Prélèvement de villosités choriales - une description détaillée de la nouvelle méthode de diagnostic prénatal. Prélèvement de villosités choriales (aspiration)

28.07.2019

Biopsie chorionique(choriocentèse, CVS - Prélèvement de villosités choriales) est une méthode de diagnostic prénatal qui détermine la présence d'anomalies chromosomiques et de troubles génétiques chez un enfant (en particulier, la trisomie 21). Au cours de la procédure, le médecin prélève une petite quantité de cellules du placenta - les villosités choriales - et les envoie à un laboratoire pour analyse génétique.

Le principal avantage de la choriocentèse par rapport à l'amniocentèse est qu'elle peut être réalisée beaucoup plus tôt, généralement entre la 11e et la 12e semaine de grossesse. Vous devrez attendre au moins jusqu'à la 16e semaine de votre grossesse pour effectuer une amniocentèse.

La biopsie des villosités choriales n'est prescrite que pour certaines femmes enceintes (principalement celles qui présentent un risque élevé de problèmes génétiques et chromosomiques), car cette étude est invasive et présente un faible risque de fausse couche.

Quels problèmes la choriocentèse peut-elle détecter ?

Comme l'amniocentèse, le prélèvement des villosités choriales peut déterminer :

Presque toutes les anomalies chromosomiques connues, y compris le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18 et les anomalies chromosomiques sexuelles (telles que le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter). Le test a une précision de plus de 99 % dans la détection de ces anomalies, mais il ne peut pas mesurer leur gravité :
Plusieurs centaines de maladies génétiques telles que la mucoviscidose, l'ACS fœtale (anémie falciforme) et la maladie de Tay-Sachs. L'étude n'est pas utilisée pour trouver toutes ces conditions, mais si votre enfant présente un risque accru de développer une ou plusieurs de ces conditions, cela peut aider à déterminer s'il ou elle a ces conditions.

Contrairement à l'amniocentèse, la choriocentèse ne peut pas détecter les anomalies du tube neural (comme le spina bifida). Par conséquent, si vous subissez une biopsie des villosités choriales, vous devrez tout de même subir un dépistage sanguin génétique (« Triple Test ») au deuxième trimestre (lire la suite dans l'article dédié) pour déterminer si votre enfant est à risque d'anomalies du tube neural. .

N'oubliez pas qu'au cours de la choriocentèse, il y a 1 % de chances que le résultat montre un mosaïcisme placentaire limité - une condition dans laquelle certaines cellules du placenta contiennent à la fois des chromosomes anormaux et normaux. Si vous avez des motifs en mosaïque, vous aurez toujours besoin d'une amniocentèse.

Selon certaines études, 1 femme sur 150 peut faire une fausse couche à la suite d'une biopsie des villosités choriales (ce chiffre est légèrement supérieur au risque de fausse couche à la suite d'une amniocentèse). Le degré de risque dans ce cas dépend directement des qualifications et de l'expérience du médecin effectuant la procédure.

Comment se déroule la choriocentèse ?

Avant de prescrire une choriocentèse, le gynécologue vous référera d'abord à une échographie pour confirmer l'âge gestationnel et s'assurer que la procédure sera efficace et qu'un bon échantillon diagnostique pourra être obtenu. Vous devrez certainement vous présenter à l'échographie avec une vessie pleine afin que le médecin puisse avoir une image complète de l'état de votre utérus.

Le but biopsie chorionique obtient un petit échantillon de tissu du placenta qui sera envoyé à un laboratoire pour analyse. Le médecin prélève des tissus soit par le col de l'utérus, soit par la cavité abdominale, selon l'approche offrant le meilleur accès au placenta. La procédure est effectuée sous la surveillance obligatoire d'un appareil à ultrasons.

Si le médecin décide de passer par le col de l'utérus, le vagin et le col de l'utérus sont d'abord traités avec une solution antiseptique. Il s'agit d'empêcher toute bactérie de pénétrer dans l'utérus qui pourrait entraîner une infection. Ensuite, le médecin insère un cathéter spécial à travers le col de l'utérus et reçoit un échantillon de tissu du placenta par aspiration sous vide.

Si la choriocentèse est effectuée à travers l'abdomen, le médecin engourdit d'abord les sites de ponction sur l'abdomen en utilisant une anesthésie locale. Il insèrera ensuite de grosses aiguilles à travers la peau, les muscles et les parois de l'utérus pour prélever l'échantillon.

Si des tissus sont prélevés pour la recherche à travers le col de l'utérus ou la cavité abdominale, la cavité amniotique dans laquelle grandit l'enfant ne sera pas perturbée. Lorsque l'échantillon est reçu et que la procédure est terminée, le médecin utilisera un moniteur externe (doppler fœtal) ou une échographie.

La procédure peut être un peu douloureuse, mais elle disparaît assez rapidement. Du début à la fin la direction biopsie chorionique ne prend pas plus d'une demi-heure et l'échantillonnage direct des tissus ne prend que quelques minutes.

Les femmes qui ont subi une choriocentèse transcervicale disent que les sensations qui en découlent sont similaires à celles d'un frottis cervical, qui provoque des crampes ou des tiraillements dans le bas-ventre. Les femmes qui ont subi une choriocentèse transabdominale rapportent avoir ressenti une certaine gêne au niveau de l'abdomen.

Remarque : si vous et le père de l'enfant avez du sang Rh négatif, vous devez absolument recevoir une injection d'immunoglobuline Rh après la choriocentèse, car le sang de l'enfant peut se mélanger au vôtre lors du prélèvement d'un échantillon de tissu, et son sang peut ne pas être compatible avec le vôtre...

Que se passe-t-il après la procédure de choriocentèse?

Vous devriez passer le reste de la journée dans un état de paix physique et émotionnelle complète. Assurez-vous de ne pas devoir rentrer chez vous en bus et seul. Il est préférable d'avoir quelqu'un près de vous et de vous ramener à la maison. Evitez toute activité physique, communication longue et fastidieuse, déplacements et séjour prolongé dans la rue les 2 ou 3 prochains jours.

Le lendemain de votre intervention, vous remarquerez peut-être des crampes mineures et des saignements légers, ce qui est normal (mais n'oubliez pas d'en parler à votre médecin !). Si vous ressentez des crampes ou des contractions sévères de l'utérus, ou si vous avez des pertes vaginales sanglantes ou une fuite de liquide amniotique, consultez immédiatement un médecin !!! Ces symptômes peuvent indiquer une fausse couche en cours.

Allez aussi chez le médecin ou appelez-le à la maison si vous avez une forte fièvre - cela pourrait être le signe d'une infection intra-utérine.

Quand les résultats seront-ils prêts ?

Généralement les résultats biopsie chorionique sont déjà connus après 7 à 10 jours. Pendant cette période, le technicien de recherche isole les cellules tissulaires (qui ont le même code génétique que les cellules du bébé) et leur permet de se multiplier pendant une semaine ou deux. Il analyse ensuite les cellules à la recherche d'anomalies chromosomiques.

Certains laboratoires peuvent donner un résultat préliminaire dans les deux jours. Mais cette méthode express est généralement très coûteuse et tous les laboratoires ne sont pas en mesure de la mettre en œuvre.

Si vous souhaitez obtenir une analyse plus approfondie des troubles génétiques, vous devrez attendre deux à quatre semaines. Soit dit en passant, si vous deviez subir une biopsie des villosités choriales, alors vous, si vous le souhaitez, avec une précision de 99%.

Que se passe-t-il si l'enfant a des problèmes?

En cas de résultat négatif biopsie chorionique, un conseil génétique vous sera demandé, au cours duquel vous pourrez obtenir plus d'informations et discuter des conséquences possibles pour votre enfant. Certaines femmes dans de tels cas préfèrent interrompre la grossesse, tandis que d'autres, au contraire, décident de continuer. De toute façon, tout ne dépend que de la décision des futurs parents.

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La biopsie du chorion ou prélèvement de villosités choriales est l'une des méthodes invasives modernes de diagnostic prénatal direct. Il est destiné à la collecte d'échantillons de tissus d'origine embryonnaire avec leurs recherches ultérieures en génétique moléculaire, cytogénétique et biochimique. La biopsie du chorion est réalisée strictement selon les indications et uniquement à certains moments de la gestation par des spécialistes ayant le certificat et l'expérience appropriés.

Qu'est-ce que le chorion et que donne sa recherche

Le chorion est appelé membrane externe extra-embryonnaire villeuse. Il se forme 7 à 12 jours après la conception à partir de la fusion de cellules du mésoderme extra-embryonnaire et du trophoblaste. Et dès la fin du premier trimestre de la grossesse, le chorion se transforme progressivement en placenta. De plus, ses villosités tertiaires bien vascularisées forment des ramifications et forment des cotylédons (unités placentaires structurelles et fonctionnelles). Dans le même temps, le contact direct entre les systèmes circulatoires maternel et fœtal est enfin terminé.

Les principales fonctions du chorion sont :

Délimitation de l'embryon à partir des tissus de la paroi utérine. Dans ce cas, le chorion, avec sa partie villeuse, entre en contact avec la caduque (formée à partir de l'endomètre). Et sa partie lisse est la deuxième couche de cette partie du sac fœtal, qui s'appelle la coquille du fœtus.
Assurer le métabolisme et les gaz entre l'embryon et le sang maternel (fonctions excrétrices et trophiques). Ceci est possible en raison de la croissance de villosités choriales dans les parois des artères spiralées de la paroi utérine.
Protection de l'embryon contre les agents infectieux et les toxines. En pleine mesure, cette barrière commence à fonctionner à partir de la 10e semaine de gestation, lorsque la formation du placenta commence. Aux premiers stades de la grossesse, les villosités choriales ne sont pas encore capables de filtrer adéquatement les substances contenues dans le sang de la femme. Par conséquent, cette période est caractérisée par une probabilité assez élevée d'occurrence de violations de l'embryogenèse de nature toxique et infectieuse.

Les tissus chorioniques sont d'origine embryonnaire. Donc, leur matériel génétique est fondamentalement le même que celui de l'embryon. Et prendre une petite partie du chorion pour la recherche n'affecte pas le processus d'organogenèse de l'enfant à naître et dans 97-99% des cas n'est pas critique pour la prolongation de la grossesse. C'est exactement ce qui est utilisé lors de la réalisation d'une biopsie chorionique pour diverses anomalies héréditaires.

À quel point la biopsie du chorion est-elle informative

À l'heure actuelle, un prélèvement de villosités choriales avec examen ultérieur du matériel obtenu peut révéler près de 3800 maladies diverses. De plus, le résultat obtenu présente une grande fiabilité.

Les capacités de diagnostic de la biopsie chorionique comprennent l'identification des groupes de maladies suivants :

Diverses anomalies chromosomiques (syndrome de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau, etc.).
Maladies monogéniques avec différents types de transmission.
Fermentopathies - par exemple, phénylcétonurie, syndrome de Lesch-Nyhan, citrulinémie, acidurie arginine-succinique.
Thalassémies et autres hémoglobinopathies.
Nombreuses maladies de surcharge lysosomale. Ceux-ci incluent les sphingolipidoses (Fabry, Crabe, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrénoleucodystrophie, etc.), les troubles du métabolisme des glucides (maladie du stockage du glycogène, maladie de Pompe), les troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes (diverses mucopolysaccharidoses), les troubles du métabolisme des glycoprotéines.

La fiabilité dans la détection de ces maladies est très élevée. Les erreurs de diagnostic peuvent être associées à des erreurs techniques lors de l'échantillonnage du matériel, lorsque le tissu utérin pénètre également dans l'échantillon de biopsie des villosités choriales. Mais c'est rare. Des résultats faussement positifs de l'analyse du mosaïcisme sont encore possibles, lorsque cette pathologie chromosomique ne se produit que dans les cellules chorioniques.

Les erreurs de diagnostic se produisent dans pas plus de 4% des cas. De plus, ils sont généralement associés à un surdiagnostic et non à des résultats faussement négatifs. La méthode dans son ensemble est donc très précise. Mais il a aussi quelques limites. Par exemple, une biopsie chorionique ne sera pas informative si l'embryon présente des défauts dans la formation du tube neural qui ne sont pas associés à la pathologie du matériel génétique.

Bien entendu, les capacités diagnostiques de la méthode dépendent de l'équipement technique du centre de génétique médicale et de la présence de certains réactifs dans celui-ci. Par conséquent, si vous suspectez une certaine anomalie peu fréquente, le médecin doit d'abord préciser s'il est possible de mener les recherches nécessaires dans ce laboratoire. Le cas échéant, le matériel est envoyé dans une autre région, sous réserve des conditions de transport nécessaires.

Dans quels cas la recherche est-elle effectuée?

Le prélèvement de villosités choriales n'est pas une étude ordinaire. Elle n'est réalisée qu'en présence de certaines indications, si les méthodes de diagnostic non invasives ne fournissent pas les informations nécessaires et fiables. La décision d'une telle manipulation est généralement prise par une commission médicale et nécessite le consentement éclairé obligatoire de la femme. Elle a le droit de refuser les diagnostics proposés, ce qui ne justifie aucune restriction ultérieure de la portée de l'examen et du traitement prescrits.

Les indications de la biopsie chorionique comprennent :

La naissance précédente chez une femme d'un enfant présentant des troubles causés par des anomalies génétiques et chromosomiques. Dans le même temps, le fait de mortinatalité ou de décès d'un nouveau-né dans les premiers jours est également pris en compte.
La présence dans la famille de personnes atteintes de maladies héréditaires, même si elles n'appartiennent pas à la première ligne de parenté. Portage confirmé d'au moins un des parents d'un gène pathologique récessif (y compris lié au sexe).
Un résultat défavorable du premier dépistage prénatal obligatoire (échographie et examen biochimique) avec un risque élevé de certaines maladies chromosomiques chez l'embryon.

Une indication relative est également l'âge d'une femme de plus de 35 ans. Après tout, cela est associé à une probabilité accrue de mutations critiques spontanées, en particulier en présence d'autres facteurs prédisposant à cela.

Contre-indications

Un prélèvement de villosités choriales prévu peut être reporté ou annulé dans les cas suivants :

risque élevé de menace d'interruption de grossesse - par exemple, avec une myomatose multiple ou la présence d'un gros ganglion fibroïde avec une déformation importante de la cavité utérine;
avortement menaçant déjà diagnostiqué (tonicité élevée de l'utérus, apparition d'écoulements sanglants du tractus génital);
la femme a de la fièvre, une infection aiguë actuelle ou une exacerbation cliniquement significative d'une maladie infectieuse et inflammatoire chronique ;
caractéristiques de l'attachement du chorion, ce qui conduit à son inaccessibilité pour la biopsie ;
diagnostiqué chez une femme présentant une dermatite ou une infection de la peau et du tissu sous-cutané de la paroi abdominale antérieure (avec biopsie chorionique transabdominale prévue);
infectieux (en cas de biopsie chorionique transcervicale);
détérioration cliniquement significative de l'état somatique général de la femme enceinte.

Le moment de l'étude

Le moment de la biopsie des villosités choriales est déterminé par la période où l'embryon a déjà pondu les principaux organes et systèmes, ses membranes sont assez grandes, mais le placenta n'est pas encore définitivement formé. Par conséquent, la procédure est le plus souvent réalisée entre 10 et 13 semaines de gestation.

De plus, pendant cette période, le risque d'avortements spontanés provoqués par biopsie est significativement plus faible qu'aux stades antérieurs. Et le médecin a généralement déjà le résultat du premier dépistage prénatal de base, qui fournit des informations indicatives sur la présence de signes de certaines des maladies chromosomiques les plus courantes.

Plus tard, le chorion se transforme déjà progressivement en placenta. Il est également possible de prélever un échantillon (une partie) de cette formation. Mais il s'agit d'une étude différente appelée placentocentèse ou biopsie placentaire.

Une combinaison de plusieurs techniques est également possible. Par exemple, une biopsie des villosités choriales est parfois réalisée avec un seul accès (en même temps). Cela permet d'augmenter significativement le contenu informatif et la fiabilité du diagnostic prénatal, puisqu'il permet également d'obtenir des informations sur les anomalies du développement fœtal ou son infection.

Variétés de recherche

Actuellement, 2 types de biopsie chorionique sont pratiqués :

Transabdominale, lorsque l'accès à la cavité utérine et aux membranes fœtales est réalisé par ponction de la paroi abdominale antérieure.
Transcervical - à travers le canal cervical, sans violer l'intégrité de la paroi utérine.

La biopsie chorionique transabdominale peut être à une ou deux aiguilles.

Actuellement, la technique transabdominale est le plus souvent préférée. Dans ce cas, le spécialiste accède au chorion situé le long des parois antérieures ou latérales à n'importe quel niveau. Mais lorsque l'embryon est attaché à l'arrière de l'utérus, il est conseillé d'utiliser la technique transcervicale.

Comment se déroule une biopsie des villosités choriales ?

Avant d'effectuer la manipulation, la femme subit un examen préliminaire. Il comprend des analyses cliniques générales de sang et d'urine, une analyse des infections majeures, un frottis vaginal pour le degré de pureté. Une procédure obligatoire l'est également, malgré le premier dépistage récent. Souvent, l'échographie est réalisée le jour de la biopsie. En effet, le spécialiste évalue d'abord l'état de l'utérus et la position de l'embryon, puis procède à la procédure de prélèvement du biomatériau.

Bien que la biopsie chorionique soit une procédure invasive, elle est réalisée dans la grande majorité des cas sans anesthésie. Dans le cas de la technique transabdominale, une anesthésie d'application peut être utilisée, si nécessaire, pour réduire l'inconfort au moment de la ponction cutanée.

La biopsie chorionique est réalisée sous le contrôle échographique obligatoire de la position de l'aiguille de ponction. Dans ce cas, la méthode à main levée ou un adaptateur de ponction spécial peut être utilisé. 1 à 2 heures avant l'examen, il est conseillé à la femme de boire plusieurs verres d'eau, ce qui remplira la vessie et améliorera ainsi considérablement la visualisation de la cavité utérine.

En général, la procédure (avec une variante transabdominale) comprend :

Traitement antiseptique de la zone de l'abdomen, qui est censée être utilisée pour la ponction.
Ponction linéaire des tissus de la paroi abdominale antérieure et de l'utérus avec immersion de la pointe de l'aiguille de ponction dans le myomètre.
Changer la position de l'aiguille pour qu'elle soit dirigée parallèlement à la gaine chorionique.
Immersion de l'aiguille dans le tissu chorionique, extraction du mandrin et aspiration douce de l'échantillon. Dans ce cas, une seringue avec un moyen de transport est connectée au contour extérieur de l'aiguille pour collecter le matériau. Si la technique à deux aiguilles est utilisée, seule l'aiguille interne de plus petit diamètre est immergée dans le chorion. Une aiguille de guidage plus épaisse agit comme un trocart pour la ponction initiale de la paroi abdominale et de la paroi de l'utérus.
Retrait de l'aiguille, fermeture du site de ponction avec un pansement aseptique, surveillance échographique du rythme cardiaque de l'embryon et de l'état de la paroi utérine.

Avec la biopsie chorionique transvaginale, le matériel est prélevé à l'aide d'un cathéter mince et flexible avec un mandrin. Dans ce cas, le col de l'utérus est fixé par préhension avec une pince à balles. La pointe du cathéter est également insérée dans le chorion parallèlement à la paroi de l'utérus sous guidage échographique.

Habituellement, l'ensemble de la procédure ne prend pas plus de 30 minutes. Cependant, lorsque le chorion est situé le long des parois latérales de l'utérus ou dans ses coins, des difficultés techniques d'accès sont possibles, ce qui augmentera la durée de la biopsie.

Pour un diagnostic complet, il est nécessaire d'obtenir au moins 5 mg de tissu chorionique. Le volume de biopsie optimal est de 10 à 15 mg. Cela permettra, si nécessaire, plusieurs types de recherche.

Risques possibles de la procédure

Le caractère invasif de cette technique est le principal facteur de risque de développement d'éventuelles complications et conséquences. Certes, ils surviennent peu fréquemment et sont loin d'être toujours associés à des erreurs techniques dans la biopsie réalisée ou à une expérience insuffisante du médecin. En général, selon les statistiques médicales, pas plus de 4 à 5% des patients sont confrontés à des complications graves.

Les conséquences négatives potentielles d'une procédure d'échantillonnage des villosités choriales comprennent :

Avortement spontané () dans les 5 à 7 premiers jours après la procédure. Il est diagnostiqué dans 2 à 2,5 % des cas. Le risque d'avortement provoqué est plus élevé avec la biopsie chorionique transcervicale.
Écoulement sanglant du tractus génital, qui survient principalement chez les femmes après une biopsie chorionique transcervicale. Ils peuvent être associés moins aux dommages du chorion lui-même qu'à la blessure du col de l'utérus avec des pinces à balles. Néanmoins, l'apparition de plaintes de saignement chez la patiente nécessite une clarification de la source du saignement avec l'exclusion obligatoire de la menace d'avortement. Environ 20 à 25 % des femmes après une chorinobiopsie transcervicale subissent ce phénomène. Et dans la plupart des cas, il s'arrête tout seul et sans aucune conséquence négative.
Formation d'hématome rétrochorial. Il est considéré comme un facteur qui augmente la probabilité d'avortement. Mais dans la plupart des cas, un tel hématome disparaît à 16 semaines de gestation et n'affecte pas le développement du fœtus. Et avec sa percée dans la cavité utérine, une femme peut ressentir un écoulement brunâtre et non abondant du tractus génital.
Développement . C'est une complication rare. De nombreux auteurs soulignent l'absence de différences significatives entre l'incidence de la post-biopsie et de la chorioamnionite spontanée.
Violation de l'intégrité des membranes du fœtus, ce qui est très probable avec la biopsie chorionique transcervicale. Elle se heurte à l'expiration du liquide amniotique et au développement de complications infectieuses.
Lorsque la biopsie chorionique est réalisée aux premiers stades de la gestation, des amputations transversales congénitales des membres sont possibles en raison de troubles trophiques dans la zone d'intervention. À la fin du 1er trimestre, le risque de développer cette complication est nivelé. C'est pourquoi, depuis 1992, la biopsie chorionique est réalisée au plus tôt à 8 semaines de gestation, de préférence à partir de 10 semaines.
Augmentation des taux sériques de -FP. Elle est de nature transitoire, ne nécessite pas de correction médicale et est généralement arrêtée entre 16 et 18 semaines de gestation. Néanmoins, il est nécessaire de prendre en compte le risque d'une telle conséquence lors de la prescription des dépistages biochimiques pour le 2ème trimestre, afin d'exclure les faux positifs pour la probabilité de défauts.
Cytopénie allo-immune chez le fœtus, ce qui est possible avec. Pour éviter cela, la pratique d'administrer des immunoglobulines anti-Rh aux femmes auparavant non sensibilisées avec du sang Rh-négatif, si le père de l'enfant est Rh-positif. Le médicament est généralement administré dans les 48 à 72 heures suivant la réalisation de la biopsie chorionique.

En général, malgré le caractère invasif, cette technique diagnostique conduit rarement au développement de complications vraiment graves. Bien sûr, beaucoup dépend des compétences du médecin et de la pathologie de la femme et/ou de l'embryon.

Que faire après une biopsie chorionique

Après un prélèvement de villosités choriales, une femme reçoit généralement un traitement prophylactique visant à maintenir la grossesse. Dans le même temps, il est recommandé de restreindre temporairement l'activité physique, d'exclure les charges lourdes et les rapports sexuels. Des médicaments peuvent également être utilisés pour réduire le tonus de l'utérus, la dose d'agents hormonaux reçue par la femme enceinte est augmentée.

Selon les indications, un traitement antibactérien et hémostatique est effectué, une immunoglobuline anti-rhésus est administrée. La femme reçoit également une échographie de contrôle pour évaluer l'état du fœtus.

Les résultats de la biopsie sont généralement obtenus en 10 à 14 jours. Cette période s'explique par la nécessité de transporter le biomatériau jusqu'au laboratoire, l'attente d'une croissance cellulaire dans un environnement particulier, et un complexe d'études. Mais les premiers résultats provisoires peuvent être connus dès les premiers jours.

Si le résultat est négatif, la femme continue à porter la grossesse. Elle n'a plus à craindre la présence d'anomalies chromosomiques et génétiques, de maladies de surcharge chez le fœtus. En cas de réponse positive du laboratoire, la femme enceinte est confrontée à un choix : prolonger ou interrompre cette grossesse. La décision lui appartient, la conclusion de la commission médicale sur l'opportunité de pratiquer un avortement pour raisons médicales est de nature consultative.

Si nécessaire et la disponibilité d'un spécialiste approprié, la femme et son conjoint ont la possibilité de recevoir l'aide d'un psychologue. De plus, dans certains cas, il est conseillé de procéder à un conseil génétique pour d'autres parents en âge de procréer. Cela permettra de clarifier à l'avance le risque de donner naissance à un enfant avec une anomalie correspondante.

Avec la préservation de la grossesse, la question du lieu et du mode d'accouchement est ensuite résolue, un plan d'examen et de prise en charge du nouveau-né est établi.

Toutes les grossesses ne se passent pas bien. La réaction du corps aux changements naturels, les écarts dans le développement de l'enfant, les pathologies héréditaires - tout cela peut entraîner des complications possibles. Dans de tels cas, toute la période de procréation est effectuée sous la stricte surveillance de médecins, accompagnée d'analyses et de procédures supplémentaires. Parmi eux se trouve un prélèvement de villosités choriales.

Qu'est-ce qu'un prélèvement de villosités choriales et en quoi diffère-t-il de l'amniocentèse

Le chorion est l'enveloppe externe villositaire de l'embryon. Vers l'âge de 12 à 14 semaines, le chorion est converti en placenta. Les villosités de cet organe assurent la respiration, la nutrition et la protection de l'embryon.

Choriocentèse(BVH) dans le diagnostic prénatal est une procédure exploratoire visant à identifier d'éventuelles maladies génétiques et chromosomiques et d'autres anomalies connues de la science. La biopsie du chorion est une méthode invasive, car elle est associée à une pénétration dans le corps.

Contrairement à une autre procédure similaire, amniocentèse(étude à 16-18 semaines de liquide amniotique prélevé par ponction), le moment de la biopsie des villosités choriales est plus précoce - à 10-13 semaines. L'analyse est autorisée à 7-9 et 17-19 semaines. Après la biopsie, les résultats sont prêts en quelques jours, quand, comme pour l'amniocentèse, ils attendent 2-3 semaines.

Les inconvénients du prélèvement de villosités choriales par rapport à l'amniocentèse incluent l'incapacité d'identifier les pathologies du spina bifida et du mosaïcisme placentaire. De plus, un prélèvement de villosités choriales peut déclencher une fausse couche.

Dans quels cas la recherche est-elle effectuée?

Le prélèvement de villosités choriales n'est pas un test de routine qui est prescrit à toutes les femmes enceintes. Elle n'est pas réalisée par curiosité pour connaître le sexe de l'enfant à naître ou pour faire un test de paternité. L'étude est réalisée dans le cas d'indications appropriées, en cas de suspicion d'anomalies dans le développement du fœtus. La décision de procéder à une biopsie chorionique est prise par une commission et la procédure elle-même est réalisée avec le consentement du patient.

Le prélèvement de villosités choriales est indiqué pour les catégories de femmes enceintes suivantes :

mauvais résultats du premier dépistage pour les études de marqueurs sériques ;
plus de 35 ans - le risque de développer des mutations génétiques augmente;
les résultats de l'échographie ont montré la présence d'écarts possibles dans le développement du bébé;
la présence de maladies héréditaires dans la famille;
si la famille a déjà eu un cas de naissance d'enfant (prise en compte même s'il y a eu une fausse couche ou des enfants mort-nés) avec déviations ;
si un homme a des enfants atteints de maladies génétiques ;
consanguinité avec un conjoint;
vivre dans des conditions de rayonnement;
Irradiation aux rayons X ou intoxication par des agents toxiques à un stade précoce.

Contre-indications

Mais quelle que soit la gravité des indications de la procédure, pour certaines femmes, elle est strictement interdite.

Il est interdit de faire une biopsie si :

menace de fausse couche;
augmentation du tonus utérin;
processus inflammatoires des organes génitaux;
un résultat positif pour l'infection par le VIH - dans ce cas, l'enfant peut être infecté.

La description de la procédure, les raisons et les risques doivent être discutés avec le patient. La future maman doit s'informer le plus tôt possible du diagnostic éventuel du bébé afin de préparer psychologiquement son accouchement. L'identification des contre-indications avant l'intervention est une étape obligatoire qui réduit le risque de complications.

Quel est le danger de la procédure

Le processus de biopsie chorionique en lui-même n'est pas dangereux. Avant la procédure de perçage de l'abdomen, le patient est anesthésié. Comme le disent les femmes qui ont subi une BVH, ça ne fait pas mal, mais c'est désagréable. Selon leurs critiques, les sensations sont similaires à celles ressenties lors d'une prise de sang dans une veine.

Avec la biopsie chorionique du col de l'utérus, la patiente a l'impression de faire un frottis gynécologique.

Le danger de la procédure réside dans ses conséquences, dont il sera question plus loin.

À quel point la biopsie du chorion est-elle informative

Selon les statistiques, l'efficacité de la biopsie chorionique est de 99%. Le test avec une telle probabilité détermine l'absence ou la présence d'écarts, mais l'étude ne montre pas la gravité de leur développement. Un résultat erroné ou inexact est donné en cas de mosaïcisme placentaire probable, que cette procédure ne détecte pas. Si une pathologie placentaire est suspectée à une date ultérieure, le patient est soumis à une étude plus approfondie - amniocentèse ou cordocentèse.

Dans certains cas, un diagnostic erroné est posé en raison du facteur humain habituel : les médecins peuvent se tromper. Et certains laboratoires ne sont pas équipés du matériel nécessaire pour fournir le résultat avec une précision fiable. Par conséquent, lors du choix d'un laboratoire, vous devez faire attention au professionnalisme du médecin et à l'équipement technique.

Les biopsies sont généralement réalisées dans les Centres de Planification Familiale et de Reproduction (CPSIR), les Hôpitaux Cliniques Républicains (RCH), les Centres de Recherche dans les grandes villes et les cliniques privées.

Naturellement, le coût de la biopsie du chorion est assez élevé et toutes les cliniques ne disposent pas de laboratoires appropriés.

Les prix à Moscou varient en moyenne de 9 000 à 45 000 roubles. Le montant que vous devez payer pour prendre la clôture dépend de la région de la Russie, par exemple, à Saratov, la biopsie du chorion coûtera 5 000 roubles et plus. À Kazan, ce service est fourni par des cliniques privées pour un coût de 12 000 roubles ou plus.

Comment se déroule une biopsie des villosités choriales ?

La biopsie du chorion est un échantillon de tissu prélevé de deux manières :

Méthode transabdominale. La procédure est réalisée en insérant une aiguille dans la cavité abdominale. L'aiguille aspire un morceau de tissu qui est prélevé pour analyse.
Accès transcervical. Un tube spécial est inséré dans le canal cervical, c'est-à-dire le col de l'utérus.

Quelle que soit la méthode utilisée lors du prélèvement d'un échantillon génétique, le patient subit simultanément une échographie afin de connaître de manière fiable l'endroit où diriger l'aiguille. La méthode d'analyse dépend des caractéristiques individuelles de la femme enceinte, de la localisation du placenta.

Le prélèvement des tissus biologiques prend en moyenne une demi-heure. Le médecin doit prélever au moins 5 mg de l'échantillon pour analyse, ce qui n'est pas obtenu la première fois.

Avant une biopsie chorionique, une femme doit subir une certaine préparation : il n'est pas recommandé de vider la vessie pour voir l'emplacement du fœtus.

Il est nécessaire de passer les tests suivants :

tests sanguins pour le VIH, la syphilis, l'hépatite ;
résultats de la microscopie des frottis vaginaux ;
analyses générales d'urine et de sang.

Les résultats des tests sanguins pour le titre d'anticorps avec un facteur Rh négatif doivent également être fournis. Si des anticorps sont présents dans le sang de la femme, un vaccin supplémentaire d'immunoglobuline anti-Rh lui est administré pour éviter la sensibilisation au Rh.

Quand les résultats sont prêts

Les résultats de la biopsie chorionique sont disponibles en moyenne en 7 à 10 jours. Les laboratoires dotés d'équipements plus modernes peuvent terminer le test plus rapidement et les résultats devront attendre deux jours.

Pendant tout ce temps, le matériel biologique se multiplie dans des conditions particulières de manière isolée dans un incubateur. L'analyse des cellules obtenues montre la présence ou l'absence de certaines anomalies dans le développement du fœtus avec une précision de 99%.

Il y a des moments où les tissus perdent de leur vitalité, et il devient nécessaire de les réanalyser.

Les résultats sont nécessaires pour :

Prendre une décision sur le maintien de la grossesse.
Décidez du lieu de naissance d'un bébé spécial.
Décidez de la nature de l'accouchement : césarienne ou naturelle.

Risques possibles de la procédure

L'étude comporte certains risques pour le fœtus et la mère.

Après avoir prélevé du matériel biologique, les conséquences suivantes sont possibles :

avortement spontané au cours du premier trimestre de la grossesse (1-2%);
saignement utérin au site de ponction avec une aiguille (0,5%);
infection du fœtus lors du travail avec des instruments non stériles (0,5%);
détachement de l'ovule (de tels cas dans la pratique médicale se sont rarement produits - 0,1%).

Des complications peuvent également survenir à une date ultérieure : naissance prématurée et naissance d'un enfant de faible poids, moins de 2500 kg.

Malheureusement, ayant appris les conséquences, peu de couples mariés acceptent de prendre le matériel, et peu acceptent de maintenir la grossesse. D'une manière ou d'une autre, seule la future mère doit prendre la décision.

Que faire après une biopsie chorionique

Le reste de la journée, lorsque la biopsie chorionique a été réalisée, doit être passé au repos complet. Une femme qui travaille a besoin de prendre un jour de congé. Après la procédure pendant 2-3 jours, il n'est pas recommandé de mener une vie intime, de soulever des objets lourds, de beaucoup marcher, de voyager et de voyager en avion.

Après avoir fait une analyse, certains symptômes peuvent apparaître :

taches peu abondantes;
écoulement de liquide amniotique (fuite);
douleur dans le bas-ventre, semblable aux douleurs de l'accouchement.

La durée des symptômes est de 1 à 2 jours. Manifestations modérées ou légères. Si la douleur et les saignements ou les pertes aqueuses deviennent abondants, vous devez consulter un gynécologue. Il y a peut-être un risque de fausse couche.

Est-il nécessaire de subir une biopsie des villosités choriales - avantages et inconvénients

Connaissant les conséquences possibles, il est très difficile pour une mère de décider d'une biopsie des villosités choriales. Il est également important de se rappeler que si une telle analyse est prescrite, cela ne signifie pas que l'enfant se développe avec des déviations. Dans ce cas, il est conseillé d'effectuer une BVS afin de confirmer que tout est en ordre avec la santé du bébé et que la grossesse se déroulera en toute sécurité.

Certaines femmes ne sont pas disposées à élever un enfant malade, alors le test doit confirmer que l'enfant se développe en effet anormalement. Dans ce cas, la décision d'interrompre la grossesse est mieux prise tôt, ce qui réduit considérablement le risque de complications. Mais la précision des résultats de 99% n'est pas de 100%, il y a donc une faible probabilité que le diagnostic soit fait par erreur. Dans de tels cas, des examens complémentaires sont prescrits.

Si une femme décide de donner naissance à un enfant, malgré son état de santé, les résultats de l'analyse aideront à se préparer mentalement et financièrement à la naissance d'un bébé spécial.

Certaines femmes refusent de subir une chorionbiopsie, disant qu'elles accepteront leur enfant par n'importe qui. Mais encore faut-il savoir que grâce à la biopsie chorionique, avant 4000 anomalies possibles dues à des chromosomes ou à des gènes anormaux.

Maladies diagnostiquées par biopsie chorionique :

anomalies associées aux chromosomes - syndromes de Down, Turner, Patau, Klinefelter, Edwards;
les maladies héréditaires telles que l'hémophilie ou l'anémie hémolytique ;
fermentopathies - maladies associées à une synthèse enzymatique altérée (syndrome de Lesch-Nyhan, phénylcétonurie, citrulinémie, acidurie arginine-succinique);
maladies lysosomales associées à des troubles métaboliques.

La médecine moderne permet de guérir certains de ces troubles au stade du développement intra-utérin du fœtus.

Si une femme refuse la procédure, certains risques surviennent également liés aux points suivants:

la naissance d'un enfant atteint d'une maladie qui n'a même pas été évoquée ;
la grossesse et la future naissance sont transférées au groupe à risque, car le médecin a du mal à déterminer la méthode de traitement;
il est nécessaire d'accoucher dans une maternité, où il existe une unité de soins intensifs moderne et équipée pour les nouveau-nés, y compris les prématurés.

Cette vidéo contient un commentaire d'un spécialiste sur l'importance du diagnostic précoce des maladies génétiques :

Conclusion

Tous les soucis et inquiétudes peuvent affecter négativement le bien-être de la mère et de l'enfant.

Par conséquent, si vous avez pris la décision de subir une biopsie, essayez de vous préparer mentalement à toute information. Et des personnes proches vous apporteront le soutien dont vous avez besoin.

Pendant la grossesse, diverses méthodes de diagnostic sont utilisées, dont le but est de déterminer dans quelle mesure le bébé se développe normalement et si la grossesse se déroule bien. Les examens sont effectués à l'aide de procédures de dépistage et invasives.

Le dépistage est un ensemble d'examens qui comprend l'échographie et la collecte de biomatériaux (échantillons de sang) pour déterminer l'état du fœtus et la santé de la future mère.

Les méthodes invasives impliquent une invasion médicale de l'organe examiné, dans ce cas l'utérus. Cela augmente le risque d'interruption de grossesse - selon les données de diagnostic, l'auto-avortement survient chez 1 femme enceinte sur 400 cas d'examen, mais cela permet de déterminer des anomalies génétiques, par exemple la trisomie 21. La biopsie du chorion appartient également aux mêmes méthodes d'examen.

Biopsie du chorion

La technique de la procédure est la suivante. Le biomatériau - les villosités choriales - est séparé du placenta, puis il est examiné pour identifier les maladies et pathologies congénitales causées par un facteur génétique. Cette procédure est également appelée aspiration ou biopsie des villosités choriales.

Selon l'accès choisi, les méthodes transabdominales et transcervicales sont distinguées. Le matériel est pris avec 1 et 2 aiguilles.

plus de 35 ans ;
si l'un des membres de la famille est déjà atteint du syndrome de Down ou lors de grossesses antérieures, le fœtus ou l'enfant a été diagnostiqué avec des maladies chromosomiques ;
anomalies du caryotype des parents;
dépistage défavorable du premier trimestre;
il existe une possibilité de présence de maladies génétiques liées à l'X et il est donc nécessaire de connaître exactement le sexe de l'enfant.

Les contre-indications à la procédure sont très relatives :

processus inflammatoire de nature locale ou générale;
le risque d'auto-avortement.

Avant l'examen, l'état de l'utérus est spécifié - son ton et le champ d'examen est aseptisé.

Bien entendu, la femme enceinte doit apporter avec elle une carte d'échange, dans laquelle il est noté qu'elle a passé tous les tests nécessaires - des tests généraux au facteur Rh et aux examens spécifiques pour les infections chroniques.

Chorion

Qu'est-ce qu'un chorion, dont la biopsie répond le plus clairement aux principales questions des parents - quel est l'état de santé de l'enfant à naître?

Le chorion est la coquille externe embryonnaire. Il se forme au tout début de la gestation et se compose de vaisseaux qui alimentent le bébé pendant toute la grossesse.

Au début, les vaisseaux reliant la membrane embryonnaire aux parois de l'utérus sont minces, mais à mesure que la période augmente, ces excroissances se densifient, se dilatent - cela est nécessaire, car les besoins du fœtus augmentent au fur et à mesure qu'il se forme. Les vaisseaux minces se transforment en villosités choriales et le chorion lui-même se transforme en placenta. Les villosités choriales contiennent le même ensemble de chromosomes que le bébé à naître, par conséquent, des anomalies génétiques peuvent être identifiées à partir d'elles.

Dès la première séance d'échographie, l'état du chorion est examiné, là où il est localisé : sur la paroi antérieure ou postérieure de l'utérus, se trouve l'attache suffisamment haute. Selon l'épaisseur du chorion aux premiers stades de la grossesse, sa durée est précisée.

Le chorion assure les échanges gazeux entre la mère et le fœtus, le protège des infections et assure des fonctions excrétrices.

A un stade précoce - jusqu'à 9 semaines - le chorion est annulaire, puis il se transforme en un lisse et ramifié, puis se transforme en placenta.

Le kyste chorionique est une zone unique qui se forme à la suite d'un processus inflammatoire au début de la grossesse ou avant son apparition - aucun sang n'y coule et il est séparé du placenta principal. Les formations simples n'ont aucun effet sur l'état de la grossesse.

Hyperplasie chorionique - un nombre accru de capillaires dilatés. Si la grossesse se prolonge, la capacité de garder le bébé en vie est augmentée.

L'hypoplasie chorionique est son développement incomplet, les vaisseaux ne sont pas complètement formés et ils ne suffisent pas à l'apport sanguin au fœtus. C'est une condition menaçante.

Lorsque dans la conclusion émise à 10-11 semaines de grossesse, il est écrit : " structure chorionique inchangée", Vous n'avez pas à vous soucier de l'état de la grossesse - c'est absolument sans danger.

Comment se fait la biopsie du chorion ?

Pour que la biopsie chorionique se passe rapidement et ne soumette pas la femme enceinte à une attente supplémentaire, pour améliorer la visualisation, il est nécessaire d'avertir le patient - la vessie ne doit pas être complètement vide avant l'examen.

Le moment le plus favorable pour la procédure est de 11 à 12 semaines :

La biopsie transabdominale est réalisée à l'aide d'un adaptateur de ponction. L'écran du moniteur montre à quelle profondeur l'aiguille plonge dans le chorion ;
Il existe deux techniques d'échantillonnage de biomatériaux ;
Méthode à une aiguille - la paroi abdominale, la paroi de l'utérus, le tissu chorionique sont successivement perforés avec une aiguille;
Deux aiguilles - la ponction est réalisée avec une aiguille externe, qui perce les parois du péritoine et de l'utérus, et le biomatériau est prélevé avec une aiguille de biopsie interne;
Le matériel est prélevé par une méthode d'aspiration ; une seringue est fixée pour extraire le biomatériau.

Si le chorion est situé à l'arrière de l'utérus, une biopsie transcervicale est effectuée. La patiente est dans le fauteuil gynécologique pendant celle-ci.

Le col de l'utérus est fixé avec une pince à balles ; un cathéter en polyéthylène flexible avec un mandrin à l'intérieur est utilisé pour l'accès. Le cathéter est inséré dans le canal cervical, puis dans le pharynx interne, et entre la membrane chorionique et la paroi utérine est dirigé dans le tissu chorionique. Une seringue est attachée au mandrin, à cause de cela, une pression négative dans l'utérus est créée et les villosités sont aspirées, retirant progressivement le cathéter du tissu chorionique.

Parfois, le matériel obtenu lors du prélèvement ne suffit pas pour l'examen, car un indicateur fiable peut être obtenu en présence de 5 mg de tissu chorionique. Dans ce cas, l'échantillonnage du matériau est répété. Les médecins pensent que la procédure répétée ne présente aucun risque de grossesse.

Complications de la biopsie chorionique

Lors de l'exécution de la procédure avec la méthode transabdominale, une femme peut ressentir des crampes dans le bas-ventre pendant et après celle-ci, les sensations ressemblent à des douleurs menstruelles d'intensité modérée. Avec la méthode transcervicale, les mêmes sensations apparaissent qu'avec un examen gynécologique planifié.

L'ensemble de la procédure prend environ une heure, pas plus, et si elle s'est déroulée sans complications, le patient peut quitter l'établissement médical.

Après biopsie chorionique transcervicale, des complications sont diagnostiquées dans 1 cas sur 3 - ce sont des spottings. Dans la plupart des cas, à la fin de la semaine suivant l'examen, ils s'arrêtent d'eux-mêmes, mais parfois la maladie nécessite un traitement. Un hématome rétrochorial peut se former - la condition nécessite une observation. Il s'autodétruit généralement à 16 semaines.

Lors de l'examen transabdominal, des saignements surviennent dans des cas isolés.

Il existe également une possibilité de développement de processus inflammatoires - si, lors de l'examen, une flore pathogène est introduite dans le tissu chorionique. Le risque de développer une infection placentaire - chorioamnionite - est de 0,3% des cas.

Le même nombre minimal des complications suivantes dans la biopsie chorionique transcervicale: violation de l'intégrité de la membrane fœtale et augmentation du taux d'-foetoprotéine dans le sérum sanguin de la femme enceinte.

Elle est effectuée entre la 11e et la 14e semaine lorsqu'un test chromosomique est requis. Le placenta et le fœtus se développant à partir de la même cellule d'origine, il est possible de tirer une conclusion sur la santé génétique de l'enfant à partir de l'analyse du chorion, qui constitue la base du placenta. Parfois, il existe des différences chromosomiques entre les cellules de la place de l'enfant et l'enfant lui-même. Dans ce cas, la conclusion finale est faite après l'analyse du liquide amniotique.

Avant de décider d'une biopsie chorionique, vous devez discuter en détail de tous les avantages et inconvénients avec votre médecin. Faites à l'avance une liste des questions que vous aimeriez poser : dans le cabinet du médecin, elles vous sortent souvent de la tête. S'il y a parmi eux des questions hautement spécialisées, consultez d'abord un généticien.

Pour effectuer la procédure, un contrôle échographique approfondi est d'abord effectué. Ensuite, la peau de l'abdomen est désinfectée. Après cela, le médecin insère une fine aiguille dans le tissu chorionique à travers la paroi abdominale, en surveillant en permanence sa progression sur l'écran du moniteur. En règle générale, cela ne nécessite même pas d'anesthésie locale. Dans certains cas, l'opération est réalisée par voie vaginale. L'aiguille ne pénètre pas à l'intérieur de la vessie fœtale, de sorte que les blessures à l'enfant sont exclues. Le médecin aspire les villosités choriales dans une seringue de 30 ml et retire lentement l'aiguille. Sur la base de ce très petit volume de matériel, les chromosomes du fœtus sont analysés.

Le tissu chorionique est prélevé avec une fine aiguille qui est insérée à travers la paroi abdominale.

Conditions d'utilisation : jusqu'à la 13ème semaine de grossesse. La période d'application optimale est de 9 à 10 semaines.

Techniques de biopsie : transcervicale et transabdominale.

La technique optimale pour des périodes allant jusqu'à 12 semaines est la technique transcervicale, à l'aide d'un cathéter d'aspiration.

parent : ICI, menace d'interruption de grossesse ;
absolu : une maladie infectieuse aiguë chez une femme enceinte, un processus inflammatoire dans le vagin et le canal cervical, la présence d'hypertension artérielle chez une femme enceinte, un avortement spontané qui a commencé.
La probabilité moyenne globale d'interruption de grossesse peut atteindre 2,5 %.

Une technique alternative est transabdominale, utilisant une aiguille de ponction.

Indications d'utilisation : érosion du col de l'utérus, déformation du col de l'utérus, sutures sur le col de l'utérus après correction d'ICI.

Les tailles optimales d'aiguilles de ponction sont 20-21G. L'utilisation d'un adaptateur de ponction contribue à la performance qualitative de la procédure.

Une condition d'utilisation est la présence d'un placenta en formation le long de la paroi antérieure de l'utérus.

Contre-indications d'utilisation :

parent: la menace d'interruption de grossesse, un processus inflammatoire dans le vagin;
absolu : maladie infectieuse aiguë chez une femme enceinte, présence d'hypertension artérielle chez une femme enceinte, myome utérin multiple avec une localisation prédominante de ganglions le long de la paroi antérieure de l'utérus, un avortement spontané qui a commencé.

La probabilité moyenne globale d'interruption de grossesse peut atteindre 3%.

Dans une biopsie transcervicale, le col de l'utérus est exposé avec un spéculum vaginal et fixé. Un traitement antiseptique du vagin et du col de l'utérus est effectué. Sous le contrôle de l'IE, effectué par un assistant échographiste, le manipulateur insère un cathéter sur un fil guide dans le canal cervical, qui est pré-cintré selon la trajectoire du mouvement prévu. Le cathéter est amené dans la zone d'épaississement maximal du chorion et inséré dans celui-ci. Le fil de guidage est retiré, mais de telle manière que le cathéter ne soit pas déplacé dans l'épaisseur chorionique ou retiré. Après avoir retiré le fil-guide, une seringue contenant un milieu de transport spécial (liquide) est connectée au cathéter. Une pression négative est créée dans la seringue, à cause de laquelle les villosités choriales pénètrent dans le cathéter. Le volume du matériau aspiré est évalué visuellement, ce qui nécessite une expérience significative du médecin-manipulateur. Les mouvements du cathéter et l'aspiration doivent être effectués avec le plus grand soin afin de ne pas blesser la membrane chorionique et de ne pas pénétrer dans l'espace excelomique. Après aspiration du volume requis de villosités choriales, le cathéter est retiré de la cavité utérine sans guide. Une surveillance échographique de l'état de l'ovule est réalisée deux fois dans l'heure suivant l'intervention.

L'utilisation d'une biopsie chorionique est conseillée dans les périodes de grossesse jusqu'à 12 semaines, lorsque l'obtention d'autres tissus biologiques du fœtus est difficile ou non disponible.

Risques de biopsie chorionique

Le jour de l'examen, vous devez impérativement suivre un régime doux. Cela signifie renoncer au sport et au sexe, interdire de soulever des poids. La procédure elle-même est peu susceptible de faire mal. A moins qu'un léger saignement n'apparaisse au site de pénétration de l'aiguille. Il est impossible d'exclure complètement la possibilité d'une infection au cours de cette opération. Bien que les blessures à la vessie ou aux intestins adjacents soient rares. Dans 0,5 à 1,0% des cas, à la suite d'une biopsie chorionique, une fausse couche se produit - ici, tout dépend de l'expérience du médecin.

Inconvénients de la méthode et risques probables de conséquences néfastes.

Obtention de résultats faux positifs et faux négatifs dus au phénomène de mosaïcisme placentaire.

Dommages aux membranes.
Provoquer des maladies auto-immunes avec une prédisposition à celles-ci (conflit Rh).
Interruption de grossesse associée à des facteurs aggravants.
Infection des membranes.
Saignements utérins dus à un traumatisme du myomètre.
Violation du développement ultérieur du fœtus et formation de malformations (en particulier des membres), associées à des modifications trophiques du chorion dans la zone de biopsie.

Résultats de l'examen de la biopsie choriale

Sur la base du matériel génétique obtenu, un caryogramme est compilé en laboratoire - une image visuelle de l'ensemble de chromosomes. Il suit les changements dans le nombre de chromosomes qui se produisent au cours des trisomies, ainsi que les ruptures et les fusions douloureuses des chromosomes. Dans le même temps, vous pouvez déterminer le sexe de l'enfant. Les premiers résultats sont connus en 1 à 2 jours. Ils permettent de diagnostiquer certaines maladies héréditaires et de connaître les particularités de l'ensemble chromosomique. Pour l'assurance, les résultats d'une analyse chromosomique plus détaillée seront reçus environ deux semaines plus tard.

Base de la biopsie chorionique

La biopsie chorionique repose principalement sur les circonstances suivantes :

Les futurs parents veulent faire une analyse chromosomique.
La mesure de la transparence cervicale a indiqué des anomalies possibles.
Après un examen échographique, une malformation a été suspectée.
La famille a déjà des maladies génétiques qui peuvent être héritées par l'enfant.
Un des enfants plus âgés a déjà été diagnostiqué avec une maladie héréditaire.
La présence d'une infection a été établie.
Il est nécessaire de déterminer le facteur Rh.