Είναι σχετικά σπάνιες. Τις περισσότερες φορές είναι επιφανειακές, λιγότερο συχνά βαθύτερες. Εντοπίζεται κυρίως στο τριχωτό της κεφαλής στην περιοχή του στέμματος. Περιστασιακά, τα ελαττώματα του δέρματος είναι στον κορμό, στα άκρα, στο όσχεο. Το σχήμα των ελαττωμάτων είναι συνήθως στρογγυλό, με διάμετρο 0,5 έως 5 εκ. Στο κεφάλι, υπάρχουν ελαττώματα του δέρματος που φτάνουν μέχρι το οστό. Το οστό κάτω από ένα τέτοιο ελάττωμα μπορεί να είναι διάτρητο και σε αυτές τις περιπτώσεις, μερικές φορές παρατηρούνται απειλητικές για τη ζωή αιμορραγίες ή λοίμωξη των μηνίγγων. Τα ελαττώματα του δέρματος είναι, κατά πάσα πιθανότητα, συνέπεια της εκ γενετής απλασίας του δέρματος και του υποδόριου ιστού. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η αιτία τέτοιων ελαττωμάτων του δέρματος μπορεί να είναι μηχανικές και θερμικές βλάβες που προκαλούνται από το προσωπικό σέρβις. Η θεραπεία συνίσταται στην εφαρμογή στεγνών, στείρων επιδέσμων.

Naevi flammei(naevi teleangiectatici) είναι έντονα κόκκινα στίγματα στο επίπεδο του δέρματος, τα οποία σχηματίζονται από τριχοειδή αγγεία που διαστέλλονται λόγω συγγενούς αδυναμίας των τοιχωμάτων (τελαγγειεκτασία). Συνήθως εντοπίζονται στο μέτωπο κοντά στα φρύδια και στο πίσω μέρος του λαιμού κατά μήκος της μέσης γραμμής στο τριχωτό της κεφαλής. Αυτά τα σημεία εξαφανίζονται χωρίς ίχνος μετά από 1-2 χρόνια και δεν χρειάζονται θεραπεία.

Cutis hyperelastica(Σύνδρομο Ehlers-Danlos). Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυξημένη ελαστικότητα και ευπάθεια του δέρματος με σχηματισμό αιματωμάτων, σημαντική μυϊκή υπόταση, αστάθεια των αρθρώσεων και νευρολογικά φαινόμενα με νοητική υστέρηση. Αυτό το σύνδρομο συνδέεται μερικές φορές με υποθυρεοειδισμό και νόσο Down. Η νόσος κληρονομείται κυρίαρχα (μεσεγχυματική δυσπλασία).

Συγγενείς αυλακώσεις... Η συχνότητα εμφάνισης συγγενών αυλακώσεων στα νεογέννητα είναι κατά μέσο όρο μία περίπτωση ανά 2000-2500 γεννήσεις. Η σοβαρότητά τους μπορεί να είναι πολύ διαφορετική, από ήπιους έως ενδομήτριους «αυθόρμητους ακρωτηριασμούς» άκρων ή ακόμα και αποκεφαλισμούς. Οι συγγενείς αυλακώσεις προκαλούνται συχνότερα από συμπιεσμένους ιμάντες ή κορδέλες αμνίου, θραύσματα αμνίου, τύφλωση ή προσκόλληση του εμβρύου με τις μεμβράνες του ή αγγειακό υποσιτισμό κ.λπ. Μερικές φορές συνδυάζονται με άλλες συγγενείς δυσπλασίες και προσδιορίζονται γενετικά. Οι συγγενείς αυλακώσεις που προκαλούνται από τη συμπίεση του ομφάλιου λώρου αποτελούν μια σπάνια εξαίρεση.

"Μογγολικά" σημεία... Μιλάμε για κυανωτικά-κόκκινα σημεία, συνήθως εντοπισμένα στις ιερές και γλουτιαίες περιοχές. Μεταξύ των ευρωπαϊκών λαών, αυτά τα σημεία εντοπίζονται σε νεογέννητα σε 1-3%, ενώ στη χώρα μας είναι σπάνια. Οι «μογγολικές» κηλίδες είναι χρωματισμένες ανωμαλίες του δέρματος που εξαφανίζονται χωρίς θεραπεία μετά από μερικά χρόνια.

Αιμαγγειώματα... Πρόκειται για αγγειακούς σχηματισμούς που μοιάζουν με όγκο με ανώμαλη επιφάνεια, έντονο κόκκινο ή γαλαζωπό-κόκκινο χρώμα. Το δέρμα από πάνω τους συνήθως δεν αλλάζει και τότε τα αγγειώματα φαίνεται να λάμπουν. Τα αιμαγγειώματα εντοπίζονται στο άνω χείλος, τα άκρα, την πλάτη κλπ. Είναι επιρρεπή σε εξέλκωση, το οποίο μερικές φορές οδηγεί ουσιαστικά στην αυτοθεραπεία.

Θεραπεία. Η πιο ριζοσπαστική μέθοδος είναι η πρώιμη χειρουργική εκτομή, η οποία πραγματοποιείται μεταξύ του 2ου και του 3ου μήνα της ζωής του παιδιού. Η ακτινοθεραπεία παράγει τα καλύτερα καλλυντικά αποτελέσματα. Συνιστάται επίσης μια κρυοχειρουργική μέθοδος - κατάψυξη του όγκου με ανθρακικό οξύ.

Λεμφαγγειώματαείναι όγκο-σαν επέκταση των λεμφικών αγγείων, μερικές φορές φτάνοντας σε σημαντικά μεγέθη ακόμη και κατά τη γέννηση. Συνήθως εντοπίζονται στο λαιμό με τη μορφή του λεγόμενου hygroma colli cysticum. Μερικές φορές τα λεμφαγγώματα προκαλούν κρίσεις δύσπνοιας και στη συνέχεια πρέπει να χρησιμοποιηθεί διασωλήνωση για να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού. Τα λεμφαγγειώματα είναι πιθανότατα συγγενής δυσπλασία παρά όγκος. Η θεραπεία είναι καθαρά χειρουργική και χρησιμοποιείται επίσης ακτινοθεραπεία.

Λεμφαγγειεκτατικό οίδημα... Μιλάμε για αόριστα οριοθετημένο, ζυμώδες οίδημα συνοχής του ενός ή και των δύο κάτω άκρων, των χεριών, του πέους κ.λπ., που παρατηρούνται τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Η γενική κατάσταση των παιδιών είναι φυσιολογική. Με το λεμφαγγειεκτατικό οίδημα, μιλάμε για συγγενή ανωμαλία και όχι μόνο για παραβίαση του μεταβολισμού του νερού και των ηλεκτρολυτών. Στη διαφορική διαγνωστική σχέση, πρέπει να έχουμε κατά νου το σύνδρομο Milroy-Meige, το οποίο χαρακτηρίζεται από ένα σκληρό, ανώδυνο οίδημα των κάτω άκρων με ή χωρίς κυάνωση του δέρματος, μερικές φορές συνοδευόμενο από πυρετό και πόνο. Άλλα σημεία αυτού του συνδρόμου είναι η ακρομικρία, το κοντό ανάστημα και η νοητική υστέρηση.

Το λεμφαγγειεκτατικό οίδημα εξαφανίζεται χωρίς ίχνος μετά από μερικές εβδομάδες χωρίς θεραπεία.

Δερμοειδής κύστη... Αυτός είναι ο λεγόμενος ιερός όγκος, καθώς εντοπίζεται στην ιερή περιοχή. Μερικές φορές ακόμη και η ενδομήτρια δερμοειδής κύστη φτάνει σε μεγάλο μέγεθος και μπορεί να γίνει μηχανικό εμπόδιο για τον φυσιολογικό τοκετό. Η θεραπεία είναι καθαρά χειρουργική. Θα πρέπει να αφαιρεθεί στη νεογνική περίοδο.

Ινομυώματακαι τα κακοήθη σαρκωματικά νεοπλάσματα του δέρματος είναι σπάνια.

Βραγχιογενείς κύστεις του αυχέναπου βρίσκεται στην μπροστινή επιφάνεια του m. sternocleidomastoideus, πρέπει να αφαιρεθούν αμέσως, καθώς είναι επιρρεπείς σε σχηματισμό συριγγίου και δευτερογενή μόλυνση.

Ichiyosis congenita... Αυτή είναι μια συγγενής ανωμαλία κερατινοποίησης του δέρματος, η οποία αναπτύσσεται ακόμη και στην μήτρα. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια και μερικές φορές είναι οικογενής. Η αιτιοπαθογένεση δεν είναι πλήρως κατανοητή. Θεωρείται ότι πρόκειται για ασθένεια του ίδιου του εμβρύου, δυσλειτουργία των ενδοκρινών αδένων ή υποβιταμίνωση Α. Στις πιο σοβαρές μορφές (typus gravis), ολόκληρη η επιφάνεια του σώματος του νεογέννητου, με εξαίρεση τις παλάμες και τα πόδια, καλυμμένο με κιτρινωπό-γκρι, μερικές φορές κοκκινωπό ή πρασινωπό-καφέ λέπια, χωρισμένα με αυλάκια διαφόρου πλάτους και βάθους. Τα χείλη και τα βλέφαρα είναι πολύ πυκνά, τα αυτιά παραμορφώνονται. Με αυτή τη μορφή, τα μωρά γεννιούνται νεκρά ή πεθαίνουν λίγες ώρες ή ημέρες μετά τη γέννηση. Σε πιο ήπιες μορφές, η κερατινοποίηση δεν είναι τόσο έντονη, η διαδικασία είναι πιο περιορισμένη, οι ζυγαριές καλύπτουν μόνο μεμονωμένα μέρη του σώματος. Σύμφωνα με τον Reuss, αυτές οι μορφές ονομάζονται καλύτερα υπερπλαστική γεννητική καλοήθεια.

Θεραπεία. Αναθέστε λουτρά πίτουρου και λίπανση του δέρματος με 2-3% σαλικυλικό βαζελίνη. Η ζυγαριά αφαιρείται με αποστειρωμένο ελαιόλαδο. Συνιστάται να συνταγογραφείτε μεγάλες δόσεις βιταμίνης Α (10.000-15.000 Ε ημερησίως).

Γυναικείο περιοδικό www.

Συγγενής απλασία του δέρματος (aplasia cutis congenita)

Η αιτιολογία και η παθογένεια της νόσου είναι άγνωστες. Η συγγενής απλασία του δέρματος είναι ένα αναπτυξιακό ελάττωμα που κληρονομείται κυρίως με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η ασθένεια υπάρχει από τη γέννηση, συχνότερα εκδηλώνεται ως ένα μοναδικό στρογγυλεμένο ή ωοειδές επίκεντρο της κροταφικής αλωπεκίας ή ενός ελκώδους ελαττώματος που καλύπτεται με κοκκία, μεγέθους 2-3 cm, που βρίσκεται στην βρεγματική περιοχή στην περιοχή της γραμματοσειράς. Μερικές φορές σχηματίζονται αρκετές βλάβες στο τριχωτό της κεφαλής. Οι ίδιες αλλαγές παρατηρούνται στον κορμό και στα άκρα. Συνήθως είναι συμμετρικά, παρόμοια σε μέγεθος, το σχήμα της βλάβης και οι εκδηλώσεις της (εξέλκωση, ελάττωμα που καλύπτεται με μεμβράνη, κροτατική ατροφία). Μερικές φορές παρατηρούνται επίσης ατροφικές αλλαγές στους ιστούς που βρίσκονται βαθιά, η ασθένεια μπορεί να συνδυαστεί με άλλες δυσπλασίες ("σχισμή χείλους", δυσπλασίες του οστού, του νευρικού συστήματος, των ματιών, ατροφία εγκεφάλου κ.λπ.), από τις οποίες εξαρτάται η πρόγνωση για τη ζωή Το

Η ιστολογική εξέταση καθορίζει απότομη αραίωση της επιδερμίδας σε ένα στρώμα κυττάρων, χόριο και υποδόριο λίπος, υποανάπτυξη ή απουσία προσθηκών δέρματος.

Διαφορική διάγνωση. Η συγγενής απλασία του δέρματος πρέπει να διαφοροποιείται από βλάβη στο τριχωτό της κεφαλής κατά τον τοκετό, στο στάδιο της ουλής - από δισκοειδή ερυθηματώδη λύκο, εστιακό σκληρόδερμα.Η φύση της θέσης και τα έντονα όρια της εστίασης της βλάβης, η απουσία φλεγμονωδών αλλαγών και επαγωγής, η ύπαρξη της νόσου από τη γέννηση και η παρουσία τέτοιων ελαττωμάτων σε πολλά μέλη της οικογένειας καθιστούν συχνά δυνατή τη σωστή διάγνωση. Παρόμοια κλινική εικόνα, αλλά με τη θέση των εστιών ατροφίας, κυρίως στους κροτάφους, παρατηρείται στην οικογενειακή εστιακή δυσπλασία του προσώπου. Οι σημαντικές ατροφικές αλλαγές του δέρματος είναι ένα από τα συμπτώματα της εστιακής υποπλασίας του δέρματος.

ΔΕΡΜΑΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΣΕ ΣΥΝΔΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΙΣΤΩΝ

Οι κολλαγενόζες, ή οι διάχυτες ασθένειες του συνδετικού ιστού, χαρακτηρίζονται από βλεννογόνο και ινωδοειδή εκφυλισμό του συνδετικού ιστού, συχνές βλάβες των αρθρώσεων, των οροειδών μεμβρανών, του δέρματος, των εσωτερικών οργάνων και του νευρικού συστήματος.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης ασθενειών κολλαγόνου βασίζεται στην αυτοάνοση διαδικασία. Η ομάδα των ασθενειών του συνδετικού ιστού με ανοσολογικές διαταραχές περιλαμβάνει συστηματική σκληροδερμία, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, δερματομυοσίτιδα, οζώδη περιαρτηρίτιδα, ρευματοειδή αρθρίτιδα, ρευματισμούς, σύνδρομο Shchegren κ.λπ.

P. Popkhristov, M. Koycheva-Trashlieva

Aplasia cutis congenita (συγγενής απλασία του δέρματος). Αυτή η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα μιας εκ γενετής απουσίας της επιδερμίδας, του δέρματος και μερικές φορές του υποδόριου ιστού. Οβάλ σχήματος ή στρογγυλεμένα έλκη με έντονες ακμές διαφόρων μεγεθών - από χιλιοστά έως εκατοστά σε διάμετρο - είναι ορατά. Ο πυθμένας του έλκους καλύπτεται με κοκκία ή κοκκινωπό-καφέ άνθη. Το βάθος των ελκών είναι διαφορετικό, μπορεί να φτάσει στο περιόστεο, στα οστά, στους μυς και στις μήνιγγες. Δερματικές ατέλειες μερικές φορές επιθηλιοποιούνται στην μήτρα και μετά τη γέννηση, ουλές σε σχήμα ωοειδούς σχήματος παραμένουν στο δέρμα. Τις περισσότερες φορές εντοπίζονται στην επιφάνεια του κεφαλιού, αλλά μπορούν να βρεθούν και σε άλλα μέρη του σώματος.

Θεραπεία. Ανάλογα με το μέγεθος και το βάθος, χρησιμοποιείται μια τοπική αντισηπτική θεραπεία - χειρουργική πλαστική ή μεταμόσχευση μαλλιών.

Hiatus cutis congenitusείναι ένα συγγενές ελάττωμα του δέρματος. Εντοπίζεται στη μέση γραμμή του σώματος, στην πλάτη, την κοιλιά ή τους μηρούς. Συνδυάζεται με άλλες δυσπλασίες. Πιθανώς, αυτή η ασθένεια προκαλείται από ρήξη αμνιακών κόμβων και απλασία ιστού.

1 Η πρόγνωση εξαρτάται από το μέγεθος του ελαττώματος και τον συνδυασμό του με εγκεφαλοκήλη, σχισμή χείλους, ελαττώματα οστού κ.λπ.

Cistea raphes scroti... Πρόκειται για επιθηλιακές κύστεις διαφόρων μεγεθών που βρίσκονται στο όσχεο κατά μήκος της μεσαίας γραμμής και στο πλάι του, τα εκκριτικά κανάλια των οποίων ανοίγονται στην περιοχή των ραμμάτων. Από αυτά, μερικές φορές κατανέμεται πυώδες εξίδρωμα. Οι κύστεις γίνονται αισθητές ως ελαφρώς επώδυνοι κόμβοι. Η θεραπεία είναι χειρουργική και περιλαμβάνει την εκτομή των κόμβων.

Νεογνό οίδημα λεμφαγγειεκτικού ... Είναι μια πολύ σπάνια εκ γενετής ασθένεια, που εκδηλώνεται με την εμφάνιση οιδήματος των χεριών και των ποδιών. Προκαλείται από δυσπλασία των λεμφικών αγγείων και συμφόρηση της λέμφου. Με την ηλικία, υπάρχει μια τάση οπισθοδρόμησης και αυθόρμητης επούλωσης.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με συγγενή ελεφαντίαση και σύνδρομο Milroy Meige.

ΓΕΝΝΗΤΙΚΕΣ ΚΑΙ Κληρονομικές ασθένειες του δέρματος

Naevi vasculares s. αγγειομάτωση. Αγγειακοί σπίλοι έχουν την εμφάνιση κηλιδώδους οζώδους ή όγκου που μοιάζουν με ανοιχτό ροζ έως σκούρο κόκκινο χρώμα που υψώνονται επίπεδη πάνω από την επιφάνεια του δέρματος, η ένταση των οποίων αλλάζει με κλάμα ή προσπάθεια. Αυτοί οι σχηματισμοί είναι ορατοί ήδη κατά τη γέννηση ή εμφανίζονται αργότερα, εντοπίζονται συχνότερα στο δέρμα και τους βλεννογόνους του προσώπου, αλλά μπορούν να βρεθούν σε όλο το σώμα και τα άκρα. Οι πιο συνηθισμένοι αγγειακοί σπίλοι είναι οι ακόλουθοι.

Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simplex). Αυτός ο αγγειακός σπίλος παρατηρείται εξαιρετικά συχνά ακόμη και κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου. Εντοπίζεται στο πίσω μέρος του κεφαλιού, στα όρια μεταξύ του τριχωτού της κεφαλής και του λείου δέρματος, καθώς και στο μέτωπο και τη μύτη. Είναι πιο συχνή στα κορίτσια και μοιάζει με ερυθηματώδες σημείο. Μερικές φορές είναι τόσο κρυμμένο που είναι ορατό μόνο όταν το παιδί κλαίει ή κουράζεται. Γίνεται πιο χλωμό με την ηλικία.

Διαφορική διάγνωση. Πρέπει να διακρίνεται από τις φλεγμονώδεις αλλαγές του δέρματος (δερματίτιδα και λεμφαγγίτιδα).

Naevus flammeus s. vinosusεντοπίζεται παντού στο δέρμα και τους βλεννογόνους, πιο συχνά στο πρόσωπο. Τα μεγέθη του είναι διαφορετικά, αυτός ο σπίλος αναπτύσσεται κυρίως μονομερώς. Το χρώμα ποικίλλει από ανοιχτό ροζ έως μωβ, τα περιγράμματα είναι ακανόνιστα, συνήθως η επιφάνεια του σπίλου είναι λεία, βρίσκεται στο επίπεδο του δέρματος ή ελαφρώς υψώνεται πάνω από αυτό. Ο σπίλος υπάρχει σε όλη τη ζωή.

Haemangioma tubero-cavernosumείναι ένας όγκος που μοιάζει με διάφορα μεγέθη, λίγο πολύ ψηλά πάνω από το δέρμα, με τραχιά επιφάνεια και έντονο κόκκινο έως μοβ χρώμα. Τις περισσότερες φορές εντοπίζεται στο πρόσωπο: στα χείλη, τη γλώσσα και τα άκρα. Αρχικά, αναπτύσσεται προοδευτικά, αλλά αργότερα στο 90% των περιπτώσεων, η ανάπτυξή του σταματά πριν από το τέλος του πρώτου έτους της ζωής. Με εξέλκωση, τα αιμαγγειώματα μπορεί να προκαλέσουν άφθονες αιμορραγίες και αναιμία. Κατάφυτα, αφήνουν πίσω τους ουλές, οι οποίες συχνά οδηγούν σε μείωση του μεγέθους τους.

Naevus araneus s. αστέριΕίναι ένας επίπεδος ή ελαφρώς υπερυψωμένος ερυθηματικός σχηματισμός με διάμετρο 2-3 mm, γύρω από τον οποίο μια πληθώρα λεπτών αγγειεκτασιών διακλαδίζονται με τρόπο που μοιάζει με αστέρι. Τέτοιοι σπίλοι είναι απλοί ή αρκετοί μαζί και εντοπίζονται συχνότερα στο πρόσωπο. Υπάρχουν ενδείξεις ότι τέτοιες αλλαγές στο δέρμα μπορεί να εμφανιστούν μετά από τσιμπήματα εντόμων.

Η πρόγνωση των αγγειακών σπίλων είναι ευνοϊκή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι ένα καλλυντικό πρόβλημα, εκτός από τις περιπτώσεις που δημιουργούν μηχανικές δυσκολίες όταν εντοπίζονται κοντά στην τροχιά, τη μύτη, το στόμα και τον πρωκτό. Η θεραπεία (μετά από ατομική εκτίμηση κάθε περίπτωσης) μπορεί να είναι χειρουργική, ακτινοθεραπεία επαφής ή χρήση καλλυντικής κρέμας διόρθωσης χρώματος. Σε περιπτώσεις σπηλαιώδους, ταχέως αναπτυσσόμενου αιμαγγειώματος, ενδείκνυται νωρίς (στο δεύτερο μήνα της ζωής του παιδιού) γενική θεραπεία με κορτικοστεροειδή σε δόση 1 - 2 mt / kg, εντός 1 - 2 μηνών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αγγειακοί σπίλοι μπορούν να συνδυαστούν με αλλαγές σε άλλα όργανα και συστήματα, συχνότερα στα οστά και το νευρικό σύστημα. Σχηματίζονται αγγειακά σύνδρομα. Μερικά από αυτά, όπως το σύνδρομο Lind στα σπηλαιώδη αιμαγγειώματα του προσώπου, παρατηρούνται ταυτόχρονα με αιμαγγειώματα στην παρεγκεφαλίδα, την τέταρτη κοιλία του εγκεφάλου, τον αμφιβληστροειδή, το πάγκρεας και τα νεφρά. Το σύνδρομο Sterge-Krabbe-Weber, το οποίο είναι ένας συνδυασμός αιμαγγειωμάτων του εγκεφάλου με αιμαγγειώματα εντοπισμένα στο δέρμα σε περιοχές που νευρώνονται από το νεύρο του τριδύμου. Σύνδρομο Kdiplel -Trenone - οι αλλαγές που παρατηρούνται σε αυτό το σύνδρομο συνήθως εντοπίζονται μονομερώς και εκφράζονται με συγγενείς φλεβεκτασίες, κονδυλώδη πλέξιμο αιμαγγειώματα και υπερτροφία των οστών και εντοπίζονται στα άκρα. Το σύνδρομο Parkes-Weber είναι παρόμοιο με αυτό που περιγράφηκε παραπάνω και εμφανίζεται σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες.

Μπλε λαστιχένιο σύνδρομο naevus σύνδρομο - συνδυασμός πολλαπλών αιμαγγειωμάτων δέρματος με ωοειδές σχήμα γαλαζωπού χρώματος, που μοιάζει με λαστιχένια πιπίλα σε συνοχή, με εντερική αιμαγγειωματώση. Τα αιμαγγειώματα μπορούν επίσης να εντοπιστούν στο ήπαρ, στο κεντρικό νευρικό σύστημα κ.λπ.

Σύνδρομο Kazabach-Merrit - γιγαντιαίο αιμαγγείωμα, συχνότερα εντοπισμένο στα άκρα, συνοδευόμενο από θρομβοπενία.

Angimatosis hereditaria hazmorrhagica ή Νόσος Rendu-Osler... Μια οικογενειακή κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολλών μικρών αιμαγγειωμάτων στο δέρμα και τους βλεννογόνους με αιμορραγίες που εμφανίζονται από αυτά. Μοιάζουν με αραχνοειδή σπίλο, μερικές φορές φτάνουν σε διάμετρο 1-2 εκατοστά. Η ασθένεια ξεκινά στην παιδική ηλικία και διαρκεί μια ζωή. Είναι πολύ χαρακτηριστικό για αυτόν να έχει πολυάριθμες τελαγγειεκτασίες στα χείλη, τον ουρανίσκο και τη γλώσσα, στη ρινική κοιλότητα, στο δέρμα του προσώπου και των δακτύλων. Παρόμοιοι σχηματισμοί βρίσκονται από εσωτερικά όργανα - την ουροδόχο κύστη, τη μήτρα, τους βρόγχους, τον αμφιβληστροειδή. Υπάρχει κίνδυνος αναιμίας και αιμορραγίας.

Naevi pigmentosi... Πρόκειται για καφέ κηλίδες διαφόρων μεγεθών ή επίπεδα εξανθήματα που προεξέχουν πάνω από την επιφάνεια του δέρματος, που βρίσκονται σε διαφορετικές περιοχές του δέρματος. Η απόχρωση και η έντασή τους εξαρτάται από την ποσότητα κόκκων μελανίνης σε αυτά: το χρώμα ποικίλλει από ανοιχτό καφέ έως ανθρακί-μαύρο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι χρωματισμένοι σπίλοι μπορούν να καλυφθούν με τρίχες και να καταλαμβάνουν μεγάλες περιοχές του δέρματος του σώματος (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Η θεραπεία είναι χειρουργική.

Naevi hyperkeratotici s. uniuslateralis s. linearis είναι γραμμικός ή οδοντωτός τύπος σχηματισμού κιτρινωπό έως καφέ, με τραχιά, σαν λίμα, υπερκερατωτική επιφάνεια. Τις περισσότερες φορές βρίσκονται στη μία πλευρά της μεσαίας γραμμής του σώματος. Τέτοιοι σπίλοι εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού και είναι αρχικά επιρρεπείς σε προοδευτική ανάπτυξη. Μπορούν να συνδυαστούν με άλλους παρόμοιους σπίλους.

Η θεραπεία πραγματοποιείται τοπικά με κερατολυτικούς παράγοντες, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί τριβή του δέρματος.

Ichthyosis vulgaris... Η ασθένεια ξεκινά από τη βρεφική ηλικία, λιγότερο συχνά αργότερα. Κληρονομείται αυτοσωματικά κυρίαρχα, χαρακτηρίζεται από παθομορφολογική υπερκεράτωση και πλήρη ή μερική απουσία της επιδερμικής στιβάδας της κοκκώδους επιφάνειας. Αυτή η ασθένεια στους ποικίλους, ποικίλους βαθμούς κλινικών μορφών της χαρακτηρίζεται από την τάση σχηματισμού φολίδων και τη συνεχή απολέπιση του ήδη πολύ ξηρού δέρματος, συχνά υπερ-χρωματισμένου, βρώμικου γκριζωπού-καστανού χρώματος. Δεν παρατηρείται ερύθημα. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, εκτός από το δέρμα, η βλάβη καλύπτει και τα προσαρτήματα του δέρματος, τα οποία αλλάζουν δυστροφικά. Υπάρχουν οι ακόλουθες κλινικές μορφές αυτής της νόσου:

Ξεροδερμία (xerosis cutis s. Ichthyosis abortiva) - η ελαφρύτερη μορφή, η οποία εκφράζεται με το τρίψιμο ενός λεπτού στρώματος κυρίως από την έκταση της έκτασης των άκρων. Ichthyosis simplex pityriasiformis. Οι ζυγαριές, χωρισμένες από τα άκρα, είναι μικρές, προσαρτημένες στο κέντρο στο δέρμα, οι άκρες της ζυγαριάς είναι λυγισμένες προς τα έξω. Παρατηρείται παλαμο-πελματιαία κερατοδερμίδα, υπο- έως ανυδρωσία. Ichthyosis nitida - οι κλίμακες σε αυτή τη μορφή της νόσου είναι λαμπερές. Ichthyosis nigricans - με καφέ ή μαύρο -πράσινες κλίμακες. Ichthyosis serpentina - με αυτό, οι ζυγαριές είναι πυκνές, μοιάζουν με το δέρμα ενός φιδιού. Το Ichthyosis hystrix (sauroderma) είναι η πιο σοβαρή μορφή, με αιχμηρές διαδικασίες κερατοειδούς στο δέρμα στην κορυφή. Η ασθένεια μπορεί να συνδυαστεί με άλλες δυσπλασίες ή να υπάρχει ως μεμονωμένες μορφές σε ένα συγκεκριμένο μέρος με τη μορφή σχηματισμού σπίλου.

Για μεμονωμένες μορφές της περιγραφείσας νόσου, είναι χαρακτηριστικό ότι συχνά μετατρέπονται η μία στην άλλη και δεν είναι πάντα εύκολο να τα οριοθετήσουμε. Τα υποκειμενικά παράπονα εκφράζονται σε αίσθημα ξηροδερμίας, σφίξιμο, μέτριο κνησμό, τάση για υπερθερμία λόγω υποϋδρωσίας. Υπάρχει μια τάση εκζεματισμού. Η ψυχοσωματική ανάπτυξη του παιδιού είναι συνήθως φυσιολογική.

Ichthyosis congenita s. Erythrodermia ichthyosiformis . Κλινική. Αυτή η ασθένεια διαφέρει από το ichthyosis vulgaris στο ότι ξεκινά νωρίς, αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού και καλύπτει επίσης τις προεκτάσεις των άκρων, και οι παθολογικές αλλαγές εκεί είναι πιο συχνά πιο έντονες. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Υπερκεράτωση - ξηρότητα, ξεφλούδισμα σε συνδυασμό με διάχυτο ερύθημα του δέρματος. Όταν το ένα σημάδι πεθαίνει, το άλλο εντείνεται. Το δέρμα του προσώπου είναι κοκκινισμένο, ξηρό και ξεφλουδισμένο. Τα μαλλιά καλύπτονται με κιτρινόλευκες λέπες. Συχνά παρατηρούνται δυστροφία των δοντιών και αλλαγές στα αισθητήρια όργανα - αυτιά, μάτια, νοητική και σωματική καθυστέρηση. Η ερυθροδερμία ichthyosiformis bullosa λέγεται ότι είναι όταν η εμφάνιση φουσκάλων προστίθεται στην κλινική εικόνα που περιγράφηκε παραπάνω. Κατά τη γέννηση, τέτοια παιδιά φαίνονται βρασμένα, το δέρμα τους είναι κόκκινο, ξεφλουδίζει με μεγάλες κόκκινες φολίδες.

Σύνδρομο Sjogren-Larsen - ιχθυοειδής ερυθροδερμία σε συνδυασμό με σπαστική παραπληγία και νοητική καθυστέρηση.

Σύνδρομο Refzum- συνδυασμός ιχθύωσης με κώφωση, χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, πολυνευρίτιδα και διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων.

Θεραπεία. Για τη θεραπεία όλων των καταστάσεων ιχθύωσης, συνιστάται η χρήση κερατολυτικών και μαλακτικών δέρματος. Λουτρά θαλασσινού νερού, στη συνέχεια λίπανση του δέρματος με αλοιφή που αποτελείται από 10% Ung. Na. chlorati, Calmurit salbe βιταμίνες Α και Ε. Το υγρό κλίμα είναι το πιο ευνοϊκό για τέτοιους ασθενείς.

ΔΙΠΛΑΣΙΑ ΕΚΤΟΔΟΡΜΑΛΙΑ

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει πολλές οικογενειακές κληρονομικές ασθένειες ανεξήγητης αιτιολογίας, στις οποίες εντοπίζονται παθολογικές αλλαγές στην κερατινοποίηση της επιδερμίδας, μια τάση σχηματισμού φουσκάλων και δυστροφικές αλλαγές στα προσαρτήματα του δέρματος. Από αυτά, τα ακόλουθα είναι πιο συνηθισμένα:

Συγγενής πολυκεράτωση Touraine ... Με αυτό το όνομα, συνδυάζεται σημαντικός αριθμός κλινικών εικόνων, που χαρακτηρίζονται από: την παρουσία παλαμο-πελματιαίας κερατοδερμίας, συχνά μερική, λιγότερο συχνά- διάχυτη: υπερ-, υπο- ή ανυδρωσία. παχυονυχία ή ονυχογρύφωση: ερυθροδερμία και ιχθυοειδής απολέπιση, υποτρίχωση, οδοντική δυστροφία. Από την πλευρά του σκελετού των οστών, διαπιστώνονται οστεοχονδριτικές αλλαγές, συχνότερα στις αρθρώσεις του γόνατος και τα πυελικά οστά. Μαζί με τις υπερκερατωτικές αλλαγές στο δέρμα, μπορείτε να βρείτε σε αυτό την εμφάνιση φουσκάλων, ποικιλοδέρματος και λευκοπλακίων στους βλεννογόνους. Ο συνδυασμός των συμπτωμάτων που περιγράφονται παραπάνω σε διάφορες παραλλαγές σχηματίζει μεγάλο αριθμό συνδρόμων, ένα από τα οποία είναι το λεγόμενο. συγγενής δυσκεράτωση Engman-Cole. Είναι σχετικά συχνή, επηρεάζει περισσότερα αγόρια μεταξύ 5 και 12 ετών. Η ασθένεια εξελίσσεται και ανιχνεύεται πλήρως σε 3-5 χρόνια, που αποδεικνύεται από την τριάδα: ποικιλοδερμία-1-λευκοπλακία + δυστροφία των νυχιών. Αυτό συνδυάζεται επίσης με παλαμο-πελματιαία υπερκεράτωση, αγγειοκινητικές διαταραχές, φυσαλίδες εμφανίζονται μετά από τραύμα. Η παρατηρούμενη λευκοπλακία μπορεί να καλύψει, εκτός από τη στοματική κοιλότητα, όλα τα ανοίγματα και να οδηγήσει σε ατρησία, στένωση και κακοήθη εκφυλισμό. Συχνά, το αρχικό σύμπτωμα είναι η επίμονη δακρύρροια μετά από απόφραξη των δακρυϊκών καναλιών. Τα εξαρτήματα του δέρματος μπορούν να υποστούν δυστροφικές αλλαγές. Από τα εσωτερικά όργανα, το αιμοποιητικό σύστημα προσβάλλεται συχνότερα. Εμφανίζονται αιμορραγίες στο δέρμα και τους βλεννογόνους, αναπτύσσεται θρομβοπενία, απλασία μυελού των οστών, σπληνομεγαλία. Μπορείτε επίσης να παρατηρήσετε υπογεννητικότητα, υποαδρεναλισμό, δυσφαγία, καρδιακό αποκλεισμό. Η ψυχική ανάπτυξη του παιδιού παραμένει συνήθως φυσιολογική.

Poikilodermia congenita Thomson. Χαρακτηρίζεται από ποικιλοδερμικές αλλαγές στο δέρμα του προσώπου, του λαιμού και των άκρων, που εκφράζονται από τα ακόλουθα στοιχεία: ερυθηματώδεις κηλίδες, επιφανειακή ατροφία του δέρματος, δικτυωτή δυσχρωμία, λεπτές τελαγγειεκτασίες και ξεφλούδισμα. Μπορούν επίσης να βρεθούν φουσκάλες, ωοθυλακική υπερκεράτωση, αλλαγές που μοιάζουν με κονδυλώματα στο δέρμα των δακτύλων, μυϊκή αδυναμία, γαστρεντερικές διαταραχές, ηπατική ανεπάρκεια, ήπια πορφινουρία. Οι περιγραφείσες αλλαγές μπορούν να συνδυαστούν με σκελετικές και οδοντικές ανωμαλίες.

Επιδερμόλυση bullosa hereditaria ... Αυτή η ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει αρκετές συγγενείς δερματικές παθήσεις, οι οποίες χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση φυσαλίδων αυθόρμητα ή που προκαλούνται από μικρό τραύμα. Η ασθένεια εκδηλώνεται ήδη κατά τη γέννηση ενός παιδιού ή αργότερα στη βρεφική ηλικία. Υπάρχουν δύο κλινικές μορφές: απλή και δυστροφική.

Επιδερμόλυση bullosa simplex... Η πιο κοινή μορφή, η οποία ξεκινά με την εμφάνιση φουσκάλων διαφόρων μεγεθών, συχνότερα στα άκρα, τα δάχτυλα, τις παλάμες, τα πόδια, τα γόνατα και τους αγκώνες, σε μέρη που υπόκεινται σε πίεση, κρούση και τριβή. Η διάβρωση που εμφανίζεται μετά τη ρήξη φυσαλίδων επουλώνεται σε 5-6 ημέρες, αφήνοντας συχνά πίσω της υπερχρωματισμένες ουλές. Τα μαλλιά, τα νύχια και οι βλεννώδεις μεμβράνες συνήθως παραμένουν ανεπηρέαστα. Κατά την περίοδο της εφηβικής ανάπτυξης ενός παιδιού, η ασθένεια μπορεί να υποστεί αντίστροφη ανάπτυξη μέχρι την ανάρρωση.

Επιδερμόλυση bullosa distrophica ... Ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας, η νόσος χωρίζεται σε δύο μορφές: αυτοσωματική κυρίαρχη, υπερπλαστική και αυτοσωμική υπολειπόμενη, πολυδυσπλαστική.

Κλινική. Στην πρώτη μορφή, οι φυσαλίδες βρίσκονται κάτω από την επιδερμίδα και στη δεύτερη, στο δερμοεπιδερμικό όριο, μεταξύ της βασικής στιβάδας και της στιβάδας κολλαγόνου του άνω δέρματος. Η ασθένεια είναι πιο δύσκολη, διαγιγνώσκεται ακόμη και κατά τη γέννηση ενός παιδιού ή αμέσως μετά από αυτό. Οι φουσκάλες που εμφανίζονται αυθόρμητα ή μετά από μικρό τραύμα καλύπτουν το μεγαλύτερο μέρος του δέρματος και των βλεννογόνων, τα προσαρτήματα του δέρματος μεταβάλλονται δυστροφικά σε ανωνυχία και ατρίχωση. Λόγω της σύντηξης των άκρων των διαβρωμένων περιοχών του δέρματος στα δάχτυλα, δημιουργούνται συσπάσεις, παραμορφώσεις και εμφανίζεται πρώιμη αναπηρία. Οι επαναλαμβανόμενες διαβρώσεις των βλεννογόνων προκαλούν στένωση και ατρησία των φυσικών στομίων και του οισοφάγου. Γύρω από τις υπερχρωματισμένες ατροφικές ουλές, εμφανίζονται ψευδομύλια - επιδερμικές κύστεις - σπασμένα εξανθήματα υπόλευκου χρώματος. Το σύμπτωμα του Nikolsky είναι θετικό. Σε παιδιά που πάσχουν από δυστροφική επιδερμόλυση bullosa, υπάρχει καθυστέρηση στη γενική ανάπτυξη, τάση για διαταραχές ασθενειών. Μαζί με τα κλινικά σημεία, εντοπίζονται δυστροφικές αλλαγές στα δόντια, ιχθύωση, ποικιλοδερμία, πορφινουρία, αυξημένη ευαισθησία στο φως και σε μεγαλύτερη ηλικία κακοήθης εκφυλισμός του δέρματος.

Σε διαφορετικούς διαγνωστικούς όρους, είναι πάντα απαραίτητο να έχουμε κατά νου impetigo bullosa neonatorum, pemphigus syphiliticus.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική για την αποφυγή μόλυνσης και σύσπασης των δακτύλων.

Morbus Pringle Bourneville - ασθένεια Pringle - Bourneville. Μαζί με τη φυματιώδη σκλήρυνση της γλοίας και τις αλλαγές στα σπλαχνικά όργανα ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης των όγκων, αδενώματα των σμηγματογόνων αδένων, μικρά οζώδη βλατίδια κιτρινωπό-καφέ ή ροζ χρώματος, που βρίσκονται κοντά στη μύτη και το στόμα, δέρμα του προσώπου. Στα χείλη και τους βλεννογόνους, εντοπίζονται σχηματισμοί που μοιάζουν με ινομυώματα, υπερτροφική ουλίτιδα και κονδυλώδεις αλλαγές στη γλώσσα. Το λεγομενο. Όγκοι Koepep, τα οποία είναι ινομυώματα που βρίσκονται γύρω και κάτω από τα νύχια.

Morbus Reckleinghaiseii - ασθένεια Recklinghausen ... Αυτή η συστηματική εξωδερμάτωση, που ξεκινά στην παιδική ηλικία, χαρακτηρίζεται κυρίως από τρεις τύπους αλλαγών του δέρματος: φακίδες ή μεγαλύτερες κηλίδες ηλικίας: μαλακοί όγκοι διαφόρων μεγεθών, ανώδυνα, σταδιακά προεξέχοντα πάνω από την επιφάνεια του δέρματος, μερικές φορές στα πόδια, με απαλό βάση στην οποία μπορούν να ρέουν σαν κήλη. Ο τρίτος τύπος είναι πυκνοί επιφανειακοί ή βαθιά εντοπισμένοι όγκοι-σχηματισμοί που μπορούν να υποστούν κακοήθη μεταμόρφωση, που βρίσκονται κατά μήκος των περιφερικών νεύρων. Μπορεί να εμφανιστούν σχηματισμοί φαγούρας στον βλεννογόνο του ρινοφάρυγγα και του επιπεφυκότα.

Cutis laxa s. Υπερπλαστική, σύνδρομο Eller-Danlos. Είναι μια σχετικά σπάνια διαταραχή του συνδετικού ιστού που κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη ελαστικότητα του δέρματος, η οποία μπορεί να τραβηχτεί προς τα πίσω, σχηματίζοντας μεγάλες πτυχώσεις από τους υποκείμενους ιστούς, υπερέκταση των αρθρώσεων και εμφάνιση συχνών υποδόριων αιμορραγιών. Οι κωμοδότες, οι αποχρωματισμένες κηλίδες και τα λιπώματα είναι κοινά. Η ασθένεια μπορεί να συνδυαστεί με άλλες εξωδερμικές δυστροφίες. Η νόσος μετά τον τοκετό εξελίσσεται σε ένα ορισμένο όριο και στη συνέχεια παραμένει στάσιμη.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική, συχνότερα σχετίζεται με αιμορραγίες.

Ακράτεια χρωστικών (Incontinentia pigmenti, νόσος Bloch-Sulz-berger).

Η ασθένεια, η οποία πιθανώς κληρονομείται από ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο γονίδιο, είναι πιο συχνή στα κορίτσια.

Κλινική. Οι αλλαγές στο δέρμα υπάρχουν ακόμη και κατά τη γέννηση ενός παιδιού ή εμφανίζονται τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους, αλλά το αργότερο σε δύο μήνες. Χαρακτηρίζεται από τρία διαδοχικά στάδια, που χαρακτηρίζονται στην αρχή του φλεγμονώδους ερυθήματος και την εμφάνιση κυστιδίων διατεταγμένων σε ομάδες ή γραμμικά, με τη μορφή λωρίδων. Τα φαινόμενα μοιάζουν με έκζεμα ή πυόδερμα και επιμένουν για 1 έως 3 μήνες. Στη συνέχεια, εμφανίζονται ερεθιστικά-βλατιδωτά εξανθήματα, τα οποία καλύπτουν συχνότερα τα άκρα και η διαδικασία τελειώνει με την εμφάνιση ιδιότυπων υπερχρωματισμένων κηλίδων με τη μορφή "βρώμικων παφλασμών" ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης μελανίνης στα δερματικά μελανοκύτταρα. Οι κηλίδες μπορούν να βρεθούν ταυτόχρονα με σκωληκοειδείς βλάβες και παραμένουν στο δέρμα για αρκετά χρόνια. και στη συνέχεια εξαφανίζονται.

Το Incontinentio pigmenti μπορεί να σχετίζεται με οδοντικές ανωμαλίες, οφθαλμικά ελαττώματα, επιληψία και νοητική καθυστέρηση.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με δερματίτιδα ερπητοειδή, επιδερμόλυση bullosa hereditaria.

Η πρόγνωση της νόσου είναι καλή. Πριν από την έναρξη της εφηβείας, η χρώση εξαφανίζεται.

Δεν απαιτείται θεραπεία.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Μια σχετικά σπάνια ασθένεια που μεταδίδεται από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο και σχετίζεται με ανεπάρκεια ενζύμων κατά την αναπαραγωγή του DNA υπό την επίδραση της έκθεσης στο ηλιακό φως.

Κλινική. Η ασθένεια αρχίζει να εμφανίζεται τα τρία πρώτα χρόνια της ζωής σε ανοιχτές περιοχές του σώματος που εκτίθενται στο ηλιακό φως. Σε αυτά τα σημεία, εμφανίζεται παροδικό ερύθημα και μεγάλες φουσκάλες, μετά τις οποίες μετατρέπονται σε κηλίδες γήρανσης και ατροφικές ουλές, που επιμένουν το χειμώνα. Σταδιακά, το δέρμα ξηραίνεται, αποκτά ποικίλο χρώμα λόγω της παρουσίας πολλών χρωματισμένων κηλίδων, ατροφικών ουλών και τελαγγειεκτασιών. Αργότερα, στο 10ο έτος της ζωής, εμφανίζονται κονδυλωματώδη εξανθήματα στις πληγείσες περιοχές, στις οποίες πολύ συχνά αναπτύσσεται βασικοκυτταρικό ή σπινοκυτταρικό καρκίνωμα. Ως αποτέλεσμα επιπλοκών εμφανίζονται: στένωση του ανοίγματος του στόματος, αραίωση και καταστροφή της μύτης, ωτίδες, εκτρόπιο, αλλά η γενική κατάσταση παραμένει καλή. Μπορείτε να παρατηρήσετε φωτοφοβία, αιματοπορφυρία.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής. Η παρακολούθηση και η προστασία από την ηλιακή ακτινοβολία θεωρούνται υποχρεωτικές.

Θεραπεία - η εσωτερική θεραπεία πραγματοποιείται με κορτικοστεροειδή, ρεσοκίνη, βιταμίνη Α. τοπικές - φωτοπροστατευτικές κρέμες.

Εφελίδες.Ανοιχτό καφέ ή σκούρο γκρι, μικρές κηλίδες μεγέθους πινέζας διάσπαρτες στο πρόσωπο, ειδικά στη μύτη, τα ζυγωματικά και το μέτωπο σε παιδιά με ξανθά και κόκκινα μαλλιά. Στις αρχές της άνοιξης και του καλοκαιριού, μετά την έκθεση στον ήλιο, γίνονται πιο σαφώς ορατά και το χειμώνα γίνονται χλωμοί. Οι φακίδες προκαλούνται από τοπική συσσώρευση μελανίνης στα μελανοκύτταρα.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται για τη διαφοροποίηση από το pigmentosum xeroderma.

Θεραπεία. Προστασία από το φως του ήλιου χρησιμοποιώντας φωτοπροστατευτικές κρέμες.

Lentiginosis pjuriorificialis (Σύνδρομο Piotz-Egers).Μια οικογενειακή ασθένεια που εκδηλώνεται με την εμφάνιση συγκεκριμένων κηλίδων που βρίσκονται στο δέρμα γύρω από τα φυσικά ανοίγματα - το στόμα, τη μύτη, τα μάτια και στους βλεννογόνους - η στοματική επιφάνεια της στοματικής κοιλότητας και του μαλακού ουρανίσκου, σε συνδυασμό με πολύποδα του εντέρου.

Λεύκη.Η αιτιολογία αυτής της νόσου είναι άγνωστη, σε ορισμένες περιπτώσεις καθιερώνεται μια οικογενειακή προδιάθεση. Η ιστολογική εξέταση αποκαλύπτει την απουσία κόκκων χρωστικών και μελανοκυττάρων στις πληγείσες περιοχές του δέρματος.

Κλινική. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την παρουσία αχρωμικών κηλίδων διαφόρων μεγεθών στο δέρμα και το τριχωτό της κεφαλής, τα οποία συχνά εξελίσσονται σε παροξυσμούς ή παραμένουν αμετάβλητα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Μερικές φορές τα σημεία περιβάλλονται από μια υπερχρωματισμένη περιοχή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πριν από την εμφάνιση της νόσου προηγούνται ψυχοτραυματικές εμπειρίες. Αυτές οι αλλαγές παρατηρήθηκαν επίσης στη θυρεοτοξίκωση και τη νόσο του Addison, τη χρόνια εστιακή λοίμωξη κ.λπ.

Η διαφορική διάγνωση τίθεται με Pityriasis versicolor και μετεγχειρητική λευκοδερμία.

Θεραπεία. Δεν υπάρχει ακόμη επαρκώς αποτελεσματική θεραπεία. Η παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο (για 6-8 ώρες την ημέρα) οδηγεί στην εμφάνιση εστιών επαναχρωματισμού στις περιοχές που επηρεάζονται από λεύκη. Χρησιμοποιούνται γενικοί και τοπικοί παράγοντες φωτοευαισθητοποίησης: μελαδινίνη, ψωραλένη, ξανθορίνη, περγαμόντο.

Albinismus.Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Σε περιπτώσεις μερικού αλμπινισμού, τα μάτια παραμένουν ανεπηρέαστα και η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Ο αλμπινισμός εξηγείται από τη μειωμένη ικανότητα των μελανοκυττάρων να παράγουν μελανίνη, πιθανώς λόγω ελαττώματος στο μεταβολισμό της τυροσίνης. Τα κλινικά συμπτώματα είναι η πλήρης απουσία χρωστικής στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Σε άτομα της λευκής φυλής, η ίριδα είναι κόκκινη και σε άλλες φυλές, είναι μπλε. Ταυτόχρονα, μπορεί κανείς να παρατηρήσει την παρουσία φωτοφοβίας, διαθλαστικών διαταραχών, παθολογικού νυσταγμού και καθυστέρησης στη σωματική και ψυχοκινητική ανάπτυξη. Η ασθένεια μπορεί να συνοδεύεται από αυξημένη ευαισθησία στο ηλιακό φως, μια τάση σχηματισμού σπρώχνων βλαβών στο δέρμα με τάση για κακοήθη εκφυλισμό τους σε περιοχές που εκτίθενται στο ηλιακό φως.

Η πρόγνωση είναι καλή στα βόρεια και εύκρατα κλίματα και πιο δύσκολη στις τροπικές περιοχές.

Θεραπεία - φωτοπροστατευτικοί παράγοντες.

Clinical Pediatrics Επιμέλεια καθηγ. Br Μπρατίνοβα

Αναπτυξιακά ελαττώματαεπίμονες μορφολογικές αλλαγές σε ένα όργανο, σύστημα ή οργανισμό που υπερβαίνουν τις παραλλαγές στη δομή τους και προκύπτουν στη μήτρα ως αποτέλεσμα της μειωμένης ανάπτυξης του εμβρύου ή (πολύ λιγότερο συχνά) μετά τη γέννηση ενός παιδιού ως αποτέλεσμα παραβίασης ο περαιτέρω σχηματισμός οργάνων. Οι δυσπλασίες περιλαμβάνουν απλασία, συγγενή υποπλασία και υπερπλασία, ετεροτοπία, ετεροπλασία, εκτοπία. Ανάλογα με την αιτιολογία, όλα τα P. p. διαιρείται σε αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων (μονομεταλλακτικές δυσπλασίες). χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις (χρωμοσωμικά σύνδρομα). η συνδυασμένη επίδραση γονιδιακών μεταλλάξεων και παραγόντων εξωτερικών στο έμβρυο του περιβάλλοντος (πολυπαραγοντικές δυσπλασίες) · τερατογενείς παράγοντες (μια ομάδα βλαστοπαθειών, εμβρυοπαθειών και εμβρυοπαθειών).

Δεν υπάρχει ενιαία ταξινόμηση και επιτυχής ορισμός ελαττώματα του δέρματοςκαι αυτό δεν προκαλεί έκπληξη, καθώς οι περισσότερες δερματικές παθήσεις είναι με τον ένα ή τον άλλο τρόπο γενετικά προσδιορισμένες και μπορούν να αποδοθούν σε αναπτυξιακά ελαττώματα. Στην αναθεώρηση της Διεθνούς Ταξινόμησης Νοσημάτων 10, δεν υπάρχει επίσης σαφής σειρά στην προσέγγιση της ταξινόμησης αυτών των ασθενειών.

Διεθνής ταξινόμηση ασθενειών 10η αναθεώρηση (ICD-10)

Κλάση 17 Συγγενείς δυσπλασίες [ελαττώματα αίματος], παραμορφώσεις και χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Q80-Q89 Άλλες συγγενείς δυσπλασίες [δυσπλασίες]

Q80 Συγγενής ιχθύωση

• Q80.0Ιχθύωση απλή
• Q80.1Ιχθύωση που συνδέεται με Χ [ιχθύωση που συνδέεται με Χ]
• Q80.2Φολιδωτή [στρωτή] ιχθύωση
• Q80.3Συγγενής ογκώδης ιχθυοειδής ερυθροδερμία
• Q80.4Εμβρυϊκή ιχθύωση ["Φρούτα Αρλεκίνος"]
• Q80.8Άλλη συγγενής ιχθύωση
• Q80.9Συγγενής ιχθύωση, απροσδιόριστη

Q81 Επιδερμόλυση bullosa

• Q81.0Επιδερμόλυση βουλώδης απλή
• Q81.1Επιδερμόλυση bullosa θανατηφόρα
• Q81.2Δαφνική δυστροφική επιδερμόλυση
• Q81.8Άλλη bullosa επιδερμόλυσης
• Q81.9Επιδερμόλυση bullosa, απροσδιόριστη

Q82 Άλλες συγγενείς δυσπλασίες του δέρματος

• Q82.0Κληρονομικό λεμφοίδημα
• Q82.1Χρωστική ξερόδερμα
• Q82.2Μαστοκυττάρωση
• Q82.3Ακράτεια χρωστικών ουσιών
• Q82.4Εξωδερμική δυσπλασία, ανυδρωτική
• Q82.5Συγγενής μη νεοπλασματικός σπίλος (φλογερός, οίνος λιμένας, κόκκινος αίματος, σπηλαιώδης, αγγειακός, κονδυλωμένος)
• Q82.8Άλλες καθορισμένες συγγενείς ανωμαλίες του δέρματος

Μη φυσιολογικές παλάμες πτυχώσεις
Πρόσθετα σημάδια δέρματος
Καλοήθης οικογενειακός πεμφίγος (ασθένεια Hailey-Hailey)
Πασχαλές επιδερμίδες (υπερελαστικές)
Δερματογλυφικές ανωμαλίες
Κληρονομική κεράτωση παλάμης και ποδιών
Θυλακική κεράτωση [Daria-Chaita]

· Q82.9Μη καθορισμένη συγγενής δυσπλασία του δέρματος

Q84 Άλλες συγγενείς δυσπλασίες του εξωτερικού σώματος

• Q84.0Συγγενής αλωπεκία
• Q84.1Συγγενείς μορφολογικές διαταραχές των μαλλιών, που δεν ταξινομούνται αλλού

o Μαλλιά με χάντρες

o Κόμματα μαλλιών

o Δαχτυλίδι μαλλιών

• Q84.2Άλλες συγγενείς ανωμαλίες τρίχας
• Υπερτρίχωση
• Επιζώντα μαλλιά vellus
• Q84.3Ανωνυχία
• Q84.4Συγγενής λευκονυχία
• Q84.5Διευρυμένα και υπερτροφικά νύχια
• Συγγενής απώλεια νυχιών
• Παχυονυχία
• Q84.6Άλλες συγγενείς ανωμαλίες των νυχιών
• Καρφιά νυχιών
• Συγγενής κοιλονυχία
• Q84.8Άλλες συγγενείς ανωμαλίες του εξωτερικού σώματος
• Συγγενής απλασία του δέρματος
• Q84.9Δυσμορφία του εξωτερικού κορμού, απροσδιόριστη

Q85 Φακοματώσεις, που δεν ταξινομούνται αλλού

• Q85.0Νευροϊνωμάτωση, μη κακοήθης
• Q85.1Κόνδυλος σκλήρυνση
• Ασθένεια Bourneville
• Επίλοια
• Q85.8Άλλες φακομάτες, που δεν ταξινομούνται αλλού

o Σύνδρομα:

• Πέιτς-Τζέγκερς
• Sturge-Weber
• Hippel-Lindau
• Q85.9Φακομάτωση, απροσδιόριστη

Ας εξετάσουμε μερικές από τις δυσπλασίες του δέρματος και των προσαρτημάτων του που αναφέρονται στο ICD.

Συγγενής ιχθύωση

Η συγγενής ιχθύωση μεταδίδεται αυτοσωμική υπολειπόμενη με συχνότητα 1: 300.000 και χαρακτηρίζεται από διαταραχή σχηματισμού κέρατος. Στο δέρμα, ένα στρώμα από κεράτινες μάζες κολλάει σφιχτά στα υποκείμενα στρώματα της επιδερμίδας, τα οποία είναι δύσκολο να αφαιρεθούν κατά το ξύσιμο. Μερικοί ασθενείς έχουν παραμορφώσεις και παραμορφώσεις με τη μορφή σχισμής του άνω χείλους, της γνάθου, της σκληρής και μαλακής υπερώας, ατελές άνοιγμα των σχισμών των ματιών, παραμόρφωση των ωτίων, παρουσία ενός έκτου δακτύλου, απουσία νυχιών και μαλλιών. Η πορεία της νόσου είναι χρόνια, μονότονη χωρίς τάση βελτίωσης. Ο συνδυασμός κερατίτιδας που οδηγεί σε απώλεια όρασης, ιχθύωση, κώφωση και άλλες δυσπλασίες περιγράφεται στη βιβλιογραφία με το όνομα σύνδρομο KID (KID) (από τα πρώτα γράμματα των λέξεων: Κερατίτιδα. Ιχθύωση, Κώφωση). Σε αυτό το σύνδρομο, υπάρχει ένα συγγενές ελάττωμα στο νευρικό σύστημα και ανεπάρκεια κυτταρικής ανοσίας.

Οι ασθενείς με συγγενή ιχθύωση καθίστανται ανάπηροι από την παιδική ηλικία και απαιτούν συνεχή εξωτερική βοήθεια για να εξασφαλίσουν τη ζωή τους. Συνειδητοποιούν την κατάστασή τους νωρίς, θεωρώντας τους εαυτούς τους κατώτερους ανθρώπους, κάτι που στο μέλλον συχνά οδηγεί σε νευρωτικές, υποχονδριακές καταστάσεις με πιθανότητα απόπειρες αυτοκτονίας. Υπάρχουν αρκετές κλινικές μορφές συγγενούς ιχθύωσης, οι κυριότερες από τις οποίες είναι η συγγενής ελασματοειδής ιχθύωση και η συγγενής ιχθυοειδής ερυθροδερμία (ξηρές και βολικές μορφές). Ανάλογα με το χρόνο ανάπτυξης και τη σοβαρότητα της πορείας της συγγενούς ελασματικής ιχθύωσης, διακρίνονται πολύ σοβαρές (εμβρυϊκές) και ελαφριές μορφές.

Στο εμβρυϊκός τύπος συγγενούς ελασματικής ιχθύωσηςμερικές φορές μπορεί να υπάρχει νεκρό έμβρυο, σε άλλες περιπτώσεις γεννιούνται πρόωρα, πολύ εξασθενημένα παιδιά, μερικές φορές με έλλειψη αντανακλαστικού κατάποσης, δυσκολία στην αναπνοή. Η ήττα του δέρματος είναι καθολική με τη μορφή ερυθροδερμίας. Το παιδί θα γεννηθεί, όπως ήταν, καλυμμένο με κολλοειδή μεμβράνη (Collodium Babu , Φρούτα Αρλεκίνος),

που αποτελείται από τεράστιες κερατώδεις στιβάδες, μεταξύ των οποίων υπάρχουν βαθιές, συχνά αιμορραγικές ρωγμές. Οι ωτίδες παραμορφώνονται, τα βλέφαρα στρέφονται, η μύτη είναι πεπλατυσμένη, το στόμα είναι ανοιχτό και μοιάζει με «στόμα ψαριού». Μερικές φορές λείπουν τα βλέφαρα και τα αυτιά. Το στόμα, η μύτη και τα αυτιά είναι γεμάτα με ισχυρά στρώματα κρούστας κερατοειδούς, που επανεμφανίζονται γρήγορα μετά την αφαίρεση. Μερικές φορές υπάρχουν γέφυρες μεταξύ των δακτύλων και των ποδιών. Το δέρμα του προσώπου είναι τεντωμένο, δεν υπάρχει έκφραση προσώπου. Γύρω από το στόμα εμφανίζονται βαθιές ακτινικές ρωγμές. Τα άκρα είναι οιδηματώδη, σχεδόν ακίνητα, καλυμμένα με στρώματα από κεράτινες μάζες. Τέτοια παιδιά, κατά κανόνα, πεθαίνουν τις πρώτες ώρες ή ημέρες της ζωής.

Διευκολυνμένη μορφή εκ γενετής ελασματικής ιχθύωσηςσυμβατό με τη ζωή. Τα συμπτώματα της νόσου είναι παρόντα κατά τη γέννηση, αν και σε ορισμένα παιδιά μπορεί να εμφανιστούν μετά τη γέννηση. Η κατάσταση των ασθενών κατά τη γέννηση είναι σοβαρή. Η βλάβη του δέρματος είναι καθολική με τη μορφή ερυθροδερμίας, πιο έντονη στις πτυχώσεις. Σε ολόκληρη την επιφάνεια του δέρματος, υπάρχει ένα στρώμα από μαζικές λεπίδες που μοιάζουν με περγαμηνή, κολλημένες σφιχτά στα υποκείμενα στρώματα της επιδερμίδας και είναι δύσκολο να αφαιρεθούν. Το πρόσωπο μοιάζει με μάσκα, υπάρχει ανατροπή των βλεφάρων, παραμόρφωση των ωτίων, κερατόδερμα των παλαμών και των πελμάτων, πάχυνση του δέρματος μεγάλων πτυχών, στις οποίες εμφανίζονται εύκολα ρωγμές αιμορραγίας, μαλλιά και νύχια μπορεί να λείπουν.

Τέτοια παιδιά αποδυναμώνονται, αναπτύσσονται άσχημα, δεν παίρνουν βάρος. Μερικές φορές είναι αδυνατισμένοι, αναιμικοί. Συχνά ενώνονται ασθένειες της ανώτερης αναπνευστικής οδού, πνευμονία, μέση ωτίτιδα, βλάβες του δέρματος από καντιντίαση και σταφυλόκοκκο. Μπορεί να παρατηρηθεί κερατοεπιπεφυκίτιδα με αδιαφάνεια του κερατοειδούς, μελαγχρωματική αμφιβληστροειδίτιδα, γλαύκωμα, στραβισμός, αστιγματισμός, οστεοπόρωση, αραχνοδακτυλία, ιπποειδή πόδια, συνδικαλισμός, οστεόλυση, μικροκεφαλία. Στην παθογένεση της νόσου, η συγγενής ανοσοανεπάρκεια τόσο των κυτταρικών όσο και των χυμικών δεσμών, καθώς και η ανεπάρκεια βιταμινών Α, Ε, έχουν πρωταρχική σημασία.

Ένας τύπος συγγενούς ιχθύωσης είναι συγγενής Η ιχθυοειδής ερυθροδερμία του Broca, που περιγράφεται το 1902. Σε αυτή τη μορφή, οι μεγάλες πτυχώσεις επηρεάζονται περισσότερο. Διάκριση μεταξύ ξηρών και νευροειδών τύπων της νόσου.

Ο ξηρός τύπος συγγενούς ιχθυοειδούς ερυθροδερμίας διαφέρει κλινικά ελάχιστα από τις εκδηλώσεις του διευκολυμένου τύπου ελασματικής συγγενούς ιχθύωσης. Ωστόσο, με τον ξηρό τύπο, υπάρχει πάντα μια πολύ έντονη βλάβη του δέρματος μεγάλων πτυχών, λαιμού, πίσω από τα χέρια και τα πόδια και πιο ογκώδη στρώματα κερατώδους μάζας στις παλάμες και τα πέλματα.

Μπουλώδης τύπος ιχθυοειδούς ερυθροδερμίαςπεριγράφεται από τον P.V Nikolsky το 1899 με το όνομα της συγγενής καθολικής ακανθοκερατόλυσης. Αυτή η μορφή της νόσου ονομάζεται πλέον επίσης επιδερμολυτική υπερκεράτωση και θεωρείται ως ένας συνδυασμός ιχθύωσης με επιδερμόλυση bullosa. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Μαζί του, διαπιστώθηκαν παραβιάσεις στο σύστημα HLA στον τόπο AW31. Η δερμάτωση εντοπίζεται σε ένα παιδί ήδη κατά τη γέννηση. Το δέρμα είναι υπεραιμικό, καλύπτεται με στρώματα από κερατώδη λέπια γραμμικού ή ρομβοειδούς σχήματος, το οποίο είναι πιο έντονο στις πτυχώσεις, στο πίσω μέρος των χεριών και των ποδιών, στο λαιμό, όπου μερικές φορές δημιουργούνται ρωγμές. Οι κερατώδεις ζυγαριές έχουν βρώμικο γκρι χρώμα με πρασινωπή απόχρωση. Μαζί με τα υποδεικνυόμενα φαινόμενα υπερκεράτωσης, παρατηρούνται φυσαλίδες. Αφού καταστραφούν μεγάλες φουσκάλες λόγω της διάβρωσης και του έντονα υπεραιμικού δέρματος γύρω, το παιδί φαίνεται «καμένο». Η έκρηξη φυσαλίδων συνοδεύεται πάντα από παραβίαση της γενικής κατάστασης του παιδιού και αύξηση της θερμοκρασίας. Το κερατόδερμα σημειώνεται στην περιοχή των παλάμων και των πελμάτων. Παρατηρείται αυξημένη ανάπτυξη νυχιών και μαλλιών. Κατά κανόνα, δεν υπάρχουν άλλες παραμορφώσεις και παραμορφώσεις.

Επιπλέον, υπάρχουν σπάνια ποικιλίες συγγενούς ιχθύωσηςπου ονομάζονται σύνδρομα Refsum, Rud, Sjogren-Larsson, Netherton.

Για Σύνδρομο Refsumχαρακτηρίζεται από ιχθυοειδή ερυθροδερμία σε συνδυασμό με βλάβη στα μάτια με τη μορφή χρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας με εμεραλοπία, χρόνια πολυ-νευροπάθεια που εκδηλώνεται με προοδευτική πάρεση των απομακρυσμένων τμημάτων του σώματος, εξασθένηση ή απουσία αντανακλαστικών, αύξηση της ποσότητας εγκεφαλονωτιαίου υγρού με φυσιολογική κυττάρωση, συμμετρική δυσπλασία των αρθρώσεων, διάφορες αλλαγές ΗΚΓ.

Στο σύνδρομο μεταλλεύματοςσημειώνεται συγγενής ιχθυοειδής ερυθροδερμία, ολική αλωπεκία, παιδισμός, νανισμός, καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη, νευροψυχιατρικές διαταραχές με τη μορφή νοητικής υστέρησης, ιδιοτέλεια, επιληψία, πολυνευρίτιδα, μυϊκή ατροφία, χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, αναιμία του ολέθριου τύπου.

Σύνδρομο Sjogren-Larssonχαρακτηρίζεται από συγγενή ιχθυοειδή ερυθροδερμία, σπαστική παράλυση των κάτω άκρων, εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, σημαντική εξασθένηση της όρασης, ολιγοφρένεια.

Σύνδρομο Nethertonεκδηλώνεται με συγγενή ιχθυοειδή ερυθροδερμία, ξηρά και εύθραυστα μαλλιά, φρύδια και βλεφαρίδες (η μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει οζώδεις παχύνσεις, με αποτέλεσμα τα μαλλιά να μοιάζουν με μπαμπού). Συχνά αναπτύσσεται κνίδωση ή αγγειοοίδημα.

Διάγνωση.Η αναγνώριση της εκ γενετής ιχθύωσης είναι συχνά δύσκολη τόσο για τους παιδίατρους όσο και για τους δερματολόγους. Η σωστή διάγνωση βασίζεται στην παρουσία όλων των εκδηλώσεων της νόσου ήδη κατά τη γέννηση ενός παιδιού ή λίγο μετά από αυτό και στα φαινόμενα ερυθροδερμίας με στρώματα δύσκολης αφαίρεσης κερατοειδών πλακών. Η διαφορική διάγνωση διεξάγεται με την αποξηραντική ερυθροδερμία Leiner, την απολεπιστική δερματίτιδα του Ritter, τη συγγενή σύφιλη (διάχυτη βρωμιδική διήθηση), τη συγγενή επιδερμόλυση bullosa.

ΘεραπείαΓια πολύ καιρό παρέμενε απροσδόκητο. Από το 1965, στην κλινική του δέρματος του Παιδιατρικού Ινστιτούτου του Λένινγκραντ, υπό την ηγεσία του LA Shteinlukht, ξεκίνησε η ανάπτυξη μιας μεθοδολογίας για τη σύνθετη θεραπεία της συγγενούς ιχθύωσης στα νεογέννητα παιδιά, την οποία συνεχίσαμε να βελτιώνουμε στο μέλλον. Επί του παρόντος, αυτή η θεραπεία συνοψίζεται στα ακόλουθα.

Αφού τεθεί η διάγνωση στο μαιευτήριο, ανάλογα με τη σοβαρότητα της γενικής κατάστασης του παιδιού, τη σοβαρότητα των αλλαγών στο δέρμα, με βάση τις ζωτικές του δυνάμεις, μια από τις γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες συνταγογραφείται αμέσως από τις πρώτες ημέρες της ζωής Το Η πρεδνιζολόνη, η ουρμπαζόνη, η τριαμκινολόνη (polcortolone, kenalog) δίνουν 1,5-3 mg / kg σωματικού βάρους την ημέρα (με βάση την πρεδνιζολόνη). Η ημερήσια δόση του φαρμάκου χορηγείται σε δύο δόσεις: το πρωί (στις 8 η ώρα) και το απόγευμα (στις 14-15 η ώρα) μετά τη σίτιση (τα 2/3 της δόσης του φαρμάκου χορηγούνται το πρωί εισαγωγή). Για παιδιά που έχουν δυσκολία στην κατάποση ή είναι αδύνατο, το φάρμακο χορηγείται παρεντερικά. Επίσης συνταγογραφούνται παρασκευάσματα καλίου - 5% χλωριούχο ή 5% οξικό 1/2 κουταλάκι του γλυκού 3 φορές την ημέρα (στο γάλα) και αναβολικά στεροειδή (νερομπόλη, ρεταβολίλη).

Η διάρκεια χορήγησης της μέγιστης δόσης γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων είναι 1-1,5 μήνες και εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου, τη γενική κατάσταση του παιδιού, τη δυναμική της πορείας της διαδικασίας του δέρματος, τις κινητικές και βιοχημικές παραμέτρους του αίματος (συνολικά πρωτεΐνη, κλάσματα πρωτεΐνης, σάκχαρο αίματος, προθρομβίνη, ηλεκτρολύτες) και ούρα. Η μείωση της δόσης των γλυκοκορτικοειδών πραγματοποιείται κατά 1 mg κάθε 3-5 ημέρες για 3-4-6 εβδομάδες. Η συνολική διάρκεια της θεραπείας για ασθενείς με συγγενή ιχθύωση είναι περίπου 50 ημέρες και σε σοβαρές μορφές - 70-80 και ακόμη και 100 ημέρες.

Το σύμπλεγμα της θεραπείας περιλαμβάνει ενδοφλέβιες εγχύσεις πρωτεϊνικών σκευασμάτων: διάλυμα αλβουμίνης 10%, φυσικό φρέσκο ​​πλάσμα (δοκιμασμένο για επίπεδα τρανσαμινασών). Με σοβαρή αναιμία, χορηγείται κονσερβοποιημένο αίμα με ρυθμό 8-10 ml / kg βάρους. Η έγχυση πρωτεϊνικών σκευασμάτων πρέπει να εναλλάσσεται με ενδοφλέβια χορήγηση διαλύματος γλυκόζης 5%, αλατούχα διαλύματα με προσθήκη 1 ml διαλύματος 5% ασκορβικού οξέος, 25 mg κοκαρβοξυλάσης. Η έγχυση πρωτεϊνικών παρασκευασμάτων και διαλυμάτων πραγματοποιείται μετά από 1 ημέρα. Στη μύτη (σε κάθε ρουθούνι), ενσταλάσσεται 1 σταγόνα διαλύματος ελαίου 3,4% οξικής ρετινόλης και παρουσία εκτρόπιου, 1 σταγόνα στην παλλοβραχιακή ρωγμή. Ένα διάλυμα πυριδοξίνης 1% εγχέεται ενδομυϊκά, 0,2-0,3 ml και 15 μg βιταμίνης Β12 μετά από 2 ημέρες.

Οι θηλάζουσες μητέρες χορηγούνται 50.000 IU διαλύματος οξικής ρετινόλης μία φορά την ημέρα με τα γεύματα και οι πολυβιταμίνες συνταγογραφούνται επίσης εσωτερικά.

Τα νεογέννητα με συγγενή ιχθύωση απαιτούν ιδιαίτερα προσεκτική φροντίδα. Πρέπει να διατηρούνται σε θερμοκοιτίδα που διατηρεί σταθερή θερμοκρασία 36-37 ° C. Εάν η κατάποση είναι μειωμένη, η σίτιση πραγματοποιείται μέσω ενός σωλήνα. Τα λινά πρέπει να είναι αποστειρωμένα. Λόγω της μειωμένης προστατευτικής λειτουργίας του δέρματος, τέτοια παιδιά κάνουν καθημερινά μπάνια με την προσθήκη υπερμαγγανικού καλίου 1: 15000 στο νερό (αποφύγετε την υποθερμία!). Το δέρμα αντιμετωπίζεται με μαλακτικές κρέμες ("Spermacetic", "Lanolin" με την προσθήκη διαλυμάτων ελαίου βιταμινών Α και Ε), φυτικά έλαια (ροδάκινο, βερίκοκο, ελιά). Για διαβροχή πτυχών, χρησιμοποιούνται 1% υδατικά διαλύματα χρωστικών ανιλίνης, αλοιφές που περιέχουν 2% ναφθαλάνη και ιχθυόλη ή αλοιφές με γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες.

Εάν είναι απαραίτητο (προσθήκη πυοκοκκικής λοίμωξης του δέρματος, μέσης ωτίτιδας, πνευμονίας, πυελονεφρίτιδας), στο παιδί συνταγογραφείται αντιβιοτική θεραπεία (χορηγούνται παρεντερικά αντιβιοτικά). Συνιστάται η χρήση συμβατικής (ιλαράς) γάμμα σφαιρίνης 1/2 άτομο-δόση ανά ένεση μετά από 2 ημέρες. Συνολικά χορηγούνται δόσεις 5-6 ατόμων. Συνιστάται επίσης ένα λιπαρό διάλυμα βιταμίνης Ε, 100 mg ημερησίως.

Είναι απαραίτητο να τονιστεί για άλλη μια φορά ότι η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή σε νεογέννητα παιδιά που πάσχουν από συγγενή ιχθύωση είναι αποτελεσματική μόνο εάν συνταγογραφείται από τις πρώτες ημέρες και καλύτερα ακόμη και από τις πρώτες ώρες της ζωής ενός άρρωστου παιδιού. Η θεραπεία που ξεκίνησε μετά από 12-14 ημέρες ζωής σύμφωνα με αυτό το σχήμα είναι πρακτικά αναποτελεσματική. Επομένως, για μεγαλύτερα παιδιά που πάσχουν από συγγενή ιχθύωση, η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες αντενδείκνυται, καθώς όχι μόνο δεν δίνει αποτέλεσμα, αλλά δεν αδιαφορεί και για το αναπτυσσόμενο σώμα του παιδιού και είναι ακόμη και επικίνδυνη λόγω των πιθανών παρενεργειών αυτών των φαρμάκων.

Η θεραπεία των μεγαλύτερων παιδιών θα πρέπει, συνεπώς, να πραγματοποιείται με το διορισμό βιταμινών Α και Ε σε μεγάλους κύκλους, υγιεινά λουτρά, αλοιφές απολέπισης. Οι διαβρωμένες περιοχές του δέρματος αντιμετωπίζονται με αλαζόλη - ένα αεροζόλ που περιέχει έλαιο ιπποφαούς και χλωραμφενικόλη.

Τα τελευταία χρόνια, σε δύο ασθενείς, έχουμε παρατηρήσει μια πολύ θετική επίδραση από τη στοματική χορήγηση αρωματικού ρετινοειδούς - τιγαζόνης. Δεδομένου ότι η διακοπή του φαρμάκου προκάλεσε υποτροπή της νόσου, είναι απαραίτητη η μόνιμη χρήση της τιγκαζόνης σε δόσεις συντήρησης.

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την επικαιρότητα έναρξης θεραπείας με γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες. Στην πλειοψηφία των ασθενών που έλαβαν αυτή τη θεραπεία από τις πρώτες ημέρες και ώρες της ζωής, οι εκδηλώσεις της συγγενούς ιχθύωσης λύθηκαν, η ψυχική και σωματική ανάπτυξη των παιδιών δεν διέφερε από τους συνομηλίκους τους κατά τη διάρκεια μακρών περιόδων παρακολούθησης (από 10 έως 20 χρόνια).

Συγγενής επιδερμόλυση bullosa

Υπάρχουν απλές και δυστροφικές μορφές αυτής της δερματοπάθειας.

Απλή συγγενής bullosa επιδερμόλυσηςπεριγράφεται το 1886 από τον Κέμπνερ. Χαρακτηρίζεται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας με συχνότητα 1: 50.000. Υπάρχουν παρατηρήσεις της μετάδοσης αυτής της δερματοπάθειας σε 8 συνεχόμενες γενιές.

Η ασθένεια ξεκινά από τη γέννηση ή αμέσως μετά. Σε μέρη που υπόκεινται σε μηχανικό ερεθισμό (τριβή, πίεση, μώλωπες), εμφανίζονται φουσκάλες λεπτού τοιχώματος από μπιζέλι σε καρύδι σε μέγεθος, με ορώδες περιεχόμενο. Δεν υπάρχουν φλεγμονώδεις αλλαγές στην περιφέρεια των φουσκάλων. Βρίσκονται στην περιοχή του γόνατος, των αγκώνων, των αστραγάλων, των χεριών, του τριχωτού της κεφαλής.

Για τα νεογέννητα με οποιονδήποτε τύπο συγγενούς απιδερμόλυσης, είναι χαρακτηριστικό ότι η ίδια η πράξη του τοκετού είναι ο πρώτος μηχανικός τραυματισμός που οδηγεί στην εμφάνιση φυσαλίδων στο παιδί σε μέρη που βρίσκονται σε στενή επαφή με το κανάλι γέννησης της μητέρας (κεφάλι, άκρα, γλουτοί κλπ).

Μετά από ανεξάρτητο (ή τεχνητό) άνοιγμα των φυσαλίδων, οι διαβρώσεις που προκύπτουν επουλώνονται γρήγορα χωρίς ατροφία και ουλές, αλλά με προσωρινή χρώση. Το σύμπτωμα του Nikolsky είναι αρνητικό. Πολύ σπάνια (σε 2-3% των ασθενών) υπάρχει βλάβη των βλεννογόνων. Οι πλάκες των νυχιών δεν αλλάζουν. Στο 25% των ασθενών ανιχνεύεται παλμο-πελματιαία υπεριδρωσία. Η γενική κατάσταση των ασθενών δεν διαταράσσεται. Η πορεία της νόσου είναι ήπια, ειδικά στα κορίτσια. Η ψυχική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού δεν υστερεί. Μια έξαρση της νόσου παρατηρείται κατά τις περιόδους που το παιδί αρχίζει να σέρνεται και στη συνέχεια να περπατά, καθώς και μετά από ζεστά μπάνια και το καλοκαίρι. Οι υποχωρήσεις συμβαίνουν το χειμώνα και γίνονται πιο συχνές μέχρι την εφηβεία.

Τοπική, ή καλοκαιρινή, μορφή απλής επιδερμόλυσης ( Σύνδρομο Weber-Cockayne)αρχίζει το 1ο ή το 2ο έτος της ζωής, μερικές φορές στην εφηβεία, μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Οι φουσκάλες εντοπίζονται αποκλειστικά στις παλάμες και τα πέλματα, τα ελαστικά τους είναι πιο παχιά, το περιεχόμενο είναι ορώδες, συχνά ορώδες-αιμορραγικό. Συχνά ανιχνεύεται υπεριδρωσία των παλαμών και των πελμάτων. Οι παροξύνσεις παρατηρούνται μόνο τη ζεστή περίοδο, μετά από ζεστά μπάνια, ενώ φοράτε ζεστά παπούτσια.

Δυστροφική συγγενής επιδερμόλυση bullosa

Υπερπλαστικότο είδος μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Η ασθένεια παρατηρείται από τη γέννηση ή μετά από μερικές ημέρες. Οι φουσκάλες εμφανίζονται περιστασιακά αυθόρμητα και συνήθως εμφανίζονται με μικρό μηχανικό ερεθισμό. Για παράδειγμα, ακόμη και όταν το ίδιο το παιδί χτυπά ένα παιχνίδι-μπιμπελό πολλές φορές στην ίδια περιοχή (γόνατα, πόδια, χέρια, κοιλιά), μετά από λίγες ώρες, εμφανίζεται υπεραιμία και στη συνέχεια φυσαλίδες με ορώδες ή ορώδες-αιμορραγικό περιεχόμενο, μετά επούλωση των οποίων, μπορεί να παραμείνουν ουλές. ατροφία. Το σύμπτωμα του Nikolsky είναι αρνητικό. Στις βλεννώδεις μεμβράνες, η λευκοπλακία είναι συχνά ορατή. Η γενική κατάσταση δεν διαταράσσεται, η πνευματική και σωματική ανάπτυξη δεν υποφέρει. Τα μαλλιά και τα δόντια δεν αλλάζουν. Ορισμένα παιδιά έχουν ξηροδερμία, υπερκεράτωση και υπεριδρωσία παλάμης και πέλματος.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, η πορεία της νόσου βελτιώνεται σημαντικά με την έναρξη της εφηβείας.

Πολυπλαστικόένας τύπος δυστροφικής επιδερμόλυσης bullosa κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και είναι μία από τις πιο σοβαρές μορφές μεταξύ όλων των επιδερμόλυσης bullosa. Η ασθένεια ξεκινά από τη γέννηση με τη μορφή εκτεταμένων φουσκάλων στο δέρμα και τους βλεννογόνους, οι οποίοι σε μεγάλο αριθμό μπορεί να εμφανιστούν όχι μόνο μετά από τραυματισμό, αλλά και αυθόρμητα. Έχουν ορώδες, αλλά συχνότερα αιμορραγικό περιεχόμενο. Μετά το άνοιγμα, σχηματίζονται αργά θεραπευτικές διαβρώσεις και έλκη. Οι βλάβες εντοπίζονται όχι μόνο στα άκρα, αλλά και σε άλλα σημεία, μερικές φορές αιχμαλωτίζοντας σημαντικές επιφάνειες (πλάτη, στήθος, κοιλιά, άκρα). Το σύμπτωμα του Nikolsky είναι θετικό. Συχνά σημειώνεται σημαντικός κνησμός. Οι πλάκες των νυχιών ατροφούν πολύ γρήγορα και εξαφανίζονται εντελώς. Ο εκ νέου σχηματισμός φουσκάλων και ελκών με τις επακόλουθες ουλές τους οδηγεί στο σχηματισμό συσπάσεων και μερικές φορές μεταλλάξεων, όταν παραμορφωμένα κούτσουρα παραμένουν αντί για χέρια ή πόδια. Οι επιθηλιακές κύστεις (milia) είναι ορατές στις ουλές.

Συχνά υπάρχουν διάφορες δυσπλασίες με τη μορφή ξεροδερμίας, υποτρίχωσης, ακροκυάνωσης, επιδοκρινοπαθειών, οδοντικών ανωμαλιών (οι οποίες είναι επιρρεπείς σε γρήγορη τερηδόνα). Συχνά υπάρχουν σοβαρές βλάβες των βλεννογόνων της στοματικής κοιλότητας, βραχυκυκλώματα στο στόμα της γλώσσας, βλάβες του λάρυγγα, των βρόγχων, του οισοφάγου, του πρωκτού, που οδηγούν σε στένωση, ουλές και μερικές φορές σε διατρήσεις.

Μπορεί να εμφανιστούν έλκη του λεπτού εντέρου, του παχέος εντέρου, της χοληδόχου κύστης, στένωση του ουροποιητικού συστήματος, προκαλώντας κατακράτηση ούρων, υπερτροφία της ουροδόχου κύστης και υπερνέφρωση. Πιθανές συμφύσεις του επιπεφυκότα (sinblefaron), διάβρωση του κερατοειδούς των ματιών.

Η γενική κατάσταση των ασθενών είναι σοβαρή, το λίπος μερικές φορές μειώνεται απότομα, υπάρχει αναιμία, σημαντική υστέρηση στη σωματική και σε ορισμένα παιδιά, ψυχική ανάπτυξη. Μειωμένη αντίσταση στις λοιμώξεις (κάθε τύπος επιδερμόλυσης bullosa συχνά περιπλέκεται από δευτερογενή πυοκοκκική λοίμωξη). Μερικές φορές αναπτύσσεται πυελονεφρίτιδα ή σπειραματονεφρίτιδα. Η πιο σοβαρή επιπλοκή είναι η δευτερογενής αμυλοείδωση με κυρίαρχη νεφρική βλάβη, που οδηγεί σε αναπηρία και τελικά θάνατο - στην εφηβεία ή μετά από αυτήν.

Κακόηθες (θανατηφόρα) μορφή εκ γενετής επιδερμόλυσης bullosa περιγράφηκε από τον Δανό παιδίατρο Görlitz το 1935. Μεταδίδεται αυτοσωματικά υπολειπόμενα και εκδηλώνεται κατά τη γέννηση με τη μορφή εκτεταμένων αιμορραγικών φουσκάλων στο δέρμα, τους βλεννογόνους του στόματος, τα γεννητικά όργανα, στην τραχεία, βρόγχοι του οισοφάγου, του στομάχου και των εντέρων. Οι φυσαλίδες συγχωνεύονται γρήγορα μεταξύ τους και μετά το άνοιγμά τους, παραμένουν επώδυνες, κακώς θεραπευτικές, αιμορραγικές ελκώδεις-νεκρωτικές εστίες στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Το σύμπτωμα του Nikolsky είναι θετικό. Δεν υπάρχουν ουλές και μηλιά. Σημειώνονται συγγενείς δυστροφίες των νυχιών, ατροφικές αλλαγές στον σκελετό. Η πορεία της νόσου είναι πολύ σοβαρή, γρήγορα περιπλέκεται από πυοκοκκική λοίμωξη, σήψη και τελειώνει μοιραία τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού.

Για τους σκοπούς της προγεννητικής διάγνωσης της γενοδερμάτωσης, έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι εμβρυοσκοπικής βιοψίας δέρματος με επακόλουθη φωτεινή, και ιδιαίτερα υπερακροσκοπική, έρευνα τα τελευταία χρόνια. Ένας βιοχημικός δείκτης της υπολειπόμενης δυστροφικής επιδερμόλυσης bullosa είναι η αύξηση της δραστηριότητας κολλαγενάσης στις βιοψίες του εμβρυϊκού δέρματος - 3,5 φορές υψηλότερη από ό, τι στα υγιή κύτταρα.

Παθογένεσηη συγγενής επιδερμόλυση bullosa δεν είναι καλά κατανοητή. Ένας ορισμένος ρόλος στην ανάπτυξή του αποδίδεται στην εμφάνιση δεσμοσωμικών ελαττωμάτων στο δέρμα, αυξημένη σύνθεση και υψηλή δραστηριότητα κολλαγενάσης, η οποία οδηγεί στην καταστροφή του κολλαγόνου. σε περίπτωση μηχανικού τραυματισμού, ενεργοποιείται από το προένζυμό του. Οι αλλαγές κολλαγενάσης είναι γενετικής φύσης. Επιπλέον, ανιχνεύεται αυξημένο επίπεδο πρωτεολυτικού ενζύμου, χυμοτρυψίνη, στον ορό του αίματος των ασθενών, το οποίο, διαταράσσοντας την ακεραιότητα της βασικής μεμβράνης, προάγει το σχηματισμό φουσκάλων. Πιστεύεται ότι η χυμοτρυψίνη μπορεί να εκκριθεί από τα κύτταρα Langerhans, ή λεμφοκύτταρα και κερατινοκύτταρα. Στην επιδερμόλυση bullosa του τύπου Weber-Cockayne, βρέθηκε μείωση της κυτταρικής ανοσίας με ποσοτικά αμετάβλητη χυμική ανοσία.

Θεραπείαλόγω της έλλειψης συγκεκριμένων μεθόδων, είναι πολύ δύσκολο. Το επίκεντρο είναι η πρόληψη τραυματισμών και η πρόληψη δευτερογενών λοιμώξεων. Στην περίοδο της νεογνικής και πρώιμης παιδικής ηλικίας, όταν οι ανοσολογικοί μηχανισμοί δεν έχουν ακόμη ωριμάσει αρκετά, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να αποτραπεί η ανάπτυξη σηψαιμίας και να αντιμετωπιστεί άμεσα και επαρκώς. Ο θηλασμός του μωρού είναι απαραίτητος.

Σε σοβαρές μορφές επιδερμόλυσης bullosa, οι γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες είναι πιο αποτελεσματικές στην πρόληψη της φλύκταινας. Η συνταγογράφηση κορτικοστεροειδών μπορεί να σώσει τη ζωή των παιδιών με θανατηφόρα νοσήματα. Για τέτοια παιδιά, η πρεδνιζόνη χρησιμοποιείται πρώτα - έως 40-60 mg την ημέρα, μετά τη βελτίωση της κατάστασης, η δόση του φαρμάκου μειώνεται σταδιακά έως ότου ακυρωθεί τελείως. Αναγράφονται επίσης αναβολικοί παράγοντες (νερομπόλη, νεροβολίλη), παρεντερική χορήγηση αντιβιοτικών ευρέος φάσματος, έγχυση λευκωματίνης, πλάσματος.

Με παροξύνσεις πολυδυσπλαστικών και υπερπλαστικών μορφών επιδερμόλυσης, συνιστώνται μόνο σύντομα μαθήματα γλυκοκορτικοειδών ορμονών με ρυθμό 1-2 mg / kg (με βάση την πρεδνιζολόνη) από το στόμα για 10-15 ημέρες, ακολουθούμενη από σταδιακή μείωση της δόσης έως ότου τεθεί το φάρμακο διακόπηκε εντελώς. Η χρήση σχετικά μικρών δόσεων πρεδνιζολόνης είναι αποτελεσματική στην πρόληψη φουσκάλων στους βλεννογόνους, στις στενώσεις του οισοφάγου, στη σύνδραση, στις οφθαλμικές και οδοντικές επιπλοκές.

Είναι απαραίτητο να παρακολουθείται συστηματικά η κατάσταση του αίματος προκειμένου να ανιχνευθεί και να αντιμετωπιστεί η αναιμία εγκαίρως. Για να αποφευχθεί ο σχηματισμός συσπάσεων, είναι σημαντικό να παρέχεται πλήρες εύρος κίνησης σε όλες τις αρθρώσεις. Προκειμένου να εξαλειφθεί η υπερπλασία των ούλων, το παιδί πρέπει να διδαχθεί να ξεπλένει τακτικά το στόμα του.

Σε πολλούς ασθενείς, ειδικά με την υπερπλαστική μορφή επιδερμόλυσης, παρατηρείται ευνοϊκό αποτέλεσμα όταν συνταγογραφούνται επαναλαμβανόμενα μαθήματα (2-3 μήνες με διάλειμμα 2-3 εβδομάδων) οξικής τοκοφερόλης, η οποία αποκαθιστά τη φυσιολογική δομή του κολλαγόνου και των ελαστικών ινών του το χόριο Για σκοπούς ανοσορρυθμιστικών και γενικών ενισχυτικών επιδράσεων, νουκλεϊνικό νάτριο, metacil, εγχύσεις πλάσματος, αιμόδραση, επαναλαμβανόμενα μαθήματα 10-12 ενέσεων γάμμα σφαιρίνης, βιταμινών Α, C, Β1, D, ρουτίνης, νικοτινικού οξέος, πυριδοξίνης, βιταμίνης Β12, παντοθενικό ασβέστιο και pangamat, σκευάσματα σιδήρου. Ο A. V. Smirnov (1986) σημείωσε βελτίωση στην κλινική πορεία της πολυδυσπλαστικής μορφής επιδερμόλυσης bullosa σε δύο παιδιά (2 ετών και 6 ετών) με ενδομυϊκή ένεση σολκοσερυλίου 2 ml ημερησίως για 10 ημέρες.

Σε δυστροφικές μορφές της νόσου, μελετάται το φάρμακο κυανιδαλόνη-3, το οποίο είναι παράγωγο των φλαβόνων και ανήκει σε σταθεροποιητές μεμβράνης. Κατά τη χρήση του, σημειώθηκε μια πιο ήρεμη πορεία της ασθένειας, ο σχηματισμός φυσαλίδων μειώθηκε, η διάβρωση θεραπεύτηκε καλύτερα, γεγονός που εμπόδισε την εμφάνιση οισοφαγικών στενώσεων, ακρωτηριασμών και συνδυναμίας. Αυτό το παρασκεύασμα in vitro αυξάνει την αντίσταση του κολλαγόνου έναντι των επιδράσεων της κολλαγενάσης.

Εξωτερική θεραπεία: οι αναδυόμενες φουσκάλες πρέπει να ανοίγονται σε δύο σημεία με αποστειρωμένη βελόνα, να λιπαίνετε τα ελαστικά με υδατικό διάλυμα ανιλίνης 1-2% (φούξιν, ηωσίνη, λαμπερό πράσινο, μπλε μεθυλένιο). Χρησιμοποιήστε λοσιόν με τσάι, αλείψτε τις κρούστες με ελαιόλαδο. Για τη διάβρωση και τα έλκη, αλοιφή iruksol, αλοιφή solcoseryl, αλοιφή dermatol (3-5%), αλοιφή ηλιομυκίνης χρησιμοποιούνται τακτικά, εφαρμόζονται λιπαρά διαλύματα βιταμινών A, E, D, αναμεμειγμένα σε ίσες αναλογίες. Επίσης, συνταγογραφούνται αλοιφές, κρέμες και αερολύματα που περιέχουν γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες, αντιβιοτικά και ιπποφαές. Θα πρέπει, εάν είναι δυνατόν, να αποφεύγετε τη χρήση επίδεσμων και να κολλάτε γύψο, για να αποφύγετε την τριβή, τον τραυματισμό του δέρματος. Γενικά θεραπευτικά λουτρά με αφέψημα από φλοιό βελανιδιάς, viburnum, χαμομήλι, κορδόνι, καθώς και με διάλυμα υπερμαγγανικού καλίου, θειικού ψευδαργύρου και λουτρά με την προσθήκη ελαιολάδου έχουν καλό αποτέλεσμα.

Αποτελεσματικά γενική υπεριώδης ακτινοβολία: μειώνοντας τη δραστηριότητα των κυττάρων Langerhans, μειώνει την παραγωγή χυμοτρυψίνης (το επίπεδο της στο πλάσμα του αίματος μειώνεται σημαντικά), γεγονός που εμποδίζει το σχηματισμό φυσαλίδων.

Κατά το πλύσιμο ενός παιδιού, πρέπει να αποφεύγεται ο μηχανικός τραυματισμός στο δέρμα. Για ρούχα και παπούτσια, χρησιμοποιήστε μαλακά υλικά, αποφύγετε ζεστά και στερεά τρόφιμα. Η επιτυχής ορθοπεδική ανακατασκευή των ανάπηρων χεριών είναι πλέον δυνατή.

Παιδιά με επιδερμόλυση bullosa. ιδιαίτερα σοβαρές μορφές, πρέπει να βρίσκονται υπό την επίβλεψη δερματολόγου, παιδίατρου, ορθοπεδικού και να λαμβάνουν περιοδικά περίπλοκη θεραπεία σε νοσοκομείο.

Πρωτογενές (συγγενές) λεμφοίδημα.

Προκαλείται από συγγενή παθολογία των λεμφικών αγγείων. Κατά κανόνα, αναπτύσσεται στην παιδική και εφηβική ηλικία (το 80% των ασθενών είναι κορίτσια κάτω των 18 ετών). Συχνά επηρεάζει τα κάτω άκρα, λιγότερο συχνά τα άνω. Είναι συνήθως διμερής. Σε 6% των περιπτώσεων, το συγγενές λεμφοίδημα προκαλείται από κληρονομική νόσο (σύνδρομο Nonne-Milroy, σύνδρομο Meija). Στο υπόλοιπο 94% των ασθενών, το πρωτοπαθές λεμφοίδημα αναπτύσσεται λόγω συγγενούς απλασίας ή υποπλασίας των λεμφικών αγγείων. Το αντισταθμισμένο πρωτοπαθές λεμφοίδημα συχνά εξελίσσεται γρήγορα μετά την εγκυμοσύνη ή τον τραυματισμό. Το συγγενές λεμφοίδημα επηρεάζει αρχικά τα άκρα των άκρων (πόδια ή χέρια). Οι ασθενείς αναπτύσσουν ανώδυνο, πυκνό πρήξιμο των δακτύλων, που εκτείνεται στην άρθρωση του ποδιού και του αστραγάλου (σε περίπτωση βλάβης στο άνω άκρο, στην άρθρωση του χεριού και του καρπού). Καθώς το λεμφοίδημα εξελίσσεται, το οίδημα εξαπλώνεται στο κάτω πόδι και στο μηρό. Τα πόδια του ασθενούς γίνονται σαν στήλες. Στην περιοχή των αρθρώσεων, σχηματίζονται πτυχώσεις πρησμένων μαλακών ιστών με την πάροδο του χρόνου. Οι πτυχώσεις στο πίσω μέρος του ποδιού δεν είναι έντονες. Το δέρμα μοιάζει με φλούδα πορτοκαλιού Οι ασθενείς με λεμφοίδημα εξετάζονται από φλεβολόγους και αγγειοχειρουργούς.

Χρωστική ξερόδερμα

Ξηρόδερμα χρωστικής (xeroderma pigmentosum; ελληνικό ξερό ξηρό + δέρμα δέρματος · συνώνυμο: προοδευτική δικτυωτή μελάνωση, προοδευτική δικτυωτή μελάνωση Pica) είναι μια κληρονομική δερματική νόσος που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία. είναι ένα υποχρεωτικό προκαρκινικό δέρμα. Είναι σπάνιο, κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το γενετικό ελάττωμα συνίσταται στην απουσία ή χαμηλή δραστηριότητα ενδο- και εξωνουκλεάσης-πολυμεράσες, οι οποίες αποκαθιστούν τη βλάβη στο DNA των κυττάρων του δέρματος που προκαλείται από την υπεριώδη ακτινοβολία. Στο Κ. Σελ. Δύο τύποι διαταραχών γονότυπου είναι γνωστοί: ανεπάρκεια του ενζύμου UV-ενδονουκλεάσης, το οποίο απομονώνει τις περιοχές του DNA που έχουν υποστεί βλάβη από την υπεριώδη ακτινοβολία, και ένα ελάττωμα του ενζύμου πολυμεράσης DNA, το οποίο συμμετέχει στην επανένωση των σπασμάτων του DNA. Στην τελευταία περίπτωση, οι ασθενείς έχουν επίσης αυξημένη ευαισθησία του δέρματος στην ιονίζουσα ακτινοβολία. Ένα τέτοιο ενζυματικό ελάττωμα οδηγεί σε παραβίαση της μελάγχρωσης του δέρματος, κερατινοποίηση, ατροφικές αλλαγές στην επιδερμίδα και δυστροφία του συνδετικού ιστού, στο τελικό στάδιο - σε κυτταρική ατυπία και κακοήθη ανάπτυξη.

Στην κλινική εικόνα της νόσου, ανεξάρτητα από τον γονότυπο, διακρίνονται τρία στάδια. Το πρώτο στάδιο εμφανίζεται συνήθως στο 2-3ο έτος της ζωής (σπάνια αργότερα) την περίοδο άνοιξη-καλοκαίρι, μετά την έκθεση στον ήλιο. Υπάρχει μια επίμονη φλεγμονώδης αντίδραση του δέρματος σε ανοιχτές περιοχές του σώματος (πρόσωπο, λαιμό, χέρια, πήχεις). Χαρακτηρίζεται από ερύθημα, ξεφλούδισμα του δέρματος με επακόλουθη ανάπτυξη άνισης υπερχρωματισμού όπως το φακό , φακίδες Κάθε επακόλουθη έκθεση στον ήλιο εντείνει αυτές τις διαδικασίες. Λίγα χρόνια αργότερα, αποκαλύπτεται σαφώς το δεύτερο στάδιο, στο οποίο περιοχές ατροφίας του δέρματος διαφόρων σχημάτων και μεγεθών, η τελαγγειεκτασία σε συνδυασμό με την ανομοιόμορφη χρώση του δέρματος του δίνουν μια ποικίλη εμφάνιση - ποικιλοδερμία , μοιάζει με την κλινική εικόνα της χρόνιας ακτινοβολίας δερματίτιδας . Σε ορισμένες περιοχές του δέρματος, μπορεί να σχηματιστούν κονδυλώδεις αναπτύξεις, ρωγμές, κρούστες, εξελκώσεις, εμφανίζεται εκζεματισμός. Οι ατροφικές αλλαγές στο δέρμα του προσώπου συνοδεύονται από λέπτυνση του χόνδρου της μύτης, των αυτιών, παραμόρφωση των φυσικών ανοιγμάτων (στένωση των ρινικών διόδων, άνοιγμα του στόματος), ανατροπή των βλεφάρων,

μειωμένη ανάπτυξη, αδιαφάνεια του κερατοειδούς, δακρύρροια και φωτοφοβία. Στο τρίτο στάδιο της νόσου, που συνήθως αναπτύσσεται στην εφηβεία, μερικές φορές πολύ νωρίτερα, στις βλάβες σχηματίζονται καλοήθεις και κακοήθεις όγκοι (ινώματα, αγγειώματα, κερατώματα, βασαλιάματα, μελανώματα). Η τάση για κακοήθεια με μετάσταση στα εσωτερικά όργανα των κονδυλωμάτων είναι ιδιαίτερα έντονη. Ως αποτέλεσμα, τα 2/3 των ασθενών πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 15 ετών.

Η πιο σοβαρή μορφή της νόσου, η οποία κληρονομείται σε υπολειπόμενο τύπο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, είναι η ξεροδερμική ιδιοτέλεια (σύνδρομο De Sanctis-Kakkne). Σε αυτή τη μορφή του Κ. Του στοιχείου, εκφράζονται διαταραχές από την πλευρά των κ. Ν., Ανεπαρκής ανάπτυξη της υπόφυσης και της παρεγκεφαλίδας, μικροκεφαλία. Σημειώνονται ηλιθιότητα, πάρεση, σπασμοί, συντονισμός και αντανακλαστικές διαταραχές. Επιπλέον, η καθυστέρηση της ανάπτυξης, η σεξουαλική ανάπτυξη είναι χαρακτηριστικές, παρατηρείται απώλεια ακοής, μειωμένος μεταβολισμός της πορφυρίνης.

Η διάγνωση βασίζεται, κατά κανόνα, στα δεδομένα της κλινικής εικόνας (η σύνδεση της διαδικασίας με την ηλιακή ακτινοβολία, η βλάβη των ανοιχτών περιοχών του δέρματος από τον τύπο της ποικιλόδερμας με επακόλουθη κακοήθεια). Στην αρχική περίοδο, η νόσος διαφοροποιείται από τη φωτοδερμάτωση, την ποικιλοδερμία.

Η θεραπεία σε πρώιμο στάδιο της νόσου πραγματοποιείται σε εξωτερική βάση από δερματολόγο. Εκχωρήστε συνθετικά ανθελονοσιακά φάρμακα (για παράδειγμα, ινγκαμίνη), τα οποία εξουδετερώνουν τον αποπολυμερισμό του DNA, μειώνουν την ευαισθησία του δέρματος στο ηλιακό φως. βιταμίνες Α, ΡΡ, ομάδα Β. εξωτερικά συνιστώμενες αλοιφές κορτικοστεροειδών, για κονδυλώδεις αναπτύξεις - κυτταροστατικές. Χρησιμοποιούνται επίσης φωτοπροστατευτικοί παράγοντες με SPF 50+. Με την ανάπτυξη όγκων, ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί σε ογκολόγο. Με την ιδιοτροπία της ξερόδερμας, η θεραπεία πραγματοποιείται από νευρολόγο σε εξειδικευμένο νοσοκομείο.

Η πρόγνωση είναι δυσμενής λόγω της έντονης τάσης της διαδικασίας για κακοήθεια. Η πρωτογενής πρόληψη δεν έχει αναπτυχθεί. Προκειμένου να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της διαδικασίας, οι ασθενείς θα πρέπει να βρίσκονται υπό την επίβλεψη δερματολόγου, ογκολόγου και, εάν είναι απαραίτητο, οφθαλμίατρο και νευροπαθολόγο. Τα μέτρα προστασίας από το φως του ήλιου είναι σημαντικά (οι ασθενείς πρέπει να φορούν καπέλα με φαρδιά γείσα, γάντια, να χρησιμοποιούν ομπρέλες, να περπατούν στη σκιερή πλευρά του δρόμου). Όταν εμφανίζονται σχηματισμοί κονδυλωμάτων, είναι σκόπιμο να αφαιρεθούν έγκαιρα για να αποφευχθεί η κακοήθεια.

Μαστοκυττάρωση

Οι πρώτες εκδηλώσεις μαστοκυττάρωσης συμβαίνουν στο 70% των παιδιών ηλικίας 1 έως 12 μηνών, αλλά τα νεογέννητα, καθώς και τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορούν επίσης να αρρωστήσουν. Η νόσος έχει στάδια: προοδευτικό στάδιο, στάδιο σταθεροποίησης και παλινδρόμησης. Το προοδευτικό στάδιο χαρακτηρίζεται από παροξυσμικές εκρήξεις κηλίδων, βλατίδων, φουσκάλες ροζ-κόκκινου χρώματος, στρογγυλού ή οβάλ σχήματος. Το μέγεθός τους είναι από κόκκο κεχρί σε διάμετρο 2 - 3 cm, μερικές φορές μοιάζουν με μεγαλύτερες πλάκες. Ο εντοπισμός του εξανθήματος είναι ο κορμός, τα άκρα, το τριχωτό της κεφαλής, μερικές φορές το πρόσωπο, σπάνια οι παλάμες και τα πέλματα. Οι βλεννώδεις μεμβράνες δεν επηρεάζονται. Το παιδί είναι συχνά ανήσυχο λόγω κνησμού.

Η παθογνωμονική για τη μαστοκυττάρωση θεωρείται σύμπτωμα της Unna-Darrieus, όταν, όταν τρίβετε ένα σημείο ή βλατίδα με μια σπάτουλα ή ένα δάχτυλο, ή μετά το άγγιγμα ενός ζεστού αντικειμένου, εμφανίζεται σύντομα ερυθρότητα και πρήξιμο αυτού του στοιχείου-αποκτά μια φυσαλιδώδη εμφάνιση Το

Οίδημα και πρήξιμο των στοιχείων του εξανθήματος, μερικές φορές πολύ σημαντικό, παρατηρείται μετά το πλύσιμο του παιδιού σε ένα ζεστό μπάνιο, ειδικά όταν χρησιμοποιείτε ένα πανί και ακόμη και ένα απαλό σφουγγάρι, το οποίο συχνά συνοδεύεται από έντονο κνησμό.

Το σύμπτωμα του Unna-Darier οφείλεται στο γεγονός ότι μηχανικός ή θερμικός ερεθισμός προκαλεί διαφυγή μεγάλης ποσότητας ισταμίνης, ηπαρίνης, σεροτονίνης και υαλουρονικού οξέος από τους κόκκους των μαστοκυττάρων, γεγονός που προκαλεί αγγειοδιαστολή, αυξημένο πορώδες των τοιχωμάτων τους, απελευθέρωση υγρού στο περιβάλλον. ιστούς και αυξάνει τον κνησμό. Μια αντανακλαστική εμφάνιση ενός συμπτώματος είναι δυνατή όταν, όταν τρίβετε ένα από τα στοιχεία με ένα δάχτυλο, εμφανίζεται πρήξιμο των κοντινών σημείων που δεν έχουν τρίβεται. Αυτό το σύμπτωμα δεν εμφανίζεται σε υγιές δέρμα.

Τα εξανθήματα σε προοδευτικό στάδιο μπορούν περιοδικά να εξαφανιστούν και να εμφανιστούν ξανά, γεγονός που τελικά οδηγεί σε πιο σκούρο χρώμα των στοιχείων του εξανθήματος έως καφέ και αύξηση του αριθμού τους - από μεμονωμένα σε εκατοντάδες.

Στο στάδιο της σταθεροποίησης, που συμβαίνει στο 2ο έτος της ζωής και αργότερα, σταματά η εμφάνιση νέων στοιχείων του εξανθήματος. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, όπως και στο προοδευτικό στάδιο, παρατηρείται μόνο η εμφάνιση οιδήματος των υπαρχόντων στοιχείων μετά από θερμικό και μηχανικό ερεθισμό, καθώς και μετά από υπεριώδη ή ηλιακή ακτινοβολία.

Το οπισθοδρομικό στάδιο ξεκινά μετά την ηλικία των 6-7 ετών ή από την περίοδο της εφηβείας και χαρακτηρίζεται από μια σταδιακή λεύκανση και μερικές φορές ακόμη και επίλυση των στοιχείων.

Στα βρέφη, η μαστοκυττάρωση εκδηλώνεται με έναν πιο αισθητό πολυμορφισμό εξανθημάτων, μεταξύ των οποίων τα πιο χαρακτηριστικά είναι κηλιδωτά και ωχρά κηλώδη στοιχεία, κάπως λιγότερο συχνά - βλατίδες, κόμβοι και φουσκάλες. Η θαμπώδης μαστοκυττάρωση συνήθως παρατηρείται ήδη κατά τη γέννηση ενός παιδιού με τη μορφή μεμονωμένης βλάβης ή συνδυάζεται με κηλιδωτές ή οζώδεις μορφές. Το σύμπτωμα του Nikolsky είναι αρνητικό. Συχνά υπάρχουν μοναχικές μορφές μαστοκυττάρωσης, όταν υπάρχουν 1-2-3 κόμβοι που κυμαίνονται σε μέγεθος από ένα μπιζέλι έως ένα κέρμα 3-5 κοπέκων, στο κέντρο του οποίου εμφανίζονται περιοδικά φυσαλίδες. Αυτή η μορφή μαστοκυττάρωσης στα παιδιά έχει μια πιο ευνοϊκή πορεία: λίγους μήνες μετά την εμφάνιση του εξανθήματος, υποχωρεί πλήρως.

Μερικές φορές οι βλατίδες και τα οζίδια συγχωνεύονται με το σχηματισμό σημαντικών περιοχών διάχυτης διήθησης, μερικές φορές καλύπτοντας πλήρως το σώμα του παιδιού, γεγονός που δίνει στο δέρμα μια εμφάνιση "πάπλωμα". Σε αυτές τις περιπτώσεις, με τον παραμικρό μηχανικό ή θερμικό ερεθισμό του δέρματος, και μερικές φορές αυθόρμητα, η γενική κατάσταση του παιδιού επιδεινώνεται: κνησμός, ερυθρότητα και πρήξιμο του δέρματος, άγχος, ευερεθιστότητα, δακρύρροια, ταχυκαρδία, πονοκέφαλος, γαστρεντερικά συμπτώματα εμφανίζεται η μορφή ανορεξίας, αναπτύσσεται κοιλιακός πόνος, μετεωρισμός, ναυτία, διάρροια και μερικές φορές σοκ ισταμίνης (όπως παρατηρήσαμε σε ορισμένα παιδιά).

Η συστηματική ή δερματική σπλαχνική μαστοκυττάρωση στα βρέφη είναι πολύ σπάνια, παρατηρείται κυρίως σε ενήλικες. Υπάρχει έντονος κνησμός, μεγάλος αριθμός φουσκάλων μελαγχρωματικών εξανθημάτων. Εμφανίζονται πονοκέφαλος και ζάλη, αρθραλγία, διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας (μέχρι την ανάπτυξη κίρρωσης αυτών των οργάνων). Η ήττα του γαστρεντερικού σωλήνα εκδηλώνεται με ναυτία, έμετο, κοιλιακό άλγος, διαλείπουσα διάρροια και άλλα φαινόμενα γαστρίτιδας, εντερίτιδας. Αυτά τα συμπτώματα παρατηρούνται στο 25-50% των ασθενών. Υπάρχουν ακτινολογικές αλλαγές στα οστά με τη μορφή περιορισμένου ή διάχυτου συνδυασμού οστεοσκλήρωσης και οστεοπόρωσης. Ο αριθμός των μαστοκυττάρων αυξάνεται στον μυελό των οστών. Υπάρχει ανώδυνη αύξηση και συμπύκνωση του υπογνάθιου, πίσω από το αυτί, μασχαλιαίων, βουβωνικών λεμφαδένων. Αναιμία, λευκοκυττάρωση ή λευκοπενία, λεμφοκυττάρωση, αυξημένο ESR σημειώνονται στο αίμα. αυξάνει το επίπεδο ισταμίνης στο πλάσμα και στα ούρα. Η ιστολογική εξέταση αποκαλύπτει διάχυτη διήθηση από μαστοκύτταρα στα προσβεβλημένα σπλαχνικά όργανα. Υπάρχουν κακοήθεις μορφές σπλαχνικής μαστοκυττάρωσης του δέρματος, στις οποίες, ταυτόχρονα με βλάβη στο δέρμα, τα οστά και τα εσωτερικά όργανα, αναπτύσσεται γρήγορα μυελογενής λευχαιμία και αμυλοείδωση, η οποία οδηγεί σε μια θανατηφόρα πορεία της νόσου και έναν γρήγορο θάνατο.

Διάγνωση μαστοκυττάρωσηςτίθεται με βάση την κλινική εικόνα των δερματικών βλαβών, την παρουσία του συμπτώματος του Unna-Darier, τα αποτελέσματα μιας ιστολογικής εξέτασης των στοιχείων του εξανθήματος. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται ακτινογραφική εξέταση των χεριών, καθώς και η λειτουργική κατάσταση των σπλαχνικών οργάνων.

Ιστοπαθολογία.Στη βιοψία του στοιχείου της μαστοκυττάρωσης στο άνω τμήμα του δέρματος, είναι ορατή μια διήθηση που αποτελείται από μαστοκύτταρα, που μερικές φορές συλλαμβάνει όλο το πάχος του δέρματος ή διεισδύει στον υποδόριο λιπώδη ιστό. Υπάρχει μια μεγάλη ποσότητα καφέ χρωστικής στο βασικό στρώμα της επιδερμίδας. Στην ογκώδη μορφή μαστοκυττάρωσης, οι φουσκάλες εντοπίζονται υποεπιδερμικά.

Αιτιολογία και παθογένειαδεν έχει διευκρινιστεί πλήρως. Η επικρατούσα άποψη είναι ότι η μαστοκυττάρωση της παιδικής ηλικίας είναι νευροειδούς φύσης και, πιθανώς, είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται τόσο αυτοσωματικά κυρίαρχα όσο και αυτοσωματικά υπολειπόμενα. Υπάρχει μια υπόθεση σχετικά με τη σύνδεση αυτής της νόσου με διαταραχές της αιματοποίησης. Η συστηματική μαστοκυττάρωση ανήκει στην ομάδα των δικτυωμάτων.

Θεραπεία- συμπτωματική. Με έντονο κνησμό και εμφάνιση φρέσκων εξανθημάτων, ένα από τα αντιισταμινικά πρέπει να συνταγογραφείται για 5-7 ημέρες - ταβέγκιλ, σουπραστίνη, διαζολίνη, φενκαρόλη, πιπολφέν, διφαινυδραμίνη, κυπροεπταδίνη. Ορισμένοι γιατροί πιστεύουν ότι λόγω της τάσης της χρωστικής κνίδωσης στα παιδιά σε αυθόρμητες υποχωρήσεις, η θεραπεία της δεν ενδείκνυται, ειδικά επειδή διάφορα θεραπευτικά μέτρα έχουν λεπτή επίδραση στην πορεία της νόσου, με την οποία συμφωνούμε απόλυτα.

Βελτιώνει την πορεία των δερματικών μορφών (ιδιαίτερα οζώδους) μαστοκυττάρωσης σε βρέφη χρωμολίνη νατρίου (intal). Χορηγείται από το στόμα στα 100-300 mg την ημέρα. Για βρέφη για μεγάλο χρονικό διάστημα (έως 15 μήνες). Η διακοπή του φαρμάκου προκαλεί υποτροπή της νόσου σε 2-3 εβδομάδες, η οποία σταματά με επαναλαμβανόμενη χορήγηση του Intal. Βελτιώνει επίσης την πορεία της μαστοκυττάρωσης στα παιδιά zaditen (κετοτιφένη), χορηγούμενη από το στόμα με τη μορφή σιροπιού στα 0,125 ml / kg σωματικού βάρους σε 2 δόσεις για 4-6 εβδομάδες. Ο μηχανισμός δράσης και των δύο φαρμάκων βασίζεται στην πρόληψη της απελευθέρωσης ισταμίνης και άλλων διαμεσολαβητών λόγω της σταθεροποίησης των μεμβρανών των μαστοκυττάρων του δέρματος και του γαστρεντερικού σωλήνα, γεγονός που έχει συνεπώς συμπτωματική επίδραση στην πορεία της νόσου.

Πρόβλεψηως επί το πλείστον ευνοϊκό, αφού στα περισσότερα παιδιά οι εκδηλώσεις μαστοκυττάρωσης υποχωρούν σταδιακά με την ηλικία. Εν τω μεταξύ, λόγω της πιθανότητας μετατροπής της μαστοκυττάρωσης σε ενήλικες σε δικτυώση, είναι απαραίτητο να υποβληθούν τα άρρωστα παιδιά σε ιατρική παρατήρηση.

Σύνδρομο Bloch-Sulzberger (ακράτεια χρωστικών)

Είναι μια σπάνια γενοδερμάτωση. Υπάρχουν πολλές περιγραφές αυτής της νόσου στη χώρα μας. Η ασθένεια ανιχνεύεται ήδη κατά τη γέννηση ενός παιδιού ή τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες της ζωής.

Μια αυθόρμητη υποχώρηση των στοιχείων του εξανθήματος εμφανίζεται σταδιακά καθώς αυξάνεται η ηλικία του παιδιού και στους ενήλικες, υπολειπόμενες εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να μην εμφανιστούν.

Συνήθως μόνο τα κορίτσια είναι άρρωστα. Η αναλογία ασθενών αγοριών και κοριτσιών είναι 6: 210, η επίπτωση της νόσου είναι 1: 75.000. Αναγνωρίζεται ένας αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος μετάδοσης με εκδήλωση που περιορίζεται στο γυναικείο φύλο και σχετίζεται με γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό το γονίδιο είναι θανατηφόρο για τα αρσενικά, γεγονός που προκαλεί αυτόματη έκτρωση στις μητέρες. Υπάρχει μια υπόθεση σχετικά με την επίδραση μιας ιογενούς λοίμωξης στο έμβρυο, την ενδομήτρια δηλητηρίαση και την αλλεργιοποίηση.

Κλινική.Είναι χαρακτηριστική μια ετερόκλητη εικόνα των στοιχείων του εξανθήματος, με αποτέλεσμα η ασθένεια να περνά διαδοχικά από 4 στάδια ανάπτυξης.

Στάδιο Ι - ερυθηματώδης -φυσαλιδώδης. Εμφανίζονται κηλίδες, φουσκάλες, κυστίδια, φλύκταινες, φλύκταινες, οι οποίες βρίσκονται γραμμικά με τη μορφή λωρίδων κατά μήκος των νευρικών κορμών. Εντοπισμός των στοιχείων του εξανθήματος κυρίως στην περιοχή των πλευρικών επιφανειών του σώματος, στα άκρα.

Στάδιο II - υπερτροφικό. Στη διηθημένη βάση, εμφανίζονται λειχήνες, φακοειδείς, κονδυλωτές, υπερκερατωτικές βλατίδες και πλάκες, που βρίσκονται συμμετρικά, γραμμικά και τυχαία.

Στάδιο χρωστικής III-χαρακτηρίζεται από την παρουσία μη λεπιοειδών καφέ-κίτρινων κηλίδων, συγκρίσιμων με πιτσιλιές λάσπης ή ίχνη από παλιρροιακά κύματα.

Το στάδιο IV χαρακτηρίζεται από περιοχές αποχρωματισμού και ήπιας ατροφίας. Η σταδιοποίηση των στοιχείων του εξανθήματος δεν διατηρείται πάντα.

Μερικές φορές, στο 2ο μισό του 1ου έτους της ζωής, στο φόντο της αναδυόμενης μελάγχρωσης, επανεμφανίζονται εξανθήματα χαρακτηριστικά των σταδίων Ι και ΙΙ. Πολύ χαρακτηριστικό, ειδικά για τα στάδια Ι και ΙΙ της νόσου, ηωσινοφιλία (40-50% ή περισσότερο) περιφερικού αίματος. Τα εξαρτήματα του δέρματος μπορεί να επηρεαστούν με τη μορφή αραίωσης, σπασίματος των μαλλιών, εμφάνισης ζωνών μπούκλας, αλωπεκίας, αλλαγών στα νύχια που αποκτούν θαμπό, καστανό-καφέ ή γκριζωπό χρώμα.

Τα στάδια Ι και ΙΙ της νόσου, που υφίστανται, κατά κανόνα, τους πρώτους 2-3 μήνες της ζωής, αντιστοιχούν στο σύνδρομο Asbo-Hansen, που ονομάζεται επίσης "ογκώδης κερατογενής ηρασινοφιλική δερματίτιδα κοριτσιών".

Σε ορισμένα παιδιά, η κλινική εικόνα της νόσου περιορίζεται σε βλάβες του δέρματος και των προσαρτημάτων του με σταδιακή παλινδρόμηση, μέχρι την εξαφάνισή τους κατά την εφηβεία. Αυτό χαρακτηρίζει την ήπια πορεία της νόσου και δεν απαιτεί ειδική θεραπεία.

Η σοβαρή πορεία συνίσταται σε συστηματική βλάβη, κυρίως στο νευρικό σύστημα. Σημειώνεται μικροκεφαλία, υδροκέφαλος, μηνιγγίτιδα, επιληψία, σπαστική παράλυση, ολιγοφρένεια και καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη του παιδιού. Επηρεάζονται τα μάτια: ραγοειδίτιδα, καταρράκτης, κερατίτιδα, χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, νυσταγμός, πτώση, μπλε σκληρός χιτώνας, ανισοκορία, στραβισμός, μυωπία, αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, υπανάπτυξη της συσκευής παραγωγής δακρύων, φλεγμονή του οπτικού νεύρου και ατροφία του έως την τύφλωση. Ένα σημαντικό σημάδι που καθιστά δυνατή την καθιέρωση μιας αναδρομικής διάγνωσης σε μεγαλύτερη ηλικία και σε ενήλικες μετά την εξαφάνιση των συμπτωμάτων του δέρματος είναι οι ανωμαλίες των δοντιών με τη μορφή αλλαγών στο χρώμα του σμάλτου, η μικροδεντία, το διάστημα και η απουσία μεμονωμένων δοντιών. Υπάρχουν παθολογικές ανωμαλίες από την πλευρά του σκελετού (επιπλέον ή λείπουν σπόνδυλοι και πλευρές, βραχύτητα των άκρων), οστά κρανίου. Μπορεί να εμφανιστούν παραβιάσεις των σπλαχνικών οργάνων (ανωμαλίες των νεφρών, συγγενή καρδιακά ελαττώματα).

Ένα από τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά της νόσου στα βρέφη, ειδικά στα νεογέννητα και τους πρώτους μήνες της ζωής, είναι η έλλειψη ανοσίας, η οποία συνοδεύεται από πολλαπλές λοιμώξεις του αναπνευστικού, του ουροποιητικού, του ΩΡΛ, του γαστρεντερικού σωλήνα, του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αυτές οι λοιμώξεις συχνά οδηγούν σε σήψη και θάνατο.

Ιστοπαθολογία.Στο στάδιο Ι - σπογγίωση στην επιδερμίδα, παρουσία ηωσινοφιλικών κοκκιοκυττάρων. στο χόριο - μια διήθηση με ηωσινόφιλα και μονοπύρηνα κύτταρα. Στάδιο II - ακάνθωση, θηλώματα, υπερκεράτωση, παρουσία δυσκερατωτικών κυττάρων. στο χόριο - μια φλεγμονώδης διήθηση που περιέχει μελανοφάγους. Στάδιο III - μείωση της χρωστικής στα κύτταρα της βασικής στιβάδας της επιδερμίδας, τα οποία είναι δυστροφικά μεταβαλλόμενα, σε κενό. Στο χόριο, στο άνω τμήμα του, υπάρχουν μαζικές αποθέσεις μελανίνης σε μακροφάγα.

Διαφορική διάγνωσηεκτελείται με πυόδερμα, συγγενή επιδερμόλυση bullosa, νόσο Darier, δερματίτιδα ερπητοειδή, τοξιδερμία, κνίδωση, μαστοκυττάρωση, χρωστικούς και ερυθρούς σπίλους.

Θεραπεία.Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες μέθοδοι θεραπείας. Παρουσία πυοδερμίας, ταυτόχρονων λοιμώξεων του βρογχοπνευμονικού συστήματος, ΩΡΛ οργάνων, γαστρεντερικού σωλήνα και άλλων οργάνων, πραγματοποιείται αντιβακτηριακή θεραπεία με αντιβιοτικά ευρέως φάσματος, χρησιμοποιούνται ενέσεις γάμμα σφαιρίνης, εγχύσεις λευκωματίνης, πλάσμα, αιμόδραση. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες συνταγογραφούνται με 0,5-1,0 mg / kg σωματικού βάρους (με βάση την πρεδνιζολόνη) για 2-3 εβδομάδες, ακολουθούμενη από σταδιακή μείωση της δόσης έως την πλήρη ακύρωση. Συνιστάται η θεραπεία με βιταμίνες: μέσα σε οξική ρετινόλη, βιταμίνες της ομάδας Β (Β1, Β2, Β5, Β6), ασκορβικό οξύ - σε μαθήματα για 1-1,5 μήνες, ενδομυϊκή δόση 0,5 ml 2 φορές την εβδομάδα - 1-1,5 μήνα Για την πρόληψη της πυοδερμίας, τα στοιχεία του εξανθήματος λιπαίνονται 3-4 φορές την ημέρα με 1-2% υδατικά ή αλκοολούχα διαλύματα βαφών ανιλίνης (φούξιν, ηωσίνη, λαμπερό πράσινο, μεθυλένιο μπλε) και στη συνέχεια με αλοιφές γλυκοκορτικοειδών (πρεδνιζολόνη, fluorocort, flucinar, lorinden).

Πρόβλεψησε πιο ήπιες μορφές, συχνά σημειώνεται ευνοϊκή, αυθόρμητη λύση των εξανθημάτων. Σε σοβαρές μορφές, η πρόγνωση είναι σοβαρή, αφού η ασθένεια μπορεί να συνοδεύεται από αναπηρία από την πρώιμη παιδική ηλικία και τον πρόωρο θάνατο.

Εξωδερμική ανυδρωτική δυσπλασία (σύνδρομο Christ-Siemens-Touraine)

Η ανυδρωτική μορφή της εξωδερμικής δυσπλασίας χαρακτηρίζεται από την ακόλουθη τριάδα συμπτωμάτων: υπο- ή ανυδρωσία, υποτρίχωση, υποδοντία. Το δέρμα είναι λεπτό και απαλό, ειδικά γύρω από τα μάτια. Ο ιδρώτας μειώνεται ή σπανιότερα απουσιάζει σε ολόκληρο το δέρμα, με εξαίρεση τον εντοπισμό των αποκρινών αδένων, όπου μπορεί να επιμείνει σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Η ξηρότητα του δέρματος είναι σημαντική, κάπως λιγότερο στις μασχάλες, στην περιοχή των γεννητικών οργάνων, στο πρόσωπο και τους βλεννογόνους, γεγονός που συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη επιπεφυκίτιδας, λαρυγγίτιδας, φαρυγγίτιδας, ρινίτιδας, στοματίτιδας. Ένας αριθμός ασθενών έχουν ιχθυοειδή απολέπιση, θυλακοειδή υπερκεράτωση, παλαμο-πελματιαία κερατοδερμία. Μια απότομη αραίωση των μαλλιών στο κεφάλι ή ολική αλωπεκία. Τα φρύδια, και μερικές φορές οι βλεφαρίδες, είναι αραιά, υπάρχουν λίγες ή καθόλου τρίχες στις μασχάλες και στην ηβική. Τα χνουδωτά μαλλιά συνήθως επιμένουν. Τα δόντια βγαίνουν αργά, επιμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα στο στάδιο του γάλακτος, μπορεί να μην είναι σε πλήρη ποσότητα, ή ακόμη και εντελώς απουσία, συχνά παραμορφωμένα, με μεγάλα κενά μεταξύ τους. Λόγω του εκφυλισμού των δοντιών, το δέρμα γύρω από το στόμα μπορεί να έχει πτυχώσεις που μοιάζουν με ουλές στη συγγενή σύφιλη.

Η εμφάνιση των ασθενών είναι χαρακτηριστική: κοντό ανάστημα, μεγάλο τετράγωνο κρανίο με προεξέχον μετωπικό μέρος, ένα τεράστιο πηγούνι, φρύδια, ψηλά και φαρδιά ζυγωματικά, βυθισμένα μάγουλα, προεξέχοντα χείλη, μεγάλα αυτιά (αυτιά σατύρ), μύτη σέλας. Reed et al. περιέγραψε έναν συνδυασμό με acanthosis nigricans.

Μεταξύ άλλων καταστάσεων, περιγράφεται μια τάση για εκζεματικές αντιδράσεις, ατοπική δερματίτιδα και άσθμα, υποθυρεοειδισμός, εξανθήματα που μοιάζουν με χιτώνα που προκαλούνται από υπερπλασία σμηγματογόνων αδένων, απλασία των θηλών. Στις γυναίκες, η ασθένεια προχωρά σε μετριασμένη μορφή με τη μορφή ήπιων οδοντικών ανωμαλιών, εστιακών διαταραχών εφίδρωσης και κακής ανάπτυξης των μαστικών αδένων.

Συγγενής απλασία του δέρματος

Αναπτυξιακό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από εστιακό ελάττωμα στο δέρμα. Μπορεί να συνδυαστεί με απλασία βαθύτερων ιστών (συγκεκριμένα, με διάφορες μορφές δυσραφίας - μη κλείσιμο εμβρυϊκών ρωγμών). απλασίατο δέρμα είναι το αποτέλεσμα της εμβρυοπάθειας που εμφανίζεται όταν εκτίθεται σε διάφορους αρνητικούς παράγοντες (ιογενείς, βακτηριακές λοιμώξεις, δηλητηρίαση, ενδομήτρια ή τραύματα κατά τη γέννηση κ.λπ.). Είναι πιθανές οι κληρονομικές μορφές απλασίεςμε αυτοσωμικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ζεύγος τρισωμίας 13, διαγραφή του βραχίονα του χρωμοσώματος 4). Υπάρχουν διάφοροι τύποι απλασίας του δέρματος, ανάλογα με τον πιο συχνό εντοπισμό του. συγγενής απλασία του δέρματος Anderson-Novi(Σύνδρομο Campbell) - απλασίατο δέρμα του κρανίου. Χαρακτηρίζεται από δερματικό ελάττωμα (έως 10 εκατοστά σε διάμετρο) μεμβρανώδους ή ομφαλού χαρακτήρα, συνήθως εντοπίζεται στην βρεγματική περιοχή, λιγότερο συχνά στην ινιακή και οπίσθια ακουστική περιοχή. Στο 70% των περιπτώσεων, η εστίαση της απλασίας είναι ενιαία, ωστόσο, ο σχηματισμός 2-3 βλαβών είναι πιθανός, λιγότερο συχνά. Οι μεμβρανώδεις εστίες είναι συνήθως στρογγυλεμένες, χωρίς δέρμα, υποκείμενοι ιστοί (συμπεριλαμβανομένου του οστού) και καλύπτονται με λεπτή επιθηλιακή μεμβράνη. Ιστολογικά, στην περιοχή του μεμβρανώδους ελαττώματος, βρίσκεται συμπαγές κολλαγόνο με μείωση του αριθμού των ελαστικών ινών, τα προσαρτήματα του δέρματος απουσιάζουν. Είναι πιθανά σημάδια φλεγμονής, νέκρωσης. Οι βολικές βλάβες βρίσκονται συνήθως στα έμβρυα. σε νεογέννητο, έχει ήδη σχηματιστεί ελκώδες ελάττωμα στη θέση της ουροδόχου κύστης, το οποίο επουλώνεται μέσα σε λίγες εβδομάδες με το σχηματισμό μιας ατροφικής ουλής, στην περιοχή της οποίας τα μαλλιά δεν αναπτύσσονται (κικατρική αλωπεκία). Εκ γενετής απλασίατο δέρμα του κρανίου μπορεί να συνδυαστεί με συγγενή υδροκέφαλο, αιμαγγείωμα, πολυκυστική νεφρική νόσο, μηνιγγοκήλη, σχισμή ουρανίσκου, μικροφθαλμία, επιδερμόλυση bullosa, κλπ. Πιθανές επιπλοκές με τη μορφή δευτερογενούς λοίμωξης, μηνιγγίτιδας εγκεφαλικός φλοιός), αιμορραγία κόλπων από κόλπο. συγγενής απλασία του δέρματος Devinka– απλασίαδέρμα του κρανίου, του κορμού ή των άκρων. Χαρακτηρίζεται από περιοχές χωρίς δέρμα, σφιγμένες με λεπτή μεμβράνη, μέσω της οποίας τα υποκείμενα όργανα και ιστοί είναι σαφώς ορατά. Είναι δυνατός ένας συνδυασμός με αναπτυξιακό ελάττωμα με τη μορφή έλλειψης άκρων. περιορισμένη απλασία του δέρματος του Φρόιντ– απλασίαδέρμα της μεσαίας γραμμής του σώματος ή (συμμετρικά) άκρα. Τα ελαττώματα του δέρματος έχουν ελκώδη φύση, επουλώνονται αργά με το σχηματισμό ουλής. Απλασία του δέρματος του Bartχαρακτηρίζεται από πολλαπλά ελκωτικά ελαττώματα στη γραμματοσειρά, στα άκρα, στους βλεννογόνους. Προς το παρόν θεωρείται ως παραλλαγή της επιδερμόλυσης bullosa (βλ.). Η διάγνωση είναι κλινική. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με μηχανική βλάβη (κατά τη διάρκεια του τοκετού), επιδερμόλυση bullosa, συγγενής σύφιλη.

Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη επιπλοκών της διαδικασίας από βακτηριακή χλωρίδα (εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιήστε αντιβιοτικά). εξωτερικά - παράγοντες επιθηλιοποίησης και απολύμανσης (1-2% διαλύματα μπλε μεθυλενίου ή λαμπρό πράσινο, πάστα Lassar, υοξυσόνη κλπ.).

Συγγενής αλωπεκία

Η συγγενής αλωπεκία προκαλείται από αναπτυξιακό ελάττωμα, το οποίο αναφέρεται ως εκτομεδερμική δυσπλασία. Η συγγενής αλωπεκία μπορεί να είναι μια ανεξάρτητη ασθένεια ή μέρος μιας γενικής παθολογίας στην οποία παρατηρούνται διάφορα ελαττώματα στην ανάπτυξη των νυχιών, των δοντιών, των οστών και των ενδοκρινών οργάνων. Αυτές οι ασθένειες είναι συχνά οικογενειακές ή κληρονομικές. Βασίζονται στη μερική ή πλήρη απουσία σμηγματογόνων τριχοθυλακίων. Η συγγενής αλωπεκία μπορεί να προκληθεί από γενετικά προσδιορισμένες διαταραχές της σύνθεσης των αμινοξέων, οδηγώντας σε παραβίαση της κερατινοποίησης των μαλλιών.

Η πλήρης απουσία τρίχας στα παιδιά είναι εξαιρετικά σπάνια. Πολύ πιο συχνά παρατηρείται μερική ή απότομη μείωση της ποσότητας των μαλλιών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα μαλλιά στο κεφάλι είναι λεπτά, κοντά, άνισου μήκους, αραιά, μερικά από αυτά είναι σπασμένα. Ωστόσο, το δέρμα στις περιοχές της αραίωσης των μαλλιών δεν αλλάζει. Ταυτόχρονα, σημειώνεται μια αραίωση των φρυδιών: τα κοντά παχιά μαλλιά αντικαθίστανται από μαλλιά με βελούδο. Οι βλεφαρίδες συνήθως απουσιάζουν ή αραιώνουν. Στις μασχαλιαίες κοιλότητες και στην ηβική, τα μαλλιά είναι αραιά, καμπύλα, κοντά. Στον κορμό, τα μαλλιά vellus είναι ευαίσθητα, αραιά. Στην περιοχή του πηγουνιού και των μάγουλων, η ποσότητα των τριχών του vellus είναι ελαφρώς υψηλότερη.

Μεταξύ της συγγενής αλωπεκίας, η υποτριχία, η οποία αναπτύσσεται σε ασθενείς με υποπλασία και δερματική δυσπλασία, κατέχει σημαντική θέση. Εκτός από τις αλλαγές στο δέρμα, τα μαλλιά, τα νύχια, τα δόντια, διάφορες ανωμαλίες στην ανάπτυξη των δακτύλων και των μαστικών αδένων μπορούν να εντοπιστούν σε ασθενείς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι υποπλασίες και οι δυσπλασίες σχετίζονται με νευροειδείς αλλαγές και δεν εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, όταν αποκαλύπτεται ανατομική ή λειτουργική κατωτερότητα ορισμένων συστημάτων, για παράδειγμα, ελαστικός ιστός (υπερελαστικό δέρμα), σχηματισμός χρωστικής (μελαγχρωματικό ξερόδερμα), μειωμένη ανάπτυξη του παιδιού.

Hypotrichia παρατηρείται στην οικογενειακή ακρογερία του Gottron, συγγενή απλασία του δέρματος, ανυδρωτική εξωδερμική δυσπλασία, σύνδρομο Konradi-Hünermann, κερατόδερμα Buschke-Fischer, σύνδρομο Polend (σύνδρομο Πολωνίας)-κληρονομικό σύμπλεγμα συμπτωμάτων, στο οποίο η μονομερής ανάπτυξη του θώρακα οι ανωμαλίες του ώμου αποκαλύπτονται στη μασχάλη.

Υπερτρίχωση

Η υπερτρίχωση ή η υπερτρίχωση ανιχνεύεται ήδη κατά τη γέννηση με τη μορφή τριχιάς ολόκληρου του δέρματος. Καθώς αναπτύσσονται, τα μαλλιά αποκτούν μάλλινη εμφάνιση και καλύπτουν το πρόσωπο, τον κορμό, τα άκρα του παιδιού, με εξαίρεση τις παλάμες, τα πέλματα, την ακροποσθία και τα μικρά χείλη. Τα μαλλιά του προσώπου αναπτύσσονται ταχύτερα, δίνοντας στον ασθενή μια άσχημη εμφάνιση. Τέτοιοι άνθρωποι κάποτε ονομάζονταν «τριχωτός άντρας» ή «άνθρωπος-σκύλος». Με την υπερτρίχωση, δεν αναπτύσσονται επιπλέον τρίχες, αλλά παρατηρείται μόνο η υπερβολική ανάπτυξη εκείνων των τριχών που είναι συνήθως αόρατες ή ένα μη εμφανές χνούδι. Ταυτόχρονα, τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν οδοντικές ανωμαλίες, spina bifida, μερικές φορές περιπλέκονται από την τυφλή διαδικασία, η οποία οφείλεται επίσης σε ενδομήτριες αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Μερικές φορές η υπερτρίχωση είναι περιορισμένη (άκρα, πρόσωπο). Στα μεγαλύτερα παιδιά, ιδιαίτερα τα κορίτσια, η ασθένεια προκαλεί σοβαρές ψυχικές εμπειρίες μέχρι την εμφάνιση εμμονών (τριχομανία). Η νόσος έχει έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας.

Θεραπείαστη βρεφική ηλικία δεν πραγματοποιείται και στη μετέπειτα ζωή - σε εφήβους και ενήλικες, η φωτογραφία και η ηλεκτρόλυση είναι αποτελεσματικές.

Monilethrix

Monilethrix; λατ. κολιέ μονό + ελληνικά. θριξ μαλλια? συνώνυμο: καθαρή απλασία μαλλιών, άτρακτος τρίχωμα, μονόμορφη τρίχα

κληρονομική κεράτωση, που εκδηλώνεται με βλάβες του δέρματος και των μαλλιών. Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Στην παθογένεια, αποδίδεται μεγάλη σημασία στη διαταραχή της δραστηριότητας του ενδοκρινικού και νευρικού συστήματος, τα οποία εμπλέκονται στη ρύθμιση της διατροφής και της τριχοφυΐας.

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση στο τριχωτό της κεφαλής ενός παιδιού του πρώτου έτους της ζωής μικρών οζιδίων με κεράτινα αγκάθια στην κορυφή, που βρίσκονται κοντά στα στόματα των θυλάκων της τρίχας. Σταδιακά, το τριχωτό της κεφαλής ξηραίνεται και ξεφλουδίζει. Τα μαλλιά ως αποτέλεσμα των δυστροφικών αλλαγών γίνονται ξηρά, εύθραυστα. στερείται γυαλάδας. Το μήκος τους δεν φτάνει τα 2-3 εκ... Πέφτουν έντονα, σχηματίζοντας περιοχές φαλάκρα. Δυστροφία νυχιών, δοντιών, ωοθυλακική κεράτωση του δέρματος του κορμού είναι επίσης δυνατή. Μερικές φορές η Μ. Μπορεί να συνδυαστεί με καταρράκτη (σύνδρομο Sabouraud), καθώς και με υποφυσιακή ανεπάρκεια και στένωση των οπτικών πεδίων (σύνδρομο Rats-Turi). Η πορεία της νόσου είναι χρόνια, μπορεί να υπάρξει προσωρινή βελτίωση της διαδικασίας κατά την εφηβεία.

Η μικροσκοπική εξέταση της δομής της τρίχας μοιάζει με κολιέ λόγω της εναλλαγής φωτεινών και σκοτεινών περιοχών στον άξονα της τρίχας. Σε αυτήν την περίπτωση, οι φωτεινές περιοχές φαίνονται αραιωμένες λόγω της απουσίας μυελού σε αυτές και οι σκοτεινές (κανονικές στη δομή) πυκνώνουν.

Η θεραπεία πραγματοποιείται από δερματολόγο σε εξωτερική βάση. συνταγογραφήστε βιταμίνες Α, Ε, ομάδα Β. παρουσιάζει υπεριώδη ακτινοβολία, μασάζ με υγρό άζωτο, τρίψιμο σε αλοιφές θείου-σαλικυλικού 2%, 5% θειούχου πίσσας.

Η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή. Η πρόληψη δεν έχει αναπτυχθεί.

Θηλωματική δυσπλασία

Συνώνυμα: κονδυλωτός, υπερκερατωτικός, γραμμικός, ιχθυοειδής, σκληρός, μονόπλευρος σπίλος. Ο όρος «θηλωματοειδής δυσπλασία» ανήκει στον Α. Κ. Απατένκο (1973). Αυτή η ασθένεια ανήκει στις δυσπλασίες της επιδερμίδας και αναφέρεται στην ιστολογική ταξινόμηση του ΠΟΥ ως αμαρτώματα, γεγονός που δίνει έμφαση στη δυσემბρυογενετική της προέλευση. Προηγουμένως, η θηλωματοειδής δυσπλασία θεωρήθηκε ως προκαρκινική ασθένεια που σχετίζεται με όγκους της επιφανειακής επιδερμίδας.

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση, συνήθως ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής, κονδυλωματώδους θηλώματος, που βρίσκονται σχεδόν σε οποιαδήποτε περιοχή του δέρματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προηγηθεί η εμφάνιση στοιχείων ενός σκωληκοειδούς σπίλου από διάφορες επιθετικές εξωγενείς επιδράσεις στο δέρμα: μηχανικό τραύμα, εγκαύματα διαφόρων φύσεων κλπ. Σε τέτοιες καταστάσεις, η πρωταρχική ανίχνευση της νόσου είναι δυνατή ακόμη και σε πολύ μεγαλύτερη ηλικία. Δεν υπάρχουν διαφορές φύλου στη συχνότητα εμφάνισης θηλωματώδους δυσπλασίας. Υπάρχουν ελάχιστα στοιχεία για γενετική και κληρονομική προδιάθεση για την εμφάνιση αυτής της παθολογίας.

Υπάρχουν δύο κλινικές μορφές θηλωματοειδούς δυσπλασίας: περιορισμένες και διάχυτες. Στην πρώτη παραλλαγή, οι εστίες του σπίλου είναι μονές (από μία έως περισσότερες) και είναι περιορισμένοι σχηματισμοί σκούρου χρώματος (από ανοιχτό γκρι έως καστανό καφέ), που ανεβαίνουν μέτρια πάνω από την επιφάνεια του δέρματος, βρίσκονται σε ευρεία βάση και έχοντας θηλώδη εκφύσεις στην επιφάνεια, καλυμμένα, καυστικά στρώματα. Στη δεύτερη παραλλαγή, ο αριθμός των βλαβών με τη μορφή πλακών διάσπαρτων σε όλο το σώμα μπορεί να φτάσει αρκετές δεκάδες. Υπάρχει ένα συγκεκριμένο μοτίβο στην τοπογραφία της βλάβης: τα στοιχεία βρίσκονται συνήθως στον κορμό τμηματικά, στις ζώνες του Zakharyin-Ged ή κατά μήκος των κορμών νεύρων και των μεγάλων αγγείων (γραμμικός σπίλος). Τα στοιχεία δεν έχουν την τάση για περιστροφή και αυθόρμητη ανάλυση, μπορεί να υπάρχουν για χρόνια χωρίς ορατές αλλαγές ή αύξηση μεγέθους, συχνότερα λόγω αύξησης του πάχους των κρούστας, λιγότερο συχνά λόγω της αύξησης της περιοχής του όγκος.

Η θηλωματοειδής δυσπλασία συχνά συνδυάζεται με άλλες δυσπλασίες - μελαγχρωματικός σπίλος, σπίλος των σμηγματογόνων αδένων, κύστεις, ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος, επιληψία, αλλαγές στη δομή του σκελετού κ.λπ.

Ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη της επιδερμίδας είναι αρκετά κοινό, το οποίο κλινικά μοιάζει με ομαδοποιημένα θηλώδη στοιχεία, συχνά σχηματίζοντας συστάδες γραμμικής διαμόρφωσης, για τις οποίες συχνά ονομάζονται γραμμικοί σπίλοι. Ο αριθμός των θηλωμάτων, το μέγεθός τους, ο βαθμός χρωματισμού ποικίλλουν σημαντικά από μικρές εστιακές συσσωρεύσεις έως υποσύνολες βλάβες του δέρματος.

Με επαρκώς έντονη χρώση, οι θηλωματοειδείς δυσπλασίες είναι κλινικά δυσδιάκριτες από έναν πραγματικό θηλωματοειδή σπίλο, δηλ. που περιέχουν κύτταρα σπίλου. Μια καθαρά επιφανειακή ομοιότητα είναι μερικές φορές ο λόγος για υπερβολική προσοχή όταν αποφασίζετε για την επιλογή μιας μεθόδου θεραπείας. Σε πολλές περιπτώσεις, στην επιφάνεια των θηλωμάτων υπάρχουν αυξημένη υπερκεράτωση, η οποία οδηγεί σε ορισμένους συγγραφείς να θεωρήσουν αυτόν τον τύπο θηλωματοειδούς δυσπλασίας ως παραλλαγή ιχθυοειδών βλαβών.

Nevus των σμηγματογόνων αδένων του Jadasson

Συν.: Σπίλος των σμηγματογόνων αδένων - ένας συχνός οργανοειδής επιδερμικός σπίλος, που προκαλείται από πολλαπλασιασμό και δυσπλασία, κυρίως των σμηγματογόνων αδένων, καθώς και άλλων συστατικών του δέρματος (επιθηλιακά κύτταρα, θυλάκια τρίχας, συνδετικός ιστός, αποκρινικοί αδένες). Περιγράφηκε από τον A.N. Mehregan και Ν. Pinkus το 1965. Είναι το αποτέλεσμα της διαφοροποίησης των πολυδύναμων κυττάρων προς ώριμες σμηγματογόνους και αποκρινικές δομές. Είναι η πολυδύναμη φύση αυτών των κυττάρων που εξηγεί την ανάπτυξη άλλων όγκων των προσαρτημάτων του δέρματος στο φόντο του. Ο νεύρος των σμηγματογόνων αδένων στα 2/3 των περιπτώσεων είναι συγγενής, μπορεί να εμφανιστεί στη βρεφική ηλικία και μόνο μερικές φορές στην μετέπειτα παιδική ηλικία. Αναπτύσσεται, κατά κανόνα, σποραδικά, αν και έχουν περιγραφεί μεμονωμένες οικογενειακές περιπτώσεις. Η κατανομή του φύλου είναι η ίδια. Συνήθως, ο σπίλος των σμηγματογόνων αδένων βρίσκεται στο τριχωτό της κεφαλής (στα όρια με το λαιμό, στην περιοχή του ναού, στο μέτωπο) ή στο κεντρικό τμήμα του προσώπου, σπάνια σε άλλα μέρη.

Κλινικά, ο σπίλος των σμηγματογόνων αδένων του Jadasson εκδηλώνεται με μια ασυμπτωματική, μοναχική, επίπεδη, μαλακή, ελαστική, λαμπερή οβάλ ή γραμμική πλάκα με διάμετρο 0,5 έως 9 cm ή μικρούς ημισφαιρικούς όζους ροζ, κίτρινου, πορτοκαλί ή αμμώδους χρώματος με αυλακωτή ή κάπως θηλωματώδη επιφάνεια, χωρίς τρίχες. Μερικές φορές μπορεί να έχει κερατωτική επιφάνεια.

Η πορεία τριών σταδίων οφείλεται στη διαφοροποίηση των σμηγματογόνων αδένων που σχετίζονται με την ηλικία: 1) σε βρέφη και μικρά παιδιά, τα στοιχεία του σπίλου είναι άτριχα, λεία ή με λεπτή θηλώδη επιφάνεια. 2) στην εφηβεία, οι βλάβες μοιάζουν με μούρα μουριάς, επειδή η επιφάνειά τους καλύπτεται με ημισφαιρικά, συχνά κονδυλωτά βλατίδες από κίτρινο έως σκούρο καφέ, πολύ κοντά το ένα με το άλλο. 3) στην ενήλικη ζωή, σε περίπου 20% των περιπτώσεων, αναπτύσσονται καλοήθεις ή κακοήθεις όγκοι στο πάχος του σπίλου, συμπεριλαμβανομένου του θηλώδους κυσταδένωματος, του υδραδενώματος, του αποκρινικού κυσταδένωματος, του κερατοακάντωματος, του infundibuloma, του βασικοκυτταρικού καρκινώματος, του καρκίνου του πλακώδους κυττάρου και του καρκίνου της αποκρινής αδένες. Συγκεκριμένα, το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα στο φόντο ενός σπίλου σμηγματογόνων αδένων αναπτύσσεται στο 5-20% των περιπτώσεων. Επιπλέον, εμφανίζεται πολύ πιο συχνά από τους καλοήθεις όγκους του δέρματος. Η συσχέτιση καλοήθων και κακοήθων νεοπλασμάτων του δέρματος σημειώνεται συχνά σε έναν ασθενή. Είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι, παρά την ενίοτε εγγενή επιθετικότητα των ιστολογικών σημείων, οι περισσότεροι καρκίνοι του δέρματος που αναπτύχθηκαν στο φόντο ενός σπίλου των σμηγματογόνων αδένων χαρακτηρίζονται από χαμηλό βαθμό κακοήθειας και μεταστάσεις μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις. Η πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθων νεοπλασμάτων στο φόντο ενός σπίλου των σμηγματογόνων αδένων σε νεαρή ηλικία χρησίμευσε ως βάση για την υπόθεση του W. Lever ότι η ανάπτυξη του βασαλιώματος στο πλαίσιο ενός τέτοιου σπίλου δεν είναι κακοήθης μετασχηματισμός, αλλά το αποτέλεσμα μείωση της διαφοροποίησης των πρωτογενών επιθηλιακών γεννητικών κυττάρων και επακόλουθη αύξηση της πολλαπλασιαστικής τους δραστηριότητας. Η εγκυρότητα αυτής της υπόθεσης επιβεβαιώνεται από το γεγονός ότι τα μη συσχετιζόμενα καρκινώματα βασικών κυττάρων, παρά την ανάπτυξή τους σε νέους ασθενείς, είναι συνήθως μικρού μεγέθους και στερούνται σημάτων επιθετικότητας.

Ιστολογικά, οι τυπικοί σπίλοι των σμηγματογόνων αδένων αποτελούνται από λοβούς ώριμων σμηγματογόνων αδένων στο άνω και το μεσαίο χόριο · υπάρχει επίσης αύξηση του αριθμού άλλων επιθηλιακών δομών (διευρυμένοι αποκρινικοί ιδρωτοποιοί αδένες, αποβολικά τριχοθυλάκια). Υπάρχουν τρία στάδια της ιστολογικής ανάπτυξης ενός σπίλου. 1. Πρώιμο στάδιο - εκδηλώνεται με υποπλασία των σμηγματογόνων αδένων και των τριχοθυλακίων. 2. Matριμο στάδιο - χαρακτηρίζεται από ακάνθωση, θηλώματα της επιδερμίδας, αφθονία υπερπλαστικών σμηγματογόνων αδένων, υπανάπτυξη των θυλάκων της τρίχας, καλή ανάπτυξη αποκρινών αδένων. 3. Στάδιο όγκου. Ο σπάνιος κοινός σμηγματογόνος σπίλος μπορεί να έχει συστηματικό χαρακτήρα με βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, τα μάτια, τα οστά, τα αγγεία, το ουρογεννητικό και άλλα συστήματα. Ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο salnogonevus Jadasson περιλαμβάνει την τριάδα του γραμμικού σμηγματογόνου σπίλου, την επιληψία και τη νοητική καθυστέρηση.

Η διαφορική διάγνωση του σπίλου των σμηγματογόνων αδένων του Yadasson πραγματοποιείται με απλασία του δέρματος, η οποία χαρακτηρίζεται από μια ομαλότερη επιφάνεια που μοιάζει με πάπυρο. συριγγοκυσταδεματοειδής θηλώδης σπίλος, ο οποίος έχει ροζ από κίτρινη, οζώδη και όχι βελούδινη επιφάνεια. πρώιμο νεανικό ξανθοκρανούλωμα (ταχέως αναπτυσσόμενη θόλος ή κόμβος σε σχήμα θόλου) και μοναχικό μαστοκύτωμα, τα οποία έχουν χαρακτηριστική ιστολογική δομή. υπερτροφία εγκεφαλικού ιστού ή εγκεφαλοπάθεια, στην οποία μπορεί επίσης να προσδιοριστεί ένας υποδόριος κόμβος, αλλά το περιεχόμενο σχετίζεται με τον εγκέφαλο. Θεραπεία του σπίλου των σμηγματογόνων αδένων του Jadasson. Σε σχέση με την απειλή κακοήθους μετασχηματισμού, η προληπτική χειρουργική αφαίρεση του σπίλου υιοθετήθηκε το αργότερο μέχρι την έναρξη της πρώιμης εφηβείας. Η ηλεκτροκαυτηρίαση και η κρυο -καταστροφή μπορεί να οδηγήσουν σε υποτροπή.

Δυσμορφίες θύλακα τριχώνμπορεί να έχει διάφορες κλινικές εκδηλώσεις. Αντικατοπτρίζουν εκείνο το στάδιο σχηματισμού του πριονιού-σμηγματογόνου συμπλέγματος, στο οποίο η διαδικασία της φυσιολογικής ανάπτυξης διακόπηκε για οποιονδήποτε λόγο. Επομένως, το φάσμα αυτών των διαταραχών μπορεί να περιλαμβάνει τόσο εστιακά κύτταρα που βρίσκονται βαθιά στο χόριο, παρόμοια με τα εμβρυϊκά μπουμπούκια του θύλακα της τρίχας, όσο και πλήρως σχηματισμένες τελικές τρίχες σε μια περιορισμένη υπερχρωματισμένη περιοχή της τρίχας (σπίλος του Becker).

Ο σπίλος του Μπέκερ

(συνώνυμο: Becker melanosis, pigmented epidermal hair nevus, Becker-Reiter syndrome) είναι ένας σχετικά κοινός επιδερμικός σπίλος.

Διαφέρει στην καθυστερημένη έναρξη - συνήθως στην ηλικία των 10-15 ετών, κυριαρχία στους άνδρες (5 φορές συχνότερα από τις γυναίκες), η οποία, μαζί με την ανάπτυξη υπερτριχώσεως στην επιφάνειά της, επιβεβαιώνει την υπόθεση σχετικά με τον σημαντικό ρόλο των ανδρογόνων στην αιτιολογία του. Γίνεται αισθητή μετά την έκθεση στον ήλιο. Περιγράφονται οικογενειακές περιπτώσεις. Αρχικά, εμφανίζεται ένα μελαγχρωματικό σημείο ακανόνιστου σχήματος σπίλου του Becker, συνήθως στην περιοχή των ώμων, κάτω από τους μαστικούς αδένες, στην πλάτη, το αντιβράχιο, το κάτω πόδι, σπανιότερα στην περιοχή της πυέλου, πολύ σπάνια στο πρόσωπο και το λαιμό. Κατά κανόνα, το σημείο είναι μονόπλευρο, βρίσκεται κατά μήκος των γραμμών Langer. Το σημείο αυξάνεται σταδιακά, οι νησίδες χρωματισμού που σχηματίζονται κατά μήκος των άκρων συγχωνεύονται με την κύρια εστίαση, έξω από την οποία εμφανίζονται νέες κηλίδες, γεγονός που του δίνει ένα γεωγραφικό περίγραμμα. Το στοιχείο φτάνει σε μέγεθος 20 cm ή περισσότερο, αποκτώντας ακανόνιστο σχήμα με ανώμαλα, οδοντωτά περιθώρια, άνισο χρώμα κίτρινου-καφέ ή καφέ. Λίγο μετά την εφηβεία, το έμπλαστρο καλύπτεται με πυκνά, σκούρα μαλλιά, αλλά τα όρια της χρώσης και της υπερτριχώσεως δεν ταιριάζουν ακριβώς. Σε ορισμένες περιοχές του χρωματισμένου δέρματος, η υπερτρίχωση δεν αναπτύσσεται, ταυτόχρονα, τα χοντρά μαλλιά καλύπτουν το εξωτερικά αμετάβλητο δέρμα. Το δέρμα τσαλακώνεται, πυκνώνει προς το κέντρο του στοιχείου. Η κονδυλωτή επιφάνεια είναι ελάχιστα αντιληπτή, αλλά είναι καλά καθορισμένη κάτω από τον πλευρικό φωτισμό. Μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν στοιχεία που μοιάζουν με ακμή (κωμωδίες, βλατίδες, φλύκταινες, κυστικοί κόμβοι). Η ιστολογική εξέταση του σπίλου του Becker αποκαλύπτει ακάνθωση, υπερκεράτωση και μερικές φορές κερατώδεις κύστεις, το χόριο πυκνώνει και περιέχει πολλά σκέλη λείων μυϊκών ινών που σχετίζονται με θυλάκια τρίχας ή αιμοφόρα αγγεία. τα νευρικά κύτταρα απουσιάζουν, ο αριθμός των μελανοκυττάρων δεν αυξάνεται, το περιεχόμενο μελανίνης στα κερατινοκύτταρα της βασικής στιβάδας αυξάνεται. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία έδειξε αύξηση του αριθμού των μελανοσωμάτων στα κύτταρα της βασικής στιβάδας της επιδερμίδας. Η μελανοκυτταρική δραστηριότητα είναι αυξημένη, αλλά η ποσότητα των μελανοσωμικών συμπλεγμάτων στα κερατινοκύτταρα αντιστοιχεί στον βαθμό της αυξημένης σύνθεσης μελανίνης. Τα γιγαντιαία μελανοσώματα σπίλου του Μπέκερ βρίσκονται στα μελανοκύτταρα και τα κερατινοκύτταρα. Ο αριθμός των υποδοχέων ανδρογόνων αυξάνεται στην εστίαση. Η πορεία του σπίλου του Becker είναι καλοήθης, αμετάβλητη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, μερικές φορές υπάρχει μείωση της έντασης της χρώσης. Συνήθως δεν υπάρχει συσχέτιση με καμία παθολογία, αν και στις γυναίκες περιγράφεται η μονομερής υποπλασία του μαστικού αδένα, η ραχοειδής ράχη, η βράχυνση του άνω άκρου και η υποανάπτυξη του θώρακα. Η διαφορική διάγνωση του σπίλου του Becker πραγματοποιείται με έναν γιγαντιαίο μελανοκυτταρικό σπίλο, ο οποίος, σε αντίθεση με τον σπίλο του Becker, ανεβαίνει πάνω από το επίπεδο του δέρματος και υπάρχει από τη γέννηση. Το σύνδρομο McCune-Albright, στο οποίο το σημείο υπάρχει από τη γέννηση, είναι ομοιόμορφα χρωματισμένο και δεν έχει τρίχες. Η υπερτρίχωση και η υπερχρωματισμός του σπίλου του Becker μπορεί να είναι ένα σοβαρό καλλυντικό πρόβλημα. Η θεραπεία του σπίλου του Becker είναι αναποτελεσματική: η δερμοαπόξεση δεν δίνει έντονο αποτέλεσμα, μερικές φορές χρησιμοποιείται λέιζερ αργού.

.Κωμωδικός σπίλος

(συνώνυμο: σπίλος με comedones, σπίλος που μοιάζει με ακμή)-ένας επιδερμικός σπίλος από τους ιστούς των προσαρτημάτων του δέρματος με πολλούς διογκωμένους και γεμάτους κερατίνη τριχοθυλάκους. Είναι συγγενής, μερικές φορές εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, μερικές φορές αργότερα. Κλινικά, ένας κωμωδικός σπίλος είναι μια σαφώς οριοθετημένη βλάβη γραμμικού ή ακανόνιστου σχήματος, μέσα στην οποία υπάρχουν στενά ομαδοποιημένα, ελαφρώς αυξημένα ωοθυλάκια. Η παρουσία στο κεντρικό τμήμα της βλατίδας ενός πυκνού κερατώδους βύσματος σκούρου γκρι ή μαύρου χρώματος του δίνει μια ομοιότητα με ένα κωμωδία. Μετά την αφαίρεση του κερατώδους βύσματος, παραμένει μια κατάθλιψη, στη θέση της οποίας σχηματίζεται μια θέση ατροφίας. Ο σπίλος μπορεί να βρίσκεται οπουδήποτε στο σώμα. Συνήθως πληθυντικός, μονής ή διπλής όψης. Η ιστολογική εξέταση του κωμωδικού σπίλου αποκαλύπτει στοιχειώδη τριχοθυλάκια με τη μορφή εμβολίων της επιδερμίδας που διεισδύουν βαθιά στο χόριο, γεμάτα με κερατώδεις μάζες που περιέχουν 1-2 άξονες τρίχας και αρκετούς μικρούς ατροφικούς λοβούς των σμηγματογόνων αδένων: σχηματίζεται μια μικρή φλεγμονώδης διήθηση γύρω από τους άμαχους. Η διαφορική διάγνωση ενός κωμωδικού σπίλου πραγματοποιείται με έναν κονδυλωτό επιδερμικό σπίλο. εκδηλώνεται με έντονη υπερκεράτωση και κονδυλωματικές αλλαγές που απουσιάζουν με έναν σπίλο που μοιάζει με ακμή. Η ποροκεράτωση Mibelli, η οποία εμφανίζεται συχνά σε άνδρες στην περιοχή των άκρων, διακρίνεται από μια μεγάλη διάμετρο (έως 2 cm) των βλαβών, την παρουσία μιας κερατώδους κορυφογραμμής γύρω από το κέντρο βύθισης και την απουσία κερατώδη βύσματα που παρουσιάζουν ακμή -όπως ο σπίλος. Μερικές φορές, στο φόντο ενός κωμωδικού σπίλου, αναπτύσσονται καλοήθεις εκκριτικοί όγκοι, τριχιλώδεις κύστεις και βασαλίωμα. Ο σπίλος είναι συνήθως ασυμπτωματικός, αλλά με μεγάλες και διαδεδομένες αλλοιώσεις, μπορεί να απαιτείται παρέμβαση για αισθητική διόρθωση. Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι αντιμετώπισης του κωμωδικού σπίλου, οι μικροί σπίλοι αφαιρούνται χειρουργικά ή με ηλεκτροπηξία, οι μεγάλοι - με εφαρμογές 0,1% διαλύματος ρετινοϊκού οξέος.

Σύριγγωμα

Δυσμορφία των ιδρωτοποιών αδένων. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από μικρές βλεφαρίδες σε σάρκα, μερικές φορές με διαφανές πρόσθιο τοίχωμα. Ο εντοπισμός της προσυμφωνικής κεφαλής είναι χαρακτηριστικός, αν και ο τελευταίος δεν είναι εξαιρετικός. Τα πρώτα στοιχεία εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις έναρξης της διαδικασίας με φόντο την εμμηνόπαυση.

Η ιστολογική εικόνα χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών μικρών κυστικών σχηματισμών στα επιφανειακά και μεσαία τμήματα του δέρματος, τα τοιχώματα των οποίων είναι επενδεδυμένα με δύο σειρές επιθηλιακών κυττάρων, ενώ εκείνα που βλέπουν στον αυλό της κύστης μοιάζουν με τα κύτταρα του εκκρίματος αγωγούς των εκκρινών ιδρωτοποιών αδένων. Εκτός από τις κύστεις, υπάρχουν κλώνοι μικρών σκουρόχρωμων κυττάρων, μερικά από τα οποία σχετίζονται με κύστεις, σχηματίζοντας «ουρές», το οποίο αποτελεί χαρακτηριστικό ιστολογικό σημάδι του συρίγγωμα.

Διαφορική διάγνωση

Το σύριγγωμα πρέπει να διαφοροποιείται από άλλους όγκους των ιδρωτοποιών αδένων: θηλώδες συριγγοκυσταδένωμα, εκκρινόμενο σπιράδνωμα, καθώς και από το αδενοειδές κυστικό επιθήλιο του Μπρουκ, πολλαπλά ξανθώματα, αδένωμα σμηγματογόνων αδένων Pringle, τριχοεπιθηλίωμα, λειόμυωμα, σύνδρομο Goltz-Gorlin.

Το θηλώδες συριγγοκυσταδένωμα διαφέρει κλινικά από το σύριγγα στο ότι στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ένα μοναχικό και όχι πολλαπλό νεόπλασμα και εντοπίζεται κυρίως στο τριχωτό της κεφαλής, στη βουβωνική χώρα και στις μασχαλιαίες πτυχές και όχι στο πρόσωπο, το λαιμό και τον κορμό, όπως το σύριγγωμα. Τα στοιχεία ενός συριγγοκυστεδενώματος, σε αντίθεση με το σύριγγωμα, είναι πολύ μεταβλητά και μπορεί να είναι παρόμοια με οζίδια, πλάκες με θηλώδη εκφύσεις και κυστικά στοιχεία. Ιστολογικά, το συριγγοκυσταδένωμα διαφέρει από το συρίγγωμα απουσία πολλαπλών κύστεων στο χόριο, θηλώματος της επιδερμίδας και παχιά πλασματοκυτταρική διήθηση.

Το εκκρινό σπιραδένωμα, σε αντίθεση με το σύριγγωμα, εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες, έχει τη μορφή ενός συμπαγούς όγκου (λιγότερο συχνά αντιπροσωπεύεται από πολλαπλούς κόμβους που βρίσκονται βαθιά στο χόριο) πυκνής συνέπειας, επώδυνου κατά την ψηλάφηση. Το δέρμα πάνω από τους κόμβους δεν αλλάζει ή έχει κυανωτικό χρώμα. Ιστολογικά, ένα εκκρινό σπιραδένωμα διαφέρει από ένα σύριγγωμα απουσία πολλαπλών κυστικών σχηματισμών στο χόριο, σχηματισμός στοιχείων λοβιακής δομής, εγκλωβισμένων, χωρίς σύνδεση με αραιωμένη επιδερμίδα.

Το αδενοειδές-κυστικό επιθήλιο του Μπρουκ, όπως το σύριγγωμα, εμφανίζεται συχνά σε νέες γυναίκες, χαρακτηρίζεται από πολλαπλές βλάβες, αλλά σε αντίθεση με το σύριγγωμα, μπορεί να είναι οικογενειακό. Στοιχεία με αδενοειδές-κυστικό επιθήλιο μπορεί να εμφανιστούν στα άκρα, ομαδοποιημένα. Έχουν λεία επιφάνεια, σε ορισμένες περιπτώσεις με έντονες τελαγγειεκτασίες, μπορούν να συνδυαστούν με συριγγώματα, κυλίνδρους και άλλα νεοπλάσματα του δέρματος. Ιστολογικά, το αδενοειδές-κυστικό επιθήλιο διαφέρει από το σύριγγωμα από την παρουσία δομών που μοιάζουν με τριχοθυλάκια.

Το πολλαπλό οζώδες ξάνθωμα διαφέρει από το σύριγγωμα κυρίως στο κιτρινωπό ή κιτρινωπό-πορτοκαλί χρώμα των στοιχείων, τα οποία χαρακτηρίζονται από έναν αγαπημένο εντοπισμό στην περιβωτική περιοχή, στο λαιμό και τον κορμό, όπως είναι χαρακτηριστικό του σύριγγωμα. Επιπλέον, το πολλαπλό οζώδες ξάνθωμα, σε αντίθεση με το σύριγγωμα, δεν εμφανίζεται κυρίως στις γυναίκες. Ιστολογικά, χαρακτηρίζεται από την παρουσία κυττάρων ξανθώματος και διαφέρει από το σύριγγωμα απουσία κυστικών σχηματισμών στο χόριο.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΕΡΕΥΝΑΣ ΤΗΣ 18/03/2019:

Αντιβιοτικά 33,33% (5)

Ζυμαρικά Lassara (προς τα έξω) 26,67% (4)

1 - 2% διάλυμα μπλε μεθυλενίου (επίκαιρο) 20% (3)

Hyoxysone (εξωτερική) 13,33% (2)

1-2% λαμπρό πράσινο διάλυμα (επίκαιρο) 6,67% (1)

ΨΗΦΟΣ!

ΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΕΡΜΑ APLASIAένα αναπτυξιακό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από εστιακό ελάττωμα στο δέρμα. Μπορεί να συνδυαστεί με απλασία βαθύτερων ιστών (συγκεκριμένα, με διάφορες μορφές δυσραφίας - μη κλείσιμο εμβρυϊκών ρωγμών). Απλασίατο δέρμα είναι το αποτέλεσμα της εμβρυοπάθειας που εμφανίζεται όταν εκτίθεται σε διάφορους αρνητικούς παράγοντες (ιογενείς, βακτηριακές λοιμώξεις, δηλητηρίαση, ενδομήτρια ή τραύματα κατά τη γέννηση κ.λπ.). Είναι πιθανές οι κληρονομικές μορφές απλασίεςμε αυτοσωμικό κυρίαρχο ή υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών (ζεύγος τρισωμίας 13, διαγραφή του βραχίονα του χρωμοσώματος 4). Υπάρχουν διάφοροι τύποι απλασίας του δέρματος, ανάλογα με τον πιο συχνό εντοπισμό του. Απλασία του συγγενή δέρματος Anderson-Novi(Σύνδρομο Campbell) - απλασίατο δέρμα του κρανίου. Χαρακτηρίζεται από δερματικό ελάττωμα (έως 10 εκατοστά σε διάμετρο) μεμβρανώδους ή ομφαλού χαρακτήρα, συνήθως εντοπίζεται στην βρεγματική περιοχή, λιγότερο συχνά στην ινιακή και οπίσθια ακουστική περιοχή. Στο 70% των περιπτώσεων, η εστίαση της απλασίας είναι ενιαία, ωστόσο, ο σχηματισμός 2-3 βλαβών είναι πιθανός, λιγότερο συχνά. Οι μεμβρανώδεις εστίες είναι συνήθως στρογγυλεμένες, χωρίς δέρμα, υποκείμενοι ιστοί (συμπεριλαμβανομένου του οστού) και καλύπτονται με λεπτή επιθηλιακή μεμβράνη. Ιστολογικά, στην περιοχή του μεμβρανώδους ελαττώματος, βρίσκεται συμπαγές κολλαγόνο με μείωση του αριθμού των ελαστικών ινών, δεν υπάρχουν προσθήκες δέρματος. Είναι πιθανά σημάδια φλεγμονής, νέκρωσης. Οι βολικές βλάβες βρίσκονται συνήθως στα έμβρυα. σε νεογέννητο, έχει ήδη σχηματιστεί ελκώδες ελάττωμα στη θέση της ουροδόχου κύστης, το οποίο επουλώνεται μέσα σε λίγες εβδομάδες με το σχηματισμό μιας ατροφικής ουλής, στην περιοχή της οποίας τα μαλλιά δεν αναπτύσσονται (κικατρική αλωπεκία). Εκ γενετής απλασίατο δέρμα του τριχωτού της κεφαλής μπορεί να συνδυαστεί με συγγενή υδροκέφαλο, αιμαγγείωμα, πολυκυστική νόσο των νεφρών, μηνιγγοκήλη, σχισμή ουρανίσκου, μικροφθαλμία, επιδερμόλυση bullosa κ.λπ. , κολπική αιμορραγία από κόλπο. Απλασία του δέρματος, συγγενής Devinka- απλαζιαδέρμα του κρανίου, του κορμού ή των άκρων. Χαρακτηρίζεται από περιοχές χωρίς δέρμα, σφιγμένες με λεπτή μεμβράνη, μέσω της οποίας τα υποκείμενα όργανα και ιστοί είναι σαφώς ορατά. Είναι δυνατός ένας συνδυασμός με αναπτυξιακό ελάττωμα με τη μορφή έλλειψης άκρων. Περιορισμένη απλασία δέρματοςΦρόιντ- απλασίαδέρμα της μεσαίας γραμμής του σώματος ή (συμμετρικά) άκρα. Τα ελαττώματα του δέρματος έχουν ελκώδη φύση, επουλώνονται αργά με το σχηματισμό ουλής. Απλασία του δέρματος του Bartχαρακτηρίζεται από πολλαπλά ελκωτικά ελαττώματα στη γραμματοσειρά, στα άκρα, στους βλεννογόνους. Προς το παρόν θεωρείται ως παραλλαγή της επιδερμόλυσης bullosa (βλ.). Η διάγνωση είναι κλινική. Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με μηχανική βλάβη (κατά τη διάρκεια του τοκετού), επιδερμόλυση bullosa, συγγενής σύφιλη.

Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη επιπλοκών της διαδικασίας από βακτηριακή χλωρίδα (εάν είναι απαραίτητο, χρησιμοποιήστε αντιβιοτικά). εξωτερικά - παράγοντες επιθηλιοποίησης και απολύμανσης (1-2% διαλύματα μπλε μεθυλενίου ή λαμπρό πράσινο, πάστα Lassar, υοξυσόνη κλπ.).