L'intelligence est-elle héritée ? Les maladies génétiques qui sont héréditaires. Examen génétique médical

20.07.2019

La génétique est une science non seulement intéressante, mais aussi pratique. Les recherches des scientifiques ont prouvé que beaucoup de choses en nous ne dépendent pas de nous, mais sont héritées. Gènes, tu ne peux rien faire.

dominant et récessif

Ce n'est un secret pour personne que notre apparence est composée d'un certain nombre de traits déterminés par l'hérédité. Vous pouvez parler de la couleur de la peau, des cheveux, des yeux, de la taille, du physique, etc.

La plupart des gènes ont deux variantes ou plus, appelées allèles. Ils peuvent être dominants et récessifs.

La dominance complète d'un allèle est extrêmement rare, notamment en raison de l'effet indirect d'autres gènes. De plus, l'apparence du bébé est affectée par l'allélisme multiple observé dans un certain nombre de gènes.
Par conséquent, les scientifiques ne parlent que d'une probabilité plus élevée d'apparition chez les enfants de signes extérieurs causés par les allèles dominants des parents, mais rien de plus.

Par exemple, la couleur des cheveux foncés est dominante sur les cheveux clairs. Si les deux parents ont les cheveux noirs ou blonds, l'enfant aura les cheveux noirs.

Des exceptions sont possibles dans de rares cas s'il y avait, par exemple, des blondes dans la famille des deux parents. Si les deux parents sont propriétaires de cheveux blonds, la probabilité que le bébé soit une brune augmente. Les cheveux bouclés sont plus susceptibles d'être hérités car ils sont dominants. Quant à la couleur des yeux, les couleurs sombres sont également fortes : noir, marron, vert foncé.

Des caractéristiques d'apparence telles que des fossettes sur les joues ou le menton dominent. Dans une union où au moins un partenaire a des fossettes, elles sont susceptibles d'être transmises à la jeune génération. Presque toutes les caractéristiques importantes de l'apparence sont fortes. Cela peut être un gros nez long ou une bosse dessus, des oreilles saillantes, des sourcils épais, des lèvres charnues.

La fille sera-t-elle obéissante ?

Qu'une fille devienne une fille soignée qui aime les poupées ou grandisse comme un garçon en jouant aux «voleurs cosaques» est en grande partie déterminée par l'instinct maternel, qui, en fin de compte, dépend de deux gènes.

Les recherches menées par la Human Genom Organization (HUGO) ont choqué la communauté scientifique lorsqu'elles ont présenté des preuves que l'instinct de maternité se transmet exclusivement par la lignée masculine. C'est pourquoi les scientifiques soutiennent que, selon le modèle comportemental, les filles sont plus susceptibles d'être comme des grands-mères paternelles que comme des mères naturelles.

Agressivité héritée

Les scientifiques russes du projet Human Genome ont été chargés de déterminer si l'agressivité, l'irritabilité, l'activité et la sociabilité sont des traits génétiquement hérités ou se forment au cours de l'éducation. Nous avons étudié le comportement d'enfants jumeaux âgés de 7 à 12 mois et leur relation génétique avec le type de comportement de leurs parents.

Il s'est avéré que les trois premiers traits de tempérament sont de nature héréditaire, mais la sociabilité est à 90% formée dans un environnement social. Par exemple, si l'un des parents est sujet à l'agression, cela se reproduira avec une probabilité de 94% chez le bébé.

Gènes alpins

La génétique peut expliquer non seulement les signes extérieurs, mais même les caractéristiques nationales des différents peuples. Ainsi, dans le génome Sherpa, il existe un allèle du gène EPAS1, qui augmente la présence d'hémoglobine dans le sang, ce qui explique leur adaptabilité à la vie en haute montagne. Aucune autre nation n'a cette adaptation, mais exactement le même allèle a été trouvé dans le génome des Dénisoviens - des gens qui ne sont ni des Néandertaliens ni des Homo Sapiens. Probablement, il y a plusieurs millénaires, les Dénisoviens se sont croisés avec les ancêtres communs des Chinois et des Sherpas. Par la suite, les Chinois vivant dans les plaines ont perdu cet allèle comme inutile, tandis que les Sherpas l'ont conservé.

Gènes, soufre et sueur

Les gènes sont même responsables de la quantité de sueur d'une personne et du type de cérumen qu'elle a. Il existe deux versions du gène ABCC11 qui sont courantes dans la population humaine. Ceux d'entre nous qui ont au moins une des deux copies de la version dominante du gène produisent du cérumen liquide, tandis que ceux d'entre nous qui ont deux copies de la version récessive ont du cérumen solide. De plus, le gène ABCC11 est responsable de la production de protéines qui éliminent la sueur des pores des aisselles. Les gens avec du cérumen dur ne transpirent pas comme ça, donc ils n'ont pas de problèmes d'odeurs ou n'ont pas besoin de porter du déodorant tout le temps.

gène du sommeil

Le sommeil d'une personne ordinaire est de 7 à 8 heures par jour, cependant, s'il y a une mutation dans le gène hDEC2 qui régule le cycle veille-sommeil, le besoin de sommeil peut être réduit à 4 heures. Les porteurs de cette mutation réussissent souvent mieux dans la vie et la carrière en raison du temps supplémentaire.

gène de la parole

Le gène FOXP2 joue un rôle important dans la formation de l'appareil de la parole chez l'homme. Lorsque cela a été découvert, les généticiens ont mené une expérience pour introduire le gène FOXP2 chez les chimpanzés, dans l'espoir que le singe parlerait. Mais rien de tel ne s'est produit - la zone responsable des fonctions de la parole chez l'homme, chez les chimpanzés, régule l'appareil vestibulaire. La capacité de grimper aux arbres au cours de l'évolution du singe s'est avérée beaucoup plus importante que le développement des compétences de communication verbale.

gène du bonheur

Depuis une dizaine d'années, la génétique peine à prouver qu'une vie heureuse nécessite les gènes appropriés, ou plutôt le gène dit 5-HTTLPR, responsable du transport de la sérotonine (l'« hormone du bonheur »).

Au siècle dernier, cette théorie aurait été considérée comme folle, mais aujourd'hui, alors que les gènes responsables de la calvitie, de la longévité ou du fait de tomber amoureux ont déjà été découverts, rien ne semble plus impossible.

Pour prouver leur hypothèse, des scientifiques de la London Medical School et de la School of Economics ont interrogé plusieurs milliers de personnes. En conséquence, les volontaires qui possédaient deux copies du gène du bonheur des deux parents se sont révélés optimistes et non sujets à la dépression. Les résultats de l'étude ont été publiés par Jan-Emmanuel de Neve dans le Journal of Human Genetics. Dans le même temps, le scientifique a souligné que d'autres "gènes heureux" pourraient bientôt être trouvés.

Néanmoins, si pour une raison quelconque vous êtes de mauvaise humeur depuis longtemps, il ne faut pas trop compter sur votre corps et reprocher à mère nature de vous « priver de bonheur ». Les scientifiques affirment que le bonheur humain dépend de nombreux facteurs : « Si vous n'avez pas de chance, si vous avez perdu votre emploi ou rompu avec des êtres chers, alors ce sera une source de malheur beaucoup plus forte, quel que soit le nombre de gènes que vous avez », a déclaré de Neve. .

Gènes et maladies

Les gènes influencent également les maladies auxquelles une personne peut être sujette. Au total, environ 3500 ont été décrites à ce jour, et pour la moitié d'entre elles un gène coupable spécifique a été établi, sa structure, les types de troubles et les mutations sont connus.

Longévité

Le gène de la longévité a été découvert par des scientifiques de la Harvard Medical School dans le Massachusetts en 2001. Le gène de la longévité est en fait une séquence de 10 gènes qui pourraient détenir le secret d'une longue vie.

Lors de la mise en place du projet, les gènes de 137 personnes de 100 ans, leurs frères et sœurs âgés de 91 à 109 ans ont été étudiés. Tous les sujets ont trouvé le "chromosome 4", et les scientifiques pensent qu'il contient jusqu'à 10 gènes qui affectent la santé et l'espérance de vie.

Selon les scientifiques, ces gènes permettent à leurs porteurs de lutter avec succès contre le cancer, les maladies cardiaques et la démence, ainsi que certaines autres maladies.

type de figurine

Les gènes sont également responsables du type de silhouette. Ainsi, une tendance à l'obésité survient souvent chez les personnes présentant un défaut du gène FTO. Ce gène perturbe l'équilibre de la ghréline "l'hormone de la faim", ce qui entraîne une violation de l'appétit et un désir inné de manger plus que nécessaire. Comprendre ce processus donne de l'espoir pour la création d'un médicament qui réduit la concentration de ghréline dans le corps.

couleur des yeux

On croit traditionnellement que la couleur des yeux est déterminée par l'hérédité. Les yeux clairs sont dus à une mutation du gène OCA2. Le gène EYCL1 sur le chromosome 19 est responsable de la couleur bleue ou verte ; pour le marron - EYCL2 ; pour le brun ou le bleu - chromosome EYCL3 15. De plus, les gènes OCA2, SLC24A4, TYR sont associés à la couleur des yeux.

Dès la fin du 19ème siècle, il y avait une hypothèse selon laquelle les ancêtres humains avaient des yeux exceptionnellement sombres. Hans Eiberg, un scientifique danois contemporain de l'Université de Copenhague, a mené des études scientifiques confirmant et développant cette idée. Selon les résultats de la recherche, le gène OSA2 responsable des teintes claires des yeux, dont les mutations désactivent la couleur standard, n'est apparu qu'au cours de la période mésolithique (10 000-6 000 av. J.-C.). Hans recueille des preuves depuis 1996 et a conclu que l'OCA2 régule la production de mélanine dans le corps, et que tout changement dans le gène réduit cette capacité et perturbe son fonctionnement, rendant les yeux bleus.

Le professeur affirme également que tous les habitants aux yeux bleus de la Terre ont des ancêtres communs, tk. ce gène est hérité. Cependant, différentes formes du même gène, les allèles, sont toujours en compétition, et la couleur la plus foncée "gagne" toujours, à la suite de quoi les parents aux yeux bleus et marron auront des enfants aux yeux marrons, et seulement un bleu Un couple aux yeux froids peut avoir un bébé aux yeux froids.

Groupe sanguin

Le groupe sanguin du bébé à naître est le plus prévisible de tous les traits héréditaires. Tout est assez simple. Connaissant le groupe sanguin des parents, vous pouvez dire ce qu'il sera chez l'enfant. Ainsi, si les deux partenaires ont 1 groupe sanguin, leur bébé en aura un similaire. Avec l'interaction de 1 et 2, 2 et 2 groupes sanguins, les enfants peuvent hériter de l'une de ces deux options. Absolument tous les groupes sanguins sont possibles chez un enfant dont les parents appartiennent aux groupes 2 et 3.

Biologos! Biologie intéressante !

Une révolution s'annonce en génétique : il s'avère que les caractères acquis sont hérités.

Le célèbre naturaliste Jean-Baptiste Lamarck avait une vision très précise des questions d'hérédité. Le scientifique était sûr que les descendants recevaient non seulement les traits familiaux de leurs parents, mais également toutes les qualités utiles qu'ils avaient acquises au cours de leur vie. Les enfants de forgerons, raisonnait Lamarck, semblaient plus coriaces que leurs pairs parce que leurs pères avaient manié de lourds marteaux toute leur vie. Les idées de Lamarck n'étaient pas critiquées seulement par les paresseux. Au début, le scientifique a beaucoup appris de ses contemporains, et les adeptes de la génétique, qui sont apparus de nombreuses années plus tard, n'ont rien négligé de ses enseignements.

Il y a des rats très intelligents ici, dis-je.
« C'est exactement ce que je lui ai dit, Gordon. Ici, vous avez affaire à des rats inhabituels.
Roald Dahl
"Pied Piper"

Les critiques ont peut-être été trop hâtives. Près de 200 ans après la mort du naturaliste, Larry Feig, chercheur à l'Université Tufts, et ses collègues ont obtenu des résultats qui auraient certainement plu au célèbre scientifique. Dans leurs nouveaux travaux*, les biologistes ont montré que les exercices mentaux des parents peuvent affecter les capacités de leur progéniture.

CHARGE POUR LA TÊTE.

Contrairement à Lamarck, Feig et ses collègues s'intéressaient davantage non pas aux qualités positives de leurs sujets, mais à leurs défauts innés. Pour l'expérience, les scientifiques ont utilisé des souris génétiquement défectueuses qui n'avaient pas la capacité d'apprendre. Si une souris de laboratoire ordinaire est placée dans une cage, au sol de laquelle des électrodes sont connectées, et soumise à plusieurs chocs électriques, elle se souviendra de l'expérience : après avoir atterri à nouveau dans l'installation, elle se mettra à paniquer. Mais des souris génétiquement déficientes se sont comportées calmement dans la chambre de choc pour la deuxième fois, puis pour la troisième et pour la quatrième.
Pour sauver les souris d'une anomalie congénitale, les scientifiques les ont forcées à exercer leur esprit dès la naissance. Les animaux expérimentaux ont passé toute leur enfance dans des cages séparées, où les chercheurs ont placé de plus en plus de nouveaux objets, forçant les souris à s'adapter à l'environnement changeant. Les efforts n'ont pas été vains - un tel cours de «gymnastique mentale» a suffi pour que les animaux génétiquement inférieurs cessent d'être inférieurs en prudence à leurs homologues ordinaires. L'effet bénéfique de l'entraînement ne s'est pas affaibli même au moment où les sujets testés ont eu une progéniture.

Les réalisations des parents sont héritées par les enfants

Le célèbre naturaliste Jean-Baptiste Lamarck avait une vision très précise des questions d'hérédité.

Le scientifique était sûr que les descendants recevaient non seulement les traits familiaux de leurs parents, mais également toutes les qualités utiles qu'ils avaient acquises au cours de leur vie. Les enfants de forgerons, raisonnait Lamarck, semblaient plus coriaces que leurs pairs parce que leurs pères avaient manié de lourds marteaux toute leur vie. Les idées de Lamarck n'étaient pas critiquées seulement par les paresseux. Au début, le scientifique a obtenu une quantité décente de ses contemporains, et les adeptes de la génétique qui sont apparus plusieurs années plus tard n'ont rien laissé au hasard de ses enseignements.

Les critiques ont peut-être été trop hâtives. Près de 200 ans après la mort du naturaliste, le chercheur de l'université Tufts Larry Feig et ses collègues ont obtenu des résultats qui auraient fait le bonheur du célèbre scientifique. Dans leurs nouveaux travaux*, les biologistes ont montré que les exercices mentaux des parents peuvent affecter les capacités de leur progéniture.

Charge pour la tête

Contrairement à Lamarck, Feig et ses collègues étaient plus intéressés non par les qualités positives de leurs sujets de test, mais par leurs défauts congénitaux. Pour l'expérience, les scientifiques ont utilisé des souris génétiquement défectueuses qui n'avaient pas la capacité d'apprendre. Si une souris de laboratoire ordinaire est placée dans une cage, au sol de laquelle des électrodes sont connectées, et soumise à plusieurs chocs électriques, elle se souviendra de l'expérience : après avoir atterri à nouveau dans l'installation, elle se mettra à paniquer. Mais des souris génétiquement déficientes se sont comportées calmement dans la chambre de choc pour la deuxième fois, puis pour la troisième et pour la quatrième.

Pour sauver des souris d'une anomalie congénitale, les scientifiques les ont forcées à exercer leur esprit dès la naissance. Les animaux expérimentaux ont passé toute leur enfance dans des cages séparées, où les chercheurs ont placé de plus en plus de nouveaux objets, forçant les souris à s'adapter à des environnements changeants. Les efforts n'ont pas été vains - un tel cours de gymnastique mentale a suffi pour que les animaux génétiquement inférieurs cessent d'être inférieurs en prudence à leurs homologues ordinaires. L'effet bénéfique de l'entraînement ne s'est pas affaibli même au moment où les sujets testés ont eu une progéniture.

C'est alors que les scientifiques ont eu une grande surprise. Bien que les descendants des souris dont les chercheurs essayaient de développer l'intelligence aient continué à porter les gènes défectueux de leurs parents, dans la chambre à électrochocs, ils se sont immédiatement comportés comme des souris à part entière. Le résultat, que la première génération d'animaux de laboratoire a obtenu grâce à un entraînement intensif, a été transmis à leurs descendants sans difficulté. Mais chez les souris qui n'ont pas entraîné l'esprit dès leur plus jeune âge, la même progéniture à l'esprit étroit est née.

La question de l'héritage des qualités acquises par les parents m'a semblé close il y a longtemps, raconte Larry Feig. - Nous n'allions pas du tout étudier la progéniture d'animaux de laboratoire. Il s'agit d'une initiative personnelle d'un des employés, qui a très opportunément fait preuve de curiosité. Personne ne s'attendait à un tel résultat !

Après s'être assurés que les exploits des souris sont transmis à leurs descendants, les scientifiques ont décidé de découvrir quel rôle chacun des parents joue ici. Les biologistes ont créé des paires d'animaux entraînés et leurs homologues non intrusifs. Il s'est avéré que la progéniture de ces souris n'a hérité des réalisations de leurs ancêtres que du côté maternel. Malgré le fait que les mères des sujets de test de Feig ont effectué les exercices nécessaires dans la petite enfance, alors qu'elles n'étaient pas enceintes.

Les résultats de l'expérience ont du mal à expliquer les auteurs eux-mêmes. L'infériorité génétique des souris n'aurait pas pu causer l'effet décrit, soutient Feig. - Elle n'a fait que rendre le résultat plus visible. Pour comprendre exactement comment les traits acquis sont transmis, une étude distincte est nécessaire.

Moshe Shif, chercheur en génétique humaine à l'Université McGill, est ravi des résultats de Feig. De nombreux travaux montrent que l'environnement et le mode de vie peuvent affecter le fonctionnement des gènes d'une personne sans modifier l'information elle-même, enregistrée dans l'ADN, explique Shif. - Le travail de Feig suggère qu'une telle influence peut d'une manière ou d'une autre se propager d'une génération à l'autre. Selon Shif, les observations de son collègue peuvent modifier considérablement l'idée d'hérédité : par rapport aux humains, de tels résultats peuvent signifier que l'éducation qu'une femme reçoit au début de sa jeunesse peut apporter à sa progéniture le bénéfice le plus direct. Pas étonnant que presque tous les parents veuillent que leurs enfants apprennent d'abord, puis fondent une famille.

Anton Stepnov, 15 février 2009

Gènes et chromosomes transmis à l'enfant

Ainsi, les chaînes de la molécule d'ADN, appelées gènes, sont responsables de l'hérédité. Mélanger les gènes de maman et papa du point de vue de la biologie peut être considéré comme une expérience génétique unique. Ce nom a été donné au processus de naissance d'une nouvelle vie par l'un des plus grands experts dans le domaine de la génétique du comportement, l'Américain Robert Plomin. En biologie, le mystère de la conception peut s'écrire sous forme de formule, tout comme les gènes et les chromosomes transmis à un enfant : chaque ovule et chaque spermatozoïde porte une combinaison unique de 23 chromosomes. En se combinant par paires, les chromosomes parentaux forment au hasard le code génétique unique de la future personne - le génotype.

Les bébés ressemblent plus à des papas. La nature a conçu pour qu'un homme se voie immédiatement dans un enfant et que l'instinct de paternité se forme plus rapidement.

L'enfant, en règle générale, hérite de la couleur des yeux du parent, dont les yeux sont plus foncés. Par exemple, une mère aux yeux bruns et un père aux yeux bleus, même si le bébé est la copie du père, auront très probablement les yeux bruns.

Si l'un des parents a les cheveux bouclés, le premier-né est susceptible d'avoir des boucles aussi.

Le premier enfant est-il un garçon ? Ensuite, il ressemblera sûrement à une mère à l'aide du gène et des chromosomes transmis à l'enfant. La fille est pour papa. Dans de tels cas, ils disent : Il sera heureux.

L'esprit et l'ingéniosité du bébé héritent de la mère. Ce dernier, soit dit en passant, est confirmé par la science. Le fait est que les gènes responsables du QI sont situés sur les chromosomes X, dont les femmes en ont deux (XX) et les hommes en ont un (XY).

Une fille née d'un père brillant est beaucoup plus susceptible d'être connue comme une femme intelligente, mais la nature est susceptible de reposer sur le fils d'une personnalité brillante.

Le bébé ne sera étourdi chez la mère que si les blondes faisaient également partie de la famille du père.

Les mauvaises habitudes sont codées au niveau génétique. La dépendance à l'alcool est déterminée par le gène responsable de la synthèse d'une enzyme qui décompose l'alcool. Si le gène est muté, alors l'enfant de parents qui aiment boire, il y a une tendance à l'alcoolisme.

Le fait que le caractère soit hérité à l'aide d'un gène et de chromosomes transmis à un enfant n'a pas encore été scientifiquement confirmé. Bien que le gène de l'agressivité découvert par les scientifiques il y a quelques années ait déjà donné lieu à ce genre de discours. Certes, des expériences pratiques les ont réfutées. Et pourtant, ce n'est pas en vain que la rumeur russe conseillait, lors du choix d'une épouse, de regarder la future belle-mère. Combien de fois avez-vous déjà dit, en regardant votre fille: Eh bien, têtue - tout cela chez son grand-père! ou remarqué dans le fils : Eh, le caractère est paternel. Oui, tout cela peut être attribué aux soi-disant coûts de l'éducation. Le fait que l'enfant copie inconsciemment le comportement des parents, remarquant comment ils se comportent dans une certaine situation. Puis il répète l'acte dans des conditions similaires. Pendant ce temps, les scientifiques travaillant à déchiffrer le code génétique humain ont déjà établi que la tendance à un comportement poli ou grossier est génétiquement inhérente à 34% en nous. Le reste est déterminé par l'éducation et l'environnement. Et même le choix d'un métier, on le doit à 40% à une certaine combinaison de chromosomes. À tout le moins, les qualités de leadership dans la plupart des cas sont héritées. C'est peut-être pour cette raison qu'il existait en Russie un principe dynastique de transfert du pouvoir royal - de père en fils.

Ni mère ni père.

En effet, il arrive qu'un fils ou une fille ne ressemble pas du tout à ses parents. Ils peuvent facilement répéter le génotype d'un parent éloigné. Ou très loin. Et il a quitté ce monde il y a longtemps.

La dissemblance avec quelqu'un inquiète souvent beaucoup le père. Dites à votre mari bien-aimé que votre enfant est comme votre arrière-arrière-grand-mère ou - et il se calmera pendant un moment.

Et regardez aussi les photos d'enfance de votre mari, et vous verrez : l'apparence d'un enfant qui grandit change constamment, et dans un an ou deux, beaucoup de vos traits peuvent apparaître dans vos miettes.

Le généticien et Ph.D. Dean Hamer a annoncé pour la première fois l'existence d'un gène de l'homosexualité en 1993, et en 2004 a écrit un livre sur la découverte d'un gène de la foi en Dieu.

Des scientifiques britanniques ont analysé la nature de 609 paires de jumeaux et il s'est avéré que si la capacité à gérer sa propre entreprise, la sociabilité et l'introversion étaient caractéristiques de l'un des frères, alors elles étaient nécessairement présentes dans le caractère de l'autre. Même une habitude telle que le désir de s'asseoir longtemps devant la télévision est héritée à 45%. Et les scientifiques ont longuement et sérieusement débattu du gène du génie et de la possibilité de son isolement, voire de son introduction, dans le génotype d'une personne en particulier. Dans le même temps, le sujet du différend est la composante morale de la question, et non des hypothèses scientifiques du tout. Comme Sherlock Holmes l'a dit un jour en regardant les portraits de la dynastie Baskerville : Alors ne croyez pas à la transmigration des âmes après ça !

La télégonie était populaire au XIXe siècle. La théorie est que ce ne sont pas les gènes du père qui sont responsables de l'apparition des miettes, mais le premier partenaire de la mère. Il est né après un incident survenu dans le monde des chevaux.

Un éleveur a décidé de croiser un zèbre avec une jument. Elle ne voulait pas donner naissance à un étranger. Les poulains nés plus tard d'un autre membre de la tribu se sont avérés être avec des rayures zébrées.

home Grossesse et accouchement Gènes humains : l'effet des gènes sur un enfant. Réponses à quelques questions de nos lecteurs

Gènes humains: l'influence des gènes sur un enfant. Réponses à quelques questions de nos lecteurs

Il reste quelques mois avant de rencontrer le bébé, et vous avez hâte de découvrir à qui il ressemblera : son papa aux yeux bleus et blonds ou sa maman aux yeux brun foncé ? Et s'il "obtenait" le nez du célèbre grand-père ou tous les grains de beauté de la grand-mère. Vous obtiendrez la réponse à ces questions le jour de l'anniversaire du bébé, car notre apparence dépend de la distribution aléatoire des gènes de nos parents. Certes, cette loterie a toujours ses propres lois.

L'histoire de chacun de nous commence par la rencontre de l'ovule et du sperme. Chacune de ces cellules possède son propre bagage de 23 chromosomes, à partir de la fusion duquel une créature unique avec un ensemble de 46 chromosomes apparaît. Chacun d'eux ressemble à un collier d'un mètre de long et de seulement quelques milliardièmes de millimètre de large - les experts l'appellent ADN, ou acide désoxyribonucléique. Ce collier se compose de centaines de "perles" - gènes. Ils codent nos caractéristiques physiques : yeux bleus ou marrons, lèvres fines ou charnues, taille courte ou moyenne. Il est tout simplement impossible de prédire de quels gènes un enfant héritera ! Jugez plutôt : l'ovule ne contient que la moitié du "capital" génétique de la mère - 23 des 46 chromosomes qu'elle possède. La même chose se produit avec les "bagages" du futur papa. Dans une telle confusion, il est impossible de prédire où finiront le gène des cheveux bouclés et le gène des yeux bleus, tomberont-ils dans la partie que l'enfant a reçue ou resteront-ils à l'écart? De plus, le premier tour de la loterie sera suivi du second ! Après la rencontre, les gènes se croisent - c'est ainsi que de nouvelles qualités apparaissent. Pour chacun de ses traits physiques, le bébé reçoit deux gènes : l'un du père, l'autre de la mère. Ces gènes peuvent soit porter la même information (« bleu » pour la couleur des yeux, « droit » pour les cheveux, « bossu » pour le nez), soit différents (« bleu » et « marron », « droit » et « bouclé », « bossu » ” et "lisse"). Dans le premier cas, il n'y a pas de problème : un enfant avec deux gènes « bleus » aura les yeux bleus. Mais s'ils sont différents - "bleu" et "marron" - le gène le plus fort l'emportera !

Nos gènes ont des propriétés différentes : ceux qui prévalent et apparaissent toujours sont dits dominants, et ceux qui sont « silencieux » sont dits récessifs. Les premiers sont généralement responsables des couleurs et des caractéristiques plus sombres. Ils peuvent supprimer l'action des gènes responsables des couleurs claires et des traits neutres. Par exemple, nous pouvons supposer sans risque que la combinaison d'un père aux cheveux noirs avec un nez crochu et d'une mère blonde avec un profil droit et régulier sera dominée par les caractéristiques du père. Et pourtant, cette hypothèse confiante ne signifie pas qu'il en sera ainsi. Après tout, c'est grâce à la variété des combinaisons possibles de gènes que votre enfant sera unique au vrai sens du terme. Voyons comment les lois sur l'héritage fonctionnent dans différentes situations.

Je rêve d'une fille aux yeux bleus, comme mon mari. Y a-t-il un espoir pour moi si je suis moi-même propriétaire d'yeux bruns?

Le gène de l'œil bleu est récessif. En d'autres termes, pour se manifester, il doit être présent dans le jeu de chromosomes du bébé en double : l'un de papa, l'autre de maman. Votre mari a les yeux bleus, ce qui veut dire que les deux gènes responsables de leur couleur sont « bleus » dans son « bagage ». Mais avez-vous un tel gène ? Si le gène dominant "yeux marrons" est apparu dans votre ensemble, cela ne veut pas dire que vous n'en avez pas un de plus, caché pour l'instant, "bleu". Donc, première hypothèse : vous avez les deux gènes "marrons". Alors tout est décidé : votre "marron" gagnera le mari "bleu".

Deuxième hypothèse : vous êtes porteur d'un gène « bleu » caché. Dans ce cas, il y a une chance de donner naissance à une fille aux yeux bleus.

Nous n'avons que des filles dans notre famille. Est-ce à dire que moi, en tant que future mère, je n'ai pas le choix ?

Théoriquement, les chances de donner naissance à une fille ou à un garçon pour une femme sont égales. Mais il convient de noter qu'il existe des familles où ne naissent que des filles ou que des garçons. Qu'est-ce qui explique cela ? La seule chose que l'on puisse dire avec certitude est que le sexe de l'enfant ne dépend que du futur père. Si un ovule rencontre un spermatozoïde avec un chromosome sexuel X, ce sera une fille. Si le sperme porte le chromosome Y, le bébé sera un garçon. Cependant, des études montrent que le sexe de l'enfant dépend également du jour par rapport au moment de l'ovulation (c'est-à-dire la naissance d'un ovule prêt pour la fécondation) où vous faites l'amour. Il est également nécessaire d'étudier le calendrier pour déterminer le sexe de l'enfant.

On sait que les spermatozoïdes porteurs du chromosome Y sont plus mobiles que leurs homologues X, mais ils ne vivent pas longtemps. Cela signifie qu'une conception proche du moment de l'ovulation est susceptible de donner naissance à un garçon. Si vous avez fait l'amour 3-4 jours avant ou après l'ovulation, vous avez plus de chances de donner naissance à une fille.

Nous sommes tous les deux musiciens. L'enfant héritera-t-il de nos capacités?

La controverse sur congénital et acquis dure depuis longtemps. Les chercheurs ont pu établir que le cortex auditif des musiciens (la soi-disant partie du cerveau qui traite les sons) est mieux développé que celui des autres personnes. Mais ce fait n'explique rien. Une personne devient-elle musicienne parce qu'elle hérite d'un cortex auditif développé ? Ou le cortex auditif se développe-t-il à cause d'une dépendance à la musique ? Et bien que les spécialistes n'aient pas aujourd'hui de réponse exacte à ces questions, ils considèrent qu'il est prouvé que tous les traits humains ne sont pas héréditaires et que notre cerveau est influencé par l'environnement. Cela signifie que la vie dans une famille de musiciens peut inculquer à un enfant l'amour de la musique !

Je suis petite et mon mari est grand. Est-ce à dire que notre enfant sera de taille moyenne ?

Bien sûr, les gènes que nous recevons affectent notre croissance. Il est clair que pour les parents de petite taille, l'enfant est susceptible d'être petit, alors que pour les grands, c'est l'inverse qui est vrai. Mais une combinaison de signes opposés peut donner un résultat imprévisible: soit le bébé héritera des données de la mère ou du père, soit "se révélera" quelque part au milieu. C'est impossible à deviner ! En attendant, n'oubliez pas que chaque nouvelle génération est plus élevée que la précédente - cette caractéristique est associée à une modification de notre alimentation.

Est-il possible de connaître à l'avance le groupe sanguin d'un enfant ?

C'est assez difficile à faire. On ne peut qu'être sûr que les parents du groupe sanguin IV (AB) ne peuvent pas avoir d'enfant du groupe I (O). Et les propriétaires du groupe I (O) auront certainement un bébé avec le même "indicateur". Dans toutes les autres situations, rien de précis ne peut être dit. Par exemple, une mère du groupe I (O) et un père du groupe IV (AB) peuvent avoir un bébé du groupe II (OA) ou III (OB). Les experts ont également déterminé la relation des groupes sanguins entre eux: I (O) - récessif par rapport à II (OA) et III (OB).

Mon mari et moi avons des lèvres charnues. Notre bébé peut-il avoir les lèvres fines ?

Oui, si vous êtes tous les deux porteurs du gène récessif "lèvres fines" et que ces deux gènes se rencontrent. En joignant leurs "efforts", ils révéleront une fonctionnalité qui jusqu'à présent était cachée.

Un de mes cousins a la maladie de Down. Est-ce à dire que notre famille possède un tel gène ?

Le syndrome de Down n'est pas une maladie héréditaire, il est causé par une erreur de division cellulaire. Dans ce cas, l'ovule (dans 90% des cas) ou le sperme (10% des cas) s'avère être porteur de deux chromosomes 21 au lieu d'un - et l'enfant reçoit trois de ces échantillons au lieu de deux. Je dois dire que le risque de transférer un chromosome supplémentaire augmente avec l'âge. Si chez les femmes enceintes de 20 ans, cela se produit dans 1 cas sur 2000, alors pour les 40 ans - dans 1 sur 100. Heureusement, les méthodes de diagnostic modernes permettent de déterminer la maladie de Down, à partir du premier trimestre de la grossesse par biopsie chorionique (c'est le nom des tissus d'étude du futur placenta) à 10-12 semaines de grossesse, amniocentèse (analyse du liquide amniotique) à 16-20 semaines, cordocentèse (analyse du sang du cordon ombilical) à 20 -24 semaines. La raison de l'examen de la future mère est son âge (à partir de 35 ans), l'évolution du niveau de "marqueurs sériques" dans le sang, les résultats de l'échographie ou plutôt l'épaississement de la zone du col du bébé.

Ma sœur a un enfant atteint de mucoviscidose. Dois-je m'inquiéter ou pas ?

Si votre famille a des cas de développement de maladies génétiques, alors avant de planifier une grossesse, vous devez vous tourner vers la génétique.

La fibrose kystique survient le plus souvent de manière inattendue, c'est-à-dire qu'il n'y a pas de tels patients dans la famille du père ou dans la famille de la mère. Cette circonstance s'explique par le fait que la fibrose kystique est une maladie récessive, c'est-à-dire qu'une personne peut être porteuse d'un gène « altéré » sans le savoir. Une telle personne est appelée "porteur sain".

Malheureusement, si l'un des parents transmet le gène brisé à l'enfant, celui-ci développera la fibrose kystique. Dans une situation où les deux parents sont porteurs sains, le risque de donner naissance à un enfant malade est de 25 %, cependant, comme un enfant sain dans les 50 % restants, le bébé sera un porteur sain, comme maman et papa. Si le père de l'enfant est un porteur sain du gène "altéré" et que la mère ne l'a pas du tout, le bébé "ira" soit au père, soit à la mère.

Il y a plusieurs cas de daltonisme dans ma famille. Ce trait est-il héréditaire ?

Le daltonisme est une « panne » génétique portée par le chromosome X. Contrairement à la croyance populaire, les daltoniens ne confondent pas le vert et l'orange, mais perçoivent les deux couleurs comme du gris. Il y a beaucoup plus de garçons daltoniens (8%) que de filles (0,5%). Ce fait s'explique par le fait qu'ils ont deux chromosomes X, ce qui signifie que si le bébé reçoit un chromosome cassé de l'un des parents, le second, "sain", le compensera. Les garçons - porteurs d'un chromosome X et d'un chromosome Y - n'ont pas de double pour corriger l'anomalie.

Nous formons un couple mixte afro-européen. De quelle couleur sera la peau de nos enfants ?

Toutes les options sont possibles : de la plus claire à la plus foncée. Le fait est que la couleur de la peau n'est pas codée dans un, mais dans plusieurs gènes. Habituellement, le mélange de signes de races africaines et caucasiennes donne à la peau de l'enfant une nuance de café au lait. Bien que le résultat final dépende également de la généalogie des parents. Si le père de l'enfant est africain sur plusieurs générations, la couleur de peau du bébé sera plus foncée, mais s'il est mulâtre, l'enfant "se révélera" blond.

J'ai toujours été rassasié. Mon enfant aura-t-il des problèmes de poids ?

Le bébé peut hériter d'une prédisposition à l'embonpoint, mais même dans ce cas, son poids dépendra de nombreuses circonstances, dont l'alimentation. De plus, pour répondre à votre question, vous devez tenir compte de l'hérédité et du physique du futur papa.

Sur la question d'une nation d'esclaves génétiques

J'ai déjà écrit plusieurs fois. que malgré le fait que le génotype humain s'est formé au cours de milliers d'années d'évolution et que différentes personnes ne sont pas très différentes, néanmoins, les événements culturels et historiques récents dans la vie des peuples individuels affectent les caractéristiques comportementales et morales de la population et sont hérités, et se manifestent par conséquent dans le niveau de vie des générations futures.

Les découvertes récentes dans le domaine de l'hérédité épigénétique soutiennent de plus en plus cette hypothèse, bien que de nombreux généticiens hésitent encore à l'accepter. Ceci est contraire à toutes les idées courantes sur la génétique. J'ai même dû engager des polémiques avec des généticiens sur l'influence de la religion sur le niveau de vie.
Vous trouverez ci-dessous un article sur une autre étude confirmant le fait de l'héritage épigénétique par plusieurs générations de traits acquis par des ancêtres récents.

Ils disent que l'histoire russe n'est pas assez longue pour former une sorte de génotype spécial, dégénéré, mal-dépressif-esclave. Jusqu'à présent, le seul argument réfutant était l'effet mutagène de l'alcool, bien que l'ivresse en Russie ne soit pas encore universelle. Cependant, les dernières recherches montrent que les traits acquis, en particulier ceux associés à un traumatisme psychologique, peuvent encore être hérités par l'ARN régulateur non codant : http://compulenta.computerra.ru/chelove k/biologiya/10012495/

Le stress psychologique vécu par un individu dans l'enfance peut affecter le comportement et le métabolisme des deux générations suivantes, ce pour quoi des ARN régulateurs spéciaux voyageant avec les spermatozoïdes doivent être blâmés.

De temps en temps, nous rapportons la découverte d'un autre cas de codage épigénétique, lorsqu'un certain trait change non pas parce que la séquence de nucléotides dans l'ADN a changé, mais à cause d'un incident avec des protéines qui servent telle ou telle région de l'ADN, ou des nucléotides en lui, qui, tout en restant à leur place, ont acquis des modifications chimiques. Après cela, l'activité du gène ne change pas seulement, mais change pour longtemps, comme si la séquence nucléotidique avait vraiment été réécrite.
Les mécanismes épigénétiques de régulation de l'activité génétique servent de médiateurs entre les gènes et l'évolution des conditions de vie, mais les résultats de cette médiation, comme on dit, ne peuvent être coupés à la hache.
L'un des exemples les plus frappants d'une forte influence épigénétique sur le corps est la relation entre la mémoire et les modifications des histones : en influençant ce qui arrive à ces protéines d'emballage de l'ADN, nous pouvons rendre la mémoire plus plastique, accessible pour l'édition. Un autre exemple est l'influence des conditions de vie dans la petite enfance sur le schéma des modifications épigénétiques, et ces modifications, comme on l'a dit, restent avec une personne pendant presque toute une vie.

De plus, on pense que les modifications épigénétiques peuvent non seulement rester avec nous pour toujours, mais aussi passer aux générations suivantes. Dans le cas de l'obésité, par exemple, de nombreux chercheurs pensent que les troubles métaboliques qui conduisent à l'obésité sont fixés dans l'épigénétique puis transmis à la lignée masculine. Autrement dit, si le père mange mal nourri et perturbe son métabolisme, il est possible que ses enfants soient en surpoids, même avec une alimentation parfaitement saine.

Cependant, dans le cas de l'hérédité épigénétique, il y a un problème : il n'est pas tout à fait clair comment de telles modifications peuvent être transmises des parents à la progéniture. Chez les plantes, ce mécanisme est plus ou moins clair, mais chez les animaux, les cellules germinales se débarrassent des modifications épigénétiques, et comment ensuite le code épigénétique est hérité. (Cependant, il convient de noter ici que récemment, il a été possible de trouver des modifications épigénétiques qui, malgré tout, restent dans les cellules germinales à tous les stades de leur maturation.)

Peut-être qu'une nouvelle étude publiée dans Nature Neuroscience par des spécialistes de l'Université de Zurich (Suisse) aidera à clarifier la situation de l'hérédité épigénétique chez les animaux. Isabelle M Mansuy et ses collègues ont étudié les mécanismes moléculaires de l'hérédité comportementale chez la souris. Pour ce faire, les animaux ont subi un traumatisme infantile : alors qu'ils étaient petits, ils ont été séparés de leur mère tous les jours pendant deux semaines pendant un certain temps. Ce stress imprévisible a frappé à la fois les oursons et les femelles, qui ont également été mises dans un tuyau étanche pendant un certain temps.

Lorsque les bébés stressés ont grandi, les chercheurs ont remarqué qu'ils étaient plus indifférents au danger : par exemple, ils avaient moins peur des espaces ouverts et bien éclairés que les autres (une souris normale, bien sûr, évitera de tels endroits). Une telle indifférence au risque est considérée comme un signe de dépression, on peut dire que les oursons stressés sont devenus des adultes déprimés. De plus, il y avait des différences dans le métabolisme du glucose, c'est-à-dire que le stress à un âge précoce continuait d'affecter non seulement le comportement, mais aussi le métabolisme des animaux adultes.

Mais surtout, ces changements de comportement et de métabolisme ont été hérités. Lorsque des souris stressées dans l'enfance ont été croisées avec des souris normales, leur progéniture a également montré de l'indifférence au danger, des signes de dépression, leur corps n'a pas non plus géré le glucose tout à fait normalement. De plus, tout cela a été transmis non seulement aux enfants, mais également aux petits-enfants, c'est-à-dire également à la deuxième génération.

Dans une tentative de déterminer les mécanismes moléculaires de l'hérédité, les scientifiques ont découvert que les spermatozoïdes, le sérum sanguin et l'hippocampe chez les souris ayant subi un traumatisme infantile et chez les rongeurs normaux diffèrent par le niveau de certains microARN et piwiARN (un type spécial d'ARN régulateur non codant) . Des changements de stress dans les ARN régulateurs ont été observés à la fois chez les enfants de souris stressées (en particulier dans l'hippocampe et le sérum) et chez leurs petits-enfants.

Pour s'assurer qu'il ne s'agissait que d'ARN régulateurs, les chercheurs ont prélevé ces ARN sur les spermatozoïdes de souris traumatisées pendant l'enfance et leur ont injecté l'ovule fécondé de quelqu'un d'autre (en d'autres termes, les cellules sexuelles elles-mêmes n'ont subi aucun stress dans ce cas) . Après cela, l'œuf a été implanté dans la femelle et a attendu que les petits conçus de manière si rusée naissent. Comme vous pouvez le deviner, à l'âge adulte, les souris présentaient les mêmes caractéristiques comportementales et métaboliques que les descendants directs des parents stressés.

C'est-à-dire que le traumatisme psychologique de l'enfance peut se reproduire pendant encore deux générations, et les ARN non codants régulateurs fonctionnent ici comme des molécules porteuses, qui, avec les modifications des histones et la méthylation de l'ADN, sont considérées comme l'un des principaux conducteurs des forces épigénétiques. Notez que dans ce cas, nous parlons à nouveau de l'héritage du code épigénétique par la lignée masculine : l'ARN du stress de l'enfance arrive à l'embryon avec le spermatozoïde.

Les scientifiques sont désormais confrontés à la tâche suivante : ils doivent comprendre exactement comment les ARN régulateurs hérités affectent le développement des voies métaboliques d'un nouvel organisme et de son cerveau. Après avoir découvert les détails de ce mécanisme, nous verrons s'il est impliqué dans la formation d'autres types de comportement et s'il fonctionne chez l'homme.

Il reste quelques mois avant de rencontrer le bébé, et vous avez hâte de découvrir à qui il ressemblera : son papa aux yeux bleus et blonds ou sa maman aux yeux marron foncé ? Et s'il "attrapait" le nez du célèbre grand-père ou tous les grains de beauté de la grand-mère ?! Vous obtiendrez la réponse à ces questions le jour de l'anniversaire du bébé, car notre apparence dépend de la distribution aléatoire des gènes de nos parents. Certes, cette loterie a toujours ses propres lois.

QUI VA GAGNER?

Je rêve d'une fille aux yeux bleus, comme mon mari. Y a-t-il un espoir pour moi si je suis moi-même propriétaire d'yeux bruns?

Deuxième hypothèse : vous êtes porteur d'un gène « bleu » caché. Dans ce cas, il y a une chance de donner naissance à une fille aux yeux bleus.

Nous n'avons que des filles dans notre famille. Est-ce à dire que moi, en tant que future mère, je n'ai pas le choix ?

Nous sommes tous les deux musiciens. L'enfant héritera-t-il de nos capacités?

Je suis petite et mon mari est grand. Est-ce à dire que notre enfant sera de taille moyenne ?

Est-il possible de connaître à l'avance le groupe sanguin d'un enfant ?

Mon mari et moi avons des lèvres charnues. Notre bébé peut-il avoir les lèvres fines ?

Un de mes cousins a la maladie de Down. Est-ce à dire que notre famille possède un tel gène ?

Ma sœur a un enfant atteint de mucoviscidose. Dois-je m'inquiéter ou pas ?

Si votre famille a des cas de développement de maladies génétiques, alors avant de planifier une grossesse, vous devez vous tourner vers la génétique.

La fibrose kystique survient le plus souvent de manière inattendue, c'est-à-dire qu'il n'y a pas de tels patients dans la famille du père ou dans la famille de la mère. Cette circonstance s'explique par le fait que la fibrose kystique est une maladie récessive, c'est-à-dire qu'une personne peut être porteuse d'un gène "altéré" sans le savoir. Une telle personne est appelée "porteur sain".

Malheureusement, si l'un des parents transmet le gène brisé à l'enfant, celui-ci développera la fibrose kystique. Dans une situation où les deux parents sont porteurs sains, le risque d'avoir un enfant malade est cependant de 25 %, en plus d'un enfant sain ; dans les 50 % restants, le bébé sera un porteur sain, comme maman et papa. Si le père de l'enfant est un porteur sain du gène "altéré" et que la mère ne l'a pas du tout, le bébé "ira" soit au père, soit à la mère.

Il y a plusieurs cas de daltonisme dans ma famille. Ce trait est-il héréditaire ?

Nous formons un couple mixte afro-européen. De quelle couleur sera la peau de nos enfants ?

J'ai toujours été rassasié. Mon enfant aura-t-il des problèmes de poids ?

Dans les pays où le système de détection précoce de la démence est développé, une personne sur quatre âgée de plus de 55 ans a un parent proche avec ce diagnostic. Par conséquent, la question de la nature héréditaire de la démence est très pertinente aujourd'hui. C'est l'une des questions les plus courantes que les parents attentionnés posent au médecin. Quiconque a rencontré cette maladie dans sa famille souhaite savoir si elle peut être héréditaire et quelle est la probabilité de transmission des parents aux enfants.

La génétique est l'une des sciences qui se développe le plus rapidement au XXIe siècle. Par conséquent, chaque année, les scientifiques vont de plus en plus loin pour obtenir une réponse à cette question. Les experts confirment que les gènes - des fragments d'ADN par lesquels les parents transmettent des traits héréditaires à leurs enfants - peuvent jouer un rôle important dans le développement de la démence, mais soulignent que dans la plupart des cas, l'effet des gènes n'est pas direct, mais indirect. En fait, la prédisposition héréditaire n'est qu'une partie d'une mosaïque hétéroclite de dizaines de facteurs conduisant au développement de troubles de la mémoire et de la pensée. Ils peuvent définir une probabilité accrue de déclencher des processus négatifs, cependant, la correction parallèle d'autres facteurs (par exemple, un mode de vie sain : activité physique, alimentation rationnelle, abandon de mauvaises habitudes) peut neutraliser cet effet. Mais avant tout.

Qu'est-ce qu'un gène ?

Les gènes sont des fragments d'ADN qui contiennent des instructions pour notre corps : comment il doit se développer et comment maintenir son existence. De telles instructions peuvent être trouvées dans presque toutes les cellules de notre corps. Habituellement, chaque personne porte deux copies de chaque gène (de la mère et du père), emballées dans des structures appariées - les chromosomes.

La science moderne compte environ 20 000 gènes. En général, les gènes de toutes les personnes sont similaires et, par conséquent, nos corps sont disposés à peu près de la même manière et fonctionnent de manière similaire. En même temps, chaque organisme est unique et les gènes sont également responsables de cela, ou plutôt des légères différences que l'on peut trouver entre eux.

Les différences sont de deux sortes. Le premier type est appelé variation. Les variantes sont des variétés de gènes qui ne contiennent pas de défauts ou d'autres anomalies. Ils diffèrent par certaines nuances qui jouent un rôle dans le fonctionnement de notre corps, mais n'entraînent pas de déviations pathologiques dans ce travail. La probabilité de développer une maladie particulière peut en dépendre, mais leur influence n'est pas décisive. Le deuxième type s'appelle une mutation. L'impact de la mutation est plus important et peut être nocif pour l'organisme. Dans certains cas, une caractéristique particulière d'un organisme peut être causée par une mutation dans un seul gène. Un exemple de ceci est la maladie de Huntington. Une personne qui hérite d'une version mutée du gène responsable de la maladie de Huntington est condamnée à développer cette maladie à un certain âge.

Les deux voies peuvent mener à la démence.

Très rarement, il existe des cas de transmission directe d'une mutation génétique conduisant au développement de la démence. Beaucoup plus souvent, la maladie est déterminée par une combinaison complexe de facteurs héréditaires entre eux et avec les conditions environnementales / le mode de vie d'une personne. D'une manière ou d'une autre, le facteur gène joue toujours un rôle dans la démence de toute origine. Il existe des variantes génétiques qui affectent notre prédisposition aux maladies cardiovasculaires ou aux troubles métaboliques, et par là augmentent indirectement le risque de développer une démence. Cependant, ces prédispositions peuvent ne pas se manifester si leur porteur mène une vie saine et n'est pas exposé aux effets négatifs de l'environnement extérieur.

Contrairement aux idées reçues, l'influence des gènes sur le développement de la démence n'est pas déterminante.

Maintenant, à partir de mots généraux, passons aux causes les plus courantes de démence et voyons comment chacune d'elles est liée à l'hérédité. Ces causes comprennent la maladie d'Alzheimer, l'accident vasculaire cérébral, la maladie à corps de Lewy diffuse et la dégénérescence frontotemporale lobaire.

La maladie d'Alzheimer

Apparemment, la génétique de la maladie d'Alzheimer, la cause la plus fréquente de démence, est actuellement la plus étudiée. La prédisposition à cette maladie peut être héritée dans les deux sens : monogénique (par un seul gène muté) ou polygénique (par une combinaison complexe de variants).

Forme familiale de la maladie d'Alzheimer

Les cas d'une variante monogénique de la maladie d'Alzheimer sont très rares. Aujourd'hui, il y a moins d'un millier de familles dans le monde dans lesquelles la maladie est transmise des parents aux enfants. Si l'un des parents est porteur du gène muté, chacun de ses enfants aura 50% de chances d'hériter de ce gène. Dans ce cas, les symptômes externes de la maladie d'Alzheimer commencent généralement à se développer assez tôt: déjà après 30 ans (rappelons que les formes non héréditaires se font généralement sentir au plus tôt 65 ans).

La forme familiale de la maladie d'Alzheimer est généralement associée à une mutation de l'un des trois gènes suivants : le gène de la protéine précurseur de l'amyloïde (APP) et deux gènes de la préséniline (PSEN-1 et PSEN-2). De ces trois cas, le plus courant (environ 80 % de tous les cas signalés) est une mutation du gène de la préséniline-1 sur le chromosome 14 (plus de 450 familles). Les symptômes dans ce cas apparaissent déjà à l'âge de 30 ans. La deuxième mutation la plus courante concerne le gène APP sur le chromosome 21 (environ 100 familles). Cette mutation affecte directement la production de bêta-amyloïde, une protéine dont les dépôts sont considérés par les scientifiques comme un facteur majeur dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Environ 30 familles dans le monde ont une mutation du gène PSEN-2 sur le chromosome 1, provoquant la maladie d'Alzheimer familiale, qui peut commencer plus tard que pour PSEN-1.

Il y a deux points à noter ici. Premièrement, tous les cas de variantes familiales de la maladie d'Alzheimer ne sont peut-être pas connus des scientifiques en raison du fait qu'il existe encore de nombreux coins dans le monde où la science et le système de santé sont sous-développés. Deuxièmement, dans plusieurs familles présentant des signes clairs de la forme familiale de la maladie d'Alzheimer, aucune de ces mutations n'a été retrouvée, ce qui suggère l'existence d'autres mutations encore inconnues des scientifiques. Troisièmement, même lorsque la maladie d'Alzheimer débute très tôt, à l'âge de 30 ans, il se peut qu'elle ne soit pas une forme à transmission familiale. Pour cet âge, la probabilité d'une forme familiale est d'environ 10 %, alors qu'en moyenne, la forme familiale représente moins de 1 %.

Gènes qui augmentent le risque de développer la maladie d'Alzheimer

La grande majorité des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer en héritent de leurs parents d'une manière très différente - par une combinaison complexe de différentes variantes de nombreux gènes. Cela peut être comparé au sens figuré avec des motifs fantaisistes dans un kaléidoscope, à chaque tour un nouveau motif apparaît. Par conséquent, la maladie peut sauter une génération, ou apparaître comme si elle venait de nulle part, ou ne pas être transmise du tout.

Actuellement, les scientifiques ont identifié plus de 20 variantes génétiques (ou fragments d'ADN) qui, à un degré ou à un autre, affectent les chances de contracter la maladie d'Alzheimer. Contrairement aux gènes mutés dans la forme familiale, toutes ces variantes ne provoquent pas de manière rigide le développement de la maladie d'Alzheimer, mais n'augmentent ou ne diminuent que légèrement le risque. Tout dépendra de leur interaction avec d'autres gènes, ainsi qu'avec des facteurs tels que l'âge, les conditions environnementales, le mode de vie. Comme déjà noté, la forme polygénique se manifeste généralement déjà à un âge avancé, après 65 ans.

Le gène le plus connu et le plus étudié qui augmente le risque de développer la maladie d'Alzheimer est appelé apolipoprotéine E (APOE). Ce gène se trouve sur le chromosome 19. La protéine éponyme APOE joue un rôle dans le traitement des graisses dans le corps, y compris le cholestérol. Le gène APOE existe en trois variantes, désignées par la lettre grecque epsilon (e) : APOE e2, APOE e3 et APOE e4. Puisque chacun de nous est porteur d'une paire de gènes APOE, six combinaisons différentes sont ici possibles : e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 ou e4/e4. Le risque dépend de la combinaison qui nous revient.

L'option la plus défavorable est le port de deux variantes d'APOE e4 à la fois (une de chaque parent). Les scientifiques pensent que cette combinaison se produit dans environ 2% de la population mondiale. L'augmentation du risque est d'environ 4 fois (selon certaines sources - 12), mais croyez-moi - c'est loin d'être une probabilité de 100%. Pour ceux qui ont hérité d'une seule copie d'e4 en combinaison avec une autre variante (environ un quart de toutes les personnes), le risque de développer la maladie d'Alzheimer augmente d'environ 2 fois. Les premiers symptômes chez les porteurs du gène e4 peuvent apparaître avant l'âge de 65 ans.

La combinaison la plus courante est constituée de deux gènes e3 (60 % de toutes les personnes). Dans ce cas, les scientifiques estiment le risque comme moyen. Environ un sur quatre porteurs de cette combinaison souffrira de la maladie d'Alzheimer s'ils vivent jusqu'à 80 ans.

Les porteurs de la variante e2 présentent le risque le plus faible (11 % héritent d'une copie et seulement un demi pour cent en héritent deux.

Les données pour la Russie sont devenues connues récemment, après la publication des résultats d'une étude menée par le centre de génétique médicale Genotek. Pour l'étude, les résultats des tests ADN effectués du 1er novembre 2016 au 1er juillet 2017 ont été utilisés pour les hommes et les femmes âgés de 18 à 60 ans (le nombre total d'études était de 2,5 mille). Ainsi, 75 % des Russes avaient un génotype e3/e3 neutre, qui n'est pas associé à un risque accru ou diminué de développer la maladie d'Alzheimer. 20% des Russes ont les génotypes e3/e4 et e2/e4 du gène APOE, qui multiplient par cinq la probabilité de développer la maladie, et 3% des Russes ont le génotype e4/e4, ce qui multiplie cette probabilité par 12 . Enfin, le génotype e2/e2, associé à un risque réduit de développer la maladie d'Alzheimer, a été retrouvé chez 2% des plus chanceux.

Pendant longtemps, les scientifiques n'ont associé la probabilité de développer la maladie d'Alzheimer à une apparition tardive à aucun autre gène, à l'exception de l'APOE. Cependant, ces dernières années, grâce au développement rapide de la génétique, plusieurs autres gènes ont été découverts dont les variantes sont associées à un risque accru ou diminué de développer la maladie d'Alzheimer. Leur influence sur le développement de la maladie d'Alzheimer est encore plus faible que celle de l'APOE, et leurs noms ne diront rien à un large public, mais nous les listerons quand même : CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 et CD2AP. Ils jouent un rôle dans la tendance de l'hôte à développer une inflammation, des problèmes du système immunitaire, le métabolisme des graisses et, par ce biais, affectent les risques de symptômes de la maladie d'Alzheimer. Les chercheurs eux-mêmes pensent que cette liste peut être considérablement élargie à l'avenir.

Ainsi, si l'un des membres de votre famille (grands-parents, père, mère, frère ou sœur) a reçu un diagnostic de maladie d'Alzheimer tardive, vos risques de développer la maladie sont légèrement plus élevés que ceux ayant des antécédents familiaux. . L'augmentation du risque global dans ce cas est insignifiante et peut être compensée par un mode de vie sain. Le risque est légèrement plus élevé lorsque les deux parents sont atteints de la maladie d'Alzheimer. Dans ce cas, le risque de développer la maladie d'Alzheimer après 70 ans serait d'environ 40 % (Jayadev et al. 2008).

La démence vasculaire

Les troubles de la circulation cérébrale sont la deuxième cause la plus fréquente de démence.

Démence vasculaire familiale

Comme dans le cas de la maladie d'Alzheimer, la démence vasculaire causée par une mutation génétique est extrêmement rare. Ceux-ci comprennent, par exemple, l'artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et la leucoencéphalopathie, qui survient lorsqu'une mutation se produit dans un gène appelé NOTCH3.

Gènes qui augmentent le risque de développer une démence vasculaire

Premièrement, certaines études ont montré que la modification du gène APOE e4 pouvait augmenter le risque de développer une démence vasculaire, mais ce risque est plus faible que pour la maladie d'Alzheimer. Il n'est pas encore clair si le port d'APOE e2 réduit le risque.

Deuxièmement, les scientifiques ont identifié plusieurs gènes qui influencent la propension d'un patient à l'hypercholestérolémie, à l'hypertension artérielle ou au diabète de type 2. Chacune de ces conditions peut être un facteur dans le développement de la démence muqueuse chez les personnes âgées. Des antécédents familiaux d'accident vasculaire cérébral ou de maladie cardiaque peuvent également augmenter le risque, mais en général, les gènes jouent un rôle beaucoup moins important dans le développement de la démence vasculaire que dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Pour la démence cérébrovasculaire, le mode de vie joue un rôle plus important, en particulier l'alimentation et l'exercice.

Démence frontotemporale (FTD)

Dans la genèse de la démence frontotemporale - en particulier sa forme comportementale (moins souvent sémantique) - les gènes jouent le rôle le plus important.

Démence frontotemporale familiale

Environ 10 à 15 % des personnes atteintes de DFT ont de solides antécédents familiaux - ayant au moins trois parents atteints de la même maladie au cours des deux prochaines générations. Environ le même nombre (environ 15 %) ont des antécédents moins prononcés, peut-être même avec un autre type de démence. Environ 30% de tous les cas de DFT sont dus à une mutation dans un seul gène, et au moins huit de ces gènes sont connus, y compris des mutations très rares.

Trois gènes mutés sont la cause la plus fréquente de FTD : C9ORF72, MAPT et GRN. Il existe certaines différences dans la façon dont ils se manifestent. Par exemple, C9ORF72 provoque non seulement la FTD, mais également la maladie des motoneurones.

Comme dans les cas familiaux de la maladie d'Alzheimer, la probabilité d'hériter d'un gène défectueux de l'un des parents est de 50 %, et en cas d'hérédité, la probabilité de développer la maladie est de 100 % (à l'exception du gène C9ORF72, pour des raisons qui ne sont pas claires pour la science, la maladie ne se développe pas toujours lorsqu'elle est héréditaire) .

Gènes qui augmentent le risque de développer une DFT

Bien que l'attention principale des scientifiques se concentre sur les cas monogéniques de FTD, ces dernières années, il y a eu une recherche de variantes polygéniques. En particulier, un gène appelé TMEM106B a été découvert, dont les variantes affectent indirectement la probabilité de développer la maladie.

Démence à corps de Lewy

La génétique de la démence à corps de Lewy (LBD) est l'un des sujets les moins étudiés. Certains auteurs des quelques études suggèrent prudemment que la présence d'un patient atteint d'ILD parmi les proches parents peut augmenter légèrement le risque de développer ce type de démence, mais il est trop tôt pour tirer des conclusions définitives.

Cas familiaux de démence à corps de Lewy

De tels cas sont connus de la science. Dans plusieurs familles, un modèle d'hérédité rigide a été identifié, mais la mutation du gène responsable de ce modèle n'a pas encore été identifiée.

Gènes qui augmentent le risque de développer une LTD

La variante APOE e4 est considérée comme le facteur de risque génétique le plus important pour l'ILD, comme c'est le cas pour la maladie d'Alzheimer. Des variantes de deux autres gènes, la glucocérébrosidase (GBA) et l'alpha-synucléine (SNCA), affectent également le risque de développer une LBD. L'alpha-synucléine est la principale protéine des corps de Lewy. Les gènes GBA et SNCA sont également des facteurs de risque de la maladie de Parkinson. La maladie à corps de Lewy diffuse, la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson ont des caractéristiques communes, tant en termes de processus pathologiques que de symptômes.

Autres raisons

Les causes moins courantes de démence à forte composante génétique comprennent le syndrome de Down et la maladie de Huntington.

La maladie de Huntington fait référence à une maladie héréditaire causée par une mutation du gène HTT sur le chromosome 4. Les symptômes de la maladie de Huntington comprennent des troubles cognitifs pouvant atteindre le degré de démence.

Environ une personne trisomique sur deux qui vit jusqu'à 60 ans développe la maladie d'Alzheimer. Le risque accru est dû au fait que la plupart des patients ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui signifie une copie supplémentaire du gène de la protéine précurseur de l'amyloïde trouvé sur ce chromosome. Ce gène est associé au risque de développer la maladie d'Alzheimer.

Les tests génétiques en valent-ils la peine ?

La plupart des médecins ne recommandent pas. Si nous parlons d'héritage polygénique (comme le plus courant), alors de tous les gènes, seul APOE ε 4 augmente considérablement le risque de développer une démence (jusqu'à 15 fois dans la variante homozygote), mais même si vous êtes très malchanceux et que cette variante particulière est identifiée, la précision de la prédiction sera trop éloignée de 100 %. L'inverse est également vrai : si le gène n'est pas trouvé, cela ne garantit pas contre le développement de la maladie. Les tests ne permettent donc pas de faire des prédictions avec le niveau de certitude requis.

Peut-être que tout le monde a déjà entendu de telles phrases: "tout dans le père", "une pomme du pommier ...", "ressemble à une mère". Tout cela suggère que les gens notent un air de famille. L'hérédité humaine est la capacité d'un organisme à transmettre ses propres traits aux générations futures au niveau génétique. Il n'y a pas d'influence directe et efficace sur cela, cependant, il existe certains moyens d'empêcher le développement dans le caractère d'une personne de traits négatifs reçus de ses parents ou d'autres ancêtres.

Ce qui est hérité

Selon les recherches, tout individu peut transmettre à sa progéniture non seulement des traits externes, des maladies, mais aussi une attitude envers les gens, un tempérament, une capacité à la science. Les caractéristiques positives et négatives suivantes d'une personne sont héritées :

Maladies chroniques (épilepsie, maladie mentale, etc.).
Possibilité de faire des jumeaux.
Alcoolisme.
Tendance à enfreindre les lois
Tendances suicidaires.
Apparence (couleur des yeux, forme du nez, etc.).
Talent pour toute créativité, artisanat.
Tempérament
Mimétisme, timbre de voix.
Phobies et peurs.

Cette liste ne montre que certains des traits hérités. Ne désespérez pas si l'un des traits négatifs survient chez vous ou chez vos parents, il n'est pas du tout nécessaire qu'il se révèle pleinement en vous.

Est-il possible d'influencer l'hérédité en déterminant qu'une personne a une prédisposition à enfreindre la loi ? Selon des recherches psychologiques et sociologiques, une situation négative ne peut être évitée que si certaines conditions sont remplies.

Influence des gènes

La génétique a prouvé qu'une personne adopte exactement les préférences et les peurs de son parent. Déjà lors de la formation du fœtus, une sorte de ponte se produit, qui se fera ensuite sentir, se manifestant sous l'influence de tous les facteurs.

Est-il possible d'influencer l'hérédité ? Les sciences sociales, comme les autres sciences de la société et de l'homme, convergent ici vers une chose : oui, il est non seulement possible, mais nécessaire, de l'influencer. Malgré le fait que les gènes et les caractéristiques comportementales d'un individu sont étroitement liés, l'hérédité ne détermine pas son avenir. Par exemple, si le père est un voleur ou un meurtrier, il n'est pas du tout nécessaire que l'enfant devienne ainsi. Bien que la probabilité d'un tel développement soit encore élevée et que le descendant d'un criminel soit plus susceptible d'aller en prison qu'un enfant d'une famille aisée, cela peut toujours ne pas se produire.

Beaucoup de parents, ayant trouvé un alcoolique ou un criminel dans l'arbre généalogique, se demandent s'il est possible d'influencer l'hérédité. En bref, il est impossible de répondre à cette question, car divers facteurs aggravent le développement de prédispositions héréditaires. L'essentiel est de détecter en temps opportun les traits négatifs hérités et d'empêcher leur développement ultérieur, en protégeant l'enfant des tentations et des dépressions nerveuses.

Hérédité et traits de caractère

Avec l'aide des parents, ils transmettent à leurs enfants non seulement une prédisposition à certaines situations de vie négatives, mais aussi du caractère et du tempérament. Pour la plupart, la manière de communiquer avec les autres a des racines "naturelles" - l'hérédité. Le comportement imposé par les gènes est plus souvent utilisé par les enfants et les adolescents en raison de leur caractère qui n'a pas été complètement formé.

Le développement ultérieur des traits de caractère et des caractéristiques comportementales d'une personne est influencé par le tempérament, qui n'est transmis que par héritage. Elle ne peut être ni acquise ni développée, elle est constituée des traits de la mère ou du père (grand-père, grand-mère, oncle et autres) ou d'un mélange de plusieurs traits du comportement des parents. Cela dépend du tempérament, de la façon dont l'enfant se comportera à l'avenir, ainsi que de la place qu'il occupera dans la société.

Est-il possible d'influencer l'hérédité ? (5e année, études sociales). Réponse à la question

Il n'est pas rare de rencontrer des affirmations selon lesquelles l'hérédité peut être influencée par une intervention directe dans les gènes d'une personne. Cependant, la science n'est pas encore assez développée pour affecter le corps à ce niveau. L'hérédité peut être influencée par le processus éducatif, la formation, la formation psychologique, ainsi que par l'impact sur une personne de la société et de la famille.

Facteurs influençant l'hérédité du comportement

En plus de la transmission génétique, il existe d'autres moyens de copier les traits parentaux dans le comportement d'un enfant. Il existe des facteurs et certaines conditions dans lesquelles les enfants commencent à adopter, héritent du comportement et de l'attitude à l'égard de la vie des adultes :

Famille. La façon dont les parents se traitent et dont ils se rapportent à l'enfant pénètre profondément dans son "sous-cortex" et s'y fixe comme un modèle de comportement normal.
Amis et parents. L'attitude envers les étrangers ne passe pas non plus inaperçue chez les enfants - ils adoptent les caractéristiques comportementales de leurs parents et communiquent à l'avenir avec les autres de cette manière.
Vie, conditions de vie.
Sécurité matérielle (pauvreté, prospérité, niveau de vie moyen).
Le nombre de membres de la famille. Ce facteur a un impact plus important sur l'avenir de l'enfant, sur qui il choisit pour fonder une famille.

Les enfants copient complètement leurs parents, mais est-il possible d'influencer l'hérédité dans ce cas ? Oui, mais cela dépend entièrement des parents. Par exemple, si un père boit et bat constamment sa femme, à l'avenir, le fils sera sujet à la cruauté envers les femmes, ainsi qu'à l'alcoolisme. Mais si l'amour et l'entraide règnent dans la famille, alors l'effet sera exactement le contraire de l'exemple précédent. Il convient de rappeler que les garçons copient leurs pères et les filles copient leurs mères.

Est-il possible d'influencer l'hérédité et pourquoi cela vaut la peine de le faire

La prédisposition génétique aux maladies dangereuses ne peut pas être éliminée, mais la probabilité de développer la maladie peut être considérablement réduite. Pour ce faire, vous devez mener une vie saine, ne pas vous surmener, faire de l'exercice avec modération. Il est impératif d'essayer d'influencer l'hérédité, car cela vous permettra de rester en bonne santé pendant longtemps.

Est-il possible d'influer sur l'hérédité en essayant de ne pas succomber aux tentations ? Cette option est pratique, mais exactement jusqu'au moment où une personne perd le contrôle de soi en raison d'une dépression nerveuse ou d'une autre situation négative (choc psychologique, par exemple). Il faut agir sur l'hérédité non seulement par le contrôle de ses faiblesses, mais aussi par l'entourage social. Après tout, un abstinent, même s'il ne boit jamais, s'il n'y a pas de raison à cela : un cercle fermé marginal ou un drame qui l'a secoué.