Nourriture et régimes 

La méthode cytogénétique de diagnostic de maladies chromosomiques. Méthodes de diagnostic de maladies chromosomiques. Quel degré de risque d'anomalies chromosomiques est considéré comme élevé

Zygyar O.n.

Depuis en 1959, la cause de plusieurs syndromes cliniques a été établie (J. Lejeune et co-auteurs ont trouvé un chromosome supplémentaire du groupe "C" dans la maladie de Daun, T. Jacobs et J. Shanng ont trouvé un chromosome x-chromosome supplémentaire avec le syndrome de Chaninfelter , C. Ford et co-auteurs ont décrit le patient qui n'avait aucun chromosome X-chromosome dans le syndrome de Turner), a commencé le développement rapide des études cytogénétiques de la pathologie de la personne qui avait la base du diagnostic prénatal des maladies chromosomiques.

Diverses aberrations chromosomiques rencontrent une fréquence différente. Selon les données consolidées de nombreuses études, la prévalence des aberrations chromosomiques les plus fréquentes chez les nouveau-nés est la suivante:

  • 21-trisomie (syndrome de bas) - 1: 700;
  • Xxx (trisomie x) - 1: 1000 (filles);
  • Xyy (syndrome double-y) - 1: 1000 (garçons);
  • Xxy (syndrome de Klinfelter) - 1: 1400 (garçons);
  • HO (Sherosevsky - Syndrome de Turner - 1: 3300 (filles);
  • 46.5R (syndrome de chat) - 1: 4000;
  • 18-trisomie (syndrome d'Edwards) - 1: 6800;
  • 13-Trisomie (Syndrome de Pataau) - 1: 7600.

La prévalence des maladies chromosomiques en Ukraine est beaucoup plus grande que dans les pays développés du monde, où leurs préventions primaires et leurs diagnostics prénatals sont effectués avec succès.

Chaque année, plus de 50 000 enfants atteints de pathologie congénitale et héréditaire sont nés dans notre pays et, derrière ces nombres secs, est un petit être vivant, qui est venu à ce monde pour être en bonne santé et heureux. Chaque cas de la pathologie congénitale détectée est la vie articulée d'un enfant, de ses parents, des familles entières.

Diagnostic prénatal des maladies chromosomiques(PD) est un complexe de mesures médicales et de méthodes de diagnostic visant à identifier les troubles morphologiques, structurels, fonctionnels ou moléculaires du développement intra-utérin d'une personne.

Cela implique l'utilisation de programmes de dépistage massifs pour les femmes enceintes pour former des groupes de risque et leur examen plus approfondi. Ces programmes visent à examiner toutes les femmes enceintes sans exception.

Procédure à ultrasonsil est effectué en termes de 9-11 et 16-21 semaines, y compris des ultrasons sélectives dans des groupes à haut risque. Nous notons les principaux marqueurs de la pathologie chromosomique détectée à différentes périodes de grossesse par cette méthode.

Je trimeste grossesse - Détermination de l'os nasal (sous le syndrome de Down, il y a une violation de l'ossification des os nasaux dans 60-75% des cas), l'expansion de l'espace collier est supérieure à 3 mm (avec un syndrome de bas en 85 % des cas); II Trimestre Grossesse - Centiers de plexus vasculaire du cerveau fœtal, l'épaisseur du pli cervical est supérieure à 6 mm, change la longueur de l'os fémoral (en particulier avec une trisomie de 18,13 paires de chromosomes et syndrome de Terner, le raccourcissement de l'os fémoral est de 60 % des cas), l'intestin hyperheogène, etc.

Dépistage biochimique Sur la base de la détermination du laboratoire dans le sang d'une femme avec des protéines de lactosérum de marqueur, produites par les cellules du fœtus ou du placenta et d'entrer dans le flux sanguin de la mère. La concentration de ces substances varie en fonction de la période de grossesse et de l'état du fœtus, de sorte qu'ils sont largement utilisés dans le diagnostic de la pathologie de la grossesse. Les principaux marqueurs de pathologie chromosomique détectés par le dépistage biochimique pendant la grossesse peuvent également être périasculants.

Dans le premier trimestre de la grossesse Le contenu des protéines enceintes de RARR-A (associé à la protéine plasmatique de la grossesse A) et de la sous-unité de bêta libre de la gonadotropine chorionique) sur 9 à 13 semaines de grossesse est déterminée.

Papp-a - associé à la protéine plasmatique de la grossesse A(Protéine plasma associée à la grossesse-A, PAPP-A) - Grandes maladies métalliques contenant du zinc avec un poids moléculaire d'environ 800 kDa. Pendant la grossesse, Papp-A est généré par un syncytotrophoblast (un tissu qui est la couche externe du placenta) et un cytotrofoblaste extra-cylindrique et pénètre dans le flux sanguin de la mère. Papp-A Module la réponse immunitaire de l'organisme maternel et est l'un des facteurs qui assure le développement et la survie du placenta. La concentration de Papp-A dans le sang de la mère grandit avec une augmentation de la période de grossesse. La plus grande croissance de l'indicateur est notée à la fin de la grossesse. Papp-A est utilisé comme l'un des trois marqueurs de risque du trisomy 21 (syndrome de Down) avec le HGG GRATUIT? -SUBE HGG et l'épaisseur de l'espace collier. Son niveau à la fin du premier trimestre de la grossesse (8-14 semaines) est considérablement réduit à la trisomie 21 ou à la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) par le fœtus. Il est important de se rappeler que la signification de l'indicateur en tant que marqueur de syndrome de Dowon disparaît après 14 semaines de grossesse. Si nous considérons Papp-A comme marqueur de risque isolé du syndrome de Down dans le premier trimestre de la grossesse, il doit être déterminé dans les 8 à 9 semaines. Cependant, le GRATUIT? -SUBE HCG est un marqueur de risque constant du syndrome de Down dans les délais de 10 à 18 semaines, de sorte que la date limite optimale pour le double test sanguin du premier trimestre de la grossesse est de 10 à 12 semaines.

GRATUIT? -SUBE HGCH - glycitoprotéine, synthétisée par le sycitiotrophoblast. Son rôle biologique est de réglementer le système endocrinien du fœtus. Déterminé dans le sérum du sang enceinte des 10-12 jours après la fécondation. Sa concentration augmente rapidement, atteignant un maximum de la 10-11ème semaine de grossesse. Le niveau de libre-échantillon est déterminé à surveiller la grossesse à tout moment et à un diagnostic prénatal - principalement dans le premier trimestre de la grossesse. Une augmentation de la concentration de HCG indique le syndrome down, une diminution du syndrome d'Edwards ou triploïde.

Dans le trimestre de la grossesse II Déterminez le contenu dans le sang de l'AFP (alfaphhéoprotéine), NE (Estriol gratuit (non modifié), HGCH. L'alfaaphéoprotéine (AFP) est la glycoprotéine du fœtus produite d'abord dans le sac Yolk, puis dans le foie et le tractus gastro-intestinal du fœtus. L'AFP est une protéine de transport dans le sang d'un fœtus, reliant un certain nombre de facteurs différents (bilirubine, acides gras, hormones stéroïdes). Il s'agit également d'un régulateur de double hauteur du fœtus intra-utérin. Dans le sang de la mère, le niveau d'AFP augmente progressivement avec une augmentation de la période de grossesse et atteint un maximum de 30 semaines. Le niveau d'AFP augmente pendant les défauts du tube nerveux dans le fœtus et la grossesse multiple et diminue - sous les syndromes de Down et Edwards. Estivaux gratuits (NE) - L'estriol est synthétisé dans le placenta à partir de 16? -Gidroxy-dehydroepintroscheon-sulfate venant du fœtus. La principale source d'estriol prédécesseurs est les glandes surrénales du fœtus. C'est la principale hormone œstrogéneuse de la grossesse, fournissant la croissance de l'utérus et la préparation des glandes mammaires à la lactation.

Le niveau d'estriol libre augmente alors que la grossesse se développe et dans le troisième trimestre de la grossesse peut être utilisé pour diagnostiquer le bien-être du fœtus. Son niveau de syndrome de descente, le syndrome d'Edwards est considérablement réduit.

Il y a I. autres marqueurs sériques: Inhibi-A, 17-hydroxyprrogstérone, lactogène placentaire, qui reflètent l'état du fœtus, son développement, mais leur définition n'est pas assez efficace dans les diagnostics prénatals.

Conçu et utilisé programmes de dépistage informatique spéciauxLa dernière étape est le calcul automatique du risque individuel intégré de la naissance d'un enfant avec une maladie chromosomique ou des dépôts de développement. Les paramètres de base de ces calculs sont le risque, le degré de déviation des protéines de test. Des exemples de tels programmes automatisés, dont l'efficacité est vérifiée dans la pratique, sont "Circle de vie" (Finlande) utilisant des analyseurs Wallace, Prisca avec des analyseurs immulites (États-Unis), etc. Le facteur principal affectant l'efficacité du criblage est le temps qui passe entre la cession et obtenir le résultat - de 2 à 5 semaines.

Le facteur de temps est très important, en particulier lors de la réalisation d'un examen enceinte, étant donné qu'un risque élevé est détecté, des méthodes d'examen supplémentaires sont nécessaires - diagnostic prénatal invasif. Nous ne devons pas oublier l'excitation naturelle d'une femme en prévision du résultat - ils parlent de la santé de son futur enfant. Ce problème a été résolu en créant moderne cliniques "une visite" - Oscar (une clinique d'arrêt pour l'évaluation du risque d'anomalies fœtales), ce qui vous permet de calculer le risque individuel de la naissance d'un enfant avec une pathologie chromosomique et de consulter un médecin génétique pendant la journée.

La femme enceinte vient à la clinique à un moment opportun pour elle. Les délais optimaux pour le diagnostic prénatal sont de 11 à 13 semaines et 16 à 20 semaines de gestation, car le calcul du risque individuel est le plus fiable à ces termes. À la première étape de l'enquête, elle entretient avec un médecin génétique qui recueille une histoire détaillée, explique l'essence des procédures à venir, si nécessaire, constitue un pedigree et enregistre les données nécessaires. Ensuite, la femme passe un examen biochimique et ultrasonore. Il convient de noter que plus l'intervalle de temps entre le sang et les ultrasons, les résultats rapides de l'enquête.

Sur la base de toutes les recherches effectuées à l'aide d'un programme informatique, le risque d'un enfant avec pathologie pour une femme enceinte particulière est calculé. Si le risque individuel calculé de naissance d'un enfant atteint de pathologie chromosomique est estimé comme élevé, d'éliminer les anomalies de caryotype, une femme est recommandée pour mener des diagnostics prénatals envahissants. Ainsi, l'utilisation du système Oscar permet d'effectuer l'enquête génétique prénatale la plus complète dans les plus brefs délais.

(Fin)

Pour l'enseignant

module "Génétique médicale"

par discipline"Neurologie, Génétique médicale, Neurochirurgie"

pour la spécialité060101- Cas thérapeutique (apprentissage à temps plein)

TO PRATIQUE LEÇON NUMÉRO 2

Sujet: "Maladies chromosomiques"

Approuvé à la réunion de la cathédrale

numéro de protocole ____ de "___" ____________ 20__

Chef de département

d.M., professeur ___________ _ SUR LE. Schneider

Compilateurs:

d.M., professeur agrégé _________ ___ D.v. Dmitrenko

k.M.n., assistant ____________ E.A. Shapovalova

assistant _________ __ Yu.b. Spiken

assistant ________ ___ K.a. Gazenkampf

Krasnoyarsk


Leçon numéro 2.

Sujet: "Maladies chromosomiques".

1. Formulaire de l'organisation du processus éducatif: cours pratique. Variété de cours: discussion, démonstration, analyse des situations problématiques. Méthodes de formation: Explication, illustration, présentation problématique, recherche partiellement (heuristique).

2. la valeur du sujet (la pertinence du problème à l'étude).

Les maladies chromosomiques constituent un grand groupe de maladies héréditaires congénitales contenant de multiples malformations congénitales, qui sont basées sur des mutations chromosomiques ou génomiques (c'est-à-dire des anomalies chromosomiques). Le syndrome de trisomie le plus courant 21 est décrit cliniquement en 1866 dans les années 60. En raison de l'introduction de méthodes cytogénétiques, la cytogénétique clinique a été séparée, ce qui a montré le rôle des mutations chromosomiques et génomiques dans le développement de syndromes pathologiques, la pathologie de la période intra-utérine (avortements spontanés, fausse couche). En outre, il s'est avéré être un rôle important des changements chromosomiques de la croissance tumorale, en particulier pendant la leucémie. Le nombre d'anomalies chromosomiques décrites s'approche de 1000, dont plus de 100 ont une image cliniquement bien définie, étant des syndromes.

Objectifs de formation:

2.1 Objectif total:enseignez aux élèves d'identifier les patients atteints de pathologie chromosomique, évaluez correctement les facteurs de risque de la naissance de l'enfant avec la pathologie chromosomique.



L'étudiant doit posséder:

La capacité et la préparation à la conduite d'une analyse pathophysiologique des syndromes cliniques, de pratiquer des méthodes d'acquittement pathogénétiquement (principes) du diagnostic, du traitement, de la réhabilitation et de la prévention des maladies chromosomiques;

Capacité et volonté d'évaluer les facteurs de risque pour la naissance d'un enfant avec pathologie chromosomique.

Objectif de formation.

L'étudiant devrait savoir:

¾ Classification des maladies chromosomiques;

Des aspects génétiques de la formation de maladies chromosomiques;

Les manifestations cliniques des maladies chromosomiques les plus courantes (syndrome de down, syndrome d'Edwards, syndrome de la Patau, syndrome de SherechezHevsky-Turner, syndrome de Wolf Hirschhorn, Syndrome de Lezen, Syndrome Williams, Syndrome de Jordman, Syndrome de la santé, Syndrome de Prader-Willie);

Méthodes de diagnostic de maladies chromosomiques (cytogénétiques): indications, règles de conduite, interprétation des résultats;

Diagnostic prénatal des maladies chromosomiques et des complexes industriels (non invasifs) Méthodes: Indications, Dates limites, Témoignage de l'interruption de la grossesse;

Principes et méthodes de traitement des maladies chromosomiques;

¾ Principes de réhabilitation aux maladies chromosomiques les plus courantes;

Documentation réglementaire adoptée dans les soins de santé (lois de la Fédération de Russie, Règlement technique, Normes internationales et nationales, Recommandations, Terminologie, Classifications internationales existantes), les règles de remplissage de la documentation.

L'étudiant doit être capable de:

¾ analyser les facteurs héréditaires des maladies;

Collecter une anamnèse de la maladie avec identifier les facteurs de risque des enfants atteints de maladies chromosomiques;

¾ Évaluer le développement de fonctions de repas intellectuels;

¾ Déterminez la présence de malformations congénitales caractéristiques des syndromes chromosomiques les plus courants (syndrome de down, syndrome d'Edwards, Syndrome de Pataau, syndrome de Chaninfelter, syndrome de Sherechezhevsky-Turner, syndrome de Wolf Hirschorn, Syndrome de Lezen, Syndrome Williams);

¾ Utilisation dans les activités thérapeutiques Méthodes de prévention primaire et secondaire des maladies héréditaires et du complexe industriel;

¾ formuler une indication sur la méthode de traitement élue, en tenant compte des agents étiotropes et pathogénétiques;

¾ mener des activités de réhabilitation aux maladies chromosomiques les plus courantes;

Formulaires de remplissage: Direction sur le caryotypage, Diagnostic de l'ADN, sur le dépistage ultrasonique du fœtus et du dépistage biochimique.

L'étudiant doit posséder:

¾ Analyse des compétences des facteurs héréditaires et des facteurs environnementaux dans le développement de maladies;

¾ Compétences en communication avec collègues, population adulte, leurs proches;

Algorithme pour le diagnostic préliminaire de la maladie héréditaire, suivi de la direction du patient au spécialiste du médecin approprié;

¾ méthodes de conseil médical et génétique;

Méthodes d'examen clinique généralement, interprétation des résultats du laboratoire, des méthodes de diagnostic instrumental;

Méthodes pour le traitement des maladies chromosomiques;

¾ compétences pour remplir la documentation réglementaire.

3. Lieu des classes pratiquessalle éducative.

4. Équipement de classes:

Présentations: "Syndrome de Cretefelter", "Sherosevsky-Turner Syndrome", "Syndromes TRIS de base: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, Syndrome de Pataau."

¾ Table "Classification des maladies chromosomiques".

Album "Manifestations cliniques des maladies chromosomiques de base".

¾ Posters: "Classification Denver des chromosomes", "Maladies chromosomiques: Règles d'écriture d'un caryotype", "Division cellulaire".

Schémas coriotiques (matériel de distribution).

5. Structure du contenu du sujet.

Chronokart Leçon pratique

N ° P / P Étapes des classes pratiques Durée (min) Contenu et équipement de scène
11. Organisation de classes Vérifiez la fréquentation et l'apparence des étudiants
22. La formulation du thème et des objectifs Exprimant par le thème des enseignants et sa pertinence, objectifs
33. Contrôle du niveau initial de connaissances Essai
44. Divulgation des problèmes éducatifs et ciblés Présentation des principales dispositions du sujet de vote avant
55. Travail indépendant des étudiants (contrôle actuel) Solution de problèmes de situation travaillant avec les histoires de maladies rédigant une forme de remplissage de caryotype: direction au caryotypage, diagnostic de l'ADN, pour le dépistage des ultrasons du fœtus et du dépistage biochimique.
66. Contrôle total des connaissances Solution de test et tâches népales
77. Tâche pour la prochaine leçon Développements éducatifs et méthodologiques de la prochaine leçon et développement méthodologique pour les travaux parascolaires sur le sujet
Le total:

6. Annotation.

Les maladies chromosomiques constituent un grand groupe de maladies héréditaires congénitales contenant de multiples malformations congénitales, qui sont basées sur des mutations chromosomiques ou génomiques (c'est-à-dire des anomalies chromosomiques).

La contribution totale des anomalies chromosomiques à la mort intra-utérine chez l'homme est de 45%. Dans le même temps, plus tôt la grossesse est interrompue, plus les anomalies chromosomiques sont souvent détectées (dans 2 à 4 semaines d'avorter dans 70%). La fréquence des maladies chromosomiques chez les fruits périnalement morts est de 6%.

La classification des maladies chromosomiques est basée sur le type d'anomalie chromosomique et la nature du déséquilibre du matériau chromosomique du caryotype correspondant. Sur la base de ces principes, les anomalies chromosomiques sont divisées en trois groupes:

Violation de la multiplicité de l'ensemble total haploïde de chromosomes;

Troubles numériques sur les chromosomes individuels;

Chromosomes de restructuration structurelle.

Les deux premiers groupes appartiennent à des mutations génomiques et au troisième groupe aux mutations chromosomiques. De plus, il est nécessaire de prendre en compte le type de cellules dans lequel la mutation s'est produite (à GOVETAS ou ZYGOTE), et gardez également à l'esprit, que la mutation soit héritée ou qu'elle soit apparue pour la première fois. Ainsi, lors du diagnostic de maladie chromosomique, il est nécessaire de considérer:

Type de mutation;

Chromosome spécifique;

Forme (complète ou mosaïque);

Cas hérité ou non surexhable.

Deux types de base de réarrangements structurels peuvent être distingués: intracromosomique et interchromosomique. À son tour, la restructuration peut être équilibrée (c'est-à-dire que vous trouverez tous les locus dans le génome, mais leur emplacement chez les chromosomes diffère de la normale initiale) et déséquilibrée. La restructuration déséquilibrée se caractérise par une perte ou des zones de chromosome de perte ou de doublage. La restructuration intracraomosomique associée à la restructuration à l'intérieur d'un chromosome d'épaule est appelée paracentrique. Les sections extrêmes sans centromère sont appelées fragments et elles sont généralement perdues pendant la mitose.

La suppression est la perte d'une partie du chromosome, qui survient à la suite de deux pauses et d'une réunion, avec une perte d'un segment gisant entre les ruptures.

DUPLICATION - Doubler le segment de chromosome, à la suite de laquelle la cellule cellulaire devient polyploïde sur ce segment. Si la duplication est directement derrière la zone d'origine du chromosome, cela s'appelle la duplication tandem. De plus, des duplications peuvent être localisées dans d'autres sections de chromosome. La plupart de ces réarrangements sont fatals et ceux qui leur ont survécu ne sont généralement pas en mesure de reproduire une progéniture.

Dans le cas de l'inversion, la section chromosomique se déroule de 180 ° et des extrémités déchirées sont connectées dans un nouvel ordre. Si la partie inversée tombe dans le centre, une telle inversion est appelée en oeuvre. Si l'inversion n'affecte qu'un seul chromosome de l'épaule, il s'appelle paracentrique. Les gènes de la section inversée du chromosome sont situés dans l'ordre inverse par rapport à l'original dans le chromosome.

Les réarrangements interchromosomiques comprennent les translocations - l'échange de segments entre chromosomes. Les types de translocation suivants sont distingués:

Translocation réciproque, lorsque deux chromosomes échangent mutuellement des segments (translocation équilibrée); Comme Inversion, cela ne provoque pas d'effets anormaux du transporteur;

Translocation non-proproque - lorsque le segment d'un chromosome est transféré à un autre;

Translocation du type de composé central - lorsque deux fragments avec des centromètres sont connectés après des ruptures dans la zone centromérique proche de telle sorte que leur centromère soit connectée, en formant un. L'union mutuelle des deux chromosomes acrocentriques des groupes D et G conduit à la formation d'un méta ou de chromosome sous-marin. Cette translocation s'appelle Robertson.

La plupart des maladies chromosomiques se présentent sporadiquement à la suite d'une mutation génomique et chromosomique chez les gobeaux de parents en bonne santé ou sur les premières divisions de la Zygota. Les changements chromosomiques des portes conduisent à la mise au point de soi-disant formes complètes, ou régulières, de la violation du caryotype et les changements de chromosomes correspondants dans les premières étapes du développement de l'embryon sont la cause du mosaïque somatique ou des organismes de mosaïque (la présence de deux lignes cellulaires ou plus avec des chromosomes différents dans le corps).

Le mosaïcisme peut concerner les chromosomes de sexe et les autosomes. La personne la plus souvent des formes de mosaïque se trouve dans le système de chromosomes sexuels. Les mosaïques, en règle générale, ont plus de formes "effacées" de la maladie que les personnes ayant un nombre modifiant de chromosomes dans chaque cellule. Ainsi, un enfant avec une version mosaïque de la maladie du Dauna peut réellement avoir une intelligence normale, mais les signes physiques de cette maladie restent toujours. Le nombre de cellules anormales peut être différent: qu'elles sont plus nombreuses, plus le complexe de symptômes prononcé d'une ou une autre maladie chromosomique. Dans certains cas, la proportion de cellules anormales est si petite qu'une personne semble phénotypiquement saine.

Les chromosomes d'anomalies associés à la violation de l'équité sont représentés par triploïde et la tétraploïde, qui se trouvent principalement dans le matériau des avorts spontanés. Seuls les cas simples d'enfants triploïdes sont notés avec de graves UPR multiples incompatibles avec des moyens de subsistance normaux. La triploïdie peut survenir à la fois en raison de la dilatation (fertilisation des œufs diploïdes avec une spermatozoïque haploïde) et due à la diandrie (version inverse) et aux dispersions (fécondation de l'œuf en haploïde deux spermatozoïdes).

Les maladies chromosomiques associées à une violation du nombre de chromosomes individuels dans l'ensemble sont représentées soit une monosomie entière (l'un des deux chromosomes homologues normalement) ou une trisomie totale (trois homologues).

La monosomie entière de Livingborn ne se trouve que dans le chromosome X (SherosezHevsky-Turner Syndrome), car la plupart des monosomies du reste des chromosomes de l'ensemble (Y chromosome et des autosomes) mentent à très tôt les étapes du développement intra-utérine et se rencontrent assez rarement même dans le matériau des avorches spontanées.

La trisomie supplémentaire en liveborn se trouve dans X, 8, 9,13,14,18,21 et 22 chromosomes. La fréquence la plus élevée des troubles chromosomiques - jusqu'à 70% est marquée d'avorts précoces. La trisomie sur 1,5,6,11 et 19 chromosomes sont rares même en matière abortive. Plus souvent, des mono-et de la trisomie entier sur un certain nombre de chromosomes de l'ensemble se trouvent dans l'état de la mosaïque des avortures spontanées et des enfants à bras multiples.

Méthodes de diagnostic des maladies chromosomiques

La principale méthode de diagnostic des troubles chromosomiques est un examen cytogénétique ou un caryotypage. L'ensemble chromosomique (caryotype) est le même dans toutes les cellules somatiques du corps (46 chromosomes), à l'exception d'une réduction de deux fois dans les cellules génitales. Tout au long de la vie de l'individu, le caryotype ne change pas.

Règles d'enregistrement d'un caryotype (voir "Karyotypage: Méthode. Recommandations pour le travail parascolaire des spécialistes des étudiants. 060103- Pédiatrie" / N. A. Schnayder, E. A. Kozulina, D. V. DmiRrenko // Krasnoyarsk: Krasgmu, 2010).

Indications pour mener des enquêtes cytogénétiques:

¾ soupçon d'une maladie chromosomique dans les symptômes cliniques (pour confirmer le diagnostic);

La présence d'un enfant de multiples malformations congénitales;

¾ multiples (plus de deux) avortements spontanés, mornebirth ou naissance d'enfants avec des défauts congénitaux;

¾ violation de la fonction de reproduction de la genèse floue chez les femmes et les hommes (aménorrhée primaire, mariage à but non lucratif, etc.);

Un retard important dans le développement mental et physique chez un enfant;

Diagnostic prénatal (par âge, en raison de la présence de translocation des parents, à la naissance de l'enfant précédent avec une maladie chromosomique);

¾ suspicion de syndromes avec instabilité chromosomique (en tenant compte des aberrations chromosomiques et des chromatides infirmières);

La pathologie du fœtus, détectée lors de l'échographie.

Analyse spectroscopique des chromosomes (ciel). Dans cette méthode, des colorants fluorescents ayant une affinité pour certaines sections de chromosomes sont utilisés. Lorsque vous utilisez un ensemble de sondes spécifiques avec des colorants différents, chaque paire de chromosomes a ses propres caractéristiques spectrales uniques. La caractéristique de la méthode consiste à utiliser l'interféromètre similaire à celui utilisé pour mesurer le spectre des objets astronomiques. Les variations mineures de la composition spectrale, non distinguables par l'œil humain, sont prises en compte lorsque le traitement de l'ordinateur, puis le programme prescrit chaque paire de chromosomes de couleurs facilement reconnaissables. Le résultat sous forme d'images couleur est plus souvent utilisé sous forme numérique. L'analyse du caryotype est très facilitée, car les chromosomes homologues ont la même couleur et les aberrations deviennent facilement discernables. De plus, le caryotypage spectral est utilisé pour détecter les translocations qui ne sont pas reconnues par des méthodes traditionnelles.

Actuellement, afin d'éliminer les déséquilibres chromosomiques comme une cause possible de problèmes de reproduction, le caryotypage est effectué au niveau le plus moderne à l'aide de programmes informatiques d'analyse chromosomique, recevant des chromosomes d'image graphique clairs. Cependant, de graves difficultés représentent des chromosomes "marqueur" et des "chromosomes" atypiques ", non identifiés par des méthodes cytogénétiques classiques, des translocations déséquilibrées, des trépistes interstitiels et des tréputants (pertes) ou d'insertion de matériau chromosomique et d'autres anomalies. Seulement au début des années 90 du siècle dernier avec l'avènement des méthodes moléculaires cytogénétiques, le problème du diagnostic de maladies chromosomiques est devenu proche de la permission.

La méthode d'analyse de poisson (fluorescence hybridation in situ) vous permet de détecter objectivement des chromosomes individuels et de leurs sections individuelles sur des plaques de métaphase (chromosome dans l'état de condensation maximale et de visualisation) ou de noyaux interfasés (chromosomes déconduits, sans structure morphologique claire) à base de sur les caractéristiques de leurs bâtiments génétiques moléculaires. L'objet de recherche dans ce cas est les caractéristiques de la composition nucléotidique du chromosome spécifique ou de sa zone séparée.

La méthode classique d'analyse de poisson est basée sur l'hybridation par la composition nucléotidique des échantillons d'ADN avec une partie du chromosome testé et, suivie d'identification du résultat de l'hybridation par une étiquette - un signal fluorescent dans l'emplacement prévu. La méthode d'analyse de poisson est devenue une procédure analytique nécessaire lors d'une étude cytogénétique et est devenue une demande aujourd'hui dans les diagnostics avant et postnatal.

Les principaux avantages de l'analyse poisson:

¾ haute résolution (sur les préparations Vous pouvez identifier ces troubles chromosomiques qui ne sont pas visualisés au microscope lumineux habituel);

La précision de diagnostic (la taille de l'échantillon peut varier de 90 à 100 mille à plusieurs millions de nucléotides de vapeur, de sorte que la cible puisse être non seulement des gènes individuels ou des sections chromosomiques, mais également un chromosome entier). L'analyse de poisson vous permet d'identifier, par exemple, Plusieurs cellules anormales entre des milliers de cellules avec génotype normal.

Pendant la grossesse, les pathologies des fruits chromosomiques, qui sont des maladies héréditaires intrinsèquement lors de diverses analyses et études. Ils sont dus à des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes, ce qui explique leur nom.

La principale cause de l'événement est des mutations dans les cellules génitales de la mère ou du père. D'entre eux, seuls 3-5% sont hérités. En raison de ces écarts, environ 50% des avortements et 7% des équipages se produisent. Étant donné que ce sont des vices de gènes graves, tout au long de la grossesse, les parents devraient être attentifs à toutes les analyses nommées, surtout si elles sont dans le groupe de risque.

Si les parents (les deux) ont dans les maladies héréditaires humaines, ils ont d'abord besoin de savoir ce que ce sont les pathologies de fruits chromosomiques pouvant révéler de leur enfant pendant qu'il est toujours dans le ventre. La sensibilisation évitera la conception indésirable et si elle est déjà arrivée, il est possible d'éliminer les plus grandes conséquences, allant de la mort intra-utérine du bébé et de se terminer par des mutations externes et des déformations après sa naissance.

À un homme normal, des chromosomes d'homme en bonne santé sont construits en 23 paires et chacun est responsable de certains gènes particuliers. Au total, il s'avère 46. Si leur nombre ou leur structure est autre, ils parlent de pathologies chromosomiques dont les espèces de génétique sont très nombreuses. Et chacun d'eux implique des conséquences dangereuses pour la vie et la santé du gamin. Les principales raisons de ce type d'anomalies sont inconnues, cependant, il existe certains groupes de risque.

Avec le monde sur le fil. L'une des pathologies chromosomiques les plus rares s'appelle un syndrome de cris félin. Cause - Mutation du 5ème chromosome. La maladie se manifeste sous la forme d'un retard mental et d'une caractéristique pleurant d'un enfant qui est très rappelé par un cri félin.

Les raisons

Pour prévenir ou à temps pour reconnaître la pathologie chromosomique du fœtus pendant la grossesse, les médecins doivent interroger les futurs parents sur les maladies héréditaires et les conditions de vie de leur famille. Selon les dernières recherches, les mutations génique en dépendent.

Il existe un certain groupe de risque, qui comprend:

  • Âge des parents (les deux) âgés de plus de 35 ans;
  • la présence d'HA (anomalies chromosomiques) dans les proches de sang;
  • conditions de travail nocives;
  • long hébergement dans une zone écologiquement défavorable.

Dans tous ces cas, il existe un risque assez élevé de pathologie chromosomique du fœtus, en particulier en présence de maladies héréditaires au niveau du gène. Si ces données sont détectées dans les meilleurs délais, il est peu probable que les médecins conseillent à une paire de donner à la naissance. Si la conception est déjà arrivée, le degré de défaite de l'enfant sera déterminé, ses chances de survie et de toute la vie complète.

Le mécanisme d'occurrence. Les pathologies chromosomiques se développent dans le fœtus lorsque la Zygota est formée et que le sperme et les œufs sont fusionnés. Ce processus n'est pas spécialisable de contrôler, car il est encore moins étudié.

Panneaux

Étant donné que le processus d'occurrence et de développement de telles écarts n'a été étudié pas suffisant, les marqueurs de pathologie chromosomique du fœtus sont considérés comme conditionnels. Ceux-ci inclus:

  • , tirant de la douleur dans le bas de l'abdomen en début de grossesse;
  • rARR-A (protéine plasmatique) et AFP (protéine produite par un organisme d'embryon), hCG élevée (placenta de gonadotropine chorionique): pour obtenir de telles données, le sang est extrait des veines à la pathologie chromosomique du fœtus pendant une période de 12 semaines (+ / - 1-2 semaines);
  • longueur osseuse nasale;
  • pli cervical élargi;
  • inactivité du fœtus;
  • augmentation du bassin des reins;
  • croissance lente des os tubulaires;
  • hypoplasie auparavant vieillit ou placenta;
  • mauvais résultats de la dopplerométrie (méthode d'échographie pour identifier les pathologies de circulation sanguine) et KTG (cardiotokographie);
  • - et;
  • intestins hyperhogènes;
  • petite taille de l'os maxillaire;
  • une vessie agrandie;
  • kystes dans le cerveau;
  • scion dans le champ du dos et du cou;
  • hydronéphrose;
  • déformations faciales;
  • kystes cordons ombilicaux.

L'ambiguïté de ces signes est que chacun d'entre eux est séparément, comme tout-dessus le complexe répertorié, peut être la norme en raison des caractéristiques individuelles de l'organisme de la mère ou de l'enfant. Les données les plus précises et fiables sont généralement données sur le sang sur les pathologies chromosomiques, les ultrasons et les techniques envahissantes.

Selon les pages d'histoire. Après avoir étudié le chromosome des personnes modernes, les scientifiques ont découvert qu'ils ont tous eu leur ADN d'une femme qui a vécu quelque part en Afrique il y a 200 000 ans.

Méthodes de diagnostic

La méthode la plus informative pour le diagnostic de pathologies chromosomiques du fœtus est la première sélection (elle s'appelle également double test). Faire dans 12 semaines de grossesse. Il comprend:

  • Ultrasons (marqueurs identifiés ci-dessus);
  • test de sang (tiré des veines sur un estomac vide), montrant le niveau d'AFP, HCG, ARR-A.

Il faut comprendre que cette analyse sur les pathologies des fruits chromosomiques ne peut pas donner une confirmation ou une réfutation précise, à 100% de la présence d'anomalies. La tâche du médecin à ce stade est de calculer les risques qui dépendent des résultats de la recherche, de l'âge et de l'anamnèse de la jeune mère. Le deuxième criblage (triple test) est encore moins informatif. Le diagnostic le plus précis est les méthodes invasives:

  • biopsie de chorion;
  • clôture du sang de cordon;
  • analyse du fluide amniotique.

Le but de toutes ces études est de déterminer le caryotype (un ensemble de signes d'un ensemble chromosome) et dans le cadre de cette pathologie chromosomique. Dans ce cas, la précision du diagnostic est jusqu'à 98%, tandis que le risque de fausse couche n'est pas supérieur à 2%. Comment les données obtenues au cours de ces techniques de diagnostic se produisent-elles?

Ultrasons et risques pour le fœtus. Contrairement aux mythes communs sur les dangers de l'échographie pour le fœtus, l'équipement moderne vous permet de réduire l'impact négatif des vagues ultrasonores sur le bébé à zéro. Alors n'ayez pas peur de ce diagnostic.

Décodage et calcul des risques

Après la première double filtrage, les marqueurs à ultrasons de la pathologie chromosomique du fœtus, identifié lors de l'analyse ont été analysés. Sur leur base, calculer le risque de développer des anomalies génétiques. Le tout premier signe est la taille anormale de l'espace collier dans un enfant toujours né.

Marqueurs à ultrasons

Absolument tous les marqueurs à ultrasons de la pathologie des fruits chromosomiques 1 trimestre sont pris en compte pour rendre les calculs nécessaires des risques possibles. Après cela, l'image clinique est complétée par le test sanguin.

Marqueurs de sang

Tous les autres indicateurs sont considérés comme des déviations de la norme.

Dans le trimestre II, l'estriir Ingibin A, non conjugué et les lactogènes placentaires sont toujours évalués. Tous déchiffrer les résultats de la recherche effectuée sont fabriqués par un programme informatique spécial. Les parents peuvent voir les valeurs suivantes en conséquence:

  • 1 à 100 - signifie que le risque de défauts génétiques chez l'enfant est très élevé;
  • 1 à 1000 est le risque de seuil de pathologie chromosomique du fœtus, qui est considéré comme la norme, mais un sens légèrement sous-estimé peut signifier la présence de certaines anomalies;
  • 1 à 100 000 est le faible risque de pathologie chromosomique du fœtus, vous ne devriez donc pas craindre la santé du bébé du point de vue de la génétique.

Une fois que les médecins produisent le risque de pathologie chromosomique dans le fœtus, ou des recherches supplémentaires sont nommées (si la valeur obtenue est inférieure à 1 à 400), ou la femme respire discrètement la grossesse à un résultat prospère.

C'est curieux! Le chromosome Y hommes est le plus petit de tous. Mais c'est elle qui passe de son père à son fils, tout en maintenant la continuité des générations.

Prévisions

Les parents, de l'enfant de quelles pathologies chromosomiques ont été trouvées, devraient comprendre et accepter comme une quête qu'ils ne sont pas traités. Tout ce qui peut leur offrir une médecine dans ce cas est une interruption artificielle de la grossesse. Avant de prendre une décision aussi responsable, vous devez consulter des médecins sur les questions suivantes:

  • Quel type de pathologie a été diagnostiqué?
  • Quelles conséquences auront-elle un enfant pour la vie et la santé?
  • Est la menace de fausse couche et de fumage?
  • Combien d'années les enfants vivent-ils avec un tel diagnostic?
  • Êtes-vous prêt à devenir vos parents d'un enfant handicapé?

Pour prendre la bonne décision sur le fait de laisser un bébé patient ou non, il est nécessaire d'évaluer objectivement toutes les conséquences possibles et les résultats de la pathologie chromosomique du fœtus avec le médecin. À bien des égards, ils dépendent de quel type d'anomalie génétique est implicite par les médecins. Après tout, il y en a beaucoup.

Fait curieux. Les patients souffrant de syndrome de Down sont habituels pour appeler des personnes ensoleillées. Ils sont rarement agressifs, le plus souvent très sympathique, sociable, souriant et même quelque chose de talentueux.

Maladies

Les conséquences des pathologies chromosomiques identifiées par le fœtus peuvent être les plus variées: des déficitaires extérieures aux dommages causés au CNS. À bien des égards, ils dépendent de la survenue d'une anomalie avec des chromosomes: leur nombre ou leur mutation changés à la structure. Parmi les maladies les plus courantes, les éléments suivants peuvent être distingués.

Violation du nombre de chromosomes

  • Syndrome DOWN - Pathologie de la 21e paire de chromosomes, dans lequel trois chromosomes sont au lieu de deux; En conséquence, dans de telles personnes, il y a 47 au lieu de la normale 46; Signes typiques: délai, retard dans le développement physique, visage plat, membres courts, bouche ouverte, plisser les yeux, essorant des yeux;
  • syndrome de Pataau - violations dans le 13ème chromosome, pathologie très lourde, à la suite de laquelle le nouveau-né est diagnostiqué de nombreux défauts, y compris des idiots, une multitude, une surdité, une mutation des organes génitaux; Ces enfants vivent rarement jusqu'à l'année;
  • syndrome Edwards - Problèmes avec le 18ème chromosome, lié aux personnes âgées de la mère; Les bébés naissent avec une petite mâchoire inférieure et la bouche, des fentes étroites et courtes, des oreilles déformées; 60% des patients atteints d'enfants meurent jusqu'à 3 mois et de 10% de l'année, les principales causes du résultat fatal sont l'arrêt de la respiration et des vices du cœur.

Violation du nombre de chromosomes génitales

  • Le syndrome de Sherezhevsky-Turnner est la fausse formation de glandes génitaux (le plus souvent chez les filles) en raison de l'absence ou des défauts de chromosome x sexuel; Parmi les symptômes - l'infantilisme sexuel, les plis de la peau sur le cou, la déformation des articulations du coude; Les enfants ayant une telle pathologie chromosomique survivent, bien que l'accouchement procède très difficile, et à l'avenir, avec le bon traitement à l'appui, les femmes peuvent même endosser leur propre enfant (par ECO);
  • la polisomie dans un chromosome X-ou Y-chromosome - une variété de troubles de chromosomes est caractérisée par une diminution de l'intelligence, une probabilité accrue du développement de la schizophrénie et de la psychose;
  • le syndrome de Cretefelter est une violation de X-chromosome chez les garçons, qui survivent dans la plupart des cas suivant la survie, mais ont une apparence spécifique: l'absence de végétation sur le corps, l'infertilité, l'infantilisme sexuel, le retard mental (pas toujours).

Polyploïdie

  • une telle pathologie chromosomique dans le fœtus se termine toujours par un résultat fatal avant la naissance.

Pourquoi les mutations géniques au niveau du chromosome se produisent, les scientifiques essaient toujours de comprendre. Cependant, il s'agit simplement d'une question de l'avenir et, à l'heure actuelle, les pathologies chromosomiques détectées par le fœtus intra-utérines représentent 5% de tous les cas.

Que faire les parents qui ont entendu un tel diagnostic? Ne pas paniquer, accepter, écouter des médecins et avec eux pour prendre la bonne décision - de laisser un bébé malade ou d'accepter l'interruption artificielle de la grossesse.

Toute grossesse, quel que soit l'âge de la mère, peut être compliqué par l'anomalie chromosomique. Il y a des écarts, dont certains sont incompatibles avec la vie et conduisent à une interruption anticipée de la grossesse. D'autres écarts chez les chromosomes conduisent à la mort du fœtus aux délais ultérieurs ou à la mort d'un nouveau-né. Par conséquent, les femmes enceintes sont proposées pour faire une enquête sur les anomalies chromosomiques capables d'affecter les fruits.

Analyse sur les anomalies chromosomiques pendant la grossesse à la 11e-14ème semaine

Sur ces semaines de grossesse, on peut offrir aux femmes l'analyse occipital. Si elle est justifiée, une étude de Villi de chorion peut être menée.

Numérisation de base

Examens à ultrasons de la fin des années 80 - début des années 90. Supposé qu'un petit espace situé à l'arrière du cou peut augmenter de tailles chez les enfants atteints de déviations chromosomiques. Les dimensions de cet espace, l'âge de la mère et la taille de l'enfant permettent de calculer le risque. En plus de la mesure des protéines et des hormones à un stade précoce de la grossesse, combiné à des informations par ultrasons permet de taper plus précisément le risque.

Les faits montrent que la balayage occipital détermine 85-90% des anomalies chromosomiques et des défauts. Le balayage est tenu sur la 11-14ème semaine de grossesse. Les femmes ayant un résultat positif de balayage sont invitées à subir une étude de Villi Chorion, d'amniocentèse ou d'échommation détaillée.

Recherche de village chorione

L'étude du village de chorion est une procédure invasive, au cours de laquelle une petite pièce de tissu Placenta est extraite. Étant donné que le placenta provient d'un œuf fertilisé, il contient normalement les mêmes cellules que le fruit.

Deux techniques sont utilisées:

  • dans la méthode transcervicale, une aiguille mince avec ultrasons est envoyée à travers le col de l'utéreur dans un tissu placentaire;
  • dans abdominale - une fine aiguille est introduite dans le placenta à travers le ventre maternel.

Avant l'introduction de l'aiguille, une anesthésie locale est faite, des messages que 30 mg de tissu placentaire sont prises à l'examen. Mais il y a 1 à 2% de la probabilité de fausse couche.

L'étude du village de Chorion est faite jusqu'à la 9ème semaine d'enfants avec des anomalies dans la formation des membres. Cette analyse présente l'avantage du diagnostic précoce de toute déviation.

Analyse sur les anomalies chromosomiques pendant la grossesse pendant 15 - 19ème semaine

Dans des étapes ultérieures de la grossesse, d'autres tests sont faits.

Amniocentèse

Il est d'introduire une fine aiguille à travers la paroi avant du ventre d'une femme dans un sac amniotique confinée avec les données de la numérisation par ultrasons. En règle générale, cela se fait à la 16e semaine et est souvent offert aux femmes de la Pasche 55. Environ 15-20 ml d'un fluide amniotique prend l'analyse.

Dans certaines cliniques, le résultat préliminaire est porté à l'attention des patients immédiatement pour identifier les anomalies chromosomiques communes, elle est généralement requise pendant trois jours et le diagnostic final devrait attendre 2-3 semaines. Le risque de fausse couche de cette analyse est malheureusement 1%. Il arrive que les cellules ne se développent pas et ne poussent pas arbitrairement, à la suite de laquelle la production ne peut pas être effectuée et une nouvelle analyse est requise.

Analyse du sérum

Cette analyse peut être effectuée par toutes les femmes, peu importe leur âge. Des études montrent que le niveau d'hormones et de protéines générés pendant la grossesse peut être plus important ou moins si la grossesse a des déviations de la norme. La concentration de protéines peut être mesurée et comparée aux attentes.

L'âge de la mère, les résultats des analyses et la durée de la grossesse, chaque paire s'appelle une probabilité approximative que leur enfant puisse développer le syndrome de la baisse. La probabilité de la survenue de la maladie a une très grande étendue, mais il s'agit généralement d'un cas pour plusieurs centaines, voire des milliers. L'amniocentèse est généralement proposée à une femme qui a une probabilité de naissance d'un enfant malade 1: 250 ou plus de cette valeur.

Il est important de souligner que le test du sérum n'est qu'une enquête et non du tout diagnostic. Il suffit de dire qu'environ 60 à 70% des femmes du groupe de risque choisiront une procédure invasive en tant que diagnostics. Cette étude est proposée dans la plupart des centres de la mère et de l'enfant.

Analyse sur les anomalies chromosomiques pendant la grossesse après 20 semaines

Après la 20e semaine de grossesse, le fœtus aux anomalies chromosomiques développe une variété de défauts structurels. Par exemple, environ un tiers du fruit avec le syndrome de Down sera une maladie cardiaque. Chez les enfants avec la trisomie du 13ème ou du 18ème chromosome (lorsque dans la 13ème ou 18ème paire, extra) sera des doigts défectueux, du foie, des doigts, des lèvres et une violation de la fonction cérébrale.

Anomalie à ultrasons

Les anomalies structurelles peuvent être visibles sur un examen spécial des anomalies. Les enfants qui révèlent en même temps au moins une des anomalies souhaitées, risquent de devenir des transporteurs et d'autres écarts. Selon la nature de l'anomalie, il est peut-être préférable d'effectuer une analyse envahissante, afin de déterminer avec précision si elle provoque sa cause de mutation chromosomique ou non. L'échographie n'est pas un diagnostic, donc sans un examen invasif, il ne peut identifier que la moitié des patients atteints du syndrome des enfants à manger.

Cordocentsis

L'analyse la plus rare sur les anomalies chromosomiques, qui n'est effectuée que dans des centres spéciaux à compter de la 20e semaine de grossesse. Au cours de cette procédure, une aiguille mince bacoche le cordon ombilical et prend de là pour analyser le sang du fœtus. Dans les ordures d'un spécialiste, le risque de fausse couche sera d'environ 1%; Le risque de quels résultats sont incorrects, beaucoup plus bas qu'avec les amniocentsis.

Cette analyse est plus souvent faite par une femme enceinte si une anomalie visible sur des ultrasons est plus semblable au chromosomique. Par exemple, les maladies cardiaques peuvent naître avec le syndrome de Down, donc après l'échographie des anomalies sur lesquelles il a été vu, une procédure envahissante est proposée.

Diagnostic de l'anomalie des fruits chromosomiques (HA).

Le plus informatif est le premier test ou double test. Cela doit être fait strictement sur. Il s'agit de (il est particulièrement important d'évaluer correctement l'épaisseur de l'espace pliable du fœtus et de diagnostiquer la présence d'os de nez) et des tests sanguins sur RARR-A et β -KHGCH.

La conclusion de dépistage n'est pas un diagnostic, car elle ne donne pas une réponse précise à la question de la présence ou de l'absence d'ha. Sa tâche - en fonction du niveau des marqueurs biochimiques, des maladies chroniques, de l'âge et de l'histoire de la grossesse, d'identifier les groupes de risque des femmes(faible, moyen, élevé), sur un ou un autre développement anormal chromosomique ou congénital du fœtus. Le deuxième criblage, "triple test" ou "quatre tests", effectué de 16 à 18 semaines de grossesse, n'est pas informatif pour la détection de ha, plus confirme la présence de fruits anormaux congénitaux (défauts).

Pour apprendre exactement, si le bébé a ha, il est possible uniquement avec l'aide de méthodes invasives - la biopsie de chorion, la clôture du sang de cordon, une analyse du fluide amniotique.

Le but de ces analyses est la définition d'un caryotype de fruits. Précision - 98%. Le risque de fausse couche est de 1 à 2%. Ha ne sont pas traités. Après la détection de ha, tout ce qui peut offrir des médicaments - interruption de la grossesse.

Les causes sans ambiguïté de ha ne sont pas connues. Le risque accru existe si:

L'âge de la mère et du père dépasse 35 ans

Il y a une ha dans des parents de sang,

Il y a des translocations équilibrées de la famille de sang ou des parents,

Les parents travaillent dans la production nuisible, la vie de la famille dans une zone écologiquement défavorable

L'impact du rayonnement, le rayonnement sur la petite période de grossesse

Mécanisme de ha

Ha se produit dans le fœtus au moment de la formation de la Zygota, c'est-à-dire Lors de la fusion de l'œuf et de la spermatozoïque. La cellule parent et père est transportée sur 23 chromosomes (23 de maman et 23 de papa). Les deux cellules peuvent déjà porter des chromosomes «cassés» (même si maman et papa sont complètement sains). Un échec peut survenir au moment de la fusion de deux cellules parentales absolument saines. Dans ce cas, "diverge" est incorrectement chromosome du fœtus. Ce processus n'a pas encore été étudié et ne contrôle pas.

Plus de 300 syndromes chromosomiques ont été étudiés et décrits.

Étant donné qu'une personne dispose de 23 chromosomes couplés et il existe plusieurs types d'aberrations, le nombre de syndromes chromosomiques, non décrits dans la littérature et survenant à nouveau, n'est pas limité!

L'aberration peut être différente: trisomie complète et partielle, suppression, monosomie, translocation de mosaïcisme, etc. La gravité des signes lors du syndrome chromosomique dépend du type d'aberration. La vue la plus favorable est une translocation équilibrée. Les personnes ayant de tels changements ne sont pas différentes de l'ordinaire, leur caractéristique ne peut être détectée que par le karyotypage, mais elles ont augmenté le risque de naissance des enfants atteints de syndromes chromosomiques - de 10 à 50% (le risque moyen de la population est de 5%).

Le mosaïcisme, dans lequel le trouble chromosomique n'est pas manifesté dans toutes les cellules et / ou les organes. Les trisomies et les suppressions partielles ont déjà des malformations significatives, parfois non compatibles avec la vie.

Le look le plus difficile est une trisomie complète ou une monosomie de chromosome.

La plupart des grossesses avec la pathologie chromosomique du fœtus sont rejetées par l'organisme lui-même dans les premières périodes ou pendant une période de 20 à 23 semaines, car pendant la pathologie chromosomique du fœtus, la probabilité de divers pathologies de la grossesse (insupportable, Menace de fausse couche, hypertonus de l'utérus, vieillissement prématuré du placenta, toxicose, prématuré, hypoxia foetal, etc.). De plus, de nombreux enfants ne vivent pas jusqu'à l'année en raison de défauts de développement multiples. L'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de HA-30 ans, mais il existe des cas de patients atteints d'avoir dépensé jusqu'à 60 ans ou plus.

Les personnes atteintes de syndromes chromosomiques peuvent être à la fois des personnes handicapées lourdes et des membres absolument à part entière de la société qui ont reçu une éducation à part entière et ayant des travaux communs. Tout dépend du type d'aberration, de l'état général du corps et de la main-d'œuvre des parents et des proches. Dans la plupart des cas, les personnes souffrant de syndromes chromosomiques peuvent se servir, communiquer, effectuer un travail douloureux. L'intellect est réduit, il existe des maladies chroniques des organes et des systèmes de carrosserie.

Sincèrement, Kotsarev E.A.