Qu'est-ce que la malformation congénitale fœtale: diagnostic, causes. Traitement des malformations congénitales du fœtus. Pathologies congénitales et leurs variétés

Les malformations congénitales du fœtus (MC) sont peut-être la complication la plus dangereuse de la grossesse, entraînant une invalidité et une mortalité infantiles.

La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales du développement est toujours un grand traumatisme pour tout parent. Les statistiques à cet égard ne sont pas rassurantes : en Russie, l'incidence des malformations congénitales atteint 5 à 6 cas pour 1000 enfants.

1. Héréditaire

Les maladies héréditaires sont le résultat de mutations génétiques. La mutation est un changement dans les propriétés héréditaires d'un organisme dû à des réarrangements dans les structures qui sont responsables du stockage et de la transmission de l'information génétique. Ceux-ci incluent le syndrome de Down, le syndrome de Patau et d'autres.

2. Congénital

Les anomalies congénitales sont des maladies acquises dans l'utérus en raison de l'influence de facteurs externes (et oligo-éléments, traumatismes pendant la grossesse, etc.). Ils peuvent affecter presque tous les organes. Les malformations congénitales du fœtus comprennent les malformations cardiaques, le sous-développement du cerveau, les déformations maxillo-faciales, etc.

3. Multifactoriel (facteur combiné)

La division des anomalies fœtales en espèces est plutôt arbitraire, car dans l'écrasante majorité des cas, les retards de développement sont une combinaison de facteurs héréditaires et congénitaux.

Classification des malformations fœtales

Les malformations fœtales les plus courantes sont :

• Aplasie (absence de tout organe);
• Dystopie (l'emplacement de l'organe dans un endroit qui ne lui est pas caractéristique);
• Ectopie (déplacement d'un organe vers l'extérieur ou dans une cavité corporelle adjacente);
• Hypotrophie, hypoplasie (diminution du poids corporel fœtal, sous-développement);
• Hypertrophie, hyperplasie (augmentation de la taille d'un organe);
• Atrésie (bouchage des trous naturels) ;
• Fusion d'organes appariés ;
• Sténose (rétrécissement des canaux et des ouvertures des organes fœtaux);
• Gigantisme (augmentation de la taille du corps et des organes internes du fœtus);
• Dyschrony (accélération ou inhibition du développement des processus).

Je tiens à souligner que la gravité des pathologies peut être complètement différente. Cela dépend de la localisation de la dégradation génétique, ainsi que de la durée et de l'intensité de l'effet toxique sur le fœtus. Il n'y a pas de corrélation claire entre eux.

Une femme qui a été toxique pendant la grossesse peut donner naissance à un bébé en parfaite santé. Dans le même temps, le risque d'un retard de développement chez la future progéniture de ce fœtus demeure, en raison d'une dégradation génétique avec l'absence de manifestations cliniques.

Causes des malformations fœtales

La problématique de l'étude des pathologies du développement fœtal est très diverse. Ce sujet est traité par des spécialistes de différents niveaux et directions - génétiques, embryologistes, néonatologistes, spécialistes du diagnostic prénatal.

Il n'est parfois pas si facile de comprendre les causes de RECHERCHEV. Des écarts dans l'ensemble des chromosomes d'un ou des deux parents conduisent à la naissance d'un enfant atteint de maladies telles que le syndrome de Down, le syndrome de Patau, le syndrome d'Edwards, l'hémophilie, le daltonisme, etc.

La cause des pathologies héréditaires est une mutation génétique. Divers effets indésirables sur les organes du fœtus pendant la grossesse, en particulier pendant les périodes critiques de son développement, conduisent à l'apparition d'anomalies congénitales. Les facteurs qui causent la CM sont appelés tératogènes.

Les facteurs tératogènes les plus étudiés:

• médicaments (prise de médicaments interdits pendant la grossesse ou pendant une certaine période de grossesse);
• infectieux (rougeole, varicelle, transmis de la mère au fœtus);
• rayonnements ionisants (rayons X, rayonnement radioactif);
• facteur alcool (la consommation d'une grande quantité d'alcool par une femme enceinte peut entraîner un syndrome d'alcoolisme sévère chez le fœtus, incompatible avec la vie);
• facteur de nicotine (fumer pendant la grossesse peut provoquer un retard dans le développement de l'enfant);
• toxique et chimique (les femmes travaillant dans des industries dangereuses, quelques mois avant la grossesse et pendant toute sa période, doivent exclure les contacts avec des substances chimiques et toxiques agressives afin d'éviter l'apparition d'un effet tératogène chez le fœtus);
• manque de vitamines et de micro-éléments (manque d'acide folique et d'acides polyinsaturés oméga-3, protéines, iode, manque d'une alimentation équilibrée pouvant entraîner un retard du développement fœtal, perturbation du cerveau).

Souvent, la prédisposition héréditaire joue un rôle important dans l'apparition de malformations congénitales fœtales. Si les parents ou les proches de l'enfant ont eu des malformations congénitales, alors le risque de donner naissance à un enfant avec les mêmes malformations augmente plusieurs fois.

Périodes critiques du développement fœtal

Le développement intra-utérin du fœtus dure en moyenne 38 à 42 semaines. Pendant tout ce temps, le fœtus est bien protégé des facteurs externes par la barrière placentaire et le système immunitaire de la mère. Mais il y a 3 périodes critiques pendant lesquelles il est très vulnérable aux agents nocifs. Par conséquent, en ce moment, une femme enceinte doit particulièrement prendre soin d'elle.

La première période critique survient environ 7 à 8 jours après la fécondation, lorsque l'embryon passe le stade de l'implantation dans l'utérus. La prochaine période dangereuse est de 3 à 7 et de 9 à 12 semaines de grossesse, lorsque le placenta est formé. L'exposition aux maladies, aux produits chimiques ou aux rayonnements d'une femme enceinte pendant ces périodes peut entraîner des malformations fœtales intra-utérines.

La troisième période critique de la grossesse correspond aux semaines 18-22, lorsque les connexions neuronales du cerveau sont établies et que le système hématopoïétique commence à fonctionner. Un retard dans le développement mental du fœtus est associé à cette période.

Facteurs de risque d'anomalies fœtales

Facteurs de risque de malformation congénitale de la part de la mère :

• âge supérieur à 35 ans - retard de croissance intra-utérin, troubles génétiques;
• âge jusqu'à 16 ans - prématurité, manque de vitamines et de minéraux;
• faible statut social - infections, hypoxie fœtale, prématurité, retard de croissance intra-utérin;
• manque d'acide folique - malformations congénitales du système nerveux;
• alcool, drogues et tabagisme - retard de croissance intra-utérin, syndrome de mort subite, syndrome d'alcoolisme fœtal ;
• infections (varicelle, rubéole, infections herpétiques, toxoplasmose) - malformations congénitales, retard de croissance intra-utérin, pneumonie, encéphalopathie;
• hypertension artérielle - retard de croissance intra-utérin, asphyxie;
• polyhydramnios - malformations congénitales du système nerveux central, pathologie du tractus gastro-intestinal et des reins;
• maladies de la glande thyroïde - hypothyroïdie, thyréotoxicose, goitre;
• maladie rénale - retard de croissance intra-utérin, néphropathie, mortinatalité;
• maladies des poumons et du cœur - malformations cardiaques congénitales, retard de croissance intra-utérin, prématurité;
• anémie - retard de croissance intra-utérin, mortinatalité;
• saignements - anémie, prématurité, mortinaissance

Facteurs de risque de malformations congénitales du fœtus :

• anomalies de présentation fœtale - hémorragie, malformations congénitales, traumatisme;
• grossesse multiple - transfusion fœtale, asphyxie, prématurité;
• retard de croissance intra-utérin - mortinatalité, malformations congénitales, asphyxie,
  Facteurs de risque lors de l'accouchement :
• naissance prématurée - lourde du développement de l'asphyxie;
• travail tardif (retard du travail de 2 semaines ou plus) - le développement d'une asphyxie ou d'une mortinaissance est possible;
• long travail - asphyxie, mortinaissance;
• prolapsus du cordon ombilical - asphyxie.

Anomalies placentaires :

• petit placenta - retard de croissance intra-utérin;
• gros placenta - développement de l'hydropisie du fœtus, insuffisance cardiaque;
• décollement prématuré du placenta - une perte de sang importante est possible, le développement d'une anémie;
• le placenta praevia entraîne une perte de sang et le développement de l'anémie.

Diagnostic des malformations fœtales

Le diagnostic prénatal des anomalies fœtales et des pathologies génétiques est un processus très complexe. L'une des étapes de ce diagnostic consiste en des examens de dépistage attribués à une femme enceinte à 10-12, 20-22 et 30-32 semaines (à chaque trimestre). Ce test est un test sanguin pour les marqueurs sériques biochimiques de la pathologie chromosomique (malformations).

Cela permettra d'obtenir une hypothèse sur la présence ou l'absence d'anomalies chromosomiques chez le fœtus, et une échographie comme méthode de diagnostic supplémentaire montrera s'il existe des anomalies dans le développement physique du fœtus. L'échographie doit être réalisée par un spécialiste hautement qualifié et sur un équipement de haute qualité. Les résultats de chaque étude sont évalués conjointement, sans rupture les uns avec les autres.

Le dépistage ne garantit pas à cent pour cent la pathologie, il permet uniquement d'identifier un groupe à haut risque parmi les femmes enceintes. Il s'agit d'une mesure importante et nécessaire et, malgré le caractère volontaire, la plupart des femmes enceintes le comprennent. Il y a souvent des cas où les spécialistes ont du mal à répondre à la question de la présence de défauts génétiques chez le fœtus. Ensuite, selon le trimestre de la grossesse, la patiente est assignée méthodes de recherche invasives :

• (étude des villosités choriales)

Elle se fait au 1er trimestre de la grossesse (11-12 semaines) et permet d'identifier des anomalies génétiques dans le développement du fœtus.

• amniocentèse (examen du liquide anatomique dans lequel se trouve le fœtus)

Au 1er trimestre, cette analyse révèle une hyperplasie du cortex surrénalien, au 2e trimestre - maladies du système nerveux central, pathologies chromosomiques.

• placentocentèse (examen des particules du placenta)

Réalisé de 12 à 22 semaines de grossesse pour identifier les pathologies génétiques.

• (prélèvement de sang du cordon ombilical du fœtus)

Permet d'identifier la susceptibilité du fœtus aux maladies génétiques ou infectieuses.

Les femmes enceintes sont référées à une consultation obligatoire de génétique :

• dont l'âge est supérieur à 35 ans;
• avoir un ou des enfants atteints d'un handicap génétique ;
• avait des antécédents de fausses couches, de grossesse non développée, de mortinatalité ;
• dans la famille de laquelle se trouvent des parents atteints du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques;
• récupéré de maladies virales au 1er trimestre de la grossesse;
• prendre des médicaments interdits pendant la grossesse;
• exposés aux radiations.

Pour diagnostiquer les pathologies fœtales après la naissance, ils sont utilisés les méthodes de recherche suivantes : analyses de sang, d'urine et d'autres fluides biologiques, rayons X, imagerie par résonance magnétique et calculée, échographie, angiographie, broncho et gastroscopie, autres méthodes immunitaires et moléculaires...

Indications d'interruption de grossesse

Toute identification de malformations congénitales fœtales implique une proposition d'interruption de grossesse pour des raisons dites médicales. Si une femme refuse de le faire et décide de quitter l'enfant, elle est placée sous contrôle spécial et la grossesse est surveillée de plus près.

Mais la future mère doit comprendre que non seulement ses sentiments et ses expériences sont importants ici, mais aussi le fait que les enfants nés avec des défauts et des pathologies graves s'avèrent souvent non viables ou restent profondément handicapés à vie, ce qui, bien sûr, est très difficile. pour toute famille.

Il existe d'autres indications d'interruption de grossesse :

• néoplasmes malins (une grossesse avec cancer est contre-indiquée);
• maladies du système cardiovasculaire (malformations cardiaques, thrombose veineuse profonde, thromboembolie);
• maladies neurologiques (sclérose en plaques, myasthénie grave);
• maladies infectieuses (sous forme active, aux stades aigus et sévères);
• maladies du sang et des organes hématopoïétiques (hémoglobinopathie, anémie aplasique, leucémie);
• maladies oculaires (maladies du nerf optique et de la rétine);
• maladie rénale (lithiase urinaire aiguë et avec de gros calculs, aiguë);
• maladies diffuses du tissu conjonctif;
• troubles endocriniens (, thyrotoxicose, hypothyroïdie non compensée dans les formes sévères) ;
• certaines maladies gynécologiques;
• indications obstétricales (réfractaires au traitement et fortes, accompagnées de vomissements sévères, maladie trophoblastique gestationnelle, maladies héréditaires sévères identifiées au cours de la grossesse, etc.)

L'avortement pour raisons médicales n'est pratiqué qu'avec le consentement de la patiente.

Prévention des malformations congénitales du fœtus

L'activité principale visant à prévenir l'apparition de malformations congénitales du fœtus est la planification de la grossesse. Une préparation de qualité peut affecter non seulement le succès de la conception, mais aussi le processus de gestation, un accouchement rapide et correct et la santé de la mère et de l'enfant à l'avenir.

Avant de planifier une grossesse, il est nécessaire de subir une série d'examens : passer des tests pour (MST), VIH, hépatite, syphilis, vérifier la coagulation du sang, le statut hormonal, l'assainissement de la cavité buccale, faire une échographie des organes pelviens pour exclure les maladies inflammatoires et néoplasmes, consultez un thérapeute pour identifier toutes les maladies chroniques possibles, idéalement des tests génétiques pour les deux parents.

Le point clé de la prévention des anomalies congénitales fœtales est le maintien d'un mode de vie sain, l'abandon des mauvaises habitudes, une alimentation équilibrée et nutritive, en excluant tout facteur négatif et nocif affectant votre corps. Pendant la grossesse, il est important de traiter rapidement toutes les maladies possibles et de suivre les instructions de l'obstétricien-gynécologue.

Traitement des malformations congénitales du fœtus

Les traitements des malformations congénitales du fœtus varient considérablement selon la nature et la gravité de l'anomalie. Malheureusement, les statistiques sur cette question ne sont pas encourageantes. Un quart des enfants atteints d'anomalies congénitales meurent au cours de la première année de vie.

La naissance d'un enfant atteint d'anomalies congénitales du développement submerge toujours la famille; ce sujet est l'un des plus difficiles en obstétrique. Au premier instant, les conjoints vivent un choc psychologique incomparable, qui se transforme ensuite en sentiment de culpabilité, il leur semble qu'ils n'auront jamais un enfant en bonne santé.

Il faut dire tout de suite qu'un enfant atteint de malformations congénitales peut naître dans n'importe quelle famille - jeune, en bonne santé, sans mauvaises habitudes, avec une grossesse normale. Selon des statistiques à long terme, dans le monde, environ 5% des enfants naissent avec des maladies congénitales.

Les malformations congénitales du fœtus peuvent être divisées en deux grands groupes - héréditaire (c'est-à-dire inhérents aux gènes et aux chromosomes, hérités) et en fait congénital (acquis au cours du développement intra-utérin). Cette division est plutôt arbitraire, puisque la plupart des défauts de développement sont causés par une combinaison de prédisposition héréditaire et d'influences externes défavorables, représentant multifactoriel anomalies.

Le problème des malformations congénitales du fœtus est très diversifié; divers spécialistes sont engagés dans l'étude de cette question - généticiens, néonatologistes, embryologistes, spécialistes du diagnostic prénatal (prénatal). Trier les raisons est toujours difficile.

Maladies héréditaires

Les mutations sont la pierre angulaire des maladies héréditaires. Grâce aux thrillers effrayants modernes, le mot provoque maintenant une horreur presque superstitieuse chez beaucoup. En fait, le mot latin mutatio signifie "changement" - rien de plus. La mutation est un changement dans les propriétés héréditaires d'un organisme à la suite de réarrangements dans les structures responsables du stockage et de la transmission de l'information génétique. Les maladies associées à des modifications pathologiques des chromosomes sont généralement appelées maladies chromosomiques... En dessous de en fait des maladies héréditaires comprendre les troubles causés par les mutations génétiques.

Le tableau 1 ci-dessous répertorie, à titre d'exemple, quelques-unes des anomalies héréditaires compatibles avec la vie.

Anomalie	Mécanisme d'héritage	Manifestation	Mesures de traitement et de réadaptation
Phénylcétonurie (PCU)	Hérédité autosomique récessive - la naissance d'un enfant malade de parents en bonne santé est possible. La fréquence dans la population est de 1: 2000.	Retard important du développement mental et physique associé à une altération du métabolisme de l'acide aminé phénylalanine.	Examen de TOUS les nouveau-nés pour la PCU au 4e et au 5e jour de vie. Un régime spécial empêche le développement de la maladie.
Hémophilie	Hérédité récessive liée au sexe. La plupart des hommes sont malades. Passé de mère en fils.	La maladie est causée par une déficience de certains facteurs de coagulation sanguine. Elle se manifeste par des saignements.	Traitement des saignements - sang, transfusion de plasma ; agents hémostatiques d'action générale; globuline antihémophilique; prévention des blessures et des saignements.
Daltonisme	Hérédité récessive liée au sexe. Elle s'observe principalement chez les hommes. Passé de mère en fils.	Daltonisme partiel. Le plus souvent distribué dans les couleurs rouges et vertes.	Les troubles de la vision des couleurs sont détectés à l'aide de tables spéciales ou d'instruments spectraux. Le daltonisme ne peut pas être traité.
la maladie de Down	Anomalie chromosomique : chez la mère, lors de la maturation de l'ovule, sous l'influence de raisons encore peu claires, 3 chromosomes se forment dans la 21ème paire de chromosomes au lieu de 2. La fréquence dans la population est de 1: 700.	Une des formes de démence congénitale. Le degré de sous-développement mental varie considérablement. Les patients sont généralement affectueux, de bonne humeur, accueillants.	Pédagogie thérapeutique, basée sur la propension des patients à imiter. Enseignement dans les écoles auxiliaires, ergothérapie.
	Hérédité autosomique dominante, transmise aux enfants par des parents atteints d'une forme congénitale de la maladie.	Ptose de la paupière supérieure due au sous-développement du muscle qui la soulève.	Opération.

Malformations congénitales multifactorielles

Les malformations congénitales sont très diverses, elles peuvent affecter presque tous les organes du fœtus. Divers effets indésirables sur les organes du fœtus conduisent à leur apparition, en particulier au début de la grossesse. Les facteurs à l'origine des malformations fœtales sont dits tératogènes. Les types d'effets tératogènes les plus étudiés sont les suivants :

• Rayonnement ionisant (Rayons X, exposition aux isotopes radioactifs). Outre leur action directe sur l'appareil génétique, les rayonnements ionisants ont un effet toxique et sont à l'origine de nombreuses anomalies congénitales.
• Infections tératogènes , c'est à dire. maladies infectieuses transmises de la mère au fœtus.
• Médicaments ... Aucun médicament ne peut être reconnu inconditionnellement comme totalement sûr, en particulier au début de la grossesse. Pendant la grossesse, les médicaments ne doivent être pris que selon les directives du médecin traitant et en tenant compte de leurs effets possibles sur le fœtus. (Voir S. Gonchar « Médicaments et grossesse » dans ce numéro de la revue. - Environ. éd.) Vous ne devriez pas aller à l'autre extrême et ne pas traiter un mal de gorge folliculaire ou une carie dentaire simplement parce que "les pilules sont nocives pour une femme enceinte". Le fœtus est bon si la mère se sent bien !
• De l'alcool ... La consommation d'alcool par les femmes enceintes à fortes doses peut entraîner le développement du syndrome d'alcoolisme fœtal (c'est-à-dire affectant le fœtus) - une maladie congénitale grave, parfois incompatible avec la vie. Mais il ne faut pas exagérer le risque : une coupe de champagne bue avant la conception n'est pas du tout une raison pour interrompre une grossesse ! Si vous êtes préoccupé par le risque de "conception ivre", alors assurez-vous de consulter un généticien.
• Nicotine ... Fumer beaucoup de cigarettes pendant la grossesse entraîne un retard du développement physique de l'enfant.
• Exposition à des produits chimiques toxiques ... Les femmes qui entrent en contact avec des produits chimiques actifs de par la nature de leur travail doivent planifier une grossesse. 2-3 mois avant la conception et toute la période de grossesse (en particulier jusqu'à 14-16 semaines), il est conseillé d'exclure le contact avec des produits chimiques pouvant provoquer un effet tératogène chez le fœtus.

Souvent, cependant, un facteur tel qu'une prédisposition héréditaire joue un rôle dans le développement de malformations congénitales : on sait que si les parents ou les membres de la famille immédiate ont des malformations congénitales, alors le risque de donner naissance à un enfant avec des malformations similaires augmente, que c'est-à-dire que nous parlons de « l'accumulation familiale » du développement d'anomalies. Ainsi, une femme atteinte d'une malformation cardiaque congénitale a un risque légèrement plus élevé d'avoir un enfant présentant une anomalie du développement du système cardiovasculaire que toutes les autres femmes. Par conséquent, il est d'usage de parler non pas tant de simplement congénital que de malformations congénitales multifactorielles ... Néanmoins, sur la base d'un important matériel statistique, il a été montré que le risque répété d'avoir un enfant avec une malformation congénitale est faible - en moyenne, 2-4%. Voici quelques exemples de malformations congénitales multifactorielles compatibles avec la vie (cf. Tableau 2).

Je voudrais souligner une fois de plus que lorsqu'il s'agit de malformations congénitales, la question est « qui est à blâmer ? » reste souvent sans réponse, il est plus productif de chercher une réponse à la question « que faire ? Parlons de ce sujet.

Défaut de développement	Manifestation	Traitement
	La libération d'organes internes ou de tissus profonds des cavités habituellement occupées par eux, sous la peau ou dans le tissu intermusculaire sans porter atteinte à l'intégrité du tégument.	Massage, si inefficace - traitement chirurgical.
Luxation congénitale et dysplasie congénitale de l'articulation de la hanche	Dysplasie congénitale de l'articulation de la hanche - sous-développement des tissus de l'articulation de la hanche, manque de correspondance entre les surfaces articulaires - une condition précédant la luxation de l'articulation de la hanche.	Avec dysplasie - l'utilisation de diverses orthèses (dispositifs d'abduction de la hanche) chez les enfants de moins d'un an. En cas de luxation - réduction, imposition d'orthèses spéciales dans les premiers mois de vie. Si un tel traitement est inefficace, une intervention chirurgicale est effectuée.
Lèvre supérieure non infectée (fente labiale)	Non-union des parties latérales de la lèvre supérieure avec sa partie médiane. Il peut être unilatéral et recto-verso. Gêne la succion.	Chirurgie dans les premiers mois de la vie.
Palais non infecté (fente palatine)	Non infection de la mâchoire supérieure et du palais dur, entraînant une fente reliant la bouche et le nez. Il provoque une malnutrition (entrée d'aliments dans la trachée, la cavité nasale), la respiration et la parole. Souvent associée à une fente dans la lèvre supérieure.	Chirurgie et prothèses; observation en dispensaire (changement de dispositifs médicaux) jusqu'à 16 ans.
Polydactylie	Polydactylie - plusieurs doigts, présence de doigts supplémentaires sur la main ou le pied. La plus courante des malformations congénitales ; se présente le plus souvent sous la forme de six doigts, généralement sur un membre.	Opération.
Défaut cardiaque congénital	Formation intra-utérine anormale du septum cardiaque (par exemple, non-fermeture du septum auriculaire ou interventriculaire) ou préservation des caractéristiques de la circulation intra-utérine après la naissance (par exemple, canal botalle ouvert) .	Avec des défauts mineurs du septum interventriculaire, à mesure que le cœur grandit, la taille relative de l'ouverture diminue - jusqu'à la fermeture spontanée complète. Dans les autres cas, traitement chirurgical.

Que faire, si…

1. Vous planifiez une grossesse

On sait que le "groupe à risque" du point de vue de la naissance d'enfants atteints de maladies congénitales comprend:

• des hommes et des femmes dans les familles desquels on a déjà rencontré l'une ou l'autre maladie héréditaire, même s'ils ne sont pas eux-mêmes malades ;
• les familles où il y a déjà des enfants souffrant de malformations congénitales ;
• les familles dans lesquelles les grossesses précédentes se sont soldées par des fausses couches ou des mortinaissances ;
• conjoints apparentés (par exemple, cousins ​​​​et cousins ​​​​au second degré);
• femmes de plus de 35 ans et hommes de plus de 50 ans;
• les hommes et les femmes, en raison de leur profession, de leur état de santé ou pour toute autre raison, exposés aux facteurs tératogènes ci-dessus.

Dans tous ces cas, nous recommandons fortement aux partenaires qui envisagent une grossesse de se rendre en consultation de génétique médicale. Les généticiens établiront un pedigree, détermineront le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie héréditaire. Le niveau actuel de développement des technologies médicales permet aujourd'hui, en cas de pronostic défavorable, de recourir à l'insémination artificielle avec sperme de donneur ou à la fécondation d'un ovule de donneuse. De plus, les effets des facteurs tératogènes doivent être exclus ou minimisés dans la mesure du possible.

2. Vous attendez un bébé

et appartiennent à l'un des « groupes à risque » énumérés. La première étape dans ce cas devrait être une visite à une consultation de génétique médicale. Ce n'est pas amusant d'en parler, mais il y a - quoique très rarement - des situations où, sur la seule base de la génétique, on conclut que le fœtus est atteint d'une maladie incompatible avec la vie. Dans un tel cas, l'interruption de grossesse est bien entendu recommandée. Cependant, nous le répétons, ces cas sont très, très rares. En règle générale, les spécialistes d'une consultation de génétique médicale ne sont pas engagés dans le diagnostic, mais dans l'évaluation du risque d'avoir un enfant présentant des anomalies graves et, sur la base de cette évaluation, recommandent l'une ou l'autre méthode de diagnostic prénatal. De plus, la décision est prise en fonction des résultats de l'étude. Seul un spécialiste peut déterminer à quel point le risque d'avoir un enfant présentant des troubles du développement est réellement élevé. Ne vous précipitez pas pour avorter si vous lisez dans l'annotation que le médicament que vous avez pris au tout début de la grossesse n'est pas recommandé pour une utilisation pendant cette période; si vous avez consommé de l'alcool, des drogues ou avez souffert d'une infection virale respiratoire aiguë, pris une radiographie pendant la grossesse, etc. Assurez-vous de contacter une consultation de génétique médicale, où ils seront en mesure d'évaluer correctement le risque réel et de recommander l'ensemble des études nécessaires.

3. Vous avez un enfant atteint d'une malformation congénitale

La meilleure façon de faire face au choc psychologique est d'essayer d'obtenir autant d'informations que possible sur la nature des défauts de développement. Assurez-vous que votre enfant est consulté par un généticien. Il est hautement souhaitable qu'un enfant malade subisse une étude cytogénétique (analyse d'un caryotype - un ensemble de caractéristiques de chromosomes). Plus on reçoit d'informations sur un enfant malade, plus le traitement sera efficace et plus il sera possible d'établir avec précision un pronostic pour l'avenir. Il est préférable de demander une dernière consultation médicale et génétique sur le pronostic pour l'avenir dans 2-3 mois, lorsque la tension psychologique s'atténue et que les conjoints peuvent percevoir plus objectivement ce genre d'informations. Pour la plupart des familles, les grossesses suivantes sont réussies. Les possibilités de diagnostic prénatal renforcent la confiance dans un résultat positif pour les médecins et les patients.

Les noyaux des cellules somatiques (non sexuelles) contiennent 23 paires de chromosomes, dont une paire de chromosomes sexuels. Chez les femmes, cette paire se compose de deux chromosomes identiques, appelés conventionnellement chromosomes X, chez les hommes, ces chromosomes sont différents - le chromosome X et le chromosome Y. Les chromosomes non sexuels sont appelés autosomes. Dans les cellules sexuelles, les chromosomes sont deux fois moins nombreux - pas 23 paires, mais 23 morceaux. Au cours de la fécondation, les noyaux de l'ovule et du spermatozoïde fusionnent et le futur homme reçoit un ensemble complet de chromosomes, héritant ainsi des caractéristiques maternelles et paternelles. Les chromosomes sont constitués de gènes. Pour chaque trait dans le corps est responsable d'une paire de gènes - "de la mère" et "du père". (L'exception est la paire XY de chromosomes sexuels chez l'homme : tous les gènes du chromosome X n'ont pas de « partenaires » dans le chromosome Y.) Dans chaque paire, un gène domine (gène dominant), c'est-à-dire une variante du trait provoqué par celui-ci se manifeste, l'autre - "inférieur" (gène récessif). Dans un concours de circonstances défavorable, les deux gènes d'une paire ou l'un d'entre eux peuvent être porteurs d'un signe pathologique. Dans le premier cas, leur « propriétaire » est sans doute malade. S'il s'agit d'un seul gène « malade », deux options sont possibles : (1) le gène dominant est « responsable » de la maladie - alors son porteur est malade ; (2) le porteur du trait pathologique est un gène récessif - alors la personne est en bonne santé (plus précisément, comme le disent les médecins, phénotypiquement en bonne santé, c'est-à-dire que s'il y a un gène « malade » dans le génotype, il n'y a pas de manifestations de la maladie). Hérédité autosomique dominante Le porteur d'un trait pathologique est un gène dominant contenu dans un autosome (chromosome non sexuel). Avec ce type d'hérédité, la naissance d'un enfant malade de parents sains n'est possible qu'à la suite d'une nouvelle mutation. Un tel événement est généralement considéré comme aléatoire et le risque de récidive est faible. Une autre situation est celle où l'un des parents souffre d'une maladie ou a un défaut de développement avec un mode de transmission autosomique dominant. De plus, la moitié des enfants peuvent hériter d'un tel défaut ou maladie ; les garçons et les filles sont également sensibles à la maladie. Ces défauts de développement ont des degrés de gravité variables ; dans certains cas, ils ne sont pas grossiers et, après une correction réussie, n'interfèrent pas avec la vie normale. Hérédité autosomique récessive Le porteur du trait pathologique est un gène récessif contenu dans l'autosome. Avec un mécanisme de transmission autosomique récessive, la situation semble paradoxale - des parents en bonne santé ont soudainement un enfant avec des défauts de développement, souvent les plus difficiles et même incompatibles avec la vie. La raison en est le portage par les deux époux à l'état latent de gènes récessifs mutants. Comme dans le type autosomique dominant, les garçons et les filles sont également sensibles à la maladie. La probabilité de re-naissance d'un enfant malade dans ce mariage est de 25%, ce qui est considéré comme un risque génétique élevé. S'il n'y a pas de diagnostic prénatal fiable d'une telle maladie, il n'est pas recommandé aux épouses de continuer à procréer dans ce mariage. Hérédité récessive liée au sexe Les malformations liées au sexe sont principalement causées par des mutations récessives du chromosome sexuel féminin (ce type d'hérédité est également appelé chromosome X). Ce trait est toujours transmis par la mère - le porteur du gène récessif « malade » (c'est-à-dire que la femme elle-même est en bonne santé). Presque tous touchés sont des hommes (le gène affecté sur le chromosome X dans le chromosome Y n'a pas de « partenaire » qui pourrait le dominer). Un homme malade ne transmet jamais de maladie à ses fils (après tout, ils reçoivent de lui un Y- « sain », pas un chromosome X mutant), mais toutes ses filles seront porteuses du gène « mortel ». Nous avons volontairement esquissé les types d'héritage pour donner au lecteur une idée générale de l'essence de ces mécanismes. En fait, tout est beaucoup plus compliqué - beaucoup moins univoque et défini.

De tout temps, il y a eu certaines malformations intra-utérines de l'enfant. Le pourcentage apparemment plus faible d'anomalies dans le développement des enfants à l'époque de nos grands-mères est dû au fait qu'aujourd'hui, grâce à un niveau qualitativement nouveau d'examen et de prise en charge des femmes enceintes, il est possible de supporter cette grossesse, qui, sans ingérence extérieure, aurait été interrompue à une courte période dans l'ancien temps. La raison principale des avortements spontanés à court terme est précisément les diverses anomalies génétiques de la déformation. Ainsi, on peut dire qu'à ce stade, la première sélection naturelle dans la vie d'un individu est effectuée.

Causes des malformations fœtales

Il existe de nombreuses raisons pour le développement d'anomalies chez les enfants au cours du développement intra-utérin. En premier lieu, bien sûr, toutes sortes de défauts génétiques, à la fois héréditaires et acquis à la suite de divers troubles de l'embryogenèse. Les modifications au niveau génétique se produisent sous l'influence de facteurs environnementaux défavorables : rayonnements ionisants, exposition à des produits chimiques toxiques, dont certains médicaments. Un défaut génétique peut être transmis à un enfant par l'un des parents, ou il peut s'agir d'une "acquisition personnelle" - la mutation survient après la combinaison d'informations génétiques de haute qualité d'un homme et d'une femme. Malheureusement, les méthodes de prévention efficace de telles situations n'ont pas encore été inventées. La plupart des embryons porteurs d'une mutation génétique ne sont pas viables et leur développement s'arrête presque immédiatement après la fécondation, au tout début de la formation de l'embryon. Cette situation est appelée arrêt de croissance fœtale et nécessite une compréhension approfondie des raisons de son développement. En plus des défauts génétiques décrits ci-dessus, les maladies maternelles peuvent conduire à la décoloration de la grossesse : infectieuses (y compris les infections sexuellement transmissibles), endocriniennes et troubles du système immunitaire.

Quelles sont les malformations congénitales du fœtus ?

La gravité de la pathologie du développement fœtal peut être différente. Cela dépend de l'emplacement de la dégradation génétique, ainsi que de la force et de la durée de l'effet toxique, le cas échéant. Il est à noter qu'il n'y a pas de relation claire entre l'intensité des influences extérieures et la gravité de telle ou telle malformation. Une femme toxique pendant la grossesse peut donner naissance à un bébé en bonne santé. Cependant, il existe un risque qu'une malformation fœtale apparaisse chez les petits-enfants voire les arrière-petits-enfants de cette femme, à la suite de pannes génétiques survenues chez son enfant pendant la période prénatale, mais n'ayant pas eu de manifestations cliniques.
Les malformations fœtales congénitales les plus courantes sont :
- absence totale ou partielle, déformation de l'un ou l'autre organe ou partie du corps (membres, cerveau, organes internes) ;
- défauts anatomiques du visage et du cou (fentes de la lèvre supérieure et du palais, autres anomalies du squelette facial) ;
- spina bifida - non-fermeture du canal rachidien, exprimée à des degrés divers ;
- malformations cardiaques congénitales ;
Les anomalies chromosomiques les plus courantes : le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards accompagnent de multiples malformations fœtales intra-utérines.

Diagnostic des malformations fœtales

Le diagnostic prénatal des malformations fœtales et des anomalies chromosomiques est un processus très complexe. L'une des étapes de ce diagnostic est ce qu'on appelle les études de dépistage - un ensemble d'examens qui sont attribués à une femme à 12, 20 et 30 semaines de grossesse. Un tel complexe comprend un test sanguin pour les marqueurs sériques biochimiques de la pathologie chromosomique (tests de malformations fœtales).

Au premier trimestre (double test) :
- la sous-unité β libre de la gonadotrophine chorionique humaine ;
- PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse) : protéine plasmatique A associée à la grossesse.
Au deuxième trimestre (triple test) :
- l'hCG totale ou la sous-unité β libre de l'hCG ;
- -foetoprotéine (AFP) ;
- estriol libre (non conjugué).
Selon les capacités du laboratoire, cette dernière analyse n'est parfois pas réalisée. Un ajout obligatoire à une telle étude est une échographie de l'utérus et du fœtus.

Le résultat de chaque étude ne peut pas être évalué isolément des autres données - c'est-à-dire que l'évaluation du résultat doit être complète et effectuée uniquement par un spécialiste.
Un tel examen ne donne pas une garantie à 100%, mais permet uniquement d'identifier un groupe à haut risque parmi les femmes enceintes qui ont besoin de méthodes de diagnostic invasives - biopsie du chorion, cordocentèse pour déterminer le caryotype chez le fœtus et en exclure la pathologie chromosomique.
La biopsie chorionique au premier trimestre et la placentocentèse ou la cordocentèse au deuxième trimestre permettent avec une précision de 100 % d'exclure ou de confirmer uniquement les anomalies chromosomiques chez le fœtus, mais pas les anomalies ! Les malformations congénitales du fœtus (CM) ne peuvent être exclues qu'à l'aide d'une échographie du fœtus et, le plus souvent, à 20-22 semaines de grossesse. De plus, les docteurs en diagnostic échographique qui effectuent des échographies du fœtus doivent avoir une vaste expérience en échographie du fœtus et se spécialiser dans le diagnostic prénatal des malformations congénitales. Malheureusement, tous les médecins spécialistes du diagnostic par ultrasons ne connaissent pas bien les caractéristiques anatomiques du fœtus. Par conséquent, le CMF leur manque. Pour la même raison, des signes caractéristiques de maladies génétiques peuvent parfois être observés (forme du crâne, caractéristiques des plis cutanés, rapports caractéristiques des tailles du crâne facial/cérébral, tailles de la tête/longueur du corps, etc.). Une autre raison des erreurs de diagnostic prénatal des malformations congénitales est la faible qualité du matériel utilisé pour l'étude. Avec une faible résolution de l'appareil à ultrasons, même un diagnosticien de haut niveau peut laisser dans les coulisses ce qui est évident pour un étudiant en médecine, à condition que l'appareil soit de haute qualité. En règle générale, dans les centres régionaux, les grandes villes, il existe des centres médicaux et génétiques, où, obligatoirement, au moins une fois pendant la grossesse, les femmes sont examinées et consultées.

Les femmes enceintes doivent être envoyées pour un conseil génétique médical :
- plus de 35 ans ;
- avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou d'une autre pathologie génétiquement déterminée ;
- avec des cas de fausses couches, de mortinaissances, de grossesses non développées;
- si la famille de l'un des parents a des patients atteints du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques ;
- subi des maladies virales en début de grossesse ;
- lors de la prise de certains médicaments ;
- s'il y a eu exposition aux rayonnements.

Ainsi, afin d'identifier les défauts génétiques chez le fœtus, il est tout d'abord nécessaire de procéder à des tests sanguins de dépistage. Cela donnera une réponse présomptive sur la présence ou l'absence d'anomalies chromosomiques chez l'enfant. Après l'échographie, il devient clair s'il y a ou non des malformations physiques. Si les spécialistes ont du mal à résoudre le problème des anomalies génétiques, une biopsie du chorion ou une cordocentèse est prescrite (selon la durée de la grossesse).
Tout cas de détection de malformations congénitales devient un motif pour proposer à une femme un avortement pour des raisons médicales. Si une femme décide de quitter l'enfant, elle doit être surveillée de près, de préférence par des spécialistes du centre de génétique médicale.
Les malformations d'un enfant, dans la plupart des cas, limitent considérablement sa capacité à vivre. Les causes des malformations fœtales doivent être établies pour déterminer le degré de risque des grossesses ultérieures.

L'échographie du fœtus pour identifier les pathologies génétiques est l'identification des trisomies (un troisième chromosome supplémentaire dans l'ensemble génétique du fœtus), conduisant à la naissance d'un bébé atteint de maladies héréditaires graves et de malformations physiques. Il est possible de détecter des anomalies fœtales à l'échographie dès les premiers stades de la grossesse.

Consultation médicale sur la base des résultats des tests ou de l'échographie - 500 roubles. (à la demande du patient)

Pourquoi avez-vous besoin de faire une échographie pour identifier les malformations fœtales

Pour 1000 nouveau-nés, il y a 5 à 7 bébés présentant des anomalies des cellules sexuelles (héréditaires) ou somatiques (non héréditaires). Le plus souvent, un embryon atteint d'un trouble chromosomique meurt au début de la grossesse, lorsqu'une femme développe ... À l'aide de l'échographie, vous pouvez voir diverses anomalies et pathologies. Par conséquent, une échographie pour identifier les malformations est obligatoire pour chaque femme enceinte.

Quand et pourquoi surviennent les pathologies génétiques fœtales : risques par âge

Les anomalies dans le développement du fœtus sont déjà pondues au moment de la fécondation de l'ovule par le sperme. Par exemple, une pathologie telle que la triploïdie (la présence de trois chromosomes dans une rangée d'une chaîne, et non de deux, comme il se doit) se produit lorsque deux spermatozoïdes pénètrent dans l'ovule, chacun laissant un chromosome. Naturellement, avec un tel ensemble, un organisme vivant ne peut pas survivre, donc, à un certain stade, une fausse couche se produit ou .

Les fausses couches spontanées surviennent dans 50 % des fécondations anormales. C'est ainsi que la nature protège l'humanité d'une dégénérescence complète.

En général, les pathologies chromosomiques sont divisées en 4 groupes :

1. Gamétopathie.La pathologie est présente même avant la conception dans le sperme ou l'ovule lui-même, c'est-à-dire cette maladie génétique est une pathologie congénitale.
2. Blastopathie... Les anomalies surviennent au cours de la première semaine de développement du zygote.
3. Embryopathie... L'embryon est endommagé dans la période de 14 à 75 jours après la conception.
4. Fetopathie... Elle consiste en la formation de la pathologie du développement fœtal à partir du 75ème jour après la fécondation.

Personne n'est à l'abri de la naissance d'un bébé atteint d'un handicap génétique. Si auparavant le groupe à risque comprenait les mères de plus de 35 ans, les diabétiques, les femmes atteintes de maladies chroniques (insuffisance rénale, problèmes de thyroïde), aujourd'hui les enfants malades naissent de jeunes mères âgées de 20 à 30 ans.

Ces statistiques suggèrent des pensées sombres. Ainsi, le risque d'avoir un bébé avec des anomalies chromosomiques chez les femmes de 20 ans est de 1: 1667, et chez les 35 ans, il est déjà de 1: 192. En fait, cela signifie que dans 99,5 % des cas, un enfant d'une mère de trente-cinq ans naîtra en bonne santé.

Quelles maladies génétiques du fœtus peuvent être vues à l'échographie, quand passer

On ne peut pas dire qu'une échographie montre 100% de tous les écarts, mais avec un degré de probabilité élevé, une femme connaîtra l'état de santé de son bébé à naître. Pendant toute la grossesse, une femme subit au moins trois examens échographiques : aux 1er, 2e et 3e semestres. Elles sont appelées .

En 1 semestre pendant une période de 10 à 14 semaines (jusqu'à 10 semaines d'échographie n'est pas informative), une femme enceinte subit une étude appelée dépistage. Elle consiste en un test sanguin biochimique et un examen échographique de l'embryon. Le résultat du dépistage est l'identification des pathologies suivantes :

• Syndrome de Down
• syndrome de Patau
• syndrome d'Edwards
• Syndrome de Chereshevsky-Turner
• Syndrome de la cornélie de Lange
• syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Syndrome de Prader Willi
• syndrome d'Angelman
• Syndrome de Langer-Gédéon
• syndrome de Miller-Dicker
• Anomalie de DiGeorge
• syndrome de Williams
• Tumeur de Wilms
• triploïdie (lorsque les chromosomes ne sont pas 46 par 2 dans chaque paire, mais 69, c'est-à-dire trois, pas deux)
• malformation du tube neural

Une autre échographie est effectuée à 20-24 semaines. Parmi les maladies génétiques du fœtus, visibles à l'échographie au 2ème semestre, on peut noter :

• anencéphalie (pas de cerveau, 100% de précision diagnostique)
• pathologie de la paroi abdominale (86 %)
• pathologie du développement des membres (90%)
• hernie de la moelle épinière (87 %)
• pathologie du développement ou absence de reins (85 %)
• la présence d'une ouverture dans le diaphragme qui sépare l'abdomen et la poitrine (85 %)
• (100%)
• anomalies cardiaques (48%)

Au 3ème semestre, une dopplerométrie est réalisée - une échographie avec détermination du système vasculaire du fœtus, du placenta et de la mère. A partir de la 23ème semaine de grossesse, l'artère ombilicale, l'artère utérine et l'artère cérébrale moyenne sont contrôlées. Le flux sanguin systolique (avec contraction du muscle cardiaque) et diastolique (avec relaxation du muscle cardiaque) est étudié. Chez un bébé présentant des anomalies chromosomiques, le flux sanguin est atypique.

Aussi au 3ème semestre, ils doivent faire - la mesure des tailles afin d'identifier les anomalies du développement.

Types d'études échographiques

Le diagnostic par ultrasons représente un large éventail d'études. Il existe plusieurs types d'échographie, qui déterminent avec une extrême précision les malformations intra-utérines du bébé.

Échographie standard... Il est généralement associé à un test sanguin biochimique. Il doit être effectué au plus tôt 10 semaines de grossesse. Tout d'abord, l'épaisseur de la zone du col, qui ne doit pas dépasser 3 mm, est détectée chez le fœtus, ainsi que la visualisation de l'os nasal. Chez un bébé atteint du syndrome de Down, la zone du col est plus épaisse que la normale et les os du nez ne sont pas développés. De plus, l'augmentation de l'épaisseur est influencée par les éléments suivants les facteurs:

• cardiopathie
• stagnation du sang dans les veines cervicales
• trouble du drainage lymphatique
• anémie
• infections intra-utérines

Sonographie Doppler - eIl s'agit d'une échographie inhabituelle qui évalue le flux sanguin fœtal. La différence entre le signal envoyé et réfléchi indique la norme ou la pathologie de la chaîne "fœtus-placenta-mère".

1. permet de voir l'image couleur du bébé, de voir les membres, l'absence de doigts soudés, les pieds sous-développés etc. La précision du diagnostic de l'espace du collier est augmentée de 30 %. Le médecin peut dire avec certitude s'il existe des pathologies dans le développement du tube neural.
2. selon le principe de fonctionnement, cela ne diffère pas des options plus simples, mais il présente de nombreux avantages. Le médecin voit une image tridimensionnelle du cœur, une vue du fœtus sous différents angles. C'est le diagnostic 4D qui met enfin tous les points sur le "i", qu'il y ait des chromosomes anomalies ou non. Avec une précision de 100 % on peut discuter s'il existe des malformations du système nerveux, une dysplasie squelettique, une fente labiale ou une fente palatine.

À quoi ressemble une échographie des pathologies fœtales courantes: photo et décodage des résultats de l'échographie

Les pathologies génétiques sont à la fois spécifiques (syndrome de Down, tumeur de Wilms) et générales, lorsque l'organe interne ne se développe pas correctement. Pour identifier les anomalies communes, il y a un examen anatomique du fœtus. Elle a lieu au 2ème semestre à partir de la 20ème semaine de grossesse. Pendant cette période, vous pouvez voir le visage du bébé et déterminer son sexe.

Avec l'échographie anatomique, tous les organes du fœtus sont affichés dans une section, et sur l'image, les os auront une couleur blanche et les tissus mous auront différentes nuances de gris. Un spécialiste peut clairement voir la structure du cerveau, il est également capable de voir des anomalies dans le développement. Le clivage du palais supérieur, appelé fente labiale, devient perceptible.

La projection longitudinale et transversale de la colonne vertébrale confirme ou infirme l'emplacement correct des os, vous pouvez vérifier l'intégrité de la paroi abdominale. L'absence de pathologies cardiaques est confirmée par la même taille des oreillettes et des ventricules. Le fonctionnement normal de l'estomac est indiqué par sa plénitude de liquide amniotique. Les reins doivent être en place et leur urine doit s'écouler librement dans la vessie. Le médecin voit clairement les membres du fœtus, à l'exception des orteils.

Pathologies génétiques du fœtus: à quoi elles ressemblent à l'échographie et le pronostic de la pathologie

Pathologie	Comment et quand identifier	Quelle est l'essence de la pathologie	Caractéristiques spécifiques	Développement mental et intellectuel
Syndrome de Down	Une biopsie chorionique est réalisée, un espace cervical élargi chez le fœtus, un sous-développement des os nasaux, une augmentation vessie, tachycardie fœtale	Les chromosomes de la 21e paire au lieu de la 2 doivent être représentés par 3 dans la chaîne	Yeux mongoloïdes obliques, quelle que soit la race de l'enfant, arête du nez peu développée, yeux peu profonds, oreille plate semi-circulaire, crâne raccourci, nuque plate, nez raccourci	Développement intellectuel retardé, peu de vocabulaire, pas de pensée abstraite, pas de concentration, hyperactivité
PRÉVISION	Vivre jusqu'à 60 ans, dans de rares cassoumis à des activités constantes avec l'enfant, sa socialisation est possible.Un tel enfant a besoin de constante supervisé
syndrome de Patau	Petite tête à 12 semaines en échographie, hémisphères asymétriques, doigts supplémentaires	La trisomie est présente sur le chromosome 13	Les enfants naissent avec une microcéphalie (sous-développement du cerveau), un front bas, des fentes oculaires obliques, une fente labiale et palatine, une opacité cornéenne, des malformations cardiaques, des reins hypertrophiés, organes génitaux anormaux	Retard mental profond, manque de réflexion et d'élocution
PRÉVISION	95% des enfants atteints du syndrome de Patau meurentjusqu'à un an, les autres sont rarement à la hauteur 3-5 ans
syndrome d'Edwards	Biopsie chorionique, intra-utérine prise de sang du cordon ombilical, l'échographie est visible microcéphalie	Il y a une trisomie sur le chromosome 18	La plupart des filles naissent (3/4), et le fœtus mâle meurt dans l'utérus. Front faiblement incliné, petite bouche, sous-développement du globe oculaire, fentes de la lèvre supérieure et du palais, conduit auditif étroit, luxations congénitales, pied bot, anomalies graves du cœur et du tractus gastro-intestinal, sous-développement du cerveau	Les enfants souffrent d'oligophrénie (lésions cérébrales organiques), d'arriération mentale, d'imbécillité (arriération mentale moyenne), d'idiotie (manque d'élocution et d'activité mentale)
PRÉVISION	Meurt au cours de la première année de vie90% des enfants malades, moins de 10 ans - moins de 1%
Syndrome de Chereshevsky-Turner	Radiographie des structures osseuses fœtales, IRM du myocarde	Une anomalie survenant sur le chromosome X	C'est plus fréquent chez les filles. Cou raccourci avec plis, mains et pieds enflés, perte auditive. Lèvre inférieure affaissée, racine des cheveux basse, mâchoire inférieure sous-développée. La croissance à l'âge adulte ne dépasse pas 145 cm Dysplasie articulaire. Développement dentaire anormal. Infantilisme sexuel (pas de follicules dans les ovaires), sous-développement des glandes mammaires	La parole, l'attention en souffre. Les capacités intellectuelles ne sont pas altérées
PRÉVISION	Le traitement est effectué avec des stéroïdes anabolisants, des filles à partir de 14 ans sont prescritesmédicaments hormonaux féminins. Vdans certains cas, il est possible de vaincre la maladie et une femme peut tomber enceinteMéthode de FIV. La plupart des maladesrester stérile
Polysomie sur le chromosome X	Dépistage à 12 semaines de gestation, biopsie chorionique, analyse d'amniotique liquides. Augmentation alarmante zone du col	Au lieu de deux chromosomes X, il y en a trois ou plus	Elle survient chez les filles et rarement chez les garçons. Caractérisé par un infantilisme sexuel (les caractères sexuels secondaires ne se développent pas), une croissance élevée, une courbure de la colonne vertébrale, une hyperpigmentation de la peau	Comportement antisocial, agressivité, retard mental chez l'homme.
PRÉVISION	Avec une formation constante avec les enseignantset implication dans le travailla socialisation de l'enfant est possible
Polysomie du chromosome Y		Au lieu des chromosomes XY, il y a un chromosome Y supplémentaire	Se produit chez les garçons. Ils poussent à partir de 186 cm, mâchoire inférieure massive et lourde, arcades sourcilières proéminentes, épaules étroites, bassin large, courbé, graisse du ventre	Retard mental, agressivité, instabilité émotionnelle
PRÉVISION	Vous devez vous occuper de l'enfant, guiderlui pour des activités pacifiques, pour attirer au sport
Syndrome de la cornélie de Lange	La protéine A n'a pas été détectée dans le sérum du sang d'une femme enceinte plasma (PAPP-A), qui est généralement beaucoup	mutations du gène NIPBL ou SMC1A	Sourcils fins soudés, crâne raccourci, palais haut, dents anormalement sorties, membres sous-développés, peau marbrée, malformations congénitales des organes internes, retard de croissance	retard mental profond,
PRÉVISION	Espérance de vie moyenne 12-13 ans
syndrome de Smith-Lemli-Opitz	L'échographie montre des anomalies du crâne fœtal, les côtes ne sont pas visibles OS	une mutation du gène DHCR7 responsable de la production de cholestérol	Front étroit, paupières tombantes, louche, déformation du crâne, nez court, bas mettre les oreilles, sous-développé mâchoire, anomalies génitales, fusion des doigts	Excitabilité accrue, agressivité, diminution du tonus musculaire, troubles du sommeil, retard mental, autisme
PRÉVISION	Thérapie alimentaire cholestérol
Syndrome de Prader Willi	Une faible mobilité fœtale est notée, mauvaise position,	Il manque au 15ème chromosome la partie paternelle du chromosome	Obésité de petite taille, pauvre coordination, tonus musculaire faible, louche, salive épaisse, mauvaises dents, infertilité	Développement mental retardé, retard de la parole, manque de capacités de communication, mauvaise motricité fine. La moitié des patients ont un niveau d'intelligence moyen, savent lire
PRÉVISION	Avec une pratique constante, l'enfant peut apprendre à lire, compter, se souvenir des gens. La suralimentation doit être combattue
syndrome d'Angelman	A partir de la 12ème semaine, il y a retard de croissance fœtale et Masse	Gène UBE3A manquant ou muté sur le chromosome 15	Rires fréquents et déraisonnables, superficiels tremblements, beaucoup de mouvements inutiles, bouche large, la langue tombe, marcher sur des jambes parfaitement droites	« Happy Puppet Syndrome » : l'enfant rit souvent sans raison. Développement mental retardé, hyperactivité, altération de la coordination des mouvements, ondulation chaotique de la main
PRÉVISION	Antiépileptique thérapie, l'hypotonie musculaire est réduite par le massage, au mieux un enfantapprendra des compétences en communication non verbale et en libre-service
Syndrome de Langer-Gédéon	En échographie 4D, le maxillo-facial anomalie	syndrome trichorinophalangien, consistant en une violation du chromosome 8	Long nez en forme de poire, sous-développement de la mâchoire inférieure, très oreilles décollées, irrégularité membres, courbure de la colonne vertébrale	Retard mental, retard mental à des degrés divers, manque d'élocution
PRÉVISION	Peu susceptible de correction, faibledurée de vie
Syndrome de Miller Dicker	Une structure anormale est perceptible à l'échographie crâne, déséquilibres faciaux	Pathologie du 17ème chromosome, provoquant un lissage des circonvolutions cérébrales. Causée par une intoxication fœtale aldéhydes pour abus mère de l'alcool	Dysmorphie (syndrome d'alcoolisme), maladie cardiaque, maladie rénale, convulsions	Lissencéphalie (lisse des circonvolutions des hémisphères cérébraux), sous-développement du cerveau, retard mental
PRÉVISION	Le taux de survie peut aller jusqu'à 2 ans. Les enfants ne peuvent apprendre qu'à sourire et à regarder dans les yeux.
Anomalie de DiGeorge	Dans certains cas, l'échographie révèle divers défauts d'organes chez le bébé, en particulier le cœur (tétralogie de Fallot)	Maladie du système immunitaire, violation de la 22e région chromosomique	Hypoplasie du thymus (sous-développement de l'organe responsable de la production de cellules immunitaires), déformation du visage et crâne, maladie cardiaque. Absent glandes parathyroïdes responsables de échange de calcium et de phosphore	Atrophie du cortex cérébral et cervelet, retard mental, troubles moteurs et de la parole
PRÉVISION	Traitement par immunostimulants, greffe de thymus, thérapie de remplacement du calcium. Les enfants vivent rarement jusqu'à 10 ans, meurent des conséquences d'une immunodéficience
Syndrome de Williams	L'échographie montre des déséquilibres dans le développement du squelette, l'élasticité des articulations	Maladie génétique causée par l'absence d'un lien sur le 7e chromosome	La synthèse des protéines d'élastine est perturbée, les enfants ont un « visage d'elfe » typique : paupières gonflées, placées bas yeux, menton pointu, nez court, front large	Sensibilité accrue au son, impulsivité, sociabilité obsessionnelle, instabilité émotionnelle, anxiété, discours expressif
PRÉVISION	La parole est bien développée, encore mieux quechez des pairs en bonne santé. Exprimécapacité musicale (absolueaudition, mémoire musicale). Des difficultés résoudre des problèmes mathématiques
Syndrome de Beckwith-Wiedemann	Anormalement perceptible à l'échographie membres disproportionnés, excès de poids corporel, pathologie rénale	Maladie génétique causée par l'absence d'un lien dans le chromosome 11	Croissance rapide à un âge précoce, organes internes anormalement gros, tendance aux tumeurs cancéreuses. L'enfant a une hernie ombilicale, une langue anormalement grosse, une microcéphalie (sous-développement cérébral).	Le développement émotionnel et mental dans certains cas n'est pas en retard par rapport à la norme. Parfois, un retard mental sévère se produit
PRÉVISION	Espérance de vie comme d'habitudeles gens, mais il y a une tendance aux tumeurs cancéreuses
Syndrome du traître Collins	A l'échographie, une asymétrie prononcée des traits du visage est visible	Une mutation génétique sur le chromosome 5 qui cause des dommages aux structures osseuses	L'enfant n'a pratiquement pas de visage, une déformation physique prononcée	Développement psycho-émotionnel absolument normal
PRÉVISION	Les interventions chirurgicales sont effectuéesafin d'éliminer les déformations

Causes des pathologies fœtales : ce qui affecte la naissance d'enfants atteints d'anomalies génétiques

Les facteurs qui contribuent à la naissance d'enfants atteints d'anomalies génétiques comprennent :

1. Prédisposition génétique... Les gènes sont des informations fournies par les deux parents. Des indicateurs tels que la taille, la couleur des yeux et des cheveux sont déterminés. De la même manière, diverses déviations sont posées, si les deux ou l'un des parents ont un gène endommagé. C'est pourquoi il est interdit d'épouser des parents proches. Après tout, la probabilité de porter un fœtus atteint d'une pathologie génétique augmente. Un partenaire avec la constitution génétique opposée est plus susceptible d'avoir un bébé en bonne santé.
2. Âge des parents... Le groupe à risque comprend les mamans de plus de 35 ans et les papas de plus de 40 ans. Avec l'âge, l'immunité diminue, des maladies chroniques apparaissent et le système immunitaire de la femme ne « remarque » tout simplement pas spermatozoïdes génétiquement endommagés. La conception se produira, et si le corps d'une jeune femme rejette de lui-même le fœtus défectueux, la mère vieillissante la grossesse sera plus détendue.
3. Les mauvaises habitudes de maman... Près de 90 % des grossesses pathologiques surviennent avec un oligohydramnios. Chez une femme qui fume, le fœtus souffre de l'hypoxie, les produits de décomposition des aldéhydes (alcools) au début de la grossesse entraînent des mutations et des déviations. Chez les alcooliques, dans 46% des cas, des enfants naissent avec des pathologies génétiques. Les alcools brisent également les chaînes génétiques chez les papas qui aiment boire.
4. Infections... Les maladies telles que la grippe, la rubéole, la varicelle sont particulièrement dangereuses. Le fœtus le plus vulnérable va jusqu'à la 18e semaine, jusqu'à la formation du sac amniotique. Dans certains cas, on demande à la femme de faire .
5. Accueil médicaments... Même le thé à la camomille ordinaire pour une femme enceinte est toxique. Toute prise de médicament doit être accompagnée d'un avis médical.
6. Des bouleversements émotionnels... Ils provoquent la mort des cellules nerveuses, ce qui affecte invariablement le développement du fœtus.
7. Mauvaise écologie et changement climatique... Étant tombée enceinte pendant des vacances en Thaïlande, il y a une chance, avec la grossesse, d'apporter une infection dangereuse, qui se développera lentement dans le pays natal, affectant la santé du bébé.

Comment prévenir les malformations fœtales et où faire une échographie du fœtus à Saint-Pétersbourg

La plupart des problèmes liés à la gestation et aux pathologies fœtales peuvent être évités en planifiant une grossesse à l'avance. les deux partenaires subissent des tests qui montrent clairement la probabilité d'anomalies génétiques. Une gamme de tests est également effectuée pour les infections qui peuvent provoquer des malformations chez un bébé ( ) et d'autres études.

Nous vous invitons à subir une échographie pour une pathologie fœtale à Saint-Pétersbourg c. Nous avons installé la dernière machine à ultrasons avec un Doppler. L'enquête est réalisée en formats 3-D et 4-D. Un disque avec un disque est distribué.

Les malformations congénitales du fœtus (MC) sont l'une des complications les plus dangereuses de la grossesse, qui vient en tête des causes d'invalidité et de mortalité infantiles. La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales du développement submerge toujours la famille, ce sujet est l'un des plus difficiles.

Les statistiques sont effrayantes, dans un contexte de baisse de la mortalité infantile, une augmentation du nombre de malformations congénitales est observée dans la plupart des pays du monde. Si dans les pays européens, l'incidence des malformations congénitales est de 3 à 4 cas pour 1 000 naissances, alors en Russie, elle atteint 5 à 6 cas pour 1 000.

Les malformations congénitales comprennent les malformations du système nerveux - anencéphalie (absence de cerveau), dos bifida (hernie ouverte de la moelle épinière), malformations du système cardiovasculaire (malformations cardiaques, etc.), malformations des membres - atrésie (absence), maxillaire Malformations faciales - fente labiale, fente palatine et plus encore.

Causes des malformations congénitales fœtales

Les raisons de la formation de malformations congénitales sont différentes. Cette pathologie peut être héréditaire si les futurs parents présentent des anomalies dans l'ensemble chromosomique. Dans d'autres cas, la source du problème provient de divers facteurs nocifs : infections, consommation fréquente d'alcool, drogues.

L'une des raisons est le manque de vitamines dans l'alimentation d'une femme enceinte, en particulier d'acide folique. La norme recommandée de micronutriments pour une femme enceinte est une fois et demie plus élevée que pour les femmes en âge de procréer. Et ce n'est pas accidentel - la santé de l'enfant en dépend à la fois lorsqu'il est dans l'utérus et après sa naissance.

Les pédiatres pensent qu'en plus des malformations congénitales, des maladies du nouveau-né telles que l'anémie ferriprive, le rachitisme ou les retards de développement sont souvent associées au fait que la femme enceinte n'a pas eu suffisamment de vitamines et de minéraux pendant la grossesse.

D'autres troubles peuvent se faire sentir bien plus tard - déjà à la maternelle et à l'école : il s'agit des maladies du tractus gastro-intestinal et des maladies métaboliques, en premier lieu, ainsi que du diabète et de l'obésité.

Il est important de se rappeler que le mode de vie de la future maman, son alimentation, ses mauvaises habitudes constituent la base de la santé de son futur bébé. Un manque de vitamines peut entraîner des troubles du développement physique et mental de l'enfant. Cela augmente considérablement le risque d'avoir des enfants avec divers troubles du développement et un faible poids corporel.

Facteur clé : acide folique

Le rôle principal dans la prévention de la prévention des malformations congénitales chez le fœtus est l'acide folique. Il est nécessaire à la division cellulaire, à la croissance et au développement de tous les organes et tissus, au développement normal de l'embryon et aux processus d'hématopoïèse. L'acide folique prévient le risque de naissance prématurée et de rupture du sac amniotique.

Cette vitamine fournit le taux de croissance et de développement nécessaire de l'enfant à naître, en particulier dans les premiers stades de la grossesse. Une carence en acide folique pendant la grossesse augmente considérablement le risque de malformations congénitales chez le fœtus, en particulier les anomalies du tube neural, l'hydrocéphalie et l'anencéphalie. Pour prévenir les troubles du développement du tube neural chez l'embryon, une femme doit prendre au moins 800 mcg (0,8 mg) d'acide folique par jour, avant et pendant la grossesse.

Aujourd'hui, les médecins sont convaincus de la nécessité d'événements éducatifs à grande échelle qui favorisent une grossesse planifiée et des mesures préventives pouvant réduire considérablement le risque d'avoir un bébé atteint de malformation congénitale - en particulier, la prise de médicaments contenant de l'acide folique.

Un certain nombre de pays, comme l'Argentine et la Turquie, mettent déjà en œuvre des programmes gouvernementaux pour prévenir les pathologies congénitales du développement. Ils consistent en une partie éducative qui explique aux médecins spécialistes et aux femmes elles-mêmes les moyens de prévenir les malformations fœtales et une partie stimulante - une compensation de 70 à 80% du coût des préparations multivitaminées contenant de l'acide folique.

Des vitamines pour la vie

Il existe une opinion selon laquelle une alimentation quotidienne bien équilibrée d'une femme enceinte contient une quantité suffisante de vitamines, de micro-éléments et, dans ce cas, aucune prescription supplémentaire de complexes multivitaminés n'est requise. Cependant, selon les données européennes, la carence en vitamines chez les femmes enceintes est de 20 à 30 % même avec l'alimentation la plus équilibrée et la plus variée.

Des études modernes, régulièrement menées ces dernières années par l'Académie russe des sciences médicales, ont montré que le régime alimentaire d'une femme moderne, composé de produits naturels, est tout à fait adéquat à notre consommation d'énergie et même un excès de calories, n'est pas en mesure de fournir le corps avec la quantité nécessaire de vitamines pendant la grossesse et l'allaitement.

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* A.E. Czeizel L'utilisation de multivitamines contenant de l'acide folique pendant la conception. Europe. J. Obstetr. Gyncol. Biologie de la reproduction 1998,151-161.