παράγοντες πρέπει να αποκλείονται ή να ελαχιστοποιούνται εάν είναι δυνατόν.

2. Περιμένετε ένα μωρό

και ανήκουν σε μία από τις αναφερόμενες "ομάδες κινδύνου". Το πρώτο βήμα σε αυτήν την περίπτωση πρέπει να είναι μια επίσκεψη σε ιατρική γενετική διαβούλευση. Δεν είναι διασκεδαστικό να μιλάμε γι 'αυτό, αλλά υπάρχουν - αν και πολύ σπάνια - καταστάσεις όταν, με βάση τη γενετική και μόνο, συμπεραίνεται ότι το έμβρυο επηρεάζεται από μια ασθένεια ασυμβίβαστη με τη ζωή. Σε μια τέτοια περίπτωση, συνιστάται η άμβλωση. Ωστόσο, επαναλαμβάνουμε, αυτές οι περιπτώσεις είναι πολύ, πολύ σπάνιες. Κατά κανόνα, οι ειδικοί μιας ιατρικής γενετικής διαβούλευσης δεν ασχολούνται με τη διάγνωση, αλλά στην εκτίμηση του κινδύνου να αποκτήσουν παιδί με σοβαρές ανωμαλίες και, βάσει αυτής της αξιολόγησης, προτείνουν μια ή άλλη μέθοδο προγεννητικής διάγνωσης. Επιπλέον, η απόφαση λαμβάνεται ανάλογα με τα αποτελέσματα της μελέτης. Μόνο ένας ειδικός μπορεί να αποφασίσει πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος να έχεις ένα παιδί με αναπτυξιακά ελαττώματα. Μην βιαστείτε να κάνετε άμβλωση εάν διαβάσετε στον σχολιασμό ότι το φάρμακο που πήρατε στην αρχή της εγκυμοσύνης δεν συνιστάται για χρήση κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. εάν πήρατε αλκοόλ, ναρκωτικά ή έχετε υποστεί οξεία αναπνευστική ιογενή λοίμωξη, έχετε ακτινογραφία στο πλαίσιο της κύησης κ.λπ. Φροντίστε να επικοινωνήσετε με ιατρική γενετική διαβούλευση, όπου θα είναι σε θέση να αξιολογήσουν σωστά τον πραγματικό κίνδυνο και να προτείνουν το απαραίτητο σύνολο μελετών.

3. Έχετε ένα παιδί με συγγενή δυσπλασία

Ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης του ψυχολογικού σοκ είναι να προσπαθήσετε να λάβετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη φύση των αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Βεβαιωθείτε ότι ζητείται η γνώμη του παιδιού σας από γενετιστή. Είναι πολύ επιθυμητό για ένα άρρωστο παιδί να υποβληθεί σε κυτταρογενετική μελέτη (ανάλυση για έναν καρυότυπο - ένα σύνολο σημείων χρωμοσωμάτων). Όσο περισσότερες πληροφορίες λαμβάνονται για ένα άρρωστο παιδί, τόσο πιο αποτελεσματική θα είναι η θεραπεία και τόσο πιο ακριβή θα είναι δυνατή η καθιέρωση μιας πρόγνωσης για το μέλλον. Είναι καλύτερα να υποβάλετε αίτηση για τελική ιατρική και γενετική διαβούλευση σχετικά με την πρόγνωση για το μέλλον σε 2-3 μήνες, όταν η ψυχολογική ένταση υποχωρήσει και οι σύζυγοι μπορούν να αντιληφθούν αντικειμενικά αυτό το είδος πληροφοριών. Για τις περισσότερες οικογένειες, οι επόμενες εγκυμοσύνες είναι επιτυχείς. Οι δυνατότητες της προγεννητικής διάγνωσης προσθέτουν εμπιστοσύνη σε ένα επιτυχημένο αποτέλεσμα τόσο για τους γιατρούς όσο και για τους ασθενείς.

Οι πυρήνες σωματικών κυττάρων (εκτός φύλου) περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, εκ των οποίων ένα ζευγάρι είναι τα χρωμοσώματα φύλου. Στις γυναίκες, αυτό το ζεύγος αποτελείται από δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα, που συνήθως ονομάζονται Χ χρωμοσώματα, στους άνδρες, αυτά τα χρωμοσώματα είναι διαφορετικά - το Χ χρωμόσωμα και το Υ χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα εκτός φύλου ονομάζονται αυτοσωμάτια. Στα σεξουαλικά κύτταρα, τα χρωμοσώματα είναι δύο φορές λιγότερο - όχι 23 ζεύγη, αλλά 23 τεμάχια. Κατά τη γονιμοποίηση, οι πυρήνες του αυγού και του σπέρματος συγχωνεύονται, και ο μελλοντικός άνθρωπος λαμβάνει ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων, κληρονομώντας έτσι τόσο τα μητρικά όσο και τα πατρικά χαρακτηριστικά. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από γονίδια. Για κάθε χαρακτηριστικό στο σώμα είναι υπεύθυνο για ένα ζευγάρι γονιδίων - «μητέρα» και «πατέρας». (Η εξαίρεση είναι το ζεύγος XY χρωμοσωμάτων φύλου στους άνδρες: δεν έχουν όλα τα γονίδια του Χ-χρωμοσώματος "συνεργάτες" στο Υ-χρωμόσωμα.) Σε κάθε ζεύγος, ένα γονίδιο κυριαρχεί (κυρίαρχο γονίδιο), δηλ. μια παραλλαγή του χαρακτηριστικού που προκαλείται από αυτό εκδηλώνεται, η άλλη - «κατώτερη» (υπολειπόμενο γονίδιο). Σε έναν δυσμενή συνδυασμό περιστάσεων, και τα δύο γονίδια σε ένα ζευγάρι ή ένα από αυτά μπορεί να είναι φορείς παθολογικού σημείου. Στην πρώτη περίπτωση, ο «ιδιοκτήτης» τους είναι αναμφίβολα άρρωστος. Αν έχουμε να κάνουμε μόνο με ένα γονίδιο «ασθενών», είναι δυνατές δύο επιλογές: (1) το κυρίαρχο γονίδιο είναι «υπεύθυνο» για την ασθένεια - τότε ο φορέας του είναι άρρωστος (2) ο φορέας ενός παθολογικού χαρακτηριστικού είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο - τότε το άτομο είναι υγιές (ακριβέστερα, όπως λένε οι γιατροί, φαινοτυπικά υγιές, δηλαδή, εάν υπάρχει ένα «άρρωστο» γονίδιο στον γονότυπο, δεν υπάρχουν εκδηλώσεις η ασθένεια). Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά Ο φορέας ενός παθολογικού χαρακτηριστικού είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο που περιέχεται σε ένα αυτόσωμα (χρωμόσωμα εκτός φύλου). Με αυτόν τον τύπο κληρονομιάς, η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού σε υγιείς γονείς είναι δυνατή μόνο ως αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης. Ένα τέτοιο συμβάν συνήθως θεωρείται τυχαίο και ο κίνδυνος υποτροπής είναι χαμηλός. Μια άλλη κατάσταση είναι όταν ένας από τους γονείς πάσχει από ασθένεια ή έχει αναπτυξιακό ελάττωμα με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς. Επιπλέον, τα μισά παιδιά μπορούν να κληρονομήσουν ένα τέτοιο ελάττωμα ή ασθένεια. αγόρια και κορίτσια είναι εξίσου ευπαθή στη νόσο. Τέτοια αναπτυξιακά ελαττώματα έχουν διάφορους βαθμούς σοβαρότητας · σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν είναι αγενή και, μετά από επιτυχή διόρθωση, δεν παρεμβαίνουν στην κανονική ζωή. Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά Ο φορέας του παθολογικού χαρακτηριστικού είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο που περιέχεται στο αυτόσωμο. Με έναν αυτοσωμικό μηχανισμό υπολειπόμενης κληρονομιάς, η κατάσταση φαίνεται παράδοξη - οι υγιείς γονείς έχουν ξαφνικά ένα παιδί με αναπτυξιακά ελαττώματα, συχνά το πιο δύσκολο και ακόμη ασυμβίβαστο με τη ζωή. Ο λόγος είναι η μεταφορά και των δύο συζύγων σε λανθάνουσα κατάσταση μεταλλαγμένων υπολειπόμενων γονιδίων. Όπως στον αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο, τα αγόρια και τα κορίτσια είναι εξίσου ευπαθή στη νόσο. Η πιθανότητα αναγέννησης ενός άρρωστου παιδιού σε αυτόν τον γάμο είναι 25%, το οποίο θεωρείται υψηλός γενετικός κίνδυνος. Εάν δεν υπάρχει αξιόπιστη προγεννητική διάγνωση μιας τέτοιας ασθένειας, τότε οι σύζυγοι δεν συνιστώνται να συνεχίσουν τον τοκετό σε αυτόν τον γάμο. Υπολειπόμενη κληρονομιά που σχετίζεται με το σεξ Οι σεξουαλικές δυσπλασίες προκαλούνται κυρίως από υπολειπόμενες μεταλλάξεις στο γυναικείο φύλο χρωμόσωμα (αυτός ο τύπος κληρονομιάς ονομάζεται επίσης Χ χρωμοσωμικό). Αυτό το χαρακτηριστικό μεταδίδεται πάντα μέσω της μητέρας - του φορέα του υπολειπόμενου "άρρωστου" γονιδίου (δηλαδή, η ίδια η γυναίκα είναι υγιής). Σχεδόν όλα τα άτομα που επηρεάζονται είναι άνδρες (το προσβεβλημένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ στο χρωμόσωμα Υ στερείται «συνεργάτη» που θα μπορούσε να το κυριαρχήσει) Ένας άρρωστος άνθρωπος δεν μεταδίδει ποτέ ασθένειες στους γιους του (τελικά, λαμβάνουν από αυτόν ένα «υγιές» Υ-, όχι ένα μεταλλαγμένο Χ-χρωμόσωμα), αλλά όλες οι κόρες του θα είναι φορείς του «θανατηφόρου» γονιδίου. Σχεδιάσαμε σκόπιμα τους τύπους κληρονομιάς για να δώσουμε στον αναγνώστη μια γενική ιδέα για την ουσία αυτών των μηχανισμών. Στην πραγματικότητα, όλα είναι πολύ πιο περίπλοκα - πολύ λιγότερο σαφή και σαφή.

Πάντα, υπήρξαν ορισμένες ενδομήτριες δυσπλασίες του παιδιού. Το φαινομενικά μικρότερο ποσοστό ανωμαλιών στην ανάπτυξη των παιδιών στις μέρες των γιαγιάδων μας οφείλεται στο γεγονός ότι τώρα, χάρη σε ένα ποιοτικά νέο επίπεδο εξέτασης και διαχείρισης εγκύων γυναικών, είναι δυνατόν να υπομείνει αυτή η εγκυμοσύνη, η οποία, χωρίς εξωτερική παρέμβαση, θα είχε διακοπεί σε σύντομο χρονικό διάστημα στις παλιές μέρες. Ο κύριος λόγος για αυθόρμητες αμβλώσεις σε σύντομο χρονικό διάστημα είναι ακριβώς οι διάφορες, γενετικά προσδιορισμένες, ανωμαλίες παραμόρφωσης. Έτσι, μπορούμε να πούμε ότι σε αυτό το στάδιο πραγματοποιείται η πρώτη φυσική επιλογή στη ζωή ενός ατόμου.

Αιτίες εμβρυϊκών δυσπλασιών

Υπάρχουν πολλοί λόγοι για την ανάπτυξη ανωμαλιών στα παιδιά κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Πρώτον, φυσικά, υπάρχουν όλα τα είδη γενετικών ελαττωμάτων, τόσο κληρονομικά όσο και λαμβανόμενα ως αποτέλεσμα διαφόρων διαταραχών της εμβρυογένεσης. Αλλαγές στο γενετικό επίπεδο συμβαίνουν υπό την επίδραση δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων: ιονίζουσα ακτινοβολία, έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων φαρμάκων. Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί από έναν από τους γονείς ή μπορεί να είναι «προσωπική απόκτηση» - η μετάλλαξη συμβαίνει μετά το συνδυασμό υψηλής ποιότητας γενετικών πληροφοριών ενός άνδρα και μιας γυναίκας. Δυστυχώς, δεν έχουν ακόμη επινοηθεί μέθοδοι αποτελεσματικής πρόληψης τέτοιων καταστάσεων. Τα περισσότερα από τα έμβρυα που φέρουν γενετική μετάλλαξη δεν είναι βιώσιμα και η ανάπτυξή τους σταματά σχεδόν αμέσως μετά τη γονιμοποίηση, στην αρχή του σχηματισμού του εμβρύου. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται διακοπή της ανάπτυξης του εμβρύου και απαιτεί πλήρη κατανόηση των λόγων για την ανάπτυξή της. Εκτός από τα γενετικά ελαττώματα που περιγράφονται παραπάνω, οι μητρικές ασθένειες μπορούν να οδηγήσουν στο ξεθώριασμα της εγκυμοσύνης: μολυσματικές (συμπεριλαμβανομένων σεξουαλικά μεταδιδόμενων λοιμώξεων), ενδοκρινικές και διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος.

Ποιες είναι οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου;

Η σοβαρότητα της παθολογίας της εμβρυϊκής ανάπτυξης μπορεί να είναι διαφορετική. Εξαρτάται από τη θέση της γενετικής κατανομής και από την αντοχή και τη διάρκεια της τοξικής επίδρασης, εάν υπάρχει. Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ της έντασης της εξωτερικής επιρροής και της σοβαρότητας αυτής ή αυτής της δυσπλασίας. Μια γυναίκα που ήταν τοξική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να γεννήσει ένα υγιές μωρό. Ωστόσο, υπάρχει ο κίνδυνος εμφάνισης δυσπλασίας του εμβρύου στα εγγόνια ή ακόμη και στα εγγόνια αυτής της γυναίκας, ως αποτέλεσμα γενετικών βλαβών που εμφανίστηκαν στο παιδί της κατά την προγεννητική περίοδο, αλλά δεν είχαν κλινικές εκδηλώσεις.
Οι πιο συχνές συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου είναι:
- πλήρης ή μερική απουσία, παραμόρφωση ενός ή άλλου οργάνου ή μέρους του σώματος (άκρα, εγκέφαλος, εσωτερικά όργανα) ·
- ανατομικά ελαττώματα του προσώπου και του λαιμού (σχισμές του άνω χείλους και του ουρανίσκου, άλλες ανωμαλίες του σκελετού του προσώπου) ·
- spina bifida - μη κλείσιμο του νωτιαίου σωλήνα, που εκφράζεται σε διάφορους βαθμούς.
- συγγενή καρδιακά ελαττώματα.
Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες: το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Edwards συνοδεύουν πολλαπλές ενδομήτριες εμβρυϊκές δυσπλασίες.

Διάγνωση εμβρυϊκών δυσπλασιών

Η προγεννητική διάγνωση εμβρυϊκών δυσπλασιών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι μια πολύ περίπλοκη διαδικασία. Ένα από τα στάδια τέτοιων διαγνωστικών είναι οι λεγόμενες μελέτες διαλογής - ένα σύνολο εξετάσεων που έχουν ανατεθεί σε μια γυναίκα στις 12, 20 και 30 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Ένα τέτοιο σύμπλοκο περιλαμβάνει μια εξέταση αίματος για βιοχημικούς δείκτες ορού χρωμοσωμικής παθολογίας (δοκιμές για δυσπλασίες του εμβρύου).

Στο πρώτο τρίμηνο (διπλή δοκιμή):
- δωρεάν β-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης.
- PAPP-A (πρωτεΐνη Α πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη): πρωτεΐνη Α πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη
Στο δεύτερο τρίμηνο (τριπλή δοκιμή):
- συνολική hCG ή ελεύθερη β-υπομονάδα του hCG ·
- α-φετοπρωτεΐνη (AFP)
- δωρεάν (μη συζευγμένη) οιστριόλη.
Ανάλογα με τις δυνατότητες του εργαστηρίου, η τελευταία ανάλυση δεν πραγματοποιείται μερικές φορές. Μια υποχρεωτική προσθήκη σε μια τέτοια μελέτη είναι ο υπέρηχος της μήτρας και του εμβρύου.

Το αποτέλεσμα κάθε μελέτης δεν μπορεί να εκτιμηθεί μεμονωμένα από άλλα δεδομένα - δηλαδή, η αξιολόγηση του αποτελέσματος πρέπει να είναι ολοκληρωμένη και να πραγματοποιείται μόνο από ειδικό.
Μια τέτοια εξέταση δεν παρέχει εγγύηση 100%, αλλά επιτρέπει μόνο τον εντοπισμό μιας ομάδας υψηλού κινδύνου μεταξύ εγκύων γυναικών που χρειάζονται επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους - βιοψία χορίου, κορτικοκέντηση για τον προσδιορισμό του καρυότυπου στο έμβρυο και την εξαίρεση από αυτήν.
Η χοριακή βιοψία στο πρώτο τρίμηνο και ο πλακούντας ή ο καρδιοκέντηση στο δεύτερο τρίμηνο επιτρέπουν με 100% ακρίβεια να αποκλείσουν ή να επιβεβαιώσουν μόνο χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο, αλλά όχι ελαττώματα! Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου (CM) μπορούν να αποκλειστούν μόνο με τη βοήθεια υπερήχων του εμβρύου και, συχνότερα, στις 20-22 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, οι γιατροί διαγνωστικών υπερήχων που πραγματοποιούν υπερηχογράφημα του εμβρύου πρέπει να έχουν εκτεταμένη εμπειρία στον υπέρηχο του εμβρύου και να ειδικεύονται στην προγεννητική διάγνωση συγγενών δυσπλασιών. Δυστυχώς, δεν γνωρίζουν όλοι οι γιατροί διαγνωστικών υπερήχων τα ανατομικά χαρακτηριστικά του εμβρύου, επομένως, χάνουν το CMF. Για τον ίδιο λόγο, μερικές φορές παρατηρούνται σημεία που χαρακτηρίζουν γενετικές ασθένειες (σχήμα του κρανίου, χαρακτηριστικά των πτυχών του δέρματος, χαρακτηριστικές αναλογίες των μεγεθών του κρανίου του προσώπου / εγκεφάλου, μεγέθη κεφαλιού / μήκους σώματος κ.λπ.). Ένας άλλος λόγος για σφάλματα στην προγεννητική διάγνωση συγγενών δυσπλασιών είναι η χαμηλή ποιότητα του εξοπλισμού που χρησιμοποιείται για τη μελέτη. Με χαμηλή ανάλυση της μηχανής υπερήχων, ακόμη και ένας διαγνωστής υψηλής ποιότητας μπορεί να αφήσει "πίσω από τα παρασκήνια" αυτό που είναι προφανές για έναν φοιτητή ιατρικής, υπό την προϋπόθεση ότι η συσκευή είναι υψηλής ποιότητας. Κατά κανόνα, σε περιφερειακά κέντρα, μεγάλες πόλεις υπάρχουν ιατρικά και γενετικά κέντρα, όπου οι γυναίκες εξετάζονται και συμβουλεύονται υποχρεωτικά, τουλάχιστον μία φορά ανά εγκυμοσύνη.

Οι έγκυες γυναίκες πρέπει να σταλούν για ιατρική γενετική συμβουλευτική:
- άνω των 35 ετών
- να έχετε παιδί με σύνδρομο Down ή άλλη γενετικά καθορισμένη παθολογία ·
- με περιπτώσεις αποβολών, τοκετού, μη ανεπτυγμένων κυήσεων.
- εάν υπάρχουν ασθενείς με σύνδρομο Down και άλλη χρωμοσωμική παθολογία στην οικογένεια ενός από τους γονείς,
- υποβλήθηκαν σε ιογενείς νόσους στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.
- ενώ παίρνετε ορισμένα φάρμακα.
- εάν υπήρχε έκθεση σε ακτινοβολία.

Έτσι, για να εντοπιστούν γενετικά ελαττώματα στο έμβρυο, είναι απαραίτητο, πρώτα απ 'όλα, να διεξαχθούν εξετάσεις αίματος. Αυτό θα δώσει μια πιθανή απάντηση σχετικά με την παρουσία ή την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο παιδί. Μετά τον υπέρηχο, γίνεται σαφές εάν υπάρχουν φυσικές δυσπλασίες ή όχι. Εάν οι ειδικοί δυσκολεύονται να επιλύσουν το ζήτημα των γενετικών ελαττωμάτων, συνταγογραφείται βιοψία χορίου ή καρδιοκέντηση (ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).
Οποιαδήποτε περίπτωση ανίχνευσης συγγενών δυσπλασιών γίνεται λόγος για την προσφορά μιας γυναίκας σε άμβλωση για ιατρικούς λόγους. Εάν μια γυναίκα αποφασίσει να εγκαταλείψει το παιδί, θα πρέπει να παρακολουθείται στενά, κατά προτίμηση από ειδικούς του ιατρικού γενετικού κέντρου.
Οι δυσπλασίες ενός παιδιού, στις περισσότερες περιπτώσεις, περιορίζουν σημαντικά την ικανότητά του να ζήσει. Τα αίτια των εμβρυϊκών δυσπλασιών πρέπει να εξακριβωθούν για να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου στις επόμενες εγκυμοσύνες.

Ο υπέρηχος του εμβρύου για την αναγνώριση γενετικών παθολογιών είναι η αναγνώριση των τρισωμιών (ένα επιπλέον τρίτο χρωμόσωμα στο γενετικό σύνολο του εμβρύου), που οδηγεί στη γέννηση ενός μωρού με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες και φυσικές παραμορφώσεις. Είναι δυνατόν να εντοπιστούν εμβρυϊκές ανωμαλίες στον υπέρηχο ήδη στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.

Διαβούλευση με γιατρό με βάση τα αποτελέσματα των δοκιμών ή τον υπέρηχο - 500 ρούβλια. (κατόπιν αιτήματος του ασθενούς)

Γιατί πρέπει να κάνετε υπερήχους για να εντοπίσετε δυσπλασίες του εμβρύου

Για κάθε 1000 νεογέννητα, υπάρχουν 5-7 μωρά με ανωμαλίες σεξ (κληρονομικό) ή σωματικά (μη κληρονομικά) κύτταρα. Τις περισσότερες φορές, ένα έμβρυο με χρωμοσωμική διαταραχή πεθαίνει στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, όταν μια γυναίκα αναπτύσσεται ... Με τη βοήθεια του υπερήχου, μπορείτε να δείτε διάφορες ανωμαλίες και παθολογίες, επομένως, ο υπέρηχος για τον εντοπισμό δυσπλασιών είναι υποχρεωτικός για κάθε έγκυο γυναίκα.

Πότε και γιατί συμβαίνουν γενετικές παθολογίες του εμβρύου: κίνδυνοι ανά ηλικία

Οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου τοποθετούνται ήδη κατά τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπέρμα. Για παράδειγμα, μια τέτοια παθολογία όπως η τριπλοειδία (η παρουσία τριών χρωμοσωμάτων σε μια σειρά αλυσίδας, και όχι δύο, όπως θα έπρεπε) εμφανίζεται όταν δύο σπερματοζωάρια εισέρχονται στο ωάριο, καθένα από τα οποία αφήνει ένα χρωμόσωμα. Φυσικά, με ένα τέτοιο σύνολο, ένας ζωντανός οργανισμός δεν μπορεί να επιβιώσει, επομένως, σε ένα ορισμένο στάδιο, μια αποβολή συμβαίνει ή .

Αυθόρμητες αποβολές συμβαίνουν στο 50% των ανώμαλων γονιμοποιήσεων. Έτσι προστατεύει η ανθρωπότητα η φύση από τον πλήρη εκφυλισμό.

Γενικά, οι χρωμοσωμικές παθολογίες χωρίζονται σε 4 ομάδες:

1. Γαμετοπάθεια.Η παθολογία υπάρχει ακόμη και πριν από τη σύλληψη στο ίδιο το σπέρμα ή το ωάριο, δηλαδή Αυτή η γενετική ασθένεια είναι μια συγγενής παθολογία.
2. Βλαστοπάθεια... Οι ανωμαλίες εμφανίζονται την πρώτη εβδομάδα ανάπτυξης ζυγωτών.
3. Εμβρυοπάθεια... Το έμβρυο καταστρέφεται κατά την περίοδο από 14 έως 75 ημέρες μετά τη σύλληψη.
4. Εμβρυοπάθεια... Συνίσταται στον σχηματισμό παθολογίας ανάπτυξης του εμβρύου ξεκινώντας από την 75η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση.

Κανείς δεν είναι ασφαλής από τη γέννηση ενός μωρού με γενετικές αναπηρίες. Εάν νωρίτερα η ομάδα κινδύνου περιλάμβανε μητέρες άνω των 35 ετών, διαβητικούς, γυναίκες με χρόνιες παθήσεις (νεφρική ανεπάρκεια, προβλήματα του θυρεοειδούς), σήμερα άρρωστα παιδιά γεννιούνται από νέες μητέρες ηλικίας 20 έως 30 ετών.

Αυτές οι στατιστικές υποδηλώνουν σκοτεινές σκέψεις. Έτσι, ο κίνδυνος να αποκτήσετε μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε γυναίκες 20 ετών είναι 1: 1667, και σε παιδιά 35 ετών είναι ήδη 1: 192. Στην πραγματικότητα, αυτό σημαίνει ότι στο 99,5% των περιπτώσεων, ένα παιδί από μια μητέρα τριάντα πέντε ετών θα γεννηθεί υγιής.

Ποιες γενετικές ασθένειες του εμβρύου μπορούν να παρατηρηθούν με υπερήχους, πότε πρέπει να περάσουν

Δεν μπορεί να ειπωθεί ότι η σάρωση με υπερήχους δείχνει το 100% όλων των αποκλίσεων, αλλά με υψηλό βαθμό πιθανότητας μια γυναίκα θα γνωρίζει για την κατάσταση της υγείας του αγέννητου μωρού της. Κατά τη διάρκεια ολόκληρης της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα υποβάλλεται σε τουλάχιστον τρεις εξετάσεις υπερήχων: στο 1ο, 2ο και 3ο εξάμηνο. Καλούνται .

Σε 1 εξάμηνο για περίοδο 10 έως 14 εβδομάδων (έως και 10 εβδομάδες υπερήχων δεν είναι κατατοπιστική), μια έγκυος γυναίκα υποβάλλεται σε μελέτη που ονομάζεται έλεγχος. Αποτελείται από μια βιοχημική εξέταση αίματος και μια υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Το αποτέλεσμα της διαλογής είναι ο προσδιορισμός των ακόλουθων παθολογιών:

• Σύνδρομο Down
• Σύνδρομο Patau
• Σύνδρομο Edwards
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner
• Σύνδρομο Carnelia de Lange
• Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
• Σύνδρομο Prader-Willi
• Σύνδρομο Angelman
• Σύνδρομο Langer-Gideon
• Σύνδρομο Miller-Dicker
• Ανωμαλία DiGeorge
• Σύνδρομο Williams
• Όγκος Wilms
• τριπλοειδία (όταν τα χρωμοσώματα δεν είναι 46 με 2 σε κάθε ζεύγος, αλλά 69, δηλαδή τρία, όχι δύο)
• ελάττωμα νευρικού σωλήνα

Ένας άλλος υπέρηχος γίνεται σε 20-24 εβδομάδες. Μεταξύ των γενετικών ασθενειών του εμβρύου, ορατές κατά την υπερηχογραφική εξέταση στο 2ο εξάμηνο, είναι δυνατόν να σημειωθεί:

• ανενφαλία (χωρίς εγκέφαλο, 100% διαγνωστική ακρίβεια)
• παθολογία κοιλιακού τοιχώματος (86%)
• παθολογία ανάπτυξης άκρων (90%)
• κήλη νωτιαίου μυελού (87%)
• αναπτυξιακή παθολογία ή απουσία νεφρών (85%)
• η παρουσία ανοίγματος στο διάφραγμα που χωρίζει την κοιλιά και το στήθος (85%)
• (100%)
• καρδιακές ανωμαλίες (48%)

Στο 3ο εξάμηνο, πραγματοποιείται ντοπλερομετρία - μια εξέταση υπερήχων με τον προσδιορισμό του αγγειακού συστήματος του εμβρύου, του πλακούντα και της μητέρας. Από την 23η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ελέγχεται η ομφάλια αρτηρία, η μήτρα της μήτρας και η μέση εγκεφαλική αρτηρία. Εξετάζεται η συστολική (με τη συστολή του καρδιακού μυός) και η διαστολική (με τη χαλάρωση του καρδιακού μυός) ροής αίματος. Σε ένα μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η ροή του αίματος είναι άτυπη.

Επίσης στο 3ο εξάμηνο πρέπει να κάνουν - μέτρηση μεγεθών για τον εντοπισμό αναπτυξιακών ανωμαλιών.

Τύποι μελετών υπερήχων

Η διάγνωση με υπερήχους αντιπροσωπεύει ένα ευρύ φάσμα μελετών. Υπάρχουν διάφοροι τύποι υπερήχων, οι οποίοι με ακραία ακρίβεια καθορίζουν τις ενδομήτριες δυσπλασίες του μωρού.

Πρότυπο υπερηχογράφημα... Συνήθως συνδυάζεται με βιοχημική εξέταση αίματος. Θα πρέπει να πραγματοποιείται το νωρίτερο 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Πρώτα απ 'όλα, το πάχος της ζώνης κολάρου, το οποίο δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 3 mm, ανιχνεύεται στο έμβρυο, καθώς και οπτικοποίηση του ρινικού οστού. Σε ένα μωρό με σύνδρομο Down, η ζώνη γιακά είναι παχύτερη από την κανονική και τα ρινικά οστά δεν αναπτύσσονται. Επίσης, η αύξηση του πάχους επηρεάζεται από τα ακόλουθαπαράγοντες:

• καρδιακή ασθένεια
• στασιμότητα του αίματος στις αυχενικές φλέβες
• διαταραχή της λεμφικής παροχέτευσης
• αναιμία
• ενδομήτριες λοιμώξεις

Ηχογραφία Doppler - εΠρόκειται για μια ασυνήθιστη σάρωση υπερήχων που αξιολογεί τη ροή του αίματος του εμβρύου. Η διαφορά μεταξύ του απεσταλμένου και του ανακλώμενου σήματος υποδηλώνει τον κανόνα ή την παθολογία της αλυσίδας εμβρύου-πλακούντα-μητέρας.

1. σας επιτρέπει να δείτε την έγχρωμη εικόνα του μωρού, να δείτε τα άκρα, την απουσία συγχωνευμένων δακτύλων, υποανάπτυκτων ποδιών κ.λπ. Η ακρίβεια των διαγνωστικών χώρου γιακά αυξάνεται κατά 30%. Ο γιατρός μπορεί να πει με βεβαιότητα εάν υπάρχουν παθολογίες στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα.
2. σύμφωνα με την αρχή της λειτουργίας, δεν διαφέρει από απλούστερες επιλογές, αλλά έχει πολλά πλεονεκτήματα. Ο γιατρός βλέπει μια τρισδιάστατη εικόνα της καρδιάς, μια άποψη του εμβρύου από διαφορετικές οπτικές γωνίες. Είναι τα διαγνωστικά 4D που τελικά βάζουν όλες τις τελείες στο "i", ανεξάρτητα από το αν υπάρχουν χρωμοσωμικά ανωμαλίες ή όχι. Με 100% ακρίβεια Μπορεί να υποστηριχθεί εάν υπάρχουν δυσπλασίες του νευρικού συστήματος, σκελετική δυσπλασία, σχιστόλιθος ή σχισμή.

Πώς μοιάζει η σάρωση υπερήχων κοινών εμβρυϊκών παθολογιών: φωτογραφία και αποκωδικοποίηση αποτελεσμάτων υπερήχων

Οι γενετικές παθολογίες είναι και οι δύο συγκεκριμένες (σύνδρομο Down, όγκος Wilms) και γενικά, όταν το εσωτερικό όργανο δεν αναπτύσσεται σωστά. Για τον εντοπισμό κοινών ανωμαλιών, υπάρχει μια ανατομική εξέταση του εμβρύου. Πραγματοποιείται στο 2ο εξάμηνο ξεκινώντας από την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορείτε να δείτε το πρόσωπο του μωρού και να προσδιορίσετε το φύλο του.

Με ανατομικό υπερηχογράφημα, όλα τα όργανα του εμβρύου εμφανίζονται σε μια τομή, και στην εικόνα τα οστά θα έχουν λευκό χρώμα και οι μαλακοί ιστοί θα έχουν διαφορετικές αποχρώσεις του γκρι. Ένας ειδικός μπορεί να δει ξεκάθαρα τη δομή του εγκεφάλου, είναι επίσης σε θέση να δει ανωμαλίες στην ανάπτυξη. Η διάσπαση του άνω ουρανίσκου, που ονομάζεται σχιστό χείλος, γίνεται αισθητή.

Η διαμήκης και εγκάρσια προβολή της σπονδυλικής στήλης επιβεβαιώνει ή αντικρούει τη σωστή θέση των οστών, μπορείτε να επαληθεύσετε την ακεραιότητα του κοιλιακού τοιχώματος. Η απουσία καρδιακών παθολογιών επιβεβαιώνεται από το ίδιο μέγεθος των κόλπων και των κοιλιών. Η φυσιολογική λειτουργία του στομάχου υποδεικνύεται από την πληρότητά του με αμνιακό υγρό. Τα νεφρά πρέπει να είναι στη θέση τους και τα ούρα από αυτά πρέπει να ρέουν ελεύθερα στην ουροδόχο κύστη. Ο γιατρός βλέπει καθαρά τα άκρα του εμβρύου, εκτός από τα δάχτυλα των ποδιών.

Γενετικές παθολογίες του εμβρύου: πώς φαίνονται στον υπέρηχο και την πρόγνωση της παθολογίας

Παθολογία	Πώς και πότε να ταυτοποιήσετε	Ποια είναι η ουσία της παθολογίας	Γνωρίσματα του χαρακτήρα	Ψυχική και πνευματική ανάπτυξη
Σύνδρομο Down	Η χοριακή βιοψία εκτελείται, ένας διευρυμένος χώρος γιακά στο έμβρυο, υποανάπτυξη των ρινικών οστών, αυξημένος κύστη, ταχυκαρδία του εμβρύου	Τα χρωμοσώματα του 21ου ζεύγους αντιπροσωπεύονται από 3 στην αλυσίδα αντί για 2	Κεκλιμένα μογγολικά μάτια, ανεξάρτητα από τη φυλή του παιδιού, μη αναπτυγμένη γέφυρα της μύτης, ρηχά μάτια, ημικυκλικό επίπεδο αυτί, κοντό κρανίο, επίπεδο ύπνοσυντομευμένη μύτη	Καθυστερημένη πνευματική ανάπτυξη, μικρό λεξιλόγιο, χωρίς αφηρημένη σκέψη, χωρίς συγκέντρωση, υπερκινητικότητα
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Ζήστε έως 60 ετών, σε σπάνιες περιπτώσειςυπόκεινται σε συνεχείς δραστηριότητες με το παιδί, η κοινωνικοποίησή του είναι δυνατή.Ένα τέτοιο παιδί χρειάζεται σταθερήεποπτεύεται
Σύνδρομο Patau	Μικρό κεφάλι στις 12 εβδομάδες με υπερήχους, ασύμμετρα ημισφαίρια, επιπλέον δάχτυλα	Η τρισωμία υπάρχει στο χρωμόσωμα 13	Τα παιδιά γεννιούνται με μικροκεφαλία (υπανάπτυξη του εγκεφάλου), χαμηλό μέτωπο, κεκλιμένες οφθαλμικές σχισμές, σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο, αδιαφάνεια του κερατοειδούς, καρδιακά ελαττώματα, διευρυμένα νεφρά μη φυσιολογικά γεννητικά όργανα	Βαθιά διανοητική καθυστέρηση, έλλειψη σκέψης και λόγου
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	95% των παιδιών με σύνδρομο Patau πεθαίνουνέως ένα χρόνο, τα υπόλοιπα σπάνια ζουν μέχρι 3-5 χρόνια
Σύνδρομο Edwards	Χοριακή βιοψία, ενδομήτρια λαμβάνοντας αίμα από τον ομφάλιο λώρο, ο υπέρηχος είναι ορατόςμικροκεφαλία	Υπάρχει τρισωμία στο χρωμόσωμα 18	Κυρίως γεννιούνται κορίτσια (3/4) και το αρσενικό έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα. Χαμηλό κεκλιμένο μέτωπο, μικρό στόμα, υπανάπτυξη του βολβού του ματιού, σχισμές του άνω χείλους και του ουρανίσκου, στενό κανάλι αυτιού, συγγενείς εξάρσεις, ποδόσφαιρο, σοβαρές ανωμαλίες της καρδιάς και του γαστρεντερικού σωλήνα, εγκεφαλική υποανάπτυξη	Τα παιδιά πάσχουν από ολιγοφρένεια (οργανική εγκεφαλική βλάβη), νοητική καθυστέρηση, ακινησία (μέση διανοητική καθυστέρηση), ανωμαλία (έλλειψη λόγου και ψυχική δραστηριότητα)
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Πεθαίνει κατά το πρώτο έτος της ζωής90% των ασθενών παιδιών, κάτω των 10 ετών - λιγότερο από 1%
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner	Ακτινογραφία των δομών των οστών του εμβρύου, μαγνητική τομογραφία του μυοκαρδίου	Ανωμαλία που εμφανίζεται στο Χ χρωμόσωμα	Είναι πιο συχνό στα κορίτσια. Κοντό λαιμό με πτυχώσεις, πρησμένα χέρια και πόδια, απώλεια ακοής. Χαμηλό κάτω χείλος, χαμηλή γραμμή μαλλιών, υπανάπτυκτη κάτω γνάθο. Η ανάπτυξη στην ενηλικίωση δεν υπερβαίνει τα 145 εκ. Δυσπλασία των αρθρώσεων. Μη φυσιολογική ανάπτυξη δοντιών. Σεξουαλικός παιδισμός (χωρίς ωοθυλάκια στις ωοθήκες), υποανάπτυξη των μαστικών αδένων	Ομιλία, η προσοχή υποφέρει. Οι πνευματικές ικανότητες δεν επηρεάζονται
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Η θεραπεία πραγματοποιείται με αναβολικά στεροειδή, συνταγογραφούνται κορίτσια ηλικίας 14 ετώνγυναικεία ορμονικά φάρμακα. ΣΕσε ορισμένες περιπτώσεις, είναι πιθανό να νικήσουμε την ασθένεια και μια γυναίκα μπορεί να μείνει έγκυοςΜέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης. Οι περισσότεροι από τους ασθενείςπαραμείνετε αποστειρωμένοι
Πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ	Διαλογή σε κύηση 12 εβδομάδων, χοριακή βιοψία, ανάλυση αμνιακού υγρά. Ανησυχητική αύξηση περιλαίμιο ζώνη	Αντί για δύο χρωμοσώματα Χ, υπάρχουν τρία ή περισσότερα	Εμφανίζεται σε κορίτσια και σπάνια σε αγόρια. Χαρακτηρίζεται από σεξουαλικό infantilism (δεν αναπτύσσονται δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά), υψηλή ανάπτυξη, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, υπερχρωματισμός του δέρματος	Αντικοινωνική συμπεριφορά, επιθετικότητα, διανοητική καθυστέρηση στους άνδρες.
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Με συνεχή εκπαίδευση με εκπαιδευτικούςκαι συμμετοχή στην εργασίαΗ κοινωνικοποίηση του παιδιού είναι δυνατή
Πολυσωμία Υ-χρωμοσωμάτων		Αντί για τα χρωμοσώματα XY, υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ	Εμφανίζεται σε αγόρια. Μεγαλώνουν ψηλά από 186 cm, βαριά τεράστια κάτω γνάθο, προεξέχουσες κορυφογραμμές φρυδιών, στενοί ώμοι, φαρδιά λεκάνη, σκύψιμο, λίπος στην κοιλιά	Ψυχική καθυστέρηση, επιθετικότητα, συναισθηματική αστάθεια
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Πρέπει να ασχοληθείτε με το παιδί, οδηγόςγια ειρηνικές δραστηριότητες, για να προσελκύσειστα σπορ
Σύνδρομο Carnelia de Lange	Η πρωτεΐνη-Α δεν ανιχνεύθηκε στον ορό αίματος εγκύου γυναίκας πλάσμα (PAPP-A), το οποίο είναι συνήθως πολύ	μεταλλάξεις στο γονίδιο NIPBL ή SMC1A	Λεπτά συγχωνευμένα φρύδια, κοντό κρανίο, ψηλός ουρανίσκος, δόντια που έχουν εκραγεί ασυνήθιστα, υπανάπτυκτα άκρα, μαρμάρινο δέρμα, συγγενείς δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων, επιβράδυνση της ανάπτυξης	Βαθιά διανοητική καθυστέρηση,
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Μέσο προσδόκιμο ζωής 12-13 έτη
Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz	Ο υπέρηχος δείχνει ανωμαλίες του εμβρυϊκού κρανίου, τα πλευρά δεν είναι ορατάοστά	μια μετάλλαξη στο γονίδιο DHCR7 που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή χοληστερόλης	Στενό μέτωπο, γέρνοντας βλέφαρα, στραβισμός, παραμόρφωση του κρανίου, κοντή μύτη, χαμηλή ακουστικά, υπανάπτυκτα σαγόνι, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, σύντηξη των δακτύλων	Αυξημένη διέγερση, επιθετικότητα, μειωμένος μυϊκός τόνος, διαταραχές ύπνου, διανοητική καθυστέρηση, αυτισμός
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Διατροφική θεραπείαχοληστερίνη
Σύνδρομο Prader-Willi	Σημειώνεται χαμηλή εμβρυϊκή κινητικότητα, λάθος θέση,	Στο 15ο χρωμόσωμα λείπει το πατρικό τμήμα του χρωμοσώματος	Παχυσαρκία με χαμηλό ανάστημα, κακή συντονισμός, αδύναμος μυϊκός τόνος, στραβισμός, παχύ σάλιο, κακά δόντια,αγονία	Καθυστερημένη διανοητική ανάπτυξη, καθυστέρηση ομιλίας, έλλειψη δεξιοτήτων επικοινωνίας, κακές κινητικές δεξιότητες. Οι μισοί από τους ασθενείς έχουν μέσο επίπεδο νοημοσύνης, μπορούν να διαβάσουν
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Με συνεχή πρακτική, το παιδί μπορεί να μάθει να διαβάζει, να μετράει, να θυμάται τους ανθρώπους. Η υπερβολική κατανάλωση πρέπει να καταπολεμηθεί
Σύνδρομο Angelman	Από την 12η εβδομάδα υπάρχει καθυστέρηση της ανάπτυξης του εμβρύου καιμάζα	Λείπει ή μεταλλαγμένο γονίδιο UBE3A στο χρωμόσωμα 15	Συχνό παράλογο γέλιο, ρηχό τρόμος, πολλές περιττές κινήσεις, πλατύ στόμα, η γλώσσα πέφτει, περπατώντας σε απόλυτα ίσια πόδια	«Σύνδρομο Happy Puppet»: το παιδί γελάει συχνά χωρίς λόγο. Καθυστερημένη διανοητική ανάπτυξη, υπερκινητικότητα, μειωμένος συντονισμός κίνησης, χαοτικό κουνώντας τα χέρια
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Αντιεπιληπτικό θεραπεία, η υποτονία των μυών μειώνεται με μασάζ, στην καλύτερη περίπτωση ένα παιδίθα μάθει δεξιότητες μη λεκτικής επικοινωνίας και αυτοεξυπηρέτησης
Σύνδρομο Langer-Gideon	Σε υπερηχογράφημα 4D, το γναθοπροσωπικόανωμαλία	σύνδρομο τριχορινοφαγγειακού, το οποίο αποτελεί παραβίαση του 8ου χρωμοσώματος	Μύτη σε σχήμα αχλαδιού, υποανάπτυξη της κάτω γνάθου, πολύ προεξέχοντα αυτιά, ανισότητα άκρα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης	Ψυχική καθυστέρηση, διανοητική καθυστέρηση διαφόρων βαθμών, έλλειψη λόγου
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Κακώς επιδεκτικό διόρθωσης, χαμηλόδιάρκεια ζωής
Σύνδρομο Miller-Dicker	Μια μη φυσιολογική δομή είναι αισθητή στον υπέρηχο κρανίο, ανισορροπίες του προσώπου	Παθολογία στο 17ο χρωμόσωμα, προκαλώντας εξομάλυνση των εγκεφαλικών συνεπειών. Προκαλείται από τοξικότητα του εμβρύου αλδεϋδες για κατάχρηση μητέρα αλκοόλ	Δυσμορφία (σύνδρομο αλκοόλ), καρδιακές παθήσεις, νεφρική νόσο, σπασμοί	Lissencephaly (ομαλότητα των συνεπειών των εγκεφαλικών ημισφαιρίων), υποανάπτυξη του εγκεφάλου, διανοητική καθυστέρηση
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Το ποσοστό επιβίωσης είναι έως 2 χρόνια. Τα παιδιά μπορούν να μάθουν να χαμογελούν και να κοιτάζουν μόνο στα μάτια.
Ανωμαλία DiGeorge	Σε ορισμένες περιπτώσεις, αποκαλύπτεται με υπερήχους διάφορα ελαττώματα οργάνων στο μωρό, ειδικά στην καρδιά (τετραλογία του Fallot)	Ασθένεια του ανοσοποιητικού συστήματος, παραβίαση της 22ης περιοχής χρωμοσωμάτων	Υποπλασία του θύμου αδένα (υπανάπτυξη του οργάνου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ανοσοκύτταρα), παραμόρφωση του προσώπου και κρανίο, καρδιακές παθήσεις. Απών παραθυρεοειδείς αδένες υπεύθυνοι για ανταλλαγή ασβεστίου και φωσφόρου	Ατροφία του εγκεφαλικού φλοιού και παρεγκεφαλίδα, διανοητική καθυστέρηση, κινητικές και ομιλίες
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Θεραπεία με ανοσοδιεγερτικά, μεταμόσχευση θύμου, θεραπεία αντικατάστασης ασβεστίου. Τα παιδιά σπάνια ζουν έως 10 ετών, πεθαίνουν από τις συνέπειες της ανοσοανεπάρκειας
Σύνδρομο Williams	Ο υπέρηχος δείχνει ανισορροπίες στην ανάπτυξη του σκελετού, την ελαστικότητα των αρθρώσεων	Γενετική ασθένεια που προκαλείται από την απουσία συνδέσμου στο 7ο χρωμόσωμα	Η σύνθεση της πρωτεΐνης ελαστίνης είναι μειωμένη, τα παιδιά έχουν ένα τυπικό «πρόσωπο Elf»: πρησμένα βλέφαρα, χαμηλά μάτια, αιχμηρό πηγούνι, κοντή μύτη, φαρδύ μέτωπο	Αυξημένη ευαισθησία στον ήχο, παρορμητικότητα, ιδεολογική κοινωνικότητα, συναισθηματική αστάθεια, άγχος, εκφραστική ομιλία
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Η ομιλία είναι καλά αναπτυγμένη, ακόμη καλύτερη απόσε υγιείς συνομηλίκους. Εκφράστηκεμουσική ικανότητα (απόλυτηακοή, μουσική μνήμη). Δυσκολίες επίλυση μαθηματικών προβλημάτων
Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann	Ασυνήθιστα αισθητή σε υπερήχους δυσανάλογα άκρα, υπερβολικό σωματικό βάρος, παθολογία των νεφρών	Γενετική νόσος που προκαλείται από την απουσία συνδέσμου στο 11ο χρωμόσωμα	Ταχεία ανάπτυξη σε νεαρή ηλικία, ασυνήθιστα μεγάλα εσωτερικά όργανα, τάση για καρκινικούς όγκους. Το παιδί έχει ομφαλική κήλη, ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα, μικροκεφαλία (υποανάπτυξη εγκεφάλου).	Η συναισθηματική και ψυχική ανάπτυξη σε ορισμένες περιπτώσεις δεν υστερεί από τον κανόνα. Μερικές φορές εμφανίζεται σοβαρή διανοητική καθυστέρηση
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Το προσδόκιμο ζωής ως συνήθωςάτομα, αλλά υπάρχει μια τάση για καρκινικούς όγκους
Σύνδρομο Treacher Collins	Κατά τον υπέρηχο, είναι εμφανής μια έντονη ασυμμετρία των χαρακτηριστικών του προσώπου	Γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 5 που προκαλεί βλάβη στα οστά	Το παιδί ουσιαστικά δεν έχει πρόσωπο, έντονη φυσική παραμόρφωση	Απολύτως φυσιολογική ψυχο-συναισθηματική ανάπτυξη
ΠΡΟΒΛΕΨΗ	Πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσειςπροκειμένου να εξαλειφθούν οι παραμορφώσεις

Αιτίες παθολογιών του εμβρύου: τι επηρεάζει τη γέννηση παιδιών με γενετικές ανωμαλίες

Παράγοντες που συμβάλλουν στη γέννηση παιδιών με γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν:

1. Γενετική προδιάθεση... Τα γονίδια είναι πληροφορίες που παρέχονται και από τους δύο γονείς. Καθορίζονται δείκτες όπως το ύψος, το χρώμα των ματιών και των μαλλιών. Με τον ίδιο τρόπο, τοποθετούνται διάφορες αποκλίσεις, εάν και οι δύο ή ένας από τους γονείς έχει ένα κατεστραμμένο γονίδιο. Γι 'αυτό απαγορεύεται να παντρευτείτε στενούς συγγενείς. Σε τελική ανάλυση, αυξάνεται η πιθανότητα εμβρύου με γενετική παθολογία. Ένας σύντροφος με το αντίθετο γενετικό μακιγιάζ είναι πιο πιθανό να έχει ένα υγιές μωρό.
2. Ηλικία γονέων... Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει μητέρες άνω των 35 ετών και μπαμπάδες άνω των 40 ετών. Με την ηλικία, η ανοσία μειώνεται, εμφανίζονται χρόνιες ασθένειες και το ανοσοποιητικό σύστημα της γυναίκας απλά δεν "παρατηρεί" γενετικά κατεστραμμένο σπέρμα. Η σύλληψη θα συμβεί και εάν το σώμα μιας νεαρής γυναίκας απορρίψει το ελαττωματικό έμβρυο από μόνη της, σε μια ηλικιωμένη μητέρα η εγκυμοσύνη θα είναι πιο χαλαρή.
3. Οι κακές συνήθειες της μαμάς... Σχεδόν το 90% των παθολογικών κυήσεων συμβαίνουν με ολιγοϋδράμνιο. Σε μια γυναίκα που καπνίζει, το έμβρυο υποφέρει υποξία, τα προϊόντα αποσύνθεσης των αλδεϋδών (αλκοόλες) στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης οδηγούν σε μεταλλάξεις και αποκλίσεις. Σε αλκοολικούς, στο 46% των περιπτώσεων, τα παιδιά γεννιούνται με γενετικές παθολογίες. Τα αλκοόλ σπάζουν επίσης τις γενετικές αλυσίδες σε μπαμπάδες που τους αρέσει να πίνουν.
4. Λοιμώξεις... Ασθένειες όπως η γρίπη, η ερυθρά, η ανεμοβλογιά είναι ιδιαίτερα επικίνδυνες. Το πιο ευάλωτο έμβρυο είναι μέχρι την 18η εβδομάδα, έως ότου σχηματιστεί ο αμνιακός σάκος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η γυναίκα καλείται να το κάνει .
5. Ρεσεψιόν φάρμακα... Ακόμη και το κανονικό τσάι χαμομηλιού για μια έγκυο γυναίκα είναι τοξικό. Οποιαδήποτε λήψη φαρμάκων πρέπει να συνοδεύεται από συμβουλή γιατρού.
6. Συναισθηματικές αναταραχές... Προκαλούν το θάνατο των νευρικών κυττάρων, που επηρεάζει πάντοτε την ανάπτυξη του εμβρύου.
7. Κακή οικολογία και κλιματική αλλαγή... Έχοντας μείνει έγκυος ενώ βρίσκεστε σε διακοπές στην Ταϊλάνδη, υπάρχει η πιθανότητα, μαζί με την εγκυμοσύνη, να προκληθεί μια επικίνδυνη λοίμωξη, η οποία θα αναπτυχθεί αργά στη γη, επηρεάζοντας την υγεία του μωρού.

Πώς να αποτρέψετε εμβρυϊκά ελαττώματα και πού να κάνετε υπερήχους του εμβρύου στην Αγία Πετρούπολη

Τα περισσότερα προβλήματα με την παθολογία της κύησης και του εμβρύου μπορούν να αποφευχθούν προγραμματίζοντας μια εγκυμοσύνη εκ των προτέρων. και οι δύο εταίροι υποβάλλονται σε δοκιμές που δείχνουν σαφώς την πιθανότητα γενετικών ανωμαλιών. Πραγματοποιείται επίσης σειρά δοκιμών για λοιμώξεις που μπορούν να προκαλέσουν παραμορφώσεις σε ένα μωρό ( ) και άλλες μελέτες.

Σας προσκαλούμε να υποβληθείτε σε υπερηχογράφημα για εμβρυϊκή παθολογία στην Αγία Πετρούπολη γ. Έχουμε εγκαταστήσει το τελευταίο μηχάνημα υπερήχων με Doppler. Η έρευνα διεξάγεται σε 3-D και 4-D μορφές. Διανέμεται δίσκος με εγγραφή.

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου (CM) είναι μία από τις πιο επικίνδυνες επιπλοκές της εγκυμοσύνης, η οποία έρχεται πρώτη μεταξύ των αιτιών που οδηγούν στην παιδική αναπηρία και τη θνησιμότητα. Η γέννηση ενός παιδιού με συγγενή αναπτυξιακά ελαττώματα κατακλύζει πάντα την οικογένεια, αυτό το θέμα είναι ένα από τα πιο δύσκολα.

Τα στατιστικά στοιχεία είναι τρομακτικά, στο πλαίσιο της μείωσης της παιδικής θνησιμότητας, παρατηρείται αύξηση του αριθμού των συγγενών δυσπλασιών στις περισσότερες χώρες του κόσμου. Εάν στις ευρωπαϊκές χώρες η συχνότητα εμφάνισης συγγενών δυσπλασιών είναι 3-4 περιπτώσεις ανά 1000 γεννήσεις, τότε στη Ρωσία φτάνει τα 5-6 περιστατικά ανά 1000.

Οι συγγενείς δυσπλασίες περιλαμβάνουν δυσπλασίες του νευρικού συστήματος - ανενφαλία (απουσία εγκεφάλου), οπίσθια διχυσίδα (ανοιχτή κήλη του νωτιαίου μυελού), ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος (καρδιακά ελαττώματα κ.λπ.), ελαττώματα άκρων - ατερία (απουσία), άνω γνάθου Παραμορφώσεις προσώπου - σχιστόλιθο, σχισμή και άλλα.

Αιτίες συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου

Οι λόγοι για το σχηματισμό συγγενών δυσπλασιών είναι διαφορετικοί. Αυτή η παθολογία μπορεί να είναι κληρονομική εάν οι μελλοντικοί γονείς έχουν ανωμαλίες στο σύνολο χρωμοσωμάτων. Σε άλλες περιπτώσεις, η πηγή του προβλήματος είναι διάφοροι επιβλαβείς παράγοντες: λοιμώξεις, συχνή χρήση αλκοόλ, φάρμακα.

Ένας από τους λόγους είναι η έλλειψη βιταμινών στη διατροφή μιας εγκύου γυναίκας, ιδίως του φολικού οξέος. Ο συνιστώμενος κανόνας των μικροθρεπτικών συστατικών για μια έγκυο γυναίκα είναι ενάμισι φορές περισσότερο από ό, τι για τις γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία. Και αυτό δεν είναι τυχαίο - η υγεία του παιδιού εξαρτάται από αυτό τόσο όταν βρίσκεται στη μήτρα, όσο και μετά τη γέννησή του.

Οι παιδίατροι πιστεύουν ότι, εκτός από συγγενείς δυσπλασίες, τέτοιες ασθένειες νεογνών όπως αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου, ραχίτιδα ή καθυστερήσεις στην ανάπτυξη συχνά συνδέονται με το γεγονός ότι η μέλλουσα μητέρα δεν είχε αρκετές βιταμίνες και μέταλλα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Άλλες διαταραχές μπορούν να γίνουν αισθητές πολύ αργότερα - ήδη στο νηπιαγωγείο και στο σχολείο: αυτές είναι ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα και μεταβολικές ασθένειες, πρώτον, καθώς και ο διαβήτης και η παχυσαρκία.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο τρόπος ζωής της μέλλουσας μητέρας, η διατροφή της, οι κακές συνήθειες δημιουργούν τη βάση για την υγεία του μελλοντικού μωρού της. Η έλλειψη βιταμινών μπορεί να προκαλέσει διαταραχές στη σωματική και ψυχική ανάπτυξη του παιδιού. Αυτό αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο να έχουν παιδιά με διάφορες αναπτυξιακές αναπηρίες και χαμηλό σωματικό βάρος.

Βασικός παράγοντας: φολικό οξύ

Το φολικό οξύ παίζει πρωταγωνιστικό ρόλο στην πρόληψη συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο. Είναι απαραίτητο για την κυτταρική διαίρεση, την ανάπτυξη και ανάπτυξη όλων των οργάνων και των ιστών, τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου και τις διαδικασίες αιματοποίησης. Το φολικό οξύ αποτρέπει την πιθανότητα πρόωρης γέννησης και ρήξης του αμνιακού σάκου.

Αυτή η βιταμίνη παρέχει τον απαραίτητο ρυθμό ανάπτυξης και ανάπτυξης του αγέννητου παιδιού, ειδικά στην αρχή της εγκυμοσύνης. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο, ιδίως ελαττωματικών νευρικών σωλήνων, υδροκεφαλίου και ανισκεφαλίας. Για να αποφευχθούν αναπτυξιακές διαταραχές του νευρικού σωλήνα στο έμβρυο, μια γυναίκα πρέπει να λαμβάνει τουλάχιστον 800 mcg (0,8 mg) φολικού οξέος ημερησίως, τόσο πριν όσο και καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σήμερα, οι γιατροί είναι σίγουροι για την ανάγκη μεγάλης κλίμακας εκπαιδευτικών δραστηριοτήτων που προωθούν την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη και προληπτικά μέτρα που μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο να αποκτήσουν ένα μωρό με συγγενείς δυσπλασίες - ειδικότερα, να λαμβάνουν φάρμακα που περιέχουν φολικό οξύ.

Ορισμένες χώρες, όπως η Αργεντινή και η Τουρκία, εφαρμόζουν ήδη κυβερνητικά προγράμματα για την πρόληψη συγγενών αναπτυξιακών παθολογιών. Αποτελούνται από ένα εκπαιδευτικό μέρος που εξηγεί σε ιατρικούς ειδικούς και στις ίδιες τις γυναίκες τους τρόπους πρόληψης των δυσπλασιών του εμβρύου και ένα διεγερτικό μέρος - αντιστάθμιση για το 70-80% του κόστους των παρασκευασμάτων πολυβιταμινών που περιέχουν φολικό οξύ.

Βιταμίνες για τη ζωή

Υπάρχει η άποψη ότι μια καλά ισορροπημένη καθημερινή διατροφή μιας εγκύου γυναίκας περιέχει επαρκή ποσότητα βιταμινών, μικροστοιχείων και σε αυτήν την περίπτωση δεν απαιτείται πρόσθετη συνταγή συμπλοκών πολυβιταμινών. Ωστόσο, σύμφωνα με τα ευρωπαϊκά στοιχεία, η ανεπάρκεια βιταμινών σε έγκυες γυναίκες είναι 20-30% ακόμη και με την πιο ισορροπημένη και ποικίλη διατροφή.

Σύγχρονες μελέτες, που διεξήχθησαν τακτικά τα τελευταία χρόνια από τη Ρωσική Ακαδημία Ιατρικών Επιστημών, έδειξαν ότι η διατροφή μιας σύγχρονης γυναίκας, που αποτελείται από φυσικά προϊόντα, είναι αρκετά κατάλληλη για την κατανάλωση ενέργειας και ακόμη και υπερβολική σε θερμίδες, δεν είναι σε θέση να παρέχει το σώμα με την απαραίτητη ποσότητα βιταμινών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της γαλουχίας.

Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε το elevite.ru

* A.E. Czeizel Η χρήση πολυβιταμινών που περιέχουν φολικό οξύ κατά τη σύλληψη. Ευρωπ. J. Obstetr. Gynecol. Αναπαραγωγική Βιολογία 1998,151-161.