Κέντρο Περιγεννητικής Διαγνωστικής και Γυναικείας Υγείας. Προγεννητική διάγνωση

Η προγεννητική διάγνωση είναι μια ολοκληρωμένη διάγνωση που στοχεύει στην πρόληψη του εντοπισμού και της διόρθωσης πιθανών εμβρυϊκών παθολογιών στην προγεννητική περίοδο. Η σύγχρονη προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει διάφορες κατευθύνσεις: εξέταση και των δύο μελλοντικών γονέων κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, εξέταση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Στην αναπαραγωγική ιατρική, σημαντική θέση κατέχει η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση του εμβρύου. Κάθε τομέας προγεννητικής διάγνωσης έχει τις δικές του μεθόδους: γενετικές, επεμβατικές, μη επεμβατικές.

Όλες οι υπάρχουσες μέθοδοι αποτελεσματικής προγεννητικής διάγνωσης χρησιμοποιούνται στις ιατρικές κλινικές "Μητέρα και Παιδί". Ο εξοπλισμός των διαγνωστικών κέντρων και τα προσόντα των ειδικών μας είναι «expert class» στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης. Η αποκρυπτογράφηση κάθε εξέτασης μπορεί να πραγματοποιηθεί συλλογικά: ως μέρος του συμβουλίου, καθηγητές, γιατροί και υποψήφιοι επιστήμες - οι πιο ικανοί ειδικοί στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης στη Ρωσία - είναι υπάλληλοι των κορυφαίων κέντρων "Μητέρα και Παιδί".

Προγεννητική διάγνωση στη «Μητέρα και Παιδί» κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης

Κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, συνιστάται η διεξαγωγή γενετικής μελέτης του αίματος και των δύο μελλοντικών γονέων - καρυότυπος, ο οποίος επιτρέπει τη διάγνωση πιθανών χρωμοσωμικών παθολογιών σε έναν άνδρα και μια γυναίκα, οι οποίες μπορεί να μην επηρεάζουν τη ζωή τους, αλλά αποτελούν κίνδυνο για τη σύλληψη , επιτυχημένη κύηση, υγεία και ζωή του παιδιού. Η γενετική εξέταση είναι απαραίτητη κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης με υπογονιμότητα και επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Όταν χρησιμοποιείται εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF), μπορεί να είναι απαραίτητη η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). Η μελέτη σάς επιτρέπει να διαγνώσετε διάφορες παθολογίες, όπως το σύνδρομο Down, για παράδειγμα, πριν από τη μεταφορά του εμβρύου στην κοιλότητα της μήτρας. Τα βιώσιμα έμβρυα εμφυτεύονται χωρίς αναπτυξιακές παθολογίες.

Προγεννητική διάγνωση στη «Μητέρα και Παιδί» κατά την εγκυμοσύνη

Η προγεννητική διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ένα σύμπλεγμα εξετάσεων του εμβρύου, το οποίο επιτρέπει τον εντοπισμό και, εάν είναι δυνατόν, τη διόρθωση πιθανών παθολογιών στην ανάπτυξη πριν από τη γέννηση. Η προγεννητική εμβρυϊκή διάγνωση χωρίζεται σε μη επεμβατική και επεμβατική. Η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση είναι κάθε είδους εργαστηριακές εξετάσεις αίματος, υπερηχογράφημα και καρδιολογικές εξετάσεις.

Στις ιατρικές κλινικές "Μητέρα και Παιδί" μπορείτε να κάνετε όλες τις εξετάσεις αίματος που μπορεί να χρειαστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Γενική κλινική εξέταση αίματος;
• Χημεία αίματος;
• Προσδιορισμός ομάδας αίματος, παράγοντας Rh, εξέταση αίματος για ηπατίτιδα Β και C, HIV, αντίδραση Wasserman;
• Τεστ σακχάρου στο αίμα;
• Ορμονική εξέταση αίματος;
• Εξέταση αίματος για άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη.
• Εξέταση αίματος για αντισώματα και αντιγόνα.
• Διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου από το αίμα της μητέρας.

Προσφέρουμε μια πλήρη σειρά υπερηχογραφικών διαγνωστικών: ειδικός υπέρηχος στην αρχή της εγκυμοσύνης, 3D υπέρηχος, 4D υπερηχογράφημα ανά εβδομάδα - τα κέντρα μας διαθέτουν όλο τον απαραίτητο εξοπλισμό για κάθε τύπο υπερήχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η μελέτη πραγματοποιείται από ειδικευμένους ιατρούς με πολυετή πρακτική εμπειρία στον τομέα της υπερηχογραφικής διάγνωσης εγκύων γυναικών. Η ερμηνεία των υπερήχων πραγματοποιείται κυρίως συλλογικά: με τη συμμετοχή των πιο ικανών ειδικών στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης στη Ρωσία - υπαλλήλων των κορυφαίων κέντρων "Μητέρα και Παιδί". Η αποκρυπτογράφηση του υπερήχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι μια κατεύθυνση προφίλ των διαγνωστικών μας κέντρων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιούμε μια κατάλληλη ερμηνεία των διαγνωστικών με υπερήχους που πραγματοποιούνται σε άλλες ιατρικές κλινικές. Η σωστή ερμηνεία του υπερήχου κατά την εγκυμοσύνη έχει μια αξία που δεν μπορεί να υπερεκτιμηθεί. Συχνά είναι πραγματικά θέμα ζωής.

Στο «Μητέρα και παιδί» πραγματοποιούν προσεκτική επεμβατική διάγνωση του εμβρύου - βιοψία χοριακής ή πλακούντα, αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση. Η έρευνα πραγματοποιείται από έμπειρους γιατρούς υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση σε νοσοκομείο μιας ημέρας. Η επεμβατική προγεννητική διάγνωση καθιστά δυνατό τον αποκλεισμό ή την επιβεβαίωση χρωμοσωμικών και γονιδιακών ασθενειών στο έμβρυο με απόλυτη ακρίβεια.

Ενδείξεις για γενετικό έλεγχο εμβρυϊκών κυττάρων

• Αλλαγές στο επίπεδο των βιοχημικών δεικτών.
• Παθολογία που ανιχνεύεται με υπερηχογράφημα.
• Μεταφορά χρωμοσωμικών ανακατατάξεων από έναν από τους συζύγους.
• Η παρουσία στην οικογένεια ενός παιδιού με αναπτυξιακά ελαττώματα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 35 ετών.

Τα προγράμματα διαχείρισης εγκυμοσύνης στο «Μητέρα και Παιδί» περιλαμβάνουν όλες τις απαραίτητες εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι υποχρεωτικοί έλεγχοι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γίνονται παραδοσιακά σε κάθε τρίμηνο. Το σχέδιο έρευνας μπορεί να προσαρμοστεί ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων που πραγματοποιήθηκαν και την πορεία της εγκυμοσύνης.

Η προγεννητική διάγνωση είναι ένα σύμπλεγμα εξετάσεων με κύριο στόχο τον εντοπισμό διαφόρων παθολογιών σε ένα βρέφος στα στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης.

Οι πιο συνηθισμένες μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης: υπερηχογράφημα, το περιεχόμενο διαφόρων δεικτών στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας, χοριακή βιοψία, λήψη αίματος ομφάλιου λώρου μέσω του δέρματος, αμνιοπαρακέντηση.

Σε τι χρησιμεύει η προγεννητική διάγνωση;

Εφαρμόζοντας διάφορες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης, είναι ρεαλιστικό να εντοπιστούν στην ανάπτυξη του εμβρύου τέτοιες διαταραχές όπως το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Down, οι διαταραχές στο σχηματισμό της καρδιάς και άλλες ανωμαλίες. Είναι τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης που μπορούν να αποφασίσουν τη μελλοντική μοίρα του παιδιού. Αφού λάβει τα διαγνωστικά δεδομένα, μαζί με τον γιατρό, η μητέρα αποφασίζει αν θα γεννηθεί το μωρό ή θα διακοπεί η εγκυμοσύνη. Η ευνοϊκή πρόγνωση μπορεί να επιτρέψει την αποκατάσταση του εμβρύου. Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει επίσης τη διαπίστωση της πατρότητας με τη μέθοδο της γενετικής εξέτασης, η οποία πραγματοποιείται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, καθώς και τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου. Όλες αυτές οι υπηρεσίες στην πρωτεύουσα παρέχονται από το Κέντρο Προγεννητικής Διαγνωστικής στο Prospekt Mira, με επικεφαλής τον καθηγητή M.V. Μεντβέντεφ. Εδώ μπορείτε να υποβληθείτε σε μια ολοκληρωμένη προγεννητική εξέταση, συμπεριλαμβανομένου του υπερήχου. Το Κέντρο χρησιμοποιεί σύγχρονες τεχνολογίες 3D και 4D.

Προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι

Η σύγχρονη προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιεί μια ποικιλία μεθόδων και τεχνολογιών. Ο βαθμός τους, καθώς και το επίπεδο των δυνατοτήτων τους, ποικίλλει. Γενικά, η προγεννητική διάγνωση χωρίζεται σε δύο μεγάλες ομάδες: την επεμβατική προγεννητική διάγνωση και τη μη επεμβατική.

Οι μη επεμβατικές ή όπως ονομάζονται επίσης ελάχιστα επεμβατικές μέθοδοι δεν περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις και τραυματισμό του εμβρύου και της μητέρας. Τέτοιες διαδικασίες συνιστώνται για όλες τις έγκυες γυναίκες, δεν είναι καθόλου επικίνδυνες. Πρέπει να ολοκληρώνονται τακτικές υπερηχογραφικές εξετάσεις. Οι επεμβατικές μέθοδοι περιλαμβάνουν εισβολή (παρέμβαση) στο σώμα της εγκύου, στην κοιλότητα της μήτρας. Οι μέθοδοι δεν είναι απολύτως ασφαλείς, επομένως, ο γιατρός τις συνταγογραφεί σε ακραίες περιπτώσεις, όταν τίθεται θέμα διατήρησης της υγείας του αγέννητου παιδιού.

Οι μη επεμβατικές μέθοδοι περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα ή προγεννητικό έλεγχο, ο οποίος σας επιτρέπει να παρακολουθείτε τη δυναμική της ανάπτυξης του εμβρύου. Η προγεννητική διάγνωση του εμβρύου από τους παράγοντες ορού του αίματος της μητέρας θεωρείται επίσης μη επεμβατική.

Το υπερηχογράφημα είναι η πιο κοινή διαδικασία, δεν έχει βλαβερές συνέπειες για τη γυναίκα και το ίδιο το έμβρυο. Πρέπει όλες οι μέλλουσες μητέρες να κάνουν αυτή τη μελέτη; Είναι ένα αμφιλεγόμενο σημείο, ίσως δεν απαιτείται σε κάθε περίπτωση. Ο υπέρηχος συνταγογραφείται από γιατρό για πολλούς λόγους. Στο πρώτο τρίμηνο, μπορείτε να προσδιορίσετε τον αριθμό των κυήσεων, εάν το ίδιο το έμβρυο είναι ζωντανό, ποια είναι η ακριβής ημερομηνία. Τον τέταρτο μήνα, ο υπέρηχος μπορεί ήδη να δείξει την πρόχειρη θέση του πλακούντα, την ποσότητα του αμνιακού υγρού. Μετά από 20 εβδομάδες, είναι δυνατό να προσδιοριστεί το φύλο του αγέννητου παιδιού. Επιτρέπει σε μια υπερηχογραφική σάρωση να εντοπίσει διάφορες ανωμαλίες εάν η ανάλυση έδειξε υψηλή άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη σε μια έγκυο γυναίκα, καθώς και εάν υπάρχουν δυσμορφίες στο οικογενειακό ιστορικό. Αξίζει να σημειωθεί ότι ούτε ένα αποτέλεσμα υπερήχων δεν μπορεί να εγγυηθεί το εκατό τοις εκατό της γέννησης ενός υγιούς εμβρύου.

Πώς γίνεται το υπερηχογράφημα;

Η προγεννητική προγεννητική διάγνωση με τη μορφή υπερήχου συνιστάται για όλες τις έγκυες γυναίκες για τις ακόλουθες περιόδους:

• 11-13 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
• 25-35 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Παρέχει διαγνωστικά για την κατάσταση του σώματος της μητέρας, καθώς και την ανάπτυξη του εμβρύου. Ο γιατρός τοποθετεί τον αισθητήρα ή τον αισθητήρα στην επιφάνεια της κοιλιάς της εγκύου και τα ηχητικά κύματα εισβάλλουν. Αυτά τα κύματα συλλαμβάνονται από τον αισθητήρα και τα μεταφέρει στην οθόνη της οθόνης. Στην αρχή της εγκυμοσύνης, μερικές φορές χρησιμοποιείται η διακολπική μέθοδος. Σε αυτή την περίπτωση, ο αισθητήρας εισάγεται στον κόλπο. Ποιες αποκλίσεις μπορούν να ανιχνευθούν με υπερηχογραφικό έλεγχο;
... Συγγενείς ανωμαλίες του ήπατος, των νεφρών, της καρδιάς, των εντέρων και άλλων.
... Έως 12 εβδομάδες, σημάδια ανάπτυξης συνδρόμου Down.
Η εξέλιξη της ίδιας της εγκυμοσύνης:
... Έκτοπη ή μήτρα.
... Ο αριθμός των εμβρύων στη μήτρα.
... Ηλικία κύησης.
... Παρουσίαση κεφαλής ή βράκα του εμβρύου.
... Αναπτυξιακή υστέρηση ως προς το timing.
... Η φύση του καρδιακού παλμού.
... Το φύλο του παιδιού.
... Θέση και κατάσταση του πλακούντα.
... Ροή αίματος στα αγγεία.
... Τόνος της μήτρας.

Έτσι, η υπερηχογραφική εξέταση καθιστά δυνατό τον εντοπισμό τυχόν ανωμαλιών. Για παράδειγμα, η υπερτονικότητα της μήτρας μπορεί να οδηγήσει σε απειλή αποβολής. Έχοντας ανακαλύψει αυτήν την ανωμαλία, μπορείτε να λάβετε έγκαιρα μέτρα για να διατηρήσετε την εγκυμοσύνη.

Έλεγχος αίματος

Ο ορός αίματος που λαμβάνεται από μια γυναίκα ελέγχεται για την περιεκτικότητα σε διάφορες ουσίες σε αυτόν:
... AFP (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη).
... ΝΕ (μη συζευγμένη οιστριόλη).
... HCG (χοριακή γοναδοτροπίνη).
Αυτή η μέθοδος προγεννητικού ελέγχου έχει αρκετά υψηλό βαθμό ακρίβειας. Υπάρχουν όμως φορές που το τεστ δείχνει είτε ψευδώς θετικό είτε ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα. Στη συνέχεια, ο γιατρός συνταγογραφεί πρόσθετες μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, για παράδειγμα, υπερηχογράφημα ή οποιαδήποτε μέθοδο επεμβατικής διάγνωσης.

Το Προγεννητικό Διαγνωστικό Κέντρο στο Prospekt Mira στη Μόσχα πραγματοποιεί υπερηχογράφημα σε μόλις 1,5 ώρα και παρέχει επίσης προγεννητική διαβούλευση. Εκτός από τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου, είναι δυνατό να υποβληθείτε σε βιοχημικό έλεγχο δεύτερου τριμήνου μαζί με συμβουλευτικές και υπερηχογραφικές εξετάσεις.

Η προγεννητική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών χρησιμοποιεί τη μέθοδο προσδιορισμού του επιπέδου της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα. Αυτό το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την πιθανότητα να έχετε ένα μωρό με παθολογίες όπως η ανεγκεφαλία, η δισχιδής ράχη και άλλες. Επίσης, ένα υψηλό επίπεδο άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης μπορεί να υποδηλώνει ανάπτυξη πολλών εμβρύων, λάθος συγχρονισμό, πιθανότητα αποβολής, ακόμη και παγωμένη εγκυμοσύνη. Η ανάλυση δίνει τα πιο ακριβή αποτελέσματα αν γίνει την 16η-18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα πριν από την εβδομάδα 14 ή μετά την εβδομάδα 21 είναι συχνά λανθασμένα. Μερικές φορές συνταγογραφείται δεύτερη αιμοδοσία. Με υψηλό ποσοστό, ο γιατρός συνταγογραφεί υπερηχογράφημα, αυτό επιτρέπει πιο αξιόπιστη επιβεβαίωση της εμβρυϊκής νόσου. Εάν το υπερηχογράφημα δεν προσδιορίσει την αιτία της υψηλής περιεκτικότητας σε άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη, τότε συνταγογραφείται αμνιοπαρακέντηση. Αυτή η μελέτη προσδιορίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια το τροποποιημένο AFP. Εάν το επίπεδο της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα της ασθενούς είναι αυξημένο, μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, αναπτυξιακή καθυστέρηση, πιθανώς θάνατος εμβρύου ή αποκόλληση πλακούντα. Η χαμηλή άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη σε συνδυασμό με υψηλή hCG και χαμηλή οιστριόλη υποδηλώνει την πιθανότητα συνδρόμου Down. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη όλους τους δείκτες: την ηλικία της γυναίκας, την περιεκτικότητα σε ορμόνες. Εάν απαιτείται, συνταγογραφούνται πρόσθετες μέθοδοι προγεννητικής έρευνας.

HCG

Η ανθρώπινη ή η (hCG) κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη σας επιτρέπει να αξιολογήσετε τους πιο σημαντικούς δείκτες. Το πλεονέκτημα αυτής της ανάλυσης είναι ο πρώιμος χρονισμός του προσδιορισμού, όταν ακόμη και η υπερηχογραφική σάρωση δεν είναι ενημερωτική. Μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου, η hCG αρχίζει να παράγεται ήδη από την 6η-8η ημέρα.
Η HCG ως γλυκοπρωτεΐνη αποτελείται από άλφα και βήτα υπομονάδες. Η άλφα είναι πανομοιότυπη με τις ορμόνες της υπόφυσης (FSH, TSH, LH). και το beta είναι μοναδικό. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η δοκιμή βήτα-υπομονάδας (βήτα-hCG) χρησιμοποιείται για να ληφθεί ένα ακριβές αποτέλεσμα. Στην ταχεία διάγνωση, χρησιμοποιούνται ταινίες μέτρησης, όπου χρησιμοποιείται λιγότερο ειδικό τεστ hCG (για ούρα). Στο αίμα, η βήτα-hCG διαγιγνώσκει με ακρίβεια την εγκυμοσύνη ήδη από 2 εβδομάδες από τη γονιμοποίηση. Η συγκέντρωση για τη διάγνωση της hCG στα ούρα ωριμάζει 1-2 ημέρες αργότερα από ότι στο αίμα. Στα ούρα, το επίπεδο της hCG είναι 2 φορές μικρότερο.

Παράγοντες που επηρεάζουν την hCG

Κατά τον προσδιορισμό της hCG κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, θα πρέπει να λάβετε υπόψη ορισμένους παράγοντες που επηρεάζουν το αποτέλεσμα της ανάλυσης.
Αυξημένη hCG κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
... Ασυνέπεια μεταξύ του εκτιμώμενου και του πραγματικού χρόνου.
... Πολύδυμη κύηση (η αύξηση του αποτελέσματος είναι ανάλογη με τον αριθμό των εμβρύων).
... Πρώιμη τοξίκωση.
... gestosis.
... Σοβαρές δυσπλασίες.
... Υποδοχή γεσταγόνων.
... Διαβήτης.
Η μείωση του επιπέδου της hCG είναι μια αναντιστοιχία του όρου, μια εξαιρετικά αργή αύξηση της συγκέντρωσης της hCG κατά περισσότερο από το 50% του κανόνα:
... Ασυνέπεια μεταξύ των εκτιμώμενων και των πραγματικών όρων (συχνότερα λόγω ακανόνιστου κύκλου).
... Η απειλή αποβολής (το επίπεδο μειώνεται περισσότερο από 50%).
... Παγωμένη εγκυμοσύνη.
... Υπερφόρτωση.
... Έκτοπη κύηση.
... Χρόνια ανεπάρκεια πλακούντα.
... Θάνατος εμβρύου στο 2-3 τρίμηνο.

Επεμβατικές μέθοδοι

Εάν ο γιατρός αποφασίσει ότι η επεμβατική προγεννητική διάγνωση πρέπει να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό κληρονομικών ασθενειών, αναπτυξιακών διαταραχών, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μία από τις ακόλουθες διαδικασίες:
... Κορδοπαρακέντηση.
... Χοριακή βιοψία (μελέτη της σύστασης των κυττάρων από τα οποία σχηματίζεται ο πλακούντας).
... Αμνιοπαρακέντηση (μελέτη αμνιακού υγρού).
... Πλακουνοκέντηση (αρνητικές συνέπειες αποκαλύπτονται μετά από προηγούμενες λοιμώξεις).

Το πλεονέκτημα των επεμβατικών μεθόδων είναι η ταχύτητα και η εκατό τοις εκατό εγγύηση του αποτελέσματος. Χρησιμοποιείται στην αρχή της εγκυμοσύνης. Έτσι, εάν υπάρχει οποιαδήποτε υποψία για ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, η προγεννητική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών μας επιτρέπει να βγάλουμε ακριβή συμπεράσματα. Οι γονείς και ο γιατρός μπορούν να πάρουν έγκαιρα μια απόφαση: να κρατήσουν το έμβρυο ή να διακόψουν την εγκυμοσύνη. Εάν οι γονείς, παρά την παθολογία, εξακολουθούν να αποφασίζουν να αφήσουν το παιδί, οι γιατροί έχουν χρόνο να διαχειριστούν και να διορθώσουν σωστά την εγκυμοσύνη και ακόμη και να θεραπεύσουν το έμβρυο στη μήτρα. Εάν ληφθεί η απόφαση για διακοπή της εγκυμοσύνης, τότε στα αρχικά στάδια, όταν εντοπίζονται αποκλίσεις, σωματικά και ψυχικά αυτή η διαδικασία είναι πολύ πιο ανεκτή.

Χοριακή βιοψία

Περιλαμβάνει την ανάλυση ενός μικροσκοπικού σωματιδίου του λαχνικού χορίου - των κυττάρων του μελλοντικού πλακούντα. Αυτό το σωματίδιο είναι πανομοιότυπο με τα γονίδια του εμβρύου, το οποίο σας επιτρέπει να χαρακτηρίσετε τη χρωμοσωμική σύνθεση, να προσδιορίσετε τη γενετική υγεία του μωρού. Η ανάλυση πραγματοποιείται εάν υπάρχει υποψία ασθενειών που σχετίζονται με χρωμοσωμικά σφάλματα κατά τη σύλληψη (σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Down, Patau κ.λπ.) ή εάν υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης ανίατων ασθενειών κυστικής ίνωσης, δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και Hentigton. χορεία. Το αποτέλεσμα μιας χοριακής βιοψίας αποκαλύπτει 3800 ασθένειες του αγέννητου παιδιού. Αλλά ένα τέτοιο ελάττωμα ως ελάττωμα στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα δεν μπορεί να ανιχνευθεί με αυτή τη μέθοδο. Αυτή η παθολογία εντοπίζεται μόνο κατά τις διαδικασίες αμνιοπαρακέντησης ή κορδοπαρακέντησης.
Τη στιγμή της ανάλυσης, το πάχος του χορίου πρέπει να είναι τουλάχιστον 1 cm, που αντιστοιχεί σε 7-8 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Πρόσφατα, η διαδικασία πραγματοποιείται στις 10-12 εβδομάδες, είναι πιο ασφαλής για το έμβρυο. Αλλά όχι αργότερα από την 13η εβδομάδα.

Διεξαγωγή της διαδικασίας

Η μέθοδος της παρακέντησης (διατραχηλική ή διακοιλιακή) επιλέγεται από τους χειρουργούς. Εξαρτάται από το πού βρίσκεται το χόριο σε σχέση με τα τοιχώματα της μήτρας. Σε κάθε περίπτωση η βιοψία γίνεται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο.

Η γυναίκα είναι ξαπλωμένη ανάσκελα. Το επιλεγμένο σημείο παρακέντησης είναι αναγκαστικά αναισθητοποιημένο με τοπική έκθεση. Η παρακέντηση του κοιλιακού τοιχώματος, του τοιχώματος του μυομητρίου γίνεται με τέτοιο τρόπο ώστε η βελόνα να πηγαίνει παράλληλα με τη χοριακή θήκη. Ο υπέρηχος παρακολουθεί την κίνηση της βελόνας. Ο ιστός της χοριακής λάχνης λαμβάνεται με σύριγγα, η βελόνα αφαιρείται. Με τη διατραχηλική μέθοδο η γυναίκα τοποθετείται σε καρέκλα όπως σε κανονική εξέταση. Δεν γίνονται αισθητές έντονες οδυνηρές αισθήσεις. Ο τράχηλος και τα τοιχώματα του κόλπου στερεώνονται με ειδική λαβίδα. Η πρόσβαση παρέχεται από έναν καθετήρα, όταν φτάσει στον χοριακό ιστό, προσαρτάται μια σύριγγα και λαμβάνεται υλικό για ανάλυση.

Αμνιοπαρακέντηση

Οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης περιλαμβάνουν την πιο κοινή μέθοδο για τον προσδιορισμό των παθολογιών της εμβρυϊκής ανάπτυξης - την αμνιοπαρακέντηση. Συνιστάται η διεξαγωγή του στις 15-17 εβδομάδες. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, η κατάσταση του εμβρύου παρακολουθείται με υπερηχογράφημα. Ο γιατρός, μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, εισάγει μια βελόνα στο αμνιακό υγρό, αναρροφά μια ορισμένη ποσότητα για ανάλυση και η βελόνα αφαιρείται. Τα αποτελέσματα προετοιμάζονται για 1-3 εβδομάδες. Η αμνιοπαρακέντηση αποτελεί μικρό κίνδυνο για την εξέλιξη της εγκυμοσύνης. Στο 1-2% των γυναικών μπορεί να παρατηρηθεί διαρροή υγρού, σταματά χωρίς θεραπεία. Αυτόματη αποβολή μπορεί να συμβεί μόνο στο 0,5% των περιπτώσεων. Η βελόνα δεν βλάπτει το έμβρυο, η διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί ακόμη και με πολύδυμη κύηση.

Γενετικές μέθοδοι

Το pillbox test είναι η πιο πρόσφατη ασφαλής γενετική μέθοδος για την εμβρυϊκή εξέταση, μπορεί να ανιχνεύσει το σύνδρομο Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Η εξέταση πραγματοποιείται με βάση τα δεδομένα που λαμβάνονται από το αίμα της μητέρας. Η αρχή είναι ότι με τον φυσικό θάνατο ενός συγκεκριμένου αριθμού κυττάρων του πλακούντα, το 5% του εμβρυϊκού DNA εισέρχεται στο αίμα της μητέρας. Αυτό καθιστά δυνατή τη διάγνωση μεγάλων τρισωμιών (τεστ DOT).

Πώς γίνεται η διαδικασία; Λαμβάνεται από έγκυο γυναίκα, απομονώνεται εμβρυϊκό DNA. Το αποτέλεσμα εκδίδεται εντός δέκα ημερών. Η εξέταση πραγματοποιείται σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης, ξεκινώντας από τις 10 εβδομάδες. Η αξιοπιστία των πληροφοριών είναι 99,7%.

Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τη διενέργεια τέτοιων «υποχρεωτικών» εξετάσεων είναι μη επεμβατικές: δεν σχετίζονται με διείσδυση στην κοιλότητα του σώματος, πράγμα που σημαίνει ότι είναι ασφαλείς για τη μαμά και το μωρό.

Η λέξη "prenatal" σημαίνει "προγεννητικό" (από τα λατινικά pree - πριν και natalis - που αναφέρεται στη γέννηση). Έτσι, η προγεννητική διάγνωση είναι οποιαδήποτε έρευνα που σας επιτρέπει να διευκρινίσετε την κατάσταση του εμβρύου. Οι μελέτες αυτές περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα), Doppler, CTG (καρδιοτοκογραφία), καθώς και διάφορες εργαστηριακές παραμέτρους. Οι αναγραφόμενες μέθοδοι ταξινομούνται ως μη επεμβατικές (από το λατινικό invasio - εισβάλλω), δηλ. δεν απαιτούν χειρουργική επέμβαση και επομένως δεν αποτελούν κίνδυνο για τη μητέρα και το έμβρυο. Η έννοια της «προγεννητικής διάγνωσης» συνδέεται στενά με την έννοια του «προγεννητικού ελέγχου». Screening σημαίνει προσυμπτωματικός έλεγχος. Στην ιατρική, ο προσυμπτωματικός έλεγχος νοείται ως η διεξαγωγή απλών και ασφαλών μελετών για μεγάλες ομάδες πληθυσμού, προκειμένου να εντοπιστούν ομάδες που κινδυνεύουν να αναπτύξουν μια συγκεκριμένη παθολογία. Ο προγεννητικός έλεγχος αναφέρεται σε εξετάσεις που πραγματοποιούνται σε έγκυες γυναίκες για τον εντοπισμό του κινδύνου επιπλοκών της εγκυμοσύνης. Ειδική περίπτωση προγεννητικού ελέγχου είναι ο εντοπισμός του κινδύνου εμφάνισης συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο. Μια γενική τάση στην ανάπτυξη του προγεννητικού ελέγχου είναι η επιθυμία να λαμβάνουμε αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων διαταραχών στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Ανά είδος έρευνας, υπάρχουν:

• βιοχημικός έλεγχος - εξέταση αίματος για διάφορους δείκτες.
• υπερηχογραφικός έλεγχος - ανίχνευση αναπτυξιακών ανωμαλιών με χρήση υπερήχων.
• συνδυασμένος έλεγχος - συνδυασμός χημικών και υπερήχων.

Βιοχημικός έλεγχος

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης 10-13 εβδομάδων (σύμφωνα με την τελευταία έμμηνο ρύση), ελέγχονται οι ακόλουθοι δείκτες:

• ελεύθερη (3-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής ορμόνης.
• PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη) πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη.

Ο υπολογισμός του κινδύνου εμβρυϊκών ανωμαλιών με βάση τη μέτρηση αυτών των ενδείξεων ονομάζεται διπλή βιοχημική εξέταση του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Με τη χρήση διπλού τεστ στο πρώτο τρίμηνο, υπολογίζεται ο κίνδυνος ανίχνευσης του συνδρόμου Down στο έμβρυο (Τ21 - τρισωμία 1 στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων, Τ18 - τρισωμία στο 18ο ζεύγος χρωμοσωμάτων). Ο κίνδυνος ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα δεν μπορεί να υπολογιστεί με διπλό τεστ, καθώς ο βασικός δείκτης για τον προσδιορισμό αυτού του κινδύνου είναι η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη, η οποία αρχίζει να προσδιορίζεται μόνο από το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης 14-20 εβδομάδες μετά την τελευταία έμμηνο ρύση (είναι καλύτερο να πραγματοποιηθεί η ανάλυση στις 16-18 εβδομάδες), προσδιορίζονται οι ακόλουθες βιοχημικές παράμετροι:

• ολική hCG ή ελεύθερη (3-υπομονάδα hCG (hCG).
• άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP);
• ελεύθερη (μη συζευγμένη) οιστριόλη (Ε 3).

Αυτό ονομάζεται τριπλό τεστ εγκυμοσύνης δεύτερου τριμήνου ή τριπλός βιοχημικός έλεγχος στο δεύτερο τρίμηνο. Μια περικομμένη έκδοση της εξέτασης είναι η λεγόμενη διπλή δοκιμή του δεύτερου τριμήνου, η οποία περιλαμβάνει 2 δείκτες: hCG ή την ελεύθερη R-υπομονάδα της hCG και AFP. Εννοείται ότι η ακρίβεια του διπλού τεστ δεύτερου τριμήνου είναι χαμηλότερη από την ακρίβεια του τριπλού τεστ δευτέρου τριμήνου. Σύμφωνα με αυτούς τους δείκτες, υπολογίζονται οι εξής κίνδυνοι: Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), ελαττώματα νευρικού σωλήνα (άνοιγμα σπονδυλικής στήλης και ανεγκεφαλία - απουσία εγκεφάλου).

Διαδικασία υπερήχων

Το υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα) είναι η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της κατάστασης του εμβρύου. Αυτή η μελέτη σάς επιτρέπει να εξαιρέσετε ορισμένα ελαττώματα του εμβρύου, να μετρήσετε το μέγεθος, σε ορισμένα στάδια της εγκυμοσύνης, να αξιολογήσετε τη δομή των μεμονωμένων οργάνων, τη θέση και τη λειτουργία τους, να προσδιορίσετε το κατά προσέγγιση βάρος του μωρού πριν τον τοκετό, καθώς και την παρουσίαση - ποιο μέρος του το έμβρυο είναι στραμμένο προς την έξοδο από τη μήτρα. Επιπλέον, τώρα οι γονείς μπορούν να θαυμάσουν το μωρό: ένας τρισδιάστατος υπέρηχος σάς επιτρέπει να "φωτογραφίσετε" το μωρό και ένα υπερηχογράφημα τεσσάρων διαστάσεων - για να δείτε το έμβρυο σε μια σχεδόν πραγματική τρισδιάστατη εικόνα - για παράδειγμα, για να δείτε πώς το μωρό χασμουριέται. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το υπερηχογράφημα γίνεται σε τυπικούς χρόνους (10-13, 20-24, 28-30 εβδομάδες) και σύμφωνα με τις ενδείξεις. Με περίπλοκο μαιευτικό και γυναικολογικό ιστορικό (παρουσία ορισμένων επιπλοκών στο παρελθόν) και εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, ο χρόνος του υπερηχογραφήματος είναι ατομικός.

Ο πρώτος προγραμματισμένος υπέρηχος. Το πρωτόκολλο υπερηχογραφικής εξέτασης στο πρώτο τρίμηνο περιλαμβάνει μέτρηση του πάχους του κολάρου (TVP), μέτρηση του CTE (κοκκυγο-βρεγματικό μέγεθος του εμβρύου - η απόσταση από το στέμμα στον κόκκυγα), τον καρδιακό ρυθμό του εμβρύου, το μήκος της μύτης οστά, σάκος κρόκου4, θέση του χορίου ( πρόδρομος του πλακούντα), ένδειξη των χαρακτηριστικών της κατάστασης των εξαρτημάτων της μήτρας, των τοιχωμάτων της μήτρας.

Το κύριο μετρούμενο μέγεθος είναι το λεγόμενο κολάρο (πλάτος της αυχενικής διαφάνειας, αυχενική πτυχή - NT, από την αγγλική αυχενική διαφάνεια). Η αυχενική διαφάνεια είναι αυτό που μοιάζει με μια υπερηχογραφική εξέταση της συσσώρευσης υποδόριου υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου. Η μελέτη διεξάγεται σε συγκεκριμένο χρόνο και μετά από 13 εβδομάδες 6 ημέρες δεν θα είναι ενημερωτικές.

Αυτός ο δείκτης δεν είναι η κατάσταση της αυχενικής πτυχής, αλλά το πλάτος της, επομένως η εικόνα πρέπει να λαμβάνεται όσο το δυνατόν ακριβέστερα! Το πάχος του χώρου του κολάρου δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 2,5 mm εάν η μελέτη πραγματοποιείται με κολπικό καθετήρα (για διακοιλιακή μελέτη - εάν η μελέτη πραγματοποιείται μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος - ο κανόνας TVP είναι έως 3 mm). Η αύξηση του TVP υποδηλώνει την παρουσία παθολογίας. Επιπλέον υπερηχογραφικά σημάδια του συνδρόμου Down είναι:

• προσδιορισμός του ρινικού οστού (στο τέλος του πρώτου τριμήνου, το ρινικό οστό δεν ανιχνεύεται στο 60-70% των εμβρύων με σύνδρομο Down και μόνο στο 2% των υγιών εμβρύων).
• μείωση του μεγέθους του οστού της άνω γνάθου.
• αύξηση του μεγέθους της κύστης ("μεγακυστίτιδα").
• μέτρια ταχυκαρδία (αυξημένος καρδιακός ρυθμός) στο έμβρυο.
• την κατάσταση της ροής του αίματος στον αράντιο (φλεβικό) πόρο.

Αυτά τα συστατικά αναλύονται σε ένα σύμπλεγμα από γιατρό υπερήχων.

Επιπλέον, στο πρώτο τρίμηνο, ανιχνεύονται άλλες παθολογίες ή τα σημάδια τους:

• εξεγκεφαλία (ανεγκεφαλία) - η απουσία του εγκεφάλου.
• κυστικό υγρόμα (πρήξιμο στο επίπεδο του λαιμού και της πλάτης του εμβρύου), σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
• ομφαλοκήλη (ομφαλοκήλη) και γαστροσχισία (σημαντική μη σύγκλιση των μυών του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, ενώ το έντερο εκτείνεται πέρα ​​από το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα). Η διάγνωση της ομφαλοκήλης μπορεί να γίνει μόνο μετά από 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης, καθώς πριν από αυτήν την περίοδο, μια φυσιολογική ομφαλοκήλη, η οποία ανιχνεύεται αρκετά συχνά, δεν έχει κλινική σημασία.
• μία μόνο ομφαλική αρτηρία (σε μεγάλο ποσοστό των περιπτώσεων συνδυάζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο).

Δεύτερο και τρίτο προγραμματισμένο υπερηχογράφημα.Η δεύτερη προγραμματισμένη σάρωση υπερήχων πραγματοποιείται για περίοδο 20-24 εβδομάδων, η τρίτη - για περίοδο 28-30 εβδομάδων. Μέχρι την αρχή του δεύτερου τριμήνου, η εξέταση διακρίνει σαφώς τα άκρα του εμβρύου, το κεφάλι, τον κορμό, μπορείτε να μετρήσετε τα δάχτυλα στα χέρια και τα πόδια, να δείτε τις δομές του εγκεφάλου και τα μεγάλα εσωτερικά όργανα του θώρακα και της κοιλιάς κοιλότητα. Επομένως, με πιθανότητα 98-100%, μπορούν να αποκλειστούν δυσπλασίες. Μερικά μεγέθη μετρώνται επίσης. το μήκος του οστικού τμήματος της ρινικής ράχης (στις 22-23 εβδομάδες φυσιολογικό από 6 έως 9,2 mm - σύμφωνα με εγχώριους συγγραφείς και από 6 έως 10,4 mm - σύμφωνα με ξένα δεδομένα), BPD (διβρεγματικό μέγεθος), μετωπιαίο-ινιακό μέγεθος , περιφέρεια κεφαλιού, κοιλίας, μήκος μηριαίου οστού και βραχιονίου, οστά της κνήμης και του αντιβραχίου. Εκτός από αυτές τις μετρήσεις, φροντίστε να προσέχετε το σχήμα της μύτης, του μετώπου, της άνω και κάτω γνάθου κ.λπ. Για παράδειγμα, η παρουσία μιας κατάθλιψης στη γέφυρα της μύτης (σε συνδυασμό με μια σειρά από άλλα σημάδια) μπορεί να υποδηλώνει ανωμαλίες του σκελετικού συστήματος, υπανάπτυξη της μύτης - μια σειρά από ελαττώματα του εγκεφάλου και του προσώπου του κρανίο. Με το σύνδρομο Down, παρατηρούνται επίσης αλλαγές στη δομή του εμβρυϊκού προσώπου. Αλλά όλοι αυτοί οι δείκτες θα πρέπει να αξιολογούνται μόνο με ολοκληρωμένο τρόπο.

Εάν υπάρχει ανησυχία για την ανάπτυξη του εμβρυϊκού καρδιαγγειακού συστήματος, η καρδιογραφία ECHO της εμβρυϊκής καρδιάς πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα ιατρικά ιδρύματα.

Η ομάδα κινδύνου για εμβρυϊκές δυσπλασίες περιλαμβάνει:

• έγκυες γυναίκες στις οποίες διαπιστώθηκαν ορισμένες αλλαγές κατά τον προγεννητικό έλεγχο.
• γυναίκες που έχουν συνάψει συγγενικούς γάμους·
• έγκυες γυναίκες άνω των 35;
• γυναίκες που είχαν στο παρελθόν παιδιά με αναπτυξιακά ελαττώματα.

Dopplerometry

Το υπερηχογράφημα συμπληρώνεται από Doppler αιμοφόρων αγγείων (μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο μαζί με υπερηχογράφημα, όσο και χωριστά). Το Doppler βασίζεται στο φαινόμενο Doppler - μια αλλαγή στη συχνότητα του ήχου όταν ανακλάται από ένα κινούμενο αντικείμενο (στην περίπτωση αυτή, ένα τέτοιο αντικείμενο είναι το αίμα, το οποίο κινείται μέσα από τα αγγεία). Κατά τη διενέργεια dopplerometry, εξετάζεται η ροή του αίματος στα αγγεία του πλακούντα, της μήτρας, του ομφάλιου λώρου, του εμβρύου (εγκεφαλικές αρτηρίες, κοιλιακή αορτή). Κατά τη διάρκεια της μελέτης, αξιολογείται η θέση των αγγείων, η διάμετρός τους, η κατεύθυνση και η ταχύτητα ροής του αίματος. Έτσι διερευνάται η κατάσταση της πλακουντιακής κυκλοφορίας, η παραβίαση της οποίας βασίζεται σε πολυάριθμα μαιευτικά προβλήματα. Όσο καλύτερη είναι η ροή του αίματος στα κύρια αγγεία που το ταΐζουν, τόσο καλύτερα νιώθει το μωρό και τόσο καλύτερα μεγαλώνει (ανάλογα με το χρονοδιάγραμμα). Η έννοια της «εμβρυοπλακουντικής ροής αίματος» σημαίνει την ανταλλαγή αίματος μεταξύ του ομφάλιου λώρου, των αγγείων του πλακούντα. Υπάρχουν ορισμένα πρότυπα για μετρήσεις Doppler σε αυτά τα αγγεία. Η μητροπλακουντιακή ροή αίματος είναι η ροή αίματος μεταξύ των αγγείων της μήτρας και του πλακούντα (καθώς ο πλακούντας είναι προσκολλημένος στο τοίχωμα της μήτρας). Η πιο κοινή αιτία διαταραχής της ροής του αίματος είναι η αύξηση του αγγειακού τόνου. Αυτό οφείλεται είτε σε υπέρταση πριν από την εγκυμοσύνη, σε νεφρική νόσο ή σε αυξημένη πήξη του αίματος. Σημαντικό σημείο είναι η επικαιρότητα των μετρήσεων Doppler, αφού στην πράξη, πολύ συχνά η μελέτη της ροής του αίματος γίνεται πολύ αργά, όταν οι παραβιάσεις είναι ήδη εκφρασμένες και αναπτύσσονται επιπλοκές. Το πρώτο τεστ Doppler συνιστάται στις 23-24 εβδομάδες κύησης.

Καρδιοτοκογραφία

Η CTG (καρδιοτοκογραφία) είναι μια από τις κορυφαίες μεθόδους εκτίμησης της κατάστασης του εμβρύου στην προγεννητική περίοδο (από την 28η-30η εβδομάδα της κύησης). Το CTG είναι μια ταυτόχρονη καταγραφή του καρδιακού ρυθμού του εμβρύου, της κινητικής του δραστηριότητας και του τόνου της μήτρας. Τα σύγχρονα μόνιτορ καρδιάς βασίζονται στην αρχή Doppler. Ο καρδιοτοκογράφος υπολογίζει αυτόματα τον καρδιακό ρυθμό του εμβρύου ανά λεπτό και τον καταγράφει σε ένα γράφημα με τη μορφή καμπύλης.

Οι λόγοι για την απόκλιση των παραμέτρων του CTG από τις κανονικές τιμές μπορεί να είναι:

• εμβρυϊκή υποξία (έλλειψη οξυγόνου).
• συγγενείς ανωμαλίες του καρδιαγγειακού συστήματος του εμβρύου.
• διαταραχές του εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού.
• εμβρυϊκή αναιμία (μείωση της ποσότητας της αιμοσφαιρίνης και των ερυθρών αιμοσφαιρίων).
• εμβρυϊκός κύκλος ύπνου?
• αυξημένη θερμοκρασία σώματος στη μητέρα.
• αυξημένη λειτουργία του θυρεοειδούς στη μητέρα.
• αμνιονίτιδα - φλεγμονή των μεμβρανών.
• τη χρήση ορισμένων φαρμάκων.

Είναι δυνατό να αποκτήσετε ένα αρχείο υψηλής ποιότητας που επιτρέπει την επαρκή αξιολόγηση της κατάστασης του εμβρύου μόνο από την 32η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, καθώς από τότε το έμβρυο αρχίζει να αναπτύσσει έναν κύκλο "δραστηριότητας - ανάπαυσης". Η ηχογράφηση πρέπει να γίνεται με τη γυναίκα στην αριστερή πλευρά για 40-60 λεπτά. Εκτός από την ανάλυση της καρδιακής δραστηριότητας του εμβρύου σε ηρεμία, το CTG μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση της αλλαγής στην καρδιακή του δραστηριότητα ως απόκριση σε αυθόρμητες κινήσεις (δοκιμή χωρίς στρες).

Ομάδες κινδύνου

Έτσι, ο προγεννητικός έλεγχος - τόσο βιοχημικός όσο και υπερηχογραφικός - συνιστάται για όλες τις έγκυες γυναίκες, αν είναι δυνατόν, στο βαθμό που περιγράφεται παραπάνω. Δυστυχώς, δεν έχουν όλα τα ιατρικά ιδρύματα της χώρας τις τεχνικές δυνατότητες να πραγματοποιήσουν όλες τις μελέτες που περιλαμβάνονται στην έννοια του προγεννητικού ελέγχου· το ζήτημα της παροχής υπηρεσιών στο πλαίσιο της υποχρεωτικής ασφάλισης υγείας επιλύεται διαφορετικά σε διάφορες περιοχές.

Έτσι, χάρη στα δεδομένα της προληπτικής εξέτασης, καθώς και της μελέτης των δεδομένων της αναμνησίας, σχηματίζεται μια ομάδα κινδύνου. Περιλαμβάνει ασθενείς, μεταξύ των οποίων η πιθανότητα ανίχνευσης μιας συγκεκριμένης παθολογίας εγκυμοσύνης είναι μεγαλύτερη από ό,τι σε ολόκληρο τον πληθυσμό (μεταξύ όλων των γυναικών σε μια δεδομένη περιοχή). Υπάρχουν ομάδες κινδύνου για την ανάπτυξη αποβολής, καθυστερημένης τοξίκωσης, διάφορες επιπλοκές στον τοκετό κ.λπ. Εάν μια γυναίκα, ως αποτέλεσμα της εξέτασης, κινδυνεύει για μια συγκεκριμένη παθολογία, αυτό δεν σημαίνει ότι αυτή η παθολογία θα αναπτυχθεί απαραίτητα. Αυτό σημαίνει μόνο ότι σε αυτόν τον ασθενή μπορεί να εμφανιστεί ένας ή άλλος τύπος παθολογίας με μεγαλύτερη πιθανότητα από ό,τι σε άλλες γυναίκες. Επομένως, η ομάδα κινδύνου δεν είναι ίδια με τη διάγνωση. Μια γυναίκα μπορεί να κινδυνεύει, αλλά μπορεί να μην έχει κανένα πρόβλημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αντίθετα, μια γυναίκα μπορεί να μην κινδυνεύει, αλλά έχει πρόβλημα. Οι έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο παραπέμπονται για γενετική συμβουλευτική. Ο γενετιστής αξιολογεί την ανάγκη για επεμβατικές μεθόδους εμβρυϊκής έρευνας, τις οποίες θα συζητήσουμε στο επόμενο τεύχος.

Ερμηνεία τριπλών αποτελεσμάτων δοκιμών

1 Τρισωμία - η παρουσία ενός ή περισσότερων επιπλέον χρωμοσωμάτων στο σύνολο χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού.

2 Κάτω από το φυσιολογικό εύρος για μια δεδομένη ηλικία κύησης,

3 Πάνω από το φυσιολογικό εύρος για μια δεδομένη ηλικία κύησης.

4 Ο σάκος του κρόκου είναι απόφυση του μεσαίου εντέρου του εμβρύου. Γεμίζει με κρόκο και εκτελεί τη λειτουργία της θρέψης, της αναπνοής και της αιμοποίησης.