Diagnostic prénatal envahissant des maladies chromosomiques. Diagnostic prénatal

3. Méthodes de base pour le traitement des furoncles et de la carbunculov. Méthodes de traitement générales et locales, conservatrices et opérationnelles. Le traitement peut être divisé en général et local, spécifique et non spécifique. Pour des méthodes générales d'impact sur le corps du patient, citons des mesures de régime et

3. Méthodes de base pour le traitement des abcès. Méthodes générales et locales, conservatrices et opérationnelles de traitement au tout début de la maladie, lorsque la coque n'est pas encore formée, mais il existe des données anamsestiques qui suggèrent la possibilité de son occurrence, admissible

6. Méthodes de base du traitement de la phlegmon. Méthodes de traitement général et local, conservateur et opérationnel Le traitement de la même manière que celle décrite précédemment pendant les abcès. La différence ne peut être que la nécessité d'une thérapie antibiotique immédiate et d'un traitement chirurgical avec

3. Méthodes de base de traitement de l'inflammation de broyage. Modes de traitement général et local, conservateur et opérationnel La question de l'hospitalisation est résolue en fonction de l'état général du patient. Avec une forme érymateuse, le traitement est possible à la maison. Mais peu importe

3. Méthodes de base du traitement du tétanos. Les traitements spécifiques et non spécifiques aux méthodes de traitement non spécifiques comprennent un certain nombre d'événements. Tout d'abord, il est un patient hospitalisé à un hôpital spécialisé avec une pièce obligatoire dans une chambre séparée.

3. Méthodes de base de traitement de la péritonite. Les méthodes de traitement général et locales, conservatrices et opérationnelles sont absolument montrant une hospitalisation d'urgence dans une méthode hospitalière chirurgicale et chirurgicale. Si l'inspection à l'admission suggère

2. Les méthodes de cet usage sert une histoire homéopathique qui complète et approfondit l'historique principal. Dans «Organon» au §§ 83-104 présente les principes de base de «évaluation individualisée de l'affaire de cas». Tout le monde devrait lire l'original et y réfléchir. Rien

Méthodes de barrière Celles-ci incluent des préservatifs, des bouchons et des diaphragmes. Ces méthodes sont moins efficaces, mais cela n'affecte pas la capacité de concevoir et ne provoque aucune modification du corps. Par conséquent, ils peuvent être appliqués immédiatement avant la conception prévue. Collège avec

2. Méthodes psychophysiologiques Pour décrire les exercices appropriés, le professeur de Tai Chi-Quyan est largement utilisé par la terminologie taoïste ou au moins une partie de celle-ci, qui fait référence à la "alchimie interne" ("hey dan) (79). En tout cas, les deux dans l'autre discipline

Les méthodes respiratoires En savoir plus sur les méthodes de respiration pratiquées pendant la gymnastique et pour atteindre la concentration, lire dans le chapitre 5. Exercices pour le développement de la respiration adéquate. Pour effectuer cet exercice, vous devez connaître ce qui suit: En respirant important

7.5.3. Méthodes chirurgicales 7.5.3.1. EXTRAIPATION VITAIRE EXIRPATION PULPIVITAILE DE PULPE (PULPELTOMIE) est la méthode la plus courante dans la pratique mondiale par traitement à la pulpite. Les positions de l'extirpation de la pulpe sont les suivantes :? toute forme d'inflammation de la pulpe;?

Actuellement, la médecine a progressé de loin et vous permet d'évaluer l'état de santé de l'enfant au stade de son développement intra-utérin. Une telle évaluation revêt une grande importance, car le pourcentage de défauts intra-utérins du développement du fœtus et des maladies héréditaires n'est pas réduit. Le diagnostic prénatal du fœtus vous permet de révéler presque tous les écarts de la norme et de prendre les mesures nécessaires.

Diagnostic prénatal: Qu'est-ce que c'est?

Méthodes de diagnostic prédatales

Toutes les méthodes de diagnostic prénatal sont divisées en 2 groupes. Le premier se réfère à un peu invasif ou diagnostic prénatal non invasif (Projection prénatale), y compris:

• procédure à ultrasons;
• recherche de parents pedigree;
• effectuer des recherches génétiques des conjoints;
• Ultrasons avec doppleromètre (évaluation du flux sanguin dans le système de la mère-placenta) par témoignage;
• cardiotocographie (détenue à partir de 32 semaines, selon des témoignages de 28 semaines);
• sang sur le maintien des marqueurs sériques ("sur la déformation du fœtus").

Le deuxième groupe comprend méthodes invasivesqui impliquent la pénétration chirurgicale dans la cavité utérine:

• biopsie de chorion;
• placentocentsis;
• cordocentsis;
• amniocentèse;
• biopsie du tissu fœtal.

Diagnostic prénatal non invasif

Le dépistage prénatal (explorateur ou tri) est requis parmi toutes les femmes enceintes et comprend 2 études principales qui nous permettent d'identifier des défauts grossières et des marqueurs de pathologie des fruits.

Procédure à ultrasons

L'examen par ultrasons est une méthode absolument sûre et doit être effectuée pendant la grossesse au moins 3 fois et dans un certain temps: à 10 à 14 semaines, à 22 à 24 semaines et à 32 à 34 semaines. La déviation des termes recommandés réduit considérablement le pourcentage de l'identification de la pathologie. Ainsi, lors de la première échographie, certains signes, témoignant de la pathologie brute, jusqu'à ce que la 10ème semaine n'ait pas encore apparu, et après 14 semaines ont déjà disparu. Mais même pendant la deuxième échographie, il n'est pas toujours possible d'identifier la pathologie et les malformations (par exemple, de petits défauts de partitions cardiaques). Par conséquent, l'échographie doit (dans tous les cas) est complétée par l'étude du sang sur les marqueurs de fruits.

Méthodologie pour l'échographie:

• Recherche transabilité
  Il est réalisé en utilisant un capteur transabdominal qui émet des ondes ultrasonores. Le capteur se trouve sur la surface de la paroi abdominale avant et les ondes transmises sont réfléchies par les tissus du futur gamin et sont traités par un ordinateur. Après cela, un sonogramme est formé sur le moniteur - une image décrite par le médecin. Une étude transabdominale est préférable de se produire dans les deuxième tiers trimestres.
• Recherche transvaginale
  Il est préférable d'effectuer au début de la gestation. Un capteur vaginal placé dans un préservatif est introduit dans le vagin.

Qui vous permet d'identifier une échographie:

• localisation de l'embryon (grossesse utérine ou ectopique);
• le nombre de fruits;
• terme de grossesse en semaines;
• retarder dans le développement du fœtus;
• sexe de l'enfant;
• localisation du placenta (présence, placenta bas);
• état du placenta (crise cardiaque, calcinat, degré de maturité);
• la quantité de liquide amniotique (beaucoup ou faible);
• état de cordon ombilical, nombre de navires dedans, noeud de cordon;
• ton de miométrium (hypertonus dans la menace d'interruption ou d'accouchement prématuré);
• battement de coeur fœtal et son caractère (bradycardie, tachycardie);
• flux sanguin brisé dans des navires placentaires;
• anomalies pour le développement du fœtus (principalement les vices du tube nerveux, du cœur et du rein, la pathologie du foie et les intestins, l'état des membres et le département du crâne du visage);
• détermination des symptômes spécifiques précoce du syndrome de Down (jusqu'à 12 semaines) - la largeur de l'espace céréalaire-col;
• position (longitudinale, transversale, oblique) et aperçu (tête, fœtus pelvienne, faciale).

De plus, l'échographie vous permet de diagnostiquer le patin à bulles et l'aembonnée (pas d'embryon).

Dépistage biochimique

Pour un dépistage biochimique, le sang veineux est examiné par une femme enceinte, prise en termes de 15 à 20 semaines (de manière optimale à 16 à 18 ans). La première étape de la projection - le "double test" est effectuée à 9-13 semaines, les protéines placentaires de RRAR-P et HCG sont déterminées en Russie, il est rare. La deuxième étape du dépistage biochimique est effectuée au deuxième trimestre de la grossesse et détermine la teneur en alpha-fétoprotéine (AFP), la gonadotropine chorionique humaine (HCG) et l'estriol libre. Dans la Fédération de Russie, seuls les 2 premiers marqueurs sont étudiés.

Qui vous permet d'identifier le dépistage biochimique:

• syndrome de bas ou trisomie;
• anomalies du développement de la tête et de la moelle épinière (l'absence de cerveau - Anencephalius, hernie de la tête et de la moelle épinière);
• anomalies chromosomiques.

Les avantages de la projection biochimique comprennent:

• efficacité élevée (la détection du syndrome de bas et les vices du tube nerveux atteint 70%);
• diagnostic précoce de la pathologie des fruits (15 à 22 semaines), lorsque la grossesse peut toujours être interrompue;
• manque de risque pour le fœtus.

Parmi les inconvénients, il convient de noter l'influence de divers facteurs (grossesse multiple, complications de la gestation, maladies de la sphère génitale des femmes et d'autres) sur la fiabilité des résultats. Compte tenu de laquelle l'étude des marqueurs biochimiques peut montrer un résultat positif faux négatif ou faux.

Dans des cas suspects d'écarts de la norme de marqueurs biochimiques, une échographie de niveau supérieur est nommée (dans le centre périnatal ou dans l'hôpital régional / républicain) et conduit des diagnostics prénatals envahissants.

Indications de diagnostic prénatal invasif

Compte tenu de la mise en œuvre de l'utérus dans la cavité pendant les méthodes invasives, elles sont effectuées selon des témoignages stricts:

• l'âge d'une femme (toutes les mères âgées de plus de 35 ans, comme le risque d'anomalies fœtales chromosomiques augmente avec l'âge);
• mariage à proximité;
• histoire humidifiée: fausses couches au début des périodes, la naissance d'un enfant avec anomalie chromosomique;
• pathologie chromosomique dans l'un des futurs parents;
• la nécessité de définir la paternité;
• déviations de la norme dans le sang des marqueurs sériques;
• impact sur les parents de facteurs mutagènes (rayonnement, écologie contaminée, produits chimiques, médicaments et autres);
• dans l'histoire de la naissance de l'enfant avec des défauts congénitaux, la déviation du développement mental ou des maladies métaboliques héréditaires (phénylcétonurie);
• écarts des marqueurs biochimiques normaux;
• signes à ultrasons d'anomalies fœtales.

Méthodes de diagnostic prénatal envahissantes

• Mode transserculaire
  Aspiration d'une petite quantité de tissu de chorion avec une seringue à travers un cathéter cervical (installé dans le canal cervical).
• Méthode transabdomomomale
  La ponction de l'utérus est effectuée à travers la paroi abdominale avant avec une seringue avec une aiguille longue et une clôture est constituée de tissu chorional.

Chorionbiopsie est effectuée sous le contrôle des ultrasons. En règle générale, il est effectué sous anesthésie locale. Les résultats de l'analyse sont prêts après 3 à 4 jours. Les avantages de la méthode incluent sa vitesse d'obtention des résultats, ce qui permet d'interrompre la grossesse dans une date de sécurité, la détection des maladies gènes et chromosomiques, la confirmation de paternité et l'établissement du bord de l'embryon.

Placentocentsis
La méthode est similaire à la biopsie de chorion, les cellules du placenta sont également prises, mais déjà dans des délais ultérieurs (le deuxième trimestre de la grossesse). Il est également possible d'obtenir des cellules de placenta en entrant dans l'utérus à travers le canal cervical ou par la crevaison de la paroi abdominale antérieure. Contrairement à la biopsie de chorion, la culture de cellules obtenue par placentocentsis peut ne pas être indicative, ce qui nécessite la répétition de la procédure.

L'amniocentèse augmente considérablement le risque de complications possibles de la grossesse en raison des termes importants et ne sont réalisés que dans des conditions hospitalières avec une hospitalisation ultérieure (au moins 3 jours).

Cordocentsis
La méthode réside dans la clôture sanguine du fœtus de l'ombilical. Il est effectué pendant 18 à 24 semaines et vous permet d'identifier non seulement les écarts chromosomiques et gènes, mais également le statut immunologique et hormonal du fœtus, déterminez les indicateurs sanguins biochimiques, etc. Les résultats de l'analyse préparent 4 à 5 jours. Les Cordocentsis sur l'efficacité des diagnostics s'approchent à 100%.

Biopsie des tissus de fruits

Il est mené au deuxième trimestre, sous le contrôle obligatoire de l'échographie. Il est démontré que l'étude déterminera de graves maladies héréditaires de la peau dans le futur enfant - hyperkératosasis et ichtyose. Avec ces pathologies, le processus d'élimination de la peau est perturbé, ce qui entraîne l'épaississement de la couche de surface et la peau ressemble à des échelles de poisson.

La clôture matérielle est faite de la même manière que dans la préparation de tissu chorional ou placentaire. Une aiguille longue spéciale introduite dans la cavité utérine est fournie avec des pincettes qui capturent et séparent un petit morceau de peau. Une fois que le matériau est envoyé à l'étude, dont trois types:

• Étude citogénétique
  Vous permet de déterminer la quantité de chromosomes, la présence de chromosomes supplémentaires ou de raccourcis. Par exemple, dans le syndrome de Down, un chromosome supplémentaire est révélé, avec un syndrome de clanfelter dans une paire de chromosomes de sexe dans le fruit de mâle, de x ou de chromosome y-chromosome, au cours du syndrome de Turner - le manque de fille x- chromosome.
• Étude génétique moléculaire
  Cette méthode vous permet d'identifier les défauts intracromosomiques, c'est-à-dire des mutations gènes, à la suite de laquelle certaines maladies se développent: hémophilie, phénylcétonurie, dystrophie musculaire de Durane et acide fibreux.
• Étude biochimique
  Vous permet d'évaluer la maturité des poumons et de déterminer son degré, diagnostiquer les hypocysses du fœtus (acidose métabolique), révéler le conflit rhésus et sa gravité.

Inconvénients du diagnostic invasif

Malgré tous les avantages et l'informativement élevés des méthodes de diagnostic prénatal envahissantes, ils ont un certain nombre de points négatifs:

• la menace d'interruption de la grossesse (antispasmodiques est prescrite pour la prévention avant la procédure et après l'hospitalisation, dont la durée dépend de la méthode utilisée);
• avortement;
• risque d'infection fœtale intra-utérine;
• risque d'augmenter la gravité du conflit de RHESV;
• le risque de vulnètes prénatales de l'eau pendant les amniocentsis;
• risque de saigner chez une femme;
• le risque de détachement placenta.

Contre-indications pour le diagnostic invasif

La conduite de diagnostics prénatal envahissants n'est pas indiqué dans les états suivants d'une femme:

• menace d'avortement;
• saignements de tractus sexuels;
• appariement placenta;
• maladie adhésive prononcée d'un petit bassin;
• insuffisance est et cervicale;
• anomalies pour le développement de l'utérus;
• comprendre les dégâts de la peau du ventre;
• maladies infectieuses de la mère;
• inflammation du col de l'utérus et du vagin;
• mOMA nœuds de grandes tailles.

En outre, la contre-indication est le refus catégorique d'une femme de la conduite de diagnostic prénatal invasif.

Le diagnostic dorodalprenatal du développement intra-utérin du fœtus est effectué afin de déterminer et d'empêcher les écarts éventuels et est invasif et non invasif.

Test double et triple Lorsque la santé du fœtus est déterminée, ainsi que les méthodes non invasives les plus répandues. Pour les diagnostics invasifs, des lectures sont nécessaires, car cette méthode est considérée comme dangereuse. À des fins médicales, la recherche est effectuée gratuitement. Si les médecins ne soupçonnent pas de développer des maladies graves, la future mère veut également être renforcée, elle peut transmettre volontairement cette procédure sur une base de frais.

Il existe de tels types de recherches prénatales envahissantes:

• la biopsie de Chorion, qui permet de déterminer les écarts génétiques pour une période allant jusqu'à 14 semaines avec une précision de 99%;
• la plocentogenèse, qui est effectuée au cas où la femme enceinte a raté la période de biopsie;
• l'amniocentèse ou l'étude de la bulle de fruits, contenant des particules de l'épithélium de tout-petit et de ses cheveux en poudre, est effectuée sur la période allant jusqu'à 19 semaines et a une précision de 99,4%;
• cordocentsis, qui permet de déterminer les pathologies possibles, explorer le sang de l'enfant lui-même avec une précision de près de 100%.

Diagnostic prénatal des maladies héréditaires

Les enquêtes fœtales prénatales sont effectuées dans des cas:

1. détecter la reconstruction structurelle chromosomes (translocations) dans l'un des parents;
2. si les parents ont une maladie héréditaire dominante;
3. en présence d'enfants de la famille avec une maladie héréditaire récessif, qui indique l'hétérozygieté des parents;
4. À l'âge de la mère de plus de 35 ans, ce qui augmente progressivement la probabilité de sa progéniture avec pathologie héréditaire;
5. avec des erreurs familières, causant une suspicion de l'incompatibilité de la mère et du fœtus sur des antigènes d'érythrocyte;
6. s'il y a des enfants avec des défauts congénitaux dans la famille.

Étant donné que de nombreuses méthodes d'enquêtes de fruits prénatales ne sont pas absolument inoffensifs et, en outre, elles sont laborieuses et coûteuses, le témoignage d'une telle enquête devrait être justifié.

Biopsie chorione

Ceci est une méthode invasive de diagnostic prénatal (prénatal). L'essence de la méthode est la suivante: sous le contrôle de l'échographie de balayage dans le canal cervical d'une femme enceinte introduite un tube mince (cathéter). Le médecin favorise doucement le tube vers l'œuf fœtal. Le déplacement du tube est suivi sur l'écran de l'appareil à ultrasons. Après avoir contacté la fin du cathéter avec de la chorion (des veines dites spéciales à l'extrémité du cordon ombilical, qui le connecte de la paroi de l'utérus), une très petite quantité de tissu chorional est satisfaite d'une seringue avec une seringue. C'est ce tissu (et pas le tissu lui-même correctement un embryon) est étudié en laboratoire avec des méthodes différentes.

Il y a une autre façon de la clôture de choriona: tandis que l'échantillon du tissu suce dans la seringue à travers une longue aiguille, entra dans la cavité utérine à travers la paroi abdominale d'une femme. Naturellement, également sous le contrôle de l'échographie.

La biopsie de Chorion permet de déterminer la présence du syndrome de Down et d'autres fœtus. Les résultats des diagnostics prénatals sont obtenus dans les 3-4 jours après la prise du matériau. En présence d'un laboratoire génétique moléculaire, le diagnostic de maladies génétiques est possible. En cours de route, vous pouvez déterminer le sexe du fœtus. La procédure prend un peu de temps et est effectuée de manière ambulatoire (c'est-à-dire sans hospitalisation d'une femme).

La biopsie de Chorion est effectuée à 10 à 11 semaines de grossesse. C'est au cours de cette période qu'il existe une efficacité et une sécurité suffisantes de la méthode. En général, je dois dire que les complications sont possibles après cette procédure de diagnostic prénatal.

• Risque de fausse couche (de 2 à 7% par des matériaux de différentes cliniques)
• Risque d'infection fœtale (faible)
• Risque de saignement des femmes (faible)

Par conséquent, la biopsie de chorion n'est prescrite que lorsque le risque de maladie grave dans le fœtus est comparable au risque de fausse couche après le diagnostic prénatal. Et bien sûr, cela ne devrait pas être recuché à cette étude que pour déterminer le sexe du fœtus. En outre, des dommages aléatoires de la bulle de fruits sont possibles, des effets néfastes dans le conflit rhésus entre la mère et le fruit, le Une exposition à long terme à l'échographie sur le fœtus, des déviations dans le développement du fœtus. Parfois, pour un certain nombre de raisons techniques, il n'est pas possible d'analyser les échantillons de tissus. Résumation, on peut dire que, en général, le risque des complications ci-dessus de faible (pas de plus de 2%). Mais ce risque est toujours là et vous devez le savoir.

Le principal avantage de la biopsie de la chorion est que le diagnostic de maladie grave handicapé dans le fœtus peut être installé dans la période allant jusqu'à la 12e semaine de grossesse. Sur cette période, l'avortement de la grossesse se produit avec un plus petit nombre de complications pour une femme, en plus, une charge de stress sur les membres de la famille est réduite.

La direction du mate de biopsie de chorion est la plus souvent donnée par une biopsie génétique dans le diagnostic de Prenagel. Considérant que la procédure doit passer par un examen (tests sanguins, frottis, etc.), il est préférable de s'appliquer à la consultation médicale et génétique dès que possible.

Plazentenèse

Un autre diagnostic prénatal envahissant. La technique de leur maintien est universelle: la crevaison de l'aiguille de la paroi abdominale avant de la femme et sous la commande de l'appareil à ultrasons, prenant un morceau de placenta (avec placentocentsis) ou de sang de cordon du fœtus (avec cordocentsis).

PlacenteSis est généralement effectué au deuxième trimestre de la grossesse, comme l'amniocentèse. Les cordsenthèses sont plus souvent effectuées après 20 semaines de grossesse. Les deux procédures se sont révélées aussi sûres pour les femmes et les fruits. Des études sont effectuées sous une hospitalisation d'anesthésie, ambulatoire ou à court terme.

Les complications après le diagnostic prénatal par des méthodes sont très rares. C'est un avantage significatif de ces méthodes. L'inconvénient est une longue période de grossesse dans laquelle ces études sont menées. En cas de diffusion du diagnostic de pathologie grossière, l'avortement de la grossesse au cours de cette période nécessite une hospitalisation à long terme et est semée de complications.

Le témoignage de ces études de diagnostic prénatal est généralement établi par un médecin génétique au cours des conseils médicaux et génétiques.

Amniocentèse

C'est aussi une méthode invasive de diagnostic prénatal prénatal. Lorsque vous effectuez des amniocentes sous le contrôle de l'échographie (afin de ne pas blesser le fœtus), une aiguille avec une seringue est introduite dans la cavité utérine (par ponction de la paroi abdominale d'une femme). À travers l'aiguille de la seringue gagne un fluide gras.

En laboratoire, vous pouvez explorer à la fois le fluide lui-même (sa composition chimique) et les cellules fœtales, qui le flottent généralement. Dans les eaux environnantes, il y a des cellules cutanées fœtales cassées, des épithéliocytes des voies urinaires, etc. Par conséquent, les possibilités d'amniocentes sont un peu plus grandes que la biopsie de Chorion. Outre le diagnostic prénatal des maladies chromosomiques et géniques, il est également possible:

• détermination du degré de maturité du fœtus léger
• détermination du fœtus à jeun oxygène
• détermination de la gravité du conflit rhésus entre la mère et les fruits
• diagnostic plus efficace des maladies métaboliques héréditaires
• diagnostics des défauts de développement (par exemple, des défauts de fermeture du tube nerveux)

Cependant, il y a aussi leurs propres minus:

Cette méthode de diagnostic prénatal est assez "capricieuse". Étant donné que les cellules fœtales de l'échantillon polaire sont très peu importantes, il est nécessaire de leur donner la possibilité de se multiplier dans des conditions artificielles. Cela nécessite un support nutritif spécial, une température, des réactifs, un équipement complexe. Eh bien, le temps, bien sûr. En particulier, pour une croissance cellulaire suffisante, il peut être nécessaire d'être requis de 2 à 6 semaines de culture dans des conditions particulières. Par conséquent, les résultats de l'étude ne sont pas reçus prochainement, en moyenne à 20-22 semaines. Si le diagnostic est confirmé, l'interruption de la grossesse sur ce terme est accompagnée d'un grand nombre de complications que, par exemple, la 12ème semaine. Blessure plus forte et morale aux membres de la famille.

Le risque de perdre le fœtus après que l'amniocense soit quelque peu inférieure à celle de la biopsie de chorion. Ce risque n'est que de 0,5 à 1% plus élevé que chez les femmes enceintes, que l'amniocentèse n'a pas été réalisée du tout. Un moment indésirable est un impact à long terme d'ultrasons sur le fruit. Plusieurs risques de risque de naissance d'un petit enfant et d'un risque très faible (moins de 1%) de troubles respiratoires chez un nouveau-né.

L'amniocentèse est généralement effectuée à la 15e semaine de grossesse. Le témoignage de sa mise en œuvre est généralement un médecin de génétique lors des conseils médicaux et génétiques.

Cordocentsis

La méthode fait référence aux diagnostics prénatal invasifs, qui sont dans une certaine mesure, une intervention chirurgicale. Il réside dans l'introduction d'une aiguille spéciale dans la cavité de l'utérus afin d'intimider la palette du placenta, du fluide amniotique ou du sang de cordon pour la conduite ultérieure de diverses analyses. La nécessité de diagnostic prénatal ou appelé prénatal est due à la capacité de prévenir la naissance aux enfants avec diverses maladies innées ou héréditaires.

Les capacités de diagnostic de la cordon-bière sont un peu plus grandes que la placaison. Les deux et d'autres méthodes permettent de diagnostiquer le syndrome de Down et d'autres maladies associées à un changement de quantité et de chromosome de qualité, et avec un laboratoire génétique moléculaire et de nombreuses maladies de gènes.

Fiabilité des résultats des diagnostics prénatals

Les résultats du dépistage prénatal se distinguent par un niveau élevé de fiabilité et de fiabilité. Ils peuvent, soit réfuter les préoccupations de la présence de pathologie et préparent les parents à la naissance d'un enfant malade.

Conduire des procédures de diagnostic devrait prendre en compte les principaux principes éthiques:

1. Disponibilité. L'étude devrait toutes les femmes qui ont des témoignages médicaux pour cela. Le manque de financement ne devrait pas être un obstacle à la procédure.
2. Volontaire. Les médecins sont obligés d'expliquer à une femme enceinte et à son mari la nécessité de passer des recherches et du risque de naissance d'un enfant patient. Toutefois, toutes les nominations sont une nature de la recommandation, la décision finale sur la nécessité de leur passage prend les conjoints.
3. Les médecins sont tenus de fournir sept informations complètes sur l'état du fœtus. Les parents devraient également avoir une image complète de la nature de la maladie de leur futur enfant, des particularités de son développement, de ses méthodes de traitement et de prévisions supplémentaires.
4. Les procédures de diagnostic prénatal sont principalement effectuées aux femmes qui ont des dossiers médicaux à cet égard. De nombreuses femmes impressionnables avec un niveau élevé d'anxiété qui ne sont pas incluses dans le groupe de risque peuvent également adopter des données de recherche, mais avec des informations complètes de leurs conséquences possibles.
5. La décision d'interrompre la grossesse peut être faite exclusivement la femme et les membres de sa famille.
6. Si la famille décide de ne pas interrompre la grossesse, le médecin doit familiariser ses parents avec les particularités de l'enfant futur et de préparer moralement aux conjoints à leur vie future avec le bébé.

Il est important de rappeler que la décision sur la nécessité de procédures de diagnostic est effectuée conjointement par un obstétricien-gynécologue, génétique, néonatologiste, un chirurgien pour enfants, en tenant compte des souhaits des parents eux-mêmes.

Ces méthodes sont plus dangereuses en termes de complications possibles et de plus intensif de main-d'œuvre dans la conduite, de sorte que le médecin ne les nomme qu'avec des indications difficiles.

Diagnostic prénatal invasif 1 est divisé en plusieurs types. Sa tâche est d'obtenir un échantillon de tissus appartenant au fœtus.

Qui est nommé diagnostic invasif?

Le risque de développer des maladies chromosomiques et génétiques est soulevé dans les cas suivants:

• l'âge de la mère a 35 ans et plus;
• naissance dans la famille d'un enfant avec pathologie chromosomique;
• identifie l'anomalie chromosomique semi-cercle;
• maladies monogéniques qui sont également identifiées dans la famille et les proches les plus proches;
• si la femme a accepté un certain nombre de préparations pharmacologiques avant la grossesse ou sur ses premières périodes (antitumores et autres);
• infections virales transférées (hépatite, rubéole, toxoplasmose et autres);
• irradiation de quelqu'un de conjoints avant la conception;
• la présence d'au moins deux avortements spontanés au cours des premières périodes de grossesse dans le passé.

Ces femmes, ainsi que toutes les femmes enceintes, comportent des diagnostics prénatals non invasifs. Ce sont des tests biochimiques de filtrage: double - en 11-13 semaines (test sanguin biochimique + ultrasons) et triple, ainsi qu'un quadruple (avec inhiber a) tests en 16-18 semaines. Si les résultats des études de dépistage sont alarmants et, en même temps, une femme est incluse dans le groupe de risque, le médecin détermine la nécessité de procédures invasives.

Si une femme n'est pas incluse dans le groupe de risque, mais les résultats des analyses et des échographies étaient douteux, il est également prescrit l'une des méthodes de diagnostic invasif.

La décision de mener une étude prend une famille sur la base des informations fournies par le médecin. Le médecin recommande uniquement de recherches si le risque de maladie grave dans le fœtus dépasse le risque de complications des diagnostics envahissants. Dans le même temps, ils sont pris en compte et les «prix» des risques, divers dans différents cas. Par exemple, un risque de 7% pour une femme avec trois enfants et le même risque pour une femme qui n'a aucun enfant (cette grossesse est la première après 10 ans d'infertilité ou une grossesse précédente terminée par des fausses couches) sera estimée différemment.

Contre-indications pour l'amniocentèse, Biopsie Vorsin Chorione

Les contre-indications pour des études envahissantes sont relativement relatives, c'est-à-dire même s'il ya des contre-indications, cela peut survenir et la nécessité d'une étude. Ainsi, parmi les contre-indications - la menace d'interrompre la grossesse, mais on sait que une menace similaire se produit souvent s'il existe certains défauts pour le développement du fœtus et que l'étude est nécessaire pour déterminer les tactiques supplémentaires de la grossesse et préserver Grossesse, la recherche est effectuée dans le contexte de la thérapie appropriée.

Les contre-indications peuvent également être des malformations de l'utérus, de la température élevée, des maladies infectieuses actives, des nœuds de MOMA - une tumeur tissulaire musculaire bénigne, située sur le chemin de la mise en œuvre de l'aiguille, ainsi que de l'emplacement du placenta sur la manière d'introduire la aiguille.

Comment sont les amniocents et la biopsie Vorsin chorion?

Des études invasives sont généralement effectuées de manière ambulatoire. Dans le même temps, il est nécessaire d'avoir les résultats des études de laboratoire (test sanguin et urine, tests de syphilis, aides au sida, hépatite B et C, l'analyse du frottis vaginal et autrement indiqué).

Les manipulations invasives devraient être un spécialiste expérimenté. Des études sont menées sous anesthésie locale sous le contrôle de l'image ultrasonore. La crevaison de la ponction) est effectuée) La paroi abdominale avant ou l'accès est effectuée à travers le col utérin: le choix dépend du lieu de fixation du placenta dans l'utérus. Ensuite, ne touchez pas le fœtus, le matériau est retiré pour l'étude - particules de chorion ou de placenta, de liquide amniotique ou de veine du sang. Au fœtus dans des études invasives ne touche pas, si le but de l'étude n'est pas la biopsie des tissus du fœtus! Ensuite, enceinte pendant un certain temps (4-5 heures) reste sous la supervision des spécialistes. Des médicaments spéciaux peuvent être affectés à la prévention des complications possibles. S'il y a certaines complications au cours de l'observation: il existe une menace d'interrompre la grossesse, le détachement du placenta et d'autres. »La femme est hospitalisée à l'hôpital et traite les complications.

Types de diagnostic invasif

Les types suivants de diagnostic prénatal invasifs sont distingués:

• chorionbiopsie (biopsie du village de Chorion);
• placentcentipe;
• amniocentèse;
• cordocentsis;
• biopsie du tissu fœtal.

Biopsie vorsin chorione

Il vous permet de mener des études d'un ensemble chromosomique de fœtus (par exemple, le diagnostic des syndromes Down, Edwards, Patau) et des mutations géniques. La première façon de mener une étude implique un accès vaginal: sous la commande de l'échographie à travers le col de l'œuf fœtal, le cathéter (tube mince) est introduit. Après contact avec chorion, une certaine quantité de tissu de chorion est satisfaite. La deuxième manière de la clôture du tissu chorial est abdominale - une seringue à travers la paroi abdominale avant. Une telle étude est également menée sous le contrôle de l'échographie. Biopsy Vorce Horion a lieu sur la période de 11 à 12 semaines de grossesse.

Le résultat de l'analyse est connu 3 à 4 jours après avoir pris le matériel. Étant donné que l'étude est effectuée jusqu'à 12 semaines de grossesse, alors si nécessaire, l'interruption de la grossesse est également tenue jusqu'à 12 semaines, ce qui est le plus sûr pour le corps d'une femme.

Lors de la conduite d'une biopsie de chorion, il existe un risque de résultats faux positifs ou faussement négatifs, qui s'explique par le phénomène du "mosaïcisme placentaire" - l'inadenticité du génome des cellules d'embryon et de la chorion.

Il existe également un risque de fausse couche, le risque de saignement chez une femme, le risque d'infection fœtale, ainsi que le risque de flux défavorable de la grossesse au conflit rhésus. Avec un conflit rhésus, des anticorps qui détruisent les érythrocytes du fœtus sont produits dans l'organisme des réserves-négatives. La conduite d'une biopsie de chorion peut stimuler la production d'anticorps.

Il convient de noter que, en général, le risque de toutes les complications énumérées est faible: il n'est pas supérieur à 2%.

Placentocentsis

Placentocentsis (Playety Biopsy) est la prise pour étudier l'échantillon de particules de placenta contenant des cellules fœtales et donc tout son matériau génétique chromosomique. Placentzetsis est similaire à la biopsie de Chorion, car Le placenta est ce que la chorion se développe au fil du temps, mais elle est effectuée à une date ultérieure - 12-22 semaines de grossesse. L'analyse se prépare pendant plusieurs jours. L'objectif principal de la placaison est d'identifier les maladies chromosomiques et géniques dans le fœtus.

Sous le contrôle de l'échographie, le médecin fait une ponction de la paroi abdominale de Pemer d'une femme et prend un placenta pour de nouvelles recherches. Étant donné que l'étude est effectuée au deuxième trimestre de la grossesse, alors en cas de détection de pathologie, l'interruption de la grossesse est plus traumatisante que tôt.

Les complications du placentatette peuvent être un détachement du placenta, la menace d'interrompre la grossesse, mais la probabilité est minime.

Amniocentèse

Amniocentèsereprésente une méthode de production d'un fluide huileux. Cette méthode permet de déterminer un plus grand nombre d'indicateurs. Outre les gènes et les maladies chromosomiques, il est possible de définir des indicateurs biochimiques (indicateurs de métabolisme), qui peuvent être jugés par d'éventuels troubles du métabolisme, la disponibilité de certaines maladies. Par exemple, avec l'aide d'Amniocentes, le degré de maturité du fœtus léger (la lécithine et la sphingomyéline), la présence d'hypoxie (la famine d'oxygène), le conflit des réserves est un état dans lequel des anticorps dans les érythrocytes positive du rhésus du fœtus sont produits dans l'organisme que le fœtus est détruit et les produits Spree des globules rouges tombent dans l'eau grasse.

La recherche est possible de 15 à 16 semaines de grossesse. Sous le contrôle des ultrasons dans la cavité utérine à travers la paroi abdominale avant, une seringue est injectée dans laquelle un matériau de 20 à 30 ml gagne. En plus du plus petit fluide de la seringue elle-même, un petit nombre de cellules fœtales (épithélium condensé) diminue également, qui sont également exposés à la recherche.

Le résultat d'une analyse après l'amniocentèse est prêt après 2-3 semaines (un support nutritif spécial nécessite, car les cellules obtenues sont petites et doivent se multiplier, ainsi que certaines techniques de développement et une durée suffisante).

Les complications possibles sont l'interruption de la grossesse, la fuite d'eau de la broche, des complications infectieuses, des saignements du tractus génital, la pondération du flux du conflit de Rhésus. La probabilité de complications avec cette étude est inférieure à celle de la biopsie de chorion.

Cordocentsis - C'est la crevaison des navires de cordes. La clôture matérielle est effectuée par ponction de la paroi abdominale avant de la femme enceinte (sous le contrôle de l'échographie) et la production de sang ombilical. L'étude est effectuée après la 20e semaine de grossesse. Cordsenthèses vous permet d'effectuer presque toutes les analyses pouvant être faites à partir de l'analyse habituelle du sang (examen hormonal, indicateurs biochimiques, infections, états immulogiques, etc.), ainsi que, comme toutes les autres méthodes, contribue à identifier les maladies gènes et chromosomiques . Cette méthode est utilisée non seulement comme une procédure de diagnostic, mais aussi comme thérapeutique - pour l'introduction de médicaments, une transfusion sanguine intra-utérine, par exemple avec un conflit de RHESV sévère.

Avec l'aide d'Amniocente et de Cordo-Beerocente, vous pouvez également effectuer des diagnostics d'infections (si une infection est supposée). La complication de la procédure peut également être une interruption de grossesse.

Biopsie des tissus de fruits Comme une procédure de diagnostic est effectuée au deuxième trimestre de la grossesse sous le contrôle des ultrasons. Pour le diagnostic des maladies héréditaires héréditaires (hyperkératose, ichthyosis - maladies, dans lesquelles le processus d'orog de la peau est perturbé, la couche de surface de la peau est altérée, la peau devient comme des échelles de pêche) Faire la biopsie du fœtus. La méthode d'obtention du matériau est similaire à celles décrites ci-dessus, mais à la fin de l'aiguille spéciale, qui est introduite dans la cavité utérine, il y a des pincettes qui vous permettent d'obtenir un petit morceau de peau du fœtus. Ensuite, une étude est effectuée, ce qui vous permet de clarifier la présence de maladies héréditaires de la peau. Pour que le diagnostic des maladies musculaires produisit la biopsie des muscles du fœtus.

Comment le matériau obtenu? Le tissu obtenu à la suite d'une procédure particulière est utilisé pour étudier. Transférer des types principaux:

Cytogénétique - avec l'aide de cette méthode, la présence de chromosomes supplémentaires ou absents (la détection du syndrome de Down est l'excès de chromosome de 21ème chromosome, le clanfelter est un chromosome supplémentaire x, le syndrome de Turner est le manque de chromosome X dans le fruit féminin) .

Génétique moléculaire - Avec cette méthode, la présence de défauts à l'intérieur des chromosomes est déterminée, c'est-à-dire la présence de mutations géniques causées par certaines maladies: hémophilie, phénylcétonurie, dystrophie musculaire de Duzhenna, fibre de verre.

Biochimique(Définition de la maturité du fœtus léger, de l'hypoxie fœtale) et d'autres (définition de la présence et de la gravité du conflit du RHESV).

Sous réserve de toutes les normes et règles de diagnostic invasif, le principal risque de procédures énumérées est la menace de fausse couche. Dans la valeur quantitative, il est 2-3%. Mais ces indicateurs ne dépassent pas le risque de même problème chez les autres femmes enceintes. Entre-temps, le résultat résultant est extrêmement important pour la prévision de la santé de l'enfant futur, car ces méthodes de diagnostic sont les plus précises.

1 diagnostic prénatal (pré-"à", Natalis - "liée à l'accouchement") vous permet d'établir un état du fœtus avant la livraison.

2 chorion est le prédécesseur du placenta, il est attaché au mur de l'utérus.

Le diagnostic prénatal est un complexe d'enquêtes que l'objectif principal est d'identifier diverses pathologies du nourrisson aux étapes du développement intra-utérine.

Les méthodes les plus courantes de diagnostic prénatal: effectuer une échographie, le contenu de divers marqueurs dans le sang dans une femme enceinte, la biopsie de chorion, en prenant à travers la peau du sang de cordon, d'amniocentèse.

Ce qui est nécessaire diagnostic prénatal

Application de diverses méthodes de diagnostic prénatal, détecte réellement dans le développement du fœtus de tels troubles tels que le syndrome d'Edwards, le syndrome de Down, la déficience dans la formation du cœur et d'autres écarts. Ce sont les résultats des diagnostic prénatals qui peuvent résoudre le destin supplémentaire de l'enfant. Après avoir reçu les données de diagnostic, avec le Dr., la mère décide, un enfant ou une grossesse sera né. Des prédictions favorables peuvent se permettre de réhabiliter le fœtus. Le diagnostic prénatal comprend également la création de paternité par la méthode d'examen génétique, qui est effectuée au début de la grossesse, ainsi que la définition du sexe du fœtus. Tous ces services de la capitale fournissent au centre des diagnostics prénatals sur la perspective de la paix, responsable du professeur M.V. Medvedev. Ici, vous pouvez obtenir un examen prénatal complet, y compris des échographes. Utilisé dans le centre des technologies 3D modernes, 4D.

Méthodes de diagnostic prédatales

Le diagnostic prénatal moderne applique une variété de méthodes et de technologies. Le degré, ainsi que le niveau d'opportunité qu'ils sont divers. En général, le diagnostic prénatal est divisé en deux grands groupes: diagnostic prénatal invasif et non invasif.

Non invasif ou comme ils sont également appelés, sans invasion, les méthodes ne prévoient pas d'interventions chirurgicales et de blessures au fœtus et à la mère. Ces procédures sont recommandées pour effectuer toutes les femmes enceintes, elles ne sont pas du tout dangereuses. Les inspections programmées par ultrasons doivent être utilisées. Les méthodes invasives impliquent l'invasion (intervention) dans le corps d'une femme enceinte dans l'utérus. Les méthodes ne sont pas tout à fait sûres, alors nomme leur médecin dans des cas extrêmes lorsqu'il s'agit de maintenir la santé de l'enfant futur.

Les méthodes non invasives comprennent la recherche ultrasonore ou le dépistage prénatal, qui vous permet d'observer dans la dynamique du développement du fœtus. Non invasif est également considéré comme le diagnostic prénatal du fœtus pour les facteurs sériques du sang de la mère.

L'échographie est la procédure la plus courante, n'a aucun effet néfaste sur une femme et le fruit lui-même. Toutes les futures mères doivent-elles subir cette étude? La question est controversée, peut-être que cela n'est pas nécessaire dans chaque cas. Uzi nomme un médecin pour de nombreuses raisons. Dans le premier trimestre, vous pouvez déterminer le nombre de grossesses, que le fruit lui-même soit en vie, quelle période exacte. Au quatrième mois, l'échographie peut déjà montrer la disposition grossière du placenta, la quantité de liquide amniotique. Après 20 semaines, il est possible de définir le plancher du futur enfant. Permet à l'échographie d'identifier diverses anomalies si l'analyse a montré une hauteur alpha-fétoprotéine chez les femmes enceintes, ainsi que s'il y a des malformations dans l'histoire des familles. Il convient de noter qu'aucun résultat de l'échographie ne peut garantir une naissance de cent pour cent d'un fœtus sain.

Comment l'échographie est tenue

Les diagnostics prénatal prénatals sous la forme d'une échographie sont recommandés pour toutes les femmes enceintes dans le chronométrage suivant:

• 11-13 semaine de grossesse;
• 25-35 semaine de grossesse.

Il prévoit le diagnostic de l'état du corps de la mère, ainsi que le développement du fœtus. Un transducteur ou un capteur Le médecin se couche sur la surface du ventre d'une femme enceinte, une invasion des ondes sonores se produit. Ces ondes sont capturées par le capteur et les transfère sur l'écran du moniteur. Au début de la grossesse, utilisez parfois une méthode transvaginale. Dans ce cas, le capteur est entré dans le vagin. Quels écarts vous permet de révéler l'échographie dépiliée?
. Vices congénitaux du foie, des reins, du cœur, des intestins et des autres.
. Jusqu'à 12 semaines de signes du développement du syndrome de Down.
Développement de la grossesse elle-même:
. Ectopique ou utérin.
. Le nombre dans l'utérus des fruits.
. L'âge gestationnel.
. Tête ou prévention pelvienne du fœtus.
. Décalage de développement en termes.
. Caractère du battement de coeur.
. Paul bébé.
. L'emplacement et l'état du placenta.
. Bloodstock dans les navires.
. Ton utérus.

Ainsi, l'examen par ultrasons permet d'identifier les écarts. Par exemple, l'utérus hypertonus peut conduire à une menace de fausse couche. Trouver cette anomalie, vous pouvez prendre des mesures pour préserver la grossesse dans le temps.

Dépistage sanguin

Le sérum de sang, tiré d'une femme, est étudié sur le contenu de diverses substances dedans:
. AFP (Alpha FetOprotéine).
. NE (Estriol non modifié).
. XG (gonadotropine chorionique).
Cette méthode de dépistage prénatal a un degré de précision suffisamment élevé. Mais il y a des cas lorsque le test montre ou un faux résultat négatif ou faux. Ensuite, le médecin prescrit des méthodes supplémentaires pour le dépistage prénatal, telles qu'une échographie ou toute méthode de diagnostic invasive.

Le centre de diagnostic prénatal sur la perspective du monde à Moscou ne dépense que de 1,5 heure d'échographie et donne également une consultation prénatale. En plus de la projection du premier trimestre, il est possible de subir un criblage biochimique du deuxième trimestre avec des consultations et des ultrasons.

Le diagnostic prénatal des maladies héréditaires utilise la méthode de détermination du niveau d'alpha-fétoprotéine dans le sang. Ce test de dépistage vous permet d'identifier la probabilité de la naissance d'un bébé avec une telle pathologie, comme Anedsephalie, une fente de la colonne vertébrale et d'autres. En outre, l'indicateur élevé de l'alpha-fétoprotéine peut indiquer le développement de plusieurs fruits, sur des échéances incorrectes définies, la possibilité d'une fausse couche et même d'une grossesse frasonale. Les résultats les plus précis de l'analyse donnent s'il est fait sur la 16-18e semaine de grossesse. Résultats jusqu'à la 14e ou après la 21ème semaine sont souvent erronés. Une livraison de sang parfois répétée est prescrite. Avec un indicateur élevé, le médecin prescrit une échographie, il vous permet d'obtenir de manière significative la confirmation de la maladie du fœtus. Si l'échographie ne détermine pas la cause de la teneur élevée de l'alpha-fétoprotéine, une amniocentèse est attribuée. Cette étude détermine plus précisément le changement de la fétoprotéine alpha. Si le sang du patient est élevé, le niveau d'alpha-fétoprotéine, des complications peuvent survenir pendant la grossesse, par exemple, le retard de développement, peut-être la mort du fœtus, ou le détachement du placenta. Le faible fétoprotéine alpha en combinaison d'indicateur élevé XG et de faible estriol indique la possibilité d'élaborer le syndrome de Down. Le médecin prend en compte tous les indicateurs: l'âge d'une femme, le contenu des hormones. Si nécessaire, des méthodes de recherche prénatales supplémentaires sont attribuées.

Hgch.

Une personne ou (HCG) pendant la grossesse au début des termes vous permet d'évaluer les indicateurs les plus importants. De plus, cette analyse est les premières délais de la définition, lorsque même l'échographie n'est pas informative. Après la fécondation de l'œuf, le HCG commence à être produit pendant 6 à 8 jours.
HCG comme glycoprotéine se compose de sous-unités alpha et bêta. Alpha est identique aux hormones hypophysaires (FSH, TG, LH); Et Beta est unique. C'est pourquoi il est utilisé pour obtenir avec précision un résultat d'une sous-unité bêta (bêta-hcg). Dans les diagnostics rapides, des bandelettes de test sont utilisées, où il n'y a pas un test de HCG aussi spécifique (urine). Dans le sang de Beta-HCG, diagnostiquer avec précision la grossesse pendant 2 semaines de fécondation. La concentration pour le diagnostic de HCG dans l'urine mûrit 1-2 jours plus tard que dans le sang. Dans l'urine, le niveau de HCG est 2 fois moins.

Facteurs affectant HCG

Déterminer le HCG pendant la grossesse précoce, certains facteurs affectent le résultat de l'analyse doivent être pris en compte.
HCG augmenté pendant la grossesse:
. La divergence entre le mandat allégué et réel.
. La grossesse multiple (augmenter le résultat est proportionnelle au nombre de fruits).
. Toxicose précoce.
. Gestose.
. Malformations graves.
. Réception de Gestagens.
. Diabète.
Réduire le niveau de HCG - le terme incohérence, l'augmentation extrêmement ralentissement de la concentration de CHG de plus de 50% de la norme:
. Non-respect de la durée alléguée et réelle (plus souvent en raison du cycle irrégulier).
. La menace de fausse couche (le niveau est réduit de plus de 50%).
. Mesurer la grossesse.
. En cours.
. Grossesse extra-utérine.
. Insuffisance placentaire chronique.
. Décès de fruits dans 2-3 trimestres.

Méthodes invasives

Si le médecin décide que les diagnostics prénatal envahissants devraient être utilisés pour identifier les troubles héréditaires de développement, l'une des procédures suivantes peut être appliquée:
. Cordocentsis.
. La biopsie de Horion (étude de la composition des cellules à partir de laquelle le placenta est formé).
. Amniocentèse (enquête sur l'eau arrogante).
. Placentzetz (conséquences négatives ont été détectées après des infections).

L'avantage des méthodes invasives est la vitesse et une garantie de cent pour cent du résultat. Utilisé en début de grossesse. Ainsi, s'il y a des soupçons d'écarts dans le développement du fœtus, le diagnostic prénatal des maladies héréditaires vous permet de tirer des conclusions précises. Les parents et le médecin peuvent prendre une décision à temps: laissez le fruit ou interrompt la grossesse. Si les parents, malgré la pathologie, décident toujours de quitter l'enfant, les médecins ont le temps de maintenir et d'ajuster la grossesse et même de traiter les fruits de l'utérus. Si la décision d'interrompre la grossesse est acceptée, alors dans les premiers délais, lors de la déviation, physiquement et moralement, cette procédure est réalisée beaucoup plus facile.

Biopsie chorione

L'analyse de la particule microscopique de la chorion d'abattage est les cellules du placenta futur. Cette particule est identique aux gènes du fœtus, ce qui permet la caractéristique de la composition chromosomique, de déterminer la santé génétique du gamin. L'analyse est effectuée dans des maladies présumées associées à des erreurs chromosomiques à la conception (syndrome d'Edwards, syndrome de Down, Patau, etc.) ou à risque de développer des maladies incurables de maladies kystiques, d'anémie de la faucille, de George Gentigton. Le résultat d'une biopsie de chorion vous permet d'identifier 3 800 maladies de l'enfant futur. Mais un tel vice, comme défaut du développement du tube nerveux, est impossible d'identifier cette méthode. Cette pathologie n'est détectée que sous les procédures d'Amniocente ou de Cordo-Beacon.
Au moment de l'analyse, l'épaisseur de la chorion doit être d'au moins 1 cm, cela correspond à 7 à 8 semaines de grossesse. Récemment, la procédure est effectuée la 10-12ème semaine, elle est plus sûre pour le fœtus. Mais au plus tard la 13ème semaine.

Procédure

Le procédé de ponction (transserculaire ou transbdomotional) choisit des chirurgiens. Cela dépend de l'endroit où il est localisé par rapport aux murs de chorion utérus. Dans tous les cas, la biopsie est effectuée lors du contrôle des ultrasons.

Une femme est couchée sur le dos. Le lieu sélectionné pour la ponction est nécessairement anesthésié par une exposition locale. La crevaison de la paroi abdominale, les murs du myometrium sont produits de manière à ce que l'aiguille soit en parallèle avec la coque de chorion. Le mouvement des aiguilles est contrôlé sur ultrasons. La seringue fait une clôture des tissus de chorion Vorsin, l'aiguille est extraite. De manière transserculale, une femme est située sur la chaise sous l'inspection habituelle. Des sensations douloureuses explicitement prononcées ne sont pas ressenties. Le col de l'utérus et des murs du vagin sont fixés avec des pinces spéciales. L'accès est fourni par le cathéter lorsque le tissu chorionique est atteint, la seringue est attachée et le matériau d'analyse est pris.

Amniocentèse

Les méthodes de diagnostic prénatal comprennent le plus courant - la méthode de détermination des pathologies du développement du fœtus - amniocentèse. Il est recommandé de le maintenir pendant 15 à 17 semaines. Lors de la conduite de la procédure, l'état du fœtus contrôle l'échographie. Le médecin à travers la paroi abdominale introduit l'aiguille dans un fluide amniotique, aspire une certaine quantité d'analyse et d'aiguille enlevée. Préparez les résultats pendant 1 à 3 semaines. L'amniocentèse est peu dangereuse pour le développement de la grossesse. Dans 1 à 2% des femmes, une fuite de liquide peut être observée, elle s'arrête sans traitement. L'avortement spontané ne peut se produire que dans 0,5% des cas. L'aiguille n'est pas endommagée, il est possible d'effectuer la procédure même avec une grossesse multiple.

Méthodes génétiques

Le test de point est la dernière méthode génétique sûre lors de l'étude du fœtus, vous permet d'identifier Pattau, Edwards, Downner, Sherheeshevsky-Turner, Klinfelter. Le test est effectué sur la base de données obtenues à partir du sang de la mère. Le principe est qu'avec la mort naturelle d'une sorte de cellules, le placenta tombe dans le sang de la mère de 5% de l'ADN du fœtus. Cela permet de diagnostiquer la principale trisomie (test DOT).

Comment est la procédure? Une femme enceinte est prise, l'ADN du fœtus est distingué. Le résultat est délivré dans les dix jours. Le test est effectué sur toute période de gestation, à compter de 10 semaines. Précision des informations 99,7%.