Dépistage prénatal des trisomies au 2e trimestre de la grossesse. Le dépistage prénatal est l'information la plus complète. Informations générales sur l'étude

L'étude est réalisée pour le dépistage des femmes enceintes afin d'évaluer le risque d'anomalies chromosomiques fœtales - trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d'Edwards), anomalie du tube neural (ATN). L'évaluation quantitative des résultats de la recherche est réalisée à l'aide du programme automatisé PRISCA.

Attention! Cette étude nécessite la présence de résultats échographiques !

Le dépistage biochimique du deuxième trimestre de la grossesse « triple test » du deuxième trimestre comprend les études suivantes :

1. Gonadotrophine chorionique humaine (hCG, bêta-hCG, b-hCG, gonadotrophine chorionique humaine, HCG) ;
2. Alpha-fœtoprotéine (AFP, a-fœtoprotéine) ;
3. Estriol libre (estriol non conjugué),.

La détermination de la concentration de ces marqueurs est recommandée par l'arrêté du ministère de la Santé de l'Ukraine n° 417 du 15.07.2011 pour le dépistage biochimique des femmes enceintes au cours du deuxième trimestre de la grossesse afin d'évaluer le risque d'anomalies chromosomiques fœtales. L'étude est menée entre 14 et 21 semaines de gestation. Le moment optimal de l'étude est de 16 à 18 semaines de grossesse.

Lors de la référence à l'étude, un formulaire de référence spécial doit être rempli, qui indique les données individuelles de la femme enceinte. Il s'agit notamment de l'âge, du poids, des résultats de l'échographie pour un calcul précis de l'âge gestationnel avec l'indication obligatoire de la date de l'échographie et du nom du médecin échographiste (CTE, BPD, nombre de fœtus, échographie gestation, si disponible, données sur la taille du pli cervical - clarté nucale NT), présence de facteurs de risque supplémentaires (tabagisme, diabète, FIV), ethnicité. Vous devez également indiquer le nom du médecin référent.

Attention! Cette étude nécessite la présence de résultats échographiques !

Les indications spéciales pour la nomination d'études de dépistage pour identifier le risque d'anomalies chromosomiques fœtales sont :

• l'âge de la femme est supérieur à 35 ans ;
• la présence dans la famille d'un enfant (ou des antécédents de fœtus d'une grossesse interrompue) atteint de la maladie de Down génétiquement confirmée, d'autres maladies chromosomiques, malformations congénitales ; maladies héréditaires chez des parents proches;
• l'exposition aux rayonnements ou d'autres effets nocifs sur l'un des conjoints avant la conception.

Pour terminer l'étude, vous devez remplir un formulaire de référence spécial.

Les résultats de l'enquête sont publiés sous la forme d'un formulaire de rapport. Il indique les données utilisées dans les calculs, les résultats des études réalisées, les valeurs MoM corrigées. En conclusion, des indicateurs quantitatifs du degré de risque de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et d'anomalie du tube neural (ATN) sont indiqués.

Les résultats du calcul du risque d'anomalies chromosomiques fœtales sur la base d'études biochimiques de dépistage sont des indicateurs statistiques probabilistes qui ne constituent pas la base d'un diagnostic, mais servent d'indication pour d'autres méthodes de recherche spéciales.

L'évaluation quantitative des résultats obtenus lors de ces études de profil sera réalisée à l'aide du programme automatisé PRISCA (développé par DPC, USA).

Lors de l'utilisation du programme PRISCA, les médianes des valeurs de référence sont corrigées en tenant compte des données individuelles. Pour analyser les résultats, le calcul MoM est utilisé (le rapport du résultat obtenu dans l'étude à la médiane ajustée individuellement des valeurs de référence). L'utilisation d'une approche intégrée augmente la valeur du dépistage et, selon de nombreuses études, permet de détecter la trisomie 21 chez un fœtus au premier trimestre de la grossesse dans 85 à 90 % des cas avec 5 % de faux positifs. .

Biomatériau : Sérum sanguin

Durée de réalisation (en laboratoire) : 3 w.d. *

La description

L'étude est réalisée sur un équipement Cobas E 8000 de Roche à l'aide du logiciel Roche – SsdwLab 5.0.14.

Moment optimal pour le dépistage au deuxième trimestre : 16-18 semaines. « 20e semaine » signifie strictement 19 semaines complètes + 6 jours. Les échantillons reçus le lendemain ne sont pas pris en compte par le programme.

L'étude comprend : données du questionnaire, échographie du deuxième trimestre (BPD), tests de laboratoire (AFP, hCG totale), calcul des risques de pathologie chromosomique dans le programme spécial Roche – SsdwLab 5.0.14.

Le dépistage prénatal pour le calcul du risque individuel d'anomalies chromosomiques chez le fœtus au deuxième trimestre de la grossesse est utilisé en cas d'enregistrement tardif de grossesse (après 14 semaines) et en cas de résultat douteux du dépistage biochimique prénatal du premier trimestre.

Le dépistage prénatal révèle la probabilité d'une anomalie chromosomique chez le fœtus (trisomie sur le chromosome 21 - syndrome de Down, trisomie sur le chromosome 18 - syndrome d'Edwards, trisomie sur le chromosome 13 - syndrome de Patau), ainsi que des anomalies du tube neural.

Pour la détermination de marqueurs biochimiques, le laboratoire CITILAB dispose des plateformes modernes de haute précision Cobas E 8000 de Roche. Cette société est l'une des trois à avoir passé avec succès la Fetal Medicine Foundation (FMF, International Fetal Medicine Foundation, Royaume-Uni) et est accréditée pour effectuer des tests de dépistage prénatal.

Les plates-formes Roche Cobas E 8000 présentent la meilleure reproductibilité des résultats par rapport aux méthodes alternatives - CV-3%, ce qui dépasse même les exigences FMF (6%).

Pour le traitement informatique et l'acquisition des données, un programme certifié Roche - SsdwLab 5.0.14 est utilisé, qui permet de calculer les risques du deuxième trimestre de la 14e à la 19e semaine + 6 jours, à partir des données échographiques et des marqueurs biochimiques. Saint-Pétersbourg, Maison d'édition "Petropolis", 2007 - 144)

Les remises ne sont pas prévues pour cette étude (voir le Règlement sur les remises)

L'étude est réalisée sur un équipement Cobas E 8000 de Roche à l'aide du logiciel Roche – SsdwLab 5.0.14. Moment optimal pour le dépistage

Indications pour rendez-vous

• la présence de résultats discutables de dépistage biochimique au premier trimestre ;
• inscription pour grossesse pour une période de plus de 14 semaines;
• l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans;
• la présence dans la famille d'un enfant ou dans les antécédents d'un fœtus d'une grossesse interrompue avec un diagnostic génétiquement confirmé de syndrome de Down, d'autres anomalies chromosomiques, malformations congénitales ;
• la présence de maladies héréditaires chez des parents proches;
• si les deux ou l'un des conjoints avant la conception ont été exposés à des rayonnements, effets nocifs de facteurs physiques ou chimiques.

Préparation à la recherche

Important! Il est permis de prélever du sang et d'effectuer une échographie avec une différence de 3 jours!
Il est préférable de prendre du sang le matin à jeun, après 8 à 14 heures de jeûne nocturne (vous pouvez boire de l'eau non gazeuse et non minérale).
Il est permis de prendre du sang l'après-midi 4 heures après un repas léger.
À la veille de l'étude, il est nécessaire d'exclure une augmentation du stress psycho-émotionnel et physique. Ne pas fumer pendant 1 heure avant l'étude.

Interprétation des résultats / Information pour les spécialistes

L'interprétation des résultats est assurée par l'obstétricien-gynécologue qui dirige la grossesse.

Les risques de pathologie chromosomique fœtale sont évalués en fonction de l'écart des résultats de détermination des marqueurs biochimiques et des données échographiques (épaisseur de l'espace du col) par rapport aux valeurs de référence. Cependant, le niveau de référence des marqueurs (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, estriol libre) peut varier selon les populations et les groupes ethniques. À cet égard, les niveaux individuels de marqueurs chez les femmes enceintes sont généralement évalués en utilisant la médiane de ces indicateurs à différents stades de la grossesse normale et l'indicateur MoM (Multiple of Median). Les valeurs médianes sont dérivées d'un grand nombre d'essais randomisés multicentriques.

La médiane correspond à la valeur de l'indicateur pour une femme conditionnellement « moyenne », tandis que 50 % des femmes du même âge gestationnel ont des valeurs inférieures, et les autres 50 % sont supérieures à la médiane. L'indicateur MoM est le rapport de la valeur du marqueur individuel à la médiane de la série de référence correspondante établie pour une certaine population. Par conséquent, les valeurs de référence des marqueurs sériques pour tout âge gestationnel sont des valeurs MoM de 0,5 à 2,0. Il a été constaté que dans le syndrome de Down, le niveau moyen d'AFP est de 0,7 MoM, CG - 2 MoM, estriol 0,75 MoM. Dans le syndrome d'Edwards, le niveau d'AFP, d'hCG et d'estriol est de 0,7 MoM. Lorsque l'on considère les courbes de distribution des valeurs des principaux marqueurs, une grande zone de chevauchement entre la norme et la pathologie est observée, cela ne permet pas d'utiliser un seul marqueur pour le dépistage, un complexe complet de marqueurs est nécessaire.

Le plus souvent commandé avec ce service

* Le site indique la durée maximale possible de l'étude. Il reflète le temps qu'il faut pour terminer une étude en laboratoire et n'inclut pas le temps qu'il faut pour livrer le biomatériau au laboratoire.
Les informations fournies sont à titre indicatif et ne constituent pas une offre publique. Pour obtenir des informations à jour, contactez le centre médical ou le centre d'appels de l'entrepreneur.

> Dépistage prénatal des trisomies des premier et deuxième trimestres de la grossesse

Ces informations ne peuvent pas être utilisées pour l'automédication !
La consultation d'un spécialiste est impérative !

Qu'est-ce que le dépistage prénatal et à quoi sert-il ?

Le dépistage prénatal est une série de procédures médicales visant à détecter des anomalies chromosomiques congénitales dans le développement du fœtus. Il repose sur la détermination de certains marqueurs biochimiques dans le sang d'une femme enceinte, l'analyse des résultats obtenus, en tenant compte des données de l'examen échographique du fœtus. En particulier, à l'aide du dépistage, il est possible d'identifier une pathologie telle que la trisomie - la présence d'un chromosome supplémentaire.

Pour les femmes enceintes, le dépistage prénatal de la trisomie se fait au premier trimestre, le « double test », et au deuxième trimestre, le « triple test ».

Qui prescrit le dépistage prénatal, où se font les tests ?

La référence pour ces tests est donnée par un gynécologue-obstétricien ou un généticien médical. Le sang, qui agit comme un matériel biologique, est donné dans un laboratoire de biochimie ou dans une salle d'intervention d'une clinique prénatale. L'échographie du fœtus est réalisée par un échographiste.

Indications du dépistage prénatal de la trisomie

Le "double test" est réalisé entre 10 semaines et 13 semaines de gestation. Il est utilisé pour déterminer le risque de syndrome de Down (trisomie 21 chromosomes), de syndrome d'Edwards (trisomie 18 chromosomes) et d'ATN (anomalie du tube neural). Les MTN sont un trouble grave du développement du système nerveux, à la suite duquel une hernie vertébrale se forme. Le "triple test" est réalisé à un âge gestationnel de 14 semaines à 22e.

Les tests ne sont pas prescrits pour toutes les femmes d'affilée, mais dans les conditions suivantes: l'âge de la femme est supérieur à 35 ans, des antécédents de complications graves de grossesse ou de fausse couche. Les anomalies congénitales chez les enfants issus de grossesses antérieures, la présence d'une pathologie similaire chez des parents proches, l'infection, la prise de médicaments mutagènes sont à la base du dépistage de la trisomie.

Comment se fait le dépistage de la trisomie, préparation à l'analyse

Pour calculer le risque de trisomies, les femmes enceintes donnent du sang pour déterminer la concentration de certaines hormones dans celui-ci. Le dépistage du premier trimestre consiste à déterminer les concentrations de gonadotrophine chorionique humaine (bêta-hCG) et de protéine plasmatique associée à la grossesse A. Au deuxième trimestre, l'hCG, l'alpha-foetoprotéine (AFP) et l'estriol libre sont déterminés.

En plus de l'étude des marqueurs biochimiques, une échographie du fœtus est réalisée, au cours de laquelle l'épaisseur de la zone du col, la taille coccyx-pariétale du fœtus et la taille bipariétale sont évaluées.

Résultats de dépistage normaux

Les résultats obtenus sont entrés dans un programme informatique spécial - PRISCA. En plus des valeurs des indicateurs biochimiques, des données échographiques, il prend en compte la présence de mauvaises habitudes, la durée exacte de la grossesse, la présence de grossesses multiples.

Le programme publie une conclusion sous la forme d'un formulaire, qui affiche tous les indicateurs ci-dessus et une conclusion sur la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie. Par exemple, un résultat de 1: 500 suggère qu'une femme sur 500 avec des taux similaires peut avoir un bébé atteint de trisomie.

Importance clinique de l'étude

Les patients doivent savoir que le dépistage de la trisomie ne calcule que la probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie, et ne signifie pas que l'enfant aura certainement une pathologie. Par conséquent, à un risque très élevé, le patient doit subir des recherches supplémentaires - amniocentèse, suivies de l'étude du matériel génétique du fœtus. Seuls les résultats de cette étude sont à la base de la décision du médecin d'interrompre la grossesse.

Le dépistage prénatal ou prénatal est un examen particulier des femmes enceintes, au cours duquel le risque d'avoir des enfants présentant une anomalie chromosomique congénitale macroscopique est déterminé.

Le "triple test biochimique" au deuxième trimestre de la grossesse vise à diagnostiquer les trisomies - pathologies chromosomiques dans lesquelles un chromosome supplémentaire apparaît dans le caryotype.

Ce test est réalisé afin d'identifier les femmes qui ont un risque très élevé d'avoir un enfant avec une anomalie chromosomique telle qu'une trisomie (syndrome de Down ou d'Edwards). Pour ces femmes, un examen plus approfondi est recommandé pour confirmer ou exclure complètement les maladies indiquées chez le fœtus.

Indications du dépistage des trisomies au 2e trimestre

Le dépistage de la trisomie est recommandé pour absolument toutes les femmes enceintes. Cependant, certaines catégories de femmes doivent subir cet examen sans faute.

Les indications sont les suivantes :

• l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans ;
• la présence dans la famille d'enfants atteints des syndromes mentionnés ;
• antécédents familiaux chargés de toute autre maladie héréditaire;
• soupçon que l'un des parents, avant la conception, a été exposé à l'un des facteurs mutagènes : exposition aux rayonnements ou empoisonnement chimique.

Le dépistage du 2e trimestre doit être effectué sur une période de 15 à 20 semaines, le moment optimal pour donner du sang pour le dépistage est de 16 à 18 semaines.

Préparation à la recherche

Avant de donner du sang, les aliments gras doivent être exclus de l'alimentation dans les 24 heures. Pendant 30 minutes, vous devez vous abstenir de fumer et ne pas vous inquiéter.

Comment se fait la recherche

Le matériel pour l'étude est le sang d'une femme enceinte. À l'aide de l'analyse par immunochimiluminescence, le niveau des substances suivantes dans le sang est déterminé:

• la gonadotrophine chorionique humaine (l'abréviation hCG est mieux connue) ;
• estriol libre;
• Alpha fetoprotéine.

La femme examinée, en plus du don de sang, doit remplir un questionnaire, qui reflète d'autres paramètres utilisés pour calculer le risque : l'âge, la race, la présence de maladies chroniques et de mauvaises habitudes.

Interprétation des résultats

Les résultats des analyses sont traités à l'aide du programme informatique " PRISCA " qui donne le résultat. Les calculs prennent également en compte non seulement les résultats des tests, mais aussi les données anamnestiques : l'âge de la femme, sa race, la présence de maladies graves (diabète sucré ou hypertension artérielle), la présence de mauvaises habitudes, etc.

La forme des résultats indique la probabilité d'avoir un enfant avec une pathologie particulière. Par exemple, un résultat de 1: 300 suggère qu'une femme sur 300 ayant des résultats similaires peut avoir un enfant atteint d'une pathologie congénitale.

L'indice de risque est indiqué pour chacune des pathologies séparément :

• syndrome de Down (chromosome 21 supplémentaire);
• syndrome d'Edwards (chromosome supplémentaire 18);
• une anomalie du tube neural (spina bifida ou anencéphalie).

Indicateur 1 : 100 ou moins - risque très élevé, 1 : 1000 - risque élevé,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Information additionnelle

Les patients doivent savoir qu'aucun diagnostic n'est posé sur la base du résultat du test PRISCA-2 ! Cet indicateur détermine les tactiques ultérieures d'examen d'une femme enceinte - elle doit subir d'autres méthodes plus invasives pour diagnostiquer les pathologies génétiques et chromosomiques. Ces méthodes comprennent l'amniocentèse et la cordocentèse, à l'aide desquelles du biomatériau fœtal est obtenu pour la recherche génétique. Ces études n'ont pas besoin d'être complétées si l'examen de dépistage et l'échographie n'ont montré aucune anomalie.

Le risque estimé élevé d'avoir un enfant atteint d'une pathologie génétique, calculé selon le programme PRISCA (PRISCA), n'est pas un motif d'interruption de grossesse. La base de l'avortement n'est même pas un diagnostic confirmé à l'aide d'une analyse génétique - seul un choix conscient d'une femme peut servir de motif pour interrompre une grossesse.

Littérature:

1. Kashcheeva T.K. "Dépistage biochimique prénatal - système, principes, critères de diagnostic clinique, algorithmes"
2. Arrêté du ministère de la Santé de la Fédération de Russie du 28 décembre 2000. n° 457 O améliorer le diagnostic prénatal dans la prévention des maladies héréditaires et congénitales chez l'enfant (avec des instructions pour organiser l'examen prénatal des femmes enceintes afin d'identifier les pathologies congénitales et héréditaires chez le fœtus, pour effectuer des diagnostics invasifs du fœtus et la recherche génétique de biopsies cellulaires) .

Informations générales sur l'étude

Le dépistage prénatal de la trisomie II au cours du trimestre de la grossesse est effectué pour évaluer la probabilité des anomalies fœtales les plus courantes - la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et l'anomalie du tube neural entre 14 et 22 semaines de gestation. Les facteurs de risque de développer de telles anomalies comprennent l'accouchement après l'âge de 35 ans, les grossesses multiples, les antécédents obstétricaux de fœtus présentant des anomalies chromosomiques (trisomies 21, 13 ou 18), l'infection concomitante par le VIH, la grossesse par FIV, le tabagisme et le diabète... De plus, l'âge de la mère est le facteur le plus important. Ainsi, le risque de développer des anomalies chromosomiques fœtales augmente fortement après 35 ans (1 : 179 contre 1 : 476 chez une femme de 25 ans).

Le dosage de l'AFP avec la gonadotrophine chorionique et l'œstriol (le test dit triple) à 15-20 semaines de grossesse est utilisé pour dépister les anomalies du développement fœtal et les anomalies chromosomiques. Ce test de dépistage permet d'évaluer la probabilité de présence de maladies génétiques et de malformations, mais son résultat n'est pas un indicateur absolu de la pathologie ou du développement normal du fœtus.

La gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est produite dans la membrane fœtale de l'embryon humain. C'est un indicateur important du développement de la grossesse et de ses déviations. Le niveau d'hCG atteint son maximum à la 10-11e semaine, puis diminue progressivement. Grâce à cet indicateur, on peut juger du bon déroulement de la grossesse et identifier les troubles du développement fœtal.

L'alpha-foetoprotéine est produite dans le sac vitellin embryonnaire, le foie et l'épithélium intestinal du fœtus, son niveau dépend de l'état du tractus gastro-intestinal, des reins fœtaux et de la barrière placentaire. Il participe activement au développement complet du fœtus. Dans le sang de la mère, sa concentration augmente progressivement à partir de la 10e semaine de grossesse et atteint un maximum à 30-32 semaines. À cet égard, l'AFP est utilisée comme marqueur non spécifique de l'état du fœtus et de la présence d'une pathologie obstétricale.

L'œstriol libre est le principal œstrogène de la grossesse et est d'une grande importance pour le développement et le fonctionnement normaux du complexe fœtoplacentaire. Sa concentration augmente à partir du moment où le placenta se forme et se développe progressivement au cours de la grossesse. Une faible concentration d'estriol libre associée à des taux élevés de bêta-hCG et d'alpha-AF est associée à un risque accru de retard de croissance intra-utérin et de complications du troisième trimestre de la grossesse (décollement placentaire prématuré et prééclampsie).

Il est très important de connaître exactement l'âge gestationnel du fœtus, car les taux d'AFP, d'hCG et d'estriol libre dans le sang diffèrent selon les semaines de grossesse.

Dans cette étude de dépistage, le risque de pathologies est calculé à l'aide du programme informatique PRISCA (Prenatal Risk Calculation) développé par Typolog Software (Allemagne) et disposant d'un certificat de conformité international. Pour l'étude, la teneur en gonadotrophine chorionique (hCG), en alpha-foetoprotéine (AFP) et en estriol non conjugué (libre) dans le sang d'une femme enceinte est déterminée.

Les données cliniques (âge de la femme enceinte, poids corporel, nombre de fœtus, présence et caractéristiques de FIV, race, mauvaises habitudes, présence de diabète sucré, médicaments pris) doivent être prises en compte. Si une échographie est réalisée, l'âge gestationnel est déterminé par ses résultats, et non par la date des dernières règles.

Après recherche et calcul du risque de pathologies de la femme enceinte, une consultation avec un médecin-obstétricien-gynécologue est désignée.

Les résultats du dépistage ne peuvent servir de critères de diagnostic et de motif d'interruption artificielle de grossesse. Sur leur base, une décision est prise quant à savoir s'il est conseillé d'utiliser des méthodes invasives pour examiner le fœtus. Avec un risque élevé, des examens complémentaires sont nécessaires, notamment une cordocentèse, une amniocentèse avec une étude génétique du matériel obtenu.

A quoi sert la recherche ?

• Pour le dépistage des femmes enceintes pour évaluer le risque d'anomalies chromosomiques fœtales - Syndrome de Down (trisomie 21), syndrome d'Edwards (trisomie 18), anomalie du tube neural.

Quand l'étude est-elle prévue ?

• Lors de l'examen des femmes enceintes au deuxième trimestre (l'analyse est recommandée pour une période de 14 semaines 3 jours - 22 semaines), en particulier en présence de facteurs de risque de développement d'une pathologie:

• • plus de 35 ans ;
  • antécédents de fausse couche et de complications graves de la grossesse ;
  • anomalies chromosomiques, maladie de Down ou malformations congénitales lors de grossesses antérieures ;
  • maladies héréditaires dans la famille;
  • infections antérieures, exposition aux rayonnements, prise au début ou peu de temps avant de la grossesse de médicaments ayant un effet tératogène (pouvant provoquer des malformations congénitales et des anomalies fœtales).