Embryopathie. Pathologie du développement intra-utérin. Gamétopathie, blastopathie, embryopathie et fœtopathie. L'importance des périodes critiques dans la pathologie du développement intra-utérin

Embryopétopathies : pathogenèse, tableau clinique, diagnostic, prévention

Yu.I. Barachnev

Embryofétopathies : pathogenèse, tableau clinique, diagnostic, prévention

Centre scientifique d'obstétrique, de gynécologie et de périnatalogie du nom DANS ET. Koulakova, Moscou

L'article présente des idées modernes sur la pathogenèse, le tableau clinique, le diagnostic et la prévention des malformations congénitales du cerveau. Une attention particulière est accordée aux erreurs congénitales dans l'histogenèse (9-40 semaines de gestation). La perturbation au cours de cette période des processus de prolifération, de migration et de différenciation des cellules nerveuses, ainsi que des processus de synaptogenèse et de stabilisation des connexions dans le cerveau déjà formé entraîne un trouble de ses fonctions. Dans ce cas, les symptômes cardinaux sont un retard de développement psychomoteur et des convulsions. Les premiers signes cliniques se trouvent dans les périodes néonatales et postnatales précoces du développement. A l'aide de l'imagerie par résonance magnétique, un certain nombre de déformations internes du cerveau et surtout du cortex cérébral sont révélées.

Mots clés : nouveau-nés, embryopathies, fœtopathies, malformations congénitales.

L'article donne les vues actuelles sur la pathogenèse, le tableau clinique, le diagnostic et la prévention des malformations cérébrales congénitales. Une attention particulière est accordée aux erreurs innées dans l'histogenèse (9-40 semaines de gestation). Les altérations de la prolifération, de la migration et de la différenciation des cellules nerveuses au cours de cette période et celles de la synaptogenèse et de la stabilisation des connexions dans le cerveau déjà formé conduisent à son dysfonctionnement. De plus, un retard de développement psychomoteur et des crampes sont des symptômes cardinaux. Les premiers signes cliniques sont détectables en néonatalité et en postnatalité précoce. La tomographie par résonance magnétique révèle un certain nombre de malformations internes du cerveau, et du cortex cérébral en particulier.

Mots clés : nouveau-nés, embryopathies, fœtopathies, malformations congénitales.

Le principal critère de succès en médecine périnatale est considéré comme une diminution des taux de morbidité et de mortalité périnatales, ainsi que de la morbidité des nouveau-nés. L'utilisation des hautes technologies médicales a radicalement changé la situation dans tous les pays civilisés. Les principales difficultés n'existent que dans la fourniture de soins médicaux aux femmes enceintes et aux nouveau-nés à haut risque. Dans le même temps, une grande importance est accordée non seulement à la préservation de la vie des nouveau-nés grâce à l'utilisation des nouvelles technologies (thérapie intensive et réanimation), mais également à la qualité de leur santé. Lors de l'analyse de l'état de santé de ces nouveau-nés, le terme "survie accrue" est utilisé, ce qui implique un pronostic pessimiste de leur développement ultérieur.

Il est surprenant que la création et la mise en œuvre de nouvelles technologies de diagnostic prénatal n'aient entraîné aucune diminution significative de la

Texte original russe © Yu.I. Barachnev, 2010

Ros Vestn Perinatol Pediat 2010 ; 4: 6-12

Adresse de correspondance : Barashnev Yuri Ivanovich - Docteur en sciences médicales, Prof., Département des nouveau-nés du Centre scientifique d'obstétrique, de gynécologie et de périnatalogie du nom de V.I. DANS ET. Koulakova 117997 Moscou, st. Académicien Oparin, 4 ans

la fréquence des malformations congénitales. Il reste dans les mêmes limites. De plus, selon les données modernes, 20 à 30% des cas de mortalité infantile et 30 à 50% de la mortalité postnatale sont dus à des malformations précisément enregistrées. Une certaine stabilité de ces indicateurs est également convaincue par les données de l'hôpital pour enfants, qui a analysé les activités au cours des 40 dernières années. Environ 18 % des enfants hospitalisés présentaient des anomalies congénitales d'origine mendélienne ou chromosomique; plus de 40 % des admissions dans les services de chirurgie étaient associées à des anomalies congénitales. Les données modernes sont convaincantes que des anomalies chromosomiques se sont produites chez 3,9% des nouveau-nés décédés. Dans le même temps, des malformations du cœur sont enregistrées chez 22,2% des enfants décédés, des malformations du système nerveux - chez 12,2%, du tractus urogénital - chez 5,9%, du système musculo-squelettique - chez 7,3%. Tout cela nous permet d'affirmer que le problème des malformations congénitales, malgré les acquis dans ce domaine, ne perd en rien de sa pertinence et nécessite encore des recherches scientifiques intensives.

Selon le moment de la formation, plusieurs types de malformations congénitales sont distingués.

Les gamétopathies et les blastopathies surviennent aux premiers stades de la gestation (le stade d'un ovule-zygote fécondé ou 4 à 15 jours après la fécondation). Le pédiatre n'est généralement pas confronté à ces issues de grossesses manquées. C'est le lot des obstétriciens. La plupart des grossesses se terminent par des avortements spontanés ou des mortinaissances.

Le médecin ne peut théoriquement traiter que les embryopathies et les fœtopathies. Ces termes sont bien connus. Les embryopathies comprennent les pathologies apparues entre le 16e jour après la fécondation et la fin de la 8e semaine de gestation. Les fœtopathies sont des lésions fœtales résultant des effets néfastes de divers facteurs de la 9e à la 40e semaine de développement intra-utérin. Cependant, il est à noter que le diagnostic d'embryopathie apparaît souvent dans les histoires de cas des nouveau-nés et que le diagnostic de fœtopathies est extrêmement rare. Même dans les cas où le terme « fœtopathie » est utilisé, il n'est pas déchiffré, sa base reste floue. Quelle est la différence entre l'embryopathie et la fœtopathie?

Le terme « embryopathie » désigne des erreurs congénitales de morphogenèse. Les bases biologiques de la dysmorphogenèse sont associées à des effets néfastes dans les premiers stades de l'embryogenèse. Des études épidémiologiques basées sur les résultats du suivi de plus de 2 millions de nouveau-nés ont permis d'affirmer que des malformations congénitales grossières et multiples surviennent au stade de la blastogenèse. Cela est dû au fait qu'au début de l'embryogenèse, les organes de l'enfant à naître sont pondus. Cette position peut être clairement démontrée par l'exemple de la formation du système nerveux central. La plaque neurale de l'embryon, apparue à la 3e semaine de gestation, se forme de manière intensive et au début du 2e mois (!) A les rudiments de toutes les parties du cerveau et de la moelle épinière. Ainsi, la neurulation primaire se produit à 3-4 semaines de gestation, et la formation d'un tube neural et son égout - à 4-7 semaines. En parallèle (à 5-6 semaines de gestation), d'autres transformations tout aussi importantes se produisent, et surtout l'ébauche du cerveau antérieur, qui comprend le cerveau final (télencéphale) et intermédiaire (diencéphale). Les défauts apparaissant dans la phase de proencéphalisation se distinguent par des changements morphologiques bruts dans les structures les plus importantes du cerveau antérieur. Dans ce cas, les facteurs héréditaires jouent un rôle énorme, comme en témoigne l'existence de plus de 1759 formes nosologiques héréditaires et de plus de 1000 syndromes congénitaux, accompagnés de modifications importantes de la morphogenèse.

L'importance du stade de la blastogenèse et du stade de la gastrula s'explique par le fait qu'au cours de cette période de développement embryonnaire, l'activation des protéines tissu-spécifiques et la différenciation cellulaire commencent.

La période d'organogenèse est caractérisée par la plus grande

l'activité des gènes, et l'écrasante majorité des gènes mutants montrent leur activité pendant cette période, ce qui contribue à la formation de malformations.

Selon la classification moderne, les erreurs congénitales et héréditaires de la morphogenèse sont attribuées à quatre groupes :

Groupe progénétique (gonadogénèse, gamétogenèse, incluant un grand nombre d'anomalies);

Groupe blastogenèse (4 premières semaines de développement) ;

Groupe organogenèse (5-8e semaine de gestation);

Groupe foetogénèse (9-40e semaine de gestation).

Le diagnostic des aberrations de la morphogenèse est généralement

ne présente pas de difficultés particulières, les anomalies du développement sont évidentes. Les difficultés chez le médecin traitant sont liées à l'attribution de formes nosologiques spécifiques.

Le diagnostic prénatal est une énorme réalisation des dernières décennies, qui a permis de créer un système fiable pour la prévention des défauts congénitaux du développement morphologique. Les nombreuses années d'expérience du Centre scientifique d'obstétrique, de gynécologie et de périnatologie sont un exemple de système réellement opérationnel. Ce travail de diagnostic actif et de prévention des malformations congénitales repose sur une interaction étroite entre obstétriciens, fonctionnalistes, généticiens, néonatologistes, chirurgiens, etc. Une décision est prise collectivement, en accord avec la femme, sur le maintien ou l'interruption de grossesse, sur la possibilité de prodiguer des soins chirurgicaux au nouveau-né. L'expérience de cette interaction est reflétée dans la monographie « Nouveau-nés à haut risque. Nouvelles technologies de diagnostic et de traitement ”(2006).

Une analyse rétrospective des résultats du diagnostic prénatal des malformations du SNC au Centre scientifique d'obstétrique, de gynécologie et de périnatalogie (L.A. Petrova) a montré que sur une période de cinq ans (2000-2005) des anomalies du tube neural ont été détectées dans 164 cas, dont 106 (64 %) fœtus et 58 (36 %) nouveau-nés. Parmi les anomalies congénitales du tube neural diagnostiquées avant la naissance figuraient l'anencéphalie, l'holoproencéphalie, le myéloméningocèle, le spina bifida, l'agénésie du corps calleux, l'hydrocéphalie, etc. Selon une décision convenue avec les femmes, 59 d'entre elles (sur 106) ont eu une interruption de grossesse. Ainsi, la naissance de 59 enfants atteints d'une pathologie cérébrale grave et irréversible a été évitée.

A titre d'exemple, nous pouvons présenter les résultats du diagnostic prénatal chez 33 fœtus présentant une hydrocéphalie externe-interne macroscopique. Les modalités de diagnostic prénatal variaient de 17 à 38 semaines de gestation : jusqu'à 25 semaines de gestation chez 21 femmes, 26-38 semaines de gestation chez 8 femmes (en raison d'un traitement tardif). La grossesse a été interrompue chez 22 femmes, l'accouchement a eu lieu chez 11 femmes.

tibia à 37-38 semaines de gestation. Sur les 11 enfants nés, un enfant est décédé en couches, 4 sont rentrés chez eux et 6 des enfants ont été abandonnés par leur mère à la maternité.

Au fur et à mesure que les méthodes de diagnostic prénatal ont été introduites, il est devenu évident qu'elles visaient non seulement à prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations irréversibles graves, mais également à fournir des soins hautement qualifiés en temps opportun aux nouveau-nés présentant des malformations congénitales corrigées.

Un groupe complètement différent est représenté par les maladies du système nerveux liées aux fœtopathies.

Le terme « fœtopathie » doit être compris comme des troubles qui surviennent au cours de la période de 8 à 40 semaines de gestation et sont évalués, contrairement aux embryopathies, comme des erreurs congénitales d'histogenèse. Si, aux premiers stades de l'embryogenèse (avant la 8e semaine de gestation), les organes de l'enfant à naître sont posés, alors à la 9e-40e semaine, des processus de formation non moins importants ont lieu - l'amélioration des structures internes du cerveau ( phase d'histogenèse). Ces processus sont extrêmement vulnérables et déterminent la qualité de la vie postnatale ultérieure. Ceux-ci inclus:

Prolifération neuronale (2-4 mois de gestation);

Migration des cellules nerveuses (3-5ème mois de gestation) ;

Différenciation des cellules nerveuses;

Apoptose ;

Processus de croissance des processus nerveux;

Synaptogenèse ;

Formation d'agrégats cellulaires (6e mois de gestation);

Stabilisation des connexions nerveuses ;

Myélinisation.

Les violations du cours normal des processus d'amélioration interne du système nerveux en développement entraînent des anomalies du développement qui sont détectées peu de temps après la naissance ou au cours de la première année de la vie d'un enfant. La spécificité de ces défauts congénitaux d'histogenèse est la suivante.

Avec des violations des processus de prolifération neuronale (2-4 mois de gestation), une formation anormale des hémisphères cérébraux se produit en combinaison avec la microgyrie et la polygyrie. Le corps calleux peut être absent, une porencéphalie et des modifications des noyaux gris centraux sont retrouvées.

En cas de perturbations dans la phase de migration neuronale, la migration des cellules nerveuses vers les zones cérébrales « qui leur sont destinées » par le programme génétique change, ce qui entraîne des modifications des structures et des fonctions du système nerveux central, des hétérotopies neuronales (" cellules nerveuses perdues), agiria, pachigiria, polymycrogyrie, agénésie du corps calleux sont retrouvées et etc.

Avec des violations dans la phase de différenciation des cellules nerveuses, un certain nombre d'autres écarts bruts se produisent. Dans le processus de différenciation, l'interaction intercellulaire et des processus tels que l'induction, la reconnaissance et l'adhésion jouent un rôle important, qui déterminent non seulement la détermination de la puissance des cellules neuroépithéliales, mais également la croissance dirigée des axones et la formation de nerfs spécifiques. Connexions. La différenciation conduit au fait que les types émergents de cellules nerveuses diffèrent les uns des autres par leurs caractéristiques biochimiques et physiologiques, ainsi que par leur localisation dans le système nerveux.

Dans la phase d'organisation, lorsque la plupart des structures cérébrales sont normalement déjà formées, aucun défaut cérébral grave n'est détecté. Fondamentalement, nous parlons de changements dans les ultrastructures des tissus cérébraux, en particulier, de l'apparition d'anomalies dendritiques. Ils sont à la base d'un développement psychophysique retardé, d'un retard mental avec modifications de l'EEG et de la manifestation de crises myocloniques (!). Ces nouvelles données sont d'une extrême importance pour élucider la véritable genèse du retard de développement indifférencié si commun et de l'oligophrénie subséquente.

La perturbation des processus de myélinisation se produit dans de nombreuses maladies congénitales et héréditaires. Dans le même temps, les troubles du mouvement, les convulsions et le retard mental, l'autisme, les troubles du comportement et la schizophrénie occupent le devant de la scène dans le tableau clinique.

Les premiers signes de dysfonctionnement de divers organes et systèmes peuvent apparaître chez les enfants dès la naissance sous la forme de troubles respiratoires et cardiovasculaires, de syndrome de dépression et d'hyperexcitabilité, de préparation convulsive, d'attaques de cyanose et même de mort subite. Ces dernières années, des chercheurs ont réussi à élucider la composante héréditaire des changements congénitaux détectés dans l'histogenèse du cortex et à identifier les gènes responsables des troubles du développement cortical. Ainsi, des mutations du gène FLNA/Filamin1 (Xq28) ont été identifiées dans des hétérotopies périvétriciculaires bilatérales accompagnées d'épilepsie ; avec lissencéphalie classique (syndrome MSer-Dieker) - mutations de gènes localisées dans la région 17p13.3. Dans d'autres formes de lissencéphalie, accompagnées de déficience mentale et d'épilepsie, des mutations des gènes adjacents RABAN1B1 et LIS1 ont été établies. La lisencéphalie liée au chromosome X est causée par des mutations des gènes LISX1 et DCX (région Xq22.3-q23) ; chez les garçons, cette forme est plus sévère que chez les filles.

Lors de l'étude de la pathogenèse de l'apparition de tels symptômes cardinaux d'erreurs congénitales, l'histo-

genèse, comme le handicap mental et les convulsions, les résultats des études histologiques attirent une attention particulière. Ils démontrent un spectre de changements dans diverses parties du cerveau - dans la structure cellulaire, dans la distribution des neurones, dans une diminution du nombre de neurones inhibiteurs GABA-ergiques dans la chaîne, dans des dommages au récepteur du glutamate dans les neurones dysplasiques. De toute la liste des causes possibles, on distingue un déséquilibre de l'excitation glutaminergique et de l'inhibition GABA-ergique. Cette hypothèse est basée sur les résultats d'études expérimentales, qui montrent clairement la présence d'un déséquilibre entre les récepteurs d'excitation et d'inhibition. Les animaux avec des récepteurs GABA indifférenciés développent une épilepsie spontanée, une hyperalgésie et des troubles de la mémoire, bien que leur morphologie cérébrale semble être normale. L'activité altérée des neurones inhibiteurs GABA-ergiques, en effet, peut être la cause de l'épilepsie, car en présence d'hétérotopies chez les enfants, l'immaturité des réseaux GABA est révélée. Ceci, à son tour, peut produire un excès d'excitation par rapport à l'inhibition dans le circuit neuronal, induisant une activité pathologique. Le réseau neuronal perturbé du cerveau propage l'épileptogénicité dans le cortex central.

Il a également été possible d'établir que les patients atteints de dysplasie corticale focale présentent un épaississement cortical focal, une structure simplifiée des circonvolutions, qui conduit à une épilepsie pharmacorésistante à manifestation précoce.

L'hyperexcitabilité régionale peut également être le résultat d'un nombre accru de neurones excités glutaminergiques, comme c'est le cas avec la dysplasie corticale et la sclérose tubéreuse. Cela suggère qu'il peut y avoir des différences fondamentales dans l'épileptogenèse entre divers troubles de la migration et de l'organisation corticales.

Ainsi, la qualité de vie d'un enfant, puis d'un adulte, est largement déterminée par l'harmonie avec laquelle la phase d'histogenèse du SNC s'est déroulée, car lorsque son cours normal est perturbé, diverses fœtopathies ou erreurs d'histogenèse congénitales se forment. Dans le processus de différenciation des défauts du cortex cérébral, la classification modernisée A Barkovich (2001) est utilisée, qui est basée sur des données sur les stades de développement du cerveau, l'importance des symptômes neurologiques pathologiques, les résultats d'études génétiques et neurovisuelles (calculées et imagerie par résonance magnétique).

CONCLUSION ET DISCUSSION

Au cours des dernières décennies, il y a eu une intense

étude active et formation d'idées sur les bases moléculaires de la morphogenèse des malformations congénitales. Sur cette base de données, le concept des causes des malformations a été développé, les principes généraux de différenciation et de morphogenèse et, en particulier, les caractéristiques du développement du système nerveux ont été proposés. Ces études soulignent que les origines de la formation du concept moderne d'émergence de malformations congénitales remontent au siècle dernier. L'une des grandes réalisations de cette période est l'utilisation de la génétique biochimique humaine pour expliquer de nombreux détails complexes du métabolisme intermédiaire. Les connaissances acquises sur les processus biochimiques normaux et leur contrôle génétique ont permis de comprendre les écarts par rapport à la norme. À cet égard, Archibald Garrod est reconnu comme le fondateur de la génétique biochimique humaine. Par la suite, un panorama plus large des erreurs métaboliques congénitales a été présenté dans les travaux de G. Harris, C. Scriver, W. Stanbury et d'autres. À son tour, D. Smith a pu rassembler en 1970 une vaste collection de syndromes congénitaux accompagnés de troubles morphogénétiques. troubles. Il est utilisé par les cliniciens comme une « bible » pour reconnaître les syndromes congénitaux.

Cependant, dans les années 70 du siècle dernier, il n'y avait aucune explication conceptuelle des mécanismes génétiques qui causent les syndromes congénitaux. Avec la découverte des enzymes et de leur rôle dans la survenue d'affections telles que les mucopolysaccharidoses, l'ostéogenèse imparfaite, des réflexions sont apparues sur le rôle pathogénique des enzymes et des protéines de structure (collagène, fibrilline). Les années 90 du siècle dernier ont été marquées par des rapports de mutations génétiques. Il a été démontré que les facteurs de transcription, les récepteurs de divers types, les facteurs de croissance, les molécules d'adhésion cellulaire, les jonctions lacunaires et les protéines G provoquent des anomalies congénitales du développement, qui sont le résultat de mutations spontanées ou induites. Des recherches intensives ultérieures ont permis de formuler les principes généraux des processus de différenciation et de morphogenèse.

Au cours de la dernière décennie, de nouvelles connaissances ont été ajoutées aux principes de base de la biologie du développement. Ils couvrent :

Mécanismes d'expression génique différenciés;

Logique combinatoire d'amplification et d'activation ;

Transduction du signal;

Mécanismes de formation des syndromes héréditaires;

Mécanismes de transmission dominante ou récessive des caractères ;

Répertoire des interactions morphogénétiques et leurs implications moléculaires;

Le rôle de la variabilité stochastique dans la morphogenèse.

D'un point de vue clinique, le sujet traité est extrêmement important, car il permet de réévaluer une pathologie en apparence bien connue. Pendant de nombreuses années, l'opinion s'est formée que pour la nouvelle vie émergente, les 8 premières semaines après la fécondation présentent un risque particulier. On croyait qu'après cette période à haut risque (blastogenèse), le développement ultérieur du fœtus se déroulerait de manière relativement sûre et sans l'apparition de défauts importants. Si nous sommes d'accord avec le terme "embryophétopathie", alors il faut reconnaître qu'à tous les stades du développement intra-utérin de l'embryon et du fœtus, il existe toujours un risque potentiel de pervertir le cours normal de l'embryo ou de la fœtogenèse.

L'état du problème semble complètement différent des nouvelles positions en ce qui concerne les fœtopathies, dont personne ne nie la présence, mais pratiquement personne ne diagnostique. Les données fournies sur les processus importants de maturation des structures cérébrales déjà formées qui se produisent pendant la période fœtale (9-40 semaines de gestation), convainquent que les effets nocifs à ces stades de la fœtogenèse peuvent conduire et conduisent à des erreurs congénitales dans l'histogenèse ou à des anomalies de les structures internes du cerveau, et à l'avenir et aux violations de ses fonctions de base. La genèse des troubles neuropsychiatriques (retard mental, tendance aux états convulsifs, troubles du comportement, etc.) reste souvent incertaine pour le médecin traitant. Seule l'étude ciblée ultérieure des erreurs congénitales dans l'histogenèse du cerveau peut créer la base pour comprendre les mécanismes pathogéniques du retard mental et de l'épilepsie. Ceci, à son tour, servira de prétexte pour le développement d'une thérapie corrective.

Avec un degré de probabilité élevé, on peut supposer que les embryophétopathies surviennent le plus souvent chez les femmes appartenant au groupe à haut risque, lorsque, avant la grossesse et tout au long de la grossesse, les effets néfastes puissants des deux maladies de la mère elles-mêmes, qui ont altéré sa reproduction, sont sur le corps de la femme et du fœtus et toute une gamme de médicaments non dangereux utilisés pour maintenir la grossesse. L'absence de déformations visibles lors du schéma généralement accepté de diagnostic prénatal rassure la femme enceinte et le médecin, mais la genèse de l'apparition d'un certain nombre de symptômes chez les nouveau-nés et les enfants de la première année de vie reste floue - léthargie générale, mauvaise succion , signes récurrents de cyanose, troubles respiratoires, ou hyperexcitabilité inexpliquée, convulsions et même mort subite. Le plus souvent, ces symboles communs

Il est d'usage d'expliquer les ptomes par deux états difficiles à prouver : l'immaturité et l'hypoxie. Même dans la section, en cas de décès d'enfants, il est extrêmement difficile de plaider pour une issue aussi tragique et inattendue. Dans ces situations où il s'agit de lésions du système nerveux central, la preuve la plus convaincante d'erreurs congénitales dans l'histogenèse peut être les résultats de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et de l'examen histologique du tissu cérébral (la présence de changements dans le cerveau cortex, agiria, schizencéphalie, dysplasie, hétérotopies - "Lost neurones", etc.).

La sous-estimation des troubles neurologiques dans la période néonatale et dans les premiers stades du développement postnatal conduit à la formation d'un groupe important de maladies neuropsychiatriques indifférenciées chez les jeunes enfants. Ces enfants (souvent handicapés depuis l'enfance) « migrent » à la recherche de la véritable cause de la maladie de médecin en médecin, de ville en ville.

L'examen neurologique par IRM de ce groupe d'enfants, sélectionnés par la vie elle-même, convainc que dans 2/3 des cas les médecins qui ont envoyé les enfants pour un examen complémentaire avaient raison lorsque leur handicap était associé à l'hypoxie précédente. En effet, les tomographies montrent clairement des troubles cérébraux caractéristiques des effets hypoxiques. Cependant, un tiers des enfants de ce groupe présentent des signes évidents de sous-développement congénital du cerveau et de ses structures individuelles - des erreurs congénitales non diagnostiquées opportunes de morpho- et d'histogenèse (embryophétopathie). Selon nos données, chez 106 enfants sur 300, l'examen IRM a révélé une hypoplasie grave du cerveau - les hémisphères cérébraux, les structures de la tige, le vermis et les amygdales du cervelet, les noyaux sous-corticaux. Parallèlement, un certain nombre de malformations congénitales ont été diagnostiquées : anomalies de Ki-ari, syndrome de Dandy-Walker, schizencéphalie, liss encéphalie, hétérotopie, agénésie du corps calleux, myélinisation retardée, etc.

Notre propre expérience nous convainc également que ces changements neurovisuels peuvent également être trouvés dans la période néonatale chez les nourrissons nés à terme avec une soi-disant dysadaptation. Cette pathologie, bien sûr, ne peut pas être diagnostiquée dans une maternité ordinaire. Pour cela, des centres régionaux de périnatalité sont créés, dont la tâche principale se réduit à des soins médicaux opportuns et hautement spécialisés pour les femmes enceintes et les nouveau-nés à haut risque. La tâche des centres périnatals devrait inclure non seulement des mesures diagnostiques et thérapeutiques, mais également déterminer le sort futur de l'enfant: retour à domicile sous la surveillance régulière d'un neuropathologiste de district, transfert dans une clinique spécialisée.

stationnaire, etc.

Aux fins de la détection précoce des erreurs congénitales dans l'histogenèse, l'opportunité de modifier le schéma des études de neuro-imagerie à la fois chez le fœtus et le nouveau-né doit être discutée. À notre avis, il faut distinguer quatre groupes à haut risque.

Le premier groupe devrait inclure les femmes qui doivent appliquer des mesures intensives pour préserver la grossesse en raison de la menace répétée de son interruption spontanée. L'échographie peut détecter une variété de malformations grossières du fœtus. Cependant, l'utilisation supplémentaire de l'IRM permet d'obtenir un éventail plus large de modifications de la structure interne du cerveau.

Le deuxième groupe devrait inclure les nouveau-nés prématurés, dont la naissance prématurée peut être une conséquence d'embryophétopathies, lorsqu'il existe une combinaison d'erreurs congénitales de morpho- et d'histogenèse. Ce groupe présente les plus grandes difficultés de diagnostic différentiel.

Le troisième groupe comprend les nouveau-nés nés à terme avec des scores d'Apgar normaux. Une caractéristique des enfants de ce groupe est une détérioration soudaine de l'état général (léthargie, refus d'allaiter, crises récurrentes de cyanose, troubles cardiovasculaires, état convulsif ou convulsions). Ces troubles d'apparition brutale peuvent être fondés sur une insuffisance fonctionnelle due à des erreurs congénitales d'histogenèse, se manifestant dans de nouvelles conditions d'existence. Il est nécessaire d'inclure l'IRM dans le complexe des études obligatoires et, en cas de mort subite d'enfants, de procéder à un examen approfondi

examen histologique du cortex cérébral et d'autres structures cérébrales.

Le quatrième groupe comprend les enfants de la première année de vie présentant un retard de développement neuropsychiatrique, un retard mental et des convulsions, qui sont des symptômes cardinaux des erreurs d'histogenèse congénitales.

Compte tenu de la nature de la survenue des embryophétopathies, on peut conclure que tous les nouveau-nés nés de femmes appartenant à des groupes à haut risque nécessitent une attention particulière. Les nouveau-nés présentant des troubles fonctionnels récurrents doivent être sous surveillance médicale constante.

Sans diminuer l'importance diagnostique des diagnostics échographiques dans la période prénatale et la vie postnatale, il convient de souligner le rôle prédominant de l'IRM et de la tomodensitométrie dans l'identification des erreurs d'histogenèse congénitales. Les centres périnatals régionaux devraient garantir l'accessibilité pour les nouveau-nés (à terme et prématurés) de technologies de pointe telles que l'IRM, les incubateurs spéciaux, etc. L'IRM et l'EEG devraient être inclus dans l'ensemble obligatoire de mesures de diagnostic en cas de troubles convulsifs non contrôlés.

Les données généalogiques et obstétricales soigneusement collectées et analysées peuvent apporter une réelle aide à l'identification et à l'examen urgent. En cas de suspicion du caractère congénital de la pathologie, il est nécessaire de recourir au caryotiping de l'enfant et de ses parents. Un contrôle pathologique attentif et polyvalent est nécessaire en cas de décès soudains et inattendus.

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La fréquence des pathologies congénitales et héréditaires dans la population est en moyenne de 5% du nombre de nouveau-nés. Les maladies monogéniques surviennent chez 5-14 enfants pour 1000 nouveau-nés, les maladies chromosomiques - chez 4-7, les malformations congénitales - chez 19-20. Dans la structure de la mortalité et de la morbidité périnatales chez les enfants, la pathologie congénitale et héréditaire prend 2-3 place.

Le concept de « pathologie prénatale (anténatale) » comprend tous les processus et conditions pathologiques de l'embryon humain depuis le moment de la fécondation jusqu'à la naissance d'un enfant. La période prénatale d'une personne est de 280 jours, ou 40 semaines, après quoi l'accouchement commence.

La période prénatale commence à partir du moment où le zygote est formé et se termine avec le début du travail. D'un point de vue ontogénétique, il est conseillé de diviser la période prénatale en embryonnaire (du moment de la formation du zygote à 12 semaines), fœtale précoce (du début de la 12e à la 29e semaine de développement intra-utérin) et fœtale tardive ( de la 29e semaine à l'accouchement).

Sous l'influence de facteurs défavorables sur le fœtus au début de la période fœtale, il se produit une diminution de la masse des organes et des tissus du fœtus, ainsi qu'une hypoplasie du placenta. Pour cette période, une manifestation clinique typique des maladies intra-utérines est une forme symétrique de retard de croissance intra-utérin (RCIU) et une défaillance prononcée de la circulation utéroplacentaire. À la fin de la période fœtale - une violation des processus de maturation morphologique et fonctionnelle du fœtus. L'insuffisance chronique de la circulation utéroplacentaire s'accompagne du développement d'une forme asymétrique de RCIU, une hypoxie intra-utérine chronique du fœtus, des facteurs immunitaires et infectieux provoquent des maladies congénitales aiguës - maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né, hépatite, pneumonie, myocardite, encéphalite, etc.

Les manifestations typiques de la pathologie prénatale sont des malformations congénitales - des modifications anatomiques importantes d'un organe et de tissus (ou d'un système organique), entraînant des troubles fonctionnels.

Selon le moment de l'apparition de la pathologie intra-utérine, on distingue ses formes suivantes: gamétopathie et cymatopathie (blastopathie, embryopathie, fœtopathie).

Gamétopathies

La gamétopathie englobe tous les types de dommages aux gamètes mâles et femelles (ovule et spermatozoïde) qui se produisent pendant l'ovo et la spermatogenèse avant la fécondation. Les gamétopathies sont principalement dues à des mutations. Selon quelles structures de l'appareil héréditaire du gamète la mutation s'est produite, le développement de diverses mutations est possible : génique, chromosomique ou génomique.

Les gamètes sont porteurs de gènes hérités de leurs parents et de tous les ancêtres lointains. Des dommages graves aux gamètes peuvent entraîner leur mort, le développement de l'infertilité et des avortements spontanés. Un gamète avec un défaut dans un ou plusieurs gènes peut devenir une source de malformations congénitales héréditaires.

Blastopathies

La pathologie de la blastogenèse est limitée aux 15 premiers jours après la fécondation. Les principaux résultats finaux des blastopathies comprennent :

- sacs de germes vides(ils se forment en raison d'une aplasie ou d'une mort précoce de l'embryoblaste avec sa résorption ultérieure);

- hypoplasie et aplasie des organes extra-embryonnaires(amnios, jambe amniotique, sac vitellin);

- malformations jumelles(symétriques et asymétriques, c'est-à-dire des jumeaux pas complètement ou partiellement séparés);

- grossesse extra-utérine ou extra-utérine(implantation d'un ovule fécondé dans l'ovaire, la trompe de Fallope, la corne rudimentaire de l'utérus et dans l'orifice interne de l'utérus) ou violation de la profondeur d'implantation (superficielle, inhabituellement profonde).

La cause des blastopathies est le plus souvent des aberrations chromosomiques associées à l'influence de l'environnement (par exemple, maladies endocriniennes, cardiovasculaires de la mère, hypoxie, etc.).

La pathologie du développement de l'embryon entier est un trouble général, dans la plupart des cas incompatible avec la vie. La plupart des embryons endommagés à la suite de blastopathies sont éliminés par avortement spontané, et l'élimination, en règle générale, ne se produit pas au moment de l'endommagement de l'embryon ou même de sa mort, mais un peu plus tard, généralement après 3-4 semaines.

Embryopathies

Tous les types de pathologies embryonnaires (de 16 à 75 jours de grossesse), induites par l'exposition à des facteurs dommageables, sont appelées embryopathies. Les embryopathies se caractérisent par des anomalies dans la formation des organes, qui se terminent finalement soit par la mort de l'embryon, soit par des malformations congénitales. Le terme « malformation congénitale » doit être compris comme des modifications morphologiques persistantes d'un organe ou de l'organisme entier, survenant in utero, dépassant les limites de leur structure possible et conduisant à des troubles fonctionnels. La gravité des malformations congénitales est différente: des déviations mineures dans la structure d'un organe à des changements sévères dans de nombreux organes qui sont incompatibles avec la vie.

Les microanomalies du développement (stigmatisation de la dysmorphogenèse) sont des changements morphologiques qui ne s'accompagnent pas d'une altération de la fonction. Par exemple, télangiectasies, "taches de rousseur", une mèche grise au dessus du front, faible pousse des cheveux sur le front ou sur le cou, déformation des oreillettes, incisions oculaires mongoloïdes et antimongoloïdes, épicanthus, sclérotique bleue, sinofrisis, filtre lissé, plis ptérygoïdiens sur le cou, polythélium, arachnodactylie et etc.

Il existe souvent une combinaison de défauts organiques caractéristiques de la période de blastogenèse, avec des défauts dans lesquels des troubles du développement sont observés au niveau de la différenciation tissulaire, généralement en termes de période fœtale précoce. Ainsi, les blastopathies sont souvent associées à des fœtopathies précoces. Les malformations congénitales sont très diverses, leurs formes nosologiques se comptent par milliers.

Les malformations congénitales comprennent les troubles du développement suivants :

- aplasie (agénésie)- absence congénitale complète d'un organe ou d'une partie de celui-ci. Dans la plupart des cas, les deux termes sont utilisés comme synonymes, cependant, pour souligner non seulement l'absence d'un organe, mais aussi son rudiment, le terme agénésie est utilisé. L'absence de parties individuelles d'un organe dans certains cas est indiquée par un terme dérivé du mot grec oligos (petit) et le nom de l'organe affecté (par exemple, "oligodactylie" - l'absence d'un ou plusieurs doigts, "oligogyrie " - l'absence de circonvolutions individuelles du cerveau;

- hypoplasie congénitale- sous-développement de l'organe, se manifestant par un déficit de la masse ou de la taille relative de l'organe. Une diminution du poids corporel du fœtus ou du nouveau-né est appelée « malnutrition congénitale (hypoplasie) ». En ce qui concerne les enfants plus âgés, le terme « nanisme » (nanisme, microsomie) est utilisé pour désigner une taille corporelle réduite;

- hypertrophie congénitale (hyperplasie)- une augmentation de la masse relative (ou de la taille) d'un organe due à une augmentation du nombre (hyperplasie) ou du volume (hypertrophie) des cellules. Macrosomie (gigantisme) - augmentation de la longueur et du poids de tout le corps. Pour indiquer une augmentation des organes ou de leurs parties, le préfixe du grec est utilisé. pachis (épais) (par exemple, "pachigiria" - épaississement du gyrus du cerveau, "pachyakria" - épaississement de la phalange des doigts). Le doublement, ainsi qu'une augmentation du nombre de l'un ou l'autre organe ou de sa partie (doublement de l'utérus, double arc aortique) est désigné par le terme avec le préfixe "poly" (du grec poly - beaucoup) (pour exemple, "polygyrie", "polydactylie", "polysplénie" );

- atrésie- absence totale de chenal ou d'ouverture naturelle ;

- sténose- rétrécissement du canal ou du trou ;

Le nom des défauts qui déterminent la non-division des membres ou de leurs parties commence par le préfixe grec syn, sym (ensemble), par exemple, "syndactylie" - non-division des doigts, "sympodia" - non-division des membres inférieurs ;

-ectopie- déplacement de l'organe, c'est-à-dire son emplacement dans un endroit inhabituel (par exemple, l'emplacement du rein dans le petit bassin, l'emplacement du cœur en dehors de la poitrine;

-persistance- préservation des structures embryonnaires qui disparaissent normalement après une certaine période de développement. L'une des formes de persistance est la dysraphie (araphie) - non-fermeture de la fissure embryonnaire (fente labiale, palais, colonne vertébrale, urètre);

-hétérotopie- la présence de cellules, de tissus ou de zones entières d'un organe dans un autre organe ou dans les zones du même organe où ils ne devraient pas se trouver (par exemple, des zones du pancréas dans un diverticule de Meckel, des îlots de cartilage dans les poumons en dehors du paroi bronchique). De tels déplacements de cellules et de tissus, en règle générale, ne sont détectés qu'au microscope. Ils sont parfois appelés choristias (du grec chorista - séparation), contrairement à hamartia (du grec gamartus - une erreur), qui est compris comme un rapport incorrect de tissus, accompagné d'une croissance semblable à une tumeur. Un exemple d'hamartia peut être la prolifération de tissu fibreux dans le rein sous la forme d'un îlot dépourvu de structures épithéliales.

Fetopathies

La fœtopathie (de Lat. Fetus - fœtus) est une conséquence des dommages causés au fœtus de la 12e semaine au moment de la naissance. Distinguer les fœtopathies précoces (jusqu'à 28 semaines de gestation) et tardives (de 28 semaines à l'accouchement). Les fœtopathies sont caractérisées par les caractéristiques suivantes :

La rareté des malformations congénitales causées par l'exposition à des facteurs tératogènes pendant la période fœtale ;

Tout dommage pendant cette période entraîne le développement de défauts au niveau des tissus. Dans ce cas, soit un rapport incorrect des tissus organiques peut être observé, soit un retard de leur maturation.

La présence de formes d'infections à prédominance généralisée. Caractérisé par de multiples foyers, principalement une inflammation altérée des organes parenchymateux, ou la présence d'une granulomatose généralisée (par exemple, avec listériose congénitale);

Les processus infectieux et toxiques s'accompagnent d'une diathèse hémorragique prononcée (pétéchies sur la peau, muqueuses, hémorragies dans les organes internes);

Il y a un retard d'involution et une prolifération excessive de cellules dans les foyers d'hématopoïèse extramédullaire;

Hypertrophie et régénération tissulaire principalement dues à l'hyperplasie des éléments mésenchymateux, ce qui conduit à un développement excessif du tissu conjonctif (par exemple, avec la mucoviscidose - dans le pancréas, avec la fibroélastose du cœur - la prolifération de tissu élastique et fibreux dans l'endocarde).

Le concept de périodisation et les modèles de progenèse et de kimatogenèse

Le concept de « pathologie prénatale (anténatale) » comprend tous les processus et conditions pathologiques de l'embryon humain, de la fécondation à la naissance d'un enfant. La période prénatale d'une personne est calculée en fonction de la durée de la grossesse - 280 jours ou 40 semaines, après quoi l'accouchement a lieu.

La doctrine de la pathologie intra-utérine (déformations et malformations) est née il y a longtemps. Dans la médecine arabe des XI, XII et XIII siècles, il existait déjà des descriptions détaillées de divers défauts congénitaux. Ambroise Paré (1510-1590) a écrit un livre à leur sujet. Cependant, l'étude scientifique de cette question a commencé au début du 20e siècle (Schwalbe). Dans le même temps, la plupart des chercheurs pensaient que l'hérédité jouait le rôle principal dans le développement des malformations congénitales chez l'homme. La découverte de l'ophtalmologiste australien Gregg, qui a publié en 1951 des données sur l'importance du virus de la rubéole (rubéole) dans la survenue de multiples malformations congénitales chez l'homme, a été d'une grande importance pour comprendre l'influence des facteurs environnementaux sur la formation de malformations. Il a montré qu'avec une maladie maternelle avec rubéole dans le premier tiers de la grossesse, 12% des enfants développent des malformations congénitales et des mortinaissances dans 7,2%, dans le deuxième tiers de la grossesse - 3,9 et 4,6%, respectivement, dans le dernier tiers de la grossesse, les malformations chez le fœtus ne surviennent pas et la mortinatalité survient dans 1,7% des cas. À partir de ce moment, la doctrine de la possibilité de manifestation de malformations chez l'homme, causées par l'influence de facteurs exogènes, s'est formée et les données sur la valeur principale du temps d'exposition de ces facteurs à l'embryon en développement ont été confirmées.

Actuellement, la pathologie humaine prénatale est devenue un problème qui n'est pas moins important en médecine que le problème des maladies cardiovasculaires, des tumeurs et des maladies mentales.

Tout le développement, de la maturation de la cellule reproductrice (gamètes) à la naissance d'un fœtus mature, est divisé en deux périodes - la période de progénèse et la période de cytogénèse (du grec. kyema- embryon) (Fig. 291). Période la progenèse correspond à la maturation des gamètes (ovule et spermatozoïde) avant la fécondation. Pendant cette période, la survenue d'une pathologie des gamètes est possible - gamétopathie. Selon les structures de l'appareil héréditaire du gamète, la mutation s'est produite, il existe des mutations génétiques, chromosomiques et génomiques. Maladies héréditaires, y compris les malformations

Riz. 291. Kimatogenèse et types de pathologie de l'embryon. Gauche - progénèse et cytogénèse normales, droite - pathologie de la progénèse et de la cytogénèse (d'après Gertler)

vitia, peut être le résultat de mutations gamétiques des parents de l'enfant (mutations spontanées) ou de ses lointains ancêtres (mutations héréditaires).

Période cytogénèse est calculé à partir du moment de la fécondation et de la formation du zygote jusqu'à l'accouchement et est divisé en trois périodes. La première période - blastogenèse - dure du moment de la fécondation jusqu'au 15e jour de la grossesse, lorsque l'ovule est clivé, se terminant par la libération de l'embryon et du trophoblaste. Deuxième période - embryogenèse - couvre la période allant du 16e au 75e jour de grossesse, lorsque l'organogenèse principale est réalisée et que l'amnios et le chorion sont formés. Troisième période - foetogénèse - dure du 76e au 280e jour, lorsque la différenciation et la maturation des tissus fœtaux, ainsi que la formation du placenta, se terminent par la naissance du fœtus. La période de fœtogenèse est divisée en fœtus précoce (du 76e au 180e jour), à la fin de laquelle le fœtus immature acquiert la viabilité, et fœtal tardif (du 181e au 280e

jour), lorsque la maturation du fœtus est achevée avec le vieillissement simultané du placenta. La pathologie de toute la période de la kimatogenèse est appelée kymatopathie. Selon les périodes de la kimatogenèse, on distingue : blastopathie, embryopathie, précoce et fœtopathie tardive 1.

Étiologie. Après la découverte de l'embryopathie rubéolaire, les idées sur l'influence des facteurs exogènes conduisant aux cymatopathies se sont élargies. Ceci a été confirmé dans de nombreuses études expérimentales.

Selon les données modernes, 20% des malformations (la pathologie principale de la période de kimatogenèse) sont associées à des mutations génétiques, 10% - à des aberrations chromosomiques, environ 3-4% - à l'influence de facteurs exogènes, plus de 60% - avec une étiologie inexpliquée. On pense que l'étiologie multifactorielle prévaut dans la pathologie de l'embryon, c'est-à-dire une combinaison de facteurs héréditaires et exogènes.

À exogène les facteurs qui peuvent provoquer une cymatopathie chez l'homme comprennent les virus et certains autres micro-organismes, à savoir la rubéole, l'immunodéficience humaine (VIH), la rougeole, les virus de la varicelle, l'herpès simplex, l'hépatite, ainsi que le mycoplasme, la listerrella, le tréponème, le toxoplasme, moins souvent le mycobacterium teberculosis, etc. En plus des agents infectieux, les kymatopathies peuvent être causées par l'influence de l'énergie des rayonnements (rayons γ), des rayonnements ionisants, de certains médicaments - thalidomide, hydantoïne, phénytoïne, médicaments cytostatiques, hormones, vitamines (notamment vitamine D), quinine, etc., alcool, hypoxie d'origines diverses, maladies endocriniennes de la mère - diabète sucré, goitre thyrotoxique. La consommation d'alcool pendant la grossesse entraîne le développement de embryopétopathie alcoolique, caractérisée par une hypoplasie générale, une prématurité modérée, une microcéphalie, associée à une ptose des paupières, un épicanthus, une microgénie. Les malformations cardiaques congénitales sont moins fréquentes.

De nos jours, en liaison avec de nouvelles méthodes de traitement, ils ont acquis une importance particulière diabétique et foeto- thyrotoxique et embryopathie. La grossesse était rare chez les femmes diabétiques avant l'insulinothérapie. À l'heure actuelle, la fertilité de ces femmes est la même que celle des femmes en bonne santé. Cependant, chez les enfants dont les mères sont atteintes de diabète sucré, les malformations sont plus fréquentes. Au soi-disant embryopathie diabétique comprennent des malformations du squelette, des systèmes cardiovasculaire, nerveux central et génito-urinaire. Féopathie diabétique se manifeste par la prématurité ou la naissance d'un fœtus cushingoïde géant. Avec l'augmentation et la diminution des fonctions de la glande thyroïde, il y a une tendance à l'avortement et à la fausse couche. Parmi les défauts de développement dans la thyréotoxicose

1 Au sens étroit du terme, seules les maladies de l'embryon causées par des facteurs exogènes sont attribuées aux blasto-, embryo- et fettspathies.

anencéphalie, malformations cardiaques, hypothyroïdie avec retard mental - ce qu'on appelle Embryophétopathie thyréotoxique.

Pathogénèse. Le mécanisme de développement de la kymatopathie est actuellement largement étudié à l'aide de nombreuses méthodes modernes. La complexité de l'étude réside dans le fait que l'on a affaire à deux objets biologiques - la mère et l'embryon, dont la connexion est réalisée par un organe barrière - le placenta.

Le premier motif caractéristique de la pathologie de la période prénatale avec un effet pathogène, est une distorsion obligatoire du cours normal du développement de l'embryon. Par conséquent, pour comprendre la pathogenèse de la pathologie prénatale, il est d'une grande importance d'étudier la réactivité de l'embryon à différentes périodes de la kimatogenèse, car la principale fonction vitale de l'embryon est le processus continu de la morphogenèse. Les processus de formation sont principalement affectés par l'influence de facteurs pathogènes.

La violation du cours de la morphogenèse est appelée dysontogenèse. Cependant, à différentes périodes de la kimatogenèse, les troubles de la dysontogenèse surviennent à différents niveaux - des violations flagrantes du développement de l'embryon, incompatibles avec la vie à ses débuts, aux modifications des ultrastructures fines des cellules et des tissus à des stades ultérieurs. Au fur et à mesure que l'embryon mûrit, il développe progressivement la capacité de répondre à diverses influences pathogènes non seulement par une perturbation de la morphogenèse, mais également par le développement de processus pathologiques réactifs - altération, régénération tissulaire complète et incomplète, inflammation, immuno-morphologie et compensatoire-adaptative décalages.

La deuxième régularité, caractéristique de la pathologie des périodes tardives de la kimatogénèse est une combinaison de troubles de la morphogenèse avec d'autres processus pathologiques, par exemple des malformations cardiaques avec hyperplasie des tissus mésenchymateux, des malformations du cerveau avec présence de nécrose, des hémorragies, etc.

Le troisième modèle, déterminant la pathogenèse de l'une des périodes de la kimatogenèse et ayant une grande importance dans le développement de l'un ou l'autre état pathologique de l'embryon est le temps d'exposition à l'agent pathogène.

Ainsi, pendant la période de blastogenèse, l'embryon répond à tout impact par une violation de l'implantation d'un ovule fécondé ou du développement d'un embryon et d'un trophoblaste. Pendant la période d'embryogenèse, lorsque la morphogenèse principale des organes internes et des parties du corps de l'embryon est réalisée, presque tout dommage conduit au développement de l'un ou l'autre défaut congénital ou à la mort de l'embryon.

Pendant la période de fœtogenèse, lorsque la différenciation tissulaire des organes est réalisée, presque tous les dommages entraînent le développement de défauts au niveau des tissus.

Selon les embryologistes russes, la mort prénatale de l'embryon est plus souvent observée pendant certaines périodes de sa vie intra-utérine. Pour le bébé embryon

thésaurisation et les humains, de telles périodes de sensibilité particulièrement élevée aux agents pathogènes sont l'implantation d'un ovule fécondé dans la muqueuse utérine, ce qui correspond à 14 jours de développement intra-utérin, et la placentation est le début de la formation du placenta, qui correspond à la 3-6ème semaine de développement intra-utérin. Ces deux périodes de la plus grande sensibilité de l'embryon aux effets des agents nocifs sont appelées la première et secondes périodes critiques.

Les facteurs causant des défauts de développement sont appelés tératogène(du grec. tératos- la laideur). Il s'est avéré que différents agents tératogènes peuvent conduire à la même malformation selon le temps d'exposition à l'embryon ; par exemple, l'influence de l'énergie de rayonnement et de la quinine à la 3e semaine de développement intra-utérin entraîne des perturbations dans la formation du tube neural de l'embryon.

Dans le même temps, un même agent tératogène peut provoquer différentes malformations en agissant à différents moments de l'embryogenèse.

On sait que lorsque l'embryon est endommagé par le virus de la rubéole, une embryopathie rubéolaire (syndrome de Gregg) se produit, qui consiste en des malformations des yeux, du cœur, du cerveau, des bourgeons dentaires et de l'oreille interne. Dans le même temps, des malformations des yeux (cataracte, microphtalmie, etc.) apparaissent dans les cas où la mère souffre de rubéole dans la dernière décennie du premier mois ou dans les deux premières décennies

II mois de grossesse, malformations du cerveau (microcéphalie) - pendant tout le II mois, l'oreille interne - dans la troisième décade du II mois et dans la première décade

III mois de grossesse.

Pour chaque organe, il existe une certaine période de temps pendant laquelle, lorsqu'il est exposé à un agent tératogène, une malformation de cet organe se produit. Cette période a été nommée période d'arrêt tératogène (à partir de lat. tératos- la laideur et terminus- limite, frontière), c'est-à-dire la période maximale pendant laquelle un facteur tératogène peut provoquer une malformation congénitale (Fig. 292). A l'aide des données de l'embryologie, on peut juger du moment de l'apparition d'une malformation particulière et dresser le bilan dit tératologique

Riz. 292. Représentation schématique de la période de terminaison tératogène d'organes individuels et de parties du corps (selon Gertler)

lendarii pour les malformations de divers organes. Comme le montrent les données de la tératologie expérimentale, plus l'activité mitotique des tissus en développement est élevée, plus ils sont sensibles aux effets d'un agent tératogène.

Cependant, il convient de garder à l'esprit que l'agent endommageant peut avoir une affinité plus ou moins grande pour l'un ou l'autre des rudiments tissulaires, ce qui détermine parfois certaines particularités caractéristiques d'un agent pathogène particulier.

Ainsi, de 1957 à 1964, la prétendue catastrophe de la thalidomide a eu lieu en Allemagne et dans d'autres pays du monde. La thalidomide a été utilisée comme sédatif (somnifère). Il s'est avéré que de petites doses de cet agent sont dangereuses pour l'embryon humain ; ils n'ont aucun effet sur les animaux. De nombreuses femmes qui ont pris de la thalidomide au cours du deuxième mois de grossesse ont donné naissance à des enfants présentant de graves malformations des membres - amélie, phocomélie. Dans 40 % des cas, les membres supérieurs étaient atteints, dans 10 % - les inférieurs, dans 20 % - les membres supérieurs et inférieurs, dans 20 % - les membres (supérieurs et inférieurs), les organes de l'ouïe et de la vision (données de 1961 et 1962). D'après les données de 1964, dans 45 % des cas, les embryopathies à la thalidomide ont abouti à des malformations des organes internes. D'après l'observation ci-dessus, on peut voir que la thalidomide a un tropisme particulier pour les ébauches en développement des extrémités.

En plus des perturbations de la morphogenèse, il a été possible de montrer que l'embryon peut présenter une résorption de ses tissus nécrotiques, un œdème tissulaire, une hémorragie, et en fin d'embryogenèse même une régénération incomplète avec formation de cicatrices. Il convient de garder à l'esprit que la mort des primordiums tissulaires est également observée au cours du cours normal de la morphogenèse, par exemple, avec la fusion de primordiums individuels, la formation de cavités en eux, la rupture des membranes (pharyngée, cloacale), etc. Cependant, en termes de volume et de nature, le processus de mort cellulaire physiologique diffère de la nécrose dans des conditions pathologiques , il ne s'accompagne pas de cicatrices et, surtout, n'entraîne pas de violation des processus de formation. Une nécrose étendue du tissu embryonnaire avec cicatrisation apparaît, probablement dans les embryopathies provoquées par l'action d'agents exogènes. Avec les malformations génotypiques, il n'y a pas d'altération significative des rudiments d'organes, mais il n'y a qu'un retard dans les processus de différenciation des rudiments.

Dans l'écrasante majorité des cas, la morphologie de la malformation existante est non spécifique. Par conséquent, il est impossible de distinguer le défaut génotypique de la phénocopie 1 en apparence. La principale manifestation de la pathologie de la période embryonnaire est dysontogenèse sous la forme de malformations congénitales d'organes ou de parties du corps de l'embryon.

au fœtus période, l'organogenèse principale se termine et la taille et différenciation des tissus fœtaux.

Au début de la période fœtale, organogenèse des hémisphères cérébraux et de l'organe central de l'immunogenèse - le thymus

1 La phénocopie est un défaut de développement survenant sous l'influence d'agents exogènes, morphologiquement identique au défaut génotypique.

glandes, par conséquent, pendant cette période, des malformations du cerveau et un retard dans la maturation des tissus thymiques peuvent survenir.

En plus de la dysontogenèse, d'autres processus pathologiques se produisent parfois chez le fœtus, car ses capacités réactives augmentent par rapport à l'embryon. Le fœtus présente des changements altérants, une inflammation réduite (voir. Inflammation), changements immunomorphologiques (voir. processus immunopathologiques), troubles de la circulation sanguine et lymphatique, hyperplasie et régénération. Par conséquent, dans la période fœtale, il existe des maladies similaires à celles de la période extra-utérine. Pour les maladies fœtales - les fœtopathies - les caractéristiques suivantes sont caractéristiques.

1. Toute forme douloureuse de la période fœtale est associée à une violation de l'ontogenèse, mais au niveau tissulaire. Dans ce cas, il peut y avoir soit des proportions incorrectes de tissus organiques, soit un retard dans leur maturation. Par exemple, pour mégaduodénum, ​​mégacôlon il y a un développement excessif du tissu musculaire dans la paroi intestinale en l'absence de dispositifs neuronaux suffisamment développés; il y a un retard dans la maturation des reins avec une abondance de glomérules de type embryonnaire (Fig. 293), etc.

2. Avec les fœtopathies infectieuses, des dommages généralisés aux tissus et aux organes du fœtus sont toujours notés. Typiquement, la présence de foyers multiples d'inflammation principalement altérée dans les organes parenchymateux ou de granulomatose généralisée (par exemple, avec la syphilis congénitale, la listériose).

3. En règle générale, un syndrome hémorragique prononcé se développe avec des éruptions pétéchiales sur la peau, les muqueuses, avec des hémorragies dans les organes internes.

Riz. 293. Glomérules de type germinatif dans le cortex rénal chez un garçon de 7 jours

4. Il y a un retard dans l'involution et une prolifération excessive des cellules dans les foyers d'hématopoïèse extramédullaire avec leur apparition en dehors des organes hématopoïétiques facultatifs. Chez un fœtus mature en bonne santé, au moment de l'accouchement, les foyers d'hématopoïèse extramédullaire sont réduits.

5. Les processus d'hypertrophie et de régénération s'accompagnent d'une prédominance d'hyperplasie des tissus mésenchymateux, ce qui conduit à un développement excessif du tissu conjonctif (par exemple, dans les voies urinaires avec mégauretère avec une perte simultanée de fibres musculaires; avec la mucoviscidose - dans le pancréas; avec fibroélastose cardiaque - avec développement excessif de tissus élastiques et fibreux dans l'endocarde, etc.).

La pathogenèse des caractéristiques énumérées des maladies fœtales est étroitement liée à la structure et à l'immaturité fonctionnelle de ses tissus et organes qui régulent leurs fonctions.

Par conséquent, les caractéristiques énumérées des maladies de la période fœtale les obligent à être distinguées des maladies de la période extra-utérine dans un groupe spécial de fœtopathies.

Maladies de la progenèse et de la kimatogenèse

Gamétopathies

Gamétopathies est une pathologie des gamètes. Ceux-ci incluent tout dommage à l'ovule et au sperme pendant l'ovo- et la spermatogenèse avant la fécondation. Le concept de « gamétopathie » recouvre tous les types d'atteintes aux gamètes mâles et femelles : mutations géniques et apparition de maladies et malformations héréditaires, aberrations chromosomiques avec apparition le plus souvent de maladies chromosomiques non héréditaires, mutations génomiques - modifications du nombre des chromosomes des gamètes, conduisant généralement à un avortement spontané ou à une maladie chromosomique ... En outre, il faut garder à l'esprit que de graves dommages non seulement au noyau, mais également au cytoplasme des gamètes deviennent la source de leur mort avec le développement de la stérilité et de l'infertilité ou des avortements spontanés et des fausses couches. Il en résulte que les gamétopathies sont l'un des facteurs de mortalité intra-utérine, qui ne peut pas encore être enregistré avec précision.

Si le noyau du gamète est endommagé, des modifications de l'appareil génétique peuvent se produire. Les changements dans les gènes, leurs mutations conduisent à la consolidation de ces changements dans les générations cellulaires suivantes. Il convient de garder à l'esprit que les gamètes sont porteurs de gènes hérités par eux de tous les ancêtres lointains. Par conséquent, le concept de gamétopathie inclut la défaite non seulement des gamètes des parents, mais également des ancêtres plus éloignés du proposant. Un gamète présentant un défaut dans un ou plusieurs gènes peut devenir une source de malformations ou de maladies héréditaires qui se manifestent à différents stades du développement intra-utérin et extra-utérin.

Les anomalies génétiques et les maladies peuvent être héritées par Types autosomiques récessifs, autosomiques dominants ou le gène mutant peut être lié au chromosome sexuel X. Avec un type d'hérédité autosomique récessive chez un proband

il n'y a pas de défaut seulement si le gène mutant a été obtenu à la fois du père et de la mère. Les parents du proposant eux-mêmes peuvent être sains, n'étant que des porteurs hétérozygotes du gène mutant. Dans le mode de transmission autosomique dominant, le gène mutant est transmis par le père ou par la mère, qui souffrent eux-mêmes d'un défaut similaire.

Les défauts dont les gènes sont localisés sur le chromosome X, à leur tour, peuvent être hérités de manière récessive ou dominante. Des défauts liés au chromosome X, transmis de manière récessive, sont généralement observés chez les garçons, puisque leur seul chromosome X est atteint. Le gène mutant est transmis par une mère non malade. Il est très rare qu'une fille soit porteuse d'un vice. Cela se produit si le père était malade et que la mère est porteuse du gène mutant.

En plus des dommages locaux à l'appareil génétique du noyau des gamètes dus à des mutations génétiques, au cours de la gamétogenèse, des mutations chromosomiques peuvent apparaître sous la forme de modifications de leur nombre et de leur structure. Les mutations chromosomiques sont nommées aberrations chromosomiques. Les aberrations chromosomiques surviennent le plus souvent au moment de la division de réduction des gamètes. Leur conséquence est des maladies chromosomiques, qui, cependant, ne sont pas héréditaires dans la plupart des cas, car leurs porteurs meurent plus souvent dans l'enfance ou sont infertiles.

Des exemples typiques de troubles chromosomiques sont La maladie de Down(trisomie pour la 21e paire d'autosomes), syndrome de Patau(trisomie sur la 13-15ème paire d'autosomes), Syndrome de Chereshevsky-Turner(monosomie des chromosomes sexuels - 45 HO), etc.

La maladie de Down observé chez les nouveau-nés dans un rapport de 1: 600, 1: 700, se produit le plus souvent. Cliniquement, les enfants ont un retard marqué du développement mental et physique dès la naissance. Les patients ont un aspect typique : une section oblique des yeux, un nez affaissé, un palais haut, une localisation basse de petites oreillettes, une hypotonie musculaire prononcée. Les enfants meurent plus souvent de maladies intercurrentes. La plupart d'entre eux présentent des malformations du cœur et des gros vaisseaux (tétrade de Fallot, etc.), moins souvent des malformations des systèmes digestif et génito-urinaire. Ces enfants ont un sous-développement des hémisphères cérébraux, en particulier de ses lobes frontaux, avec une différenciation retardée des neurones, des processus de myélinisation altérés et l'architectonique des vaisseaux sanguins cérébraux.

syndrome de Patau chez les nouveau-nés et les mort-nés, elle survient avec une fréquence de 1 naissance sur 5149. Caractérisé par une hypoplasie générale prononcée, des anomalies du crâne et du visage : front bas, fentes oculaires étroites, nez creux, base nasale large, hypotélorisme, "défauts du cuir chevelu", oreillettes basses déformées, fentes typiques de la lèvre supérieure et du palais . On note une polydactylie et la position des fléchisseurs des mains, une microphtalmie, un colobome et une opacité cornéenne. Du côté du cerveau, on note une microcéphalie, une arineencéphalie (absence du cerveau olfactif), une aplasie ou une hypoplasie du ver cérébelleux, etc. Il existe également des malformations congénitales du cœur, du système digestif, du système urinaire, etc. Les enfants ne sont pas viable.

Blastopathies

Blastopathie- une pathologie du blastocyste qui survient pendant la période de nidation et de clivage au cours des 15 premiers jours à partir du moment de la fécondation jusqu'à la libération de l'embryon et du trophoblaste.

Étiologie et pathogenèse. La cause de la blastopathie est le plus souvent des aberrations chromosomiques associées à des influences environnementales (maladies endocriniennes de la mère, hypoxie, etc.). La pathogenèse dépend du type de lésion du blastocyste. Ainsi, par exemple, la pathogenèse des déformations gémellaires est associée à l'apparition lors du clivage de deux ou plusieurs centres en croissance indépendante. On pense que si ces centres sont déconnectés les uns des autres, alors deux jumeaux identiques se développent indépendamment, dont le développement normal ne doit pas être attribué aux blastopathies. Si les centres de croissance sont proches et ont une zone intermédiaire commune pour deux jumeaux, alors deux accumuler double. Dans les deux cas, le développement est possible symétrique et asymétrique jumeaux.

La morphologie de la blastopathie est diverse. Il s'agit notamment des troubles de l'implantation du blastocyste, à savoir la grossesse extra-utérine, l'implantation superficielle ou très profonde d'un blastocyste dans l'endomètre, la désorientation de l'embryoblaste en formation dans le blastocyste par rapport à l'endomètre, l'aplasie ou la mort de l'embryoblaste en développement avec formation d'un sac embryonnaire, malformations de l'embryon entier, quelques défauts solitaires, déformations jumelles et, enfin, aplasie ou hypoplasie du trophoblaste en formation - amnion, jambe amniotique, sac vitellin. Superficiel ou trop implantation profonde de blastocyste conduit à des malformations de la forme, de la localisation, ainsi que des accreta placentaires (voir ci-dessous), qui sont lourdes de mort fœtale lors de l'acte d'accouchement. Troubles de l'orientation des embryoblastes en cas d'inversion topographique complète, ils aboutissent à la mort de l'embryoblaste. En cas d'inversion incomplète, des malformations du cordon ombilical sont observées (voir ci-dessous), pouvant entraîner la mort du fœtus lors de l'accouchement. Sacs embryonnaires vides sont des blastocystes qui ne contiennent pas d'embryoblaste ou contiennent ses restes. Parfois, ils peuvent trouver des membranes amniotiques, le cordon ombilical, le sac vitellin.

Pathologie du développement Le total embryon est un trouble général et grave qui est incompatible avec la vie.

Des malformations simples et multiples qui surviennent pendant la période de la blastula (au cours des 8 à 12 premières semaines) se retrouvent dans 14,3 à 22,9 % de tous les embryons avortés spontanément. De plus, dans 46,2 % des cas, elles s'accompagnent d'anomalies du placenta. Cette combinaison conduit souvent à la mort de l'embryon.

Les déformations jumelles se présentent sous la forme de jumeaux accrètes. Si les jumeaux fusionnés sont constitués de composants égaux développés symétriquement, cela s'appelle diplopagus (diplopagus du grec. diplômes- double, agus- relier); s'il se compose de com-

Les déformations jumelles sont combinées avec la non-vitalité. Dans de rares cas, une durée de vie importante de ces jumeaux a été décrite jusqu'à l'âge adulte. Dans les cas bénins d'adhérences des tissus mous uniquement, une correction chirurgicale est possible.

Embryopathies

Embryopathie- pathologie de la période embryonnaire du 16ème jour de grossesse au 75ème jour inclus, durant laquelle se termine l'organogenèse principale et la formation de l'amnios et du chorion. Les principaux types d'embryopathies comprennent les malformations congénitales.

Malformation congénitale est appelé un changement morphologique persistant dans un organe, une partie du corps ou l'organisme entier, qui va au-delà des variations de la structure normale d'une certaine espèce biologique, survenant in utero à la suite de perturbations de la morphogenèse. L'organogenèse étant achevée principalement à la période embryonnaire, la plupart des malformations apparaissent précisément à ce stade de l'existence intra-utérine. Cependant, en plus des malformations congénitales avec des troubles de la morphogenèse de base d'organes ou de parties du corps, il existe des malformations congénitales dans lesquelles des troubles du développement sont observés au niveau de la différenciation tissulaire. Elles sont souvent systémiques, par exemple des malformations des muscles striés (myatonie congénitale d'Oppenheim), du tissu conjonctif (maladie de Marfan), de la peau (ichtyose congénitale), des os cartilagineux (chondrodysplasie congénitale), etc. Les malformations peuvent également affecter les tissus d'un organe, par exemple exemple, hypoplasie tissu musculaire lisse avec mégauretère, appareil nerveux intra-muros - avec mégacôlon, tissu pulmonaire - avec poumon kystique, etc. Selon le moment de l'apparition, ces défauts sont des fœtopathies précoces. Les fœtopathies précoces sont souvent associées à des embryopathies ; par exemple, l'ichtyose congénitale et la chondrodysplasie - avec malformations du visage, la maladie de Marfan - avec malformations du visage et de l'aorte, etc. La fréquence des malformations congénitales, selon l'OMS, est de 1,3% du nombre total de naissances.

Toute anomalie congénitale peut se manifester sous la forme de : 1) l'absence de tout organe ou partie du corps (agénésie, aplasie) ; 2) sous-développement de l'organe (hypoplasie); 3) développement excessif (hyperplasie) ou présence d'un nombre excessif d'organes (doublement, etc.); 4) changements de forme (fusion d'organes, atrésie, sténose des trous, canaux, dysraphie - non-fermeture des fissures embryonnaires, exstrophie - éversion, etc.); 5) changements

dans la localisation des organes (ectopie); 6) persistance d'organes embryonnaires provisoires (préexistants).

Classification. Les malformations congénitales sont réparties selon le degré de prévalence dans l'organisme, selon la localisation dans un organe particulier, selon l'étiologie. Par prévalence les malformations congénitales peuvent être: 1) isolées - avec des dommages à un organe; 2) systémique - avec des dommages à plusieurs organes de l'un des systèmes; 3) multiple - avec des dommages aux organes de différents systèmes. Par localisation distinguer les malformations des systèmes nerveux central, cardiovasculaire, digestif, génito-urinaire et autres. Les malformations congénitales de la localisation nommée sont de la plus grande importance en pathologie. Le plus souvent, des malformations des systèmes nerveux central et cardiovasculaire sont rencontrées, car ce sont ces systèmes qui ont la plus grande période de terminaison tératogène (voir Fig. 292). Les malformations isolées sont plus fréquentes que multiples, malgré le fait que la période de terminaison tératogène pour de nombreux organes coïncide dans le temps.

La plus parfaite est la classification des malformations selon étiologie, cependant, le niveau des connaissances modernes ne permet pas encore d'y adhérer. Cependant, certains types de malformations congénitales systémiques et multiples associées à une étiologie spécifique sont connus, par exemple, l'embryopathie rubéolaire, l'embryopathie alcoolique, thalidomide, etc., ainsi que les anomalies congénitales génotypiques héréditaires et les anomalies congénitales dues à des aberrations chromosomiques ; ces derniers, en règle générale, sont au pluriel.

La différenciation des malformations congénitales génotypiques avec leurs phénocopies est possible en utilisant la méthode généalogique d'étude du pedigree, la méthode cytogénétique, qui permet d'étudier le caryotype des tissus du porteur du défaut lors de leur culture, en utilisant la méthode des jumeaux basée sur la fréquence de détection des défauts congénitaux chez des jumeaux identiques et la méthode des dermatoglyphes - étude d'un complexe de motifs cutanés situés sur les paumes, la plante des pieds et la surface des fléchisseurs des doigts, qui est utilisé pour le diagnostic urgent des maladies chromosomiques.

Malformations congénitales du système nerveux central

Malformations congénitales du système nerveux central en fréquence, ils se classent au premier rang parmi les autres défauts, se produisent dans 30% des cas parmi les défauts de développement trouvés chez les enfants.

Étiologie et pathogenèse. Parmi les facteurs exogènes, la valeur du virus de la rubéole, de l'immunodéficience humaine, de l'herpès simplex a été établie avec précision, l'influence du cytomégalovirus, des virus Coxsackie, des médicaments (quinine, hydantoïne, etc.), de l'alcool, de l'énergie radiative, de l'hypoxie est supposée. Les mutations génétiques sont d'une importance incontestable; dans les maladies chromosomiques, on les trouve presque généralement parmi de multiples défauts. Le développement du défaut est associé à l'exposition à un agent nocif pendant toute la période embryonnaire, y compris la période fœtale précoce.

Les défauts les plus graves surviennent lorsque les dommages surviennent au début de la pose du tube neural (3-4 semaines de vie intra-utérine).

Anatomie pathologique. Les principaux types les plus graves de malformations congénitales du système nerveux central sont les suivants. Anencéphalie- agénésie du cerveau, dans laquelle les parties antérieure, moyenne et parfois postérieure de celui-ci sont absentes. La moelle allongée et la moelle épinière sont préservées. À la place du cerveau, on trouve du tissu conjonctif riche en vaisseaux, dans lequel les neurones individuels et les cellules de la névroglie se rencontrent. L'anencéphalie est associée à l'acranie - l'absence des os de la voûte crânienne recouvrant leurs tissus mous et leur peau.

Microcéphalie- hypoplasie du cerveau, diminution de sa masse et de son volume ; combiné à une diminution simultanée du volume du crâne et à un épaississement des os du crâne; différents degrés de gravité de ce défaut sont possibles. Microgyrie- une augmentation du nombre de circonvolutions cérébrales accompagnée d'une diminution de leur taille.

Porencéphalie- l'apparition de kystes de différentes tailles dans le cerveau, communiquant avec les ventricules latéraux du cerveau, tapissés d'épendymes. Une fausse porencéphalie doit être distinguée de la vraie porencéphalie, dans laquelle les kystes ne communiquent pas avec les voies de sortie du liquide céphalo-rachidien et se forment au site de l'ancien ramollissement du tissu cérébral.

Hydrocéphalie congénitale- accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules du cerveau (hydrocéphalie interne) ou dans les espaces sous-arachnoïdiens (hydrocéphalie externe) (Fig. 294) s'accompagne d'une augmentation du crâne cérébral et de son net décalage avec celui du visage - le visage semble petit, le front - en surplomb. Il y a un écart et

Riz. 294. Hydrocéphalie (d'après A.V. Zinserling)

amincissement des os du crâne, fontanelles bombées. L'atrophie de la substance du cerveau augmente, dans la plupart des cas associée à une altération de l'écoulement du liquide céphalo-rachidien due à une sténose, une bifurcation ou une atrésie de l'aqueduc cérébral (aqueduc sylvestre), une atrésie des ouvertures médiane et latérale du ventricule IV et de l'ouverture interventriculaire.

Cyclopie- un défaut rare caractérisé par la présence d'un ou deux globes oculaires situés dans une orbite, avec une malformation simultanée du nez et du lobe olfactif du cerveau. Nommé en raison de la similitude du visage du fœtus avec le visage du monstre mythique - le Cyclope.

Hernie de la tête et moelle épinière représentent une saillie de la substance du cerveau et de ses membranes par des défauts des os du crâne, de leurs coutures et du canal rachidien. Hernie du cerveau : s'il n'y a que les membranes du cerveau et du liquide céphalo-rachidien dans le sac herniaire, on les appelle méningocèle, membranes et substances du cerveau - méningoencéphalocèle, substances du cerveau et des ventricules cérébraux - encéphalocystocèle. Plus fréquentes sont les hernies de la moelle épinière, associées à la division des vertèbres dorsales, appelées spina-bifida. Les hernies de la moelle épinière, comme le cerveau, en fonction du contenu du sac herniaire, peuvent être divisées en méningocèle, myélocèle, méningomyélocèle. Très rare rachioschiz- défaut complet de la paroi postérieure du canal rachidien, des tissus mous, de la peau et des méninges ; tandis que la moelle épinière est ouverte sur la paroi avant du canal, il n'y a pas de saillie.

Prévision avec des malformations congénitales du système nerveux central, c'est défavorable, la plupart d'entre elles sont incompatibles avec la vie. La correction chirurgicale n'est efficace que dans certains cas de hernies cérébrales et vertébrales. Les enfants meurent souvent de l'addition de maladies infectieuses intercurrentes. Les hernies cérébrales et vertébrales se compliquent d'une infection purulente avec le développement d'une méningite purulente et d'une méningo-encéphalite.

Malformations cardiaques congénitales

Malformations cardiaques congénitales en fréquence, ils se classent au deuxième rang après les malformations du système nerveux central. Selon différents auteurs, ils sont retrouvés dans 16 à 40 % des autres défauts et dans 3 à 8 % des cas selon les données d'autopsie des enfants décédés en période périnatale.

Étiologie et pathogenèse. Les causes de ces défauts sont variées et ne sont pas associées à l'influence de facteurs exogènes spécifiques. Les mutations génétiques et les aberrations chromosomiques sont d'une importance incontestable. Parmi les multiples défauts observés dans les maladies chromosomiques, les défauts cardiaques sont moins fréquents que les défauts du SNC. Le développement du défaut est associé à l'effet d'un agent nocif sur l'embryon de la 3e à la 11e semaine de développement intra-utérin. Divers types de défauts dépendent de la distorsion des stades de la morphogenèse du cœur, dont les principaux sont des défauts des ébauches initialement appariées du cœur, des courbures irrégulières du tube cardiaque primaire, un retard de développement ou un mauvais emplacement des septa cardiaques le divisant et le tronc artériel en

moitiés droite et gauche, persistance des connexions auriculo-ventriculaires existant au cours de la vie intra-utérine.

Anatomie pathologique. Avec les malformations cardiaques congénitales, dans le processus d'hypertrophie myocardique chez les enfants à l'âge des 3 premiers mois de vie, non seulement une augmentation du volume des fibres musculaires avec hyperplasie de leurs ultrastructures est impliquée, mais également une véritable hyperplasie des cardiomyocytes. Dans le même temps, une hyperplasie des fibres argyrophiles de réticuline du stroma cardiaque se développe. Des modifications dystrophiques ultérieures du myocarde et du stroma, jusqu'au développement d'une micronécrose, conduisent à une prolifération progressive du tissu conjonctif et à l'émergence d'une cardiosclérose diffuse et focale.

La restructuration compensatoire du lit vasculaire du cœur hypertrophié s'accompagne d'une augmentation des vaisseaux intra-muros, des anastomoses artério-veineuses et des plus petites veines (les vaisseaux dits de Viessen-Tebezia) du cœur. En relation avec les modifications sclérotiques du myocarde, ainsi qu'avec l'augmentation du flux sanguin dans ses cavités, un épaississement de l'endocarde apparaît en raison de la croissance de fibres élastiques et de collagène. La reconstruction du lit vasculaire se développe également dans les poumons. Chez les enfants atteints de malformations cardiaques congénitales, le développement physique général est retardé.

La mort survient dans les premiers jours de la vie par hypoxie dans des formes particulièrement graves de malformations ou plus tard par le développement d'une insuffisance cardiaque. Avec les progrès de la chirurgie thoracique, il est devenu possible de traiter de nombreuses malformations congénitales en utilisant une correction chirurgicale et des prothèses, ce qui a considérablement modifié l'évolution et les résultats des malformations cardiaques congénitales chez les enfants. En raison de la complexité des processus d'embryogenèse du cœur, ses malformations congénitales sont diverses. Cependant, la plupart d'entre eux sont associés à des communications anormales entre les systèmes pulmonaire et circulatoire, des rétrécissements de ces systèmes ou à l'absence de communications normales entre eux, jusqu'à une séparation complète des systèmes pulmonaire et circulatoire incompatible avec la vie. Selon le degré d'hypoxie causé par une diminution du flux sanguin dans la circulation pulmonaire et la direction du flux sanguin à travers les voies anormales entre la circulation pulmonaire et la grande circulation, les malformations cardiaques peuvent être divisées en deux types principaux - bleu et Blanche. Avec des vices type bleu il y a une diminution du flux sanguin dans la circulation pulmonaire, une hypoxie et la direction du flux sanguin le long d'un chemin anormal - de droite à gauche. Avec des vices type blanc l'hypoxie est absente, la direction du flux sanguin est de gauche à droite. Cependant, cette division est schématique et pas toujours applicable à tous les types de malformations cardiaques congénitales.

Malformations congénitales avec violation de la division des cavités cardiaques.Communication interventriculaire se produit souvent, son apparition dépend du retard de croissance de l'une des structures qui forment le septum, à la suite duquel une communication anormale se développe entre les ventricules. Le plus souvent, il existe un défaut dans la partie supérieure du tissu conjonctif (membranaire) du septum (Fig. 295). Le sang coule à travers le défaut

Riz. 295. Défaut de la cloison interventriculaire du cœur (selon A.V. Tsinserling)

est réalisée de gauche à droite, donc la cyanose et l'hypoxie ne sont pas observées (défaut de type blanc). Le degré du défaut peut varier, jusqu'à l'absence totale du septum. Avec un défaut important, une hypertrophie du ventricule droit du cœur se développe, avec un défaut insignifiant, aucun changement significatif de l'hémodynamique ne se produit.

Communication interauriculaire sous la forme d'un défaut isolé est rare. Elle survient soit avec des violations du développement de la cloison auriculaire primaire à la 5e semaine d'embryogenèse, soit plus tard, avec la formation de la cloison secondaire et du foramen ovale. Défaut septal primaire a la forme d'une ouverture située directement au-dessus des valves des ventricules; en cas de défaut septum secondaire il y a un trou ovale grand ouvert, dépourvu de rabat. Dans les deux cas, le flux sanguin se fait de gauche à droite, il n'y a pas d'hypoxie et de cyanose (défaut de type blanc). Le débordement de sang dans la moitié droite du cœur s'accompagne d'une hypertrophie du ventricule droit et d'une expansion du tronc et des branches de l'artère pulmonaire. L'absence totale de septa interventriculaire ou interauriculaire conduit au développement d'un cœur à trois chambres - un défaut grave, dans lequel, cependant, pendant la période de compensation, un mélange complet du sang artériel et veineux n'est pas observé, car le flux principal d'un ou un autre sang conserve sa direction et donc le degré d'hypoxie augmente au fur et à mesure de la progression de la décompensation.

Cardiopathies congénitales avec troubles de la division du tronc artériel. Le tronc artériel commun en l'absence totale de division du tronc artériel est rare. Avec ce défaut, une artère commune

le tronc provient des deux ventricules, à la sortie il y a 4 valves semi-lunaires ou moins; le défaut est souvent associé à un défaut de la cloison interventriculaire. Les artères pulmonaires partent du tronc commun près des valves, vers les branches des gros vaisseaux de la tête et du cou, elles peuvent être complètement absentes, puis les poumons reçoivent le sang des artères bronchiques dilatées. Avec ce défaut, une hypoxie sévère et une cyanose (défaut de type bleu) sont observées, les enfants ne sont pas viables.

Transposition complète de l'artère pulmonaire et de l'aorte se produit avec le mauvais sens de croissance du septum du tronc artériel, lorsqu'il ne se développe pas en spirale, mais dans le sens opposé au reste, développant normalement des parties du cœur. Dans ce défaut, l'aorte est placée en avant et à droite du ventricule droit du cœur, l'artère pulmonaire se trouve derrière l'aorte et part du ventricule gauche. Le sang artériel ne peut entrer dans la circulation systémique qu'avec des défauts dans les cloisons cardiaques ou avec la non-fermeture du canal artériel (botallov) et du foramen ovale. Le défaut s'accompagne d'une hypoxie sévère et d'une cyanose (défaut de type bleu).

Le myocarde souffre considérablement, car les artères coronaires ne reçoivent pas de sang artériel. Les enfants ne sont pas viables.

Sténose et atrésie pulmonaire observé lorsque le septum du tronc artériel est déplacé vers la droite, souvent associé à un défaut du septum interventriculaire et à d'autres défauts. Avec un rétrécissement important de l'artère pulmonaire, le sang pénètre dans les poumons par le canal artériel (botal) et les artères bronchiques en expansion. Le défaut s'accompagne d'une hypoxie et d'une cyanose sévère (défaut de type bleu).

Sténose aortique et atrésie sont une conséquence du déplacement du septum du tronc artériel vers la gauche. Ils sont moins fréquents que le déplacement du septum vers la droite, souvent accompagné d'une hypoplasie du ventricule gauche du cœur. Dans ce cas, il existe un degré élevé d'hypertrophie du ventricule droit du cœur, une expansion de l'oreillette droite et une cyanose générale aiguë. Les enfants ne sont pas viables.

Rétrécissement de l'isthme aortique (coarctation) jusqu'à son atrésie, elle est compensée par le développement d'une circulation collatérale à travers les artères intercostales, les artères de la poitrine et une hypertrophie aiguë du ventricule gauche du cœur.

Le non-obstruction du canal artériel (de Botallov) peut être considéré comme un défaut s'il est présent avec une expansion simultanée chez les enfants de plus de 3 mois. Dans ce cas, le flux sanguin s'effectue de gauche à droite (défaut de type blanc). Un défaut isolé se prête bien à une correction chirurgicale.

Cardiopathies congénitales combinées. Parmi les vices combinés, la triade, la tétrade et la pentade de Fallot sont les plus courantes. Triade Fallot présente 3 signes : un défaut de la cloison interventriculaire, une sténose de l'artère pulmonaire et, par conséquent, une hypertrophie du ventricule droit. la tétrade de Fallot a 4 signes : défaut de la cloison interventriculaire,

rétrécissement de l'artère pulmonaire, dextraposition de l'aorte (déplacement de l'orifice de l'aorte vers la droite) et hypertrophie du ventricule droit du cœur. Pentade de Fallot, en plus de ces quatre, comprend le 5ème signe - communication interauriculaire. La tétrade de Fallot la plus courante (40-50% de toutes les malformations cardiaques congénitales). Pour tous les défauts de type Fallot, on note un flux sanguin de droite à gauche, une diminution du débit sanguin dans la circulation pulmonaire, une hypoxie et une cyanose (défauts de type bleu). Les malformations congénitales combinées plus rares comprennent une communication interventriculaire avec sténose auriculo-ventriculaire gauche (maladie de Lyutambashe), une communication interventriculaire et une dextraposition aortique (maladie d'Eisenmenger) et une ramification de l'artère coronaire gauche à partir du tronc pulmonaire (syndrome de Bland-Garland-White) hypertension pulmonaire ( maladie d'Aerz), en fonction de l'hypertrophie de la couche musculaire des vaisseaux pulmonaires (petites artères, veines et veinules), etc.

Malformations congénitales du système digestif sont retrouvés dans 3 à 4 % des autopsies de défunts en période périnatale et représentent 21 % de toutes les malformations congénitales de cette période. Ils représentent le plus souvent une atrésie et une sténose du tube digestif.

Étiologie et pathogenèse. L'atrésie anale, comme d'autres défauts de l'extrémité caudale de l'embryon, est plus fréquente dans l'embryopathie diabétique. En général, l'origine de ces défauts est différente.

La pathogenèse est associée à une violation de la formation de trous dans le tube digestif au cours de la période allant de la 4e à la 8e semaine de développement intra-utérin, car au début, ce tube se termine aveuglément aux deux extrémités. Le retard de la recanalisation est également important, car à la 8ème semaine de vie intra-utérine, l'épithélium en croissance ferme complètement la lumière du tube intestinal, qui est ensuite restaurée lors de la formation de la membrane muqueuse.

Atrésie et sténoses plus souvent observé dans l'œsophage, le duodénum, segment proximal mince et segment distal l'iléon, dans le domaine de rectum et ouverture anale. Ils sont rares dans le côlon. De plus, dans l'œsophage, fistule trachéo-œsophagienne(Fig. 296), dont la formation dépend de la violation de la division de l'intestin primaire en œsophage et trachée. Ces fistules conduisent au développement d'une pneumonie d'aspiration sévère. L'atrésie de l'intestin peut être simple et multiple, et avec cette dernière, l'intestin ressemble à un "bouquet de saucisses". Dans le domaine de l'atrésie, l'intestin ressemble à un cordon de tissu conjonctif dense qui, sous l'influence du péristaltisme, peut s'étirer et se rompre, ce qui conduit à une péritonite perforée dans les premiers jours de la vie d'un nouveau-né.

L'atrésie et la sténose du rectum et de l'anus peuvent être observées de différentes manières : 1) atrésie anale seulement- avec un développement normal, le rectum en est séparé par une membrane; 2) atrésie rectale seulement- l'anus débouche sur un court canal aveugle,

Riz. 296. Fistule trachéo-œsophagienne. Le segment supérieur se termine aveuglément, fortement élargi; le segment inférieur s'ouvre dans la trachée au niveau de sa bifurcation (d'après A.V. Zinserling)

au-dessus se trouve le cordon du rectum sous-développé ; 3) atrésie anale et rectum- l'anus est absent, l'extrémité aveugle du rectum est haute ; 4) atrésie fistuleuse- Le rectum s'ouvre dans la vessie, l'urètre, le vagin, le scrotum, le périnée et d'autres organes du système génito-urinaire.

Doublement de sections individuelles de l'intestin ne concerne le plus souvent que la muqueuse, la membrane musculaire est fréquente. La zone dupliquée peut être sous la forme d'un kyste, d'un diverticule ou d'un tube. Le défaut est compliqué par des saignements, une inflammation, une nécrose avec perforation.

La maladie de Hirschsprung(fait référence aux fœtopathies précoces) - agangliose segmentaire, mégacôlon- l'absence de neurones dans le plexus intermusculaire (dit d'Auerbach) du segment inférieur du sigmoïde et du rectum. En raison de la préservation de la sous-muqueuse (donc

appelé Meissner), le plexus de la section aganglionnaire de l'intestin est spasmodiquement réduit, au-dessus de celui-ci, il y a un étirement de l'intestin avec du méconium ou des matières fécales avec le développement d'une hypertrophie compensatrice ultérieure de la membrane musculaire; l'ulcération est parfois observée dans un segment étiré. Les patients souffrent de constipation, une obstruction se développe.

Sténose hypertrophique du pylore(fait référence aux fœtopathies précoces) - hypertrophie congénitale des muscles de l'estomac pylorique avec rétrécissement de sa lumière; la malformation congénitale de l'estomac la plus courante, dont l'étiologie et la pathogenèse n'ont pas été clarifiées. Il survient chez 0,3% des nouveau-nés, chez les garçons - 5 à 7 fois plus souvent. Le caractère familial de la maladie est noté. Au lieu d'un anneau pylorique normal, il existe un tube avec une lumière étroite et des parois épaisses et denses qui font saillie dans le duodénum. Des vomissements persistants sont observés, à partir de la 3-4ème semaine de vie, jusqu'à l'apparition d'un coma par perte de chlorures. Le traitement chirurgical conduit à une guérison complète.

Anomalies du tube digestif associées à la préservation de certaines structures embryonnaires. Il s'agit notamment d'une hernie du nombril, de kystes et de fistules de l'anneau ombilical et du diverticule de Meckel.

Hernie du nombril- défaut de la paroi abdominale antérieure dans l'ombilic avec saillie d'un sac herniaire translucide formé par le cordon ombilical et l'amnios, contenant des anses de l'intestin grêle. Le défaut est dû au fait que les anses intestinales ne passent pas dans la cavité abdominale à la 8-10e semaine de développement intra-utérin. Se prête à un traitement chirurgical. Il faut le distinguer de éventration des organes abdominaux avec son hypoplasie, dans laquelle la paroi abdominale est grande ouverte, le sac herniaire est absent, le traitement chirurgical est inefficace. Kystes et fistules des zones de l'anneau ombilical sont formées en raison de la persistance du canal vitellin, qui relie le tube intestinal au sac vitellin aux premiers stades du développement intra-utérin. Si le conduit est complètement sauvegardé, un fistule ombilicale,à partir de laquelle les matières fécales sont allouées à l'extérieur. S'il est partiellement conservé, un kyste intestinal se forme dans le nombril - entérocystome, la préservation partielle du canal dans la région intestinale conduit à la formation Diverticule de Meckel- une saillie en forme de doigt de la paroi de l'iléon, généralement située à 25 cm au-dessus de la valve du caecum iléal (appelée bauhinia). Entre eux et l'anneau ombilical, le reste du canal vitelline est parfois conservé sous la forme d'un cordon de tissu conjonctif. Tous ces défauts peuvent entraîner des saignements, une inflammation, notamment une péritonite, une obstruction, une invagination ; font l'objet d'un traitement chirurgical.

Malformations congénitales du foie et des voies biliaires.Maladie polykystique du foie- de multiples kystes de tailles différentes, tapissés d'épithélium et remplis d'un liquide clair, - est rare, souvent associé à une polykystose rénale et pancréatique.

Atrésie et sténose des voies biliaires extrahépatiques peut être observé dans un ou les trois conduits. Agénésie et hypoplasie des voies biliaires intrahépatiques(fait référence aux fœtopathies précoces) - une diminution du nombre ou une absence totale de voies biliaires dans le tractus porte dans la zone des triades. L'étiologie est associée au virus de l'hépatite. Des cas familiaux ont été signalés. Il est considéré comme une conséquence de violations de la formation de canaux du diverticule hépatique (5-8ème semaine) ou de recanalisation retardée (8ème semaine de développement intra-utérin). La jaunisse est très intense, se développe entre 3 et 5 jours de vie, le défaut conduit à une cirrhose biliaire du foie. Avec l'agénésie et l'hypoplasie des canaux intrahépatiques, le développement d'une cirrhose biliaire congénitale est possible. Les enfants vivent jusqu'à 6-7 mois. Avec la cirrhose congénitale, ils meurent dans les premiers jours de la vie d'une insuffisance hépatique.

Hyperplasie congénitale des voies biliaires intrahépatiques(fait référence aux fœtopathies précoces) - une prolifération bizarre des voies biliaires dans la région du tractus porte avec un développement excessif du tissu conjonctif - associée à de petits reins kystiques. L'ictère n'est pas caractéristique, il apparaît en cas d'adjonction d'une angiocholite purulente secondaire. Ce défaut se produit également chez les adultes. Lorsqu'elle est associée à une petite maladie kystique rénale, la mort survient par insuffisance rénale dans les premiers jours de la vie.

Malformations congénitales des reins, des voies urinaires et des organes génitaux

Étiologie. Le développement de défauts n'est pas associé à l'action de certains agents exogènes. Beaucoup d'entre eux sont héréditaires ou familiaux. On les trouve dans les syndromes chromosomiques. Ces défauts sont divers et surviennent au cours de la 4-8e semaine de cytogénèse.

Malformations congénitales des reins.Agénésie rénale- absence congénitale d'un ou des deux reins (arénie) - est rare, alors que le nouveau-né a une peau ridée, un visage bouffi et sénile, les oreilles sont basses, le nez est large et plat, les tubercules frontaux font saillie ; des malformations congénitales d'autres organes sont observées. Les enfants ne sont pas viables.

Hypoplasie rénale- diminution congénitale de leur masse et de leur volume, peut être unilatérale et bilatérale; avec une hypoplasie unilatérale, une hypertrophie vicariante du deuxième rein normal est observée.

Dysplasie rénale- hypoplasie avec présence simultanée de tissus embryonnaires dans les reins. Au microscope, des foyers de néphroblastome, des tubules et des glomérules primitifs, des kystes, des îlots de cartilage et du tissu musculaire lisse se trouvent dans le tissu rénal. Associé à une aplasie, une hypoplasie ou une atrésie et une sténose urétérale. Avec une hypoplasie prononcée bilatérale et une dysplasie rénale, les enfants ne sont pas viables.

Gros reins kystiques(maladie polykystique des reins de l'adulte) - hypertrophie bilatérale significative des reins avec formation dans leur couche corticale d'un grand nombre de gros kystes au contenu transparent, entre les kystes - zones de tissu rénal normal (Fig. 297). Le défaut est associé à des kystes du foie et du pancréas et est hérité de manière dominante. Sa pathogenèse est associée à une violation de la connexion des rudiments du tissu métanéphrogène et du tube urétral, des kystes de rétention se forment.

Riz. 297. Rein polykystique (macrocystose)

Petits reins kystiques(type polykystique "infantile") - élargissement significatif bilatéral des reins avec formation de nombreux petits kystes dans les couches corticale et médullaire, étroitement adjacents les uns aux autres. Les reins ressemblent à une éponge à grande porosité. À l'examen microscopique, l'ensemble du tissu rénal semble complètement remplacé par des kystes tapissés d'épithélium cubique. Le défaut est associé à des kystes hépatiques et à une hyperplasie des voies biliaires. Les enfants ne sont pas viables.

Fusion des reins(rein en fer à cheval) et la dystopie ne sont pas cliniquement apparentes.

Malformations congénitales des voies urinaires. Les principaux sont : 1) le dédoublement du bassin et des uretères ; 2) agénésie, atrésie, sténose des uretères, ectopie de leurs orifices ; 3) le méga-uretère fait référence aux fœtopathies précoces - une forte expansion de l'uretère (un ou deux) due à une hypoplasie du tissu musculaire ou de l'appareil nerveux; 4) exstrophie de la vessie par aplasie de sa paroi antérieure, du péritoine et de la peau dans la région pubienne ; 5) agénésie de la vessie ; 6) atrésie, sténose de l'urètre (plus souvent chez les filles) et hypospadias - un défaut de la paroi inférieure, epispadias - un défaut de la paroi supérieure de l'urètre chez les garçons.

Tous les défauts des voies urinaires entraînent une altération de l'écoulement de l'urine et, sans traitement chirurgical rapide, qui est actuellement effectué avec succès, entraînent une insuffisance rénale. Les plus graves d'entre eux (par exemple, agénésie, atrésie des voies urinaires) entraînent la mort par urémie peu après la naissance, d'autres peuvent ne pas se manifester cliniquement pendant longtemps, mais conduisent progressivement à une hydronéphrose, parfois à la formation de calculs, à l'apparition de pyélonéphrite chronique ascendante, qui menace le développement d'une insuffisance rénale , se terminant par la mort du patient (généralement à 20-30 ans) par urémie.

Malformations congénitales des organes génitaux. Ils sont souvent associés à des maladies des glandes endocrines (glandes surrénales, hypophyse) de la mère et du fœtus, avec la prise de médicaments hormonaux pendant la grossesse ; transmission héréditaire établie de manière récessive. Ceux-ci inclus: cryptorchidie- rétention des testicules dans la cavité abdominale ou dans le canal inguinal (chez les nouveau-nés, cela ne doit pas être considéré comme un défaut, car ils ont une cryptorchidie dans 30% des cas, à l'âge de 12-16 ans, il n'est observé que dans 2-3 % de cas et alors c'est considéré comme un défaut) ; atrésie cervicale et vagin, doublement de l'utérus; hermaphrodisme- la présence de signes des deux sexes chez une personne. Distinguer vrai hermaphrodisme - la présence simultanée de glandes sexuelles féminines et masculines et faux - les organes génitaux externes du sexe opposé aux glandes sexuelles. Les malformations génitales ne mettent pas la vie en danger, dans certains cas un traitement chirurgical est possible.

Malformations congénitales de l'appareil respiratoire sont souvent associées à d'autres malformations et sont retrouvées chez 4,2% des personnes décédées en période périnatale, chez 3% des enfants décédés avant 1 an.

Aplasie et hypoplasie bronchique et poumons, un poumon ou ses lobes sont plus fréquents. L'hypoplasie pulmonaire est principalement secondaire en cas de dysplasie thoracique.

Kystes pulmonaires(se référer aux fœtopathies précoces et tardives) peut être multiple (maladie pulmonaire polykystique), localisée dans un poumon, dans un lobe ou être unique. Les kystes ont des origines différentes - ils se forment lors de l'agénésie de l'un des ordres de ramification bronchique. Dans le premier cas, les échanges gazeux ne sont pas effectués, car les branches des bronches à terminaison aveugle sont entourées de tissu conjonctif. Dans le second cas, les bronches grosses et moyennes passent directement dans le tissu pulmonaire ou les bronchioles. Dans la période postnatale, l'acte de respiration établi conduit à une ectasie des kystes bronchiques avec le développement de la soi-disant bronchectasie congénitale(fig. 298).

Emphysème congénital(fait référence aux fœtopathies précoces et tardives) - un gonflement aigu plus souvent que le lobe supérieur du poumon gauche en raison d'une hypoplasie du cartilage, des tissus élastiques et musculaires des bronches. Elle provoque le déplacement des organes médiastinaux en sens inverse. Le défaut est détecté uniquement dans la période postnatale.

Malformations congénitales des poumons si elles sont compatibles avec la vie, entraînent des complications sous la forme d'une infection secondaire avec le développement d'une bronchite chronique et d'une pneumonie, qui se traduisent par une pneumosclérose, l'oblitération des cavités pleurales, le cœur pulmonaire, suivie de son échec. Décès de ces complications est plus fréquente chez les adultes.

Riz. 298. Bronchectasie congénitale (selon A.V. Tsinserling)

Malformations congénitales des systèmes ostéoarticulaire et musculaire

Malformations congénitales du squelette et système musculaire se produisent, selon les autopsies, dans 0,5-0,8 et 13,5% des cas, respectivement, parmi tous les défauts chez ceux qui sont décédés pendant la période périnatale. Dans leur étiologie, la thalidomide est d'une importance particulière parmi les facteurs exogènes. Distinguer les défauts squelettiques systémiques et isolés.

Défauts systémiques du système ostéo-articulaire.Chondrodysplasie(fait référence aux fœtopathies précoces) - un groupe d'anomalies congénitales caractérisées par un raccourcissement et un épaississement importants des membres. La chondrodysplasie fœtale, ou micromélie mortelle (Fig. 299), - raccourcissement et épaississement des membres, leur peau forme de grands plis, la tête du nouveau-né est agrandie, le nez est en forme de selle, la bouche est légèrement ouverte, la langue est épaisse, le cou est court, le les corps vertébraux sont également épaissis, la poitrine est hypoplasique; le défaut est associé à une hypoplasie des poumons. Un autre type de chondrodysplasie est achondroplasie, caractérisé uniquement par un raccourcissement et un épaississement des membres et une altération du développement des os du squelette facial. Le défaut se manifeste plus tard, lorsque le retard de croissance de l'enfant devient perceptible ; héritées de manière dominante, des mutations géniques spontanées sont possibles. L'essence du défaut est une violation du développement des os d'origine cartilagineuse, les os d'origine conjonctive se développent normalement.

L'examen microscopique révèle une modification de la formation osseuse enchondrale avec la préservation de l'os périosté, ce qui entraîne une violation de la croissance des os tubulaires en longueur. Le pronostic vital est favorable, il n'y a pas de retard mental.

Ostéogenèse imparfaite(fétopathie précoce) - fragilité congénitale des os, héritée de manière dominante. Le défaut est caractérisé par de multiples fractures, souvent congénitales, avec courbure des membres et des côtes. La voûte est constituée uniquement de tissu conjonctif, on observe une otospongiose, une sclérotique bleue, une hydrocéphalie.

Riz. 299. Chondrodysplasie (d'après A.V. Zinserling)

Maladie congénitale du marbre(fétopathie précoce) - ostéosclérose sévère avec violation simultanée du développement du tissu hématopoïétique de nature héréditaire. Les enfants meurent dans les premiers mois, moins souvent dans les premières années de la vie.

Défauts isolés du système ostéoarticulaire. Ceux-ci inclus luxation congénitale et dysplasie de la hanche uni ou bilatéral (fétopathie précoce), amputation congénitale et aplasie (amélie) des extrémités, phocomélie- sous-développement des extrémités proximales, lorsque les pieds et les mains partent directement du tronc, polydactylie- une augmentation du nombre de doigts, syndactylie- fusion des doigts, etc.

Hypoplasie systémique du tissu musculaire. Un exemple serait Myatonie congénitale d'Oppenheim (fait référence aux fœtopathies précoces), dans lesquelles il existe une hypoplasie des muscles striés. Au cours des premiers mois de la vie, les enfants meurent de pneumonie, dont le développement est associé à une hypoplasie des muscles respiratoires, à l'exception du diaphragme.

Malformations isolées du système musculaire. Les plus importants d'entre eux sont : congénital vrai et fausse hernie diaphragmatique. Lorsque le faux sac herniaire est absent, il existe un défaut dans le diaphragme dont le volume varie, à travers lequel les organes de la cavité abdominale, plus souvent les anses de l'intestin, peuvent pénétrer dans la cavité thoracique. Torticolis congénital caractérisé par un raccourcissement du muscle sternocléidomastoïdien en raison de sa fibrose focale, ce qui fait basculer la tête de l'enfant du côté affecté.

Malformations congénitales du visage. Les principales anomalies congénitales sont : heiloschis- fente labiale supérieure, palatoskhiz- fente du palais dur, micrognathie- hypoplasie de la mâchoire inférieure, hypertélorisme- grande distance entre les yeux. Ces défauts sont souvent associés à d'autres malformations multiples.

Fetopathies

Fetopathies- pathologie de la période fœtale du 76e au 280e jour de grossesse, au cours de laquelle se termine la principale différenciation tissulaire des organes et la formation du placenta. Un trait caractéristique de la fœtopathie est une combinaison de deux types de lésions - troubles de la morphogenèse des tissus avec changements réactifs sous forme de troubles circulatoires, dystrophie, nécrose, inflammation, réactions immunitaires, processus compensatoires et adaptatifs, régénération. À les fœtopathies précoces sont dominées par des troubles de la morphogenèse tissulaire, avec des- processus réactifs. Il est nécessaire de faire la distinction entre les fœtopathies infectieuses et non infectieuses.

Fétopathies infectieuses

Étiologie et pathogenèse. Les fœtopathies infectieuses peuvent être associées à une exposition à des virus, à de nombreuses bactéries et à d'autres agents pathogènes. Dans ce cas, l'inflammation se produit souvent dans le placenta.

L'infection fœtale survient le plus souvent voie hématogène. L'agent pathogène à travers le placenta à travers la veine ombilicale pénètre dans le fœtus. Lorsque le processus inflammatoire passe du placenta aux membranes, il est possible infection du liquide amniotique suivie par avaler ou aspiration le fœtus de l'agent pathogène. Moins fréquemment, l'infection est réalisée chemin ascendant par le vagin dans le canal cervical ou chemin descendant par les trompes, si la mère a un foyer d'inflammation dans la cavité abdominale. La source d'infection est souvent des infections chroniques ou latentes lentes de la mère, car dans de telles formes d'évolution de maladies infectieuses, la teneur en immunoglobulines et le titre des anticorps immuns correspondants sont insuffisants à la fois pour achever le processus chez la mère elle-même et pour prévenir les maladies fœtales. De tels rapports sont observés, par exemple, avec la toxoplasmose, l'hépatite sérique.

Anatomie pathologique. Avec toutes les fœtopathies infectieuses, un type généralisé est observé, et avec des modifications de type septique bactérienne et fongique avec formation de foyers multiples nécrose aréactive dans les organes parenchymateux et le cerveau (avec varicelle congénitale, herpès simplex, cytomégalie, infection par le virus Coxsackie) ou infiltrats inflammatoires diffus productifs en association avec des foyers nécrotiques aréactifs (hépatite sérique congénitale, cytomégalie, rubéole ou toxoplasmose) granulomes dans de nombreux organes (syphilis congénitale, listériose, tuberculose, infection fongique). Dans le même temps, dans le contexte de lésions généralisées, des modifications de certains organes peuvent prévaloir, par exemple avec la toxoplasmose - dans le cerveau, avec l'hépatite sérique - dans le foie, avec une infection par le virus Coxsackie - dans le myocarde et le cerveau, etc. En règle générale, il y a un prononcé syndrome hémorragique sous forme de pétéchies sur la peau, les muqueuses et les membranes séreuses, hémorragies dans les organes internes, dont la tendance augmente au cours du processus infectieux en raison du développement d'une vascularite généralisée. Les réactions immunitaires du fœtus se traduisent par un retard de la maturation du thymus, dans son atrophie avec une diminution de son volume et de son poids, en présence de foyers chez les fœtus nés à terme hématopoïèse extramédullaire, et chez les prématurés - dans une augmentation de leur volume, qui s'accompagne d'une hépato- et d'une splénomégalie. On observe souvent un ictère conjugatif, une immaturité tissulaire des organes à terme ou prématurée et une malnutrition fœtale générale.

Prévision dans la plupart des cas, défavorable, la mort survient dans les premiers jours ou dans les 3 premiers mois de la vie. Avec la récupération, des modifications persistantes des organes persistent, entraînant une invalidité ou la mort par défaillance d'organes vitaux à d'autres périodes de la vie.

Fétopathies non infectieuses

Vers les formulaires de base foetopathie non infectieuse comprennent la maladie hémolytique du nouveau-né, la mucoviscidose fœtale, la fibroélastose

endocarde, la fœtopathie diabétique et de nombreuses fœtopathies, principalement précoces. Les fœtopathies précoces se manifestent sous la forme de malformations congénitales isolées (sténose hypertrophique du pylore, mégacôlon, mégalouretère, agénésie, hypoplasie et hyperplasie des voies biliaires, cystose pulmonaire, etc.), ainsi que des malformations congénitales systémiques des tissus ostéoarticulaires et musculaires, de la peau , etc.

Fibrose kystique fœtale- une forme périnatale émergente de mucoviscidose (mucoviscidose du pancréas). La maladie s'accompagne d'une modification de la nature du mucus et d'autres secrets sécrétés par l'épithélium des glandes excrétrices, qui se produit, selon les données d'autopsie des enfants, dans 0,1-0,2%. La plus courante est la forme pulmonaire-intestinale, dont souffrent les enfants des premiers mois de la vie, moins souvent il existe une forme pulmonaire ou intestinale isolée, observée chez les enfants de tout âge. Très rarement, des formes avec le développement d'une cirrhose biliaire du foie sont trouvées (survient chez les enfants plus âgés et chez les adultes). La mucoviscidose fœtale se développe in utero ou dans les premiers jours de la vie.

Étiologie et pathogenèse. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. La pathogenèse est probablement basée sur une fermentopathie, dont la nature n'a pas été divulguée, conduisant à une violation de la structure des glycoprotéines (mucoïdes). Le secret de nombreuses glandes devient épais, visqueux, ce qui entraîne un retard de son évacuation, le développement de kystes de rétention et une violation de la perméabilité par les canaux naturels. Tout d'abord, l'appareil excréteur du pancréas, les glandes muqueuses des voies respiratoires et digestives, les voies biliaires, les glandes salivaires, sudoripares et lacrymales sont touchés.

Anatomie pathologique. A l'examen macroscopique pancréas la glande peut être inchangée, dans de rares cas, il y a un sceau, un motif accentué de lobules, l'apparition de petits kystes. Au microscope, un épaississement de la sécrétion est observé dans les canaux cystiques et dans les acini. Le parenchyme glandulaire est atrophique, l'appareil insulaire est préservé, une fibrose diffuse et des infiltrats lymphohistiocytaires sont notés dans l'interstitium (Fig. 300). Les changements peuvent aller de l'élargissement kystique des canaux et des acini uniques à la transformation kystique de l'ensemble du parenchyme glandulaire excréteur. En raison de l'épaississement du mucus dans bronche une atélectasie obstructive se produit avec une infection secondaire et un développement inévitables bronchite chronique, pneumonie avec bronchectasie et formation d'abcès. V intestins il y a un épaississement des selles avec le développement d'une coprostase, d'une perforation et d'une péritonite fécale. Les modifications des propriétés des matières fécales sont facilitées non seulement par l'épaississement du mucus, mais également par l'insuffisance du pancréas (manque de lipase, de lipocaïne et de trypsine). V le foie il y a infiltration graisseuse. L'épaississement de la bile entraîne une cholestase et cirrhose biliaire. La mucoviscidose fœtale se manifeste sous forme de méconium obstruction intestinale(iléus méconial). Dans le pancréas

Riz. 300. Mucoviscidose du pancréas avec mucoviscidose

les changements kystiques prononcés peuvent être absents. Tout l'intestin grêle jusqu'à la valve iléale du caecum (bauginie) est rempli de méconium visqueux épais et olive verdâtre, le côlon est effondré, il ressemble à un microcôlon. Après perforation entre les anses de l'intestin, des masses de méconium et des couches fibrineuses-purulentes sur le péritoine sont visibles. À péritonite méconiale intra-utérine des adhérences se forment entre les anses intestinales avec des grumeaux verdâtres de méconium incrustés dedans. De telles couches denses ressemblant à des plaques se trouvent sur le péritoine pariétal, sur la capsule de la rate et du foie.

Complications. En plus des complications directement liées à la maladie sous-jacente (pneumonie chronique, péritonite fécale et méconiale, cirrhose du foie), les patients présentent une déplétion générale progressive, qui dépend de troubles du métabolisme lipidique, protéique, vitaminique (vitamines A, D, E et K, soluble dans les lipides) en raison de l'augmentation de l'insuffisance pancréatique.

Décès provient d'une insuffisance cardiaque pulmonaire, d'une péritonite, d'un coma hépatique. Avec l'iléus méconial, les enfants meurent dans les premiers jours de la vie.

Fibroélastose endocardique- une maladie congénitale dans laquelle une sclérose avec une abondance de fibres élastiques est observée dans l'endocarde et dans la couche sous-endocardique du myocarde. C'est rare.

Étiologie et pathogenèse. Le caractère familial de la maladie est noté, suggérant l'influence du cytomégalovirus, la privation protéique de la mère, les carences vitaminiques, l'hypoxie fœtale. La pathogenèse n'est pas claire. Il est possible que le rôle principal appartienne aux lésions myocardiques, en réponse desquelles les tissus élastiques et collagènes de l'endocarde se développent de manière compensatoire.

Anatomie pathologique. Le cœur est agrandi 2,5 à 4 fois par rapport à la norme en raison d'une hypertrophie significative, principalement du ventricule gauche, son endocarde est fortement épaissi, jaune blanchâtre. QUI-

il est possible d'endommager simultanément l'endocarde du reste du cœur. Dans la moitié des cas, il existe un épaississement et une déformation des valves mitrale et aortique, dans 1/3 des cas - une association avec des malformations congénitales, le plus souvent avec un rétrécissement de l'aorte.

Une sclérose endocardique et une cardiosclérose importantes entraînent une diminution de la contractilité myocardique.

Décès provient d'une insuffisance cardiaque aiguë (forme fulminante) dans les premiers jours de la vie ou d'une insuffisance cardiaque croissante dans les maladies intercurrentes (pneumonie) dans les premiers mois de la vie.

Féopathie diabétique- maladie fœtale causée par le prédiabète et le diabète maternels.

Étiologie et pathogenèse. Les troubles du métabolisme glucidique fœtal sous l'influence de changements constants du taux de glucose dans le sang de la mère, particulièrement importants dans le diabète de grossesse mal traité, sont d'une importance majeure. Dans le cadre d'une tentative de compensation du taux de glucose dans le sang, le fœtus développe une hypertrophie de l'appareil insulaire, suivie de son épuisement et de la dystrophie des cellules β, ainsi que du syndrome d'Itsenko-Cushing. Après la naissance, lorsque l'influence du diabète maternel diminue, la restauration de la fonction du pancréas fœtal et la normalisation du métabolisme peuvent se produire. Si cela ne se produit pas, de graves souffrances se développent - diabète du nouveau-né. Cependant, le diabète néonatal n'est pas toujours associé au diabète maternel, car il peut dépendre d'une atteinte de l'appareil insulaire d'un fœtus d'une autre origine. En contraste avec ceci la fœtopathie diabétique n'est associée qu'au diabète et prédiabète maternel.

Anatomie pathologique. Avec cette fœtopathie, il y a une tendance à donner naissance à de gros fœtus - avec un poids corporel de 4 à 6 kg, bien que cela ne soit pas nécessaire. Le corps du fœtus est recouvert d'un lubrifiant abondant ressemblant à du fromage, la peau est bleu violacé avec des pétéchies, le cou est court, le visage est bouffi, œdémateux, les tissus mous du tronc et des extrémités sont pâteux (Fig. 301), il existe des signes d'immaturité - l'absence de noyau d'ossification de la cuisse ou une diminution de sa taille, etc. et une cardiomégalie. L'examen microscopique dans le pancréas est observé une hypertrophie des îlots du pancréas avec une augmentation du nombre de cellules . Parallèlement, une dégranulation, une vacuolisation et une pycnose des noyaux de ces cellules sont notées, indiquant l'épuisement de leur sécrétion. Le foie présente une infiltration graisseuse diffuse, des foyers étendus d'hématopoïèse extramédullaire et parfois une nécrose. Dans le myocarde, on note une dystrophie vacuolaire, une micronécrose, dans les reins - le dépôt de glycogène dans les tubules contournés, dans la rate - une hématopoïèse extramédullaire. Dans les vaisseaux de la microvascularisation des reins, de la peau et de la rétine de l'œil, il y a un épaississement des parois dû aux dépôts de matériel SHIK-positif, une prolifération de l'endothélium, ainsi qu'une tortuosité et une ectasie importantes du lit vasculaire .

Riz. 301. Féopathie diabétique

De complications les fœtus et les nouveau-nés atteints de fœtopathie diabétique développent souvent une hypoxie pendant l'accouchement, l'éducation membranes hyalines dans les poumons, qui dépend de la déficience du facteur anti-atélectique - un tensioactif, une substance de nature phospholipidique - à la suite de troubles de la fœtopathie diabétique non seulement des glucides, mais aussi du métabolisme des lipides.

Décès provient de l'asphyxie du fœtus ou du nouveau-né, ainsi que de l'hypoglycémie qui survient après le stress de la naissance.

Les soins fœtaux prénatals (prénatals) sont un ensemble de mesures diagnostiques, thérapeutiques et préventives mises en œuvre pour assurer le développement intra-utérin normal du corps de la conception à la naissance. Visant à éliminer les facteurs: affectant négativement la formation et le développement de l'embryon et du fœtus, prévention des pathologies congénitales, réduction de la mortalité périnatale (mortalité du fœtus et du nouveau-né dans la période allant de la 28e semaine de grossesse à 7 jours de vie) Après un femme fume une cigarette, un spasme des vaisseaux sanguins se produit le placenta et le fœtus sont dans un état de manque d'oxygène pendant plusieurs minutes. Tous les composants toxiques de la fumée de tabac pénètrent facilement dans le placenta et, en raison du manque de quantité d'oxygène délivrée, le développement intra-utérin du fœtus est retardé. De plus, la concentration de tous les composants toxiques dans le fœtus est beaucoup plus élevée que dans le sang de la mère. Les complications de la grossesse et de l'accouchement, les avortements spontanés, les grossesses tubaires et les accouchements prématurés surviennent beaucoup plus souvent chez les femmes qui fument. Le syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF) est une maladie fœtale causée par des dommages intra-utérins causés par l'alcool, qui est la principale cause de retard intellectuel congénital chez un enfant. Ce syndrome se caractérise par des anomalies faciales spécifiques : une fissure palpébrale courte, un strabisme, un aplatissement de l'occiput, un sillon nasogénien lisse, ainsi qu'un retard du développement physique et intellectuel, des lésions du cœur et d'autres organes. Les enfants sont généralement irritables, agités, avec un faible réflexe de préhension, une mauvaise coordination, des défauts de développement du système nerveux central sont observés.3ème mois de développement intra-utérin. Les causes de l'embryopathie peuvent être des troubles génétiques; hypoxie, intoxication, maladies infectieuses et autres facteurs pathogènes qui affectent l'embryon à travers l'organisme maternel. Les embryopathies entraînent une violation de la formation des organes de l'embryon et sont à l'origine de malformations, d'avortements spontanés. Pour la prévention de l'embryopathie, il est important de protéger la santé d'une femme au 1er mois de grossesse. Les fœtopathies sont des maladies et des troubles fonctionnels qui surviennent chez le fœtus sous l'influence d'influences exogènes de la 11e semaine de grossesse à la naissance. Selon la pathogenèse et le facteur étiologique, on distingue les fœtopathies infectieuses et non infectieuses. Les fœtopathies infectieuses surviennent sous l'influence de tout agent infectieux (des virus aux protozoaires et aux champignons) et tendent à généraliser le processus, entraînant des modifications spécifiques du fœtus (syphilis congénitale, tuberculose, infections herpétiques).

Les fœtopathies non infectieuses (hypotrophie et hypoxie) se développent à la suite d'une insuffisance placentaire et de troubles métaboliques chez le fœtus dans la pathologie de la grossesse et des maladies extragénitales (en particulier avec leurs exacerbations pendant la grossesse). Les fœtopathies non infectieuses comprennent la maladie hémolytique fœtale; calcification congénitale généralisée des artères, fibroblastose myocardique, fœtopathie diabétique, thyréotoxique, alcoolique. Les fœtopathies de toute étiologie présentent un certain nombre de caractéristiques cliniques et morphologiques communes : modifications des paramètres de longueur corporelle et de poids (augmentation ou, plus souvent, diminution) ; retard dans la maturation morphologique et fonctionnelle des organes (système nerveux central, poumons, reins, organes hématopoïétiques, thymus, foie); la prédominance de l'hypertrophie et de l'hyperplasie des éléments du mésenchyme dans les processus de régénération, ce qui conduit au développement excessif du tissu conjonctif; les fœtopathies infectieuses et toxiques s'accompagnent d'une diathèse hémorragique sévère et d'une hépatosplénomégalie.

L'embryopéopathie diabétique est un trouble grave de la santé d'un nouveau-né, qui se manifeste pendant la période néonatale, s'accompagne de troubles métaboliques profonds, d'un dysfonctionnement du système endocrinien et de l'implication de presque tous les organes et systèmes du corps dans la pathologie traiter.

Le nom même de cette pathologie explique les raisons de son apparition. L'embryophétopathie diabétique se développe chez les enfants dont les mères souffrent de diabète sucré ou d'autres maladies accompagnées de troubles du métabolisme des glucides et de l'état hormonal.

Selon les statistiques officielles, l'incidence du diabète chez les femmes enceintes en Fédération de Russie a augmenté de 20 % au cours des 10 dernières années. Toutes les femmes atteintes de diabète sucré de type 1 et 2, quel que soit le moment de l'apparition de la maladie et sa durée, ont une probabilité élevée d'évolution compliquée de la grossesse, la menace de son interruption, le développement de complications lors de l'accouchement, les risques d'avoir un enfant atteint d'embryopéopathie. Ceci s'applique à la fois aux cas de diabète sucré diagnostiqués avant la grossesse et au diabète gestationnel.

Le diabète sucré pendant la grossesse est labile, caractérisé par des fluctuations importantes de la glycémie au cours de la journée (de l'hypoglycémie à l'hyperglycémie), une tendance à la décompensation et une progression rapide des complications vasculaires.

Le pronostic pour la mère et le fœtus ne dépend pas tant de la durée de la maladie, mais du degré de sa compensation avant et pendant la grossesse, des complications initiales et de leur évolution ultérieure.

Les plus grands risques de développer un diabète gestationnel sont les femmes de plus de 25 ans, avec une obésité antérieure, une forte augmentation du poids corporel pendant la grossesse, la présence de parents atteints de diabète sucré. Les risques augmentent si les grossesses antérieures étaient accompagnées d'hyperglycémie, d'une altération de la tolérance aux glucides, de la naissance d'un enfant pesant plus de 4000 g, et d'un gros fœtus (macrosomie fœtale) et d'un hydramnios ont été diagnostiqués au cours de cette grossesse.

Le diabète gestationnel se développe généralement au cours du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse (plus de 20 semaines sur les rochers). Au cours de cette période, le placenta se forme et commence à fonctionner activement - une nouvelle glande endocrine qui produit de la lactosomatotropine chorionique, dont les propriétés biologiques sont similaires à celles de l'hormone de croissance, qui assure la croissance et le développement du fœtus. Des niveaux élevés de cette hormone dans le sang d'une femme enceinte contribuent à une diminution de la sensibilité des tissus à l'insuline, le principal régulateur du métabolisme du glucose. De plus, la lactosomatotropine active les processus de formation de glucose dans les cellules hépatiques - la gluconéogenèse. L'hyperglycémie qui en résulte entraîne une augmentation significative du besoin de l'organisme en insuline, sa relative insuffisance, puisque le pancréas de la femme ne peut plus produire d'insuline (compte tenu des besoins de l'enfant). La violation du métabolisme de l'insuline chez une femme enceinte entraîne une augmentation pathologique du poids corporel, une rétention d'eau dans les tissus, le développement d'un œdème, un hydramnios et une augmentation de la pression artérielle.

Pour l'organisme en développement d'un enfant, les problèmes commencent bien avant la naissance, même pendant la période de développement embryonnaire. L'hyperglycémie maternelle chronique entraîne une augmentation de la glycémie du bébé. Au début de la grossesse (au cours des 9 à 12 premières semaines), le pancréas fœtal n'est pas encore capable de produire sa propre insuline. Pendant cette période, la ponte et la différenciation des organes de l'enfant se produisent, par conséquent, l'hyperglycémie de la mère peut contribuer à la formation de malformations cardiaques, de la colonne vertébrale, de la moelle épinière et des organes du tractus gastro-intestinal du fœtus. La malformation la plus courante chez les enfants dont les mères sont atteintes de diabète est le « syndrome de dyskinésie caudale », dans lequel le sacrum, le coccyx, parfois les vertèbres lombaires et les os de la cuisse sont absents ou sous-développés. Il existe un risque accru de développer des anomalies cérébrales (anencéphalie), un sous-développement ou une absence des reins (hypo-aplasie), un doublement des uretères, des anomalies cardiaques et une disposition inversée des organes.

À partir de la 12e semaine de développement intra-utérin, dans des conditions d'apport excessif de glucose, de transport actif des acides aminés et des corps cétoniques à travers le placenta de la mère, le pancréas du bébé commence à produire de grandes quantités d'insuline.

En raison de l'hyperinsulinémie, un dépôt excessif de tissu adipeux, une macrosomie fœtale, se développe. L'inhibition de la synthèse de la lécithine explique la fréquence élevée du syndrome dit de détresse respiratoire — détresse respiratoire chez les nouveau-nés. L'absence de formation dans les poumons d'un surfactant - une substance qui permet au tissu pulmonaire de se dilater lors de la première respiration, entraîne un essoufflement ou un arrêt respiratoire dès les premières heures de la vie d'un nouveau-né atteint d'embryophétopathie. Une augmentation du volume et de l'activité fonctionnelle des cellules β qui produisent de l'insuline entraîne une hypoglycémie sévère et prolongée chez les nouveau-nés immédiatement après la naissance.

Un nouveau-né atteint d'embryophétopathie diabétique présente un certain nombre de signes externes caractéristiques: les bébés pèsent plus de 4 à 6 kg, une teinte rougeâtre-bleutée de la peau, une éruption pétéchiale sous la forme d'hémorragies sous-cutanées ponctuées est typique sur la peau. Ces enfants ont une graisse cutanée abondante et humide sous la forme d'une masse gris blanchâtre. La peau et les tissus mous sont gonflés, le visage « bouffi » attire l'attention. L'abdomen est généralement gros en raison de la graisse sous-cutanée surdéveloppée. Les membres semblent courts. Les nouveau-nés ont tendance à une évolution prolongée de la jaunisse, signe de modifications pathologiques du foie et nécessitant un traitement. Des troubles neurologiques peuvent également se manifester dans les premières heures de la vie : le tonus musculaire est diminué, les enfants tètent lentement, la diminution de l'activité est remplacée par un syndrome d'hyperexcitabilité (anxiété, troubles du sommeil, tremblements des membres).

Il existe des complications typiques « aiguës » potentiellement mortelles de la fœtopathie diabétique et de ses conséquences à long terme. Parmi les cas aigus - hypoxie néonatale - une affection caractérisée par une teneur insuffisante en oxygène dans le sang et les tissus du fœtus et du nouveau-né, insuffisance respiratoire, cause de décès la plus fréquente chez les enfants nés avec une fœtopathie diabétique, hypoglycémie aiguë (diminution critique de glycémie), altération du métabolisme minéral chez un nouveau-né (manque de calcium et de magnésium), ce qui affecte négativement la fonction du système nerveux central.

Les conséquences à long terme incluent la transformation de la fœtopathie diabétique en diabète sucré néonatal des nouveau-nés, l'obésité, le retard mental, les troubles mentaux.

Les symptômes cliniques de l'hypoglycémie chez le nouveau-né sont variés : hyperexcitabilité, revitalisation des réflexes, tremblements, cyanose, convulsions, crises d'apnée, pleurs irritables, moins souvent léthargie, nystagmus. Le signe diagnostique décisif, outre la détermination de la glycémie, est la disparition des symptômes pathologiques après l'administration de glucose.

Il convient de souligner que le diagnostic de fœtopathie diabétique doit être établi avant même la naissance de l'enfant sur la base de la collecte d'une histoire de vie, d'un examen complet d'une femme enceinte et d'un diagnostic échographique du fœtus. Un obstétricien-gynécologue devrait envoyer une femme enceinte pour une échographie dès la première visite à la clinique prénatale. Les examens échographiques suivants doivent être effectués au cours des 2e et 3e trimestres de la grossesse. Cela révélera d'éventuelles pathologies du développement fœtal. Dans les cas où une femme enceinte est diagnostiquée avec un diabète sucré insulino-dépendant, une échographie est réalisée à 30-32 semaines de grossesse, puis une fois par semaine, jusqu'à l'accouchement.

La prévention de l'embryophétopathie diabétique et des troubles de l'adaptation des nouveau-nés chez les mères atteintes de diabète sucré comprend un certain nombre de mesures : parvenir à une compensation complète du diabète sucré avant et pendant la grossesse ; réhabilitation des foyers chroniques d'infection chez les mères; thérapie visant à améliorer l'état structurel et fonctionnel du placenta et de la circulation utéroplacentaire; stimulation de la maturation du surfactant pulmonaire chez le fœtus; maintenir une glycémie maternelle normale pendant le travail.

Il convient en particulier de noter que la méthode optimale de traitement du diabète sucré pendant la grossesse est l'insulinothérapie intensive avec un contrôle strict des indicateurs du métabolisme des glucides.

Le pronostic et l'observation au dispensaire des enfants atteints d'embryophétopathie diabétique sont déterminés par la gravité et la totalité des troubles qui se sont développés chez l'enfant immédiatement après l'accouchement. Chez les enfants qui n'ont pas de malformations congénitales, à 2-3 mois, il y a un développement inverse complet des signes de fœtopathie. La probabilité de développer un diabète sucré à l'avenir n'est pas élevée, cependant, il existe une tendance à l'obésité. Il existe un risque de lésions organiques du système nerveux dues à l'hypoglycémie. Un dysfonctionnement cérébral minime est diagnostiqué plus tard chez un enfant sur trois, des modifications fonctionnelles du système cardiovasculaire - dans la moitié des cas. En cas de maladies intercurrentes, les enfants ayant déjà eu une fœtopathie diabétique doivent déterminer la glycémie et la glycémie urinaire et, une fois par an, effectuer un test standard de tolérance au glucose.

Rakitskaïa Elena Viktorovna

Docteur en sciences médicales, professeur au département de pédiatrie, de maladies infectieuses pédiatriques et de néontologie de l'Université de médecine d'État d'Extrême-Orient du ministère de la Santé de la Fédération de Russie, endocrinologue pédiatrique de la plus haute catégorie

Embryopéopathie alcoolique du nouveau-né

L'embryophétopathie alcoolique se développe chez 30 à 50 % des enfants nés de mères souffrant d'alcoolisme chronique.

Lorsque l'alcool est consommé par la mère au cours des premières semaines de grossesse, l'effet embryotoxique de l'éthanol et de l'acétaldéhyde est révélé (l'embryon manque d'alcool déshydrogénase) - inhibition de la synthèse de l'ADN et des protéines (y compris les enzymes), principalement dans le rudiment du cerveau.

De plus, avec l'alcoolisme, les gens ont généralement un certain nombre de maladies concomitantes, de troubles de l'alimentation et d'autres mauvaises habitudes (tabagisme, etc.).

1. fréquence élevée de retard de croissance intra-utérin (RCIU) de type dysplasique (moins souvent hypotrophique) et accouchement dans l'asphyxie ;
2. dysmorphie craniofaciale chez 80-90% des enfants (microcéphalie; microphtalmie avec raccourcissement de la longueur de la fente palpébrale chez les bébés nés à terme et prématurés avec un âge gestationnel de plus de 32 semaines - moins de 14 mm, et avec de longues périodes de prématurité naissance - moins de 13 mm; racine plate et large du nez hypoplasique , front bas, palais haut, aplatissement de l'occiput; épicanthus moins courant, strabisme, blépharophimosis, prognathie, une grande bouche avec une lèvre supérieure fine et un filterrum allongé - labial , sillon nasal - "bouche de poisson", boucle supérieure oblique et emplacement bas des oreillettes, hypoplasie de la face médiane);
3. malformations congénitales chez 30 à 50% des enfants (cœurs - plus souvent malformations septales; organes génitaux - hypospadias, lèvres hypoplasiques chez les filles, doublement du vagin, etc., ainsi que l'anus - sa fermeture par un septum, déplacement; extrémités - disposition anormale des doigts, hypoplasie des ongles, syndactylie, clinodactylie, dysplasie de la hanche, extension incomplète des articulations du coude ; poitrine ; hémangiomes ; excès de poils, en particulier sur le front, rides ; rides anormales sur les paumes et autres troubles dermatoglyphiques);
4. insuffisance cérébrale et retard mental avec en outre une oligophrénie, une hyperréactivité et une agressivité, une hypotonie musculaire.

La plupart des enfants atteints d'embryopéopathie alcoolique sont des filles. Les embryons mâles meurent probablement aux premiers stades de leur développement (effet embryotoxique de l'éthanol).

Parfois, dans les premières heures de la vie, l'hyperexcitabilité est si prononcée que, avec l'essoufflement, des tremblements, des cris agités, des convulsions apparaissent après avoir donné à l'enfant 0,5 g d'alcool; l'enfant est diagnostiqué avec un syndrome de sevrage alcoolique.

développement physique (la microcéphalie devient plus distincte), démence et autres maladies neuropsychiatriques, troubles endocriniens.

Matériaux du livre : N.P. Shabalov. Néonatologie., Moscou, "MEDpress-inform", 2004

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Qu'est-ce que l'embryopéopathie alcoolique du nouveau-né ?

Embryopéopathie alcoolique chez les nouveau-nés - ce concept en soi semble terrible. Cette maladie se développe chez 40% des bébés dont les mères souffrent d'alcoolisme chronique.

Alcool et bébé

Pour un futur bébé, même la conception est dangereuse si la mère est intoxiquée. Avec une consommation systématique, l'alcool peut provoquer des changements dystrophiques et dégénératifs avant la fécondation dans les cellules germinales. Et l'alcoolisme chez le père peut provoquer une encéphalopathie chez l'enfant. Si la mère consomme de l'alcool au cours des premières semaines de grossesse, l'effet embryotoxique de l'acétaldéhyde et de l'éthanol est révélé et la synthèse d'ADN et de protéines est inhibée. Les carences en acide folique et en zinc ont également un effet néfaste de l'alcool sur le fœtus humain. En raison de l'alcoolisme de la mère, une violation de la circulation placentaire peut survenir à la suite d'une hypoxie fœtale.

Le tableau général de l'embryopéopathie alcoolique

A cause de ce problème, on observe des enfants : raccourcissement de la longueur de la fente palpébrale, racine du nez plate et large, palais haut, front bas, aplatissement de l'occiput, strabisme, grande bouche avec une lèvre supérieure fine, "bouche de poisson" , faible emplacement des oreillettes, défauts de la cloison cardiaque , organes génitaux, disposition anormale des doigts, de la poitrine, dysplasie de la hanche, excès de poils, lignes anormales sur les paumes. Des retards de développement mental sont également possibles, on parle d'oligophrénie, qui ne fera que progresser à l'avenir. Soit dit en passant, la majorité des enfants atteints d'embryopéopathie alcoolique sont des bébés. Ils se caractérisent par un syndrome d'hyperexcitabilité, souvent des difficultés de déglutition, de succion, de coordination motrice. Chez les nourrissons dans les premières heures de la vie, un essoufflement, des tremblements, des cris agités, des convulsions peuvent apparaître. Tout cela disparaît généralement après avoir pris 0,5 g d'alcool. Ainsi, le bébé est diagnostiqué avec le syndrome de sevrage alcoolique.

Problèmes de santé

Ces enfants ont souvent un retard de développement physique, une démence et des troubles endocriniens. Des maladies des voies respiratoires sont possibles, car ces bébés ont un défaut d'immunité sécrétoire, des problèmes des voies respiratoires et des troubles du transport mucociliaire. Même si à la naissance le bébé ne présente pas de signes d'embryophétopathie alcoolique, un enfant issu de familles alcooliques a un faible QI, des troubles de la parole, de l'agressivité, des névroses, de l'épilepsie, de l'énurésie, un retard mental, des anomalies auditives et visuelles. On parle des effets prénataux de l'alcool, c'est-à-dire de l'effet tératogène "comportemental".

Diagnostic des maladies héréditaires en période néonatale. Embryopétopathie des nouveau-nés. Endocrinopathies du nouveau-né.

Problème numéro 1.

Un enfant de 3 jours est hospitalisé dans une maternité. On sait que les mères ont 25 ans, dès la 2ème grossesse, 1ère naissance, un avortement médicamenteux dans l'anamnèse, 11 ans d'addiction à l'héroïne, toute la grossesse a pris 3 grammes d'héroïne par jour, enregistrés à partir de 12 semaines. Souffre de gastrite chronique, d'hépatite B et C.

Accouchement à 35 semaines de gestation. Poids corporel 2000, longueur corporelle 45 cm Score d'Apgar 6/8 points, état au moment de la naissance de gravité modérée.

À la fin du troisième jour, il y a une détérioration de l'état. L'enfant réagit à l'examen par un cri perçant sans émotion, une activité motrice chaotique, des phénomènes d'hyperesthésie, des tremblements des membres, des mouvements de succion obsessionnels non associés à l'alimentation sont observés. Les réflexes tendineux sont revitalisés. Sommeil agité. Ne suce pas activement, régurgite, « s'étouffe ». La respiration par le nez est difficile, il n'y a pas d'écoulement visible. La peau est pâle, avec un motif marbré prononcé. La respiration est puérile. Les tons sont légèrement atténués. Fréquence cardiaque par minute. L'abdomen est gonflé, la palpation est disponible dans tous les services. Reste ombilical sous le corset. Miction gratuite et indolore.

2. Prescrire un traitement.

3. En raison de quoi il y a une détérioration de l'état de l'enfant.

5. Quelles complications peuvent être observées chez les enfants de mères ayant de tels antécédents.

Problème numéro 2.

L'enfant K., 3 jours, est en maternité, est né d'une mère de 27 ans. La mère souffre d'alcoolisme chronique. Antécédents de 2 avortements médicamenteux. Vraie grossesse 3, non désirée. Elle n'était pas inscrite à la clinique prénatale, n'a pas été examinée. Accouchement à 37 semaines de gestation, dans la présentation céphalique : 1ère période - 3 heures, 2ème - 20 minutes, intervalle anhydre - 8 heures. Le liquide amniotique est trouble avec une odeur désagréable. Apgar marque 7/8 points. Poids corporel à la naissance 2100 g, longueur corporelle 48 cm, tour de tête 28 cm, tour de poitrine 32 cm À la maternité, les voies respiratoires supérieures ont été désinfectées, inhalées avec de l'oxygène humidifié à travers un masque.

À la fin du premier jour, l'enfant est dans l'unité néonatale. A l'examen, état de sévérité modérée dû au syndrome d'éveil du système nerveux central, l'enfant est agité, ne tète pas bien, crache. Réagit à l'inspection avec un cri strident. Augmentation de l'activité physique. Avec l'anxiété, il y a un tremblement des membres. L'attention est attirée sur une petite tête, de petits yeux écartés, un nez court. Cuir

pâle, cyanose du triangle nasogénien, aggravée par l'effort. Les organes internes étaient normaux.

1. Faites un diagnostic présomptif pour cet enfant.

2. Déterminer les tactiques de conduite, d'examen.

3. Quelles sont les causes de la gravité de la maladie.

4. Décrivez le tableau clinique de cette affection.

5. Que peut-on observer chez les enfants de mères avec une telle anamnèse ?

Problème numéro 3.

Enfant K., à partir de 2 grossesses, 1 accouchement, mère de 24 ans. 1 grossesse s'est terminée par une fausse couche précoce. La mère souffre de gastrite chronique. Dès l'âge de 15 ans, il est un fumeur actif (5 cigarettes par jour). Enregistré à la clinique prénatale à partir de 11 semaines. Le premier trimestre s'est déroulé avec une menace de fausse couche, une augmentation de la pression artérielle jusqu'à 160/100 mm Hg et une légère anémie.

Un enfant vivant à terme est né. Le liquide amniotique est vert, trouble. Apgar marque 7/8 points. Poids corporel 2890, longueur 50 cm.

Deux heures plus tard, dans le service des enfants, l'enfant a: tremblement des membres, cri perçant, hyperesthésie, augmentation du tonus musculaire, "succion féroce des poings" est observée, bâille constamment. La peau est pâle et nette. Reniflements, pas de décharge visible. La respiration est puérile, pas de sifflement. Les bruits cardiaques sont rythmés. L'abdomen est mou et indolore. Le foie et la rate ne sont pas hypertrophiés. Reste du cordon ombilical sous le support.

1. Faites un diagnostic présomptif pour cet enfant.

2. Déterminer les tactiques de conduite.

3. En raison de quoi il y a une détérioration de l'état de santé de cet enfant.

4. Décrivez le tableau clinique de cette affection.

5. Pour quelles raisons une pathologie intra-utérine peut-elle se développer ?

Problème numéro 4.

Le garçon T. a été retiré à 36 semaines de gestation par une césarienne réalisée sans travail en raison d'une cicatrice sur l'utérus chez une femme obèse avec un diabète de grossesse diagnostiqué à 28 semaines de gestation.

La deuxième grossesse, s'est déroulée avec une augmentation modérée de la pression artérielle à partir de la 31e semaine, il y avait un gonflement des jambes, des traces de protéines dans les urines, un hydramnios.

Le poids corporel de l'enfant est de 3800 g, taille 51 cm, tour de tête 34 cm, tour de poitrine 36 cm. Evaluation sur l'échelle d'Apgar 8/8 points. A l'examen, un physique disproportionné a été noté avec un dépôt prédominant de graisse sur la moitié supérieure du corps, de petites mains et pieds, une peau rose vif, une cyanose périphérique, un aspect pâteux, un lanugo prononcé.

Une heure après la naissance, l'enfant a montré une diminution du tonus musculaire, des réflexes physiologiques, l'apparition de tremblements des extrémités, une excitabilité accrue, des bruits cardiaques étouffés, un essoufflement jusqu'à 70 par minute. L'abdomen est arrondi. Foie + 2,5 cm sous le rebord costal.

1. Faites un diagnostic présomptif pour cet enfant.

2. Quel examen de laboratoire est nécessaire pour effectuer

3. Prescrire un traitement.

4. Donnez une description clinique de l'affection.

5. Garder cet enfant à la clinique.

Problème numéro 5.

Garçon, 14 jours, à partir de la 5e grossesse, deuxième naissance. La première grossesse s'est terminée par la naissance d'un enfant en bonne santé, les deuxième et troisième grossesses - le miel. avortement, le quatrième - une fausse couche à 10 semaines. Cette grossesse s'est déroulée avec une prééclampsie précoce ; au deuxième trimestre de la grossesse, la mère a été soignée à l'hôpital pour menace de fausse couche. Accouchement avec rhodostimulation. L'enfant a crié d'un coup, poids corporel à la naissance 4150,0 g, longueur 52 cm, attaché à la poitrine pendant 3 jours. Sucé de manière satisfaisante, mais vomi abondamment.

Poids corporel au 7e jour de vie 3850,0. L'enfant a été transféré à l'hôpital au 12e jour de vie avec des symptômes d'augmentation de l'exicose et de la toxicose. À l'admission, le poids corporel est de 3030,0 g. L'état de l'enfant est grave, le cri est faible. La couche de graisse sous-cutanée est absente, la peau est sèche, ridée. Souffrant d'expression du visage. Yeux enfoncés, "bleu" sous les yeux. L'abdomen est modérément distendu, avec un réseau veineux prononcé. Le foie et la rate sont hypertrophiés. Les organes génitaux sont formés correctement, selon le type masculin, le pénis est légèrement agrandi, la pigmentation du scrotum est renforcée. Hypotension musculaire. Les réflexes sont déprimés. Tremblement de la main. Selles 8 fois par jour, liquéfiées.

Test sanguin clinique : HBg/l, L - 10,0 x 10 9 / l, n 5%, avec 48%, limf. 40%, lun 7%, ESR 4 mm/h,

KOS : pH - 7,30, pCOmm. rt. Art., BE - 7 mmol/l, Test sanguin biochimique : K - 8,4 mmol/l, Na - 80 mmol/l. L'excrétion urinaire quotidienne de 17-KS est de 3,2 mg/jour.

1. Faire et justifier le diagnostic.

2. Décrire la pathogenèse de la maladie.

3. Décrivez le tableau clinique typique de cette maladie.

4. Indiquez les critères de diagnostic.

5. Fournir des soins d'urgence.

Problème numéro 6.

Lorsque vous visitez un bébé de 2 semaines, la mère se plaint de constipation, d'ictère, de léthargie et de somnolence. L'examen physique révèle: le bien-être de l'enfant est quelque peu altéré, l'activité motrice est réduite, l'enfant est lent, la tête est de taille normale, la petite fontanelle mesure 0,5 * 0,5 cm, la grande 2,5 * 3 cm, eutonique, turgescence des tissus est augmentée, une légère coloration jaune est notée un gonflement du visage et du tronc, un abdomen distendu, une bradycardie modérée chez un enfant endormi.

De l'anamnèse on sait : l'enfant est né d'une mère de 30 ans, de 2 grossesses, 1 couches, 1 grossesse - avortement artificiel, enregistré à partir de 10 semaines. Au cours de la 8e semaine de grossesse, la mère a eu la grippe. La livraison est urgente à 41 semaines. Score d'Apgar 7/8 points, état à la naissance de sévérité modérée. Le poids corporel de l'enfant à la naissance est de 4000 g, sa longueur est de 55 cm.

Les résultats du test néonatal réalisé à la maternité : TSH - 30 mUI/L, Tnmol/L.

1. Faites un diagnostic présomptif pour cet enfant.

2. Décrire la pathogenèse de cette affection.

3. Donnez une description clinique de l'affection.

4. Indiquez les critères de diagnostic.

5. Prescrire un traitement. Définir une prévision.

Problème numéro 7.

Fille M. 1 jour. D'après l'anamnèse, on sait qu'elle est née de 11 grossesses, le deuxième accouchement urgent. La première grossesse s'est terminée par un accouchement, l'enfant est en bonne santé. Grossesses subséquentes - 9 avortements provoqués. Cette grossesse est survenue à 39 ans, s'est déroulée avec une pré-éclampsie du 1er trimestre et la menace d'une interruption pendant une semaine. L'accouchement est urgent, par césarienne. Apgar marque 7/8 points. Poids corporel à la naissance 2670 g., Longueur 48 cm.

A l'examen : un état de sévérité modérée, il existe une prédominance du crâne facial sur le cerveau, un occiput plat, une incision oculaire oblique, un épicanthus, un hypertélorisme, une macroglossie, des oreillettes déformées, des déséquilibres du tronc et des membres, un sillon transversal sur le palmiers. Une hypotension sévère, une hyporéflexie et une laxité articulaire sont notées. Les bruits cardiaques sont étouffés. A l'auscultation des poumons, respiration puérile. L'abdomen est aplati. Le foie sous le bord de l'arc costal mesure 2,0 cm le long de la ligne médioclaviculaire. La rate n'est pas agrandie. Il n'y avait pas de chaise après la naissance. urine rarement.

1. Faites un diagnostic présomptif pour cet enfant.

2. Indiquer l'étiologie de la maladie.

3. Planifiez un examen.

4. Donnez les caractéristiques cliniques de la maladie.

5. Déterminez la prévision.

Problème numéro 8.

La jeune fille a été admise aux soins intensifs de la maternité pendant 1 jour. On sait que l'enfant de la mère a 17 ans, la mère souffre d'épilepsie, de pyélonéphrite chronique. Vraie grossesse 1, souhaitée, inscrite à partir de 8 semaines. La grossesse s'est déroulée avec une gestose, dans les premiers stades, une exacerbation de la maladie sous-jacente, un traitement hospitalier. Accouchement prématuré à 36 semaines, une fille est née, pesant 2900 g 49 cm avec un score d'Apgar de 5 à 7 points. La condition de la naissance est sévère en raison de troubles respiratoires. L'examen clinique a révélé un visage "d'oiseau" caractéristique avec une mâchoire inférieure sous-développée, une fente du palais dur et mou.

1. Faites un diagnostic présomptif pour cet enfant.

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Embryon et fœtopathie des nouveau-nés. Diagnostic, traitement et prévention

la progenèse cytogénèse

1) Blastogenèse

2) Embryogenèse

3) Fetogenèse, du 76e au 280e jour, lorsque le placenta s'est formé, la différenciation et la maturation des tissus fœtaux se produisent. La période de foetogénèse est divisée en période fœtale précoce(du 76e au 180e jour), au terme duquel le fœtus immature acquiert de la vitalité, et période fœtale tardive(du 181e au 280e jour), au cours de laquelle le fœtus mûrit avec le vieillissement simultané du placenta. La période fœtale tardive se transforme en une période de courte durée période intranatale(du moment du début des contractions au moment de la ligature du cordon ombilical), qui dure de 2 à 4 heures.

UNE. Si votre glycémie est inférieure à 2,6 mmol/L (45 mg/dL) mais supérieure à 1,1 mmol/L (25 mg/dL)

1. Mettre le bébé au sein plus souvent. Si le bébé ne peut pas téter, il est nécessaire de donner du lait maternel exprimé en utilisant une méthode alternative (tasse, cuillère, seringue, sonde gastrique).

2. Déterminez la glycémie après 6 heures :

Si votre glycémie est toujours inférieure à 2,6 mmol/L (45 mg/dL) mais pas inférieure à 1,1 mmol/L (25 mg/dL), vous devez augmenter la fréquence d'allaitement et/ou le volume de lait maternel exprimé. Si la glycémie n'a pas atteint des niveaux normaux, envisagez la nomination d'une perfusion de glucose par voie intraveineuse;

Si la glycémie est inférieure à 1,1 mmol/L (25 mg/dL), traiter comme décrit ci-dessous.

B. Glycémie inférieure à 1,1 mmol/L (25 mg/dL)

1. Fournir un accès intraveineux si ce n'est déjà fait. Jet intraveineux, lentement, dans les 5 minutes, entrez une solution de glucose à 10% à raison de 2 ml / kg de poids corporel.

2. Si le cathéter intraveineux ne peut pas être inséré rapidement, administrer une solution de glucose à 10 % par voie orale à raison de 2 ml/kg de poids corporel (par une sonde gastrique si le bébé est incapable de téter).

3. Poursuivre l'administration intraveineuse d'une solution de glucose à 10 % dans un volume correspondant aux besoins quotidiens spécifiques à l'âge de l'enfant (en moyenne 90 ml/kg/jour).

4. Déterminer la glycémie 3 heures après le début du traitement ;

Si la glycémie reste inférieure à 1,1 mmol/L (25 mg/dL), répétez le jet de glucose comme décrit ci-dessus et poursuivez la perfusion ;

Si la glycémie est supérieure à 1,1 mmol/L (25 mg/dL), mais inférieure à 2,6 mmol/L (45 mg/dL) à chaque dosage, continuez la perfusion continue et déterminez la glycémie toutes les 6 heures jusqu'à ce qu'elle atteint 2,6 mmol/l (45 mg/dl) ou plus dans deux analyses consécutives ;

5. Mettre le bébé au sein plus souvent. Si le bébé ne peut pas téter, donnez-lui du lait maternel exprimé ou du lait maternisé en utilisant une autre méthode d'alimentation (tasse, cuillère, seringue, sonde gastrique).

6. Avec l'amélioration de l'alimentation entérale, réduisez lentement le volume de glucose intraveineux (dans les 3 jours), tout en augmentant la prise orale de nourriture.

Ne pas interrompre brutalement la perfusion de glucose.

Prévisions pour DF La mortalité périnatale des enfants atteints de DF est environ 2 à 5 fois plus élevée que la moyenne régionale. Dans le groupe d'enfants de mères diabétiques, compliquées de rétinopathie proliférative et de cardiopathie diabétique, elle atteint 6 à 10 %. Bien que l'on pense que les enfants atteints de DF qui ont survécu à la période néonatale et n'ont pas de malformations congénitales, à 2-3 mois, il y a un développement inverse complet de tous les signes de fœtopathie, néanmoins, chez 1 / 3-1 / 4 enfants, des dysfonctionnements cérébraux sont ensuite révélés (en incluant dans 2-3% - infirmité motrice cérébrale infantile, épilepsie ou syndrome convulsif), dans environ la moitié - anomalies fonctionnelles du système cardiovasculaire, dans 1/3 - troubles du métabolisme des glucides. Le risque de diabète juvénile chez les enfants atteints de DF est de 2% (avec diabète du père - 6%).

Enfants de mères atteintes d'une maladie de la thyroïde. On pense qu'environ 0,5 à 1,0% des femmes enceintes souffrent de maladies thyroïdiennes, cependant, seulement avec certaines d'entre elles (goitre toxique diffus, thyroïdite auto-immune avec un titre d'anticorps élevé pendant la grossesse), une incidence accrue d'embryons et de fœtopathies, principalement l'hypoplasie, a a été prouvée ou une aplasie de la glande thyroïde (une hypothyroïdie congénitale est diagnostiquée chez 12 à 15 % des nouveau-nés de mères présentant un goitre toxique diffus) et des dysfonctionnements transitoires de la glande thyroïde (thyrotoxicose néonatale transitoire - chez 1,0 à 1,5 %).

Embryopathie thyrotoxique peut se développer en cas de goitre toxique diffus au cours du premier trimestre de la grossesse, en particulier avec la nomination primaire de mercazolil: retard de croissance intra-utérin de type dysplasique et malformations souvent congénitales - du cœur, des reins, microcéphalie, hydrocéphalie et autres lésions de la système nerveux central (leur fréquence est 5 à 7 fois plus élevée que chez les enfants de mères en bonne santé). Par conséquent, un goitre toxique diffus au cours du premier trimestre de la grossesse est une indication de son interruption. Une grossesse relativement sûre pour le fœtus est possible au plus tôt 2 ans après un traitement conservateur ou chirurgical réussi de la mère et à condition que ses auto-anticorps dans la glande thyroïde disparaissent.

L'embryophétopathie alcoolique se développe chez 30 à 50 % des enfants nés de mères souffrant d'alcoolisme chronique. Cependant, même la conception en état d'ébriété est dangereuse pour l'enfant à naître. Ces enfants ont un QI significativement inférieur à l'âge scolaire, des névroses, une énurésie, des anomalies visuelles, des anomalies auditives et une agressivité accrue sont plus souvent observées. Considérant que l'alcool, avec une consommation systématique, peut provoquer des modifications dégénératives et dystrophiques des cellules germinales avant la fécondation, l'alcoolisme du père, bien qu'il ne provoque pas de fœtopathie alcoolique, peut être à l'origine d'une encéphalopathie, se manifestant par les symptômes ci-dessus.

Lorsque l'alcool est consommé par la mère au cours des premières semaines de grossesse, l'effet embryotoxique de l'éthanol et de l'acétaldéhyde est révélé (l'embryon manque d'alcool déshydrogénase et l'activité de l'acétaldéshydrogénase est fortement réduite) - inhibition de la synthèse de l'ADN et des protéines (y compris les enzymes ), principalement dans le rudiment du cerveau. Parmi les facteurs pathogéniques de l'effet néfaste de l'alcool sur l'embryon humain, il existe également une carence en acide folique et en zinc, en prostaglandine E, l'activation de la peroxydation lipidique des radicaux libres, une altération de la circulation placentaire et donc une hypoxie fœtale. De plus, avec l'alcoolisme, les gens ont généralement un certain nombre de maladies concomitantes, de troubles de l'alimentation et d'autres mauvaises habitudes (tabagisme).

Manifestations cliniques de l'embryophétopathie alcoolique : 1) retard de croissance intra-utérin (RCIU) de type dysplasique (moins souvent hypotrophique) et naissance d'un enfant asphyxié ;

2) dysmorphie craniofaciale chez 80 à 90 % des enfants (microcéphalie ; microphtalmie avec raccourcissement de la longueur de la fente palpébrale chez les bébés nés à terme et prématurés avec une période de gestation de plus de 32 semaines - moins de 14 mm, et avec de longues périodes de naissance prématurée - moins de 13 mm ; racine plate et large du nez hypoplasique, front bas, palais haut, aplatissement de l'occiput ; épicanthus moins fréquent, strabisme, blépharophimosis, prognathie, grande bouche avec une lèvre supérieure fine et un filterrum allongé - labial, sillon nasal - "bouche de poisson", boucle supérieure oblique et emplacement bas des oreillettes, hypoplasie du visage moyen);

3) malformations congénitales chez 30 à 50 % des enfants (cœurs - plus souvent malformations septales ; organes génitaux - hypospadias, lèvres hypoplasiques chez les filles, doublement du vagin ; anus - sa fermeture par un septum, déplacement ; membres - disposition anormale des doigts, hypoplasie des ongles, syndactylie, clinodactylie, dysplasie de la hanche, extension incomplète des articulations du coude ; poitrine ; hémangiomes ; excès de poils, en particulier sur le front ; rides ; rides anormales sur les paumes et autres troubles dermatoglyphiques);

4) insuffisance cérébrale et retard mental avec davantage d'oligophrénie, hyperréactivité et agressivité, hypotonie musculaire.

La plupart des enfants atteints d'embryopéopathie alcoolique sont des filles. Les embryons mâles meurent probablement aux premiers stades de leur développement (effet embryotoxique de l'éthanol).

En période néonatale, le syndrome d'hyperexcitabilité est typique, il existe souvent des difficultés de succion, de déglutition, de coordination motrice, d'hypoglycémie. Parfois, dans les premières heures de la vie, l'hyperexcitabilité est si prononcée que, avec l'essoufflement, des tremblements, des cris agités, des convulsions apparaissent après avoir donné à l'enfant 0,5 g d'alcool; l'enfant est diagnostiqué avec un syndrome de sevrage alcoolique.

À l'avenir, les enfants atteints de fœtopathie alcoolique ont un retard dans le développement physique (la microcéphalie devient plus prononcée), la démence et d'autres maladies neuropsychiatriques, les troubles endocriniens. Les maladies fréquentes des voies respiratoires chez ces enfants sont causées par un défaut de l'immunité sécrétoire et des cils de l'épithélium cilié des voies respiratoires, des troubles du transport mucociliaire.

Même en l'absence de signes d'embryophétopathie alcoolique à la naissance, les enfants issus de familles d'alcooliques ont souvent un faible QI, de l'agressivité, des troubles de la parole, des névroses, une énurésie, une épilepsie, un retard mental, des anomalies visuelles et auditives, c'est-à-dire. l'exposition prénatale à l'alcool a un effet tératogène « comportemental ».

L'autopsie des cadavres d'enfants nés avec une embryophétopathie alcoolique révèle des malformations sévères du cerveau : sous-développement du cortex cérébral, plexus choroïdes des ventricules et du cervelet, gliose, disposition atypique des couches cellulaires.

Il est à noter qu'il n'y a pas de niveau « sûr » de consommation d'alcool pendant la grossesse et que l'interdiction de sa consommation par les femmes enceintes et allaitantes est absolue.

Le syndrome du tabac fœtal est possible non seulement chez les fumeurs actifs (consommant plus de 5 cigarettes par jour), mais aussi chez les fumeurs passifs.

Chez les femmes, la fréquence des fausses couches, de la gestose, des naissances prématurées, du praevia et du décollement placentaire, des saignements pendant l'accouchement augmente; chez un enfant - RCIU de type hypotrophique dû à une hypoxie intra-utérine, hypovitaminose (en particulier, carence en acide folique, folicobalamine), accumulation de substances toxiques dans le sang fœtal (carboxyhémoglobine, nicotine, thiocyanate), fente labiale et palatine, naissance en l'asphyxie, la morbidité et la mortalité périnatales, y compris le développement du syndrome de mort subite.

Difficulté d'adaptation des nouveau-nés à la vie extra-utérine - syndrome polycythémique, activation du système sympathique-surrénalien avec syndrome d'hyperexcitabilité, récupération lente de la perte de poids transitoire et de la jaunisse, synthèse plus active et prolongée de l'hémoglobine fœtale et du 2,3-diphosphoglycérate - sont des signes de persistance tissulaire hypoxie.

De plus, l'enfant, tant en période néonatale qu'à l'avenir, augmente le risque de troubles respiratoires pendant le sommeil (bruit, respiration sifflante, ronflement), de pathologie pulmonaire (ARVI, bronchite), de retard de développement psychomoteur et physique, de syndrome de mort subite pendant les 8 premiers mois.

On pense également que la conséquence de l'exposition prénatale au tabac peut être une diminution des capacités intellectuelles, une tendance précoce à fumer. Il existe des travaux dans lesquels il a été établi que la naissance d'enfants atteints de malformations congénitales affectant le sort de l'enfant est 2 fois plus fréquente, chez les pères gros fumeurs.

Le tabagisme peut également réduire la quantité de lait chez la mère, et la nicotine, des produits de la fumée de cigarette, se trouve dans le lait maternel.

Enfants de mères toxicomanes et toxicomanes Dans les mégapoles modernes, 2 à 3 % des enfants naissent de mères toxicomanes ou toxicomanes. En règle générale, les toxicomanes et les toxicomanes consomment plus d'une substance, ils abusent de diverses drogues et, en outre, fument, boivent de l'alcool, souffrent de maladies concomitantes (anémie, cardiopathie, foie, reins, système nerveux, troubles mentaux) , maladies transmises sexuellement.

En règle générale, les femmes toxicomanes sont dystrophiques et vivent souvent dans des conditions de vie et sociales médiocres. Les toxicomanes enceintes se présentent généralement en retard dans les établissements médicaux ou ne s'inscrivent pas du tout à la clinique prénatale.

Bien sûr, chacune des substances énumérées ci-dessus présente des caractéristiques spécifiques qui déterminent les caractéristiques de la pathologie de la mère, les dommages causés à l'embryon et au fœtus, mais il existe également des effets généraux qui se produisent avec une fréquence élevée :

1) fausses couches, fausses couches et mortinaissances ;

2) gestose, éclampsie, position fœtale anormale, pathologie placentaire (présentation, décollement, insuffisance placentaire et donc hypoxie fœtale chronique) ;

3) RCIU du fœtus selon le type hypoplasique ou hypotrophique et même dysplasique ;

4) travail anormal (écoulement d'eau prématuré, faiblesse du travail, chorioamnionite);

5) encéphalopathie prénatale chez le fœtus (tout d'abord, anomalies dans le développement du cerveau - à la fois des malformations congénitales visibles et évidentes et des malformations révélées uniquement par des études supplémentaires), malformations congénitales de divers organes et systèmes (cœur, système génito-urinaire ), souvent combinés, ou une abondance de stigmates de dysembryogenèse ;

6) la naissance d'enfants asphyxiés avec aspiration de méconium ;

7) hémorragies intracrâniennes chez les enfants;

8) pathologie pulmonaire au début de la période néonatale;

9) les infections périnatales chez un enfant, notamment dues à une immunodéficience acquise pendant la période périnatale ;

10) mortalité maternelle et périnatale, syndrome de mort subite chez un enfant à la fois en période néonatale et plus tard.

Bien sûr, chez un enfant en particulier, toutes les pathologies énumérées, en règle générale, ne se produisent pas. Par exemple, on pense que le principal problème des enfants de mères consommatrices de cocaïne est la prématurité.

Le problème le plus courant pour un néonatologiste lorsqu'il travaille avec des enfants de mères toxicomanes et toxicomanes est le développement de symptômes de sevrage chez eux - le syndrome de privation de drogue.

Syndrome de sevrage peut se développer chez les mères nouveau-nées toxicomanes et toxicomanes, ainsi que les alcooliques ou traitées peu avant l'accouchement avec des barbituriques, des tranquillisants, des antidépresseurs, de la diphenhydramine et d'autres bloqueurs de l'histamine. Le tableau clinique du syndrome de sevrage est caractérisé par une transpiration abondante, une excitabilité neuro-réflexe accrue avec un cri sans émotion "perçant", une activité motrice chaotique avec "gel" dans des positions prétentieuses, une hyperesthésie et une hyperacousie légère), des tremblements, une revitalisation des réflexes tendineux, " état de préparation convulsive" ou convulsions ; troubles du sommeil, succion persistante des doigts, de la main, mais succion médiocre de la poitrine ou du biberon, régurgitation, « étouffement » (les enfants « étouffent »), vomissements, diarrhée, distension abdominale, congestion nasale, éternuements, tachycardie ou bradycardie, tachypnée ou essoufflement respiration, crises d'apnée de plus de 10 secondes, différents types de respiration périodique, hypertension musculaire, clonus, nystagmus, refroidissement rapide ou surchauffe, troubles végétatifs-vasculaires (« marbrure » de la peau et sa vulnérabilité accrue, symptôme d'Arlequin), subfébrile et parfois température corporelle fébrile, ictère transitoire prononcé...

Le diagnostic repose sur une histoire minutieuse de la mère, des conversations avec ses proches et son entourage, une analyse du tableau clinique de la mère et de l'enfant, les données des tests de toxicomanie de l'urine de la mère et de l'enfant, et parfois leur sang.

Le diagnostic de syndrome d'abstinence est posé sur la base de l'évaluation totale sur l'échelle de L. Finnegan - 9 points ou plus.

Système d'évaluation du syndrome de sevrage néonatal (selon L. Finnegan modifié par J.Yoon)

Habituellement, le syndrome de sevrage survient cliniquement immédiatement après la naissance, plus souvent au cours des 72 premières heures de la vie du nouveau-né, mais son apparition retardée est possible, et même au cours de la 2-3e semaine de vie. La durée des manifestations aiguës est généralement de plusieurs jours à une semaine, bien que des cas plus longs aient été décrits, allant même jusqu'à plusieurs semaines.

Le traitement est effectué selon le schéma suivant. Il est souhaitable de placer la mère et l'enfant dans la même salle et leur contact constant (comme "kangourou"). Il est nécessaire de nourrir l'enfant plus souvent - 8 à 10 fois par jour, avec une alimentation artificielle, des mélanges hypercaloriques sont utiles. Affiche un mode protecteur, minimisation des injections. Parmi les médicaments avec une très forte excitation de l'enfant, des convulsions, le phénobarbital est le premier choix: le premier jour à une dose quotidienne de "charge" - 20 mg / kg, divisé en 3 prises, puis 4,5 mg / kg une fois par jour.

Les doses de choc de phénobarbital ne sont pas prescrites si l'enfant présente un syndrome de détresse respiratoire, en particulier si une respiration avec une pression positive constante (pression expiratoire positive) est utilisée. Le médicament de deuxième choix est le diazépam (seduxen, sibazone). Il faut se rappeler que la gravité clinique maximale du syndrome de sevrage est de 3 à 5 jours de vie, puis son intensité diminue. La durée de la pharmacothérapie est généralement d'au moins 7 à 10 jours. L'autre thérapie est symptomatique; par exemple, en cas d'asphyxie, la nomination de nalorphine (0,01 mg/kg) est indiquée.

Au cours du suivi, ces enfants révèlent souvent des retards de développement psychomoteur et physique, un déficit auditif, un faible quotient intellectuel, des anomalies du développement sexuel, du comportement.

Le syndrome fœtal industriel est un syndrome récemment isolé et pas encore clairement délimité caractérisé par une sous-maturité ou un RCIU de tous types, des difficultés d'adaptation à la vie extra-utérine, un ictère transitoire prononcé, une tendance de l'enfant à saigner en raison d'une carence en vitamine K, des infections, des pertes importantes de poids corporel et sa lente récupération, troubles neurologiques.

L'isolement du syndrome est dû aux risques environnementaux, à la pollution de l'environnement par les produits de la combustion incomplète du pétrole, de la dioxidine, du plomb, du silicium, des herbicides et d'autres émissions industrielles. L'accumulation de ces produits et d'autres dans le placenta entraîne une violation de sa barrière et d'autres fonctions, une hypoxie intra-utérine et des troubles trophiques chez le fœtus, principalement une violation de l'état fonctionnel du foie et du cerveau. Il est clair que ces enfants ont une fréquence de naissance accrue dans l'asphyxie, des troubles neurologiques à la fois dans la période néonatale et dans le futur.

L'effet tératogène des xénobiotiques suivants a été établi : vapeurs d'essence, dioxines, isocyanates, monoxyde de carbone, pesticides (hexachlorocyclohexane, diphénylchloroéthane, chlorophos), hydrocarbures polychlorés, mercure, plomb, toluène.

On pense qu'une fréquence accrue de ce syndrome est observée chez les femmes vivant près des stations-service, au carrefour des autoroutes, dans les grandes villes écologiquement défavorables, travaillant comme chauffeurs, dans les stations-service, les entreprises de l'industrie chimique, avec des pesticides dans l'agriculture. Bien sûr, dans chaque cas spécifique, il est nécessaire d'évaluer soigneusement les antécédents de la mère, son âge et son état de santé, ses conditions de travail, son placenta, et ensuite seulement porter un jugement. Chaque produit chimique cause une blessure spécifique. Par exemple, lors du contact massif d'une femme enceinte avec du mercure méthylé, dans 60% des cas, le fœtus développe une microcéphalie, puis un retard de développement psychomoteur, une cécité, une surdité, une spasticité, des convulsions, des anomalies oculaires sont révélés; avec du plomb - une fréquence accrue de mortinaissances et de fausses couches, malformations cérébrales.

Embryopathie radique On pense qu'elle survient lorsqu'une femme enceinte est irradiée à un stade précoce, mais n'a pas d'image spécifique: RCIU de type hypoplasique avec microcéphalie et parfois néphropathie, et plus tard, divers degrés de défauts prononcés du développement psychomoteur . Plus tard dans la vie, une fréquence accrue de leucémie, de tumeurs malignes, d'infertilité. L'indicateur le plus sensible d'une possible embryopathie due aux rayonnements est une fréquence accrue d'un complexe d'anomalies cytogénétiques dans les cellules du sang périphérique. De telles anomalies ont été trouvées chez 39% des personnes de 20 ans qui ont été exposées à des radiations dans l'utérus à une dose d'environ 100 rad ou plus (2% dans le groupe témoin).

Embryophétopathies médicinales Actuellement, il existe environ 5 millions de médicaments et de xentobiotiques avec lesquels les humains sont en contact, mais seulement 1600 d'entre eux ont été étudiés dans des expériences sur des animaux gravides. Dans le même temps, le risque d'effets secondaires des médicaments sur le fœtus chez une personne est assez difficile à évaluer, car il est nécessaire de prendre en compte les maladies de la mère, reconnues et non reconnues, les complications du déroulement de la grossesse, la nutrition de la femme enceinte et de son hypovitaminose existante, le génotype, l'âge de la mère et du père, leurs risques professionnels, la fréquence des anomalies spontanées, la situation écologique et, probablement, certaines inconnues.

Il existe des effets pharmacologiques embryotoxiques, tératogènes et spécifiques et non spécifiques des médicaments et des xentobiotiques (produits chimiques étrangers pour l'homme) sur le fœtus.

Action embryotoxique les xénobiotiques consistent en l'effet négatif de la substance sur le zygote et les blastocystes situés dans la lumière des trompes de Fallope ou dans la cavité utérine. La conséquence de l'embryotoxicité peut être une interruption de grossesse, la formation de jumeaux, des malformations avec une violation de l'axe de l'embryon.

Action tératogène - la capacité de perturber le développement normal de l'embryon et de provoquer l'apparition de diverses malformations et anomalies congénitales. Les périodes les plus dangereuses de ce plan sont les jours de la vie intra-utérine.

Spécifique et non spécifique effet pharmacologique des médicaments sur le fœtus utilisé pour traiter une patiente intra-utérine (par exemple, avec des arythmies cardiaques chez le fœtus), mais il peut également entraîner des complications qui se développent comme chez le fœtus (fœtotoxicité médicamenteuse), et ne se manifeste que chez un nouveau-né.

Il existe un groupe de médicaments, embryotoxiques, dont l'action tératogène a été établie ou il existe des raisons sérieuses de supposer leur embryotoxicité (classe D) : les androgènes, leurs dérivés (dont le danazol, le rétabolil, etc.) et les antiandrogènes, les œstrogènes, les anti-œstrogènes, progestatifs, antithyroïdiens et antidiabétiques oraux, contraceptifs oraux (pris pendant la grossesse), anticancéreux, antimétabolites, antiépileptiques (en particulier diphénine), antipaludéens, D-pénicylamine, anticoagulants oraux - antagonistes de la vitamine K, anesthésiques à la tétracycline (pour le personnel du service), streptocides... Ces médicaments ne doivent pas être prescrits aux femmes enceintes s'il n'y a pas d'affections potentiellement mortelles chez la mère pour lesquelles ils doivent être utilisés (par exemple, lymphogranulomatose ou autres maladies néoplasiques, épilepsie avec crises récurrentes).

Le deuxième groupe comprend les médicaments dont les informations sur l'effet embryotoxique sont contradictoires (classe C) : corticoïdes, tranquillisants, antidépresseurs, antipsychotiques, hormones thyroïdiennes, antiémétiques, antituberculeux et anti-inflammatoires (salicylates), sulfamides, barbituriques, antidépresseurs, diagonistamines. Ces médicaments ne doivent pas être largement prescrits aux femmes enceintes à doses maximales et, si possible, doivent être prescrits en cures courtes ; ils doivent être évités au cours des deux premiers mois de la grossesse. Depuis le milieu des années 80 en Angleterre, l'acide acétylsalicylique (aspirine), prescrit à la dose de 1-2 mg/kg/jour, s'est généralisé dans le traitement de la gestose. A cette dose, l'aspirine, inhibant la synthèse du thromboxane A 2, ne modifie pas la synthèse de la prostacycline et d'autres prostaglandines vasodilatatrices et inhibitrices de l'agrégation plaquettaire, ce qui entraîne une amélioration des propriétés rhéologiques du sang, le flux sanguin dans le placenta, réduit fortement la gravité de l'insuffisance utéroplacentaire, l'hypoxie fœtale. L'aspirine est administrée pendant une longue période - plusieurs mois, sans aucune complication chez le fœtus. Cependant, l'aspirine doit être interrompue 2 semaines avant l'accouchement. Le traitement par l'acide acétylsalicylique est contre-indiqué chez les femmes présentant une diathèse hémorragique, en particulier avec des thrombocytopathies héréditaires.

Chez les mères atteintes de thrombocytopathies héréditaires (environ 5% de toutes les femmes), des saignements de gravité variable sont possibles, qu'elles peuvent transmettre à l'enfant, non seulement avec un traitement à l'aspirine, mais également sous l'influence de plusieurs inhibiteurs plaquettaires prescrits simultanément.

La fœtotoxicité médicamenteuse peut provoquer divers syndromes pathologiques chez le nouveau-né.

La maladie hémorragique du nouveau-né est facilitée par les anticonvulsivants (suxilep), les salicylates, les anticoagulants indirects, la carbénicilline, les dérivés antidiabétiques de la sulfanylthiourée, l'hypothiazide, le furosémide, prescrits aux mères peu de temps avant l'accouchement.

L'hyperbilirubinémie peut être causée par les sulfamides, le chloramphénicol, les barbituriques, l'amidopyrine, la phénacétine, l'antipyrine, le PASK, la novobiocine, les hormones glucocorticoïdes prescrits aux derniers stades de la grossesse.

Asphyxie à la naissance , le retard dans l'apparition du premier souffle est causé par les stupéfiants, les anesthésiques généraux.

Le gonflement de la muqueuse nasale et donc l'obstruction des voies nasales chez les nouveau-nés peuvent provoquer des médicaments antihypertenseurs pris par la mère peu de temps avant l'accouchement (réserpine et autres). Les mêmes médicaments peuvent entraîner une bradycardie fœtale, une occlusion intestinale paralytique.

L'insuffisance pondérale à la naissance peut être causée par un traitement au chloramphénicol (en plus du "syndrome gris", ballonnements, collapsus et anémie), des aminosides (avec cela et la surdité), des bêta-bloquants.

Le syndrome de détresse respiratoire peut être facilité par l'utilisation d'éthanol pour supprimer le travail prématuré.

L'insuffisance cardiaque d'un nouveau-né peut être provoquée par la nomination de salicylés, d'indométacine à la mère pendant la grossesse, car ils, inhibant la synthèse des prostaglandines, provoquent un spasme du canal artériel du fœtus.

L'insuffisance fœtoplacentaire, ou détresse fœtale, est le complexe de symptômes le plus universel reflétant l'état défavorable du fœtus, qui peut être brièvement décrit comme suit :

Formes symétriques (hypoplasiques) ou asymétriques (hypotrophiques) de retard de croissance intra-utérin (RCIU).

Troubles cardiaques fœtaux (épisodes d'accélération du pouls à battements par minute, extrasystoles, épisodes de décélération du pouls avec une fréquence inférieure à 110 battements par minute).

Modifications de la fréquence des mouvements respiratoires fœtaux (FDP): augmentation - plus de 60 pour 1 minute, diminution - moins de 45 pour 1 minute, raccourcissement de la durée de DDP à moins de 30 secondes, absence de DDP.

Modifications de l'activité motrice fœtale (un ou deux épisodes de mouvements généralisés, mouvements isolés des seuls membres, activité motrice fœtale erratique, absence de mouvement).

Modifications du tonus du fœtus (le tronc ne se déplie pas, seuls les mouvements d'extension des membres, la position étendue du fœtus, l'absence de retour lors des mouvements vers la position de flexion initiale sont enregistrés).

Anomalies placentaires (selon l'échographie) - signes de retard ou d'avancement du degré de maturité du placenta (état du placenta qui ne correspond pas à l'âge gestationnel), localisation anormale, inclusions pathologiques dans le placenta, œdème placentaire.

Modification du volume de liquide amniotique (hydramnios, faible niveau d'eau).

Les données les plus claires pour l'enregistrement de l'insuffisance placentaire chez le fœtus sont obtenues en évaluant le "profil biophysique" du fœtus et le Doppler (évaluation du flux sanguin dans les artères du cordon ombilical, de l'aorte et de l'artère cérébrale moyenne). Les manifestations les plus fréquentes de l'insuffisance placentaire chez le nouveau-né sont : la naissance en état d'asphyxie ou de dépression respiratoire, des signes de RCIU, une mauvaise adaptation aux conditions de la vie extra-utérine et une augmentation de la morbidité infectieuse.

Grossesses multiples : Le taux de natalité des jumeaux est d'environ 1:80 avec des fluctuations dans différents pays - de 1: 500 naissances en Asie à 1:20 naissances en Afrique. Les couples monozygotes représentent environ 30% et les couples dizygotes représentent 70% de tous les jumeaux. Les jumeaux ont une incidence accrue de RCIU, de malformations congénitales, en particulier chez les monozygotes monochorioniques. Environ 10 % des jumeaux ont une transfusion fœtale avec polyglobulie chez l'un d'eux et anémie chez l'autre. Si cela s'est produit au début de la période fœtale, les conséquences peuvent être très graves pour les deux fœtus.

Avec une fréquence de 1 : 35 000 naissances, il existe un syndrome de perfusion artérielle inversée avec acardie ou acéphalie chez l’un des jumeaux et assurant une circulation sanguine au détriment de l’autre. Il existe également des jumeaux fusionnés - thoracopagi (poitrine commune), xyphopagi (paroi abdominale antérieure commune - du processus xiphoïde au nombril), picopagi (région fessière commune, fesses), craniopagi (tête commune).

Un jumeau né en second a un risque 2 à 4 fois plus élevé de développer une asphyxie, un syndrome SDS, tandis que les complications infectieuses sont plus fréquentes chez le premier jumeau.

Au cours des dernières décennies du XXe siècle, une direction fondamentalement nouvelle de la médecine a émergé - la thérapie fœtale. Lors du diagnostic d'un fœtus atteint d'une maladie hémolytique (érythroblastose), des transfusions sanguines de remplacement sont effectuées, une anémie - une transfusion de masse érythrocytaire à travers les vaisseaux du cordon ombilical, l'introduction d'érythropoïétine recombinante.

Si une hypothyroïdie est détectée chez le fœtus, de la thyroxine est injectée dans le liquide amniotique, syndrome adrénogénital - la dexaméthasone est prescrite pour une femme enceinte, arythmies cardiaques macroscopiques et autres troubles cardiaques - -bloquants, inhibiteurs des canaux calciques, glycosides cardiaques, etc.

Si une malformation congénitale est découverte chez un fœtus, l'obstétricien, le chirurgien pédiatre et le pédiatre discutent des tactiques de gestion du travail, de gestion et de traitement de l'enfant immédiatement après la naissance. Selon la littérature, la consultation d'un chirurgien est nécessaire chez environ 5% des femmes enceintes. Actuellement, de nombreuses interventions chirurgicales intra-utérines réussies chez le fœtus ont été décrites - l'imposition d'une néphrostomie ou la création d'un shunt vésico-amniotique dans la néphropathie obstructive et l'hydronéphrose du fœtus, la thoracocentèse dans l'hydrothorax, l'ablation de tumeurs embryonnaires, etc.

Avec la pathologie anté- et périnatale, la prévention est complexe et commence avant même la grossesse ; il doit être de nature étatique et être primaire et secondaire :

Chaque fille et jeune femme doit être traitée comme une future mère lors de l'examen prophylactique. Dans le complexe des mesures d'amélioration de la santé, il est important de se concentrer sur l'état de la sphère génito-urinaire et la nomination précoce de mesures correctives ou thérapeutiques, dans le cadre desquelles un diagnostic précoce et une orientation vers un gynécologue pédiatrique avec un développement sexuel dysharmonieux sont importants.

Il est nécessaire de désinfecter les foyers d'infection chroniques, de protéger contre les médicaments qui favorisent la sensibilisation (immunoglobulines, perfusions sanguines, plasma), de prescrire en temps opportun des vaccins contre la rubéole (si la fille ne l'a pas eu) et de favoriser le sentiment de la nécessité de la maternité. Les activités visant à l'éducation physique et sexuelle rationnelle des filles, la création de bureaux spécialisés pour les cliniques prénatales pour les adolescentes et les services de gynécologie infantile, le conseil médical et génétique approfondi sont des maillons importants dans la prévention de la pathologie prénatale.

Pour une adolescente malade, un pédiatre, un thérapeute, un gynécologue et, si nécessaire, des spécialistes restreints devraient développer un ensemble individuel spécifique de mesures d'amélioration de la santé.

Embryon et fœtopathie des nouveau-nés. Diagnostic, traitement et prévention

Le développement intra-utérin, de la maturation de la cellule reproductrice (gamètes) à la naissance d'un fœtus mature, est divisé en progénèse et kimatogenèse. Temps la progenèse maturation des gamètes (ovule et spermatozoïde) avant la fécondation, temps cytogénèse est calculé à partir du moment de la fécondation jusqu'à la naissance.

Le stade intra-utérin (gestationnel) du développement de l'enfance (kimatogenèse) dure 280 jours (40 semaines) à partir du moment de la fécondation jusqu'à la naissance de l'enfant. Puisqu'il est impossible de déterminer avec précision le moment de la fécondation, en pratique, l'âge gestationnel est considéré à partir du premier jour du dernier cycle menstruel de la mère. Le stade intra-utérin est divisé en trois périodes :

1) Blastogenèse, à partir du moment de la fécondation jusqu'au 15ème jour de gestation, lorsque l'ovule est clivé, se terminant par la formation d'un embryon et d'un trophoblaste ;

2) Embryogenèse, du 16ème au 75ème jour de grossesse, lorsque l'organogenèse principale a lieu, et que l'amnios et le chorion sont formés ;

3) Fetogenèse, du 76e au 280e jour, date à laquelle le

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Organisation du ruissellement des eaux de surface : La plus grande quantité d'humidité sur le globe s'évapore de la surface des mers et des océans (88 ‰).

Les motifs papillaires des doigts sont un marqueur de la capacité athlétique : des signes dermatoglyphiques se forment à 3-5 mois de grossesse, ne changent pas tout au long de la vie.

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